Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51065592_51065603del | CA645609167 | SMAD4 | c.1125_1136del (p.Ile376_Ala379del) n.2497_2508del n.1576_1587del n.1233_1244del n.376_387del n.1339_1350del n.2607_2618del c.837_848del (p.Ile280_Ala283del) n.3126_3137del c.955+5676_955+5687del (n.955+5676_955+5687del) c.325_336del | COSMIC |
18 | g.51065597_51065616del | CA2580610983 | SMAD4 | c.1130_1139+10del n.2502_2511+10del n.1581_1590+10del n.1238_1247+10del n.381_400del n.1344_1363del n.2612_2621+10del c.842_851+10del n.3131_3140+10del c.955+5681_955+5700del (n.955+5681_955+5700del) c.330_339+10del | |
18 | g.51065601_51065602del | CA645609170 | SMAD4 | c.1134_1135del (p.Arg378SerfsTer14) n.2506_2507del n.1585_1586del n.1242_1243del n.385_386del n.1348_1349del n.2616_2617del c.846_847del (p.Arg282SerfsTer14) n.3135_3136del c.955+5685_955+5686del (n.955+5685_955+5686del) c.334_335del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51065598G>A | CA503874187 | SMAD4 | c.1131G>A (p.Glu377=) n.2503G>A n.1582G>A n.1239G>A n.382G>A n.1345G>A n.2613G>A c.843G>A (p.Glu281=) n.3132G>A c.955+5682G>A (n.955+5682G>A) c.331G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51065598G>C | CA402464587 | SMAD4 | c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.2503G>C n.1582G>C n.1239G>C n.382G>C n.1345G>C n.2613G>C c.843G>C (p.Glu281Asp) n.3132G>C c.955+5682G>C (n.955+5682G>C) c.331G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51065598G= | CA2302980727 | SMAD4 | c.1131G= (p.Glu377=) n.2503G= n.1582G= n.1239G= n.382G= n.1345G= n.2613G= c.843G= (p.Glu281=) n.3132G= c.955+5682G= (n.955+5682G=) c.331G= | |
18 | g.51065598G>T | CA402464589 | SMAD4 | c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.2503G>T n.1582G>T n.1239G>T n.382G>T n.1345G>T n.2613G>T c.843G>T (p.Glu281Asp) n.3132G>T c.955+5682G>T (n.955+5682G>T) c.331G>T | |
18 | g.51065599A>C | CA503874188 | SMAD4 | c.1132A>C (p.Arg378=) n.2504A>C n.1583A>C n.1240A>C n.383A>C n.1346A>C n.2614A>C c.844A>C (p.Arg282=) n.3133A>C c.955+5683A>C (n.955+5683A>C) c.332A>C | |
18 | g.51065599A>G | CA402464591 | SMAD4 | c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.2504A>G n.1583A>G n.1240A>G n.383A>G n.1346A>G n.2614A>G c.844A>G (p.Arg282Gly) n.3133A>G c.955+5683A>G (n.955+5683A>G) c.332A>G | dbSNP |
18 | g.51065599A>T | CA402464593 | SMAD4 | c.1132A>T (p.Arg378Ter) n.2504A>T n.1583A>T n.1240A>T n.383A>T n.1346A>T n.2614A>T c.844A>T (p.Arg282Ter) n.3133A>T c.955+5683A>T (n.955+5683A>T) c.332A>T | |
18 | g.51065600G>A | CA402464599 | SMAD4 | c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.2505G>A n.1584G>A n.1241G>A n.384G>A n.1347G>A n.2615G>A c.845G>A (p.Arg282Lys) n.3134G>A c.955+5684G>A (n.955+5684G>A) c.333G>A | dbSNP |
18 | g.51065600G>C | CA402464595 | SMAD4 | c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.2505G>C n.1584G>C n.1241G>C n.384G>C n.1347G>C n.2615G>C c.845G>C (p.Arg282Thr) n.3134G>C c.955+5684G>C (n.955+5684G>C) c.333G>C | dbSNP |
18 | g.51065600G>T | CA402464597 | SMAD4 | c.1133G>T (p.Arg378Ile) n.2505G>T n.1584G>T n.1241G>T n.384G>T n.1347G>T n.2615G>T c.845G>T (p.Arg282Ile) n.3134G>T c.955+5684G>T (n.955+5684G>T) c.333G>T | dbSNP |
18 | g.51065601A>C | CA402464602 | SMAD4 | c.1134A>C (p.Arg378Ser) n.2506A>C n.1585A>C n.1242A>C n.385A>C n.1348A>C n.2616A>C c.846A>C (p.Arg282Ser) n.3135A>C c.955+5685A>C (n.955+5685A>C) c.334A>C | |
18 | g.51065601A>G | CA503874189 | SMAD4 | c.1134A>G (p.Arg378=) n.2506A>G n.1585A>G n.1242A>G n.385A>G n.1348A>G n.2616A>G c.846A>G (p.Arg282=) n.3135A>G c.955+5685A>G (n.955+5685A>G) c.334A>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51065601A>T | CA402464603 | SMAD4 | c.1134A>T (p.Arg378Ser) n.2506A>T n.1585A>T n.1242A>T n.385A>T n.1348A>T n.2616A>T c.846A>T (p.Arg282Ser) n.3135A>T c.955+5685A>T (n.955+5685A>T) c.334A>T | |
18 | g.51065602G>A | CA402464604 | SMAD4 | c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.2507G>A n.1586G>A n.1243G>A n.386G>A n.1349G>A n.2617G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) n.3136G>A c.955+5686G>A (n.955+5686G>A) c.335G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51065602G>C | CA402464606 | SMAD4 | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.2507G>C n.1586G>C n.1243G>C n.386G>C n.1349G>C n.2617G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) n.3136G>C c.955+5686G>C (n.955+5686G>C) c.335G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51065602G>T | CA402464608 | SMAD4 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.2507G>T n.1586G>T n.1243G>T n.386G>T n.1349G>T n.2617G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) n.3136G>T c.955+5686G>T (n.955+5686G>T) c.335G>T | |
18 | g.51065603C>A | CA402464610 | SMAD4 | c.1136C>A (p.Ala379Glu) n.2508C>A n.1587C>A n.1244C>A n.387C>A n.1350C>A n.2618C>A c.848C>A (p.Ala283Glu) n.3137C>A c.955+5687C>A (n.955+5687C>A) c.336C>A | dbSNP |
18 | g.51065603C= | CA2302980731 | SMAD4 | c.1136C= (p.Ala379=) n.2508C= n.1587C= n.1244C= n.387C= n.1350C= n.2618C= c.848C= (p.Ala283=) n.3137C= c.955+5687C= (n.955+5687C=) c.336C= | |
18 | g.51065603C>G | CA402464612 | SMAD4 | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.2508C>G n.1587C>G n.1244C>G n.387C>G n.1350C>G n.2618C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) n.3137C>G c.955+5687C>G (n.955+5687C>G) c.336C>G | dbSNP |
18 | g.51065603C>T | CA402464614 | SMAD4 | c.1136C>T (p.Ala379Val) n.2508C>T n.1587C>T n.1244C>T n.387C>T n.1350C>T n.2618C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.3137C>T c.955+5687C>T (n.955+5687C>T) c.336C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51065603_51065604delinsCA | CA2302980730 | SMAD4 | c.1136_1137delinsCA (p.Ala379=) n.2508_2509delinsCA n.1587_1588delinsCA n.1244_1245delinsCA n.387_388delinsCA n.1350_1351delinsCA n.2618_2619delinsCA c.848_849delinsCA (p.Ala283=) n.3137_3138delinsCA c.955+5687_955+5688delinsCA (n.955+5687_955+5688delinsCA) c.336_337delinsCA | |
18 | g.51065604A= | CA2302980733 | SMAD4 | c.1137A= (p.Ala379=) n.2509A= n.1588A= n.1245A= n.388A= n.1351A= n.2619A= c.849A= (p.Ala283=) n.3138A= c.955+5688A= (n.955+5688A=) c.337A= | |
18 | g.51065604A>C | CA503874190 | SMAD4 | c.1137A>C (p.Ala379=) n.2509A>C n.1588A>C n.1245A>C n.388A>C n.1351A>C n.2619A>C c.849A>C (p.Ala283=) n.3138A>C c.955+5688A>C (n.955+5688A>C) c.337A>C | |
18 | g.51065604A>G | CA8965986 | SMAD4 | c.1137A>G (p.Ala379=) n.2509A>G n.1588A>G n.1245A>G n.388A>G n.1351A>G n.2619A>G c.849A>G (p.Ala283=) n.3138A>G c.955+5688A>G (n.955+5688A>G) c.337A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065604A>T | CA503874191 | SMAD4 | c.1137A>T (p.Ala379=) n.2509A>T n.1588A>T n.1245A>T n.388A>T n.1351A>T n.2619A>T c.849A>T (p.Ala283=) n.3138A>T c.955+5688A>T (n.955+5688A>T) c.337A>T | |
18 | g.51065605del | CA658658745 | SMAD4 | c.1138del (p.Arg380GlyfsTer4) n.2510del n.1589del n.1246del n.389del n.1352del n.2620del c.850del (p.Arg284GlyfsTer4) n.3139del c.955+5689del (n.955+5689del) c.338del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51065605A= | CA2302980736 | SMAD4 | c.1138A= (p.Arg380=) n.2510A= n.1589A= n.1246A= n.389A= n.1352A= n.2620A= c.850A= (p.Arg284=) n.3139A= c.955+5689A= (n.955+5689A=) c.338A= | |
18 | g.51065605A>C | CA503874192 | SMAD4 | c.1138A>C (p.Arg380=) n.2510A>C n.1589A>C n.1246A>C n.389A>C n.1352A>C n.2620A>C c.850A>C (p.Arg284=) n.3139A>C c.955+5689A>C (n.955+5689A>C) c.338A>C | |
18 | g.51065605A>G | CA402464617 | SMAD4 | c.1138A>G (p.Arg380Gly) n.2510A>G n.1589A>G n.1246A>G n.389A>G n.1352A>G n.2620A>G c.850A>G (p.Arg284Gly) n.3139A>G c.955+5689A>G (n.955+5689A>G) c.338A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51065605A>T | CA402464619 | SMAD4 | c.1138A>T (p.Arg380Trp) n.2510A>T n.1589A>T n.1246A>T n.389A>T n.1352A>T n.2620A>T c.850A>T (p.Arg284Trp) n.3139A>T c.955+5689A>T (n.955+5689A>T) c.338A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51065606G>A | CA259219 | SMAD4 | c.1139G>A (p.Arg380Lys) n.2511G>A n.1590G>A n.1247G>A n.390G>A n.1353G>A n.2621G>A c.851G>A (p.Arg284Lys) n.3140G>A c.955+5690G>A (n.955+5690G>A) c.339G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51065606G>C | CA402464622 | SMAD4 | c.1139G>C (p.Arg380Thr) n.2511G>C n.1590G>C n.1247G>C n.390G>C n.1353G>C n.2621G>C c.851G>C (p.Arg284Thr) n.3140G>C c.955+5690G>C (n.955+5690G>C) c.339G>C | dbSNP |
18 | g.51065606G= | CA2302980738 | SMAD4 | c.1139G= (p.Arg380=) n.2511G= n.1590G= n.1247G= n.390G= n.1353G= n.2621G= c.851G= (p.Arg284=) n.3140G= c.955+5690G= (n.955+5690G=) c.339G= | |
18 | g.51065606G>T | CA402464620 | SMAD4 | c.1139G>T (p.Arg380Met) n.2511G>T n.1590G>T n.1247G>T n.390G>T n.1353G>T n.2621G>T c.851G>T (p.Arg284Met) n.3140G>T c.955+5690G>T (n.955+5690G>T) c.339G>T | COSMIC |
18 | g.51065607G>A | CA259222 | SMAD4 | c.1139+1G>A (n.1139+1G>A) n.2511+1G>A n.1590+1G>A n.1247+1G>A n.391G>A n.1354G>A n.2621+1G>A c.851+1G>A (n.851+1G>A) n.3140+1G>A c.955+5691G>A (n.955+5691G>A) c.339+1G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51065607G>C | CA402464626 | SMAD4 | c.1139+1G>C (n.1139+1G>C) n.2511+1G>C n.1590+1G>C n.1247+1G>C n.391G>C n.1354G>C n.2621+1G>C c.851+1G>C (n.851+1G>C) n.3140+1G>C c.955+5691G>C (n.955+5691G>C) c.339+1G>C | dbSNP |
18 | g.51065607G= | CA2302980740 | SMAD4 | c.1139+1G= (n.1139+1G=) n.2511+1G= n.1590+1G= n.1247+1G= n.391G= n.1354G= n.2621+1G= c.851+1G= (n.851+1G=) n.3140+1G= c.955+5691G= (n.955+5691G=) c.339+1G= | |
18 | g.51065607G>T | CA402464628 | SMAD4 | c.1139+1G>T (n.1139+1G>T) n.2511+1G>T n.1590+1G>T n.1247+1G>T n.391G>T n.1354G>T n.2621+1G>T c.851+1G>T (n.851+1G>T) n.3140+1G>T c.955+5691G>T (n.955+5691G>T) c.339+1G>T | |
18 | g.51065607_51065610dup | CA8965987 | SMAD4 | c.1139+1_1139+4dup (n.1139+1_1139+4dup) n.2511+1_2511+4dup n.1590+1_1590+4dup n.1247+1_1247+4dup n.391_394dup n.1354_1357dup n.2621+1_2621+4dup c.851+1_851+4dup (n.851+1_851+4dup) n.3140+1_3140+4dup c.955+5691_955+5694dup (n.955+5691_955+5694dup) c.339+1_339+4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065608T>A | CA402464630 | SMAD4 | c.1139+2T>A (n.1139+2T>A) n.2511+2T>A n.1590+2T>A n.1247+2T>A n.392T>A n.1355T>A n.2621+2T>A c.851+2T>A (n.851+2T>A) n.3140+2T>A c.955+5692T>A (n.955+5692T>A) c.339+2T>A | dbSNP |
18 | g.51065608T>C | CA402464631 | SMAD4 | c.1139+2T>C (n.1139+2T>C) n.2511+2T>C n.1590+2T>C n.1247+2T>C n.392T>C n.1355T>C n.2621+2T>C c.851+2T>C (n.851+2T>C) n.3140+2T>C c.955+5692T>C (n.955+5692T>C) c.339+2T>C | |
18 | g.51065608T>G | CA402464633 | SMAD4 | c.1139+2T>G (n.1139+2T>G) n.2511+2T>G n.1590+2T>G n.1247+2T>G n.392T>G n.1355T>G n.2621+2T>G c.851+2T>G (n.851+2T>G) n.3140+2T>G c.955+5692T>G (n.955+5692T>G) c.339+2T>G | |
18 | g.51065608T= | CA2302980743 | SMAD4 | c.1139+2T= (n.1139+2T=) n.2511+2T= n.1590+2T= n.1247+2T= n.392T= n.1355T= n.2621+2T= c.851+2T= (n.851+2T=) n.3140+2T= c.955+5692T= (n.955+5692T=) c.339+2T= | |
18 | g.51065608dup | CA169073 | SMAD4 | c.1139+2dup (n.1139+2dup) n.2511+2dup n.1590+2dup n.1247+2dup n.392dup n.1355dup n.2621+2dup c.851+2dup (n.851+2dup) n.3140+2dup c.955+5692dup (n.955+5692dup) c.339+2dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51065608_51065609insTGC | CA8965988 | SMAD4 | c.1139+2_1139+3insTGC (n.1139+2_1139+3insTGC) n.2511+2_2511+3insTGC n.1590+2_1590+3insTGC n.1247+2_1247+3insTGC n.392_393insTGC n.1355_1356insTGC n.2621+2_2621+3insTGC c.851+2_851+3insTGC (n.851+2_851+3insTGC) n.3140+2_3140+3insTGC c.955+5692_955+5693insTGC (n.955+5692_955+5693insTGC) c.339+2_339+3insTGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065608_51065609insTGCAC | CA8965989 | SMAD4 | c.1139+2_1139+3insTGCAC (n.1139+2_1139+3insTGCAC) n.2511+2_2511+3insTGCAC n.1590+2_1590+3insTGCAC n.1247+2_1247+3insTGCAC n.392_393insTGCAC n.1355_1356insTGCAC n.2621+2_2621+3insTGCAC c.851+2_851+3insTGCAC (n.851+2_851+3insTGCAC) n.3140+2_3140+3insTGCAC c.955+5692_955+5693insTGCAC (n.955+5692_955+5693insTGCAC) c.339+2_339+3insTGCAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065608_51065609insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC | CA2641838410 | SMAD4 | c.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC (n.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC) n.2511+2_2511+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC n.1590+2_1590+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC n.1247+2_1247+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC n.392_393insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC n.1355_1356insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC n.2621+2_2621+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC c.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC (n.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC) n.3140+2_3140+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC c.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC (n.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC) c.339+2_339+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC | gnomAD v4 |
18 | g.51065608_51065609insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG | CA8965992 | SMAD4 | c.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG (n.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG) n.2511+2_2511+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG n.1590+2_1590+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG n.1247+2_1247+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG n.392_393insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG n.1355_1356insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG n.2621+2_2621+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG c.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG (n.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG) n.3140+2_3140+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG c.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG (n.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG) c.339+2_339+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51065608_51065609insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA | CA8965990 | SMAD4 | c.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA (n.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA) n.2511+2_2511+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA n.1590+2_1590+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA n.1247+2_1247+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA n.392_393insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA n.1355_1356insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA n.2621+2_2621+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA c.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA (n.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA) n.3140+2_3140+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA c.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA (n.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA) c.339+2_339+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065608_51065609insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA | CA8965991 | SMAD4 | c.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA (n.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA) n.2511+2_2511+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA n.1590+2_1590+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA n.1247+2_1247+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA n.392_393insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA n.1355_1356insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA n.2621+2_2621+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA c.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA (n.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA) n.3140+2_3140+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA c.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA (n.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA) c.339+2_339+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065609A= | CA2302980746 | SMAD4 | c.1139+3A= (n.1139+3A=) n.2511+3A= n.1590+3A= n.1247+3A= n.393A= n.1356A= n.2621+3A= c.851+3A= (n.851+3A=) n.3140+3A= c.955+5693A= (n.955+5693A=) c.339+3A= | |
18 | g.51065609A>G | CA193562 | SMAD4 | c.1139+3A>G (n.1139+3A>G) n.2511+3A>G n.1590+3A>G n.1247+3A>G n.393A>G n.1356A>G n.2621+3A>G c.851+3A>G (n.851+3A>G) n.3140+3A>G c.955+5693A>G (n.955+5693A>G) c.339+3A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51065609A>T | CA645609171 | SMAD4 | c.1139+3A>T (n.1139+3A>T) n.2511+3A>T n.1590+3A>T n.1247+3A>T n.393A>T n.1356A>T n.2621+3A>T c.851+3A>T (n.851+3A>T) n.3140+3A>T c.955+5693A>T (n.955+5693A>T) c.339+3A>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51065609_51065610insCATAGGCAAAGGTGTGCAG | CA8965993 | SMAD4 | c.1139+3_1139+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG (n.1139+3_1139+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG) n.2511+3_2511+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG n.1590+3_1590+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG n.1247+3_1247+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG n.393_394insCATAGGCAAAGGTGTGCAG n.1356_1357insCATAGGCAAAGGTGTGCAG n.2621+3_2621+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG c.851+3_851+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG (n.851+3_851+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG) n.3140+3_3140+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG c.955+5693_955+5694insCATAGGCAAAGGTGTGCAG (n.955+5693_955+5694insCATAGGCAAAGGTGTGCAG) c.339+3_339+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065610T>A | CA2735228545 | SMAD4 | c.1139+4T>A (n.1139+4T>A) n.2511+4T>A n.1590+4T>A n.1247+4T>A n.394T>A n.1357T>A n.2621+4T>A c.851+4T>A (n.851+4T>A) n.3140+4T>A c.955+5694T>A (n.955+5694T>A) c.339+4T>A | dbSNP |
18 | g.51065610T= | CA2302980747 | SMAD4 | c.1139+4T= (n.1139+4T=) n.2511+4T= n.1590+4T= n.1247+4T= n.394T= n.1357T= n.2621+4T= c.851+4T= (n.851+4T=) n.3140+4T= c.955+5694T= (n.955+5694T=) c.339+4T= | |
18 | g.51065610_51065611insAGGCAAAGG | CA8965994 | SMAD4 | c.1139+4_1139+5insAGGCAAAGG (n.1139+4_1139+5insAGGCAAAGG) n.2511+4_2511+5insAGGCAAAGG n.1590+4_1590+5insAGGCAAAGG n.1247+4_1247+5insAGGCAAAGG n.394_395insAGGCAAAGG n.1357_1358insAGGCAAAGG n.2621+4_2621+5insAGGCAAAGG c.851+4_851+5insAGGCAAAGG (n.851+4_851+5insAGGCAAAGG) n.3140+4_3140+5insAGGCAAAGG c.955+5694_955+5695insAGGCAAAGG (n.955+5694_955+5695insAGGCAAAGG) c.339+4_339+5insAGGCAAAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065610_51065611insAGGCAAAGGTGTGCAG | CA2641838411 | SMAD4 | c.1139+4_1139+5insAGGCAAAGGTGTGCAG (n.1139+4_1139+5insAGGCAAAGGTGTGCAG) n.2511+4_2511+5insAGGCAAAGGTGTGCAG n.1590+4_1590+5insAGGCAAAGGTGTGCAG n.1247+4_1247+5insAGGCAAAGGTGTGCAG n.394_395insAGGCAAAGGTGTGCAG n.1357_1358insAGGCAAAGGTGTGCAG n.2621+4_2621+5insAGGCAAAGGTGTGCAG c.851+4_851+5insAGGCAAAGGTGTGCAG (n.851+4_851+5insAGGCAAAGGTGTGCAG) n.3140+4_3140+5insAGGCAAAGGTGTGCAG c.955+5694_955+5695insAGGCAAAGGTGTGCAG (n.955+5694_955+5695insAGGCAAAGGTGTGCAG) c.339+4_339+5insAGGCAAAGGTGTGCAG | gnomAD v4 |
18 | g.51065610_51065611insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA | CA8965995 | SMAD4 | c.1139+4_1139+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA (n.1139+4_1139+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA) n.2511+4_2511+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA n.1590+4_1590+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA n.1247+4_1247+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA n.394_395insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA n.1357_1358insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA n.2621+4_2621+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA c.851+4_851+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA (n.851+4_851+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA) n.3140+4_3140+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA c.955+5694_955+5695insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA (n.955+5694_955+5695insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA) c.339+4_339+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065611T>A | CA2735228546 | SMAD4 | c.1139+5T>A (n.1139+5T>A) n.2511+5T>A n.1590+5T>A n.1247+5T>A n.395T>A n.1358T>A n.2621+5T>A c.851+5T>A (n.851+5T>A) n.3140+5T>A c.955+5695T>A (n.955+5695T>A) c.339+5T>A | dbSNP |
18 | g.51065611T= | CA2302980748 | SMAD4 | c.1139+5T= (n.1139+5T=) n.2511+5T= n.1590+5T= n.1247+5T= n.395T= n.1358T= n.2621+5T= c.851+5T= (n.851+5T=) n.3140+5T= c.955+5695T= (n.955+5695T=) c.339+5T= | |
18 | g.51065612G>A | CA2735228548 | SMAD4 | c.1139+6G>A (n.1139+6G>A) n.2511+6G>A n.1590+6G>A n.1247+6G>A n.396G>A n.1359G>A n.2621+6G>A c.851+6G>A (n.851+6G>A) n.3140+6G>A c.955+5696G>A (n.955+5696G>A) c.339+6G>A | dbSNP |
18 | g.51065612G>C | CA2735228549 | SMAD4 | c.1139+6G>C (n.1139+6G>C) n.2511+6G>C n.1590+6G>C n.1247+6G>C n.396G>C n.1359G>C n.2621+6G>C c.851+6G>C (n.851+6G>C) n.3140+6G>C c.955+5696G>C (n.955+5696G>C) c.339+6G>C | dbSNP |
18 | g.51065612G>T | CA2641838412 | SMAD4 | c.1139+6G>T (n.1139+6G>T) n.2511+6G>T n.1590+6G>T n.1247+6G>T n.396G>T n.1359G>T n.2621+6G>T c.851+6G>T (n.851+6G>T) n.3140+6G>T c.955+5696G>T (n.955+5696G>T) c.339+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065612_51065613insTGCAGTTGG | CA8965996 | SMAD4 | c.1139+6_1139+7insTGCAGTTGG (n.1139+6_1139+7insTGCAGTTGG) n.2511+6_2511+7insTGCAGTTGG n.1590+6_1590+7insTGCAGTTGG n.1247+6_1247+7insTGCAGTTGG n.396_397insTGCAGTTGG n.1359_1360insTGCAGTTGG n.2621+6_2621+7insTGCAGTTGG c.851+6_851+7insTGCAGTTGG (n.851+6_851+7insTGCAGTTGG) n.3140+6_3140+7insTGCAGTTGG c.955+5696_955+5697insTGCAGTTGG (n.955+5696_955+5697insTGCAGTTGG) c.339+6_339+7insTGCAGTTGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065613A>T | CA2735228551 | SMAD4 | c.1139+7A>T (n.1139+7A>T) n.2511+7A>T n.1590+7A>T n.1247+7A>T n.397A>T n.1360A>T n.2621+7A>T c.851+7A>T (n.851+7A>T) n.3140+7A>T c.955+5697A>T (n.955+5697A>T) c.339+7A>T | dbSNP |
18 | g.51065614T>A | CA8965997 | SMAD4 | c.1139+8T>A (n.1139+8T>A) n.2511+8T>A n.1590+8T>A n.1247+8T>A n.398T>A n.1361T>A n.2621+8T>A c.851+8T>A (n.851+8T>A) n.3140+8T>A c.955+5698T>A (n.955+5698T>A) c.339+8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065614T>G | CA2641838413 | SMAD4 | c.1139+8T>G (n.1139+8T>G) n.2511+8T>G n.1590+8T>G n.1247+8T>G n.398T>G n.1361T>G n.2621+8T>G c.851+8T>G (n.851+8T>G) n.3140+8T>G c.955+5698T>G (n.955+5698T>G) c.339+8T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51065614T= | CA2302980749 | SMAD4 | c.1139+8T= (n.1139+8T=) n.2511+8T= n.1590+8T= n.1247+8T= n.398T= n.1361T= n.2621+8T= c.851+8T= (n.851+8T=) n.3140+8T= c.955+5698T= (n.955+5698T=) c.339+8T= | |
18 | g.51065615T>A | CA2735228799 | SMAD4 | c.1139+9T>A (n.1139+9T>A) n.2511+9T>A n.1590+9T>A n.1247+9T>A n.399T>A n.1362T>A n.2621+9T>A c.851+9T>A (n.851+9T>A) n.3140+9T>A c.955+5699T>A (n.955+5699T>A) c.339+9T>A | dbSNP |
18 | g.51065615T>G | CA2697555504 | SMAD4 | c.1139+9T>G (n.1139+9T>G) n.2511+9T>G n.1590+9T>G n.1247+9T>G n.399T>G n.1362T>G n.2621+9T>G c.851+9T>G (n.851+9T>G) n.3140+9T>G c.955+5699T>G (n.955+5699T>G) c.339+9T>G | ClinVar |
18 | g.51065616G>A | CA658658746 | SMAD4 | c.1139+10G>A (n.1139+10G>A) n.2511+10G>A n.1590+10G>A n.1247+10G>A n.400G>A n.1363G>A n.2621+10G>A c.851+10G>A (n.851+10G>A) n.3140+10G>A c.955+5700G>A (n.955+5700G>A) c.339+10G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51065616G>C | CA629926667 | SMAD4 | c.1139+10G>C (n.1139+10G>C) n.2511+10G>C n.1590+10G>C n.1247+10G>C n.400G>C n.1363G>C n.2621+10G>C c.851+10G>C (n.851+10G>C) n.3140+10G>C c.955+5700G>C (n.955+5700G>C) c.339+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065616G= | CA2302980750 | SMAD4 | c.1139+10G= (n.1139+10G=) n.2511+10G= n.1590+10G= n.1247+10G= n.400G= n.1363G= n.2621+10G= c.851+10G= (n.851+10G=) n.3140+10G= c.955+5700G= (n.955+5700G=) c.339+10G= | |
18 | g.51065617T>A | CA2735228824 | SMAD4 | c.1139+11T>A (n.1139+11T>A) n.2511+11T>A n.1590+11T>A n.1247+11T>A n.401T>A n.1364T>A n.2621+11T>A c.851+11T>A (n.851+11T>A) n.3140+11T>A c.955+5701T>A (n.955+5701T>A) c.339+11T>A | dbSNP |
18 | g.51065617T>G | CA2735228821 | SMAD4 | c.1139+11T>G (n.1139+11T>G) n.2511+11T>G n.1590+11T>G n.1247+11T>G n.401T>G n.1364T>G n.2621+11T>G c.851+11T>G (n.851+11T>G) n.3140+11T>G c.955+5701T>G (n.955+5701T>G) c.339+11T>G | dbSNP |
18 | g.51065618A>G | CA2499225212 | SMAD4 | c.1139+12A>G (n.1139+12A>G) n.2511+12A>G n.1590+12A>G n.1247+12A>G n.402A>G n.1365A>G n.2621+12A>G c.851+12A>G (n.851+12A>G) n.3140+12A>G c.955+5702A>G (n.955+5702A>G) c.339+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065618A>T | CA2735228833 | SMAD4 | c.1139+12A>T (n.1139+12A>T) n.2511+12A>T n.1590+12A>T n.1247+12A>T n.402A>T n.1365A>T n.2621+12A>T c.851+12A>T (n.851+12A>T) n.3140+12A>T c.955+5702A>T (n.955+5702A>T) c.339+12A>T | dbSNP |
18 | g.51065619T>A | CA8965998 | SMAD4 | c.1139+13T>A (n.1139+13T>A) n.2511+13T>A n.1590+13T>A n.1247+13T>A n.403T>A n.1366T>A n.2621+13T>A c.851+13T>A (n.851+13T>A) n.3140+13T>A c.955+5703T>A (n.955+5703T>A) c.339+13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51065619T>C | CA629926668 | SMAD4 | c.1139+13T>C (n.1139+13T>C) n.2511+13T>C n.1590+13T>C n.1247+13T>C n.403T>C n.1366T>C n.2621+13T>C c.851+13T>C (n.851+13T>C) n.3140+13T>C c.955+5703T>C (n.955+5703T>C) c.339+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065619T>G | CA2302980751 | SMAD4 | c.1139+13T>G (n.1139+13T>G) n.2511+13T>G n.1590+13T>G n.1247+13T>G n.403T>G n.1366T>G n.2621+13T>G c.851+13T>G (n.851+13T>G) n.3140+13T>G c.955+5703T>G (n.955+5703T>G) c.339+13T>G | dbSNP |
18 | g.51065619T= | CA2302980752 | SMAD4 | c.1139+13T= (n.1139+13T=) n.2511+13T= n.1590+13T= n.1247+13T= n.403T= n.1366T= n.2621+13T= c.851+13T= (n.851+13T=) n.3140+13T= c.955+5703T= (n.955+5703T=) c.339+13T= | |
18 | g.51065620A>C | CA2580095870 | SMAD4 | c.1139+14A>C (n.1139+14A>C) n.2511+14A>C n.1590+14A>C n.1247+14A>C n.404A>C n.1367A>C n.2621+14A>C c.851+14A>C (n.851+14A>C) n.3140+14A>C c.955+5704A>C (n.955+5704A>C) c.339+14A>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51065620A>T | CA2735228856 | SMAD4 | c.1139+14A>T (n.1139+14A>T) n.2511+14A>T n.1590+14A>T n.1247+14A>T n.404A>T n.1367A>T n.2621+14A>T c.851+14A>T (n.851+14A>T) n.3140+14A>T c.955+5704A>T (n.955+5704A>T) c.339+14A>T | dbSNP |
18 | g.51065621G>A | CA657292854 | SMAD4 | c.1139+15G>A (n.1139+15G>A) n.2511+15G>A n.1590+15G>A n.1247+15G>A n.405G>A n.1368G>A n.2621+15G>A c.851+15G>A (n.851+15G>A) n.3140+15G>A c.955+5705G>A (n.955+5705G>A) c.339+15G>A | COSMIC |
18 | g.51065621G>C | CA2735228878 | SMAD4 | c.1139+15G>C (n.1139+15G>C) n.2511+15G>C n.1590+15G>C n.1247+15G>C n.405G>C n.1368G>C n.2621+15G>C c.851+15G>C (n.851+15G>C) n.3140+15G>C c.955+5705G>C (n.955+5705G>C) c.339+15G>C | dbSNP |
18 | g.51065622T>A | CA2735228903 | SMAD4 | c.1139+16T>A (n.1139+16T>A) n.2511+16T>A n.1590+16T>A n.1247+16T>A n.406T>A n.1369T>A n.2621+16T>A c.851+16T>A (n.851+16T>A) n.3140+16T>A c.955+5706T>A (n.955+5706T>A) c.339+16T>A | dbSNP |
18 | g.51065622T>C | CA2735228909 | SMAD4 | c.1139+16T>C (n.1139+16T>C) n.2511+16T>C n.1590+16T>C n.1247+16T>C n.406T>C n.1369T>C n.2621+16T>C c.851+16T>C (n.851+16T>C) n.3140+16T>C c.955+5706T>C (n.955+5706T>C) c.339+16T>C | dbSNP |
18 | g.51065623C>A | CA2641838414 | SMAD4 | c.1139+17C>A (n.1139+17C>A) n.2511+17C>A n.1590+17C>A n.1247+17C>A n.407C>A n.1370C>A n.2621+17C>A c.851+17C>A (n.851+17C>A) n.3140+17C>A c.955+5707C>A (n.955+5707C>A) c.339+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065623C= | CA2302980753 | SMAD4 | c.1139+17C= (n.1139+17C=) n.2511+17C= n.1590+17C= n.1247+17C= n.407C= n.1370C= n.2621+17C= c.851+17C= (n.851+17C=) n.3140+17C= c.955+5707C= (n.955+5707C=) c.339+17C= | |
18 | g.51065623C>G | CA2735054315 | SMAD4 | c.1139+17C>G (n.1139+17C>G) n.2511+17C>G n.1590+17C>G n.1247+17C>G n.407C>G n.1370C>G n.2621+17C>G c.851+17C>G (n.851+17C>G) n.3140+17C>G c.955+5707C>G (n.955+5707C>G) c.339+17C>G | dbSNP |
18 | g.51065623C>T | CA913188973 | SMAD4 | c.1139+17C>T (n.1139+17C>T) n.2511+17C>T n.1590+17C>T n.1247+17C>T n.407C>T n.1370C>T n.2621+17C>T c.851+17C>T (n.851+17C>T) n.3140+17C>T c.955+5707C>T (n.955+5707C>T) c.339+17C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51065624A= | CA2302980754 | SMAD4 | c.1139+18A= (n.1139+18A=) n.2511+18A= n.1590+18A= n.1247+18A= n.408A= n.1371A= n.2621+18A= c.851+18A= (n.851+18A=) n.3140+18A= c.955+5708A= (n.955+5708A=) c.339+18A= | |
18 | g.51065624A>C | CA629926669 | SMAD4 | c.1139+18A>C (n.1139+18A>C) n.2511+18A>C n.1590+18A>C n.1247+18A>C n.408A>C n.1371A>C n.2621+18A>C c.851+18A>C (n.851+18A>C) n.3140+18A>C c.955+5708A>C (n.955+5708A>C) c.339+18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065625G>A | CA2735228932 | SMAD4 | c.1139+19G>A (n.1139+19G>A) n.2511+19G>A n.1590+19G>A n.1247+19G>A n.409G>A n.1372G>A n.2621+19G>A c.851+19G>A (n.851+19G>A) n.3140+19G>A c.955+5709G>A (n.955+5709G>A) c.339+19G>A | dbSNP |
18 | g.51065625G>C | CA2735228910 | SMAD4 | c.1139+19G>C (n.1139+19G>C) n.2511+19G>C n.1590+19G>C n.1247+19G>C n.409G>C n.1372G>C n.2621+19G>C c.851+19G>C (n.851+19G>C) n.3140+19G>C c.955+5709G>C (n.955+5709G>C) c.339+19G>C | dbSNP |
18 | g.51065625G= | CA2302980755 | SMAD4 | c.1139+19G= (n.1139+19G=) n.2511+19G= n.1590+19G= n.1247+19G= n.409G= n.1372G= n.2621+19G= c.851+19G= (n.851+19G=) n.3140+19G= c.955+5709G= (n.955+5709G=) c.339+19G= | |
18 | g.51065625_51065626insGAGCTATAGGAAATAA | CA8965999 | SMAD4 | c.1139+19_1139+20insGAGCTATAGGAAATAA (n.1139+19_1139+20insGAGCTATAGGAAATAA) n.2511+19_2511+20insGAGCTATAGGAAATAA n.1590+19_1590+20insGAGCTATAGGAAATAA n.1247+19_1247+20insGAGCTATAGGAAATAA n.409_410insGAGCTATAGGAAATAA n.1372_1373insGAGCTATAGGAAATAA n.2621+19_2621+20insGAGCTATAGGAAATAA c.851+19_851+20insGAGCTATAGGAAATAA (n.851+19_851+20insGAGCTATAGGAAATAA) n.3140+19_3140+20insGAGCTATAGGAAATAA c.955+5709_955+5710insGAGCTATAGGAAATAA (n.955+5709_955+5710insGAGCTATAGGAAATAA) c.339+19_339+20insGAGCTATAGGAAATAA | dbSNP ExAC |
18 | g.51065626A>G | CA2735228934 | SMAD4 | c.1139+20A>G (n.1139+20A>G) n.2511+20A>G n.1590+20A>G n.1247+20A>G n.410A>G n.1373A>G n.2621+20A>G c.851+20A>G (n.851+20A>G) n.3140+20A>G c.955+5710A>G (n.955+5710A>G) c.339+20A>G | dbSNP |
18 | g.51065626A>T | CA2735228933 | SMAD4 | c.1139+20A>T (n.1139+20A>T) n.2511+20A>T n.1590+20A>T n.1247+20A>T n.410A>T n.1373A>T n.2621+20A>T c.851+20A>T (n.851+20A>T) n.3140+20A>T c.955+5710A>T (n.955+5710A>T) c.339+20A>T | dbSNP |
18 | g.51065627T>C | CA2641838415 | SMAD4 | c.1139+21T>C (n.1139+21T>C) n.2511+21T>C n.1590+21T>C n.1247+21T>C n.411T>C n.1374T>C n.2621+21T>C c.851+21T>C (n.851+21T>C) n.3140+21T>C c.955+5711T>C (n.955+5711T>C) c.339+21T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51065628A>G | CA2641838416 | SMAD4 | c.1139+22A>G (n.1139+22A>G) n.2511+22A>G n.1590+22A>G n.1247+22A>G n.412A>G n.1375A>G n.2621+22A>G c.851+22A>G (n.851+22A>G) n.3140+22A>G c.955+5712A>G (n.955+5712A>G) c.339+22A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51065628A>T | CA2735228935 | SMAD4 | c.1139+22A>T (n.1139+22A>T) n.2511+22A>T n.1590+22A>T n.1247+22A>T n.412A>T n.1375A>T n.2621+22A>T c.851+22A>T (n.851+22A>T) n.3140+22A>T c.955+5712A>T (n.955+5712A>T) c.339+22A>T | dbSNP |
18 | g.51065629G>A | CA2641838417 | SMAD4 | c.1139+23G>A (n.1139+23G>A) n.2511+23G>A n.1590+23G>A n.1247+23G>A n.413G>A n.1376G>A n.2621+23G>A c.851+23G>A (n.851+23G>A) n.3140+23G>A c.955+5713G>A (n.955+5713G>A) c.339+23G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51065630T>A | CA2735228936 | SMAD4 | c.1139+24T>A (n.1139+24T>A) n.2511+24T>A n.1590+24T>A n.1247+24T>A n.414T>A n.1377T>A n.2621+24T>A c.851+24T>A (n.851+24T>A) n.3140+24T>A c.955+5714T>A (n.955+5714T>A) c.339+24T>A | dbSNP |
18 | g.51065631T>C | CA2576506184 | SMAD4 | c.1139+25T>C (n.1139+25T>C) n.2511+25T>C n.1590+25T>C n.1247+25T>C n.415T>C n.1378T>C n.2621+25T>C c.851+25T>C (n.851+25T>C) n.3140+25T>C c.955+5715T>C (n.955+5715T>C) c.339+25T>C | |
18 | g.51065631T>G | CA8966000 | SMAD4 | c.1139+25T>G (n.1139+25T>G) n.2511+25T>G n.1590+25T>G n.1247+25T>G n.415T>G n.1378T>G n.2621+25T>G c.851+25T>G (n.851+25T>G) n.3140+25T>G c.955+5715T>G (n.955+5715T>G) c.339+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065631T= | CA2302980756 | SMAD4 | c.1139+25T= (n.1139+25T=) n.2511+25T= n.1590+25T= n.1247+25T= n.415T= n.1378T= n.2621+25T= c.851+25T= (n.851+25T=) n.3140+25T= c.955+5715T= (n.955+5715T=) c.339+25T= | |
18 | g.51065632A>G | CA2641838418 | SMAD4 | c.1139+26A>G (n.1139+26A>G) n.2511+26A>G n.1590+26A>G n.1247+26A>G n.416A>G n.1379A>G n.2621+26A>G c.851+26A>G (n.851+26A>G) n.3140+26A>G c.955+5716A>G (n.955+5716A>G) c.339+26A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51065633C>G | CA2735228965 | SMAD4 | c.1139+27C>G (n.1139+27C>G) n.2511+27C>G n.1590+27C>G n.1247+27C>G n.417C>G n.1380C>G n.2621+27C>G c.851+27C>G (n.851+27C>G) n.3140+27C>G c.955+5717C>G (n.955+5717C>G) c.339+27C>G | dbSNP |
18 | g.51065633C>T | CA2735228938 | SMAD4 | c.1139+27C>T (n.1139+27C>T) n.2511+27C>T n.1590+27C>T n.1247+27C>T n.417C>T n.1380C>T n.2621+27C>T c.851+27C>T (n.851+27C>T) n.3140+27C>T c.955+5717C>T (n.955+5717C>T) c.339+27C>T | dbSNP |
18 | g.51065633_51065634delinsCT | CA2302980757 | SMAD4 | c.1139+27_1139+28delinsCT (n.1139+27_1139+28delinsCT) n.2511+27_2511+28delinsCT n.1590+27_1590+28delinsCT n.1247+27_1247+28delinsCT n.417_418delinsCT n.1380_1381delinsCT n.2621+27_2621+28delinsCT c.851+27_851+28delinsCT (n.851+27_851+28delinsCT) n.3140+27_3140+28delinsCT c.955+5717_955+5718delinsCT (n.955+5717_955+5718delinsCT) c.339+27_339+28delinsCT | |
18 | g.51065634T>A | CA2735228970 | SMAD4 | c.1139+28T>A (n.1139+28T>A) n.2511+28T>A n.1590+28T>A n.1247+28T>A n.418T>A n.1381T>A n.2621+28T>A c.851+28T>A (n.851+28T>A) n.3140+28T>A c.955+5718T>A (n.955+5718T>A) c.339+28T>A | dbSNP |
18 | g.51065636del | CA629926670 | SMAD4 | c.1139+30del (n.1139+30del) n.2511+30del n.1590+30del n.1247+30del n.420del n.1383del n.2621+30del c.851+30del (n.851+30del) n.3140+30del c.955+5720del (n.955+5720del) c.339+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065635T>A | CA2735229114 | SMAD4 | c.1139+29T>A (n.1139+29T>A) n.2511+29T>A n.1590+29T>A n.1247+29T>A n.419T>A n.1382T>A n.2621+29T>A c.851+29T>A (n.851+29T>A) n.3140+29T>A c.955+5719T>A (n.955+5719T>A) c.339+29T>A | dbSNP |
18 | g.51065635T>C | CA2735229113 | SMAD4 | c.1139+29T>C (n.1139+29T>C) n.2511+29T>C n.1590+29T>C n.1247+29T>C n.419T>C n.1382T>C n.2621+29T>C c.851+29T>C (n.851+29T>C) n.3140+29T>C c.955+5719T>C (n.955+5719T>C) c.339+29T>C | dbSNP |
18 | g.51065636T>A | CA2302980758 | SMAD4 | c.1139+30T>A (n.1139+30T>A) n.2511+30T>A n.1590+30T>A n.1247+30T>A n.420T>A n.1383T>A n.2621+30T>A c.851+30T>A (n.851+30T>A) n.3140+30T>A c.955+5720T>A (n.955+5720T>A) c.339+30T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065636T>C | CA8966002 | SMAD4 | c.1139+30T>C (n.1139+30T>C) n.2511+30T>C n.1590+30T>C n.1247+30T>C n.420T>C n.1383T>C n.2621+30T>C c.851+30T>C (n.851+30T>C) n.3140+30T>C c.955+5720T>C (n.955+5720T>C) c.339+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065636T= | CA2302980759 | SMAD4 | c.1139+30T= (n.1139+30T=) n.2511+30T= n.1590+30T= n.1247+30T= n.420T= n.1383T= n.2621+30T= c.851+30T= (n.851+30T=) n.3140+30T= c.955+5720T= (n.955+5720T=) c.339+30T= | |
18 | g.51065636_51065637delinsTA | CA2302980760 | SMAD4 | c.1139+30_1139+31delinsTA (n.1139+30_1139+31delinsTA) n.2511+30_2511+31delinsTA n.1590+30_1590+31delinsTA n.1247+30_1247+31delinsTA n.420_421delinsTA n.1383_1384delinsTA n.2621+30_2621+31delinsTA c.851+30_851+31delinsTA (n.851+30_851+31delinsTA) n.3140+30_3140+31delinsTA c.955+5720_955+5721delinsTA (n.955+5720_955+5721delinsTA) c.339+30_339+31delinsTA | |
18 | g.51065637A>G | CA2641838419 | SMAD4 | c.1139+31A>G (n.1139+31A>G) n.2511+31A>G n.1590+31A>G n.1247+31A>G n.421A>G n.1384A>G n.2621+31A>G c.851+31A>G (n.851+31A>G) n.3140+31A>G c.955+5721A>G (n.955+5721A>G) c.339+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065642dup | CA8966003 | SMAD4 | c.1139+36dup (n.1139+36dup) n.2511+36dup n.1590+36dup n.1247+36dup n.426dup n.1389dup n.2621+36dup c.851+36dup (n.851+36dup) n.3140+36dup c.955+5726dup (n.955+5726dup) c.339+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065642del | CA8966001 | SMAD4 | c.1139+36del (n.1139+36del) n.2511+36del n.1590+36del n.1247+36del n.426del n.1389del n.2621+36del c.851+36del (n.851+36del) n.3140+36del c.955+5726del (n.955+5726del) c.339+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065638A>G | CA2735229117 | SMAD4 | c.1139+32A>G (n.1139+32A>G) n.2511+32A>G n.1590+32A>G n.1247+32A>G n.422A>G n.1385A>G n.2621+32A>G c.851+32A>G (n.851+32A>G) n.3140+32A>G c.955+5722A>G (n.955+5722A>G) c.339+32A>G | dbSNP |
18 | g.51065640A>C | CA2641838420 | SMAD4 | c.1139+34A>C (n.1139+34A>C) n.2511+34A>C n.1590+34A>C n.1247+34A>C n.424A>C n.1387A>C n.2621+34A>C c.851+34A>C (n.851+34A>C) n.3140+34A>C c.955+5724A>C (n.955+5724A>C) c.339+34A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51065641A>T | CA2735229119 | SMAD4 | c.1139+35A>T (n.1139+35A>T) n.2511+35A>T n.1590+35A>T n.1247+35A>T n.425A>T n.1388A>T n.2621+35A>T c.851+35A>T (n.851+35A>T) n.3140+35A>T c.955+5725A>T (n.955+5725A>T) c.339+35A>T | dbSNP |
18 | g.51065642A= | CA2302980761 | SMAD4 | c.1139+36A= (n.1139+36A=) n.2511+36A= n.1590+36A= n.1247+36A= n.426A= n.1389A= n.2621+36A= c.851+36A= (n.851+36A=) n.3140+36A= c.955+5726A= (n.955+5726A=) c.339+36A= | |
18 | g.51065642A>C | CA8966004 | SMAD4 | c.1139+36A>C (n.1139+36A>C) n.2511+36A>C n.1590+36A>C n.1247+36A>C n.426A>C n.1389A>C n.2621+36A>C c.851+36A>C (n.851+36A>C) n.3140+36A>C c.955+5726A>C (n.955+5726A>C) c.339+36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51065642A>G | CA8966005 | SMAD4 | c.1139+36A>G (n.1139+36A>G) n.2511+36A>G n.1590+36A>G n.1247+36A>G n.426A>G n.1389A>G n.2621+36A>G c.851+36A>G (n.851+36A>G) n.3140+36A>G c.955+5726A>G (n.955+5726A>G) c.339+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065642A>T | CA2735020882 | SMAD4 | c.1139+36A>T (n.1139+36A>T) n.2511+36A>T n.1590+36A>T n.1247+36A>T n.426A>T n.1389A>T n.2621+36A>T c.851+36A>T (n.851+36A>T) n.3140+36A>T c.955+5726A>T (n.955+5726A>T) c.339+36A>T | dbSNP |
18 | g.51065643T>A | CA2735020460 | SMAD4 | c.1139+37T>A (n.1139+37T>A) n.2511+37T>A n.1590+37T>A n.1247+37T>A n.427T>A n.1390T>A n.2621+37T>A c.851+37T>A (n.851+37T>A) n.3140+37T>A c.955+5727T>A (n.955+5727T>A) c.339+37T>A | dbSNP |
18 | g.51065643T>C | CA8966006 | SMAD4 | c.1139+37T>C (n.1139+37T>C) n.2511+37T>C n.1590+37T>C n.1247+37T>C n.427T>C n.1390T>C n.2621+37T>C c.851+37T>C (n.851+37T>C) n.3140+37T>C c.955+5727T>C (n.955+5727T>C) c.339+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065643T= | CA2302980762 | SMAD4 | c.1139+37T= (n.1139+37T=) n.2511+37T= n.1590+37T= n.1247+37T= n.427T= n.1390T= n.2621+37T= c.851+37T= (n.851+37T=) n.3140+37T= c.955+5727T= (n.955+5727T=) c.339+37T= | |
18 | g.51065644del | CA2641838421 | SMAD4 | c.1139+38del (n.1139+38del) n.2511+38del n.1590+38del n.1247+38del n.428del n.1391del n.2621+38del c.851+38del (n.851+38del) n.3140+38del c.955+5728del (n.955+5728del) c.339+38del | gnomAD v4 |
18 | g.51065644T>A | CA780228192 | SMAD4 | c.1139+38T>A (n.1139+38T>A) n.2511+38T>A n.1590+38T>A n.1247+38T>A n.428T>A n.1391T>A n.2621+38T>A c.851+38T>A (n.851+38T>A) n.3140+38T>A c.955+5728T>A (n.955+5728T>A) c.339+38T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065644T= | CA2302980763 | SMAD4 | c.1139+38T= (n.1139+38T=) n.2511+38T= n.1590+38T= n.1247+38T= n.428T= n.1391T= n.2621+38T= c.851+38T= (n.851+38T=) n.3140+38T= c.955+5728T= (n.955+5728T=) c.339+38T= | |
18 | g.51065645G>A | CA780228194 | SMAD4 | c.1139+39G>A (n.1139+39G>A) n.2511+39G>A n.1590+39G>A n.1247+39G>A n.429G>A n.1392G>A n.2621+39G>A c.851+39G>A (n.851+39G>A) n.3140+39G>A c.955+5729G>A (n.955+5729G>A) c.339+39G>A | dbSNP |
18 | g.51065645G>C | CA2735036669 | SMAD4 | c.1139+39G>C (n.1139+39G>C) n.2511+39G>C n.1590+39G>C n.1247+39G>C n.429G>C n.1392G>C n.2621+39G>C c.851+39G>C (n.851+39G>C) n.3140+39G>C c.955+5729G>C (n.955+5729G>C) c.339+39G>C | dbSNP |
18 | g.51065645G= | CA2302980764 | SMAD4 | c.1139+39G= (n.1139+39G=) n.2511+39G= n.1590+39G= n.1247+39G= n.429G= n.1392G= n.2621+39G= c.851+39G= (n.851+39G=) n.3140+39G= c.955+5729G= (n.955+5729G=) c.339+39G= | |
18 | g.51065645G>T | CA2841977375 | SMAD4 | c.1139+39G>T (n.1139+39G>T) n.2511+39G>T n.1590+39G>T n.1247+39G>T n.429G>T n.1392G>T n.2621+39G>T c.851+39G>T (n.851+39G>T) n.3140+39G>T c.955+5729G>T (n.955+5729G>T) c.339+39G>T | |
18 | g.51065646A>G | CA2841977376 | SMAD4 | c.1139+40A>G (n.1139+40A>G) n.2511+40A>G n.1590+40A>G n.1247+40A>G n.430A>G n.1393A>G n.2621+40A>G c.851+40A>G (n.851+40A>G) n.3140+40A>G c.955+5730A>G (n.955+5730A>G) c.339+40A>G | |
18 | g.51065646A>T | CA2735229150 | SMAD4 | c.1139+40A>T (n.1139+40A>T) n.2511+40A>T n.1590+40A>T n.1247+40A>T n.430A>T n.1393A>T n.2621+40A>T c.851+40A>T (n.851+40A>T) n.3140+40A>T c.955+5730A>T (n.955+5730A>T) c.339+40A>T | dbSNP |
18 | g.51065647G>A | CA8966007 | SMAD4 | c.1139+41G>A (n.1139+41G>A) n.2511+41G>A n.1590+41G>A n.1247+41G>A n.431G>A n.1394G>A n.2621+41G>A c.851+41G>A (n.851+41G>A) n.3140+41G>A c.955+5731G>A (n.955+5731G>A) c.339+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065647G= | CA2302980765 | SMAD4 | c.1139+41G= (n.1139+41G=) n.2511+41G= n.1590+41G= n.1247+41G= n.431G= n.1394G= n.2621+41G= c.851+41G= (n.851+41G=) n.3140+41G= c.955+5731G= (n.955+5731G=) c.339+41G= | |
18 | g.51065647G>T | CA2641838422 | SMAD4 | c.1139+41G>T (n.1139+41G>T) n.2511+41G>T n.1590+41G>T n.1247+41G>T n.431G>T n.1394G>T n.2621+41G>T c.851+41G>T (n.851+41G>T) n.3140+41G>T c.955+5731G>T (n.955+5731G>T) c.339+41G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51065648C>A | CA2641838423 | SMAD4 | c.1139+42C>A (n.1139+42C>A) n.2511+42C>A n.1590+42C>A n.1247+42C>A n.432C>A n.1395C>A n.2621+42C>A c.851+42C>A (n.851+42C>A) n.3140+42C>A c.955+5732C>A (n.955+5732C>A) c.339+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065648C>G | CA2735229161 | SMAD4 | c.1139+42C>G (n.1139+42C>G) n.2511+42C>G n.1590+42C>G n.1247+42C>G n.432C>G n.1395C>G n.2621+42C>G c.851+42C>G (n.851+42C>G) n.3140+42C>G c.955+5732C>G (n.955+5732C>G) c.339+42C>G | dbSNP |
18 | g.51065648C>T | CA2735229160 | SMAD4 | c.1139+42C>T (n.1139+42C>T) n.2511+42C>T n.1590+42C>T n.1247+42C>T n.432C>T n.1395C>T n.2621+42C>T c.851+42C>T (n.851+42C>T) n.3140+42C>T c.955+5732C>T (n.955+5732C>T) c.339+42C>T | dbSNP |
18 | g.51065649A= | CA2302980766 | SMAD4 | c.1139+43A= (n.1139+43A=) n.2511+43A= n.1590+43A= n.1247+43A= n.433A= n.1396A= n.2621+43A= c.851+43A= (n.851+43A=) n.3140+43A= c.955+5733A= (n.955+5733A=) c.339+43A= | |
18 | g.51065649A>G | CA300090947 | SMAD4 | c.1139+43A>G (n.1139+43A>G) n.2511+43A>G n.1590+43A>G n.1247+43A>G n.433A>G n.1396A>G n.2621+43A>G c.851+43A>G (n.851+43A>G) n.3140+43A>G c.955+5733A>G (n.955+5733A>G) c.339+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065650T>A | CA2735013044 | SMAD4 | c.1139+44T>A (n.1139+44T>A) n.2511+44T>A n.1590+44T>A n.1247+44T>A n.434T>A n.1397T>A n.2621+44T>A c.851+44T>A (n.851+44T>A) n.3140+44T>A c.955+5734T>A (n.955+5734T>A) c.339+44T>A | dbSNP |
18 | g.51065650T>C | CA8966008 | SMAD4 | c.1139+44T>C (n.1139+44T>C) n.2511+44T>C n.1590+44T>C n.1247+44T>C n.434T>C n.1397T>C n.2621+44T>C c.851+44T>C (n.851+44T>C) n.3140+44T>C c.955+5734T>C (n.955+5734T>C) c.339+44T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065650T>G | CA8966009 | SMAD4 | c.1139+44T>G (n.1139+44T>G) n.2511+44T>G n.1590+44T>G n.1247+44T>G n.434T>G n.1397T>G n.2621+44T>G c.851+44T>G (n.851+44T>G) n.3140+44T>G c.955+5734T>G (n.955+5734T>G) c.339+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065650T= | CA2302980767 | SMAD4 | c.1139+44T= (n.1139+44T=) n.2511+44T= n.1590+44T= n.1247+44T= n.434T= n.1397T= n.2621+44T= c.851+44T= (n.851+44T=) n.3140+44T= c.955+5734T= (n.955+5734T=) c.339+44T= | |
18 | g.51065652G>A | CA2302980769 | SMAD4 | c.1139+46G>A (n.1139+46G>A) n.2511+46G>A n.1590+46G>A n.1247+46G>A n.436G>A n.1399G>A n.2621+46G>A c.851+46G>A (n.851+46G>A) n.3140+46G>A c.955+5736G>A (n.955+5736G>A) c.339+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065652G>C | CA2302980770 | SMAD4 | c.1139+46G>C (n.1139+46G>C) n.2511+46G>C n.1590+46G>C n.1247+46G>C n.436G>C n.1399G>C n.2621+46G>C c.851+46G>C (n.851+46G>C) n.3140+46G>C c.955+5736G>C (n.955+5736G>C) c.339+46G>C | dbSNP |
18 | g.51065652G= | CA2302980768 | SMAD4 | c.1139+46G= (n.1139+46G=) n.2511+46G= n.1590+46G= n.1247+46G= n.436G= n.1399G= n.2621+46G= c.851+46G= (n.851+46G=) n.3140+46G= c.955+5736G= (n.955+5736G=) c.339+46G= | |
18 | g.51065653T>A | CA2735229163 | SMAD4 | c.1139+47T>A (n.1139+47T>A) n.2511+47T>A n.1590+47T>A n.1247+47T>A n.437T>A n.1400T>A n.2621+47T>A c.851+47T>A (n.851+47T>A) n.3140+47T>A c.955+5737T>A (n.955+5737T>A) c.339+47T>A | dbSNP |
18 | g.51065653T>C | CA2735229162 | SMAD4 | c.1139+47T>C (n.1139+47T>C) n.2511+47T>C n.1590+47T>C n.1247+47T>C n.437T>C n.1400T>C n.2621+47T>C c.851+47T>C (n.851+47T>C) n.3140+47T>C c.955+5737T>C (n.955+5737T>C) c.339+47T>C | dbSNP |
18 | g.51065654_51065658dup | CA2641838424 | SMAD4 | c.1139+48_1139+52dup (n.1139+48_1139+52dup) n.2511+48_2511+52dup n.1590+48_1590+52dup n.1247+48_1247+52dup n.438_442dup n.1401_1405dup n.2621+48_2621+52dup c.851+48_851+52dup (n.851+48_851+52dup) n.3140+48_3140+52dup c.955+5738_955+5742dup (n.955+5738_955+5742dup) c.339+48_339+52dup | gnomAD v4 |
18 | g.51065654A= | CA2302980771 | SMAD4 | c.1139+48A= (n.1139+48A=) n.2511+48A= n.1590+48A= n.1247+48A= n.438A= n.1401A= n.2621+48A= c.851+48A= (n.851+48A=) n.3140+48A= c.955+5738A= (n.955+5738A=) c.339+48A= | |
18 | g.51065654A>C | CA2735016804 | SMAD4 | c.1139+48A>C (n.1139+48A>C) n.2511+48A>C n.1590+48A>C n.1247+48A>C n.438A>C n.1401A>C n.2621+48A>C c.851+48A>C (n.851+48A>C) n.3140+48A>C c.955+5738A>C (n.955+5738A>C) c.339+48A>C | dbSNP |
18 | g.51065654A>G | CA300090963 | SMAD4 | c.1139+48A>G (n.1139+48A>G) n.2511+48A>G n.1590+48A>G n.1247+48A>G n.438A>G n.1401A>G n.2621+48A>G c.851+48A>G (n.851+48A>G) n.3140+48A>G c.955+5738A>G (n.955+5738A>G) c.339+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065654A>T | CA629926671 | SMAD4 | c.1139+48A>T (n.1139+48A>T) n.2511+48A>T n.1590+48A>T n.1247+48A>T n.438A>T n.1401A>T n.2621+48A>T c.851+48A>T (n.851+48A>T) n.3140+48A>T c.955+5738A>T (n.955+5738A>T) c.339+48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065655C>A | CA2641838425 | SMAD4 | c.1139+49C>A (n.1139+49C>A) n.2511+49C>A n.1590+49C>A n.1247+49C>A n.439C>A n.1402C>A n.2621+49C>A c.851+49C>A (n.851+49C>A) n.3140+49C>A c.955+5739C>A (n.955+5739C>A) c.339+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065655C>G | CA2735229164 | SMAD4 | c.1139+49C>G (n.1139+49C>G) n.2511+49C>G n.1590+49C>G n.1247+49C>G n.439C>G n.1402C>G n.2621+49C>G c.851+49C>G (n.851+49C>G) n.3140+49C>G c.955+5739C>G (n.955+5739C>G) c.339+49C>G | dbSNP |
18 | g.51065656A= | CA2302980772 | SMAD4 | c.1139+50A= (n.1139+50A=) n.2511+50A= n.1590+50A= n.1247+50A= n.440A= n.1403A= n.2621+50A= c.851+50A= (n.851+50A=) n.3140+50A= c.955+5740A= (n.955+5740A=) c.339+50A= | |
18 | g.51065656A>C | CA2641838426 | SMAD4 | c.1139+50A>C (n.1139+50A>C) n.2511+50A>C n.1590+50A>C n.1247+50A>C n.440A>C n.1403A>C n.2621+50A>C c.851+50A>C (n.851+50A>C) n.3140+50A>C c.955+5740A>C (n.955+5740A>C) c.339+50A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51065656A>G | CA8966010 | SMAD4 | c.1139+50A>G (n.1139+50A>G) n.2511+50A>G n.1590+50A>G n.1247+50A>G n.440A>G n.1403A>G n.2621+50A>G c.851+50A>G (n.851+50A>G) n.3140+50A>G c.955+5740A>G (n.955+5740A>G) c.339+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065656A>T | CA2735020883 | SMAD4 | c.1139+50A>T (n.1139+50A>T) n.2511+50A>T n.1590+50A>T n.1247+50A>T n.440A>T n.1403A>T n.2621+50A>T c.851+50A>T (n.851+50A>T) n.3140+50A>T c.955+5740A>T (n.955+5740A>T) c.339+50A>T | dbSNP |
18 | g.51065657T>C | CA780228206 | SMAD4 | c.1139+51T>C (n.1139+51T>C) n.2511+51T>C n.1590+51T>C n.1247+51T>C n.441T>C n.1404T>C n.2621+51T>C c.851+51T>C (n.851+51T>C) n.3140+51T>C c.955+5741T>C (n.955+5741T>C) c.339+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065657T= | CA2302980773 | SMAD4 | c.1139+51T= (n.1139+51T=) n.2511+51T= n.1590+51T= n.1247+51T= n.441T= n.1404T= n.2621+51T= c.851+51T= (n.851+51T=) n.3140+51T= c.955+5741T= (n.955+5741T=) c.339+51T= | |
18 | g.51065658T>G | CA629926672 | SMAD4 | c.1139+52T>G (n.1139+52T>G) n.2511+52T>G n.1590+52T>G n.1247+52T>G n.442T>G n.1405T>G n.2621+52T>G c.851+52T>G (n.851+52T>G) n.3140+52T>G c.955+5742T>G (n.955+5742T>G) c.339+52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51065658T= | CA2302980774 | SMAD4 | c.1139+52T= (n.1139+52T=) n.2511+52T= n.1590+52T= n.1247+52T= n.442T= n.1405T= n.2621+52T= c.851+52T= (n.851+52T=) n.3140+52T= c.955+5742T= (n.955+5742T=) c.339+52T= | |
18 | g.51065659G>A | CA780228207 | SMAD4 | c.1139+53G>A (n.1139+53G>A) n.2511+53G>A n.1590+53G>A n.1247+53G>A n.443G>A n.1406G>A n.2621+53G>A c.851+53G>A (n.851+53G>A) n.3140+53G>A c.955+5743G>A (n.955+5743G>A) c.339+53G>A | dbSNP |
18 | g.51065659G>C | CA2735044333 | SMAD4 | c.1139+53G>C (n.1139+53G>C) n.2511+53G>C n.1590+53G>C n.1247+53G>C n.443G>C n.1406G>C n.2621+53G>C c.851+53G>C (n.851+53G>C) n.3140+53G>C c.955+5743G>C (n.955+5743G>C) c.339+53G>C | dbSNP |
18 | g.51065659G= | CA2302980775 | SMAD4 | c.1139+53G= (n.1139+53G=) n.2511+53G= n.1590+53G= n.1247+53G= n.443G= n.1406G= n.2621+53G= c.851+53G= (n.851+53G=) n.3140+53G= c.955+5743G= (n.955+5743G=) c.339+53G= | |
18 | g.51065660T>A | CA2735229166 | SMAD4 | c.1139+54T>A (n.1139+54T>A) n.2511+54T>A n.1590+54T>A n.1247+54T>A n.444T>A n.1407T>A n.2621+54T>A c.851+54T>A (n.851+54T>A) n.3140+54T>A c.955+5744T>A (n.955+5744T>A) c.339+54T>A | dbSNP |
18 | g.51065661C>A | CA2302980776 | SMAD4 | c.1139+55C>A (n.1139+55C>A) n.2511+55C>A n.1590+55C>A n.1247+55C>A n.445C>A n.1408C>A n.2621+55C>A c.851+55C>A (n.851+55C>A) n.3140+55C>A c.955+5745C>A (n.955+5745C>A) c.339+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065661C= | CA2302980777 | SMAD4 | c.1139+55C= (n.1139+55C=) n.2511+55C= n.1590+55C= n.1247+55C= n.445C= n.1408C= n.2621+55C= c.851+55C= (n.851+55C=) n.3140+55C= c.955+5745C= (n.955+5745C=) c.339+55C= | |
18 | g.51065661C>T | CA2735058910 | SMAD4 | c.1139+55C>T (n.1139+55C>T) n.2511+55C>T n.1590+55C>T n.1247+55C>T n.445C>T n.1408C>T n.2621+55C>T c.851+55C>T (n.851+55C>T) n.3140+55C>T c.955+5745C>T (n.955+5745C>T) c.339+55C>T | dbSNP |
18 | g.51065662T>A | CA2735229280 | SMAD4 | c.1139+56T>A (n.1139+56T>A) n.2511+56T>A n.1590+56T>A n.1247+56T>A n.446T>A n.1409T>A n.2621+56T>A c.851+56T>A (n.851+56T>A) n.3140+56T>A c.955+5746T>A (n.955+5746T>A) c.339+56T>A | dbSNP |
18 | g.51065662T>C | CA657292856 | SMAD4 | c.1139+56T>C (n.1139+56T>C) n.2511+56T>C n.1590+56T>C n.1247+56T>C n.446T>C n.1409T>C n.2621+56T>C c.851+56T>C (n.851+56T>C) n.3140+56T>C c.955+5746T>C (n.955+5746T>C) c.339+56T>C | COSMIC |
18 | g.51065664_51065665dup | CA2641838427 | SMAD4 | c.1139+58_1139+59dup (n.1139+58_1139+59dup) n.2511+58_2511+59dup n.1590+58_1590+59dup n.1247+58_1247+59dup n.448_449dup n.1411_1412dup n.2621+58_2621+59dup c.851+58_851+59dup (n.851+58_851+59dup) n.3140+58_3140+59dup c.955+5748_955+5749dup (n.955+5748_955+5749dup) c.339+58_339+59dup | gnomAD v4 |
18 | g.51065664T>A | CA2735229309 | SMAD4 | c.1139+58T>A (n.1139+58T>A) n.2511+58T>A n.1590+58T>A n.1247+58T>A n.448T>A n.1411T>A n.2621+58T>A c.851+58T>A (n.851+58T>A) n.3140+58T>A c.955+5748T>A (n.955+5748T>A) c.339+58T>A | dbSNP |
18 | g.51065664T>C | CA657292857 | SMAD4 | c.1139+58T>C (n.1139+58T>C) n.2511+58T>C n.1590+58T>C n.1247+58T>C n.448T>C n.1411T>C n.2621+58T>C c.851+58T>C (n.851+58T>C) n.3140+58T>C c.955+5748T>C (n.955+5748T>C) c.339+58T>C | dbSNP COSMIC |
18 | g.51065665T>C | CA2302980779 | SMAD4 | c.1139+59T>C (n.1139+59T>C) n.2511+59T>C n.1590+59T>C n.1247+59T>C n.449T>C n.1412T>C n.2621+59T>C c.851+59T>C (n.851+59T>C) n.3140+59T>C c.955+5749T>C (n.955+5749T>C) c.339+59T>C | dbSNP |
18 | g.51065665T= | CA2302980778 | SMAD4 | c.1139+59T= (n.1139+59T=) n.2511+59T= n.1590+59T= n.1247+59T= n.449T= n.1412T= n.2621+59T= c.851+59T= (n.851+59T=) n.3140+59T= c.955+5749T= (n.955+5749T=) c.339+59T= | |
18 | g.51065666A>G | CA2641838428 | SMAD4 | c.1139+60A>G (n.1139+60A>G) n.2511+60A>G n.1590+60A>G n.1247+60A>G n.450A>G n.1413A>G n.2621+60A>G c.851+60A>G (n.851+60A>G) n.3140+60A>G c.955+5750A>G (n.955+5750A>G) c.339+60A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51065666A>T | CA2735229310 | SMAD4 | c.1139+60A>T (n.1139+60A>T) n.2511+60A>T n.1590+60A>T n.1247+60A>T n.450A>T n.1413A>T n.2621+60A>T c.851+60A>T (n.851+60A>T) n.3140+60A>T c.955+5750A>T (n.955+5750A>T) c.339+60A>T | dbSNP |
18 | g.51065667T>C | CA780228208 | SMAD4 | c.1139+61T>C (n.1139+61T>C) n.2511+61T>C n.1590+61T>C n.1247+61T>C n.451T>C n.1414T>C n.2621+61T>C c.851+61T>C (n.851+61T>C) n.3140+61T>C c.955+5751T>C (n.955+5751T>C) c.339+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065667T= | CA2302980780 | SMAD4 | c.1139+61T= (n.1139+61T=) n.2511+61T= n.1590+61T= n.1247+61T= n.451T= n.1414T= n.2621+61T= c.851+61T= (n.851+61T=) n.3140+61T= c.955+5751T= (n.955+5751T=) c.339+61T= | |
18 | g.51065668T>A | CA2735229611 | SMAD4 | c.1139+62T>A (n.1139+62T>A) n.2511+62T>A n.1590+62T>A n.1247+62T>A n.452T>A n.1415T>A n.2621+62T>A c.851+62T>A (n.851+62T>A) n.3140+62T>A c.955+5752T>A (n.955+5752T>A) c.339+62T>A | dbSNP |
18 | g.51065669C>A | CA2641838429 | SMAD4 | c.1139+63C>A (n.1139+63C>A) n.2511+63C>A n.1590+63C>A n.1247+63C>A n.453C>A n.1416C>A n.2621+63C>A c.851+63C>A (n.851+63C>A) n.3140+63C>A c.955+5753C>A (n.955+5753C>A) c.339+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065669C>G | CA2735229919 | SMAD4 | c.1139+63C>G (n.1139+63C>G) n.2511+63C>G n.1590+63C>G n.1247+63C>G n.453C>G n.1416C>G n.2621+63C>G c.851+63C>G (n.851+63C>G) n.3140+63C>G c.955+5753C>G (n.955+5753C>G) c.339+63C>G | dbSNP |
18 | g.51065669C>T | CA2735229970 | SMAD4 | c.1139+63C>T (n.1139+63C>T) n.2511+63C>T n.1590+63C>T n.1247+63C>T n.453C>T n.1416C>T n.2621+63C>T c.851+63C>T (n.851+63C>T) n.3140+63C>T c.955+5753C>T (n.955+5753C>T) c.339+63C>T | dbSNP |
18 | g.51065671A>G | CA2641838430 | SMAD4 | c.1139+65A>G (n.1139+65A>G) n.2511+65A>G n.1590+65A>G n.1247+65A>G n.455A>G n.1418A>G n.2621+65A>G c.851+65A>G (n.851+65A>G) n.3140+65A>G c.955+5755A>G (n.955+5755A>G) c.339+65A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51065672G>A | CA2735229976 | SMAD4 | c.1139+66G>A (n.1139+66G>A) n.2511+66G>A n.1590+66G>A n.1247+66G>A n.456G>A n.1419G>A n.2621+66G>A c.851+66G>A (n.851+66G>A) n.3140+66G>A c.955+5756G>A (n.955+5756G>A) c.339+66G>A | dbSNP |
18 | g.51065672G>C | CA2641838431 | SMAD4 | c.1139+66G>C (n.1139+66G>C) n.2511+66G>C n.1590+66G>C n.1247+66G>C n.456G>C n.1419G>C n.2621+66G>C c.851+66G>C (n.851+66G>C) n.3140+66G>C c.955+5756G>C (n.955+5756G>C) c.339+66G>C | gnomAD v4 |
18 | g.51065673G>A | CA2576506185 | SMAD4 | c.1139+67G>A (n.1139+67G>A) n.2511+67G>A n.1590+67G>A n.1247+67G>A n.457G>A n.1420G>A n.2621+67G>A c.851+67G>A (n.851+67G>A) n.3140+67G>A c.955+5757G>A (n.955+5757G>A) c.339+67G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51065673G= | CA2302980781 | SMAD4 | c.1139+67G= (n.1139+67G=) n.2511+67G= n.1590+67G= n.1247+67G= n.457G= n.1420G= n.2621+67G= c.851+67G= (n.851+67G=) n.3140+67G= c.955+5757G= (n.955+5757G=) c.339+67G= | |
18 | g.51065673G>T | CA300090978 | SMAD4 | c.1139+67G>T (n.1139+67G>T) n.2511+67G>T n.1590+67G>T n.1247+67G>T n.457G>T n.1420G>T n.2621+67G>T c.851+67G>T (n.851+67G>T) n.3140+67G>T c.955+5757G>T (n.955+5757G>T) c.339+67G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065674T>A | CA2735230168 | SMAD4 | c.1139+68T>A (n.1139+68T>A) n.2511+68T>A n.1590+68T>A n.1247+68T>A n.458T>A n.1421T>A n.2621+68T>A c.851+68T>A (n.851+68T>A) n.3140+68T>A c.955+5758T>A (n.955+5758T>A) c.339+68T>A | dbSNP |
18 | g.51065675T>A | CA2735230172 | SMAD4 | c.1139+69T>A (n.1139+69T>A) n.2511+69T>A n.1590+69T>A n.1247+69T>A n.459T>A n.1422T>A n.2621+69T>A c.851+69T>A (n.851+69T>A) n.3140+69T>A c.955+5759T>A (n.955+5759T>A) c.339+69T>A | dbSNP |
18 | g.51065675T>C | CA657292858 | SMAD4 | c.1139+69T>C (n.1139+69T>C) n.2511+69T>C n.1590+69T>C n.1247+69T>C n.459T>C n.1422T>C n.2621+69T>C c.851+69T>C (n.851+69T>C) n.3140+69T>C c.955+5759T>C (n.955+5759T>C) c.339+69T>C | dbSNP COSMIC |
18 | g.51065676A= | CA2302980782 | SMAD4 | c.1139+70A= (n.1139+70A=) n.2511+70A= n.1590+70A= n.1247+70A= n.460A= n.1423A= n.2621+70A= c.851+70A= (n.851+70A=) n.3140+70A= c.955+5760A= (n.955+5760A=) c.339+70A= | |
18 | g.51065676A>G | CA2302980783 | SMAD4 | c.1139+70A>G (n.1139+70A>G) n.2511+70A>G n.1590+70A>G n.1247+70A>G n.460A>G n.1423A>G n.2621+70A>G c.851+70A>G (n.851+70A>G) n.3140+70A>G c.955+5760A>G (n.955+5760A>G) c.339+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065680_51065689del | CA2641838432 | SMAD4 | c.1139+74_1139+83del (n.1139+74_1139+83del) n.2511+74_2511+83del n.1590+74_1590+83del n.1247+74_1247+83del n.464_473del n.1427_1436del n.2621+74_2621+83del c.851+74_851+83del (n.851+74_851+83del) n.3140+74_3140+83del c.955+5764_955+5773del (n.955+5764_955+5773del) c.339+74_339+83del | gnomAD v4 |
18 | g.51065677T>C | CA629926673 | SMAD4 | c.1139+71T>C (n.1139+71T>C) n.2511+71T>C n.1590+71T>C n.1247+71T>C n.461T>C n.1424T>C n.2621+71T>C c.851+71T>C (n.851+71T>C) n.3140+71T>C c.955+5761T>C (n.955+5761T>C) c.339+71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065677T= | CA2302980784 | SMAD4 | c.1139+71T= (n.1139+71T=) n.2511+71T= n.1590+71T= n.1247+71T= n.461T= n.1424T= n.2621+71T= c.851+71T= (n.851+71T=) n.3140+71T= c.955+5761T= (n.955+5761T=) c.339+71T= | |
18 | g.51065678G>A | CA990249897 | SMAD4 | c.1139+72G>A (n.1139+72G>A) n.2511+72G>A n.1590+72G>A n.1247+72G>A n.462G>A n.1425G>A n.2621+72G>A c.851+72G>A (n.851+72G>A) n.3140+72G>A c.955+5762G>A (n.955+5762G>A) c.339+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065678G= | CA2302980785 | SMAD4 | c.1139+72G= (n.1139+72G=) n.2511+72G= n.1590+72G= n.1247+72G= n.462G= n.1425G= n.2621+72G= c.851+72G= (n.851+72G=) n.3140+72G= c.955+5762G= (n.955+5762G=) c.339+72G= | |
18 | g.51065682del | CA2641838433 | SMAD4 | c.1139+76del (n.1139+76del) n.2511+76del n.1590+76del n.1247+76del n.466del n.1429del n.2621+76del c.851+76del (n.851+76del) n.3140+76del c.955+5766del (n.955+5766del) c.339+76del | gnomAD v4 |
18 | g.51065680T>A | CA657292859 | SMAD4 | c.1139+74T>A (n.1139+74T>A) n.2511+74T>A n.1590+74T>A n.1247+74T>A n.464T>A n.1427T>A n.2621+74T>A c.851+74T>A (n.851+74T>A) n.3140+74T>A c.955+5764T>A (n.955+5764T>A) c.339+74T>A | COSMIC |
18 | g.51065681T>C | CA2641838434 | SMAD4 | c.1139+75T>C (n.1139+75T>C) n.2511+75T>C n.1590+75T>C n.1247+75T>C n.465T>C n.1428T>C n.2621+75T>C c.851+75T>C (n.851+75T>C) n.3140+75T>C c.955+5765T>C (n.955+5765T>C) c.339+75T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51065683C>A | CA2641838435 | SMAD4 | c.1139+77C>A (n.1139+77C>A) n.2511+77C>A n.1590+77C>A n.1247+77C>A n.467C>A n.1430C>A n.2621+77C>A c.851+77C>A (n.851+77C>A) n.3140+77C>A c.955+5767C>A (n.955+5767C>A) c.339+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065683C>G | CA2735230176 | SMAD4 | c.1139+77C>G (n.1139+77C>G) n.2511+77C>G n.1590+77C>G n.1247+77C>G n.467C>G n.1430C>G n.2621+77C>G c.851+77C>G (n.851+77C>G) n.3140+77C>G c.955+5767C>G (n.955+5767C>G) c.339+77C>G | dbSNP |
18 | g.51065683C>T | CA2576506187 | SMAD4 | c.1139+77C>T (n.1139+77C>T) n.2511+77C>T n.1590+77C>T n.1247+77C>T n.467C>T n.1430C>T n.2621+77C>T c.851+77C>T (n.851+77C>T) n.3140+77C>T c.955+5767C>T (n.955+5767C>T) c.339+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065685del | CA2576506186 | SMAD4 | c.1139+79del (n.1139+79del) n.2511+79del n.1590+79del n.1247+79del n.469del n.1432del n.2621+79del c.851+79del (n.851+79del) n.3140+79del c.955+5769del (n.955+5769del) c.339+79del | dbSNP |
18 | g.51065684C>A | CA657292861 | SMAD4 | c.1139+78C>A (n.1139+78C>A) n.2511+78C>A n.1590+78C>A n.1247+78C>A n.468C>A n.1431C>A n.2621+78C>A c.851+78C>A (n.851+78C>A) n.3140+78C>A c.955+5768C>A (n.955+5768C>A) c.339+78C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51065684C>G | CA2735230222 | SMAD4 | c.1139+78C>G (n.1139+78C>G) n.2511+78C>G n.1590+78C>G n.1247+78C>G n.468C>G n.1431C>G n.2621+78C>G c.851+78C>G (n.851+78C>G) n.3140+78C>G c.955+5768C>G (n.955+5768C>G) c.339+78C>G | dbSNP |
18 | g.51065684C>T | CA2735230179 | SMAD4 | c.1139+78C>T (n.1139+78C>T) n.2511+78C>T n.1590+78C>T n.1247+78C>T n.468C>T n.1431C>T n.2621+78C>T c.851+78C>T (n.851+78C>T) n.3140+78C>T c.955+5768C>T (n.955+5768C>T) c.339+78C>T | dbSNP |
18 | g.51065685C>A | CA2576506188 | SMAD4 | c.1139+79C>A (n.1139+79C>A) n.2511+79C>A n.1590+79C>A n.1247+79C>A n.469C>A n.1432C>A n.2621+79C>A c.851+79C>A (n.851+79C>A) n.3140+79C>A c.955+5769C>A (n.955+5769C>A) c.339+79C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51065685C= | CA2302980786 | SMAD4 | c.1139+79C= (n.1139+79C=) n.2511+79C= n.1590+79C= n.1247+79C= n.469C= n.1432C= n.2621+79C= c.851+79C= (n.851+79C=) n.3140+79C= c.955+5769C= (n.955+5769C=) c.339+79C= | |
18 | g.51065685C>G | CA780228213 | SMAD4 | c.1139+79C>G (n.1139+79C>G) n.2511+79C>G n.1590+79C>G n.1247+79C>G n.469C>G n.1432C>G n.2621+79C>G c.851+79C>G (n.851+79C>G) n.3140+79C>G c.955+5769C>G (n.955+5769C>G) c.339+79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065685C>T | CA2641838436 | SMAD4 | c.1139+79C>T (n.1139+79C>T) n.2511+79C>T n.1590+79C>T n.1247+79C>T n.469C>T n.1432C>T n.2621+79C>T c.851+79C>T (n.851+79C>T) n.3140+79C>T c.955+5769C>T (n.955+5769C>T) c.339+79C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51065686A= | CA2302980787 | SMAD4 | c.1139+80A= (n.1139+80A=) n.2511+80A= n.1590+80A= n.1247+80A= n.470A= n.1433A= n.2621+80A= c.851+80A= (n.851+80A=) n.3140+80A= c.955+5770A= (n.955+5770A=) c.339+80A= | |
18 | g.51065686A>G | CA300090980 | SMAD4 | c.1139+80A>G (n.1139+80A>G) n.2511+80A>G n.1590+80A>G n.1247+80A>G n.470A>G n.1433A>G n.2621+80A>G c.851+80A>G (n.851+80A>G) n.3140+80A>G c.955+5770A>G (n.955+5770A>G) c.339+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065686A>T | CA2302980788 | SMAD4 | c.1139+80A>T (n.1139+80A>T) n.2511+80A>T n.1590+80A>T n.1247+80A>T n.470A>T n.1433A>T n.2621+80A>T c.851+80A>T (n.851+80A>T) n.3140+80A>T c.955+5770A>T (n.955+5770A>T) c.339+80A>T | dbSNP |
18 | g.51065687T>C | CA2302980790 | SMAD4 | c.1139+81T>C (n.1139+81T>C) n.2511+81T>C n.1590+81T>C n.1247+81T>C n.471T>C n.1434T>C n.2621+81T>C c.851+81T>C (n.851+81T>C) n.3140+81T>C c.955+5771T>C (n.955+5771T>C) c.339+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51065687T= | CA2302980789 | SMAD4 | c.1139+81T= (n.1139+81T=) n.2511+81T= n.1590+81T= n.1247+81T= n.471T= n.1434T= n.2621+81T= c.851+81T= (n.851+81T=) n.3140+81T= c.955+5771T= (n.955+5771T=) c.339+81T= | |
18 | g.51065689del | CA2641838437 | SMAD4 | c.1139+83del (n.1139+83del) n.2511+83del n.1590+83del n.1247+83del n.473del n.1436del n.2621+83del c.851+83del (n.851+83del) n.3140+83del c.955+5773del (n.955+5773del) c.339+83del | gnomAD v4 |
18 | g.51065690A= | CA2302980791 | SMAD4 | c.1139+84A= (n.1139+84A=) n.2511+84A= n.1590+84A= n.1247+84A= n.474A= n.1437A= n.2621+84A= c.851+84A= (n.851+84A=) n.3140+84A= c.955+5774A= (n.955+5774A=) c.339+84A= | |
18 | g.51065690A>G | CA990249899 | SMAD4 | c.1139+84A>G (n.1139+84A>G) n.2511+84A>G n.1590+84A>G n.1247+84A>G n.474A>G n.1437A>G n.2621+84A>G c.851+84A>G (n.851+84A>G) n.3140+84A>G c.955+5774A>G (n.955+5774A>G) c.339+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065691C>A | CA2641838439 | SMAD4 | c.1139+85C>A (n.1139+85C>A) n.2511+85C>A n.1590+85C>A n.1247+85C>A n.475C>A n.1438C>A n.2621+85C>A c.851+85C>A (n.851+85C>A) n.3140+85C>A c.955+5775C>A (n.955+5775C>A) c.339+85C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51065691C= | CA2302980792 | SMAD4 | c.1139+85C= (n.1139+85C=) n.2511+85C= n.1590+85C= n.1247+85C= n.475C= n.1438C= n.2621+85C= c.851+85C= (n.851+85C=) n.3140+85C= c.955+5775C= (n.955+5775C=) c.339+85C= | |
18 | g.51065691C>T | CA990249901 | SMAD4 | c.1139+85C>T (n.1139+85C>T) n.2511+85C>T n.1590+85C>T n.1247+85C>T n.475C>T n.1438C>T n.2621+85C>T c.851+85C>T (n.851+85C>T) n.3140+85C>T c.955+5775C>T (n.955+5775C>T) c.339+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065691_51065696del | CA2641838438 | SMAD4 | c.1139+85_1139+90del (n.1139+85_1139+90del) n.2511+85_2511+90del n.1590+85_1590+90del n.1247+85_1247+90del n.475_480del n.1438_1443del n.2621+85_2621+90del c.851+85_851+90del (n.851+85_851+90del) n.3140+85_3140+90del c.955+5775_955+5780del (n.955+5775_955+5780del) c.339+85_339+90del | gnomAD v4 |
18 | g.51065692A= | CA2302980793 | SMAD4 | c.1139+86A= (n.1139+86A=) n.2511+86A= n.1590+86A= n.1247+86A= n.476A= n.1439A= n.2621+86A= c.851+86A= (n.851+86A=) n.3140+86A= c.955+5776A= (n.955+5776A=) c.339+86A= | |
18 | g.51065692A>G | CA300090983 | SMAD4 | c.1139+86A>G (n.1139+86A>G) n.2511+86A>G n.1590+86A>G n.1247+86A>G n.476A>G n.1439A>G n.2621+86A>G c.851+86A>G (n.851+86A>G) n.3140+86A>G c.955+5776A>G (n.955+5776A>G) c.339+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065694T>C | CA657292862 | SMAD4 | c.1139+88T>C (n.1139+88T>C) n.2511+88T>C n.1590+88T>C n.1247+88T>C n.478T>C n.1441T>C n.2621+88T>C c.851+88T>C (n.851+88T>C) n.3140+88T>C c.955+5778T>C (n.955+5778T>C) c.339+88T>C | COSMIC |
18 | g.51065695A= | CA2302980794 | SMAD4 | c.1139+89A= (n.1139+89A=) n.2511+89A= n.1590+89A= n.1247+89A= n.479A= n.1442A= n.2621+89A= c.851+89A= (n.851+89A=) n.3140+89A= c.955+5779A= (n.955+5779A=) c.339+89A= | |
18 | g.51065695A>G | CA300090994 | SMAD4 | c.1139+89A>G (n.1139+89A>G) n.2511+89A>G n.1590+89A>G n.1247+89A>G n.479A>G n.1442A>G n.2621+89A>G c.851+89A>G (n.851+89A>G) n.3140+89A>G c.955+5779A>G (n.955+5779A>G) c.339+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51065695A>T | CA2735027942 | SMAD4 | c.1139+89A>T (n.1139+89A>T) n.2511+89A>T n.1590+89A>T n.1247+89A>T n.479A>T n.1442A>T n.2621+89A>T c.851+89A>T (n.851+89A>T) n.3140+89A>T c.955+5779A>T (n.955+5779A>T) c.339+89A>T | dbSNP |
18 | g.51065697A= | CA2302980795 | SMAD4 | c.1139+91A= (n.1139+91A=) n.2511+91A= n.1590+91A= n.1247+91A= n.481A= n.1444A= n.2621+91A= c.851+91A= (n.851+91A=) n.3140+91A= c.955+5781A= (n.955+5781A=) c.339+91A= | |
18 | g.51065697A>G | CA300090997 | SMAD4 | c.1139+91A>G (n.1139+91A>G) n.2511+91A>G n.1590+91A>G n.1247+91A>G n.481A>G n.1444A>G n.2621+91A>G c.851+91A>G (n.851+91A>G) n.3140+91A>G c.955+5781A>G (n.955+5781A>G) c.339+91A>G | dbSNP |
18 | g.51065697A>T | CA2641838440 | SMAD4 | c.1139+91A>T (n.1139+91A>T) n.2511+91A>T n.1590+91A>T n.1247+91A>T n.481A>T n.1444A>T n.2621+91A>T c.851+91A>T (n.851+91A>T) n.3140+91A>T c.955+5781A>T (n.955+5781A>T) c.339+91A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51065698T>C | CA657292863 | SMAD4 | c.1139+92T>C (n.1139+92T>C) n.2511+92T>C n.1590+92T>C n.1247+92T>C n.482T>C n.1445T>C n.2621+92T>C c.851+92T>C (n.851+92T>C) n.3140+92T>C c.955+5782T>C (n.955+5782T>C) c.339+92T>C | COSMIC |