Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.51659903G>A | CA364437190 | PKHD1 | c.10223C>T (p.Thr3408Ile) c.10094C>T (p.Thr3365Ile) c.10085C>T (p.Thr3362Ile) c.9581C>T (p.Thr3194Ile) c.9512C>T (p.Thr3171Ile) c.10157-10683C>T (n.10157-10683C>T) c.4298C>T (p.Thr1433Ile) n.535+7530G>A n.403+7530G>A c.10148C>T (p.Thr3383Ile) c.10028C>T (p.Thr3343Ile) c.9959C>T (p.Thr3320Ile) c.8363C>T (p.Thr2788Ile) n.10499C>T n.3145+7530G>A n.3013+7530G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.51659903G= | CA1628439969 | PKHD1 | c.10223C= (p.Thr3408=) c.10094C= (p.Thr3365=) c.10085C= (p.Thr3362=) c.9581C= (p.Thr3194=) c.9512C= (p.Thr3171=) c.10157-10683C= (n.10157-10683C=) c.4298C= (p.Thr1433=) n.535+7530G= n.403+7530G= c.10148C= (p.Thr3383=) c.10028C= (p.Thr3343=) c.9959C= (p.Thr3320=) c.8363C= (p.Thr2788=) n.10499C= n.3145+7530G= n.3013+7530G= | |
6 | g.51659903G>T | CA364437197 | PKHD1 | c.10223C>A (p.Thr3408Asn) c.10094C>A (p.Thr3365Asn) c.10085C>A (p.Thr3362Asn) c.9581C>A (p.Thr3194Asn) c.9512C>A (p.Thr3171Asn) c.10157-10683C>A (n.10157-10683C>A) c.4298C>A (p.Thr1433Asn) n.535+7530G>T n.403+7530G>T c.10148C>A (p.Thr3383Asn) c.10028C>A (p.Thr3343Asn) c.9959C>A (p.Thr3320Asn) c.8363C>A (p.Thr2788Asn) n.10499C>A n.3145+7530G>T n.3013+7530G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659904T>A | CA364437202 | PKHD1 | c.10222A>T (p.Thr3408Ser) c.10093A>T (p.Thr3365Ser) c.10084A>T (p.Thr3362Ser) c.9580A>T (p.Thr3194Ser) c.9511A>T (p.Thr3171Ser) c.10157-10684A>T (n.10157-10684A>T) c.4297A>T (p.Thr1433Ser) n.535+7531T>A n.403+7531T>A c.10147A>T (p.Thr3383Ser) c.10027A>T (p.Thr3343Ser) c.9958A>T (p.Thr3320Ser) c.8362A>T (p.Thr2788Ser) n.10498A>T n.3145+7531T>A n.3013+7531T>A | |
6 | g.51659904T>C | CA364437207 | PKHD1 | c.10222A>G (p.Thr3408Ala) c.10093A>G (p.Thr3365Ala) c.10084A>G (p.Thr3362Ala) c.9580A>G (p.Thr3194Ala) c.9511A>G (p.Thr3171Ala) c.10157-10684A>G (n.10157-10684A>G) c.4297A>G (p.Thr1433Ala) n.535+7531T>C n.403+7531T>C c.10147A>G (p.Thr3383Ala) c.10027A>G (p.Thr3343Ala) c.9958A>G (p.Thr3320Ala) c.8362A>G (p.Thr2788Ala) n.10498A>G n.3145+7531T>C n.3013+7531T>C | |
6 | g.51659904T>G | CA364437201 | PKHD1 | c.10222A>C (p.Thr3408Pro) c.10093A>C (p.Thr3365Pro) c.10084A>C (p.Thr3362Pro) c.9580A>C (p.Thr3194Pro) c.9511A>C (p.Thr3171Pro) c.10157-10684A>C (n.10157-10684A>C) c.4297A>C (p.Thr1433Pro) n.535+7531T>G n.403+7531T>G c.10147A>C (p.Thr3383Pro) c.10027A>C (p.Thr3343Pro) c.9958A>C (p.Thr3320Pro) c.8362A>C (p.Thr2788Pro) n.10498A>C n.3145+7531T>G n.3013+7531T>G | |
6 | g.51659905C>A | CA364437211 | PKHD1 | c.10221G>T (p.Gln3407His) c.10092G>T (p.Gln3364His) c.10083G>T (p.Gln3361His) c.9579G>T (p.Gln3193His) c.9510G>T (p.Gln3170His) c.10157-10685G>T (n.10157-10685G>T) c.4296G>T (p.Gln1432His) n.535+7532C>A n.403+7532C>A c.10146G>T (p.Gln3382His) c.10026G>T (p.Gln3342His) c.9957G>T (p.Gln3319His) c.8361G>T (p.Gln2787His) n.10497G>T n.3145+7532C>A n.3013+7532C>A | |
6 | g.51659905C>G | CA364437213 | PKHD1 | c.10221G>C (p.Gln3407His) c.10092G>C (p.Gln3364His) c.10083G>C (p.Gln3361His) c.9579G>C (p.Gln3193His) c.9510G>C (p.Gln3170His) c.10157-10685G>C (n.10157-10685G>C) c.4296G>C (p.Gln1432His) n.535+7532C>G n.403+7532C>G c.10146G>C (p.Gln3382His) c.10026G>C (p.Gln3342His) c.9957G>C (p.Gln3319His) c.8361G>C (p.Gln2787His) n.10497G>C n.3145+7532C>G n.3013+7532C>G | |
6 | g.51659905C>T | CA450613347 | PKHD1 | c.10221G>A (p.Gln3407=) c.10092G>A (p.Gln3364=) c.10083G>A (p.Gln3361=) c.9579G>A (p.Gln3193=) c.9510G>A (p.Gln3170=) c.10157-10685G>A (n.10157-10685G>A) c.4296G>A (p.Gln1432=) n.535+7532C>T n.403+7532C>T c.10146G>A (p.Gln3382=) c.10026G>A (p.Gln3342=) c.9957G>A (p.Gln3319=) c.8361G>A (p.Gln2787=) n.10497G>A n.3145+7532C>T n.3013+7532C>T | |
6 | g.51659906T>A | CA364437215 | PKHD1 | c.10220A>T (p.Gln3407Leu) c.10091A>T (p.Gln3364Leu) c.10082A>T (p.Gln3361Leu) c.9578A>T (p.Gln3193Leu) c.9509A>T (p.Gln3170Leu) c.10157-10686A>T (n.10157-10686A>T) c.4295A>T (p.Gln1432Leu) n.535+7533T>A n.403+7533T>A c.10145A>T (p.Gln3382Leu) c.10025A>T (p.Gln3342Leu) c.9956A>T (p.Gln3319Leu) c.8360A>T (p.Gln2787Leu) n.10496A>T n.3145+7533T>A n.3013+7533T>A | |
6 | g.51659906T>C | CA364437224 | PKHD1 | c.10220A>G (p.Gln3407Arg) c.10091A>G (p.Gln3364Arg) c.10082A>G (p.Gln3361Arg) c.9578A>G (p.Gln3193Arg) c.9509A>G (p.Gln3170Arg) c.10157-10686A>G (n.10157-10686A>G) c.4295A>G (p.Gln1432Arg) n.535+7533T>C n.403+7533T>C c.10145A>G (p.Gln3382Arg) c.10025A>G (p.Gln3342Arg) c.9956A>G (p.Gln3319Arg) c.8360A>G (p.Gln2787Arg) n.10496A>G n.3145+7533T>C n.3013+7533T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659906T>G | CA364437226 | PKHD1 | c.10220A>C (p.Gln3407Pro) c.10091A>C (p.Gln3364Pro) c.10082A>C (p.Gln3361Pro) c.9578A>C (p.Gln3193Pro) c.9509A>C (p.Gln3170Pro) c.10157-10686A>C (n.10157-10686A>C) c.4295A>C (p.Gln1432Pro) n.535+7533T>G n.403+7533T>G c.10145A>C (p.Gln3382Pro) c.10025A>C (p.Gln3342Pro) c.9956A>C (p.Gln3319Pro) c.8360A>C (p.Gln2787Pro) n.10496A>C n.3145+7533T>G n.3013+7533T>G | |
6 | g.51659907G>A | CA275361 | PKHD1 | c.10219C>T (p.Gln3407Ter) c.10090C>T (p.Gln3364Ter) c.10081C>T (p.Gln3361Ter) c.9577C>T (p.Gln3193Ter) c.9508C>T (p.Gln3170Ter) c.10157-10687C>T (n.10157-10687C>T) c.4294C>T (p.Gln1432Ter) n.535+7534G>A n.403+7534G>A c.10144C>T (p.Gln3382Ter) c.10024C>T (p.Gln3342Ter) c.9955C>T (p.Gln3319Ter) c.8359C>T (p.Gln2787Ter) n.10495C>T n.3145+7534G>A n.3013+7534G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.51659907G>T | CA364437243 | PKHD1 | c.10219C>A (p.Gln3407Lys) c.10090C>A (p.Gln3364Lys) c.10081C>A (p.Gln3361Lys) c.9577C>A (p.Gln3193Lys) c.9508C>A (p.Gln3170Lys) c.10157-10687C>A (n.10157-10687C>A) c.4294C>A (p.Gln1432Lys) n.535+7534G>T n.403+7534G>T c.10144C>A (p.Gln3382Lys) c.10024C>A (p.Gln3342Lys) c.9955C>A (p.Gln3319Lys) c.8359C>A (p.Gln2787Lys) n.10495C>A n.3145+7534G>T n.3013+7534G>T | |
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6 | g.51659908T>C | CA450613348 | PKHD1 | c.10218A>G (p.Lys3406=) c.10089A>G (p.Lys3363=) c.10080A>G (p.Lys3360=) c.9576A>G (p.Lys3192=) c.9507A>G (p.Lys3169=) c.10157-10688A>G (n.10157-10688A>G) c.4293A>G (p.Lys1431=) n.535+7535T>C n.403+7535T>C c.10143A>G (p.Lys3381=) c.10023A>G (p.Lys3341=) c.9954A>G (p.Lys3318=) c.8358A>G (p.Lys2786=) n.10494A>G n.3145+7535T>C n.3013+7535T>C | |
6 | g.51659908T>G | CA364437251 | PKHD1 | c.10218A>C (p.Lys3406Asn) c.10089A>C (p.Lys3363Asn) c.10080A>C (p.Lys3360Asn) c.9576A>C (p.Lys3192Asn) c.9507A>C (p.Lys3169Asn) c.10157-10688A>C (n.10157-10688A>C) c.4293A>C (p.Lys1431Asn) n.535+7535T>G n.403+7535T>G c.10143A>C (p.Lys3381Asn) c.10023A>C (p.Lys3341Asn) c.9954A>C (p.Lys3318Asn) c.8358A>C (p.Lys2786Asn) n.10494A>C n.3145+7535T>G n.3013+7535T>G | |
6 | g.51659909T>A | CA364437255 | PKHD1 | c.10217A>T (p.Lys3406Ile) c.10088A>T (p.Lys3363Ile) c.10079A>T (p.Lys3360Ile) c.9575A>T (p.Lys3192Ile) c.9506A>T (p.Lys3169Ile) c.10157-10689A>T (n.10157-10689A>T) c.4292A>T (p.Lys1431Ile) n.535+7536T>A n.403+7536T>A c.10142A>T (p.Lys3381Ile) c.10022A>T (p.Lys3341Ile) c.9953A>T (p.Lys3318Ile) c.8357A>T (p.Lys2786Ile) n.10493A>T n.3145+7536T>A n.3013+7536T>A | |
6 | g.51659909T>C | CA364437258 | PKHD1 | c.10217A>G (p.Lys3406Arg) c.10088A>G (p.Lys3363Arg) c.10079A>G (p.Lys3360Arg) c.9575A>G (p.Lys3192Arg) c.9506A>G (p.Lys3169Arg) c.10157-10689A>G (n.10157-10689A>G) c.4292A>G (p.Lys1431Arg) n.535+7536T>C n.403+7536T>C c.10142A>G (p.Lys3381Arg) c.10022A>G (p.Lys3341Arg) c.9953A>G (p.Lys3318Arg) c.8357A>G (p.Lys2786Arg) n.10493A>G n.3145+7536T>C n.3013+7536T>C | |
6 | g.51659909T>G | CA364437260 | PKHD1 | c.10217A>C (p.Lys3406Thr) c.10088A>C (p.Lys3363Thr) c.10079A>C (p.Lys3360Thr) c.9575A>C (p.Lys3192Thr) c.9506A>C (p.Lys3169Thr) c.10157-10689A>C (n.10157-10689A>C) c.4292A>C (p.Lys1431Thr) n.535+7536T>G n.403+7536T>G c.10142A>C (p.Lys3381Thr) c.10022A>C (p.Lys3341Thr) c.9953A>C (p.Lys3318Thr) c.8357A>C (p.Lys2786Thr) n.10493A>C n.3145+7536T>G n.3013+7536T>G | |
6 | g.51659910T>A | CA364437270 | PKHD1 | c.10216A>T (p.Lys3406Ter) c.10087A>T (p.Lys3363Ter) c.10078A>T (p.Lys3360Ter) c.9574A>T (p.Lys3192Ter) c.9505A>T (p.Lys3169Ter) c.10157-10690A>T (n.10157-10690A>T) c.4291A>T (p.Lys1431Ter) n.535+7537T>A n.403+7537T>A c.10141A>T (p.Lys3381Ter) c.10021A>T (p.Lys3341Ter) c.9952A>T (p.Lys3318Ter) c.8356A>T (p.Lys2786Ter) n.10492A>T n.3145+7537T>A n.3013+7537T>A | |
6 | g.51659910T>C | CA364437263 | PKHD1 | c.10216A>G (p.Lys3406Glu) c.10087A>G (p.Lys3363Glu) c.10078A>G (p.Lys3360Glu) c.9574A>G (p.Lys3192Glu) c.9505A>G (p.Lys3169Glu) c.10157-10690A>G (n.10157-10690A>G) c.4291A>G (p.Lys1431Glu) n.535+7537T>C n.403+7537T>C c.10141A>G (p.Lys3381Glu) c.10021A>G (p.Lys3341Glu) c.9952A>G (p.Lys3318Glu) c.8356A>G (p.Lys2786Glu) n.10492A>G n.3145+7537T>C n.3013+7537T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659910T>G | CA364437266 | PKHD1 | c.10216A>C (p.Lys3406Gln) c.10087A>C (p.Lys3363Gln) c.10078A>C (p.Lys3360Gln) c.9574A>C (p.Lys3192Gln) c.9505A>C (p.Lys3169Gln) c.10157-10690A>C (n.10157-10690A>C) c.4291A>C (p.Lys1431Gln) n.535+7537T>G n.403+7537T>G c.10141A>C (p.Lys3381Gln) c.10021A>C (p.Lys3341Gln) c.9952A>C (p.Lys3318Gln) c.8356A>C (p.Lys2786Gln) n.10492A>C n.3145+7537T>G n.3013+7537T>G | |
6 | g.51659911G>A | CA450613349 | PKHD1 | c.10215C>T (p.Cys3405=) c.10086C>T (p.Cys3362=) c.10077C>T (p.Cys3359=) c.9573C>T (p.Cys3191=) c.9504C>T (p.Cys3168=) c.10157-10691C>T (n.10157-10691C>T) c.4290C>T (p.Cys1430=) n.535+7538G>A n.403+7538G>A c.10140C>T (p.Cys3380=) c.10020C>T (p.Cys3340=) c.9951C>T (p.Cys3317=) c.8355C>T (p.Cys2785=) n.10491C>T n.3145+7538G>A n.3013+7538G>A | |
6 | g.51659911G>C | CA364437274 | PKHD1 | c.10215C>G (p.Cys3405Trp) c.10086C>G (p.Cys3362Trp) c.10077C>G (p.Cys3359Trp) c.9573C>G (p.Cys3191Trp) c.9504C>G (p.Cys3168Trp) c.10157-10691C>G (n.10157-10691C>G) c.4290C>G (p.Cys1430Trp) n.535+7538G>C n.403+7538G>C c.10140C>G (p.Cys3380Trp) c.10020C>G (p.Cys3340Trp) c.9951C>G (p.Cys3317Trp) c.8355C>G (p.Cys2785Trp) n.10491C>G n.3145+7538G>C n.3013+7538G>C | |
6 | g.51659911G>T | CA364437275 | PKHD1 | c.10215C>A (p.Cys3405Ter) c.10086C>A (p.Cys3362Ter) c.10077C>A (p.Cys3359Ter) c.9573C>A (p.Cys3191Ter) c.9504C>A (p.Cys3168Ter) c.10157-10691C>A (n.10157-10691C>A) c.4290C>A (p.Cys1430Ter) n.535+7538G>T n.403+7538G>T c.10140C>A (p.Cys3380Ter) c.10020C>A (p.Cys3340Ter) c.9951C>A (p.Cys3317Ter) c.8355C>A (p.Cys2785Ter) n.10491C>A n.3145+7538G>T n.3013+7538G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659912C>A | CA364437277 | PKHD1 | c.10214G>T (p.Cys3405Phe) c.10085G>T (p.Cys3362Phe) c.10076G>T (p.Cys3359Phe) c.9572G>T (p.Cys3191Phe) c.9503G>T (p.Cys3168Phe) c.10157-10692G>T (n.10157-10692G>T) c.4289G>T (p.Cys1430Phe) n.535+7539C>A n.403+7539C>A c.10139G>T (p.Cys3380Phe) c.10019G>T (p.Cys3340Phe) c.9950G>T (p.Cys3317Phe) c.8354G>T (p.Cys2785Phe) n.10490G>T n.3145+7539C>A n.3013+7539C>A | |
6 | g.51659912C>G | CA364437280 | PKHD1 | c.10214G>C (p.Cys3405Ser) c.10085G>C (p.Cys3362Ser) c.10076G>C (p.Cys3359Ser) c.9572G>C (p.Cys3191Ser) c.9503G>C (p.Cys3168Ser) c.10157-10692G>C (n.10157-10692G>C) c.4289G>C (p.Cys1430Ser) n.535+7539C>G n.403+7539C>G c.10139G>C (p.Cys3380Ser) c.10019G>C (p.Cys3340Ser) c.9950G>C (p.Cys3317Ser) c.8354G>C (p.Cys2785Ser) n.10490G>C n.3145+7539C>G n.3013+7539C>G | |
6 | g.51659912C>T | CA364437282 | PKHD1 | c.10214G>A (p.Cys3405Tyr) c.10085G>A (p.Cys3362Tyr) c.10076G>A (p.Cys3359Tyr) c.9572G>A (p.Cys3191Tyr) c.9503G>A (p.Cys3168Tyr) c.10157-10692G>A (n.10157-10692G>A) c.4289G>A (p.Cys1430Tyr) n.535+7539C>T n.403+7539C>T c.10139G>A (p.Cys3380Tyr) c.10019G>A (p.Cys3340Tyr) c.9950G>A (p.Cys3317Tyr) c.8354G>A (p.Cys2785Tyr) n.10490G>A n.3145+7539C>T n.3013+7539C>T | |
6 | g.51659913A= | CA1628439978 | PKHD1 | c.10213T= (p.Cys3405=) c.10084T= (p.Cys3362=) c.10075T= (p.Cys3359=) c.9571T= (p.Cys3191=) c.9502T= (p.Cys3168=) c.10157-10693T= (n.10157-10693T=) c.4288T= (p.Cys1430=) n.535+7540A= n.403+7540A= c.10138T= (p.Cys3380=) c.10018T= (p.Cys3340=) c.9949T= (p.Cys3317=) c.8353T= (p.Cys2785=) n.10489T= n.3145+7540A= n.3013+7540A= | |
6 | g.51659913A>C | CA364437288 | PKHD1 | c.10213T>G (p.Cys3405Gly) c.10084T>G (p.Cys3362Gly) c.10075T>G (p.Cys3359Gly) c.9571T>G (p.Cys3191Gly) c.9502T>G (p.Cys3168Gly) c.10157-10693T>G (n.10157-10693T>G) c.4288T>G (p.Cys1430Gly) n.535+7540A>C n.403+7540A>C c.10138T>G (p.Cys3380Gly) c.10018T>G (p.Cys3340Gly) c.9949T>G (p.Cys3317Gly) c.8353T>G (p.Cys2785Gly) n.10489T>G n.3145+7540A>C n.3013+7540A>C | |
6 | g.51659913A>G | CA3851128 | PKHD1 | c.10213T>C (p.Cys3405Arg) c.10084T>C (p.Cys3362Arg) c.10075T>C (p.Cys3359Arg) c.9571T>C (p.Cys3191Arg) c.9502T>C (p.Cys3168Arg) c.10157-10693T>C (n.10157-10693T>C) c.4288T>C (p.Cys1430Arg) n.535+7540A>G n.403+7540A>G c.10138T>C (p.Cys3380Arg) c.10018T>C (p.Cys3340Arg) c.9949T>C (p.Cys3317Arg) c.8353T>C (p.Cys2785Arg) n.10489T>C n.3145+7540A>G n.3013+7540A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659913A>T | CA364437300 | PKHD1 | c.10213T>A (p.Cys3405Ser) c.10084T>A (p.Cys3362Ser) c.10075T>A (p.Cys3359Ser) c.9571T>A (p.Cys3191Ser) c.9502T>A (p.Cys3168Ser) c.10157-10693T>A (n.10157-10693T>A) c.4288T>A (p.Cys1430Ser) n.535+7540A>T n.403+7540A>T c.10138T>A (p.Cys3380Ser) c.10018T>A (p.Cys3340Ser) c.9949T>A (p.Cys3317Ser) c.8353T>A (p.Cys2785Ser) n.10489T>A n.3145+7540A>T n.3013+7540A>T | |
6 | g.51659914G>A | CA450613350 | PKHD1 | c.10212C>T (p.Ile3404=) c.10083C>T (p.Ile3361=) c.10074C>T (p.Ile3358=) c.9570C>T (p.Ile3190=) c.9501C>T (p.Ile3167=) c.10157-10694C>T (n.10157-10694C>T) c.4287C>T (p.Ile1429=) n.535+7541G>A n.403+7541G>A c.10137C>T (p.Ile3379=) c.10017C>T (p.Ile3339=) c.9948C>T (p.Ile3316=) c.8352C>T (p.Ile2784=) n.10488C>T n.3145+7541G>A n.3013+7541G>A | ClinVar |
6 | g.51659914G>C | CA364437311 | PKHD1 | c.10212C>G (p.Ile3404Met) c.10083C>G (p.Ile3361Met) c.10074C>G (p.Ile3358Met) c.9570C>G (p.Ile3190Met) c.9501C>G (p.Ile3167Met) c.10157-10694C>G (n.10157-10694C>G) c.4287C>G (p.Ile1429Met) n.535+7541G>C n.403+7541G>C c.10137C>G (p.Ile3379Met) c.10017C>G (p.Ile3339Met) c.9948C>G (p.Ile3316Met) c.8352C>G (p.Ile2784Met) n.10488C>G n.3145+7541G>C n.3013+7541G>C | |
6 | g.51659914G>T | CA450613351 | PKHD1 | c.10212C>A (p.Ile3404=) c.10083C>A (p.Ile3361=) c.10074C>A (p.Ile3358=) c.9570C>A (p.Ile3190=) c.9501C>A (p.Ile3167=) c.10157-10694C>A (n.10157-10694C>A) c.4287C>A (p.Ile1429=) n.535+7541G>T n.403+7541G>T c.10137C>A (p.Ile3379=) c.10017C>A (p.Ile3339=) c.9948C>A (p.Ile3316=) c.8352C>A (p.Ile2784=) n.10488C>A n.3145+7541G>T n.3013+7541G>T | |
6 | g.51659915A= | CA1628439980 | PKHD1 | c.10211T= (p.Ile3404=) c.10082T= (p.Ile3361=) c.10073T= (p.Ile3358=) c.9569T= (p.Ile3190=) c.9500T= (p.Ile3167=) c.10157-10695T= (n.10157-10695T=) c.4286T= (p.Ile1429=) n.535+7542A= n.403+7542A= c.10136T= (p.Ile3379=) c.10016T= (p.Ile3339=) c.9947T= (p.Ile3316=) c.8351T= (p.Ile2784=) n.10487T= n.3145+7542A= n.3013+7542A= | |
6 | g.51659915A>C | CA364437319 | PKHD1 | c.10211T>G (p.Ile3404Ser) c.10082T>G (p.Ile3361Ser) c.10073T>G (p.Ile3358Ser) c.9569T>G (p.Ile3190Ser) c.9500T>G (p.Ile3167Ser) c.10157-10695T>G (n.10157-10695T>G) c.4286T>G (p.Ile1429Ser) n.535+7542A>C n.403+7542A>C c.10136T>G (p.Ile3379Ser) c.10016T>G (p.Ile3339Ser) c.9947T>G (p.Ile3316Ser) c.8351T>G (p.Ile2784Ser) n.10487T>G n.3145+7542A>C n.3013+7542A>C | |
6 | g.51659915A>G | CA364437321 | PKHD1 | c.10211T>C (p.Ile3404Thr) c.10082T>C (p.Ile3361Thr) c.10073T>C (p.Ile3358Thr) c.9569T>C (p.Ile3190Thr) c.9500T>C (p.Ile3167Thr) c.10157-10695T>C (n.10157-10695T>C) c.4286T>C (p.Ile1429Thr) n.535+7542A>G n.403+7542A>G c.10136T>C (p.Ile3379Thr) c.10016T>C (p.Ile3339Thr) c.9947T>C (p.Ile3316Thr) c.8351T>C (p.Ile2784Thr) n.10487T>C n.3145+7542A>G n.3013+7542A>G | |
6 | g.51659915A>T | CA364437323 | PKHD1 | c.10211T>A (p.Ile3404Asn) c.10082T>A (p.Ile3361Asn) c.10073T>A (p.Ile3358Asn) c.9569T>A (p.Ile3190Asn) c.9500T>A (p.Ile3167Asn) c.10157-10695T>A (n.10157-10695T>A) c.4286T>A (p.Ile1429Asn) n.535+7542A>T n.403+7542A>T c.10136T>A (p.Ile3379Asn) c.10016T>A (p.Ile3339Asn) c.9947T>A (p.Ile3316Asn) c.8351T>A (p.Ile2784Asn) n.10487T>A n.3145+7542A>T n.3013+7542A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659916T>A | CA364437327 | PKHD1 | c.10210A>T (p.Ile3404Phe) c.10081A>T (p.Ile3361Phe) c.10072A>T (p.Ile3358Phe) c.9568A>T (p.Ile3190Phe) c.9499A>T (p.Ile3167Phe) c.10157-10696A>T (n.10157-10696A>T) c.4285A>T (p.Ile1429Phe) n.535+7543T>A n.403+7543T>A c.10135A>T (p.Ile3379Phe) c.10015A>T (p.Ile3339Phe) c.9946A>T (p.Ile3316Phe) c.8350A>T (p.Ile2784Phe) n.10486A>T n.3145+7543T>A n.3013+7543T>A | COSMIC |
6 | g.51659916T>C | CA3851129 | PKHD1 | c.10210A>G (p.Ile3404Val) c.10081A>G (p.Ile3361Val) c.10072A>G (p.Ile3358Val) c.9568A>G (p.Ile3190Val) c.9499A>G (p.Ile3167Val) c.10157-10696A>G (n.10157-10696A>G) c.4285A>G (p.Ile1429Val) n.535+7543T>C n.403+7543T>C c.10135A>G (p.Ile3379Val) c.10015A>G (p.Ile3339Val) c.9946A>G (p.Ile3316Val) c.8350A>G (p.Ile2784Val) n.10486A>G n.3145+7543T>C n.3013+7543T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659916T>G | CA364437332 | PKHD1 | c.10210A>C (p.Ile3404Leu) c.10081A>C (p.Ile3361Leu) c.10072A>C (p.Ile3358Leu) c.9568A>C (p.Ile3190Leu) c.9499A>C (p.Ile3167Leu) c.10157-10696A>C (n.10157-10696A>C) c.4285A>C (p.Ile1429Leu) n.535+7543T>G n.403+7543T>G c.10135A>C (p.Ile3379Leu) c.10015A>C (p.Ile3339Leu) c.9946A>C (p.Ile3316Leu) c.8350A>C (p.Ile2784Leu) n.10486A>C n.3145+7543T>G n.3013+7543T>G | |
6 | g.51659916T= | CA1628439987 | PKHD1 | c.10210A= (p.Ile3404=) c.10081A= (p.Ile3361=) c.10072A= (p.Ile3358=) c.9568A= (p.Ile3190=) c.9499A= (p.Ile3167=) c.10157-10696A= (n.10157-10696A=) c.4285A= (p.Ile1429=) n.535+7543T= n.403+7543T= c.10135A= (p.Ile3379=) c.10015A= (p.Ile3339=) c.9946A= (p.Ile3316=) c.8350A= (p.Ile2784=) n.10486A= n.3145+7543T= n.3013+7543T= | |
6 | g.51659917G>A | CA450613352 | PKHD1 | c.10209C>T (p.Phe3403=) c.10080C>T (p.Phe3360=) c.10071C>T (p.Phe3357=) c.9567C>T (p.Phe3189=) c.9498C>T (p.Phe3166=) c.10157-10697C>T (n.10157-10697C>T) c.4284C>T (p.Phe1428=) n.535+7544G>A n.403+7544G>A c.10134C>T (p.Phe3378=) c.10014C>T (p.Phe3338=) c.9945C>T (p.Phe3315=) c.8349C>T (p.Phe2783=) n.10485C>T n.3145+7544G>A n.3013+7544G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659917G>C | CA364437344 | PKHD1 | c.10209C>G (p.Phe3403Leu) c.10080C>G (p.Phe3360Leu) c.10071C>G (p.Phe3357Leu) c.9567C>G (p.Phe3189Leu) c.9498C>G (p.Phe3166Leu) c.10157-10697C>G (n.10157-10697C>G) c.4284C>G (p.Phe1428Leu) n.535+7544G>C n.403+7544G>C c.10134C>G (p.Phe3378Leu) c.10014C>G (p.Phe3338Leu) c.9945C>G (p.Phe3315Leu) c.8349C>G (p.Phe2783Leu) n.10485C>G n.3145+7544G>C n.3013+7544G>C | |
6 | g.51659917G= | CA1628439992 | PKHD1 | c.10209C= (p.Phe3403=) c.10080C= (p.Phe3360=) c.10071C= (p.Phe3357=) c.9567C= (p.Phe3189=) c.9498C= (p.Phe3166=) c.10157-10697C= (n.10157-10697C=) c.4284C= (p.Phe1428=) n.535+7544G= n.403+7544G= c.10134C= (p.Phe3378=) c.10014C= (p.Phe3338=) c.9945C= (p.Phe3315=) c.8349C= (p.Phe2783=) n.10485C= n.3145+7544G= n.3013+7544G= | |
6 | g.51659917G>T | CA364437345 | PKHD1 | c.10209C>A (p.Phe3403Leu) c.10080C>A (p.Phe3360Leu) c.10071C>A (p.Phe3357Leu) c.9567C>A (p.Phe3189Leu) c.9498C>A (p.Phe3166Leu) c.10157-10697C>A (n.10157-10697C>A) c.4284C>A (p.Phe1428Leu) n.535+7544G>T n.403+7544G>T c.10134C>A (p.Phe3378Leu) c.10014C>A (p.Phe3338Leu) c.9945C>A (p.Phe3315Leu) c.8349C>A (p.Phe2783Leu) n.10485C>A n.3145+7544G>T n.3013+7544G>T | |
6 | g.51659918A>C | CA364437346 | PKHD1 | c.10208T>G (p.Phe3403Cys) c.10079T>G (p.Phe3360Cys) c.10070T>G (p.Phe3357Cys) c.9566T>G (p.Phe3189Cys) c.9497T>G (p.Phe3166Cys) c.10157-10698T>G (n.10157-10698T>G) c.4283T>G (p.Phe1428Cys) n.535+7545A>C n.403+7545A>C c.10133T>G (p.Phe3378Cys) c.10013T>G (p.Phe3338Cys) c.9944T>G (p.Phe3315Cys) c.8348T>G (p.Phe2783Cys) n.10484T>G n.3145+7545A>C n.3013+7545A>C | |
6 | g.51659918A>G | CA364437347 | PKHD1 | c.10208T>C (p.Phe3403Ser) c.10079T>C (p.Phe3360Ser) c.10070T>C (p.Phe3357Ser) c.9566T>C (p.Phe3189Ser) c.9497T>C (p.Phe3166Ser) c.10157-10698T>C (n.10157-10698T>C) c.4283T>C (p.Phe1428Ser) n.535+7545A>G n.403+7545A>G c.10133T>C (p.Phe3378Ser) c.10013T>C (p.Phe3338Ser) c.9944T>C (p.Phe3315Ser) c.8348T>C (p.Phe2783Ser) n.10484T>C n.3145+7545A>G n.3013+7545A>G | |
6 | g.51659918A>T | CA364437348 | PKHD1 | c.10208T>A (p.Phe3403Tyr) c.10079T>A (p.Phe3360Tyr) c.10070T>A (p.Phe3357Tyr) c.9566T>A (p.Phe3189Tyr) c.9497T>A (p.Phe3166Tyr) c.10157-10698T>A (n.10157-10698T>A) c.4283T>A (p.Phe1428Tyr) n.535+7545A>T n.403+7545A>T c.10133T>A (p.Phe3378Tyr) c.10013T>A (p.Phe3338Tyr) c.9944T>A (p.Phe3315Tyr) c.8348T>A (p.Phe2783Tyr) n.10484T>A n.3145+7545A>T n.3013+7545A>T | |
6 | g.51659919A= | CA1628439995 | PKHD1 | c.10207T= (p.Phe3403=) c.10078T= (p.Phe3360=) c.10069T= (p.Phe3357=) c.9565T= (p.Phe3189=) c.9496T= (p.Phe3166=) c.10157-10699T= (n.10157-10699T=) c.4282T= (p.Phe1428=) n.535+7546A= n.403+7546A= c.10132T= (p.Phe3378=) c.10012T= (p.Phe3338=) c.9943T= (p.Phe3315=) c.8347T= (p.Phe2783=) n.10483T= n.3145+7546A= n.3013+7546A= | |
6 | g.51659919A>C | CA364437350 | PKHD1 | c.10207T>G (p.Phe3403Val) c.10078T>G (p.Phe3360Val) c.10069T>G (p.Phe3357Val) c.9565T>G (p.Phe3189Val) c.9496T>G (p.Phe3166Val) c.10157-10699T>G (n.10157-10699T>G) c.4282T>G (p.Phe1428Val) n.535+7546A>C n.403+7546A>C c.10132T>G (p.Phe3378Val) c.10012T>G (p.Phe3338Val) c.9943T>G (p.Phe3315Val) c.8347T>G (p.Phe2783Val) n.10483T>G n.3145+7546A>C n.3013+7546A>C | COSMIC |
6 | g.51659919A>G | CA3851130 | PKHD1 | c.10207T>C (p.Phe3403Leu) c.10078T>C (p.Phe3360Leu) c.10069T>C (p.Phe3357Leu) c.9565T>C (p.Phe3189Leu) c.9496T>C (p.Phe3166Leu) c.10157-10699T>C (n.10157-10699T>C) c.4282T>C (p.Phe1428Leu) n.535+7546A>G n.403+7546A>G c.10132T>C (p.Phe3378Leu) c.10012T>C (p.Phe3338Leu) c.9943T>C (p.Phe3315Leu) c.8347T>C (p.Phe2783Leu) n.10483T>C n.3145+7546A>G n.3013+7546A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659919A>T | CA364437355 | PKHD1 | c.10207T>A (p.Phe3403Ile) c.10078T>A (p.Phe3360Ile) c.10069T>A (p.Phe3357Ile) c.9565T>A (p.Phe3189Ile) c.9496T>A (p.Phe3166Ile) c.10157-10699T>A (n.10157-10699T>A) c.4282T>A (p.Phe1428Ile) n.535+7546A>T n.403+7546A>T c.10132T>A (p.Phe3378Ile) c.10012T>A (p.Phe3338Ile) c.9943T>A (p.Phe3315Ile) c.8347T>A (p.Phe2783Ile) n.10483T>A n.3145+7546A>T n.3013+7546A>T | |
6 | g.51659920T>A | CA138897744 | PKHD1 | c.10206A>T (p.Gly3402=) c.10077A>T (p.Gly3359=) c.10068A>T (p.Gly3356=) c.9564A>T (p.Gly3188=) c.9495A>T (p.Gly3165=) c.10157-10700A>T (n.10157-10700A>T) c.4281A>T (p.Gly1427=) n.535+7547T>A n.403+7547T>A c.10131A>T (p.Gly3377=) c.10011A>T (p.Gly3337=) c.9942A>T (p.Gly3314=) c.8346A>T (p.Gly2782=) n.10482A>T n.3145+7547T>A n.3013+7547T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659920T>C | CA450613353 | PKHD1 | c.10206A>G (p.Gly3402=) c.10077A>G (p.Gly3359=) c.10068A>G (p.Gly3356=) c.9564A>G (p.Gly3188=) c.9495A>G (p.Gly3165=) c.10157-10700A>G (n.10157-10700A>G) c.4281A>G (p.Gly1427=) n.535+7547T>C n.403+7547T>C c.10131A>G (p.Gly3377=) c.10011A>G (p.Gly3337=) c.9942A>G (p.Gly3314=) c.8346A>G (p.Gly2782=) n.10482A>G n.3145+7547T>C n.3013+7547T>C | |
6 | g.51659920T>G | CA450613354 | PKHD1 | c.10206A>C (p.Gly3402=) c.10077A>C (p.Gly3359=) c.10068A>C (p.Gly3356=) c.9564A>C (p.Gly3188=) c.9495A>C (p.Gly3165=) c.10157-10700A>C (n.10157-10700A>C) c.4281A>C (p.Gly1427=) n.535+7547T>G n.403+7547T>G c.10131A>C (p.Gly3377=) c.10011A>C (p.Gly3337=) c.9942A>C (p.Gly3314=) c.8346A>C (p.Gly2782=) n.10482A>C n.3145+7547T>G n.3013+7547T>G | |
6 | g.51659920T= | CA1628439998 | PKHD1 | c.10206A= (p.Gly3402=) c.10077A= (p.Gly3359=) c.10068A= (p.Gly3356=) c.9564A= (p.Gly3188=) c.9495A= (p.Gly3165=) c.10157-10700A= (n.10157-10700A=) c.4281A= (p.Gly1427=) n.535+7547T= n.403+7547T= c.10131A= (p.Gly3377=) c.10011A= (p.Gly3337=) c.9942A= (p.Gly3314=) c.8346A= (p.Gly2782=) n.10482A= n.3145+7547T= n.3013+7547T= | |
6 | g.51659921C>A | CA364437360 | PKHD1 | c.10205G>T (p.Gly3402Val) c.10076G>T (p.Gly3359Val) c.10067G>T (p.Gly3356Val) c.9563G>T (p.Gly3188Val) c.9494G>T (p.Gly3165Val) c.10157-10701G>T (n.10157-10701G>T) c.4280G>T (p.Gly1427Val) n.535+7548C>A n.403+7548C>A c.10130G>T (p.Gly3377Val) c.10010G>T (p.Gly3337Val) c.9941G>T (p.Gly3314Val) c.8345G>T (p.Gly2782Val) n.10481G>T n.3145+7548C>A n.3013+7548C>A | |
6 | g.51659921C= | CA1628440000 | PKHD1 | c.10205G= (p.Gly3402=) c.10076G= (p.Gly3359=) c.10067G= (p.Gly3356=) c.9563G= (p.Gly3188=) c.9494G= (p.Gly3165=) c.10157-10701G= (n.10157-10701G=) c.4280G= (p.Gly1427=) n.535+7548C= n.403+7548C= c.10130G= (p.Gly3377=) c.10010G= (p.Gly3337=) c.9941G= (p.Gly3314=) c.8345G= (p.Gly2782=) n.10481G= n.3145+7548C= n.3013+7548C= | |
6 | g.51659921C>G | CA364437367 | PKHD1 | c.10205G>C (p.Gly3402Ala) c.10076G>C (p.Gly3359Ala) c.10067G>C (p.Gly3356Ala) c.9563G>C (p.Gly3188Ala) c.9494G>C (p.Gly3165Ala) c.10157-10701G>C (n.10157-10701G>C) c.4280G>C (p.Gly1427Ala) n.535+7548C>G n.403+7548C>G c.10130G>C (p.Gly3377Ala) c.10010G>C (p.Gly3337Ala) c.9941G>C (p.Gly3314Ala) c.8345G>C (p.Gly2782Ala) n.10481G>C n.3145+7548C>G n.3013+7548C>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659921C>T | CA364437372 | PKHD1 | c.10205G>A (p.Gly3402Glu) c.10076G>A (p.Gly3359Glu) c.10067G>A (p.Gly3356Glu) c.9563G>A (p.Gly3188Glu) c.9494G>A (p.Gly3165Glu) c.10157-10701G>A (n.10157-10701G>A) c.4280G>A (p.Gly1427Glu) n.535+7548C>T n.403+7548C>T c.10130G>A (p.Gly3377Glu) c.10010G>A (p.Gly3337Glu) c.9941G>A (p.Gly3314Glu) c.8345G>A (p.Gly2782Glu) n.10481G>A n.3145+7548C>T n.3013+7548C>T | dbSNP |
6 | g.51659922C>A | CA364437376 | PKHD1 | c.10204G>T (p.Gly3402Ter) c.10075G>T (p.Gly3359Ter) c.10066G>T (p.Gly3356Ter) c.9562G>T (p.Gly3188Ter) c.9493G>T (p.Gly3165Ter) c.10157-10702G>T (n.10157-10702G>T) c.4279G>T (p.Gly1427Ter) n.535+7549C>A n.403+7549C>A c.10129G>T (p.Gly3377Ter) c.10009G>T (p.Gly3337Ter) c.9940G>T (p.Gly3314Ter) c.8344G>T (p.Gly2782Ter) n.10480G>T n.3145+7549C>A n.3013+7549C>A | |
6 | g.51659922C>G | CA364437378 | PKHD1 | c.10204G>C (p.Gly3402Arg) c.10075G>C (p.Gly3359Arg) c.10066G>C (p.Gly3356Arg) c.9562G>C (p.Gly3188Arg) c.9493G>C (p.Gly3165Arg) c.10157-10702G>C (n.10157-10702G>C) c.4279G>C (p.Gly1427Arg) n.535+7549C>G n.403+7549C>G c.10129G>C (p.Gly3377Arg) c.10009G>C (p.Gly3337Arg) c.9940G>C (p.Gly3314Arg) c.8344G>C (p.Gly2782Arg) n.10480G>C n.3145+7549C>G n.3013+7549C>G | |
6 | g.51659922C>T | CA364437382 | PKHD1 | c.10204G>A (p.Gly3402Arg) c.10075G>A (p.Gly3359Arg) c.10066G>A (p.Gly3356Arg) c.9562G>A (p.Gly3188Arg) c.9493G>A (p.Gly3165Arg) c.10157-10702G>A (n.10157-10702G>A) c.4279G>A (p.Gly1427Arg) n.535+7549C>T n.403+7549C>T c.10129G>A (p.Gly3377Arg) c.10009G>A (p.Gly3337Arg) c.9940G>A (p.Gly3314Arg) c.8344G>A (p.Gly2782Arg) n.10480G>A n.3145+7549C>T n.3013+7549C>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659923T>A | CA364437388 | PKHD1 | c.10203A>T (p.Gln3401His) c.10074A>T (p.Gln3358His) c.10065A>T (p.Gln3355His) c.9561A>T (p.Gln3187His) c.9492A>T (p.Gln3164His) c.10157-10703A>T (n.10157-10703A>T) c.4278A>T (p.Gln1426His) n.535+7550T>A n.403+7550T>A c.10128A>T (p.Gln3376His) c.10008A>T (p.Gln3336His) c.9939A>T (p.Gln3313His) c.8343A>T (p.Gln2781His) n.10479A>T n.3145+7550T>A n.3013+7550T>A | |
6 | g.51659923T>C | CA450613355 | PKHD1 | c.10203A>G (p.Gln3401=) c.10074A>G (p.Gln3358=) c.10065A>G (p.Gln3355=) c.9561A>G (p.Gln3187=) c.9492A>G (p.Gln3164=) c.10157-10703A>G (n.10157-10703A>G) c.4278A>G (p.Gln1426=) n.535+7550T>C n.403+7550T>C c.10128A>G (p.Gln3376=) c.10008A>G (p.Gln3336=) c.9939A>G (p.Gln3313=) c.8343A>G (p.Gln2781=) n.10479A>G n.3145+7550T>C n.3013+7550T>C | |
6 | g.51659923T>G | CA364437384 | PKHD1 | c.10203A>C (p.Gln3401His) c.10074A>C (p.Gln3358His) c.10065A>C (p.Gln3355His) c.9561A>C (p.Gln3187His) c.9492A>C (p.Gln3164His) c.10157-10703A>C (n.10157-10703A>C) c.4278A>C (p.Gln1426His) n.535+7550T>G n.403+7550T>G c.10128A>C (p.Gln3376His) c.10008A>C (p.Gln3336His) c.9939A>C (p.Gln3313His) c.8343A>C (p.Gln2781His) n.10479A>C n.3145+7550T>G n.3013+7550T>G | |
6 | g.51659924T>A | CA364437391 | PKHD1 | c.10202A>T (p.Gln3401Leu) c.10073A>T (p.Gln3358Leu) c.10064A>T (p.Gln3355Leu) c.9560A>T (p.Gln3187Leu) c.9491A>T (p.Gln3164Leu) c.10157-10704A>T (n.10157-10704A>T) c.4277A>T (p.Gln1426Leu) n.535+7551T>A n.403+7551T>A c.10127A>T (p.Gln3376Leu) c.10007A>T (p.Gln3336Leu) c.9938A>T (p.Gln3313Leu) c.8342A>T (p.Gln2781Leu) n.10478A>T n.3145+7551T>A n.3013+7551T>A | |
6 | g.51659924T>C | CA364437393 | PKHD1 | c.10202A>G (p.Gln3401Arg) c.10073A>G (p.Gln3358Arg) c.10064A>G (p.Gln3355Arg) c.9560A>G (p.Gln3187Arg) c.9491A>G (p.Gln3164Arg) c.10157-10704A>G (n.10157-10704A>G) c.4277A>G (p.Gln1426Arg) n.535+7551T>C n.403+7551T>C c.10127A>G (p.Gln3376Arg) c.10007A>G (p.Gln3336Arg) c.9938A>G (p.Gln3313Arg) c.8342A>G (p.Gln2781Arg) n.10478A>G n.3145+7551T>C n.3013+7551T>C | ClinVar |
6 | g.51659924T>G | CA364437397 | PKHD1 | c.10202A>C (p.Gln3401Pro) c.10073A>C (p.Gln3358Pro) c.10064A>C (p.Gln3355Pro) c.9560A>C (p.Gln3187Pro) c.9491A>C (p.Gln3164Pro) c.10157-10704A>C (n.10157-10704A>C) c.4277A>C (p.Gln1426Pro) n.535+7551T>G n.403+7551T>G c.10127A>C (p.Gln3376Pro) c.10007A>C (p.Gln3336Pro) c.9938A>C (p.Gln3313Pro) c.8342A>C (p.Gln2781Pro) n.10478A>C n.3145+7551T>G n.3013+7551T>G | |
6 | g.51659925G>A | CA364437400 | PKHD1 | c.10201C>T (p.Gln3401Ter) c.10072C>T (p.Gln3358Ter) c.10063C>T (p.Gln3355Ter) c.9559C>T (p.Gln3187Ter) c.9490C>T (p.Gln3164Ter) c.10157-10705C>T (n.10157-10705C>T) c.4276C>T (p.Gln1426Ter) n.535+7552G>A n.403+7552G>A c.10126C>T (p.Gln3376Ter) c.10006C>T (p.Gln3336Ter) c.9937C>T (p.Gln3313Ter) c.8341C>T (p.Gln2781Ter) n.10477C>T n.3145+7552G>A n.3013+7552G>A | |
6 | g.51659925G>C | CA364437401 | PKHD1 | c.10201C>G (p.Gln3401Glu) c.10072C>G (p.Gln3358Glu) c.10063C>G (p.Gln3355Glu) c.9559C>G (p.Gln3187Glu) c.9490C>G (p.Gln3164Glu) c.10157-10705C>G (n.10157-10705C>G) c.4276C>G (p.Gln1426Glu) n.535+7552G>C n.403+7552G>C c.10126C>G (p.Gln3376Glu) c.10006C>G (p.Gln3336Glu) c.9937C>G (p.Gln3313Glu) c.8341C>G (p.Gln2781Glu) n.10477C>G n.3145+7552G>C n.3013+7552G>C | |
6 | g.51659925G>T | CA364437402 | PKHD1 | c.10201C>A (p.Gln3401Lys) c.10072C>A (p.Gln3358Lys) c.10063C>A (p.Gln3355Lys) c.9559C>A (p.Gln3187Lys) c.9490C>A (p.Gln3164Lys) c.10157-10705C>A (n.10157-10705C>A) c.4276C>A (p.Gln1426Lys) n.535+7552G>T n.403+7552G>T c.10126C>A (p.Gln3376Lys) c.10006C>A (p.Gln3336Lys) c.9937C>A (p.Gln3313Lys) c.8341C>A (p.Gln2781Lys) n.10477C>A n.3145+7552G>T n.3013+7552G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659926C>A | CA364437403 | PKHD1 | c.10200G>T (p.Met3400Ile) c.10071G>T (p.Met3357Ile) c.10062G>T (p.Met3354Ile) c.9558G>T (p.Met3186Ile) c.9489G>T (p.Met3163Ile) c.10157-10706G>T (n.10157-10706G>T) c.4275G>T (p.Met1425Ile) n.535+7553C>A n.403+7553C>A c.10125G>T (p.Met3375Ile) c.10005G>T (p.Met3335Ile) c.9936G>T (p.Met3312Ile) c.8340G>T (p.Met2780Ile) n.10476G>T n.3145+7553C>A n.3013+7553C>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659926C= | CA1628440004 | PKHD1 | c.10200G= (p.Met3400=) c.10071G= (p.Met3357=) c.10062G= (p.Met3354=) c.9558G= (p.Met3186=) c.9489G= (p.Met3163=) c.10157-10706G= (n.10157-10706G=) c.4275G= (p.Met1425=) n.535+7553C= n.403+7553C= c.10125G= (p.Met3375=) c.10005G= (p.Met3335=) c.9936G= (p.Met3312=) c.8340G= (p.Met2780=) n.10476G= n.3145+7553C= n.3013+7553C= | |
6 | g.51659926C>G | CA364437405 | PKHD1 | c.10200G>C (p.Met3400Ile) c.10071G>C (p.Met3357Ile) c.10062G>C (p.Met3354Ile) c.9558G>C (p.Met3186Ile) c.9489G>C (p.Met3163Ile) c.10157-10706G>C (n.10157-10706G>C) c.4275G>C (p.Met1425Ile) n.535+7553C>G n.403+7553C>G c.10125G>C (p.Met3375Ile) c.10005G>C (p.Met3335Ile) c.9936G>C (p.Met3312Ile) c.8340G>C (p.Met2780Ile) n.10476G>C n.3145+7553C>G n.3013+7553C>G | |
6 | g.51659926C>T | CA364437407 | PKHD1 | c.10200G>A (p.Met3400Ile) c.10071G>A (p.Met3357Ile) c.10062G>A (p.Met3354Ile) c.9558G>A (p.Met3186Ile) c.9489G>A (p.Met3163Ile) c.10157-10706G>A (n.10157-10706G>A) c.4275G>A (p.Met1425Ile) n.535+7553C>T n.403+7553C>T c.10125G>A (p.Met3375Ile) c.10005G>A (p.Met3335Ile) c.9936G>A (p.Met3312Ile) c.8340G>A (p.Met2780Ile) n.10476G>A n.3145+7553C>T n.3013+7553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659927A>C | CA364437410 | PKHD1 | c.10199T>G (p.Met3400Arg) c.10070T>G (p.Met3357Arg) c.10061T>G (p.Met3354Arg) c.9557T>G (p.Met3186Arg) c.9488T>G (p.Met3163Arg) c.10157-10707T>G (n.10157-10707T>G) c.4274T>G (p.Met1425Arg) n.535+7554A>C n.403+7554A>C c.10124T>G (p.Met3375Arg) c.10004T>G (p.Met3335Arg) c.9935T>G (p.Met3312Arg) c.8339T>G (p.Met2780Arg) n.10475T>G n.3145+7554A>C n.3013+7554A>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659927A>G | CA364437412 | PKHD1 | c.10199T>C (p.Met3400Thr) c.10070T>C (p.Met3357Thr) c.10061T>C (p.Met3354Thr) c.9557T>C (p.Met3186Thr) c.9488T>C (p.Met3163Thr) c.10157-10707T>C (n.10157-10707T>C) c.4274T>C (p.Met1425Thr) n.535+7554A>G n.403+7554A>G c.10124T>C (p.Met3375Thr) c.10004T>C (p.Met3335Thr) c.9935T>C (p.Met3312Thr) c.8339T>C (p.Met2780Thr) n.10475T>C n.3145+7554A>G n.3013+7554A>G | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659927A>T | CA364437413 | PKHD1 | c.10199T>A (p.Met3400Lys) c.10070T>A (p.Met3357Lys) c.10061T>A (p.Met3354Lys) c.9557T>A (p.Met3186Lys) c.9488T>A (p.Met3163Lys) c.10157-10707T>A (n.10157-10707T>A) c.4274T>A (p.Met1425Lys) n.535+7554A>T n.403+7554A>T c.10124T>A (p.Met3375Lys) c.10004T>A (p.Met3335Lys) c.9935T>A (p.Met3312Lys) c.8339T>A (p.Met2780Lys) n.10475T>A n.3145+7554A>T n.3013+7554A>T | |
6 | g.51659927dup | CA16041028 | PKHD1 | c.10199dup (p.Met3400IlefsTer10) c.10070dup (p.Met3357IlefsTer10) c.10061dup (p.Met3354IlefsTer10) c.9557dup (p.Met3186IlefsTer10) c.9488dup (p.Met3163IlefsTer10) c.10157-10707dup (n.10157-10707dup) c.4274dup (p.Met1425IlefsTer10) n.535+7554dup n.403+7554dup c.10124dup (p.Met3375IlefsTer10) c.10004dup (p.Met3335IlefsTer10) c.9935dup (p.Met3312IlefsTer10) c.8339dup (p.Met2780IlefsTer10) n.10475dup n.3145+7554dup n.3013+7554dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659928T>A | CA3851131 | PKHD1 | c.10198A>T (p.Met3400Leu) c.10069A>T (p.Met3357Leu) c.10060A>T (p.Met3354Leu) c.9556A>T (p.Met3186Leu) c.9487A>T (p.Met3163Leu) c.10157-10708A>T (n.10157-10708A>T) c.4273A>T (p.Met1425Leu) n.535+7555T>A n.403+7555T>A c.10123A>T (p.Met3375Leu) c.10003A>T (p.Met3335Leu) c.9934A>T (p.Met3312Leu) c.8338A>T (p.Met2780Leu) n.10474A>T n.3145+7555T>A n.3013+7555T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659928T>C | CA364437423 | PKHD1 | c.10198A>G (p.Met3400Val) c.10069A>G (p.Met3357Val) c.10060A>G (p.Met3354Val) c.9556A>G (p.Met3186Val) c.9487A>G (p.Met3163Val) c.10157-10708A>G (n.10157-10708A>G) c.4273A>G (p.Met1425Val) n.535+7555T>C n.403+7555T>C c.10123A>G (p.Met3375Val) c.10003A>G (p.Met3335Val) c.9934A>G (p.Met3312Val) c.8338A>G (p.Met2780Val) n.10474A>G n.3145+7555T>C n.3013+7555T>C | |
6 | g.51659928T>G | CA364437420 | PKHD1 | c.10198A>C (p.Met3400Leu) c.10069A>C (p.Met3357Leu) c.10060A>C (p.Met3354Leu) c.9556A>C (p.Met3186Leu) c.9487A>C (p.Met3163Leu) c.10157-10708A>C (n.10157-10708A>C) c.4273A>C (p.Met1425Leu) n.535+7555T>G n.403+7555T>G c.10123A>C (p.Met3375Leu) c.10003A>C (p.Met3335Leu) c.9934A>C (p.Met3312Leu) c.8338A>C (p.Met2780Leu) n.10474A>C n.3145+7555T>G n.3013+7555T>G | |
6 | g.51659928T= | CA1628440015 | PKHD1 | c.10198A= (p.Met3400=) c.10069A= (p.Met3357=) c.10060A= (p.Met3354=) c.9556A= (p.Met3186=) c.9487A= (p.Met3163=) c.10157-10708A= (n.10157-10708A=) c.4273A= (p.Met1425=) n.535+7555T= n.403+7555T= c.10123A= (p.Met3375=) c.10003A= (p.Met3335=) c.9934A= (p.Met3312=) c.8338A= (p.Met2780=) n.10474A= n.3145+7555T= n.3013+7555T= | |
6 | g.51659929C>A | CA450613358 | PKHD1 | c.10197G>T (p.Leu3399=) c.10068G>T (p.Leu3356=) c.10059G>T (p.Leu3353=) c.9555G>T (p.Leu3185=) c.9486G>T (p.Leu3162=) c.10157-10709G>T (n.10157-10709G>T) c.4272G>T (p.Leu1424=) n.535+7556C>A n.403+7556C>A c.10122G>T (p.Leu3374=) c.10002G>T (p.Leu3334=) c.9933G>T (p.Leu3311=) c.8337G>T (p.Leu2779=) n.10473G>T n.3145+7556C>A n.3013+7556C>A | |
6 | g.51659929C>G | CA450613357 | PKHD1 | c.10197G>C (p.Leu3399=) c.10068G>C (p.Leu3356=) c.10059G>C (p.Leu3353=) c.9555G>C (p.Leu3185=) c.9486G>C (p.Leu3162=) c.10157-10709G>C (n.10157-10709G>C) c.4272G>C (p.Leu1424=) n.535+7556C>G n.403+7556C>G c.10122G>C (p.Leu3374=) c.10002G>C (p.Leu3334=) c.9933G>C (p.Leu3311=) c.8337G>C (p.Leu2779=) n.10473G>C n.3145+7556C>G n.3013+7556C>G | |
6 | g.51659929C>T | CA450613356 | PKHD1 | c.10197G>A (p.Leu3399=) c.10068G>A (p.Leu3356=) c.10059G>A (p.Leu3353=) c.9555G>A (p.Leu3185=) c.9486G>A (p.Leu3162=) c.10157-10709G>A (n.10157-10709G>A) c.4272G>A (p.Leu1424=) n.535+7556C>T n.403+7556C>T c.10122G>A (p.Leu3374=) c.10002G>A (p.Leu3334=) c.9933G>A (p.Leu3311=) c.8337G>A (p.Leu2779=) n.10473G>A n.3145+7556C>T n.3013+7556C>T | |
6 | g.51659930A>C | CA364437432 | PKHD1 | c.10196T>G (p.Leu3399Arg) c.10067T>G (p.Leu3356Arg) c.10058T>G (p.Leu3353Arg) c.9554T>G (p.Leu3185Arg) c.9485T>G (p.Leu3162Arg) c.10157-10710T>G (n.10157-10710T>G) c.4271T>G (p.Leu1424Arg) n.535+7557A>C n.403+7557A>C c.10121T>G (p.Leu3374Arg) c.10001T>G (p.Leu3334Arg) c.9932T>G (p.Leu3311Arg) c.8336T>G (p.Leu2779Arg) n.10472T>G n.3145+7557A>C n.3013+7557A>C | |
6 | g.51659930A>G | CA364437433 | PKHD1 | c.10196T>C (p.Leu3399Pro) c.10067T>C (p.Leu3356Pro) c.10058T>C (p.Leu3353Pro) c.9554T>C (p.Leu3185Pro) c.9485T>C (p.Leu3162Pro) c.10157-10710T>C (n.10157-10710T>C) c.4271T>C (p.Leu1424Pro) n.535+7557A>G n.403+7557A>G c.10121T>C (p.Leu3374Pro) c.10001T>C (p.Leu3334Pro) c.9932T>C (p.Leu3311Pro) c.8336T>C (p.Leu2779Pro) n.10472T>C n.3145+7557A>G n.3013+7557A>G | |
6 | g.51659930A>T | CA364437436 | PKHD1 | c.10196T>A (p.Leu3399Gln) c.10067T>A (p.Leu3356Gln) c.10058T>A (p.Leu3353Gln) c.9554T>A (p.Leu3185Gln) c.9485T>A (p.Leu3162Gln) c.10157-10710T>A (n.10157-10710T>A) c.4271T>A (p.Leu1424Gln) n.535+7557A>T n.403+7557A>T c.10121T>A (p.Leu3374Gln) c.10001T>A (p.Leu3334Gln) c.9932T>A (p.Leu3311Gln) c.8336T>A (p.Leu2779Gln) n.10472T>A n.3145+7557A>T n.3013+7557A>T | |
6 | g.51659931_51659932del | CA913110699 | PKHD1 | c.10195_10196del (p.Leu3399AspfsTer10) c.10066_10067del (p.Leu3356AspfsTer10) c.10057_10058del (p.Leu3353AspfsTer10) c.9553_9554del (p.Leu3185AspfsTer10) c.9484_9485del (p.Leu3162AspfsTer10) c.10157-10711_10157-10710del (n.10157-10711_10157-10710del) c.4270_4271del (p.Leu1424AspfsTer10) n.535+7558_535+7559del n.403+7558_403+7559del c.10120_10121del (p.Leu3374AspfsTer10) c.10000_10001del (p.Leu3334AspfsTer10) c.9931_9932del (p.Leu3311AspfsTer10) c.8335_8336del (p.Leu2779AspfsTer10) n.10471_10472del n.3145+7558_3145+7559del n.3013+7558_3013+7559del | |
6 | g.51659931G>A | CA450613360 | PKHD1 | c.10195C>T (p.Leu3399=) c.10066C>T (p.Leu3356=) c.10057C>T (p.Leu3353=) c.9553C>T (p.Leu3185=) c.9484C>T (p.Leu3162=) c.10157-10711C>T (n.10157-10711C>T) c.4270C>T (p.Leu1424=) n.535+7558G>A n.403+7558G>A c.10120C>T (p.Leu3374=) c.10000C>T (p.Leu3334=) c.9931C>T (p.Leu3311=) c.8335C>T (p.Leu2779=) n.10471C>T n.3145+7558G>A n.3013+7558G>A | |
6 | g.51659931G>C | CA364437440 | PKHD1 | c.10195C>G (p.Leu3399Val) c.10066C>G (p.Leu3356Val) c.10057C>G (p.Leu3353Val) c.9553C>G (p.Leu3185Val) c.9484C>G (p.Leu3162Val) c.10157-10711C>G (n.10157-10711C>G) c.4270C>G (p.Leu1424Val) n.535+7558G>C n.403+7558G>C c.10120C>G (p.Leu3374Val) c.10000C>G (p.Leu3334Val) c.9931C>G (p.Leu3311Val) c.8335C>G (p.Leu2779Val) n.10471C>G n.3145+7558G>C n.3013+7558G>C | |
6 | g.51659931G>T | CA364437441 | PKHD1 | c.10195C>A (p.Leu3399Met) c.10066C>A (p.Leu3356Met) c.10057C>A (p.Leu3353Met) c.9553C>A (p.Leu3185Met) c.9484C>A (p.Leu3162Met) c.10157-10711C>A (n.10157-10711C>A) c.4270C>A (p.Leu1424Met) n.535+7558G>T n.403+7558G>T c.10120C>A (p.Leu3374Met) c.10000C>A (p.Leu3334Met) c.9931C>A (p.Leu3311Met) c.8335C>A (p.Leu2779Met) n.10471C>A n.3145+7558G>T n.3013+7558G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659931_51659932delinsGA | CA1628440017 | PKHD1 | c.10194_10195delinsTC (p.Phe3398=) c.10065_10066delinsTC (p.Phe3355=) c.10056_10057delinsTC (p.Phe3352=) c.9552_9553delinsTC (p.Phe3184=) c.9483_9484delinsTC (p.Phe3161=) c.10157-10712_10157-10711delinsTC (n.10157-10712_10157-10711delinsTC) c.4269_4270delinsTC (p.Phe1423=) n.535+7558_535+7559delinsGA n.403+7558_403+7559delinsGA c.10119_10120delinsTC (p.Phe3373=) c.9999_10000delinsTC (p.Phe3333=) c.9930_9931delinsTC (p.Phe3310=) c.8334_8335delinsTC (p.Phe2778=) n.10470_10471delinsTC n.3145+7558_3145+7559delinsGA n.3013+7558_3013+7559delinsGA | |
6 | g.51659932A>C | CA364437444 | PKHD1 | c.10194T>G (p.Phe3398Leu) c.10065T>G (p.Phe3355Leu) c.10056T>G (p.Phe3352Leu) c.9552T>G (p.Phe3184Leu) c.9483T>G (p.Phe3161Leu) c.10157-10712T>G (n.10157-10712T>G) c.4269T>G (p.Phe1423Leu) n.535+7559A>C n.403+7559A>C c.10119T>G (p.Phe3373Leu) c.9999T>G (p.Phe3333Leu) c.9930T>G (p.Phe3310Leu) c.8334T>G (p.Phe2778Leu) n.10470T>G n.3145+7559A>C n.3013+7559A>C | |
6 | g.51659932A>G | CA450613361 | PKHD1 | c.10194T>C (p.Phe3398=) c.10065T>C (p.Phe3355=) c.10056T>C (p.Phe3352=) c.9552T>C (p.Phe3184=) c.9483T>C (p.Phe3161=) c.10157-10712T>C (n.10157-10712T>C) c.4269T>C (p.Phe1423=) n.535+7559A>G n.403+7559A>G c.10119T>C (p.Phe3373=) c.9999T>C (p.Phe3333=) c.9930T>C (p.Phe3310=) c.8334T>C (p.Phe2778=) n.10470T>C n.3145+7559A>G n.3013+7559A>G | |
6 | g.51659932A>T | CA364437446 | PKHD1 | c.10194T>A (p.Phe3398Leu) c.10065T>A (p.Phe3355Leu) c.10056T>A (p.Phe3352Leu) c.9552T>A (p.Phe3184Leu) c.9483T>A (p.Phe3161Leu) c.10157-10712T>A (n.10157-10712T>A) c.4269T>A (p.Phe1423Leu) n.535+7559A>T n.403+7559A>T c.10119T>A (p.Phe3373Leu) c.9999T>A (p.Phe3333Leu) c.9930T>A (p.Phe3310Leu) c.8334T>A (p.Phe2778Leu) n.10470T>A n.3145+7559A>T n.3013+7559A>T | |
6 | g.51659934del | CA658822165 | PKHD1 | c.10194del (p.Leu3399Ter) c.10065del (p.Leu3356Ter) c.10056del (p.Leu3353Ter) c.9552del (p.Leu3185Ter) c.9483del (p.Leu3162Ter) c.10157-10712del (n.10157-10712del) c.4269del (p.Leu1424Ter) n.535+7561del n.403+7561del c.10119del (p.Leu3374Ter) c.9999del (p.Leu3334Ter) c.9930del (p.Leu3311Ter) c.8334del (p.Leu2779Ter) n.10470del n.3145+7561del n.3013+7561del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659933A>C | CA364437449 | PKHD1 | c.10193T>G (p.Phe3398Cys) c.10064T>G (p.Phe3355Cys) c.10055T>G (p.Phe3352Cys) c.9551T>G (p.Phe3184Cys) c.9482T>G (p.Phe3161Cys) c.10157-10713T>G (n.10157-10713T>G) c.4268T>G (p.Phe1423Cys) n.535+7560A>C n.403+7560A>C c.10118T>G (p.Phe3373Cys) c.9998T>G (p.Phe3333Cys) c.9929T>G (p.Phe3310Cys) c.8333T>G (p.Phe2778Cys) n.10469T>G n.3145+7560A>C n.3013+7560A>C | |
6 | g.51659933A>G | CA364437450 | PKHD1 | c.10193T>C (p.Phe3398Ser) c.10064T>C (p.Phe3355Ser) c.10055T>C (p.Phe3352Ser) c.9551T>C (p.Phe3184Ser) c.9482T>C (p.Phe3161Ser) c.10157-10713T>C (n.10157-10713T>C) c.4268T>C (p.Phe1423Ser) n.535+7560A>G n.403+7560A>G c.10118T>C (p.Phe3373Ser) c.9998T>C (p.Phe3333Ser) c.9929T>C (p.Phe3310Ser) c.8333T>C (p.Phe2778Ser) n.10469T>C n.3145+7560A>G n.3013+7560A>G | |
6 | g.51659933A>T | CA364437453 | PKHD1 | c.10193T>A (p.Phe3398Tyr) c.10064T>A (p.Phe3355Tyr) c.10055T>A (p.Phe3352Tyr) c.9551T>A (p.Phe3184Tyr) c.9482T>A (p.Phe3161Tyr) c.10157-10713T>A (n.10157-10713T>A) c.4268T>A (p.Phe1423Tyr) n.535+7560A>T n.403+7560A>T c.10118T>A (p.Phe3373Tyr) c.9998T>A (p.Phe3333Tyr) c.9929T>A (p.Phe3310Tyr) c.8333T>A (p.Phe2778Tyr) n.10469T>A n.3145+7560A>T n.3013+7560A>T | |
6 | g.51659933_51659934insGTT | CA2559440201 | PKHD1 | c.10192_10193insAAC (p.Phe3398Ter) c.10063_10064insAAC (p.Phe3355Ter) c.10054_10055insAAC (p.Phe3352Ter) c.9550_9551insAAC (p.Phe3184Ter) c.9481_9482insAAC (p.Phe3161Ter) c.10157-10714_10157-10713insAAC (n.10157-10714_10157-10713insAAC) c.4267_4268insAAC (p.Phe1423Ter) n.535+7560_535+7561insGTT n.403+7560_403+7561insGTT c.10117_10118insAAC (p.Phe3373Ter) c.9997_9998insAAC (p.Phe3333Ter) c.9928_9929insAAC (p.Phe3310Ter) c.8332_8333insAAC (p.Phe2778Ter) n.10468_10469insAAC n.3145+7560_3145+7561insGTT n.3013+7560_3013+7561insGTT | |
6 | g.51659934A>C | CA364437457 | PKHD1 | c.10192T>G (p.Phe3398Val) c.10063T>G (p.Phe3355Val) c.10054T>G (p.Phe3352Val) c.9550T>G (p.Phe3184Val) c.9481T>G (p.Phe3161Val) c.10157-10714T>G (n.10157-10714T>G) c.4267T>G (p.Phe1423Val) n.535+7561A>C n.403+7561A>C c.10117T>G (p.Phe3373Val) c.9997T>G (p.Phe3333Val) c.9928T>G (p.Phe3310Val) c.8332T>G (p.Phe2778Val) n.10468T>G n.3145+7561A>C n.3013+7561A>C | |
6 | g.51659934A>G | CA364437462 | PKHD1 | c.10192T>C (p.Phe3398Leu) c.10063T>C (p.Phe3355Leu) c.10054T>C (p.Phe3352Leu) c.9550T>C (p.Phe3184Leu) c.9481T>C (p.Phe3161Leu) c.10157-10714T>C (n.10157-10714T>C) c.4267T>C (p.Phe1423Leu) n.535+7561A>G n.403+7561A>G c.10117T>C (p.Phe3373Leu) c.9997T>C (p.Phe3333Leu) c.9928T>C (p.Phe3310Leu) c.8332T>C (p.Phe2778Leu) n.10468T>C n.3145+7561A>G n.3013+7561A>G | |
6 | g.51659934A>T | CA364437465 | PKHD1 | c.10192T>A (p.Phe3398Ile) c.10063T>A (p.Phe3355Ile) c.10054T>A (p.Phe3352Ile) c.9550T>A (p.Phe3184Ile) c.9481T>A (p.Phe3161Ile) c.10157-10714T>A (n.10157-10714T>A) c.4267T>A (p.Phe1423Ile) n.535+7561A>T n.403+7561A>T c.10117T>A (p.Phe3373Ile) c.9997T>A (p.Phe3333Ile) c.9928T>A (p.Phe3310Ile) c.8332T>A (p.Phe2778Ile) n.10468T>A n.3145+7561A>T n.3013+7561A>T | |
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6 | g.51659935T>C | CA450613362 | PKHD1 | c.10191A>G (p.Gln3397=) c.10062A>G (p.Gln3354=) c.10053A>G (p.Gln3351=) c.9549A>G (p.Gln3183=) c.9480A>G (p.Gln3160=) c.10157-10715A>G (n.10157-10715A>G) c.4266A>G (p.Gln1422=) n.535+7562T>C n.403+7562T>C c.10116A>G (p.Gln3372=) c.9996A>G (p.Gln3332=) c.9927A>G (p.Gln3309=) c.8331A>G (p.Gln2777=) n.10467A>G n.3145+7562T>C n.3013+7562T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.51659935T= | CA1628440030 | PKHD1 | c.10191A= (p.Gln3397=) c.10062A= (p.Gln3354=) c.10053A= (p.Gln3351=) c.9549A= (p.Gln3183=) c.9480A= (p.Gln3160=) c.10157-10715A= (n.10157-10715A=) c.4266A= (p.Gln1422=) n.535+7562T= n.403+7562T= c.10116A= (p.Gln3372=) c.9996A= (p.Gln3332=) c.9927A= (p.Gln3309=) c.8331A= (p.Gln2777=) n.10467A= n.3145+7562T= n.3013+7562T= | |
6 | g.51659935_51659940delinsTTGGTA | CA1628440027 | PKHD1 | c.10186_10191delinsTACCAA (p.Tyr3396=) c.10057_10062delinsTACCAA (p.Tyr3353=) c.10048_10053delinsTACCAA (p.Tyr3350=) c.9544_9549delinsTACCAA (p.Tyr3182=) c.9475_9480delinsTACCAA (p.Tyr3159=) c.10157-10720_10157-10715delinsTACCAA (n.10157-10720_10157-10715delinsTACCAA) c.4261_4266delinsTACCAA (p.Tyr1421=) n.535+7562_535+7567delinsTTGGTA n.403+7562_403+7567delinsTTGGTA c.10111_10116delinsTACCAA (p.Tyr3371=) c.9991_9996delinsTACCAA (p.Tyr3331=) c.9922_9927delinsTACCAA (p.Tyr3308=) c.8326_8331delinsTACCAA (p.Tyr2776=) n.10462_10467delinsTACCAA n.3145+7562_3145+7567delinsTTGGTA n.3013+7562_3013+7567delinsTTGGTA | |
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6 | g.51659936T>C | CA364437473 | PKHD1 | c.10190A>G (p.Gln3397Arg) c.10061A>G (p.Gln3354Arg) c.10052A>G (p.Gln3351Arg) c.9548A>G (p.Gln3183Arg) c.9479A>G (p.Gln3160Arg) c.10157-10716A>G (n.10157-10716A>G) c.4265A>G (p.Gln1422Arg) n.535+7563T>C n.403+7563T>C c.10115A>G (p.Gln3372Arg) c.9995A>G (p.Gln3332Arg) c.9926A>G (p.Gln3309Arg) c.8330A>G (p.Gln2777Arg) n.10466A>G n.3145+7563T>C n.3013+7563T>C | |
6 | g.51659936T>G | CA364437474 | PKHD1 | c.10190A>C (p.Gln3397Pro) c.10061A>C (p.Gln3354Pro) c.10052A>C (p.Gln3351Pro) c.9548A>C (p.Gln3183Pro) c.9479A>C (p.Gln3160Pro) c.10157-10716A>C (n.10157-10716A>C) c.4265A>C (p.Gln1422Pro) n.535+7563T>G n.403+7563T>G c.10115A>C (p.Gln3372Pro) c.9995A>C (p.Gln3332Pro) c.9926A>C (p.Gln3309Pro) c.8330A>C (p.Gln2777Pro) n.10466A>C n.3145+7563T>G n.3013+7563T>G | |
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6 | g.51659937G>C | CA364437480 | PKHD1 | c.10189C>G (p.Gln3397Glu) c.10060C>G (p.Gln3354Glu) c.10051C>G (p.Gln3351Glu) c.9547C>G (p.Gln3183Glu) c.9478C>G (p.Gln3160Glu) c.10157-10717C>G (n.10157-10717C>G) c.4264C>G (p.Gln1422Glu) n.535+7564G>C n.403+7564G>C c.10114C>G (p.Gln3372Glu) c.9994C>G (p.Gln3332Glu) c.9925C>G (p.Gln3309Glu) c.8329C>G (p.Gln2777Glu) n.10465C>G n.3145+7564G>C n.3013+7564G>C | |
6 | g.51659937G>T | CA364437484 | PKHD1 | c.10189C>A (p.Gln3397Lys) c.10060C>A (p.Gln3354Lys) c.10051C>A (p.Gln3351Lys) c.9547C>A (p.Gln3183Lys) c.9478C>A (p.Gln3160Lys) c.10157-10717C>A (n.10157-10717C>A) c.4264C>A (p.Gln1422Lys) n.535+7564G>T n.403+7564G>T c.10114C>A (p.Gln3372Lys) c.9994C>A (p.Gln3332Lys) c.9925C>A (p.Gln3309Lys) c.8329C>A (p.Gln2777Lys) n.10465C>A n.3145+7564G>T n.3013+7564G>T | |
6 | g.51659938G>A | CA450613367 | PKHD1 | c.10188C>T (p.Tyr3396=) c.10059C>T (p.Tyr3353=) c.10050C>T (p.Tyr3350=) c.9546C>T (p.Tyr3182=) c.9477C>T (p.Tyr3159=) c.10157-10718C>T (n.10157-10718C>T) c.4263C>T (p.Tyr1421=) n.535+7565G>A n.403+7565G>A c.10113C>T (p.Tyr3371=) c.9993C>T (p.Tyr3331=) c.9924C>T (p.Tyr3308=) c.8328C>T (p.Tyr2776=) n.10464C>T n.3145+7565G>A n.3013+7565G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.51659938G>T | CA364437488 | PKHD1 | c.10188C>A (p.Tyr3396Ter) c.10059C>A (p.Tyr3353Ter) c.10050C>A (p.Tyr3350Ter) c.9546C>A (p.Tyr3182Ter) c.9477C>A (p.Tyr3159Ter) c.10157-10718C>A (n.10157-10718C>A) c.4263C>A (p.Tyr1421Ter) n.535+7565G>T n.403+7565G>T c.10113C>A (p.Tyr3371Ter) c.9993C>A (p.Tyr3331Ter) c.9924C>A (p.Tyr3308Ter) c.8328C>A (p.Tyr2776Ter) n.10464C>A n.3145+7565G>T n.3013+7565G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.51659939dup | CA2559439608 | PKHD1 | c.10187dup (p.Tyr3396Ter) c.10058dup (p.Tyr3353Ter) c.10049dup (p.Tyr3350Ter) c.9545dup (p.Tyr3182Ter) c.9476dup (p.Tyr3159Ter) c.10157-10719dup (n.10157-10719dup) c.4262dup (p.Tyr1421Ter) n.535+7566dup n.403+7566dup c.10112dup (p.Tyr3371Ter) c.9992dup (p.Tyr3331Ter) c.9923dup (p.Tyr3308Ter) c.8327dup (p.Tyr2776Ter) n.10463dup n.3145+7566dup n.3013+7566dup | gnomAD v4 |
6 | g.51659940A= | CA1628440045 | PKHD1 | c.10186T= (p.Tyr3396=) c.10057T= (p.Tyr3353=) c.10048T= (p.Tyr3350=) c.9544T= (p.Tyr3182=) c.9475T= (p.Tyr3159=) c.10157-10720T= (n.10157-10720T=) c.4261T= (p.Tyr1421=) n.535+7567A= n.403+7567A= c.10111T= (p.Tyr3371=) c.9991T= (p.Tyr3331=) c.9922T= (p.Tyr3308=) c.8326T= (p.Tyr2776=) n.10462T= n.3145+7567A= n.3013+7567A= | |
6 | g.51659940A>C | CA364437509 | PKHD1 | c.10186T>G (p.Tyr3396Asp) c.10057T>G (p.Tyr3353Asp) c.10048T>G (p.Tyr3350Asp) c.9544T>G (p.Tyr3182Asp) c.9475T>G (p.Tyr3159Asp) c.10157-10720T>G (n.10157-10720T>G) c.4261T>G (p.Tyr1421Asp) n.535+7567A>C n.403+7567A>C c.10111T>G (p.Tyr3371Asp) c.9991T>G (p.Tyr3331Asp) c.9922T>G (p.Tyr3308Asp) c.8326T>G (p.Tyr2776Asp) n.10462T>G n.3145+7567A>C n.3013+7567A>C | |
6 | g.51659940A>G | CA3851134 | PKHD1 | c.10186T>C (p.Tyr3396His) c.10057T>C (p.Tyr3353His) c.10048T>C (p.Tyr3350His) c.9544T>C (p.Tyr3182His) c.9475T>C (p.Tyr3159His) c.10157-10720T>C (n.10157-10720T>C) c.4261T>C (p.Tyr1421His) n.535+7567A>G n.403+7567A>G c.10111T>C (p.Tyr3371His) c.9991T>C (p.Tyr3331His) c.9922T>C (p.Tyr3308His) c.8326T>C (p.Tyr2776His) n.10462T>C n.3145+7567A>G n.3013+7567A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659940A>T | CA364437504 | PKHD1 | c.10186T>A (p.Tyr3396Asn) c.10057T>A (p.Tyr3353Asn) c.10048T>A (p.Tyr3350Asn) c.9544T>A (p.Tyr3182Asn) c.9475T>A (p.Tyr3159Asn) c.10157-10720T>A (n.10157-10720T>A) c.4261T>A (p.Tyr1421Asn) n.535+7567A>T n.403+7567A>T c.10111T>A (p.Tyr3371Asn) c.9991T>A (p.Tyr3331Asn) c.9922T>A (p.Tyr3308Asn) c.8326T>A (p.Tyr2776Asn) n.10462T>A n.3145+7567A>T n.3013+7567A>T | |
6 | g.51659941T>A | CA450613370 | PKHD1 | c.10185A>T (p.Thr3395=) c.10056A>T (p.Thr3352=) c.10047A>T (p.Thr3349=) c.9543A>T (p.Thr3181=) c.9474A>T (p.Thr3158=) c.10157-10721A>T (n.10157-10721A>T) c.4260A>T (p.Thr1420=) n.535+7568T>A n.403+7568T>A c.10110A>T (p.Thr3370=) c.9990A>T (p.Thr3330=) c.9921A>T (p.Thr3307=) c.8325A>T (p.Thr2775=) n.10461A>T n.3145+7568T>A n.3013+7568T>A | |
6 | g.51659941T>C | CA450613372 | PKHD1 | c.10185A>G (p.Thr3395=) c.10056A>G (p.Thr3352=) c.10047A>G (p.Thr3349=) c.9543A>G (p.Thr3181=) c.9474A>G (p.Thr3158=) c.10157-10721A>G (n.10157-10721A>G) c.4260A>G (p.Thr1420=) n.535+7568T>C n.403+7568T>C c.10110A>G (p.Thr3370=) c.9990A>G (p.Thr3330=) c.9921A>G (p.Thr3307=) c.8325A>G (p.Thr2775=) n.10461A>G n.3145+7568T>C n.3013+7568T>C | |
6 | g.51659941T>G | CA450613374 | PKHD1 | c.10185A>C (p.Thr3395=) c.10056A>C (p.Thr3352=) c.10047A>C (p.Thr3349=) c.9543A>C (p.Thr3181=) c.9474A>C (p.Thr3158=) c.10157-10721A>C (n.10157-10721A>C) c.4260A>C (p.Thr1420=) n.535+7568T>G n.403+7568T>G c.10110A>C (p.Thr3370=) c.9990A>C (p.Thr3330=) c.9921A>C (p.Thr3307=) c.8325A>C (p.Thr2775=) n.10461A>C n.3145+7568T>G n.3013+7568T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659941T= | CA1628440047 | PKHD1 | c.10185A= (p.Thr3395=) c.10056A= (p.Thr3352=) c.10047A= (p.Thr3349=) c.9543A= (p.Thr3181=) c.9474A= (p.Thr3158=) c.10157-10721A= (n.10157-10721A=) c.4260A= (p.Thr1420=) n.535+7568T= n.403+7568T= c.10110A= (p.Thr3370=) c.9990A= (p.Thr3330=) c.9921A= (p.Thr3307=) c.8325A= (p.Thr2775=) n.10461A= n.3145+7568T= n.3013+7568T= | |
6 | g.51659942G>A | CA364437512 | PKHD1 | c.10184C>T (p.Thr3395Ile) c.10055C>T (p.Thr3352Ile) c.10046C>T (p.Thr3349Ile) c.9542C>T (p.Thr3181Ile) c.9473C>T (p.Thr3158Ile) c.10157-10722C>T (n.10157-10722C>T) c.4259C>T (p.Thr1420Ile) n.535+7569G>A n.403+7569G>A c.10109C>T (p.Thr3370Ile) c.9989C>T (p.Thr3330Ile) c.9920C>T (p.Thr3307Ile) c.8324C>T (p.Thr2775Ile) n.10460C>T n.3145+7569G>A n.3013+7569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659942G>C | CA364437516 | PKHD1 | c.10184C>G (p.Thr3395Arg) c.10055C>G (p.Thr3352Arg) c.10046C>G (p.Thr3349Arg) c.9542C>G (p.Thr3181Arg) c.9473C>G (p.Thr3158Arg) c.10157-10722C>G (n.10157-10722C>G) c.4259C>G (p.Thr1420Arg) n.535+7569G>C n.403+7569G>C c.10109C>G (p.Thr3370Arg) c.9989C>G (p.Thr3330Arg) c.9920C>G (p.Thr3307Arg) c.8324C>G (p.Thr2775Arg) n.10460C>G n.3145+7569G>C n.3013+7569G>C | |
6 | g.51659942G= | CA1628440051 | PKHD1 | c.10184C= (p.Thr3395=) c.10055C= (p.Thr3352=) c.10046C= (p.Thr3349=) c.9542C= (p.Thr3181=) c.9473C= (p.Thr3158=) c.10157-10722C= (n.10157-10722C=) c.4259C= (p.Thr1420=) n.535+7569G= n.403+7569G= c.10109C= (p.Thr3370=) c.9989C= (p.Thr3330=) c.9920C= (p.Thr3307=) c.8324C= (p.Thr2775=) n.10460C= n.3145+7569G= n.3013+7569G= | |
6 | g.51659942G>T | CA364437518 | PKHD1 | c.10184C>A (p.Thr3395Lys) c.10055C>A (p.Thr3352Lys) c.10046C>A (p.Thr3349Lys) c.9542C>A (p.Thr3181Lys) c.9473C>A (p.Thr3158Lys) c.10157-10722C>A (n.10157-10722C>A) c.4259C>A (p.Thr1420Lys) n.535+7569G>T n.403+7569G>T c.10109C>A (p.Thr3370Lys) c.9989C>A (p.Thr3330Lys) c.9920C>A (p.Thr3307Lys) c.8324C>A (p.Thr2775Lys) n.10460C>A n.3145+7569G>T n.3013+7569G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659943T>A | CA364437527 | PKHD1 | c.10183A>T (p.Thr3395Ser) c.10054A>T (p.Thr3352Ser) c.10045A>T (p.Thr3349Ser) c.9541A>T (p.Thr3181Ser) c.9472A>T (p.Thr3158Ser) c.10157-10723A>T (n.10157-10723A>T) c.4258A>T (p.Thr1420Ser) n.535+7570T>A n.403+7570T>A c.10108A>T (p.Thr3370Ser) c.9988A>T (p.Thr3330Ser) c.9919A>T (p.Thr3307Ser) c.8323A>T (p.Thr2775Ser) n.10459A>T n.3145+7570T>A n.3013+7570T>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659943T>C | CA364437528 | PKHD1 | c.10183A>G (p.Thr3395Ala) c.10054A>G (p.Thr3352Ala) c.10045A>G (p.Thr3349Ala) c.9541A>G (p.Thr3181Ala) c.9472A>G (p.Thr3158Ala) c.10157-10723A>G (n.10157-10723A>G) c.4258A>G (p.Thr1420Ala) n.535+7570T>C n.403+7570T>C c.10108A>G (p.Thr3370Ala) c.9988A>G (p.Thr3330Ala) c.9919A>G (p.Thr3307Ala) c.8323A>G (p.Thr2775Ala) n.10459A>G n.3145+7570T>C n.3013+7570T>C | |
6 | g.51659943T>G | CA364437529 | PKHD1 | c.10183A>C (p.Thr3395Pro) c.10054A>C (p.Thr3352Pro) c.10045A>C (p.Thr3349Pro) c.9541A>C (p.Thr3181Pro) c.9472A>C (p.Thr3158Pro) c.10157-10723A>C (n.10157-10723A>C) c.4258A>C (p.Thr1420Pro) n.535+7570T>G n.403+7570T>G c.10108A>C (p.Thr3370Pro) c.9988A>C (p.Thr3330Pro) c.9919A>C (p.Thr3307Pro) c.8323A>C (p.Thr2775Pro) n.10459A>C n.3145+7570T>G n.3013+7570T>G | |
6 | g.51659944A>C | CA364437532 | PKHD1 | c.10182T>G (p.Cys3394Trp) c.10053T>G (p.Cys3351Trp) c.10044T>G (p.Cys3348Trp) c.9540T>G (p.Cys3180Trp) c.9471T>G (p.Cys3157Trp) c.10157-10724T>G (n.10157-10724T>G) c.4257T>G (p.Cys1419Trp) n.535+7571A>C n.403+7571A>C c.10107T>G (p.Cys3369Trp) c.9987T>G (p.Cys3329Trp) c.9918T>G (p.Cys3306Trp) c.8322T>G (p.Cys2774Trp) n.10458T>G n.3145+7571A>C n.3013+7571A>C | |
6 | g.51659944A>G | CA450613375 | PKHD1 | c.10182T>C (p.Cys3394=) c.10053T>C (p.Cys3351=) c.10044T>C (p.Cys3348=) c.9540T>C (p.Cys3180=) c.9471T>C (p.Cys3157=) c.10157-10724T>C (n.10157-10724T>C) c.4257T>C (p.Cys1419=) n.535+7571A>G n.403+7571A>G c.10107T>C (p.Cys3369=) c.9987T>C (p.Cys3329=) c.9918T>C (p.Cys3306=) c.8322T>C (p.Cys2774=) n.10458T>C n.3145+7571A>G n.3013+7571A>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659944A>T | CA364437534 | PKHD1 | c.10182T>A (p.Cys3394Ter) c.10053T>A (p.Cys3351Ter) c.10044T>A (p.Cys3348Ter) c.9540T>A (p.Cys3180Ter) c.9471T>A (p.Cys3157Ter) c.10157-10724T>A (n.10157-10724T>A) c.4257T>A (p.Cys1419Ter) n.535+7571A>T n.403+7571A>T c.10107T>A (p.Cys3369Ter) c.9987T>A (p.Cys3329Ter) c.9918T>A (p.Cys3306Ter) c.8322T>A (p.Cys2774Ter) n.10458T>A n.3145+7571A>T n.3013+7571A>T | |
6 | g.51659945C>A | CA364437540 | PKHD1 | c.10181G>T (p.Cys3394Phe) c.10052G>T (p.Cys3351Phe) c.10043G>T (p.Cys3348Phe) c.9539G>T (p.Cys3180Phe) c.9470G>T (p.Cys3157Phe) c.10157-10725G>T (n.10157-10725G>T) c.4256G>T (p.Cys1419Phe) n.535+7572C>A n.403+7572C>A c.10106G>T (p.Cys3369Phe) c.9986G>T (p.Cys3329Phe) c.9917G>T (p.Cys3306Phe) c.8321G>T (p.Cys2774Phe) n.10457G>T n.3145+7572C>A n.3013+7572C>A | |
6 | g.51659945C= | CA1628440053 | PKHD1 | c.10181G= (p.Cys3394=) c.10052G= (p.Cys3351=) c.10043G= (p.Cys3348=) c.9539G= (p.Cys3180=) c.9470G= (p.Cys3157=) c.10157-10725G= (n.10157-10725G=) c.4256G= (p.Cys1419=) n.535+7572C= n.403+7572C= c.10106G= (p.Cys3369=) c.9986G= (p.Cys3329=) c.9917G= (p.Cys3306=) c.8321G= (p.Cys2774=) n.10457G= n.3145+7572C= n.3013+7572C= | |
6 | g.51659945C>G | CA364437542 | PKHD1 | c.10181G>C (p.Cys3394Ser) c.10052G>C (p.Cys3351Ser) c.10043G>C (p.Cys3348Ser) c.9539G>C (p.Cys3180Ser) c.9470G>C (p.Cys3157Ser) c.10157-10725G>C (n.10157-10725G>C) c.4256G>C (p.Cys1419Ser) n.535+7572C>G n.403+7572C>G c.10106G>C (p.Cys3369Ser) c.9986G>C (p.Cys3329Ser) c.9917G>C (p.Cys3306Ser) c.8321G>C (p.Cys2774Ser) n.10457G>C n.3145+7572C>G n.3013+7572C>G | |
6 | g.51659945C>T | CA364437544 | PKHD1 | c.10181G>A (p.Cys3394Tyr) c.10052G>A (p.Cys3351Tyr) c.10043G>A (p.Cys3348Tyr) c.9539G>A (p.Cys3180Tyr) c.9470G>A (p.Cys3157Tyr) c.10157-10725G>A (n.10157-10725G>A) c.4256G>A (p.Cys1419Tyr) n.535+7572C>T n.403+7572C>T c.10106G>A (p.Cys3369Tyr) c.9986G>A (p.Cys3329Tyr) c.9917G>A (p.Cys3306Tyr) c.8321G>A (p.Cys2774Tyr) n.10457G>A n.3145+7572C>T n.3013+7572C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659946A>C | CA364437548 | PKHD1 | c.10180T>G (p.Cys3394Gly) c.10051T>G (p.Cys3351Gly) c.10042T>G (p.Cys3348Gly) c.9538T>G (p.Cys3180Gly) c.9469T>G (p.Cys3157Gly) c.10157-10726T>G (n.10157-10726T>G) c.4255T>G (p.Cys1419Gly) n.535+7573A>C n.403+7573A>C c.10105T>G (p.Cys3369Gly) c.9985T>G (p.Cys3329Gly) c.9916T>G (p.Cys3306Gly) c.8320T>G (p.Cys2774Gly) n.10456T>G n.3145+7573A>C n.3013+7573A>C | ClinVar |
6 | g.51659946A>G | CA364437554 | PKHD1 | c.10180T>C (p.Cys3394Arg) c.10051T>C (p.Cys3351Arg) c.10042T>C (p.Cys3348Arg) c.9538T>C (p.Cys3180Arg) c.9469T>C (p.Cys3157Arg) c.10157-10726T>C (n.10157-10726T>C) c.4255T>C (p.Cys1419Arg) n.535+7573A>G n.403+7573A>G c.10105T>C (p.Cys3369Arg) c.9985T>C (p.Cys3329Arg) c.9916T>C (p.Cys3306Arg) c.8320T>C (p.Cys2774Arg) n.10456T>C n.3145+7573A>G n.3013+7573A>G | ClinVar |
6 | g.51659946A>T | CA364437558 | PKHD1 | c.10180T>A (p.Cys3394Ser) c.10051T>A (p.Cys3351Ser) c.10042T>A (p.Cys3348Ser) c.9538T>A (p.Cys3180Ser) c.9469T>A (p.Cys3157Ser) c.10157-10726T>A (n.10157-10726T>A) c.4255T>A (p.Cys1419Ser) n.535+7573A>T n.403+7573A>T c.10105T>A (p.Cys3369Ser) c.9985T>A (p.Cys3329Ser) c.9916T>A (p.Cys3306Ser) c.8320T>A (p.Cys2774Ser) n.10456T>A n.3145+7573A>T n.3013+7573A>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659947T>A | CA364437567 | PKHD1 | c.10179A>T (p.Lys3393Asn) c.10050A>T (p.Lys3350Asn) c.10041A>T (p.Lys3347Asn) c.9537A>T (p.Lys3179Asn) c.9468A>T (p.Lys3156Asn) c.10157-10727A>T (n.10157-10727A>T) c.4254A>T (p.Lys1418Asn) n.535+7574T>A n.403+7574T>A c.10104A>T (p.Lys3368Asn) c.9984A>T (p.Lys3328Asn) c.9915A>T (p.Lys3305Asn) c.8319A>T (p.Lys2773Asn) n.10455A>T n.3145+7574T>A n.3013+7574T>A | |
6 | g.51659947T>C | CA450613379 | PKHD1 | c.10179A>G (p.Lys3393=) c.10050A>G (p.Lys3350=) c.10041A>G (p.Lys3347=) c.9537A>G (p.Lys3179=) c.9468A>G (p.Lys3156=) c.10157-10727A>G (n.10157-10727A>G) c.4254A>G (p.Lys1418=) n.535+7574T>C n.403+7574T>C c.10104A>G (p.Lys3368=) c.9984A>G (p.Lys3328=) c.9915A>G (p.Lys3305=) c.8319A>G (p.Lys2773=) n.10455A>G n.3145+7574T>C n.3013+7574T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.51659947T>G | CA364437565 | PKHD1 | c.10179A>C (p.Lys3393Asn) c.10050A>C (p.Lys3350Asn) c.10041A>C (p.Lys3347Asn) c.9537A>C (p.Lys3179Asn) c.9468A>C (p.Lys3156Asn) c.10157-10727A>C (n.10157-10727A>C) c.4254A>C (p.Lys1418Asn) n.535+7574T>G n.403+7574T>G c.10104A>C (p.Lys3368Asn) c.9984A>C (p.Lys3328Asn) c.9915A>C (p.Lys3305Asn) c.8319A>C (p.Lys2773Asn) n.10455A>C n.3145+7574T>G n.3013+7574T>G | |
6 | g.51659948T>A | CA364437568 | PKHD1 | c.10178A>T (p.Lys3393Ile) c.10049A>T (p.Lys3350Ile) c.10040A>T (p.Lys3347Ile) c.9536A>T (p.Lys3179Ile) c.9467A>T (p.Lys3156Ile) c.10157-10728A>T (n.10157-10728A>T) c.4253A>T (p.Lys1418Ile) n.535+7575T>A n.403+7575T>A c.10103A>T (p.Lys3368Ile) c.9983A>T (p.Lys3328Ile) c.9914A>T (p.Lys3305Ile) c.8318A>T (p.Lys2773Ile) n.10454A>T n.3145+7575T>A n.3013+7575T>A | |
6 | g.51659948T>C | CA364437573 | PKHD1 | c.10178A>G (p.Lys3393Arg) c.10049A>G (p.Lys3350Arg) c.10040A>G (p.Lys3347Arg) c.9536A>G (p.Lys3179Arg) c.9467A>G (p.Lys3156Arg) c.10157-10728A>G (n.10157-10728A>G) c.4253A>G (p.Lys1418Arg) n.535+7575T>C n.403+7575T>C c.10103A>G (p.Lys3368Arg) c.9983A>G (p.Lys3328Arg) c.9914A>G (p.Lys3305Arg) c.8318A>G (p.Lys2773Arg) n.10454A>G n.3145+7575T>C n.3013+7575T>C | |
6 | g.51659948T>G | CA364437581 | PKHD1 | c.10178A>C (p.Lys3393Thr) c.10049A>C (p.Lys3350Thr) c.10040A>C (p.Lys3347Thr) c.9536A>C (p.Lys3179Thr) c.9467A>C (p.Lys3156Thr) c.10157-10728A>C (n.10157-10728A>C) c.4253A>C (p.Lys1418Thr) n.535+7575T>G n.403+7575T>G c.10103A>C (p.Lys3368Thr) c.9983A>C (p.Lys3328Thr) c.9914A>C (p.Lys3305Thr) c.8318A>C (p.Lys2773Thr) n.10454A>C n.3145+7575T>G n.3013+7575T>G | |
6 | g.51659949T>A | CA364437584 | PKHD1 | c.10177A>T (p.Lys3393Ter) c.10048A>T (p.Lys3350Ter) c.10039A>T (p.Lys3347Ter) c.9535A>T (p.Lys3179Ter) c.9466A>T (p.Lys3156Ter) c.10157-10729A>T (n.10157-10729A>T) c.4252A>T (p.Lys1418Ter) n.535+7576T>A n.403+7576T>A c.10102A>T (p.Lys3368Ter) c.9982A>T (p.Lys3328Ter) c.9913A>T (p.Lys3305Ter) c.8317A>T (p.Lys2773Ter) n.10453A>T n.3145+7576T>A n.3013+7576T>A | COSMIC |
6 | g.51659949T>C | CA364437585 | PKHD1 | c.10177A>G (p.Lys3393Glu) c.10048A>G (p.Lys3350Glu) c.10039A>G (p.Lys3347Glu) c.9535A>G (p.Lys3179Glu) c.9466A>G (p.Lys3156Glu) c.10157-10729A>G (n.10157-10729A>G) c.4252A>G (p.Lys1418Glu) n.535+7576T>C n.403+7576T>C c.10102A>G (p.Lys3368Glu) c.9982A>G (p.Lys3328Glu) c.9913A>G (p.Lys3305Glu) c.8317A>G (p.Lys2773Glu) n.10453A>G n.3145+7576T>C n.3013+7576T>C | |
6 | g.51659949T>G | CA364437586 | PKHD1 | c.10177A>C (p.Lys3393Gln) c.10048A>C (p.Lys3350Gln) c.10039A>C (p.Lys3347Gln) c.9535A>C (p.Lys3179Gln) c.9466A>C (p.Lys3156Gln) c.10157-10729A>C (n.10157-10729A>C) c.4252A>C (p.Lys1418Gln) n.535+7576T>G n.403+7576T>G c.10102A>C (p.Lys3368Gln) c.9982A>C (p.Lys3328Gln) c.9913A>C (p.Lys3305Gln) c.8317A>C (p.Lys2773Gln) n.10453A>C n.3145+7576T>G n.3013+7576T>G | |
6 | g.51659950C>A | CA364437589 | PKHD1 | c.10176G>T (p.Gln3392His) c.10047G>T (p.Gln3349His) c.10038G>T (p.Gln3346His) c.9534G>T (p.Gln3178His) c.9465G>T (p.Gln3155His) c.10157-10730G>T (n.10157-10730G>T) c.4251G>T (p.Gln1417His) n.535+7577C>A n.403+7577C>A c.10101G>T (p.Gln3367His) c.9981G>T (p.Gln3327His) c.9912G>T (p.Gln3304His) c.8316G>T (p.Gln2772His) n.10452G>T n.3145+7577C>A n.3013+7577C>A | |
6 | g.51659950C>G | CA364437587 | PKHD1 | c.10176G>C (p.Gln3392His) c.10047G>C (p.Gln3349His) c.10038G>C (p.Gln3346His) c.9534G>C (p.Gln3178His) c.9465G>C (p.Gln3155His) c.10157-10730G>C (n.10157-10730G>C) c.4251G>C (p.Gln1417His) n.535+7577C>G n.403+7577C>G c.10101G>C (p.Gln3367His) c.9981G>C (p.Gln3327His) c.9912G>C (p.Gln3304His) c.8316G>C (p.Gln2772His) n.10452G>C n.3145+7577C>G n.3013+7577C>G | |
6 | g.51659950C>T | CA450613383 | PKHD1 | c.10176G>A (p.Gln3392=) c.10047G>A (p.Gln3349=) c.10038G>A (p.Gln3346=) c.9534G>A (p.Gln3178=) c.9465G>A (p.Gln3155=) c.10157-10730G>A (n.10157-10730G>A) c.4251G>A (p.Gln1417=) n.535+7577C>T n.403+7577C>T c.10101G>A (p.Gln3367=) c.9981G>A (p.Gln3327=) c.9912G>A (p.Gln3304=) c.8316G>A (p.Gln2772=) n.10452G>A n.3145+7577C>T n.3013+7577C>T | |
6 | g.51659951T>A | CA364437591 | PKHD1 | c.10175A>T (p.Gln3392Leu) c.10046A>T (p.Gln3349Leu) c.10037A>T (p.Gln3346Leu) c.9533A>T (p.Gln3178Leu) c.9464A>T (p.Gln3155Leu) c.10157-10731A>T (n.10157-10731A>T) c.4250A>T (p.Gln1417Leu) n.535+7578T>A n.403+7578T>A c.10100A>T (p.Gln3367Leu) c.9980A>T (p.Gln3327Leu) c.9911A>T (p.Gln3304Leu) c.8315A>T (p.Gln2772Leu) n.10451A>T n.3145+7578T>A n.3013+7578T>A | |
6 | g.51659951T>C | CA364437592 | PKHD1 | c.10175A>G (p.Gln3392Arg) c.10046A>G (p.Gln3349Arg) c.10037A>G (p.Gln3346Arg) c.9533A>G (p.Gln3178Arg) c.9464A>G (p.Gln3155Arg) c.10157-10731A>G (n.10157-10731A>G) c.4250A>G (p.Gln1417Arg) n.535+7578T>C n.403+7578T>C c.10100A>G (p.Gln3367Arg) c.9980A>G (p.Gln3327Arg) c.9911A>G (p.Gln3304Arg) c.8315A>G (p.Gln2772Arg) n.10451A>G n.3145+7578T>C n.3013+7578T>C | |
6 | g.51659951T>G | CA364437593 | PKHD1 | c.10175A>C (p.Gln3392Pro) c.10046A>C (p.Gln3349Pro) c.10037A>C (p.Gln3346Pro) c.9533A>C (p.Gln3178Pro) c.9464A>C (p.Gln3155Pro) c.10157-10731A>C (n.10157-10731A>C) c.4250A>C (p.Gln1417Pro) n.535+7578T>G n.403+7578T>G c.10100A>C (p.Gln3367Pro) c.9980A>C (p.Gln3327Pro) c.9911A>C (p.Gln3304Pro) c.8315A>C (p.Gln2772Pro) n.10451A>C n.3145+7578T>G n.3013+7578T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659951T= | CA1628440058 | PKHD1 | c.10175A= (p.Gln3392=) c.10046A= (p.Gln3349=) c.10037A= (p.Gln3346=) c.9533A= (p.Gln3178=) c.9464A= (p.Gln3155=) c.10157-10731A= (n.10157-10731A=) c.4250A= (p.Gln1417=) n.535+7578T= n.403+7578T= c.10100A= (p.Gln3367=) c.9980A= (p.Gln3327=) c.9911A= (p.Gln3304=) c.8315A= (p.Gln2772=) n.10451A= n.3145+7578T= n.3013+7578T= | |
6 | g.51659952G>A | CA3851135 | PKHD1 | c.10174C>T (p.Gln3392Ter) c.10045C>T (p.Gln3349Ter) c.10036C>T (p.Gln3346Ter) c.9532C>T (p.Gln3178Ter) c.9463C>T (p.Gln3155Ter) c.10157-10732C>T (n.10157-10732C>T) c.4249C>T (p.Gln1417Ter) n.535+7579G>A n.403+7579G>A c.10099C>T (p.Gln3367Ter) c.9979C>T (p.Gln3327Ter) c.9910C>T (p.Gln3304Ter) c.8314C>T (p.Gln2772Ter) n.10450C>T n.3145+7579G>A n.3013+7579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659952G>C | CA364437595 | PKHD1 | c.10174C>G (p.Gln3392Glu) c.10045C>G (p.Gln3349Glu) c.10036C>G (p.Gln3346Glu) c.9532C>G (p.Gln3178Glu) c.9463C>G (p.Gln3155Glu) c.10157-10732C>G (n.10157-10732C>G) c.4249C>G (p.Gln1417Glu) n.535+7579G>C n.403+7579G>C c.10099C>G (p.Gln3367Glu) c.9979C>G (p.Gln3327Glu) c.9910C>G (p.Gln3304Glu) c.8314C>G (p.Gln2772Glu) n.10450C>G n.3145+7579G>C n.3013+7579G>C | |
6 | g.51659952G= | CA1628440063 | PKHD1 | c.10174C= (p.Gln3392=) c.10045C= (p.Gln3349=) c.10036C= (p.Gln3346=) c.9532C= (p.Gln3178=) c.9463C= (p.Gln3155=) c.10157-10732C= (n.10157-10732C=) c.4249C= (p.Gln1417=) n.535+7579G= n.403+7579G= c.10099C= (p.Gln3367=) c.9979C= (p.Gln3327=) c.9910C= (p.Gln3304=) c.8314C= (p.Gln2772=) n.10450C= n.3145+7579G= n.3013+7579G= | |
6 | g.51659952G>T | CA3851136 | PKHD1 | c.10174C>A (p.Gln3392Lys) c.10045C>A (p.Gln3349Lys) c.10036C>A (p.Gln3346Lys) c.9532C>A (p.Gln3178Lys) c.9463C>A (p.Gln3155Lys) c.10157-10732C>A (n.10157-10732C>A) c.4249C>A (p.Gln1417Lys) n.535+7579G>T n.403+7579G>T c.10099C>A (p.Gln3367Lys) c.9979C>A (p.Gln3327Lys) c.9910C>A (p.Gln3304Lys) c.8314C>A (p.Gln2772Lys) n.10450C>A n.3145+7579G>T n.3013+7579G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659953T>A | CA364437604 | PKHD1 | c.10173A>T (p.Glu3391Asp) c.10044A>T (p.Glu3348Asp) c.10035A>T (p.Glu3345Asp) c.9531A>T (p.Glu3177Asp) c.9462A>T (p.Glu3154Asp) c.10157-10733A>T (n.10157-10733A>T) c.4248A>T (p.Glu1416Asp) n.535+7580T>A n.403+7580T>A c.10098A>T (p.Glu3366Asp) c.9978A>T (p.Glu3326Asp) c.9909A>T (p.Glu3303Asp) c.8313A>T (p.Glu2771Asp) n.10449A>T n.3145+7580T>A n.3013+7580T>A | |
6 | g.51659953T>C | CA3851137 | PKHD1 | c.10173A>G (p.Glu3391=) c.10044A>G (p.Glu3348=) c.10035A>G (p.Glu3345=) c.9531A>G (p.Glu3177=) c.9462A>G (p.Glu3154=) c.10157-10733A>G (n.10157-10733A>G) c.4248A>G (p.Glu1416=) n.535+7580T>C n.403+7580T>C c.10098A>G (p.Glu3366=) c.9978A>G (p.Glu3326=) c.9909A>G (p.Glu3303=) c.8313A>G (p.Glu2771=) n.10449A>G n.3145+7580T>C n.3013+7580T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659953T>G | CA364437603 | PKHD1 | c.10173A>C (p.Glu3391Asp) c.10044A>C (p.Glu3348Asp) c.10035A>C (p.Glu3345Asp) c.9531A>C (p.Glu3177Asp) c.9462A>C (p.Glu3154Asp) c.10157-10733A>C (n.10157-10733A>C) c.4248A>C (p.Glu1416Asp) n.535+7580T>G n.403+7580T>G c.10098A>C (p.Glu3366Asp) c.9978A>C (p.Glu3326Asp) c.9909A>C (p.Glu3303Asp) c.8313A>C (p.Glu2771Asp) n.10449A>C n.3145+7580T>G n.3013+7580T>G | |
6 | g.51659953T= | CA1628440069 | PKHD1 | c.10173A= (p.Glu3391=) c.10044A= (p.Glu3348=) c.10035A= (p.Glu3345=) c.9531A= (p.Glu3177=) c.9462A= (p.Glu3154=) c.10157-10733A= (n.10157-10733A=) c.4248A= (p.Glu1416=) n.535+7580T= n.403+7580T= c.10098A= (p.Glu3366=) c.9978A= (p.Glu3326=) c.9909A= (p.Glu3303=) c.8313A= (p.Glu2771=) n.10449A= n.3145+7580T= n.3013+7580T= | |
6 | g.51659954T>A | CA364437605 | PKHD1 | c.10172A>T (p.Glu3391Val) c.10043A>T (p.Glu3348Val) c.10034A>T (p.Glu3345Val) c.9530A>T (p.Glu3177Val) c.9461A>T (p.Glu3154Val) c.10157-10734A>T (n.10157-10734A>T) c.4247A>T (p.Glu1416Val) n.535+7581T>A n.403+7581T>A c.10097A>T (p.Glu3366Val) c.9977A>T (p.Glu3326Val) c.9908A>T (p.Glu3303Val) c.8312A>T (p.Glu2771Val) n.10448A>T n.3145+7581T>A n.3013+7581T>A | |
6 | g.51659954T>C | CA364437606 | PKHD1 | c.10172A>G (p.Glu3391Gly) c.10043A>G (p.Glu3348Gly) c.10034A>G (p.Glu3345Gly) c.9530A>G (p.Glu3177Gly) c.9461A>G (p.Glu3154Gly) c.10157-10734A>G (n.10157-10734A>G) c.4247A>G (p.Glu1416Gly) n.535+7581T>C n.403+7581T>C c.10097A>G (p.Glu3366Gly) c.9977A>G (p.Glu3326Gly) c.9908A>G (p.Glu3303Gly) c.8312A>G (p.Glu2771Gly) n.10448A>G n.3145+7581T>C n.3013+7581T>C | |
6 | g.51659954T>G | CA364437608 | PKHD1 | c.10172A>C (p.Glu3391Ala) c.10043A>C (p.Glu3348Ala) c.10034A>C (p.Glu3345Ala) c.9530A>C (p.Glu3177Ala) c.9461A>C (p.Glu3154Ala) c.10157-10734A>C (n.10157-10734A>C) c.4247A>C (p.Glu1416Ala) n.535+7581T>G n.403+7581T>G c.10097A>C (p.Glu3366Ala) c.9977A>C (p.Glu3326Ala) c.9908A>C (p.Glu3303Ala) c.8312A>C (p.Glu2771Ala) n.10448A>C n.3145+7581T>G n.3013+7581T>G | |
6 | g.51659955C>A | CA364437613 | PKHD1 | c.10171G>T (p.Glu3391Ter) c.10042G>T (p.Glu3348Ter) c.10033G>T (p.Glu3345Ter) c.9529G>T (p.Glu3177Ter) c.9460G>T (p.Glu3154Ter) c.10157-10735G>T (n.10157-10735G>T) c.4246G>T (p.Glu1416Ter) n.535+7582C>A n.403+7582C>A c.10096G>T (p.Glu3366Ter) c.9976G>T (p.Glu3326Ter) c.9907G>T (p.Glu3303Ter) c.8311G>T (p.Glu2771Ter) n.10447G>T n.3145+7582C>A n.3013+7582C>A | COSMIC |
6 | g.51659955C>G | CA364437615 | PKHD1 | c.10171G>C (p.Glu3391Gln) c.10042G>C (p.Glu3348Gln) c.10033G>C (p.Glu3345Gln) c.9529G>C (p.Glu3177Gln) c.9460G>C (p.Glu3154Gln) c.10157-10735G>C (n.10157-10735G>C) c.4246G>C (p.Glu1416Gln) n.535+7582C>G n.403+7582C>G c.10096G>C (p.Glu3366Gln) c.9976G>C (p.Glu3326Gln) c.9907G>C (p.Glu3303Gln) c.8311G>C (p.Glu2771Gln) n.10447G>C n.3145+7582C>G n.3013+7582C>G | |
6 | g.51659955C>T | CA364437624 | PKHD1 | c.10171G>A (p.Glu3391Lys) c.10042G>A (p.Glu3348Lys) c.10033G>A (p.Glu3345Lys) c.9529G>A (p.Glu3177Lys) c.9460G>A (p.Glu3154Lys) c.10157-10735G>A (n.10157-10735G>A) c.4246G>A (p.Glu1416Lys) n.535+7582C>T n.403+7582C>T c.10096G>A (p.Glu3366Lys) c.9976G>A (p.Glu3326Lys) c.9907G>A (p.Glu3303Lys) c.8311G>A (p.Glu2771Lys) n.10447G>A n.3145+7582C>T n.3013+7582C>T | |
6 | g.51659956T>A | CA364437628 | PKHD1 | c.10170A>T (p.Glu3390Asp) c.10041A>T (p.Glu3347Asp) c.10032A>T (p.Glu3344Asp) c.9528A>T (p.Glu3176Asp) c.9459A>T (p.Glu3153Asp) c.10157-10736A>T (n.10157-10736A>T) c.4245A>T (p.Glu1415Asp) n.535+7583T>A n.403+7583T>A c.10095A>T (p.Glu3365Asp) c.9975A>T (p.Glu3325Asp) c.9906A>T (p.Glu3302Asp) c.8310A>T (p.Glu2770Asp) n.10446A>T n.3145+7583T>A n.3013+7583T>A | |
6 | g.51659956T>C | CA450613390 | PKHD1 | c.10170A>G (p.Glu3390=) c.10041A>G (p.Glu3347=) c.10032A>G (p.Glu3344=) c.9528A>G (p.Glu3176=) c.9459A>G (p.Glu3153=) c.10157-10736A>G (n.10157-10736A>G) c.4245A>G (p.Glu1415=) n.535+7583T>C n.403+7583T>C c.10095A>G (p.Glu3365=) c.9975A>G (p.Glu3325=) c.9906A>G (p.Glu3302=) c.8310A>G (p.Glu2770=) n.10446A>G n.3145+7583T>C n.3013+7583T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659956T>G | CA364437631 | PKHD1 | c.10170A>C (p.Glu3390Asp) c.10041A>C (p.Glu3347Asp) c.10032A>C (p.Glu3344Asp) c.9528A>C (p.Glu3176Asp) c.9459A>C (p.Glu3153Asp) c.10157-10736A>C (n.10157-10736A>C) c.4245A>C (p.Glu1415Asp) n.535+7583T>G n.403+7583T>G c.10095A>C (p.Glu3365Asp) c.9975A>C (p.Glu3325Asp) c.9906A>C (p.Glu3302Asp) c.8310A>C (p.Glu2770Asp) n.10446A>C n.3145+7583T>G n.3013+7583T>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659956T= | CA1628440071 | PKHD1 | c.10170A= (p.Glu3390=) c.10041A= (p.Glu3347=) c.10032A= (p.Glu3344=) c.9528A= (p.Glu3176=) c.9459A= (p.Glu3153=) c.10157-10736A= (n.10157-10736A=) c.4245A= (p.Glu1415=) n.535+7583T= n.403+7583T= c.10095A= (p.Glu3365=) c.9975A= (p.Glu3325=) c.9906A= (p.Glu3302=) c.8310A= (p.Glu2770=) n.10446A= n.3145+7583T= n.3013+7583T= | |
6 | g.51659956_51659957insATCTTACCCA | CA1628440074 | PKHD1 | c.10169_10170insTGGGTAAGAT (p.Glu3390AspfsTer3) c.10040_10041insTGGGTAAGAT (p.Glu3347AspfsTer3) c.10031_10032insTGGGTAAGAT (p.Glu3344AspfsTer3) c.9527_9528insTGGGTAAGAT (p.Glu3176AspfsTer3) c.9458_9459insTGGGTAAGAT (p.Glu3153AspfsTer3) c.10157-10737_10157-10736insTGGGTAAGAT (n.10157-10737_10157-10736insTGGGTAAGAT) c.4244_4245insTGGGTAAGAT (p.Glu1415AspfsTer3) n.535+7583_535+7584insATCTTACCCA n.403+7583_403+7584insATCTTACCCA c.10094_10095insTGGGTAAGAT (p.Glu3365AspfsTer3) c.9974_9975insTGGGTAAGAT (p.Glu3325AspfsTer3) c.9905_9906insTGGGTAAGAT (p.Glu3302AspfsTer3) c.8309_8310insTGGGTAAGAT (p.Glu2770AspfsTer3) n.10445_10446insTGGGTAAGAT n.3145+7583_3145+7584insATCTTACCCA n.3013+7583_3013+7584insATCTTACCCA | dbSNP |
6 | g.51659957T>A | CA364437637 | PKHD1 | c.10169A>T (p.Glu3390Val) c.10040A>T (p.Glu3347Val) c.10031A>T (p.Glu3344Val) c.9527A>T (p.Glu3176Val) c.9458A>T (p.Glu3153Val) c.10157-10737A>T (n.10157-10737A>T) c.4244A>T (p.Glu1415Val) n.535+7584T>A n.403+7584T>A c.10094A>T (p.Glu3365Val) c.9974A>T (p.Glu3325Val) c.9905A>T (p.Glu3302Val) c.8309A>T (p.Glu2770Val) n.10445A>T n.3145+7584T>A n.3013+7584T>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659957T>C | CA364437643 | PKHD1 | c.10169A>G (p.Glu3390Gly) c.10040A>G (p.Glu3347Gly) c.10031A>G (p.Glu3344Gly) c.9527A>G (p.Glu3176Gly) c.9458A>G (p.Glu3153Gly) c.10157-10737A>G (n.10157-10737A>G) c.4244A>G (p.Glu1415Gly) n.535+7584T>C n.403+7584T>C c.10094A>G (p.Glu3365Gly) c.9974A>G (p.Glu3325Gly) c.9905A>G (p.Glu3302Gly) c.8309A>G (p.Glu2770Gly) n.10445A>G n.3145+7584T>C n.3013+7584T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659957T>G | CA364437648 | PKHD1 | c.10169A>C (p.Glu3390Ala) c.10040A>C (p.Glu3347Ala) c.10031A>C (p.Glu3344Ala) c.9527A>C (p.Glu3176Ala) c.9458A>C (p.Glu3153Ala) c.10157-10737A>C (n.10157-10737A>C) c.4244A>C (p.Glu1415Ala) n.535+7584T>G n.403+7584T>G c.10094A>C (p.Glu3365Ala) c.9974A>C (p.Glu3325Ala) c.9905A>C (p.Glu3302Ala) c.8309A>C (p.Glu2770Ala) n.10445A>C n.3145+7584T>G n.3013+7584T>G | |
6 | g.51659958C>A | CA364437651 | PKHD1 | c.10168G>T (p.Glu3390Ter) c.10039G>T (p.Glu3347Ter) c.10030G>T (p.Glu3344Ter) c.9526G>T (p.Glu3176Ter) c.9457G>T (p.Glu3153Ter) c.10157-10738G>T (n.10157-10738G>T) c.4243G>T (p.Glu1415Ter) n.535+7585C>A n.403+7585C>A c.10093G>T (p.Glu3365Ter) c.9973G>T (p.Glu3325Ter) c.9904G>T (p.Glu3302Ter) c.8308G>T (p.Glu2770Ter) n.10444G>T n.3145+7585C>A n.3013+7585C>A | ClinVar |
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6 | g.51659958C>G | CA364437659 | PKHD1 | c.10168G>C (p.Glu3390Gln) c.10039G>C (p.Glu3347Gln) c.10030G>C (p.Glu3344Gln) c.9526G>C (p.Glu3176Gln) c.9457G>C (p.Glu3153Gln) c.10157-10738G>C (n.10157-10738G>C) c.4243G>C (p.Glu1415Gln) n.535+7585C>G n.403+7585C>G c.10093G>C (p.Glu3365Gln) c.9973G>C (p.Glu3325Gln) c.9904G>C (p.Glu3302Gln) c.8308G>C (p.Glu2770Gln) n.10444G>C n.3145+7585C>G n.3013+7585C>G | |
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6 | g.51659959T>C | CA450613397 | PKHD1 | c.10167A>G (p.Arg3389=) c.10038A>G (p.Arg3346=) c.10029A>G (p.Arg3343=) c.9525A>G (p.Arg3175=) c.9456A>G (p.Arg3152=) c.10157-10739A>G (n.10157-10739A>G) c.4242A>G (p.Arg1414=) n.535+7586T>C n.403+7586T>C c.10092A>G (p.Arg3364=) c.9972A>G (p.Arg3324=) c.9903A>G (p.Arg3301=) c.8307A>G (p.Arg2769=) n.10443A>G n.3145+7586T>C n.3013+7586T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659959T>G | CA364437667 | PKHD1 | c.10167A>C (p.Arg3389Ser) c.10038A>C (p.Arg3346Ser) c.10029A>C (p.Arg3343Ser) c.9525A>C (p.Arg3175Ser) c.9456A>C (p.Arg3152Ser) c.10157-10739A>C (n.10157-10739A>C) c.4242A>C (p.Arg1414Ser) n.535+7586T>G n.403+7586T>G c.10092A>C (p.Arg3364Ser) c.9972A>C (p.Arg3324Ser) c.9903A>C (p.Arg3301Ser) c.8307A>C (p.Arg2769Ser) n.10443A>C n.3145+7586T>G n.3013+7586T>G | |
6 | g.51659960C>A | CA364437672 | PKHD1 | c.10166G>T (p.Arg3389Ile) c.10037G>T (p.Arg3346Ile) c.10028G>T (p.Arg3343Ile) c.9524G>T (p.Arg3175Ile) c.9455G>T (p.Arg3152Ile) c.10157-10740G>T (n.10157-10740G>T) c.4241G>T (p.Arg1414Ile) n.535+7587C>A n.403+7587C>A c.10091G>T (p.Arg3364Ile) c.9971G>T (p.Arg3324Ile) c.9902G>T (p.Arg3301Ile) c.8306G>T (p.Arg2769Ile) n.10442G>T n.3145+7587C>A n.3013+7587C>A | |
6 | g.51659960C>G | CA364437673 | PKHD1 | c.10166G>C (p.Arg3389Thr) c.10037G>C (p.Arg3346Thr) c.10028G>C (p.Arg3343Thr) c.9524G>C (p.Arg3175Thr) c.9455G>C (p.Arg3152Thr) c.10157-10740G>C (n.10157-10740G>C) c.4241G>C (p.Arg1414Thr) n.535+7587C>G n.403+7587C>G c.10091G>C (p.Arg3364Thr) c.9971G>C (p.Arg3324Thr) c.9902G>C (p.Arg3301Thr) c.8306G>C (p.Arg2769Thr) n.10442G>C n.3145+7587C>G n.3013+7587C>G | |
6 | g.51659960C>T | CA364437675 | PKHD1 | c.10166G>A (p.Arg3389Lys) c.10037G>A (p.Arg3346Lys) c.10028G>A (p.Arg3343Lys) c.9524G>A (p.Arg3175Lys) c.9455G>A (p.Arg3152Lys) c.10157-10740G>A (n.10157-10740G>A) c.4241G>A (p.Arg1414Lys) n.535+7587C>T n.403+7587C>T c.10091G>A (p.Arg3364Lys) c.9971G>A (p.Arg3324Lys) c.9902G>A (p.Arg3301Lys) c.8306G>A (p.Arg2769Lys) n.10442G>A n.3145+7587C>T n.3013+7587C>T | |
6 | g.51659961T>A | CA364437677 | PKHD1 | c.10165A>T (p.Arg3389Ter) c.10036A>T (p.Arg3346Ter) c.10027A>T (p.Arg3343Ter) c.9523A>T (p.Arg3175Ter) c.9454A>T (p.Arg3152Ter) c.10157-10741A>T (n.10157-10741A>T) c.4240A>T (p.Arg1414Ter) n.535+7588T>A n.403+7588T>A c.10090A>T (p.Arg3364Ter) c.9970A>T (p.Arg3324Ter) c.9901A>T (p.Arg3301Ter) c.8305A>T (p.Arg2769Ter) n.10441A>T n.3145+7588T>A n.3013+7588T>A | |
6 | g.51659961T>C | CA364437683 | PKHD1 | c.10165A>G (p.Arg3389Gly) c.10036A>G (p.Arg3346Gly) c.10027A>G (p.Arg3343Gly) c.9523A>G (p.Arg3175Gly) c.9454A>G (p.Arg3152Gly) c.10157-10741A>G (n.10157-10741A>G) c.4240A>G (p.Arg1414Gly) n.535+7588T>C n.403+7588T>C c.10090A>G (p.Arg3364Gly) c.9970A>G (p.Arg3324Gly) c.9901A>G (p.Arg3301Gly) c.8305A>G (p.Arg2769Gly) n.10441A>G n.3145+7588T>C n.3013+7588T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659961T>G | CA450613401 | PKHD1 | c.10165A>C (p.Arg3389=) c.10036A>C (p.Arg3346=) c.10027A>C (p.Arg3343=) c.9523A>C (p.Arg3175=) c.9454A>C (p.Arg3152=) c.10157-10741A>C (n.10157-10741A>C) c.4240A>C (p.Arg1414=) n.535+7588T>G n.403+7588T>G c.10090A>C (p.Arg3364=) c.9970A>C (p.Arg3324=) c.9901A>C (p.Arg3301=) c.8305A>C (p.Arg2769=) n.10441A>C n.3145+7588T>G n.3013+7588T>G | |
6 | g.51659961T= | CA1628440080 | PKHD1 | c.10165A= (p.Arg3389=) c.10036A= (p.Arg3346=) c.10027A= (p.Arg3343=) c.9523A= (p.Arg3175=) c.9454A= (p.Arg3152=) c.10157-10741A= (n.10157-10741A=) c.4240A= (p.Arg1414=) n.535+7588T= n.403+7588T= c.10090A= (p.Arg3364=) c.9970A= (p.Arg3324=) c.9901A= (p.Arg3301=) c.8305A= (p.Arg2769=) n.10441A= n.3145+7588T= n.3013+7588T= | |
6 | g.51659962A>C | CA364437685 | PKHD1 | c.10164T>G (p.Phe3388Leu) c.10035T>G (p.Phe3345Leu) c.10026T>G (p.Phe3342Leu) c.9522T>G (p.Phe3174Leu) c.9453T>G (p.Phe3151Leu) c.10157-10742T>G (n.10157-10742T>G) c.4239T>G (p.Phe1413Leu) n.535+7589A>C n.403+7589A>C c.10089T>G (p.Phe3363Leu) c.9969T>G (p.Phe3323Leu) c.9900T>G (p.Phe3300Leu) c.8304T>G (p.Phe2768Leu) n.10440T>G n.3145+7589A>C n.3013+7589A>C | |
6 | g.51659962A>G | CA450613402 | PKHD1 | c.10164T>C (p.Phe3388=) c.10035T>C (p.Phe3345=) c.10026T>C (p.Phe3342=) c.9522T>C (p.Phe3174=) c.9453T>C (p.Phe3151=) c.10157-10742T>C (n.10157-10742T>C) c.4239T>C (p.Phe1413=) n.535+7589A>G n.403+7589A>G c.10089T>C (p.Phe3363=) c.9969T>C (p.Phe3323=) c.9900T>C (p.Phe3300=) c.8304T>C (p.Phe2768=) n.10440T>C n.3145+7589A>G n.3013+7589A>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659962A>T | CA364437686 | PKHD1 | c.10164T>A (p.Phe3388Leu) c.10035T>A (p.Phe3345Leu) c.10026T>A (p.Phe3342Leu) c.9522T>A (p.Phe3174Leu) c.9453T>A (p.Phe3151Leu) c.10157-10742T>A (n.10157-10742T>A) c.4239T>A (p.Phe1413Leu) n.535+7589A>T n.403+7589A>T c.10089T>A (p.Phe3363Leu) c.9969T>A (p.Phe3323Leu) c.9900T>A (p.Phe3300Leu) c.8304T>A (p.Phe2768Leu) n.10440T>A n.3145+7589A>T n.3013+7589A>T | |
6 | g.51659963A>C | CA364437687 | PKHD1 | c.10163T>G (p.Phe3388Cys) c.10034T>G (p.Phe3345Cys) c.10025T>G (p.Phe3342Cys) c.9521T>G (p.Phe3174Cys) c.9452T>G (p.Phe3151Cys) c.10157-10743T>G (n.10157-10743T>G) c.4238T>G (p.Phe1413Cys) n.535+7590A>C n.403+7590A>C c.10088T>G (p.Phe3363Cys) c.9968T>G (p.Phe3323Cys) c.9899T>G (p.Phe3300Cys) c.8303T>G (p.Phe2768Cys) n.10439T>G n.3145+7590A>C n.3013+7590A>C | |
6 | g.51659963A>G | CA364437688 | PKHD1 | c.10163T>C (p.Phe3388Ser) c.10034T>C (p.Phe3345Ser) c.10025T>C (p.Phe3342Ser) c.9521T>C (p.Phe3174Ser) c.9452T>C (p.Phe3151Ser) c.10157-10743T>C (n.10157-10743T>C) c.4238T>C (p.Phe1413Ser) n.535+7590A>G n.403+7590A>G c.10088T>C (p.Phe3363Ser) c.9968T>C (p.Phe3323Ser) c.9899T>C (p.Phe3300Ser) c.8303T>C (p.Phe2768Ser) n.10439T>C n.3145+7590A>G n.3013+7590A>G | |
6 | g.51659963A>T | CA364437690 | PKHD1 | c.10163T>A (p.Phe3388Tyr) c.10034T>A (p.Phe3345Tyr) c.10025T>A (p.Phe3342Tyr) c.9521T>A (p.Phe3174Tyr) c.9452T>A (p.Phe3151Tyr) c.10157-10743T>A (n.10157-10743T>A) c.4238T>A (p.Phe1413Tyr) n.535+7590A>T n.403+7590A>T c.10088T>A (p.Phe3363Tyr) c.9968T>A (p.Phe3323Tyr) c.9899T>A (p.Phe3300Tyr) c.8303T>A (p.Phe2768Tyr) n.10439T>A n.3145+7590A>T n.3013+7590A>T | |
6 | g.51659964A= | CA1628440084 | PKHD1 | c.10162T= (p.Phe3388=) c.10033T= (p.Phe3345=) c.10024T= (p.Phe3342=) c.9520T= (p.Phe3174=) c.9451T= (p.Phe3151=) c.10157-10744T= (n.10157-10744T=) c.4237T= (p.Phe1413=) n.535+7591A= n.403+7591A= c.10087T= (p.Phe3363=) c.9967T= (p.Phe3323=) c.9898T= (p.Phe3300=) c.8302T= (p.Phe2768=) n.10438T= n.3145+7591A= n.3013+7591A= | |
6 | g.51659964A>C | CA364437692 | PKHD1 | c.10162T>G (p.Phe3388Val) c.10033T>G (p.Phe3345Val) c.10024T>G (p.Phe3342Val) c.9520T>G (p.Phe3174Val) c.9451T>G (p.Phe3151Val) c.10157-10744T>G (n.10157-10744T>G) c.4237T>G (p.Phe1413Val) n.535+7591A>C n.403+7591A>C c.10087T>G (p.Phe3363Val) c.9967T>G (p.Phe3323Val) c.9898T>G (p.Phe3300Val) c.8302T>G (p.Phe2768Val) n.10438T>G n.3145+7591A>C n.3013+7591A>C | |
6 | g.51659964A>G | CA3851139 | PKHD1 | c.10162T>C (p.Phe3388Leu) c.10033T>C (p.Phe3345Leu) c.10024T>C (p.Phe3342Leu) c.9520T>C (p.Phe3174Leu) c.9451T>C (p.Phe3151Leu) c.10157-10744T>C (n.10157-10744T>C) c.4237T>C (p.Phe1413Leu) n.535+7591A>G n.403+7591A>G c.10087T>C (p.Phe3363Leu) c.9967T>C (p.Phe3323Leu) c.9898T>C (p.Phe3300Leu) c.8302T>C (p.Phe2768Leu) n.10438T>C n.3145+7591A>G n.3013+7591A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659964A>T | CA364437693 | PKHD1 | c.10162T>A (p.Phe3388Ile) c.10033T>A (p.Phe3345Ile) c.10024T>A (p.Phe3342Ile) c.9520T>A (p.Phe3174Ile) c.9451T>A (p.Phe3151Ile) c.10157-10744T>A (n.10157-10744T>A) c.4237T>A (p.Phe1413Ile) n.535+7591A>T n.403+7591A>T c.10087T>A (p.Phe3363Ile) c.9967T>A (p.Phe3323Ile) c.9898T>A (p.Phe3300Ile) c.8302T>A (p.Phe2768Ile) n.10438T>A n.3145+7591A>T n.3013+7591A>T | |
6 | g.51659964_51659970delinsATGTACC | CA1628440086 | PKHD1 | c.10157-1_10162delinsGGTACAT c.10028-1_10033delinsGGTACAT c.10019-1_10024delinsGGTACAT c.9515-1_9520delinsGGTACAT c.9446-1_9451delinsGGTACAT c.10157-10750_10157-10744delinsGGTACAT (n.10157-10750_10157-10744delinsGGTACAT) c.4232-1_4237delinsGGTACAT n.535+7591_535+7597delinsATGTACC n.403+7591_403+7597delinsATGTACC c.10082-1_10087delinsGGTACAT c.9962-1_9967delinsGGTACAT c.9893-1_9898delinsGGTACAT c.8297-1_8302delinsGGTACAT n.10433-1_10438delinsGGTACAT n.3145+7591_3145+7597delinsATGTACC n.3013+7591_3013+7597delinsATGTACC | |
6 | g.51659965T>A | CA450613405 | PKHD1 | c.10161A>T (p.Thr3387=) c.10032A>T (p.Thr3344=) c.10023A>T (p.Thr3341=) c.9519A>T (p.Thr3173=) c.9450A>T (p.Thr3150=) c.10157-10745A>T (n.10157-10745A>T) c.4236A>T (p.Thr1412=) n.535+7592T>A n.403+7592T>A c.10086A>T (p.Thr3362=) c.9966A>T (p.Thr3322=) c.9897A>T (p.Thr3299=) c.8301A>T (p.Thr2767=) n.10437A>T n.3145+7592T>A n.3013+7592T>A | |
6 | g.51659965T>C | CA450613404 | PKHD1 | c.10161A>G (p.Thr3387=) c.10032A>G (p.Thr3344=) c.10023A>G (p.Thr3341=) c.9519A>G (p.Thr3173=) c.9450A>G (p.Thr3150=) c.10157-10745A>G (n.10157-10745A>G) c.4236A>G (p.Thr1412=) n.535+7592T>C n.403+7592T>C c.10086A>G (p.Thr3362=) c.9966A>G (p.Thr3322=) c.9897A>G (p.Thr3299=) c.8301A>G (p.Thr2767=) n.10437A>G n.3145+7592T>C n.3013+7592T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.51659965T>G | CA450613403 | PKHD1 | c.10161A>C (p.Thr3387=) c.10032A>C (p.Thr3344=) c.10023A>C (p.Thr3341=) c.9519A>C (p.Thr3173=) c.9450A>C (p.Thr3150=) c.10157-10745A>C (n.10157-10745A>C) c.4236A>C (p.Thr1412=) n.535+7592T>G n.403+7592T>G c.10086A>C (p.Thr3362=) c.9966A>C (p.Thr3322=) c.9897A>C (p.Thr3299=) c.8301A>C (p.Thr2767=) n.10437A>C n.3145+7592T>G n.3013+7592T>G | |
6 | g.51659966_51659971del | CA567635985 | PKHD1 | c.10157-1_10161del c.10028-1_10032del c.10019-1_10023del c.9515-1_9519del c.9446-1_9450del c.10157-10750_10157-10745del (n.10157-10750_10157-10745del) c.4232-1_4236del n.535+7593_535+7598del n.403+7593_403+7598del c.10082-1_10086del c.9962-1_9966del c.9893-1_9897del c.8297-1_8301del n.10433-1_10437del n.3145+7593_3145+7598del n.3013+7593_3013+7598del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659966G>A | CA364437694 | PKHD1 | c.10160C>T (p.Thr3387Ile) c.10031C>T (p.Thr3344Ile) c.10022C>T (p.Thr3341Ile) c.9518C>T (p.Thr3173Ile) c.9449C>T (p.Thr3150Ile) c.10157-10746C>T (n.10157-10746C>T) c.4235C>T (p.Thr1412Ile) n.535+7593G>A n.403+7593G>A c.10085C>T (p.Thr3362Ile) c.9965C>T (p.Thr3322Ile) c.9896C>T (p.Thr3299Ile) c.8300C>T (p.Thr2767Ile) n.10436C>T n.3145+7593G>A n.3013+7593G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659966G>C | CA364437696 | PKHD1 | c.10160C>G (p.Thr3387Arg) c.10031C>G (p.Thr3344Arg) c.10022C>G (p.Thr3341Arg) c.9518C>G (p.Thr3173Arg) c.9449C>G (p.Thr3150Arg) c.10157-10746C>G (n.10157-10746C>G) c.4235C>G (p.Thr1412Arg) n.535+7593G>C n.403+7593G>C c.10085C>G (p.Thr3362Arg) c.9965C>G (p.Thr3322Arg) c.9896C>G (p.Thr3299Arg) c.8300C>G (p.Thr2767Arg) n.10436C>G n.3145+7593G>C n.3013+7593G>C | |
6 | g.51659966G>T | CA364437695 | PKHD1 | c.10160C>A (p.Thr3387Lys) c.10031C>A (p.Thr3344Lys) c.10022C>A (p.Thr3341Lys) c.9518C>A (p.Thr3173Lys) c.9449C>A (p.Thr3150Lys) c.10157-10746C>A (n.10157-10746C>A) c.4235C>A (p.Thr1412Lys) n.535+7593G>T n.403+7593G>T c.10085C>A (p.Thr3362Lys) c.9965C>A (p.Thr3322Lys) c.9896C>A (p.Thr3299Lys) c.8300C>A (p.Thr2767Lys) n.10436C>A n.3145+7593G>T n.3013+7593G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659967T>A | CA3851140 | PKHD1 | c.10159A>T (p.Thr3387Ser) c.10030A>T (p.Thr3344Ser) c.10021A>T (p.Thr3341Ser) c.9517A>T (p.Thr3173Ser) c.9448A>T (p.Thr3150Ser) c.10157-10747A>T (n.10157-10747A>T) c.4234A>T (p.Thr1412Ser) n.535+7594T>A n.403+7594T>A c.10084A>T (p.Thr3362Ser) c.9964A>T (p.Thr3322Ser) c.9895A>T (p.Thr3299Ser) c.8299A>T (p.Thr2767Ser) n.10435A>T n.3145+7594T>A n.3013+7594T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659967T>C | CA364437708 | PKHD1 | c.10159A>G (p.Thr3387Ala) c.10030A>G (p.Thr3344Ala) c.10021A>G (p.Thr3341Ala) c.9517A>G (p.Thr3173Ala) c.9448A>G (p.Thr3150Ala) c.10157-10747A>G (n.10157-10747A>G) c.4234A>G (p.Thr1412Ala) n.535+7594T>C n.403+7594T>C c.10084A>G (p.Thr3362Ala) c.9964A>G (p.Thr3322Ala) c.9895A>G (p.Thr3299Ala) c.8299A>G (p.Thr2767Ala) n.10435A>G n.3145+7594T>C n.3013+7594T>C | |
6 | g.51659967T>G | CA364437701 | PKHD1 | c.10159A>C (p.Thr3387Pro) c.10030A>C (p.Thr3344Pro) c.10021A>C (p.Thr3341Pro) c.9517A>C (p.Thr3173Pro) c.9448A>C (p.Thr3150Pro) c.10157-10747A>C (n.10157-10747A>C) c.4234A>C (p.Thr1412Pro) n.535+7594T>G n.403+7594T>G c.10084A>C (p.Thr3362Pro) c.9964A>C (p.Thr3322Pro) c.9895A>C (p.Thr3299Pro) c.8299A>C (p.Thr2767Pro) n.10435A>C n.3145+7594T>G n.3013+7594T>G | |
6 | g.51659967T= | CA1628440090 | PKHD1 | c.10159A= (p.Thr3387=) c.10030A= (p.Thr3344=) c.10021A= (p.Thr3341=) c.9517A= (p.Thr3173=) c.9448A= (p.Thr3150=) c.10157-10747A= (n.10157-10747A=) c.4234A= (p.Thr1412=) n.535+7594T= n.403+7594T= c.10084A= (p.Thr3362=) c.9964A= (p.Thr3322=) c.9895A= (p.Thr3299=) c.8299A= (p.Thr2767=) n.10435A= n.3145+7594T= n.3013+7594T= | |
6 | g.51659968A= | CA1628440093 | PKHD1 | c.10158T= (p.Gly3386=) c.10029T= (p.Gly3343=) c.10020T= (p.Gly3340=) c.9516T= (p.Gly3172=) c.9447T= (p.Gly3149=) c.10157-10748T= (n.10157-10748T=) c.4233T= (p.Gly1411=) n.535+7595A= n.403+7595A= c.10083T= (p.Gly3361=) c.9963T= (p.Gly3321=) c.9894T= (p.Gly3298=) c.8298T= (p.Gly2766=) n.10434T= n.3145+7595A= n.3013+7595A= | |
6 | g.51659968A>C | CA450613411 | PKHD1 | c.10158T>G (p.Gly3386=) c.10029T>G (p.Gly3343=) c.10020T>G (p.Gly3340=) c.9516T>G (p.Gly3172=) c.9447T>G (p.Gly3149=) c.10157-10748T>G (n.10157-10748T>G) c.4233T>G (p.Gly1411=) n.535+7595A>C n.403+7595A>C c.10083T>G (p.Gly3361=) c.9963T>G (p.Gly3321=) c.9894T>G (p.Gly3298=) c.8298T>G (p.Gly2766=) n.10434T>G n.3145+7595A>C n.3013+7595A>C | |
6 | g.51659968A>G | CA138897773 | PKHD1 | c.10158T>C (p.Gly3386=) c.10029T>C (p.Gly3343=) c.10020T>C (p.Gly3340=) c.9516T>C (p.Gly3172=) c.9447T>C (p.Gly3149=) c.10157-10748T>C (n.10157-10748T>C) c.4233T>C (p.Gly1411=) n.535+7595A>G n.403+7595A>G c.10083T>C (p.Gly3361=) c.9963T>C (p.Gly3321=) c.9894T>C (p.Gly3298=) c.8298T>C (p.Gly2766=) n.10434T>C n.3145+7595A>G n.3013+7595A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659968A>T | CA450613412 | PKHD1 | c.10158T>A (p.Gly3386=) c.10029T>A (p.Gly3343=) c.10020T>A (p.Gly3340=) c.9516T>A (p.Gly3172=) c.9447T>A (p.Gly3149=) c.10157-10748T>A (n.10157-10748T>A) c.4233T>A (p.Gly1411=) n.535+7595A>T n.403+7595A>T c.10083T>A (p.Gly3361=) c.9963T>A (p.Gly3321=) c.9894T>A (p.Gly3298=) c.8298T>A (p.Gly2766=) n.10434T>A n.3145+7595A>T n.3013+7595A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659969C>A | CA364437711 | PKHD1 | c.10157G>T (p.Gly3386Val) c.10028G>T (p.Gly3343Val) c.10019G>T (p.Gly3340Val) c.9515G>T (p.Gly3172Val) c.9446G>T (p.Gly3149Val) c.10157-10749G>T (n.10157-10749G>T) c.4232G>T (p.Gly1411Val) n.535+7596C>A n.403+7596C>A c.10082G>T (p.Gly3361Val) c.9962G>T (p.Gly3321Val) c.9893G>T (p.Gly3298Val) c.8297G>T (p.Gly2766Val) n.10433G>T n.3145+7596C>A n.3013+7596C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659969C= | CA1628440094 | PKHD1 | c.10157G= (p.Gly3386=) c.10028G= (p.Gly3343=) c.10019G= (p.Gly3340=) c.9515G= (p.Gly3172=) c.9446G= (p.Gly3149=) c.10157-10749G= (n.10157-10749G=) c.4232G= (p.Gly1411=) n.535+7596C= n.403+7596C= c.10082G= (p.Gly3361=) c.9962G= (p.Gly3321=) c.9893G= (p.Gly3298=) c.8297G= (p.Gly2766=) n.10433G= n.3145+7596C= n.3013+7596C= | |
6 | g.51659969C>G | CA364437712 | PKHD1 | c.10157G>C (p.Gly3386Ala) c.10028G>C (p.Gly3343Ala) c.10019G>C (p.Gly3340Ala) c.9515G>C (p.Gly3172Ala) c.9446G>C (p.Gly3149Ala) c.10157-10749G>C (n.10157-10749G>C) c.4232G>C (p.Gly1411Ala) n.535+7596C>G n.403+7596C>G c.10082G>C (p.Gly3361Ala) c.9962G>C (p.Gly3321Ala) c.9893G>C (p.Gly3298Ala) c.8297G>C (p.Gly2766Ala) n.10433G>C n.3145+7596C>G n.3013+7596C>G | |
6 | g.51659969C>T | CA364437713 | PKHD1 | c.10157G>A (p.Gly3386Asp) c.10028G>A (p.Gly3343Asp) c.10019G>A (p.Gly3340Asp) c.9515G>A (p.Gly3172Asp) c.9446G>A (p.Gly3149Asp) c.10157-10749G>A (n.10157-10749G>A) c.4232G>A (p.Gly1411Asp) n.535+7596C>T n.403+7596C>T c.10082G>A (p.Gly3361Asp) c.9962G>A (p.Gly3321Asp) c.9893G>A (p.Gly3298Asp) c.8297G>A (p.Gly2766Asp) n.10433G>A n.3145+7596C>T n.3013+7596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659970C>A | CA364437715 | PKHD1 | c.10157-1G>T (n.10157-1G>T) c.10028-1G>T (n.10028-1G>T) c.10019-1G>T (n.10019-1G>T) c.9515-1G>T (n.9515-1G>T) c.9446-1G>T (n.9446-1G>T) c.10157-10750G>T (n.10157-10750G>T) c.4232-1G>T (n.4232-1G>T) n.535+7597C>A n.403+7597C>A c.10082-1G>T (n.10082-1G>T) c.9962-1G>T (n.9962-1G>T) c.9893-1G>T (n.9893-1G>T) c.8297-1G>T (n.8297-1G>T) n.10433-1G>T n.3145+7597C>A n.3013+7597C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659970C>G | CA364437720 | PKHD1 | c.10157-1G>C (n.10157-1G>C) c.10028-1G>C (n.10028-1G>C) c.10019-1G>C (n.10019-1G>C) c.9515-1G>C (n.9515-1G>C) c.9446-1G>C (n.9446-1G>C) c.10157-10750G>C (n.10157-10750G>C) c.4232-1G>C (n.4232-1G>C) n.535+7597C>G n.403+7597C>G c.10082-1G>C (n.10082-1G>C) c.9962-1G>C (n.9962-1G>C) c.9893-1G>C (n.9893-1G>C) c.8297-1G>C (n.8297-1G>C) n.10433-1G>C n.3145+7597C>G n.3013+7597C>G | |
6 | g.51659970C>T | CA364437725 | PKHD1 | c.10157-1G>A (n.10157-1G>A) c.10028-1G>A (n.10028-1G>A) c.10019-1G>A (n.10019-1G>A) c.9515-1G>A (n.9515-1G>A) c.9446-1G>A (n.9446-1G>A) c.10157-10750G>A (n.10157-10750G>A) c.4232-1G>A (n.4232-1G>A) n.535+7597C>T n.403+7597C>T c.10082-1G>A (n.10082-1G>A) c.9962-1G>A (n.9962-1G>A) c.9893-1G>A (n.9893-1G>A) c.8297-1G>A (n.8297-1G>A) n.10433-1G>A n.3145+7597C>T n.3013+7597C>T | |
6 | g.51659971T>A | CA364437729 | PKHD1 | c.10157-2A>T (n.10157-2A>T) c.10028-2A>T (n.10028-2A>T) c.10019-2A>T (n.10019-2A>T) c.9515-2A>T (n.9515-2A>T) c.9446-2A>T (n.9446-2A>T) c.10157-10751A>T (n.10157-10751A>T) c.4232-2A>T (n.4232-2A>T) n.535+7598T>A n.403+7598T>A c.10082-2A>T (n.10082-2A>T) c.9962-2A>T (n.9962-2A>T) c.9893-2A>T (n.9893-2A>T) c.8297-2A>T (n.8297-2A>T) n.10433-2A>T n.3145+7598T>A n.3013+7598T>A | |
6 | g.51659971T>C | CA364437730 | PKHD1 | c.10157-2A>G (n.10157-2A>G) c.10028-2A>G (n.10028-2A>G) c.10019-2A>G (n.10019-2A>G) c.9515-2A>G (n.9515-2A>G) c.9446-2A>G (n.9446-2A>G) c.10157-10751A>G (n.10157-10751A>G) c.4232-2A>G (n.4232-2A>G) n.535+7598T>C n.403+7598T>C c.10082-2A>G (n.10082-2A>G) c.9962-2A>G (n.9962-2A>G) c.9893-2A>G (n.9893-2A>G) c.8297-2A>G (n.8297-2A>G) n.10433-2A>G n.3145+7598T>C n.3013+7598T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659971T>G | CA364437731 | PKHD1 | c.10157-2A>C (n.10157-2A>C) c.10028-2A>C (n.10028-2A>C) c.10019-2A>C (n.10019-2A>C) c.9515-2A>C (n.9515-2A>C) c.9446-2A>C (n.9446-2A>C) c.10157-10751A>C (n.10157-10751A>C) c.4232-2A>C (n.4232-2A>C) n.535+7598T>G n.403+7598T>G c.10082-2A>C (n.10082-2A>C) c.9962-2A>C (n.9962-2A>C) c.9893-2A>C (n.9893-2A>C) c.8297-2A>C (n.8297-2A>C) n.10433-2A>C n.3145+7598T>G n.3013+7598T>G | |
6 | g.51659972A= | CA1628440096 | PKHD1 | c.10157-3T= (n.10157-3T=) c.10028-3T= (n.10028-3T=) c.10019-3T= (n.10019-3T=) c.9515-3T= (n.9515-3T=) c.9446-3T= (n.9446-3T=) c.10157-10752T= (n.10157-10752T=) c.4232-3T= (n.4232-3T=) n.535+7599A= n.403+7599A= c.10082-3T= (n.10082-3T=) c.9962-3T= (n.9962-3T=) c.9893-3T= (n.9893-3T=) c.8297-3T= (n.8297-3T=) n.10433-3T= n.3145+7599A= n.3013+7599A= | |
6 | g.51659972A>G | CA1628440095 | PKHD1 | c.10157-3T>C (n.10157-3T>C) c.10028-3T>C (n.10028-3T>C) c.10019-3T>C (n.10019-3T>C) c.9515-3T>C (n.9515-3T>C) c.9446-3T>C (n.9446-3T>C) c.10157-10752T>C (n.10157-10752T>C) c.4232-3T>C (n.4232-3T>C) n.535+7599A>G n.403+7599A>G c.10082-3T>C (n.10082-3T>C) c.9962-3T>C (n.9962-3T>C) c.9893-3T>C (n.9893-3T>C) c.8297-3T>C (n.8297-3T>C) n.10433-3T>C n.3145+7599A>G n.3013+7599A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659973T>A | CA3851141 | PKHD1 | c.10157-4A>T (n.10157-4A>T) c.10028-4A>T (n.10028-4A>T) c.10019-4A>T (n.10019-4A>T) c.9515-4A>T (n.9515-4A>T) c.9446-4A>T (n.9446-4A>T) c.10157-10753A>T (n.10157-10753A>T) c.4232-4A>T (n.4232-4A>T) n.535+7600T>A n.403+7600T>A c.10082-4A>T (n.10082-4A>T) c.9962-4A>T (n.9962-4A>T) c.9893-4A>T (n.9893-4A>T) c.8297-4A>T (n.8297-4A>T) n.10433-4A>T n.3145+7600T>A n.3013+7600T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659973T= | CA1628440097 | PKHD1 | c.10157-4A= (n.10157-4A=) c.10028-4A= (n.10028-4A=) c.10019-4A= (n.10019-4A=) c.9515-4A= (n.9515-4A=) c.9446-4A= (n.9446-4A=) c.10157-10753A= (n.10157-10753A=) c.4232-4A= (n.4232-4A=) n.535+7600T= n.403+7600T= c.10082-4A= (n.10082-4A=) c.9962-4A= (n.9962-4A=) c.9893-4A= (n.9893-4A=) c.8297-4A= (n.8297-4A=) n.10433-4A= n.3145+7600T= n.3013+7600T= | |
6 | g.51659973_51659978delinsTAAAAG | CA1628440098 | PKHD1 | c.10157-9_10157-4delinsCTTTTA (n.10157-9_10157-4delinsCTTTTA) c.10028-9_10028-4delinsCTTTTA (n.10028-9_10028-4delinsCTTTTA) c.10019-9_10019-4delinsCTTTTA (n.10019-9_10019-4delinsCTTTTA) c.9515-9_9515-4delinsCTTTTA (n.9515-9_9515-4delinsCTTTTA) c.9446-9_9446-4delinsCTTTTA (n.9446-9_9446-4delinsCTTTTA) c.10157-10758_10157-10753delinsCTTTTA (n.10157-10758_10157-10753delinsCTTTTA) c.4232-9_4232-4delinsCTTTTA (n.4232-9_4232-4delinsCTTTTA) n.535+7600_535+7605delinsTAAAAG n.403+7600_403+7605delinsTAAAAG c.10082-9_10082-4delinsCTTTTA (n.10082-9_10082-4delinsCTTTTA) c.9962-9_9962-4delinsCTTTTA (n.9962-9_9962-4delinsCTTTTA) c.9893-9_9893-4delinsCTTTTA (n.9893-9_9893-4delinsCTTTTA) c.8297-9_8297-4delinsCTTTTA (n.8297-9_8297-4delinsCTTTTA) n.10433-9_10433-4delinsCTTTTA n.3145+7600_3145+7605delinsTAAAAG n.3013+7600_3013+7605delinsTAAAAG | |
6 | g.51659974A>G | CA2679076981 | PKHD1 | c.10157-5T>C (n.10157-5T>C) c.10028-5T>C (n.10028-5T>C) c.10019-5T>C (n.10019-5T>C) c.9515-5T>C (n.9515-5T>C) c.9446-5T>C (n.9446-5T>C) c.10157-10754T>C (n.10157-10754T>C) c.4232-5T>C (n.4232-5T>C) n.535+7601A>G n.403+7601A>G c.10082-5T>C (n.10082-5T>C) c.9962-5T>C (n.9962-5T>C) c.9893-5T>C (n.9893-5T>C) c.8297-5T>C (n.8297-5T>C) n.10433-5T>C n.3145+7601A>G n.3013+7601A>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659974A>T | CA2679076980 | PKHD1 | c.10157-5T>A (n.10157-5T>A) c.10028-5T>A (n.10028-5T>A) c.10019-5T>A (n.10019-5T>A) c.9515-5T>A (n.9515-5T>A) c.9446-5T>A (n.9446-5T>A) c.10157-10754T>A (n.10157-10754T>A) c.4232-5T>A (n.4232-5T>A) n.535+7601A>T n.403+7601A>T c.10082-5T>A (n.10082-5T>A) c.9962-5T>A (n.9962-5T>A) c.9893-5T>A (n.9893-5T>A) c.8297-5T>A (n.8297-5T>A) n.10433-5T>A n.3145+7601A>T n.3013+7601A>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659981_51659985del | CA567635986 | PKHD1 | c.10157-9_10157-5del (n.10157-9_10157-5del) c.10028-9_10028-5del (n.10028-9_10028-5del) c.10019-9_10019-5del (n.10019-9_10019-5del) c.9515-9_9515-5del (n.9515-9_9515-5del) c.9446-9_9446-5del (n.9446-9_9446-5del) c.10157-10758_10157-10754del (n.10157-10758_10157-10754del) c.4232-9_4232-5del (n.4232-9_4232-5del) n.535+7608_535+7612del n.403+7608_403+7612del c.10082-9_10082-5del (n.10082-9_10082-5del) c.9962-9_9962-5del (n.9962-9_9962-5del) c.9893-9_9893-5del (n.9893-9_9893-5del) c.8297-9_8297-5del (n.8297-9_8297-5del) n.10433-9_10433-5del n.3145+7608_3145+7612del n.3013+7608_3013+7612del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659975A= | CA1628440100 | PKHD1 | c.10157-6T= (n.10157-6T=) c.10028-6T= (n.10028-6T=) c.10019-6T= (n.10019-6T=) c.9515-6T= (n.9515-6T=) c.9446-6T= (n.9446-6T=) c.10157-10755T= (n.10157-10755T=) c.4232-6T= (n.4232-6T=) n.535+7602A= n.403+7602A= c.10082-6T= (n.10082-6T=) c.9962-6T= (n.9962-6T=) c.9893-6T= (n.9893-6T=) c.8297-6T= (n.8297-6T=) n.10433-6T= n.3145+7602A= n.3013+7602A= | |
6 | g.51659975A>C | CA2578644759 | PKHD1 | c.10157-6T>G (n.10157-6T>G) c.10028-6T>G (n.10028-6T>G) c.10019-6T>G (n.10019-6T>G) c.9515-6T>G (n.9515-6T>G) c.9446-6T>G (n.9446-6T>G) c.10157-10755T>G (n.10157-10755T>G) c.4232-6T>G (n.4232-6T>G) n.535+7602A>C n.403+7602A>C c.10082-6T>G (n.10082-6T>G) c.9962-6T>G (n.9962-6T>G) c.9893-6T>G (n.9893-6T>G) c.8297-6T>G (n.8297-6T>G) n.10433-6T>G n.3145+7602A>C n.3013+7602A>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659975A>G | CA567635987 | PKHD1 | c.10157-6T>C (n.10157-6T>C) c.10028-6T>C (n.10028-6T>C) c.10019-6T>C (n.10019-6T>C) c.9515-6T>C (n.9515-6T>C) c.9446-6T>C (n.9446-6T>C) c.10157-10755T>C (n.10157-10755T>C) c.4232-6T>C (n.4232-6T>C) n.535+7602A>G n.403+7602A>G c.10082-6T>C (n.10082-6T>C) c.9962-6T>C (n.9962-6T>C) c.9893-6T>C (n.9893-6T>C) c.8297-6T>C (n.8297-6T>C) n.10433-6T>C n.3145+7602A>G n.3013+7602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659977A= | CA1628440102 | PKHD1 | c.10157-8T= (n.10157-8T=) c.10028-8T= (n.10028-8T=) c.10019-8T= (n.10019-8T=) c.9515-8T= (n.9515-8T=) c.9446-8T= (n.9446-8T=) c.10157-10757T= (n.10157-10757T=) c.4232-8T= (n.4232-8T=) n.535+7604A= n.403+7604A= c.10082-8T= (n.10082-8T=) c.9962-8T= (n.9962-8T=) c.9893-8T= (n.9893-8T=) c.8297-8T= (n.8297-8T=) n.10433-8T= n.3145+7604A= n.3013+7604A= | |
6 | g.51659977A>G | CA825679249 | PKHD1 | c.10157-8T>C (n.10157-8T>C) c.10028-8T>C (n.10028-8T>C) c.10019-8T>C (n.10019-8T>C) c.9515-8T>C (n.9515-8T>C) c.9446-8T>C (n.9446-8T>C) c.10157-10757T>C (n.10157-10757T>C) c.4232-8T>C (n.4232-8T>C) n.535+7604A>G n.403+7604A>G c.10082-8T>C (n.10082-8T>C) c.9962-8T>C (n.9962-8T>C) c.9893-8T>C (n.9893-8T>C) c.8297-8T>C (n.8297-8T>C) n.10433-8T>C n.3145+7604A>G n.3013+7604A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659978G>A | CA915944266 | PKHD1 | c.10157-9C>T (n.10157-9C>T) c.10028-9C>T (n.10028-9C>T) c.10019-9C>T (n.10019-9C>T) c.9515-9C>T (n.9515-9C>T) c.9446-9C>T (n.9446-9C>T) c.10157-10758C>T (n.10157-10758C>T) c.4232-9C>T (n.4232-9C>T) n.535+7605G>A n.403+7605G>A c.10082-9C>T (n.10082-9C>T) c.9962-9C>T (n.9962-9C>T) c.9893-9C>T (n.9893-9C>T) c.8297-9C>T (n.8297-9C>T) n.10433-9C>T n.3145+7605G>A n.3013+7605G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659978G= | CA1628440104 | PKHD1 | c.10157-9C= (n.10157-9C=) c.10028-9C= (n.10028-9C=) c.10019-9C= (n.10019-9C=) c.9515-9C= (n.9515-9C=) c.9446-9C= (n.9446-9C=) c.10157-10758C= (n.10157-10758C=) c.4232-9C= (n.4232-9C=) n.535+7605G= n.403+7605G= c.10082-9C= (n.10082-9C=) c.9962-9C= (n.9962-9C=) c.9893-9C= (n.9893-9C=) c.8297-9C= (n.8297-9C=) n.10433-9C= n.3145+7605G= n.3013+7605G= | |
6 | g.51659978G>T | CA2679076982 | PKHD1 | c.10157-9C>A (n.10157-9C>A) c.10028-9C>A (n.10028-9C>A) c.10019-9C>A (n.10019-9C>A) c.9515-9C>A (n.9515-9C>A) c.9446-9C>A (n.9446-9C>A) c.10157-10758C>A (n.10157-10758C>A) c.4232-9C>A (n.4232-9C>A) n.535+7605G>T n.403+7605G>T c.10082-9C>A (n.10082-9C>A) c.9962-9C>A (n.9962-9C>A) c.9893-9C>A (n.9893-9C>A) c.8297-9C>A (n.8297-9C>A) n.10433-9C>A n.3145+7605G>T n.3013+7605G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659979A= | CA1628440106 | PKHD1 | c.10157-10T= (n.10157-10T=) c.10028-10T= (n.10028-10T=) c.10019-10T= (n.10019-10T=) c.9515-10T= (n.9515-10T=) c.9446-10T= (n.9446-10T=) c.10157-10759T= (n.10157-10759T=) c.4232-10T= (n.4232-10T=) n.535+7606A= n.403+7606A= c.10082-10T= (n.10082-10T=) c.9962-10T= (n.9962-10T=) c.9893-10T= (n.9893-10T=) c.8297-10T= (n.8297-10T=) n.10433-10T= n.3145+7606A= n.3013+7606A= | |
6 | g.51659979A>T | CA138897782 | PKHD1 | c.10157-10T>A (n.10157-10T>A) c.10028-10T>A (n.10028-10T>A) c.10019-10T>A (n.10019-10T>A) c.9515-10T>A (n.9515-10T>A) c.9446-10T>A (n.9446-10T>A) c.10157-10759T>A (n.10157-10759T>A) c.4232-10T>A (n.4232-10T>A) n.535+7606A>T n.403+7606A>T c.10082-10T>A (n.10082-10T>A) c.9962-10T>A (n.9962-10T>A) c.9893-10T>A (n.9893-10T>A) c.8297-10T>A (n.8297-10T>A) n.10433-10T>A n.3145+7606A>T n.3013+7606A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659982del | CA2679076983 | PKHD1 | c.10157-10del (n.10157-10del) c.10028-10del (n.10028-10del) c.10019-10del (n.10019-10del) c.9515-10del (n.9515-10del) c.9446-10del (n.9446-10del) c.10157-10759del (n.10157-10759del) c.4232-10del (n.4232-10del) n.535+7609del n.403+7609del c.10082-10del (n.10082-10del) c.9962-10del (n.9962-10del) c.9893-10del (n.9893-10del) c.8297-10del (n.8297-10del) n.10433-10del n.3145+7609del n.3013+7609del | gnomAD v4 |
6 | g.51659980A= | CA1628440107 | PKHD1 | c.10157-11T= (n.10157-11T=) c.10028-11T= (n.10028-11T=) c.10019-11T= (n.10019-11T=) c.9515-11T= (n.9515-11T=) c.9446-11T= (n.9446-11T=) c.10157-10760T= (n.10157-10760T=) c.4232-11T= (n.4232-11T=) n.535+7607A= n.403+7607A= c.10082-11T= (n.10082-11T=) c.9962-11T= (n.9962-11T=) c.9893-11T= (n.9893-11T=) c.8297-11T= (n.8297-11T=) n.10433-11T= n.3145+7607A= n.3013+7607A= | |
6 | g.51659980A>G | CA567636005 | PKHD1 | c.10157-11T>C (n.10157-11T>C) c.10028-11T>C (n.10028-11T>C) c.10019-11T>C (n.10019-11T>C) c.9515-11T>C (n.9515-11T>C) c.9446-11T>C (n.9446-11T>C) c.10157-10760T>C (n.10157-10760T>C) c.4232-11T>C (n.4232-11T>C) n.535+7607A>G n.403+7607A>G c.10082-11T>C (n.10082-11T>C) c.9962-11T>C (n.9962-11T>C) c.9893-11T>C (n.9893-11T>C) c.8297-11T>C (n.8297-11T>C) n.10433-11T>C n.3145+7607A>G n.3013+7607A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659984_51659986del | CA2679076984 | PKHD1 | c.10157-14_10157-12del (n.10157-14_10157-12del) c.10028-14_10028-12del (n.10028-14_10028-12del) c.10019-14_10019-12del (n.10019-14_10019-12del) c.9515-14_9515-12del (n.9515-14_9515-12del) c.9446-14_9446-12del (n.9446-14_9446-12del) c.10157-10763_10157-10761del (n.10157-10763_10157-10761del) c.4232-14_4232-12del (n.4232-14_4232-12del) n.535+7611_535+7613del n.403+7611_403+7613del c.10082-14_10082-12del (n.10082-14_10082-12del) c.9962-14_9962-12del (n.9962-14_9962-12del) c.9893-14_9893-12del (n.9893-14_9893-12del) c.8297-14_8297-12del (n.8297-14_8297-12del) n.10433-14_10433-12del n.3145+7611_3145+7613del n.3013+7611_3013+7613del | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.51659982A= | CA1628440109 | PKHD1 | c.10157-13T= (n.10157-13T=) c.10028-13T= (n.10028-13T=) c.10019-13T= (n.10019-13T=) c.9515-13T= (n.9515-13T=) c.9446-13T= (n.9446-13T=) c.10157-10762T= (n.10157-10762T=) c.4232-13T= (n.4232-13T=) n.535+7609A= n.403+7609A= c.10082-13T= (n.10082-13T=) c.9962-13T= (n.9962-13T=) c.9893-13T= (n.9893-13T=) c.8297-13T= (n.8297-13T=) n.10433-13T= n.3145+7609A= n.3013+7609A= | |
6 | g.51659982A>G | CA825679256 | PKHD1 | c.10157-13T>C (n.10157-13T>C) c.10028-13T>C (n.10028-13T>C) c.10019-13T>C (n.10019-13T>C) c.9515-13T>C (n.9515-13T>C) c.9446-13T>C (n.9446-13T>C) c.10157-10762T>C (n.10157-10762T>C) c.4232-13T>C (n.4232-13T>C) n.535+7609A>G n.403+7609A>G c.10082-13T>C (n.10082-13T>C) c.9962-13T>C (n.9962-13T>C) c.9893-13T>C (n.9893-13T>C) c.8297-13T>C (n.8297-13T>C) n.10433-13T>C n.3145+7609A>G n.3013+7609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659983G>T | CA2679076985 | PKHD1 | c.10157-14C>A (n.10157-14C>A) c.10028-14C>A (n.10028-14C>A) c.10019-14C>A (n.10019-14C>A) c.9515-14C>A (n.9515-14C>A) c.9446-14C>A (n.9446-14C>A) c.10157-10763C>A (n.10157-10763C>A) c.4232-14C>A (n.4232-14C>A) n.535+7610G>T n.403+7610G>T c.10082-14C>A (n.10082-14C>A) c.9962-14C>A (n.9962-14C>A) c.9893-14C>A (n.9893-14C>A) c.8297-14C>A (n.8297-14C>A) n.10433-14C>A n.3145+7610G>T n.3013+7610G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659984A= | CA1628440110 | PKHD1 | c.10157-15T= (n.10157-15T=) c.10028-15T= (n.10028-15T=) c.10019-15T= (n.10019-15T=) c.9515-15T= (n.9515-15T=) c.9446-15T= (n.9446-15T=) c.10157-10764T= (n.10157-10764T=) c.4232-15T= (n.4232-15T=) n.535+7611A= n.403+7611A= c.10082-15T= (n.10082-15T=) c.9962-15T= (n.9962-15T=) c.9893-15T= (n.9893-15T=) c.8297-15T= (n.8297-15T=) n.10433-15T= n.3145+7611A= n.3013+7611A= | |
6 | g.51659984A>G | CA1628440111 | PKHD1 | c.10157-15T>C (n.10157-15T>C) c.10028-15T>C (n.10028-15T>C) c.10019-15T>C (n.10019-15T>C) c.9515-15T>C (n.9515-15T>C) c.9446-15T>C (n.9446-15T>C) c.10157-10764T>C (n.10157-10764T>C) c.4232-15T>C (n.4232-15T>C) n.535+7611A>G n.403+7611A>G c.10082-15T>C (n.10082-15T>C) c.9962-15T>C (n.9962-15T>C) c.9893-15T>C (n.9893-15T>C) c.8297-15T>C (n.8297-15T>C) n.10433-15T>C n.3145+7611A>G n.3013+7611A>G | dbSNP |
6 | g.51659985A>G | CA2679076986 | PKHD1 | c.10157-16T>C (n.10157-16T>C) c.10028-16T>C (n.10028-16T>C) c.10019-16T>C (n.10019-16T>C) c.9515-16T>C (n.9515-16T>C) c.9446-16T>C (n.9446-16T>C) c.10157-10765T>C (n.10157-10765T>C) c.4232-16T>C (n.4232-16T>C) n.535+7612A>G n.403+7612A>G c.10082-16T>C (n.10082-16T>C) c.9962-16T>C (n.9962-16T>C) c.9893-16T>C (n.9893-16T>C) c.8297-16T>C (n.8297-16T>C) n.10433-16T>C n.3145+7612A>G n.3013+7612A>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659986G>A | CA567636006 | PKHD1 | c.10157-17C>T (n.10157-17C>T) c.10028-17C>T (n.10028-17C>T) c.10019-17C>T (n.10019-17C>T) c.9515-17C>T (n.9515-17C>T) c.9446-17C>T (n.9446-17C>T) c.10157-10766C>T (n.10157-10766C>T) c.4232-17C>T (n.4232-17C>T) n.535+7613G>A n.403+7613G>A c.10082-17C>T (n.10082-17C>T) c.9962-17C>T (n.9962-17C>T) c.9893-17C>T (n.9893-17C>T) c.8297-17C>T (n.8297-17C>T) n.10433-17C>T n.3145+7613G>A n.3013+7613G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659986G= | CA1628440113 | PKHD1 | c.10157-17C= (n.10157-17C=) c.10028-17C= (n.10028-17C=) c.10019-17C= (n.10019-17C=) c.9515-17C= (n.9515-17C=) c.9446-17C= (n.9446-17C=) c.10157-10766C= (n.10157-10766C=) c.4232-17C= (n.4232-17C=) n.535+7613G= n.403+7613G= c.10082-17C= (n.10082-17C=) c.9962-17C= (n.9962-17C=) c.9893-17C= (n.9893-17C=) c.8297-17C= (n.8297-17C=) n.10433-17C= n.3145+7613G= n.3013+7613G= | |
6 | g.51659986G>T | CA2679076987 | PKHD1 | c.10157-17C>A (n.10157-17C>A) c.10028-17C>A (n.10028-17C>A) c.10019-17C>A (n.10019-17C>A) c.9515-17C>A (n.9515-17C>A) c.9446-17C>A (n.9446-17C>A) c.10157-10766C>A (n.10157-10766C>A) c.4232-17C>A (n.4232-17C>A) n.535+7613G>T n.403+7613G>T c.10082-17C>A (n.10082-17C>A) c.9962-17C>A (n.9962-17C>A) c.9893-17C>A (n.9893-17C>A) c.8297-17C>A (n.8297-17C>A) n.10433-17C>A n.3145+7613G>T n.3013+7613G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659987C>A | CA2679076988 | PKHD1 | c.10157-18G>T (n.10157-18G>T) c.10028-18G>T (n.10028-18G>T) c.10019-18G>T (n.10019-18G>T) c.9515-18G>T (n.9515-18G>T) c.9446-18G>T (n.9446-18G>T) c.10157-10767G>T (n.10157-10767G>T) c.4232-18G>T (n.4232-18G>T) n.535+7614C>A n.403+7614C>A c.10082-18G>T (n.10082-18G>T) c.9962-18G>T (n.9962-18G>T) c.9893-18G>T (n.9893-18G>T) c.8297-18G>T (n.8297-18G>T) n.10433-18G>T n.3145+7614C>A n.3013+7614C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659987C= | CA1628440114 | PKHD1 | c.10157-18G= (n.10157-18G=) c.10028-18G= (n.10028-18G=) c.10019-18G= (n.10019-18G=) c.9515-18G= (n.9515-18G=) c.9446-18G= (n.9446-18G=) c.10157-10767G= (n.10157-10767G=) c.4232-18G= (n.4232-18G=) n.535+7614C= n.403+7614C= c.10082-18G= (n.10082-18G=) c.9962-18G= (n.9962-18G=) c.9893-18G= (n.9893-18G=) c.8297-18G= (n.8297-18G=) n.10433-18G= n.3145+7614C= n.3013+7614C= | |
6 | g.51659987C>T | CA138897784 | PKHD1 | c.10157-18G>A (n.10157-18G>A) c.10028-18G>A (n.10028-18G>A) c.10019-18G>A (n.10019-18G>A) c.9515-18G>A (n.9515-18G>A) c.9446-18G>A (n.9446-18G>A) c.10157-10767G>A (n.10157-10767G>A) c.4232-18G>A (n.4232-18G>A) n.535+7614C>T n.403+7614C>T c.10082-18G>A (n.10082-18G>A) c.9962-18G>A (n.9962-18G>A) c.9893-18G>A (n.9893-18G>A) c.8297-18G>A (n.8297-18G>A) n.10433-18G>A n.3145+7614C>T n.3013+7614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659989_51659992delinsAAAC | CA1628440115 | PKHD1 | c.10157-23_10157-20delinsGTTT (n.10157-23_10157-20delinsGTTT) c.10028-23_10028-20delinsGTTT (n.10028-23_10028-20delinsGTTT) c.10019-23_10019-20delinsGTTT (n.10019-23_10019-20delinsGTTT) c.9515-23_9515-20delinsGTTT (n.9515-23_9515-20delinsGTTT) c.9446-23_9446-20delinsGTTT (n.9446-23_9446-20delinsGTTT) c.10157-10772_10157-10769delinsGTTT (n.10157-10772_10157-10769delinsGTTT) c.4232-23_4232-20delinsGTTT (n.4232-23_4232-20delinsGTTT) n.535+7616_535+7619delinsAAAC n.403+7616_403+7619delinsAAAC c.10082-23_10082-20delinsGTTT (n.10082-23_10082-20delinsGTTT) c.9962-23_9962-20delinsGTTT (n.9962-23_9962-20delinsGTTT) c.9893-23_9893-20delinsGTTT (n.9893-23_9893-20delinsGTTT) c.8297-23_8297-20delinsGTTT (n.8297-23_8297-20delinsGTTT) n.10433-23_10433-20delinsGTTT n.3145+7616_3145+7619delinsAAAC n.3013+7616_3013+7619delinsAAAC | |
6 | g.51659992_51659994del | CA567636007 | PKHD1 | c.10157-23_10157-21del (n.10157-23_10157-21del) c.10028-23_10028-21del (n.10028-23_10028-21del) c.10019-23_10019-21del (n.10019-23_10019-21del) c.9515-23_9515-21del (n.9515-23_9515-21del) c.9446-23_9446-21del (n.9446-23_9446-21del) c.10157-10772_10157-10770del (n.10157-10772_10157-10770del) c.4232-23_4232-21del (n.4232-23_4232-21del) n.535+7619_535+7621del n.403+7619_403+7621del c.10082-23_10082-21del (n.10082-23_10082-21del) c.9962-23_9962-21del (n.9962-23_9962-21del) c.9893-23_9893-21del (n.9893-23_9893-21del) c.8297-23_8297-21del (n.8297-23_8297-21del) n.10433-23_10433-21del n.3145+7619_3145+7621del n.3013+7619_3013+7621del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.51659991A>G | CA2679076989 | PKHD1 | c.10157-22T>C (n.10157-22T>C) c.10028-22T>C (n.10028-22T>C) c.10019-22T>C (n.10019-22T>C) c.9515-22T>C (n.9515-22T>C) c.9446-22T>C (n.9446-22T>C) c.10157-10771T>C (n.10157-10771T>C) c.4232-22T>C (n.4232-22T>C) n.535+7618A>G n.403+7618A>G c.10082-22T>C (n.10082-22T>C) c.9962-22T>C (n.9962-22T>C) c.9893-22T>C (n.9893-22T>C) c.8297-22T>C (n.8297-22T>C) n.10433-22T>C n.3145+7618A>G n.3013+7618A>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659991A>T | CA3851142 | PKHD1 | c.10157-22T>A (n.10157-22T>A) c.10028-22T>A (n.10028-22T>A) c.10019-22T>A (n.10019-22T>A) c.9515-22T>A (n.9515-22T>A) c.9446-22T>A (n.9446-22T>A) c.10157-10771T>A (n.10157-10771T>A) c.4232-22T>A (n.4232-22T>A) n.535+7618A>T n.403+7618A>T c.10082-22T>A (n.10082-22T>A) c.9962-22T>A (n.9962-22T>A) c.9893-22T>A (n.9893-22T>A) c.8297-22T>A (n.8297-22T>A) n.10433-22T>A n.3145+7618A>T n.3013+7618A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659992C>G | CA2679076990 | PKHD1 | c.10157-23G>C (n.10157-23G>C) c.10028-23G>C (n.10028-23G>C) c.10019-23G>C (n.10019-23G>C) c.9515-23G>C (n.9515-23G>C) c.9446-23G>C (n.9446-23G>C) c.10157-10772G>C (n.10157-10772G>C) c.4232-23G>C (n.4232-23G>C) n.535+7619C>G n.403+7619C>G c.10082-23G>C (n.10082-23G>C) c.9962-23G>C (n.9962-23G>C) c.9893-23G>C (n.9893-23G>C) c.8297-23G>C (n.8297-23G>C) n.10433-23G>C n.3145+7619C>G n.3013+7619C>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659992_51659993delinsCA | CA1628440119 | PKHD1 | c.10157-24_10157-23delinsTG (n.10157-24_10157-23delinsTG) c.10028-24_10028-23delinsTG (n.10028-24_10028-23delinsTG) c.10019-24_10019-23delinsTG (n.10019-24_10019-23delinsTG) c.9515-24_9515-23delinsTG (n.9515-24_9515-23delinsTG) c.9446-24_9446-23delinsTG (n.9446-24_9446-23delinsTG) c.10157-10773_10157-10772delinsTG (n.10157-10773_10157-10772delinsTG) c.4232-24_4232-23delinsTG (n.4232-24_4232-23delinsTG) n.535+7619_535+7620delinsCA n.403+7619_403+7620delinsCA c.10082-24_10082-23delinsTG (n.10082-24_10082-23delinsTG) c.9962-24_9962-23delinsTG (n.9962-24_9962-23delinsTG) c.9893-24_9893-23delinsTG (n.9893-24_9893-23delinsTG) c.8297-24_8297-23delinsTG (n.8297-24_8297-23delinsTG) n.10433-24_10433-23delinsTG n.3145+7619_3145+7620delinsCA n.3013+7619_3013+7620delinsCA | |
6 | g.51659993A= | CA1628440123 | PKHD1 | c.10157-24T= (n.10157-24T=) c.10028-24T= (n.10028-24T=) c.10019-24T= (n.10019-24T=) c.9515-24T= (n.9515-24T=) c.9446-24T= (n.9446-24T=) c.10157-10773T= (n.10157-10773T=) c.4232-24T= (n.4232-24T=) n.535+7620A= n.403+7620A= c.10082-24T= (n.10082-24T=) c.9962-24T= (n.9962-24T=) c.9893-24T= (n.9893-24T=) c.8297-24T= (n.8297-24T=) n.10433-24T= n.3145+7620A= n.3013+7620A= | |
6 | g.51659993A>C | CA2578644760 | PKHD1 | c.10157-24T>G (n.10157-24T>G) c.10028-24T>G (n.10028-24T>G) c.10019-24T>G (n.10019-24T>G) c.9515-24T>G (n.9515-24T>G) c.9446-24T>G (n.9446-24T>G) c.10157-10773T>G (n.10157-10773T>G) c.4232-24T>G (n.4232-24T>G) n.535+7620A>C n.403+7620A>C c.10082-24T>G (n.10082-24T>G) c.9962-24T>G (n.9962-24T>G) c.9893-24T>G (n.9893-24T>G) c.8297-24T>G (n.8297-24T>G) n.10433-24T>G n.3145+7620A>C n.3013+7620A>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659993A>G | CA825679288 | PKHD1 | c.10157-24T>C (n.10157-24T>C) c.10028-24T>C (n.10028-24T>C) c.10019-24T>C (n.10019-24T>C) c.9515-24T>C (n.9515-24T>C) c.9446-24T>C (n.9446-24T>C) c.10157-10773T>C (n.10157-10773T>C) c.4232-24T>C (n.4232-24T>C) n.535+7620A>G n.403+7620A>G c.10082-24T>C (n.10082-24T>C) c.9962-24T>C (n.9962-24T>C) c.9893-24T>C (n.9893-24T>C) c.8297-24T>C (n.8297-24T>C) n.10433-24T>C n.3145+7620A>G n.3013+7620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659994del | CA3851143 | PKHD1 | c.10157-24del (n.10157-24del) c.10028-24del (n.10028-24del) c.10019-24del (n.10019-24del) c.9515-24del (n.9515-24del) c.9446-24del (n.9446-24del) c.10157-10773del (n.10157-10773del) c.4232-24del (n.4232-24del) n.535+7621del n.403+7621del c.10082-24del (n.10082-24del) c.9962-24del (n.9962-24del) c.9893-24del (n.9893-24del) c.8297-24del (n.8297-24del) n.10433-24del n.3145+7621del n.3013+7621del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659995G>A | CA825679294 | PKHD1 | c.10157-26C>T (n.10157-26C>T) c.10028-26C>T (n.10028-26C>T) c.10019-26C>T (n.10019-26C>T) c.9515-26C>T (n.9515-26C>T) c.9446-26C>T (n.9446-26C>T) c.10157-10775C>T (n.10157-10775C>T) c.4232-26C>T (n.4232-26C>T) n.535+7622G>A n.403+7622G>A c.10082-26C>T (n.10082-26C>T) c.9962-26C>T (n.9962-26C>T) c.9893-26C>T (n.9893-26C>T) c.8297-26C>T (n.8297-26C>T) n.10433-26C>T n.3145+7622G>A n.3013+7622G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.51659995G>T | CA3851144 | PKHD1 | c.10157-26C>A (n.10157-26C>A) c.10028-26C>A (n.10028-26C>A) c.10019-26C>A (n.10019-26C>A) c.9515-26C>A (n.9515-26C>A) c.9446-26C>A (n.9446-26C>A) c.10157-10775C>A (n.10157-10775C>A) c.4232-26C>A (n.4232-26C>A) n.535+7622G>T n.403+7622G>T c.10082-26C>A (n.10082-26C>A) c.9962-26C>A (n.9962-26C>A) c.9893-26C>A (n.9893-26C>A) c.8297-26C>A (n.8297-26C>A) n.10433-26C>A n.3145+7622G>T n.3013+7622G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659996T>C | CA825679302 | PKHD1 | c.10157-27A>G (n.10157-27A>G) c.10028-27A>G (n.10028-27A>G) c.10019-27A>G (n.10019-27A>G) c.9515-27A>G (n.9515-27A>G) c.9446-27A>G (n.9446-27A>G) c.10157-10776A>G (n.10157-10776A>G) c.4232-27A>G (n.4232-27A>G) n.535+7623T>C n.403+7623T>C c.10082-27A>G (n.10082-27A>G) c.9962-27A>G (n.9962-27A>G) c.9893-27A>G (n.9893-27A>G) c.8297-27A>G (n.8297-27A>G) n.10433-27A>G n.3145+7623T>C n.3013+7623T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659996T= | CA1628440130 | PKHD1 | c.10157-27A= (n.10157-27A=) c.10028-27A= (n.10028-27A=) c.10019-27A= (n.10019-27A=) c.9515-27A= (n.9515-27A=) c.9446-27A= (n.9446-27A=) c.10157-10776A= (n.10157-10776A=) c.4232-27A= (n.4232-27A=) n.535+7623T= n.403+7623T= c.10082-27A= (n.10082-27A=) c.9962-27A= (n.9962-27A=) c.9893-27A= (n.9893-27A=) c.8297-27A= (n.8297-27A=) n.10433-27A= n.3145+7623T= n.3013+7623T= | |
6 | g.51659997G>A | CA138897812 | PKHD1 | c.10157-28C>T (n.10157-28C>T) c.10028-28C>T (n.10028-28C>T) c.10019-28C>T (n.10019-28C>T) c.9515-28C>T (n.9515-28C>T) c.9446-28C>T (n.9446-28C>T) c.10157-10777C>T (n.10157-10777C>T) c.4232-28C>T (n.4232-28C>T) n.535+7624G>A n.403+7624G>A c.10082-28C>T (n.10082-28C>T) c.9962-28C>T (n.9962-28C>T) c.9893-28C>T (n.9893-28C>T) c.8297-28C>T (n.8297-28C>T) n.10433-28C>T n.3145+7624G>A n.3013+7624G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659997G= | CA1628440133 | PKHD1 | c.10157-28C= (n.10157-28C=) c.10028-28C= (n.10028-28C=) c.10019-28C= (n.10019-28C=) c.9515-28C= (n.9515-28C=) c.9446-28C= (n.9446-28C=) c.10157-10777C= (n.10157-10777C=) c.4232-28C= (n.4232-28C=) n.535+7624G= n.403+7624G= c.10082-28C= (n.10082-28C=) c.9962-28C= (n.9962-28C=) c.9893-28C= (n.9893-28C=) c.8297-28C= (n.8297-28C=) n.10433-28C= n.3145+7624G= n.3013+7624G= | |
6 | g.51659997G>T | CA138897815 | PKHD1 | c.10157-28C>A (n.10157-28C>A) c.10028-28C>A (n.10028-28C>A) c.10019-28C>A (n.10019-28C>A) c.9515-28C>A (n.9515-28C>A) c.9446-28C>A (n.9446-28C>A) c.10157-10777C>A (n.10157-10777C>A) c.4232-28C>A (n.4232-28C>A) n.535+7624G>T n.403+7624G>T c.10082-28C>A (n.10082-28C>A) c.9962-28C>A (n.9962-28C>A) c.9893-28C>A (n.9893-28C>A) c.8297-28C>A (n.8297-28C>A) n.10433-28C>A n.3145+7624G>T n.3013+7624G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659998A>G | CA2679076992 | PKHD1 | c.10157-29T>C (n.10157-29T>C) c.10028-29T>C (n.10028-29T>C) c.10019-29T>C (n.10019-29T>C) c.9515-29T>C (n.9515-29T>C) c.9446-29T>C (n.9446-29T>C) c.10157-10778T>C (n.10157-10778T>C) c.4232-29T>C (n.4232-29T>C) n.535+7625A>G n.403+7625A>G c.10082-29T>C (n.10082-29T>C) c.9962-29T>C (n.9962-29T>C) c.9893-29T>C (n.9893-29T>C) c.8297-29T>C (n.8297-29T>C) n.10433-29T>C n.3145+7625A>G n.3013+7625A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659999T>C | CA3851145 | PKHD1 | c.10157-30A>G (n.10157-30A>G) c.10028-30A>G (n.10028-30A>G) c.10019-30A>G (n.10019-30A>G) c.9515-30A>G (n.9515-30A>G) c.9446-30A>G (n.9446-30A>G) c.10157-10779A>G (n.10157-10779A>G) c.4232-30A>G (n.4232-30A>G) n.535+7626T>C n.403+7626T>C c.10082-30A>G (n.10082-30A>G) c.9962-30A>G (n.9962-30A>G) c.9893-30A>G (n.9893-30A>G) c.8297-30A>G (n.8297-30A>G) n.10433-30A>G n.3145+7626T>C n.3013+7626T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659999T= | CA1628440136 | PKHD1 | c.10157-30A= (n.10157-30A=) c.10028-30A= (n.10028-30A=) c.10019-30A= (n.10019-30A=) c.9515-30A= (n.9515-30A=) c.9446-30A= (n.9446-30A=) c.10157-10779A= (n.10157-10779A=) c.4232-30A= (n.4232-30A=) n.535+7626T= n.403+7626T= c.10082-30A= (n.10082-30A=) c.9962-30A= (n.9962-30A=) c.9893-30A= (n.9893-30A=) c.8297-30A= (n.8297-30A=) n.10433-30A= n.3145+7626T= n.3013+7626T= | |
6 | g.51660000A= | CA1628440141 | PKHD1 | c.10157-31T= (n.10157-31T=) c.10028-31T= (n.10028-31T=) c.10019-31T= (n.10019-31T=) c.9515-31T= (n.9515-31T=) c.9446-31T= (n.9446-31T=) c.10157-10780T= (n.10157-10780T=) c.4232-31T= (n.4232-31T=) n.535+7627A= n.403+7627A= c.10082-31T= (n.10082-31T=) c.9962-31T= (n.9962-31T=) c.9893-31T= (n.9893-31T=) c.8297-31T= (n.8297-31T=) n.10433-31T= n.3145+7627A= n.3013+7627A= | |
6 | g.51660000A>C | CA1628440139 | PKHD1 | c.10157-31T>G (n.10157-31T>G) c.10028-31T>G (n.10028-31T>G) c.10019-31T>G (n.10019-31T>G) c.9515-31T>G (n.9515-31T>G) c.9446-31T>G (n.9446-31T>G) c.10157-10780T>G (n.10157-10780T>G) c.4232-31T>G (n.4232-31T>G) n.535+7627A>C n.403+7627A>C c.10082-31T>G (n.10082-31T>G) c.9962-31T>G (n.9962-31T>G) c.9893-31T>G (n.9893-31T>G) c.8297-31T>G (n.8297-31T>G) n.10433-31T>G n.3145+7627A>C n.3013+7627A>C | dbSNP |
6 | g.51660001T>A | CA2679076993 | PKHD1 | c.10157-32A>T (n.10157-32A>T) c.10028-32A>T (n.10028-32A>T) c.10019-32A>T (n.10019-32A>T) c.9515-32A>T (n.9515-32A>T) c.9446-32A>T (n.9446-32A>T) c.10157-10781A>T (n.10157-10781A>T) c.4232-32A>T (n.4232-32A>T) n.535+7628T>A n.403+7628T>A c.10082-32A>T (n.10082-32A>T) c.9962-32A>T (n.9962-32A>T) c.9893-32A>T (n.9893-32A>T) c.8297-32A>T (n.8297-32A>T) n.10433-32A>T n.3145+7628T>A n.3013+7628T>A | gnomAD v4 |
6 | g.51660001T>C | CA3851146 | PKHD1 | c.10157-32A>G (n.10157-32A>G) c.10028-32A>G (n.10028-32A>G) c.10019-32A>G (n.10019-32A>G) c.9515-32A>G (n.9515-32A>G) c.9446-32A>G (n.9446-32A>G) c.10157-10781A>G (n.10157-10781A>G) c.4232-32A>G (n.4232-32A>G) n.535+7628T>C n.403+7628T>C c.10082-32A>G (n.10082-32A>G) c.9962-32A>G (n.9962-32A>G) c.9893-32A>G (n.9893-32A>G) c.8297-32A>G (n.8297-32A>G) n.10433-32A>G n.3145+7628T>C n.3013+7628T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51660001T= | CA1628440143 | PKHD1 | c.10157-32A= (n.10157-32A=) c.10028-32A= (n.10028-32A=) c.10019-32A= (n.10019-32A=) c.9515-32A= (n.9515-32A=) c.9446-32A= (n.9446-32A=) c.10157-10781A= (n.10157-10781A=) c.4232-32A= (n.4232-32A=) n.535+7628T= n.403+7628T= c.10082-32A= (n.10082-32A=) c.9962-32A= (n.9962-32A=) c.9893-32A= (n.9893-32A=) c.8297-32A= (n.8297-32A=) n.10433-32A= n.3145+7628T= n.3013+7628T= | |
6 | g.51660002A= | CA1628440145 | PKHD1 | c.10157-33T= (n.10157-33T=) c.10028-33T= (n.10028-33T=) c.10019-33T= (n.10019-33T=) c.9515-33T= (n.9515-33T=) c.9446-33T= (n.9446-33T=) c.10157-10782T= (n.10157-10782T=) c.4232-33T= (n.4232-33T=) n.535+7629A= n.403+7629A= c.10082-33T= (n.10082-33T=) c.9962-33T= (n.9962-33T=) c.9893-33T= (n.9893-33T=) c.8297-33T= (n.8297-33T=) n.10433-33T= n.3145+7629A= n.3013+7629A= | |
6 | g.51660002A>G | CA1628440146 | PKHD1 | c.10157-33T>C (n.10157-33T>C) c.10028-33T>C (n.10028-33T>C) c.10019-33T>C (n.10019-33T>C) c.9515-33T>C (n.9515-33T>C) c.9446-33T>C (n.9446-33T>C) c.10157-10782T>C (n.10157-10782T>C) c.4232-33T>C (n.4232-33T>C) n.535+7629A>G n.403+7629A>G c.10082-33T>C (n.10082-33T>C) c.9962-33T>C (n.9962-33T>C) c.9893-33T>C (n.9893-33T>C) c.8297-33T>C (n.8297-33T>C) n.10433-33T>C n.3145+7629A>G n.3013+7629A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51660003T>C | CA3851147 | PKHD1 | c.10157-34A>G (n.10157-34A>G) c.10028-34A>G (n.10028-34A>G) c.10019-34A>G (n.10019-34A>G) c.9515-34A>G (n.9515-34A>G) c.9446-34A>G (n.9446-34A>G) c.10157-10783A>G (n.10157-10783A>G) c.4232-34A>G (n.4232-34A>G) n.535+7630T>C n.403+7630T>C c.10082-34A>G (n.10082-34A>G) c.9962-34A>G (n.9962-34A>G) c.9893-34A>G (n.9893-34A>G) c.8297-34A>G (n.8297-34A>G) n.10433-34A>G n.3145+7630T>C n.3013+7630T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51660003T>G | CA3851148 | PKHD1 | c.10157-34A>C (n.10157-34A>C) c.10028-34A>C (n.10028-34A>C) c.10019-34A>C (n.10019-34A>C) c.9515-34A>C (n.9515-34A>C) c.9446-34A>C (n.9446-34A>C) c.10157-10783A>C (n.10157-10783A>C) c.4232-34A>C (n.4232-34A>C) n.535+7630T>G n.403+7630T>G c.10082-34A>C (n.10082-34A>C) c.9962-34A>C (n.9962-34A>C) c.9893-34A>C (n.9893-34A>C) c.8297-34A>C (n.8297-34A>C) n.10433-34A>C n.3145+7630T>G n.3013+7630T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51660003T= | CA1628440148 | PKHD1 | c.10157-34A= (n.10157-34A=) c.10028-34A= (n.10028-34A=) c.10019-34A= (n.10019-34A=) c.9515-34A= (n.9515-34A=) c.9446-34A= (n.9446-34A=) c.10157-10783A= (n.10157-10783A=) c.4232-34A= (n.4232-34A=) n.535+7630T= n.403+7630T= c.10082-34A= (n.10082-34A=) c.9962-34A= (n.9962-34A=) c.9893-34A= (n.9893-34A=) c.8297-34A= (n.8297-34A=) n.10433-34A= n.3145+7630T= n.3013+7630T= |