Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51046989A>C | CA503873233 | SMAD4 | c.-58A>C (n.-58A>C) n.404A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.28-1697A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046989A>G | CA503873234 | SMAD4 | c.-58A>G (n.-58A>G) n.404A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.28-1697A>G | |
18 | g.51046989A>T | CA503873235 | SMAD4 | c.-58A>T (n.-58A>T) n.404A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.28-1697A>T | dbSNP |
18 | g.51046990T>A | CA503873236 | SMAD4 | c.-57T>A (n.-57T>A) n.405T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) n.28-1696T>A | dbSNP |
18 | g.51046990T>C | CA503873238 | SMAD4 | c.-57T>C (n.-57T>C) n.405T>C c.228T>C (p.Asp76=) n.28-1696T>C | dbSNP |
18 | g.51046990T>G | CA503873237 | SMAD4 | c.-57T>G (n.-57T>G) n.405T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) n.28-1696T>G | |
18 | g.51046991C>A | CA503873240 | SMAD4 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.406C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) n.28-1695C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046991C= | CA2302971748 | SMAD4 | c.-56C= (n.-56C=) n.406C= c.229C= (p.Gln77=) n.28-1695C= | |
18 | g.51046991C>G | CA503873242 | SMAD4 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.406C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) n.28-1695C>G | |
18 | g.51046991C>T | CA8965713 | SMAD4 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.406C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) n.28-1695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046992A>C | CA503873244 | SMAD4 | c.-55A>C (n.-55A>C) n.407A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) n.28-1694A>C | |
18 | g.51046992A>G | CA503873245 | SMAD4 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.407A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) n.28-1694A>G | |
18 | g.51046992A>T | CA503873246 | SMAD4 | c.-55A>T (n.-55A>T) n.407A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) n.28-1694A>T | |
18 | g.51046993A>C | CA503873247 | SMAD4 | c.-54A>C (n.-54A>C) n.408A>C c.231A>C (p.Gln77His) n.28-1693A>C | |
18 | g.51046993A>G | CA503873248 | SMAD4 | c.-54A>G (n.-54A>G) n.408A>G c.231A>G (p.Gln77=) n.28-1693A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046993A>T | CA503873250 | SMAD4 | c.-54A>T (n.-54A>T) n.408A>T c.231A>T (p.Gln77His) n.28-1693A>T | dbSNP |
18 | g.51046993_51046999delinsAAATTGC | CA2302971749 | SMAD4 | c.-54_-48delinsAAATTGC (n.-54_-48delinsAAATTGC) n.408_414delinsAAATTGC c.231_237delinsAAATTGC (p.Gln77=) n.28-1693_28-1687delinsAAATTGC | |
18 | g.51046994A= | CA2302971750 | SMAD4 | c.-53A= (n.-53A=) n.409A= c.232A= (p.Asn78=) n.28-1692A= | |
18 | g.51046994A>C | CA503873252 | SMAD4 | c.-53A>C (n.-53A>C) n.409A>C c.232A>C (p.Asn78His) n.28-1692A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046994A>G | CA503873253 | SMAD4 | c.-53A>G (n.-53A>G) n.409A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) n.28-1692A>G | |
18 | g.51046994A>T | CA503873251 | SMAD4 | c.-53A>T (n.-53A>T) n.409A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.28-1692A>T | dbSNP |
18 | g.51046994_51046999del | CA16620696 | SMAD4 | c.-53_-48del (n.-53_-48del) n.409_414del c.232_237del (p.Asn78_Cys79del) n.28-1692_28-1687del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51046995A>C | CA503873254 | SMAD4 | c.-52A>C (n.-52A>C) n.410A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) n.28-1691A>C | |
18 | g.51046995A>G | CA503873255 | SMAD4 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.410A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) n.28-1691A>G | |
18 | g.51046995A>T | CA503873256 | SMAD4 | c.-52A>T (n.-52A>T) n.410A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) n.28-1691A>T | dbSNP |
18 | g.51046996T>A | CA503873257 | SMAD4 | c.-51T>A (n.-51T>A) n.411T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) n.28-1690T>A | dbSNP |
18 | g.51046996T>C | CA8965714 | SMAD4 | c.-51T>C (n.-51T>C) n.411T>C c.234T>C (p.Asn78=) n.28-1690T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046996T>G | CA503873259 | SMAD4 | c.-51T>G (n.-51T>G) n.411T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) n.28-1690T>G | |
18 | g.51046996T= | CA2302971751 | SMAD4 | c.-51T= (n.-51T=) n.411T= c.234T= (p.Asn78=) n.28-1690T= | |
18 | g.51046997T>A | CA503873260 | SMAD4 | c.-50T>A (n.-50T>A) n.412T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) n.28-1689T>A | |
18 | g.51046997T>C | CA503873261 | SMAD4 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.412T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) n.28-1689T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046997T>G | CA503873262 | SMAD4 | c.-50T>G (n.-50T>G) n.412T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) n.28-1689T>G | |
18 | g.51046998G>A | CA503873263 | SMAD4 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.413G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) n.28-1688G>A | dbSNP |
18 | g.51046998G>C | CA503873264 | SMAD4 | c.-49G>C (n.-49G>C) n.413G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) n.28-1688G>C | dbSNP |
18 | g.51046998G>T | CA503873265 | SMAD4 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.413G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) n.28-1688G>T | |
18 | g.51046999C>A | CA503873271 | SMAD4 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.414C>A c.237C>A (p.Cys79Ter) n.28-1687C>A | |
18 | g.51046999C>G | CA503873267 | SMAD4 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.414C>G c.237C>G (p.Cys79Trp) n.28-1687C>G | dbSNP |
18 | g.51046999C>T | CA503873269 | SMAD4 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.414C>T c.237C>T (p.Cys79=) n.28-1687C>T | dbSNP |
18 | g.51047000T>A | CA503873272 | SMAD4 | c.-47T>A (n.-47T>A) n.415T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) n.28-1686T>A | dbSNP |
18 | g.51047000T>C | CA503873273 | SMAD4 | c.-47T>C (n.-47T>C) n.415T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) n.28-1686T>C | |
18 | g.51047000T>G | CA300080925 | SMAD4 | c.-47T>G (n.-47T>G) n.415T>G c.238T>G (p.Phe80Val) n.28-1686T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047000T= | CA2302971752 | SMAD4 | c.-47T= (n.-47T=) n.415T= c.238T= (p.Phe80=) n.28-1686T= | |
18 | g.51047001T>A | CA503873274 | SMAD4 | c.-46T>A (n.-46T>A) n.416T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.28-1685T>A | |
18 | g.51047001T>C | CA503873275 | SMAD4 | c.-46T>C (n.-46T>C) n.416T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) n.28-1685T>C | dbSNP |
18 | g.51047001T>G | CA503873276 | SMAD4 | c.-46T>G (n.-46T>G) n.416T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) n.28-1685T>G | |
18 | g.51047002C>A | CA503873277 | SMAD4 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.417C>A c.240C>A (p.Phe80Leu) n.28-1684C>A | |
18 | g.51047002C>G | CA503873279 | SMAD4 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.417C>G c.240C>G (p.Phe80Leu) n.28-1684C>G | dbSNP |
18 | g.51047002C>T | CA503873281 | SMAD4 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.417C>T c.240C>T (p.Phe80=) n.28-1684C>T | dbSNP |
18 | g.51047003A>C | CA503873282 | SMAD4 | c.-44A>C (n.-44A>C) n.418A>C c.241A>C (p.Arg81=) n.28-1683A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047003A>G | CA503873283 | SMAD4 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.418A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) n.28-1683A>G | |
18 | g.51047003A>T | CA503873284 | SMAD4 | c.-44A>T (n.-44A>T) n.418A>T c.241A>T (p.Arg81Ter) n.28-1683A>T | dbSNP |
18 | g.51047004G>A | CA503873287 | SMAD4 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.419G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) n.28-1682G>A | dbSNP |
18 | g.51047004G>C | CA503873286 | SMAD4 | c.-43G>C (n.-43G>C) n.419G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) n.28-1682G>C | dbSNP |
18 | g.51047004G>T | CA503873285 | SMAD4 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.419G>T c.242G>T (p.Arg81Ile) n.28-1682G>T | dbSNP |
18 | g.51047005A>C | CA503873288 | SMAD4 | c.-42A>C (n.-42A>C) n.420A>C c.243A>C (p.Arg81Ser) n.28-1681A>C | |
18 | g.51047005A>G | CA503873291 | SMAD4 | c.-42A>G (n.-42A>G) n.420A>G c.243A>G (p.Arg81=) n.28-1681A>G | |
18 | g.51047005A>T | CA503873289 | SMAD4 | c.-42A>T (n.-42A>T) n.420A>T c.243A>T (p.Arg81Ser) n.28-1681A>T | dbSNP |
18 | g.51047006A>C | CA503873293 | SMAD4 | c.-41A>C (n.-41A>C) n.421A>C c.244A>C (p.Asn82His) n.28-1680A>C | |
18 | g.51047006A>G | CA503873295 | SMAD4 | c.-41A>G (n.-41A>G) n.421A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) n.28-1680A>G | |
18 | g.51047006A>T | CA503873296 | SMAD4 | c.-41A>T (n.-41A>T) n.421A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.28-1680A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047007A>C | CA503873297 | SMAD4 | c.-40A>C (n.-40A>C) n.422A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) n.28-1679A>C | |
18 | g.51047007A>G | CA503873298 | SMAD4 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.422A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) n.28-1679A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047007A>T | CA503873299 | SMAD4 | c.-40A>T (n.-40A>T) n.422A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) n.28-1679A>T | |
18 | g.51047008T>A | CA16607982 | SMAD4 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.423T>A c.246T>A (p.Asn82Lys) n.28-1678T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047008T>C | CA503873300 | SMAD4 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.423T>C c.246T>C (p.Asn82=) n.28-1678T>C | |
18 | g.51047008T>G | CA503873301 | SMAD4 | c.-39T>G (n.-39T>G) n.423T>G c.246T>G (p.Asn82Lys) n.28-1678T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047008T= | CA2302971753 | SMAD4 | c.-39T= (n.-39T=) n.423T= c.246T= (p.Asn82=) n.28-1678T= | |
18 | g.51047009T>A | CA503873303 | SMAD4 | c.-38T>A (n.-38T>A) n.424T>A c.247T>A (p.Trp83Arg) n.28-1677T>A | |
18 | g.51047009T>C | CA503873305 | SMAD4 | c.-38T>C (n.-38T>C) n.424T>C c.247T>C (p.Trp83Arg) n.28-1677T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047009T>G | CA503873306 | SMAD4 | c.-38T>G (n.-38T>G) n.424T>G c.247T>G (p.Trp83Gly) n.28-1677T>G | |
18 | g.51047009T= | CA2302971754 | SMAD4 | c.-38T= (n.-38T=) n.424T= c.247T= (p.Trp83=) n.28-1677T= | |
18 | g.51047010G>A | CA503873307 | SMAD4 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.425G>A c.248G>A (p.Trp83Ter) n.28-1676G>A | dbSNP |
18 | g.51047010G>C | CA503873309 | SMAD4 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.425G>C c.248G>C (p.Trp83Ser) n.28-1676G>C | dbSNP |
18 | g.51047010G>T | CA503873308 | SMAD4 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.425G>T c.248G>T (p.Trp83Leu) n.28-1676G>T | dbSNP |
18 | g.51047011del | CA2735187486 | SMAD4 | c.-36del (n.-36del) n.426del c.249del (p.Trp83Ter) n.28-1675del | dbSNP |
18 | g.51047011G>A | CA503873310 | SMAD4 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.426G>A c.249G>A (p.Trp83Ter) n.28-1675G>A | dbSNP |
18 | g.51047011G>C | CA503873311 | SMAD4 | c.-36G>C (n.-36G>C) n.426G>C c.249G>C (p.Trp83Cys) n.28-1675G>C | dbSNP |
18 | g.51047011G= | CA2302971755 | SMAD4 | c.-36G= (n.-36G=) n.426G= c.249G= (p.Trp83=) n.28-1675G= | |
18 | g.51047011G>T | CA503873312 | SMAD4 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.426G>T c.249G>T (p.Trp83Cys) n.28-1675G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047012A= | CA2302971756 | SMAD4 | c.-35A= (n.-35A=) n.427A= c.250A= (p.Arg84=) n.28-1674A= | |
18 | g.51047012A>C | CA8965715 | SMAD4 | c.-35A>C (n.-35A>C) n.427A>C c.250A>C (p.Arg84=) n.28-1674A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51047012A>G | CA503873316 | SMAD4 | c.-35A>G (n.-35A>G) n.427A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) n.28-1674A>G | dbSNP |
18 | g.51047012A>T | CA503873317 | SMAD4 | c.-35A>T (n.-35A>T) n.427A>T c.250A>T (p.Arg84Ter) n.28-1674A>T | dbSNP |
18 | g.51047013G>A | CA503873318 | SMAD4 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.428G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) n.28-1673G>A | dbSNP |
18 | g.51047013G>C | CA503873319 | SMAD4 | c.-34G>C (n.-34G>C) n.428G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) n.28-1673G>C | dbSNP |
18 | g.51047013G>T | CA503873320 | SMAD4 | c.-34G>T (n.-34G>T) n.428G>T c.251G>T (p.Arg84Ile) n.28-1673G>T | dbSNP |
18 | g.51047014A>C | CA503873322 | SMAD4 | c.-33A>C (n.-33A>C) n.429A>C c.252A>C (p.Arg84Ser) n.28-1672A>C | |
18 | g.51047014A>G | CA503873323 | SMAD4 | c.-33A>G (n.-33A>G) n.429A>G c.252A>G (p.Arg84=) n.28-1672A>G | dbSNP |
18 | g.51047014A>T | CA503873321 | SMAD4 | c.-33A>T (n.-33A>T) n.429A>T c.252A>T (p.Arg84Ser) n.28-1672A>T | dbSNP |
18 | g.51047015C>A | CA503873324 | SMAD4 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.430C>A c.253C>A (p.His85Asn) n.28-1671C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51047015C>G | CA503873326 | SMAD4 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.430C>G c.253C>G (p.His85Asp) n.28-1671C>G | dbSNP |
18 | g.51047015C>T | CA503873327 | SMAD4 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.430C>T c.253C>T (p.His85Tyr) n.28-1671C>T | dbSNP |
18 | g.51047015_51047017delinsCAT | CA2302971757 | SMAD4 | c.-32_-30delinsCAT (n.-32_-30delinsCAT) n.430_432delinsCAT c.253_255delinsCAT (p.His85=) n.28-1671_28-1669delinsCAT | |
18 | g.51047016A= | CA2302971758 | SMAD4 | c.-31A= (n.-31A=) n.431A= c.254A= (p.His85=) n.28-1670A= | |
18 | g.51047016A>C | CA503873328 | SMAD4 | c.-31A>C (n.-31A>C) n.431A>C c.254A>C (p.His85Pro) n.28-1670A>C | |
18 | g.51047016A>G | CA503873329 | SMAD4 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.431A>G c.254A>G (p.His85Arg) n.28-1670A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047016A>T | CA8965717 | SMAD4 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.431A>T c.254A>T (p.His85Leu) n.28-1670A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047018_51047019del | CA8965716 | SMAD4 | c.-29_-28del (n.-29_-28del) n.433_434del c.256_257del (p.Ile86LeufsTer3) n.28-1668_28-1667del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047017T>A | CA503873331 | SMAD4 | c.-30T>A (n.-30T>A) n.432T>A c.255T>A (p.His85Gln) n.28-1669T>A | dbSNP |
18 | g.51047017T>C | CA503873333 | SMAD4 | c.-30T>C (n.-30T>C) n.432T>C c.255T>C (p.His85=) n.28-1669T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047017T>G | CA503873335 | SMAD4 | c.-30T>G (n.-30T>G) n.432T>G c.255T>G (p.His85Gln) n.28-1669T>G | dbSNP |
18 | g.51047018A>C | CA503873336 | SMAD4 | c.-29A>C (n.-29A>C) n.433A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.28-1668A>C | |
18 | g.51047018A>G | CA503873337 | SMAD4 | c.-29A>G (n.-29A>G) n.433A>G c.256A>G (p.Ile86Val) n.28-1668A>G | |
18 | g.51047018A>T | CA503873338 | SMAD4 | c.-29A>T (n.-29A>T) n.433A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) n.28-1668A>T | |
18 | g.51047019T>A | CA503873340 | SMAD4 | c.-28T>A (n.-28T>A) n.434T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) n.28-1667T>A | dbSNP |
18 | g.51047019T>C | CA8965718 | SMAD4 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.434T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) n.28-1667T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047019T>G | CA503873339 | SMAD4 | c.-28T>G (n.-28T>G) n.434T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) n.28-1667T>G | |
18 | g.51047019T= | CA2302971759 | SMAD4 | c.-28T= (n.-28T=) n.434T= c.257T= (p.Ile86=) n.28-1667T= | |
18 | g.51047020T>A | CA503873343 | SMAD4 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.435T>A c.258T>A (p.Ile86=) n.28-1666T>A | |
18 | g.51047020T>C | CA503873344 | SMAD4 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.435T>C c.258T>C (p.Ile86=) n.28-1666T>C | |
18 | g.51047020T>G | CA503873346 | SMAD4 | c.-27T>G (n.-27T>G) n.435T>G c.258T>G (p.Ile86Met) n.28-1666T>G | |
18 | g.51047021T>A | CA503873347 | SMAD4 | c.-26T>A (n.-26T>A) n.436T>A c.259T>A (p.Ter87Arg) n.28-1665T>A | dbSNP |
18 | g.51047021T>C | CA503873348 | SMAD4 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.436T>C c.259T>C (p.Ter87Arg) n.28-1665T>C | dbSNP |
18 | g.51047021T>G | CA503873349 | SMAD4 | c.-26T>G (n.-26T>G) n.436T>G c.259T>G (p.Ter87Gly) n.28-1665T>G | |
18 | g.51047022G>A | CA503873350 | SMAD4 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.437G>A c.260G>A (p.Ter87=) n.28-1664G>A | dbSNP |
18 | g.51047022G>C | CA503873351 | SMAD4 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.437G>C c.260G>C (p.Ter87Ser) n.28-1664G>C | dbSNP |
18 | g.51047022G>T | CA503873352 | SMAD4 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.437G>T c.260G>T (p.Ter87Leu) n.28-1664G>T | dbSNP |
18 | g.51047022dup | CA2840765111 | SMAD4 | c.-25dup (n.-25dup) n.437dup c.260dup (p.Ter87TrpextTer3) n.28-1664dup | |
18 | g.51047023A>C | CA503873353 | SMAD4 | c.-24A>C (n.-24A>C) n.438A>C c.261A>C (p.Ter87Cys) n.28-1663A>C | |
18 | g.51047023A>G | CA503873355 | SMAD4 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.438A>G c.261A>G (p.Ter87Trp) n.28-1663A>G | |
18 | g.51047023A>T | CA503873358 | SMAD4 | c.-24A>T (n.-24A>T) n.438A>T c.261A>T (p.Ter87Cys) n.28-1663A>T | dbSNP |
18 | g.51047024T>A | CA2735188432 | SMAD4 | c.-23T>A (n.-23T>A) n.439T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.28-1662T>A | dbSNP |
18 | g.51047024T>C | CA2641836325 | SMAD4 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.439T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.28-1662T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047025T>G | CA629926643 | SMAD4 | c.-22T>G (n.-22T>G) n.440T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.28-1661T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047025T= | CA2302971760 | SMAD4 | c.-22T= (n.-22T=) n.440T= c.*2T= (n.*2T=) n.28-1661T= | |
18 | g.51047027A= | CA2302971761 | SMAD4 | c.-20A= (n.-20A=) n.442A= c.*4A= (n.*4A=) n.28-1659A= | |
18 | g.51047027A>C | CA16607593 | SMAD4 | c.-20A>C (n.-20A>C) n.442A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.28-1659A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047027A>G | CA2641836326 | SMAD4 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.442A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.28-1659A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047027A>T | CA2735033981 | SMAD4 | c.-20A>T (n.-20A>T) n.442A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.28-1659A>T | dbSNP |
18 | g.51047028A>T | CA2735188442 | SMAD4 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.443A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.28-1658A>T | dbSNP |
18 | g.51047029A>T | CA2735188460 | SMAD4 | c.-18A>T (n.-18A>T) n.444A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.28-1657A>T | dbSNP |
18 | g.51047030A>C | CA2641836327 | SMAD4 | c.-17A>C (n.-17A>C) n.445A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.28-1656A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51047030A>G | CA2735188683 | SMAD4 | c.-17A>G (n.-17A>G) n.445A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.28-1656A>G | dbSNP |
18 | g.51047030A>T | CA2735188681 | SMAD4 | c.-17A>T (n.-17A>T) n.445A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.28-1656A>T | dbSNP |
18 | g.51047031G>A | CA2735188722 | SMAD4 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.446G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.28-1655G>A | dbSNP |
18 | g.51047031G>C | CA2735188686 | SMAD4 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.446G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.28-1655G>C | dbSNP |
18 | g.51047031G>T | CA2735188812 | SMAD4 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.446G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.28-1655G>T | dbSNP |
18 | g.51047032G>A | CA658684187 | SMAD4 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.447G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.28-1654G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047032G= | CA2302971762 | SMAD4 | c.-15G= (n.-15G=) n.447G= c.*9G= (n.*9G=) n.28-1654G= | |
18 | g.51047032G>T | CA2735053915 | SMAD4 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.447G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.28-1654G>T | dbSNP |
18 | g.51047032_51047033delinsGA | CA2302971763 | SMAD4 | c.-15_-14delinsGA (n.-15_-14delinsGA) n.447_448delinsGA c.*9_*10delinsGA (n.*9_*10delinsGA) n.28-1654_28-1653delinsGA | |
18 | g.51047033A>G | CA657292655 | SMAD4 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.448A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.28-1653A>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51047037del | CA913188908 | SMAD4 | c.-10del (n.-10del) n.452del c.*14del (n.*14del) n.28-1649del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047034A= | CA2302971765 | SMAD4 | c.-13A= (n.-13A=) n.449A= c.*11A= (n.*11A=) n.28-1652A= | |
18 | g.51047034A>G | CA2302971764 | SMAD4 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.449A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.28-1652A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047035A>G | CA2641836328 | SMAD4 | c.-12A>G (n.-12A>G) n.450A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.28-1651A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047035A>T | CA2576506013 | SMAD4 | c.-12A>T (n.-12A>T) n.450A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.28-1651A>T | dbSNP |
18 | g.51047036A= | CA2302971766 | SMAD4 | c.-11A= (n.-11A=) n.451A= c.*13A= (n.*13A=) n.28-1650A= | |
18 | g.51047036A>C | CA16607983 | SMAD4 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.451A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.28-1650A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047037A= | CA2302971767 | SMAD4 | c.-10A= (n.-10A=) n.452A= c.*14A= (n.*14A=) n.28-1649A= | |
18 | g.51047037A>C | CA8965719 | SMAD4 | c.-10A>C (n.-10A>C) n.452A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.28-1649A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047037A>T | CA2641836329 | SMAD4 | c.-10A>T (n.-10A>T) n.452A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.28-1649A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047038C>A | CA2735021313 | SMAD4 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.453C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.28-1648C>A | dbSNP |
18 | g.51047038C= | CA2302971768 | SMAD4 | c.-9C= (n.-9C=) n.453C= c.*15C= (n.*15C=) n.28-1648C= | |
18 | g.51047038C>G | CA349010 | SMAD4 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.453C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.28-1648C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047038C>T | CA2735021312 | SMAD4 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.453C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.28-1648C>T | dbSNP |
18 | g.51047038_51047039delinsCT | CA2302971769 | SMAD4 | c.-9_-8delinsCT (n.-9_-8delinsCT) n.453_454delinsCT c.*15_*16delinsCT (n.*15_*16delinsCT) n.28-1648_28-1647delinsCT | |
18 | g.51047039T>A | CA2735189174 | SMAD4 | c.-8T>A (n.-8T>A) n.454T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.28-1647T>A | dbSNP |
18 | g.51047039T>C | CA2735189171 | SMAD4 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.454T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.28-1647T>C | dbSNP |
18 | g.51047040del | CA2302971770 | SMAD4 | c.-7del (n.-7del) n.455del c.*17del (n.*17del) n.28-1646del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047040T>C | CA2576506014 | SMAD4 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.455T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.28-1646T>C | |
18 | g.51047042_51047049del | CA2573155394 | SMAD4 | c.-5_3del n.457_464del c.*19_*26del (n.*19_*26del) n.28-1644_28-1637del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047041G>A | CA891834519 | SMAD4 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.456G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.28-1645G>A | dbSNP |
18 | g.51047041G>C | CA2735189536 | SMAD4 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.456G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.28-1645G>C | dbSNP |
18 | g.51047041G>T | CA2576506015 | SMAD4 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.456G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.28-1645G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047042A>T | CA2735189673 | SMAD4 | c.-5A>T (n.-5A>T) n.457A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.28-1644A>T | dbSNP |
18 | g.51047043A>G | CA2576506016 | SMAD4 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.458A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.28-1643A>G | dbSNP |
18 | g.51047043A>T | CA2735189699 | SMAD4 | c.-4A>T (n.-4A>T) n.458A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.28-1643A>T | dbSNP |
18 | g.51047044C>A | CA10650956 | SMAD4 | c.-3C>A (n.-3C>A) n.459C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.28-1642C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047044C= | CA2302971771 | SMAD4 | c.-3C= (n.-3C=) n.459C= c.*21C= (n.*21C=) n.28-1642C= | |
18 | g.51047044C>G | CA629926645 | SMAD4 | c.-3C>G (n.-3C>G) n.459C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.28-1642C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047044C>T | CA2697555498 | SMAD4 | c.-3C>T (n.-3C>T) n.459C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.28-1642C>T | ClinVar |
18 | g.51047045A>T | CA2735189860 | SMAD4 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.460A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.28-1641A>T | dbSNP |
18 | g.51047046A>C | CA2697555499 | SMAD4 | c.-1A>C (n.-1A>C) n.461A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.28-1640A>C | ClinVar |
18 | g.51047046A>T | CA2735189874 | SMAD4 | c.-1A>T (n.-1A>T) n.461A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.28-1640A>T | dbSNP |
18 | g.51047047A= | CA2302971772 | SMAD4 | c.1A= (p.Met1=) n.462A= c.*24A= (n.*24A=) n.28-1639A= | |
18 | g.51047047A>C | CA402457188 | SMAD4 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.462A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.28-1639A>C | |
18 | g.51047047A>G | CA16620697 | SMAD4 | c.1A>G (p.Met1Val) n.462A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.28-1639A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047047A>T | CA402457187 | SMAD4 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.462A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.28-1639A>T | dbSNP |
18 | g.51047048T>A | CA402457189 | SMAD4 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.463T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.28-1638T>A | |
18 | g.51047048T>C | CA402457190 | SMAD4 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.463T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.28-1638T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047048T>G | CA402457191 | SMAD4 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.463T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.28-1638T>G | dbSNP |
18 | g.51047048T= | CA2302971773 | SMAD4 | c.2T= (p.Met1=) n.463T= c.*25T= (n.*25T=) n.28-1638T= | |
18 | g.51047049G>A | CA300080946 | SMAD4 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.464G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.28-1637G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047049G>C | CA402457192 | SMAD4 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.464G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.28-1637G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047049G= | CA2302971774 | SMAD4 | c.3G= (p.Met1=) n.464G= c.*26G= (n.*26G=) n.28-1637G= | |
18 | g.51047049G>T | CA402457193 | SMAD4 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.464G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.28-1637G>T | dbSNP |
18 | g.51047050G>A | CA402457194 | SMAD4 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.465G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.28-1636G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047050G>C | CA402457195 | SMAD4 | c.4G>C (p.Asp2His) n.465G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.28-1636G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047050G= | CA2302971775 | SMAD4 | c.4G= (p.Asp2=) n.465G= c.*27G= (n.*27G=) n.28-1636G= | |
18 | g.51047050G>T | CA402457196 | SMAD4 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.465G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.28-1636G>T | dbSNP |
18 | g.51047051A>C | CA402457197 | SMAD4 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.466A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.28-1635A>C | ClinVar |
18 | g.51047051A>G | CA402457198 | SMAD4 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.466A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.28-1635A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51047051A>T | CA402457199 | SMAD4 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.466A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.28-1635A>T | dbSNP |
18 | g.51047052C>A | CA402457200 | SMAD4 | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.467C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.28-1634C>A | dbSNP |
18 | g.51047052C>G | CA402457201 | SMAD4 | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.467C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.28-1634C>G | dbSNP |
18 | g.51047052C>T | CA503873363 | SMAD4 | c.6C>T (p.Asp2=) n.467C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.28-1634C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047053A= | CA2302971776 | SMAD4 | c.7A= (p.Asn3=) n.468A= c.*30A= (n.*30A=) n.28-1633A= | |
18 | g.51047053A>C | CA402457202 | SMAD4 | c.7A>C (p.Asn3His) n.468A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.28-1633A>C | |
18 | g.51047053A>G | CA8965720 | SMAD4 | c.7A>G (p.Asn3Asp) n.468A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.28-1633A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51047053A>T | CA402457203 | SMAD4 | c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.468A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.28-1633A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047053_51047055delinsAAT | CA2302971777 | SMAD4 | c.7_9delinsAAT (p.Asn3=) n.468_470delinsAAT c.*30_*32delinsAAT (n.*30_*32delinsAAT) n.28-1633_28-1631delinsAAT | |
18 | g.51047054A= | CA2302971778 | SMAD4 | c.8A= (p.Asn3=) n.469A= c.*31A= (n.*31A=) n.28-1632A= | |
18 | g.51047054A>C | CA402457204 | SMAD4 | c.8A>C (p.Asn3Thr) n.469A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.28-1632A>C | |
18 | g.51047054A>G | CA300080951 | SMAD4 | c.8A>G (p.Asn3Ser) n.469A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.28-1632A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047054A>T | CA402457205 | SMAD4 | c.8A>T (p.Asn3Ile) n.469A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.28-1632A>T | dbSNP |
18 | g.51047056_51047057del | CA16620698 | SMAD4 | c.10_11del (p.Met4ValfsTer9) n.471_472del c.*33_*34del (n.*33_*34del) n.28-1630_28-1629del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047055T>A | CA402457206 | SMAD4 | c.9T>A (p.Asn3Lys) n.470T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.28-1631T>A | dbSNP |
18 | g.51047055T>C | CA8965721 | SMAD4 | c.9T>C (p.Asn3=) n.470T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.28-1631T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047055T>G | CA402457207 | SMAD4 | c.9T>G (p.Asn3Lys) n.470T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.28-1631T>G | dbSNP |
18 | g.51047055T= | CA2302971779 | SMAD4 | c.9T= (p.Asn3=) n.470T= c.*32T= (n.*32T=) n.28-1631T= | |
18 | g.51047056A>C | CA402457208 | SMAD4 | c.10A>C (p.Met4Leu) n.471A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.28-1630A>C | |
18 | g.51047056A>G | CA402457209 | SMAD4 | c.10A>G (p.Met4Val) n.471A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.28-1630A>G | |
18 | g.51047056A>T | CA402457210 | SMAD4 | c.10A>T (p.Met4Leu) n.471A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.28-1630A>T | dbSNP |
18 | g.51047057T>A | CA402457212 | SMAD4 | c.11T>A (p.Met4Lys) n.472T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.28-1629T>A | dbSNP |
18 | g.51047057T>C | CA402457213 | SMAD4 | c.11T>C (p.Met4Thr) n.472T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.28-1629T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047057T>G | CA402457211 | SMAD4 | c.11T>G (p.Met4Arg) n.472T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.28-1629T>G | dbSNP |
18 | g.51047058G>A | CA402457216 | SMAD4 | c.12G>A (p.Met4Ile) n.473G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.28-1628G>A | dbSNP |
18 | g.51047058G>C | CA402457214 | SMAD4 | c.12G>C (p.Met4Ile) n.473G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.28-1628G>C | dbSNP |
18 | g.51047058G>T | CA402457215 | SMAD4 | c.12G>T (p.Met4Ile) n.473G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.28-1628G>T | dbSNP |
18 | g.51047059T>A | CA402457217 | SMAD4 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.474T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.28-1627T>A | dbSNP |
18 | g.51047059T>C | CA402457218 | SMAD4 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.474T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.28-1627T>C | dbSNP |
18 | g.51047059T>G | CA402457219 | SMAD4 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.474T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.28-1627T>G | dbSNP |
18 | g.51047060C>A | CA402457220 | SMAD4 | c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.475C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.28-1626C>A | dbSNP |
18 | g.51047060C>G | CA402457221 | SMAD4 | c.14C>G (p.Ser5Cys) n.475C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.28-1626C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51047060C>T | CA402457222 | SMAD4 | c.14C>T (p.Ser5Phe) n.475C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.28-1626C>T | dbSNP |
18 | g.51047061T>A | CA503873369 | SMAD4 | c.15T>A (p.Ser5=) n.476T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.28-1625T>A | dbSNP |
18 | g.51047061T>C | CA503873371 | SMAD4 | c.15T>C (p.Ser5=) n.476T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.28-1625T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047061T>G | CA503873372 | SMAD4 | c.15T>G (p.Ser5=) n.476T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.28-1625T>G | |
18 | g.51047062A= | CA2302971780 | SMAD4 | c.16A= (p.Ile6=) n.477A= c.*39A= (n.*39A=) n.28-1624A= | |
18 | g.51047062A>C | CA402457225 | SMAD4 | c.16A>C (p.Ile6Leu) n.477A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.28-1624A>C | dbSNP |
18 | g.51047062A>G | CA402457227 | SMAD4 | c.16A>G (p.Ile6Val) n.477A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.28-1624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51047062A>T | CA402457228 | SMAD4 | c.16A>T (p.Ile6Phe) n.477A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.28-1624A>T | dbSNP |
18 | g.51047063T>A | CA402457230 | SMAD4 | c.17T>A (p.Ile6Asn) n.478T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.28-1623T>A | dbSNP |
18 | g.51047063T>C | CA402457233 | SMAD4 | c.17T>C (p.Ile6Thr) n.478T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.28-1623T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047063T>G | CA402457234 | SMAD4 | c.17T>G (p.Ile6Ser) n.478T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.28-1623T>G | dbSNP |
18 | g.51047063T= | CA2302971781 | SMAD4 | c.17T= (p.Ile6=) n.478T= c.*40T= (n.*40T=) n.28-1623T= | |
18 | g.51047064T>A | CA503873373 | SMAD4 | c.18T>A (p.Ile6=) n.479T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.28-1622T>A | |
18 | g.51047064T>C | CA503873374 | SMAD4 | c.18T>C (p.Ile6=) n.479T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.28-1622T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047064T>G | CA402457236 | SMAD4 | c.18T>G (p.Ile6Met) n.479T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.28-1622T>G | |
18 | g.51047065A>C | CA402457238 | SMAD4 | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.480A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.28-1621A>C | dbSNP |
18 | g.51047065A>G | CA402457241 | SMAD4 | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.480A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.28-1621A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047065A>T | CA402457243 | SMAD4 | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.480A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.28-1621A>T | dbSNP |
18 | g.51047066C>A | CA402457245 | SMAD4 | c.20C>A (p.Thr7Lys) n.481C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.28-1620C>A | dbSNP |
18 | g.51047066C= | CA2302971782 | SMAD4 | c.20C= (p.Thr7=) n.481C= c.*43C= (n.*43C=) n.28-1620C= | |
18 | g.51047066C>G | CA402457247 | SMAD4 | c.20C>G (p.Thr7Arg) n.481C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.28-1620C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047066C>T | CA186263 | SMAD4 | c.20C>T (p.Thr7Met) n.481C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.28-1620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047067G>A | CA186871 | SMAD4 | c.21G>A (p.Thr7=) n.482G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.28-1619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51047067G>C | CA503873379 | SMAD4 | c.21G>C (p.Thr7=) n.482G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.28-1619G>C | dbSNP |
18 | g.51047067G= | CA2302971783 | SMAD4 | c.21G= (p.Thr7=) n.482G= c.*44G= (n.*44G=) n.28-1619G= | |
18 | g.51047067G>T | CA503873381 | SMAD4 | c.21G>T (p.Thr7=) n.482G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.28-1619G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51047068A>C | CA402457251 | SMAD4 | c.22A>C (p.Asn8His) n.483A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.28-1618A>C | |
18 | g.51047068A>G | CA402457252 | SMAD4 | c.22A>G (p.Asn8Asp) n.483A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.28-1618A>G | |
18 | g.51047068A>T | CA402457254 | SMAD4 | c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.483A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.28-1618A>T | dbSNP |
18 | g.51047069del | CA2573155395 | SMAD4 | c.23del (p.Asn8IlefsTer10) n.484del c.*46del (n.*46del) n.28-1617del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047069A= | CA2302971784 | SMAD4 | c.23A= (p.Asn8=) n.484A= c.*46A= (n.*46A=) n.28-1617A= | |
18 | g.51047069A>C | CA402457257 | SMAD4 | c.23A>C (p.Asn8Thr) n.484A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.28-1617A>C | |
18 | g.51047069A>G | CA10580969 | SMAD4 | c.23A>G (p.Asn8Ser) n.484A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.28-1617A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047069A>T | CA402457259 | SMAD4 | c.23A>T (p.Asn8Ile) n.484A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.28-1617A>T | dbSNP |
18 | g.51047070T>A | CA402457264 | SMAD4 | c.24T>A (p.Asn8Lys) n.485T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.28-1616T>A | dbSNP |
18 | g.51047070T>C | CA503873383 | SMAD4 | c.24T>C (p.Asn8=) n.485T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.28-1616T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047070T>G | CA402457262 | SMAD4 | c.24T>G (p.Asn8Lys) n.485T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.28-1616T>G | dbSNP |
18 | g.51047070T= | CA2302971785 | SMAD4 | c.24T= (p.Asn8=) n.485T= c.*47T= (n.*47T=) n.28-1616T= | |
18 | g.51047071A>C | CA402457265 | SMAD4 | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.486A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.28-1615A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51047071A>G | CA402457267 | SMAD4 | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.486A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.28-1615A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047071A>T | CA402457269 | SMAD4 | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.486A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.28-1615A>T | dbSNP |
18 | g.51047072C>A | CA402457271 | SMAD4 | c.26C>A (p.Thr9Lys) n.487C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.28-1614C>A | dbSNP |
18 | g.51047072C= | CA2302971786 | SMAD4 | c.26C= (p.Thr9=) n.487C= c.*49C= (n.*49C=) n.28-1614C= | |
18 | g.51047072C>G | CA402457273 | SMAD4 | c.26C>G (p.Thr9Arg) n.487C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.28-1614C>G | dbSNP |
18 | g.51047072C>T | CA402457275 | SMAD4 | c.26C>T (p.Thr9Ile) n.487C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.28-1614C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047073A= | CA2302971787 | SMAD4 | c.27A= (p.Thr9=) n.488A= c.*50A= (n.*50A=) n.28-1613A= | |
18 | g.51047073A>C | CA503873386 | SMAD4 | c.27A>C (p.Thr9=) n.488A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.28-1613A>C | |
18 | g.51047073A>G | CA503873387 | SMAD4 | c.27A>G (p.Thr9=) n.488A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.28-1613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51047073A>T | CA503873388 | SMAD4 | c.27A>T (p.Thr9=) n.488A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.28-1613A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047074C>A | CA402457277 | SMAD4 | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.489C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.28-1612C>A | dbSNP |
18 | g.51047074C>G | CA402457279 | SMAD4 | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.489C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.28-1612C>G | dbSNP |
18 | g.51047074C>T | CA402457281 | SMAD4 | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.489C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.28-1612C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047075C>A | CA402457283 | SMAD4 | c.29C>A (p.Pro10Gln) n.490C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.28-1611C>A | dbSNP |
18 | g.51047075C= | CA2302971788 | SMAD4 | c.29C= (p.Pro10=) n.490C= c.*52C= (n.*52C=) n.28-1611C= | |
18 | g.51047075C>G | CA402457285 | SMAD4 | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.490C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.28-1611C>G | dbSNP |
18 | g.51047075C>T | CA402457286 | SMAD4 | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.490C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.28-1611C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047076A= | CA2302971789 | SMAD4 | c.30A= (p.Pro10=) n.491A= c.*53A= (n.*53A=) n.28-1610A= | |
18 | g.51047076A>C | CA503873389 | SMAD4 | c.30A>C (p.Pro10=) n.491A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.28-1610A>C | |
18 | g.51047076A>G | CA503873390 | SMAD4 | c.30A>G (p.Pro10=) n.491A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.28-1610A>G | |
18 | g.51047076A>T | CA8965722 | SMAD4 | c.30A>T (p.Pro10=) n.491A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.28-1610A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047077A= | CA2302971790 | SMAD4 | c.31A= (p.Thr11=) n.492A= c.*54A= (n.*54A=) n.28-1609A= | |
18 | g.51047077A>C | CA402457291 | SMAD4 | c.31A>C (p.Thr11Pro) n.492A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.28-1609A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047077A>G | CA332845 | SMAD4 | c.31A>G (p.Thr11Ala) n.492A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.28-1609A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047077A>T | CA402457288 | SMAD4 | c.31A>T (p.Thr11Ser) n.492A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.28-1609A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047078C>A | CA402457293 | SMAD4 | c.32C>A (p.Thr11Lys) n.493C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.28-1608C>A | dbSNP |
18 | g.51047078C>G | CA402457295 | SMAD4 | c.32C>G (p.Thr11Arg) n.493C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.28-1608C>G | dbSNP |
18 | g.51047078C>T | CA402457297 | SMAD4 | c.32C>T (p.Thr11Ile) n.493C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.28-1608C>T | dbSNP |
18 | g.51047079_51047091del | CA2838032059 | SMAD4 | c.33_45del (p.Ser12ValfsTer2) n.494_506del c.*56_*68del (n.*56_*68del) n.28-1607_28-1595del | |
18 | g.51047079A>C | CA503873392 | SMAD4 | c.33A>C (p.Thr11=) n.494A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.28-1607A>C | ClinVar |
18 | g.51047079A>G | CA503873393 | SMAD4 | c.33A>G (p.Thr11=) n.494A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.28-1607A>G | dbSNP |
18 | g.51047079A>T | CA503873394 | SMAD4 | c.33A>T (p.Thr11=) n.494A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.28-1607A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047080A>C | CA402457299 | SMAD4 | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.495A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.28-1606A>C | |
18 | g.51047080A>G | CA402457301 | SMAD4 | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.495A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.28-1606A>G | |
18 | g.51047080A>T | CA402457303 | SMAD4 | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.495A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.28-1606A>T | dbSNP |
18 | g.51047081G>A | CA402457305 | SMAD4 | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.496G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.28-1605G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047081G>C | CA402457307 | SMAD4 | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.496G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.28-1605G>C | dbSNP |
18 | g.51047081G>T | CA402457309 | SMAD4 | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.496G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.28-1605G>T | dbSNP |
18 | g.51047082T>A | CA402457311 | SMAD4 | c.36T>A (p.Ser12Arg) n.497T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.28-1604T>A | |
18 | g.51047082T>C | CA503873396 | SMAD4 | c.36T>C (p.Ser12=) n.497T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.28-1604T>C | |
18 | g.51047082T>G | CA402457312 | SMAD4 | c.36T>G (p.Ser12Arg) n.497T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.28-1604T>G | dbSNP |
18 | g.51047083A= | CA2302971791 | SMAD4 | c.37A= (p.Asn13=) n.498A= c.*60A= (n.*60A=) n.28-1603A= | |
18 | g.51047083A>C | CA402457315 | SMAD4 | c.37A>C (p.Asn13His) n.498A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.28-1603A>C | |
18 | g.51047083A>G | CA402457317 | SMAD4 | c.37A>G (p.Asn13Asp) n.498A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.28-1603A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51047083A>T | CA402457319 | SMAD4 | c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.498A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.28-1603A>T | dbSNP |
18 | g.51047084A= | CA2302971792 | SMAD4 | c.38A= (p.Asn13=) n.499A= c.*61A= (n.*61A=) n.28-1602A= | |
18 | g.51047084A>C | CA402457323 | SMAD4 | c.38A>C (p.Asn13Thr) n.499A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.28-1602A>C | |
18 | g.51047084A>G | CA162125 | SMAD4 | c.38A>G (p.Asn13Ser) n.499A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.28-1602A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047084A>T | CA402457321 | SMAD4 | c.38A>T (p.Asn13Ile) n.499A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.28-1602A>T | dbSNP |
18 | g.51047085T>A | CA402457326 | SMAD4 | c.39T>A (p.Asn13Lys) n.500T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.28-1601T>A | dbSNP |
18 | g.51047085T>C | CA8965723 | SMAD4 | c.39T>C (p.Asn13=) n.500T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.28-1601T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51047085T>G | CA402457329 | SMAD4 | c.39T>G (p.Asn13Lys) n.500T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.28-1601T>G | dbSNP |
18 | g.51047085T= | CA2302971793 | SMAD4 | c.39T= (p.Asn13=) n.500T= c.*62T= (n.*62T=) n.28-1601T= | |
18 | g.51047086G>A | CA402457331 | SMAD4 | c.40G>A (p.Asp14Asn) n.501G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.28-1600G>A | dbSNP |
18 | g.51047086G>C | CA402457333 | SMAD4 | c.40G>C (p.Asp14His) n.501G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.28-1600G>C | dbSNP |
18 | g.51047086G>T | CA402457335 | SMAD4 | c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.501G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.28-1600G>T | dbSNP |
18 | g.51047087A>C | CA402457340 | SMAD4 | c.41A>C (p.Asp14Ala) n.502A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.28-1599A>C | |
18 | g.51047087A>G | CA402457337 | SMAD4 | c.41A>G (p.Asp14Gly) n.502A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.28-1599A>G | |
18 | g.51047087A>T | CA402457339 | SMAD4 | c.41A>T (p.Asp14Val) n.502A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.28-1599A>T | dbSNP |
18 | g.51047088T>A | CA402457342 | SMAD4 | c.42T>A (p.Asp14Glu) n.503T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.28-1598T>A | dbSNP |
18 | g.51047088T>C | CA503873404 | SMAD4 | c.42T>C (p.Asp14=) n.503T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.28-1598T>C | |
18 | g.51047088T>G | CA402457344 | SMAD4 | c.42T>G (p.Asp14Glu) n.503T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.28-1598T>G | dbSNP |
18 | g.51047089G>A | CA402457346 | SMAD4 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.504G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.28-1597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51047089G>C | CA402457347 | SMAD4 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.504G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.28-1597G>C | dbSNP |
18 | g.51047089G= | CA2302971794 | SMAD4 | c.43G= (p.Ala15=) n.504G= c.*66G= (n.*66G=) n.28-1597G= | |
18 | g.51047089G>T | CA402457349 | SMAD4 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.504G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.28-1597G>T | ClinVar |