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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50732900del | CA2221868490 | NOD2 | c.*1237del (n.*1237del) c.*1888del (n.*1888del) n.3601del c.*1081del (n.*1081del) n.4335del | dbSNP |
| 16 | g.50732900T>C | CA2633170588 | NOD2 | c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.3601T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.4335T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732901G>A | CA2633170595 | NOD2 | c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.3602G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.4336G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732903A>G | CA2633170597 | NOD2 | c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.3604A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.4338A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732906T>C | CA2633170599 | NOD2 | c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) n.3607T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.4341T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732910del | CA2633170600 | NOD2 | c.*1247del (n.*1247del) c.*1898del (n.*1898del) n.3611del c.*1091del (n.*1091del) n.4345del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732910C>A | CA2633170601 | NOD2 | c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.3611C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.4345C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732911A= | CA2221868491 | NOD2 | c.*1248A= (n.*1248A=) c.*1899A= (n.*1899A=) n.3612A= c.*1092A= (n.*1092A=) n.4346A= | |
| 16 | g.50732911A>C | CA2221868492 | NOD2 | c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.3612A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.4346A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732911A>G | CA2633170608 | NOD2 | c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.3612A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.4346A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732912G>C | CA281286002 | NOD2 | c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.3613G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.4347G>C | dbSNP |
| 16 | g.50732912G= | CA2221868493 | NOD2 | c.*1249G= (n.*1249G=) c.*1900G= (n.*1900G=) n.3613G= c.*1093G= (n.*1093G=) n.4347G= | |
| 16 | g.50732916C>A | CA2633170611 | NOD2 | c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.3617C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.4351C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732919T>C | CA977237306 | NOD2 | c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.*1907T>C (n.*1907T>C) n.3620T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.4354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732919T= | CA2221868494 | NOD2 | c.*1256T= (n.*1256T=) c.*1907T= (n.*1907T=) n.3620T= c.*1100T= (n.*1100T=) n.4354T= | |
| 16 | g.50732920G>A | CA2221868496 | NOD2 | c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1908G>A (n.*1908G>A) n.3621G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.4355G>A | dbSNP |
| 16 | g.50732920G= | CA2221868495 | NOD2 | c.*1257G= (n.*1257G=) c.*1908G= (n.*1908G=) n.3621G= c.*1101G= (n.*1101G=) n.4355G= | |
| 16 | g.50732920G>T | CA2633170613 | NOD2 | c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1908G>T (n.*1908G>T) n.3621G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.4355G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732921C>A | CA2633170618 | NOD2 | c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.3622C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.4356C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732926G>T | CA2633170620 | NOD2 | c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.3627G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.4361G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732926_50732927delinsGT | CA2221868497 | NOD2 | c.*1263_*1264delinsGT (n.*1263_*1264delinsGT) c.*1914_*1915delinsGT (n.*1914_*1915delinsGT) n.3627_3628delinsGT c.*1107_*1108delinsGT (n.*1107_*1108delinsGT) n.4361_4362delinsGT | |
| 16 | g.50732928del | CA721365886 | NOD2 | c.*1265del (n.*1265del) c.*1916del (n.*1916del) n.3629del c.*1109del (n.*1109del) n.4363del | dbSNP |
| 16 | g.50732929A>T | CA2807003259 | NOD2 | c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.3630A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.4364A>T | |
| 16 | g.50732935T>G | CA977237308 | NOD2 | c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.3636T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.4370T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732935T= | CA2221868498 | NOD2 | c.*1272T= (n.*1272T=) c.*1923T= (n.*1923T=) n.3636T= c.*1116T= (n.*1116T=) n.4370T= | |
| 16 | g.50732940C>A | CA2633170623 | NOD2 | c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.3641C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.4375C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732942T>C | CA977237309 | NOD2 | c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.3643T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.4377T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732942T= | CA2221868499 | NOD2 | c.*1279T= (n.*1279T=) c.*1930T= (n.*1930T=) n.3643T= c.*1123T= (n.*1123T=) n.4377T= | |
| 16 | g.50732943del | CA2633170626 | NOD2 | c.*1280del (n.*1280del) c.*1931del (n.*1931del) n.3644del c.*1124del (n.*1124del) n.4378del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732944A= | CA2221868500 | NOD2 | c.*1281A= (n.*1281A=) c.*1932A= (n.*1932A=) n.3645A= c.*1125A= (n.*1125A=) n.4379A= | |
| 16 | g.50732944A>T | CA281286008 | NOD2 | c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) n.3645A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.4379A>T | dbSNP |
| 16 | g.50732947_50732949delinsATG | CA2221868501 | NOD2 | c.*1284_*1286delinsATG (n.*1284_*1286delinsATG) c.*1935_*1937delinsATG (n.*1935_*1937delinsATG) n.3648_3650delinsATG c.*1128_*1130delinsATG (n.*1128_*1130delinsATG) n.4382_4384delinsATG | |
| 16 | g.50732952_50732953del | CA2221868502 | NOD2 | c.*1289_*1290del (n.*1289_*1290del) c.*1940_*1941del (n.*1940_*1941del) n.3653_3654del c.*1133_*1134del (n.*1133_*1134del) n.4387_4388del | dbSNP |
| 16 | g.50732949G>A | CA281286021 | NOD2 | c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) n.3650G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.4384G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732949G= | CA2221868503 | NOD2 | c.*1286G= (n.*1286G=) c.*1937G= (n.*1937G=) n.3650G= c.*1130G= (n.*1130G=) n.4384G= | |
| 16 | g.50732954A>G | CA2633170628 | NOD2 | c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.3655A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.4389A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732956A>G | CA2633170629 | NOD2 | c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*1944A>G (n.*1944A>G) n.3657A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.4391A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732958C>G | CA2732514056 | NOD2 | c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.3659C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.4393C>G | dbSNP |
| 16 | g.50732959T>C | CA721365897 | NOD2 | c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*1947T>C (n.*1947T>C) n.3660T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.4394T>C | dbSNP |
| 16 | g.50732959T= | CA2221868504 | NOD2 | c.*1296T= (n.*1296T=) c.*1947T= (n.*1947T=) n.3660T= c.*1140T= (n.*1140T=) n.4394T= | |
| 16 | g.50732961G>T | CA2633170631 | NOD2 | c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) n.3662G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.4396G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732964A= | CA2221868505 | NOD2 | c.*1301A= (n.*1301A=) c.*1952A= (n.*1952A=) n.3665A= c.*1145A= (n.*1145A=) n.4399A= | |
| 16 | g.50732964A>G | CA281286028 | NOD2 | c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.3665A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.4399A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732967A= | CA2221868506 | NOD2 | c.*1304A= (n.*1304A=) c.*1955A= (n.*1955A=) n.3668A= c.*1148A= (n.*1148A=) n.4402A= | |
| 16 | g.50732967A>T | CA281286046 | NOD2 | c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*1955A>T (n.*1955A>T) n.3668A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.4402A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732975G>A | CA10643731 | NOD2 | c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) n.3676G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.4410G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732975G>C | CA2221868508 | NOD2 | c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.*1963G>C (n.*1963G>C) n.3676G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.4410G>C | dbSNP |
| 16 | g.50732975G= | CA2221868507 | NOD2 | c.*1312G= (n.*1312G=) c.*1963G= (n.*1963G=) n.3676G= c.*1156G= (n.*1156G=) n.4410G= | |
| 16 | g.50732975G>T | CA2580605374 | NOD2 | c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) n.3676G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.4410G>T | |
| 16 | g.50732976T>C | CA2633170639 | NOD2 | c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*1964T>C (n.*1964T>C) n.3677T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.4411T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732977C>A | CA2633170641 | NOD2 | c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) n.3678C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.4412C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732977C= | CA2221868509 | NOD2 | c.*1314C= (n.*1314C=) c.*1965C= (n.*1965C=) n.3678C= c.*1158C= (n.*1158C=) n.4412C= | |
| 16 | g.50732977C>T | CA622235945 | NOD2 | c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) n.3678C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.4412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732978A= | CA2221868510 | NOD2 | c.*1315A= (n.*1315A=) c.*1966A= (n.*1966A=) n.3679A= c.*1159A= (n.*1159A=) n.4413A= | |
| 16 | g.50732978A>T | CA2221868511 | NOD2 | c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*1966A>T (n.*1966A>T) n.3679A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.4413A>T | dbSNP |
| 16 | g.50732979C= | CA2221868512 | NOD2 | c.*1316C= (n.*1316C=) c.*1967C= (n.*1967C=) n.3680C= c.*1160C= (n.*1160C=) n.4414C= | |
| 16 | g.50732979C>T | CA721365911 | NOD2 | c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) n.3680C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.4414C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50732981T>C | CA2807003260 | NOD2 | c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*1969T>C (n.*1969T>C) n.3682T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.4416T>C | |
| 16 | g.50732989C>A | CA2633170643 | NOD2 | c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*1977C>A (n.*1977C>A) n.3690C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.4424C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732989C>T | CA2633170644 | NOD2 | c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*1977C>T (n.*1977C>T) n.3690C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.4424C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732990T>C | CA2807003261 | NOD2 | c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*1978T>C (n.*1978T>C) n.3691T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.4425T>C | |
| 16 | g.50732992T>C | CA2221868514 | NOD2 | c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.3693T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.4427T>C | dbSNP |
| 16 | g.50732992T= | CA2221868513 | NOD2 | c.*1329T= (n.*1329T=) c.*1980T= (n.*1980T=) n.3693T= c.*1173T= (n.*1173T=) n.4427T= | |
| 16 | g.50732993C>T | CA2633170645 | NOD2 | c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.3694C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.4428C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732995T>A | CA2633170646 | NOD2 | c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1983T>A (n.*1983T>A) n.3696T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.4430T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732995T>C | CA622235946 | NOD2 | c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1983T>C (n.*1983T>C) n.3696T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.4430T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732995T= | CA2221868515 | NOD2 | c.*1332T= (n.*1332T=) c.*1983T= (n.*1983T=) n.3696T= c.*1176T= (n.*1176T=) n.4430T= | |
| 16 | g.50732996A>G | CA2633170647 | NOD2 | c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.3697A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.4431A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732997A= | CA2221868516 | NOD2 | c.*1334A= (n.*1334A=) c.*1985A= (n.*1985A=) n.3698A= c.*1178A= (n.*1178A=) n.4432A= | |
| 16 | g.50732997A>G | CA2633170648 | NOD2 | c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1985A>G (n.*1985A>G) n.3698A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.4432A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732997A>T | CA2221868517 | NOD2 | c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*1985A>T (n.*1985A>T) n.3698A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.4432A>T | dbSNP |
| 16 | g.50732998G>A | CA281286063 | NOD2 | c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.3699G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.4433G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50732998G= | CA2221868518 | NOD2 | c.*1335G= (n.*1335G=) c.*1986G= (n.*1986G=) n.3699G= c.*1179G= (n.*1179G=) n.4433G= | |
| 16 | g.50732998G>T | CA2633170649 | NOD2 | c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.3699G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.4433G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50732999T>C | CA2221868520 | NOD2 | c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) n.3700T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.4434T>C | dbSNP |
| 16 | g.50732999T= | CA2221868519 | NOD2 | c.*1336T= (n.*1336T=) c.*1987T= (n.*1987T=) n.3700T= c.*1180T= (n.*1180T=) n.4434T= |