Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.50929569A=CA2091101289RNASEH2Bc.231A= (p.Gln77=)
n.242A=
c.141A= (p.Gln47=)
c.85A=
c.137-1114A= (n.137-1114A=)
c.101A=
c.*46A= (n.*46A=)
c.195A= (p.Gln65=)
c.65-18418A= (n.65-18418A=)
c.198A= (p.Gln66=)
c.*98A= (n.*98A=)
n.257A=
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n.264A=
n.528A=
c.213A= (p.Gln71=)
c.69A= (p.Gln23=)
c.-383A= (n.-383A=)
13g.50929569A>CCA388258880RNASEH2Bc.231A>C (p.Gln77His)
n.242A>C
c.141A>C (p.Gln47His)
c.85A>C
c.137-1114A>C (n.137-1114A>C)
c.101A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.195A>C (p.Gln65His)
c.65-18418A>C (n.65-18418A>C)
c.198A>C (p.Gln66His)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.257A>C
c.182A>C
n.163A>C
c.66A>C (p.Gln22His)
n.495A>C
n.264A>C
n.528A>C
c.213A>C (p.Gln71His)
c.69A>C (p.Gln23His)
c.-383A>C (n.-383A>C)
13g.50929569A>GCA483839472RNASEH2Bc.231A>G (p.Gln77=)
n.242A>G
c.141A>G (p.Gln47=)
c.85A>G
c.137-1114A>G (n.137-1114A>G)
c.101A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.195A>G (p.Gln65=)
c.65-18418A>G (n.65-18418A>G)
c.198A>G (p.Gln66=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.257A>G
c.182A>G
n.163A>G
c.66A>G (p.Gln22=)
n.495A>G
n.264A>G
n.528A>G
c.213A>G (p.Gln71=)
c.69A>G (p.Gln23=)
c.-383A>G (n.-383A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929569A>TCA388258881RNASEH2Bc.231A>T (p.Gln77His)
n.242A>T
c.141A>T (p.Gln47His)
c.85A>T
c.137-1114A>T (n.137-1114A>T)
c.101A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.195A>T (p.Gln65His)
c.65-18418A>T (n.65-18418A>T)
c.198A>T (p.Gln66His)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.257A>T
c.182A>T
n.163A>T
c.66A>T (p.Gln22His)
n.495A>T
n.264A>T
n.528A>T
c.213A>T (p.Gln71His)
c.69A>T (p.Gln23His)
c.-383A>T (n.-383A>T)
13g.50929570T>ACA388258882RNASEH2Bc.232T>A (p.Ser78Thr)
n.243T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.86T>A
c.137-1113T>A (n.137-1113T>A)
c.102T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.65-18417T>A (n.65-18417T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.258T>A
c.183T>A
n.164T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.496T>A
n.265T>A
n.529T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.-382T>A (n.-382T>A)
13g.50929570T>CCA388258883RNASEH2Bc.232T>C (p.Ser78Pro)
n.243T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.86T>C
c.137-1113T>C (n.137-1113T>C)
c.102T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.65-18417T>C (n.65-18417T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.258T>C
c.183T>C
n.164T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.496T>C
n.265T>C
n.529T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.-382T>C (n.-382T>C)
13g.50929570T>GCA388258884RNASEH2Bc.232T>G (p.Ser78Ala)
n.243T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.86T>G
c.137-1113T>G (n.137-1113T>G)
c.102T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.65-18417T>G (n.65-18417T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.258T>G
c.183T>G
n.164T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.496T>G
n.265T>G
n.529T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.-382T>G (n.-382T>G)
13g.50929571C>ACA388258887RNASEH2Bc.233C>A (p.Ser78Ter)
n.244C>A
c.143C>A (p.Ser48Ter)
c.87C>A
c.137-1112C>A (n.137-1112C>A)
c.103C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
c.65-18416C>A (n.65-18416C>A)
c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.259C>A
c.184C>A
n.165C>A
c.68C>A (p.Ser23Ter)
n.497C>A
n.266C>A
n.530C>A
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.71C>A (p.Ser24Ter)
c.-381C>A (n.-381C>A)
gnomAD v4
13g.50929571C>GCA388258886RNASEH2Bc.233C>G (p.Ser78Ter)
n.244C>G
c.143C>G (p.Ser48Ter)
c.87C>G
c.137-1112C>G (n.137-1112C>G)
c.103C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
c.65-18416C>G (n.65-18416C>G)
c.200C>G (p.Ser67Ter)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.259C>G
c.184C>G
n.165C>G
c.68C>G (p.Ser23Ter)
n.497C>G
n.266C>G
n.530C>G
c.215C>G (p.Ser72Ter)
c.71C>G (p.Ser24Ter)
c.-381C>G (n.-381C>G)
13g.50929571C>TCA388258885RNASEH2Bc.233C>T (p.Ser78Leu)
n.244C>T
c.143C>T (p.Ser48Leu)
c.87C>T
c.137-1112C>T (n.137-1112C>T)
c.103C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
c.65-18416C>T (n.65-18416C>T)
c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.259C>T
c.184C>T
n.165C>T
c.68C>T (p.Ser23Leu)
n.497C>T
n.266C>T
n.530C>T
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.71C>T (p.Ser24Leu)
c.-381C>T (n.-381C>T)
13g.50929572A=CA2091101290RNASEH2Bc.234A= (p.Ser78=)
n.245A=
c.144A= (p.Ser48=)
c.88A=
c.137-1111A= (n.137-1111A=)
c.104A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.198A= (p.Ser66=)
c.65-18415A= (n.65-18415A=)
c.201A= (p.Ser67=)
c.*101A= (n.*101A=)
n.260A=
c.185A=
n.166A=
c.69A= (p.Ser23=)
n.498A=
n.267A=
n.531A=
c.216A= (p.Ser72=)
c.72A= (p.Ser24=)
c.-380A= (n.-380A=)
13g.50929572A>CCA483839473RNASEH2Bc.234A>C (p.Ser78=)
n.245A>C
c.144A>C (p.Ser48=)
c.88A>C
c.137-1111A>C (n.137-1111A>C)
c.104A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.198A>C (p.Ser66=)
c.65-18415A>C (n.65-18415A>C)
c.201A>C (p.Ser67=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.260A>C
c.185A>C
n.166A>C
c.69A>C (p.Ser23=)
n.498A>C
n.267A>C
n.531A>C
c.216A>C (p.Ser72=)
c.72A>C (p.Ser24=)
c.-380A>C (n.-380A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50929572A>GCA6985486RNASEH2Bc.234A>G (p.Ser78=)
n.245A>G
c.144A>G (p.Ser48=)
c.88A>G
c.137-1111A>G (n.137-1111A>G)
c.104A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.198A>G (p.Ser66=)
c.65-18415A>G (n.65-18415A>G)
c.201A>G (p.Ser67=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.260A>G
c.185A>G
n.166A>G
c.69A>G (p.Ser23=)
n.498A>G
n.267A>G
n.531A>G
c.216A>G (p.Ser72=)
c.72A>G (p.Ser24=)
c.-380A>G (n.-380A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50929572A>TCA483839474RNASEH2Bc.234A>T (p.Ser78=)
n.245A>T
c.144A>T (p.Ser48=)
c.88A>T
c.137-1111A>T (n.137-1111A>T)
c.104A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.198A>T (p.Ser66=)
c.65-18415A>T (n.65-18415A>T)
c.201A>T (p.Ser67=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.260A>T
c.185A>T
n.166A>T
c.69A>T (p.Ser23=)
n.498A>T
n.267A>T
n.531A>T
c.216A>T (p.Ser72=)
c.72A>T (p.Ser24=)
c.-380A>T (n.-380A>T)
13g.50929573G>ACA388258888RNASEH2Bc.235G>A (p.Val79Ile)
n.246G>A
c.145G>A (p.Val49Ile)
c.89G>A
c.137-1110G>A (n.137-1110G>A)
c.105G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.65-18414G>A (n.65-18414G>A)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.261G>A
c.186G>A
n.167G>A
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.499G>A
n.268G>A
n.532G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.73G>A (p.Val25Ile)
c.-379G>A (n.-379G>A)
gnomAD v4
13g.50929573G>CCA388258889RNASEH2Bc.235G>C (p.Val79Leu)
n.246G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.89G>C
c.137-1110G>C (n.137-1110G>C)
c.105G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.65-18414G>C (n.65-18414G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.261G>C
c.186G>C
n.167G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.499G>C
n.268G>C
n.532G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.-379G>C (n.-379G>C)
13g.50929573G>TCA388258890RNASEH2Bc.235G>T (p.Val79Phe)
n.246G>T
c.145G>T (p.Val49Phe)
c.89G>T
c.137-1110G>T (n.137-1110G>T)
c.105G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.65-18414G>T (n.65-18414G>T)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.261G>T
c.186G>T
n.167G>T
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.499G>T
n.268G>T
n.532G>T
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.73G>T (p.Val25Phe)
c.-379G>T (n.-379G>T)
13g.50929574T>ACA388258891RNASEH2Bc.236T>A (p.Val79Asp)
n.247T>A
c.146T>A (p.Val49Asp)
c.90T>A
c.137-1109T>A (n.137-1109T>A)
c.106T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.65-18413T>A (n.65-18413T>A)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.262T>A
c.187T>A
n.168T>A
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.500T>A
n.269T>A
n.533T>A
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.74T>A (p.Val25Asp)
c.-378T>A (n.-378T>A)
13g.50929574T>CCA388258892RNASEH2Bc.236T>C (p.Val79Ala)
n.247T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.90T>C
c.137-1109T>C (n.137-1109T>C)
c.106T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.65-18413T>C (n.65-18413T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.262T>C
c.187T>C
n.168T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.500T>C
n.269T>C
n.533T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.-378T>C (n.-378T>C)
13g.50929574T>GCA388258893RNASEH2Bc.236T>G (p.Val79Gly)
n.247T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.90T>G
c.137-1109T>G (n.137-1109T>G)
c.106T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.65-18413T>G (n.65-18413T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.262T>G
c.187T>G
n.168T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.500T>G
n.269T>G
n.533T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.-378T>G (n.-378T>G)
13g.50929575T>ACA483839475RNASEH2Bc.237T>A (p.Val79=)
n.248T>A
c.147T>A (p.Val49=)
c.91T>A
c.137-1108T>A (n.137-1108T>A)
c.107T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.201T>A (p.Val67=)
c.65-18412T>A (n.65-18412T>A)
c.204T>A (p.Val68=)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.263T>A
c.188T>A
n.169T>A
c.72T>A (p.Val24=)
n.501T>A
n.270T>A
n.534T>A
c.219T>A (p.Val73=)
c.75T>A (p.Val25=)
c.-377T>A (n.-377T>A)
13g.50929575T>CCA483839476RNASEH2Bc.237T>C (p.Val79=)
n.248T>C
c.147T>C (p.Val49=)
c.91T>C
c.137-1108T>C (n.137-1108T>C)
c.107T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.201T>C (p.Val67=)
c.65-18412T>C (n.65-18412T>C)
c.204T>C (p.Val68=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.263T>C
c.188T>C
n.169T>C
c.72T>C (p.Val24=)
n.501T>C
n.270T>C
n.534T>C
c.219T>C (p.Val73=)
c.75T>C (p.Val25=)
c.-377T>C (n.-377T>C)
13g.50929575T>GCA483839477RNASEH2Bc.237T>G (p.Val79=)
n.248T>G
c.147T>G (p.Val49=)
c.91T>G
c.137-1108T>G (n.137-1108T>G)
c.107T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.201T>G (p.Val67=)
c.65-18412T>G (n.65-18412T>G)
c.204T>G (p.Val68=)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.263T>G
c.188T>G
n.169T>G
c.72T>G (p.Val24=)
n.501T>G
n.270T>G
n.534T>G
c.219T>G (p.Val73=)
c.75T>G (p.Val25=)
c.-377T>G (n.-377T>G)
13g.50929576C>ACA388258894RNASEH2Bc.238C>A (p.Gln80Lys)
n.249C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.92C>A
c.137-1107C>A (n.137-1107C>A)
c.108C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.65-18411C>A (n.65-18411C>A)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.264C>A
c.189C>A
n.170C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.502C>A
n.271C>A
n.535C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.-376C>A (n.-376C>A)
gnomAD v4 COSMIC
13g.50929576C>GCA388258895RNASEH2Bc.238C>G (p.Gln80Glu)
n.249C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.92C>G
c.137-1107C>G (n.137-1107C>G)
c.108C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.65-18411C>G (n.65-18411C>G)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.264C>G
c.189C>G
n.170C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.502C>G
n.271C>G
n.535C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.-376C>G (n.-376C>G)
13g.50929576C>TCA388258896RNASEH2Bc.238C>T (p.Gln80Ter)
n.249C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.92C>T
c.137-1107C>T (n.137-1107C>T)
c.108C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.65-18411C>T (n.65-18411C>T)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.264C>T
c.189C>T
n.170C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.502C>T
n.271C>T
n.535C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.-376C>T (n.-376C>T)
13g.50929577A=CA2091101291RNASEH2Bc.239A= (p.Gln80=)
n.250A=
c.149A= (p.Gln50=)
c.93A=
c.137-1106A= (n.137-1106A=)
c.109A=
c.*54A= (n.*54A=)
c.203A= (p.Gln68=)
c.65-18410A= (n.65-18410A=)
c.206A= (p.Gln69=)
c.*106A= (n.*106A=)
n.265A=
c.190A=
n.171A=
c.74A= (p.Gln25=)
n.503A=
n.272A=
n.536A=
c.221A= (p.Gln74=)
c.77A= (p.Gln26=)
c.-375A= (n.-375A=)
13g.50929577A>CCA388258897RNASEH2Bc.239A>C (p.Gln80Pro)
n.250A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.93A>C
c.137-1106A>C (n.137-1106A>C)
c.109A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.65-18410A>C (n.65-18410A>C)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.265A>C
c.190A>C
n.171A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.503A>C
n.272A>C
n.536A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.-375A>C (n.-375A>C)
13g.50929577A>GCA388258898RNASEH2Bc.239A>G (p.Gln80Arg)
n.250A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.93A>G
c.137-1106A>G (n.137-1106A>G)
c.109A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.65-18410A>G (n.65-18410A>G)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.265A>G
c.190A>G
n.171A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.503A>G
n.272A>G
n.536A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.-375A>G (n.-375A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50929577A>TCA388258899RNASEH2Bc.239A>T (p.Gln80Leu)
n.250A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.93A>T
c.137-1106A>T (n.137-1106A>T)
c.109A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.65-18410A>T (n.65-18410A>T)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.265A>T
c.190A>T
n.171A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.503A>T
n.272A>T
n.536A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.-375A>T (n.-375A>T)
gnomAD v4
13g.50929578A=CA2091101292RNASEH2Bc.240A= (p.Gln80=)
n.251A=
c.150A= (p.Gln50=)
c.94A=
c.137-1105A= (n.137-1105A=)
c.110A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.204A= (p.Gln68=)
c.65-18409A= (n.65-18409A=)
c.207A= (p.Gln69=)
c.*107A= (n.*107A=)
n.266A=
c.191A=
n.172A=
c.75A= (p.Gln25=)
n.504A=
n.273A=
n.537A=
c.222A= (p.Gln74=)
c.78A= (p.Gln26=)
c.-374A= (n.-374A=)
13g.50929578A>CCA388258901RNASEH2Bc.240A>C (p.Gln80His)
n.251A>C
c.150A>C (p.Gln50His)
c.94A>C
c.137-1105A>C (n.137-1105A>C)
c.110A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.204A>C (p.Gln68His)
c.65-18409A>C (n.65-18409A>C)
c.207A>C (p.Gln69His)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.266A>C
c.191A>C
n.172A>C
c.75A>C (p.Gln25His)
n.504A>C
n.273A>C
n.537A>C
c.222A>C (p.Gln74His)
c.78A>C (p.Gln26His)
c.-374A>C (n.-374A>C)
13g.50929578A>GCA6985487RNASEH2Bc.240A>G (p.Gln80=)
n.251A>G
c.150A>G (p.Gln50=)
c.94A>G
c.137-1105A>G (n.137-1105A>G)
c.110A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.204A>G (p.Gln68=)
c.65-18409A>G (n.65-18409A>G)
c.207A>G (p.Gln69=)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.266A>G
c.191A>G
n.172A>G
c.75A>G (p.Gln25=)
n.504A>G
n.273A>G
n.537A>G
c.222A>G (p.Gln74=)
c.78A>G (p.Gln26=)
c.-374A>G (n.-374A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929578A>TCA388258900RNASEH2Bc.240A>T (p.Gln80His)
n.251A>T
c.150A>T (p.Gln50His)
c.94A>T
c.137-1105A>T (n.137-1105A>T)
c.110A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.204A>T (p.Gln68His)
c.65-18409A>T (n.65-18409A>T)
c.207A>T (p.Gln69His)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.266A>T
c.191A>T
n.172A>T
c.75A>T (p.Gln25His)
n.504A>T
n.273A>T
n.537A>T
c.222A>T (p.Gln74His)
c.78A>T (p.Gln26His)
c.-374A>T (n.-374A>T)
13g.50929579T>ACA388258902RNASEH2Bc.241T>A (p.Ser81Thr)
n.252T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.95T>A
c.137-1104T>A (n.137-1104T>A)
c.111T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.65-18408T>A (n.65-18408T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.267T>A
c.192T>A
n.173T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.505T>A
n.274T>A
n.538T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.-373T>A (n.-373T>A)
13g.50929579T>CCA388258903RNASEH2Bc.241T>C (p.Ser81Pro)
n.252T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.95T>C
c.137-1104T>C (n.137-1104T>C)
c.111T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.65-18408T>C (n.65-18408T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.267T>C
c.192T>C
n.173T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.505T>C
n.274T>C
n.538T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.-373T>C (n.-373T>C)
13g.50929579T>GCA388258904RNASEH2Bc.241T>G (p.Ser81Ala)
n.252T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.95T>G
c.137-1104T>G (n.137-1104T>G)
c.111T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.65-18408T>G (n.65-18408T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.267T>G
c.192T>G
n.173T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.505T>G
n.274T>G
n.538T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.-373T>G (n.-373T>G)
ClinVar dbSNP
13g.50929579T=CA2091101293RNASEH2Bc.241T= (p.Ser81=)
n.252T=
c.151T= (p.Ser51=)
c.95T=
c.137-1104T= (n.137-1104T=)
c.111T=
c.*56T= (n.*56T=)
c.205T= (p.Ser69=)
c.65-18408T= (n.65-18408T=)
c.208T= (p.Ser70=)
c.*108T= (n.*108T=)
n.267T=
c.192T=
n.173T=
c.76T= (p.Ser26=)
n.505T=
n.274T=
n.538T=
c.223T= (p.Ser75=)
c.79T= (p.Ser27=)
c.-373T= (n.-373T=)
13g.50929580C>ACA388258905RNASEH2Bc.242C>A (p.Ser81Ter)
n.253C>A
c.152C>A (p.Ser51Ter)
c.96C>A
c.137-1103C>A (n.137-1103C>A)
c.112C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
c.65-18407C>A (n.65-18407C>A)
c.209C>A (p.Ser70Ter)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.268C>A
c.193C>A
n.174C>A
c.77C>A (p.Ser26Ter)
n.506C>A
n.275C>A
n.539C>A
c.224C>A (p.Ser75Ter)
c.80C>A (p.Ser27Ter)
c.-372C>A (n.-372C>A)
gnomAD v4
13g.50929580C>GCA388258906RNASEH2Bc.242C>G (p.Ser81Ter)
n.253C>G
c.152C>G (p.Ser51Ter)
c.96C>G
c.137-1103C>G (n.137-1103C>G)
c.112C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.206C>G (p.Ser69Ter)
c.65-18407C>G (n.65-18407C>G)
c.209C>G (p.Ser70Ter)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.268C>G
c.193C>G
n.174C>G
c.77C>G (p.Ser26Ter)
n.506C>G
n.275C>G
n.539C>G
c.224C>G (p.Ser75Ter)
c.80C>G (p.Ser27Ter)
c.-372C>G (n.-372C>G)
gnomAD v4
13g.50929580C>TCA388258907RNASEH2Bc.242C>T (p.Ser81Leu)
n.253C>T
c.152C>T (p.Ser51Leu)
c.96C>T
c.137-1103C>T (n.137-1103C>T)
c.112C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
c.65-18407C>T (n.65-18407C>T)
c.209C>T (p.Ser70Leu)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.268C>T
c.193C>T
n.174C>T
c.77C>T (p.Ser26Leu)
n.506C>T
n.275C>T
n.539C>T
c.224C>T (p.Ser75Leu)
c.80C>T (p.Ser27Leu)
c.-372C>T (n.-372C>T)
gnomAD v4
13g.50929581A>CCA483839480RNASEH2Bc.243A>C (p.Ser81=)
n.254A>C
c.153A>C (p.Ser51=)
c.97A>C
c.137-1102A>C (n.137-1102A>C)
c.113A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.207A>C (p.Ser69=)
c.65-18406A>C (n.65-18406A>C)
c.210A>C (p.Ser70=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.269A>C
c.194A>C
n.175A>C
c.78A>C (p.Ser26=)
n.507A>C
n.276A>C
n.540A>C
c.225A>C (p.Ser75=)
c.81A>C (p.Ser27=)
c.-371A>C (n.-371A>C)
13g.50929581A>GCA483839479RNASEH2Bc.243A>G (p.Ser81=)
n.254A>G
c.153A>G (p.Ser51=)
c.97A>G
c.137-1102A>G (n.137-1102A>G)
c.113A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.207A>G (p.Ser69=)
c.65-18406A>G (n.65-18406A>G)
c.210A>G (p.Ser70=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.269A>G
c.194A>G
n.175A>G
c.78A>G (p.Ser26=)
n.507A>G
n.276A>G
n.540A>G
c.225A>G (p.Ser75=)
c.81A>G (p.Ser27=)
c.-371A>G (n.-371A>G)
13g.50929581A>TCA483839478RNASEH2Bc.243A>T (p.Ser81=)
n.254A>T
c.153A>T (p.Ser51=)
c.97A>T
c.137-1102A>T (n.137-1102A>T)
c.113A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.207A>T (p.Ser69=)
c.65-18406A>T (n.65-18406A>T)
c.210A>T (p.Ser70=)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.269A>T
c.194A>T
n.175A>T
c.78A>T (p.Ser26=)
n.507A>T
n.276A>T
n.540A>T
c.225A>T (p.Ser75=)
c.81A>T (p.Ser27=)
c.-371A>T (n.-371A>T)
13g.50929585_50929588dupCA6985488RNASEH2Bc.244+3_244+6dup
n.255+3_255+6dup
c.154+3_154+6dup
c.98+3_98+6dup
c.137-1098_137-1095dup (n.137-1098_137-1095dup)
c.114+3_114+6dup
c.*59+3_*59+6dup
c.208+3_208+6dup
c.65-18402_65-18399dup (n.65-18402_65-18399dup)
c.211+3_211+6dup
c.*111+3_*111+6dup
n.270+3_270+6dup
c.195+3_195+6dup
n.176+3_176+6dup
c.79+3_79+6dup
n.508+3_508+6dup
n.277+3_277+6dup
n.541+3_541+6dup
c.226+3_226+6dup
c.82+3_82+6dup
c.-370+3_-370+6dup
ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929582G>ACA388258908RNASEH2Bc.244G>A (p.Gly82Arg)
n.255G>A
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.98G>A
c.137-1101G>A (n.137-1101G>A)
c.114G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.65-18405G>A (n.65-18405G>A)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.270G>A
c.195G>A
n.176G>A
c.79G>A (p.Gly27Arg)
n.508G>A
n.277G>A
n.541G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.-370G>A (n.-370G>A)
13g.50929582G>CCA388258909RNASEH2Bc.244G>C (p.Gly82Arg)
n.255G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.98G>C
c.137-1101G>C (n.137-1101G>C)
c.114G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.65-18405G>C (n.65-18405G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.270G>C
c.195G>C
n.176G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.508G>C
n.277G>C
n.541G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-370G>C (n.-370G>C)
13g.50929582G>TCA388258910RNASEH2Bc.244G>T (p.Gly82Ter)
n.255G>T
c.154G>T (p.Gly52Ter)
c.98G>T
c.137-1101G>T (n.137-1101G>T)
c.114G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.208G>T (p.Gly70Ter)
c.65-18405G>T (n.65-18405G>T)
c.211G>T (p.Gly71Trp)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.270G>T
c.195G>T
n.176G>T
c.79G>T (p.Gly27Ter)
n.508G>T
n.277G>T
n.541G>T
c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.82G>T (p.Gly28Ter)
c.-370G>T (n.-370G>T)
13g.50929583G>ACA6985489RNASEH2Bc.244+1G>A (n.244+1G>A)
n.255+1G>A
c.154+1G>A (n.154+1G>A)
c.98+1G>A
c.137-1100G>A (n.137-1100G>A)
c.114+1G>A
c.*59+1G>A (n.*59+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
c.65-18404G>A (n.65-18404G>A)
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
c.*111+1G>A (n.*111+1G>A)
n.270+1G>A
c.195+1G>A
n.176+1G>A
c.79+1G>A (n.79+1G>A)
n.508+1G>A
n.277+1G>A
n.541+1G>A
c.226+1G>A (n.226+1G>A)
c.82+1G>A (n.82+1G>A)
c.-370+1G>A (n.-370+1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929583G>CCA388258911RNASEH2Bc.244+1G>C (n.244+1G>C)
n.255+1G>C
c.154+1G>C (n.154+1G>C)
c.98+1G>C
c.137-1100G>C (n.137-1100G>C)
c.114+1G>C
c.*59+1G>C (n.*59+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
c.65-18404G>C (n.65-18404G>C)
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
c.*111+1G>C (n.*111+1G>C)
n.270+1G>C
c.195+1G>C
n.176+1G>C
c.79+1G>C (n.79+1G>C)
n.508+1G>C
n.277+1G>C
n.541+1G>C
c.226+1G>C (n.226+1G>C)
c.82+1G>C (n.82+1G>C)
c.-370+1G>C (n.-370+1G>C)
13g.50929583G=CA2091101294RNASEH2Bc.244+1G= (n.244+1G=)
n.255+1G=
c.154+1G= (n.154+1G=)
c.98+1G=
c.137-1100G= (n.137-1100G=)
c.114+1G=
c.*59+1G= (n.*59+1G=)
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c.65-18404G= (n.65-18404G=)
c.211+1G= (n.211+1G=)
c.*111+1G= (n.*111+1G=)
n.270+1G=
c.195+1G=
n.176+1G=
c.79+1G= (n.79+1G=)
n.508+1G=
n.277+1G=
n.541+1G=
c.226+1G= (n.226+1G=)
c.82+1G= (n.82+1G=)
c.-370+1G= (n.-370+1G=)
13g.50929583G>TCA249996624RNASEH2Bc.244+1G>T (n.244+1G>T)
n.255+1G>T
c.154+1G>T (n.154+1G>T)
c.98+1G>T
c.137-1100G>T (n.137-1100G>T)
c.114+1G>T
c.*59+1G>T (n.*59+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
c.65-18404G>T (n.65-18404G>T)
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
c.*111+1G>T (n.*111+1G>T)
n.270+1G>T
c.195+1G>T
n.176+1G>T
c.79+1G>T (n.79+1G>T)
n.508+1G>T
n.277+1G>T
n.541+1G>T
c.226+1G>T (n.226+1G>T)
c.82+1G>T (n.82+1G>T)
c.-370+1G>T (n.-370+1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50929583_50929584insAGGTCTTCTCCATTTCA2727981399RNASEH2Bc.244+1_244+2insAGGTCTTCTCCATTT (n.244+1_244+2insAGGTCTTCTCCATTT)
n.255+1_255+2insAGGTCTTCTCCATTT
c.154+1_154+2insAGGTCTTCTCCATTT (n.154+1_154+2insAGGTCTTCTCCATTT)
c.98+1_98+2insAGGTCTTCTCCATTT
c.137-1100_137-1099insAGGTCTTCTCCATTT (n.137-1100_137-1099insAGGTCTTCTCCATTT)
c.114+1_114+2insAGGTCTTCTCCATTT
c.*59+1_*59+2insAGGTCTTCTCCATTT (n.*59+1_*59+2insAGGTCTTCTCCATTT)
c.208+1_208+2insAGGTCTTCTCCATTT (n.208+1_208+2insAGGTCTTCTCCATTT)
c.65-18404_65-18403insAGGTCTTCTCCATTT (n.65-18404_65-18403insAGGTCTTCTCCATTT)
c.211+1_211+2insAGGTCTTCTCCATTT (n.211+1_211+2insAGGTCTTCTCCATTT)
c.*111+1_*111+2insAGGTCTTCTCCATTT (n.*111+1_*111+2insAGGTCTTCTCCATTT)
n.270+1_270+2insAGGTCTTCTCCATTT
c.195+1_195+2insAGGTCTTCTCCATTT
n.176+1_176+2insAGGTCTTCTCCATTT
c.79+1_79+2insAGGTCTTCTCCATTT (n.79+1_79+2insAGGTCTTCTCCATTT)
n.508+1_508+2insAGGTCTTCTCCATTT
n.277+1_277+2insAGGTCTTCTCCATTT
n.541+1_541+2insAGGTCTTCTCCATTT
c.226+1_226+2insAGGTCTTCTCCATTT (n.226+1_226+2insAGGTCTTCTCCATTT)
c.82+1_82+2insAGGTCTTCTCCATTT (n.82+1_82+2insAGGTCTTCTCCATTT)
c.-370+1_-370+2insAGGTCTTCTCCATTT (n.-370+1_-370+2insAGGTCTTCTCCATTT)
dbSNP
13g.50929584T>ACA388258913RNASEH2Bc.244+2T>A (n.244+2T>A)
n.255+2T>A
c.154+2T>A (n.154+2T>A)
c.98+2T>A
c.137-1099T>A (n.137-1099T>A)
c.114+2T>A
c.*59+2T>A (n.*59+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
c.65-18403T>A (n.65-18403T>A)
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
c.*111+2T>A (n.*111+2T>A)
n.270+2T>A
c.195+2T>A
n.176+2T>A
c.79+2T>A (n.79+2T>A)
n.508+2T>A
n.277+2T>A
n.541+2T>A
c.226+2T>A (n.226+2T>A)
c.82+2T>A (n.82+2T>A)
c.-370+2T>A (n.-370+2T>A)
13g.50929584T>CCA388258914RNASEH2Bc.244+2T>C (n.244+2T>C)
n.255+2T>C
c.154+2T>C (n.154+2T>C)
c.98+2T>C
c.137-1099T>C (n.137-1099T>C)
c.114+2T>C
c.*59+2T>C (n.*59+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
c.65-18403T>C (n.65-18403T>C)
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
c.*111+2T>C (n.*111+2T>C)
n.270+2T>C
c.195+2T>C
n.176+2T>C
c.79+2T>C (n.79+2T>C)
n.508+2T>C
n.277+2T>C
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c.226+2T>C (n.226+2T>C)
c.82+2T>C (n.82+2T>C)
c.-370+2T>C (n.-370+2T>C)
13g.50929584T>GCA388258912RNASEH2Bc.244+2T>G (n.244+2T>G)
n.255+2T>G
c.154+2T>G (n.154+2T>G)
c.98+2T>G
c.137-1099T>G (n.137-1099T>G)
c.114+2T>G
c.*59+2T>G (n.*59+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
c.65-18403T>G (n.65-18403T>G)
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
c.*111+2T>G (n.*111+2T>G)
n.270+2T>G
c.195+2T>G
n.176+2T>G
c.79+2T>G (n.79+2T>G)
n.508+2T>G
n.277+2T>G
n.541+2T>G
c.226+2T>G (n.226+2T>G)
c.82+2T>G (n.82+2T>G)
c.-370+2T>G (n.-370+2T>G)
13g.50929585A=CA2091101295RNASEH2Bc.244+3A= (n.244+3A=)
n.255+3A=
c.154+3A= (n.154+3A=)
c.98+3A=
c.137-1098A= (n.137-1098A=)
c.114+3A=
c.*59+3A= (n.*59+3A=)
c.208+3A= (n.208+3A=)
c.65-18402A= (n.65-18402A=)
c.211+3A= (n.211+3A=)
c.*111+3A= (n.*111+3A=)
n.270+3A=
c.195+3A=
n.176+3A=
c.79+3A= (n.79+3A=)
n.508+3A=
n.277+3A=
n.541+3A=
c.226+3A= (n.226+3A=)
c.82+3A= (n.82+3A=)
c.-370+3A= (n.-370+3A=)
13g.50929585A>GCA6985490RNASEH2Bc.244+3A>G (n.244+3A>G)
n.255+3A>G
c.154+3A>G (n.154+3A>G)
c.98+3A>G
c.137-1098A>G (n.137-1098A>G)
c.114+3A>G
c.*59+3A>G (n.*59+3A>G)
c.208+3A>G (n.208+3A>G)
c.65-18402A>G (n.65-18402A>G)
c.211+3A>G (n.211+3A>G)
c.*111+3A>G (n.*111+3A>G)
n.270+3A>G
c.195+3A>G
n.176+3A>G
c.79+3A>G (n.79+3A>G)
n.508+3A>G
n.277+3A>G
n.541+3A>G
c.226+3A>G (n.226+3A>G)
c.82+3A>G (n.82+3A>G)
c.-370+3A>G (n.-370+3A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929586G>ACA6985491RNASEH2Bc.244+4G>A (n.244+4G>A)
n.255+4G>A
c.154+4G>A (n.154+4G>A)
c.98+4G>A
c.137-1097G>A (n.137-1097G>A)
c.114+4G>A
c.*59+4G>A (n.*59+4G>A)
c.208+4G>A (n.208+4G>A)
c.65-18401G>A (n.65-18401G>A)
c.211+4G>A (n.211+4G>A)
c.*111+4G>A (n.*111+4G>A)
n.270+4G>A
c.195+4G>A
n.176+4G>A
c.79+4G>A (n.79+4G>A)
n.508+4G>A
n.277+4G>A
n.541+4G>A
c.226+4G>A (n.226+4G>A)
c.82+4G>A (n.82+4G>A)
c.-370+4G>A (n.-370+4G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50929586G=CA2091101296RNASEH2Bc.244+4G= (n.244+4G=)
n.255+4G=
c.154+4G= (n.154+4G=)
c.98+4G=
c.137-1097G= (n.137-1097G=)
c.114+4G=
c.*59+4G= (n.*59+4G=)
c.208+4G= (n.208+4G=)
c.65-18401G= (n.65-18401G=)
c.211+4G= (n.211+4G=)
c.*111+4G= (n.*111+4G=)
n.270+4G=
c.195+4G=
n.176+4G=
c.79+4G= (n.79+4G=)
n.508+4G=
n.277+4G=
n.541+4G=
c.226+4G= (n.226+4G=)
c.82+4G= (n.82+4G=)
c.-370+4G= (n.-370+4G=)
13g.50929588T>CCA2575418131RNASEH2Bc.244+6T>C (n.244+6T>C)
n.255+6T>C
c.154+6T>C (n.154+6T>C)
c.98+6T>C
c.137-1095T>C (n.137-1095T>C)
c.114+6T>C
c.*59+6T>C (n.*59+6T>C)
c.208+6T>C (n.208+6T>C)
c.65-18399T>C (n.65-18399T>C)
c.211+6T>C (n.211+6T>C)
c.*111+6T>C (n.*111+6T>C)
n.270+6T>C
c.195+6T>C
n.176+6T>C
c.79+6T>C (n.79+6T>C)
n.508+6T>C
n.277+6T>C
n.541+6T>C
c.226+6T>C (n.226+6T>C)
c.82+6T>C (n.82+6T>C)
c.-370+6T>C (n.-370+6T>C)
ClinVar
13g.50929589G>ACA915948582RNASEH2Bc.244+7G>A (n.244+7G>A)
n.255+7G>A
c.154+7G>A (n.154+7G>A)
c.98+7G>A
c.137-1094G>A (n.137-1094G>A)
c.114+7G>A
c.*59+7G>A (n.*59+7G>A)
c.208+7G>A (n.208+7G>A)
c.65-18398G>A (n.65-18398G>A)
c.211+7G>A (n.211+7G>A)
c.*111+7G>A (n.*111+7G>A)
n.270+7G>A
c.195+7G>A
n.176+7G>A
c.79+7G>A (n.79+7G>A)
n.508+7G>A
n.277+7G>A
n.541+7G>A
c.226+7G>A (n.226+7G>A)
c.82+7G>A (n.82+7G>A)
c.-370+7G>A (n.-370+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929589G=CA2091101297RNASEH2Bc.244+7G= (n.244+7G=)
n.255+7G=
c.154+7G= (n.154+7G=)
c.98+7G=
c.137-1094G= (n.137-1094G=)
c.114+7G=
c.*59+7G= (n.*59+7G=)
c.208+7G= (n.208+7G=)
c.65-18398G= (n.65-18398G=)
c.211+7G= (n.211+7G=)
c.*111+7G= (n.*111+7G=)
n.270+7G=
c.195+7G=
n.176+7G=
c.79+7G= (n.79+7G=)
n.508+7G=
n.277+7G=
n.541+7G=
c.226+7G= (n.226+7G=)
c.82+7G= (n.82+7G=)
c.-370+7G= (n.-370+7G=)
13g.50929591C>ACA2623043512RNASEH2Bc.244+9C>A (n.244+9C>A)
n.255+9C>A
c.154+9C>A (n.154+9C>A)
c.98+9C>A
c.137-1092C>A (n.137-1092C>A)
c.114+9C>A
c.*59+9C>A (n.*59+9C>A)
c.208+9C>A (n.208+9C>A)
c.65-18396C>A (n.65-18396C>A)
c.211+9C>A (n.211+9C>A)
c.*111+9C>A (n.*111+9C>A)
n.270+9C>A
c.195+9C>A
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n.541+9C>A
c.226+9C>A (n.226+9C>A)
c.82+9C>A (n.82+9C>A)
c.-370+9C>A (n.-370+9C>A)
gnomAD v4
13g.50929591C=CA2091101298RNASEH2Bc.244+9C= (n.244+9C=)
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13g.50929591C>TCA6985492RNASEH2Bc.244+9C>T (n.244+9C>T)
n.255+9C>T
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n.270+9C>T
c.195+9C>T
n.176+9C>T
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c.82+9C>T (n.82+9C>T)
c.-370+9C>T (n.-370+9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50929592T>ACA2623043513RNASEH2Bc.244+10T>A (n.244+10T>A)
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n.270+10T>A
c.195+10T>A
n.176+10T>A
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n.277+10T>A
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c.82+10T>A (n.82+10T>A)
c.-370+10T>A (n.-370+10T>A)
gnomAD v4
13g.50929593A>GCA2623043514RNASEH2Bc.244+11A>G (n.244+11A>G)
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n.176+11A>G
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n.508+11A>G
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gnomAD v4
13g.50929594G>ACA6985493RNASEH2Bc.244+12G>A (n.244+12G>A)
n.255+12G>A
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n.270+12G>A
c.195+12G>A
n.176+12G>A
c.79+12G>A (n.79+12G>A)
n.508+12G>A
n.277+12G>A
n.541+12G>A
c.226+12G>A (n.226+12G>A)
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c.-370+12G>A (n.-370+12G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929594G=CA2091101299RNASEH2Bc.244+12G= (n.244+12G=)
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n.176+12G=
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13g.50929596G>ACA2623043518RNASEH2Bc.244+14G>A (n.244+14G>A)
n.255+14G>A
c.154+14G>A (n.154+14G>A)
c.98+14G>A
c.137-1087G>A (n.137-1087G>A)
c.114+14G>A
c.*59+14G>A (n.*59+14G>A)
c.208+14G>A (n.208+14G>A)
c.65-18391G>A (n.65-18391G>A)
c.211+14G>A (n.211+14G>A)
c.*111+14G>A (n.*111+14G>A)
n.270+14G>A
c.195+14G>A
n.176+14G>A
c.79+14G>A (n.79+14G>A)
n.508+14G>A
n.277+14G>A
n.541+14G>A
c.226+14G>A (n.226+14G>A)
c.82+14G>A (n.82+14G>A)
c.-370+14G>A (n.-370+14G>A)
gnomAD v4
13g.50929596G>TCA2623043519RNASEH2Bc.244+14G>T (n.244+14G>T)
n.255+14G>T
c.154+14G>T (n.154+14G>T)
c.98+14G>T
c.137-1087G>T (n.137-1087G>T)
c.114+14G>T
c.*59+14G>T (n.*59+14G>T)
c.208+14G>T (n.208+14G>T)
c.65-18391G>T (n.65-18391G>T)
c.211+14G>T (n.211+14G>T)
c.*111+14G>T (n.*111+14G>T)
n.270+14G>T
c.195+14G>T
n.176+14G>T
c.79+14G>T (n.79+14G>T)
n.508+14G>T
n.277+14G>T
n.541+14G>T
c.226+14G>T (n.226+14G>T)
c.82+14G>T (n.82+14G>T)
c.-370+14G>T (n.-370+14G>T)
gnomAD v4
13g.50929598A>TCA2623043521RNASEH2Bc.244+16A>T (n.244+16A>T)
n.255+16A>T
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c.98+16A>T
c.137-1085A>T (n.137-1085A>T)
c.114+16A>T
c.*59+16A>T (n.*59+16A>T)
c.208+16A>T (n.208+16A>T)
c.65-18389A>T (n.65-18389A>T)
c.211+16A>T (n.211+16A>T)
c.*111+16A>T (n.*111+16A>T)
n.270+16A>T
c.195+16A>T
n.176+16A>T
c.79+16A>T (n.79+16A>T)
n.508+16A>T
n.277+16A>T
n.541+16A>T
c.226+16A>T (n.226+16A>T)
c.82+16A>T (n.82+16A>T)
c.-370+16A>T (n.-370+16A>T)
gnomAD v4
13g.50929601C>ACA2623043522RNASEH2Bc.244+19C>A (n.244+19C>A)
n.255+19C>A
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c.98+19C>A
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c.114+19C>A
c.*59+19C>A (n.*59+19C>A)
c.208+19C>A (n.208+19C>A)
c.65-18386C>A (n.65-18386C>A)
c.211+19C>A (n.211+19C>A)
c.*111+19C>A (n.*111+19C>A)
n.270+19C>A
c.195+19C>A
n.176+19C>A
c.79+19C>A (n.79+19C>A)
n.508+19C>A
n.277+19C>A
n.541+19C>A
c.226+19C>A (n.226+19C>A)
c.82+19C>A (n.82+19C>A)
c.-370+19C>A (n.-370+19C>A)
gnomAD v4
13g.50929603T>CCA6985494RNASEH2Bc.244+21T>C (n.244+21T>C)
n.255+21T>C
c.154+21T>C (n.154+21T>C)
c.98+21T>C
c.137-1080T>C (n.137-1080T>C)
c.114+21T>C
c.*59+21T>C (n.*59+21T>C)
c.208+21T>C (n.208+21T>C)
c.65-18384T>C (n.65-18384T>C)
c.211+21T>C (n.211+21T>C)
c.*111+21T>C (n.*111+21T>C)
n.270+21T>C
c.195+21T>C
n.176+21T>C
c.79+21T>C (n.79+21T>C)
n.508+21T>C
n.277+21T>C
n.541+21T>C
c.226+21T>C (n.226+21T>C)
c.82+21T>C (n.82+21T>C)
c.-370+21T>C (n.-370+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929603T=CA2091101300RNASEH2Bc.244+21T= (n.244+21T=)
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c.211+21T= (n.211+21T=)
c.*111+21T= (n.*111+21T=)
n.270+21T=
c.195+21T=
n.176+21T=
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n.277+21T=
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c.-370+21T= (n.-370+21T=)
13g.50929605delCA2623043524RNASEH2Bc.244+23del (n.244+23del)
n.255+23del
c.154+23del (n.154+23del)
c.98+23del
c.137-1078del (n.137-1078del)
c.114+23del
c.*59+23del (n.*59+23del)
c.208+23del (n.208+23del)
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c.211+23del (n.211+23del)
c.*111+23del (n.*111+23del)
n.270+23del
c.195+23del
n.176+23del
c.79+23del (n.79+23del)
n.508+23del
n.277+23del
n.541+23del
c.226+23del (n.226+23del)
c.82+23del (n.82+23del)
c.-370+23del (n.-370+23del)
gnomAD v4
13g.50929605T>ACA2091101302RNASEH2Bc.244+23T>A (n.244+23T>A)
n.255+23T>A
c.154+23T>A (n.154+23T>A)
c.98+23T>A
c.137-1078T>A (n.137-1078T>A)
c.114+23T>A
c.*59+23T>A (n.*59+23T>A)
c.208+23T>A (n.208+23T>A)
c.65-18382T>A (n.65-18382T>A)
c.211+23T>A (n.211+23T>A)
c.*111+23T>A (n.*111+23T>A)
n.270+23T>A
c.195+23T>A
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c.79+23T>A (n.79+23T>A)
n.508+23T>A
n.277+23T>A
n.541+23T>A
c.226+23T>A (n.226+23T>A)
c.82+23T>A (n.82+23T>A)
c.-370+23T>A (n.-370+23T>A)
dbSNP
13g.50929605T>GCA2623043529RNASEH2Bc.244+23T>G (n.244+23T>G)
n.255+23T>G
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c.98+23T>G
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c.114+23T>G
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c.*111+23T>G (n.*111+23T>G)
n.270+23T>G
c.195+23T>G
n.176+23T>G
c.79+23T>G (n.79+23T>G)
n.508+23T>G
n.277+23T>G
n.541+23T>G
c.226+23T>G (n.226+23T>G)
c.82+23T>G (n.82+23T>G)
c.-370+23T>G (n.-370+23T>G)
gnomAD v4
13g.50929605T=CA2091101301RNASEH2Bc.244+23T= (n.244+23T=)
n.255+23T=
c.154+23T= (n.154+23T=)
c.98+23T=
c.137-1078T= (n.137-1078T=)
c.114+23T=
c.*59+23T= (n.*59+23T=)
c.208+23T= (n.208+23T=)
c.65-18382T= (n.65-18382T=)
c.211+23T= (n.211+23T=)
c.*111+23T= (n.*111+23T=)
n.270+23T=
c.195+23T=
n.176+23T=
c.79+23T= (n.79+23T=)
n.508+23T=
n.277+23T=
n.541+23T=
c.226+23T= (n.226+23T=)
c.82+23T= (n.82+23T=)
c.-370+23T= (n.-370+23T=)
13g.50929606C>ACA2575418132RNASEH2Bc.244+24C>A (n.244+24C>A)
n.255+24C>A
c.154+24C>A (n.154+24C>A)
c.98+24C>A
c.137-1077C>A (n.137-1077C>A)
c.114+24C>A
c.*59+24C>A (n.*59+24C>A)
c.208+24C>A (n.208+24C>A)
c.65-18381C>A (n.65-18381C>A)
c.211+24C>A (n.211+24C>A)
c.*111+24C>A (n.*111+24C>A)
n.270+24C>A
c.195+24C>A
n.176+24C>A
c.79+24C>A (n.79+24C>A)
n.508+24C>A
n.277+24C>A
n.541+24C>A
c.226+24C>A (n.226+24C>A)
c.82+24C>A (n.82+24C>A)
c.-370+24C>A (n.-370+24C>A)
gnomAD v4
13g.50929607C>ACA2623043534RNASEH2Bc.244+25C>A (n.244+25C>A)
n.255+25C>A
c.154+25C>A (n.154+25C>A)
c.98+25C>A
c.137-1076C>A (n.137-1076C>A)
c.114+25C>A
c.*59+25C>A (n.*59+25C>A)
c.208+25C>A (n.208+25C>A)
c.65-18380C>A (n.65-18380C>A)
c.211+25C>A (n.211+25C>A)
c.*111+25C>A (n.*111+25C>A)
n.270+25C>A
c.195+25C>A
n.176+25C>A
c.79+25C>A (n.79+25C>A)
n.508+25C>A
n.277+25C>A
n.541+25C>A
c.226+25C>A (n.226+25C>A)
c.82+25C>A (n.82+25C>A)
c.-370+25C>A (n.-370+25C>A)
gnomAD v4
13g.50929608A=CA2091101303RNASEH2Bc.244+26A= (n.244+26A=)
n.255+26A=
c.154+26A= (n.154+26A=)
c.98+26A=
c.137-1075A= (n.137-1075A=)
c.114+26A=
c.*59+26A= (n.*59+26A=)
c.208+26A= (n.208+26A=)
c.65-18379A= (n.65-18379A=)
c.211+26A= (n.211+26A=)
c.*111+26A= (n.*111+26A=)
n.270+26A=
c.195+26A=
n.176+26A=
c.79+26A= (n.79+26A=)
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c.226+26A= (n.226+26A=)
c.82+26A= (n.82+26A=)
c.-370+26A= (n.-370+26A=)
13g.50929608A>CCA2091101304RNASEH2Bc.244+26A>C (n.244+26A>C)
n.255+26A>C
c.154+26A>C (n.154+26A>C)
c.98+26A>C
c.137-1075A>C (n.137-1075A>C)
c.114+26A>C
c.*59+26A>C (n.*59+26A>C)
c.208+26A>C (n.208+26A>C)
c.65-18379A>C (n.65-18379A>C)
c.211+26A>C (n.211+26A>C)
c.*111+26A>C (n.*111+26A>C)
n.270+26A>C
c.195+26A>C
n.176+26A>C
c.79+26A>C (n.79+26A>C)
n.508+26A>C
n.277+26A>C
n.541+26A>C
c.226+26A>C (n.226+26A>C)
c.82+26A>C (n.82+26A>C)
c.-370+26A>C (n.-370+26A>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.50929608A>GCA955956451RNASEH2Bc.244+26A>G (n.244+26A>G)
n.255+26A>G
c.154+26A>G (n.154+26A>G)
c.98+26A>G
c.137-1075A>G (n.137-1075A>G)
c.114+26A>G
c.*59+26A>G (n.*59+26A>G)
c.208+26A>G (n.208+26A>G)
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n.270+26A>G
c.195+26A>G
n.176+26A>G
c.79+26A>G (n.79+26A>G)
n.508+26A>G
n.277+26A>G
n.541+26A>G
c.226+26A>G (n.226+26A>G)
c.82+26A>G (n.82+26A>G)
c.-370+26A>G (n.-370+26A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929609A=CA2091101305RNASEH2Bc.244+27A= (n.244+27A=)
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13g.50929609A>GCA6985495RNASEH2Bc.244+27A>G (n.244+27A>G)
n.255+27A>G
c.154+27A>G (n.154+27A>G)
c.98+27A>G
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c.114+27A>G
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n.270+27A>G
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n.277+27A>G
n.541+27A>G
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c.-370+27A>G (n.-370+27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929610T>CCA609909009RNASEH2Bc.244+28T>C (n.244+28T>C)
n.255+28T>C
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c.98+28T>C
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c.114+28T>C
c.*59+28T>C (n.*59+28T>C)
c.208+28T>C (n.208+28T>C)
c.65-18377T>C (n.65-18377T>C)
c.211+28T>C (n.211+28T>C)
c.*111+28T>C (n.*111+28T>C)
n.270+28T>C
c.195+28T>C
n.176+28T>C
c.79+28T>C (n.79+28T>C)
n.508+28T>C
n.277+28T>C
n.541+28T>C
c.226+28T>C (n.226+28T>C)
c.82+28T>C (n.82+28T>C)
c.-370+28T>C (n.-370+28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50929610T=CA2091101306RNASEH2Bc.244+28T= (n.244+28T=)
n.255+28T=
c.154+28T= (n.154+28T=)
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c.*59+28T= (n.*59+28T=)
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13g.50929612A=CA2091101307RNASEH2Bc.244+30A= (n.244+30A=)
n.255+30A=
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c.*59+30A= (n.*59+30A=)
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c.211+30A= (n.211+30A=)
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c.82+30A= (n.82+30A=)
c.-370+30A= (n.-370+30A=)
13g.50929612A>CCA2623043571RNASEH2Bc.244+30A>C (n.244+30A>C)
n.255+30A>C
c.154+30A>C (n.154+30A>C)
c.98+30A>C
c.137-1071A>C (n.137-1071A>C)
c.114+30A>C
c.*59+30A>C (n.*59+30A>C)
c.208+30A>C (n.208+30A>C)
c.65-18375A>C (n.65-18375A>C)
c.211+30A>C (n.211+30A>C)
c.*111+30A>C (n.*111+30A>C)
n.270+30A>C
c.195+30A>C
n.176+30A>C
c.79+30A>C (n.79+30A>C)
n.508+30A>C
n.277+30A>C
n.541+30A>C
c.226+30A>C (n.226+30A>C)
c.82+30A>C (n.82+30A>C)
c.-370+30A>C (n.-370+30A>C)
gnomAD v4
13g.50929612A>GCA6985496RNASEH2Bc.244+30A>G (n.244+30A>G)
n.255+30A>G
c.154+30A>G (n.154+30A>G)
c.98+30A>G
c.137-1071A>G (n.137-1071A>G)
c.114+30A>G
c.*59+30A>G (n.*59+30A>G)
c.208+30A>G (n.208+30A>G)
c.65-18375A>G (n.65-18375A>G)
c.211+30A>G (n.211+30A>G)
c.*111+30A>G (n.*111+30A>G)
n.270+30A>G
c.195+30A>G
n.176+30A>G
c.79+30A>G (n.79+30A>G)
n.508+30A>G
n.277+30A>G
n.541+30A>G
c.226+30A>G (n.226+30A>G)
c.82+30A>G (n.82+30A>G)
c.-370+30A>G (n.-370+30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929613C>ACA2575418133RNASEH2Bc.244+31C>A (n.244+31C>A)
n.255+31C>A
c.154+31C>A (n.154+31C>A)
c.98+31C>A
c.137-1070C>A (n.137-1070C>A)
c.114+31C>A
c.*59+31C>A (n.*59+31C>A)
c.208+31C>A (n.208+31C>A)
c.65-18374C>A (n.65-18374C>A)
c.211+31C>A (n.211+31C>A)
c.*111+31C>A (n.*111+31C>A)
n.270+31C>A
c.195+31C>A
n.176+31C>A
c.79+31C>A (n.79+31C>A)
n.508+31C>A
n.277+31C>A
n.541+31C>A
c.226+31C>A (n.226+31C>A)
c.82+31C>A (n.82+31C>A)
c.-370+31C>A (n.-370+31C>A)
gnomAD v4
13g.50929614T>ACA2623043579RNASEH2Bc.244+32T>A (n.244+32T>A)
n.255+32T>A
c.154+32T>A (n.154+32T>A)
c.98+32T>A
c.137-1069T>A (n.137-1069T>A)
c.114+32T>A
c.*59+32T>A (n.*59+32T>A)
c.208+32T>A (n.208+32T>A)
c.65-18373T>A (n.65-18373T>A)
c.211+32T>A (n.211+32T>A)
c.*111+32T>A (n.*111+32T>A)
n.270+32T>A
c.195+32T>A
n.176+32T>A
c.79+32T>A (n.79+32T>A)
n.508+32T>A
n.277+32T>A
n.541+32T>A
c.226+32T>A (n.226+32T>A)
c.82+32T>A (n.82+32T>A)
c.-370+32T>A (n.-370+32T>A)
gnomAD v4
13g.50929614T>GCA6985497RNASEH2Bc.244+32T>G (n.244+32T>G)
n.255+32T>G
c.154+32T>G (n.154+32T>G)
c.98+32T>G
c.137-1069T>G (n.137-1069T>G)
c.114+32T>G
c.*59+32T>G (n.*59+32T>G)
c.208+32T>G (n.208+32T>G)
c.65-18373T>G (n.65-18373T>G)
c.211+32T>G (n.211+32T>G)
c.*111+32T>G (n.*111+32T>G)
n.270+32T>G
c.195+32T>G
n.176+32T>G
c.79+32T>G (n.79+32T>G)
n.508+32T>G
n.277+32T>G
n.541+32T>G
c.226+32T>G (n.226+32T>G)
c.82+32T>G (n.82+32T>G)
c.-370+32T>G (n.-370+32T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929614T=CA2091101308RNASEH2Bc.244+32T= (n.244+32T=)
n.255+32T=
c.154+32T= (n.154+32T=)
c.98+32T=
c.137-1069T= (n.137-1069T=)
c.114+32T=
c.*59+32T= (n.*59+32T=)
c.208+32T= (n.208+32T=)
c.65-18373T= (n.65-18373T=)
c.211+32T= (n.211+32T=)
c.*111+32T= (n.*111+32T=)
n.270+32T=
c.195+32T=
n.176+32T=
c.79+32T= (n.79+32T=)
n.508+32T=
n.277+32T=
n.541+32T=
c.226+32T= (n.226+32T=)
c.82+32T= (n.82+32T=)
c.-370+32T= (n.-370+32T=)
13g.50929616A>CCA2623043581RNASEH2Bc.244+34A>C (n.244+34A>C)
n.255+34A>C
c.154+34A>C (n.154+34A>C)
c.98+34A>C
c.137-1067A>C (n.137-1067A>C)
c.114+34A>C
c.*59+34A>C (n.*59+34A>C)
c.208+34A>C (n.208+34A>C)
c.65-18371A>C (n.65-18371A>C)
c.211+34A>C (n.211+34A>C)
c.*111+34A>C (n.*111+34A>C)
n.270+34A>C
c.195+34A>C
n.176+34A>C
c.79+34A>C (n.79+34A>C)
n.508+34A>C
n.277+34A>C
n.541+34A>C
c.226+34A>C (n.226+34A>C)
c.82+34A>C (n.82+34A>C)
c.-370+34A>C (n.-370+34A>C)
gnomAD v4
13g.50929620_50929621delCA2799183090RNASEH2Bc.244+38_244+39del (n.244+38_244+39del)
n.255+38_255+39del
c.154+38_154+39del (n.154+38_154+39del)
c.98+38_98+39del
c.137-1063_137-1062del (n.137-1063_137-1062del)
c.114+38_114+39del
c.*59+38_*59+39del (n.*59+38_*59+39del)
c.208+38_208+39del (n.208+38_208+39del)
c.65-18367_65-18366del (n.65-18367_65-18366del)
c.211+38_211+39del (n.211+38_211+39del)
c.*111+38_*111+39del (n.*111+38_*111+39del)
n.270+38_270+39del
c.195+38_195+39del
n.176+38_176+39del
c.79+38_79+39del (n.79+38_79+39del)
n.508+38_508+39del
n.277+38_277+39del
n.541+38_541+39del
c.226+38_226+39del (n.226+38_226+39del)
c.82+38_82+39del (n.82+38_82+39del)
c.-370+38_-370+39del (n.-370+38_-370+39del)
13g.50929618C>ACA2575418134RNASEH2Bc.244+36C>A (n.244+36C>A)
n.255+36C>A
c.154+36C>A (n.154+36C>A)
c.98+36C>A
c.137-1065C>A (n.137-1065C>A)
c.114+36C>A
c.*59+36C>A (n.*59+36C>A)
c.208+36C>A (n.208+36C>A)
c.65-18369C>A (n.65-18369C>A)
c.211+36C>A (n.211+36C>A)
c.*111+36C>A (n.*111+36C>A)
n.270+36C>A
c.195+36C>A
n.176+36C>A
c.79+36C>A (n.79+36C>A)
n.508+36C>A
n.277+36C>A
n.541+36C>A
c.226+36C>A (n.226+36C>A)
c.82+36C>A (n.82+36C>A)
c.-370+36C>A (n.-370+36C>A)
13g.50929619A=CA2091101309RNASEH2Bc.244+37A= (n.244+37A=)
n.255+37A=
c.154+37A= (n.154+37A=)
c.98+37A=
c.137-1064A= (n.137-1064A=)
c.114+37A=
c.*59+37A= (n.*59+37A=)
c.208+37A= (n.208+37A=)
c.65-18368A= (n.65-18368A=)
c.211+37A= (n.211+37A=)
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c.-370+37A= (n.-370+37A=)
13g.50929619A>CCA2091101310RNASEH2Bc.244+37A>C (n.244+37A>C)
n.255+37A>C
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c.98+37A>C
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c.114+37A>C
c.*59+37A>C (n.*59+37A>C)
c.208+37A>C (n.208+37A>C)
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c.211+37A>C (n.211+37A>C)
c.*111+37A>C (n.*111+37A>C)
n.270+37A>C
c.195+37A>C
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n.277+37A>C
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c.-370+37A>C (n.-370+37A>C)
dbSNP
13g.50929619A>GCA2623043584RNASEH2Bc.244+37A>G (n.244+37A>G)
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n.176+37A>G
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n.508+37A>G
n.277+37A>G
n.541+37A>G
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gnomAD v4
13g.50929620C>ACA2623043587RNASEH2Bc.244+38C>A (n.244+38C>A)
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gnomAD v4
13g.50929621A=CA2091101311RNASEH2Bc.244+39A= (n.244+39A=)
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c.82+39A= (n.82+39A=)
c.-370+39A= (n.-370+39A=)
13g.50929621A>GCA2091101312RNASEH2Bc.244+39A>G (n.244+39A>G)
n.255+39A>G
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c.98+39A>G
c.137-1062A>G (n.137-1062A>G)
c.114+39A>G
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c.208+39A>G (n.208+39A>G)
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c.*111+39A>G (n.*111+39A>G)
n.270+39A>G
c.195+39A>G
n.176+39A>G
c.79+39A>G (n.79+39A>G)
n.508+39A>G
n.277+39A>G
n.541+39A>G
c.226+39A>G (n.226+39A>G)
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c.-370+39A>G (n.-370+39A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.50929624C>ACA2575418135RNASEH2Bc.244+42C>A (n.244+42C>A)
n.255+42C>A
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c.114+42C>A
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c.211+42C>A (n.211+42C>A)
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n.270+42C>A
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n.176+42C>A
c.79+42C>A (n.79+42C>A)
n.508+42C>A
n.277+42C>A
n.541+42C>A
c.226+42C>A (n.226+42C>A)
c.82+42C>A (n.82+42C>A)
c.-370+42C>A (n.-370+42C>A)
gnomAD v4
13g.50929624C=CA2091101313RNASEH2Bc.244+42C= (n.244+42C=)
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13g.50929624C>TCA6985498RNASEH2Bc.244+42C>T (n.244+42C>T)
n.255+42C>T
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c.98+42C>T
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c.114+42C>T
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n.270+42C>T
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n.176+42C>T
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n.508+42C>T
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c.-370+42C>T (n.-370+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50929627C>ACA2623043595RNASEH2Bc.244+45C>A (n.244+45C>A)
n.255+45C>A
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c.98+45C>A
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c.114+45C>A
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c.208+45C>A (n.208+45C>A)
c.65-18360C>A (n.65-18360C>A)
c.211+45C>A (n.211+45C>A)
c.*111+45C>A (n.*111+45C>A)
n.270+45C>A
c.195+45C>A
n.176+45C>A
c.79+45C>A (n.79+45C>A)
n.508+45C>A
n.277+45C>A
n.541+45C>A
c.226+45C>A (n.226+45C>A)
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c.-370+45C>A (n.-370+45C>A)
gnomAD v4
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13g.50929627C>GCA2575418136RNASEH2Bc.244+45C>G (n.244+45C>G)
n.255+45C>G
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c.98+45C>G
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n.270+45C>G
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c.-370+45C>G (n.-370+45C>G)
13g.50929628A=CA2091101316RNASEH2Bc.244+46A= (n.244+46A=)
n.255+46A=
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c.211+46A= (n.211+46A=)
c.*111+46A= (n.*111+46A=)
n.270+46A=
c.195+46A=
n.176+46A=
c.79+46A= (n.79+46A=)
n.508+46A=
n.277+46A=
n.541+46A=
c.226+46A= (n.226+46A=)
c.82+46A= (n.82+46A=)
c.-370+46A= (n.-370+46A=)
13g.50929628A>GCA2091101315RNASEH2Bc.244+46A>G (n.244+46A>G)
n.255+46A>G
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c.98+46A>G
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c.114+46A>G
c.*59+46A>G (n.*59+46A>G)
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c.211+46A>G (n.211+46A>G)
c.*111+46A>G (n.*111+46A>G)
n.270+46A>G
c.195+46A>G
n.176+46A>G
c.79+46A>G (n.79+46A>G)
n.508+46A>G
n.277+46A>G
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c.-370+46A>G (n.-370+46A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.50929628_50929629insAAACA6985499RNASEH2Bc.244+46_244+47insAAA (n.244+46_244+47insAAA)
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c.211+46_211+47insAAA (n.211+46_211+47insAAA)
c.*111+46_*111+47insAAA (n.*111+46_*111+47insAAA)
n.270+46_270+47insAAA
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n.176+46_176+47insAAA
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c.82+46_82+47insAAA (n.82+46_82+47insAAA)
c.-370+46_-370+47insAAA (n.-370+46_-370+47insAAA)
dbSNP ExAC
13g.50929629G>ACA609909024RNASEH2Bc.244+47G>A (n.244+47G>A)
n.255+47G>A
c.154+47G>A (n.154+47G>A)
c.98+47G>A
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c.114+47G>A
c.*59+47G>A (n.*59+47G>A)
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c.65-18358G>A (n.65-18358G>A)
c.211+47G>A (n.211+47G>A)
c.*111+47G>A (n.*111+47G>A)
n.270+47G>A
c.195+47G>A
n.176+47G>A
c.79+47G>A (n.79+47G>A)
n.508+47G>A
n.277+47G>A
n.541+47G>A
c.226+47G>A (n.226+47G>A)
c.82+47G>A (n.82+47G>A)
c.-370+47G>A (n.-370+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929629G>CCA955956459RNASEH2Bc.244+47G>C (n.244+47G>C)
n.255+47G>C
c.154+47G>C (n.154+47G>C)
c.98+47G>C
c.137-1054G>C (n.137-1054G>C)
c.114+47G>C
c.*59+47G>C (n.*59+47G>C)
c.208+47G>C (n.208+47G>C)
c.65-18358G>C (n.65-18358G>C)
c.211+47G>C (n.211+47G>C)
c.*111+47G>C (n.*111+47G>C)
n.270+47G>C
c.195+47G>C
n.176+47G>C
c.79+47G>C (n.79+47G>C)
n.508+47G>C
n.277+47G>C
n.541+47G>C
c.226+47G>C (n.226+47G>C)
c.82+47G>C (n.82+47G>C)
c.-370+47G>C (n.-370+47G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929629G=CA2091101317RNASEH2Bc.244+47G= (n.244+47G=)
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c.65-18358G= (n.65-18358G=)
c.211+47G= (n.211+47G=)
c.*111+47G= (n.*111+47G=)
n.270+47G=
c.195+47G=
n.176+47G=
c.79+47G= (n.79+47G=)
n.508+47G=
n.277+47G=
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c.226+47G= (n.226+47G=)
c.82+47G= (n.82+47G=)
c.-370+47G= (n.-370+47G=)
13g.50929629G>TCA2575418137RNASEH2Bc.244+47G>T (n.244+47G>T)
n.255+47G>T
c.154+47G>T (n.154+47G>T)
c.98+47G>T
c.137-1054G>T (n.137-1054G>T)
c.114+47G>T
c.*59+47G>T (n.*59+47G>T)
c.208+47G>T (n.208+47G>T)
c.65-18358G>T (n.65-18358G>T)
c.211+47G>T (n.211+47G>T)
c.*111+47G>T (n.*111+47G>T)
n.270+47G>T
c.195+47G>T
n.176+47G>T
c.79+47G>T (n.79+47G>T)
n.508+47G>T
n.277+47G>T
n.541+47G>T
c.226+47G>T (n.226+47G>T)
c.82+47G>T (n.82+47G>T)
c.-370+47G>T (n.-370+47G>T)
13g.50929630C>ACA6985500RNASEH2Bc.244+48C>A (n.244+48C>A)
n.255+48C>A
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c.114+48C>A
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c.208+48C>A (n.208+48C>A)
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c.211+48C>A (n.211+48C>A)
c.*111+48C>A (n.*111+48C>A)
n.270+48C>A
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c.226+48C>A (n.226+48C>A)
c.82+48C>A (n.82+48C>A)
c.-370+48C>A (n.-370+48C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.50929630C=CA2091101318RNASEH2Bc.244+48C= (n.244+48C=)
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13g.50929631T>CCA6985501RNASEH2Bc.244+49T>C (n.244+49T>C)
n.255+49T>C
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c.98+49T>C
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c.114+49T>C
c.*59+49T>C (n.*59+49T>C)
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n.270+49T>C
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n.277+49T>C
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c.226+49T>C (n.226+49T>C)
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c.-370+49T>C (n.-370+49T>C)
dbSNP ExAC
13g.50929631T=CA2091101319RNASEH2Bc.244+49T= (n.244+49T=)
n.255+49T=
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c.82+49T= (n.82+49T=)
c.-370+49T= (n.-370+49T=)
13g.50929632T>CCA2623043602RNASEH2Bc.244+50T>C (n.244+50T>C)
n.255+50T>C
c.154+50T>C (n.154+50T>C)
c.98+50T>C
c.137-1051T>C (n.137-1051T>C)
c.114+50T>C
c.*59+50T>C (n.*59+50T>C)
c.208+50T>C (n.208+50T>C)
c.65-18355T>C (n.65-18355T>C)
c.211+50T>C (n.211+50T>C)
c.*111+50T>C (n.*111+50T>C)
n.270+50T>C
c.195+50T>C
n.176+50T>C
c.79+50T>C (n.79+50T>C)
n.508+50T>C
n.277+50T>C
n.541+50T>C
c.226+50T>C (n.226+50T>C)
c.82+50T>C (n.82+50T>C)
c.-370+50T>C (n.-370+50T>C)
gnomAD v4
13g.50929633T>ACA6985502RNASEH2Bc.244+51T>A (n.244+51T>A)
n.255+51T>A
c.154+51T>A (n.154+51T>A)
c.98+51T>A
c.137-1050T>A (n.137-1050T>A)
c.114+51T>A
c.*59+51T>A (n.*59+51T>A)
c.208+51T>A (n.208+51T>A)
c.65-18354T>A (n.65-18354T>A)
c.211+51T>A (n.211+51T>A)
c.*111+51T>A (n.*111+51T>A)
n.270+51T>A
c.195+51T>A
n.176+51T>A
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n.508+51T>A
n.277+51T>A
n.541+51T>A
c.226+51T>A (n.226+51T>A)
c.82+51T>A (n.82+51T>A)
c.-370+51T>A (n.-370+51T>A)
dbSNP ExAC
13g.50929633T=CA2091101320RNASEH2Bc.244+51T= (n.244+51T=)
n.255+51T=
c.154+51T= (n.154+51T=)
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c.137-1050T= (n.137-1050T=)
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c.*59+51T= (n.*59+51T=)
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c.82+51T= (n.82+51T=)
c.-370+51T= (n.-370+51T=)
13g.50929635C>ACA2623043603RNASEH2Bc.244+53C>A (n.244+53C>A)
n.255+53C>A
c.154+53C>A (n.154+53C>A)
c.98+53C>A
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c.114+53C>A
c.*59+53C>A (n.*59+53C>A)
c.208+53C>A (n.208+53C>A)
c.65-18352C>A (n.65-18352C>A)
c.211+53C>A (n.211+53C>A)
c.*111+53C>A (n.*111+53C>A)
n.270+53C>A
c.195+53C>A
n.176+53C>A
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n.508+53C>A
n.277+53C>A
n.541+53C>A
c.226+53C>A (n.226+53C>A)
c.82+53C>A (n.82+53C>A)
c.-370+53C>A (n.-370+53C>A)
gnomAD v4
13g.50929637A>GCA2623043605RNASEH2Bc.244+55A>G (n.244+55A>G)
n.255+55A>G
c.154+55A>G (n.154+55A>G)
c.98+55A>G
c.137-1046A>G (n.137-1046A>G)
c.114+55A>G
c.*59+55A>G (n.*59+55A>G)
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c.65-18350A>G (n.65-18350A>G)
c.211+55A>G (n.211+55A>G)
c.*111+55A>G (n.*111+55A>G)
n.270+55A>G
c.195+55A>G
n.176+55A>G
c.79+55A>G (n.79+55A>G)
n.508+55A>G
n.277+55A>G
n.541+55A>G
c.226+55A>G (n.226+55A>G)
c.82+55A>G (n.82+55A>G)
c.-370+55A>G (n.-370+55A>G)
gnomAD v4
13g.50929641_50929643delCA2623043606RNASEH2Bc.244+59_244+61del (n.244+59_244+61del)
n.255+59_255+61del
c.154+59_154+61del (n.154+59_154+61del)
c.98+59_98+61del
c.137-1042_137-1040del (n.137-1042_137-1040del)
c.114+59_114+61del
c.*59+59_*59+61del (n.*59+59_*59+61del)
c.208+59_208+61del (n.208+59_208+61del)
c.65-18346_65-18344del (n.65-18346_65-18344del)
c.211+59_211+61del (n.211+59_211+61del)
c.*111+59_*111+61del (n.*111+59_*111+61del)
n.270+59_270+61del
c.195+59_195+61del
n.176+59_176+61del
c.79+59_79+61del (n.79+59_79+61del)
n.508+59_508+61del
n.277+59_277+61del
n.541+59_541+61del
c.226+59_226+61del (n.226+59_226+61del)
c.82+59_82+61del (n.82+59_82+61del)
c.-370+59_-370+61del (n.-370+59_-370+61del)
gnomAD v4
13g.50929639T>ACA2575418138RNASEH2Bc.244+57T>A (n.244+57T>A)
n.255+57T>A
c.154+57T>A (n.154+57T>A)
c.98+57T>A
c.137-1044T>A (n.137-1044T>A)
c.114+57T>A
c.*59+57T>A (n.*59+57T>A)
c.208+57T>A (n.208+57T>A)
c.65-18348T>A (n.65-18348T>A)
c.211+57T>A (n.211+57T>A)
c.*111+57T>A (n.*111+57T>A)
n.270+57T>A
c.195+57T>A
n.176+57T>A
c.79+57T>A (n.79+57T>A)
n.508+57T>A
n.277+57T>A
n.541+57T>A
c.226+57T>A (n.226+57T>A)
c.82+57T>A (n.82+57T>A)
c.-370+57T>A (n.-370+57T>A)
13g.50929640C>ACA2623043607RNASEH2Bc.244+58C>A (n.244+58C>A)
n.255+58C>A
c.154+58C>A (n.154+58C>A)
c.98+58C>A
c.137-1043C>A (n.137-1043C>A)
c.114+58C>A
c.*59+58C>A (n.*59+58C>A)
c.208+58C>A (n.208+58C>A)
c.65-18347C>A (n.65-18347C>A)
c.211+58C>A (n.211+58C>A)
c.*111+58C>A (n.*111+58C>A)
n.270+58C>A
c.195+58C>A
n.176+58C>A
c.79+58C>A (n.79+58C>A)
n.508+58C>A
n.277+58C>A
n.541+58C>A
c.226+58C>A (n.226+58C>A)
c.82+58C>A (n.82+58C>A)
c.-370+58C>A (n.-370+58C>A)
gnomAD v4
13g.50929640C=CA2091101321RNASEH2Bc.244+58C= (n.244+58C=)
n.255+58C=
c.154+58C= (n.154+58C=)
c.98+58C=
c.137-1043C= (n.137-1043C=)
c.114+58C=
c.*59+58C= (n.*59+58C=)
c.208+58C= (n.208+58C=)
c.65-18347C= (n.65-18347C=)
c.211+58C= (n.211+58C=)
c.*111+58C= (n.*111+58C=)
n.270+58C=
c.195+58C=
n.176+58C=
c.79+58C= (n.79+58C=)
n.508+58C=
n.277+58C=
n.541+58C=
c.226+58C= (n.226+58C=)
c.82+58C= (n.82+58C=)
c.-370+58C= (n.-370+58C=)
13g.50929640C>TCA249996625RNASEH2Bc.244+58C>T (n.244+58C>T)
n.255+58C>T
c.154+58C>T (n.154+58C>T)
c.98+58C>T
c.137-1043C>T (n.137-1043C>T)
c.114+58C>T
c.*59+58C>T (n.*59+58C>T)
c.208+58C>T (n.208+58C>T)
c.65-18347C>T (n.65-18347C>T)
c.211+58C>T (n.211+58C>T)
c.*111+58C>T (n.*111+58C>T)
n.270+58C>T
c.195+58C>T
n.176+58C>T
c.79+58C>T (n.79+58C>T)
n.508+58C>T
n.277+58C>T
n.541+58C>T
c.226+58C>T (n.226+58C>T)
c.82+58C>T (n.82+58C>T)
c.-370+58C>T (n.-370+58C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929643C>ACA2623043610RNASEH2Bc.244+61C>A (n.244+61C>A)
n.255+61C>A
c.154+61C>A (n.154+61C>A)
c.98+61C>A
c.137-1040C>A (n.137-1040C>A)
c.114+61C>A
c.*59+61C>A (n.*59+61C>A)
c.208+61C>A (n.208+61C>A)
c.65-18344C>A (n.65-18344C>A)
c.211+61C>A (n.211+61C>A)
c.*111+61C>A (n.*111+61C>A)
n.270+61C>A
c.195+61C>A
n.176+61C>A
c.79+61C>A (n.79+61C>A)
n.508+61C>A
n.277+61C>A
n.541+61C>A
c.226+61C>A (n.226+61C>A)
c.82+61C>A (n.82+61C>A)
c.-370+61C>A (n.-370+61C>A)
gnomAD v4
13g.50929643C>TCA2623043611RNASEH2Bc.244+61C>T (n.244+61C>T)
n.255+61C>T
c.154+61C>T (n.154+61C>T)
c.98+61C>T
c.137-1040C>T (n.137-1040C>T)
c.114+61C>T
c.*59+61C>T (n.*59+61C>T)
c.208+61C>T (n.208+61C>T)
c.65-18344C>T (n.65-18344C>T)
c.211+61C>T (n.211+61C>T)
c.*111+61C>T (n.*111+61C>T)
n.270+61C>T
c.195+61C>T
n.176+61C>T
c.79+61C>T (n.79+61C>T)
n.508+61C>T
n.277+61C>T
n.541+61C>T
c.226+61C>T (n.226+61C>T)
c.82+61C>T (n.82+61C>T)
c.-370+61C>T (n.-370+61C>T)
gnomAD v4
13g.50929644A=CA2091101322RNASEH2Bc.244+62A= (n.244+62A=)
n.255+62A=
c.154+62A= (n.154+62A=)
c.98+62A=
c.137-1039A= (n.137-1039A=)
c.114+62A=
c.*59+62A= (n.*59+62A=)
c.208+62A= (n.208+62A=)
c.65-18343A= (n.65-18343A=)
c.211+62A= (n.211+62A=)
c.*111+62A= (n.*111+62A=)
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13g.50929644A>CCA249996626RNASEH2Bc.244+62A>C (n.244+62A>C)
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n.270+62A>C
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dbSNP
13g.50929645C>ACA2623043612RNASEH2Bc.244+63C>A (n.244+63C>A)
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gnomAD v4
13g.50929645C>TCA2623043613RNASEH2Bc.244+63C>T (n.244+63C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
13g.50929647C>ACA2575418140RNASEH2Bc.244+65C>A (n.244+65C>A)
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c.-370+65C>A (n.-370+65C>A)
gnomAD v4
13g.50929647C=CA2091101323RNASEH2Bc.244+65C= (n.244+65C=)
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13g.50929647C>GCA2623043616RNASEH2Bc.244+65C>G (n.244+65C>G)
n.255+65C>G
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gnomAD v4
13g.50929647C>TCA249996627RNASEH2Bc.244+65C>T (n.244+65C>T)
n.255+65C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929647_50929650delinsCGTGCA2091101324RNASEH2Bc.244+65_244+68delinsCGTG (n.244+65_244+68delinsCGTG)
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c.208+65_208+68delinsCGTG (n.208+65_208+68delinsCGTG)
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c.*111+65_*111+68delinsCGTG (n.*111+65_*111+68delinsCGTG)
n.270+65_270+68delinsCGTG
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n.508+65_508+68delinsCGTG
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c.-370+65_-370+68delinsCGTG (n.-370+65_-370+68delinsCGTG)
13g.50929648G>ACA249996628RNASEH2Bc.244+66G>A (n.244+66G>A)
n.255+66G>A
c.154+66G>A (n.154+66G>A)
c.98+66G>A
c.137-1035G>A (n.137-1035G>A)
c.114+66G>A
c.*59+66G>A (n.*59+66G>A)
c.208+66G>A (n.208+66G>A)
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c.*111+66G>A (n.*111+66G>A)
n.270+66G>A
c.195+66G>A
n.176+66G>A
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n.508+66G>A
n.277+66G>A
n.541+66G>A
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c.-370+66G>A (n.-370+66G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929648G>CCA2623043621RNASEH2Bc.244+66G>C (n.244+66G>C)
n.255+66G>C
c.154+66G>C (n.154+66G>C)
c.98+66G>C
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c.208+66G>C (n.208+66G>C)
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c.*111+66G>C (n.*111+66G>C)
n.270+66G>C
c.195+66G>C
n.176+66G>C
c.79+66G>C (n.79+66G>C)
n.508+66G>C
n.277+66G>C
n.541+66G>C
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c.82+66G>C (n.82+66G>C)
c.-370+66G>C (n.-370+66G>C)
gnomAD v4
13g.50929648G=CA2091101325RNASEH2Bc.244+66G= (n.244+66G=)
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13g.50929648G>TCA2575418142RNASEH2Bc.244+66G>T (n.244+66G>T)
n.255+66G>T
c.154+66G>T (n.154+66G>T)
c.98+66G>T
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c.114+66G>T
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n.270+66G>T
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n.176+66G>T
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c.-370+66G>T (n.-370+66G>T)
gnomAD v4
13g.50929649_50929651delCA249996629RNASEH2Bc.244+67_244+69del (n.244+67_244+69del)
n.255+67_255+69del
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c.211+67_211+69del (n.211+67_211+69del)
c.*111+67_*111+69del (n.*111+67_*111+69del)
n.270+67_270+69del
c.195+67_195+69del
n.176+67_176+69del
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c.-370+67_-370+69del (n.-370+67_-370+69del)
dbSNP gnomAD v4
13g.50929649T>ACA2575418143RNASEH2Bc.244+67T>A (n.244+67T>A)
n.255+67T>A
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c.98+67T>A
c.137-1034T>A (n.137-1034T>A)
c.114+67T>A
c.*59+67T>A (n.*59+67T>A)
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c.65-18338T>A (n.65-18338T>A)
c.211+67T>A (n.211+67T>A)
c.*111+67T>A (n.*111+67T>A)
n.270+67T>A
c.195+67T>A
n.176+67T>A
c.79+67T>A (n.79+67T>A)
n.508+67T>A
n.277+67T>A
n.541+67T>A
c.226+67T>A (n.226+67T>A)
c.82+67T>A (n.82+67T>A)
c.-370+67T>A (n.-370+67T>A)
gnomAD v4
13g.50929650G>ACA698822422RNASEH2Bc.244+68G>A (n.244+68G>A)
n.255+68G>A
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c.98+68G>A
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c.114+68G>A
c.*59+68G>A (n.*59+68G>A)
c.208+68G>A (n.208+68G>A)
c.65-18337G>A (n.65-18337G>A)
c.211+68G>A (n.211+68G>A)
c.*111+68G>A (n.*111+68G>A)
n.270+68G>A
c.195+68G>A
n.176+68G>A
c.79+68G>A (n.79+68G>A)
n.508+68G>A
n.277+68G>A
n.541+68G>A
c.226+68G>A (n.226+68G>A)
c.82+68G>A (n.82+68G>A)
c.-370+68G>A (n.-370+68G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.50929650G>CCA2091101327RNASEH2Bc.244+68G>C (n.244+68G>C)
n.255+68G>C
c.154+68G>C (n.154+68G>C)
c.98+68G>C
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gnomAD v4
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13g.50929659G>TCA2623043635RNASEH2Bc.244+77G>T (n.244+77G>T)
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gnomAD v4
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n.541+78G=
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c.82+78G= (n.82+78G=)
c.-370+78G= (n.-370+78G=)
13g.50929660G>TCA698822430RNASEH2Bc.244+78G>T (n.244+78G>T)
n.255+78G>T
c.154+78G>T (n.154+78G>T)
c.98+78G>T
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c.114+78G>T
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c.*111+78G>T (n.*111+78G>T)
n.270+78G>T
c.195+78G>T
n.176+78G>T
c.79+78G>T (n.79+78G>T)
n.508+78G>T
n.277+78G>T
n.541+78G>T
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c.82+78G>T (n.82+78G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929662C>ACA2623043636RNASEH2Bc.244+80C>A (n.244+80C>A)
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c.98+80C>A
c.137-1021C>A (n.137-1021C>A)
c.114+80C>A
c.*59+80C>A (n.*59+80C>A)
c.208+80C>A (n.208+80C>A)
c.65-18325C>A (n.65-18325C>A)
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n.270+80C>A
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c.226+80C>A (n.226+80C>A)
c.82+80C>A (n.82+80C>A)
c.-370+80C>A (n.-370+80C>A)
gnomAD v4
13g.50929663T>CCA2623043637RNASEH2Bc.244+81T>C (n.244+81T>C)
n.255+81T>C
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c.98+81T>C
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c.114+81T>C
c.*59+81T>C (n.*59+81T>C)
c.208+81T>C (n.208+81T>C)
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n.270+81T>C
c.195+81T>C
n.176+81T>C
c.79+81T>C (n.79+81T>C)
n.508+81T>C
n.277+81T>C
n.541+81T>C
c.226+81T>C (n.226+81T>C)
c.82+81T>C (n.82+81T>C)
c.-370+81T>C (n.-370+81T>C)
gnomAD v4
13g.50929664G>ACA249996630RNASEH2Bc.244+82G>A (n.244+82G>A)
n.255+82G>A
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c.114+82G>A
c.*59+82G>A (n.*59+82G>A)
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c.211+82G>A (n.211+82G>A)
c.*111+82G>A (n.*111+82G>A)
n.270+82G>A
c.195+82G>A
n.176+82G>A
c.79+82G>A (n.79+82G>A)
n.508+82G>A
n.277+82G>A
n.541+82G>A
c.226+82G>A (n.226+82G>A)
c.82+82G>A (n.82+82G>A)
c.-370+82G>A (n.-370+82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929664G>CCA2091101332RNASEH2Bc.244+82G>C (n.244+82G>C)
n.255+82G>C
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c.98+82G>C
c.137-1019G>C (n.137-1019G>C)
c.114+82G>C
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n.270+82G>C
c.195+82G>C
n.176+82G>C
c.79+82G>C (n.79+82G>C)
n.508+82G>C
n.277+82G>C
n.541+82G>C
c.226+82G>C (n.226+82G>C)
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c.-370+82G>C (n.-370+82G>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.50929664G=CA2091101331RNASEH2Bc.244+82G= (n.244+82G=)
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13g.50929664G>TCA2623043638RNASEH2Bc.244+82G>T (n.244+82G>T)
n.255+82G>T
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gnomAD v4
13g.50929665T>ACA2623043639RNASEH2Bc.244+83T>A (n.244+83T>A)
n.255+83T>A
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c.208+83T>A (n.208+83T>A)
c.65-18322T>A (n.65-18322T>A)
c.211+83T>A (n.211+83T>A)
c.*111+83T>A (n.*111+83T>A)
n.270+83T>A
c.195+83T>A
n.176+83T>A
c.79+83T>A (n.79+83T>A)
n.508+83T>A
n.277+83T>A
n.541+83T>A
c.226+83T>A (n.226+83T>A)
c.82+83T>A (n.82+83T>A)
c.-370+83T>A (n.-370+83T>A)
gnomAD v4
13g.50929665T>CCA2623043640RNASEH2Bc.244+83T>C (n.244+83T>C)
n.255+83T>C
c.154+83T>C (n.154+83T>C)
c.98+83T>C
c.137-1018T>C (n.137-1018T>C)
c.114+83T>C
c.*59+83T>C (n.*59+83T>C)
c.208+83T>C (n.208+83T>C)
c.65-18322T>C (n.65-18322T>C)
c.211+83T>C (n.211+83T>C)
c.*111+83T>C (n.*111+83T>C)
n.270+83T>C
c.195+83T>C
n.176+83T>C
c.79+83T>C (n.79+83T>C)
n.508+83T>C
n.277+83T>C
n.541+83T>C
c.226+83T>C (n.226+83T>C)
c.82+83T>C (n.82+83T>C)
c.-370+83T>C (n.-370+83T>C)
gnomAD v4
13g.50929666C>ACA2623043641RNASEH2Bc.244+84C>A (n.244+84C>A)
n.255+84C>A
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c.98+84C>A
c.137-1017C>A (n.137-1017C>A)
c.114+84C>A
c.*59+84C>A (n.*59+84C>A)
c.208+84C>A (n.208+84C>A)
c.65-18321C>A (n.65-18321C>A)
c.211+84C>A (n.211+84C>A)
c.*111+84C>A (n.*111+84C>A)
n.270+84C>A
c.195+84C>A
n.176+84C>A
c.79+84C>A (n.79+84C>A)
n.508+84C>A
n.277+84C>A
n.541+84C>A
c.226+84C>A (n.226+84C>A)
c.82+84C>A (n.82+84C>A)
c.-370+84C>A (n.-370+84C>A)
gnomAD v4
13g.50929667A=CA2091101333RNASEH2Bc.244+85A= (n.244+85A=)
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13g.50929667A>GCA249996631RNASEH2Bc.244+85A>G (n.244+85A>G)
n.255+85A>G
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c.98+85A>G
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c.*59+85A>G (n.*59+85A>G)
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c.65-18320A>G (n.65-18320A>G)
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c.*111+85A>G (n.*111+85A>G)
n.270+85A>G
c.195+85A>G
n.176+85A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50929668C>ACA2623043642RNASEH2Bc.244+86C>A (n.244+86C>A)
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c.*59+86C>A (n.*59+86C>A)
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c.*111+86C>A (n.*111+86C>A)
n.270+86C>A
c.195+86C>A
n.176+86C>A
c.79+86C>A (n.79+86C>A)
n.508+86C>A
n.277+86C>A
n.541+86C>A
c.226+86C>A (n.226+86C>A)
c.82+86C>A (n.82+86C>A)
c.-370+86C>A (n.-370+86C>A)
gnomAD v4
13g.50929669C>ACA2623043643RNASEH2Bc.244+87C>A (n.244+87C>A)
n.255+87C>A
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c.98+87C>A
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c.114+87C>A
c.*59+87C>A (n.*59+87C>A)
c.208+87C>A (n.208+87C>A)
c.65-18318C>A (n.65-18318C>A)
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c.*111+87C>A (n.*111+87C>A)
n.270+87C>A
c.195+87C>A
n.176+87C>A
c.79+87C>A (n.79+87C>A)
n.508+87C>A
n.277+87C>A
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c.226+87C>A (n.226+87C>A)
c.82+87C>A (n.82+87C>A)
c.-370+87C>A (n.-370+87C>A)
gnomAD v4
13g.50929669C=CA2091101334RNASEH2Bc.244+87C= (n.244+87C=)
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c.*59+87C= (n.*59+87C=)
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c.65-18318C= (n.65-18318C=)
c.211+87C= (n.211+87C=)
c.*111+87C= (n.*111+87C=)
n.270+87C=
c.195+87C=
n.176+87C=
c.79+87C= (n.79+87C=)
n.508+87C=
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n.541+87C=
c.226+87C= (n.226+87C=)
c.82+87C= (n.82+87C=)
c.-370+87C= (n.-370+87C=)
13g.50929669C>TCA249996632RNASEH2Bc.244+87C>T (n.244+87C>T)
n.255+87C>T
c.154+87C>T (n.154+87C>T)
c.98+87C>T
c.137-1014C>T (n.137-1014C>T)
c.114+87C>T
c.*59+87C>T (n.*59+87C>T)
c.208+87C>T (n.208+87C>T)
c.65-18318C>T (n.65-18318C>T)
c.211+87C>T (n.211+87C>T)
c.*111+87C>T (n.*111+87C>T)
n.270+87C>T
c.195+87C>T
n.176+87C>T
c.79+87C>T (n.79+87C>T)
n.508+87C>T
n.277+87C>T
n.541+87C>T
c.226+87C>T (n.226+87C>T)
c.82+87C>T (n.82+87C>T)
c.-370+87C>T (n.-370+87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched