Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.51659840G>A | CA364436629 | PKHD1 | c.10286C>T (p.Pro3429Leu) c.10157C>T (p.Pro3386Leu) c.10148C>T (p.Pro3383Leu) c.9644C>T (p.Pro3215Leu) c.9575C>T (p.Pro3192Leu) c.10157-10620C>T (n.10157-10620C>T) c.4361C>T (p.Pro1454Leu) n.535+7467G>A n.403+7467G>A c.10211C>T (p.Pro3404Leu) c.10091C>T (p.Pro3364Leu) c.10022C>T (p.Pro3341Leu) c.8426C>T (p.Pro2809Leu) n.10562C>T n.3145+7467G>A n.3013+7467G>A | |
6 | g.51659840G>C | CA364436631 | PKHD1 | c.10286C>G (p.Pro3429Arg) c.10157C>G (p.Pro3386Arg) c.10148C>G (p.Pro3383Arg) c.9644C>G (p.Pro3215Arg) c.9575C>G (p.Pro3192Arg) c.10157-10620C>G (n.10157-10620C>G) c.4361C>G (p.Pro1454Arg) n.535+7467G>C n.403+7467G>C c.10211C>G (p.Pro3404Arg) c.10091C>G (p.Pro3364Arg) c.10022C>G (p.Pro3341Arg) c.8426C>G (p.Pro2809Arg) n.10562C>G n.3145+7467G>C n.3013+7467G>C | |
6 | g.51659840G>T | CA364436634 | PKHD1 | c.10286C>A (p.Pro3429Gln) c.10157C>A (p.Pro3386Gln) c.10148C>A (p.Pro3383Gln) c.9644C>A (p.Pro3215Gln) c.9575C>A (p.Pro3192Gln) c.10157-10620C>A (n.10157-10620C>A) c.4361C>A (p.Pro1454Gln) n.535+7467G>T n.403+7467G>T c.10211C>A (p.Pro3404Gln) c.10091C>A (p.Pro3364Gln) c.10022C>A (p.Pro3341Gln) c.8426C>A (p.Pro2809Gln) n.10562C>A n.3145+7467G>T n.3013+7467G>T | |
6 | g.51659841G>A | CA364436646 | PKHD1 | c.10285C>T (p.Pro3429Ser) c.10156C>T (p.Pro3386Ser) c.10147C>T (p.Pro3383Ser) c.9643C>T (p.Pro3215Ser) c.9574C>T (p.Pro3192Ser) c.10157-10621C>T (n.10157-10621C>T) c.4360C>T (p.Pro1454Ser) n.535+7468G>A n.403+7468G>A c.10210C>T (p.Pro3404Ser) c.10090C>T (p.Pro3364Ser) c.10021C>T (p.Pro3341Ser) c.8425C>T (p.Pro2809Ser) n.10561C>T n.3145+7468G>A n.3013+7468G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659841G>C | CA364436640 | PKHD1 | c.10285C>G (p.Pro3429Ala) c.10156C>G (p.Pro3386Ala) c.10147C>G (p.Pro3383Ala) c.9643C>G (p.Pro3215Ala) c.9574C>G (p.Pro3192Ala) c.10157-10621C>G (n.10157-10621C>G) c.4360C>G (p.Pro1454Ala) n.535+7468G>C n.403+7468G>C c.10210C>G (p.Pro3404Ala) c.10090C>G (p.Pro3364Ala) c.10021C>G (p.Pro3341Ala) c.8425C>G (p.Pro2809Ala) n.10561C>G n.3145+7468G>C n.3013+7468G>C | |
6 | g.51659841G>T | CA364436643 | PKHD1 | c.10285C>A (p.Pro3429Thr) c.10156C>A (p.Pro3386Thr) c.10147C>A (p.Pro3383Thr) c.9643C>A (p.Pro3215Thr) c.9574C>A (p.Pro3192Thr) c.10157-10621C>A (n.10157-10621C>A) c.4360C>A (p.Pro1454Thr) n.535+7468G>T n.403+7468G>T c.10210C>A (p.Pro3404Thr) c.10090C>A (p.Pro3364Thr) c.10021C>A (p.Pro3341Thr) c.8425C>A (p.Pro2809Thr) n.10561C>A n.3145+7468G>T n.3013+7468G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659842A>C | CA364436650 | PKHD1 | c.10284T>G (p.Tyr3428Ter) c.10155T>G (p.Tyr3385Ter) c.10146T>G (p.Tyr3382Ter) c.9642T>G (p.Tyr3214Ter) c.9573T>G (p.Tyr3191Ter) c.10157-10622T>G (n.10157-10622T>G) c.4359T>G (p.Tyr1453Ter) n.535+7469A>C n.403+7469A>C c.10209T>G (p.Tyr3403Ter) c.10089T>G (p.Tyr3363Ter) c.10020T>G (p.Tyr3340Ter) c.8424T>G (p.Tyr2808Ter) n.10560T>G n.3145+7469A>C n.3013+7469A>C | |
6 | g.51659842A>G | CA450613310 | PKHD1 | c.10284T>C (p.Tyr3428=) c.10155T>C (p.Tyr3385=) c.10146T>C (p.Tyr3382=) c.9642T>C (p.Tyr3214=) c.9573T>C (p.Tyr3191=) c.10157-10622T>C (n.10157-10622T>C) c.4359T>C (p.Tyr1453=) n.535+7469A>G n.403+7469A>G c.10209T>C (p.Tyr3403=) c.10089T>C (p.Tyr3363=) c.10020T>C (p.Tyr3340=) c.8424T>C (p.Tyr2808=) n.10560T>C n.3145+7469A>G n.3013+7469A>G | ClinVar |
6 | g.51659842A>T | CA364436652 | PKHD1 | c.10284T>A (p.Tyr3428Ter) c.10155T>A (p.Tyr3385Ter) c.10146T>A (p.Tyr3382Ter) c.9642T>A (p.Tyr3214Ter) c.9573T>A (p.Tyr3191Ter) c.10157-10622T>A (n.10157-10622T>A) c.4359T>A (p.Tyr1453Ter) n.535+7469A>T n.403+7469A>T c.10209T>A (p.Tyr3403Ter) c.10089T>A (p.Tyr3363Ter) c.10020T>A (p.Tyr3340Ter) c.8424T>A (p.Tyr2808Ter) n.10560T>A n.3145+7469A>T n.3013+7469A>T | |
6 | g.51659843T>A | CA3851114 | PKHD1 | c.10283A>T (p.Tyr3428Phe) c.10154A>T (p.Tyr3385Phe) c.10145A>T (p.Tyr3382Phe) c.9641A>T (p.Tyr3214Phe) c.9572A>T (p.Tyr3191Phe) c.10157-10623A>T (n.10157-10623A>T) c.4358A>T (p.Tyr1453Phe) n.535+7470T>A n.403+7470T>A c.10208A>T (p.Tyr3403Phe) c.10088A>T (p.Tyr3363Phe) c.10019A>T (p.Tyr3340Phe) c.8423A>T (p.Tyr2808Phe) n.10559A>T n.3145+7470T>A n.3013+7470T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659843T>C | CA364436659 | PKHD1 | c.10283A>G (p.Tyr3428Cys) c.10154A>G (p.Tyr3385Cys) c.10145A>G (p.Tyr3382Cys) c.9641A>G (p.Tyr3214Cys) c.9572A>G (p.Tyr3191Cys) c.10157-10623A>G (n.10157-10623A>G) c.4358A>G (p.Tyr1453Cys) n.535+7470T>C n.403+7470T>C c.10208A>G (p.Tyr3403Cys) c.10088A>G (p.Tyr3363Cys) c.10019A>G (p.Tyr3340Cys) c.8423A>G (p.Tyr2808Cys) n.10559A>G n.3145+7470T>C n.3013+7470T>C | |
6 | g.51659843T>G | CA364436662 | PKHD1 | c.10283A>C (p.Tyr3428Ser) c.10154A>C (p.Tyr3385Ser) c.10145A>C (p.Tyr3382Ser) c.9641A>C (p.Tyr3214Ser) c.9572A>C (p.Tyr3191Ser) c.10157-10623A>C (n.10157-10623A>C) c.4358A>C (p.Tyr1453Ser) n.535+7470T>G n.403+7470T>G c.10208A>C (p.Tyr3403Ser) c.10088A>C (p.Tyr3363Ser) c.10019A>C (p.Tyr3340Ser) c.8423A>C (p.Tyr2808Ser) n.10559A>C n.3145+7470T>G n.3013+7470T>G | |
6 | g.51659843T= | CA1628439865 | PKHD1 | c.10283A= (p.Tyr3428=) c.10154A= (p.Tyr3385=) c.10145A= (p.Tyr3382=) c.9641A= (p.Tyr3214=) c.9572A= (p.Tyr3191=) c.10157-10623A= (n.10157-10623A=) c.4358A= (p.Tyr1453=) n.535+7470T= n.403+7470T= c.10208A= (p.Tyr3403=) c.10088A= (p.Tyr3363=) c.10019A= (p.Tyr3340=) c.8423A= (p.Tyr2808=) n.10559A= n.3145+7470T= n.3013+7470T= | |
6 | g.51659844A= | CA1628439869 | PKHD1 | c.10282T= (p.Tyr3428=) c.10153T= (p.Tyr3385=) c.10144T= (p.Tyr3382=) c.9640T= (p.Tyr3214=) c.9571T= (p.Tyr3191=) c.10157-10624T= (n.10157-10624T=) c.4357T= (p.Tyr1453=) n.535+7471A= n.403+7471A= c.10207T= (p.Tyr3403=) c.10087T= (p.Tyr3363=) c.10018T= (p.Tyr3340=) c.8422T= (p.Tyr2808=) n.10558T= n.3145+7471A= n.3013+7471A= | |
6 | g.51659844A>C | CA364436672 | PKHD1 | c.10282T>G (p.Tyr3428Asp) c.10153T>G (p.Tyr3385Asp) c.10144T>G (p.Tyr3382Asp) c.9640T>G (p.Tyr3214Asp) c.9571T>G (p.Tyr3191Asp) c.10157-10624T>G (n.10157-10624T>G) c.4357T>G (p.Tyr1453Asp) n.535+7471A>C n.403+7471A>C c.10207T>G (p.Tyr3403Asp) c.10087T>G (p.Tyr3363Asp) c.10018T>G (p.Tyr3340Asp) c.8422T>G (p.Tyr2808Asp) n.10558T>G n.3145+7471A>C n.3013+7471A>C | |
6 | g.51659844A>G | CA364436677 | PKHD1 | c.10282T>C (p.Tyr3428His) c.10153T>C (p.Tyr3385His) c.10144T>C (p.Tyr3382His) c.9640T>C (p.Tyr3214His) c.9571T>C (p.Tyr3191His) c.10157-10624T>C (n.10157-10624T>C) c.4357T>C (p.Tyr1453His) n.535+7471A>G n.403+7471A>G c.10207T>C (p.Tyr3403His) c.10087T>C (p.Tyr3363His) c.10018T>C (p.Tyr3340His) c.8422T>C (p.Tyr2808His) n.10558T>C n.3145+7471A>G n.3013+7471A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659844A>T | CA364436675 | PKHD1 | c.10282T>A (p.Tyr3428Asn) c.10153T>A (p.Tyr3385Asn) c.10144T>A (p.Tyr3382Asn) c.9640T>A (p.Tyr3214Asn) c.9571T>A (p.Tyr3191Asn) c.10157-10624T>A (n.10157-10624T>A) c.4357T>A (p.Tyr1453Asn) n.535+7471A>T n.403+7471A>T c.10207T>A (p.Tyr3403Asn) c.10087T>A (p.Tyr3363Asn) c.10018T>A (p.Tyr3340Asn) c.8422T>A (p.Tyr2808Asn) n.10558T>A n.3145+7471A>T n.3013+7471A>T | |
6 | g.51659845T>A | CA364436683 | PKHD1 | c.10281A>T (p.Leu3427Phe) c.10152A>T (p.Leu3384Phe) c.10143A>T (p.Leu3381Phe) c.9639A>T (p.Leu3213Phe) c.9570A>T (p.Leu3190Phe) c.10157-10625A>T (n.10157-10625A>T) c.4356A>T (p.Leu1452Phe) n.535+7472T>A n.403+7472T>A c.10206A>T (p.Leu3402Phe) c.10086A>T (p.Leu3362Phe) c.10017A>T (p.Leu3339Phe) c.8421A>T (p.Leu2807Phe) n.10557A>T n.3145+7472T>A n.3013+7472T>A | |
6 | g.51659845T>C | CA3851116 | PKHD1 | c.10281A>G (p.Leu3427=) c.10152A>G (p.Leu3384=) c.10143A>G (p.Leu3381=) c.9639A>G (p.Leu3213=) c.9570A>G (p.Leu3190=) c.10157-10625A>G (n.10157-10625A>G) c.4356A>G (p.Leu1452=) n.535+7472T>C n.403+7472T>C c.10206A>G (p.Leu3402=) c.10086A>G (p.Leu3362=) c.10017A>G (p.Leu3339=) c.8421A>G (p.Leu2807=) n.10557A>G n.3145+7472T>C n.3013+7472T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659845T>G | CA3851115 | PKHD1 | c.10281A>C (p.Leu3427Phe) c.10152A>C (p.Leu3384Phe) c.10143A>C (p.Leu3381Phe) c.9639A>C (p.Leu3213Phe) c.9570A>C (p.Leu3190Phe) c.10157-10625A>C (n.10157-10625A>C) c.4356A>C (p.Leu1452Phe) n.535+7472T>G n.403+7472T>G c.10206A>C (p.Leu3402Phe) c.10086A>C (p.Leu3362Phe) c.10017A>C (p.Leu3339Phe) c.8421A>C (p.Leu2807Phe) n.10557A>C n.3145+7472T>G n.3013+7472T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659845T= | CA1628439874 | PKHD1 | c.10281A= (p.Leu3427=) c.10152A= (p.Leu3384=) c.10143A= (p.Leu3381=) c.9639A= (p.Leu3213=) c.9570A= (p.Leu3190=) c.10157-10625A= (n.10157-10625A=) c.4356A= (p.Leu1452=) n.535+7472T= n.403+7472T= c.10206A= (p.Leu3402=) c.10086A= (p.Leu3362=) c.10017A= (p.Leu3339=) c.8421A= (p.Leu2807=) n.10557A= n.3145+7472T= n.3013+7472T= | |
6 | g.51659846A>C | CA364436703 | PKHD1 | c.10280T>G (p.Leu3427Ter) c.10151T>G (p.Leu3384Ter) c.10142T>G (p.Leu3381Ter) c.9638T>G (p.Leu3213Ter) c.9569T>G (p.Leu3190Ter) c.10157-10626T>G (n.10157-10626T>G) c.4355T>G (p.Leu1452Ter) n.535+7473A>C n.403+7473A>C c.10205T>G (p.Leu3402Ter) c.10085T>G (p.Leu3362Ter) c.10016T>G (p.Leu3339Ter) c.8420T>G (p.Leu2807Ter) n.10556T>G n.3145+7473A>C n.3013+7473A>C | |
6 | g.51659846A>G | CA364436704 | PKHD1 | c.10280T>C (p.Leu3427Ser) c.10151T>C (p.Leu3384Ser) c.10142T>C (p.Leu3381Ser) c.9638T>C (p.Leu3213Ser) c.9569T>C (p.Leu3190Ser) c.10157-10626T>C (n.10157-10626T>C) c.4355T>C (p.Leu1452Ser) n.535+7473A>G n.403+7473A>G c.10205T>C (p.Leu3402Ser) c.10085T>C (p.Leu3362Ser) c.10016T>C (p.Leu3339Ser) c.8420T>C (p.Leu2807Ser) n.10556T>C n.3145+7473A>G n.3013+7473A>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659846A>T | CA364436705 | PKHD1 | c.10280T>A (p.Leu3427Ter) c.10151T>A (p.Leu3384Ter) c.10142T>A (p.Leu3381Ter) c.9638T>A (p.Leu3213Ter) c.9569T>A (p.Leu3190Ter) c.10157-10626T>A (n.10157-10626T>A) c.4355T>A (p.Leu1452Ter) n.535+7473A>T n.403+7473A>T c.10205T>A (p.Leu3402Ter) c.10085T>A (p.Leu3362Ter) c.10016T>A (p.Leu3339Ter) c.8420T>A (p.Leu2807Ter) n.10556T>A n.3145+7473A>T n.3013+7473A>T | |
6 | g.51659847A>C | CA364436709 | PKHD1 | c.10279T>G (p.Leu3427Val) c.10150T>G (p.Leu3384Val) c.10141T>G (p.Leu3381Val) c.9637T>G (p.Leu3213Val) c.9568T>G (p.Leu3190Val) c.10157-10627T>G (n.10157-10627T>G) c.4354T>G (p.Leu1452Val) n.535+7474A>C n.403+7474A>C c.10204T>G (p.Leu3402Val) c.10084T>G (p.Leu3362Val) c.10015T>G (p.Leu3339Val) c.8419T>G (p.Leu2807Val) n.10555T>G n.3145+7474A>C n.3013+7474A>C | |
6 | g.51659847A>G | CA450613311 | PKHD1 | c.10279T>C (p.Leu3427=) c.10150T>C (p.Leu3384=) c.10141T>C (p.Leu3381=) c.9637T>C (p.Leu3213=) c.9568T>C (p.Leu3190=) c.10157-10627T>C (n.10157-10627T>C) c.4354T>C (p.Leu1452=) n.535+7474A>G n.403+7474A>G c.10204T>C (p.Leu3402=) c.10084T>C (p.Leu3362=) c.10015T>C (p.Leu3339=) c.8419T>C (p.Leu2807=) n.10555T>C n.3145+7474A>G n.3013+7474A>G | |
6 | g.51659847A>T | CA364436711 | PKHD1 | c.10279T>A (p.Leu3427Ile) c.10150T>A (p.Leu3384Ile) c.10141T>A (p.Leu3381Ile) c.9637T>A (p.Leu3213Ile) c.9568T>A (p.Leu3190Ile) c.10157-10627T>A (n.10157-10627T>A) c.4354T>A (p.Leu1452Ile) n.535+7474A>T n.403+7474A>T c.10204T>A (p.Leu3402Ile) c.10084T>A (p.Leu3362Ile) c.10015T>A (p.Leu3339Ile) c.8419T>A (p.Leu2807Ile) n.10555T>A n.3145+7474A>T n.3013+7474A>T | |
6 | g.51659848C>A | CA364436720 | PKHD1 | c.10278G>T (p.Lys3426Asn) c.10149G>T (p.Lys3383Asn) c.10140G>T (p.Lys3380Asn) c.9636G>T (p.Lys3212Asn) c.9567G>T (p.Lys3189Asn) c.10157-10628G>T (n.10157-10628G>T) c.4353G>T (p.Lys1451Asn) n.535+7475C>A n.403+7475C>A c.10203G>T (p.Lys3401Asn) c.10083G>T (p.Lys3361Asn) c.10014G>T (p.Lys3338Asn) c.8418G>T (p.Lys2806Asn) n.10554G>T n.3145+7475C>A n.3013+7475C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659848C= | CA1628439877 | PKHD1 | c.10278G= (p.Lys3426=) c.10149G= (p.Lys3383=) c.10140G= (p.Lys3380=) c.9636G= (p.Lys3212=) c.9567G= (p.Lys3189=) c.10157-10628G= (n.10157-10628G=) c.4353G= (p.Lys1451=) n.535+7475C= n.403+7475C= c.10203G= (p.Lys3401=) c.10083G= (p.Lys3361=) c.10014G= (p.Lys3338=) c.8418G= (p.Lys2806=) n.10554G= n.3145+7475C= n.3013+7475C= | |
6 | g.51659848C>G | CA364436722 | PKHD1 | c.10278G>C (p.Lys3426Asn) c.10149G>C (p.Lys3383Asn) c.10140G>C (p.Lys3380Asn) c.9636G>C (p.Lys3212Asn) c.9567G>C (p.Lys3189Asn) c.10157-10628G>C (n.10157-10628G>C) c.4353G>C (p.Lys1451Asn) n.535+7475C>G n.403+7475C>G c.10203G>C (p.Lys3401Asn) c.10083G>C (p.Lys3361Asn) c.10014G>C (p.Lys3338Asn) c.8418G>C (p.Lys2806Asn) n.10554G>C n.3145+7475C>G n.3013+7475C>G | |
6 | g.51659848C>T | CA450613312 | PKHD1 | c.10278G>A (p.Lys3426=) c.10149G>A (p.Lys3383=) c.10140G>A (p.Lys3380=) c.9636G>A (p.Lys3212=) c.9567G>A (p.Lys3189=) c.10157-10628G>A (n.10157-10628G>A) c.4353G>A (p.Lys1451=) n.535+7475C>T n.403+7475C>T c.10203G>A (p.Lys3401=) c.10083G>A (p.Lys3361=) c.10014G>A (p.Lys3338=) c.8418G>A (p.Lys2806=) n.10554G>A n.3145+7475C>T n.3013+7475C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659849T>A | CA364436736 | PKHD1 | c.10277A>T (p.Lys3426Met) c.10148A>T (p.Lys3383Met) c.10139A>T (p.Lys3380Met) c.9635A>T (p.Lys3212Met) c.9566A>T (p.Lys3189Met) c.10157-10629A>T (n.10157-10629A>T) c.4352A>T (p.Lys1451Met) n.535+7476T>A n.403+7476T>A c.10202A>T (p.Lys3401Met) c.10082A>T (p.Lys3361Met) c.10013A>T (p.Lys3338Met) c.8417A>T (p.Lys2806Met) n.10553A>T n.3145+7476T>A n.3013+7476T>A | |
6 | g.51659849T>C | CA364436735 | PKHD1 | c.10277A>G (p.Lys3426Arg) c.10148A>G (p.Lys3383Arg) c.10139A>G (p.Lys3380Arg) c.9635A>G (p.Lys3212Arg) c.9566A>G (p.Lys3189Arg) c.10157-10629A>G (n.10157-10629A>G) c.4352A>G (p.Lys1451Arg) n.535+7476T>C n.403+7476T>C c.10202A>G (p.Lys3401Arg) c.10082A>G (p.Lys3361Arg) c.10013A>G (p.Lys3338Arg) c.8417A>G (p.Lys2806Arg) n.10553A>G n.3145+7476T>C n.3013+7476T>C | |
6 | g.51659849T>G | CA364436734 | PKHD1 | c.10277A>C (p.Lys3426Thr) c.10148A>C (p.Lys3383Thr) c.10139A>C (p.Lys3380Thr) c.9635A>C (p.Lys3212Thr) c.9566A>C (p.Lys3189Thr) c.10157-10629A>C (n.10157-10629A>C) c.4352A>C (p.Lys1451Thr) n.535+7476T>G n.403+7476T>G c.10202A>C (p.Lys3401Thr) c.10082A>C (p.Lys3361Thr) c.10013A>C (p.Lys3338Thr) c.8417A>C (p.Lys2806Thr) n.10553A>C n.3145+7476T>G n.3013+7476T>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659850T>A | CA364436738 | PKHD1 | c.10276A>T (p.Lys3426Ter) c.10147A>T (p.Lys3383Ter) c.10138A>T (p.Lys3380Ter) c.9634A>T (p.Lys3212Ter) c.9565A>T (p.Lys3189Ter) c.10157-10630A>T (n.10157-10630A>T) c.4351A>T (p.Lys1451Ter) n.535+7477T>A n.403+7477T>A c.10201A>T (p.Lys3401Ter) c.10081A>T (p.Lys3361Ter) c.10012A>T (p.Lys3338Ter) c.8416A>T (p.Lys2806Ter) n.10552A>T n.3145+7477T>A n.3013+7477T>A | |
6 | g.51659850T>C | CA364436740 | PKHD1 | c.10276A>G (p.Lys3426Glu) c.10147A>G (p.Lys3383Glu) c.10138A>G (p.Lys3380Glu) c.9634A>G (p.Lys3212Glu) c.9565A>G (p.Lys3189Glu) c.10157-10630A>G (n.10157-10630A>G) c.4351A>G (p.Lys1451Glu) n.535+7477T>C n.403+7477T>C c.10201A>G (p.Lys3401Glu) c.10081A>G (p.Lys3361Glu) c.10012A>G (p.Lys3338Glu) c.8416A>G (p.Lys2806Glu) n.10552A>G n.3145+7477T>C n.3013+7477T>C | |
6 | g.51659850T>G | CA364436743 | PKHD1 | c.10276A>C (p.Lys3426Gln) c.10147A>C (p.Lys3383Gln) c.10138A>C (p.Lys3380Gln) c.9634A>C (p.Lys3212Gln) c.9565A>C (p.Lys3189Gln) c.10157-10630A>C (n.10157-10630A>C) c.4351A>C (p.Lys1451Gln) n.535+7477T>G n.403+7477T>G c.10201A>C (p.Lys3401Gln) c.10081A>C (p.Lys3361Gln) c.10012A>C (p.Lys3338Gln) c.8416A>C (p.Lys2806Gln) n.10552A>C n.3145+7477T>G n.3013+7477T>G | |
6 | g.51659851C>A | CA364436745 | PKHD1 | c.10275G>T (p.Gln3425His) c.10146G>T (p.Gln3382His) c.10137G>T (p.Gln3379His) c.9633G>T (p.Gln3211His) c.9564G>T (p.Gln3188His) c.10157-10631G>T (n.10157-10631G>T) c.4350G>T (p.Gln1450His) n.535+7478C>A n.403+7478C>A c.10200G>T (p.Gln3400His) c.10080G>T (p.Gln3360His) c.10011G>T (p.Gln3337His) c.8415G>T (p.Gln2805His) n.10551G>T n.3145+7478C>A n.3013+7478C>A | |
6 | g.51659851C= | CA1628439879 | PKHD1 | c.10275G= (p.Gln3425=) c.10146G= (p.Gln3382=) c.10137G= (p.Gln3379=) c.9633G= (p.Gln3211=) c.9564G= (p.Gln3188=) c.10157-10631G= (n.10157-10631G=) c.4350G= (p.Gln1450=) n.535+7478C= n.403+7478C= c.10200G= (p.Gln3400=) c.10080G= (p.Gln3360=) c.10011G= (p.Gln3337=) c.8415G= (p.Gln2805=) n.10551G= n.3145+7478C= n.3013+7478C= | |
6 | g.51659851C>G | CA364436747 | PKHD1 | c.10275G>C (p.Gln3425His) c.10146G>C (p.Gln3382His) c.10137G>C (p.Gln3379His) c.9633G>C (p.Gln3211His) c.9564G>C (p.Gln3188His) c.10157-10631G>C (n.10157-10631G>C) c.4350G>C (p.Gln1450His) n.535+7478C>G n.403+7478C>G c.10200G>C (p.Gln3400His) c.10080G>C (p.Gln3360His) c.10011G>C (p.Gln3337His) c.8415G>C (p.Gln2805His) n.10551G>C n.3145+7478C>G n.3013+7478C>G | |
6 | g.51659851C>T | CA450613313 | PKHD1 | c.10275G>A (p.Gln3425=) c.10146G>A (p.Gln3382=) c.10137G>A (p.Gln3379=) c.9633G>A (p.Gln3211=) c.9564G>A (p.Gln3188=) c.10157-10631G>A (n.10157-10631G>A) c.4350G>A (p.Gln1450=) n.535+7478C>T n.403+7478C>T c.10200G>A (p.Gln3400=) c.10080G>A (p.Gln3360=) c.10011G>A (p.Gln3337=) c.8415G>A (p.Gln2805=) n.10551G>A n.3145+7478C>T n.3013+7478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659852T>A | CA364436749 | PKHD1 | c.10274A>T (p.Gln3425Leu) c.10145A>T (p.Gln3382Leu) c.10136A>T (p.Gln3379Leu) c.9632A>T (p.Gln3211Leu) c.9563A>T (p.Gln3188Leu) c.10157-10632A>T (n.10157-10632A>T) c.4349A>T (p.Gln1450Leu) n.535+7479T>A n.403+7479T>A c.10199A>T (p.Gln3400Leu) c.10079A>T (p.Gln3360Leu) c.10010A>T (p.Gln3337Leu) c.8414A>T (p.Gln2805Leu) n.10550A>T n.3145+7479T>A n.3013+7479T>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659852T>C | CA364436759 | PKHD1 | c.10274A>G (p.Gln3425Arg) c.10145A>G (p.Gln3382Arg) c.10136A>G (p.Gln3379Arg) c.9632A>G (p.Gln3211Arg) c.9563A>G (p.Gln3188Arg) c.10157-10632A>G (n.10157-10632A>G) c.4349A>G (p.Gln1450Arg) n.535+7479T>C n.403+7479T>C c.10199A>G (p.Gln3400Arg) c.10079A>G (p.Gln3360Arg) c.10010A>G (p.Gln3337Arg) c.8414A>G (p.Gln2805Arg) n.10550A>G n.3145+7479T>C n.3013+7479T>C | dbSNP |
6 | g.51659852T>G | CA364436763 | PKHD1 | c.10274A>C (p.Gln3425Pro) c.10145A>C (p.Gln3382Pro) c.10136A>C (p.Gln3379Pro) c.9632A>C (p.Gln3211Pro) c.9563A>C (p.Gln3188Pro) c.10157-10632A>C (n.10157-10632A>C) c.4349A>C (p.Gln1450Pro) n.535+7479T>G n.403+7479T>G c.10199A>C (p.Gln3400Pro) c.10079A>C (p.Gln3360Pro) c.10010A>C (p.Gln3337Pro) c.8414A>C (p.Gln2805Pro) n.10550A>C n.3145+7479T>G n.3013+7479T>G | dbSNP |
6 | g.51659852T= | CA1628439883 | PKHD1 | c.10274A= (p.Gln3425=) c.10145A= (p.Gln3382=) c.10136A= (p.Gln3379=) c.9632A= (p.Gln3211=) c.9563A= (p.Gln3188=) c.10157-10632A= (n.10157-10632A=) c.4349A= (p.Gln1450=) n.535+7479T= n.403+7479T= c.10199A= (p.Gln3400=) c.10079A= (p.Gln3360=) c.10010A= (p.Gln3337=) c.8414A= (p.Gln2805=) n.10550A= n.3145+7479T= n.3013+7479T= | |
6 | g.51659853G>A | CA364436768 | PKHD1 | c.10273C>T (p.Gln3425Ter) c.10144C>T (p.Gln3382Ter) c.10135C>T (p.Gln3379Ter) c.9631C>T (p.Gln3211Ter) c.9562C>T (p.Gln3188Ter) c.10157-10633C>T (n.10157-10633C>T) c.4348C>T (p.Gln1450Ter) n.535+7480G>A n.403+7480G>A c.10198C>T (p.Gln3400Ter) c.10078C>T (p.Gln3360Ter) c.10009C>T (p.Gln3337Ter) c.8413C>T (p.Gln2805Ter) n.10549C>T n.3145+7480G>A n.3013+7480G>A | |
6 | g.51659853G>C | CA364436773 | PKHD1 | c.10273C>G (p.Gln3425Glu) c.10144C>G (p.Gln3382Glu) c.10135C>G (p.Gln3379Glu) c.9631C>G (p.Gln3211Glu) c.9562C>G (p.Gln3188Glu) c.10157-10633C>G (n.10157-10633C>G) c.4348C>G (p.Gln1450Glu) n.535+7480G>C n.403+7480G>C c.10198C>G (p.Gln3400Glu) c.10078C>G (p.Gln3360Glu) c.10009C>G (p.Gln3337Glu) c.8413C>G (p.Gln2805Glu) n.10549C>G n.3145+7480G>C n.3013+7480G>C | |
6 | g.51659853G>T | CA364436777 | PKHD1 | c.10273C>A (p.Gln3425Lys) c.10144C>A (p.Gln3382Lys) c.10135C>A (p.Gln3379Lys) c.9631C>A (p.Gln3211Lys) c.9562C>A (p.Gln3188Lys) c.10157-10633C>A (n.10157-10633C>A) c.4348C>A (p.Gln1450Lys) n.535+7480G>T n.403+7480G>T c.10198C>A (p.Gln3400Lys) c.10078C>A (p.Gln3360Lys) c.10009C>A (p.Gln3337Lys) c.8413C>A (p.Gln2805Lys) n.10549C>A n.3145+7480G>T n.3013+7480G>T | |
6 | g.51659854A>C | CA364436780 | PKHD1 | c.10272T>G (p.Ile3424Met) c.10143T>G (p.Ile3381Met) c.10134T>G (p.Ile3378Met) c.9630T>G (p.Ile3210Met) c.9561T>G (p.Ile3187Met) c.10157-10634T>G (n.10157-10634T>G) c.4347T>G (p.Ile1449Met) n.535+7481A>C n.403+7481A>C c.10197T>G (p.Ile3399Met) c.10077T>G (p.Ile3359Met) c.10008T>G (p.Ile3336Met) c.8412T>G (p.Ile2804Met) n.10548T>G n.3145+7481A>C n.3013+7481A>C | |
6 | g.51659854A>G | CA450613314 | PKHD1 | c.10272T>C (p.Ile3424=) c.10143T>C (p.Ile3381=) c.10134T>C (p.Ile3378=) c.9630T>C (p.Ile3210=) c.9561T>C (p.Ile3187=) c.10157-10634T>C (n.10157-10634T>C) c.4347T>C (p.Ile1449=) n.535+7481A>G n.403+7481A>G c.10197T>C (p.Ile3399=) c.10077T>C (p.Ile3359=) c.10008T>C (p.Ile3336=) c.8412T>C (p.Ile2804=) n.10548T>C n.3145+7481A>G n.3013+7481A>G | |
6 | g.51659854A>T | CA450613315 | PKHD1 | c.10272T>A (p.Ile3424=) c.10143T>A (p.Ile3381=) c.10134T>A (p.Ile3378=) c.9630T>A (p.Ile3210=) c.9561T>A (p.Ile3187=) c.10157-10634T>A (n.10157-10634T>A) c.4347T>A (p.Ile1449=) n.535+7481A>T n.403+7481A>T c.10197T>A (p.Ile3399=) c.10077T>A (p.Ile3359=) c.10008T>A (p.Ile3336=) c.8412T>A (p.Ile2804=) n.10548T>A n.3145+7481A>T n.3013+7481A>T | |
6 | g.51659855A= | CA1628439884 | PKHD1 | c.10271T= (p.Ile3424=) c.10142T= (p.Ile3381=) c.10133T= (p.Ile3378=) c.9629T= (p.Ile3210=) c.9560T= (p.Ile3187=) c.10157-10635T= (n.10157-10635T=) c.4346T= (p.Ile1449=) n.535+7482A= n.403+7482A= c.10196T= (p.Ile3399=) c.10076T= (p.Ile3359=) c.10007T= (p.Ile3336=) c.8411T= (p.Ile2804=) n.10547T= n.3145+7482A= n.3013+7482A= | |
6 | g.51659855A>C | CA364436792 | PKHD1 | c.10271T>G (p.Ile3424Ser) c.10142T>G (p.Ile3381Ser) c.10133T>G (p.Ile3378Ser) c.9629T>G (p.Ile3210Ser) c.9560T>G (p.Ile3187Ser) c.10157-10635T>G (n.10157-10635T>G) c.4346T>G (p.Ile1449Ser) n.535+7482A>C n.403+7482A>C c.10196T>G (p.Ile3399Ser) c.10076T>G (p.Ile3359Ser) c.10007T>G (p.Ile3336Ser) c.8411T>G (p.Ile2804Ser) n.10547T>G n.3145+7482A>C n.3013+7482A>C | |
6 | g.51659855A>G | CA364436788 | PKHD1 | c.10271T>C (p.Ile3424Thr) c.10142T>C (p.Ile3381Thr) c.10133T>C (p.Ile3378Thr) c.9629T>C (p.Ile3210Thr) c.9560T>C (p.Ile3187Thr) c.10157-10635T>C (n.10157-10635T>C) c.4346T>C (p.Ile1449Thr) n.535+7482A>G n.403+7482A>G c.10196T>C (p.Ile3399Thr) c.10076T>C (p.Ile3359Thr) c.10007T>C (p.Ile3336Thr) c.8411T>C (p.Ile2804Thr) n.10547T>C n.3145+7482A>G n.3013+7482A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659855A>T | CA364436785 | PKHD1 | c.10271T>A (p.Ile3424Asn) c.10142T>A (p.Ile3381Asn) c.10133T>A (p.Ile3378Asn) c.9629T>A (p.Ile3210Asn) c.9560T>A (p.Ile3187Asn) c.10157-10635T>A (n.10157-10635T>A) c.4346T>A (p.Ile1449Asn) n.535+7482A>T n.403+7482A>T c.10196T>A (p.Ile3399Asn) c.10076T>A (p.Ile3359Asn) c.10007T>A (p.Ile3336Asn) c.8411T>A (p.Ile2804Asn) n.10547T>A n.3145+7482A>T n.3013+7482A>T | |
6 | g.51659856T>A | CA3851117 | PKHD1 | c.10270A>T (p.Ile3424Phe) c.10141A>T (p.Ile3381Phe) c.10132A>T (p.Ile3378Phe) c.9628A>T (p.Ile3210Phe) c.9559A>T (p.Ile3187Phe) c.10157-10636A>T (n.10157-10636A>T) c.4345A>T (p.Ile1449Phe) n.535+7483T>A n.403+7483T>A c.10195A>T (p.Ile3399Phe) c.10075A>T (p.Ile3359Phe) c.10006A>T (p.Ile3336Phe) c.8410A>T (p.Ile2804Phe) n.10546A>T n.3145+7483T>A n.3013+7483T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659856T>C | CA364436800 | PKHD1 | c.10270A>G (p.Ile3424Val) c.10141A>G (p.Ile3381Val) c.10132A>G (p.Ile3378Val) c.9628A>G (p.Ile3210Val) c.9559A>G (p.Ile3187Val) c.10157-10636A>G (n.10157-10636A>G) c.4345A>G (p.Ile1449Val) n.535+7483T>C n.403+7483T>C c.10195A>G (p.Ile3399Val) c.10075A>G (p.Ile3359Val) c.10006A>G (p.Ile3336Val) c.8410A>G (p.Ile2804Val) n.10546A>G n.3145+7483T>C n.3013+7483T>C | |
6 | g.51659856T>G | CA364436804 | PKHD1 | c.10270A>C (p.Ile3424Leu) c.10141A>C (p.Ile3381Leu) c.10132A>C (p.Ile3378Leu) c.9628A>C (p.Ile3210Leu) c.9559A>C (p.Ile3187Leu) c.10157-10636A>C (n.10157-10636A>C) c.4345A>C (p.Ile1449Leu) n.535+7483T>G n.403+7483T>G c.10195A>C (p.Ile3399Leu) c.10075A>C (p.Ile3359Leu) c.10006A>C (p.Ile3336Leu) c.8410A>C (p.Ile2804Leu) n.10546A>C n.3145+7483T>G n.3013+7483T>G | |
6 | g.51659856T= | CA1628439885 | PKHD1 | c.10270A= (p.Ile3424=) c.10141A= (p.Ile3381=) c.10132A= (p.Ile3378=) c.9628A= (p.Ile3210=) c.9559A= (p.Ile3187=) c.10157-10636A= (n.10157-10636A=) c.4345A= (p.Ile1449=) n.535+7483T= n.403+7483T= c.10195A= (p.Ile3399=) c.10075A= (p.Ile3359=) c.10006A= (p.Ile3336=) c.8410A= (p.Ile2804=) n.10546A= n.3145+7483T= n.3013+7483T= | |
6 | g.51659857T>A | CA450613316 | PKHD1 | c.10269A>T (p.Ala3423=) c.10140A>T (p.Ala3380=) c.10131A>T (p.Ala3377=) c.9627A>T (p.Ala3209=) c.9558A>T (p.Ala3186=) c.10157-10637A>T (n.10157-10637A>T) c.4344A>T (p.Ala1448=) n.535+7484T>A n.403+7484T>A c.10194A>T (p.Ala3398=) c.10074A>T (p.Ala3358=) c.10005A>T (p.Ala3335=) c.8409A>T (p.Ala2803=) n.10545A>T n.3145+7484T>A n.3013+7484T>A | |
6 | g.51659857T>C | CA450613317 | PKHD1 | c.10269A>G (p.Ala3423=) c.10140A>G (p.Ala3380=) c.10131A>G (p.Ala3377=) c.9627A>G (p.Ala3209=) c.9558A>G (p.Ala3186=) c.10157-10637A>G (n.10157-10637A>G) c.4344A>G (p.Ala1448=) n.535+7484T>C n.403+7484T>C c.10194A>G (p.Ala3398=) c.10074A>G (p.Ala3358=) c.10005A>G (p.Ala3335=) c.8409A>G (p.Ala2803=) n.10545A>G n.3145+7484T>C n.3013+7484T>C | |
6 | g.51659857T>G | CA450613318 | PKHD1 | c.10269A>C (p.Ala3423=) c.10140A>C (p.Ala3380=) c.10131A>C (p.Ala3377=) c.9627A>C (p.Ala3209=) c.9558A>C (p.Ala3186=) c.10157-10637A>C (n.10157-10637A>C) c.4344A>C (p.Ala1448=) n.535+7484T>G n.403+7484T>G c.10194A>C (p.Ala3398=) c.10074A>C (p.Ala3358=) c.10005A>C (p.Ala3335=) c.8409A>C (p.Ala2803=) n.10545A>C n.3145+7484T>G n.3013+7484T>G | |
6 | g.51659858G>A | CA364436808 | PKHD1 | c.10268C>T (p.Ala3423Val) c.10139C>T (p.Ala3380Val) c.10130C>T (p.Ala3377Val) c.9626C>T (p.Ala3209Val) c.9557C>T (p.Ala3186Val) c.10157-10638C>T (n.10157-10638C>T) c.4343C>T (p.Ala1448Val) n.535+7485G>A n.403+7485G>A c.10193C>T (p.Ala3398Val) c.10073C>T (p.Ala3358Val) c.10004C>T (p.Ala3335Val) c.8408C>T (p.Ala2803Val) n.10544C>T n.3145+7485G>A n.3013+7485G>A | |
6 | g.51659858G>C | CA364436811 | PKHD1 | c.10268C>G (p.Ala3423Gly) c.10139C>G (p.Ala3380Gly) c.10130C>G (p.Ala3377Gly) c.9626C>G (p.Ala3209Gly) c.9557C>G (p.Ala3186Gly) c.10157-10638C>G (n.10157-10638C>G) c.4343C>G (p.Ala1448Gly) n.535+7485G>C n.403+7485G>C c.10193C>G (p.Ala3398Gly) c.10073C>G (p.Ala3358Gly) c.10004C>G (p.Ala3335Gly) c.8408C>G (p.Ala2803Gly) n.10544C>G n.3145+7485G>C n.3013+7485G>C | |
6 | g.51659858G= | CA1628439890 | PKHD1 | c.10268C= (p.Ala3423=) c.10139C= (p.Ala3380=) c.10130C= (p.Ala3377=) c.9626C= (p.Ala3209=) c.9557C= (p.Ala3186=) c.10157-10638C= (n.10157-10638C=) c.4343C= (p.Ala1448=) n.535+7485G= n.403+7485G= c.10193C= (p.Ala3398=) c.10073C= (p.Ala3358=) c.10004C= (p.Ala3335=) c.8408C= (p.Ala2803=) n.10544C= n.3145+7485G= n.3013+7485G= | |
6 | g.51659858G>T | CA3851118 | PKHD1 | c.10268C>A (p.Ala3423Glu) c.10139C>A (p.Ala3380Glu) c.10130C>A (p.Ala3377Glu) c.9626C>A (p.Ala3209Glu) c.9557C>A (p.Ala3186Glu) c.10157-10638C>A (n.10157-10638C>A) c.4343C>A (p.Ala1448Glu) n.535+7485G>T n.403+7485G>T c.10193C>A (p.Ala3398Glu) c.10073C>A (p.Ala3358Glu) c.10004C>A (p.Ala3335Glu) c.8408C>A (p.Ala2803Glu) n.10544C>A n.3145+7485G>T n.3013+7485G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659859C>A | CA364436817 | PKHD1 | c.10267G>T (p.Ala3423Ser) c.10138G>T (p.Ala3380Ser) c.10129G>T (p.Ala3377Ser) c.9625G>T (p.Ala3209Ser) c.9556G>T (p.Ala3186Ser) c.10157-10639G>T (n.10157-10639G>T) c.4342G>T (p.Ala1448Ser) n.535+7486C>A n.403+7486C>A c.10192G>T (p.Ala3398Ser) c.10072G>T (p.Ala3358Ser) c.10003G>T (p.Ala3335Ser) c.8407G>T (p.Ala2803Ser) n.10543G>T n.3145+7486C>A n.3013+7486C>A | |
6 | g.51659859C= | CA1628439892 | PKHD1 | c.10267G= (p.Ala3423=) c.10138G= (p.Ala3380=) c.10129G= (p.Ala3377=) c.9625G= (p.Ala3209=) c.9556G= (p.Ala3186=) c.10157-10639G= (n.10157-10639G=) c.4342G= (p.Ala1448=) n.535+7486C= n.403+7486C= c.10192G= (p.Ala3398=) c.10072G= (p.Ala3358=) c.10003G= (p.Ala3335=) c.8407G= (p.Ala2803=) n.10543G= n.3145+7486C= n.3013+7486C= | |
6 | g.51659859C>G | CA364436820 | PKHD1 | c.10267G>C (p.Ala3423Pro) c.10138G>C (p.Ala3380Pro) c.10129G>C (p.Ala3377Pro) c.9625G>C (p.Ala3209Pro) c.9556G>C (p.Ala3186Pro) c.10157-10639G>C (n.10157-10639G>C) c.4342G>C (p.Ala1448Pro) n.535+7486C>G n.403+7486C>G c.10192G>C (p.Ala3398Pro) c.10072G>C (p.Ala3358Pro) c.10003G>C (p.Ala3335Pro) c.8407G>C (p.Ala2803Pro) n.10543G>C n.3145+7486C>G n.3013+7486C>G | |
6 | g.51659859C>T | CA364436823 | PKHD1 | c.10267G>A (p.Ala3423Thr) c.10138G>A (p.Ala3380Thr) c.10129G>A (p.Ala3377Thr) c.9625G>A (p.Ala3209Thr) c.9556G>A (p.Ala3186Thr) c.10157-10639G>A (n.10157-10639G>A) c.4342G>A (p.Ala1448Thr) n.535+7486C>T n.403+7486C>T c.10192G>A (p.Ala3398Thr) c.10072G>A (p.Ala3358Thr) c.10003G>A (p.Ala3335Thr) c.8407G>A (p.Ala2803Thr) n.10543G>A n.3145+7486C>T n.3013+7486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659859_51659860insGCTTTTTT | CA2838455595 | PKHD1 | c.10266_10267insAAAAAAGC (p.Ala3423LysfsTer14) c.10137_10138insAAAAAAGC (p.Ala3380LysfsTer14) c.10128_10129insAAAAAAGC (p.Ala3377LysfsTer14) c.9624_9625insAAAAAAGC (p.Ala3209LysfsTer14) c.9555_9556insAAAAAAGC (p.Ala3186LysfsTer14) c.10157-10640_10157-10639insAAAAAAGC (n.10157-10640_10157-10639insAAAAAAGC) c.4341_4342insAAAAAAGC (p.Ala1448LysfsTer14) n.535+7486_535+7487insGCTTTTTT n.403+7486_403+7487insGCTTTTTT c.10191_10192insAAAAAAGC (p.Ala3398LysfsTer14) c.10071_10072insAAAAAAGC (p.Ala3358LysfsTer14) c.10002_10003insAAAAAAGC (p.Ala3335LysfsTer14) c.8406_8407insAAAAAAGC (p.Ala2803LysfsTer14) n.10542_10543insAAAAAAGC n.3145+7486_3145+7487insGCTTTTTT n.3013+7486_3013+7487insGCTTTTTT | |
6 | g.51659860C>A | CA364436826 | PKHD1 | c.10266G>T (p.Trp3422Cys) c.10137G>T (p.Trp3379Cys) c.10128G>T (p.Trp3376Cys) c.9624G>T (p.Trp3208Cys) c.9555G>T (p.Trp3185Cys) c.10157-10640G>T (n.10157-10640G>T) c.4341G>T (p.Trp1447Cys) n.535+7487C>A n.403+7487C>A c.10191G>T (p.Trp3397Cys) c.10071G>T (p.Trp3357Cys) c.10002G>T (p.Trp3334Cys) c.8406G>T (p.Trp2802Cys) n.10542G>T n.3145+7487C>A n.3013+7487C>A | |
6 | g.51659860C>G | CA364436828 | PKHD1 | c.10266G>C (p.Trp3422Cys) c.10137G>C (p.Trp3379Cys) c.10128G>C (p.Trp3376Cys) c.9624G>C (p.Trp3208Cys) c.9555G>C (p.Trp3185Cys) c.10157-10640G>C (n.10157-10640G>C) c.4341G>C (p.Trp1447Cys) n.535+7487C>G n.403+7487C>G c.10191G>C (p.Trp3397Cys) c.10071G>C (p.Trp3357Cys) c.10002G>C (p.Trp3334Cys) c.8406G>C (p.Trp2802Cys) n.10542G>C n.3145+7487C>G n.3013+7487C>G | |
6 | g.51659860C>T | CA364436830 | PKHD1 | c.10266G>A (p.Trp3422Ter) c.10137G>A (p.Trp3379Ter) c.10128G>A (p.Trp3376Ter) c.9624G>A (p.Trp3208Ter) c.9555G>A (p.Trp3185Ter) c.10157-10640G>A (n.10157-10640G>A) c.4341G>A (p.Trp1447Ter) n.535+7487C>T n.403+7487C>T c.10191G>A (p.Trp3397Ter) c.10071G>A (p.Trp3357Ter) c.10002G>A (p.Trp3334Ter) c.8406G>A (p.Trp2802Ter) n.10542G>A n.3145+7487C>T n.3013+7487C>T | |
6 | g.51659861C>A | CA364436841 | PKHD1 | c.10265G>T (p.Trp3422Leu) c.10136G>T (p.Trp3379Leu) c.10127G>T (p.Trp3376Leu) c.9623G>T (p.Trp3208Leu) c.9554G>T (p.Trp3185Leu) c.10157-10641G>T (n.10157-10641G>T) c.4340G>T (p.Trp1447Leu) n.535+7488C>A n.403+7488C>A c.10190G>T (p.Trp3397Leu) c.10070G>T (p.Trp3357Leu) c.10001G>T (p.Trp3334Leu) c.8405G>T (p.Trp2802Leu) n.10541G>T n.3145+7488C>A n.3013+7488C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659861C= | CA1628439894 | PKHD1 | c.10265G= (p.Trp3422=) c.10136G= (p.Trp3379=) c.10127G= (p.Trp3376=) c.9623G= (p.Trp3208=) c.9554G= (p.Trp3185=) c.10157-10641G= (n.10157-10641G=) c.4340G= (p.Trp1447=) n.535+7488C= n.403+7488C= c.10190G= (p.Trp3397=) c.10070G= (p.Trp3357=) c.10001G= (p.Trp3334=) c.8405G= (p.Trp2802=) n.10541G= n.3145+7488C= n.3013+7488C= | |
6 | g.51659861C>G | CA364436837 | PKHD1 | c.10265G>C (p.Trp3422Ser) c.10136G>C (p.Trp3379Ser) c.10127G>C (p.Trp3376Ser) c.9623G>C (p.Trp3208Ser) c.9554G>C (p.Trp3185Ser) c.10157-10641G>C (n.10157-10641G>C) c.4340G>C (p.Trp1447Ser) n.535+7488C>G n.403+7488C>G c.10190G>C (p.Trp3397Ser) c.10070G>C (p.Trp3357Ser) c.10001G>C (p.Trp3334Ser) c.8405G>C (p.Trp2802Ser) n.10541G>C n.3145+7488C>G n.3013+7488C>G | |
6 | g.51659861C>T | CA364436835 | PKHD1 | c.10265G>A (p.Trp3422Ter) c.10136G>A (p.Trp3379Ter) c.10127G>A (p.Trp3376Ter) c.9623G>A (p.Trp3208Ter) c.9554G>A (p.Trp3185Ter) c.10157-10641G>A (n.10157-10641G>A) c.4340G>A (p.Trp1447Ter) n.535+7488C>T n.403+7488C>T c.10190G>A (p.Trp3397Ter) c.10070G>A (p.Trp3357Ter) c.10001G>A (p.Trp3334Ter) c.8405G>A (p.Trp2802Ter) n.10541G>A n.3145+7488C>T n.3013+7488C>T | ClinVar |
6 | g.51659862A>C | CA364436844 | PKHD1 | c.10264T>G (p.Trp3422Gly) c.10135T>G (p.Trp3379Gly) c.10126T>G (p.Trp3376Gly) c.9622T>G (p.Trp3208Gly) c.9553T>G (p.Trp3185Gly) c.10157-10642T>G (n.10157-10642T>G) c.4339T>G (p.Trp1447Gly) n.535+7489A>C n.403+7489A>C c.10189T>G (p.Trp3397Gly) c.10069T>G (p.Trp3357Gly) c.10000T>G (p.Trp3334Gly) c.8404T>G (p.Trp2802Gly) n.10540T>G n.3145+7489A>C n.3013+7489A>C | |
6 | g.51659862A>G | CA364436845 | PKHD1 | c.10264T>C (p.Trp3422Arg) c.10135T>C (p.Trp3379Arg) c.10126T>C (p.Trp3376Arg) c.9622T>C (p.Trp3208Arg) c.9553T>C (p.Trp3185Arg) c.10157-10642T>C (n.10157-10642T>C) c.4339T>C (p.Trp1447Arg) n.535+7489A>G n.403+7489A>G c.10189T>C (p.Trp3397Arg) c.10069T>C (p.Trp3357Arg) c.10000T>C (p.Trp3334Arg) c.8404T>C (p.Trp2802Arg) n.10540T>C n.3145+7489A>G n.3013+7489A>G | |
6 | g.51659862A>T | CA364436846 | PKHD1 | c.10264T>A (p.Trp3422Arg) c.10135T>A (p.Trp3379Arg) c.10126T>A (p.Trp3376Arg) c.9622T>A (p.Trp3208Arg) c.9553T>A (p.Trp3185Arg) c.10157-10642T>A (n.10157-10642T>A) c.4339T>A (p.Trp1447Arg) n.535+7489A>T n.403+7489A>T c.10189T>A (p.Trp3397Arg) c.10069T>A (p.Trp3357Arg) c.10000T>A (p.Trp3334Arg) c.8404T>A (p.Trp2802Arg) n.10540T>A n.3145+7489A>T n.3013+7489A>T | |
6 | g.51659863A>C | CA364436848 | PKHD1 | c.10263T>G (p.Ile3421Met) c.10134T>G (p.Ile3378Met) c.10125T>G (p.Ile3375Met) c.9621T>G (p.Ile3207Met) c.9552T>G (p.Ile3184Met) c.10157-10643T>G (n.10157-10643T>G) c.4338T>G (p.Ile1446Met) n.535+7490A>C n.403+7490A>C c.10188T>G (p.Ile3396Met) c.10068T>G (p.Ile3356Met) c.9999T>G (p.Ile3333Met) c.8403T>G (p.Ile2801Met) n.10539T>G n.3145+7490A>C n.3013+7490A>C | |
6 | g.51659863A>G | CA450613319 | PKHD1 | c.10263T>C (p.Ile3421=) c.10134T>C (p.Ile3378=) c.10125T>C (p.Ile3375=) c.9621T>C (p.Ile3207=) c.9552T>C (p.Ile3184=) c.10157-10643T>C (n.10157-10643T>C) c.4338T>C (p.Ile1446=) n.535+7490A>G n.403+7490A>G c.10188T>C (p.Ile3396=) c.10068T>C (p.Ile3356=) c.9999T>C (p.Ile3333=) c.8403T>C (p.Ile2801=) n.10539T>C n.3145+7490A>G n.3013+7490A>G | |
6 | g.51659863A>T | CA450613320 | PKHD1 | c.10263T>A (p.Ile3421=) c.10134T>A (p.Ile3378=) c.10125T>A (p.Ile3375=) c.9621T>A (p.Ile3207=) c.9552T>A (p.Ile3184=) c.10157-10643T>A (n.10157-10643T>A) c.4338T>A (p.Ile1446=) n.535+7490A>T n.403+7490A>T c.10188T>A (p.Ile3396=) c.10068T>A (p.Ile3356=) c.9999T>A (p.Ile3333=) c.8403T>A (p.Ile2801=) n.10539T>A n.3145+7490A>T n.3013+7490A>T | |
6 | g.51659864A>C | CA364436852 | PKHD1 | c.10262T>G (p.Ile3421Ser) c.10133T>G (p.Ile3378Ser) c.10124T>G (p.Ile3375Ser) c.9620T>G (p.Ile3207Ser) c.9551T>G (p.Ile3184Ser) c.10157-10644T>G (n.10157-10644T>G) c.4337T>G (p.Ile1446Ser) n.535+7491A>C n.403+7491A>C c.10187T>G (p.Ile3396Ser) c.10067T>G (p.Ile3356Ser) c.9998T>G (p.Ile3333Ser) c.8402T>G (p.Ile2801Ser) n.10538T>G n.3145+7491A>C n.3013+7491A>C | |
6 | g.51659864A>G | CA364436856 | PKHD1 | c.10262T>C (p.Ile3421Thr) c.10133T>C (p.Ile3378Thr) c.10124T>C (p.Ile3375Thr) c.9620T>C (p.Ile3207Thr) c.9551T>C (p.Ile3184Thr) c.10157-10644T>C (n.10157-10644T>C) c.4337T>C (p.Ile1446Thr) n.535+7491A>G n.403+7491A>G c.10187T>C (p.Ile3396Thr) c.10067T>C (p.Ile3356Thr) c.9998T>C (p.Ile3333Thr) c.8402T>C (p.Ile2801Thr) n.10538T>C n.3145+7491A>G n.3013+7491A>G | |
6 | g.51659864A>T | CA364436859 | PKHD1 | c.10262T>A (p.Ile3421Asn) c.10133T>A (p.Ile3378Asn) c.10124T>A (p.Ile3375Asn) c.9620T>A (p.Ile3207Asn) c.9551T>A (p.Ile3184Asn) c.10157-10644T>A (n.10157-10644T>A) c.4337T>A (p.Ile1446Asn) n.535+7491A>T n.403+7491A>T c.10187T>A (p.Ile3396Asn) c.10067T>A (p.Ile3356Asn) c.9998T>A (p.Ile3333Asn) c.8402T>A (p.Ile2801Asn) n.10538T>A n.3145+7491A>T n.3013+7491A>T | |
6 | g.51659865T>A | CA364436864 | PKHD1 | c.10261A>T (p.Ile3421Phe) c.10132A>T (p.Ile3378Phe) c.10123A>T (p.Ile3375Phe) c.9619A>T (p.Ile3207Phe) c.9550A>T (p.Ile3184Phe) c.10157-10645A>T (n.10157-10645A>T) c.4336A>T (p.Ile1446Phe) n.535+7492T>A n.403+7492T>A c.10186A>T (p.Ile3396Phe) c.10066A>T (p.Ile3356Phe) c.9997A>T (p.Ile3333Phe) c.8401A>T (p.Ile2801Phe) n.10537A>T n.3145+7492T>A n.3013+7492T>A | |
6 | g.51659865T>C | CA364436869 | PKHD1 | c.10261A>G (p.Ile3421Val) c.10132A>G (p.Ile3378Val) c.10123A>G (p.Ile3375Val) c.9619A>G (p.Ile3207Val) c.9550A>G (p.Ile3184Val) c.10157-10645A>G (n.10157-10645A>G) c.4336A>G (p.Ile1446Val) n.535+7492T>C n.403+7492T>C c.10186A>G (p.Ile3396Val) c.10066A>G (p.Ile3356Val) c.9997A>G (p.Ile3333Val) c.8401A>G (p.Ile2801Val) n.10537A>G n.3145+7492T>C n.3013+7492T>C | |
6 | g.51659865T>G | CA364436872 | PKHD1 | c.10261A>C (p.Ile3421Leu) c.10132A>C (p.Ile3378Leu) c.10123A>C (p.Ile3375Leu) c.9619A>C (p.Ile3207Leu) c.9550A>C (p.Ile3184Leu) c.10157-10645A>C (n.10157-10645A>C) c.4336A>C (p.Ile1446Leu) n.535+7492T>G n.403+7492T>G c.10186A>C (p.Ile3396Leu) c.10066A>C (p.Ile3356Leu) c.9997A>C (p.Ile3333Leu) c.8401A>C (p.Ile2801Leu) n.10537A>C n.3145+7492T>G n.3013+7492T>G | |
6 | g.51659866G>A | CA450613321 | PKHD1 | c.10260C>T (p.Ala3420=) c.10131C>T (p.Ala3377=) c.10122C>T (p.Ala3374=) c.9618C>T (p.Ala3206=) c.9549C>T (p.Ala3183=) c.10157-10646C>T (n.10157-10646C>T) c.4335C>T (p.Ala1445=) n.535+7493G>A n.403+7493G>A c.10185C>T (p.Ala3395=) c.10065C>T (p.Ala3355=) c.9996C>T (p.Ala3332=) c.8400C>T (p.Ala2800=) n.10536C>T n.3145+7493G>A n.3013+7493G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659866G>C | CA450613322 | PKHD1 | c.10260C>G (p.Ala3420=) c.10131C>G (p.Ala3377=) c.10122C>G (p.Ala3374=) c.9618C>G (p.Ala3206=) c.9549C>G (p.Ala3183=) c.10157-10646C>G (n.10157-10646C>G) c.4335C>G (p.Ala1445=) n.535+7493G>C n.403+7493G>C c.10185C>G (p.Ala3395=) c.10065C>G (p.Ala3355=) c.9996C>G (p.Ala3332=) c.8400C>G (p.Ala2800=) n.10536C>G n.3145+7493G>C n.3013+7493G>C | |
6 | g.51659866G= | CA1628439898 | PKHD1 | c.10260C= (p.Ala3420=) c.10131C= (p.Ala3377=) c.10122C= (p.Ala3374=) c.9618C= (p.Ala3206=) c.9549C= (p.Ala3183=) c.10157-10646C= (n.10157-10646C=) c.4335C= (p.Ala1445=) n.535+7493G= n.403+7493G= c.10185C= (p.Ala3395=) c.10065C= (p.Ala3355=) c.9996C= (p.Ala3332=) c.8400C= (p.Ala2800=) n.10536C= n.3145+7493G= n.3013+7493G= | |
6 | g.51659866G>T | CA450613323 | PKHD1 | c.10260C>A (p.Ala3420=) c.10131C>A (p.Ala3377=) c.10122C>A (p.Ala3374=) c.9618C>A (p.Ala3206=) c.9549C>A (p.Ala3183=) c.10157-10646C>A (n.10157-10646C>A) c.4335C>A (p.Ala1445=) n.535+7493G>T n.403+7493G>T c.10185C>A (p.Ala3395=) c.10065C>A (p.Ala3355=) c.9996C>A (p.Ala3332=) c.8400C>A (p.Ala2800=) n.10536C>A n.3145+7493G>T n.3013+7493G>T | |
6 | g.51659867G>A | CA364436878 | PKHD1 | c.10259C>T (p.Ala3420Val) c.10130C>T (p.Ala3377Val) c.10121C>T (p.Ala3374Val) c.9617C>T (p.Ala3206Val) c.9548C>T (p.Ala3183Val) c.10157-10647C>T (n.10157-10647C>T) c.4334C>T (p.Ala1445Val) n.535+7494G>A n.403+7494G>A c.10184C>T (p.Ala3395Val) c.10064C>T (p.Ala3355Val) c.9995C>T (p.Ala3332Val) c.8399C>T (p.Ala2800Val) n.10535C>T n.3145+7494G>A n.3013+7494G>A | |
6 | g.51659867G>C | CA364436880 | PKHD1 | c.10259C>G (p.Ala3420Gly) c.10130C>G (p.Ala3377Gly) c.10121C>G (p.Ala3374Gly) c.9617C>G (p.Ala3206Gly) c.9548C>G (p.Ala3183Gly) c.10157-10647C>G (n.10157-10647C>G) c.4334C>G (p.Ala1445Gly) n.535+7494G>C n.403+7494G>C c.10184C>G (p.Ala3395Gly) c.10064C>G (p.Ala3355Gly) c.9995C>G (p.Ala3332Gly) c.8399C>G (p.Ala2800Gly) n.10535C>G n.3145+7494G>C n.3013+7494G>C | |
6 | g.51659867G>T | CA364436884 | PKHD1 | c.10259C>A (p.Ala3420Asp) c.10130C>A (p.Ala3377Asp) c.10121C>A (p.Ala3374Asp) c.9617C>A (p.Ala3206Asp) c.9548C>A (p.Ala3183Asp) c.10157-10647C>A (n.10157-10647C>A) c.4334C>A (p.Ala1445Asp) n.535+7494G>T n.403+7494G>T c.10184C>A (p.Ala3395Asp) c.10064C>A (p.Ala3355Asp) c.9995C>A (p.Ala3332Asp) c.8399C>A (p.Ala2800Asp) n.10535C>A n.3145+7494G>T n.3013+7494G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659868C>A | CA364436897 | PKHD1 | c.10258G>T (p.Ala3420Ser) c.10129G>T (p.Ala3377Ser) c.10120G>T (p.Ala3374Ser) c.9616G>T (p.Ala3206Ser) c.9547G>T (p.Ala3183Ser) c.10157-10648G>T (n.10157-10648G>T) c.4333G>T (p.Ala1445Ser) n.535+7495C>A n.403+7495C>A c.10183G>T (p.Ala3395Ser) c.10063G>T (p.Ala3355Ser) c.9994G>T (p.Ala3332Ser) c.8398G>T (p.Ala2800Ser) n.10534G>T n.3145+7495C>A n.3013+7495C>A | |
6 | g.51659868C= | CA1628439901 | PKHD1 | c.10258G= (p.Ala3420=) c.10129G= (p.Ala3377=) c.10120G= (p.Ala3374=) c.9616G= (p.Ala3206=) c.9547G= (p.Ala3183=) c.10157-10648G= (n.10157-10648G=) c.4333G= (p.Ala1445=) n.535+7495C= n.403+7495C= c.10183G= (p.Ala3395=) c.10063G= (p.Ala3355=) c.9994G= (p.Ala3332=) c.8398G= (p.Ala2800=) n.10534G= n.3145+7495C= n.3013+7495C= | |
6 | g.51659868C>G | CA364436893 | PKHD1 | c.10258G>C (p.Ala3420Pro) c.10129G>C (p.Ala3377Pro) c.10120G>C (p.Ala3374Pro) c.9616G>C (p.Ala3206Pro) c.9547G>C (p.Ala3183Pro) c.10157-10648G>C (n.10157-10648G>C) c.4333G>C (p.Ala1445Pro) n.535+7495C>G n.403+7495C>G c.10183G>C (p.Ala3395Pro) c.10063G>C (p.Ala3355Pro) c.9994G>C (p.Ala3332Pro) c.8398G>C (p.Ala2800Pro) n.10534G>C n.3145+7495C>G n.3013+7495C>G | |
6 | g.51659868C>T | CA364436888 | PKHD1 | c.10258G>A (p.Ala3420Thr) c.10129G>A (p.Ala3377Thr) c.10120G>A (p.Ala3374Thr) c.9616G>A (p.Ala3206Thr) c.9547G>A (p.Ala3183Thr) c.10157-10648G>A (n.10157-10648G>A) c.4333G>A (p.Ala1445Thr) n.535+7495C>T n.403+7495C>T c.10183G>A (p.Ala3395Thr) c.10063G>A (p.Ala3355Thr) c.9994G>A (p.Ala3332Thr) c.8398G>A (p.Ala2800Thr) n.10534G>A n.3145+7495C>T n.3013+7495C>T | dbSNP |
6 | g.51659869A>C | CA364436900 | PKHD1 | c.10257T>G (p.Asp3419Glu) c.10128T>G (p.Asp3376Glu) c.10119T>G (p.Asp3373Glu) c.9615T>G (p.Asp3205Glu) c.9546T>G (p.Asp3182Glu) c.10157-10649T>G (n.10157-10649T>G) c.4332T>G (p.Asp1444Glu) n.535+7496A>C n.403+7496A>C c.10182T>G (p.Asp3394Glu) c.10062T>G (p.Asp3354Glu) c.9993T>G (p.Asp3331Glu) c.8397T>G (p.Asp2799Glu) n.10533T>G n.3145+7496A>C n.3013+7496A>C | |
6 | g.51659869A>G | CA450613324 | PKHD1 | c.10257T>C (p.Asp3419=) c.10128T>C (p.Asp3376=) c.10119T>C (p.Asp3373=) c.9615T>C (p.Asp3205=) c.9546T>C (p.Asp3182=) c.10157-10649T>C (n.10157-10649T>C) c.4332T>C (p.Asp1444=) n.535+7496A>G n.403+7496A>G c.10182T>C (p.Asp3394=) c.10062T>C (p.Asp3354=) c.9993T>C (p.Asp3331=) c.8397T>C (p.Asp2799=) n.10533T>C n.3145+7496A>G n.3013+7496A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659869A>T | CA364436903 | PKHD1 | c.10257T>A (p.Asp3419Glu) c.10128T>A (p.Asp3376Glu) c.10119T>A (p.Asp3373Glu) c.9615T>A (p.Asp3205Glu) c.9546T>A (p.Asp3182Glu) c.10157-10649T>A (n.10157-10649T>A) c.4332T>A (p.Asp1444Glu) n.535+7496A>T n.403+7496A>T c.10182T>A (p.Asp3394Glu) c.10062T>A (p.Asp3354Glu) c.9993T>A (p.Asp3331Glu) c.8397T>A (p.Asp2799Glu) n.10533T>A n.3145+7496A>T n.3013+7496A>T | |
6 | g.51659870T>A | CA3851119 | PKHD1 | c.10256A>T (p.Asp3419Val) c.10127A>T (p.Asp3376Val) c.10118A>T (p.Asp3373Val) c.9614A>T (p.Asp3205Val) c.9545A>T (p.Asp3182Val) c.10157-10650A>T (n.10157-10650A>T) c.4331A>T (p.Asp1444Val) n.535+7497T>A n.403+7497T>A c.10181A>T (p.Asp3394Val) c.10061A>T (p.Asp3354Val) c.9992A>T (p.Asp3331Val) c.8396A>T (p.Asp2799Val) n.10532A>T n.3145+7497T>A n.3013+7497T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659870T>C | CA364436910 | PKHD1 | c.10256A>G (p.Asp3419Gly) c.10127A>G (p.Asp3376Gly) c.10118A>G (p.Asp3373Gly) c.9614A>G (p.Asp3205Gly) c.9545A>G (p.Asp3182Gly) c.10157-10650A>G (n.10157-10650A>G) c.4331A>G (p.Asp1444Gly) n.535+7497T>C n.403+7497T>C c.10181A>G (p.Asp3394Gly) c.10061A>G (p.Asp3354Gly) c.9992A>G (p.Asp3331Gly) c.8396A>G (p.Asp2799Gly) n.10532A>G n.3145+7497T>C n.3013+7497T>C | |
6 | g.51659870T>G | CA364436913 | PKHD1 | c.10256A>C (p.Asp3419Ala) c.10127A>C (p.Asp3376Ala) c.10118A>C (p.Asp3373Ala) c.9614A>C (p.Asp3205Ala) c.9545A>C (p.Asp3182Ala) c.10157-10650A>C (n.10157-10650A>C) c.4331A>C (p.Asp1444Ala) n.535+7497T>G n.403+7497T>G c.10181A>C (p.Asp3394Ala) c.10061A>C (p.Asp3354Ala) c.9992A>C (p.Asp3331Ala) c.8396A>C (p.Asp2799Ala) n.10532A>C n.3145+7497T>G n.3013+7497T>G | |
6 | g.51659870T= | CA1628439905 | PKHD1 | c.10256A= (p.Asp3419=) c.10127A= (p.Asp3376=) c.10118A= (p.Asp3373=) c.9614A= (p.Asp3205=) c.9545A= (p.Asp3182=) c.10157-10650A= (n.10157-10650A=) c.4331A= (p.Asp1444=) n.535+7497T= n.403+7497T= c.10181A= (p.Asp3394=) c.10061A= (p.Asp3354=) c.9992A= (p.Asp3331=) c.8396A= (p.Asp2799=) n.10532A= n.3145+7497T= n.3013+7497T= | |
6 | g.51659871C>A | CA364436920 | PKHD1 | c.10255G>T (p.Asp3419Tyr) c.10126G>T (p.Asp3376Tyr) c.10117G>T (p.Asp3373Tyr) c.9613G>T (p.Asp3205Tyr) c.9544G>T (p.Asp3182Tyr) c.10157-10651G>T (n.10157-10651G>T) c.4330G>T (p.Asp1444Tyr) n.535+7498C>A n.403+7498C>A c.10180G>T (p.Asp3394Tyr) c.10060G>T (p.Asp3354Tyr) c.9991G>T (p.Asp3331Tyr) c.8395G>T (p.Asp2799Tyr) n.10531G>T n.3145+7498C>A n.3013+7498C>A | |
6 | g.51659871C>G | CA364436924 | PKHD1 | c.10255G>C (p.Asp3419His) c.10126G>C (p.Asp3376His) c.10117G>C (p.Asp3373His) c.9613G>C (p.Asp3205His) c.9544G>C (p.Asp3182His) c.10157-10651G>C (n.10157-10651G>C) c.4330G>C (p.Asp1444His) n.535+7498C>G n.403+7498C>G c.10180G>C (p.Asp3394His) c.10060G>C (p.Asp3354His) c.9991G>C (p.Asp3331His) c.8395G>C (p.Asp2799His) n.10531G>C n.3145+7498C>G n.3013+7498C>G | |
6 | g.51659871C>T | CA364436928 | PKHD1 | c.10255G>A (p.Asp3419Asn) c.10126G>A (p.Asp3376Asn) c.10117G>A (p.Asp3373Asn) c.9613G>A (p.Asp3205Asn) c.9544G>A (p.Asp3182Asn) c.10157-10651G>A (n.10157-10651G>A) c.4330G>A (p.Asp1444Asn) n.535+7498C>T n.403+7498C>T c.10180G>A (p.Asp3394Asn) c.10060G>A (p.Asp3354Asn) c.9991G>A (p.Asp3331Asn) c.8395G>A (p.Asp2799Asn) n.10531G>A n.3145+7498C>T n.3013+7498C>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659872A>C | CA450613325 | PKHD1 | c.10254T>G (p.Ala3418=) c.10125T>G (p.Ala3375=) c.10116T>G (p.Ala3372=) c.9612T>G (p.Ala3204=) c.9543T>G (p.Ala3181=) c.10157-10652T>G (n.10157-10652T>G) c.4329T>G (p.Ala1443=) n.535+7499A>C n.403+7499A>C c.10179T>G (p.Ala3393=) c.10059T>G (p.Ala3353=) c.9990T>G (p.Ala3330=) c.8394T>G (p.Ala2798=) n.10530T>G n.3145+7499A>C n.3013+7499A>C | |
6 | g.51659872A>G | CA450613326 | PKHD1 | c.10254T>C (p.Ala3418=) c.10125T>C (p.Ala3375=) c.10116T>C (p.Ala3372=) c.9612T>C (p.Ala3204=) c.9543T>C (p.Ala3181=) c.10157-10652T>C (n.10157-10652T>C) c.4329T>C (p.Ala1443=) n.535+7499A>G n.403+7499A>G c.10179T>C (p.Ala3393=) c.10059T>C (p.Ala3353=) c.9990T>C (p.Ala3330=) c.8394T>C (p.Ala2798=) n.10530T>C n.3145+7499A>G n.3013+7499A>G | |
6 | g.51659872A>T | CA450613327 | PKHD1 | c.10254T>A (p.Ala3418=) c.10125T>A (p.Ala3375=) c.10116T>A (p.Ala3372=) c.9612T>A (p.Ala3204=) c.9543T>A (p.Ala3181=) c.10157-10652T>A (n.10157-10652T>A) c.4329T>A (p.Ala1443=) n.535+7499A>T n.403+7499A>T c.10179T>A (p.Ala3393=) c.10059T>A (p.Ala3353=) c.9990T>A (p.Ala3330=) c.8394T>A (p.Ala2798=) n.10530T>A n.3145+7499A>T n.3013+7499A>T | |
6 | g.51659873G>A | CA364436934 | PKHD1 | c.10253C>T (p.Ala3418Val) c.10124C>T (p.Ala3375Val) c.10115C>T (p.Ala3372Val) c.9611C>T (p.Ala3204Val) c.9542C>T (p.Ala3181Val) c.10157-10653C>T (n.10157-10653C>T) c.4328C>T (p.Ala1443Val) n.535+7500G>A n.403+7500G>A c.10178C>T (p.Ala3393Val) c.10058C>T (p.Ala3353Val) c.9989C>T (p.Ala3330Val) c.8393C>T (p.Ala2798Val) n.10529C>T n.3145+7500G>A n.3013+7500G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659873G>C | CA364436937 | PKHD1 | c.10253C>G (p.Ala3418Gly) c.10124C>G (p.Ala3375Gly) c.10115C>G (p.Ala3372Gly) c.9611C>G (p.Ala3204Gly) c.9542C>G (p.Ala3181Gly) c.10157-10653C>G (n.10157-10653C>G) c.4328C>G (p.Ala1443Gly) n.535+7500G>C n.403+7500G>C c.10178C>G (p.Ala3393Gly) c.10058C>G (p.Ala3353Gly) c.9989C>G (p.Ala3330Gly) c.8393C>G (p.Ala2798Gly) n.10529C>G n.3145+7500G>C n.3013+7500G>C | |
6 | g.51659873G>T | CA364436942 | PKHD1 | c.10253C>A (p.Ala3418Asp) c.10124C>A (p.Ala3375Asp) c.10115C>A (p.Ala3372Asp) c.9611C>A (p.Ala3204Asp) c.9542C>A (p.Ala3181Asp) c.10157-10653C>A (n.10157-10653C>A) c.4328C>A (p.Ala1443Asp) n.535+7500G>T n.403+7500G>T c.10178C>A (p.Ala3393Asp) c.10058C>A (p.Ala3353Asp) c.9989C>A (p.Ala3330Asp) c.8393C>A (p.Ala2798Asp) n.10529C>A n.3145+7500G>T n.3013+7500G>T | |
6 | g.51659874C>A | CA364436946 | PKHD1 | c.10252G>T (p.Ala3418Ser) c.10123G>T (p.Ala3375Ser) c.10114G>T (p.Ala3372Ser) c.9610G>T (p.Ala3204Ser) c.9541G>T (p.Ala3181Ser) c.10157-10654G>T (n.10157-10654G>T) c.4327G>T (p.Ala1443Ser) n.535+7501C>A n.403+7501C>A c.10177G>T (p.Ala3393Ser) c.10057G>T (p.Ala3353Ser) c.9988G>T (p.Ala3330Ser) c.8392G>T (p.Ala2798Ser) n.10528G>T n.3145+7501C>A n.3013+7501C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659874C= | CA1628439913 | PKHD1 | c.10252G= (p.Ala3418=) c.10123G= (p.Ala3375=) c.10114G= (p.Ala3372=) c.9610G= (p.Ala3204=) c.9541G= (p.Ala3181=) c.10157-10654G= (n.10157-10654G=) c.4327G= (p.Ala1443=) n.535+7501C= n.403+7501C= c.10177G= (p.Ala3393=) c.10057G= (p.Ala3353=) c.9988G= (p.Ala3330=) c.8392G= (p.Ala2798=) n.10528G= n.3145+7501C= n.3013+7501C= | |
6 | g.51659874C>G | CA364436950 | PKHD1 | c.10252G>C (p.Ala3418Pro) c.10123G>C (p.Ala3375Pro) c.10114G>C (p.Ala3372Pro) c.9610G>C (p.Ala3204Pro) c.9541G>C (p.Ala3181Pro) c.10157-10654G>C (n.10157-10654G>C) c.4327G>C (p.Ala1443Pro) n.535+7501C>G n.403+7501C>G c.10177G>C (p.Ala3393Pro) c.10057G>C (p.Ala3353Pro) c.9988G>C (p.Ala3330Pro) c.8392G>C (p.Ala2798Pro) n.10528G>C n.3145+7501C>G n.3013+7501C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659874C>T | CA3851120 | PKHD1 | c.10252G>A (p.Ala3418Thr) c.10123G>A (p.Ala3375Thr) c.10114G>A (p.Ala3372Thr) c.9610G>A (p.Ala3204Thr) c.9541G>A (p.Ala3181Thr) c.10157-10654G>A (n.10157-10654G>A) c.4327G>A (p.Ala1443Thr) n.535+7501C>T n.403+7501C>T c.10177G>A (p.Ala3393Thr) c.10057G>A (p.Ala3353Thr) c.9988G>A (p.Ala3330Thr) c.8392G>A (p.Ala2798Thr) n.10528G>A n.3145+7501C>T n.3013+7501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659875G>A | CA3851121 | PKHD1 | c.10251C>T (p.Ser3417=) c.10122C>T (p.Ser3374=) c.10113C>T (p.Ser3371=) c.9609C>T (p.Ser3203=) c.9540C>T (p.Ser3180=) c.10157-10655C>T (n.10157-10655C>T) c.4326C>T (p.Ser1442=) n.535+7502G>A n.403+7502G>A c.10176C>T (p.Ser3392=) c.10056C>T (p.Ser3352=) c.9987C>T (p.Ser3329=) c.8391C>T (p.Ser2797=) n.10527C>T n.3145+7502G>A n.3013+7502G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659875G>C | CA364436962 | PKHD1 | c.10251C>G (p.Ser3417Arg) c.10122C>G (p.Ser3374Arg) c.10113C>G (p.Ser3371Arg) c.9609C>G (p.Ser3203Arg) c.9540C>G (p.Ser3180Arg) c.10157-10655C>G (n.10157-10655C>G) c.4326C>G (p.Ser1442Arg) n.535+7502G>C n.403+7502G>C c.10176C>G (p.Ser3392Arg) c.10056C>G (p.Ser3352Arg) c.9987C>G (p.Ser3329Arg) c.8391C>G (p.Ser2797Arg) n.10527C>G n.3145+7502G>C n.3013+7502G>C | |
6 | g.51659875G= | CA1628439921 | PKHD1 | c.10251C= (p.Ser3417=) c.10122C= (p.Ser3374=) c.10113C= (p.Ser3371=) c.9609C= (p.Ser3203=) c.9540C= (p.Ser3180=) c.10157-10655C= (n.10157-10655C=) c.4326C= (p.Ser1442=) n.535+7502G= n.403+7502G= c.10176C= (p.Ser3392=) c.10056C= (p.Ser3352=) c.9987C= (p.Ser3329=) c.8391C= (p.Ser2797=) n.10527C= n.3145+7502G= n.3013+7502G= | |
6 | g.51659875G>T | CA138897702 | PKHD1 | c.10251C>A (p.Ser3417Arg) c.10122C>A (p.Ser3374Arg) c.10113C>A (p.Ser3371Arg) c.9609C>A (p.Ser3203Arg) c.9540C>A (p.Ser3180Arg) c.10157-10655C>A (n.10157-10655C>A) c.4326C>A (p.Ser1442Arg) n.535+7502G>T n.403+7502G>T c.10176C>A (p.Ser3392Arg) c.10056C>A (p.Ser3352Arg) c.9987C>A (p.Ser3329Arg) c.8391C>A (p.Ser2797Arg) n.10527C>A n.3145+7502G>T n.3013+7502G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659876C>A | CA364436967 | PKHD1 | c.10250G>T (p.Ser3417Ile) c.10121G>T (p.Ser3374Ile) c.10112G>T (p.Ser3371Ile) c.9608G>T (p.Ser3203Ile) c.9539G>T (p.Ser3180Ile) c.10157-10656G>T (n.10157-10656G>T) c.4325G>T (p.Ser1442Ile) n.535+7503C>A n.403+7503C>A c.10175G>T (p.Ser3392Ile) c.10055G>T (p.Ser3352Ile) c.9986G>T (p.Ser3329Ile) c.8390G>T (p.Ser2797Ile) n.10526G>T n.3145+7503C>A n.3013+7503C>A | |
6 | g.51659876C= | CA1628439924 | PKHD1 | c.10250G= (p.Ser3417=) c.10121G= (p.Ser3374=) c.10112G= (p.Ser3371=) c.9608G= (p.Ser3203=) c.9539G= (p.Ser3180=) c.10157-10656G= (n.10157-10656G=) c.4325G= (p.Ser1442=) n.535+7503C= n.403+7503C= c.10175G= (p.Ser3392=) c.10055G= (p.Ser3352=) c.9986G= (p.Ser3329=) c.8390G= (p.Ser2797=) n.10526G= n.3145+7503C= n.3013+7503C= | |
6 | g.51659876C>G | CA364436969 | PKHD1 | c.10250G>C (p.Ser3417Thr) c.10121G>C (p.Ser3374Thr) c.10112G>C (p.Ser3371Thr) c.9608G>C (p.Ser3203Thr) c.9539G>C (p.Ser3180Thr) c.10157-10656G>C (n.10157-10656G>C) c.4325G>C (p.Ser1442Thr) n.535+7503C>G n.403+7503C>G c.10175G>C (p.Ser3392Thr) c.10055G>C (p.Ser3352Thr) c.9986G>C (p.Ser3329Thr) c.8390G>C (p.Ser2797Thr) n.10526G>C n.3145+7503C>G n.3013+7503C>G | |
6 | g.51659876C>T | CA3851122 | PKHD1 | c.10250G>A (p.Ser3417Asn) c.10121G>A (p.Ser3374Asn) c.10112G>A (p.Ser3371Asn) c.9608G>A (p.Ser3203Asn) c.9539G>A (p.Ser3180Asn) c.10157-10656G>A (n.10157-10656G>A) c.4325G>A (p.Ser1442Asn) n.535+7503C>T n.403+7503C>T c.10175G>A (p.Ser3392Asn) c.10055G>A (p.Ser3352Asn) c.9986G>A (p.Ser3329Asn) c.8390G>A (p.Ser2797Asn) n.10526G>A n.3145+7503C>T n.3013+7503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659877T>A | CA364436974 | PKHD1 | c.10249A>T (p.Ser3417Cys) c.10120A>T (p.Ser3374Cys) c.10111A>T (p.Ser3371Cys) c.9607A>T (p.Ser3203Cys) c.9538A>T (p.Ser3180Cys) c.10157-10657A>T (n.10157-10657A>T) c.4324A>T (p.Ser1442Cys) n.535+7504T>A n.403+7504T>A c.10174A>T (p.Ser3392Cys) c.10054A>T (p.Ser3352Cys) c.9985A>T (p.Ser3329Cys) c.8389A>T (p.Ser2797Cys) n.10525A>T n.3145+7504T>A n.3013+7504T>A | |
6 | g.51659877T>C | CA364436975 | PKHD1 | c.10249A>G (p.Ser3417Gly) c.10120A>G (p.Ser3374Gly) c.10111A>G (p.Ser3371Gly) c.9607A>G (p.Ser3203Gly) c.9538A>G (p.Ser3180Gly) c.10157-10657A>G (n.10157-10657A>G) c.4324A>G (p.Ser1442Gly) n.535+7504T>C n.403+7504T>C c.10174A>G (p.Ser3392Gly) c.10054A>G (p.Ser3352Gly) c.9985A>G (p.Ser3329Gly) c.8389A>G (p.Ser2797Gly) n.10525A>G n.3145+7504T>C n.3013+7504T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659877T>G | CA364436977 | PKHD1 | c.10249A>C (p.Ser3417Arg) c.10120A>C (p.Ser3374Arg) c.10111A>C (p.Ser3371Arg) c.9607A>C (p.Ser3203Arg) c.9538A>C (p.Ser3180Arg) c.10157-10657A>C (n.10157-10657A>C) c.4324A>C (p.Ser1442Arg) n.535+7504T>G n.403+7504T>G c.10174A>C (p.Ser3392Arg) c.10054A>C (p.Ser3352Arg) c.9985A>C (p.Ser3329Arg) c.8389A>C (p.Ser2797Arg) n.10525A>C n.3145+7504T>G n.3013+7504T>G | |
6 | g.51659878A= | CA1628439928 | PKHD1 | c.10248T= (p.Asp3416=) c.10119T= (p.Asp3373=) c.10110T= (p.Asp3370=) c.9606T= (p.Asp3202=) c.9537T= (p.Asp3179=) c.10157-10658T= (n.10157-10658T=) c.4323T= (p.Asp1441=) n.535+7505A= n.403+7505A= c.10173T= (p.Asp3391=) c.10053T= (p.Asp3351=) c.9984T= (p.Asp3328=) c.8388T= (p.Asp2796=) n.10524T= n.3145+7505A= n.3013+7505A= | |
6 | g.51659878A>C | CA364436980 | PKHD1 | c.10248T>G (p.Asp3416Glu) c.10119T>G (p.Asp3373Glu) c.10110T>G (p.Asp3370Glu) c.9606T>G (p.Asp3202Glu) c.9537T>G (p.Asp3179Glu) c.10157-10658T>G (n.10157-10658T>G) c.4323T>G (p.Asp1441Glu) n.535+7505A>C n.403+7505A>C c.10173T>G (p.Asp3391Glu) c.10053T>G (p.Asp3351Glu) c.9984T>G (p.Asp3328Glu) c.8388T>G (p.Asp2796Glu) n.10524T>G n.3145+7505A>C n.3013+7505A>C | |
6 | g.51659878A>G | CA138897712 | PKHD1 | c.10248T>C (p.Asp3416=) c.10119T>C (p.Asp3373=) c.10110T>C (p.Asp3370=) c.9606T>C (p.Asp3202=) c.9537T>C (p.Asp3179=) c.10157-10658T>C (n.10157-10658T>C) c.4323T>C (p.Asp1441=) n.535+7505A>G n.403+7505A>G c.10173T>C (p.Asp3391=) c.10053T>C (p.Asp3351=) c.9984T>C (p.Asp3328=) c.8388T>C (p.Asp2796=) n.10524T>C n.3145+7505A>G n.3013+7505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659878A>T | CA364436985 | PKHD1 | c.10248T>A (p.Asp3416Glu) c.10119T>A (p.Asp3373Glu) c.10110T>A (p.Asp3370Glu) c.9606T>A (p.Asp3202Glu) c.9537T>A (p.Asp3179Glu) c.10157-10658T>A (n.10157-10658T>A) c.4323T>A (p.Asp1441Glu) n.535+7505A>T n.403+7505A>T c.10173T>A (p.Asp3391Glu) c.10053T>A (p.Asp3351Glu) c.9984T>A (p.Asp3328Glu) c.8388T>A (p.Asp2796Glu) n.10524T>A n.3145+7505A>T n.3013+7505A>T | |
6 | g.51659879T>A | CA364436988 | PKHD1 | c.10247A>T (p.Asp3416Val) c.10118A>T (p.Asp3373Val) c.10109A>T (p.Asp3370Val) c.9605A>T (p.Asp3202Val) c.9536A>T (p.Asp3179Val) c.10157-10659A>T (n.10157-10659A>T) c.4322A>T (p.Asp1441Val) n.535+7506T>A n.403+7506T>A c.10172A>T (p.Asp3391Val) c.10052A>T (p.Asp3351Val) c.9983A>T (p.Asp3328Val) c.8387A>T (p.Asp2796Val) n.10523A>T n.3145+7506T>A n.3013+7506T>A | |
6 | g.51659879T>C | CA364436990 | PKHD1 | c.10247A>G (p.Asp3416Gly) c.10118A>G (p.Asp3373Gly) c.10109A>G (p.Asp3370Gly) c.9605A>G (p.Asp3202Gly) c.9536A>G (p.Asp3179Gly) c.10157-10659A>G (n.10157-10659A>G) c.4322A>G (p.Asp1441Gly) n.535+7506T>C n.403+7506T>C c.10172A>G (p.Asp3391Gly) c.10052A>G (p.Asp3351Gly) c.9983A>G (p.Asp3328Gly) c.8387A>G (p.Asp2796Gly) n.10523A>G n.3145+7506T>C n.3013+7506T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659879T>G | CA364436992 | PKHD1 | c.10247A>C (p.Asp3416Ala) c.10118A>C (p.Asp3373Ala) c.10109A>C (p.Asp3370Ala) c.9605A>C (p.Asp3202Ala) c.9536A>C (p.Asp3179Ala) c.10157-10659A>C (n.10157-10659A>C) c.4322A>C (p.Asp1441Ala) n.535+7506T>G n.403+7506T>G c.10172A>C (p.Asp3391Ala) c.10052A>C (p.Asp3351Ala) c.9983A>C (p.Asp3328Ala) c.8387A>C (p.Asp2796Ala) n.10523A>C n.3145+7506T>G n.3013+7506T>G | |
6 | g.51659879T= | CA1628439930 | PKHD1 | c.10247A= (p.Asp3416=) c.10118A= (p.Asp3373=) c.10109A= (p.Asp3370=) c.9605A= (p.Asp3202=) c.9536A= (p.Asp3179=) c.10157-10659A= (n.10157-10659A=) c.4322A= (p.Asp1441=) n.535+7506T= n.403+7506T= c.10172A= (p.Asp3391=) c.10052A= (p.Asp3351=) c.9983A= (p.Asp3328=) c.8387A= (p.Asp2796=) n.10523A= n.3145+7506T= n.3013+7506T= | |
6 | g.51659880C>A | CA364437003 | PKHD1 | c.10246G>T (p.Asp3416Tyr) c.10117G>T (p.Asp3373Tyr) c.10108G>T (p.Asp3370Tyr) c.9604G>T (p.Asp3202Tyr) c.9535G>T (p.Asp3179Tyr) c.10157-10660G>T (n.10157-10660G>T) c.4321G>T (p.Asp1441Tyr) n.535+7507C>A n.403+7507C>A c.10171G>T (p.Asp3391Tyr) c.10051G>T (p.Asp3351Tyr) c.9982G>T (p.Asp3328Tyr) c.8386G>T (p.Asp2796Tyr) n.10522G>T n.3145+7507C>A n.3013+7507C>A | |
6 | g.51659880C>G | CA364437001 | PKHD1 | c.10246G>C (p.Asp3416His) c.10117G>C (p.Asp3373His) c.10108G>C (p.Asp3370His) c.9604G>C (p.Asp3202His) c.9535G>C (p.Asp3179His) c.10157-10660G>C (n.10157-10660G>C) c.4321G>C (p.Asp1441His) n.535+7507C>G n.403+7507C>G c.10171G>C (p.Asp3391His) c.10051G>C (p.Asp3351His) c.9982G>C (p.Asp3328His) c.8386G>C (p.Asp2796His) n.10522G>C n.3145+7507C>G n.3013+7507C>G | |
6 | g.51659880C>T | CA364436999 | PKHD1 | c.10246G>A (p.Asp3416Asn) c.10117G>A (p.Asp3373Asn) c.10108G>A (p.Asp3370Asn) c.9604G>A (p.Asp3202Asn) c.9535G>A (p.Asp3179Asn) c.10157-10660G>A (n.10157-10660G>A) c.4321G>A (p.Asp1441Asn) n.535+7507C>T n.403+7507C>T c.10171G>A (p.Asp3391Asn) c.10051G>A (p.Asp3351Asn) c.9982G>A (p.Asp3328Asn) c.8386G>A (p.Asp2796Asn) n.10522G>A n.3145+7507C>T n.3013+7507C>T | |
6 | g.51659881A>C | CA450613328 | PKHD1 | c.10245T>G (p.Leu3415=) c.10116T>G (p.Leu3372=) c.10107T>G (p.Leu3369=) c.9603T>G (p.Leu3201=) c.9534T>G (p.Leu3178=) c.10157-10661T>G (n.10157-10661T>G) c.4320T>G (p.Leu1440=) n.535+7508A>C n.403+7508A>C c.10170T>G (p.Leu3390=) c.10050T>G (p.Leu3350=) c.9981T>G (p.Leu3327=) c.8385T>G (p.Leu2795=) n.10521T>G n.3145+7508A>C n.3013+7508A>C | |
6 | g.51659881A>G | CA450613330 | PKHD1 | c.10245T>C (p.Leu3415=) c.10116T>C (p.Leu3372=) c.10107T>C (p.Leu3369=) c.9603T>C (p.Leu3201=) c.9534T>C (p.Leu3178=) c.10157-10661T>C (n.10157-10661T>C) c.4320T>C (p.Leu1440=) n.535+7508A>G n.403+7508A>G c.10170T>C (p.Leu3390=) c.10050T>C (p.Leu3350=) c.9981T>C (p.Leu3327=) c.8385T>C (p.Leu2795=) n.10521T>C n.3145+7508A>G n.3013+7508A>G | |
6 | g.51659881A>T | CA450613329 | PKHD1 | c.10245T>A (p.Leu3415=) c.10116T>A (p.Leu3372=) c.10107T>A (p.Leu3369=) c.9603T>A (p.Leu3201=) c.9534T>A (p.Leu3178=) c.10157-10661T>A (n.10157-10661T>A) c.4320T>A (p.Leu1440=) n.535+7508A>T n.403+7508A>T c.10170T>A (p.Leu3390=) c.10050T>A (p.Leu3350=) c.9981T>A (p.Leu3327=) c.8385T>A (p.Leu2795=) n.10521T>A n.3145+7508A>T n.3013+7508A>T | |
6 | g.51659882A>C | CA364437007 | PKHD1 | c.10244T>G (p.Leu3415Arg) c.10115T>G (p.Leu3372Arg) c.10106T>G (p.Leu3369Arg) c.9602T>G (p.Leu3201Arg) c.9533T>G (p.Leu3178Arg) c.10157-10662T>G (n.10157-10662T>G) c.4319T>G (p.Leu1440Arg) n.535+7509A>C n.403+7509A>C c.10169T>G (p.Leu3390Arg) c.10049T>G (p.Leu3350Arg) c.9980T>G (p.Leu3327Arg) c.8384T>G (p.Leu2795Arg) n.10520T>G n.3145+7509A>C n.3013+7509A>C | |
6 | g.51659882A>G | CA364437011 | PKHD1 | c.10244T>C (p.Leu3415Pro) c.10115T>C (p.Leu3372Pro) c.10106T>C (p.Leu3369Pro) c.9602T>C (p.Leu3201Pro) c.9533T>C (p.Leu3178Pro) c.10157-10662T>C (n.10157-10662T>C) c.4319T>C (p.Leu1440Pro) n.535+7509A>G n.403+7509A>G c.10169T>C (p.Leu3390Pro) c.10049T>C (p.Leu3350Pro) c.9980T>C (p.Leu3327Pro) c.8384T>C (p.Leu2795Pro) n.10520T>C n.3145+7509A>G n.3013+7509A>G | |
6 | g.51659882A>T | CA364437020 | PKHD1 | c.10244T>A (p.Leu3415His) c.10115T>A (p.Leu3372His) c.10106T>A (p.Leu3369His) c.9602T>A (p.Leu3201His) c.9533T>A (p.Leu3178His) c.10157-10662T>A (n.10157-10662T>A) c.4319T>A (p.Leu1440His) n.535+7509A>T n.403+7509A>T c.10169T>A (p.Leu3390His) c.10049T>A (p.Leu3350His) c.9980T>A (p.Leu3327His) c.8384T>A (p.Leu2795His) n.10520T>A n.3145+7509A>T n.3013+7509A>T | |
6 | g.51659883G>A | CA364437026 | PKHD1 | c.10243C>T (p.Leu3415Phe) c.10114C>T (p.Leu3372Phe) c.10105C>T (p.Leu3369Phe) c.9601C>T (p.Leu3201Phe) c.9532C>T (p.Leu3178Phe) c.10157-10663C>T (n.10157-10663C>T) c.4318C>T (p.Leu1440Phe) n.535+7510G>A n.403+7510G>A c.10168C>T (p.Leu3390Phe) c.10048C>T (p.Leu3350Phe) c.9979C>T (p.Leu3327Phe) c.8383C>T (p.Leu2795Phe) n.10519C>T n.3145+7510G>A n.3013+7510G>A | COSMIC |
6 | g.51659883G>C | CA364437029 | PKHD1 | c.10243C>G (p.Leu3415Val) c.10114C>G (p.Leu3372Val) c.10105C>G (p.Leu3369Val) c.9601C>G (p.Leu3201Val) c.9532C>G (p.Leu3178Val) c.10157-10663C>G (n.10157-10663C>G) c.4318C>G (p.Leu1440Val) n.535+7510G>C n.403+7510G>C c.10168C>G (p.Leu3390Val) c.10048C>G (p.Leu3350Val) c.9979C>G (p.Leu3327Val) c.8383C>G (p.Leu2795Val) n.10519C>G n.3145+7510G>C n.3013+7510G>C | |
6 | g.51659883G= | CA1628439933 | PKHD1 | c.10243C= (p.Leu3415=) c.10114C= (p.Leu3372=) c.10105C= (p.Leu3369=) c.9601C= (p.Leu3201=) c.9532C= (p.Leu3178=) c.10157-10663C= (n.10157-10663C=) c.4318C= (p.Leu1440=) n.535+7510G= n.403+7510G= c.10168C= (p.Leu3390=) c.10048C= (p.Leu3350=) c.9979C= (p.Leu3327=) c.8383C= (p.Leu2795=) n.10519C= n.3145+7510G= n.3013+7510G= | |
6 | g.51659883G>T | CA364437031 | PKHD1 | c.10243C>A (p.Leu3415Ile) c.10114C>A (p.Leu3372Ile) c.10105C>A (p.Leu3369Ile) c.9601C>A (p.Leu3201Ile) c.9532C>A (p.Leu3178Ile) c.10157-10663C>A (n.10157-10663C>A) c.4318C>A (p.Leu1440Ile) n.535+7510G>T n.403+7510G>T c.10168C>A (p.Leu3390Ile) c.10048C>A (p.Leu3350Ile) c.9979C>A (p.Leu3327Ile) c.8383C>A (p.Leu2795Ile) n.10519C>A n.3145+7510G>T n.3013+7510G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659884A>C | CA364437034 | PKHD1 | c.10242T>G (p.Ile3414Met) c.10113T>G (p.Ile3371Met) c.10104T>G (p.Ile3368Met) c.9600T>G (p.Ile3200Met) c.9531T>G (p.Ile3177Met) c.10157-10664T>G (n.10157-10664T>G) c.4317T>G (p.Ile1439Met) n.535+7511A>C n.403+7511A>C c.10167T>G (p.Ile3389Met) c.10047T>G (p.Ile3349Met) c.9978T>G (p.Ile3326Met) c.8382T>G (p.Ile2794Met) n.10518T>G n.3145+7511A>C n.3013+7511A>C | |
6 | g.51659884A>G | CA450613331 | PKHD1 | c.10242T>C (p.Ile3414=) c.10113T>C (p.Ile3371=) c.10104T>C (p.Ile3368=) c.9600T>C (p.Ile3200=) c.9531T>C (p.Ile3177=) c.10157-10664T>C (n.10157-10664T>C) c.4317T>C (p.Ile1439=) n.535+7511A>G n.403+7511A>G c.10167T>C (p.Ile3389=) c.10047T>C (p.Ile3349=) c.9978T>C (p.Ile3326=) c.8382T>C (p.Ile2794=) n.10518T>C n.3145+7511A>G n.3013+7511A>G | |
6 | g.51659884A>T | CA450613332 | PKHD1 | c.10242T>A (p.Ile3414=) c.10113T>A (p.Ile3371=) c.10104T>A (p.Ile3368=) c.9600T>A (p.Ile3200=) c.9531T>A (p.Ile3177=) c.10157-10664T>A (n.10157-10664T>A) c.4317T>A (p.Ile1439=) n.535+7511A>T n.403+7511A>T c.10167T>A (p.Ile3389=) c.10047T>A (p.Ile3349=) c.9978T>A (p.Ile3326=) c.8382T>A (p.Ile2794=) n.10518T>A n.3145+7511A>T n.3013+7511A>T | |
6 | g.51659885A= | CA1628439935 | PKHD1 | c.10241T= (p.Ile3414=) c.10112T= (p.Ile3371=) c.10103T= (p.Ile3368=) c.9599T= (p.Ile3200=) c.9530T= (p.Ile3177=) c.10157-10665T= (n.10157-10665T=) c.4316T= (p.Ile1439=) n.535+7512A= n.403+7512A= c.10166T= (p.Ile3389=) c.10046T= (p.Ile3349=) c.9977T= (p.Ile3326=) c.8381T= (p.Ile2794=) n.10517T= n.3145+7512A= n.3013+7512A= | |
6 | g.51659885A>C | CA3851123 | PKHD1 | c.10241T>G (p.Ile3414Ser) c.10112T>G (p.Ile3371Ser) c.10103T>G (p.Ile3368Ser) c.9599T>G (p.Ile3200Ser) c.9530T>G (p.Ile3177Ser) c.10157-10665T>G (n.10157-10665T>G) c.4316T>G (p.Ile1439Ser) n.535+7512A>C n.403+7512A>C c.10166T>G (p.Ile3389Ser) c.10046T>G (p.Ile3349Ser) c.9977T>G (p.Ile3326Ser) c.8381T>G (p.Ile2794Ser) n.10517T>G n.3145+7512A>C n.3013+7512A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
6 | g.51659885A>G | CA364437044 | PKHD1 | c.10241T>C (p.Ile3414Thr) c.10112T>C (p.Ile3371Thr) c.10103T>C (p.Ile3368Thr) c.9599T>C (p.Ile3200Thr) c.9530T>C (p.Ile3177Thr) c.10157-10665T>C (n.10157-10665T>C) c.4316T>C (p.Ile1439Thr) n.535+7512A>G n.403+7512A>G c.10166T>C (p.Ile3389Thr) c.10046T>C (p.Ile3349Thr) c.9977T>C (p.Ile3326Thr) c.8381T>C (p.Ile2794Thr) n.10517T>C n.3145+7512A>G n.3013+7512A>G | |
6 | g.51659885A>T | CA364437046 | PKHD1 | c.10241T>A (p.Ile3414Asn) c.10112T>A (p.Ile3371Asn) c.10103T>A (p.Ile3368Asn) c.9599T>A (p.Ile3200Asn) c.9530T>A (p.Ile3177Asn) c.10157-10665T>A (n.10157-10665T>A) c.4316T>A (p.Ile1439Asn) n.535+7512A>T n.403+7512A>T c.10166T>A (p.Ile3389Asn) c.10046T>A (p.Ile3349Asn) c.9977T>A (p.Ile3326Asn) c.8381T>A (p.Ile2794Asn) n.10517T>A n.3145+7512A>T n.3013+7512A>T | |
6 | g.51659886T>A | CA364437052 | PKHD1 | c.10240A>T (p.Ile3414Phe) c.10111A>T (p.Ile3371Phe) c.10102A>T (p.Ile3368Phe) c.9598A>T (p.Ile3200Phe) c.9529A>T (p.Ile3177Phe) c.10157-10666A>T (n.10157-10666A>T) c.4315A>T (p.Ile1439Phe) n.535+7513T>A n.403+7513T>A c.10165A>T (p.Ile3389Phe) c.10045A>T (p.Ile3349Phe) c.9976A>T (p.Ile3326Phe) c.8380A>T (p.Ile2794Phe) n.10516A>T n.3145+7513T>A n.3013+7513T>A | |
6 | g.51659886T>C | CA364437053 | PKHD1 | c.10240A>G (p.Ile3414Val) c.10111A>G (p.Ile3371Val) c.10102A>G (p.Ile3368Val) c.9598A>G (p.Ile3200Val) c.9529A>G (p.Ile3177Val) c.10157-10666A>G (n.10157-10666A>G) c.4315A>G (p.Ile1439Val) n.535+7513T>C n.403+7513T>C c.10165A>G (p.Ile3389Val) c.10045A>G (p.Ile3349Val) c.9976A>G (p.Ile3326Val) c.8380A>G (p.Ile2794Val) n.10516A>G n.3145+7513T>C n.3013+7513T>C | |
6 | g.51659886T>G | CA364437056 | PKHD1 | c.10240A>C (p.Ile3414Leu) c.10111A>C (p.Ile3371Leu) c.10102A>C (p.Ile3368Leu) c.9598A>C (p.Ile3200Leu) c.9529A>C (p.Ile3177Leu) c.10157-10666A>C (n.10157-10666A>C) c.4315A>C (p.Ile1439Leu) n.535+7513T>G n.403+7513T>G c.10165A>C (p.Ile3389Leu) c.10045A>C (p.Ile3349Leu) c.9976A>C (p.Ile3326Leu) c.8380A>C (p.Ile2794Leu) n.10516A>C n.3145+7513T>G n.3013+7513T>G | |
6 | g.51659887del | CA2695206420 | PKHD1 | c.10240del (p.Ile3414PhefsTer20) c.10111del (p.Ile3371PhefsTer20) c.10102del (p.Ile3368PhefsTer20) c.9598del (p.Ile3200PhefsTer20) c.9529del (p.Ile3177PhefsTer20) c.10157-10666del (n.10157-10666del) c.4315del (p.Ile1439PhefsTer20) n.535+7514del n.403+7514del c.10165del (p.Ile3389PhefsTer20) c.10045del (p.Ile3349PhefsTer20) c.9976del (p.Ile3326PhefsTer20) c.8380del (p.Ile2794PhefsTer20) n.10516del n.3145+7514del n.3013+7514del | |
6 | g.51659887T>A | CA450613333 | PKHD1 | c.10239A>T (p.Leu3413=) c.10110A>T (p.Leu3370=) c.10101A>T (p.Leu3367=) c.9597A>T (p.Leu3199=) c.9528A>T (p.Leu3176=) c.10157-10667A>T (n.10157-10667A>T) c.4314A>T (p.Leu1438=) n.535+7514T>A n.403+7514T>A c.10164A>T (p.Leu3388=) c.10044A>T (p.Leu3348=) c.9975A>T (p.Leu3325=) c.8379A>T (p.Leu2793=) n.10515A>T n.3145+7514T>A n.3013+7514T>A | |
6 | g.51659887T>C | CA450613334 | PKHD1 | c.10239A>G (p.Leu3413=) c.10110A>G (p.Leu3370=) c.10101A>G (p.Leu3367=) c.9597A>G (p.Leu3199=) c.9528A>G (p.Leu3176=) c.10157-10667A>G (n.10157-10667A>G) c.4314A>G (p.Leu1438=) n.535+7514T>C n.403+7514T>C c.10164A>G (p.Leu3388=) c.10044A>G (p.Leu3348=) c.9975A>G (p.Leu3325=) c.8379A>G (p.Leu2793=) n.10515A>G n.3145+7514T>C n.3013+7514T>C | |
6 | g.51659887T>G | CA450613335 | PKHD1 | c.10239A>C (p.Leu3413=) c.10110A>C (p.Leu3370=) c.10101A>C (p.Leu3367=) c.9597A>C (p.Leu3199=) c.9528A>C (p.Leu3176=) c.10157-10667A>C (n.10157-10667A>C) c.4314A>C (p.Leu1438=) n.535+7514T>G n.403+7514T>G c.10164A>C (p.Leu3388=) c.10044A>C (p.Leu3348=) c.9975A>C (p.Leu3325=) c.8379A>C (p.Leu2793=) n.10515A>C n.3145+7514T>G n.3013+7514T>G | |
6 | g.51659888A>C | CA364437066 | PKHD1 | c.10238T>G (p.Leu3413Arg) c.10109T>G (p.Leu3370Arg) c.10100T>G (p.Leu3367Arg) c.9596T>G (p.Leu3199Arg) c.9527T>G (p.Leu3176Arg) c.10157-10668T>G (n.10157-10668T>G) c.4313T>G (p.Leu1438Arg) n.535+7515A>C n.403+7515A>C c.10163T>G (p.Leu3388Arg) c.10043T>G (p.Leu3348Arg) c.9974T>G (p.Leu3325Arg) c.8378T>G (p.Leu2793Arg) n.10514T>G n.3145+7515A>C n.3013+7515A>C | |
6 | g.51659888A>G | CA364437070 | PKHD1 | c.10238T>C (p.Leu3413Pro) c.10109T>C (p.Leu3370Pro) c.10100T>C (p.Leu3367Pro) c.9596T>C (p.Leu3199Pro) c.9527T>C (p.Leu3176Pro) c.10157-10668T>C (n.10157-10668T>C) c.4313T>C (p.Leu1438Pro) n.535+7515A>G n.403+7515A>G c.10163T>C (p.Leu3388Pro) c.10043T>C (p.Leu3348Pro) c.9974T>C (p.Leu3325Pro) c.8378T>C (p.Leu2793Pro) n.10514T>C n.3145+7515A>G n.3013+7515A>G | |
6 | g.51659888A>T | CA364437062 | PKHD1 | c.10238T>A (p.Leu3413Gln) c.10109T>A (p.Leu3370Gln) c.10100T>A (p.Leu3367Gln) c.9596T>A (p.Leu3199Gln) c.9527T>A (p.Leu3176Gln) c.10157-10668T>A (n.10157-10668T>A) c.4313T>A (p.Leu1438Gln) n.535+7515A>T n.403+7515A>T c.10163T>A (p.Leu3388Gln) c.10043T>A (p.Leu3348Gln) c.9974T>A (p.Leu3325Gln) c.8378T>A (p.Leu2793Gln) n.10514T>A n.3145+7515A>T n.3013+7515A>T | |
6 | g.51659889G>A | CA450613336 | PKHD1 | c.10237C>T (p.Leu3413=) c.10108C>T (p.Leu3370=) c.10099C>T (p.Leu3367=) c.9595C>T (p.Leu3199=) c.9526C>T (p.Leu3176=) c.10157-10669C>T (n.10157-10669C>T) c.4312C>T (p.Leu1438=) n.535+7516G>A n.403+7516G>A c.10162C>T (p.Leu3388=) c.10042C>T (p.Leu3348=) c.9973C>T (p.Leu3325=) c.8377C>T (p.Leu2793=) n.10513C>T n.3145+7516G>A n.3013+7516G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659889G>C | CA364437078 | PKHD1 | c.10237C>G (p.Leu3413Val) c.10108C>G (p.Leu3370Val) c.10099C>G (p.Leu3367Val) c.9595C>G (p.Leu3199Val) c.9526C>G (p.Leu3176Val) c.10157-10669C>G (n.10157-10669C>G) c.4312C>G (p.Leu1438Val) n.535+7516G>C n.403+7516G>C c.10162C>G (p.Leu3388Val) c.10042C>G (p.Leu3348Val) c.9973C>G (p.Leu3325Val) c.8377C>G (p.Leu2793Val) n.10513C>G n.3145+7516G>C n.3013+7516G>C | |
6 | g.51659889G>T | CA364437074 | PKHD1 | c.10237C>A (p.Leu3413Ile) c.10108C>A (p.Leu3370Ile) c.10099C>A (p.Leu3367Ile) c.9595C>A (p.Leu3199Ile) c.9526C>A (p.Leu3176Ile) c.10157-10669C>A (n.10157-10669C>A) c.4312C>A (p.Leu1438Ile) n.535+7516G>T n.403+7516G>T c.10162C>A (p.Leu3388Ile) c.10042C>A (p.Leu3348Ile) c.9973C>A (p.Leu3325Ile) c.8377C>A (p.Leu2793Ile) n.10513C>A n.3145+7516G>T n.3013+7516G>T | |
6 | g.51659890G>A | CA3851124 | PKHD1 | c.10236C>T (p.Val3412=) c.10107C>T (p.Val3369=) c.10098C>T (p.Val3366=) c.9594C>T (p.Val3198=) c.9525C>T (p.Val3175=) c.10157-10670C>T (n.10157-10670C>T) c.4311C>T (p.Val1437=) n.535+7517G>A n.403+7517G>A c.10161C>T (p.Val3387=) c.10041C>T (p.Val3347=) c.9972C>T (p.Val3324=) c.8376C>T (p.Val2792=) n.10512C>T n.3145+7517G>A n.3013+7517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659890G>C | CA450613337 | PKHD1 | c.10236C>G (p.Val3412=) c.10107C>G (p.Val3369=) c.10098C>G (p.Val3366=) c.9594C>G (p.Val3198=) c.9525C>G (p.Val3175=) c.10157-10670C>G (n.10157-10670C>G) c.4311C>G (p.Val1437=) n.535+7517G>C n.403+7517G>C c.10161C>G (p.Val3387=) c.10041C>G (p.Val3347=) c.9972C>G (p.Val3324=) c.8376C>G (p.Val2792=) n.10512C>G n.3145+7517G>C n.3013+7517G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659890G= | CA1628439939 | PKHD1 | c.10236C= (p.Val3412=) c.10107C= (p.Val3369=) c.10098C= (p.Val3366=) c.9594C= (p.Val3198=) c.9525C= (p.Val3175=) c.10157-10670C= (n.10157-10670C=) c.4311C= (p.Val1437=) n.535+7517G= n.403+7517G= c.10161C= (p.Val3387=) c.10041C= (p.Val3347=) c.9972C= (p.Val3324=) c.8376C= (p.Val2792=) n.10512C= n.3145+7517G= n.3013+7517G= | |
6 | g.51659890G>T | CA450613338 | PKHD1 | c.10236C>A (p.Val3412=) c.10107C>A (p.Val3369=) c.10098C>A (p.Val3366=) c.9594C>A (p.Val3198=) c.9525C>A (p.Val3175=) c.10157-10670C>A (n.10157-10670C>A) c.4311C>A (p.Val1437=) n.535+7517G>T n.403+7517G>T c.10161C>A (p.Val3387=) c.10041C>A (p.Val3347=) c.9972C>A (p.Val3324=) c.8376C>A (p.Val2792=) n.10512C>A n.3145+7517G>T n.3013+7517G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659891A= | CA1628439945 | PKHD1 | c.10235T= (p.Val3412=) c.10106T= (p.Val3369=) c.10097T= (p.Val3366=) c.9593T= (p.Val3198=) c.9524T= (p.Val3175=) c.10157-10671T= (n.10157-10671T=) c.4310T= (p.Val1437=) n.535+7518A= n.403+7518A= c.10160T= (p.Val3387=) c.10040T= (p.Val3347=) c.9971T= (p.Val3324=) c.8375T= (p.Val2792=) n.10511T= n.3145+7518A= n.3013+7518A= | |
6 | g.51659891A>C | CA364437085 | PKHD1 | c.10235T>G (p.Val3412Gly) c.10106T>G (p.Val3369Gly) c.10097T>G (p.Val3366Gly) c.9593T>G (p.Val3198Gly) c.9524T>G (p.Val3175Gly) c.10157-10671T>G (n.10157-10671T>G) c.4310T>G (p.Val1437Gly) n.535+7518A>C n.403+7518A>C c.10160T>G (p.Val3387Gly) c.10040T>G (p.Val3347Gly) c.9971T>G (p.Val3324Gly) c.8375T>G (p.Val2792Gly) n.10511T>G n.3145+7518A>C n.3013+7518A>C | |
6 | g.51659891A>G | CA364437088 | PKHD1 | c.10235T>C (p.Val3412Ala) c.10106T>C (p.Val3369Ala) c.10097T>C (p.Val3366Ala) c.9593T>C (p.Val3198Ala) c.9524T>C (p.Val3175Ala) c.10157-10671T>C (n.10157-10671T>C) c.4310T>C (p.Val1437Ala) n.535+7518A>G n.403+7518A>G c.10160T>C (p.Val3387Ala) c.10040T>C (p.Val3347Ala) c.9971T>C (p.Val3324Ala) c.8375T>C (p.Val2792Ala) n.10511T>C n.3145+7518A>G n.3013+7518A>G | dbSNP |
6 | g.51659891A>T | CA364437094 | PKHD1 | c.10235T>A (p.Val3412Asp) c.10106T>A (p.Val3369Asp) c.10097T>A (p.Val3366Asp) c.9593T>A (p.Val3198Asp) c.9524T>A (p.Val3175Asp) c.10157-10671T>A (n.10157-10671T>A) c.4310T>A (p.Val1437Asp) n.535+7518A>T n.403+7518A>T c.10160T>A (p.Val3387Asp) c.10040T>A (p.Val3347Asp) c.9971T>A (p.Val3324Asp) c.8375T>A (p.Val2792Asp) n.10511T>A n.3145+7518A>T n.3013+7518A>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659892C>A | CA364437099 | PKHD1 | c.10234G>T (p.Val3412Phe) c.10105G>T (p.Val3369Phe) c.10096G>T (p.Val3366Phe) c.9592G>T (p.Val3198Phe) c.9523G>T (p.Val3175Phe) c.10157-10672G>T (n.10157-10672G>T) c.4309G>T (p.Val1437Phe) n.535+7519C>A n.403+7519C>A c.10159G>T (p.Val3387Phe) c.10039G>T (p.Val3347Phe) c.9970G>T (p.Val3324Phe) c.8374G>T (p.Val2792Phe) n.10510G>T n.3145+7519C>A n.3013+7519C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659892C>G | CA364437103 | PKHD1 | c.10234G>C (p.Val3412Leu) c.10105G>C (p.Val3369Leu) c.10096G>C (p.Val3366Leu) c.9592G>C (p.Val3198Leu) c.9523G>C (p.Val3175Leu) c.10157-10672G>C (n.10157-10672G>C) c.4309G>C (p.Val1437Leu) n.535+7519C>G n.403+7519C>G c.10159G>C (p.Val3387Leu) c.10039G>C (p.Val3347Leu) c.9970G>C (p.Val3324Leu) c.8374G>C (p.Val2792Leu) n.10510G>C n.3145+7519C>G n.3013+7519C>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659892C>T | CA364437106 | PKHD1 | c.10234G>A (p.Val3412Ile) c.10105G>A (p.Val3369Ile) c.10096G>A (p.Val3366Ile) c.9592G>A (p.Val3198Ile) c.9523G>A (p.Val3175Ile) c.10157-10672G>A (n.10157-10672G>A) c.4309G>A (p.Val1437Ile) n.535+7519C>T n.403+7519C>T c.10159G>A (p.Val3387Ile) c.10039G>A (p.Val3347Ile) c.9970G>A (p.Val3324Ile) c.8374G>A (p.Val2792Ile) n.10510G>A n.3145+7519C>T n.3013+7519C>T | |
6 | g.51659893C>A | CA450613339 | PKHD1 | c.10233G>T (p.Val3411=) c.10104G>T (p.Val3368=) c.10095G>T (p.Val3365=) c.9591G>T (p.Val3197=) c.9522G>T (p.Val3174=) c.10157-10673G>T (n.10157-10673G>T) c.4308G>T (p.Val1436=) n.535+7520C>A n.403+7520C>A c.10158G>T (p.Val3386=) c.10038G>T (p.Val3346=) c.9969G>T (p.Val3323=) c.8373G>T (p.Val2791=) n.10509G>T n.3145+7520C>A n.3013+7520C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.51659893C= | CA1628439947 | PKHD1 | c.10233G= (p.Val3411=) c.10104G= (p.Val3368=) c.10095G= (p.Val3365=) c.9591G= (p.Val3197=) c.9522G= (p.Val3174=) c.10157-10673G= (n.10157-10673G=) c.4308G= (p.Val1436=) n.535+7520C= n.403+7520C= c.10158G= (p.Val3386=) c.10038G= (p.Val3346=) c.9969G= (p.Val3323=) c.8373G= (p.Val2791=) n.10509G= n.3145+7520C= n.3013+7520C= | |
6 | g.51659893C>G | CA450613341 | PKHD1 | c.10233G>C (p.Val3411=) c.10104G>C (p.Val3368=) c.10095G>C (p.Val3365=) c.9591G>C (p.Val3197=) c.9522G>C (p.Val3174=) c.10157-10673G>C (n.10157-10673G>C) c.4308G>C (p.Val1436=) n.535+7520C>G n.403+7520C>G c.10158G>C (p.Val3386=) c.10038G>C (p.Val3346=) c.9969G>C (p.Val3323=) c.8373G>C (p.Val2791=) n.10509G>C n.3145+7520C>G n.3013+7520C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659893C>T | CA450613340 | PKHD1 | c.10233G>A (p.Val3411=) c.10104G>A (p.Val3368=) c.10095G>A (p.Val3365=) c.9591G>A (p.Val3197=) c.9522G>A (p.Val3174=) c.10157-10673G>A (n.10157-10673G>A) c.4308G>A (p.Val1436=) n.535+7520C>T n.403+7520C>T c.10158G>A (p.Val3386=) c.10038G>A (p.Val3346=) c.9969G>A (p.Val3323=) c.8373G>A (p.Val2791=) n.10509G>A n.3145+7520C>T n.3013+7520C>T | |
6 | g.51659894A= | CA1628439951 | PKHD1 | c.10232T= (p.Val3411=) c.10103T= (p.Val3368=) c.10094T= (p.Val3365=) c.9590T= (p.Val3197=) c.9521T= (p.Val3174=) c.10157-10674T= (n.10157-10674T=) c.4307T= (p.Val1436=) n.535+7521A= n.403+7521A= c.10157T= (p.Val3386=) c.10037T= (p.Val3346=) c.9968T= (p.Val3323=) c.8372T= (p.Val2791=) n.10508T= n.3145+7521A= n.3013+7521A= | |
6 | g.51659894A>C | CA364437113 | PKHD1 | c.10232T>G (p.Val3411Gly) c.10103T>G (p.Val3368Gly) c.10094T>G (p.Val3365Gly) c.9590T>G (p.Val3197Gly) c.9521T>G (p.Val3174Gly) c.10157-10674T>G (n.10157-10674T>G) c.4307T>G (p.Val1436Gly) n.535+7521A>C n.403+7521A>C c.10157T>G (p.Val3386Gly) c.10037T>G (p.Val3346Gly) c.9968T>G (p.Val3323Gly) c.8372T>G (p.Val2791Gly) n.10508T>G n.3145+7521A>C n.3013+7521A>C | |
6 | g.51659894A>G | CA364437115 | PKHD1 | c.10232T>C (p.Val3411Ala) c.10103T>C (p.Val3368Ala) c.10094T>C (p.Val3365Ala) c.9590T>C (p.Val3197Ala) c.9521T>C (p.Val3174Ala) c.10157-10674T>C (n.10157-10674T>C) c.4307T>C (p.Val1436Ala) n.535+7521A>G n.403+7521A>G c.10157T>C (p.Val3386Ala) c.10037T>C (p.Val3346Ala) c.9968T>C (p.Val3323Ala) c.8372T>C (p.Val2791Ala) n.10508T>C n.3145+7521A>G n.3013+7521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659894A>T | CA364437117 | PKHD1 | c.10232T>A (p.Val3411Glu) c.10103T>A (p.Val3368Glu) c.10094T>A (p.Val3365Glu) c.9590T>A (p.Val3197Glu) c.9521T>A (p.Val3174Glu) c.10157-10674T>A (n.10157-10674T>A) c.4307T>A (p.Val1436Glu) n.535+7521A>T n.403+7521A>T c.10157T>A (p.Val3386Glu) c.10037T>A (p.Val3346Glu) c.9968T>A (p.Val3323Glu) c.8372T>A (p.Val2791Glu) n.10508T>A n.3145+7521A>T n.3013+7521A>T | |
6 | g.51659895C>A | CA364437121 | PKHD1 | c.10231G>T (p.Val3411Leu) c.10102G>T (p.Val3368Leu) c.10093G>T (p.Val3365Leu) c.9589G>T (p.Val3197Leu) c.9520G>T (p.Val3174Leu) c.10157-10675G>T (n.10157-10675G>T) c.4306G>T (p.Val1436Leu) n.535+7522C>A n.403+7522C>A c.10156G>T (p.Val3386Leu) c.10036G>T (p.Val3346Leu) c.9967G>T (p.Val3323Leu) c.8371G>T (p.Val2791Leu) n.10507G>T n.3145+7522C>A n.3013+7522C>A | |
6 | g.51659895C>G | CA364437124 | PKHD1 | c.10231G>C (p.Val3411Leu) c.10102G>C (p.Val3368Leu) c.10093G>C (p.Val3365Leu) c.9589G>C (p.Val3197Leu) c.9520G>C (p.Val3174Leu) c.10157-10675G>C (n.10157-10675G>C) c.4306G>C (p.Val1436Leu) n.535+7522C>G n.403+7522C>G c.10156G>C (p.Val3386Leu) c.10036G>C (p.Val3346Leu) c.9967G>C (p.Val3323Leu) c.8371G>C (p.Val2791Leu) n.10507G>C n.3145+7522C>G n.3013+7522C>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659895C>T | CA364437127 | PKHD1 | c.10231G>A (p.Val3411Met) c.10102G>A (p.Val3368Met) c.10093G>A (p.Val3365Met) c.9589G>A (p.Val3197Met) c.9520G>A (p.Val3174Met) c.10157-10675G>A (n.10157-10675G>A) c.4306G>A (p.Val1436Met) n.535+7522C>T n.403+7522C>T c.10156G>A (p.Val3386Met) c.10036G>A (p.Val3346Met) c.9967G>A (p.Val3323Met) c.8371G>A (p.Val2791Met) n.10507G>A n.3145+7522C>T n.3013+7522C>T | COSMIC |
6 | g.51659896T>A | CA364437132 | PKHD1 | c.10230A>T (p.Gln3410His) c.10101A>T (p.Gln3367His) c.10092A>T (p.Gln3364His) c.9588A>T (p.Gln3196His) c.9519A>T (p.Gln3173His) c.10157-10676A>T (n.10157-10676A>T) c.4305A>T (p.Gln1435His) n.535+7523T>A n.403+7523T>A c.10155A>T (p.Gln3385His) c.10035A>T (p.Gln3345His) c.9966A>T (p.Gln3322His) c.8370A>T (p.Gln2790His) n.10506A>T n.3145+7523T>A n.3013+7523T>A | |
6 | g.51659896T>C | CA450613342 | PKHD1 | c.10230A>G (p.Gln3410=) c.10101A>G (p.Gln3367=) c.10092A>G (p.Gln3364=) c.9588A>G (p.Gln3196=) c.9519A>G (p.Gln3173=) c.10157-10676A>G (n.10157-10676A>G) c.4305A>G (p.Gln1435=) n.535+7523T>C n.403+7523T>C c.10155A>G (p.Gln3385=) c.10035A>G (p.Gln3345=) c.9966A>G (p.Gln3322=) c.8370A>G (p.Gln2790=) n.10506A>G n.3145+7523T>C n.3013+7523T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659896T>G | CA364437136 | PKHD1 | c.10230A>C (p.Gln3410His) c.10101A>C (p.Gln3367His) c.10092A>C (p.Gln3364His) c.9588A>C (p.Gln3196His) c.9519A>C (p.Gln3173His) c.10157-10676A>C (n.10157-10676A>C) c.4305A>C (p.Gln1435His) n.535+7523T>G n.403+7523T>G c.10155A>C (p.Gln3385His) c.10035A>C (p.Gln3345His) c.9966A>C (p.Gln3322His) c.8370A>C (p.Gln2790His) n.10506A>C n.3145+7523T>G n.3013+7523T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659896T= | CA1628439954 | PKHD1 | c.10230A= (p.Gln3410=) c.10101A= (p.Gln3367=) c.10092A= (p.Gln3364=) c.9588A= (p.Gln3196=) c.9519A= (p.Gln3173=) c.10157-10676A= (n.10157-10676A=) c.4305A= (p.Gln1435=) n.535+7523T= n.403+7523T= c.10155A= (p.Gln3385=) c.10035A= (p.Gln3345=) c.9966A= (p.Gln3322=) c.8370A= (p.Gln2790=) n.10506A= n.3145+7523T= n.3013+7523T= | |
6 | g.51659897T>A | CA364437149 | PKHD1 | c.10229A>T (p.Gln3410Leu) c.10100A>T (p.Gln3367Leu) c.10091A>T (p.Gln3364Leu) c.9587A>T (p.Gln3196Leu) c.9518A>T (p.Gln3173Leu) c.10157-10677A>T (n.10157-10677A>T) c.4304A>T (p.Gln1435Leu) n.535+7524T>A n.403+7524T>A c.10154A>T (p.Gln3385Leu) c.10034A>T (p.Gln3345Leu) c.9965A>T (p.Gln3322Leu) c.8369A>T (p.Gln2790Leu) n.10505A>T n.3145+7524T>A n.3013+7524T>A | |
6 | g.51659897T>C | CA3851125 | PKHD1 | c.10229A>G (p.Gln3410Arg) c.10100A>G (p.Gln3367Arg) c.10091A>G (p.Gln3364Arg) c.9587A>G (p.Gln3196Arg) c.9518A>G (p.Gln3173Arg) c.10157-10677A>G (n.10157-10677A>G) c.4304A>G (p.Gln1435Arg) n.535+7524T>C n.403+7524T>C c.10154A>G (p.Gln3385Arg) c.10034A>G (p.Gln3345Arg) c.9965A>G (p.Gln3322Arg) c.8369A>G (p.Gln2790Arg) n.10505A>G n.3145+7524T>C n.3013+7524T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659897T>G | CA364437144 | PKHD1 | c.10229A>C (p.Gln3410Pro) c.10100A>C (p.Gln3367Pro) c.10091A>C (p.Gln3364Pro) c.9587A>C (p.Gln3196Pro) c.9518A>C (p.Gln3173Pro) c.10157-10677A>C (n.10157-10677A>C) c.4304A>C (p.Gln1435Pro) n.535+7524T>G n.403+7524T>G c.10154A>C (p.Gln3385Pro) c.10034A>C (p.Gln3345Pro) c.9965A>C (p.Gln3322Pro) c.8369A>C (p.Gln2790Pro) n.10505A>C n.3145+7524T>G n.3013+7524T>G | |
6 | g.51659897T= | CA1628439959 | PKHD1 | c.10229A= (p.Gln3410=) c.10100A= (p.Gln3367=) c.10091A= (p.Gln3364=) c.9587A= (p.Gln3196=) c.9518A= (p.Gln3173=) c.10157-10677A= (n.10157-10677A=) c.4304A= (p.Gln1435=) n.535+7524T= n.403+7524T= c.10154A= (p.Gln3385=) c.10034A= (p.Gln3345=) c.9965A= (p.Gln3322=) c.8369A= (p.Gln2790=) n.10505A= n.3145+7524T= n.3013+7524T= | |
6 | g.51659898G>A | CA364437154 | PKHD1 | c.10228C>T (p.Gln3410Ter) c.10099C>T (p.Gln3367Ter) c.10090C>T (p.Gln3364Ter) c.9586C>T (p.Gln3196Ter) c.9517C>T (p.Gln3173Ter) c.10157-10678C>T (n.10157-10678C>T) c.4303C>T (p.Gln1435Ter) n.535+7525G>A n.403+7525G>A c.10153C>T (p.Gln3385Ter) c.10033C>T (p.Gln3345Ter) c.9964C>T (p.Gln3322Ter) c.8368C>T (p.Gln2790Ter) n.10504C>T n.3145+7525G>A n.3013+7525G>A | ClinVar |
6 | g.51659898G>C | CA364437157 | PKHD1 | c.10228C>G (p.Gln3410Glu) c.10099C>G (p.Gln3367Glu) c.10090C>G (p.Gln3364Glu) c.9586C>G (p.Gln3196Glu) c.9517C>G (p.Gln3173Glu) c.10157-10678C>G (n.10157-10678C>G) c.4303C>G (p.Gln1435Glu) n.535+7525G>C n.403+7525G>C c.10153C>G (p.Gln3385Glu) c.10033C>G (p.Gln3345Glu) c.9964C>G (p.Gln3322Glu) c.8368C>G (p.Gln2790Glu) n.10504C>G n.3145+7525G>C n.3013+7525G>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659898G= | CA1628439962 | PKHD1 | c.10228C= (p.Gln3410=) c.10099C= (p.Gln3367=) c.10090C= (p.Gln3364=) c.9586C= (p.Gln3196=) c.9517C= (p.Gln3173=) c.10157-10678C= (n.10157-10678C=) c.4303C= (p.Gln1435=) n.535+7525G= n.403+7525G= c.10153C= (p.Gln3385=) c.10033C= (p.Gln3345=) c.9964C= (p.Gln3322=) c.8368C= (p.Gln2790=) n.10504C= n.3145+7525G= n.3013+7525G= | |
6 | g.51659898G>T | CA3851126 | PKHD1 | c.10228C>A (p.Gln3410Lys) c.10099C>A (p.Gln3367Lys) c.10090C>A (p.Gln3364Lys) c.9586C>A (p.Gln3196Lys) c.9517C>A (p.Gln3173Lys) c.10157-10678C>A (n.10157-10678C>A) c.4303C>A (p.Gln1435Lys) n.535+7525G>T n.403+7525G>T c.10153C>A (p.Gln3385Lys) c.10033C>A (p.Gln3345Lys) c.9964C>A (p.Gln3322Lys) c.8368C>A (p.Gln2790Lys) n.10504C>A n.3145+7525G>T n.3013+7525G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659899G>A | CA450613343 | PKHD1 | c.10227C>T (p.Asp3409=) c.10098C>T (p.Asp3366=) c.10089C>T (p.Asp3363=) c.9585C>T (p.Asp3195=) c.9516C>T (p.Asp3172=) c.10157-10679C>T (n.10157-10679C>T) c.4302C>T (p.Asp1434=) n.535+7526G>A n.403+7526G>A c.10152C>T (p.Asp3384=) c.10032C>T (p.Asp3344=) c.9963C>T (p.Asp3321=) c.8367C>T (p.Asp2789=) n.10503C>T n.3145+7526G>A n.3013+7526G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.51659899G>C | CA364437163 | PKHD1 | c.10227C>G (p.Asp3409Glu) c.10098C>G (p.Asp3366Glu) c.10089C>G (p.Asp3363Glu) c.9585C>G (p.Asp3195Glu) c.9516C>G (p.Asp3172Glu) c.10157-10679C>G (n.10157-10679C>G) c.4302C>G (p.Asp1434Glu) n.535+7526G>C n.403+7526G>C c.10152C>G (p.Asp3384Glu) c.10032C>G (p.Asp3344Glu) c.9963C>G (p.Asp3321Glu) c.8367C>G (p.Asp2789Glu) n.10503C>G n.3145+7526G>C n.3013+7526G>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659899G>T | CA364437167 | PKHD1 | c.10227C>A (p.Asp3409Glu) c.10098C>A (p.Asp3366Glu) c.10089C>A (p.Asp3363Glu) c.9585C>A (p.Asp3195Glu) c.9516C>A (p.Asp3172Glu) c.10157-10679C>A (n.10157-10679C>A) c.4302C>A (p.Asp1434Glu) n.535+7526G>T n.403+7526G>T c.10152C>A (p.Asp3384Glu) c.10032C>A (p.Asp3344Glu) c.9963C>A (p.Asp3321Glu) c.8367C>A (p.Asp2789Glu) n.10503C>A n.3145+7526G>T n.3013+7526G>T | |
6 | g.51659900T>A | CA364437171 | PKHD1 | c.10226A>T (p.Asp3409Val) c.10097A>T (p.Asp3366Val) c.10088A>T (p.Asp3363Val) c.9584A>T (p.Asp3195Val) c.9515A>T (p.Asp3172Val) c.10157-10680A>T (n.10157-10680A>T) c.4301A>T (p.Asp1434Val) n.535+7527T>A n.403+7527T>A c.10151A>T (p.Asp3384Val) c.10031A>T (p.Asp3344Val) c.9962A>T (p.Asp3321Val) c.8366A>T (p.Asp2789Val) n.10502A>T n.3145+7527T>A n.3013+7527T>A | |
6 | g.51659900T>C | CA3851127 | PKHD1 | c.10226A>G (p.Asp3409Gly) c.10097A>G (p.Asp3366Gly) c.10088A>G (p.Asp3363Gly) c.9584A>G (p.Asp3195Gly) c.9515A>G (p.Asp3172Gly) c.10157-10680A>G (n.10157-10680A>G) c.4301A>G (p.Asp1434Gly) n.535+7527T>C n.403+7527T>C c.10151A>G (p.Asp3384Gly) c.10031A>G (p.Asp3344Gly) c.9962A>G (p.Asp3321Gly) c.8366A>G (p.Asp2789Gly) n.10502A>G n.3145+7527T>C n.3013+7527T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659900T>G | CA364437174 | PKHD1 | c.10226A>C (p.Asp3409Ala) c.10097A>C (p.Asp3366Ala) c.10088A>C (p.Asp3363Ala) c.9584A>C (p.Asp3195Ala) c.9515A>C (p.Asp3172Ala) c.10157-10680A>C (n.10157-10680A>C) c.4301A>C (p.Asp1434Ala) n.535+7527T>G n.403+7527T>G c.10151A>C (p.Asp3384Ala) c.10031A>C (p.Asp3344Ala) c.9962A>C (p.Asp3321Ala) c.8366A>C (p.Asp2789Ala) n.10502A>C n.3145+7527T>G n.3013+7527T>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659900T= | CA1628439964 | PKHD1 | c.10226A= (p.Asp3409=) c.10097A= (p.Asp3366=) c.10088A= (p.Asp3363=) c.9584A= (p.Asp3195=) c.9515A= (p.Asp3172=) c.10157-10680A= (n.10157-10680A=) c.4301A= (p.Asp1434=) n.535+7527T= n.403+7527T= c.10151A= (p.Asp3384=) c.10031A= (p.Asp3344=) c.9962A= (p.Asp3321=) c.8366A= (p.Asp2789=) n.10502A= n.3145+7527T= n.3013+7527T= | |
6 | g.51659901C>A | CA364437178 | PKHD1 | c.10225G>T (p.Asp3409Tyr) c.10096G>T (p.Asp3366Tyr) c.10087G>T (p.Asp3363Tyr) c.9583G>T (p.Asp3195Tyr) c.9514G>T (p.Asp3172Tyr) c.10157-10681G>T (n.10157-10681G>T) c.4300G>T (p.Asp1434Tyr) n.535+7528C>A n.403+7528C>A c.10150G>T (p.Asp3384Tyr) c.10030G>T (p.Asp3344Tyr) c.9961G>T (p.Asp3321Tyr) c.8365G>T (p.Asp2789Tyr) n.10501G>T n.3145+7528C>A n.3013+7528C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51659901C= | CA1628439966 | PKHD1 | c.10225G= (p.Asp3409=) c.10096G= (p.Asp3366=) c.10087G= (p.Asp3363=) c.9583G= (p.Asp3195=) c.9514G= (p.Asp3172=) c.10157-10681G= (n.10157-10681G=) c.4300G= (p.Asp1434=) n.535+7528C= n.403+7528C= c.10150G= (p.Asp3384=) c.10030G= (p.Asp3344=) c.9961G= (p.Asp3321=) c.8365G= (p.Asp2789=) n.10501G= n.3145+7528C= n.3013+7528C= | |
6 | g.51659901C>G | CA364437181 | PKHD1 | c.10225G>C (p.Asp3409His) c.10096G>C (p.Asp3366His) c.10087G>C (p.Asp3363His) c.9583G>C (p.Asp3195His) c.9514G>C (p.Asp3172His) c.10157-10681G>C (n.10157-10681G>C) c.4300G>C (p.Asp1434His) n.535+7528C>G n.403+7528C>G c.10150G>C (p.Asp3384His) c.10030G>C (p.Asp3344His) c.9961G>C (p.Asp3321His) c.8365G>C (p.Asp2789His) n.10501G>C n.3145+7528C>G n.3013+7528C>G | |
6 | g.51659901C>T | CA364437184 | PKHD1 | c.10225G>A (p.Asp3409Asn) c.10096G>A (p.Asp3366Asn) c.10087G>A (p.Asp3363Asn) c.9583G>A (p.Asp3195Asn) c.9514G>A (p.Asp3172Asn) c.10157-10681G>A (n.10157-10681G>A) c.4300G>A (p.Asp1434Asn) n.535+7528C>T n.403+7528C>T c.10150G>A (p.Asp3384Asn) c.10030G>A (p.Asp3344Asn) c.9961G>A (p.Asp3321Asn) c.8365G>A (p.Asp2789Asn) n.10501G>A n.3145+7528C>T n.3013+7528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659902A>C | CA450613344 | PKHD1 | c.10224T>G (p.Thr3408=) c.10095T>G (p.Thr3365=) c.10086T>G (p.Thr3362=) c.9582T>G (p.Thr3194=) c.9513T>G (p.Thr3171=) c.10157-10682T>G (n.10157-10682T>G) c.4299T>G (p.Thr1433=) n.535+7529A>C n.403+7529A>C c.10149T>G (p.Thr3383=) c.10029T>G (p.Thr3343=) c.9960T>G (p.Thr3320=) c.8364T>G (p.Thr2788=) n.10500T>G n.3145+7529A>C n.3013+7529A>C | |
6 | g.51659902A>G | CA450613345 | PKHD1 | c.10224T>C (p.Thr3408=) c.10095T>C (p.Thr3365=) c.10086T>C (p.Thr3362=) c.9582T>C (p.Thr3194=) c.9513T>C (p.Thr3171=) c.10157-10682T>C (n.10157-10682T>C) c.4299T>C (p.Thr1433=) n.535+7529A>G n.403+7529A>G c.10149T>C (p.Thr3383=) c.10029T>C (p.Thr3343=) c.9960T>C (p.Thr3320=) c.8364T>C (p.Thr2788=) n.10500T>C n.3145+7529A>G n.3013+7529A>G | |
6 | g.51659902A>T | CA450613346 | PKHD1 | c.10224T>A (p.Thr3408=) c.10095T>A (p.Thr3365=) c.10086T>A (p.Thr3362=) c.9582T>A (p.Thr3194=) c.9513T>A (p.Thr3171=) c.10157-10682T>A (n.10157-10682T>A) c.4299T>A (p.Thr1433=) n.535+7529A>T n.403+7529A>T c.10149T>A (p.Thr3383=) c.10029T>A (p.Thr3343=) c.9960T>A (p.Thr3320=) c.8364T>A (p.Thr2788=) n.10500T>A n.3145+7529A>T n.3013+7529A>T | |
6 | g.51659903G>A | CA364437190 | PKHD1 | c.10223C>T (p.Thr3408Ile) c.10094C>T (p.Thr3365Ile) c.10085C>T (p.Thr3362Ile) c.9581C>T (p.Thr3194Ile) c.9512C>T (p.Thr3171Ile) c.10157-10683C>T (n.10157-10683C>T) c.4298C>T (p.Thr1433Ile) n.535+7530G>A n.403+7530G>A c.10148C>T (p.Thr3383Ile) c.10028C>T (p.Thr3343Ile) c.9959C>T (p.Thr3320Ile) c.8363C>T (p.Thr2788Ile) n.10499C>T n.3145+7530G>A n.3013+7530G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659903G>C | CA364437194 | PKHD1 | c.10223C>G (p.Thr3408Ser) c.10094C>G (p.Thr3365Ser) c.10085C>G (p.Thr3362Ser) c.9581C>G (p.Thr3194Ser) c.9512C>G (p.Thr3171Ser) c.10157-10683C>G (n.10157-10683C>G) c.4298C>G (p.Thr1433Ser) n.535+7530G>C n.403+7530G>C c.10148C>G (p.Thr3383Ser) c.10028C>G (p.Thr3343Ser) c.9959C>G (p.Thr3320Ser) c.8363C>G (p.Thr2788Ser) n.10499C>G n.3145+7530G>C n.3013+7530G>C | |
6 | g.51659903G= | CA1628439969 | PKHD1 | c.10223C= (p.Thr3408=) c.10094C= (p.Thr3365=) c.10085C= (p.Thr3362=) c.9581C= (p.Thr3194=) c.9512C= (p.Thr3171=) c.10157-10683C= (n.10157-10683C=) c.4298C= (p.Thr1433=) n.535+7530G= n.403+7530G= c.10148C= (p.Thr3383=) c.10028C= (p.Thr3343=) c.9959C= (p.Thr3320=) c.8363C= (p.Thr2788=) n.10499C= n.3145+7530G= n.3013+7530G= | |
6 | g.51659903G>T | CA364437197 | PKHD1 | c.10223C>A (p.Thr3408Asn) c.10094C>A (p.Thr3365Asn) c.10085C>A (p.Thr3362Asn) c.9581C>A (p.Thr3194Asn) c.9512C>A (p.Thr3171Asn) c.10157-10683C>A (n.10157-10683C>A) c.4298C>A (p.Thr1433Asn) n.535+7530G>T n.403+7530G>T c.10148C>A (p.Thr3383Asn) c.10028C>A (p.Thr3343Asn) c.9959C>A (p.Thr3320Asn) c.8363C>A (p.Thr2788Asn) n.10499C>A n.3145+7530G>T n.3013+7530G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659904T>A | CA364437202 | PKHD1 | c.10222A>T (p.Thr3408Ser) c.10093A>T (p.Thr3365Ser) c.10084A>T (p.Thr3362Ser) c.9580A>T (p.Thr3194Ser) c.9511A>T (p.Thr3171Ser) c.10157-10684A>T (n.10157-10684A>T) c.4297A>T (p.Thr1433Ser) n.535+7531T>A n.403+7531T>A c.10147A>T (p.Thr3383Ser) c.10027A>T (p.Thr3343Ser) c.9958A>T (p.Thr3320Ser) c.8362A>T (p.Thr2788Ser) n.10498A>T n.3145+7531T>A n.3013+7531T>A | |
6 | g.51659904T>C | CA364437207 | PKHD1 | c.10222A>G (p.Thr3408Ala) c.10093A>G (p.Thr3365Ala) c.10084A>G (p.Thr3362Ala) c.9580A>G (p.Thr3194Ala) c.9511A>G (p.Thr3171Ala) c.10157-10684A>G (n.10157-10684A>G) c.4297A>G (p.Thr1433Ala) n.535+7531T>C n.403+7531T>C c.10147A>G (p.Thr3383Ala) c.10027A>G (p.Thr3343Ala) c.9958A>G (p.Thr3320Ala) c.8362A>G (p.Thr2788Ala) n.10498A>G n.3145+7531T>C n.3013+7531T>C | |
6 | g.51659904T>G | CA364437201 | PKHD1 | c.10222A>C (p.Thr3408Pro) c.10093A>C (p.Thr3365Pro) c.10084A>C (p.Thr3362Pro) c.9580A>C (p.Thr3194Pro) c.9511A>C (p.Thr3171Pro) c.10157-10684A>C (n.10157-10684A>C) c.4297A>C (p.Thr1433Pro) n.535+7531T>G n.403+7531T>G c.10147A>C (p.Thr3383Pro) c.10027A>C (p.Thr3343Pro) c.9958A>C (p.Thr3320Pro) c.8362A>C (p.Thr2788Pro) n.10498A>C n.3145+7531T>G n.3013+7531T>G | |
6 | g.51659905C>A | CA364437211 | PKHD1 | c.10221G>T (p.Gln3407His) c.10092G>T (p.Gln3364His) c.10083G>T (p.Gln3361His) c.9579G>T (p.Gln3193His) c.9510G>T (p.Gln3170His) c.10157-10685G>T (n.10157-10685G>T) c.4296G>T (p.Gln1432His) n.535+7532C>A n.403+7532C>A c.10146G>T (p.Gln3382His) c.10026G>T (p.Gln3342His) c.9957G>T (p.Gln3319His) c.8361G>T (p.Gln2787His) n.10497G>T n.3145+7532C>A n.3013+7532C>A | |
6 | g.51659905C>G | CA364437213 | PKHD1 | c.10221G>C (p.Gln3407His) c.10092G>C (p.Gln3364His) c.10083G>C (p.Gln3361His) c.9579G>C (p.Gln3193His) c.9510G>C (p.Gln3170His) c.10157-10685G>C (n.10157-10685G>C) c.4296G>C (p.Gln1432His) n.535+7532C>G n.403+7532C>G c.10146G>C (p.Gln3382His) c.10026G>C (p.Gln3342His) c.9957G>C (p.Gln3319His) c.8361G>C (p.Gln2787His) n.10497G>C n.3145+7532C>G n.3013+7532C>G | |
6 | g.51659905C>T | CA450613347 | PKHD1 | c.10221G>A (p.Gln3407=) c.10092G>A (p.Gln3364=) c.10083G>A (p.Gln3361=) c.9579G>A (p.Gln3193=) c.9510G>A (p.Gln3170=) c.10157-10685G>A (n.10157-10685G>A) c.4296G>A (p.Gln1432=) n.535+7532C>T n.403+7532C>T c.10146G>A (p.Gln3382=) c.10026G>A (p.Gln3342=) c.9957G>A (p.Gln3319=) c.8361G>A (p.Gln2787=) n.10497G>A n.3145+7532C>T n.3013+7532C>T | |
6 | g.51659906T>A | CA364437215 | PKHD1 | c.10220A>T (p.Gln3407Leu) c.10091A>T (p.Gln3364Leu) c.10082A>T (p.Gln3361Leu) c.9578A>T (p.Gln3193Leu) c.9509A>T (p.Gln3170Leu) c.10157-10686A>T (n.10157-10686A>T) c.4295A>T (p.Gln1432Leu) n.535+7533T>A n.403+7533T>A c.10145A>T (p.Gln3382Leu) c.10025A>T (p.Gln3342Leu) c.9956A>T (p.Gln3319Leu) c.8360A>T (p.Gln2787Leu) n.10496A>T n.3145+7533T>A n.3013+7533T>A | |
6 | g.51659906T>C | CA364437224 | PKHD1 | c.10220A>G (p.Gln3407Arg) c.10091A>G (p.Gln3364Arg) c.10082A>G (p.Gln3361Arg) c.9578A>G (p.Gln3193Arg) c.9509A>G (p.Gln3170Arg) c.10157-10686A>G (n.10157-10686A>G) c.4295A>G (p.Gln1432Arg) n.535+7533T>C n.403+7533T>C c.10145A>G (p.Gln3382Arg) c.10025A>G (p.Gln3342Arg) c.9956A>G (p.Gln3319Arg) c.8360A>G (p.Gln2787Arg) n.10496A>G n.3145+7533T>C n.3013+7533T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659906T>G | CA364437226 | PKHD1 | c.10220A>C (p.Gln3407Pro) c.10091A>C (p.Gln3364Pro) c.10082A>C (p.Gln3361Pro) c.9578A>C (p.Gln3193Pro) c.9509A>C (p.Gln3170Pro) c.10157-10686A>C (n.10157-10686A>C) c.4295A>C (p.Gln1432Pro) n.535+7533T>G n.403+7533T>G c.10145A>C (p.Gln3382Pro) c.10025A>C (p.Gln3342Pro) c.9956A>C (p.Gln3319Pro) c.8360A>C (p.Gln2787Pro) n.10496A>C n.3145+7533T>G n.3013+7533T>G | |
6 | g.51659907G>A | CA275361 | PKHD1 | c.10219C>T (p.Gln3407Ter) c.10090C>T (p.Gln3364Ter) c.10081C>T (p.Gln3361Ter) c.9577C>T (p.Gln3193Ter) c.9508C>T (p.Gln3170Ter) c.10157-10687C>T (n.10157-10687C>T) c.4294C>T (p.Gln1432Ter) n.535+7534G>A n.403+7534G>A c.10144C>T (p.Gln3382Ter) c.10024C>T (p.Gln3342Ter) c.9955C>T (p.Gln3319Ter) c.8359C>T (p.Gln2787Ter) n.10495C>T n.3145+7534G>A n.3013+7534G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659907G>C | CA364437241 | PKHD1 | c.10219C>G (p.Gln3407Glu) c.10090C>G (p.Gln3364Glu) c.10081C>G (p.Gln3361Glu) c.9577C>G (p.Gln3193Glu) c.9508C>G (p.Gln3170Glu) c.10157-10687C>G (n.10157-10687C>G) c.4294C>G (p.Gln1432Glu) n.535+7534G>C n.403+7534G>C c.10144C>G (p.Gln3382Glu) c.10024C>G (p.Gln3342Glu) c.9955C>G (p.Gln3319Glu) c.8359C>G (p.Gln2787Glu) n.10495C>G n.3145+7534G>C n.3013+7534G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659907G= | CA1628439972 | PKHD1 | c.10219C= (p.Gln3407=) c.10090C= (p.Gln3364=) c.10081C= (p.Gln3361=) c.9577C= (p.Gln3193=) c.9508C= (p.Gln3170=) c.10157-10687C= (n.10157-10687C=) c.4294C= (p.Gln1432=) n.535+7534G= n.403+7534G= c.10144C= (p.Gln3382=) c.10024C= (p.Gln3342=) c.9955C= (p.Gln3319=) c.8359C= (p.Gln2787=) n.10495C= n.3145+7534G= n.3013+7534G= | |
6 | g.51659907G>T | CA364437243 | PKHD1 | c.10219C>A (p.Gln3407Lys) c.10090C>A (p.Gln3364Lys) c.10081C>A (p.Gln3361Lys) c.9577C>A (p.Gln3193Lys) c.9508C>A (p.Gln3170Lys) c.10157-10687C>A (n.10157-10687C>A) c.4294C>A (p.Gln1432Lys) n.535+7534G>T n.403+7534G>T c.10144C>A (p.Gln3382Lys) c.10024C>A (p.Gln3342Lys) c.9955C>A (p.Gln3319Lys) c.8359C>A (p.Gln2787Lys) n.10495C>A n.3145+7534G>T n.3013+7534G>T | |
6 | g.51659907dup | CA2679076979 | PKHD1 | c.10219dup (p.Gln3407ProfsTer3) c.10090dup (p.Gln3364ProfsTer3) c.10081dup (p.Gln3361ProfsTer3) c.9577dup (p.Gln3193ProfsTer3) c.9508dup (p.Gln3170ProfsTer3) c.10157-10687dup (n.10157-10687dup) c.4294dup (p.Gln1432ProfsTer3) n.535+7534dup n.403+7534dup c.10144dup (p.Gln3382ProfsTer3) c.10024dup (p.Gln3342ProfsTer3) c.9955dup (p.Gln3319ProfsTer3) c.8359dup (p.Gln2787ProfsTer3) n.10495dup n.3145+7534dup n.3013+7534dup | gnomAD v4 |
6 | g.51659908T>A | CA364437248 | PKHD1 | c.10218A>T (p.Lys3406Asn) c.10089A>T (p.Lys3363Asn) c.10080A>T (p.Lys3360Asn) c.9576A>T (p.Lys3192Asn) c.9507A>T (p.Lys3169Asn) c.10157-10688A>T (n.10157-10688A>T) c.4293A>T (p.Lys1431Asn) n.535+7535T>A n.403+7535T>A c.10143A>T (p.Lys3381Asn) c.10023A>T (p.Lys3341Asn) c.9954A>T (p.Lys3318Asn) c.8358A>T (p.Lys2786Asn) n.10494A>T n.3145+7535T>A n.3013+7535T>A | |
6 | g.51659908T>C | CA450613348 | PKHD1 | c.10218A>G (p.Lys3406=) c.10089A>G (p.Lys3363=) c.10080A>G (p.Lys3360=) c.9576A>G (p.Lys3192=) c.9507A>G (p.Lys3169=) c.10157-10688A>G (n.10157-10688A>G) c.4293A>G (p.Lys1431=) n.535+7535T>C n.403+7535T>C c.10143A>G (p.Lys3381=) c.10023A>G (p.Lys3341=) c.9954A>G (p.Lys3318=) c.8358A>G (p.Lys2786=) n.10494A>G n.3145+7535T>C n.3013+7535T>C | |
6 | g.51659908T>G | CA364437251 | PKHD1 | c.10218A>C (p.Lys3406Asn) c.10089A>C (p.Lys3363Asn) c.10080A>C (p.Lys3360Asn) c.9576A>C (p.Lys3192Asn) c.9507A>C (p.Lys3169Asn) c.10157-10688A>C (n.10157-10688A>C) c.4293A>C (p.Lys1431Asn) n.535+7535T>G n.403+7535T>G c.10143A>C (p.Lys3381Asn) c.10023A>C (p.Lys3341Asn) c.9954A>C (p.Lys3318Asn) c.8358A>C (p.Lys2786Asn) n.10494A>C n.3145+7535T>G n.3013+7535T>G | |
6 | g.51659909T>A | CA364437255 | PKHD1 | c.10217A>T (p.Lys3406Ile) c.10088A>T (p.Lys3363Ile) c.10079A>T (p.Lys3360Ile) c.9575A>T (p.Lys3192Ile) c.9506A>T (p.Lys3169Ile) c.10157-10689A>T (n.10157-10689A>T) c.4292A>T (p.Lys1431Ile) n.535+7536T>A n.403+7536T>A c.10142A>T (p.Lys3381Ile) c.10022A>T (p.Lys3341Ile) c.9953A>T (p.Lys3318Ile) c.8357A>T (p.Lys2786Ile) n.10493A>T n.3145+7536T>A n.3013+7536T>A | |
6 | g.51659909T>C | CA364437258 | PKHD1 | c.10217A>G (p.Lys3406Arg) c.10088A>G (p.Lys3363Arg) c.10079A>G (p.Lys3360Arg) c.9575A>G (p.Lys3192Arg) c.9506A>G (p.Lys3169Arg) c.10157-10689A>G (n.10157-10689A>G) c.4292A>G (p.Lys1431Arg) n.535+7536T>C n.403+7536T>C c.10142A>G (p.Lys3381Arg) c.10022A>G (p.Lys3341Arg) c.9953A>G (p.Lys3318Arg) c.8357A>G (p.Lys2786Arg) n.10493A>G n.3145+7536T>C n.3013+7536T>C | |
6 | g.51659909T>G | CA364437260 | PKHD1 | c.10217A>C (p.Lys3406Thr) c.10088A>C (p.Lys3363Thr) c.10079A>C (p.Lys3360Thr) c.9575A>C (p.Lys3192Thr) c.9506A>C (p.Lys3169Thr) c.10157-10689A>C (n.10157-10689A>C) c.4292A>C (p.Lys1431Thr) n.535+7536T>G n.403+7536T>G c.10142A>C (p.Lys3381Thr) c.10022A>C (p.Lys3341Thr) c.9953A>C (p.Lys3318Thr) c.8357A>C (p.Lys2786Thr) n.10493A>C n.3145+7536T>G n.3013+7536T>G | |
6 | g.51659910T>A | CA364437270 | PKHD1 | c.10216A>T (p.Lys3406Ter) c.10087A>T (p.Lys3363Ter) c.10078A>T (p.Lys3360Ter) c.9574A>T (p.Lys3192Ter) c.9505A>T (p.Lys3169Ter) c.10157-10690A>T (n.10157-10690A>T) c.4291A>T (p.Lys1431Ter) n.535+7537T>A n.403+7537T>A c.10141A>T (p.Lys3381Ter) c.10021A>T (p.Lys3341Ter) c.9952A>T (p.Lys3318Ter) c.8356A>T (p.Lys2786Ter) n.10492A>T n.3145+7537T>A n.3013+7537T>A | |
6 | g.51659910T>C | CA364437263 | PKHD1 | c.10216A>G (p.Lys3406Glu) c.10087A>G (p.Lys3363Glu) c.10078A>G (p.Lys3360Glu) c.9574A>G (p.Lys3192Glu) c.9505A>G (p.Lys3169Glu) c.10157-10690A>G (n.10157-10690A>G) c.4291A>G (p.Lys1431Glu) n.535+7537T>C n.403+7537T>C c.10141A>G (p.Lys3381Glu) c.10021A>G (p.Lys3341Glu) c.9952A>G (p.Lys3318Glu) c.8356A>G (p.Lys2786Glu) n.10492A>G n.3145+7537T>C n.3013+7537T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659910T>G | CA364437266 | PKHD1 | c.10216A>C (p.Lys3406Gln) c.10087A>C (p.Lys3363Gln) c.10078A>C (p.Lys3360Gln) c.9574A>C (p.Lys3192Gln) c.9505A>C (p.Lys3169Gln) c.10157-10690A>C (n.10157-10690A>C) c.4291A>C (p.Lys1431Gln) n.535+7537T>G n.403+7537T>G c.10141A>C (p.Lys3381Gln) c.10021A>C (p.Lys3341Gln) c.9952A>C (p.Lys3318Gln) c.8356A>C (p.Lys2786Gln) n.10492A>C n.3145+7537T>G n.3013+7537T>G | |
6 | g.51659911G>A | CA450613349 | PKHD1 | c.10215C>T (p.Cys3405=) c.10086C>T (p.Cys3362=) c.10077C>T (p.Cys3359=) c.9573C>T (p.Cys3191=) c.9504C>T (p.Cys3168=) c.10157-10691C>T (n.10157-10691C>T) c.4290C>T (p.Cys1430=) n.535+7538G>A n.403+7538G>A c.10140C>T (p.Cys3380=) c.10020C>T (p.Cys3340=) c.9951C>T (p.Cys3317=) c.8355C>T (p.Cys2785=) n.10491C>T n.3145+7538G>A n.3013+7538G>A | |
6 | g.51659911G>C | CA364437274 | PKHD1 | c.10215C>G (p.Cys3405Trp) c.10086C>G (p.Cys3362Trp) c.10077C>G (p.Cys3359Trp) c.9573C>G (p.Cys3191Trp) c.9504C>G (p.Cys3168Trp) c.10157-10691C>G (n.10157-10691C>G) c.4290C>G (p.Cys1430Trp) n.535+7538G>C n.403+7538G>C c.10140C>G (p.Cys3380Trp) c.10020C>G (p.Cys3340Trp) c.9951C>G (p.Cys3317Trp) c.8355C>G (p.Cys2785Trp) n.10491C>G n.3145+7538G>C n.3013+7538G>C | |
6 | g.51659911G>T | CA364437275 | PKHD1 | c.10215C>A (p.Cys3405Ter) c.10086C>A (p.Cys3362Ter) c.10077C>A (p.Cys3359Ter) c.9573C>A (p.Cys3191Ter) c.9504C>A (p.Cys3168Ter) c.10157-10691C>A (n.10157-10691C>A) c.4290C>A (p.Cys1430Ter) n.535+7538G>T n.403+7538G>T c.10140C>A (p.Cys3380Ter) c.10020C>A (p.Cys3340Ter) c.9951C>A (p.Cys3317Ter) c.8355C>A (p.Cys2785Ter) n.10491C>A n.3145+7538G>T n.3013+7538G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659912C>A | CA364437277 | PKHD1 | c.10214G>T (p.Cys3405Phe) c.10085G>T (p.Cys3362Phe) c.10076G>T (p.Cys3359Phe) c.9572G>T (p.Cys3191Phe) c.9503G>T (p.Cys3168Phe) c.10157-10692G>T (n.10157-10692G>T) c.4289G>T (p.Cys1430Phe) n.535+7539C>A n.403+7539C>A c.10139G>T (p.Cys3380Phe) c.10019G>T (p.Cys3340Phe) c.9950G>T (p.Cys3317Phe) c.8354G>T (p.Cys2785Phe) n.10490G>T n.3145+7539C>A n.3013+7539C>A | |
6 | g.51659912C>G | CA364437280 | PKHD1 | c.10214G>C (p.Cys3405Ser) c.10085G>C (p.Cys3362Ser) c.10076G>C (p.Cys3359Ser) c.9572G>C (p.Cys3191Ser) c.9503G>C (p.Cys3168Ser) c.10157-10692G>C (n.10157-10692G>C) c.4289G>C (p.Cys1430Ser) n.535+7539C>G n.403+7539C>G c.10139G>C (p.Cys3380Ser) c.10019G>C (p.Cys3340Ser) c.9950G>C (p.Cys3317Ser) c.8354G>C (p.Cys2785Ser) n.10490G>C n.3145+7539C>G n.3013+7539C>G | |
6 | g.51659912C>T | CA364437282 | PKHD1 | c.10214G>A (p.Cys3405Tyr) c.10085G>A (p.Cys3362Tyr) c.10076G>A (p.Cys3359Tyr) c.9572G>A (p.Cys3191Tyr) c.9503G>A (p.Cys3168Tyr) c.10157-10692G>A (n.10157-10692G>A) c.4289G>A (p.Cys1430Tyr) n.535+7539C>T n.403+7539C>T c.10139G>A (p.Cys3380Tyr) c.10019G>A (p.Cys3340Tyr) c.9950G>A (p.Cys3317Tyr) c.8354G>A (p.Cys2785Tyr) n.10490G>A n.3145+7539C>T n.3013+7539C>T | |
6 | g.51659913A= | CA1628439978 | PKHD1 | c.10213T= (p.Cys3405=) c.10084T= (p.Cys3362=) c.10075T= (p.Cys3359=) c.9571T= (p.Cys3191=) c.9502T= (p.Cys3168=) c.10157-10693T= (n.10157-10693T=) c.4288T= (p.Cys1430=) n.535+7540A= n.403+7540A= c.10138T= (p.Cys3380=) c.10018T= (p.Cys3340=) c.9949T= (p.Cys3317=) c.8353T= (p.Cys2785=) n.10489T= n.3145+7540A= n.3013+7540A= | |
6 | g.51659913A>C | CA364437288 | PKHD1 | c.10213T>G (p.Cys3405Gly) c.10084T>G (p.Cys3362Gly) c.10075T>G (p.Cys3359Gly) c.9571T>G (p.Cys3191Gly) c.9502T>G (p.Cys3168Gly) c.10157-10693T>G (n.10157-10693T>G) c.4288T>G (p.Cys1430Gly) n.535+7540A>C n.403+7540A>C c.10138T>G (p.Cys3380Gly) c.10018T>G (p.Cys3340Gly) c.9949T>G (p.Cys3317Gly) c.8353T>G (p.Cys2785Gly) n.10489T>G n.3145+7540A>C n.3013+7540A>C | |
6 | g.51659913A>G | CA3851128 | PKHD1 | c.10213T>C (p.Cys3405Arg) c.10084T>C (p.Cys3362Arg) c.10075T>C (p.Cys3359Arg) c.9571T>C (p.Cys3191Arg) c.9502T>C (p.Cys3168Arg) c.10157-10693T>C (n.10157-10693T>C) c.4288T>C (p.Cys1430Arg) n.535+7540A>G n.403+7540A>G c.10138T>C (p.Cys3380Arg) c.10018T>C (p.Cys3340Arg) c.9949T>C (p.Cys3317Arg) c.8353T>C (p.Cys2785Arg) n.10489T>C n.3145+7540A>G n.3013+7540A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659913A>T | CA364437300 | PKHD1 | c.10213T>A (p.Cys3405Ser) c.10084T>A (p.Cys3362Ser) c.10075T>A (p.Cys3359Ser) c.9571T>A (p.Cys3191Ser) c.9502T>A (p.Cys3168Ser) c.10157-10693T>A (n.10157-10693T>A) c.4288T>A (p.Cys1430Ser) n.535+7540A>T n.403+7540A>T c.10138T>A (p.Cys3380Ser) c.10018T>A (p.Cys3340Ser) c.9949T>A (p.Cys3317Ser) c.8353T>A (p.Cys2785Ser) n.10489T>A n.3145+7540A>T n.3013+7540A>T | |
6 | g.51659914G>A | CA450613350 | PKHD1 | c.10212C>T (p.Ile3404=) c.10083C>T (p.Ile3361=) c.10074C>T (p.Ile3358=) c.9570C>T (p.Ile3190=) c.9501C>T (p.Ile3167=) c.10157-10694C>T (n.10157-10694C>T) c.4287C>T (p.Ile1429=) n.535+7541G>A n.403+7541G>A c.10137C>T (p.Ile3379=) c.10017C>T (p.Ile3339=) c.9948C>T (p.Ile3316=) c.8352C>T (p.Ile2784=) n.10488C>T n.3145+7541G>A n.3013+7541G>A | ClinVar |
6 | g.51659914G>C | CA364437311 | PKHD1 | c.10212C>G (p.Ile3404Met) c.10083C>G (p.Ile3361Met) c.10074C>G (p.Ile3358Met) c.9570C>G (p.Ile3190Met) c.9501C>G (p.Ile3167Met) c.10157-10694C>G (n.10157-10694C>G) c.4287C>G (p.Ile1429Met) n.535+7541G>C n.403+7541G>C c.10137C>G (p.Ile3379Met) c.10017C>G (p.Ile3339Met) c.9948C>G (p.Ile3316Met) c.8352C>G (p.Ile2784Met) n.10488C>G n.3145+7541G>C n.3013+7541G>C | |
6 | g.51659914G>T | CA450613351 | PKHD1 | c.10212C>A (p.Ile3404=) c.10083C>A (p.Ile3361=) c.10074C>A (p.Ile3358=) c.9570C>A (p.Ile3190=) c.9501C>A (p.Ile3167=) c.10157-10694C>A (n.10157-10694C>A) c.4287C>A (p.Ile1429=) n.535+7541G>T n.403+7541G>T c.10137C>A (p.Ile3379=) c.10017C>A (p.Ile3339=) c.9948C>A (p.Ile3316=) c.8352C>A (p.Ile2784=) n.10488C>A n.3145+7541G>T n.3013+7541G>T | |
6 | g.51659915A= | CA1628439980 | PKHD1 | c.10211T= (p.Ile3404=) c.10082T= (p.Ile3361=) c.10073T= (p.Ile3358=) c.9569T= (p.Ile3190=) c.9500T= (p.Ile3167=) c.10157-10695T= (n.10157-10695T=) c.4286T= (p.Ile1429=) n.535+7542A= n.403+7542A= c.10136T= (p.Ile3379=) c.10016T= (p.Ile3339=) c.9947T= (p.Ile3316=) c.8351T= (p.Ile2784=) n.10487T= n.3145+7542A= n.3013+7542A= | |
6 | g.51659915A>C | CA364437319 | PKHD1 | c.10211T>G (p.Ile3404Ser) c.10082T>G (p.Ile3361Ser) c.10073T>G (p.Ile3358Ser) c.9569T>G (p.Ile3190Ser) c.9500T>G (p.Ile3167Ser) c.10157-10695T>G (n.10157-10695T>G) c.4286T>G (p.Ile1429Ser) n.535+7542A>C n.403+7542A>C c.10136T>G (p.Ile3379Ser) c.10016T>G (p.Ile3339Ser) c.9947T>G (p.Ile3316Ser) c.8351T>G (p.Ile2784Ser) n.10487T>G n.3145+7542A>C n.3013+7542A>C | |
6 | g.51659915A>G | CA364437321 | PKHD1 | c.10211T>C (p.Ile3404Thr) c.10082T>C (p.Ile3361Thr) c.10073T>C (p.Ile3358Thr) c.9569T>C (p.Ile3190Thr) c.9500T>C (p.Ile3167Thr) c.10157-10695T>C (n.10157-10695T>C) c.4286T>C (p.Ile1429Thr) n.535+7542A>G n.403+7542A>G c.10136T>C (p.Ile3379Thr) c.10016T>C (p.Ile3339Thr) c.9947T>C (p.Ile3316Thr) c.8351T>C (p.Ile2784Thr) n.10487T>C n.3145+7542A>G n.3013+7542A>G | |
6 | g.51659915A>T | CA364437323 | PKHD1 | c.10211T>A (p.Ile3404Asn) c.10082T>A (p.Ile3361Asn) c.10073T>A (p.Ile3358Asn) c.9569T>A (p.Ile3190Asn) c.9500T>A (p.Ile3167Asn) c.10157-10695T>A (n.10157-10695T>A) c.4286T>A (p.Ile1429Asn) n.535+7542A>T n.403+7542A>T c.10136T>A (p.Ile3379Asn) c.10016T>A (p.Ile3339Asn) c.9947T>A (p.Ile3316Asn) c.8351T>A (p.Ile2784Asn) n.10487T>A n.3145+7542A>T n.3013+7542A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659916T>A | CA364437327 | PKHD1 | c.10210A>T (p.Ile3404Phe) c.10081A>T (p.Ile3361Phe) c.10072A>T (p.Ile3358Phe) c.9568A>T (p.Ile3190Phe) c.9499A>T (p.Ile3167Phe) c.10157-10696A>T (n.10157-10696A>T) c.4285A>T (p.Ile1429Phe) n.535+7543T>A n.403+7543T>A c.10135A>T (p.Ile3379Phe) c.10015A>T (p.Ile3339Phe) c.9946A>T (p.Ile3316Phe) c.8350A>T (p.Ile2784Phe) n.10486A>T n.3145+7543T>A n.3013+7543T>A | COSMIC |
6 | g.51659916T>C | CA3851129 | PKHD1 | c.10210A>G (p.Ile3404Val) c.10081A>G (p.Ile3361Val) c.10072A>G (p.Ile3358Val) c.9568A>G (p.Ile3190Val) c.9499A>G (p.Ile3167Val) c.10157-10696A>G (n.10157-10696A>G) c.4285A>G (p.Ile1429Val) n.535+7543T>C n.403+7543T>C c.10135A>G (p.Ile3379Val) c.10015A>G (p.Ile3339Val) c.9946A>G (p.Ile3316Val) c.8350A>G (p.Ile2784Val) n.10486A>G n.3145+7543T>C n.3013+7543T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659916T>G | CA364437332 | PKHD1 | c.10210A>C (p.Ile3404Leu) c.10081A>C (p.Ile3361Leu) c.10072A>C (p.Ile3358Leu) c.9568A>C (p.Ile3190Leu) c.9499A>C (p.Ile3167Leu) c.10157-10696A>C (n.10157-10696A>C) c.4285A>C (p.Ile1429Leu) n.535+7543T>G n.403+7543T>G c.10135A>C (p.Ile3379Leu) c.10015A>C (p.Ile3339Leu) c.9946A>C (p.Ile3316Leu) c.8350A>C (p.Ile2784Leu) n.10486A>C n.3145+7543T>G n.3013+7543T>G | |
6 | g.51659916T= | CA1628439987 | PKHD1 | c.10210A= (p.Ile3404=) c.10081A= (p.Ile3361=) c.10072A= (p.Ile3358=) c.9568A= (p.Ile3190=) c.9499A= (p.Ile3167=) c.10157-10696A= (n.10157-10696A=) c.4285A= (p.Ile1429=) n.535+7543T= n.403+7543T= c.10135A= (p.Ile3379=) c.10015A= (p.Ile3339=) c.9946A= (p.Ile3316=) c.8350A= (p.Ile2784=) n.10486A= n.3145+7543T= n.3013+7543T= | |
6 | g.51659917G>A | CA450613352 | PKHD1 | c.10209C>T (p.Phe3403=) c.10080C>T (p.Phe3360=) c.10071C>T (p.Phe3357=) c.9567C>T (p.Phe3189=) c.9498C>T (p.Phe3166=) c.10157-10697C>T (n.10157-10697C>T) c.4284C>T (p.Phe1428=) n.535+7544G>A n.403+7544G>A c.10134C>T (p.Phe3378=) c.10014C>T (p.Phe3338=) c.9945C>T (p.Phe3315=) c.8349C>T (p.Phe2783=) n.10485C>T n.3145+7544G>A n.3013+7544G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659917G>C | CA364437344 | PKHD1 | c.10209C>G (p.Phe3403Leu) c.10080C>G (p.Phe3360Leu) c.10071C>G (p.Phe3357Leu) c.9567C>G (p.Phe3189Leu) c.9498C>G (p.Phe3166Leu) c.10157-10697C>G (n.10157-10697C>G) c.4284C>G (p.Phe1428Leu) n.535+7544G>C n.403+7544G>C c.10134C>G (p.Phe3378Leu) c.10014C>G (p.Phe3338Leu) c.9945C>G (p.Phe3315Leu) c.8349C>G (p.Phe2783Leu) n.10485C>G n.3145+7544G>C n.3013+7544G>C | |
6 | g.51659917G= | CA1628439992 | PKHD1 | c.10209C= (p.Phe3403=) c.10080C= (p.Phe3360=) c.10071C= (p.Phe3357=) c.9567C= (p.Phe3189=) c.9498C= (p.Phe3166=) c.10157-10697C= (n.10157-10697C=) c.4284C= (p.Phe1428=) n.535+7544G= n.403+7544G= c.10134C= (p.Phe3378=) c.10014C= (p.Phe3338=) c.9945C= (p.Phe3315=) c.8349C= (p.Phe2783=) n.10485C= n.3145+7544G= n.3013+7544G= | |
6 | g.51659917G>T | CA364437345 | PKHD1 | c.10209C>A (p.Phe3403Leu) c.10080C>A (p.Phe3360Leu) c.10071C>A (p.Phe3357Leu) c.9567C>A (p.Phe3189Leu) c.9498C>A (p.Phe3166Leu) c.10157-10697C>A (n.10157-10697C>A) c.4284C>A (p.Phe1428Leu) n.535+7544G>T n.403+7544G>T c.10134C>A (p.Phe3378Leu) c.10014C>A (p.Phe3338Leu) c.9945C>A (p.Phe3315Leu) c.8349C>A (p.Phe2783Leu) n.10485C>A n.3145+7544G>T n.3013+7544G>T | |
6 | g.51659918A>C | CA364437346 | PKHD1 | c.10208T>G (p.Phe3403Cys) c.10079T>G (p.Phe3360Cys) c.10070T>G (p.Phe3357Cys) c.9566T>G (p.Phe3189Cys) c.9497T>G (p.Phe3166Cys) c.10157-10698T>G (n.10157-10698T>G) c.4283T>G (p.Phe1428Cys) n.535+7545A>C n.403+7545A>C c.10133T>G (p.Phe3378Cys) c.10013T>G (p.Phe3338Cys) c.9944T>G (p.Phe3315Cys) c.8348T>G (p.Phe2783Cys) n.10484T>G n.3145+7545A>C n.3013+7545A>C | |
6 | g.51659918A>G | CA364437347 | PKHD1 | c.10208T>C (p.Phe3403Ser) c.10079T>C (p.Phe3360Ser) c.10070T>C (p.Phe3357Ser) c.9566T>C (p.Phe3189Ser) c.9497T>C (p.Phe3166Ser) c.10157-10698T>C (n.10157-10698T>C) c.4283T>C (p.Phe1428Ser) n.535+7545A>G n.403+7545A>G c.10133T>C (p.Phe3378Ser) c.10013T>C (p.Phe3338Ser) c.9944T>C (p.Phe3315Ser) c.8348T>C (p.Phe2783Ser) n.10484T>C n.3145+7545A>G n.3013+7545A>G | |
6 | g.51659918A>T | CA364437348 | PKHD1 | c.10208T>A (p.Phe3403Tyr) c.10079T>A (p.Phe3360Tyr) c.10070T>A (p.Phe3357Tyr) c.9566T>A (p.Phe3189Tyr) c.9497T>A (p.Phe3166Tyr) c.10157-10698T>A (n.10157-10698T>A) c.4283T>A (p.Phe1428Tyr) n.535+7545A>T n.403+7545A>T c.10133T>A (p.Phe3378Tyr) c.10013T>A (p.Phe3338Tyr) c.9944T>A (p.Phe3315Tyr) c.8348T>A (p.Phe2783Tyr) n.10484T>A n.3145+7545A>T n.3013+7545A>T | |
6 | g.51659919A= | CA1628439995 | PKHD1 | c.10207T= (p.Phe3403=) c.10078T= (p.Phe3360=) c.10069T= (p.Phe3357=) c.9565T= (p.Phe3189=) c.9496T= (p.Phe3166=) c.10157-10699T= (n.10157-10699T=) c.4282T= (p.Phe1428=) n.535+7546A= n.403+7546A= c.10132T= (p.Phe3378=) c.10012T= (p.Phe3338=) c.9943T= (p.Phe3315=) c.8347T= (p.Phe2783=) n.10483T= n.3145+7546A= n.3013+7546A= | |
6 | g.51659919A>C | CA364437350 | PKHD1 | c.10207T>G (p.Phe3403Val) c.10078T>G (p.Phe3360Val) c.10069T>G (p.Phe3357Val) c.9565T>G (p.Phe3189Val) c.9496T>G (p.Phe3166Val) c.10157-10699T>G (n.10157-10699T>G) c.4282T>G (p.Phe1428Val) n.535+7546A>C n.403+7546A>C c.10132T>G (p.Phe3378Val) c.10012T>G (p.Phe3338Val) c.9943T>G (p.Phe3315Val) c.8347T>G (p.Phe2783Val) n.10483T>G n.3145+7546A>C n.3013+7546A>C | COSMIC |
6 | g.51659919A>G | CA3851130 | PKHD1 | c.10207T>C (p.Phe3403Leu) c.10078T>C (p.Phe3360Leu) c.10069T>C (p.Phe3357Leu) c.9565T>C (p.Phe3189Leu) c.9496T>C (p.Phe3166Leu) c.10157-10699T>C (n.10157-10699T>C) c.4282T>C (p.Phe1428Leu) n.535+7546A>G n.403+7546A>G c.10132T>C (p.Phe3378Leu) c.10012T>C (p.Phe3338Leu) c.9943T>C (p.Phe3315Leu) c.8347T>C (p.Phe2783Leu) n.10483T>C n.3145+7546A>G n.3013+7546A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659919A>T | CA364437355 | PKHD1 | c.10207T>A (p.Phe3403Ile) c.10078T>A (p.Phe3360Ile) c.10069T>A (p.Phe3357Ile) c.9565T>A (p.Phe3189Ile) c.9496T>A (p.Phe3166Ile) c.10157-10699T>A (n.10157-10699T>A) c.4282T>A (p.Phe1428Ile) n.535+7546A>T n.403+7546A>T c.10132T>A (p.Phe3378Ile) c.10012T>A (p.Phe3338Ile) c.9943T>A (p.Phe3315Ile) c.8347T>A (p.Phe2783Ile) n.10483T>A n.3145+7546A>T n.3013+7546A>T | |
6 | g.51659920T>A | CA138897744 | PKHD1 | c.10206A>T (p.Gly3402=) c.10077A>T (p.Gly3359=) c.10068A>T (p.Gly3356=) c.9564A>T (p.Gly3188=) c.9495A>T (p.Gly3165=) c.10157-10700A>T (n.10157-10700A>T) c.4281A>T (p.Gly1427=) n.535+7547T>A n.403+7547T>A c.10131A>T (p.Gly3377=) c.10011A>T (p.Gly3337=) c.9942A>T (p.Gly3314=) c.8346A>T (p.Gly2782=) n.10482A>T n.3145+7547T>A n.3013+7547T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659920T>C | CA450613353 | PKHD1 | c.10206A>G (p.Gly3402=) c.10077A>G (p.Gly3359=) c.10068A>G (p.Gly3356=) c.9564A>G (p.Gly3188=) c.9495A>G (p.Gly3165=) c.10157-10700A>G (n.10157-10700A>G) c.4281A>G (p.Gly1427=) n.535+7547T>C n.403+7547T>C c.10131A>G (p.Gly3377=) c.10011A>G (p.Gly3337=) c.9942A>G (p.Gly3314=) c.8346A>G (p.Gly2782=) n.10482A>G n.3145+7547T>C n.3013+7547T>C | |
6 | g.51659920T>G | CA450613354 | PKHD1 | c.10206A>C (p.Gly3402=) c.10077A>C (p.Gly3359=) c.10068A>C (p.Gly3356=) c.9564A>C (p.Gly3188=) c.9495A>C (p.Gly3165=) c.10157-10700A>C (n.10157-10700A>C) c.4281A>C (p.Gly1427=) n.535+7547T>G n.403+7547T>G c.10131A>C (p.Gly3377=) c.10011A>C (p.Gly3337=) c.9942A>C (p.Gly3314=) c.8346A>C (p.Gly2782=) n.10482A>C n.3145+7547T>G n.3013+7547T>G | |
6 | g.51659920T= | CA1628439998 | PKHD1 | c.10206A= (p.Gly3402=) c.10077A= (p.Gly3359=) c.10068A= (p.Gly3356=) c.9564A= (p.Gly3188=) c.9495A= (p.Gly3165=) c.10157-10700A= (n.10157-10700A=) c.4281A= (p.Gly1427=) n.535+7547T= n.403+7547T= c.10131A= (p.Gly3377=) c.10011A= (p.Gly3337=) c.9942A= (p.Gly3314=) c.8346A= (p.Gly2782=) n.10482A= n.3145+7547T= n.3013+7547T= | |
6 | g.51659921C>A | CA364437360 | PKHD1 | c.10205G>T (p.Gly3402Val) c.10076G>T (p.Gly3359Val) c.10067G>T (p.Gly3356Val) c.9563G>T (p.Gly3188Val) c.9494G>T (p.Gly3165Val) c.10157-10701G>T (n.10157-10701G>T) c.4280G>T (p.Gly1427Val) n.535+7548C>A n.403+7548C>A c.10130G>T (p.Gly3377Val) c.10010G>T (p.Gly3337Val) c.9941G>T (p.Gly3314Val) c.8345G>T (p.Gly2782Val) n.10481G>T n.3145+7548C>A n.3013+7548C>A | |
6 | g.51659921C= | CA1628440000 | PKHD1 | c.10205G= (p.Gly3402=) c.10076G= (p.Gly3359=) c.10067G= (p.Gly3356=) c.9563G= (p.Gly3188=) c.9494G= (p.Gly3165=) c.10157-10701G= (n.10157-10701G=) c.4280G= (p.Gly1427=) n.535+7548C= n.403+7548C= c.10130G= (p.Gly3377=) c.10010G= (p.Gly3337=) c.9941G= (p.Gly3314=) c.8345G= (p.Gly2782=) n.10481G= n.3145+7548C= n.3013+7548C= | |
6 | g.51659921C>G | CA364437367 | PKHD1 | c.10205G>C (p.Gly3402Ala) c.10076G>C (p.Gly3359Ala) c.10067G>C (p.Gly3356Ala) c.9563G>C (p.Gly3188Ala) c.9494G>C (p.Gly3165Ala) c.10157-10701G>C (n.10157-10701G>C) c.4280G>C (p.Gly1427Ala) n.535+7548C>G n.403+7548C>G c.10130G>C (p.Gly3377Ala) c.10010G>C (p.Gly3337Ala) c.9941G>C (p.Gly3314Ala) c.8345G>C (p.Gly2782Ala) n.10481G>C n.3145+7548C>G n.3013+7548C>G | gnomAD v4 |
6 | g.51659921C>T | CA364437372 | PKHD1 | c.10205G>A (p.Gly3402Glu) c.10076G>A (p.Gly3359Glu) c.10067G>A (p.Gly3356Glu) c.9563G>A (p.Gly3188Glu) c.9494G>A (p.Gly3165Glu) c.10157-10701G>A (n.10157-10701G>A) c.4280G>A (p.Gly1427Glu) n.535+7548C>T n.403+7548C>T c.10130G>A (p.Gly3377Glu) c.10010G>A (p.Gly3337Glu) c.9941G>A (p.Gly3314Glu) c.8345G>A (p.Gly2782Glu) n.10481G>A n.3145+7548C>T n.3013+7548C>T | dbSNP |
6 | g.51659922C>A | CA364437376 | PKHD1 | c.10204G>T (p.Gly3402Ter) c.10075G>T (p.Gly3359Ter) c.10066G>T (p.Gly3356Ter) c.9562G>T (p.Gly3188Ter) c.9493G>T (p.Gly3165Ter) c.10157-10702G>T (n.10157-10702G>T) c.4279G>T (p.Gly1427Ter) n.535+7549C>A n.403+7549C>A c.10129G>T (p.Gly3377Ter) c.10009G>T (p.Gly3337Ter) c.9940G>T (p.Gly3314Ter) c.8344G>T (p.Gly2782Ter) n.10480G>T n.3145+7549C>A n.3013+7549C>A | |
6 | g.51659922C>G | CA364437378 | PKHD1 | c.10204G>C (p.Gly3402Arg) c.10075G>C (p.Gly3359Arg) c.10066G>C (p.Gly3356Arg) c.9562G>C (p.Gly3188Arg) c.9493G>C (p.Gly3165Arg) c.10157-10702G>C (n.10157-10702G>C) c.4279G>C (p.Gly1427Arg) n.535+7549C>G n.403+7549C>G c.10129G>C (p.Gly3377Arg) c.10009G>C (p.Gly3337Arg) c.9940G>C (p.Gly3314Arg) c.8344G>C (p.Gly2782Arg) n.10480G>C n.3145+7549C>G n.3013+7549C>G | |
6 | g.51659922C>T | CA364437382 | PKHD1 | c.10204G>A (p.Gly3402Arg) c.10075G>A (p.Gly3359Arg) c.10066G>A (p.Gly3356Arg) c.9562G>A (p.Gly3188Arg) c.9493G>A (p.Gly3165Arg) c.10157-10702G>A (n.10157-10702G>A) c.4279G>A (p.Gly1427Arg) n.535+7549C>T n.403+7549C>T c.10129G>A (p.Gly3377Arg) c.10009G>A (p.Gly3337Arg) c.9940G>A (p.Gly3314Arg) c.8344G>A (p.Gly2782Arg) n.10480G>A n.3145+7549C>T n.3013+7549C>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659923T>A | CA364437388 | PKHD1 | c.10203A>T (p.Gln3401His) c.10074A>T (p.Gln3358His) c.10065A>T (p.Gln3355His) c.9561A>T (p.Gln3187His) c.9492A>T (p.Gln3164His) c.10157-10703A>T (n.10157-10703A>T) c.4278A>T (p.Gln1426His) n.535+7550T>A n.403+7550T>A c.10128A>T (p.Gln3376His) c.10008A>T (p.Gln3336His) c.9939A>T (p.Gln3313His) c.8343A>T (p.Gln2781His) n.10479A>T n.3145+7550T>A n.3013+7550T>A | |
6 | g.51659923T>C | CA450613355 | PKHD1 | c.10203A>G (p.Gln3401=) c.10074A>G (p.Gln3358=) c.10065A>G (p.Gln3355=) c.9561A>G (p.Gln3187=) c.9492A>G (p.Gln3164=) c.10157-10703A>G (n.10157-10703A>G) c.4278A>G (p.Gln1426=) n.535+7550T>C n.403+7550T>C c.10128A>G (p.Gln3376=) c.10008A>G (p.Gln3336=) c.9939A>G (p.Gln3313=) c.8343A>G (p.Gln2781=) n.10479A>G n.3145+7550T>C n.3013+7550T>C | |
6 | g.51659923T>G | CA364437384 | PKHD1 | c.10203A>C (p.Gln3401His) c.10074A>C (p.Gln3358His) c.10065A>C (p.Gln3355His) c.9561A>C (p.Gln3187His) c.9492A>C (p.Gln3164His) c.10157-10703A>C (n.10157-10703A>C) c.4278A>C (p.Gln1426His) n.535+7550T>G n.403+7550T>G c.10128A>C (p.Gln3376His) c.10008A>C (p.Gln3336His) c.9939A>C (p.Gln3313His) c.8343A>C (p.Gln2781His) n.10479A>C n.3145+7550T>G n.3013+7550T>G | |
6 | g.51659924T>A | CA364437391 | PKHD1 | c.10202A>T (p.Gln3401Leu) c.10073A>T (p.Gln3358Leu) c.10064A>T (p.Gln3355Leu) c.9560A>T (p.Gln3187Leu) c.9491A>T (p.Gln3164Leu) c.10157-10704A>T (n.10157-10704A>T) c.4277A>T (p.Gln1426Leu) n.535+7551T>A n.403+7551T>A c.10127A>T (p.Gln3376Leu) c.10007A>T (p.Gln3336Leu) c.9938A>T (p.Gln3313Leu) c.8342A>T (p.Gln2781Leu) n.10478A>T n.3145+7551T>A n.3013+7551T>A | |
6 | g.51659924T>C | CA364437393 | PKHD1 | c.10202A>G (p.Gln3401Arg) c.10073A>G (p.Gln3358Arg) c.10064A>G (p.Gln3355Arg) c.9560A>G (p.Gln3187Arg) c.9491A>G (p.Gln3164Arg) c.10157-10704A>G (n.10157-10704A>G) c.4277A>G (p.Gln1426Arg) n.535+7551T>C n.403+7551T>C c.10127A>G (p.Gln3376Arg) c.10007A>G (p.Gln3336Arg) c.9938A>G (p.Gln3313Arg) c.8342A>G (p.Gln2781Arg) n.10478A>G n.3145+7551T>C n.3013+7551T>C | ClinVar |
6 | g.51659924T>G | CA364437397 | PKHD1 | c.10202A>C (p.Gln3401Pro) c.10073A>C (p.Gln3358Pro) c.10064A>C (p.Gln3355Pro) c.9560A>C (p.Gln3187Pro) c.9491A>C (p.Gln3164Pro) c.10157-10704A>C (n.10157-10704A>C) c.4277A>C (p.Gln1426Pro) n.535+7551T>G n.403+7551T>G c.10127A>C (p.Gln3376Pro) c.10007A>C (p.Gln3336Pro) c.9938A>C (p.Gln3313Pro) c.8342A>C (p.Gln2781Pro) n.10478A>C n.3145+7551T>G n.3013+7551T>G | |
6 | g.51659925G>A | CA364437400 | PKHD1 | c.10201C>T (p.Gln3401Ter) c.10072C>T (p.Gln3358Ter) c.10063C>T (p.Gln3355Ter) c.9559C>T (p.Gln3187Ter) c.9490C>T (p.Gln3164Ter) c.10157-10705C>T (n.10157-10705C>T) c.4276C>T (p.Gln1426Ter) n.535+7552G>A n.403+7552G>A c.10126C>T (p.Gln3376Ter) c.10006C>T (p.Gln3336Ter) c.9937C>T (p.Gln3313Ter) c.8341C>T (p.Gln2781Ter) n.10477C>T n.3145+7552G>A n.3013+7552G>A | |
6 | g.51659925G>C | CA364437401 | PKHD1 | c.10201C>G (p.Gln3401Glu) c.10072C>G (p.Gln3358Glu) c.10063C>G (p.Gln3355Glu) c.9559C>G (p.Gln3187Glu) c.9490C>G (p.Gln3164Glu) c.10157-10705C>G (n.10157-10705C>G) c.4276C>G (p.Gln1426Glu) n.535+7552G>C n.403+7552G>C c.10126C>G (p.Gln3376Glu) c.10006C>G (p.Gln3336Glu) c.9937C>G (p.Gln3313Glu) c.8341C>G (p.Gln2781Glu) n.10477C>G n.3145+7552G>C n.3013+7552G>C | |
6 | g.51659925G>T | CA364437402 | PKHD1 | c.10201C>A (p.Gln3401Lys) c.10072C>A (p.Gln3358Lys) c.10063C>A (p.Gln3355Lys) c.9559C>A (p.Gln3187Lys) c.9490C>A (p.Gln3164Lys) c.10157-10705C>A (n.10157-10705C>A) c.4276C>A (p.Gln1426Lys) n.535+7552G>T n.403+7552G>T c.10126C>A (p.Gln3376Lys) c.10006C>A (p.Gln3336Lys) c.9937C>A (p.Gln3313Lys) c.8341C>A (p.Gln2781Lys) n.10477C>A n.3145+7552G>T n.3013+7552G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659926C>A | CA364437403 | PKHD1 | c.10200G>T (p.Met3400Ile) c.10071G>T (p.Met3357Ile) c.10062G>T (p.Met3354Ile) c.9558G>T (p.Met3186Ile) c.9489G>T (p.Met3163Ile) c.10157-10706G>T (n.10157-10706G>T) c.4275G>T (p.Met1425Ile) n.535+7553C>A n.403+7553C>A c.10125G>T (p.Met3375Ile) c.10005G>T (p.Met3335Ile) c.9936G>T (p.Met3312Ile) c.8340G>T (p.Met2780Ile) n.10476G>T n.3145+7553C>A n.3013+7553C>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659926C= | CA1628440004 | PKHD1 | c.10200G= (p.Met3400=) c.10071G= (p.Met3357=) c.10062G= (p.Met3354=) c.9558G= (p.Met3186=) c.9489G= (p.Met3163=) c.10157-10706G= (n.10157-10706G=) c.4275G= (p.Met1425=) n.535+7553C= n.403+7553C= c.10125G= (p.Met3375=) c.10005G= (p.Met3335=) c.9936G= (p.Met3312=) c.8340G= (p.Met2780=) n.10476G= n.3145+7553C= n.3013+7553C= | |
6 | g.51659926C>G | CA364437405 | PKHD1 | c.10200G>C (p.Met3400Ile) c.10071G>C (p.Met3357Ile) c.10062G>C (p.Met3354Ile) c.9558G>C (p.Met3186Ile) c.9489G>C (p.Met3163Ile) c.10157-10706G>C (n.10157-10706G>C) c.4275G>C (p.Met1425Ile) n.535+7553C>G n.403+7553C>G c.10125G>C (p.Met3375Ile) c.10005G>C (p.Met3335Ile) c.9936G>C (p.Met3312Ile) c.8340G>C (p.Met2780Ile) n.10476G>C n.3145+7553C>G n.3013+7553C>G | |
6 | g.51659926C>T | CA364437407 | PKHD1 | c.10200G>A (p.Met3400Ile) c.10071G>A (p.Met3357Ile) c.10062G>A (p.Met3354Ile) c.9558G>A (p.Met3186Ile) c.9489G>A (p.Met3163Ile) c.10157-10706G>A (n.10157-10706G>A) c.4275G>A (p.Met1425Ile) n.535+7553C>T n.403+7553C>T c.10125G>A (p.Met3375Ile) c.10005G>A (p.Met3335Ile) c.9936G>A (p.Met3312Ile) c.8340G>A (p.Met2780Ile) n.10476G>A n.3145+7553C>T n.3013+7553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659927A>C | CA364437410 | PKHD1 | c.10199T>G (p.Met3400Arg) c.10070T>G (p.Met3357Arg) c.10061T>G (p.Met3354Arg) c.9557T>G (p.Met3186Arg) c.9488T>G (p.Met3163Arg) c.10157-10707T>G (n.10157-10707T>G) c.4274T>G (p.Met1425Arg) n.535+7554A>C n.403+7554A>C c.10124T>G (p.Met3375Arg) c.10004T>G (p.Met3335Arg) c.9935T>G (p.Met3312Arg) c.8339T>G (p.Met2780Arg) n.10475T>G n.3145+7554A>C n.3013+7554A>C | gnomAD v4 |
6 | g.51659927A>G | CA364437412 | PKHD1 | c.10199T>C (p.Met3400Thr) c.10070T>C (p.Met3357Thr) c.10061T>C (p.Met3354Thr) c.9557T>C (p.Met3186Thr) c.9488T>C (p.Met3163Thr) c.10157-10707T>C (n.10157-10707T>C) c.4274T>C (p.Met1425Thr) n.535+7554A>G n.403+7554A>G c.10124T>C (p.Met3375Thr) c.10004T>C (p.Met3335Thr) c.9935T>C (p.Met3312Thr) c.8339T>C (p.Met2780Thr) n.10475T>C n.3145+7554A>G n.3013+7554A>G | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.51659927A>T | CA364437413 | PKHD1 | c.10199T>A (p.Met3400Lys) c.10070T>A (p.Met3357Lys) c.10061T>A (p.Met3354Lys) c.9557T>A (p.Met3186Lys) c.9488T>A (p.Met3163Lys) c.10157-10707T>A (n.10157-10707T>A) c.4274T>A (p.Met1425Lys) n.535+7554A>T n.403+7554A>T c.10124T>A (p.Met3375Lys) c.10004T>A (p.Met3335Lys) c.9935T>A (p.Met3312Lys) c.8339T>A (p.Met2780Lys) n.10475T>A n.3145+7554A>T n.3013+7554A>T | |
6 | g.51659927dup | CA16041028 | PKHD1 | c.10199dup (p.Met3400IlefsTer10) c.10070dup (p.Met3357IlefsTer10) c.10061dup (p.Met3354IlefsTer10) c.9557dup (p.Met3186IlefsTer10) c.9488dup (p.Met3163IlefsTer10) c.10157-10707dup (n.10157-10707dup) c.4274dup (p.Met1425IlefsTer10) n.535+7554dup n.403+7554dup c.10124dup (p.Met3375IlefsTer10) c.10004dup (p.Met3335IlefsTer10) c.9935dup (p.Met3312IlefsTer10) c.8339dup (p.Met2780IlefsTer10) n.10475dup n.3145+7554dup n.3013+7554dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.51659928T>A | CA3851131 | PKHD1 | c.10198A>T (p.Met3400Leu) c.10069A>T (p.Met3357Leu) c.10060A>T (p.Met3354Leu) c.9556A>T (p.Met3186Leu) c.9487A>T (p.Met3163Leu) c.10157-10708A>T (n.10157-10708A>T) c.4273A>T (p.Met1425Leu) n.535+7555T>A n.403+7555T>A c.10123A>T (p.Met3375Leu) c.10003A>T (p.Met3335Leu) c.9934A>T (p.Met3312Leu) c.8338A>T (p.Met2780Leu) n.10474A>T n.3145+7555T>A n.3013+7555T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659928T>C | CA364437423 | PKHD1 | c.10198A>G (p.Met3400Val) c.10069A>G (p.Met3357Val) c.10060A>G (p.Met3354Val) c.9556A>G (p.Met3186Val) c.9487A>G (p.Met3163Val) c.10157-10708A>G (n.10157-10708A>G) c.4273A>G (p.Met1425Val) n.535+7555T>C n.403+7555T>C c.10123A>G (p.Met3375Val) c.10003A>G (p.Met3335Val) c.9934A>G (p.Met3312Val) c.8338A>G (p.Met2780Val) n.10474A>G n.3145+7555T>C n.3013+7555T>C | |
6 | g.51659928T>G | CA364437420 | PKHD1 | c.10198A>C (p.Met3400Leu) c.10069A>C (p.Met3357Leu) c.10060A>C (p.Met3354Leu) c.9556A>C (p.Met3186Leu) c.9487A>C (p.Met3163Leu) c.10157-10708A>C (n.10157-10708A>C) c.4273A>C (p.Met1425Leu) n.535+7555T>G n.403+7555T>G c.10123A>C (p.Met3375Leu) c.10003A>C (p.Met3335Leu) c.9934A>C (p.Met3312Leu) c.8338A>C (p.Met2780Leu) n.10474A>C n.3145+7555T>G n.3013+7555T>G | |
6 | g.51659928T= | CA1628440015 | PKHD1 | c.10198A= (p.Met3400=) c.10069A= (p.Met3357=) c.10060A= (p.Met3354=) c.9556A= (p.Met3186=) c.9487A= (p.Met3163=) c.10157-10708A= (n.10157-10708A=) c.4273A= (p.Met1425=) n.535+7555T= n.403+7555T= c.10123A= (p.Met3375=) c.10003A= (p.Met3335=) c.9934A= (p.Met3312=) c.8338A= (p.Met2780=) n.10474A= n.3145+7555T= n.3013+7555T= | |
6 | g.51659929C>A | CA450613358 | PKHD1 | c.10197G>T (p.Leu3399=) c.10068G>T (p.Leu3356=) c.10059G>T (p.Leu3353=) c.9555G>T (p.Leu3185=) c.9486G>T (p.Leu3162=) c.10157-10709G>T (n.10157-10709G>T) c.4272G>T (p.Leu1424=) n.535+7556C>A n.403+7556C>A c.10122G>T (p.Leu3374=) c.10002G>T (p.Leu3334=) c.9933G>T (p.Leu3311=) c.8337G>T (p.Leu2779=) n.10473G>T n.3145+7556C>A n.3013+7556C>A | |
6 | g.51659929C>G | CA450613357 | PKHD1 | c.10197G>C (p.Leu3399=) c.10068G>C (p.Leu3356=) c.10059G>C (p.Leu3353=) c.9555G>C (p.Leu3185=) c.9486G>C (p.Leu3162=) c.10157-10709G>C (n.10157-10709G>C) c.4272G>C (p.Leu1424=) n.535+7556C>G n.403+7556C>G c.10122G>C (p.Leu3374=) c.10002G>C (p.Leu3334=) c.9933G>C (p.Leu3311=) c.8337G>C (p.Leu2779=) n.10473G>C n.3145+7556C>G n.3013+7556C>G | |
6 | g.51659929C>T | CA450613356 | PKHD1 | c.10197G>A (p.Leu3399=) c.10068G>A (p.Leu3356=) c.10059G>A (p.Leu3353=) c.9555G>A (p.Leu3185=) c.9486G>A (p.Leu3162=) c.10157-10709G>A (n.10157-10709G>A) c.4272G>A (p.Leu1424=) n.535+7556C>T n.403+7556C>T c.10122G>A (p.Leu3374=) c.10002G>A (p.Leu3334=) c.9933G>A (p.Leu3311=) c.8337G>A (p.Leu2779=) n.10473G>A n.3145+7556C>T n.3013+7556C>T | |
6 | g.51659930A>C | CA364437432 | PKHD1 | c.10196T>G (p.Leu3399Arg) c.10067T>G (p.Leu3356Arg) c.10058T>G (p.Leu3353Arg) c.9554T>G (p.Leu3185Arg) c.9485T>G (p.Leu3162Arg) c.10157-10710T>G (n.10157-10710T>G) c.4271T>G (p.Leu1424Arg) n.535+7557A>C n.403+7557A>C c.10121T>G (p.Leu3374Arg) c.10001T>G (p.Leu3334Arg) c.9932T>G (p.Leu3311Arg) c.8336T>G (p.Leu2779Arg) n.10472T>G n.3145+7557A>C n.3013+7557A>C | |
6 | g.51659930A>G | CA364437433 | PKHD1 | c.10196T>C (p.Leu3399Pro) c.10067T>C (p.Leu3356Pro) c.10058T>C (p.Leu3353Pro) c.9554T>C (p.Leu3185Pro) c.9485T>C (p.Leu3162Pro) c.10157-10710T>C (n.10157-10710T>C) c.4271T>C (p.Leu1424Pro) n.535+7557A>G n.403+7557A>G c.10121T>C (p.Leu3374Pro) c.10001T>C (p.Leu3334Pro) c.9932T>C (p.Leu3311Pro) c.8336T>C (p.Leu2779Pro) n.10472T>C n.3145+7557A>G n.3013+7557A>G | |
6 | g.51659930A>T | CA364437436 | PKHD1 | c.10196T>A (p.Leu3399Gln) c.10067T>A (p.Leu3356Gln) c.10058T>A (p.Leu3353Gln) c.9554T>A (p.Leu3185Gln) c.9485T>A (p.Leu3162Gln) c.10157-10710T>A (n.10157-10710T>A) c.4271T>A (p.Leu1424Gln) n.535+7557A>T n.403+7557A>T c.10121T>A (p.Leu3374Gln) c.10001T>A (p.Leu3334Gln) c.9932T>A (p.Leu3311Gln) c.8336T>A (p.Leu2779Gln) n.10472T>A n.3145+7557A>T n.3013+7557A>T | |
6 | g.51659931_51659932del | CA913110699 | PKHD1 | c.10195_10196del (p.Leu3399AspfsTer10) c.10066_10067del (p.Leu3356AspfsTer10) c.10057_10058del (p.Leu3353AspfsTer10) c.9553_9554del (p.Leu3185AspfsTer10) c.9484_9485del (p.Leu3162AspfsTer10) c.10157-10711_10157-10710del (n.10157-10711_10157-10710del) c.4270_4271del (p.Leu1424AspfsTer10) n.535+7558_535+7559del n.403+7558_403+7559del c.10120_10121del (p.Leu3374AspfsTer10) c.10000_10001del (p.Leu3334AspfsTer10) c.9931_9932del (p.Leu3311AspfsTer10) c.8335_8336del (p.Leu2779AspfsTer10) n.10471_10472del n.3145+7558_3145+7559del n.3013+7558_3013+7559del | |
6 | g.51659931G>A | CA450613360 | PKHD1 | c.10195C>T (p.Leu3399=) c.10066C>T (p.Leu3356=) c.10057C>T (p.Leu3353=) c.9553C>T (p.Leu3185=) c.9484C>T (p.Leu3162=) c.10157-10711C>T (n.10157-10711C>T) c.4270C>T (p.Leu1424=) n.535+7558G>A n.403+7558G>A c.10120C>T (p.Leu3374=) c.10000C>T (p.Leu3334=) c.9931C>T (p.Leu3311=) c.8335C>T (p.Leu2779=) n.10471C>T n.3145+7558G>A n.3013+7558G>A | |
6 | g.51659931G>C | CA364437440 | PKHD1 | c.10195C>G (p.Leu3399Val) c.10066C>G (p.Leu3356Val) c.10057C>G (p.Leu3353Val) c.9553C>G (p.Leu3185Val) c.9484C>G (p.Leu3162Val) c.10157-10711C>G (n.10157-10711C>G) c.4270C>G (p.Leu1424Val) n.535+7558G>C n.403+7558G>C c.10120C>G (p.Leu3374Val) c.10000C>G (p.Leu3334Val) c.9931C>G (p.Leu3311Val) c.8335C>G (p.Leu2779Val) n.10471C>G n.3145+7558G>C n.3013+7558G>C | |
6 | g.51659931G>T | CA364437441 | PKHD1 | c.10195C>A (p.Leu3399Met) c.10066C>A (p.Leu3356Met) c.10057C>A (p.Leu3353Met) c.9553C>A (p.Leu3185Met) c.9484C>A (p.Leu3162Met) c.10157-10711C>A (n.10157-10711C>A) c.4270C>A (p.Leu1424Met) n.535+7558G>T n.403+7558G>T c.10120C>A (p.Leu3374Met) c.10000C>A (p.Leu3334Met) c.9931C>A (p.Leu3311Met) c.8335C>A (p.Leu2779Met) n.10471C>A n.3145+7558G>T n.3013+7558G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659931_51659932delinsGA | CA1628440017 | PKHD1 | c.10194_10195delinsTC (p.Phe3398=) c.10065_10066delinsTC (p.Phe3355=) c.10056_10057delinsTC (p.Phe3352=) c.9552_9553delinsTC (p.Phe3184=) c.9483_9484delinsTC (p.Phe3161=) c.10157-10712_10157-10711delinsTC (n.10157-10712_10157-10711delinsTC) c.4269_4270delinsTC (p.Phe1423=) n.535+7558_535+7559delinsGA n.403+7558_403+7559delinsGA c.10119_10120delinsTC (p.Phe3373=) c.9999_10000delinsTC (p.Phe3333=) c.9930_9931delinsTC (p.Phe3310=) c.8334_8335delinsTC (p.Phe2778=) n.10470_10471delinsTC n.3145+7558_3145+7559delinsGA n.3013+7558_3013+7559delinsGA | |
6 | g.51659932A>C | CA364437444 | PKHD1 | c.10194T>G (p.Phe3398Leu) c.10065T>G (p.Phe3355Leu) c.10056T>G (p.Phe3352Leu) c.9552T>G (p.Phe3184Leu) c.9483T>G (p.Phe3161Leu) c.10157-10712T>G (n.10157-10712T>G) c.4269T>G (p.Phe1423Leu) n.535+7559A>C n.403+7559A>C c.10119T>G (p.Phe3373Leu) c.9999T>G (p.Phe3333Leu) c.9930T>G (p.Phe3310Leu) c.8334T>G (p.Phe2778Leu) n.10470T>G n.3145+7559A>C n.3013+7559A>C | |
6 | g.51659932A>G | CA450613361 | PKHD1 | c.10194T>C (p.Phe3398=) c.10065T>C (p.Phe3355=) c.10056T>C (p.Phe3352=) c.9552T>C (p.Phe3184=) c.9483T>C (p.Phe3161=) c.10157-10712T>C (n.10157-10712T>C) c.4269T>C (p.Phe1423=) n.535+7559A>G n.403+7559A>G c.10119T>C (p.Phe3373=) c.9999T>C (p.Phe3333=) c.9930T>C (p.Phe3310=) c.8334T>C (p.Phe2778=) n.10470T>C n.3145+7559A>G n.3013+7559A>G | |
6 | g.51659932A>T | CA364437446 | PKHD1 | c.10194T>A (p.Phe3398Leu) c.10065T>A (p.Phe3355Leu) c.10056T>A (p.Phe3352Leu) c.9552T>A (p.Phe3184Leu) c.9483T>A (p.Phe3161Leu) c.10157-10712T>A (n.10157-10712T>A) c.4269T>A (p.Phe1423Leu) n.535+7559A>T n.403+7559A>T c.10119T>A (p.Phe3373Leu) c.9999T>A (p.Phe3333Leu) c.9930T>A (p.Phe3310Leu) c.8334T>A (p.Phe2778Leu) n.10470T>A n.3145+7559A>T n.3013+7559A>T | |
6 | g.51659934del | CA658822165 | PKHD1 | c.10194del (p.Leu3399Ter) c.10065del (p.Leu3356Ter) c.10056del (p.Leu3353Ter) c.9552del (p.Leu3185Ter) c.9483del (p.Leu3162Ter) c.10157-10712del (n.10157-10712del) c.4269del (p.Leu1424Ter) n.535+7561del n.403+7561del c.10119del (p.Leu3374Ter) c.9999del (p.Leu3334Ter) c.9930del (p.Leu3311Ter) c.8334del (p.Leu2779Ter) n.10470del n.3145+7561del n.3013+7561del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659933A>C | CA364437449 | PKHD1 | c.10193T>G (p.Phe3398Cys) c.10064T>G (p.Phe3355Cys) c.10055T>G (p.Phe3352Cys) c.9551T>G (p.Phe3184Cys) c.9482T>G (p.Phe3161Cys) c.10157-10713T>G (n.10157-10713T>G) c.4268T>G (p.Phe1423Cys) n.535+7560A>C n.403+7560A>C c.10118T>G (p.Phe3373Cys) c.9998T>G (p.Phe3333Cys) c.9929T>G (p.Phe3310Cys) c.8333T>G (p.Phe2778Cys) n.10469T>G n.3145+7560A>C n.3013+7560A>C | |
6 | g.51659933A>G | CA364437450 | PKHD1 | c.10193T>C (p.Phe3398Ser) c.10064T>C (p.Phe3355Ser) c.10055T>C (p.Phe3352Ser) c.9551T>C (p.Phe3184Ser) c.9482T>C (p.Phe3161Ser) c.10157-10713T>C (n.10157-10713T>C) c.4268T>C (p.Phe1423Ser) n.535+7560A>G n.403+7560A>G c.10118T>C (p.Phe3373Ser) c.9998T>C (p.Phe3333Ser) c.9929T>C (p.Phe3310Ser) c.8333T>C (p.Phe2778Ser) n.10469T>C n.3145+7560A>G n.3013+7560A>G | |
6 | g.51659933A>T | CA364437453 | PKHD1 | c.10193T>A (p.Phe3398Tyr) c.10064T>A (p.Phe3355Tyr) c.10055T>A (p.Phe3352Tyr) c.9551T>A (p.Phe3184Tyr) c.9482T>A (p.Phe3161Tyr) c.10157-10713T>A (n.10157-10713T>A) c.4268T>A (p.Phe1423Tyr) n.535+7560A>T n.403+7560A>T c.10118T>A (p.Phe3373Tyr) c.9998T>A (p.Phe3333Tyr) c.9929T>A (p.Phe3310Tyr) c.8333T>A (p.Phe2778Tyr) n.10469T>A n.3145+7560A>T n.3013+7560A>T | |
6 | g.51659933_51659934insGTT | CA2559440201 | PKHD1 | c.10192_10193insAAC (p.Phe3398Ter) c.10063_10064insAAC (p.Phe3355Ter) c.10054_10055insAAC (p.Phe3352Ter) c.9550_9551insAAC (p.Phe3184Ter) c.9481_9482insAAC (p.Phe3161Ter) c.10157-10714_10157-10713insAAC (n.10157-10714_10157-10713insAAC) c.4267_4268insAAC (p.Phe1423Ter) n.535+7560_535+7561insGTT n.403+7560_403+7561insGTT c.10117_10118insAAC (p.Phe3373Ter) c.9997_9998insAAC (p.Phe3333Ter) c.9928_9929insAAC (p.Phe3310Ter) c.8332_8333insAAC (p.Phe2778Ter) n.10468_10469insAAC n.3145+7560_3145+7561insGTT n.3013+7560_3013+7561insGTT | |
6 | g.51659934A>C | CA364437457 | PKHD1 | c.10192T>G (p.Phe3398Val) c.10063T>G (p.Phe3355Val) c.10054T>G (p.Phe3352Val) c.9550T>G (p.Phe3184Val) c.9481T>G (p.Phe3161Val) c.10157-10714T>G (n.10157-10714T>G) c.4267T>G (p.Phe1423Val) n.535+7561A>C n.403+7561A>C c.10117T>G (p.Phe3373Val) c.9997T>G (p.Phe3333Val) c.9928T>G (p.Phe3310Val) c.8332T>G (p.Phe2778Val) n.10468T>G n.3145+7561A>C n.3013+7561A>C | |
6 | g.51659934A>G | CA364437462 | PKHD1 | c.10192T>C (p.Phe3398Leu) c.10063T>C (p.Phe3355Leu) c.10054T>C (p.Phe3352Leu) c.9550T>C (p.Phe3184Leu) c.9481T>C (p.Phe3161Leu) c.10157-10714T>C (n.10157-10714T>C) c.4267T>C (p.Phe1423Leu) n.535+7561A>G n.403+7561A>G c.10117T>C (p.Phe3373Leu) c.9997T>C (p.Phe3333Leu) c.9928T>C (p.Phe3310Leu) c.8332T>C (p.Phe2778Leu) n.10468T>C n.3145+7561A>G n.3013+7561A>G | |
6 | g.51659934A>T | CA364437465 | PKHD1 | c.10192T>A (p.Phe3398Ile) c.10063T>A (p.Phe3355Ile) c.10054T>A (p.Phe3352Ile) c.9550T>A (p.Phe3184Ile) c.9481T>A (p.Phe3161Ile) c.10157-10714T>A (n.10157-10714T>A) c.4267T>A (p.Phe1423Ile) n.535+7561A>T n.403+7561A>T c.10117T>A (p.Phe3373Ile) c.9997T>A (p.Phe3333Ile) c.9928T>A (p.Phe3310Ile) c.8332T>A (p.Phe2778Ile) n.10468T>A n.3145+7561A>T n.3013+7561A>T | |
6 | g.51659935T>A | CA364437471 | PKHD1 | c.10191A>T (p.Gln3397His) c.10062A>T (p.Gln3354His) c.10053A>T (p.Gln3351His) c.9549A>T (p.Gln3183His) c.9480A>T (p.Gln3160His) c.10157-10715A>T (n.10157-10715A>T) c.4266A>T (p.Gln1422His) n.535+7562T>A n.403+7562T>A c.10116A>T (p.Gln3372His) c.9996A>T (p.Gln3332His) c.9927A>T (p.Gln3309His) c.8331A>T (p.Gln2777His) n.10467A>T n.3145+7562T>A n.3013+7562T>A | |
6 | g.51659935T>C | CA450613362 | PKHD1 | c.10191A>G (p.Gln3397=) c.10062A>G (p.Gln3354=) c.10053A>G (p.Gln3351=) c.9549A>G (p.Gln3183=) c.9480A>G (p.Gln3160=) c.10157-10715A>G (n.10157-10715A>G) c.4266A>G (p.Gln1422=) n.535+7562T>C n.403+7562T>C c.10116A>G (p.Gln3372=) c.9996A>G (p.Gln3332=) c.9927A>G (p.Gln3309=) c.8331A>G (p.Gln2777=) n.10467A>G n.3145+7562T>C n.3013+7562T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51659935T>G | CA364437468 | PKHD1 | c.10191A>C (p.Gln3397His) c.10062A>C (p.Gln3354His) c.10053A>C (p.Gln3351His) c.9549A>C (p.Gln3183His) c.9480A>C (p.Gln3160His) c.10157-10715A>C (n.10157-10715A>C) c.4266A>C (p.Gln1422His) n.535+7562T>G n.403+7562T>G c.10116A>C (p.Gln3372His) c.9996A>C (p.Gln3332His) c.9927A>C (p.Gln3309His) c.8331A>C (p.Gln2777His) n.10467A>C n.3145+7562T>G n.3013+7562T>G | |
6 | g.51659935T= | CA1628440030 | PKHD1 | c.10191A= (p.Gln3397=) c.10062A= (p.Gln3354=) c.10053A= (p.Gln3351=) c.9549A= (p.Gln3183=) c.9480A= (p.Gln3160=) c.10157-10715A= (n.10157-10715A=) c.4266A= (p.Gln1422=) n.535+7562T= n.403+7562T= c.10116A= (p.Gln3372=) c.9996A= (p.Gln3332=) c.9927A= (p.Gln3309=) c.8331A= (p.Gln2777=) n.10467A= n.3145+7562T= n.3013+7562T= | |
6 | g.51659935_51659940delinsTTGGTA | CA1628440027 | PKHD1 | c.10186_10191delinsTACCAA (p.Tyr3396=) c.10057_10062delinsTACCAA (p.Tyr3353=) c.10048_10053delinsTACCAA (p.Tyr3350=) c.9544_9549delinsTACCAA (p.Tyr3182=) c.9475_9480delinsTACCAA (p.Tyr3159=) c.10157-10720_10157-10715delinsTACCAA (n.10157-10720_10157-10715delinsTACCAA) c.4261_4266delinsTACCAA (p.Tyr1421=) n.535+7562_535+7567delinsTTGGTA n.403+7562_403+7567delinsTTGGTA c.10111_10116delinsTACCAA (p.Tyr3371=) c.9991_9996delinsTACCAA (p.Tyr3331=) c.9922_9927delinsTACCAA (p.Tyr3308=) c.8326_8331delinsTACCAA (p.Tyr2776=) n.10462_10467delinsTACCAA n.3145+7562_3145+7567delinsTTGGTA n.3013+7562_3013+7567delinsTTGGTA | |
6 | g.51659935_51659936insATCCAGTTGTATCTGTGACTAG | CA2570703569 | PKHD1 | c.10190_10191insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3397HisfsTer2) c.10061_10062insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3354HisfsTer2) c.10052_10053insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3351HisfsTer2) c.9548_9549insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3183HisfsTer2) c.9479_9480insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3160HisfsTer2) c.10157-10716_10157-10715insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (n.10157-10716_10157-10715insCTAGTCACAGATACAACTGGAT) c.4265_4266insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln1422HisfsTer2) n.535+7562_535+7563insATCCAGTTGTATCTGTGACTAG n.403+7562_403+7563insATCCAGTTGTATCTGTGACTAG c.10115_10116insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3372HisfsTer2) c.9995_9996insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3332HisfsTer2) c.9926_9927insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln3309HisfsTer2) c.8330_8331insCTAGTCACAGATACAACTGGAT (p.Gln2777HisfsTer2) n.10466_10467insCTAGTCACAGATACAACTGGAT n.3145+7562_3145+7563insATCCAGTTGTATCTGTGACTAG n.3013+7562_3013+7563insATCCAGTTGTATCTGTGACTAG | |
6 | g.51659936T>A | CA364437472 | PKHD1 | c.10190A>T (p.Gln3397Leu) c.10061A>T (p.Gln3354Leu) c.10052A>T (p.Gln3351Leu) c.9548A>T (p.Gln3183Leu) c.9479A>T (p.Gln3160Leu) c.10157-10716A>T (n.10157-10716A>T) c.4265A>T (p.Gln1422Leu) n.535+7563T>A n.403+7563T>A c.10115A>T (p.Gln3372Leu) c.9995A>T (p.Gln3332Leu) c.9926A>T (p.Gln3309Leu) c.8330A>T (p.Gln2777Leu) n.10466A>T n.3145+7563T>A n.3013+7563T>A | |
6 | g.51659936T>C | CA364437473 | PKHD1 | c.10190A>G (p.Gln3397Arg) c.10061A>G (p.Gln3354Arg) c.10052A>G (p.Gln3351Arg) c.9548A>G (p.Gln3183Arg) c.9479A>G (p.Gln3160Arg) c.10157-10716A>G (n.10157-10716A>G) c.4265A>G (p.Gln1422Arg) n.535+7563T>C n.403+7563T>C c.10115A>G (p.Gln3372Arg) c.9995A>G (p.Gln3332Arg) c.9926A>G (p.Gln3309Arg) c.8330A>G (p.Gln2777Arg) n.10466A>G n.3145+7563T>C n.3013+7563T>C | |
6 | g.51659936T>G | CA364437474 | PKHD1 | c.10190A>C (p.Gln3397Pro) c.10061A>C (p.Gln3354Pro) c.10052A>C (p.Gln3351Pro) c.9548A>C (p.Gln3183Pro) c.9479A>C (p.Gln3160Pro) c.10157-10716A>C (n.10157-10716A>C) c.4265A>C (p.Gln1422Pro) n.535+7563T>G n.403+7563T>G c.10115A>C (p.Gln3372Pro) c.9995A>C (p.Gln3332Pro) c.9926A>C (p.Gln3309Pro) c.8330A>C (p.Gln2777Pro) n.10466A>C n.3145+7563T>G n.3013+7563T>G | |
6 | g.51659938_51659942del | CA3851132 | PKHD1 | c.10186_10190del (p.Tyr3396IlefsTer12) c.10057_10061del (p.Tyr3353IlefsTer12) c.10048_10052del (p.Tyr3350IlefsTer12) c.9544_9548del (p.Tyr3182IlefsTer12) c.9475_9479del (p.Tyr3159IlefsTer12) c.10157-10720_10157-10716del (n.10157-10720_10157-10716del) c.4261_4265del (p.Tyr1421IlefsTer12) n.535+7565_535+7569del n.403+7565_403+7569del c.10111_10115del (p.Tyr3371IlefsTer12) c.9991_9995del (p.Tyr3331IlefsTer12) c.9922_9926del (p.Tyr3308IlefsTer12) c.8326_8330del (p.Tyr2776IlefsTer12) n.10462_10466del n.3145+7565_3145+7569del n.3013+7565_3013+7569del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.51659937G>A | CA364437477 | PKHD1 | c.10189C>T (p.Gln3397Ter) c.10060C>T (p.Gln3354Ter) c.10051C>T (p.Gln3351Ter) c.9547C>T (p.Gln3183Ter) c.9478C>T (p.Gln3160Ter) c.10157-10717C>T (n.10157-10717C>T) c.4264C>T (p.Gln1422Ter) n.535+7564G>A n.403+7564G>A c.10114C>T (p.Gln3372Ter) c.9994C>T (p.Gln3332Ter) c.9925C>T (p.Gln3309Ter) c.8329C>T (p.Gln2777Ter) n.10465C>T n.3145+7564G>A n.3013+7564G>A | |
6 | g.51659937G>C | CA364437480 | PKHD1 | c.10189C>G (p.Gln3397Glu) c.10060C>G (p.Gln3354Glu) c.10051C>G (p.Gln3351Glu) c.9547C>G (p.Gln3183Glu) c.9478C>G (p.Gln3160Glu) c.10157-10717C>G (n.10157-10717C>G) c.4264C>G (p.Gln1422Glu) n.535+7564G>C n.403+7564G>C c.10114C>G (p.Gln3372Glu) c.9994C>G (p.Gln3332Glu) c.9925C>G (p.Gln3309Glu) c.8329C>G (p.Gln2777Glu) n.10465C>G n.3145+7564G>C n.3013+7564G>C | |
6 | g.51659937G>T | CA364437484 | PKHD1 | c.10189C>A (p.Gln3397Lys) c.10060C>A (p.Gln3354Lys) c.10051C>A (p.Gln3351Lys) c.9547C>A (p.Gln3183Lys) c.9478C>A (p.Gln3160Lys) c.10157-10717C>A (n.10157-10717C>A) c.4264C>A (p.Gln1422Lys) n.535+7564G>T n.403+7564G>T c.10114C>A (p.Gln3372Lys) c.9994C>A (p.Gln3332Lys) c.9925C>A (p.Gln3309Lys) c.8329C>A (p.Gln2777Lys) n.10465C>A n.3145+7564G>T n.3013+7564G>T | |
6 | g.51659938G>A | CA450613367 | PKHD1 | c.10188C>T (p.Tyr3396=) c.10059C>T (p.Tyr3353=) c.10050C>T (p.Tyr3350=) c.9546C>T (p.Tyr3182=) c.9477C>T (p.Tyr3159=) c.10157-10718C>T (n.10157-10718C>T) c.4263C>T (p.Tyr1421=) n.535+7565G>A n.403+7565G>A c.10113C>T (p.Tyr3371=) c.9993C>T (p.Tyr3331=) c.9924C>T (p.Tyr3308=) c.8328C>T (p.Tyr2776=) n.10464C>T n.3145+7565G>A n.3013+7565G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51659938G>C | CA364437487 | PKHD1 | c.10188C>G (p.Tyr3396Ter) c.10059C>G (p.Tyr3353Ter) c.10050C>G (p.Tyr3350Ter) c.9546C>G (p.Tyr3182Ter) c.9477C>G (p.Tyr3159Ter) c.10157-10718C>G (n.10157-10718C>G) c.4263C>G (p.Tyr1421Ter) n.535+7565G>C n.403+7565G>C c.10113C>G (p.Tyr3371Ter) c.9993C>G (p.Tyr3331Ter) c.9924C>G (p.Tyr3308Ter) c.8328C>G (p.Tyr2776Ter) n.10464C>G n.3145+7565G>C n.3013+7565G>C | |
6 | g.51659938G= | CA1628440042 | PKHD1 | c.10188C= (p.Tyr3396=) c.10059C= (p.Tyr3353=) c.10050C= (p.Tyr3350=) c.9546C= (p.Tyr3182=) c.9477C= (p.Tyr3159=) c.10157-10718C= (n.10157-10718C=) c.4263C= (p.Tyr1421=) n.535+7565G= n.403+7565G= c.10113C= (p.Tyr3371=) c.9993C= (p.Tyr3331=) c.9924C= (p.Tyr3308=) c.8328C= (p.Tyr2776=) n.10464C= n.3145+7565G= n.3013+7565G= | |
6 | g.51659938G>T | CA364437488 | PKHD1 | c.10188C>A (p.Tyr3396Ter) c.10059C>A (p.Tyr3353Ter) c.10050C>A (p.Tyr3350Ter) c.9546C>A (p.Tyr3182Ter) c.9477C>A (p.Tyr3159Ter) c.10157-10718C>A (n.10157-10718C>A) c.4263C>A (p.Tyr1421Ter) n.535+7565G>T n.403+7565G>T c.10113C>A (p.Tyr3371Ter) c.9993C>A (p.Tyr3331Ter) c.9924C>A (p.Tyr3308Ter) c.8328C>A (p.Tyr2776Ter) n.10464C>A n.3145+7565G>T n.3013+7565G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51659939T>A | CA364437490 | PKHD1 | c.10187A>T (p.Tyr3396Phe) c.10058A>T (p.Tyr3353Phe) c.10049A>T (p.Tyr3350Phe) c.9545A>T (p.Tyr3182Phe) c.9476A>T (p.Tyr3159Phe) c.10157-10719A>T (n.10157-10719A>T) c.4262A>T (p.Tyr1421Phe) n.535+7566T>A n.403+7566T>A c.10112A>T (p.Tyr3371Phe) c.9992A>T (p.Tyr3331Phe) c.9923A>T (p.Tyr3308Phe) c.8327A>T (p.Tyr2776Phe) n.10463A>T n.3145+7566T>A n.3013+7566T>A | |
6 | g.51659939T>C | CA3851133 | PKHD1 | c.10187A>G (p.Tyr3396Cys) c.10058A>G (p.Tyr3353Cys) c.10049A>G (p.Tyr3350Cys) c.9545A>G (p.Tyr3182Cys) c.9476A>G (p.Tyr3159Cys) c.10157-10719A>G (n.10157-10719A>G) c.4262A>G (p.Tyr1421Cys) n.535+7566T>C n.403+7566T>C c.10112A>G (p.Tyr3371Cys) c.9992A>G (p.Tyr3331Cys) c.9923A>G (p.Tyr3308Cys) c.8327A>G (p.Tyr2776Cys) n.10463A>G n.3145+7566T>C n.3013+7566T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659939T>G | CA364437499 | PKHD1 | c.10187A>C (p.Tyr3396Ser) c.10058A>C (p.Tyr3353Ser) c.10049A>C (p.Tyr3350Ser) c.9545A>C (p.Tyr3182Ser) c.9476A>C (p.Tyr3159Ser) c.10157-10719A>C (n.10157-10719A>C) c.4262A>C (p.Tyr1421Ser) n.535+7566T>G n.403+7566T>G c.10112A>C (p.Tyr3371Ser) c.9992A>C (p.Tyr3331Ser) c.9923A>C (p.Tyr3308Ser) c.8327A>C (p.Tyr2776Ser) n.10463A>C n.3145+7566T>G n.3013+7566T>G | |
6 | g.51659939T= | CA1628440044 | PKHD1 | c.10187A= (p.Tyr3396=) c.10058A= (p.Tyr3353=) c.10049A= (p.Tyr3350=) c.9545A= (p.Tyr3182=) c.9476A= (p.Tyr3159=) c.10157-10719A= (n.10157-10719A=) c.4262A= (p.Tyr1421=) n.535+7566T= n.403+7566T= c.10112A= (p.Tyr3371=) c.9992A= (p.Tyr3331=) c.9923A= (p.Tyr3308=) c.8327A= (p.Tyr2776=) n.10463A= n.3145+7566T= n.3013+7566T= | |
6 | g.51659939dup | CA2559439608 | PKHD1 | c.10187dup (p.Tyr3396Ter) c.10058dup (p.Tyr3353Ter) c.10049dup (p.Tyr3350Ter) c.9545dup (p.Tyr3182Ter) c.9476dup (p.Tyr3159Ter) c.10157-10719dup (n.10157-10719dup) c.4262dup (p.Tyr1421Ter) n.535+7566dup n.403+7566dup c.10112dup (p.Tyr3371Ter) c.9992dup (p.Tyr3331Ter) c.9923dup (p.Tyr3308Ter) c.8327dup (p.Tyr2776Ter) n.10463dup n.3145+7566dup n.3013+7566dup | gnomAD v4 |
6 | g.51659940A= | CA1628440045 | PKHD1 | c.10186T= (p.Tyr3396=) c.10057T= (p.Tyr3353=) c.10048T= (p.Tyr3350=) c.9544T= (p.Tyr3182=) c.9475T= (p.Tyr3159=) c.10157-10720T= (n.10157-10720T=) c.4261T= (p.Tyr1421=) n.535+7567A= n.403+7567A= c.10111T= (p.Tyr3371=) c.9991T= (p.Tyr3331=) c.9922T= (p.Tyr3308=) c.8326T= (p.Tyr2776=) n.10462T= n.3145+7567A= n.3013+7567A= | |
6 | g.51659940A>C | CA364437509 | PKHD1 | c.10186T>G (p.Tyr3396Asp) c.10057T>G (p.Tyr3353Asp) c.10048T>G (p.Tyr3350Asp) c.9544T>G (p.Tyr3182Asp) c.9475T>G (p.Tyr3159Asp) c.10157-10720T>G (n.10157-10720T>G) c.4261T>G (p.Tyr1421Asp) n.535+7567A>C n.403+7567A>C c.10111T>G (p.Tyr3371Asp) c.9991T>G (p.Tyr3331Asp) c.9922T>G (p.Tyr3308Asp) c.8326T>G (p.Tyr2776Asp) n.10462T>G n.3145+7567A>C n.3013+7567A>C | |
6 | g.51659940A>G | CA3851134 | PKHD1 | c.10186T>C (p.Tyr3396His) c.10057T>C (p.Tyr3353His) c.10048T>C (p.Tyr3350His) c.9544T>C (p.Tyr3182His) c.9475T>C (p.Tyr3159His) c.10157-10720T>C (n.10157-10720T>C) c.4261T>C (p.Tyr1421His) n.535+7567A>G n.403+7567A>G c.10111T>C (p.Tyr3371His) c.9991T>C (p.Tyr3331His) c.9922T>C (p.Tyr3308His) c.8326T>C (p.Tyr2776His) n.10462T>C n.3145+7567A>G n.3013+7567A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51659940A>T | CA364437504 | PKHD1 | c.10186T>A (p.Tyr3396Asn) c.10057T>A (p.Tyr3353Asn) c.10048T>A (p.Tyr3350Asn) c.9544T>A (p.Tyr3182Asn) c.9475T>A (p.Tyr3159Asn) c.10157-10720T>A (n.10157-10720T>A) c.4261T>A (p.Tyr1421Asn) n.535+7567A>T n.403+7567A>T c.10111T>A (p.Tyr3371Asn) c.9991T>A (p.Tyr3331Asn) c.9922T>A (p.Tyr3308Asn) c.8326T>A (p.Tyr2776Asn) n.10462T>A n.3145+7567A>T n.3013+7567A>T |