Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50710878C>A | CA395867939 | NOD2 | c.886C>A (p.Gln296Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1027C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) n.976C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) n.929C>A n.951C>A | |
16 | g.50710878C>G | CA395867940 | NOD2 | c.886C>G (p.Gln296Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) n.1027C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) n.976C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) n.929C>G n.951C>G | |
16 | g.50710878C>T | CA395867941 | NOD2 | c.886C>T (p.Gln296Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) n.1027C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) n.976C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) n.929C>T n.951C>T | |
16 | g.50710879A>C | CA395867942 | NOD2 | c.887A>C (p.Gln296Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1028A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) n.977A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) n.930A>C n.952A>C | |
16 | g.50710879A>G | CA395867943 | NOD2 | c.887A>G (p.Gln296Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1028A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) n.977A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) n.930A>G n.952A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710879A>T | CA395867944 | NOD2 | c.887A>T (p.Gln296Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1028A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) n.977A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) n.930A>T n.952A>T | |
16 | g.50710880G>A | CA495778309 | NOD2 | c.888G>A (p.Gln296=) c.969G>A (p.Gln323=) n.1029G>A c.465G>A (p.Gln155=) c.303G>A (p.Gln101=) n.978G>A c.396G>A (p.Gln132=) n.931G>A n.953G>A | |
16 | g.50710880G>C | CA395867945 | NOD2 | c.888G>C (p.Gln296His) c.969G>C (p.Gln323His) n.1029G>C c.465G>C (p.Gln155His) c.303G>C (p.Gln101His) n.978G>C c.396G>C (p.Gln132His) n.931G>C n.953G>C | |
16 | g.50710880G>T | CA395867946 | NOD2 | c.888G>T (p.Gln296His) c.969G>T (p.Gln323His) n.1029G>T c.465G>T (p.Gln155His) c.303G>T (p.Gln101His) n.978G>T c.396G>T (p.Gln132His) n.931G>T n.953G>T | |
16 | g.50710881G>A | CA395867949 | NOD2 | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.1030G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.979G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.932G>A n.954G>A | |
16 | g.50710881G>C | CA395867947 | NOD2 | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.1030G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.979G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.932G>C n.954G>C | |
16 | g.50710881G>T | CA395867948 | NOD2 | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.1030G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.979G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.932G>T n.954G>T | |
16 | g.50710882A>C | CA395867950 | NOD2 | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.1031A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.980A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.933A>C n.955A>C | |
16 | g.50710882A>G | CA395867951 | NOD2 | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.1031A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.980A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.933A>G n.955A>G | |
16 | g.50710882A>T | CA395867952 | NOD2 | c.890A>T (p.Glu297Val) c.971A>T (p.Glu324Val) n.1031A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.305A>T (p.Glu102Val) n.980A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.933A>T n.955A>T | |
16 | g.50710883A= | CA2221859835 | NOD2 | c.891A= (p.Glu297=) c.972A= (p.Glu324=) n.1032A= c.468A= (p.Glu156=) c.306A= (p.Glu102=) n.981A= c.399A= (p.Glu133=) n.934A= n.956A= | |
16 | g.50710883A>C | CA395867953 | NOD2 | c.891A>C (p.Glu297Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) n.1032A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) n.981A>C c.399A>C (p.Glu133Asp) n.934A>C n.956A>C | |
16 | g.50710883A>G | CA495778314 | NOD2 | c.891A>G (p.Glu297=) c.972A>G (p.Glu324=) n.1032A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.306A>G (p.Glu102=) n.981A>G c.399A>G (p.Glu133=) n.934A>G n.956A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710883A>T | CA395867954 | NOD2 | c.891A>T (p.Glu297Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) n.1032A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) n.981A>T c.399A>T (p.Glu133Asp) n.934A>T n.956A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710884T>A | CA395867955 | NOD2 | c.892T>A (p.Phe298Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1033T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) n.982T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) n.935T>A n.957T>A | |
16 | g.50710884T>C | CA395867956 | NOD2 | c.892T>C (p.Phe298Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1033T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) n.982T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) n.935T>C n.957T>C | |
16 | g.50710884T>G | CA395867957 | NOD2 | c.892T>G (p.Phe298Val) c.973T>G (p.Phe325Val) n.1033T>G c.469T>G (p.Phe157Val) c.307T>G (p.Phe103Val) n.982T>G c.400T>G (p.Phe134Val) n.935T>G n.957T>G | |
16 | g.50710885T>A | CA395867958 | NOD2 | c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1034T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.983T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.936T>A n.958T>A | |
16 | g.50710885T>C | CA395867959 | NOD2 | c.893T>C (p.Phe298Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1034T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) n.983T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) n.936T>C n.958T>C | |
16 | g.50710885T>G | CA395867960 | NOD2 | c.893T>G (p.Phe298Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1034T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) n.983T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) n.936T>G n.958T>G | |
16 | g.50710885_50710887delinsTTC | CA2221859838 | NOD2 | c.893_895delinsTTC (p.Phe298=) c.974_976delinsTTC (p.Phe325=) n.1034_1036delinsTTC c.470_472delinsTTC (p.Phe157=) c.308_310delinsTTC (p.Phe103=) n.983_985delinsTTC c.401_403delinsTTC (p.Phe134=) n.936_938delinsTTC n.958_960delinsTTC | |
16 | g.50710886T>A | CA395867961 | NOD2 | c.894T>A (p.Phe298Leu) c.975T>A (p.Phe325Leu) n.1035T>A c.471T>A (p.Phe157Leu) c.309T>A (p.Phe103Leu) n.984T>A c.402T>A (p.Phe134Leu) n.937T>A n.959T>A | |
16 | g.50710886T>C | CA495778321 | NOD2 | c.894T>C (p.Phe298=) c.975T>C (p.Phe325=) n.1035T>C c.471T>C (p.Phe157=) c.309T>C (p.Phe103=) n.984T>C c.402T>C (p.Phe134=) n.937T>C n.959T>C | |
16 | g.50710886T>G | CA395867962 | NOD2 | c.894T>G (p.Phe298Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) n.1035T>G c.471T>G (p.Phe157Leu) c.309T>G (p.Phe103Leu) n.984T>G c.402T>G (p.Phe134Leu) n.937T>G n.959T>G | |
16 | g.50710889_50710890del | CA721335307 | NOD2 | c.897_898del (p.Phe300CysfsTer24) c.978_979del (p.Phe327CysfsTer24) n.1038_1039del c.474_475del (p.Phe159CysfsTer24) c.312_313del (p.Phe105CysfsTer24) n.987_988del c.405_406del (p.Phe136CysfsTer24) n.940_941del n.962_963del | dbSNP |
16 | g.50710887C>A | CA395867965 | NOD2 | c.895C>A (p.Leu299Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1036C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.985C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.938C>A n.960C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50710887C= | CA2221859843 | NOD2 | c.895C= (p.Leu299=) c.976C= (p.Leu326=) n.1036C= c.472C= (p.Leu158=) c.310C= (p.Leu104=) n.985C= c.403C= (p.Leu135=) n.938C= n.960C= | |
16 | g.50710887C>G | CA395867963 | NOD2 | c.895C>G (p.Leu299Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.1036C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.985C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.938C>G n.960C>G | |
16 | g.50710887C>T | CA395867964 | NOD2 | c.895C>T (p.Leu299Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1036C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.985C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.938C>T n.960C>T | |
16 | g.50710888T>A | CA395867966 | NOD2 | c.896T>A (p.Leu299His) c.977T>A (p.Leu326His) n.1037T>A c.473T>A (p.Leu158His) c.311T>A (p.Leu104His) n.986T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.939T>A n.961T>A | |
16 | g.50710888T>C | CA395867967 | NOD2 | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1037T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.986T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.939T>C n.961T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710888T>G | CA395867968 | NOD2 | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1037T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.986T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.939T>G n.961T>G | |
16 | g.50710888T= | CA2221859852 | NOD2 | c.896T= (p.Leu299=) c.977T= (p.Leu326=) n.1037T= c.473T= (p.Leu158=) c.311T= (p.Leu104=) n.986T= c.404T= (p.Leu135=) n.939T= n.961T= | |
16 | g.50710889C>A | CA495778322 | NOD2 | c.897C>A (p.Leu299=) c.978C>A (p.Leu326=) n.1038C>A c.474C>A (p.Leu158=) c.312C>A (p.Leu104=) n.987C>A c.405C>A (p.Leu135=) n.940C>A n.962C>A | |
16 | g.50710889C= | CA2221859862 | NOD2 | c.897C= (p.Leu299=) c.978C= (p.Leu326=) n.1038C= c.474C= (p.Leu158=) c.312C= (p.Leu104=) n.987C= c.405C= (p.Leu135=) n.940C= n.962C= | |
16 | g.50710889C>G | CA495778323 | NOD2 | c.897C>G (p.Leu299=) c.978C>G (p.Leu326=) n.1038C>G c.474C>G (p.Leu158=) c.312C>G (p.Leu104=) n.987C>G c.405C>G (p.Leu135=) n.940C>G n.962C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710889C>T | CA495778324 | NOD2 | c.897C>T (p.Leu299=) c.978C>T (p.Leu326=) n.1038C>T c.474C>T (p.Leu158=) c.312C>T (p.Leu104=) n.987C>T c.405C>T (p.Leu135=) n.940C>T n.962C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710889_50710891delinsCTT | CA2221859859 | NOD2 | c.897_899delinsCTT (p.Leu299=) c.978_980delinsCTT (p.Leu326=) n.1038_1040delinsCTT c.474_476delinsCTT (p.Leu158=) c.312_314delinsCTT (p.Leu104=) n.987_989delinsCTT c.405_407delinsCTT (p.Leu135=) n.940_942delinsCTT n.962_964delinsCTT | |
16 | g.50710890T>A | CA395867969 | NOD2 | c.898T>A (p.Phe300Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) n.1039T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.988T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.941T>A n.963T>A | |
16 | g.50710890T>C | CA395867970 | NOD2 | c.898T>C (p.Phe300Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) n.1039T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.988T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.941T>C n.963T>C | |
16 | g.50710890T>G | CA395867971 | NOD2 | c.898T>G (p.Phe300Val) c.979T>G (p.Phe327Val) n.1039T>G c.475T>G (p.Phe159Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.988T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.941T>G n.963T>G | |
16 | g.50710892del | CA2840529129 | NOD2 | c.900del (p.Phe300LeufsTer?) c.981del (p.Phe327LeufsTer?) n.1041del c.477del (p.Phe159LeufsTer?) c.315del (p.Phe105LeufsTer?) n.990del c.408del (p.Phe136LeufsTer?) n.943del n.965del | |
16 | g.50710891_50710892del | CA281261825 | NOD2 | c.899_900del (p.Phe300CysfsTer24) c.980_981del (p.Phe327CysfsTer24) n.1040_1041del c.476_477del (p.Phe159CysfsTer24) c.314_315del (p.Phe105CysfsTer24) n.989_990del c.407_408del (p.Phe136CysfsTer24) n.942_943del n.964_965del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710891T>A | CA395867972 | NOD2 | c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.1040T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.989T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.942T>A n.964T>A | |
16 | g.50710891T>C | CA395867973 | NOD2 | c.899T>C (p.Phe300Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) n.1040T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.989T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.942T>C n.964T>C | |
16 | g.50710891T>G | CA395867974 | NOD2 | c.899T>G (p.Phe300Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) n.1040T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.989T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.942T>G n.964T>G | |
16 | g.50710892T>A | CA395867975 | NOD2 | c.900T>A (p.Phe300Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) n.1041T>A c.477T>A (p.Phe159Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) n.990T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) n.943T>A n.965T>A | |
16 | g.50710892T>C | CA495778325 | NOD2 | c.900T>C (p.Phe300=) c.981T>C (p.Phe327=) n.1041T>C c.477T>C (p.Phe159=) c.315T>C (p.Phe105=) n.990T>C c.408T>C (p.Phe136=) n.943T>C n.965T>C | |
16 | g.50710892T>G | CA395867976 | NOD2 | c.900T>G (p.Phe300Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) n.1041T>G c.477T>G (p.Phe159Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) n.990T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) n.943T>G n.965T>G | |
16 | g.50710893G>A | CA395867977 | NOD2 | c.901G>A (p.Val301Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) n.1042G>A c.478G>A (p.Val160Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) n.991G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.944G>A n.966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710893G>C | CA395867979 | NOD2 | c.901G>C (p.Val301Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.1042G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.991G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.944G>C n.966G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710893G= | CA2221859869 | NOD2 | c.901G= (p.Val301=) c.982G= (p.Val328=) n.1042G= c.478G= (p.Val160=) c.316G= (p.Val106=) n.991G= c.409G= (p.Val137=) n.944G= n.966G= | |
16 | g.50710893G>T | CA395867978 | NOD2 | c.901G>T (p.Val301Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) n.1042G>T c.478G>T (p.Val160Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) n.991G>T c.409G>T (p.Val137Phe) n.944G>T n.966G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710894T>A | CA395867980 | NOD2 | c.902T>A (p.Val301Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) n.1043T>A c.479T>A (p.Val160Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) n.992T>A c.410T>A (p.Val137Asp) n.945T>A n.967T>A | |
16 | g.50710894T>C | CA395867982 | NOD2 | c.902T>C (p.Val301Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.1043T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.992T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.945T>C n.967T>C | |
16 | g.50710894T>G | CA395867981 | NOD2 | c.902T>G (p.Val301Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1043T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.992T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.945T>G n.967T>G | |
16 | g.50710895C>A | CA495778330 | NOD2 | c.903C>A (p.Val301=) c.984C>A (p.Val328=) n.1044C>A c.480C>A (p.Val160=) c.318C>A (p.Val106=) n.993C>A c.411C>A (p.Val137=) n.946C>A n.968C>A | |
16 | g.50710895C= | CA2221859872 | NOD2 | c.903C= (p.Val301=) c.984C= (p.Val328=) n.1044C= c.480C= (p.Val160=) c.318C= (p.Val106=) n.993C= c.411C= (p.Val137=) n.946C= n.968C= | |
16 | g.50710895C>G | CA495778331 | NOD2 | c.903C>G (p.Val301=) c.984C>G (p.Val328=) n.1044C>G c.480C>G (p.Val160=) c.318C>G (p.Val106=) n.993C>G c.411C>G (p.Val137=) n.946C>G n.968C>G | |
16 | g.50710895C>T | CA495778332 | NOD2 | c.903C>T (p.Val301=) c.984C>T (p.Val328=) n.1044C>T c.480C>T (p.Val160=) c.318C>T (p.Val106=) n.993C>T c.411C>T (p.Val137=) n.946C>T n.968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710896T>A | CA395867983 | NOD2 | c.904T>A (p.Phe302Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) n.1045T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.994T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.947T>A n.969T>A | |
16 | g.50710896T>C | CA395867985 | NOD2 | c.904T>C (p.Phe302Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) n.1045T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.994T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.947T>C n.969T>C | |
16 | g.50710896T>G | CA395867984 | NOD2 | c.904T>G (p.Phe302Val) c.985T>G (p.Phe329Val) n.1045T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.319T>G (p.Phe107Val) n.994T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.947T>G n.969T>G | |
16 | g.50710897T>A | CA395867986 | NOD2 | c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.1046T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.995T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.948T>A n.970T>A | |
16 | g.50710897T>C | CA395867987 | NOD2 | c.905T>C (p.Phe302Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) n.1046T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.995T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.948T>C n.970T>C | |
16 | g.50710897T>G | CA395867988 | NOD2 | c.905T>G (p.Phe302Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) n.1046T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.995T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.948T>G n.970T>G | |
16 | g.50710898C>A | CA395867989 | NOD2 | c.906C>A (p.Phe302Leu) c.987C>A (p.Phe329Leu) n.1047C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) c.321C>A (p.Phe107Leu) n.996C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) n.949C>A n.971C>A | |
16 | g.50710898C= | CA2221859876 | NOD2 | c.906C= (p.Phe302=) c.987C= (p.Phe329=) n.1047C= c.483C= (p.Phe161=) c.321C= (p.Phe107=) n.996C= c.414C= (p.Phe138=) n.949C= n.971C= | |
16 | g.50710898C>G | CA395867990 | NOD2 | c.906C>G (p.Phe302Leu) c.987C>G (p.Phe329Leu) n.1047C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) c.321C>G (p.Phe107Leu) n.996C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) n.949C>G n.971C>G | |
16 | g.50710898C>T | CA495778339 | NOD2 | c.906C>T (p.Phe302=) c.987C>T (p.Phe329=) n.1047C>T c.483C>T (p.Phe161=) c.321C>T (p.Phe107=) n.996C>T c.414C>T (p.Phe138=) n.949C>T n.971C>T | dbSNP |
16 | g.50710899C>A | CA395867991 | NOD2 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1048C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.997C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) n.950C>A n.972C>A | |
16 | g.50710899C= | CA2221859885 | NOD2 | c.907C= (p.Pro303=) c.988C= (p.Pro330=) n.1048C= c.484C= (p.Pro162=) c.322C= (p.Pro108=) n.997C= c.415C= (p.Pro139=) n.950C= n.972C= | |
16 | g.50710899C>G | CA395867992 | NOD2 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1048C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.997C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) n.950C>G n.972C>G | |
16 | g.50710899C>T | CA8051438 | NOD2 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1048C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.997C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) n.950C>T n.972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710900C>A | CA395867993 | NOD2 | c.908C>A (p.Pro303Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) n.1049C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.323C>A (p.Pro108Gln) n.998C>A c.416C>A (p.Pro139Gln) n.951C>A n.973C>A | |
16 | g.50710900C>G | CA395867994 | NOD2 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1049C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.998C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) n.951C>G n.973C>G | |
16 | g.50710900C>T | CA395867995 | NOD2 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1049C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.998C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) n.951C>T n.973C>T | |
16 | g.50710901A= | CA2221859888 | NOD2 | c.909A= (p.Pro303=) c.990A= (p.Pro330=) n.1050A= c.486A= (p.Pro162=) c.324A= (p.Pro108=) n.999A= c.417A= (p.Pro139=) n.952A= n.974A= | |
16 | g.50710901A>C | CA495778340 | NOD2 | c.909A>C (p.Pro303=) c.990A>C (p.Pro330=) n.1050A>C c.486A>C (p.Pro162=) c.324A>C (p.Pro108=) n.999A>C c.417A>C (p.Pro139=) n.952A>C n.974A>C | |
16 | g.50710901A>G | CA8051439 | NOD2 | c.909A>G (p.Pro303=) c.990A>G (p.Pro330=) n.1050A>G c.486A>G (p.Pro162=) c.324A>G (p.Pro108=) n.999A>G c.417A>G (p.Pro139=) n.952A>G n.974A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710901A>T | CA495778341 | NOD2 | c.909A>T (p.Pro303=) c.990A>T (p.Pro330=) n.1050A>T c.486A>T (p.Pro162=) c.324A>T (p.Pro108=) n.999A>T c.417A>T (p.Pro139=) n.952A>T n.974A>T | |
16 | g.50710902T>A | CA395867998 | NOD2 | c.910T>A (p.Phe304Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) n.1051T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) n.1000T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) n.953T>A n.975T>A | |
16 | g.50710902T>C | CA395867996 | NOD2 | c.910T>C (p.Phe304Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) n.1051T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) n.1000T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) n.953T>C n.975T>C | |
16 | g.50710902T>G | CA395867997 | NOD2 | c.910T>G (p.Phe304Val) c.991T>G (p.Phe331Val) n.1051T>G c.487T>G (p.Phe163Val) c.325T>G (p.Phe109Val) n.1000T>G c.418T>G (p.Phe140Val) n.953T>G n.975T>G | |
16 | g.50710903T>A | CA395867999 | NOD2 | c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.1052T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.1001T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.954T>A n.976T>A | |
16 | g.50710903T>C | CA395868000 | NOD2 | c.911T>C (p.Phe304Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.1052T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) n.1001T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) n.954T>C n.976T>C | |
16 | g.50710903T>G | CA395868001 | NOD2 | c.911T>G (p.Phe304Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) n.1052T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) n.1001T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) n.954T>G n.976T>G | |
16 | g.50710904C>A | CA395868002 | NOD2 | c.912C>A (p.Phe304Leu) c.993C>A (p.Phe331Leu) n.1053C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) c.327C>A (p.Phe109Leu) n.1002C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) n.955C>A n.977C>A | |
16 | g.50710904C= | CA2221859892 | NOD2 | c.912C= (p.Phe304=) c.993C= (p.Phe331=) n.1053C= c.489C= (p.Phe163=) c.327C= (p.Phe109=) n.1002C= c.420C= (p.Phe140=) n.955C= n.977C= | |
16 | g.50710904C>G | CA395868003 | NOD2 | c.912C>G (p.Phe304Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) n.1053C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) c.327C>G (p.Phe109Leu) n.1002C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) n.955C>G n.977C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710904C>T | CA495778345 | NOD2 | c.912C>T (p.Phe304=) c.993C>T (p.Phe331=) n.1053C>T c.489C>T (p.Phe163=) c.327C>T (p.Phe109=) n.1002C>T c.420C>T (p.Phe140=) n.955C>T n.977C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710905A>C | CA395868004 | NOD2 | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) n.1054A>C c.490A>C (p.Ser164Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) n.1003A>C c.421A>C (p.Ser141Arg) n.956A>C n.978A>C | |
16 | g.50710905A>G | CA395868005 | NOD2 | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly) n.1054A>G c.490A>G (p.Ser164Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) n.1003A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) n.956A>G n.978A>G | |
16 | g.50710905A>T | CA395868006 | NOD2 | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) n.1054A>T c.490A>T (p.Ser164Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) n.1003A>T c.421A>T (p.Ser141Cys) n.956A>T n.978A>T | |
16 | g.50710906G>A | CA395868007 | NOD2 | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) n.1055G>A c.491G>A (p.Ser164Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) n.1004G>A c.422G>A (p.Ser141Asn) n.957G>A n.979G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710906G>C | CA395868008 | NOD2 | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.995G>C (p.Ser332Thr) n.1055G>C c.491G>C (p.Ser164Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) n.1004G>C c.422G>C (p.Ser141Thr) n.957G>C n.979G>C | |
16 | g.50710906G>T | CA395868009 | NOD2 | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile) n.1055G>T c.491G>T (p.Ser164Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) n.1004G>T c.422G>T (p.Ser141Ile) n.957G>T n.979G>T | dbSNP |
16 | g.50710907C>A | CA395868010 | NOD2 | c.915C>A (p.Ser305Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) n.1056C>A c.492C>A (p.Ser164Arg) c.330C>A (p.Ser110Arg) n.1005C>A c.423C>A (p.Ser141Arg) n.958C>A n.980C>A | |
16 | g.50710907C>G | CA395868011 | NOD2 | c.915C>G (p.Ser305Arg) c.996C>G (p.Ser332Arg) n.1056C>G c.492C>G (p.Ser164Arg) c.330C>G (p.Ser110Arg) n.1005C>G c.423C>G (p.Ser141Arg) n.958C>G n.980C>G | |
16 | g.50710907C>T | CA495778347 | NOD2 | c.915C>T (p.Ser305=) c.996C>T (p.Ser332=) n.1056C>T c.492C>T (p.Ser164=) c.330C>T (p.Ser110=) n.1005C>T c.423C>T (p.Ser141=) n.958C>T n.980C>T | |
16 | g.50710908T>A | CA395868012 | NOD2 | c.916T>A (p.Cys306Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) n.1057T>A c.493T>A (p.Cys165Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) n.1006T>A c.424T>A (p.Cys142Ser) n.959T>A n.981T>A | |
16 | g.50710908T>C | CA395868013 | NOD2 | c.916T>C (p.Cys306Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) n.1057T>C c.493T>C (p.Cys165Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) n.1006T>C c.424T>C (p.Cys142Arg) n.959T>C n.981T>C | |
16 | g.50710908T>G | CA395868014 | NOD2 | c.916T>G (p.Cys306Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) n.1057T>G c.493T>G (p.Cys165Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) n.1006T>G c.424T>G (p.Cys142Gly) n.959T>G n.981T>G | |
16 | g.50710909G>A | CA395868015 | NOD2 | c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.1058G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.1007G>A c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.960G>A n.982G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710909G>C | CA395868016 | NOD2 | c.917G>C (p.Cys306Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) n.1058G>C c.494G>C (p.Cys165Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) n.1007G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) n.960G>C n.982G>C | COSMIC |
16 | g.50710909G= | CA2221859897 | NOD2 | c.917G= (p.Cys306=) c.998G= (p.Cys333=) n.1058G= c.494G= (p.Cys165=) c.332G= (p.Cys111=) n.1007G= c.425G= (p.Cys142=) n.960G= n.982G= | |
16 | g.50710909G>T | CA395868017 | NOD2 | c.917G>T (p.Cys306Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) n.1058G>T c.494G>T (p.Cys165Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) n.1007G>T c.425G>T (p.Cys142Phe) n.960G>T n.982G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710910C>A | CA395868018 | NOD2 | c.918C>A (p.Cys306Ter) c.999C>A (p.Cys333Ter) n.1059C>A c.495C>A (p.Cys165Ter) c.333C>A (p.Cys111Ter) n.1008C>A c.426C>A (p.Cys142Ter) n.961C>A n.983C>A | |
16 | g.50710910C>G | CA395868019 | NOD2 | c.918C>G (p.Cys306Trp) c.999C>G (p.Cys333Trp) n.1059C>G c.495C>G (p.Cys165Trp) c.333C>G (p.Cys111Trp) n.1008C>G c.426C>G (p.Cys142Trp) n.961C>G n.983C>G | |
16 | g.50710910C>T | CA495778424 | NOD2 | c.918C>T (p.Cys306=) c.999C>T (p.Cys333=) n.1059C>T c.495C>T (p.Cys165=) c.333C>T (p.Cys111=) n.1008C>T c.426C>T (p.Cys142=) n.961C>T n.983C>T | |
16 | g.50710911C>A | CA495778425 | NOD2 | c.919C>A (p.Arg307=) c.1000C>A (p.Arg334=) n.1060C>A c.496C>A (p.Arg166=) c.334C>A (p.Arg112=) n.1009C>A c.427C>A (p.Arg143=) n.962C>A n.984C>A | |
16 | g.50710911C= | CA2221859906 | NOD2 | c.919C= (p.Arg307=) c.1000C= (p.Arg334=) n.1060C= c.496C= (p.Arg166=) c.334C= (p.Arg112=) n.1009C= c.427C= (p.Arg143=) n.962C= n.984C= | |
16 | g.50710911C>G | CA395868020 | NOD2 | c.919C>G (p.Arg307Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.1060C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1009C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) n.962C>G n.984C>G | |
16 | g.50710911C>T | CA117022 | NOD2 | c.919C>T (p.Arg307Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) n.1060C>T c.496C>T (p.Arg166Trp) c.334C>T (p.Arg112Trp) n.1009C>T c.427C>T (p.Arg143Trp) n.962C>T n.984C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710912G>A | CA117018 | NOD2 | c.920G>A (p.Arg307Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.1061G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1010G>A c.428G>A (p.Arg143Gln) n.963G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710912G>C | CA395868021 | NOD2 | c.920G>C (p.Arg307Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.1061G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1010G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) n.963G>C n.985G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710912G= | CA2221859917 | NOD2 | c.920G= (p.Arg307=) c.1001G= (p.Arg334=) n.1061G= c.497G= (p.Arg166=) c.335G= (p.Arg112=) n.1010G= c.428G= (p.Arg143=) n.963G= n.985G= | |
16 | g.50710912G>T | CA395868022 | NOD2 | c.920G>T (p.Arg307Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.1061G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1010G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) n.963G>T n.985G>T | ClinVar |
16 | g.50710913G>A | CA495778429 | NOD2 | c.921G>A (p.Arg307=) c.1002G>A (p.Arg334=) n.1062G>A c.498G>A (p.Arg166=) c.336G>A (p.Arg112=) n.1011G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.964G>A n.986G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710913G>C | CA495778430 | NOD2 | c.921G>C (p.Arg307=) c.1002G>C (p.Arg334=) n.1062G>C c.498G>C (p.Arg166=) c.336G>C (p.Arg112=) n.1011G>C c.429G>C (p.Arg143=) n.964G>C n.986G>C | |
16 | g.50710913G>T | CA495778431 | NOD2 | c.921G>T (p.Arg307=) c.1002G>T (p.Arg334=) n.1062G>T c.498G>T (p.Arg166=) c.336G>T (p.Arg112=) n.1011G>T c.429G>T (p.Arg143=) n.964G>T n.986G>T | |
16 | g.50710914C>A | CA395868023 | NOD2 | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.1063C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) n.1012C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) n.965C>A n.987C>A | |
16 | g.50710914C>G | CA395868025 | NOD2 | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.1063C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) n.1012C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) n.965C>G n.987C>G | |
16 | g.50710914C>T | CA395868024 | NOD2 | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.1063C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) n.1012C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) n.965C>T n.987C>T | |
16 | g.50710915A>C | CA395868026 | NOD2 | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.1064A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) n.1013A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) n.966A>C n.988A>C | |
16 | g.50710915A>G | CA395868027 | NOD2 | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.1064A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) n.1013A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) n.966A>G n.988A>G | |
16 | g.50710915A>T | CA395868028 | NOD2 | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.1064A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) n.1013A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) n.966A>T n.988A>T | |
16 | g.50710916G>A | CA495778433 | NOD2 | c.924G>A (p.Gln308=) c.1005G>A (p.Gln335=) n.1065G>A c.501G>A (p.Gln167=) c.339G>A (p.Gln113=) n.1014G>A c.432G>A (p.Gln144=) n.967G>A n.989G>A | |
16 | g.50710916G>C | CA281261862 | NOD2 | c.924G>C (p.Gln308His) c.1005G>C (p.Gln335His) n.1065G>C c.501G>C (p.Gln167His) c.339G>C (p.Gln113His) n.1014G>C c.432G>C (p.Gln144His) n.967G>C n.989G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710916G= | CA2221859926 | NOD2 | c.924G= (p.Gln308=) c.1005G= (p.Gln335=) n.1065G= c.501G= (p.Gln167=) c.339G= (p.Gln113=) n.1014G= c.432G= (p.Gln144=) n.967G= n.989G= | |
16 | g.50710916G>T | CA395868029 | NOD2 | c.924G>T (p.Gln308His) c.1005G>T (p.Gln335His) n.1065G>T c.501G>T (p.Gln167His) c.339G>T (p.Gln113His) n.1014G>T c.432G>T (p.Gln144His) n.967G>T n.989G>T | |
16 | g.50710917C>A | CA395868030 | NOD2 | c.925C>A (p.Leu309Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.1066C>A c.502C>A (p.Leu168Met) c.340C>A (p.Leu114Met) n.1015C>A c.433C>A (p.Leu145Met) n.968C>A n.990C>A | |
16 | g.50710917C>G | CA395868031 | NOD2 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1066C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.1015C>G c.433C>G (p.Leu145Val) n.968C>G n.990C>G | dbSNP |
16 | g.50710917C>T | CA495778434 | NOD2 | c.925C>T (p.Leu309=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.1066C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.340C>T (p.Leu114=) n.1015C>T c.433C>T (p.Leu145=) n.968C>T n.990C>T | |
16 | g.50710918T>A | CA395868032 | NOD2 | c.926T>A (p.Leu309Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.1067T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1016T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) n.969T>A n.991T>A | |
16 | g.50710918T>C | CA395868033 | NOD2 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1067T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1016T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) n.969T>C n.991T>C | |
16 | g.50710918T>G | CA395868034 | NOD2 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1067T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1016T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) n.969T>G n.991T>G | |
16 | g.50710919G>A | CA495778436 | NOD2 | c.927G>A (p.Leu309=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.1068G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.342G>A (p.Leu114=) n.1017G>A c.435G>A (p.Leu145=) n.970G>A n.992G>A | |
16 | g.50710919G>C | CA495778437 | NOD2 | c.927G>C (p.Leu309=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.1068G>C c.504G>C (p.Leu168=) c.342G>C (p.Leu114=) n.1017G>C c.435G>C (p.Leu145=) n.970G>C n.992G>C | |
16 | g.50710919G>T | CA495778438 | NOD2 | c.927G>T (p.Leu309=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.1068G>T c.504G>T (p.Leu168=) c.342G>T (p.Leu114=) n.1017G>T c.435G>T (p.Leu145=) n.970G>T n.992G>T | |
16 | g.50710920C>A | CA395868037 | NOD2 | c.928C>A (p.Gln310Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.1069C>A c.505C>A (p.Gln169Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.1018C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) n.971C>A n.993C>A | dbSNP |
16 | g.50710920C>G | CA395868036 | NOD2 | c.928C>G (p.Gln310Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1069C>G c.505C>G (p.Gln169Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.1018C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) n.971C>G n.993C>G | |
16 | g.50710920C>T | CA395868035 | NOD2 | c.928C>T (p.Gln310Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1069C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.1018C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) n.971C>T n.993C>T | |
16 | g.50710921A>C | CA395868038 | NOD2 | c.929A>C (p.Gln310Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.1070A>C c.506A>C (p.Gln169Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.1019A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) n.972A>C n.994A>C | |
16 | g.50710921A>G | CA395868040 | NOD2 | c.929A>G (p.Gln310Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.1070A>G c.506A>G (p.Gln169Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.1019A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) n.972A>G n.994A>G | |
16 | g.50710921A>T | CA395868039 | NOD2 | c.929A>T (p.Gln310Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.1070A>T c.506A>T (p.Gln169Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.1019A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) n.972A>T n.994A>T | |
16 | g.50710922G>A | CA495778441 | NOD2 | c.930G>A (p.Gln310=) c.1011G>A (p.Gln337=) n.1071G>A c.507G>A (p.Gln169=) c.345G>A (p.Gln115=) n.1020G>A c.438G>A (p.Gln146=) n.973G>A n.995G>A | |
16 | g.50710922G>C | CA395868041 | NOD2 | c.930G>C (p.Gln310His) c.1011G>C (p.Gln337His) n.1071G>C c.507G>C (p.Gln169His) c.345G>C (p.Gln115His) n.1020G>C c.438G>C (p.Gln146His) n.973G>C n.995G>C | |
16 | g.50710922G>T | CA395868042 | NOD2 | c.930G>T (p.Gln310His) c.1011G>T (p.Gln337His) n.1071G>T c.507G>T (p.Gln169His) c.345G>T (p.Gln115His) n.1020G>T c.438G>T (p.Gln146His) n.973G>T n.995G>T | |
16 | g.50710923T>A | CA395868043 | NOD2 | c.931T>A (p.Cys311Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) n.1072T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) n.1021T>A c.439T>A (p.Cys147Ser) n.974T>A n.996T>A | |
16 | g.50710923T>C | CA395868044 | NOD2 | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) n.1072T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) n.1021T>C c.439T>C (p.Cys147Arg) n.974T>C n.996T>C | |
16 | g.50710923T>G | CA395868045 | NOD2 | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) n.1072T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) n.1021T>G c.439T>G (p.Cys147Gly) n.974T>G n.996T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710923T= | CA2221859929 | NOD2 | c.931T= (p.Cys311=) c.1012T= (p.Cys338=) n.1072T= c.508T= (p.Cys170=) c.346T= (p.Cys116=) n.1021T= c.439T= (p.Cys147=) n.974T= n.996T= | |
16 | g.50710924G>A | CA395868046 | NOD2 | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) n.1073G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) n.1022G>A c.440G>A (p.Cys147Tyr) n.975G>A n.997G>A | |
16 | g.50710924G>C | CA395868047 | NOD2 | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.1013G>C (p.Cys338Ser) n.1073G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) n.1022G>C c.440G>C (p.Cys147Ser) n.975G>C n.997G>C | |
16 | g.50710924G>T | CA395868048 | NOD2 | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) n.1073G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) c.347G>T (p.Cys116Phe) n.1022G>T c.440G>T (p.Cys147Phe) n.975G>T n.997G>T | |
16 | g.50710925C>A | CA395868049 | NOD2 | c.933C>A (p.Cys311Ter) c.1014C>A (p.Cys338Ter) n.1074C>A c.510C>A (p.Cys170Ter) c.348C>A (p.Cys116Ter) n.1023C>A c.441C>A (p.Cys147Ter) n.976C>A n.998C>A | |
16 | g.50710925C>G | CA395868050 | NOD2 | c.933C>G (p.Cys311Trp) c.1014C>G (p.Cys338Trp) n.1074C>G c.510C>G (p.Cys170Trp) c.348C>G (p.Cys116Trp) n.1023C>G c.441C>G (p.Cys147Trp) n.976C>G n.998C>G | |
16 | g.50710925C>T | CA495778443 | NOD2 | c.933C>T (p.Cys311=) c.1014C>T (p.Cys338=) n.1074C>T c.510C>T (p.Cys170=) c.348C>T (p.Cys116=) n.1023C>T c.441C>T (p.Cys147=) n.976C>T n.998C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710926A>C | CA395868051 | NOD2 | c.934A>C (p.Met312Leu) c.1015A>C (p.Met339Leu) n.1075A>C c.511A>C (p.Met171Leu) c.349A>C (p.Met117Leu) n.1024A>C c.442A>C (p.Met148Leu) n.977A>C n.999A>C | |
16 | g.50710926A>G | CA395868052 | NOD2 | c.934A>G (p.Met312Val) c.1015A>G (p.Met339Val) n.1075A>G c.511A>G (p.Met171Val) c.349A>G (p.Met117Val) n.1024A>G c.442A>G (p.Met148Val) n.977A>G n.999A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710926A>T | CA395868053 | NOD2 | c.934A>T (p.Met312Leu) c.1015A>T (p.Met339Leu) n.1075A>T c.511A>T (p.Met171Leu) c.349A>T (p.Met117Leu) n.1024A>T c.442A>T (p.Met148Leu) n.977A>T n.999A>T | |
16 | g.50710927T>A | CA395868054 | NOD2 | c.935T>A (p.Met312Lys) c.1016T>A (p.Met339Lys) n.1076T>A c.512T>A (p.Met171Lys) c.350T>A (p.Met117Lys) n.1025T>A c.443T>A (p.Met148Lys) n.978T>A n.1000T>A | |
16 | g.50710927T>C | CA395868056 | NOD2 | c.935T>C (p.Met312Thr) c.1016T>C (p.Met339Thr) n.1076T>C c.512T>C (p.Met171Thr) c.350T>C (p.Met117Thr) n.1025T>C c.443T>C (p.Met148Thr) n.978T>C n.1000T>C | |
16 | g.50710927T>G | CA395868055 | NOD2 | c.935T>G (p.Met312Arg) c.1016T>G (p.Met339Arg) n.1076T>G c.512T>G (p.Met171Arg) c.350T>G (p.Met117Arg) n.1025T>G c.443T>G (p.Met148Arg) n.978T>G n.1000T>G | |
16 | g.50710928G>A | CA395868057 | NOD2 | c.936G>A (p.Met312Ile) c.1017G>A (p.Met339Ile) n.1077G>A c.513G>A (p.Met171Ile) c.351G>A (p.Met117Ile) n.1026G>A c.444G>A (p.Met148Ile) n.979G>A n.1001G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710928G>C | CA395868058 | NOD2 | c.936G>C (p.Met312Ile) c.1017G>C (p.Met339Ile) n.1077G>C c.513G>C (p.Met171Ile) c.351G>C (p.Met117Ile) n.1026G>C c.444G>C (p.Met148Ile) n.979G>C n.1001G>C | |
16 | g.50710928G>T | CA395868059 | NOD2 | c.936G>T (p.Met312Ile) c.1017G>T (p.Met339Ile) n.1077G>T c.513G>T (p.Met171Ile) c.351G>T (p.Met117Ile) n.1026G>T c.444G>T (p.Met148Ile) n.979G>T n.1001G>T | |
16 | g.50710929G>A | CA8051440 | NOD2 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1078G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.1027G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.980G>A n.1002G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710929G>C | CA395868060 | NOD2 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1078G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.1027G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.980G>C n.1002G>C | |
16 | g.50710929G= | CA2221860168 | NOD2 | c.937G= (p.Ala313=) c.1018G= (p.Ala340=) n.1078G= c.514G= (p.Ala172=) c.352G= (p.Ala118=) n.1027G= c.445G= (p.Ala149=) n.980G= n.1002G= | |
16 | g.50710929G>T | CA395868061 | NOD2 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1078G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.1027G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.980G>T n.1002G>T | |
16 | g.50710930C>A | CA395868062 | NOD2 | c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) n.1079C>A c.515C>A (p.Ala172Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) n.1028C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.981C>A n.1003C>A | |
16 | g.50710930C= | CA2221860178 | NOD2 | c.938C= (p.Ala313=) c.1019C= (p.Ala340=) n.1079C= c.515C= (p.Ala172=) c.353C= (p.Ala118=) n.1028C= c.446C= (p.Ala149=) n.981C= n.1003C= | |
16 | g.50710930C>G | CA8051441 | NOD2 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1079C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.1028C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.981C>G n.1003C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710930C>T | CA395868063 | NOD2 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1079C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.1028C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.981C>T n.1003C>T | |
16 | g.50710931C>A | CA495778446 | NOD2 | c.939C>A (p.Ala313=) c.1020C>A (p.Ala340=) n.1080C>A c.516C>A (p.Ala172=) c.354C>A (p.Ala118=) n.1029C>A c.447C>A (p.Ala149=) n.982C>A n.1004C>A | |
16 | g.50710931C>G | CA495778447 | NOD2 | c.939C>G (p.Ala313=) c.1020C>G (p.Ala340=) n.1080C>G c.516C>G (p.Ala172=) c.354C>G (p.Ala118=) n.1029C>G c.447C>G (p.Ala149=) n.982C>G n.1004C>G | |
16 | g.50710931C>T | CA495778448 | NOD2 | c.939C>T (p.Ala313=) c.1020C>T (p.Ala340=) n.1080C>T c.516C>T (p.Ala172=) c.354C>T (p.Ala118=) n.1029C>T c.447C>T (p.Ala149=) n.982C>T n.1004C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710932A>C | CA395868066 | NOD2 | c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1081A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.1030A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) n.983A>C n.1005A>C | |
16 | g.50710932A>G | CA395868065 | NOD2 | c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1081A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.1030A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) n.983A>G n.1005A>G | |
16 | g.50710932A>T | CA395868064 | NOD2 | c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1081A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.1030A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) n.983A>T n.1005A>T | |
16 | g.50710933A>C | CA395868067 | NOD2 | c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1082A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.1031A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) n.984A>C n.1006A>C | |
16 | g.50710933A>G | CA395868068 | NOD2 | c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1082A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.1031A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) n.984A>G n.1006A>G | |
16 | g.50710933A>T | CA395868069 | NOD2 | c.941A>T (p.Lys314Ile) c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.1082A>T c.518A>T (p.Lys173Ile) c.356A>T (p.Lys119Ile) n.1031A>T c.449A>T (p.Lys150Ile) n.984A>T n.1006A>T | |
16 | g.50710934A>C | CA395868070 | NOD2 | c.942A>C (p.Lys314Asn) c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.1083A>C c.519A>C (p.Lys173Asn) c.357A>C (p.Lys119Asn) n.1032A>C c.450A>C (p.Lys150Asn) n.985A>C n.1007A>C | |
16 | g.50710934A>G | CA495778450 | NOD2 | c.942A>G (p.Lys314=) c.1023A>G (p.Lys341=) n.1083A>G c.519A>G (p.Lys173=) c.357A>G (p.Lys119=) n.1032A>G c.450A>G (p.Lys150=) n.985A>G n.1007A>G | |
16 | g.50710934A>T | CA395868071 | NOD2 | c.942A>T (p.Lys314Asn) c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.1083A>T c.519A>T (p.Lys173Asn) c.357A>T (p.Lys119Asn) n.1032A>T c.450A>T (p.Lys150Asn) n.985A>T n.1007A>T | |
16 | g.50710935C>A | CA395868074 | NOD2 | c.943C>A (p.Pro315Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1084C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.1033C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) n.986C>A n.1008C>A | |
16 | g.50710935C>G | CA395868073 | NOD2 | c.943C>G (p.Pro315Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1084C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.1033C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) n.986C>G n.1008C>G | |
16 | g.50710935C>T | CA395868072 | NOD2 | c.943C>T (p.Pro315Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1084C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.1033C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) n.986C>T n.1008C>T | |
16 | g.50710936C>A | CA395868075 | NOD2 | c.944C>A (p.Pro315Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) n.1085C>A c.521C>A (p.Pro174Gln) c.359C>A (p.Pro120Gln) n.1034C>A c.452C>A (p.Pro151Gln) n.987C>A n.1009C>A | |
16 | g.50710936C>G | CA395868076 | NOD2 | c.944C>G (p.Pro315Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1085C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.1034C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) n.987C>G n.1009C>G | |
16 | g.50710936C>T | CA395868077 | NOD2 | c.944C>T (p.Pro315Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1085C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.1034C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) n.987C>T n.1009C>T | |
16 | g.50710936_50710937insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA | CA2741485623 | NOD2 | c.944_945insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu316ThrfsTer9) c.1025_1026insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu343ThrfsTer9) n.1085_1086insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA c.521_522insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu175ThrfsTer9) c.359_360insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu121ThrfsTer9) n.1034_1035insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA c.452_453insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu152ThrfsTer9) n.987_988insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA n.1009_1010insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA | |
16 | g.50710937A>C | CA495778456 | NOD2 | c.945A>C (p.Pro315=) c.1026A>C (p.Pro342=) n.1086A>C c.522A>C (p.Pro174=) c.360A>C (p.Pro120=) n.1035A>C c.453A>C (p.Pro151=) n.988A>C n.1010A>C | |
16 | g.50710937A>G | CA495778452 | NOD2 | c.945A>G (p.Pro315=) c.1026A>G (p.Pro342=) n.1086A>G c.522A>G (p.Pro174=) c.360A>G (p.Pro120=) n.1035A>G c.453A>G (p.Pro151=) n.988A>G n.1010A>G | |
16 | g.50710937A>T | CA495778454 | NOD2 | c.945A>T (p.Pro315=) c.1026A>T (p.Pro342=) n.1086A>T c.522A>T (p.Pro174=) c.360A>T (p.Pro120=) n.1035A>T c.453A>T (p.Pro151=) n.988A>T n.1010A>T | |
16 | g.50710937_50710939delinsACT | CA2221860185 | NOD2 | c.945_947delinsACT (p.Pro315=) c.1026_1028delinsACT (p.Pro342=) n.1086_1088delinsACT c.522_524delinsACT (p.Pro174=) c.360_362delinsACT (p.Pro120=) n.1035_1037delinsACT c.453_455delinsACT (p.Pro151=) n.988_990delinsACT n.1010_1012delinsACT | |
16 | g.50710938C>A | CA395868078 | NOD2 | c.946C>A (p.Leu316Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.1087C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.1036C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) n.989C>A n.1011C>A | |
16 | g.50710938C>G | CA395868079 | NOD2 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.1087C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.361C>G (p.Leu121Val) n.1036C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.989C>G n.1011C>G | |
16 | g.50710938C>T | CA395868080 | NOD2 | c.946C>T (p.Leu316Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.1087C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) n.1036C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) n.989C>T n.1011C>T | |
16 | g.50710942_50710943del | CA721335432 | NOD2 | c.950_951del (p.Ser317CysfsTer7) c.1031_1032del (p.Ser344CysfsTer7) n.1091_1092del c.527_528del (p.Ser176CysfsTer7) c.365_366del (p.Ser122CysfsTer7) n.1040_1041del c.458_459del (p.Ser153CysfsTer7) n.993_994del n.1015_1016del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710939T>A | CA395868081 | NOD2 | c.947T>A (p.Leu316His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.1088T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.362T>A (p.Leu121His) n.1037T>A c.455T>A (p.Leu152His) n.990T>A n.1012T>A | |
16 | g.50710939T>C | CA8051442 | NOD2 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.1088T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.1037T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.990T>C n.1012T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710939T>G | CA8051443 | NOD2 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.1088T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.1037T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.990T>G n.1012T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710939T= | CA2221860198 | NOD2 | c.947T= (p.Leu316=) c.1028T= (p.Leu343=) n.1088T= c.524T= (p.Leu175=) c.362T= (p.Leu121=) n.1037T= c.455T= (p.Leu152=) n.990T= n.1012T= | |
16 | g.50710940C>A | CA495778457 | NOD2 | c.948C>A (p.Leu316=) c.1029C>A (p.Leu343=) n.1089C>A c.525C>A (p.Leu175=) c.363C>A (p.Leu121=) n.1038C>A c.456C>A (p.Leu152=) n.991C>A n.1013C>A | |
16 | g.50710940C= | CA2221860205 | NOD2 | c.948C= (p.Leu316=) c.1029C= (p.Leu343=) n.1089C= c.525C= (p.Leu175=) c.363C= (p.Leu121=) n.1038C= c.456C= (p.Leu152=) n.991C= n.1013C= | |
16 | g.50710940C>G | CA8051444 | NOD2 | c.948C>G (p.Leu316=) c.1029C>G (p.Leu343=) n.1089C>G c.525C>G (p.Leu175=) c.363C>G (p.Leu121=) n.1038C>G c.456C>G (p.Leu152=) n.991C>G n.1013C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710940C>T | CA495778459 | NOD2 | c.948C>T (p.Leu316=) c.1029C>T (p.Leu343=) n.1089C>T c.525C>T (p.Leu175=) c.363C>T (p.Leu121=) n.1038C>T c.456C>T (p.Leu152=) n.991C>T n.1013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710941T>A | CA395868082 | NOD2 | c.949T>A (p.Ser317Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1090T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.1039T>A c.457T>A (p.Ser153Thr) n.992T>A n.1014T>A | |
16 | g.50710941T>C | CA395868083 | NOD2 | c.949T>C (p.Ser317Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1090T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.1039T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) n.992T>C n.1014T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50710941T>G | CA395868084 | NOD2 | c.949T>G (p.Ser317Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1090T>G c.526T>G (p.Ser176Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.1039T>G c.457T>G (p.Ser153Ala) n.992T>G n.1014T>G | |
16 | g.50710942C>A | CA395868085 | NOD2 | c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.1091C>A c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.1040C>A c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.993C>A n.1015C>A | |
16 | g.50710942C= | CA2221860214 | NOD2 | c.950C= (p.Ser317=) c.1031C= (p.Ser344=) n.1091C= c.527C= (p.Ser176=) c.365C= (p.Ser122=) n.1040C= c.458C= (p.Ser153=) n.993C= n.1015C= | |
16 | g.50710942C>G | CA395868086 | NOD2 | c.950C>G (p.Ser317Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.1091C>G c.527C>G (p.Ser176Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) n.1040C>G c.458C>G (p.Ser153Cys) n.993C>G n.1015C>G | |
16 | g.50710942C>T | CA230137 | NOD2 | c.950C>T (p.Ser317Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.1091C>T c.527C>T (p.Ser176Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) n.1040C>T c.458C>T (p.Ser153Phe) n.993C>T n.1015C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710943T>A | CA495778460 | NOD2 | c.951T>A (p.Ser317=) c.1032T>A (p.Ser344=) n.1092T>A c.528T>A (p.Ser176=) c.366T>A (p.Ser122=) n.1041T>A c.459T>A (p.Ser153=) n.994T>A n.1016T>A | |
16 | g.50710943T>C | CA495778462 | NOD2 | c.951T>C (p.Ser317=) c.1032T>C (p.Ser344=) n.1092T>C c.528T>C (p.Ser176=) c.366T>C (p.Ser122=) n.1041T>C c.459T>C (p.Ser153=) n.994T>C n.1016T>C | |
16 | g.50710943T>G | CA495778464 | NOD2 | c.951T>G (p.Ser317=) c.1032T>G (p.Ser344=) n.1092T>G c.528T>G (p.Ser176=) c.366T>G (p.Ser122=) n.1041T>G c.459T>G (p.Ser153=) n.994T>G n.1016T>G | |
16 | g.50710944G>A | CA395868087 | NOD2 | c.952G>A (p.Val318Met) c.1033G>A (p.Val345Met) n.1093G>A c.529G>A (p.Val177Met) c.367G>A (p.Val123Met) n.1042G>A c.460G>A (p.Val154Met) n.995G>A n.1017G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710944G>C | CA395868088 | NOD2 | c.952G>C (p.Val318Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1093G>C c.529G>C (p.Val177Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) n.1042G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.995G>C n.1017G>C | |
16 | g.50710944G= | CA2221860220 | NOD2 | c.952G= (p.Val318=) c.1033G= (p.Val345=) n.1093G= c.529G= (p.Val177=) c.367G= (p.Val123=) n.1042G= c.460G= (p.Val154=) n.995G= n.1017G= | |
16 | g.50710944G>T | CA8051445 | NOD2 | c.952G>T (p.Val318Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1093G>T c.529G>T (p.Val177Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) n.1042G>T c.460G>T (p.Val154Leu) n.995G>T n.1017G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710945T>A | CA395868090 | NOD2 | c.953T>A (p.Val318Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1094T>A c.530T>A (p.Val177Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) n.1043T>A c.461T>A (p.Val154Glu) n.996T>A n.1018T>A | |
16 | g.50710945T>C | CA8051446 | NOD2 | c.953T>C (p.Val318Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1094T>C c.530T>C (p.Val177Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) n.1043T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.996T>C n.1018T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710945T>G | CA395868089 | NOD2 | c.953T>G (p.Val318Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1094T>G c.530T>G (p.Val177Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) n.1043T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.996T>G n.1018T>G | |
16 | g.50710945T= | CA2221860225 | NOD2 | c.953T= (p.Val318=) c.1034T= (p.Val345=) n.1094T= c.530T= (p.Val177=) c.368T= (p.Val123=) n.1043T= c.461T= (p.Val154=) n.996T= n.1018T= | |
16 | g.50710946G>A | CA495778466 | NOD2 | c.954G>A (p.Val318=) c.1035G>A (p.Val345=) n.1095G>A c.531G>A (p.Val177=) c.369G>A (p.Val123=) n.1044G>A c.462G>A (p.Val154=) n.997G>A n.1019G>A | |
16 | g.50710946G>C | CA495778467 | NOD2 | c.954G>C (p.Val318=) c.1035G>C (p.Val345=) n.1095G>C c.531G>C (p.Val177=) c.369G>C (p.Val123=) n.1044G>C c.462G>C (p.Val154=) n.997G>C n.1019G>C | |
16 | g.50710946G>T | CA495778468 | NOD2 | c.954G>T (p.Val318=) c.1035G>T (p.Val345=) n.1095G>T c.531G>T (p.Val177=) c.369G>T (p.Val123=) n.1044G>T c.462G>T (p.Val154=) n.997G>T n.1019G>T | |
16 | g.50710947C>A | CA495778469 | NOD2 | c.955C>A (p.Arg319=) c.1036C>A (p.Arg346=) n.1096C>A c.532C>A (p.Arg178=) c.370C>A (p.Arg124=) n.1045C>A c.463C>A (p.Arg155=) n.998C>A n.1020C>A | |
16 | g.50710947C= | CA2221860228 | NOD2 | c.955C= (p.Arg319=) c.1036C= (p.Arg346=) n.1096C= c.532C= (p.Arg178=) c.370C= (p.Arg124=) n.1045C= c.463C= (p.Arg155=) n.998C= n.1020C= | |
16 | g.50710947C>G | CA395868091 | NOD2 | c.955C>G (p.Arg319Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.1096C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.1045C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) n.998C>G n.1020C>G | |
16 | g.50710947C>T | CA8051447 | NOD2 | c.955C>T (p.Arg319Trp) c.1036C>T (p.Arg346Trp) n.1096C>T c.532C>T (p.Arg178Trp) c.370C>T (p.Arg124Trp) n.1045C>T c.463C>T (p.Arg155Trp) n.998C>T n.1020C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710948G>A | CA8051448 | NOD2 | c.956G>A (p.Arg319Gln) c.1037G>A (p.Arg346Gln) n.1097G>A c.533G>A (p.Arg178Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) n.1046G>A c.464G>A (p.Arg155Gln) n.999G>A n.1021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50710948G>C | CA8051449 | NOD2 | c.956G>C (p.Arg319Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.1097G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.1046G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) n.999G>C n.1021G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710948G= | CA2221860235 | NOD2 | c.956G= (p.Arg319=) c.1037G= (p.Arg346=) n.1097G= c.533G= (p.Arg178=) c.371G= (p.Arg124=) n.1046G= c.464G= (p.Arg155=) n.999G= n.1021G= | |
16 | g.50710948G>T | CA395868092 | NOD2 | c.956G>T (p.Arg319Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.1097G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.1046G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) n.999G>T n.1021G>T | |
16 | g.50710949dup | CA2838202812 | NOD2 | c.957dup (p.Thr320AspfsTer5) c.1038dup (p.Thr347AspfsTer5) n.1098dup c.534dup (p.Thr179AspfsTer5) c.372dup (p.Thr125AspfsTer5) n.1047dup c.465dup (p.Thr156AspfsTer5) n.1000dup n.1022dup | |
16 | g.50710949G>A | CA495778470 | NOD2 | c.957G>A (p.Arg319=) c.1038G>A (p.Arg346=) n.1098G>A c.534G>A (p.Arg178=) c.372G>A (p.Arg124=) n.1047G>A c.465G>A (p.Arg155=) n.1000G>A n.1022G>A | |
16 | g.50710949G>C | CA495778472 | NOD2 | c.957G>C (p.Arg319=) c.1038G>C (p.Arg346=) n.1098G>C c.534G>C (p.Arg178=) c.372G>C (p.Arg124=) n.1047G>C c.465G>C (p.Arg155=) n.1000G>C n.1022G>C | |
16 | g.50710949G>T | CA495778473 | NOD2 | c.957G>T (p.Arg319=) c.1038G>T (p.Arg346=) n.1098G>T c.534G>T (p.Arg178=) c.372G>T (p.Arg124=) n.1047G>T c.465G>T (p.Arg155=) n.1000G>T n.1022G>T | |
16 | g.50710950A>C | CA395868093 | NOD2 | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1099A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1048A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) n.1001A>C n.1023A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710950A>G | CA395868094 | NOD2 | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1099A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1048A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) n.1001A>G n.1023A>G | dbSNP |
16 | g.50710950A>T | CA395868095 | NOD2 | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1099A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1048A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) n.1001A>T n.1023A>T | |
16 | g.50710951C>A | CA395868098 | NOD2 | c.959C>A (p.Thr320Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1100C>A c.536C>A (p.Thr179Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.1049C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) n.1002C>A n.1024C>A | |
16 | g.50710951C= | CA2221860239 | NOD2 | c.959C= (p.Thr320=) c.1040C= (p.Thr347=) n.1100C= c.536C= (p.Thr179=) c.374C= (p.Thr125=) n.1049C= c.467C= (p.Thr156=) n.1002C= n.1024C= | |
16 | g.50710951C>G | CA395868096 | NOD2 | c.959C>G (p.Thr320Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1100C>G c.536C>G (p.Thr179Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.1049C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) n.1002C>G n.1024C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50710951C>T | CA395868097 | NOD2 | c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1100C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1049C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) n.1002C>T n.1024C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710952T>A | CA495778475 | NOD2 | c.960T>A (p.Thr320=) c.1041T>A (p.Thr347=) c.537T>A (p.Thr179=) c.375T>A (p.Thr125=) n.1050T>A c.468T>A (p.Thr156=) n.1003T>A n.1025T>A | |
16 | g.50710952T>C | CA495778477 | NOD2 | c.960T>C (p.Thr320=) c.1041T>C (p.Thr347=) c.537T>C (p.Thr179=) c.375T>C (p.Thr125=) n.1050T>C c.468T>C (p.Thr156=) n.1003T>C n.1025T>C | |
16 | g.50710952T>G | CA495778478 | NOD2 | c.960T>G (p.Thr320=) c.1041T>G (p.Thr347=) c.537T>G (p.Thr179=) c.375T>G (p.Thr125=) n.1050T>G c.468T>G (p.Thr156=) n.1003T>G n.1025T>G | |
16 | g.50710953C>A | CA395868099 | NOD2 | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) n.1051C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1004C>A n.1026C>A | |
16 | g.50710953C= | CA2221860244 | NOD2 | c.961C= (p.Leu321=) c.1042C= (p.Leu348=) c.538C= (p.Leu180=) c.376C= (p.Leu126=) n.1051C= c.469C= (p.Leu157=) n.1004C= n.1026C= | |
16 | g.50710953C>G | CA150163 | NOD2 | c.961C>G (p.Leu321Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.1051C>G c.469C>G (p.Leu157Val) n.1004C>G n.1026C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710953C>T | CA495778479 | NOD2 | c.961C>T (p.Leu321=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.538C>T (p.Leu180=) c.376C>T (p.Leu126=) n.1051C>T c.469C>T (p.Leu157=) n.1004C>T n.1026C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710954T>A | CA395868100 | NOD2 | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.1052T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) n.1005T>A n.1027T>A | |
16 | g.50710954T>C | CA395868101 | NOD2 | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.1052T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1005T>C n.1027T>C | |
16 | g.50710954T>G | CA395868102 | NOD2 | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.1052T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1005T>G n.1027T>G | |
16 | g.50710955A>C | CA495778481 | NOD2 | c.963A>C (p.Leu321=) c.1044A>C (p.Leu348=) c.540A>C (p.Leu180=) c.378A>C (p.Leu126=) n.1053A>C c.471A>C (p.Leu157=) n.1006A>C n.1028A>C | |
16 | g.50710955A>G | CA495778483 | NOD2 | c.963A>G (p.Leu321=) c.1044A>G (p.Leu348=) c.540A>G (p.Leu180=) c.378A>G (p.Leu126=) n.1053A>G c.471A>G (p.Leu157=) n.1006A>G n.1028A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710955A>T | CA495778484 | NOD2 | c.963A>T (p.Leu321=) c.1044A>T (p.Leu348=) c.540A>T (p.Leu180=) c.378A>T (p.Leu126=) n.1053A>T c.471A>T (p.Leu157=) n.1006A>T n.1028A>T | |
16 | g.50710956C>A | CA395868103 | NOD2 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.1054C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) n.1007C>A n.1029C>A | |
16 | g.50710956C= | CA2221860252 | NOD2 | c.964C= (p.Leu322=) c.1045C= (p.Leu349=) c.541C= (p.Leu181=) c.379C= (p.Leu127=) n.1054C= c.472C= (p.Leu158=) n.1007C= n.1029C= | |
16 | g.50710956C>G | CA8051450 | NOD2 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.1054C>G c.472C>G (p.Leu158Val) n.1007C>G n.1029C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710956C>T | CA10602671 | NOD2 | c.964C>T (p.Leu322Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.1054C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) n.1007C>T n.1029C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.50710957T>A | CA395868104 | NOD2 | c.965T>A (p.Leu322His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.542T>A (p.Leu181His) c.380T>A (p.Leu127His) n.1055T>A c.473T>A (p.Leu158His) n.1008T>A n.1030T>A | |
16 | g.50710957T>C | CA395868105 | NOD2 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1055T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1008T>C n.1030T>C | |
16 | g.50710957T>G | CA395868106 | NOD2 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1055T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1008T>G n.1030T>G | |
16 | g.50710958C>A | CA8051451 | NOD2 | c.966C>A (p.Leu322=) c.1047C>A (p.Leu349=) c.543C>A (p.Leu181=) c.381C>A (p.Leu127=) n.1056C>A c.474C>A (p.Leu158=) n.1009C>A n.1031C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710958C= | CA2221860257 | NOD2 | c.966C= (p.Leu322=) c.1047C= (p.Leu349=) c.543C= (p.Leu181=) c.381C= (p.Leu127=) n.1056C= c.474C= (p.Leu158=) n.1009C= n.1031C= | |
16 | g.50710958C>G | CA495778487 | NOD2 | c.966C>G (p.Leu322=) c.1047C>G (p.Leu349=) c.543C>G (p.Leu181=) c.381C>G (p.Leu127=) n.1056C>G c.474C>G (p.Leu158=) n.1009C>G n.1031C>G | |
16 | g.50710958C>T | CA281261994 | NOD2 | c.966C>T (p.Leu322=) c.1047C>T (p.Leu349=) c.543C>T (p.Leu181=) c.381C>T (p.Leu127=) n.1056C>T c.474C>T (p.Leu158=) n.1009C>T n.1031C>T | dbSNP |
16 | g.50710959T>A | CA395868107 | NOD2 | c.967T>A (p.Phe323Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) n.1057T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) n.1010T>A n.1032T>A | COSMIC |
16 | g.50710959T>C | CA395868108 | NOD2 | c.967T>C (p.Phe323Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) n.1057T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) n.1010T>C n.1032T>C | |
16 | g.50710959T>G | CA395868109 | NOD2 | c.967T>G (p.Phe323Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.544T>G (p.Phe182Val) c.382T>G (p.Phe128Val) n.1057T>G c.475T>G (p.Phe159Val) n.1010T>G n.1032T>G | |
16 | g.50710960T>A | CA395868110 | NOD2 | c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.1058T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.1011T>A n.1033T>A | |
16 | g.50710960T>C | CA395868111 | NOD2 | c.968T>C (p.Phe323Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) n.1058T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) n.1011T>C n.1033T>C | |
16 | g.50710960T>G | CA395868112 | NOD2 | c.968T>G (p.Phe323Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) n.1058T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) n.1011T>G n.1033T>G | COSMIC |
16 | g.50710961T>A | CA395868113 | NOD2 | c.969T>A (p.Phe323Leu) c.1050T>A (p.Phe350Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) c.384T>A (p.Phe128Leu) n.1059T>A c.477T>A (p.Phe159Leu) n.1012T>A n.1034T>A | |
16 | g.50710961T>C | CA495778488 | NOD2 | c.969T>C (p.Phe323=) c.1050T>C (p.Phe350=) c.546T>C (p.Phe182=) c.384T>C (p.Phe128=) n.1059T>C c.477T>C (p.Phe159=) n.1012T>C n.1034T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710961T>G | CA395868114 | NOD2 | c.969T>G (p.Phe323Leu) c.1050T>G (p.Phe350Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) c.384T>G (p.Phe128Leu) n.1059T>G c.477T>G (p.Phe159Leu) n.1012T>G n.1034T>G | |
16 | g.50710962G>A | CA395868117 | NOD2 | c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.1060G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.1013G>A n.1035G>A | |
16 | g.50710962G>C | CA395868115 | NOD2 | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.1060G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.1013G>C n.1035G>C | |
16 | g.50710962G>T | CA395868116 | NOD2 | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.1060G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.1013G>T n.1035G>T | |
16 | g.50710963A>C | CA395868118 | NOD2 | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.1061A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.1014A>C n.1036A>C | |
16 | g.50710963A>G | CA395868119 | NOD2 | c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.1061A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.1014A>G n.1036A>G | |
16 | g.50710963A>T | CA395868120 | NOD2 | c.971A>T (p.Glu324Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.386A>T (p.Glu129Val) n.1061A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.1014A>T n.1036A>T | COSMIC |
16 | g.50710964G>A | CA495778492 | NOD2 | c.972G>A (p.Glu324=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.549G>A (p.Glu183=) c.387G>A (p.Glu129=) n.1062G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.1015G>A n.1037G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710964G>C | CA281261998 | NOD2 | c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) n.1062G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) n.1015G>C n.1037G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710964G= | CA2221860260 | NOD2 | c.972G= (p.Glu324=) c.1053G= (p.Glu351=) c.549G= (p.Glu183=) c.387G= (p.Glu129=) n.1062G= c.480G= (p.Glu160=) n.1015G= n.1037G= | |
16 | g.50710964G>T | CA395868121 | NOD2 | c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) n.1062G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.1015G>T n.1037G>T | |
16 | g.50710965C>A | CA395868122 | NOD2 | c.973C>A (p.His325Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.550C>A (p.His184Asn) c.388C>A (p.His130Asn) n.1063C>A c.481C>A (p.His161Asn) n.1016C>A n.1038C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50710965C= | CA2221860261 | NOD2 | c.973C= (p.His325=) c.1054C= (p.His352=) c.550C= (p.His184=) c.388C= (p.His130=) n.1063C= c.481C= (p.His161=) n.1016C= n.1038C= | |
16 | g.50710965C>G | CA395868123 | NOD2 | c.973C>G (p.His325Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.550C>G (p.His184Asp) c.388C>G (p.His130Asp) n.1063C>G c.481C>G (p.His161Asp) n.1016C>G n.1038C>G | |
16 | g.50710965C>T | CA395868124 | NOD2 | c.973C>T (p.His325Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.550C>T (p.His184Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) n.1063C>T c.481C>T (p.His161Tyr) n.1016C>T n.1038C>T | ClinVar |
16 | g.50710966del | CA2633164154 | NOD2 | c.974del (p.His325ProfsTer25) c.1055del (p.His352ProfsTer25) c.551del (p.His184ProfsTer25) c.389del (p.His130ProfsTer25) n.1064del c.482del (p.His161ProfsTer25) n.1017del n.1039del | gnomAD v4 |
16 | g.50710966A= | CA2221860263 | NOD2 | c.974A= (p.His325=) c.1055A= (p.His352=) c.551A= (p.His184=) c.389A= (p.His130=) n.1064A= c.482A= (p.His161=) n.1017A= n.1039A= | |
16 | g.50710966A>C | CA395868125 | NOD2 | c.974A>C (p.His325Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.551A>C (p.His184Pro) c.389A>C (p.His130Pro) n.1064A>C c.482A>C (p.His161Pro) n.1017A>C n.1039A>C | |
16 | g.50710966A>G | CA8051452 | NOD2 | c.974A>G (p.His325Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.551A>G (p.His184Arg) c.389A>G (p.His130Arg) n.1064A>G c.482A>G (p.His161Arg) n.1017A>G n.1039A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710966A>T | CA395868126 | NOD2 | c.974A>T (p.His325Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.551A>T (p.His184Leu) c.389A>T (p.His130Leu) n.1064A>T c.482A>T (p.His161Leu) n.1017A>T n.1039A>T | |
16 | g.50710967C>A | CA395868127 | NOD2 | c.975C>A (p.His325Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.552C>A (p.His184Gln) c.390C>A (p.His130Gln) n.1065C>A c.483C>A (p.His161Gln) n.1018C>A n.1040C>A | |
16 | g.50710967C>G | CA395868128 | NOD2 | c.975C>G (p.His325Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.552C>G (p.His184Gln) c.390C>G (p.His130Gln) n.1065C>G c.483C>G (p.His161Gln) n.1018C>G n.1040C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710967C>T | CA495778497 | NOD2 | c.975C>T (p.His325=) c.1056C>T (p.His352=) c.552C>T (p.His184=) c.390C>T (p.His130=) n.1065C>T c.483C>T (p.His161=) n.1018C>T n.1040C>T | |
16 | g.50710968T>A | CA395868131 | NOD2 | c.976T>A (p.Cys326Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.553T>A (p.Cys185Ser) c.391T>A (p.Cys131Ser) n.1066T>A c.484T>A (p.Cys162Ser) n.1019T>A n.1041T>A | |
16 | g.50710968T>C | CA395868130 | NOD2 | c.976T>C (p.Cys326Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.553T>C (p.Cys185Arg) c.391T>C (p.Cys131Arg) n.1066T>C c.484T>C (p.Cys162Arg) n.1019T>C n.1041T>C | |
16 | g.50710968T>G | CA395868129 | NOD2 | c.976T>G (p.Cys326Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.553T>G (p.Cys185Gly) c.391T>G (p.Cys131Gly) n.1066T>G c.484T>G (p.Cys162Gly) n.1019T>G n.1041T>G | |
16 | g.50710969G>A | CA395868132 | NOD2 | c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.1067G>A c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.1020G>A n.1042G>A | |
16 | g.50710969G>C | CA395868133 | NOD2 | c.977G>C (p.Cys326Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.554G>C (p.Cys185Ser) c.392G>C (p.Cys131Ser) n.1067G>C c.485G>C (p.Cys162Ser) n.1020G>C n.1042G>C | |
16 | g.50710969G>T | CA395868134 | NOD2 | c.977G>T (p.Cys326Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.554G>T (p.Cys185Phe) c.392G>T (p.Cys131Phe) n.1067G>T c.485G>T (p.Cys162Phe) n.1020G>T n.1042G>T | |
16 | g.50710970C>A | CA395868135 | NOD2 | c.978C>A (p.Cys326Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) c.555C>A (p.Cys185Ter) c.393C>A (p.Cys131Ter) n.1068C>A c.486C>A (p.Cys162Ter) n.1021C>A n.1043C>A | |
16 | g.50710970C>G | CA395868136 | NOD2 | c.978C>G (p.Cys326Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) c.555C>G (p.Cys185Trp) c.393C>G (p.Cys131Trp) n.1068C>G c.486C>G (p.Cys162Trp) n.1021C>G n.1043C>G | |
16 | g.50710970C>T | CA495778499 | NOD2 | c.978C>T (p.Cys326=) c.1059C>T (p.Cys353=) c.555C>T (p.Cys185=) c.393C>T (p.Cys131=) n.1068C>T c.486C>T (p.Cys162=) n.1021C>T n.1043C>T | |
16 | g.50710971T>A | CA395868137 | NOD2 | c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) n.1069T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) n.1022T>A n.1044T>A | |
16 | g.50710971T>C | CA395868138 | NOD2 | c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) n.1069T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) n.1022T>C n.1044T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710971T>G | CA395868139 | NOD2 | c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) n.1069T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) n.1022T>G n.1044T>G | |
16 | g.50710971T= | CA2221860268 | NOD2 | c.979T= (p.Cys327=) c.1060T= (p.Cys354=) c.556T= (p.Cys186=) c.394T= (p.Cys132=) n.1069T= c.487T= (p.Cys163=) n.1022T= n.1044T= | |
16 | g.50710972G>A | CA395868140 | NOD2 | c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.1070G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.1023G>A n.1045G>A | |
16 | g.50710972G>C | CA395868141 | NOD2 | c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) n.1070G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) n.1023G>C n.1045G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710972G= | CA2221860270 | NOD2 | c.980G= (p.Cys327=) c.1061G= (p.Cys354=) c.557G= (p.Cys186=) c.395G= (p.Cys132=) n.1070G= c.488G= (p.Cys163=) n.1023G= n.1045G= | |
16 | g.50710972G>T | CA8051453 | NOD2 | c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) n.1070G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) n.1023G>T n.1045G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710973T>A | CA395868142 | NOD2 | c.981T>A (p.Cys327Ter) c.1062T>A (p.Cys354Ter) c.558T>A (p.Cys186Ter) c.396T>A (p.Cys132Ter) n.1071T>A c.489T>A (p.Cys163Ter) n.1024T>A n.1046T>A | |
16 | g.50710973T>C | CA495778502 | NOD2 | c.981T>C (p.Cys327=) c.1062T>C (p.Cys354=) c.558T>C (p.Cys186=) c.396T>C (p.Cys132=) n.1071T>C c.489T>C (p.Cys163=) n.1024T>C n.1046T>C | |
16 | g.50710973T>G | CA395868143 | NOD2 | c.981T>G (p.Cys327Trp) c.1062T>G (p.Cys354Trp) c.558T>G (p.Cys186Trp) c.396T>G (p.Cys132Trp) n.1071T>G c.489T>G (p.Cys163Trp) n.1024T>G n.1046T>G | |
16 | g.50710974T>A | CA395868145 | NOD2 | c.982T>A (p.Trp328Arg) c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.559T>A (p.Trp187Arg) c.397T>A (p.Trp133Arg) n.1072T>A c.490T>A (p.Trp164Arg) n.1025T>A n.1047T>A | |
16 | g.50710974T>C | CA395868146 | NOD2 | c.982T>C (p.Trp328Arg) c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.559T>C (p.Trp187Arg) c.397T>C (p.Trp133Arg) n.1072T>C c.490T>C (p.Trp164Arg) n.1025T>C n.1047T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710974T>G | CA395868144 | NOD2 | c.982T>G (p.Trp328Gly) c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.559T>G (p.Trp187Gly) c.397T>G (p.Trp133Gly) n.1072T>G c.490T>G (p.Trp164Gly) n.1025T>G n.1047T>G | |
16 | g.50710975G>A | CA395868147 | NOD2 | c.983G>A (p.Trp328Ter) c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.560G>A (p.Trp187Ter) c.398G>A (p.Trp133Ter) n.1073G>A c.491G>A (p.Trp164Ter) n.1026G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710975G>C | CA395868148 | NOD2 | c.983G>C (p.Trp328Ser) c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.560G>C (p.Trp187Ser) c.398G>C (p.Trp133Ser) n.1073G>C c.491G>C (p.Trp164Ser) n.1026G>C n.1048G>C | |
16 | g.50710975G>T | CA395868149 | NOD2 | c.983G>T (p.Trp328Leu) c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.560G>T (p.Trp187Leu) c.398G>T (p.Trp133Leu) n.1073G>T c.491G>T (p.Trp164Leu) n.1026G>T n.1048G>T | |
16 | g.50710976G>A | CA150166 | NOD2 | c.984G>A (p.Trp328Ter) c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.561G>A (p.Trp187Ter) c.399G>A (p.Trp133Ter) n.1074G>A c.492G>A (p.Trp164Ter) n.1027G>A n.1049G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710976G>C | CA395868150 | NOD2 | c.984G>C (p.Trp328Cys) c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.561G>C (p.Trp187Cys) c.399G>C (p.Trp133Cys) n.1074G>C c.492G>C (p.Trp164Cys) n.1027G>C n.1049G>C | |
16 | g.50710976G= | CA2221860272 | NOD2 | c.984G= (p.Trp328=) c.1065G= (p.Trp355=) c.561G= (p.Trp187=) c.399G= (p.Trp133=) n.1074G= c.492G= (p.Trp164=) n.1027G= n.1049G= | |
16 | g.50710976G>T | CA395868151 | NOD2 | c.984G>T (p.Trp328Cys) c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.561G>T (p.Trp187Cys) c.399G>T (p.Trp133Cys) n.1074G>T c.492G>T (p.Trp164Cys) n.1027G>T n.1049G>T | dbSNP |
16 | g.50710977C>A | CA395868153 | NOD2 | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1075C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.1028C>A n.1050C>A | |
16 | g.50710977C= | CA2221860275 | NOD2 | c.985C= (p.Pro329=) c.1066C= (p.Pro356=) c.562C= (p.Pro188=) c.400C= (p.Pro134=) n.1075C= c.493C= (p.Pro165=) n.1028C= n.1050C= | |
16 | g.50710977C>G | CA395868152 | NOD2 | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1075C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.1028C>G n.1050C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710977C>T | CA8051454 | NOD2 | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1075C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.1028C>T n.1050C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710978C>A | CA395868154 | NOD2 | c.986C>A (p.Pro329His) c.1067C>A (p.Pro356His) c.563C>A (p.Pro188His) c.401C>A (p.Pro134His) n.1076C>A c.494C>A (p.Pro165His) n.1029C>A n.1051C>A | |
16 | g.50710978C= | CA2221860279 | NOD2 | c.986C= (p.Pro329=) c.1067C= (p.Pro356=) c.563C= (p.Pro188=) c.401C= (p.Pro134=) n.1076C= c.494C= (p.Pro165=) n.1029C= n.1051C= | |
16 | g.50710978C>G | CA395868155 | NOD2 | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.1076C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.1029C>G n.1051C>G | |
16 | g.50710978C>T | CA8051455 | NOD2 | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.1076C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.1029C>T n.1051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |