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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51688526A= | CA2036159391 | SCN8A | n.2150A= c.615-232A= (n.615-232A=) c.615-479A= (n.615-479A=) n.743-479A= c.165-479A= (n.165-479A=) | |
| 12 | g.51688526dup | CA689777955 | SCN8A | n.2150dup c.615-232dup (n.615-232dup) c.615-479dup (n.615-479dup) n.743-479dup c.165-479dup (n.165-479dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688528_51688531dup | CA689777956 | SCN8A | n.2152_2155dup c.615-230_615-227dup (n.615-230_615-227dup) c.615-477_615-474dup (n.615-477_615-474dup) n.743-477_743-474dup c.165-477_165-474dup (n.165-477_165-474dup) | dbSNP |
| 12 | g.51688532A= | CA2036159392 | SCN8A | n.2156A= c.615-226A= (n.615-226A=) c.615-473A= (n.615-473A=) n.743-473A= c.165-473A= (n.165-473A=) | |
| 12 | g.51688532A>C | CA689777957 | SCN8A | n.2156A>C c.615-226A>C (n.615-226A>C) c.615-473A>C (n.615-473A>C) n.743-473A>C c.165-473A>C (n.165-473A>C) | dbSNP |
| 12 | g.51688532A>G | CA947637335 | SCN8A | n.2156A>G c.615-226A>G (n.615-226A>G) c.615-473A>G (n.615-473A>G) n.743-473A>G c.165-473A>G (n.165-473A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688536T>C | CA236260194 | SCN8A | n.2160T>C c.615-222T>C (n.615-222T>C) c.615-469T>C (n.615-469T>C) n.743-469T>C c.165-469T>C (n.165-469T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688536T= | CA2036159393 | SCN8A | n.2160T= c.615-222T= (n.615-222T=) c.615-469T= (n.615-469T=) n.743-469T= c.165-469T= (n.165-469T=) | |
| 12 | g.51688537G>A | CA236260195 | SCN8A | n.2161G>A c.615-221G>A (n.615-221G>A) c.615-468G>A (n.615-468G>A) n.743-468G>A c.165-468G>A (n.165-468G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688537G= | CA2036159394 | SCN8A | n.2161G= c.615-221G= (n.615-221G=) c.615-468G= (n.615-468G=) n.743-468G= c.165-468G= (n.165-468G=) | |
| 12 | g.51688541A= | CA2036159395 | SCN8A | n.2165A= c.615-217A= (n.615-217A=) c.615-464A= (n.615-464A=) n.743-464A= c.165-464A= (n.165-464A=) | |
| 12 | g.51688541A>G | CA236260196 | SCN8A | n.2165A>G c.615-217A>G (n.615-217A>G) c.615-464A>G (n.615-464A>G) n.743-464A>G c.165-464A>G (n.165-464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688550A= | CA2036159396 | SCN8A | n.2174A= c.615-208A= (n.615-208A=) c.615-455A= (n.615-455A=) n.743-455A= c.165-455A= (n.165-455A=) | |
| 12 | g.51688550A>G | CA2036159397 | SCN8A | n.2174A>G c.615-208A>G (n.615-208A>G) c.615-455A>G (n.615-455A>G) n.743-455A>G c.165-455A>G (n.165-455A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51688552_51688553delinsTC | CA2036159398 | SCN8A | n.2176_2177delinsTC c.615-206_615-205delinsTC (n.615-206_615-205delinsTC) c.615-453_615-452delinsTC (n.615-453_615-452delinsTC) n.743-453_743-452delinsTC c.165-453_165-452delinsTC (n.165-453_165-452delinsTC) | |
| 12 | g.51688553C= | CA2036159399 | SCN8A | n.2177C= c.615-205C= (n.615-205C=) c.615-452C= (n.615-452C=) n.743-452C= c.165-452C= (n.165-452C=) | |
| 12 | g.51688553C>T | CA689777963 | SCN8A | n.2177C>T c.615-205C>T (n.615-205C>T) c.615-452C>T (n.615-452C>T) n.743-452C>T c.165-452C>T (n.165-452C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51688555del | CA947637339 | SCN8A | n.2179del c.615-203del (n.615-203del) c.615-450del (n.615-450del) n.743-450del c.165-450del (n.165-450del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688561C= | CA2036159400 | SCN8A | n.2185C= c.615-197C= (n.615-197C=) c.615-444C= (n.615-444C=) n.743-444C= c.165-444C= (n.165-444C=) | |
| 12 | g.51688561C>G | CA947637341 | SCN8A | n.2185C>G c.615-197C>G (n.615-197C>G) c.615-444C>G (n.615-444C>G) n.743-444C>G c.165-444C>G (n.165-444C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688562C= | CA2036159401 | SCN8A | n.2186C= c.615-196C= (n.615-196C=) c.615-443C= (n.615-443C=) n.743-443C= c.165-443C= (n.165-443C=) | |
| 12 | g.51688562C>T | CA689777965 | SCN8A | n.2186C>T c.615-196C>T (n.615-196C>T) c.615-443C>T (n.615-443C>T) n.743-443C>T c.165-443C>T (n.165-443C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51688564C= | CA2036159402 | SCN8A | n.2188C= c.615-194C= (n.615-194C=) c.615-441C= (n.615-441C=) n.743-441C= c.165-441C= (n.165-441C=) | |
| 12 | g.51688564C>G | CA2036159403 | SCN8A | n.2188C>G c.615-194C>G (n.615-194C>G) c.615-441C>G (n.615-441C>G) n.743-441C>G c.165-441C>G (n.165-441C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688566T>G | CA236260197 | SCN8A | n.2190T>G c.615-192T>G (n.615-192T>G) c.615-439T>G (n.615-439T>G) n.743-439T>G c.165-439T>G (n.165-439T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688566T= | CA2036159404 | SCN8A | n.2190T= c.615-192T= (n.615-192T=) c.615-439T= (n.615-439T=) n.743-439T= c.165-439T= (n.165-439T=) | |
| 12 | g.51688569C= | CA2036159405 | SCN8A | n.2193C= c.615-189C= (n.615-189C=) c.615-436C= (n.615-436C=) n.743-436C= c.165-436C= (n.165-436C=) | |
| 12 | g.51688569C>T | CA236260198 | SCN8A | n.2193C>T c.615-189C>T (n.615-189C>T) c.615-436C>T (n.615-436C>T) n.743-436C>T c.165-436C>T (n.165-436C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688571A= | CA2036159406 | SCN8A | n.2195A= c.615-187A= (n.615-187A=) c.615-434A= (n.615-434A=) n.743-434A= c.165-434A= (n.165-434A=) | |
| 12 | g.51688571A>T | CA689777973 | SCN8A | n.2195A>T c.615-187A>T (n.615-187A>T) c.615-434A>T (n.615-434A>T) n.743-434A>T c.165-434A>T (n.165-434A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688572A= | CA2036159407 | SCN8A | n.2196A= c.615-186A= (n.615-186A=) c.615-433A= (n.615-433A=) n.743-433A= c.165-433A= (n.165-433A=) | |
| 12 | g.51688572A>C | CA689777974 | SCN8A | n.2196A>C c.615-186A>C (n.615-186A>C) c.615-433A>C (n.615-433A>C) n.743-433A>C c.165-433A>C (n.165-433A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688576A= | CA2036159408 | SCN8A | n.2200A= c.615-182A= (n.615-182A=) c.615-429A= (n.615-429A=) n.743-429A= c.165-429A= (n.165-429A=) | |
| 12 | g.51688576A>G | CA2036159409 | SCN8A | n.2200A>G c.615-182A>G (n.615-182A>G) c.615-429A>G (n.615-429A>G) n.743-429A>G c.165-429A>G (n.165-429A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51688579T>G | CA236260199 | SCN8A | n.2203T>G c.615-179T>G (n.615-179T>G) c.615-426T>G (n.615-426T>G) n.743-426T>G c.165-426T>G (n.165-426T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688579T= | CA2036159410 | SCN8A | n.2203T= c.615-179T= (n.615-179T=) c.615-426T= (n.615-426T=) n.743-426T= c.165-426T= (n.165-426T=) | |
| 12 | g.51688584_51688587delinsATTC | CA2036159411 | SCN8A | n.2208_2211delinsATTC c.615-174_615-171delinsATTC (n.615-174_615-171delinsATTC) c.615-421_615-418delinsATTC (n.615-421_615-418delinsATTC) n.743-421_743-418delinsATTC c.165-421_165-418delinsATTC (n.165-421_165-418delinsATTC) | |
| 12 | g.51688590_51688592del | CA236260200 | SCN8A | n.2214_2216del c.615-168_615-166del (n.615-168_615-166del) c.615-415_615-413del (n.615-415_615-413del) n.743-415_743-413del c.165-415_165-413del (n.165-415_165-413del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688586T>G | CA2036159413 | SCN8A | n.2210T>G c.615-172T>G (n.615-172T>G) c.615-419T>G (n.615-419T>G) n.743-419T>G c.165-419T>G (n.165-419T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51688586T= | CA2036159412 | SCN8A | n.2210T= c.615-172T= (n.615-172T=) c.615-419T= (n.615-419T=) n.743-419T= c.165-419T= (n.165-419T=) | |
| 12 | g.51688588T>C | CA689777983 | SCN8A | n.2212T>C c.615-170T>C (n.615-170T>C) c.615-417T>C (n.615-417T>C) n.743-417T>C c.165-417T>C (n.165-417T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688588T= | CA2036159414 | SCN8A | n.2212T= c.615-170T= (n.615-170T=) c.615-417T= (n.615-417T=) n.743-417T= c.165-417T= (n.165-417T=) | |
| 12 | g.51688590C= | CA2036159415 | SCN8A | n.2214C= c.615-168C= (n.615-168C=) c.615-415C= (n.615-415C=) n.743-415C= c.165-415C= (n.165-415C=) | |
| 12 | g.51688590C>T | CA236260201 | SCN8A | n.2214C>T c.615-168C>T (n.615-168C>T) c.615-415C>T (n.615-415C>T) n.743-415C>T c.165-415C>T (n.165-415C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688591T>G | CA947637360 | SCN8A | n.2215T>G c.615-167T>G (n.615-167T>G) c.615-414T>G (n.615-414T>G) n.743-414T>G c.165-414T>G (n.165-414T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688591T= | CA2036159416 | SCN8A | n.2215T= c.615-167T= (n.615-167T=) c.615-414T= (n.615-414T=) n.743-414T= c.165-414T= (n.165-414T=) | |
| 12 | g.51688594T>C | CA2726342930 | SCN8A | n.2218T>C c.615-164T>C (n.615-164T>C) c.615-411T>C (n.615-411T>C) n.743-411T>C c.165-411T>C (n.165-411T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51688595C= | CA2036159417 | SCN8A | n.2219C= c.615-163C= (n.615-163C=) c.615-410C= (n.615-410C=) n.743-410C= c.165-410C= (n.165-410C=) | |
| 12 | g.51688595C>T | CA2036159418 | SCN8A | n.2219C>T c.615-163C>T (n.615-163C>T) c.615-410C>T (n.615-410C>T) n.743-410C>T c.165-410C>T (n.165-410C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51688598A= | CA2036159419 | SCN8A | n.2222A= c.615-160A= (n.615-160A=) c.615-407A= (n.615-407A=) n.743-407A= c.165-407A= (n.165-407A=) | |
| 12 | g.51688598A>G | CA236260202 | SCN8A | n.2222A>G c.615-160A>G (n.615-160A>G) c.615-407A>G (n.615-407A>G) n.743-407A>G c.165-407A>G (n.165-407A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688600_51688606delinsTAAAAAC | CA2036159420 | SCN8A | n.2224_2230delinsTAAAAAC c.615-158_615-152delinsTAAAAAC (n.615-158_615-152delinsTAAAAAC) c.615-405_615-399delinsTAAAAAC (n.615-405_615-399delinsTAAAAAC) n.743-405_743-399delinsTAAAAAC c.165-405_165-399delinsTAAAAAC (n.165-405_165-399delinsTAAAAAC) | |
| 12 | g.51688604_51688609del | CA480022122 | SCN8A | n.2228_2233del c.615-154_615-149del (n.615-154_615-149del) c.615-401_615-396del (n.615-401_615-396del) n.743-401_743-396del c.165-401_165-396del (n.165-401_165-396del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51688605A= | CA2036159421 | SCN8A | n.2229A= c.615-153A= (n.615-153A=) c.615-400A= (n.615-400A=) n.743-400A= c.165-400A= (n.165-400A=) | |
| 12 | g.51688605A>G | CA947637363 | SCN8A | n.2229A>G c.615-153A>G (n.615-153A>G) c.615-400A>G (n.615-400A>G) n.743-400A>G c.165-400A>G (n.165-400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688606C= | CA2036159422 | SCN8A | n.2230C= c.615-152C= (n.615-152C=) c.615-399C= (n.615-399C=) n.743-399C= c.165-399C= (n.165-399C=) | |
| 12 | g.51688606C>G | CA947637365 | SCN8A | n.2230C>G c.615-152C>G (n.615-152C>G) c.615-399C>G (n.615-399C>G) n.743-399C>G c.165-399C>G (n.165-399C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688607A>G | CA2618837099 | SCN8A | n.2231A>G c.615-151A>G (n.615-151A>G) c.615-398A>G (n.615-398A>G) n.743-398A>G c.165-398A>G (n.165-398A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688608A>G | CA2618837100 | SCN8A | n.2232A>G c.615-150A>G (n.615-150A>G) c.615-397A>G (n.615-397A>G) n.743-397A>G c.165-397A>G (n.165-397A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688609A= | CA2036159423 | SCN8A | n.2233A= c.615-149A= (n.615-149A=) c.615-396A= (n.615-396A=) n.743-396A= c.165-396A= (n.165-396A=) | |
| 12 | g.51688609A>G | CA236260203 | SCN8A | n.2233A>G c.615-149A>G (n.615-149A>G) c.615-396A>G (n.615-396A>G) n.743-396A>G c.165-396A>G (n.165-396A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688610T>G | CA2618837102 | SCN8A | n.2234T>G c.615-148T>G (n.615-148T>G) c.615-395T>G (n.615-395T>G) n.743-395T>G c.165-395T>G (n.165-395T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688610dup | CA2618837101 | SCN8A | n.2234dup c.615-148dup (n.615-148dup) c.615-395dup (n.615-395dup) n.743-395dup c.165-395dup (n.165-395dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688611G>A | CA236260205 | SCN8A | n.2235G>A c.615-147G>A (n.615-147G>A) c.615-394G>A (n.615-394G>A) n.743-394G>A c.165-394G>A (n.165-394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688611G= | CA2036159424 | SCN8A | n.2235G= c.615-147G= (n.615-147G=) c.615-394G= (n.615-394G=) n.743-394G= c.165-394G= (n.165-394G=) | |
| 12 | g.51688611G>T | CA2618837103 | SCN8A | n.2235G>T c.615-147G>T (n.615-147G>T) c.615-394G>T (n.615-394G>T) n.743-394G>T c.165-394G>T (n.165-394G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688612T>C | CA2618837104 | SCN8A | n.2236T>C c.615-146T>C (n.615-146T>C) c.615-393T>C (n.615-393T>C) n.743-393T>C c.165-393T>C (n.165-393T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688614C>A | CA2618837105 | SCN8A | n.2238C>A c.615-144C>A (n.615-144C>A) c.615-391C>A (n.615-391C>A) n.743-391C>A c.165-391C>A (n.165-391C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688614C>T | CA654739907 | SCN8A | n.2238C>T c.615-144C>T (n.615-144C>T) c.615-391C>T (n.615-391C>T) n.743-391C>T c.165-391C>T (n.165-391C>T) | COSMIC |
| 12 | g.51688615C>A | CA2618837106 | SCN8A | n.2239C>A c.615-143C>A (n.615-143C>A) c.615-390C>A (n.615-390C>A) n.743-390C>A c.165-390C>A (n.165-390C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688615C= | CA2036159425 | SCN8A | n.2239C= c.615-143C= (n.615-143C=) c.615-390C= (n.615-390C=) n.743-390C= c.165-390C= (n.165-390C=) | |
| 12 | g.51688615C>G | CA2036159426 | SCN8A | n.2239C>G c.615-143C>G (n.615-143C>G) c.615-390C>G (n.615-390C>G) n.743-390C>G c.165-390C>G (n.165-390C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51688615C>T | CA947637379 | SCN8A | n.2239C>T c.615-143C>T (n.615-143C>T) c.615-390C>T (n.615-390C>T) n.743-390C>T c.165-390C>T (n.165-390C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688616T>C | CA2618837107 | SCN8A | n.2240T>C c.615-142T>C (n.615-142T>C) c.615-389T>C (n.615-389T>C) n.743-389T>C c.165-389T>C (n.165-389T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688618A>T | CA2618837108 | SCN8A | n.2242A>T c.615-140A>T (n.615-140A>T) c.615-387A>T (n.615-387A>T) n.743-387A>T c.165-387A>T (n.165-387A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688619A= | CA2036159427 | SCN8A | n.2243A= c.615-139A= (n.615-139A=) c.615-386A= (n.615-386A=) n.743-386A= c.165-386A= (n.165-386A=) | |
| 12 | g.51688619A>G | CA2036159428 | SCN8A | n.2243A>G c.615-139A>G (n.615-139A>G) c.615-386A>G (n.615-386A>G) n.743-386A>G c.165-386A>G (n.165-386A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688621T>C | CA2618837109 | SCN8A | n.2245T>C c.615-137T>C (n.615-137T>C) c.615-384T>C (n.615-384T>C) n.743-384T>C c.165-384T>C (n.165-384T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688622G>A | CA2618837110 | SCN8A | n.2246G>A c.615-136G>A (n.615-136G>A) c.615-383G>A (n.615-383G>A) n.743-383G>A c.165-383G>A (n.165-383G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688623T>G | CA2618837111 | SCN8A | n.2247T>G c.615-135T>G (n.615-135T>G) c.615-382T>G (n.615-382T>G) n.743-382T>G c.165-382T>G (n.165-382T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688624T>G | CA2618837112 | SCN8A | n.2248T>G c.615-134T>G (n.615-134T>G) c.615-381T>G (n.615-381T>G) n.743-381T>G c.165-381T>G (n.165-381T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688625T>A | CA2036159430 | SCN8A | n.2249T>A c.615-133T>A (n.615-133T>A) c.615-380T>A (n.615-380T>A) n.743-380T>A c.165-380T>A (n.165-380T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688625T= | CA2036159429 | SCN8A | n.2249T= c.615-133T= (n.615-133T=) c.615-380T= (n.615-380T=) n.743-380T= c.165-380T= (n.165-380T=) | |
| 12 | g.51688626G>A | CA689777987 | SCN8A | n.2250G>A c.615-132G>A (n.615-132G>A) c.615-379G>A (n.615-379G>A) n.743-379G>A c.165-379G>A (n.165-379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688626G= | CA2036159431 | SCN8A | n.2250G= c.615-132G= (n.615-132G=) c.615-379G= (n.615-379G=) n.743-379G= c.165-379G= (n.165-379G=) | |
| 12 | g.51688626G>T | CA2618837113 | SCN8A | n.2250G>T c.615-132G>T (n.615-132G>T) c.615-379G>T (n.615-379G>T) n.743-379G>T c.165-379G>T (n.165-379G>T) | gnomAD v4 |