Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51047073A= | CA2302971787 | SMAD4 | c.27A= (p.Thr9=) n.488A= c.*50A= (n.*50A=) n.28-1613A= | |
18 | g.51047073A>C | CA503873386 | SMAD4 | c.27A>C (p.Thr9=) n.488A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.28-1613A>C | |
18 | g.51047073A>G | CA503873387 | SMAD4 | c.27A>G (p.Thr9=) n.488A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.28-1613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51047073A>T | CA503873388 | SMAD4 | c.27A>T (p.Thr9=) n.488A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.28-1613A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047074C>A | CA402457277 | SMAD4 | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.489C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.28-1612C>A | dbSNP |
18 | g.51047074C>G | CA402457279 | SMAD4 | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.489C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.28-1612C>G | dbSNP |
18 | g.51047074C>T | CA402457281 | SMAD4 | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.489C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.28-1612C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047075C>A | CA402457283 | SMAD4 | c.29C>A (p.Pro10Gln) n.490C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.28-1611C>A | dbSNP |
18 | g.51047075C= | CA2302971788 | SMAD4 | c.29C= (p.Pro10=) n.490C= c.*52C= (n.*52C=) n.28-1611C= | |
18 | g.51047075C>G | CA402457285 | SMAD4 | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.490C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.28-1611C>G | dbSNP |
18 | g.51047075C>T | CA402457286 | SMAD4 | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.490C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.28-1611C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047076A= | CA2302971789 | SMAD4 | c.30A= (p.Pro10=) n.491A= c.*53A= (n.*53A=) n.28-1610A= | |
18 | g.51047076A>C | CA503873389 | SMAD4 | c.30A>C (p.Pro10=) n.491A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.28-1610A>C | |
18 | g.51047076A>G | CA503873390 | SMAD4 | c.30A>G (p.Pro10=) n.491A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.28-1610A>G | |
18 | g.51047076A>T | CA8965722 | SMAD4 | c.30A>T (p.Pro10=) n.491A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.28-1610A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047077A= | CA2302971790 | SMAD4 | c.31A= (p.Thr11=) n.492A= c.*54A= (n.*54A=) n.28-1609A= | |
18 | g.51047077A>C | CA402457291 | SMAD4 | c.31A>C (p.Thr11Pro) n.492A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.28-1609A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047077A>G | CA332845 | SMAD4 | c.31A>G (p.Thr11Ala) n.492A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.28-1609A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047077A>T | CA402457288 | SMAD4 | c.31A>T (p.Thr11Ser) n.492A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.28-1609A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047078C>A | CA402457293 | SMAD4 | c.32C>A (p.Thr11Lys) n.493C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.28-1608C>A | dbSNP |
18 | g.51047078C>G | CA402457295 | SMAD4 | c.32C>G (p.Thr11Arg) n.493C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.28-1608C>G | dbSNP |
18 | g.51047078C>T | CA402457297 | SMAD4 | c.32C>T (p.Thr11Ile) n.493C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.28-1608C>T | dbSNP |
18 | g.51047079_51047091del | CA2838032059 | SMAD4 | c.33_45del (p.Ser12ValfsTer2) n.494_506del c.*56_*68del (n.*56_*68del) n.28-1607_28-1595del | |
18 | g.51047079A>C | CA503873392 | SMAD4 | c.33A>C (p.Thr11=) n.494A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.28-1607A>C | ClinVar |
18 | g.51047079A>G | CA503873393 | SMAD4 | c.33A>G (p.Thr11=) n.494A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.28-1607A>G | dbSNP |
18 | g.51047079A>T | CA503873394 | SMAD4 | c.33A>T (p.Thr11=) n.494A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.28-1607A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047080A>C | CA402457299 | SMAD4 | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.495A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.28-1606A>C | |
18 | g.51047080A>G | CA402457301 | SMAD4 | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.495A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.28-1606A>G | |
18 | g.51047080A>T | CA402457303 | SMAD4 | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.495A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.28-1606A>T | dbSNP |
18 | g.51047081G>A | CA402457305 | SMAD4 | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.496G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.28-1605G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047081G>C | CA402457307 | SMAD4 | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.496G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.28-1605G>C | dbSNP |
18 | g.51047081G>T | CA402457309 | SMAD4 | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.496G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.28-1605G>T | dbSNP |
18 | g.51047082T>A | CA402457311 | SMAD4 | c.36T>A (p.Ser12Arg) n.497T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.28-1604T>A | |
18 | g.51047082T>C | CA503873396 | SMAD4 | c.36T>C (p.Ser12=) n.497T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.28-1604T>C | |
18 | g.51047082T>G | CA402457312 | SMAD4 | c.36T>G (p.Ser12Arg) n.497T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.28-1604T>G | dbSNP |
18 | g.51047083A= | CA2302971791 | SMAD4 | c.37A= (p.Asn13=) n.498A= c.*60A= (n.*60A=) n.28-1603A= | |
18 | g.51047083A>C | CA402457315 | SMAD4 | c.37A>C (p.Asn13His) n.498A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.28-1603A>C | |
18 | g.51047083A>G | CA402457317 | SMAD4 | c.37A>G (p.Asn13Asp) n.498A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.28-1603A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047083A>T | CA402457319 | SMAD4 | c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.498A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.28-1603A>T | dbSNP |
18 | g.51047084A= | CA2302971792 | SMAD4 | c.38A= (p.Asn13=) n.499A= c.*61A= (n.*61A=) n.28-1602A= | |
18 | g.51047084A>C | CA402457323 | SMAD4 | c.38A>C (p.Asn13Thr) n.499A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.28-1602A>C | |
18 | g.51047084A>G | CA162125 | SMAD4 | c.38A>G (p.Asn13Ser) n.499A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.28-1602A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047084A>T | CA402457321 | SMAD4 | c.38A>T (p.Asn13Ile) n.499A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.28-1602A>T | dbSNP |
18 | g.51047085T>A | CA402457326 | SMAD4 | c.39T>A (p.Asn13Lys) n.500T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.28-1601T>A | dbSNP |
18 | g.51047085T>C | CA8965723 | SMAD4 | c.39T>C (p.Asn13=) n.500T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.28-1601T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047085T>G | CA402457329 | SMAD4 | c.39T>G (p.Asn13Lys) n.500T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.28-1601T>G | dbSNP |
18 | g.51047085T= | CA2302971793 | SMAD4 | c.39T= (p.Asn13=) n.500T= c.*62T= (n.*62T=) n.28-1601T= | |
18 | g.51047086G>A | CA402457331 | SMAD4 | c.40G>A (p.Asp14Asn) n.501G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.28-1600G>A | dbSNP |
18 | g.51047086G>C | CA402457333 | SMAD4 | c.40G>C (p.Asp14His) n.501G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.28-1600G>C | dbSNP |
18 | g.51047086G>T | CA402457335 | SMAD4 | c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.501G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.28-1600G>T | dbSNP |
18 | g.51047087A>C | CA402457340 | SMAD4 | c.41A>C (p.Asp14Ala) n.502A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.28-1599A>C | |
18 | g.51047087A>G | CA402457337 | SMAD4 | c.41A>G (p.Asp14Gly) n.502A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.28-1599A>G | |
18 | g.51047087A>T | CA402457339 | SMAD4 | c.41A>T (p.Asp14Val) n.502A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.28-1599A>T | dbSNP |
18 | g.51047088T>A | CA402457342 | SMAD4 | c.42T>A (p.Asp14Glu) n.503T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.28-1598T>A | dbSNP |
18 | g.51047088T>C | CA503873404 | SMAD4 | c.42T>C (p.Asp14=) n.503T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.28-1598T>C | |
18 | g.51047088T>G | CA402457344 | SMAD4 | c.42T>G (p.Asp14Glu) n.503T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.28-1598T>G | dbSNP |
18 | g.51047089G>A | CA402457346 | SMAD4 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.504G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.28-1597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51047089G>C | CA402457347 | SMAD4 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.504G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.28-1597G>C | dbSNP |
18 | g.51047089G= | CA2302971794 | SMAD4 | c.43G= (p.Ala15=) n.504G= c.*66G= (n.*66G=) n.28-1597G= | |
18 | g.51047089G>T | CA402457349 | SMAD4 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.504G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.28-1597G>T | ClinVar |
18 | g.51047090C>A | CA402457356 | SMAD4 | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.505C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.28-1596C>A | dbSNP |
18 | g.51047090C>G | CA402457352 | SMAD4 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.505C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.28-1596C>G | dbSNP |
18 | g.51047090C>T | CA402457354 | SMAD4 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.505C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.28-1596C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047091C>A | CA503873406 | SMAD4 | c.45C>A (p.Ala15=) n.506C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.28-1595C>A | dbSNP |
18 | g.51047091C= | CA2302971795 | SMAD4 | c.45C= (p.Ala15=) n.506C= c.*68C= (n.*68C=) n.28-1595C= | |
18 | g.51047091C>G | CA503873407 | SMAD4 | c.45C>G (p.Ala15=) n.506C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.28-1595C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047091C>T | CA503873408 | SMAD4 | c.45C>T (p.Ala15=) n.506C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.28-1595C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047092T>A | CA402457358 | SMAD4 | c.46T>A (p.Cys16Ser) n.507T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.28-1594T>A | dbSNP |
18 | g.51047092T>C | CA402457367 | SMAD4 | c.46T>C (p.Cys16Arg) n.507T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.28-1594T>C | |
18 | g.51047092T>G | CA402457370 | SMAD4 | c.46T>G (p.Cys16Gly) n.507T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.28-1594T>G | |
18 | g.51047093G>A | CA402457373 | SMAD4 | c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.508G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.28-1593G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047093G>C | CA402457375 | SMAD4 | c.47G>C (p.Cys16Ser) n.508G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.28-1593G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047093G= | CA2302971796 | SMAD4 | c.47G= (p.Cys16=) n.508G= c.*70G= (n.*70G=) n.28-1593G= | |
18 | g.51047093G>T | CA402457376 | SMAD4 | c.47G>T (p.Cys16Phe) n.508G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.28-1593G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047094T>A | CA402457379 | SMAD4 | c.48T>A (p.Cys16Ter) n.509T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.28-1592T>A | dbSNP |
18 | g.51047094T>C | CA503873412 | SMAD4 | c.48T>C (p.Cys16=) n.509T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.28-1592T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047094T>G | CA402457381 | SMAD4 | c.48T>G (p.Cys16Trp) n.509T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.28-1592T>G | dbSNP |
18 | g.51047095C>A | CA402457383 | SMAD4 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.510C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.28-1591C>A | dbSNP |
18 | g.51047095C= | CA2302971797 | SMAD4 | c.49C= (p.Leu17=) n.510C= c.*72C= (n.*72C=) n.28-1591C= | |
18 | g.51047095C>G | CA402457384 | SMAD4 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.510C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.28-1591C>G | dbSNP |
18 | g.51047095C>T | CA503873413 | SMAD4 | c.49C>T (p.Leu17=) n.510C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.28-1591C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047096T>A | CA402457386 | SMAD4 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.511T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.28-1590T>A | dbSNP |
18 | g.51047096T>C | CA402457388 | SMAD4 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.511T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.28-1590T>C | |
18 | g.51047096T>G | CA402457390 | SMAD4 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.511T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.28-1590T>G | |
18 | g.51047096_51047097del | CA2580612575 | SMAD4 | c.50_51del (p.Leu17GlnfsTer5) n.511_512del c.*73_*74del (n.*73_*74del) n.28-1590_28-1589del | ClinVar |
18 | g.51047097G>A | CA503873414 | SMAD4 | c.51G>A (p.Leu17=) n.512G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.28-1589G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047097G>C | CA300080987 | SMAD4 | c.51G>C (p.Leu17=) n.512G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.28-1589G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047097G= | CA2302971798 | SMAD4 | c.51G= (p.Leu17=) n.512G= c.*74G= (n.*74G=) n.28-1589G= | |
18 | g.51047097G>T | CA503873415 | SMAD4 | c.51G>T (p.Leu17=) n.512G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.28-1589G>T | |
18 | g.51047098A>C | CA402457392 | SMAD4 | c.52A>C (p.Ser18Arg) n.513A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.28-1588A>C | |
18 | g.51047098A>G | CA402457396 | SMAD4 | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.513A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.28-1588A>G | |
18 | g.51047098A>T | CA402457394 | SMAD4 | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.513A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.28-1588A>T | dbSNP |
18 | g.51047099G>A | CA402457398 | SMAD4 | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.514G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.28-1587G>A | dbSNP |
18 | g.51047099G>C | CA402457400 | SMAD4 | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.514G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.28-1587G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047099G>T | CA402457402 | SMAD4 | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.514G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.28-1587G>T | dbSNP |
18 | g.51047100C>A | CA402457404 | SMAD4 | c.54C>A (p.Ser18Arg) n.515C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.28-1586C>A | dbSNP |
18 | g.51047100C= | CA2302971799 | SMAD4 | c.54C= (p.Ser18=) n.515C= c.*77C= (n.*77C=) n.28-1586C= | |
18 | g.51047100C>G | CA402457406 | SMAD4 | c.54C>G (p.Ser18Arg) n.515C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.28-1586C>G | dbSNP |
18 | g.51047100C>T | CA503873416 | SMAD4 | c.54C>T (p.Ser18=) n.515C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.28-1586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047101A= | CA2302971800 | SMAD4 | c.55A= (p.Ile19=) n.516A= c.*78A= (n.*78A=) n.28-1585A= | |
18 | g.51047101A>C | CA402457408 | SMAD4 | c.55A>C (p.Ile19Leu) n.516A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.28-1585A>C | |
18 | g.51047101A>G | CA402457410 | SMAD4 | c.55A>G (p.Ile19Val) n.516A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.28-1585A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047101A>T | CA402457411 | SMAD4 | c.55A>T (p.Ile19Phe) n.516A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.28-1585A>T | dbSNP |
18 | g.51047102T>A | CA402457414 | SMAD4 | c.56T>A (p.Ile19Asn) n.517T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.28-1584T>A | dbSNP |
18 | g.51047102T>C | CA402457416 | SMAD4 | c.56T>C (p.Ile19Thr) n.517T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.28-1584T>C | |
18 | g.51047102T>G | CA402457418 | SMAD4 | c.56T>G (p.Ile19Ser) n.517T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.28-1584T>G | dbSNP |
18 | g.51047103T>A | CA503873417 | SMAD4 | c.57T>A (p.Ile19=) n.518T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.28-1583T>A | dbSNP |
18 | g.51047103T>C | CA8965724 | SMAD4 | c.57T>C (p.Ile19=) n.518T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.28-1583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51047103T>G | CA402457421 | SMAD4 | c.57T>G (p.Ile19Met) n.518T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.28-1583T>G | ClinVar |
18 | g.51047103T= | CA2302971801 | SMAD4 | c.57T= (p.Ile19=) n.518T= c.*80T= (n.*80T=) n.28-1583T= | |
18 | g.51047104G>A | CA402457424 | SMAD4 | c.58G>A (p.Val20Met) n.519G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.28-1582G>A | dbSNP |
18 | g.51047104G>C | CA402457428 | SMAD4 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.519G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.28-1582G>C | dbSNP |
18 | g.51047104G= | CA2302971802 | SMAD4 | c.58G= (p.Val20=) n.519G= c.*81G= (n.*81G=) n.28-1582G= | |
18 | g.51047104G>T | CA402457426 | SMAD4 | c.58G>T (p.Val20Leu) n.519G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.28-1582G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047105T>A | CA402457430 | SMAD4 | c.59T>A (p.Val20Glu) n.520T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.28-1581T>A | |
18 | g.51047105T>C | CA402457432 | SMAD4 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.520T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.28-1581T>C | |
18 | g.51047105T>G | CA402457434 | SMAD4 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.520T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.28-1581T>G | |
18 | g.51047106G>A | CA16607941 | SMAD4 | c.60G>A (p.Val20=) n.521G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.28-1580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047106G>C | CA503873418 | SMAD4 | c.60G>C (p.Val20=) n.521G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.28-1580G>C | dbSNP |
18 | g.51047106G= | CA2302971803 | SMAD4 | c.60G= (p.Val20=) n.521G= c.*83G= (n.*83G=) n.28-1580G= | |
18 | g.51047106G>T | CA503873419 | SMAD4 | c.60G>T (p.Val20=) n.521G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.28-1580G>T | dbSNP |
18 | g.51047107C>A | CA402457436 | SMAD4 | c.61C>A (p.His21Asn) n.522C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.28-1579C>A | dbSNP |
18 | g.51047107C>G | CA402457438 | SMAD4 | c.61C>G (p.His21Asp) n.522C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.28-1579C>G | dbSNP |
18 | g.51047107C>T | CA402457440 | SMAD4 | c.61C>T (p.His21Tyr) n.522C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.28-1579C>T | dbSNP |
18 | g.51047108A= | CA2302971804 | SMAD4 | c.62A= (p.His21=) n.523A= c.*85A= (n.*85A=) n.28-1578A= | |
18 | g.51047108A>C | CA402457442 | SMAD4 | c.62A>C (p.His21Pro) n.523A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.28-1578A>C | |
18 | g.51047108A>G | CA402457444 | SMAD4 | c.62A>G (p.His21Arg) n.523A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.28-1578A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047108A>T | CA402457445 | SMAD4 | c.62A>T (p.His21Leu) n.523A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.28-1578A>T | dbSNP |
18 | g.51047109T>A | CA402457447 | SMAD4 | c.63T>A (p.His21Gln) n.524T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.28-1577T>A | dbSNP |
18 | g.51047109T>C | CA503873420 | SMAD4 | c.63T>C (p.His21=) n.524T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.28-1577T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047109T>G | CA402457449 | SMAD4 | c.63T>G (p.His21Gln) n.524T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.28-1577T>G | |
18 | g.51047109T= | CA2302971805 | SMAD4 | c.63T= (p.His21=) n.524T= c.*86T= (n.*86T=) n.28-1577T= | |
18 | g.51047110A>C | CA402457453 | SMAD4 | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.525A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.28-1576A>C | |
18 | g.51047110A>G | CA402457455 | SMAD4 | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.525A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.28-1576A>G | |
18 | g.51047110A>T | CA402457451 | SMAD4 | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.525A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.28-1576A>T | dbSNP |
18 | g.51047111G>A | CA402457461 | SMAD4 | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.526G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.28-1575G>A | |
18 | g.51047111G>C | CA402457457 | SMAD4 | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.526G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.28-1575G>C | |
18 | g.51047111G>T | CA402457459 | SMAD4 | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.526G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.28-1575G>T | dbSNP |
18 | g.51047112T>A | CA402457464 | SMAD4 | c.66T>A (p.Ser22Arg) c.*89T>A (n.*89T>A) n.28-1574T>A | dbSNP |
18 | g.51047112T>C | CA503873421 | SMAD4 | c.66T>C (p.Ser22=) c.*89T>C (n.*89T>C) n.28-1574T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047112T>G | CA402457465 | SMAD4 | c.66T>G (p.Ser22Arg) c.*89T>G (n.*89T>G) n.28-1574T>G | dbSNP |
18 | g.51047113T>A | CA402457467 | SMAD4 | c.67T>A (p.Leu23Met) c.*90T>A (n.*90T>A) n.28-1573T>A | dbSNP |
18 | g.51047113T>C | CA503873422 | SMAD4 | c.67T>C (p.Leu23=) c.*90T>C (n.*90T>C) n.28-1573T>C | |
18 | g.51047113T>G | CA402457469 | SMAD4 | c.67T>G (p.Leu23Val) c.*90T>G (n.*90T>G) n.28-1573T>G | |
18 | g.51047114T>A | CA402457471 | SMAD4 | c.68T>A (p.Leu23Ter) c.*91T>A (n.*91T>A) n.28-1572T>A | dbSNP |
18 | g.51047114T>C | CA402457473 | SMAD4 | c.68T>C (p.Leu23Ser) c.*91T>C (n.*91T>C) n.28-1572T>C | |
18 | g.51047114T>G | CA402457475 | SMAD4 | c.68T>G (p.Leu23Trp) c.*91T>G (n.*91T>G) n.28-1572T>G | COSMIC |
18 | g.51047114_51047115delinsTG | CA2302971806 | SMAD4 | c.68_69delinsTG (p.Leu23=) c.*91_*92delinsTG (n.*91_*92delinsTG) n.28-1572_28-1571delinsTG | |
18 | g.51047115del | CA915951523 | SMAD4 | c.69del (p.Met24CysfsTer21) c.*92del (n.*92del) n.28-1571del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047115G>A | CA503873423 | SMAD4 | c.69G>A (p.Leu23=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.28-1571G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047115G>C | CA402457477 | SMAD4 | c.69G>C (p.Leu23Phe) c.*92G>C (n.*92G>C) n.28-1571G>C | dbSNP |
18 | g.51047115G>T | CA402457479 | SMAD4 | c.69G>T (p.Leu23Phe) c.*92G>T (n.*92G>T) n.28-1571G>T | dbSNP |
18 | g.51047116A= | CA2302971807 | SMAD4 | c.70A= (p.Met24=) c.*93A= (n.*93A=) n.28-1570A= | |
18 | g.51047116A>C | CA402457481 | SMAD4 | c.70A>C (p.Met24Leu) c.*93A>C (n.*93A>C) n.28-1570A>C | dbSNP |
18 | g.51047116A>G | CA10580970 | SMAD4 | c.70A>G (p.Met24Val) c.*93A>G (n.*93A>G) n.28-1570A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047116A>T | CA402457484 | SMAD4 | c.70A>T (p.Met24Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) n.28-1570A>T | dbSNP |
18 | g.51047117T>A | CA402457490 | SMAD4 | c.71T>A (p.Met24Lys) c.*94T>A (n.*94T>A) n.28-1569T>A | |
18 | g.51047117T>C | CA402457488 | SMAD4 | c.71T>C (p.Met24Thr) c.*94T>C (n.*94T>C) n.28-1569T>C | |
18 | g.51047117T>G | CA402457487 | SMAD4 | c.71T>G (p.Met24Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) n.28-1569T>G | dbSNP |
18 | g.51047118G>A | CA402457492 | SMAD4 | c.72G>A (p.Met24Ile) c.*95G>A (n.*95G>A) n.28-1568G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047118G>C | CA402457494 | SMAD4 | c.72G>C (p.Met24Ile) c.*95G>C (n.*95G>C) n.28-1568G>C | dbSNP |
18 | g.51047118G>T | CA402457495 | SMAD4 | c.72G>T (p.Met24Ile) c.*95G>T (n.*95G>T) n.28-1568G>T | |
18 | g.51047119T>A | CA402457497 | SMAD4 | c.73T>A (p.Cys25Ser) c.*96T>A (n.*96T>A) n.28-1567T>A | dbSNP |
18 | g.51047119T>C | CA402457499 | SMAD4 | c.73T>C (p.Cys25Arg) c.*96T>C (n.*96T>C) n.28-1567T>C | |
18 | g.51047119T>G | CA402457501 | SMAD4 | c.73T>G (p.Cys25Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) n.28-1567T>G | dbSNP |
18 | g.51047120G>A | CA402457503 | SMAD4 | c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.*97G>A (n.*97G>A) n.28-1566G>A | COSMIC |
18 | g.51047120G>C | CA402457505 | SMAD4 | c.74G>C (p.Cys25Ser) c.*97G>C (n.*97G>C) n.28-1566G>C | |
18 | g.51047120G>T | CA402457507 | SMAD4 | c.74G>T (p.Cys25Phe) c.*97G>T (n.*97G>T) n.28-1566G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51047121C>A | CA402457509 | SMAD4 | c.75C>A (p.Cys25Ter) c.*98C>A (n.*98C>A) n.28-1565C>A | dbSNP |
18 | g.51047121C= | CA2302971808 | SMAD4 | c.75C= (p.Cys25=) c.*98C= (n.*98C=) n.28-1565C= | |
18 | g.51047121C>G | CA402457511 | SMAD4 | c.75C>G (p.Cys25Trp) c.*98C>G (n.*98C>G) n.28-1565C>G | dbSNP |
18 | g.51047121C>T | CA503873424 | SMAD4 | c.75C>T (p.Cys25=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.28-1565C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047122C>A | CA402457513 | SMAD4 | c.76C>A (p.His26Asn) c.*99C>A (n.*99C>A) n.28-1564C>A | dbSNP |
18 | g.51047122C>G | CA402457515 | SMAD4 | c.76C>G (p.His26Asp) c.*99C>G (n.*99C>G) n.28-1564C>G | dbSNP |
18 | g.51047122C>T | CA402457517 | SMAD4 | c.76C>T (p.His26Tyr) c.*99C>T (n.*99C>T) n.28-1564C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047123A>C | CA402457521 | SMAD4 | c.77A>C (p.His26Pro) c.*100A>C (n.*100A>C) n.28-1563A>C | |
18 | g.51047123A>G | CA402457523 | SMAD4 | c.77A>G (p.His26Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) n.28-1563A>G | ClinVar |
18 | g.51047123A>T | CA402457519 | SMAD4 | c.77A>T (p.His26Leu) c.*100A>T (n.*100A>T) n.28-1563A>T | dbSNP |
18 | g.51047124T>A | CA402457525 | SMAD4 | c.78T>A (p.His26Gln) c.*101T>A (n.*101T>A) n.28-1562T>A | dbSNP |
18 | g.51047124T>C | CA503873425 | SMAD4 | c.78T>C (p.His26=) c.*101T>C (n.*101T>C) n.28-1562T>C | |
18 | g.51047124T>G | CA402457527 | SMAD4 | c.78T>G (p.His26Gln) c.*101T>G (n.*101T>G) n.28-1562T>G | dbSNP |
18 | g.51047125A>C | CA503873426 | SMAD4 | c.79A>C (p.Arg27=) c.*102A>C (n.*102A>C) n.28-1561A>C | |
18 | g.51047125A>G | CA402457529 | SMAD4 | c.79A>G (p.Arg27Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) n.28-1561A>G | ClinVar |
18 | g.51047125A>T | CA402457530 | SMAD4 | c.79A>T (p.Arg27Ter) c.*102A>T (n.*102A>T) n.28-1561A>T | dbSNP |
18 | g.51047126G>A | CA402457531 | SMAD4 | c.80G>A (p.Arg27Lys) c.*103G>A (n.*103G>A) n.28-1560G>A | dbSNP |
18 | g.51047126G>C | CA402457532 | SMAD4 | c.80G>C (p.Arg27Thr) c.*103G>C (n.*103G>C) n.28-1560G>C | dbSNP |
18 | g.51047126G>T | CA402457533 | SMAD4 | c.80G>T (p.Arg27Ile) c.*103G>T (n.*103G>T) n.28-1560G>T | |
18 | g.51047127A>C | CA402457536 | SMAD4 | c.81A>C (p.Arg27Ser) c.*104A>C (n.*104A>C) n.28-1559A>C | dbSNP |
18 | g.51047127A>G | CA503873427 | SMAD4 | c.81A>G (p.Arg27=) c.*104A>G (n.*104A>G) n.28-1559A>G | dbSNP |
18 | g.51047127A>T | CA402457537 | SMAD4 | c.81A>T (p.Arg27Ser) c.*104A>T (n.*104A>T) n.28-1559A>T | dbSNP |
18 | g.51047128C>A | CA402457539 | SMAD4 | c.82C>A (p.Gln28Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) n.28-1558C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047128C>G | CA402457541 | SMAD4 | c.82C>G (p.Gln28Glu) c.*105C>G (n.*105C>G) n.28-1558C>G | dbSNP |
18 | g.51047128C>T | CA402457542 | SMAD4 | c.82C>T (p.Gln28Ter) c.*105C>T (n.*105C>T) n.28-1558C>T | dbSNP |
18 | g.51047129A= | CA2302971809 | SMAD4 | c.83A= (p.Gln28=) c.*106A= (n.*106A=) n.28-1557A= | |
18 | g.51047129A>C | CA402457546 | SMAD4 | c.83A>C (p.Gln28Pro) c.*106A>C (n.*106A>C) n.28-1557A>C | |
18 | g.51047129A>G | CA402457548 | SMAD4 | c.83A>G (p.Gln28Arg) c.*106A>G (n.*106A>G) n.28-1557A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047129A>T | CA402457544 | SMAD4 | c.83A>T (p.Gln28Leu) c.*106A>T (n.*106A>T) n.28-1557A>T | dbSNP |
18 | g.51047130A= | CA2302971810 | SMAD4 | c.84A= (p.Gln28=) c.*107A= (n.*107A=) n.28-1556A= | |
18 | g.51047130A>C | CA402457550 | SMAD4 | c.84A>C (p.Gln28His) c.*107A>C (n.*107A>C) n.28-1556A>C | |
18 | g.51047130A>G | CA8965725 | SMAD4 | c.84A>G (p.Gln28=) c.*107A>G (n.*107A>G) n.28-1556A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047130A>T | CA402457553 | SMAD4 | c.84A>T (p.Gln28His) c.*107A>T (n.*107A>T) n.28-1556A>T | dbSNP |
18 | g.51047131G>A | CA402457555 | SMAD4 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.*108G>A (n.*108G>A) n.28-1555G>A | dbSNP |
18 | g.51047131G>C | CA402457558 | SMAD4 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.*108G>C (n.*108G>C) n.28-1555G>C | dbSNP |
18 | g.51047131G>T | CA402457559 | SMAD4 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.*108G>T (n.*108G>T) n.28-1555G>T | dbSNP |
18 | g.51047132G>A | CA402457561 | SMAD4 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.*109G>A (n.*109G>A) n.28-1554G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047132G>C | CA402457565 | SMAD4 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.*109G>C (n.*109G>C) n.28-1554G>C | dbSNP |
18 | g.51047132G>T | CA402457563 | SMAD4 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.*109G>T (n.*109G>T) n.28-1554G>T | dbSNP |
18 | g.51047133T>A | CA503873428 | SMAD4 | c.87T>A (p.Gly29=) c.*110T>A (n.*110T>A) n.28-1553T>A | |
18 | g.51047133T>C | CA503873429 | SMAD4 | c.87T>C (p.Gly29=) c.*110T>C (n.*110T>C) n.28-1553T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047133T>G | CA10650960 | SMAD4 | c.87T>G (p.Gly29=) c.*110T>G (n.*110T>G) n.28-1553T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047133T= | CA2302971811 | SMAD4 | c.87T= (p.Gly29=) c.*110T= (n.*110T=) n.28-1553T= | |
18 | g.51047134G>A | CA402457569 | SMAD4 | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.*111G>A (n.*111G>A) n.28-1552G>A | |
18 | g.51047134G>C | CA402457571 | SMAD4 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.*111G>C (n.*111G>C) n.28-1552G>C | |
18 | g.51047134G>T | CA402457572 | SMAD4 | c.88G>T (p.Gly30Ter) c.*111G>T (n.*111G>T) n.28-1552G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047135G>A | CA402457574 | SMAD4 | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.*112G>A (n.*112G>A) n.28-1551G>A | dbSNP |
18 | g.51047135G>C | CA402457578 | SMAD4 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.*112G>C (n.*112G>C) n.28-1551G>C | dbSNP |
18 | g.51047135G>T | CA402457576 | SMAD4 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.*112G>T (n.*112G>T) n.28-1551G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047140_51047141del | CA645609100 | SMAD4 | c.94_95del (p.Ser32Ter) c.*117_*118del (n.*117_*118del) n.28-1546_28-1545del | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047136A= | CA2302971812 | SMAD4 | c.90A= (p.Gly30=) c.*113A= (n.*113A=) n.28-1550A= | |
18 | g.51047136A>C | CA503873431 | SMAD4 | c.90A>C (p.Gly30=) c.*113A>C (n.*113A>C) n.28-1550A>C | |
18 | g.51047136A>G | CA10580971 | SMAD4 | c.90A>G (p.Gly30=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.28-1550A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047136A>T | CA503873430 | SMAD4 | c.90A>T (p.Gly30=) c.*113A>T (n.*113A>T) n.28-1550A>T | dbSNP |
18 | g.51047137G>A | CA402457586 | SMAD4 | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.*114G>A (n.*114G>A) n.28-1549G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047137G>C | CA402457581 | SMAD4 | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.*114G>C (n.*114G>C) n.28-1549G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047137G= | CA2302971813 | SMAD4 | c.91G= (p.Glu31=) c.*114G= (n.*114G=) n.28-1549G= | |
18 | g.51047137G>T | CA402457583 | SMAD4 | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.*114G>T (n.*114G>T) n.28-1549G>T | |
18 | g.51047138A>C | CA402457588 | SMAD4 | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.*115A>C (n.*115A>C) n.28-1548A>C | |
18 | g.51047138A>G | CA402457590 | SMAD4 | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) n.28-1548A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047138A>T | CA402457592 | SMAD4 | c.92A>T (p.Glu31Val) c.*115A>T (n.*115A>T) n.28-1548A>T | dbSNP |
18 | g.51047139G>A | CA503873432 | SMAD4 | c.93G>A (p.Glu31=) c.*116G>A (n.*116G>A) n.28-1547G>A | dbSNP |
18 | g.51047139G>C | CA402457594 | SMAD4 | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.*116G>C (n.*116G>C) n.28-1547G>C | dbSNP |
18 | g.51047139G>T | CA402457596 | SMAD4 | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.*116G>T (n.*116G>T) n.28-1547G>T | |
18 | g.51047140A>C | CA402457598 | SMAD4 | c.94A>C (p.Ser32Arg) c.*117A>C (n.*117A>C) n.28-1546A>C | |
18 | g.51047140A>G | CA402457600 | SMAD4 | c.94A>G (p.Ser32Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) n.28-1546A>G | |
18 | g.51047140A>T | CA402457601 | SMAD4 | c.94A>T (p.Ser32Cys) c.*117A>T (n.*117A>T) n.28-1546A>T | |
18 | g.51047141G>A | CA402457603 | SMAD4 | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.*118G>A (n.*118G>A) n.28-1545G>A | dbSNP |
18 | g.51047141G>C | CA402457605 | SMAD4 | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.*118G>C (n.*118G>C) n.28-1545G>C | dbSNP |
18 | g.51047141G>T | CA402457607 | SMAD4 | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.*118G>T (n.*118G>T) n.28-1545G>T | dbSNP |
18 | g.51047142T>A | CA402457609 | SMAD4 | c.96T>A (p.Ser32Arg) c.*119T>A (n.*119T>A) n.28-1544T>A | dbSNP |
18 | g.51047142T>C | CA503873433 | SMAD4 | c.96T>C (p.Ser32=) c.*119T>C (n.*119T>C) n.28-1544T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047142T>G | CA402457611 | SMAD4 | c.96T>G (p.Ser32Arg) c.*119T>G (n.*119T>G) n.28-1544T>G | dbSNP |
18 | g.51047143G>A | CA402457613 | SMAD4 | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) n.28-1543G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51047143G>C | CA402457615 | SMAD4 | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) n.28-1543G>C | |
18 | g.51047143G>T | CA402457617 | SMAD4 | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) n.28-1543G>T | COSMIC |
18 | g.51047144A>C | CA402457619 | SMAD4 | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) n.28-1542A>C | dbSNP |
18 | g.51047144A>G | CA402457621 | SMAD4 | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) n.28-1542A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047144A>T | CA402457622 | SMAD4 | c.98A>T (p.Glu33Val) c.*121A>T (n.*121A>T) n.28-1542A>T | dbSNP |
18 | g.51047145A>C | CA402457625 | SMAD4 | c.99A>C (p.Glu33Asp) c.*122A>C (n.*122A>C) n.28-1541A>C | |
18 | g.51047145A>G | CA503873434 | SMAD4 | c.99A>G (p.Glu33=) c.*122A>G (n.*122A>G) n.28-1541A>G | |
18 | g.51047145A>T | CA402457626 | SMAD4 | c.99A>T (p.Glu33Asp) c.*122A>T (n.*122A>T) n.28-1541A>T | dbSNP |
18 | g.51047146A>C | CA402457628 | SMAD4 | c.100A>C (p.Thr34Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) n.28-1540A>C | |
18 | g.51047146A>G | CA402457630 | SMAD4 | c.100A>G (p.Thr34Ala) c.*123A>G (n.*123A>G) n.28-1540A>G | |
18 | g.51047146A>T | CA402457632 | SMAD4 | c.100A>T (p.Thr34Ser) c.*123A>T (n.*123A>T) n.28-1540A>T | dbSNP |
18 | g.51047147C>A | CA402457639 | SMAD4 | c.101C>A (p.Thr34Lys) c.*124C>A (n.*124C>A) n.28-1539C>A | dbSNP |
18 | g.51047147C>G | CA402457637 | SMAD4 | c.101C>G (p.Thr34Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) n.28-1539C>G | dbSNP |
18 | g.51047147C>T | CA402457634 | SMAD4 | c.101C>T (p.Thr34Ile) c.*124C>T (n.*124C>T) n.28-1539C>T | dbSNP |
18 | g.51047148A= | CA2302971814 | SMAD4 | c.102A= (p.Thr34=) c.*125A= (n.*125A=) n.28-1538A= | |
18 | g.51047148A>C | CA503873435 | SMAD4 | c.102A>C (p.Thr34=) c.*125A>C (n.*125A>C) n.28-1538A>C | |
18 | g.51047148A>G | CA186162 | SMAD4 | c.102A>G (p.Thr34=) c.*125A>G (n.*125A>G) n.28-1538A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047148A>T | CA503873436 | SMAD4 | c.102A>T (p.Thr34=) c.*125A>T (n.*125A>T) n.28-1538A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047149T>A | CA402457642 | SMAD4 | c.103T>A (p.Phe35Ile) c.*126T>A (n.*126T>A) n.28-1537T>A | |
18 | g.51047149T>C | CA402457644 | SMAD4 | c.103T>C (p.Phe35Leu) c.*126T>C (n.*126T>C) n.28-1537T>C | |
18 | g.51047149T>G | CA402457646 | SMAD4 | c.103T>G (p.Phe35Val) c.*126T>G (n.*126T>G) n.28-1537T>G | |
18 | g.51047150T>A | CA402457648 | SMAD4 | c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.*127T>A (n.*127T>A) n.28-1536T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047150T>C | CA191759 | SMAD4 | c.104T>C (p.Phe35Ser) c.*127T>C (n.*127T>C) n.28-1536T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047150T>G | CA402457651 | SMAD4 | c.104T>G (p.Phe35Cys) c.*127T>G (n.*127T>G) n.28-1536T>G | |
18 | g.51047150T= | CA2302971815 | SMAD4 | c.104T= (p.Phe35=) c.*127T= (n.*127T=) n.28-1536T= | |
18 | g.51047151T>A | CA402457654 | SMAD4 | c.105T>A (p.Phe35Leu) c.*128T>A (n.*128T>A) n.28-1535T>A | dbSNP |
18 | g.51047151T>C | CA503873437 | SMAD4 | c.105T>C (p.Phe35=) c.*128T>C (n.*128T>C) n.28-1535T>C | dbSNP |
18 | g.51047151T>G | CA402457655 | SMAD4 | c.105T>G (p.Phe35Leu) c.*128T>G (n.*128T>G) n.28-1535T>G | |
18 | g.51047152G>A | CA402457657 | SMAD4 | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.*129G>A (n.*129G>A) n.28-1534G>A | dbSNP |
18 | g.51047152G>C | CA402457658 | SMAD4 | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) n.28-1534G>C | dbSNP |
18 | g.51047152G>T | CA402457660 | SMAD4 | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.*129G>T (n.*129G>T) n.28-1534G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047152_51047181del | CA645609102 | SMAD4 | c.106_135del (p.Ala36_Lys45del) c.*129_*158del (n.*129_*158del) n.28-1534_28-1505del | COSMIC |
18 | g.51047153C>A | CA402457666 | SMAD4 | c.107C>A (p.Ala36Glu) c.*130C>A (n.*130C>A) n.28-1533C>A | dbSNP |
18 | g.51047153C>G | CA402457664 | SMAD4 | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) n.28-1533C>G | |
18 | g.51047153C>T | CA402457662 | SMAD4 | c.107C>T (p.Ala36Val) c.*130C>T (n.*130C>T) n.28-1533C>T | ClinVar |
18 | g.51047154A= | CA2302971816 | SMAD4 | c.108A= (p.Ala36=) c.*131A= (n.*131A=) n.28-1532A= | |
18 | g.51047154A>C | CA503873438 | SMAD4 | c.108A>C (p.Ala36=) c.*131A>C (n.*131A>C) n.28-1532A>C | dbSNP |
18 | g.51047154A>G | CA503873439 | SMAD4 | c.108A>G (p.Ala36=) c.*131A>G (n.*131A>G) n.28-1532A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047154A>T | CA503873440 | SMAD4 | c.108A>T (p.Ala36=) c.*131A>T (n.*131A>T) n.28-1532A>T | dbSNP |
18 | g.51047158del | CA2573155396 | SMAD4 | c.112del (p.Arg38GlufsTer7) c.*135del (n.*135del) n.28-1528del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047155A>C | CA402457669 | SMAD4 | c.109A>C (p.Lys37Gln) c.*132A>C (n.*132A>C) n.28-1531A>C | |
18 | g.51047155A>G | CA402457670 | SMAD4 | c.109A>G (p.Lys37Glu) c.*132A>G (n.*132A>G) n.28-1531A>G | |
18 | g.51047155A>T | CA402457673 | SMAD4 | c.109A>T (p.Lys37Ter) c.*132A>T (n.*132A>T) n.28-1531A>T | dbSNP |
18 | g.51047156A>C | CA402457675 | SMAD4 | c.110A>C (p.Lys37Thr) c.*133A>C (n.*133A>C) n.28-1530A>C | |
18 | g.51047156A>G | CA402457677 | SMAD4 | c.110A>G (p.Lys37Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) n.28-1530A>G | dbSNP |
18 | g.51047156A>T | CA402457679 | SMAD4 | c.110A>T (p.Lys37Ile) c.*133A>T (n.*133A>T) n.28-1530A>T | |
18 | g.51047157A>C | CA402457681 | SMAD4 | c.111A>C (p.Lys37Asn) c.*134A>C (n.*134A>C) n.28-1529A>C | |
18 | g.51047157A>G | CA503873441 | SMAD4 | c.111A>G (p.Lys37=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.28-1529A>G | |
18 | g.51047157A>T | CA402457682 | SMAD4 | c.111A>T (p.Lys37Asn) c.*134A>T (n.*134A>T) n.28-1529A>T | dbSNP |
18 | g.51047158A>C | CA503873442 | SMAD4 | c.112A>C (p.Arg38=) c.*135A>C (n.*135A>C) n.28-1528A>C | |
18 | g.51047158A>G | CA402457684 | SMAD4 | c.112A>G (p.Arg38Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) n.28-1528A>G | |
18 | g.51047158A>T | CA402457686 | SMAD4 | c.112A>T (p.Arg38Ter) c.*135A>T (n.*135A>T) n.28-1528A>T | dbSNP |
18 | g.51047159G>A | CA402457688 | SMAD4 | c.113G>A (p.Arg38Lys) c.*136G>A (n.*136G>A) n.28-1527G>A | dbSNP |
18 | g.51047159G>C | CA402457690 | SMAD4 | c.113G>C (p.Arg38Thr) c.*136G>C (n.*136G>C) n.28-1527G>C | dbSNP |
18 | g.51047159G>T | CA402457692 | SMAD4 | c.113G>T (p.Arg38Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) n.28-1527G>T | |
18 | g.51047160A= | CA2302971817 | SMAD4 | c.114A= (p.Arg38=) c.*137A= (n.*137A=) n.28-1526A= | |
18 | g.51047160A>C | CA402457695 | SMAD4 | c.114A>C (p.Arg38Ser) c.*137A>C (n.*137A>C) n.28-1526A>C | |
18 | g.51047160A>G | CA300081007 | SMAD4 | c.114A>G (p.Arg38=) c.*137A>G (n.*137A>G) n.28-1526A>G | dbSNP |
18 | g.51047160A>T | CA402457694 | SMAD4 | c.114A>T (p.Arg38Ser) c.*137A>T (n.*137A>T) n.28-1526A>T | |
18 | g.51047160_51047161delinsAG | CA2302971818 | SMAD4 | c.114_115delinsAG (p.Arg38=) c.*137_*138delinsAG (n.*137_*138delinsAG) n.28-1526_28-1525delinsAG | |
18 | g.51047162_51047171del | CA2695227745 | SMAD4 | c.116_125del (p.Ala39ValfsTer3) c.*139_*148del (n.*139_*148del) n.28-1524_28-1515del | |
18 | g.51047161G>A | CA8965726 | SMAD4 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.*138G>A (n.*138G>A) n.28-1525G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51047161G>C | CA402457699 | SMAD4 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) n.28-1525G>C | dbSNP |
18 | g.51047161G= | CA2302971819 | SMAD4 | c.115G= (p.Ala39=) c.*138G= (n.*138G=) n.28-1525G= | |
18 | g.51047161G>T | CA402457697 | SMAD4 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.*138G>T (n.*138G>T) n.28-1525G>T | dbSNP |
18 | g.51047161delinsAA | CA658799057 | SMAD4 | c.115delinsAA (p.Ala39AsnfsTer3) c.*138delinsAA (n.*138delinsAA) n.28-1525delinsAA | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047162C>A | CA402457702 | SMAD4 | c.116C>A (p.Ala39Glu) c.*139C>A (n.*139C>A) n.28-1524C>A | dbSNP |
18 | g.51047162C>G | CA402457704 | SMAD4 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.*139C>G (n.*139C>G) n.28-1524C>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047162C>T | CA402457706 | SMAD4 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.*139C>T (n.*139C>T) n.28-1524C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047163A= | CA2302971820 | SMAD4 | c.117A= (p.Ala39=) c.*140A= (n.*140A=) n.28-1523A= | |
18 | g.51047163A>C | CA503873443 | SMAD4 | c.117A>C (p.Ala39=) c.*140A>C (n.*140A>C) n.28-1523A>C | |
18 | g.51047163A>G | CA8965727 | SMAD4 | c.117A>G (p.Ala39=) c.*140A>G (n.*140A>G) n.28-1523A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047163A>T | CA503873444 | SMAD4 | c.117A>T (p.Ala39=) c.*140A>T (n.*140A>T) n.28-1523A>T | dbSNP |
18 | g.51047164A= | CA2302971821 | SMAD4 | c.118A= (p.Ile40=) c.*141A= (n.*141A=) n.28-1522A= | |
18 | g.51047164A>C | CA402457709 | SMAD4 | c.118A>C (p.Ile40Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) n.28-1522A>C | |
18 | g.51047164A>G | CA10583700 | SMAD4 | c.118A>G (p.Ile40Val) c.*141A>G (n.*141A>G) n.28-1522A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047164A>T | CA402457712 | SMAD4 | c.118A>T (p.Ile40Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) n.28-1522A>T | |
18 | g.51047165T>A | CA402457713 | SMAD4 | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) n.28-1521T>A | dbSNP |
18 | g.51047165T>C | CA300081028 | SMAD4 | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) n.28-1521T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047165T>G | CA402457715 | SMAD4 | c.119T>G (p.Ile40Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) n.28-1521T>G | dbSNP |
18 | g.51047165T= | CA2302971822 | SMAD4 | c.119T= (p.Ile40=) c.*142T= (n.*142T=) n.28-1521T= | |
18 | g.51047166T>A | CA503873445 | SMAD4 | c.120T>A (p.Ile40=) c.*143T>A (n.*143T>A) n.28-1520T>A | dbSNP |
18 | g.51047166T>C | CA503873446 | SMAD4 | c.120T>C (p.Ile40=) c.*143T>C (n.*143T>C) n.28-1520T>C | |
18 | g.51047166T>G | CA402457718 | SMAD4 | c.120T>G (p.Ile40Met) c.*143T>G (n.*143T>G) n.28-1520T>G | dbSNP |
18 | g.51047167G>A | CA402457721 | SMAD4 | c.121G>A (p.Glu41Lys) c.*144G>A (n.*144G>A) n.28-1519G>A | dbSNP |
18 | g.51047167G>C | CA402457722 | SMAD4 | c.121G>C (p.Glu41Gln) c.*144G>C (n.*144G>C) n.28-1519G>C | |
18 | g.51047167G>T | CA402457724 | SMAD4 | c.121G>T (p.Glu41Ter) c.*144G>T (n.*144G>T) n.28-1519G>T | ClinVar |
18 | g.51047168A>C | CA402457730 | SMAD4 | c.122A>C (p.Glu41Ala) c.*145A>C (n.*145A>C) n.28-1518A>C | dbSNP |
18 | g.51047168A>G | CA402457727 | SMAD4 | c.122A>G (p.Glu41Gly) c.*145A>G (n.*145A>G) n.28-1518A>G | |
18 | g.51047168A>T | CA402457728 | SMAD4 | c.122A>T (p.Glu41Val) c.*145A>T (n.*145A>T) n.28-1518A>T | dbSNP |
18 | g.51047169A>C | CA402457733 | SMAD4 | c.123A>C (p.Glu41Asp) c.*146A>C (n.*146A>C) n.28-1517A>C | |
18 | g.51047169A>G | CA503873447 | SMAD4 | c.123A>G (p.Glu41=) c.*146A>G (n.*146A>G) n.28-1517A>G | dbSNP |
18 | g.51047169A>T | CA402457734 | SMAD4 | c.123A>T (p.Glu41Asp) c.*146A>T (n.*146A>T) n.28-1517A>T | dbSNP |
18 | g.51047170A>C | CA402457736 | SMAD4 | c.124A>C (p.Ser42Arg) c.*147A>C (n.*147A>C) n.28-1516A>C | dbSNP |
18 | g.51047170A>G | CA402457739 | SMAD4 | c.124A>G (p.Ser42Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.28-1516A>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047170A>T | CA402457741 | SMAD4 | c.124A>T (p.Ser42Cys) c.*147A>T (n.*147A>T) n.28-1516A>T | dbSNP |
18 | g.51047171G>A | CA402457743 | SMAD4 | c.125G>A (p.Ser42Asn) c.*148G>A (n.*148G>A) n.28-1515G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047171G>C | CA402457745 | SMAD4 | c.125G>C (p.Ser42Thr) c.*148G>C (n.*148G>C) n.28-1515G>C | dbSNP |
18 | g.51047171G= | CA2302971823 | SMAD4 | c.125G= (p.Ser42=) c.*148G= (n.*148G=) n.28-1515G= | |
18 | g.51047171G>T | CA402457747 | SMAD4 | c.125G>T (p.Ser42Ile) c.*148G>T (n.*148G>T) n.28-1515G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.51047172T>A | CA402457749 | SMAD4 | c.126T>A (p.Ser42Arg) c.*149T>A (n.*149T>A) n.28-1514T>A | dbSNP |
18 | g.51047172T>C | CA16607594 | SMAD4 | c.126T>C (p.Ser42=) c.*149T>C (n.*149T>C) n.28-1514T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047172T>G | CA402457752 | SMAD4 | c.126T>G (p.Ser42Arg) c.*149T>G (n.*149T>G) n.28-1514T>G | dbSNP |
18 | g.51047172T= | CA2302971824 | SMAD4 | c.126T= (p.Ser42=) c.*149T= (n.*149T=) n.28-1514T= | |
18 | g.51047173T>A | CA402457754 | SMAD4 | c.127T>A (p.Leu43Met) c.*150T>A (n.*150T>A) n.28-1513T>A | dbSNP |
18 | g.51047173T>C | CA503873448 | SMAD4 | c.127T>C (p.Leu43=) c.*150T>C (n.*150T>C) n.28-1513T>C | dbSNP |
18 | g.51047173T>G | CA338884 | SMAD4 | c.127T>G (p.Leu43Val) c.*150T>G (n.*150T>G) n.28-1513T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047173T= | CA2302971825 | SMAD4 | c.127T= (p.Leu43=) c.*150T= (n.*150T=) n.28-1513T= |