Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51047023A>C | CA503873353 | SMAD4 | c.-24A>C (n.-24A>C) n.438A>C c.261A>C (p.Ter87Cys) n.28-1663A>C | |
18 | g.51047023A>G | CA503873355 | SMAD4 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.438A>G c.261A>G (p.Ter87Trp) n.28-1663A>G | |
18 | g.51047023A>T | CA503873358 | SMAD4 | c.-24A>T (n.-24A>T) n.438A>T c.261A>T (p.Ter87Cys) n.28-1663A>T | dbSNP |
18 | g.51047024T>A | CA2735188432 | SMAD4 | c.-23T>A (n.-23T>A) n.439T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.28-1662T>A | dbSNP |
18 | g.51047024T>C | CA2641836325 | SMAD4 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.439T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.28-1662T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047025T>G | CA629926643 | SMAD4 | c.-22T>G (n.-22T>G) n.440T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.28-1661T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047025T= | CA2302971760 | SMAD4 | c.-22T= (n.-22T=) n.440T= c.*2T= (n.*2T=) n.28-1661T= | |
18 | g.51047027A= | CA2302971761 | SMAD4 | c.-20A= (n.-20A=) n.442A= c.*4A= (n.*4A=) n.28-1659A= | |
18 | g.51047027A>C | CA16607593 | SMAD4 | c.-20A>C (n.-20A>C) n.442A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.28-1659A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047027A>G | CA2641836326 | SMAD4 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.442A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.28-1659A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047027A>T | CA2735033981 | SMAD4 | c.-20A>T (n.-20A>T) n.442A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.28-1659A>T | dbSNP |
18 | g.51047028A>T | CA2735188442 | SMAD4 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.443A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.28-1658A>T | dbSNP |
18 | g.51047029A>T | CA2735188460 | SMAD4 | c.-18A>T (n.-18A>T) n.444A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.28-1657A>T | dbSNP |
18 | g.51047030A>C | CA2641836327 | SMAD4 | c.-17A>C (n.-17A>C) n.445A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.28-1656A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047030A>G | CA2735188683 | SMAD4 | c.-17A>G (n.-17A>G) n.445A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.28-1656A>G | dbSNP |
18 | g.51047030A>T | CA2735188681 | SMAD4 | c.-17A>T (n.-17A>T) n.445A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.28-1656A>T | dbSNP |
18 | g.51047031G>A | CA2735188722 | SMAD4 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.446G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.28-1655G>A | dbSNP |
18 | g.51047031G>C | CA2735188686 | SMAD4 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.446G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.28-1655G>C | dbSNP |
18 | g.51047031G>T | CA2735188812 | SMAD4 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.446G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.28-1655G>T | dbSNP |
18 | g.51047032G>A | CA658684187 | SMAD4 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.447G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.28-1654G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047032G= | CA2302971762 | SMAD4 | c.-15G= (n.-15G=) n.447G= c.*9G= (n.*9G=) n.28-1654G= | |
18 | g.51047032G>T | CA2735053915 | SMAD4 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.447G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.28-1654G>T | dbSNP |
18 | g.51047032_51047033delinsGA | CA2302971763 | SMAD4 | c.-15_-14delinsGA (n.-15_-14delinsGA) n.447_448delinsGA c.*9_*10delinsGA (n.*9_*10delinsGA) n.28-1654_28-1653delinsGA | |
18 | g.51047033A>G | CA657292655 | SMAD4 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.448A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.28-1653A>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047037del | CA913188908 | SMAD4 | c.-10del (n.-10del) n.452del c.*14del (n.*14del) n.28-1649del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047034A= | CA2302971765 | SMAD4 | c.-13A= (n.-13A=) n.449A= c.*11A= (n.*11A=) n.28-1652A= | |
18 | g.51047034A>G | CA2302971764 | SMAD4 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.449A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.28-1652A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047035A>G | CA2641836328 | SMAD4 | c.-12A>G (n.-12A>G) n.450A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.28-1651A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047035A>T | CA2576506013 | SMAD4 | c.-12A>T (n.-12A>T) n.450A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.28-1651A>T | dbSNP |
18 | g.51047036A= | CA2302971766 | SMAD4 | c.-11A= (n.-11A=) n.451A= c.*13A= (n.*13A=) n.28-1650A= | |
18 | g.51047036A>C | CA16607983 | SMAD4 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.451A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.28-1650A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047037A= | CA2302971767 | SMAD4 | c.-10A= (n.-10A=) n.452A= c.*14A= (n.*14A=) n.28-1649A= | |
18 | g.51047037A>C | CA8965719 | SMAD4 | c.-10A>C (n.-10A>C) n.452A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.28-1649A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047037A>T | CA2641836329 | SMAD4 | c.-10A>T (n.-10A>T) n.452A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.28-1649A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047038C>A | CA2735021313 | SMAD4 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.453C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.28-1648C>A | dbSNP |
18 | g.51047038C= | CA2302971768 | SMAD4 | c.-9C= (n.-9C=) n.453C= c.*15C= (n.*15C=) n.28-1648C= | |
18 | g.51047038C>G | CA349010 | SMAD4 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.453C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.28-1648C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047038C>T | CA2735021312 | SMAD4 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.453C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.28-1648C>T | dbSNP |
18 | g.51047038_51047039delinsCT | CA2302971769 | SMAD4 | c.-9_-8delinsCT (n.-9_-8delinsCT) n.453_454delinsCT c.*15_*16delinsCT (n.*15_*16delinsCT) n.28-1648_28-1647delinsCT | |
18 | g.51047039T>A | CA2735189174 | SMAD4 | c.-8T>A (n.-8T>A) n.454T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.28-1647T>A | dbSNP |
18 | g.51047039T>C | CA2735189171 | SMAD4 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.454T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.28-1647T>C | dbSNP |
18 | g.51047040del | CA2302971770 | SMAD4 | c.-7del (n.-7del) n.455del c.*17del (n.*17del) n.28-1646del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047040T>C | CA2576506014 | SMAD4 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.455T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.28-1646T>C | |
18 | g.51047042_51047049del | CA2573155394 | SMAD4 | c.-5_3del n.457_464del c.*19_*26del (n.*19_*26del) n.28-1644_28-1637del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047041G>A | CA891834519 | SMAD4 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.456G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.28-1645G>A | dbSNP |
18 | g.51047041G>C | CA2735189536 | SMAD4 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.456G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.28-1645G>C | dbSNP |
18 | g.51047041G>T | CA2576506015 | SMAD4 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.456G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.28-1645G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047042A>T | CA2735189673 | SMAD4 | c.-5A>T (n.-5A>T) n.457A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.28-1644A>T | dbSNP |
18 | g.51047043A>G | CA2576506016 | SMAD4 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.458A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.28-1643A>G | dbSNP |
18 | g.51047043A>T | CA2735189699 | SMAD4 | c.-4A>T (n.-4A>T) n.458A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.28-1643A>T | dbSNP |
18 | g.51047044C>A | CA10650956 | SMAD4 | c.-3C>A (n.-3C>A) n.459C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.28-1642C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047044C= | CA2302971771 | SMAD4 | c.-3C= (n.-3C=) n.459C= c.*21C= (n.*21C=) n.28-1642C= | |
18 | g.51047044C>G | CA629926645 | SMAD4 | c.-3C>G (n.-3C>G) n.459C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.28-1642C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047044C>T | CA2697555498 | SMAD4 | c.-3C>T (n.-3C>T) n.459C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.28-1642C>T | ClinVar |
18 | g.51047045A>T | CA2735189860 | SMAD4 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.460A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.28-1641A>T | dbSNP |
18 | g.51047046A>C | CA2697555499 | SMAD4 | c.-1A>C (n.-1A>C) n.461A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.28-1640A>C | ClinVar |
18 | g.51047046A>T | CA2735189874 | SMAD4 | c.-1A>T (n.-1A>T) n.461A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.28-1640A>T | dbSNP |
18 | g.51047047A= | CA2302971772 | SMAD4 | c.1A= (p.Met1=) n.462A= c.*24A= (n.*24A=) n.28-1639A= | |
18 | g.51047047A>C | CA402457188 | SMAD4 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.462A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.28-1639A>C | |
18 | g.51047047A>G | CA16620697 | SMAD4 | c.1A>G (p.Met1Val) n.462A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.28-1639A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047047A>T | CA402457187 | SMAD4 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.462A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.28-1639A>T | dbSNP |
18 | g.51047048T>A | CA402457189 | SMAD4 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.463T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.28-1638T>A | |
18 | g.51047048T>C | CA402457190 | SMAD4 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.463T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.28-1638T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047048T>G | CA402457191 | SMAD4 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.463T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.28-1638T>G | dbSNP |
18 | g.51047048T= | CA2302971773 | SMAD4 | c.2T= (p.Met1=) n.463T= c.*25T= (n.*25T=) n.28-1638T= | |
18 | g.51047049G>A | CA300080946 | SMAD4 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.464G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.28-1637G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047049G>C | CA402457192 | SMAD4 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.464G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.28-1637G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047049G= | CA2302971774 | SMAD4 | c.3G= (p.Met1=) n.464G= c.*26G= (n.*26G=) n.28-1637G= | |
18 | g.51047049G>T | CA402457193 | SMAD4 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.464G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.28-1637G>T | dbSNP |
18 | g.51047050G>A | CA402457194 | SMAD4 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.465G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.28-1636G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047050G>C | CA402457195 | SMAD4 | c.4G>C (p.Asp2His) n.465G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.28-1636G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047050G= | CA2302971775 | SMAD4 | c.4G= (p.Asp2=) n.465G= c.*27G= (n.*27G=) n.28-1636G= | |
18 | g.51047050G>T | CA402457196 | SMAD4 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.465G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.28-1636G>T | dbSNP |
18 | g.51047051A>C | CA402457197 | SMAD4 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.466A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.28-1635A>C | ClinVar |
18 | g.51047051A>G | CA402457198 | SMAD4 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.466A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.28-1635A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047051A>T | CA402457199 | SMAD4 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.466A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.28-1635A>T | dbSNP |
18 | g.51047052C>A | CA402457200 | SMAD4 | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.467C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.28-1634C>A | dbSNP |
18 | g.51047052C>G | CA402457201 | SMAD4 | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.467C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.28-1634C>G | dbSNP |
18 | g.51047052C>T | CA503873363 | SMAD4 | c.6C>T (p.Asp2=) n.467C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.28-1634C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047053A= | CA2302971776 | SMAD4 | c.7A= (p.Asn3=) n.468A= c.*30A= (n.*30A=) n.28-1633A= | |
18 | g.51047053A>C | CA402457202 | SMAD4 | c.7A>C (p.Asn3His) n.468A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.28-1633A>C | |
18 | g.51047053A>G | CA8965720 | SMAD4 | c.7A>G (p.Asn3Asp) n.468A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.28-1633A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51047053A>T | CA402457203 | SMAD4 | c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.468A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.28-1633A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047053_51047055delinsAAT | CA2302971777 | SMAD4 | c.7_9delinsAAT (p.Asn3=) n.468_470delinsAAT c.*30_*32delinsAAT (n.*30_*32delinsAAT) n.28-1633_28-1631delinsAAT | |
18 | g.51047054A= | CA2302971778 | SMAD4 | c.8A= (p.Asn3=) n.469A= c.*31A= (n.*31A=) n.28-1632A= | |
18 | g.51047054A>C | CA402457204 | SMAD4 | c.8A>C (p.Asn3Thr) n.469A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.28-1632A>C | |
18 | g.51047054A>G | CA300080951 | SMAD4 | c.8A>G (p.Asn3Ser) n.469A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.28-1632A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047054A>T | CA402457205 | SMAD4 | c.8A>T (p.Asn3Ile) n.469A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.28-1632A>T | dbSNP |
18 | g.51047056_51047057del | CA16620698 | SMAD4 | c.10_11del (p.Met4ValfsTer9) n.471_472del c.*33_*34del (n.*33_*34del) n.28-1630_28-1629del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047055T>A | CA402457206 | SMAD4 | c.9T>A (p.Asn3Lys) n.470T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.28-1631T>A | dbSNP |
18 | g.51047055T>C | CA8965721 | SMAD4 | c.9T>C (p.Asn3=) n.470T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.28-1631T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047055T>G | CA402457207 | SMAD4 | c.9T>G (p.Asn3Lys) n.470T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.28-1631T>G | dbSNP |
18 | g.51047055T= | CA2302971779 | SMAD4 | c.9T= (p.Asn3=) n.470T= c.*32T= (n.*32T=) n.28-1631T= | |
18 | g.51047056A>C | CA402457208 | SMAD4 | c.10A>C (p.Met4Leu) n.471A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.28-1630A>C | |
18 | g.51047056A>G | CA402457209 | SMAD4 | c.10A>G (p.Met4Val) n.471A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.28-1630A>G | |
18 | g.51047056A>T | CA402457210 | SMAD4 | c.10A>T (p.Met4Leu) n.471A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.28-1630A>T | dbSNP |
18 | g.51047057T>A | CA402457212 | SMAD4 | c.11T>A (p.Met4Lys) n.472T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.28-1629T>A | dbSNP |
18 | g.51047057T>C | CA402457213 | SMAD4 | c.11T>C (p.Met4Thr) n.472T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.28-1629T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047057T>G | CA402457211 | SMAD4 | c.11T>G (p.Met4Arg) n.472T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.28-1629T>G | dbSNP |
18 | g.51047058G>A | CA402457216 | SMAD4 | c.12G>A (p.Met4Ile) n.473G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.28-1628G>A | dbSNP |
18 | g.51047058G>C | CA402457214 | SMAD4 | c.12G>C (p.Met4Ile) n.473G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.28-1628G>C | dbSNP |
18 | g.51047058G>T | CA402457215 | SMAD4 | c.12G>T (p.Met4Ile) n.473G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.28-1628G>T | dbSNP |
18 | g.51047059T>A | CA402457217 | SMAD4 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.474T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.28-1627T>A | dbSNP |
18 | g.51047059T>C | CA402457218 | SMAD4 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.474T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.28-1627T>C | dbSNP |
18 | g.51047059T>G | CA402457219 | SMAD4 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.474T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.28-1627T>G | dbSNP |
18 | g.51047060C>A | CA402457220 | SMAD4 | c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.475C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.28-1626C>A | dbSNP |
18 | g.51047060C>G | CA402457221 | SMAD4 | c.14C>G (p.Ser5Cys) n.475C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.28-1626C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047060C>T | CA402457222 | SMAD4 | c.14C>T (p.Ser5Phe) n.475C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.28-1626C>T | dbSNP |
18 | g.51047061T>A | CA503873369 | SMAD4 | c.15T>A (p.Ser5=) n.476T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.28-1625T>A | dbSNP |
18 | g.51047061T>C | CA503873371 | SMAD4 | c.15T>C (p.Ser5=) n.476T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.28-1625T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047061T>G | CA503873372 | SMAD4 | c.15T>G (p.Ser5=) n.476T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.28-1625T>G | |
18 | g.51047062A= | CA2302971780 | SMAD4 | c.16A= (p.Ile6=) n.477A= c.*39A= (n.*39A=) n.28-1624A= | |
18 | g.51047062A>C | CA402457225 | SMAD4 | c.16A>C (p.Ile6Leu) n.477A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.28-1624A>C | dbSNP |
18 | g.51047062A>G | CA402457227 | SMAD4 | c.16A>G (p.Ile6Val) n.477A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.28-1624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51047062A>T | CA402457228 | SMAD4 | c.16A>T (p.Ile6Phe) n.477A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.28-1624A>T | dbSNP |
18 | g.51047063T>A | CA402457230 | SMAD4 | c.17T>A (p.Ile6Asn) n.478T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.28-1623T>A | dbSNP |
18 | g.51047063T>C | CA402457233 | SMAD4 | c.17T>C (p.Ile6Thr) n.478T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.28-1623T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047063T>G | CA402457234 | SMAD4 | c.17T>G (p.Ile6Ser) n.478T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.28-1623T>G | dbSNP |
18 | g.51047063T= | CA2302971781 | SMAD4 | c.17T= (p.Ile6=) n.478T= c.*40T= (n.*40T=) n.28-1623T= | |
18 | g.51047064T>A | CA503873373 | SMAD4 | c.18T>A (p.Ile6=) n.479T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.28-1622T>A | |
18 | g.51047064T>C | CA503873374 | SMAD4 | c.18T>C (p.Ile6=) n.479T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.28-1622T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047064T>G | CA402457236 | SMAD4 | c.18T>G (p.Ile6Met) n.479T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.28-1622T>G | |
18 | g.51047065A>C | CA402457238 | SMAD4 | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.480A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.28-1621A>C | dbSNP |
18 | g.51047065A>G | CA402457241 | SMAD4 | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.480A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.28-1621A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047065A>T | CA402457243 | SMAD4 | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.480A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.28-1621A>T | dbSNP |
18 | g.51047066C>A | CA402457245 | SMAD4 | c.20C>A (p.Thr7Lys) n.481C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.28-1620C>A | dbSNP |
18 | g.51047066C= | CA2302971782 | SMAD4 | c.20C= (p.Thr7=) n.481C= c.*43C= (n.*43C=) n.28-1620C= | |
18 | g.51047066C>G | CA402457247 | SMAD4 | c.20C>G (p.Thr7Arg) n.481C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.28-1620C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047066C>T | CA186263 | SMAD4 | c.20C>T (p.Thr7Met) n.481C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.28-1620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047067G>A | CA186871 | SMAD4 | c.21G>A (p.Thr7=) n.482G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.28-1619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51047067G>C | CA503873379 | SMAD4 | c.21G>C (p.Thr7=) n.482G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.28-1619G>C | dbSNP |
18 | g.51047067G= | CA2302971783 | SMAD4 | c.21G= (p.Thr7=) n.482G= c.*44G= (n.*44G=) n.28-1619G= | |
18 | g.51047067G>T | CA503873381 | SMAD4 | c.21G>T (p.Thr7=) n.482G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.28-1619G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047068A>C | CA402457251 | SMAD4 | c.22A>C (p.Asn8His) n.483A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.28-1618A>C | |
18 | g.51047068A>G | CA402457252 | SMAD4 | c.22A>G (p.Asn8Asp) n.483A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.28-1618A>G | |
18 | g.51047068A>T | CA402457254 | SMAD4 | c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.483A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.28-1618A>T | dbSNP |
18 | g.51047069del | CA2573155395 | SMAD4 | c.23del (p.Asn8IlefsTer10) n.484del c.*46del (n.*46del) n.28-1617del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047069A= | CA2302971784 | SMAD4 | c.23A= (p.Asn8=) n.484A= c.*46A= (n.*46A=) n.28-1617A= | |
18 | g.51047069A>C | CA402457257 | SMAD4 | c.23A>C (p.Asn8Thr) n.484A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.28-1617A>C | |
18 | g.51047069A>G | CA10580969 | SMAD4 | c.23A>G (p.Asn8Ser) n.484A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.28-1617A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047069A>T | CA402457259 | SMAD4 | c.23A>T (p.Asn8Ile) n.484A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.28-1617A>T | dbSNP |
18 | g.51047070T>A | CA402457264 | SMAD4 | c.24T>A (p.Asn8Lys) n.485T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.28-1616T>A | dbSNP |
18 | g.51047070T>C | CA503873383 | SMAD4 | c.24T>C (p.Asn8=) n.485T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.28-1616T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047070T>G | CA402457262 | SMAD4 | c.24T>G (p.Asn8Lys) n.485T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.28-1616T>G | dbSNP |
18 | g.51047070T= | CA2302971785 | SMAD4 | c.24T= (p.Asn8=) n.485T= c.*47T= (n.*47T=) n.28-1616T= | |
18 | g.51047071A>C | CA402457265 | SMAD4 | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.486A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.28-1615A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047071A>G | CA402457267 | SMAD4 | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.486A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.28-1615A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047071A>T | CA402457269 | SMAD4 | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.486A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.28-1615A>T | dbSNP |
18 | g.51047072C>A | CA402457271 | SMAD4 | c.26C>A (p.Thr9Lys) n.487C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.28-1614C>A | dbSNP |
18 | g.51047072C= | CA2302971786 | SMAD4 | c.26C= (p.Thr9=) n.487C= c.*49C= (n.*49C=) n.28-1614C= | |
18 | g.51047072C>G | CA402457273 | SMAD4 | c.26C>G (p.Thr9Arg) n.487C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.28-1614C>G | dbSNP |
18 | g.51047072C>T | CA402457275 | SMAD4 | c.26C>T (p.Thr9Ile) n.487C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.28-1614C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047073A= | CA2302971787 | SMAD4 | c.27A= (p.Thr9=) n.488A= c.*50A= (n.*50A=) n.28-1613A= | |
18 | g.51047073A>C | CA503873386 | SMAD4 | c.27A>C (p.Thr9=) n.488A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.28-1613A>C | |
18 | g.51047073A>G | CA503873387 | SMAD4 | c.27A>G (p.Thr9=) n.488A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.28-1613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51047073A>T | CA503873388 | SMAD4 | c.27A>T (p.Thr9=) n.488A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.28-1613A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047074C>A | CA402457277 | SMAD4 | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.489C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.28-1612C>A | dbSNP |
18 | g.51047074C>G | CA402457279 | SMAD4 | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.489C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.28-1612C>G | dbSNP |
18 | g.51047074C>T | CA402457281 | SMAD4 | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.489C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.28-1612C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047075C>A | CA402457283 | SMAD4 | c.29C>A (p.Pro10Gln) n.490C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.28-1611C>A | dbSNP |
18 | g.51047075C= | CA2302971788 | SMAD4 | c.29C= (p.Pro10=) n.490C= c.*52C= (n.*52C=) n.28-1611C= | |
18 | g.51047075C>G | CA402457285 | SMAD4 | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.490C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.28-1611C>G | dbSNP |
18 | g.51047075C>T | CA402457286 | SMAD4 | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.490C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.28-1611C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047076A= | CA2302971789 | SMAD4 | c.30A= (p.Pro10=) n.491A= c.*53A= (n.*53A=) n.28-1610A= | |
18 | g.51047076A>C | CA503873389 | SMAD4 | c.30A>C (p.Pro10=) n.491A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.28-1610A>C | |
18 | g.51047076A>G | CA503873390 | SMAD4 | c.30A>G (p.Pro10=) n.491A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.28-1610A>G | |
18 | g.51047076A>T | CA8965722 | SMAD4 | c.30A>T (p.Pro10=) n.491A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.28-1610A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047077A= | CA2302971790 | SMAD4 | c.31A= (p.Thr11=) n.492A= c.*54A= (n.*54A=) n.28-1609A= | |
18 | g.51047077A>C | CA402457291 | SMAD4 | c.31A>C (p.Thr11Pro) n.492A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.28-1609A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047077A>G | CA332845 | SMAD4 | c.31A>G (p.Thr11Ala) n.492A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.28-1609A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047077A>T | CA402457288 | SMAD4 | c.31A>T (p.Thr11Ser) n.492A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.28-1609A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047078C>A | CA402457293 | SMAD4 | c.32C>A (p.Thr11Lys) n.493C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.28-1608C>A | dbSNP |
18 | g.51047078C>G | CA402457295 | SMAD4 | c.32C>G (p.Thr11Arg) n.493C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.28-1608C>G | dbSNP |
18 | g.51047078C>T | CA402457297 | SMAD4 | c.32C>T (p.Thr11Ile) n.493C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.28-1608C>T | dbSNP |
18 | g.51047079_51047091del | CA2838032059 | SMAD4 | c.33_45del (p.Ser12ValfsTer2) n.494_506del c.*56_*68del (n.*56_*68del) n.28-1607_28-1595del | |
18 | g.51047079A>C | CA503873392 | SMAD4 | c.33A>C (p.Thr11=) n.494A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.28-1607A>C | ClinVar |
18 | g.51047079A>G | CA503873393 | SMAD4 | c.33A>G (p.Thr11=) n.494A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.28-1607A>G | dbSNP |
18 | g.51047079A>T | CA503873394 | SMAD4 | c.33A>T (p.Thr11=) n.494A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.28-1607A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047080A>C | CA402457299 | SMAD4 | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.495A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.28-1606A>C | |
18 | g.51047080A>G | CA402457301 | SMAD4 | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.495A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.28-1606A>G | |
18 | g.51047080A>T | CA402457303 | SMAD4 | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.495A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.28-1606A>T | dbSNP |
18 | g.51047081G>A | CA402457305 | SMAD4 | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.496G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.28-1605G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047081G>C | CA402457307 | SMAD4 | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.496G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.28-1605G>C | dbSNP |
18 | g.51047081G>T | CA402457309 | SMAD4 | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.496G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.28-1605G>T | dbSNP |
18 | g.51047082T>A | CA402457311 | SMAD4 | c.36T>A (p.Ser12Arg) n.497T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.28-1604T>A | |
18 | g.51047082T>C | CA503873396 | SMAD4 | c.36T>C (p.Ser12=) n.497T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.28-1604T>C | |
18 | g.51047082T>G | CA402457312 | SMAD4 | c.36T>G (p.Ser12Arg) n.497T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.28-1604T>G | dbSNP |
18 | g.51047083A= | CA2302971791 | SMAD4 | c.37A= (p.Asn13=) n.498A= c.*60A= (n.*60A=) n.28-1603A= | |
18 | g.51047083A>C | CA402457315 | SMAD4 | c.37A>C (p.Asn13His) n.498A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.28-1603A>C | |
18 | g.51047083A>G | CA402457317 | SMAD4 | c.37A>G (p.Asn13Asp) n.498A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.28-1603A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047083A>T | CA402457319 | SMAD4 | c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.498A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.28-1603A>T | dbSNP |
18 | g.51047084A= | CA2302971792 | SMAD4 | c.38A= (p.Asn13=) n.499A= c.*61A= (n.*61A=) n.28-1602A= | |
18 | g.51047084A>C | CA402457323 | SMAD4 | c.38A>C (p.Asn13Thr) n.499A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.28-1602A>C | |
18 | g.51047084A>G | CA162125 | SMAD4 | c.38A>G (p.Asn13Ser) n.499A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.28-1602A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047084A>T | CA402457321 | SMAD4 | c.38A>T (p.Asn13Ile) n.499A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.28-1602A>T | dbSNP |
18 | g.51047085T>A | CA402457326 | SMAD4 | c.39T>A (p.Asn13Lys) n.500T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.28-1601T>A | dbSNP |
18 | g.51047085T>C | CA8965723 | SMAD4 | c.39T>C (p.Asn13=) n.500T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.28-1601T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047085T>G | CA402457329 | SMAD4 | c.39T>G (p.Asn13Lys) n.500T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.28-1601T>G | dbSNP |
18 | g.51047085T= | CA2302971793 | SMAD4 | c.39T= (p.Asn13=) n.500T= c.*62T= (n.*62T=) n.28-1601T= | |
18 | g.51047086G>A | CA402457331 | SMAD4 | c.40G>A (p.Asp14Asn) n.501G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.28-1600G>A | dbSNP |
18 | g.51047086G>C | CA402457333 | SMAD4 | c.40G>C (p.Asp14His) n.501G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.28-1600G>C | dbSNP |
18 | g.51047086G>T | CA402457335 | SMAD4 | c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.501G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.28-1600G>T | dbSNP |
18 | g.51047087A>C | CA402457340 | SMAD4 | c.41A>C (p.Asp14Ala) n.502A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.28-1599A>C | |
18 | g.51047087A>G | CA402457337 | SMAD4 | c.41A>G (p.Asp14Gly) n.502A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.28-1599A>G | |
18 | g.51047087A>T | CA402457339 | SMAD4 | c.41A>T (p.Asp14Val) n.502A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.28-1599A>T | dbSNP |
18 | g.51047088T>A | CA402457342 | SMAD4 | c.42T>A (p.Asp14Glu) n.503T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.28-1598T>A | dbSNP |
18 | g.51047088T>C | CA503873404 | SMAD4 | c.42T>C (p.Asp14=) n.503T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.28-1598T>C | |
18 | g.51047088T>G | CA402457344 | SMAD4 | c.42T>G (p.Asp14Glu) n.503T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.28-1598T>G | dbSNP |
18 | g.51047089G>A | CA402457346 | SMAD4 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.504G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.28-1597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51047089G>C | CA402457347 | SMAD4 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.504G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.28-1597G>C | dbSNP |
18 | g.51047089G= | CA2302971794 | SMAD4 | c.43G= (p.Ala15=) n.504G= c.*66G= (n.*66G=) n.28-1597G= | |
18 | g.51047089G>T | CA402457349 | SMAD4 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.504G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.28-1597G>T | ClinVar |
18 | g.51047090C>A | CA402457356 | SMAD4 | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.505C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.28-1596C>A | dbSNP |
18 | g.51047090C>G | CA402457352 | SMAD4 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.505C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.28-1596C>G | dbSNP |
18 | g.51047090C>T | CA402457354 | SMAD4 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.505C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.28-1596C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047091C>A | CA503873406 | SMAD4 | c.45C>A (p.Ala15=) n.506C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.28-1595C>A | dbSNP |
18 | g.51047091C= | CA2302971795 | SMAD4 | c.45C= (p.Ala15=) n.506C= c.*68C= (n.*68C=) n.28-1595C= | |
18 | g.51047091C>G | CA503873407 | SMAD4 | c.45C>G (p.Ala15=) n.506C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.28-1595C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047091C>T | CA503873408 | SMAD4 | c.45C>T (p.Ala15=) n.506C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.28-1595C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047092T>A | CA402457358 | SMAD4 | c.46T>A (p.Cys16Ser) n.507T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.28-1594T>A | dbSNP |
18 | g.51047092T>C | CA402457367 | SMAD4 | c.46T>C (p.Cys16Arg) n.507T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.28-1594T>C | |
18 | g.51047092T>G | CA402457370 | SMAD4 | c.46T>G (p.Cys16Gly) n.507T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.28-1594T>G | |
18 | g.51047093G>A | CA402457373 | SMAD4 | c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.508G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.28-1593G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047093G>C | CA402457375 | SMAD4 | c.47G>C (p.Cys16Ser) n.508G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.28-1593G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047093G= | CA2302971796 | SMAD4 | c.47G= (p.Cys16=) n.508G= c.*70G= (n.*70G=) n.28-1593G= | |
18 | g.51047093G>T | CA402457376 | SMAD4 | c.47G>T (p.Cys16Phe) n.508G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.28-1593G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047094T>A | CA402457379 | SMAD4 | c.48T>A (p.Cys16Ter) n.509T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.28-1592T>A | dbSNP |
18 | g.51047094T>C | CA503873412 | SMAD4 | c.48T>C (p.Cys16=) n.509T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.28-1592T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047094T>G | CA402457381 | SMAD4 | c.48T>G (p.Cys16Trp) n.509T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.28-1592T>G | dbSNP |
18 | g.51047095C>A | CA402457383 | SMAD4 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.510C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.28-1591C>A | dbSNP |
18 | g.51047095C= | CA2302971797 | SMAD4 | c.49C= (p.Leu17=) n.510C= c.*72C= (n.*72C=) n.28-1591C= | |
18 | g.51047095C>G | CA402457384 | SMAD4 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.510C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.28-1591C>G | dbSNP |
18 | g.51047095C>T | CA503873413 | SMAD4 | c.49C>T (p.Leu17=) n.510C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.28-1591C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047096T>A | CA402457386 | SMAD4 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.511T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.28-1590T>A | dbSNP |
18 | g.51047096T>C | CA402457388 | SMAD4 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.511T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.28-1590T>C | |
18 | g.51047096T>G | CA402457390 | SMAD4 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.511T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.28-1590T>G | |
18 | g.51047096_51047097del | CA2580612575 | SMAD4 | c.50_51del (p.Leu17GlnfsTer5) n.511_512del c.*73_*74del (n.*73_*74del) n.28-1590_28-1589del | ClinVar |
18 | g.51047097G>A | CA503873414 | SMAD4 | c.51G>A (p.Leu17=) n.512G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.28-1589G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047097G>C | CA300080987 | SMAD4 | c.51G>C (p.Leu17=) n.512G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.28-1589G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047097G= | CA2302971798 | SMAD4 | c.51G= (p.Leu17=) n.512G= c.*74G= (n.*74G=) n.28-1589G= | |
18 | g.51047097G>T | CA503873415 | SMAD4 | c.51G>T (p.Leu17=) n.512G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.28-1589G>T | |
18 | g.51047098A>C | CA402457392 | SMAD4 | c.52A>C (p.Ser18Arg) n.513A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.28-1588A>C | |
18 | g.51047098A>G | CA402457396 | SMAD4 | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.513A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.28-1588A>G | |
18 | g.51047098A>T | CA402457394 | SMAD4 | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.513A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.28-1588A>T | dbSNP |
18 | g.51047099G>A | CA402457398 | SMAD4 | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.514G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.28-1587G>A | dbSNP |
18 | g.51047099G>C | CA402457400 | SMAD4 | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.514G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.28-1587G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047099G>T | CA402457402 | SMAD4 | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.514G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.28-1587G>T | dbSNP |
18 | g.51047100C>A | CA402457404 | SMAD4 | c.54C>A (p.Ser18Arg) n.515C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.28-1586C>A | dbSNP |
18 | g.51047100C= | CA2302971799 | SMAD4 | c.54C= (p.Ser18=) n.515C= c.*77C= (n.*77C=) n.28-1586C= | |
18 | g.51047100C>G | CA402457406 | SMAD4 | c.54C>G (p.Ser18Arg) n.515C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.28-1586C>G | dbSNP |
18 | g.51047100C>T | CA503873416 | SMAD4 | c.54C>T (p.Ser18=) n.515C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.28-1586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047101A= | CA2302971800 | SMAD4 | c.55A= (p.Ile19=) n.516A= c.*78A= (n.*78A=) n.28-1585A= | |
18 | g.51047101A>C | CA402457408 | SMAD4 | c.55A>C (p.Ile19Leu) n.516A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.28-1585A>C | |
18 | g.51047101A>G | CA402457410 | SMAD4 | c.55A>G (p.Ile19Val) n.516A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.28-1585A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047101A>T | CA402457411 | SMAD4 | c.55A>T (p.Ile19Phe) n.516A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.28-1585A>T | dbSNP |
18 | g.51047102T>A | CA402457414 | SMAD4 | c.56T>A (p.Ile19Asn) n.517T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.28-1584T>A | dbSNP |
18 | g.51047102T>C | CA402457416 | SMAD4 | c.56T>C (p.Ile19Thr) n.517T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.28-1584T>C | |
18 | g.51047102T>G | CA402457418 | SMAD4 | c.56T>G (p.Ile19Ser) n.517T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.28-1584T>G | dbSNP |
18 | g.51047103T>A | CA503873417 | SMAD4 | c.57T>A (p.Ile19=) n.518T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.28-1583T>A | dbSNP |
18 | g.51047103T>C | CA8965724 | SMAD4 | c.57T>C (p.Ile19=) n.518T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.28-1583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51047103T>G | CA402457421 | SMAD4 | c.57T>G (p.Ile19Met) n.518T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.28-1583T>G | ClinVar |
18 | g.51047103T= | CA2302971801 | SMAD4 | c.57T= (p.Ile19=) n.518T= c.*80T= (n.*80T=) n.28-1583T= | |
18 | g.51047104G>A | CA402457424 | SMAD4 | c.58G>A (p.Val20Met) n.519G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.28-1582G>A | dbSNP |
18 | g.51047104G>C | CA402457428 | SMAD4 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.519G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.28-1582G>C | dbSNP |
18 | g.51047104G= | CA2302971802 | SMAD4 | c.58G= (p.Val20=) n.519G= c.*81G= (n.*81G=) n.28-1582G= | |
18 | g.51047104G>T | CA402457426 | SMAD4 | c.58G>T (p.Val20Leu) n.519G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.28-1582G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047105T>A | CA402457430 | SMAD4 | c.59T>A (p.Val20Glu) n.520T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.28-1581T>A | |
18 | g.51047105T>C | CA402457432 | SMAD4 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.520T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.28-1581T>C | |
18 | g.51047105T>G | CA402457434 | SMAD4 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.520T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.28-1581T>G | |
18 | g.51047106G>A | CA16607941 | SMAD4 | c.60G>A (p.Val20=) n.521G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.28-1580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047106G>C | CA503873418 | SMAD4 | c.60G>C (p.Val20=) n.521G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.28-1580G>C | dbSNP |
18 | g.51047106G= | CA2302971803 | SMAD4 | c.60G= (p.Val20=) n.521G= c.*83G= (n.*83G=) n.28-1580G= | |
18 | g.51047106G>T | CA503873419 | SMAD4 | c.60G>T (p.Val20=) n.521G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.28-1580G>T | dbSNP |
18 | g.51047107C>A | CA402457436 | SMAD4 | c.61C>A (p.His21Asn) n.522C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.28-1579C>A | dbSNP |
18 | g.51047107C>G | CA402457438 | SMAD4 | c.61C>G (p.His21Asp) n.522C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.28-1579C>G | dbSNP |
18 | g.51047107C>T | CA402457440 | SMAD4 | c.61C>T (p.His21Tyr) n.522C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.28-1579C>T | dbSNP |
18 | g.51047108A= | CA2302971804 | SMAD4 | c.62A= (p.His21=) n.523A= c.*85A= (n.*85A=) n.28-1578A= | |
18 | g.51047108A>C | CA402457442 | SMAD4 | c.62A>C (p.His21Pro) n.523A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.28-1578A>C | |
18 | g.51047108A>G | CA402457444 | SMAD4 | c.62A>G (p.His21Arg) n.523A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.28-1578A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047108A>T | CA402457445 | SMAD4 | c.62A>T (p.His21Leu) n.523A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.28-1578A>T | dbSNP |
18 | g.51047109T>A | CA402457447 | SMAD4 | c.63T>A (p.His21Gln) n.524T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.28-1577T>A | dbSNP |
18 | g.51047109T>C | CA503873420 | SMAD4 | c.63T>C (p.His21=) n.524T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.28-1577T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047109T>G | CA402457449 | SMAD4 | c.63T>G (p.His21Gln) n.524T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.28-1577T>G | |
18 | g.51047109T= | CA2302971805 | SMAD4 | c.63T= (p.His21=) n.524T= c.*86T= (n.*86T=) n.28-1577T= | |
18 | g.51047110A>C | CA402457453 | SMAD4 | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.525A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.28-1576A>C | |
18 | g.51047110A>G | CA402457455 | SMAD4 | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.525A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.28-1576A>G | |
18 | g.51047110A>T | CA402457451 | SMAD4 | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.525A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.28-1576A>T | dbSNP |
18 | g.51047111G>A | CA402457461 | SMAD4 | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.526G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.28-1575G>A | |
18 | g.51047111G>C | CA402457457 | SMAD4 | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.526G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.28-1575G>C | |
18 | g.51047111G>T | CA402457459 | SMAD4 | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.526G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.28-1575G>T | dbSNP |
18 | g.51047112T>A | CA402457464 | SMAD4 | c.66T>A (p.Ser22Arg) c.*89T>A (n.*89T>A) n.28-1574T>A | dbSNP |
18 | g.51047112T>C | CA503873421 | SMAD4 | c.66T>C (p.Ser22=) c.*89T>C (n.*89T>C) n.28-1574T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047112T>G | CA402457465 | SMAD4 | c.66T>G (p.Ser22Arg) c.*89T>G (n.*89T>G) n.28-1574T>G | dbSNP |
18 | g.51047113T>A | CA402457467 | SMAD4 | c.67T>A (p.Leu23Met) c.*90T>A (n.*90T>A) n.28-1573T>A | dbSNP |
18 | g.51047113T>C | CA503873422 | SMAD4 | c.67T>C (p.Leu23=) c.*90T>C (n.*90T>C) n.28-1573T>C | |
18 | g.51047113T>G | CA402457469 | SMAD4 | c.67T>G (p.Leu23Val) c.*90T>G (n.*90T>G) n.28-1573T>G | |
18 | g.51047114T>A | CA402457471 | SMAD4 | c.68T>A (p.Leu23Ter) c.*91T>A (n.*91T>A) n.28-1572T>A | dbSNP |
18 | g.51047114T>C | CA402457473 | SMAD4 | c.68T>C (p.Leu23Ser) c.*91T>C (n.*91T>C) n.28-1572T>C | |
18 | g.51047114T>G | CA402457475 | SMAD4 | c.68T>G (p.Leu23Trp) c.*91T>G (n.*91T>G) n.28-1572T>G | COSMIC |
18 | g.51047114_51047115delinsTG | CA2302971806 | SMAD4 | c.68_69delinsTG (p.Leu23=) c.*91_*92delinsTG (n.*91_*92delinsTG) n.28-1572_28-1571delinsTG | |
18 | g.51047115del | CA915951523 | SMAD4 | c.69del (p.Met24CysfsTer21) c.*92del (n.*92del) n.28-1571del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047115G>A | CA503873423 | SMAD4 | c.69G>A (p.Leu23=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.28-1571G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047115G>C | CA402457477 | SMAD4 | c.69G>C (p.Leu23Phe) c.*92G>C (n.*92G>C) n.28-1571G>C | dbSNP |
18 | g.51047115G>T | CA402457479 | SMAD4 | c.69G>T (p.Leu23Phe) c.*92G>T (n.*92G>T) n.28-1571G>T | dbSNP |
18 | g.51047116A= | CA2302971807 | SMAD4 | c.70A= (p.Met24=) c.*93A= (n.*93A=) n.28-1570A= | |
18 | g.51047116A>C | CA402457481 | SMAD4 | c.70A>C (p.Met24Leu) c.*93A>C (n.*93A>C) n.28-1570A>C | dbSNP |
18 | g.51047116A>G | CA10580970 | SMAD4 | c.70A>G (p.Met24Val) c.*93A>G (n.*93A>G) n.28-1570A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047116A>T | CA402457484 | SMAD4 | c.70A>T (p.Met24Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) n.28-1570A>T | dbSNP |
18 | g.51047117T>A | CA402457490 | SMAD4 | c.71T>A (p.Met24Lys) c.*94T>A (n.*94T>A) n.28-1569T>A | |
18 | g.51047117T>C | CA402457488 | SMAD4 | c.71T>C (p.Met24Thr) c.*94T>C (n.*94T>C) n.28-1569T>C | |
18 | g.51047117T>G | CA402457487 | SMAD4 | c.71T>G (p.Met24Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) n.28-1569T>G | dbSNP |
18 | g.51047118G>A | CA402457492 | SMAD4 | c.72G>A (p.Met24Ile) c.*95G>A (n.*95G>A) n.28-1568G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047118G>C | CA402457494 | SMAD4 | c.72G>C (p.Met24Ile) c.*95G>C (n.*95G>C) n.28-1568G>C | dbSNP |
18 | g.51047118G>T | CA402457495 | SMAD4 | c.72G>T (p.Met24Ile) c.*95G>T (n.*95G>T) n.28-1568G>T | |
18 | g.51047119T>A | CA402457497 | SMAD4 | c.73T>A (p.Cys25Ser) c.*96T>A (n.*96T>A) n.28-1567T>A | dbSNP |
18 | g.51047119T>C | CA402457499 | SMAD4 | c.73T>C (p.Cys25Arg) c.*96T>C (n.*96T>C) n.28-1567T>C | |
18 | g.51047119T>G | CA402457501 | SMAD4 | c.73T>G (p.Cys25Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) n.28-1567T>G | dbSNP |
18 | g.51047120G>A | CA402457503 | SMAD4 | c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.*97G>A (n.*97G>A) n.28-1566G>A | COSMIC |
18 | g.51047120G>C | CA402457505 | SMAD4 | c.74G>C (p.Cys25Ser) c.*97G>C (n.*97G>C) n.28-1566G>C | |
18 | g.51047120G>T | CA402457507 | SMAD4 | c.74G>T (p.Cys25Phe) c.*97G>T (n.*97G>T) n.28-1566G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51047121C>A | CA402457509 | SMAD4 | c.75C>A (p.Cys25Ter) c.*98C>A (n.*98C>A) n.28-1565C>A | dbSNP |
18 | g.51047121C= | CA2302971808 | SMAD4 | c.75C= (p.Cys25=) c.*98C= (n.*98C=) n.28-1565C= | |
18 | g.51047121C>G | CA402457511 | SMAD4 | c.75C>G (p.Cys25Trp) c.*98C>G (n.*98C>G) n.28-1565C>G | dbSNP |
18 | g.51047121C>T | CA503873424 | SMAD4 | c.75C>T (p.Cys25=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.28-1565C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047122C>A | CA402457513 | SMAD4 | c.76C>A (p.His26Asn) c.*99C>A (n.*99C>A) n.28-1564C>A | dbSNP |
18 | g.51047122C>G | CA402457515 | SMAD4 | c.76C>G (p.His26Asp) c.*99C>G (n.*99C>G) n.28-1564C>G | dbSNP |
18 | g.51047122C>T | CA402457517 | SMAD4 | c.76C>T (p.His26Tyr) c.*99C>T (n.*99C>T) n.28-1564C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047123A>C | CA402457521 | SMAD4 | c.77A>C (p.His26Pro) c.*100A>C (n.*100A>C) n.28-1563A>C | |
18 | g.51047123A>G | CA402457523 | SMAD4 | c.77A>G (p.His26Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) n.28-1563A>G | ClinVar |
18 | g.51047123A>T | CA402457519 | SMAD4 | c.77A>T (p.His26Leu) c.*100A>T (n.*100A>T) n.28-1563A>T | dbSNP |