Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.5081778_5081795delCA2579294396INSL6,JAK2c.2488_2505del (p.Leu830_Ala835del)
c.377-66445_377-66428del (n.377-66445_377-66428del)
c.376+82390_376+82407del (n.376+82390_376+82407del)
n.485-66445_485-66428del
c.1273_1290del (p.Leu425_Ala430del)
c.2041_2058del (p.Leu681_Ala686del)
n.2972_2989del
n.2889_2906del
9g.5081793G>ACA372828643INSL6,JAK2c.2503G>A (p.Ala835Thr)
c.377-66449C>T (n.377-66449C>T)
c.376+82386C>T (n.376+82386C>T)
n.485-66449C>T
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
n.2987G>A
n.2904G>A
 gnomAD v4
9g.5081793G>CCA372828645INSL6,JAK2c.2503G>C (p.Ala835Pro)
c.377-66449C>G (n.377-66449C>G)
c.376+82386C>G (n.376+82386C>G)
n.485-66449C>G
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
n.2987G>C
n.2904G>C
9g.5081793G>TCA372828644INSL6,JAK2c.2503G>T (p.Ala835Ser)
c.377-66449C>A (n.377-66449C>A)
c.376+82386C>A (n.376+82386C>A)
n.485-66449C>A
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
n.2987G>T
n.2904G>T
9g.5081794C>ACA372828646INSL6,JAK2c.2504C>A (p.Ala835Asp)
c.377-66450G>T (n.377-66450G>T)
c.376+82385G>T (n.376+82385G>T)
n.485-66450G>T
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.2057C>A (p.Ala686Asp)
n.2988C>A
n.2905C>A
 gnomAD v4
9g.5081794C>GCA372828648INSL6,JAK2c.2504C>G (p.Ala835Gly)
c.377-66450G>C (n.377-66450G>C)
c.376+82385G>C (n.376+82385G>C)
n.485-66450G>C
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
n.2988C>G
n.2905C>G
9g.5081794C>TCA372828647INSL6,JAK2c.2504C>T (p.Ala835Val)
c.377-66450G>A (n.377-66450G>A)
c.376+82385G>A (n.376+82385G>A)
n.485-66450G>A
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.2057C>T (p.Ala686Val)
n.2988C>T
n.2905C>T
 dbSNP
9g.5081795C>ACA463758148INSL6,JAK2c.2505C>A (p.Ala835=)
c.377-66451G>T (n.377-66451G>T)
c.376+82384G>T (n.376+82384G>T)
n.485-66451G>T
c.1290C>A (p.Ala430=)
c.2058C>A (p.Ala686=)
n.2989C>A
n.2906C>A
 gnomAD v4
9g.5081795C>GCA463758150INSL6,JAK2c.2505C>G (p.Ala835=)
c.377-66451G>C (n.377-66451G>C)
c.376+82384G>C (n.376+82384G>C)
n.485-66451G>C
c.1290C>G (p.Ala430=)
c.2058C>G (p.Ala686=)
n.2989C>G
n.2906C>G
9g.5081795C>TCA463758149INSL6,JAK2c.2505C>T (p.Ala835=)
c.377-66451G>A (n.377-66451G>A)
c.376+82384G>A (n.376+82384G>A)
n.485-66451G>A
c.1290C>T (p.Ala430=)
c.2058C>T (p.Ala686=)
n.2989C>T
n.2906C>T
9g.5081795_5081798delCA1120763069INSL6,JAK2c.2505_2508del (p.Phe836LysfsTer13)
c.377-66454_377-66451del (n.377-66454_377-66451del)
c.376+82381_376+82384del (n.376+82381_376+82384del)
n.485-66454_485-66451del
c.1290_1293del (p.Phe431LysfsTer13)
c.2058_2061del (p.Phe687LysfsTer13)
n.2989_2992del
n.2906_2909del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081796T>ACA372828649INSL6,JAK2c.2506T>A (p.Phe836Ile)
c.377-66452A>T (n.377-66452A>T)
c.376+82383A>T (n.376+82383A>T)
n.485-66452A>T
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
n.2990T>A
n.2907T>A
9g.5081796T>CCA372828651INSL6,JAK2c.2506T>C (p.Phe836Leu)
c.377-66452A>G (n.377-66452A>G)
c.376+82383A>G (n.376+82383A>G)
n.485-66452A>G
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
n.2990T>C
n.2907T>C
9g.5081796T>GCA372828650INSL6,JAK2c.2506T>G (p.Phe836Val)
c.377-66452A>C (n.377-66452A>C)
c.376+82383A>C (n.376+82383A>C)
n.485-66452A>C
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.2059T>G (p.Phe687Val)
n.2990T>G
n.2907T>G
9g.5081798delCA2580616150INSL6,JAK2c.2508del (p.Phe836LeufsTer14)
c.377-66452del (n.377-66452del)
c.376+82383del (n.376+82383del)
n.485-66452del
c.1293del (p.Phe431LeufsTer14)
c.2061del (p.Phe687LeufsTer14)
n.2992del
n.2909del
 ClinVar
9g.5081797T>ACA372828652INSL6,JAK2c.2507T>A (p.Phe836Tyr)
c.377-66453A>T (n.377-66453A>T)
c.376+82382A>T (n.376+82382A>T)
n.485-66453A>T
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
n.2991T>A
n.2908T>A
9g.5081797T>CCA372828654INSL6,JAK2c.2507T>C (p.Phe836Ser)
c.377-66453A>G (n.377-66453A>G)
c.376+82382A>G (n.376+82382A>G)
n.485-66453A>G
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
n.2991T>C
n.2908T>C
9g.5081797T>GCA372828653INSL6,JAK2c.2507T>G (p.Phe836Cys)
c.377-66453A>C (n.377-66453A>C)
c.376+82382A>C (n.376+82382A>C)
n.485-66453A>C
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
n.2991T>G
n.2908T>G
9g.5081798T>ACA372828655INSL6,JAK2c.2508T>A (p.Phe836Leu)
c.377-66454A>T (n.377-66454A>T)
c.376+82381A>T (n.376+82381A>T)
n.485-66454A>T
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.2061T>A (p.Phe687Leu)
n.2992T>A
n.2909T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081798T>CCA463758156INSL6,JAK2c.2508T>C (p.Phe836=)
c.377-66454A>G (n.377-66454A>G)
c.376+82381A>G (n.376+82381A>G)
n.485-66454A>G
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.2061T>C (p.Phe687=)
n.2992T>C
n.2909T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081798T>GCA372828656INSL6,JAK2c.2508T>G (p.Phe836Leu)
c.377-66454A>C (n.377-66454A>C)
c.376+82381A>C (n.376+82381A>C)
n.485-66454A>C
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.2061T>G (p.Phe687Leu)
n.2992T>G
n.2909T>G
9g.5081798T=CA1829665164INSL6,JAK2c.2508T= (p.Phe836=)
c.377-66454A= (n.377-66454A=)
c.376+82381A= (n.376+82381A=)
n.485-66454A=
c.1293T= (p.Phe431=)
c.2061T= (p.Phe687=)
n.2992T=
n.2909T=
9g.5081799G>ACA372828657INSL6,JAK2c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.377-66455C>T (n.377-66455C>T)
c.376+82380C>T (n.376+82380C>T)
n.485-66455C>T
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.2062G>A (p.Glu688Lys)
n.2993G>A
n.2910G>A
9g.5081799G>CCA372828658INSL6,JAK2c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.377-66455C>G (n.377-66455C>G)
c.376+82380C>G (n.376+82380C>G)
n.485-66455C>G
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.2062G>C (p.Glu688Gln)
n.2993G>C
n.2910G>C
9g.5081799G>TCA372828659INSL6,JAK2c.2509G>T (p.Glu837Ter)
c.377-66455C>A (n.377-66455C>A)
c.376+82380C>A (n.376+82380C>A)
n.485-66455C>A
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.2062G>T (p.Glu688Ter)
n.2993G>T
n.2910G>T
9g.5081800A>CCA372828660INSL6,JAK2c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.377-66456T>G (n.377-66456T>G)
c.376+82379T>G (n.376+82379T>G)
n.485-66456T>G
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.2063A>C (p.Glu688Ala)
n.2994A>C
n.2911A>C
9g.5081800A>GCA372828661INSL6,JAK2c.2510A>G (p.Glu837Gly)
c.377-66456T>C (n.377-66456T>C)
c.376+82379T>C (n.376+82379T>C)
n.485-66456T>C
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.2063A>G (p.Glu688Gly)
n.2994A>G
n.2911A>G
9g.5081800A>TCA372828662INSL6,JAK2c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.377-66456T>A (n.377-66456T>A)
c.376+82379T>A (n.376+82379T>A)
n.485-66456T>A
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.2063A>T (p.Glu688Val)
n.2994A>T
n.2911A>T
9g.5081801_5081802insCAACA2689310069INSL6,JAK2c.2511_2512insCAA (p.Glu837_Asp838insGln)
c.377-66456_377-66455insGTT (n.377-66456_377-66455insGTT)
c.376+82379_376+82380insGTT (n.376+82379_376+82380insGTT)
n.485-66456_485-66455insGTT
c.1296_1297insCAA (p.Glu432_Asp433insGln)
c.2064_2065insCAA (p.Glu688_Asp689insGln)
n.2995_2996insCAA
n.2912_2913insCAA
 gnomAD v4
9g.5081801A>CCA372828663INSL6,JAK2c.2511A>C (p.Glu837Asp)
c.377-66457T>G (n.377-66457T>G)
c.376+82378T>G (n.376+82378T>G)
n.485-66457T>G
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.2064A>C (p.Glu688Asp)
n.2995A>C
n.2912A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081801A>GCA463758171INSL6,JAK2c.2511A>G (p.Glu837=)
c.377-66457T>C (n.377-66457T>C)
c.376+82378T>C (n.376+82378T>C)
n.485-66457T>C
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.2064A>G (p.Glu688=)
n.2995A>G
n.2912A>G
9g.5081801A>TCA372828664INSL6,JAK2c.2511A>T (p.Glu837Asp)
c.377-66457T>A (n.377-66457T>A)
c.376+82378T>A (n.376+82378T>A)
n.485-66457T>A
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.2064A>T (p.Glu688Asp)
n.2995A>T
n.2912A>T
9g.5081802G>ACA372828667INSL6,JAK2c.2512G>A (p.Asp838Asn)
c.377-66458C>T (n.377-66458C>T)
c.376+82377C>T (n.376+82377C>T)
n.485-66458C>T
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.2065G>A (p.Asp689Asn)
n.2996G>A
n.2913G>A
9g.5081802G>CCA372828666INSL6,JAK2c.2512G>C (p.Asp838His)
c.377-66458C>G (n.377-66458C>G)
c.376+82377C>G (n.376+82377C>G)
n.485-66458C>G
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.2065G>C (p.Asp689His)
n.2996G>C
n.2913G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081802G>TCA372828665INSL6,JAK2c.2512G>T (p.Asp838Tyr)
c.377-66458C>A (n.377-66458C>A)
c.376+82377C>A (n.376+82377C>A)
n.485-66458C>A
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.2065G>T (p.Asp689Tyr)
n.2996G>T
n.2913G>T
9g.5081803A>CCA372828668INSL6,JAK2c.2513A>C (p.Asp838Ala)
c.377-66459T>G (n.377-66459T>G)
c.376+82376T>G (n.376+82376T>G)
n.485-66459T>G
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.2066A>C (p.Asp689Ala)
n.2997A>C
n.2914A>C
9g.5081803A>GCA372828669INSL6,JAK2c.2513A>G (p.Asp838Gly)
c.377-66459T>C (n.377-66459T>C)
c.376+82376T>C (n.376+82376T>C)
n.485-66459T>C
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.2066A>G (p.Asp689Gly)
n.2997A>G
n.2914A>G
9g.5081803A>TCA372828670INSL6,JAK2c.2513A>T (p.Asp838Val)
c.377-66459T>A (n.377-66459T>A)
c.376+82376T>A (n.376+82376T>A)
n.485-66459T>A
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.2066A>T (p.Asp689Val)
n.2997A>T
n.2914A>T
9g.5081804C>ACA372828671INSL6,JAK2c.2514C>A (p.Asp838Glu)
c.377-66460G>T (n.377-66460G>T)
c.376+82375G>T (n.376+82375G>T)
n.485-66460G>T
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.2067C>A (p.Asp689Glu)
n.2998C>A
n.2915C>A
9g.5081804C=CA1829665169INSL6,JAK2c.2514C= (p.Asp838=)
c.377-66460G= (n.377-66460G=)
c.376+82375G= (n.376+82375G=)
n.485-66460G=
c.1299C= (p.Asp433=)
c.2067C= (p.Asp689=)
n.2998C=
n.2915C=
9g.5081804C>GCA4972171INSL6,JAK2c.2514C>G (p.Asp838Glu)
c.377-66460G>C (n.377-66460G>C)
c.376+82375G>C (n.376+82375G>C)
n.485-66460G>C
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.2067C>G (p.Asp689Glu)
n.2998C>G
n.2915C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.5081804C>TCA463758183INSL6,JAK2c.2514C>T (p.Asp838=)
c.377-66460G>A (n.377-66460G>A)
c.376+82375G>A (n.376+82375G>A)
n.485-66460G>A
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.2067C>T (p.Asp689=)
n.2998C>T
n.2915C>T
9g.5081805C>ACA463758187INSL6,JAK2c.2515C>A (p.Arg839=)
c.377-66461G>T (n.377-66461G>T)
c.376+82374G>T (n.376+82374G>T)
n.485-66461G>T
c.1300C>A (p.Arg434=)
c.2068C>A (p.Arg690=)
n.2999C>A
n.2916C>A
9g.5081805C=CA1829665172INSL6,JAK2c.2515C= (p.Arg839=)
c.377-66461G= (n.377-66461G=)
c.376+82374G= (n.376+82374G=)
n.485-66461G=
c.1300C= (p.Arg434=)
c.2068C= (p.Arg690=)
n.2999C=
n.2916C=
9g.5081805C>GCA4972172INSL6,JAK2c.2515C>G (p.Arg839Gly)
c.377-66461G>C (n.377-66461G>C)
c.376+82374G>C (n.376+82374G>C)
n.485-66461G>C
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.2068C>G (p.Arg690Gly)
n.2999C>G
n.2916C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081805C>TCA4972173INSL6,JAK2c.2515C>T (p.Arg839Trp)
c.377-66461G>A (n.377-66461G>A)
c.376+82374G>A (n.376+82374G>A)
n.485-66461G>A
c.1300C>T (p.Arg434Trp)
c.2068C>T (p.Arg690Trp)
n.2999C>T
n.2916C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081806G>ACA4972174INSL6,JAK2c.2516G>A (p.Arg839Gln)
c.377-66462C>T (n.377-66462C>T)
c.376+82373C>T (n.376+82373C>T)
n.485-66462C>T
c.1301G>A (p.Arg434Gln)
c.2069G>A (p.Arg690Gln)
n.3000G>A
n.2917G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081806G>CCA188437389INSL6,JAK2c.2516G>C (p.Arg839Pro)
c.377-66462C>G (n.377-66462C>G)
c.376+82373C>G (n.376+82373C>G)
n.485-66462C>G
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.2069G>C (p.Arg690Pro)
n.3000G>C
n.2917G>C
 ClinVar dbSNP
9g.5081806G=CA1829665179INSL6,JAK2c.2516G= (p.Arg839=)
c.377-66462C= (n.377-66462C=)
c.376+82373C= (n.376+82373C=)
n.485-66462C=
c.1301G= (p.Arg434=)
c.2069G= (p.Arg690=)
n.3000G=
n.2917G=
9g.5081806G>TCA372828672INSL6,JAK2c.2516G>T (p.Arg839Leu)
c.377-66462C>A (n.377-66462C>A)
c.376+82373C>A (n.376+82373C>A)
n.485-66462C>A
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.2069G>T (p.Arg690Leu)
n.3000G>T
n.2917G>T
9g.5081807G>ACA463758195INSL6,JAK2c.2517G>A (p.Arg839=)
c.377-66463C>T (n.377-66463C>T)
c.376+82372C>T (n.376+82372C>T)
n.485-66463C>T
c.1302G>A (p.Arg434=)
c.2070G>A (p.Arg690=)
n.3001G>A
n.2918G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081807G>CCA463758196INSL6,JAK2c.2517G>C (p.Arg839=)
c.377-66463C>G (n.377-66463C>G)
c.376+82372C>G (n.376+82372C>G)
n.485-66463C>G
c.1302G>C (p.Arg434=)
c.2070G>C (p.Arg690=)
n.3001G>C
n.2918G>C
9g.5081807G>TCA463758197INSL6,JAK2c.2517G>T (p.Arg839=)
c.377-66463C>A (n.377-66463C>A)
c.376+82372C>A (n.376+82372C>A)
n.485-66463C>A
c.1302G>T (p.Arg434=)
c.2070G>T (p.Arg690=)
n.3001G>T
n.2918G>T
9g.5081808G>ACA372828675INSL6,JAK2c.2518G>A (p.Asp840Asn)
c.377-66464C>T (n.377-66464C>T)
c.376+82371C>T (n.376+82371C>T)
n.485-66464C>T
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.2071G>A (p.Asp691Asn)
n.3002G>A
n.2919G>A
9g.5081808G>CCA372828674INSL6,JAK2c.2518G>C (p.Asp840His)
c.377-66464C>G (n.377-66464C>G)
c.376+82371C>G (n.376+82371C>G)
n.485-66464C>G
c.1303G>C (p.Asp435His)
c.2071G>C (p.Asp691His)
n.3002G>C
n.2919G>C
 dbSNP
9g.5081808G=CA1829665186INSL6,JAK2c.2518G= (p.Asp840=)
c.377-66464C= (n.377-66464C=)
c.376+82371C= (n.376+82371C=)
n.485-66464C=
c.1303G= (p.Asp435=)
c.2071G= (p.Asp691=)
n.3002G=
n.2919G=
9g.5081808G>TCA372828673INSL6,JAK2c.2518G>T (p.Asp840Tyr)
c.377-66464C>A (n.377-66464C>A)
c.376+82371C>A (n.376+82371C>A)
n.485-66464C>A
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
n.3002G>T
n.2919G>T
9g.5081809A>CCA372828676INSL6,JAK2c.2519A>C (p.Asp840Ala)
c.377-66465T>G (n.377-66465T>G)
c.376+82370T>G (n.376+82370T>G)
n.485-66465T>G
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.2072A>C (p.Asp691Ala)
n.3003A>C
n.2920A>C
9g.5081809A>GCA372828677INSL6,JAK2c.2519A>G (p.Asp840Gly)
c.377-66465T>C (n.377-66465T>C)
c.376+82370T>C (n.376+82370T>C)
n.485-66465T>C
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.2072A>G (p.Asp691Gly)
n.3003A>G
n.2920A>G
9g.5081809A>TCA372828678INSL6,JAK2c.2519A>T (p.Asp840Val)
c.377-66465T>A (n.377-66465T>A)
c.376+82370T>A (n.376+82370T>A)
n.485-66465T>A
c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.2072A>T (p.Asp691Val)
n.3003A>T
n.2920A>T
 gnomAD v4
9g.5081810T>ACA372828679INSL6,JAK2c.2520T>A (p.Asp840Glu)
c.377-66466A>T (n.377-66466A>T)
c.376+82369A>T (n.376+82369A>T)
n.485-66466A>T
c.1305T>A (p.Asp435Glu)
c.2073T>A (p.Asp691Glu)
n.3004T>A
n.2921T>A
9g.5081810T>CCA463758205INSL6,JAK2c.2520T>C (p.Asp840=)
c.377-66466A>G (n.377-66466A>G)
c.376+82369A>G (n.376+82369A>G)
n.485-66466A>G
c.1305T>C (p.Asp435=)
c.2073T>C (p.Asp691=)
n.3004T>C
n.2921T>C
9g.5081810T>GCA372828680INSL6,JAK2c.2520T>G (p.Asp840Glu)
c.377-66466A>C (n.377-66466A>C)
c.376+82369A>C (n.376+82369A>C)
n.485-66466A>C
c.1305T>G (p.Asp435Glu)
c.2073T>G (p.Asp691Glu)
n.3004T>G
n.2921T>G
9g.5081811C>ACA372828681INSL6,JAK2c.2521C>A (p.Pro841Thr)
c.377-66467G>T (n.377-66467G>T)
c.376+82368G>T (n.376+82368G>T)
n.485-66467G>T
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.2074C>A (p.Pro692Thr)
n.3005C>A
n.2922C>A
9g.5081811C>GCA372828682INSL6,JAK2c.2521C>G (p.Pro841Ala)
c.377-66467G>C (n.377-66467G>C)
c.376+82368G>C (n.376+82368G>C)
n.485-66467G>C
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.2074C>G (p.Pro692Ala)
n.3005C>G
n.2922C>G
9g.5081811C>TCA372828683INSL6,JAK2c.2521C>T (p.Pro841Ser)
c.377-66467G>A (n.377-66467G>A)
c.376+82368G>A (n.376+82368G>A)
n.485-66467G>A
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.2074C>T (p.Pro692Ser)
n.3005C>T
n.2922C>T
 dbSNP
9g.5081812delCA1120763081INSL6,JAK2c.2522del (p.Pro841LeufsTer9)
c.377-66467del (n.377-66467del)
c.376+82368del (n.376+82368del)
n.485-66467del
c.1307del (p.Pro436LeufsTer9)
c.2075del (p.Pro692LeufsTer9)
n.3006del
n.2923del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081812C>ACA372828684INSL6,JAK2c.2522C>A (p.Pro841His)
c.377-66468G>T (n.377-66468G>T)
c.376+82367G>T (n.376+82367G>T)
n.485-66468G>T
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.2075C>A (p.Pro692His)
n.3006C>A
n.2923C>A
9g.5081812C>GCA372828685INSL6,JAK2c.2522C>G (p.Pro841Arg)
c.377-66468G>C (n.377-66468G>C)
c.376+82367G>C (n.376+82367G>C)
n.485-66468G>C
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.2075C>G (p.Pro692Arg)
n.3006C>G
n.2923C>G
 gnomAD v4
9g.5081812C>TCA372828686INSL6,JAK2c.2522C>T (p.Pro841Leu)
c.377-66468G>A (n.377-66468G>A)
c.376+82367G>A (n.376+82367G>A)
n.485-66468G>A
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.2075C>T (p.Pro692Leu)
n.3006C>T
n.2923C>T
9g.5081813T>ACA463758215INSL6,JAK2c.2523T>A (p.Pro841=)
c.377-66469A>T (n.377-66469A>T)
c.376+82366A>T (n.376+82366A>T)
n.485-66469A>T
c.1308T>A (p.Pro436=)
c.2076T>A (p.Pro692=)
n.3007T>A
n.2924T>A
9g.5081813T>CCA188437406INSL6,JAK2c.2523T>C (p.Pro841=)
c.377-66469A>G (n.377-66469A>G)
c.376+82366A>G (n.376+82366A>G)
n.485-66469A>G
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.2076T>C (p.Pro692=)
n.3007T>C
n.2924T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081813T>GCA463758218INSL6,JAK2c.2523T>G (p.Pro841=)
c.377-66469A>C (n.377-66469A>C)
c.376+82366A>C (n.376+82366A>C)
n.485-66469A>C
c.1308T>G (p.Pro436=)
c.2076T>G (p.Pro692=)
n.3007T>G
n.2924T>G
 gnomAD v4
9g.5081813T=CA1829665187INSL6,JAK2c.2523T= (p.Pro841=)
c.377-66469A= (n.377-66469A=)
c.376+82366A= (n.376+82366A=)
n.485-66469A=
c.1308T= (p.Pro436=)
c.2076T= (p.Pro692=)
n.3007T=
n.2924T=
9g.5081814A=CA1829665190INSL6,JAK2c.2524A= (p.Thr842=)
c.377-66470T= (n.377-66470T=)
c.376+82365T= (n.376+82365T=)
n.485-66470T=
c.1309A= (p.Thr437=)
c.2077A= (p.Thr693=)
n.3008A=
n.2925A=
9g.5081814A>CCA372828689INSL6,JAK2c.2524A>C (p.Thr842Pro)
c.377-66470T>G (n.377-66470T>G)
c.376+82365T>G (n.376+82365T>G)
n.485-66470T>G
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
n.3008A>C
n.2925A>C
 gnomAD v4
9g.5081814A>GCA372828687INSL6,JAK2c.2524A>G (p.Thr842Ala)
c.377-66470T>C (n.377-66470T>C)
c.376+82365T>C (n.376+82365T>C)
n.485-66470T>C
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
n.3008A>G
n.2925A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081814A>TCA372828688INSL6,JAK2c.2524A>T (p.Thr842Ser)
c.377-66470T>A (n.377-66470T>A)
c.376+82365T>A (n.376+82365T>A)
n.485-66470T>A
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
n.3008A>T
n.2925A>T
9g.5081817_5081818delCA2579294397INSL6,JAK2c.2527_2528del (p.Gln843ValfsTer2)
c.377-66471_377-66470del (n.377-66471_377-66470del)
c.376+82364_376+82365del (n.376+82364_376+82365del)
n.485-66471_485-66470del
c.1312_1313del (p.Gln438ValfsTer2)
c.2080_2081del (p.Gln694ValfsTer2)
n.3011_3012del
n.2928_2929del
 gnomAD v4
9g.5081815C>ACA372828690INSL6,JAK2c.2525C>A (p.Thr842Lys)
c.377-66471G>T (n.377-66471G>T)
c.376+82364G>T (n.376+82364G>T)
n.485-66471G>T
c.1310C>A (p.Thr437Lys)
c.2078C>A (p.Thr693Lys)
n.3009C>A
n.2926C>A
9g.5081815C=CA1829665191INSL6,JAK2c.2525C= (p.Thr842=)
c.377-66471G= (n.377-66471G=)
c.376+82364G= (n.376+82364G=)
n.485-66471G=
c.1310C= (p.Thr437=)
c.2078C= (p.Thr693=)
n.3009C=
n.2926C=
9g.5081815C>GCA372828691INSL6,JAK2c.2525C>G (p.Thr842Arg)
c.377-66471G>C (n.377-66471G>C)
c.376+82364G>C (n.376+82364G>C)
n.485-66471G>C
c.1310C>G (p.Thr437Arg)
c.2078C>G (p.Thr693Arg)
n.3009C>G
n.2926C>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.5081815C>TCA372828692INSL6,JAK2c.2525C>T (p.Thr842Ile)
c.377-66471G>A (n.377-66471G>A)
c.376+82364G>A (n.376+82364G>A)
n.485-66471G>A
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
n.3009C>T
n.2926C>T
9g.5081816delCA2689310070INSL6,JAK2c.2526del (p.Gln843SerfsTer7)
c.377-66472del (n.377-66472del)
c.376+82363del (n.376+82363del)
n.485-66472del
c.1311del (p.Gln438SerfsTer7)
c.2079del (p.Gln694SerfsTer7)
n.3010del
n.2927del
 gnomAD v4
9g.5081816A>CCA463758228INSL6,JAK2c.2526A>C (p.Thr842=)
c.377-66472T>G (n.377-66472T>G)
c.376+82363T>G (n.376+82363T>G)
n.485-66472T>G
c.1311A>C (p.Thr437=)
c.2079A>C (p.Thr693=)
n.3010A>C
n.2927A>C
 gnomAD v4
9g.5081816A>GCA463758230INSL6,JAK2c.2526A>G (p.Thr842=)
c.377-66472T>C (n.377-66472T>C)
c.376+82363T>C (n.376+82363T>C)
n.485-66472T>C
c.1311A>G (p.Thr437=)
c.2079A>G (p.Thr693=)
n.3010A>G
n.2927A>G
 gnomAD v4
9g.5081816A>TCA463758232INSL6,JAK2c.2526A>T (p.Thr842=)
c.377-66472T>A (n.377-66472T>A)
c.376+82363T>A (n.376+82363T>A)
n.485-66472T>A
c.1311A>T (p.Thr437=)
c.2079A>T (p.Thr693=)
n.3010A>T
n.2927A>T
 gnomAD v4
9g.5081817C>ACA372828693INSL6,JAK2c.2527C>A (p.Gln843Lys)
c.377-66473G>T (n.377-66473G>T)
c.376+82362G>T (n.376+82362G>T)
n.485-66473G>T
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.2080C>A (p.Gln694Lys)
n.3011C>A
n.2928C>A
9g.5081817C>GCA372828694INSL6,JAK2c.2527C>G (p.Gln843Glu)
c.377-66473G>C (n.377-66473G>C)
c.376+82362G>C (n.376+82362G>C)
n.485-66473G>C
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.2080C>G (p.Gln694Glu)
n.3011C>G
n.2928C>G
9g.5081817C>TCA372828695INSL6,JAK2c.2527C>T (p.Gln843Ter)
c.377-66473G>A (n.377-66473G>A)
c.376+82362G>A (n.376+82362G>A)
n.485-66473G>A
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.2080C>T (p.Gln694Ter)
n.3011C>T
n.2928C>T
9g.5081818A=CA1829665193INSL6,JAK2c.2528A= (p.Gln843=)
c.377-66474T= (n.377-66474T=)
c.376+82361T= (n.376+82361T=)
n.485-66474T=
c.1313A= (p.Gln438=)
c.2081A= (p.Gln694=)
n.3012A=
n.2929A=
9g.5081818A>CCA4972175INSL6,JAK2c.2528A>C (p.Gln843Pro)
c.377-66474T>G (n.377-66474T>G)
c.376+82361T>G (n.376+82361T>G)
n.485-66474T>G
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.2081A>C (p.Gln694Pro)
n.3012A>C
n.2929A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081818A>GCA372828696INSL6,JAK2c.2528A>G (p.Gln843Arg)
c.377-66474T>C (n.377-66474T>C)
c.376+82361T>C (n.376+82361T>C)
n.485-66474T>C
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.2081A>G (p.Gln694Arg)
n.3012A>G
n.2929A>G
9g.5081818A>TCA372828697INSL6,JAK2c.2528A>T (p.Gln843Leu)
c.377-66474T>A (n.377-66474T>A)
c.376+82361T>A (n.376+82361T>A)
n.485-66474T>A
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.2081A>T (p.Gln694Leu)
n.3012A>T
n.2929A>T
9g.5081819G>ACA463758243INSL6,JAK2c.2529G>A (p.Gln843=)
c.377-66475C>T (n.377-66475C>T)
c.376+82360C>T (n.376+82360C>T)
n.485-66475C>T
c.1314G>A (p.Gln438=)
c.2082G>A (p.Gln694=)
n.3013G>A
n.2930G>A
9g.5081819G>CCA372828698INSL6,JAK2c.2529G>C (p.Gln843His)
c.377-66475C>G (n.377-66475C>G)
c.376+82360C>G (n.376+82360C>G)
n.485-66475C>G
c.1314G>C (p.Gln438His)
c.2082G>C (p.Gln694His)
n.3013G>C
n.2930G>C
9g.5081819G>TCA372828699INSL6,JAK2c.2529G>T (p.Gln843His)
c.377-66475C>A (n.377-66475C>A)
c.376+82360C>A (n.376+82360C>A)
n.485-66475C>A
c.1314G>T (p.Gln438His)
c.2082G>T (p.Gln694His)
n.3013G>T
n.2930G>T
9g.5081820T>ACA372828701INSL6,JAK2c.2530T>A (p.Phe844Ile)
c.377-66476A>T (n.377-66476A>T)
c.376+82359A>T (n.376+82359A>T)
n.485-66476A>T
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.2083T>A (p.Phe695Ile)
n.3014T>A
n.2931T>A
9g.5081820T>CCA4972176INSL6,JAK2c.2530T>C (p.Phe844Leu)
c.377-66476A>G (n.377-66476A>G)
c.376+82359A>G (n.376+82359A>G)
n.485-66476A>G
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.2083T>C (p.Phe695Leu)
n.3014T>C
n.2931T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081820T>GCA372828700INSL6,JAK2c.2530T>G (p.Phe844Val)
c.377-66476A>C (n.377-66476A>C)
c.376+82359A>C (n.376+82359A>C)
n.485-66476A>C
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.2083T>G (p.Phe695Val)
n.3014T>G
n.2931T>G
9g.5081820T=CA1829665196INSL6,JAK2c.2530T= (p.Phe844=)
c.377-66476A= (n.377-66476A=)
c.376+82359A= (n.376+82359A=)
n.485-66476A=
c.1315T= (p.Phe439=)
c.2083T= (p.Phe695=)
n.3014T=
n.2931T=
9g.5081821T>ACA372828704INSL6,JAK2c.2531T>A (p.Phe844Tyr)
c.377-66477A>T (n.377-66477A>T)
c.376+82358A>T (n.376+82358A>T)
n.485-66477A>T
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.2084T>A (p.Phe695Tyr)
n.3015T>A
n.2932T>A
9g.5081821T>CCA372828702INSL6,JAK2c.2531T>C (p.Phe844Ser)
c.377-66477A>G (n.377-66477A>G)
c.376+82358A>G (n.376+82358A>G)
n.485-66477A>G
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.2084T>C (p.Phe695Ser)
n.3015T>C
n.2932T>C
 gnomAD v4
9g.5081821T>GCA372828703INSL6,JAK2c.2531T>G (p.Phe844Cys)
c.377-66477A>C (n.377-66477A>C)
c.376+82358A>C (n.376+82358A>C)
n.485-66477A>C
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.2084T>G (p.Phe695Cys)
n.3015T>G
n.2932T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081821T=CA1829665199INSL6,JAK2c.2531T= (p.Phe844=)
c.377-66477A= (n.377-66477A=)
c.376+82358A= (n.376+82358A=)
n.485-66477A=
c.1316T= (p.Phe439=)
c.2084T= (p.Phe695=)
n.3015T=
n.2932T=
9g.5081822T>ACA372828705INSL6,JAK2c.2532T>A (p.Phe844Leu)
c.377-66478A>T (n.377-66478A>T)
c.376+82357A>T (n.376+82357A>T)
n.485-66478A>T
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
c.2085T>A (p.Phe695Leu)
n.3016T>A
n.2933T>A
9g.5081822T>CCA463758258INSL6,JAK2c.2532T>C (p.Phe844=)
c.377-66478A>G (n.377-66478A>G)
c.376+82357A>G (n.376+82357A>G)
n.485-66478A>G
c.1317T>C (p.Phe439=)
c.2085T>C (p.Phe695=)
n.3016T>C
n.2933T>C
9g.5081822T>GCA372828706INSL6,JAK2c.2532T>G (p.Phe844Leu)
c.377-66478A>C (n.377-66478A>C)
c.376+82357A>C (n.376+82357A>C)
n.485-66478A>C
c.1317T>G (p.Phe439Leu)
c.2085T>G (p.Phe695Leu)
n.3016T>G
n.2933T>G
9g.5081823G>ACA372828707INSL6,JAK2c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.377-66479C>T (n.377-66479C>T)
c.376+82356C>T (n.376+82356C>T)
n.485-66479C>T
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.2086G>A (p.Glu696Lys)
n.3017G>A
n.2934G>A
 gnomAD v4
9g.5081823G>CCA372828708INSL6,JAK2c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.377-66479C>G (n.377-66479C>G)
c.376+82356C>G (n.376+82356C>G)
n.485-66479C>G
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.2086G>C (p.Glu696Gln)
n.3017G>C
n.2934G>C
9g.5081823G>TCA372828709INSL6,JAK2c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.377-66479C>A (n.377-66479C>A)
c.376+82356C>A (n.376+82356C>A)
n.485-66479C>A
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.2086G>T (p.Glu696Ter)
n.3017G>T
n.2934G>T
9g.5081824A=CA1829665201INSL6,JAK2c.2534A= (p.Glu845=)
c.377-66480T= (n.377-66480T=)
c.376+82355T= (n.376+82355T=)
n.485-66480T=
c.1319A= (p.Glu440=)
c.2087A= (p.Glu696=)
n.3018A=
n.2935A=
9g.5081824A>CCA372828710INSL6,JAK2c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.377-66480T>G (n.377-66480T>G)
c.376+82355T>G (n.376+82355T>G)
n.485-66480T>G
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.2087A>C (p.Glu696Ala)
n.3018A>C
n.2935A>C
 gnomAD v4
9g.5081824A>GCA372828711INSL6,JAK2c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.377-66480T>C (n.377-66480T>C)
c.376+82355T>C (n.376+82355T>C)
n.485-66480T>C
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.2087A>G (p.Glu696Gly)
n.3018A>G
n.2935A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.5081824A>TCA372828712INSL6,JAK2c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.377-66480T>A (n.377-66480T>A)
c.376+82355T>A (n.376+82355T>A)
n.485-66480T>A
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.2087A>T (p.Glu696Val)
n.3018A>T
n.2935A>T
9g.5081824_5081827delCA2782747429INSL6,JAK2c.2534_2537del (p.Glu845GlyfsTer4)
c.377-66483_377-66480del (n.377-66483_377-66480del)
c.376+82352_376+82355del (n.376+82352_376+82355del)
n.485-66483_485-66480del
c.1319_1322del (p.Glu440GlyfsTer4)
c.2087_2090del (p.Glu696GlyfsTer4)
n.3018_3021del
n.2935_2938del
9g.5081825A=CA1829665204INSL6,JAK2c.2535A= (p.Glu845=)
c.377-66481T= (n.377-66481T=)
c.376+82354T= (n.376+82354T=)
n.485-66481T=
c.1320A= (p.Glu440=)
c.2088A= (p.Glu696=)
n.3019A=
n.2936A=
9g.5081825A>CCA372828713INSL6,JAK2c.2535A>C (p.Glu845Asp)
c.377-66481T>G (n.377-66481T>G)
c.376+82354T>G (n.376+82354T>G)
n.485-66481T>G
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
c.2088A>C (p.Glu696Asp)
n.3019A>C
n.2936A>C
9g.5081825A>GCA463758276INSL6,JAK2c.2535A>G (p.Glu845=)
c.377-66481T>C (n.377-66481T>C)
c.376+82354T>C (n.376+82354T>C)
n.485-66481T>C
c.1320A>G (p.Glu440=)
c.2088A>G (p.Glu696=)
n.3019A>G
n.2936A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081825A>TCA372828714INSL6,JAK2c.2535A>T (p.Glu845Asp)
c.377-66481T>A (n.377-66481T>A)
c.376+82354T>A (n.376+82354T>A)
n.485-66481T>A
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
c.2088A>T (p.Glu696Asp)
n.3019A>T
n.2936A>T
9g.5081826G>ACA372828717INSL6,JAK2c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.377-66482C>T (n.377-66482C>T)
c.376+82353C>T (n.376+82353C>T)
n.485-66482C>T
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.2089G>A (p.Glu697Lys)
n.3020G>A
n.2937G>A
9g.5081826G>CCA372828716INSL6,JAK2c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.377-66482C>G (n.377-66482C>G)
c.376+82353C>G (n.376+82353C>G)
n.485-66482C>G
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.2089G>C (p.Glu697Gln)
n.3020G>C
n.2937G>C
 COSMIC
9g.5081826G=CA1829665210INSL6,JAK2c.2536G= (p.Glu846=)
c.377-66482C= (n.377-66482C=)
c.376+82353C= (n.376+82353C=)
n.485-66482C=
c.1321G= (p.Glu441=)
c.2089G= (p.Glu697=)
n.3020G=
n.2937G=
9g.5081826G>TCA372828715INSL6,JAK2c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.377-66482C>A (n.377-66482C>A)
c.376+82353C>A (n.376+82353C>A)
n.485-66482C>A
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.2089G>T (p.Glu697Ter)
n.3020G>T
n.2937G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081827A>CCA372828718INSL6,JAK2c.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.377-66483T>G (n.377-66483T>G)
c.376+82352T>G (n.376+82352T>G)
n.485-66483T>G
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.2090A>C (p.Glu697Ala)
n.3021A>C
n.2938A>C
9g.5081827A>GCA372828719INSL6,JAK2c.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.377-66483T>C (n.377-66483T>C)
c.376+82352T>C (n.376+82352T>C)
n.485-66483T>C
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.2090A>G (p.Glu697Gly)
n.3021A>G
n.2938A>G
 gnomAD v4
9g.5081827A>TCA372828720INSL6,JAK2c.2537A>T (p.Glu846Val)
c.377-66483T>A (n.377-66483T>A)
c.376+82352T>A (n.376+82352T>A)
n.485-66483T>A
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.2090A>T (p.Glu697Val)
n.3021A>T
n.2938A>T
9g.5081828G>ACA463758284INSL6,JAK2c.2538G>A (p.Glu846=)
c.377-66484C>T (n.377-66484C>T)
c.376+82351C>T (n.376+82351C>T)
n.485-66484C>T
c.1323G>A (p.Glu441=)
c.2091G>A (p.Glu697=)
n.3022G>A
n.2939G>A
9g.5081828G>CCA160165INSL6,JAK2c.2538G>C (p.Glu846Asp)
c.377-66484C>G (n.377-66484C>G)
c.376+82351C>G (n.376+82351C>G)
n.485-66484C>G
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.2091G>C (p.Glu697Asp)
n.3022G>C
n.2939G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081828G=CA1829665213INSL6,JAK2c.2538G= (p.Glu846=)
c.377-66484C= (n.377-66484C=)
c.376+82351C= (n.376+82351C=)
n.485-66484C=
c.1323G= (p.Glu441=)
c.2091G= (p.Glu697=)
n.3022G=
n.2939G=
9g.5081828G>TCA372828721INSL6,JAK2c.2538G>T (p.Glu846Asp)
c.377-66484C>A (n.377-66484C>A)
c.376+82351C>A (n.376+82351C>A)
n.485-66484C>A
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.2091G>T (p.Glu697Asp)
n.3022G>T
n.2939G>T
9g.5081829A>CCA463758285INSL6,JAK2c.2539A>C (p.Arg847=)
c.377-66485T>G (n.377-66485T>G)
c.376+82350T>G (n.376+82350T>G)
n.485-66485T>G
c.1324A>C (p.Arg442=)
c.2092A>C (p.Arg698=)
n.3023A>C
n.2940A>C
9g.5081829A>GCA372828722INSL6,JAK2c.2539A>G (p.Arg847Gly)
c.377-66485T>C (n.377-66485T>C)
c.376+82350T>C (n.376+82350T>C)
n.485-66485T>C
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
c.2092A>G (p.Arg698Gly)
n.3023A>G
n.2940A>G
9g.5081829A>TCA372828723INSL6,JAK2c.2539A>T (p.Arg847Ter)
c.377-66485T>A (n.377-66485T>A)
c.376+82350T>A (n.376+82350T>A)
n.485-66485T>A
c.1324A>T (p.Arg442Ter)
c.2092A>T (p.Arg698Ter)
n.3023A>T
n.2940A>T
9g.5081830G>ACA372828724INSL6,JAK2c.2540G>A (p.Arg847Lys)
c.377-66486C>T (n.377-66486C>T)
c.376+82349C>T (n.376+82349C>T)
n.485-66486C>T
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
c.2093G>A (p.Arg698Lys)
n.3024G>A
n.2941G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081830G>CCA372828725INSL6,JAK2c.2540G>C (p.Arg847Thr)
c.377-66486C>G (n.377-66486C>G)
c.376+82349C>G (n.376+82349C>G)
n.485-66486C>G
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
c.2093G>C (p.Arg698Thr)
n.3024G>C
n.2941G>C
9g.5081830G=CA1829665219INSL6,JAK2c.2540G= (p.Arg847=)
c.377-66486C= (n.377-66486C=)
c.376+82349C= (n.376+82349C=)
n.485-66486C=
c.1325G= (p.Arg442=)
c.2093G= (p.Arg698=)
n.3024G=
n.2941G=
9g.5081830G>TCA372828726INSL6,JAK2c.2540G>T (p.Arg847Ile)
c.377-66486C>A (n.377-66486C>A)
c.376+82349C>A (n.376+82349C>A)
n.485-66486C>A
c.1325G>T (p.Arg442Ile)
c.2093G>T (p.Arg698Ile)
n.3024G>T
n.2941G>T
 gnomAD v4
9g.5081831A>CCA372828727INSL6,JAK2c.2541A>C (p.Arg847Ser)
c.377-66487T>G (n.377-66487T>G)
c.376+82348T>G (n.376+82348T>G)
n.485-66487T>G
c.1326A>C (p.Arg442Ser)
c.2094A>C (p.Arg698Ser)
n.3025A>C
n.2942A>C
9g.5081831A>GCA463758297INSL6,JAK2c.2541A>G (p.Arg847=)
c.377-66487T>C (n.377-66487T>C)
c.376+82348T>C (n.376+82348T>C)
n.485-66487T>C
c.1326A>G (p.Arg442=)
c.2094A>G (p.Arg698=)
n.3025A>G
n.2942A>G
9g.5081831A>TCA372828728INSL6,JAK2c.2541A>T (p.Arg847Ser)
c.377-66487T>A (n.377-66487T>A)
c.376+82348T>A (n.376+82348T>A)
n.485-66487T>A
c.1326A>T (p.Arg442Ser)
c.2094A>T (p.Arg698Ser)
n.3025A>T
n.2942A>T
9g.5081832C>ACA372828731INSL6,JAK2c.2542C>A (p.His848Asn)
c.377-66488G>T (n.377-66488G>T)
c.376+82347G>T (n.376+82347G>T)
n.485-66488G>T
c.1327C>A (p.His443Asn)
c.2095C>A (p.His699Asn)
n.3026C>A
n.2943C>A
 gnomAD v4
9g.5081832C>GCA372828730INSL6,JAK2c.2542C>G (p.His848Asp)
c.377-66488G>C (n.377-66488G>C)
c.376+82347G>C (n.376+82347G>C)
n.485-66488G>C
c.1327C>G (p.His443Asp)
c.2095C>G (p.His699Asp)
n.3026C>G
n.2943C>G
9g.5081832C>TCA372828729INSL6,JAK2c.2542C>T (p.His848Tyr)
c.377-66488G>A (n.377-66488G>A)
c.376+82347G>A (n.376+82347G>A)
n.485-66488G>A
c.1327C>T (p.His443Tyr)
c.2095C>T (p.His699Tyr)
n.3026C>T
n.2943C>T
9g.5081833A>CCA372828732INSL6,JAK2c.2543A>C (p.His848Pro)
c.377-66489T>G (n.377-66489T>G)
c.376+82346T>G (n.376+82346T>G)
n.485-66489T>G
c.1328A>C (p.His443Pro)
c.2096A>C (p.His699Pro)
n.3027A>C
n.2944A>C
9g.5081833A>GCA372828733INSL6,JAK2c.2543A>G (p.His848Arg)
c.377-66489T>C (n.377-66489T>C)
c.376+82346T>C (n.376+82346T>C)
n.485-66489T>C
c.1328A>G (p.His443Arg)
c.2096A>G (p.His699Arg)
n.3027A>G
n.2944A>G
9g.5081833A>TCA372828734INSL6,JAK2c.2543A>T (p.His848Leu)
c.377-66489T>A (n.377-66489T>A)
c.376+82346T>A (n.376+82346T>A)
n.485-66489T>A
c.1328A>T (p.His443Leu)
c.2096A>T (p.His699Leu)
n.3027A>T
n.2944A>T
9g.5081834T>ACA372828735INSL6,JAK2c.2544T>A (p.His848Gln)
c.377-66490A>T (n.377-66490A>T)
c.376+82345A>T (n.376+82345A>T)
n.485-66490A>T
c.1329T>A (p.His443Gln)
c.2097T>A (p.His699Gln)
n.3028T>A
n.2945T>A
9g.5081834T>CCA463758312INSL6,JAK2c.2544T>C (p.His848=)
c.377-66490A>G (n.377-66490A>G)
c.376+82345A>G (n.376+82345A>G)
n.485-66490A>G
c.1329T>C (p.His443=)
c.2097T>C (p.His699=)
n.3028T>C
n.2945T>C
9g.5081834T>GCA372828736INSL6,JAK2c.2544T>G (p.His848Gln)
c.377-66490A>C (n.377-66490A>C)
c.376+82345A>C (n.376+82345A>C)
n.485-66490A>C
c.1329T>G (p.His443Gln)
c.2097T>G (p.His699Gln)
n.3028T>G
n.2945T>G
9g.5081835T>ACA372828737INSL6,JAK2c.2545T>A (p.Leu849Met)
c.377-66491A>T (n.377-66491A>T)
c.376+82344A>T (n.376+82344A>T)
n.485-66491A>T
c.1330T>A (p.Leu444Met)
c.2098T>A (p.Leu700Met)
n.3029T>A
n.2946T>A
9g.5081835T>CCA463758321INSL6,JAK2c.2545T>C (p.Leu849=)
c.377-66491A>G (n.377-66491A>G)
c.376+82344A>G (n.376+82344A>G)
n.485-66491A>G
c.1330T>C (p.Leu444=)
c.2098T>C (p.Leu700=)
n.3029T>C
n.2946T>C
 gnomAD v4
9g.5081835T>GCA372828738INSL6,JAK2c.2545T>G (p.Leu849Val)
c.377-66491A>C (n.377-66491A>C)
c.376+82344A>C (n.376+82344A>C)
n.485-66491A>C
c.1330T>G (p.Leu444Val)
c.2098T>G (p.Leu700Val)
n.3029T>G
n.2946T>G
9g.5081836T>ACA372828739INSL6,JAK2c.2546T>A (p.Leu849Ter)
c.377-66492A>T (n.377-66492A>T)
c.376+82343A>T (n.376+82343A>T)
n.485-66492A>T
c.1331T>A (p.Leu444Ter)
c.2099T>A (p.Leu700Ter)
n.3030T>A
n.2947T>A
9g.5081836T>CCA372828740INSL6,JAK2c.2546T>C (p.Leu849Ser)
c.377-66492A>G (n.377-66492A>G)
c.376+82343A>G (n.376+82343A>G)
n.485-66492A>G
c.1331T>C (p.Leu444Ser)
c.2099T>C (p.Leu700Ser)
n.3030T>C
n.2947T>C
9g.5081836T>GCA372828741INSL6,JAK2c.2546T>G (p.Leu849Trp)
c.377-66492A>C (n.377-66492A>C)
c.376+82343A>C (n.376+82343A>C)
n.485-66492A>C
c.1331T>G (p.Leu444Trp)
c.2099T>G (p.Leu700Trp)
n.3030T>G
n.2947T>G
9g.5081837G>ACA463758329INSL6,JAK2c.2547G>A (p.Leu849=)
c.377-66493C>T (n.377-66493C>T)
c.376+82342C>T (n.376+82342C>T)
n.485-66493C>T
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.2100G>A (p.Leu700=)
n.3031G>A
n.2948G>A
9g.5081837G>CCA372828742INSL6,JAK2c.2547G>C (p.Leu849Phe)
c.377-66493C>G (n.377-66493C>G)
c.376+82342C>G (n.376+82342C>G)
n.485-66493C>G
c.1332G>C (p.Leu444Phe)
c.2100G>C (p.Leu700Phe)
n.3031G>C
n.2948G>C
9g.5081837G>TCA372828743INSL6,JAK2c.2547G>T (p.Leu849Phe)
c.377-66493C>A (n.377-66493C>A)
c.376+82342C>A (n.376+82342C>A)
n.485-66493C>A
c.1332G>T (p.Leu444Phe)
c.2100G>T (p.Leu700Phe)
n.3031G>T
n.2948G>T
9g.5081838A>CCA372828746INSL6,JAK2c.2548A>C (p.Lys850Gln)
c.377-66494T>G (n.377-66494T>G)
c.376+82341T>G (n.376+82341T>G)
n.485-66494T>G
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.2101A>C (p.Lys701Gln)
n.3032A>C
n.2949A>C
9g.5081838A>GCA372828745INSL6,JAK2c.2548A>G (p.Lys850Glu)
c.377-66494T>C (n.377-66494T>C)
c.376+82341T>C (n.376+82341T>C)
n.485-66494T>C
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.2101A>G (p.Lys701Glu)
n.3032A>G
n.2949A>G
9g.5081838A>TCA372828744INSL6,JAK2c.2548A>T (p.Lys850Ter)
c.377-66494T>A (n.377-66494T>A)
c.376+82341T>A (n.376+82341T>A)
n.485-66494T>A
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.2101A>T (p.Lys701Ter)
n.3032A>T
n.2949A>T
9g.5081839A>CCA372828747INSL6,JAK2c.2549A>C (p.Lys850Thr)
c.377-66495T>G (n.377-66495T>G)
c.376+82340T>G (n.376+82340T>G)
n.485-66495T>G
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.2102A>C (p.Lys701Thr)
n.3033A>C
n.2950A>C
9g.5081839A>GCA372828748INSL6,JAK2c.2549A>G (p.Lys850Arg)
c.377-66495T>C (n.377-66495T>C)
c.376+82340T>C (n.376+82340T>C)
n.485-66495T>C
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.2102A>G (p.Lys701Arg)
n.3033A>G
n.2950A>G
9g.5081839A>TCA372828749INSL6,JAK2c.2549A>T (p.Lys850Ile)
c.377-66495T>A (n.377-66495T>A)
c.376+82340T>A (n.376+82340T>A)
n.485-66495T>A
c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.2102A>T (p.Lys701Ile)
n.3033A>T
n.2950A>T
9g.5081840A>CCA372828750INSL6,JAK2c.2550A>C (p.Lys850Asn)
c.377-66496T>G (n.377-66496T>G)
c.376+82339T>G (n.376+82339T>G)
n.485-66496T>G
c.1335A>C (p.Lys445Asn)
c.2103A>C (p.Lys701Asn)
n.3034A>C
n.2951A>C
9g.5081840A>GCA463758353INSL6,JAK2c.2550A>G (p.Lys850=)
c.377-66496T>C (n.377-66496T>C)
c.376+82339T>C (n.376+82339T>C)
n.485-66496T>C
c.1335A>G (p.Lys445=)
c.2103A>G (p.Lys701=)
n.3034A>G
n.2951A>G
 gnomAD v4
9g.5081840A>TCA372828751INSL6,JAK2c.2550A>T (p.Lys850Asn)
c.377-66496T>A (n.377-66496T>A)
c.376+82339T>A (n.376+82339T>A)
n.485-66496T>A
c.1335A>T (p.Lys445Asn)
c.2103A>T (p.Lys701Asn)
n.3034A>T
n.2951A>T
9g.5081841T>ACA372828752INSL6,JAK2c.2551T>A (p.Phe851Ile)
c.377-66497A>T (n.377-66497A>T)
c.376+82338A>T (n.376+82338A>T)
n.485-66497A>T
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.2104T>A (p.Phe702Ile)
n.3035T>A
n.2952T>A
9g.5081841T>CCA372828753INSL6,JAK2c.2551T>C (p.Phe851Leu)
c.377-66497A>G (n.377-66497A>G)
c.376+82338A>G (n.376+82338A>G)
n.485-66497A>G
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.2104T>C (p.Phe702Leu)
n.3035T>C
n.2952T>C
9g.5081841T>GCA372828754INSL6,JAK2c.2551T>G (p.Phe851Val)
c.377-66497A>C (n.377-66497A>C)
c.376+82338A>C (n.376+82338A>C)
n.485-66497A>C
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.2104T>G (p.Phe702Val)
n.3035T>G
n.2952T>G
9g.5081842T>ACA372828755INSL6,JAK2c.2552T>A (p.Phe851Tyr)
c.377-66498A>T (n.377-66498A>T)
c.376+82337A>T (n.376+82337A>T)
n.485-66498A>T
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.2105T>A (p.Phe702Tyr)
n.3036T>A
n.2953T>A
9g.5081842T>CCA372828756INSL6,JAK2c.2552T>C (p.Phe851Ser)
c.377-66498A>G (n.377-66498A>G)
c.376+82337A>G (n.376+82337A>G)
n.485-66498A>G
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.2105T>C (p.Phe702Ser)
n.3036T>C
n.2953T>C
9g.5081842T>GCA372828757INSL6,JAK2c.2552T>G (p.Phe851Cys)
c.377-66498A>C (n.377-66498A>C)
c.376+82337A>C (n.376+82337A>C)
n.485-66498A>C
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.2105T>G (p.Phe702Cys)
n.3036T>G
n.2953T>G
9g.5081843T>ACA372828758INSL6,JAK2c.2553T>A (p.Phe851Leu)
c.377-66499A>T (n.377-66499A>T)
c.376+82336A>T (n.376+82336A>T)
n.485-66499A>T
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.2106T>A (p.Phe702Leu)
n.3037T>A
n.2954T>A
9g.5081843T>CCA463758367INSL6,JAK2c.2553T>C (p.Phe851=)
c.377-66499A>G (n.377-66499A>G)
c.376+82336A>G (n.376+82336A>G)
n.485-66499A>G
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.2106T>C (p.Phe702=)
n.3037T>C
n.2954T>C
9g.5081843T>GCA372828759INSL6,JAK2c.2553T>G (p.Phe851Leu)
c.377-66499A>C (n.377-66499A>C)
c.376+82336A>C (n.376+82336A>C)
n.485-66499A>C
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.2106T>G (p.Phe702Leu)
n.3037T>G
n.2954T>G
9g.5081844C>ACA372828761INSL6,JAK2c.2554C>A (p.Leu852Ile)
c.377-66500G>T (n.377-66500G>T)
c.376+82335G>T (n.376+82335G>T)
n.485-66500G>T
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.2107C>A (p.Leu703Ile)
n.3038C>A
n.2955C>A
9g.5081844C>GCA372828760INSL6,JAK2c.2554C>G (p.Leu852Val)
c.377-66500G>C (n.377-66500G>C)
c.376+82335G>C (n.376+82335G>C)
n.485-66500G>C
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
n.3038C>G
n.2955C>G
 dbSNP
9g.5081844C>TCA463758372INSL6,JAK2c.2554C>T (p.Leu852=)
c.377-66500G>A (n.377-66500G>A)
c.376+82335G>A (n.376+82335G>A)
n.485-66500G>A
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.2107C>T (p.Leu703=)
n.3038C>T
n.2955C>T
9g.5081845T>ACA372828762INSL6,JAK2c.2555T>A (p.Leu852Gln)
c.377-66501A>T (n.377-66501A>T)
c.376+82334A>T (n.376+82334A>T)
n.485-66501A>T
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
n.3039T>A
n.2956T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081845T>CCA372828764INSL6,JAK2c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.377-66501A>G (n.377-66501A>G)
c.376+82334A>G (n.376+82334A>G)
n.485-66501A>G
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
n.3039T>C
n.2956T>C
 gnomAD v4
9g.5081845T>GCA372828763INSL6,JAK2c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.377-66501A>C (n.377-66501A>C)
c.376+82334A>C (n.376+82334A>C)
n.485-66501A>C
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
n.3039T>G
n.2956T>G
9g.5081845T=CA1829665221INSL6,JAK2c.2555T= (p.Leu852=)
c.377-66501A= (n.377-66501A=)
c.376+82334A= (n.376+82334A=)
n.485-66501A=
c.1340T= (p.Leu447=)
c.2108T= (p.Leu703=)
n.3039T=
n.2956T=
9g.5081846A=CA1829665226INSL6,JAK2c.2556A= (p.Leu852=)
c.377-66502T= (n.377-66502T=)
c.376+82333T= (n.376+82333T=)
n.485-66502T=
c.1341A= (p.Leu447=)
c.2109A= (p.Leu703=)
n.3040A=
n.2957A=
9g.5081846A>CCA463758379INSL6,JAK2c.2556A>C (p.Leu852=)
c.377-66502T>G (n.377-66502T>G)
c.376+82333T>G (n.376+82333T>G)
n.485-66502T>G
c.1341A>C (p.Leu447=)
c.2109A>C (p.Leu703=)
n.3040A>C
n.2957A>C
9g.5081846A>GCA463758381INSL6,JAK2c.2556A>G (p.Leu852=)
c.377-66502T>C (n.377-66502T>C)
c.376+82333T>C (n.376+82333T>C)
n.485-66502T>C
c.1341A>G (p.Leu447=)
c.2109A>G (p.Leu703=)
n.3040A>G
n.2957A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081846A>TCA463758382INSL6,JAK2c.2556A>T (p.Leu852=)
c.377-66502T>A (n.377-66502T>A)
c.376+82333T>A (n.376+82333T>A)
n.485-66502T>A
c.1341A>T (p.Leu447=)
c.2109A>T (p.Leu703=)
n.3040A>T
n.2957A>T
9g.5081847C>ACA188437423INSL6,JAK2c.2557C>A (p.Gln853Lys)
c.377-66503G>T (n.377-66503G>T)
c.376+82332G>T (n.376+82332G>T)
n.485-66503G>T
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.2110C>A (p.Gln704Lys)
n.3041C>A
n.2958C>A
 dbSNP
9g.5081847C=CA1829665229INSL6,JAK2c.2557C= (p.Gln853=)
c.377-66503G= (n.377-66503G=)
c.376+82332G= (n.376+82332G=)
n.485-66503G=
c.1342C= (p.Gln448=)
c.2110C= (p.Gln704=)
n.3041C=
n.2958C=
9g.5081847C>GCA372828766INSL6,JAK2c.2557C>G (p.Gln853Glu)
c.377-66503G>C (n.377-66503G>C)
c.376+82332G>C (n.376+82332G>C)
n.485-66503G>C
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.2110C>G (p.Gln704Glu)
n.3041C>G
n.2958C>G
9g.5081847C>TCA372828765INSL6,JAK2c.2557C>T (p.Gln853Ter)
c.377-66503G>A (n.377-66503G>A)
c.376+82332G>A (n.376+82332G>A)
n.485-66503G>A
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.2110C>T (p.Gln704Ter)
n.3041C>T
n.2958C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.5081848A>CCA372828767INSL6,JAK2c.2558A>C (p.Gln853Pro)
c.377-66504T>G (n.377-66504T>G)
c.376+82331T>G (n.376+82331T>G)
n.485-66504T>G
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.2111A>C (p.Gln704Pro)
n.3042A>C
n.2959A>C
9g.5081848A>GCA372828768INSL6,JAK2c.2558A>G (p.Gln853Arg)
c.377-66504T>C (n.377-66504T>C)
c.376+82331T>C (n.376+82331T>C)
n.485-66504T>C
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.2111A>G (p.Gln704Arg)
n.3042A>G
n.2959A>G
9g.5081848A>TCA372828769INSL6,JAK2c.2558A>T (p.Gln853Leu)
c.377-66504T>A (n.377-66504T>A)
c.376+82331T>A (n.376+82331T>A)
n.485-66504T>A
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.2111A>T (p.Gln704Leu)
n.3042A>T
n.2959A>T
9g.5081849G>ACA463758389INSL6,JAK2c.2559G>A (p.Gln853=)
c.377-66505C>T (n.377-66505C>T)
c.376+82330C>T (n.376+82330C>T)
n.485-66505C>T
c.1344G>A (p.Gln448=)
c.2112G>A (p.Gln704=)
n.3043G>A
n.2960G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081849G>CCA372828770INSL6,JAK2c.2559G>C (p.Gln853His)
c.377-66505C>G (n.377-66505C>G)
c.376+82330C>G (n.376+82330C>G)
n.485-66505C>G
c.1344G>C (p.Gln448His)
c.2112G>C (p.Gln704His)
n.3043G>C
n.2960G>C
9g.5081849G=CA1829665233INSL6,JAK2c.2559G= (p.Gln853=)
c.377-66505C= (n.377-66505C=)
c.376+82330C= (n.376+82330C=)
n.485-66505C=
c.1344G= (p.Gln448=)
c.2112G= (p.Gln704=)
n.3043G=
n.2960G=
9g.5081849G>TCA372828771INSL6,JAK2c.2559G>T (p.Gln853His)
c.377-66505C>A (n.377-66505C>A)
c.376+82330C>A (n.376+82330C>A)
n.485-66505C>A
c.1344G>T (p.Gln448His)
c.2112G>T (p.Gln704His)
n.3043G>T
n.2960G>T
9g.5081850C>ACA372828772INSL6,JAK2c.2560C>A (p.Gln854Lys)
c.377-66506G>T (n.377-66506G>T)
c.376+82329G>T (n.376+82329G>T)
n.485-66506G>T
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
n.3044C>A
n.2961C>A
9g.5081850C>GCA372828773INSL6,JAK2c.2560C>G (p.Gln854Glu)
c.377-66506G>C (n.377-66506G>C)
c.376+82329G>C (n.376+82329G>C)
n.485-66506G>C
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
n.3044C>G
n.2961C>G
9g.5081850C>TCA372828774INSL6,JAK2c.2560C>T (p.Gln854Ter)
c.377-66506G>A (n.377-66506G>A)
c.376+82329G>A (n.376+82329G>A)
n.485-66506G>A
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
n.3044C>T
n.2961C>T
 dbSNP
9g.5081851A>CCA372828775INSL6,JAK2c.2561A>C (p.Gln854Pro)
c.377-66507T>G (n.377-66507T>G)
c.376+82328T>G (n.376+82328T>G)
n.485-66507T>G
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
n.3045A>C
n.2962A>C
9g.5081851A>GCA372828776INSL6,JAK2c.2561A>G (p.Gln854Arg)
c.377-66507T>C (n.377-66507T>C)
c.376+82328T>C (n.376+82328T>C)
n.485-66507T>C
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.2114A>G (p.Gln705Arg)
n.3045A>G
n.2962A>G
9g.5081851A>TCA372828777INSL6,JAK2c.2561A>T (p.Gln854Leu)
c.377-66507T>A (n.377-66507T>A)
c.376+82328T>A (n.376+82328T>A)
n.485-66507T>A
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
n.3045A>T
n.2962A>T
9g.5081852A>CCA372828778INSL6,JAK2c.2562A>C (p.Gln854His)
c.377-66508T>G (n.377-66508T>G)
c.376+82327T>G (n.376+82327T>G)
n.485-66508T>G
c.1347A>C (p.Gln449His)
c.2115A>C (p.Gln705His)
n.3046A>C
n.2963A>C
9g.5081852A>GCA463758399INSL6,JAK2c.2562A>G (p.Gln854=)
c.377-66508T>C (n.377-66508T>C)
c.376+82327T>C (n.376+82327T>C)
n.485-66508T>C
c.1347A>G (p.Gln449=)
c.2115A>G (p.Gln705=)
n.3046A>G
n.2963A>G
9g.5081852A>TCA372828779INSL6,JAK2c.2562A>T (p.Gln854His)
c.377-66508T>A (n.377-66508T>A)
c.376+82327T>A (n.376+82327T>A)
n.485-66508T>A
c.1347A>T (p.Gln449His)
c.2115A>T (p.Gln705His)
n.3046A>T
n.2963A>T
9g.5081853C>ACA372828780INSL6,JAK2c.2563C>A (p.Leu855Ile)
c.377-66509G>T (n.377-66509G>T)
c.376+82326G>T (n.376+82326G>T)
n.485-66509G>T
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
n.3047C>A
n.2964C>A
9g.5081853C>GCA372828782INSL6,JAK2c.2563C>G (p.Leu855Val)
c.377-66509G>C (n.377-66509G>C)
c.376+82326G>C (n.376+82326G>C)
n.485-66509G>C
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.2116C>G (p.Leu706Val)
n.3047C>G
n.2964C>G
9g.5081853C>TCA372828781INSL6,JAK2c.2563C>T (p.Leu855Phe)
c.377-66509G>A (n.377-66509G>A)
c.376+82326G>A (n.376+82326G>A)
n.485-66509G>A
c.1348C>T (p.Leu450Phe)
c.2116C>T (p.Leu706Phe)
n.3047C>T
n.2964C>T
9g.5081854T>ACA372828783INSL6,JAK2c.2564T>A (p.Leu855His)
c.377-66510A>T (n.377-66510A>T)
c.376+82325A>T (n.376+82325A>T)
n.485-66510A>T
c.1349T>A (p.Leu450His)
c.2117T>A (p.Leu706His)
n.3048T>A
n.2965T>A
9g.5081854T>CCA372828784INSL6,JAK2c.2564T>C (p.Leu855Pro)
c.377-66510A>G (n.377-66510A>G)
c.376+82325A>G (n.376+82325A>G)
n.485-66510A>G
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
n.3048T>C
n.2965T>C
 gnomAD v4
9g.5081854T>GCA372828785INSL6,JAK2c.2564T>G (p.Leu855Arg)
c.377-66510A>C (n.377-66510A>C)
c.376+82325A>C (n.376+82325A>C)
n.485-66510A>C
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
n.3048T>G
n.2965T>G
9g.5081855T>ACA463758411INSL6,JAK2c.2565T>A (p.Leu855=)
c.377-66511A>T (n.377-66511A>T)
c.376+82324A>T (n.376+82324A>T)
n.485-66511A>T
c.1350T>A (p.Leu450=)
c.2118T>A (p.Leu706=)
n.3049T>A
n.2966T>A
9g.5081855T>CCA463758414INSL6,JAK2c.2565T>C (p.Leu855=)
c.377-66511A>G (n.377-66511A>G)
c.376+82324A>G (n.376+82324A>G)
n.485-66511A>G
c.1350T>C (p.Leu450=)
c.2118T>C (p.Leu706=)
n.3049T>C
n.2966T>C
9g.5081855T>GCA463758415INSL6,JAK2c.2565T>G (p.Leu855=)
c.377-66511A>C (n.377-66511A>C)
c.376+82324A>C (n.376+82324A>C)
n.485-66511A>C
c.1350T>G (p.Leu450=)
c.2118T>G (p.Leu706=)
n.3049T>G
n.2966T>G
9g.5081856G>ACA372828786INSL6,JAK2c.2566G>A (p.Gly856Ser)
c.377-66512C>T (n.377-66512C>T)
c.376+82323C>T (n.376+82323C>T)
n.485-66512C>T
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.2119G>A (p.Gly707Ser)
n.3050G>A
n.2967G>A
9g.5081856G>CCA372828787INSL6,JAK2c.2566G>C (p.Gly856Arg)
c.377-66512C>G (n.377-66512C>G)
c.376+82323C>G (n.376+82323C>G)
n.485-66512C>G
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
n.3050G>C
n.2967G>C
9g.5081856G>TCA372828788INSL6,JAK2c.2566G>T (p.Gly856Cys)
c.377-66512C>A (n.377-66512C>A)
c.376+82323C>A (n.376+82323C>A)
n.485-66512C>A
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.2119G>T (p.Gly707Cys)
n.3050G>T
n.2967G>T
9g.5081857G>ACA372828789INSL6,JAK2c.2567G>A (p.Gly856Asp)
c.377-66513C>T (n.377-66513C>T)
c.376+82322C>T (n.376+82322C>T)
n.485-66513C>T
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.2120G>A (p.Gly707Asp)
n.3051G>A
n.2968G>A
9g.5081857G>CCA372828790INSL6,JAK2c.2567G>C (p.Gly856Ala)
c.377-66513C>G (n.377-66513C>G)
c.376+82322C>G (n.376+82322C>G)
n.485-66513C>G
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
n.3051G>C
n.2968G>C
9g.5081857G>TCA372828791INSL6,JAK2c.2567G>T (p.Gly856Val)
c.377-66513C>A (n.377-66513C>A)
c.376+82322C>A (n.376+82322C>A)
n.485-66513C>A
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.2120G>T (p.Gly707Val)
n.3051G>T
n.2968G>T
9g.5081858C>ACA463758428INSL6,JAK2c.2568C>A (p.Gly856=)
c.377-66514G>T (n.377-66514G>T)
c.376+82321G>T (n.376+82321G>T)
n.485-66514G>T
c.1353C>A (p.Gly451=)
c.2121C>A (p.Gly707=)
n.3052C>A
n.2969C>A
 gnomAD v4
9g.5081858C>GCA463758430INSL6,JAK2c.2568C>G (p.Gly856=)
c.377-66514G>C (n.377-66514G>C)
c.376+82321G>C (n.376+82321G>C)
n.485-66514G>C
c.1353C>G (p.Gly451=)
c.2121C>G (p.Gly707=)
n.3052C>G
n.2969C>G
9g.5081858C>TCA463758434INSL6,JAK2c.2568C>T (p.Gly856=)
c.377-66514G>A (n.377-66514G>A)
c.376+82321G>A (n.376+82321G>A)
n.485-66514G>A
c.1353C>T (p.Gly451=)
c.2121C>T (p.Gly707=)
n.3052C>T
n.2969C>T
 gnomAD v4
9g.5081859A=CA1829665237INSL6,JAK2c.2569A= (p.Lys857=)
c.377-66515T= (n.377-66515T=)
c.376+82320T= (n.376+82320T=)
n.485-66515T=
c.1354A= (p.Lys452=)
c.2122A= (p.Lys708=)
n.3053A=
n.2970A=
9g.5081859A>CCA372828794INSL6,JAK2c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.377-66515T>G (n.377-66515T>G)
c.376+82320T>G (n.376+82320T>G)
n.485-66515T>G
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.2122A>C (p.Lys708Gln)
n.3053A>C
n.2970A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081859A>GCA372828793INSL6,JAK2c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.377-66515T>C (n.377-66515T>C)
c.376+82320T>C (n.376+82320T>C)
n.485-66515T>C
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.2122A>G (p.Lys708Glu)
n.3053A>G
n.2970A>G
9g.5081859A>TCA372828792INSL6,JAK2c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.377-66515T>A (n.377-66515T>A)
c.376+82320T>A (n.376+82320T>A)
n.485-66515T>A
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.2122A>T (p.Lys708Ter)
n.3053A>T
n.2970A>T
9g.5081860A=CA1829665241INSL6,JAK2c.2570A= (p.Lys857=)
c.377-66516T= (n.377-66516T=)
c.376+82319T= (n.376+82319T=)
n.485-66516T=
c.1355A= (p.Lys452=)
c.2123A= (p.Lys708=)
n.3054A=
n.2971A=
9g.5081860A>CCA372828795INSL6,JAK2c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.377-66516T>G (n.377-66516T>G)
c.376+82319T>G (n.376+82319T>G)
n.485-66516T>G
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.2123A>C (p.Lys708Thr)
n.3054A>C
n.2971A>C
9g.5081860A>GCA372828796INSL6,JAK2c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.377-66516T>C (n.377-66516T>C)
c.376+82319T>C (n.376+82319T>C)
n.485-66516T>C
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.2123A>G (p.Lys708Arg)
n.3054A>G
n.2971A>G
9g.5081860A>TCA372828797INSL6,JAK2c.2570A>T (p.Lys857Met)
c.377-66516T>A (n.377-66516T>A)
c.376+82319T>A (n.376+82319T>A)
n.485-66516T>A
c.1355A>T (p.Lys452Met)
c.2123A>T (p.Lys708Met)
n.3054A>T
n.2971A>T
 dbSNP
9g.5081861G>ACA4972177INSL6,JAK2c.2571G>A (p.Lys857=)
c.377-66517C>T (n.377-66517C>T)
c.376+82318C>T (n.376+82318C>T)
n.485-66517C>T
c.1356G>A (p.Lys452=)
c.2124G>A (p.Lys708=)
n.3055G>A
n.2972G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081861G>CCA372828798INSL6,JAK2c.2571G>C (p.Lys857Asn)
c.377-66517C>G (n.377-66517C>G)
c.376+82318C>G (n.376+82318C>G)
n.485-66517C>G
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
c.2124G>C (p.Lys708Asn)
n.3055G>C
n.2972G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081861G=CA1829665246INSL6,JAK2c.2571G= (p.Lys857=)
c.377-66517C= (n.377-66517C=)
c.376+82318C= (n.376+82318C=)
n.485-66517C=
c.1356G= (p.Lys452=)
c.2124G= (p.Lys708=)
n.3055G=
n.2972G=
9g.5081861G>TCA372828799INSL6,JAK2c.2571G>T (p.Lys857Asn)
c.377-66517C>A (n.377-66517C>A)
c.376+82318C>A (n.376+82318C>A)
n.485-66517C>A
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
c.2124G>T (p.Lys708Asn)
n.3055G>T
n.2972G>T
9g.5081862dupCA2718754843INSL6,JAK2c.2571+1dup
c.377-66517dup (n.377-66517dup)
c.376+82318dup (n.376+82318dup)
n.485-66517dup
c.1356+1dup
c.2124+1dup
n.3055+1dup
n.2972+1dup
 dbSNP
9g.5081862G>ACA372828800INSL6,JAK2c.2571+1G>A (n.2571+1G>A)
c.377-66518C>T (n.377-66518C>T)
c.376+82317C>T (n.376+82317C>T)
n.485-66518C>T
c.1356+1G>A (n.1356+1G>A)
c.2124+1G>A (n.2124+1G>A)
n.3055+1G>A
n.2972+1G>A
 dbSNP
9g.5081862G>CCA372828801INSL6,JAK2c.2571+1G>C (n.2571+1G>C)
c.377-66518C>G (n.377-66518C>G)
c.376+82317C>G (n.376+82317C>G)
n.485-66518C>G
c.1356+1G>C (n.1356+1G>C)
c.2124+1G>C (n.2124+1G>C)
n.3055+1G>C
n.2972+1G>C
 COSMIC
9g.5081862G>TCA372828802INSL6,JAK2c.2571+1G>T (n.2571+1G>T)
c.377-66518C>A (n.377-66518C>A)
c.376+82317C>A (n.376+82317C>A)
n.485-66518C>A
c.1356+1G>T (n.1356+1G>T)
c.2124+1G>T (n.2124+1G>T)
n.3055+1G>T
n.2972+1G>T
9g.5081863T>ACA372828803INSL6,JAK2c.2571+2T>A (n.2571+2T>A)
c.377-66519A>T (n.377-66519A>T)
c.376+82316A>T (n.376+82316A>T)
n.485-66519A>T
c.1356+2T>A (n.1356+2T>A)
c.2124+2T>A (n.2124+2T>A)
n.3055+2T>A
n.2972+2T>A
9g.5081863T>CCA372828804INSL6,JAK2c.2571+2T>C (n.2571+2T>C)
c.377-66519A>G (n.377-66519A>G)
c.376+82316A>G (n.376+82316A>G)
n.485-66519A>G
c.1356+2T>C (n.1356+2T>C)
c.2124+2T>C (n.2124+2T>C)
n.3055+2T>C
n.2972+2T>C
9g.5081863T>GCA372828805INSL6,JAK2c.2571+2T>G (n.2571+2T>G)
c.377-66519A>C (n.377-66519A>C)
c.376+82316A>C (n.376+82316A>C)
n.485-66519A>C
c.1356+2T>G (n.1356+2T>G)
c.2124+2T>G (n.2124+2T>G)
n.3055+2T>G
n.2972+2T>G
9g.5081864A>GCA2782747430INSL6,JAK2c.2571+3A>G (n.2571+3A>G)
c.377-66520T>C (n.377-66520T>C)
c.376+82315T>C (n.376+82315T>C)
n.485-66520T>C
c.1356+3A>G (n.1356+3A>G)
c.2124+3A>G (n.2124+3A>G)
n.3055+3A>G
n.2972+3A>G
9g.5081866A=CA1829665256INSL6,JAK2c.2571+5A= (n.2571+5A=)
c.377-66522T= (n.377-66522T=)
c.376+82313T= (n.376+82313T=)
n.485-66522T=
c.1356+5A= (n.1356+5A=)
c.2124+5A= (n.2124+5A=)
n.3055+5A=
n.2972+5A=
9g.5081866A>CCA4972178INSL6,JAK2c.2571+5A>C (n.2571+5A>C)
c.377-66522T>G (n.377-66522T>G)
c.376+82313T>G (n.376+82313T>G)
n.485-66522T>G
c.1356+5A>C (n.1356+5A>C)
c.2124+5A>C (n.2124+5A>C)
n.3055+5A>C
n.2972+5A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081866A>TCA2718428403INSL6,JAK2c.2571+5A>T (n.2571+5A>T)
c.377-66522T>A (n.377-66522T>A)
c.376+82313T>A (n.376+82313T>A)
n.485-66522T>A
c.1356+5A>T (n.1356+5A>T)
c.2124+5A>T (n.2124+5A>T)
n.3055+5A>T
n.2972+5A>T
 dbSNP
9g.5081868T>CCA586001604INSL6,JAK2c.2571+7T>C (n.2571+7T>C)
c.377-66524A>G (n.377-66524A>G)
c.376+82311A>G (n.376+82311A>G)
n.485-66524A>G
c.1356+7T>C (n.1356+7T>C)
c.2124+7T>C (n.2124+7T>C)
n.3055+7T>C
n.2972+7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081868T=CA1829665261INSL6,JAK2c.2571+7T= (n.2571+7T=)
c.377-66524A= (n.377-66524A=)
c.376+82311A= (n.376+82311A=)
n.485-66524A=
c.1356+7T= (n.1356+7T=)
c.2124+7T= (n.2124+7T=)
n.3055+7T=
n.2972+7T=
9g.5081868_5081869insTGGGACA2718754864INSL6,JAK2c.2571+7_2571+8insTGGGA (n.2571+7_2571+8insTGGGA)
c.377-66525_377-66524insTCCCA (n.377-66525_377-66524insTCCCA)
c.376+82310_376+82311insTCCCA (n.376+82310_376+82311insTCCCA)
n.485-66525_485-66524insTCCCA
c.1356+7_1356+8insTGGGA (n.1356+7_1356+8insTGGGA)
c.2124+7_2124+8insTGGGA (n.2124+7_2124+8insTGGGA)
n.3055+7_3055+8insTGGGA
n.2972+7_2972+8insTGGGA
 dbSNP
9g.5081869G>ACA2689310071INSL6,JAK2c.2571+8G>A (n.2571+8G>A)
c.377-66525C>T (n.377-66525C>T)
c.376+82310C>T (n.376+82310C>T)
n.485-66525C>T
c.1356+8G>A (n.1356+8G>A)
c.2124+8G>A (n.2124+8G>A)
n.3055+8G>A
n.2972+8G>A
 gnomAD v4
9g.5081869G>CCA2689310072INSL6,JAK2c.2571+8G>C (n.2571+8G>C)
c.377-66525C>G (n.377-66525C>G)
c.376+82310C>G (n.376+82310C>G)
n.485-66525C>G
c.1356+8G>C (n.1356+8G>C)
c.2124+8G>C (n.2124+8G>C)
n.3055+8G>C
n.2972+8G>C
 gnomAD v4
9g.5081870_5081871insGTGCA2718754867INSL6,JAK2c.2571+9_2571+10insGTG (n.2571+9_2571+10insGTG)
c.377-66527_377-66526insCAC (n.377-66527_377-66526insCAC)
c.376+82308_376+82309insCAC (n.376+82308_376+82309insCAC)
n.485-66527_485-66526insCAC
c.1356+9_1356+10insGTG (n.1356+9_1356+10insGTG)
c.2124+9_2124+10insGTG (n.2124+9_2124+10insGTG)
n.3055+9_3055+10insGTG
n.2972+9_2972+10insGTG
 dbSNP
9g.5081871C>ACA2689310073INSL6,JAK2c.2571+10C>A (n.2571+10C>A)
c.377-66527G>T (n.377-66527G>T)
c.376+82308G>T (n.376+82308G>T)
n.485-66527G>T
c.1356+10C>A (n.1356+10C>A)
c.2124+10C>A (n.2124+10C>A)
n.3055+10C>A
n.2972+10C>A
 gnomAD v4
9g.5081871C=CA1829665264INSL6,JAK2c.2571+10C= (n.2571+10C=)
c.377-66527G= (n.377-66527G=)
c.376+82308G= (n.376+82308G=)
n.485-66527G=
c.1356+10C= (n.1356+10C=)
c.2124+10C= (n.2124+10C=)
n.3055+10C=
n.2972+10C=
9g.5081871C>GCA2689310074INSL6,JAK2c.2571+10C>G (n.2571+10C>G)
c.377-66527G>C (n.377-66527G>C)
c.376+82308G>C (n.376+82308G>C)
n.485-66527G>C
c.1356+10C>G (n.1356+10C>G)
c.2124+10C>G (n.2124+10C>G)
n.3055+10C>G
n.2972+10C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.5081871C>TCA1829665266INSL6,JAK2c.2571+10C>T (n.2571+10C>T)
c.377-66527G>A (n.377-66527G>A)
c.376+82308G>A (n.376+82308G>A)
n.485-66527G>A
c.1356+10C>T (n.1356+10C>T)
c.2124+10C>T (n.2124+10C>T)
n.3055+10C>T
n.2972+10C>T
 dbSNP
9g.5081872A>GCA2718754872INSL6,JAK2c.2571+11A>G (n.2571+11A>G)
c.377-66528T>C (n.377-66528T>C)
c.376+82307T>C (n.376+82307T>C)
n.485-66528T>C
c.1356+11A>G (n.1356+11A>G)
c.2124+11A>G (n.2124+11A>G)
n.3055+11A>G
n.2972+11A>G
 dbSNP
9g.5081873G>CCA2689310075INSL6,JAK2c.2571+12G>C (n.2571+12G>C)
c.377-66529C>G (n.377-66529C>G)
c.376+82306C>G (n.376+82306C>G)
n.485-66529C>G
c.1356+12G>C (n.1356+12G>C)
c.2124+12G>C (n.2124+12G>C)
n.3055+12G>C
n.2972+12G>C
 gnomAD v4
9g.5081875A=CA1829665270INSL6,JAK2c.2571+14A= (n.2571+14A=)
c.377-66531T= (n.377-66531T=)
c.376+82304T= (n.376+82304T=)
n.485-66531T=
c.1356+14A= (n.1356+14A=)
c.2124+14A= (n.2124+14A=)
n.3055+14A=
n.2972+14A=
9g.5081875A>GCA1829665272INSL6,JAK2c.2571+14A>G (n.2571+14A>G)
c.377-66531T>C (n.377-66531T>C)
c.376+82304T>C (n.376+82304T>C)
n.485-66531T>C
c.1356+14A>G (n.1356+14A>G)
c.2124+14A>G (n.2124+14A>G)
n.3055+14A>G
n.2972+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.5081875A>TCA4972180INSL6,JAK2c.2571+14A>T (n.2571+14A>T)
c.377-66531T>A (n.377-66531T>A)
c.376+82304T>A (n.376+82304T>A)
n.485-66531T>A
c.1356+14A>T (n.1356+14A>T)
c.2124+14A>T (n.2124+14A>T)
n.3055+14A>T
n.2972+14A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081876T>CCA2689310076INSL6,JAK2c.2571+15T>C (n.2571+15T>C)
c.377-66532A>G (n.377-66532A>G)
c.376+82303A>G (n.376+82303A>G)
n.485-66532A>G
c.1356+15T>C (n.1356+15T>C)
c.2124+15T>C (n.2124+15T>C)
n.3055+15T>C
n.2972+15T>C
 gnomAD v4
9g.5081876T>GCA4972181INSL6,JAK2c.2571+15T>G (n.2571+15T>G)
c.377-66532A>C (n.377-66532A>C)
c.376+82303A>C (n.376+82303A>C)
n.485-66532A>C
c.1356+15T>G (n.1356+15T>G)
c.2124+15T>G (n.2124+15T>G)
n.3055+15T>G
n.2972+15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081876T=CA1829665277INSL6,JAK2c.2571+15T= (n.2571+15T=)
c.377-66532A= (n.377-66532A=)
c.376+82303A= (n.376+82303A=)
n.485-66532A=
c.1356+15T= (n.1356+15T=)
c.2124+15T= (n.2124+15T=)
n.3055+15T=
n.2972+15T=
9g.5081881dupCA4972179INSL6,JAK2c.2571+20dup (n.2571+20dup)
c.377-66532dup (n.377-66532dup)
c.376+82303dup (n.376+82303dup)
n.485-66532dup
c.1356+20dup (n.1356+20dup)
c.2124+20dup (n.2124+20dup)
n.3055+20dup
n.2972+20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.5081878T>ACA2689310077INSL6,JAK2c.2571+17T>A (n.2571+17T>A)
c.377-66534A>T (n.377-66534A>T)
c.376+82301A>T (n.376+82301A>T)
n.485-66534A>T
c.1356+17T>A (n.1356+17T>A)
c.2124+17T>A (n.2124+17T>A)
n.3055+17T>A
n.2972+17T>A
 gnomAD v4
9g.5081882C>ACA2689310078INSL6,JAK2c.2571+21C>A (n.2571+21C>A)
c.377-66538G>T (n.377-66538G>T)
c.376+82297G>T (n.376+82297G>T)
n.485-66538G>T
c.1356+21C>A (n.1356+21C>A)
c.2124+21C>A (n.2124+21C>A)
n.3055+21C>A
n.2972+21C>A
 gnomAD v4
9g.5081884_5081891delinsAATAGAGTCA1829665284INSL6,JAK2c.2571+23_2571+30delinsAATAGAGT (n.2571+23_2571+30delinsAATAGAGT)
c.377-66547_377-66540delinsACTCTATT (n.377-66547_377-66540delinsACTCTATT)
c.376+82288_376+82295delinsACTCTATT (n.376+82288_376+82295delinsACTCTATT)
n.485-66547_485-66540delinsACTCTATT
c.1356+23_1356+30delinsAATAGAGT (n.1356+23_1356+30delinsAATAGAGT)
c.2124+23_2124+30delinsAATAGAGT (n.2124+23_2124+30delinsAATAGAGT)
n.3055+23_3055+30delinsAATAGAGT
n.2972+23_2972+30delinsAATAGAGT
9g.5081885A=CA1829665288INSL6,JAK2c.2571+24A= (n.2571+24A=)
c.377-66541T= (n.377-66541T=)
c.376+82294T= (n.376+82294T=)
n.485-66541T=
c.1356+24A= (n.1356+24A=)
c.2124+24A= (n.2124+24A=)
n.3055+24A=
n.2972+24A=
9g.5081885A>GCA463758461INSL6,JAK2c.2571+24A>G (n.2571+24A>G)
c.377-66541T>C (n.377-66541T>C)
c.376+82294T>C (n.376+82294T>C)
n.485-66541T>C
c.1356+24A>G (n.1356+24A>G)
c.2124+24A>G (n.2124+24A>G)
n.3055+24A>G
n.2972+24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081888_5081894delCA4972182INSL6,JAK2c.2571+27_2571+33del (n.2571+27_2571+33del)
c.377-66547_377-66541del (n.377-66547_377-66541del)
c.376+82288_376+82294del (n.376+82288_376+82294del)
n.485-66547_485-66541del
c.1356+27_1356+33del (n.1356+27_1356+33del)
c.2124+27_2124+33del (n.2124+27_2124+33del)
n.3055+27_3055+33del
n.2972+27_2972+33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081886T>ACA1829665293INSL6,JAK2c.2571+25T>A (n.2571+25T>A)
c.377-66542A>T (n.377-66542A>T)
c.376+82293A>T (n.376+82293A>T)
n.485-66542A>T
c.1356+25T>A (n.1356+25T>A)
c.2124+25T>A (n.2124+25T>A)
n.3055+25T>A
n.2972+25T>A
 dbSNP
9g.5081886T>CCA1829665295INSL6,JAK2c.2571+25T>C (n.2571+25T>C)
c.377-66542A>G (n.377-66542A>G)
c.376+82293A>G (n.376+82293A>G)
n.485-66542A>G
c.1356+25T>C (n.1356+25T>C)
c.2124+25T>C (n.2124+25T>C)
n.3055+25T>C
n.2972+25T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5081886T>GCA2579294398INSL6,JAK2c.2571+25T>G (n.2571+25T>G)
c.377-66542A>C (n.377-66542A>C)
c.376+82293A>C (n.376+82293A>C)
n.485-66542A>C
c.1356+25T>G (n.1356+25T>G)
c.2124+25T>G (n.2124+25T>G)
n.3055+25T>G
n.2972+25T>G
 gnomAD v4
9g.5081886T=CA1829665290INSL6,JAK2c.2571+25T= (n.2571+25T=)
c.377-66542A= (n.377-66542A=)
c.376+82293A= (n.376+82293A=)
n.485-66542A=
c.1356+25T= (n.1356+25T=)
c.2124+25T= (n.2124+25T=)
n.3055+25T=
n.2972+25T=
9g.5081887A=CA1829665298INSL6,JAK2c.2571+26A= (n.2571+26A=)
c.377-66543T= (n.377-66543T=)
c.376+82292T= (n.376+82292T=)
n.485-66543T=
c.1356+26A= (n.1356+26A=)
c.2124+26A= (n.2124+26A=)
n.3055+26A=
n.2972+26A=
9g.5081887A>GCA586001605INSL6,JAK2c.2571+26A>G (n.2571+26A>G)
c.377-66543T>C (n.377-66543T>C)
c.376+82292T>C (n.376+82292T>C)
n.485-66543T>C
c.1356+26A>G (n.1356+26A>G)
c.2124+26A>G (n.2124+26A>G)
n.3055+26A>G
n.2972+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081887dupCA2590728892INSL6,JAK2c.2571+26dup (n.2571+26dup)
c.377-66543dup (n.377-66543dup)
c.376+82292dup (n.376+82292dup)
n.485-66543dup
c.1356+26dup (n.1356+26dup)
c.2124+26dup (n.2124+26dup)
n.3055+26dup
n.2972+26dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081888G>ACA4972183INSL6,JAK2c.2571+27G>A (n.2571+27G>A)
c.377-66544C>T (n.377-66544C>T)
c.376+82291C>T (n.376+82291C>T)
n.485-66544C>T
c.1356+27G>A (n.1356+27G>A)
c.2124+27G>A (n.2124+27G>A)
n.3055+27G>A
n.2972+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081888G>CCA865071837INSL6,JAK2c.2571+27G>C (n.2571+27G>C)
c.377-66544C>G (n.377-66544C>G)
c.376+82291C>G (n.376+82291C>G)
n.485-66544C>G
c.1356+27G>C (n.1356+27G>C)
c.2124+27G>C (n.2124+27G>C)
n.3055+27G>C
n.2972+27G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081888G=CA1829665301INSL6,JAK2c.2571+27G= (n.2571+27G=)
c.377-66544C= (n.377-66544C=)
c.376+82291C= (n.376+82291C=)
n.485-66544C=
c.1356+27G= (n.1356+27G=)
c.2124+27G= (n.2124+27G=)
n.3055+27G=
n.2972+27G=
9g.5081889A=CA1829665305INSL6,JAK2c.2571+28A= (n.2571+28A=)
c.377-66545T= (n.377-66545T=)
c.376+82290T= (n.376+82290T=)
n.485-66545T=
c.1356+28A= (n.1356+28A=)
c.2124+28A= (n.2124+28A=)
n.3055+28A=
n.2972+28A=
9g.5081889A>CCA4972184INSL6,JAK2c.2571+28A>C (n.2571+28A>C)
c.377-66545T>G (n.377-66545T>G)
c.376+82290T>G (n.376+82290T>G)
n.485-66545T>G
c.1356+28A>C (n.1356+28A>C)
c.2124+28A>C (n.2124+28A>C)
n.3055+28A>C
n.2972+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5081889A>GCA2689310079INSL6,JAK2c.2571+28A>G (n.2571+28A>G)
c.377-66545T>C (n.377-66545T>C)
c.376+82290T>C (n.376+82290T>C)
n.485-66545T>C
c.1356+28A>G (n.1356+28A>G)
c.2124+28A>G (n.2124+28A>G)
n.3055+28A>G
n.2972+28A>G
 gnomAD v4
9g.5081890G>ACA586001606INSL6,JAK2c.2571+29G>A (n.2571+29G>A)
c.377-66546C>T (n.377-66546C>T)
c.376+82289C>T (n.376+82289C>T)
n.485-66546C>T
c.1356+29G>A (n.1356+29G>A)
c.2124+29G>A (n.2124+29G>A)
n.3055+29G>A
n.2972+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5081890G=CA1829665308INSL6,JAK2c.2571+29G= (n.2571+29G=)
c.377-66546C= (n.377-66546C=)
c.376+82289C= (n.376+82289C=)
n.485-66546C=
c.1356+29G= (n.1356+29G=)
c.2124+29G= (n.2124+29G=)
n.3055+29G=
n.2972+29G=
9g.5081891T>ACA2689310080INSL6,JAK2c.2571+30T>A (n.2571+30T>A)
c.377-66547A>T (n.377-66547A>T)
c.376+82288A>T (n.376+82288A>T)
n.485-66547A>T
c.1356+30T>A (n.1356+30T>A)
c.2124+30T>A (n.2124+30T>A)
n.3055+30T>A
n.2972+30T>A
 gnomAD v4
9g.5081891T>CCA2689310081INSL6,JAK2c.2571+30T>C (n.2571+30T>C)
c.377-66547A>G (n.377-66547A>G)
c.376+82288A>G (n.376+82288A>G)
n.485-66547A>G
c.1356+30T>C (n.1356+30T>C)
c.2124+30T>C (n.2124+30T>C)
n.3055+30T>C
n.2972+30T>C
 gnomAD v4
9g.5081892delCA2689310082INSL6,JAK2c.2571+31del (n.2571+31del)
c.377-66548del (n.377-66548del)
c.376+82287del (n.376+82287del)
n.485-66548del
c.1356+31del (n.1356+31del)
c.2124+31del (n.2124+31del)
n.3055+31del
n.2972+31del
 gnomAD v4
9g.5081892A>GCA2689310083INSL6,JAK2c.2571+31A>G (n.2571+31A>G)
c.377-66548T>C (n.377-66548T>C)
c.376+82287T>C (n.376+82287T>C)
n.485-66548T>C
c.1356+31A>G (n.1356+31A>G)
c.2124+31A>G (n.2124+31A>G)
n.3055+31A>G
n.2972+31A>G
 gnomAD v4
9g.5081893T>ACA2689310084INSL6,JAK2c.2571+32T>A (n.2571+32T>A)
c.377-66549A>T (n.377-66549A>T)
c.376+82286A>T (n.376+82286A>T)
n.485-66549A>T
c.1356+32T>A (n.1356+32T>A)
c.2124+32T>A (n.2124+32T>A)
n.3055+32T>A
n.2972+32T>A
 gnomAD v4
9g.5081893T>CCA865071845INSL6,JAK2c.2571+32T>C (n.2571+32T>C)
c.377-66549A>G (n.377-66549A>G)
c.376+82286A>G (n.376+82286A>G)
n.485-66549A>G
c.1356+32T>C (n.1356+32T>C)
c.2124+32T>C (n.2124+32T>C)
n.3055+32T>C
n.2972+32T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5081893T=CA1829665310INSL6,JAK2c.2571+32T= (n.2571+32T=)
c.377-66549A= (n.377-66549A=)
c.376+82286A= (n.376+82286A=)
n.485-66549A=
c.1356+32T= (n.1356+32T=)
c.2124+32T= (n.2124+32T=)
n.3055+32T=
n.2972+32T=

Number of alleles fetched