Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50697481_50697565del | CA2819323177 | SHANK3 | c.948-83_949del n.1532-83_1533del c.1305-83_1306del c.1345-84_1345del c.1326-83_1327del | |
22 | g.50697501_50697563del | CA1026686733 | SHANK3 | c.948-63_948-1del (n.948-63_948-1del) n.1532-63_1532-1del c.1305-63_1305-1del (n.1305-63_1305-1del) c.1345-64_1345-2del (n.1345-64_1345-2del) c.1326-63_1326-1del (n.1326-63_1326-1del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697502_50697596delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC | CA2410995259 | SHANK3 | c.948-62_980delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC n.1532-62_1564delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC c.1305-62_1337delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC c.1345-63_1376delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC c.1326-62_1358delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC | |
22 | g.50697504_50697597del | CA1026686745 | SHANK3 | c.948-60_981del n.1532-60_1565del c.1305-60_1338del c.1345-61_1377del c.1326-60_1359del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697509_50697521delinsCGGCATGGAGCGA | CA2410995268 | SHANK3 | c.948-55_948-43delinsCGGCATGGAGCGA (n.948-55_948-43delinsCGGCATGGAGCGA) n.1532-55_1532-43delinsCGGCATGGAGCGA c.1305-55_1305-43delinsCGGCATGGAGCGA (n.1305-55_1305-43delinsCGGCATGGAGCGA) c.1345-56_1345-44delinsCGGCATGGAGCGA (n.1345-56_1345-44delinsCGGCATGGAGCGA) c.1326-55_1326-43delinsCGGCATGGAGCGA (n.1326-55_1326-43delinsCGGCATGGAGCGA) | |
22 | g.50697510_50697518del | CA2657597687 | SHANK3 | c.948-54_948-46del (n.948-54_948-46del) n.1532-54_1532-46del c.1305-54_1305-46del (n.1305-54_1305-46del) c.1345-55_1345-47del (n.1345-55_1345-47del) c.1326-54_1326-46del (n.1326-54_1326-46del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697510_50697520dup | CA2577768307 | SHANK3 | c.948-54_948-44dup (n.948-54_948-44dup) n.1532-54_1532-44dup c.1305-54_1305-44dup (n.1305-54_1305-44dup) c.1345-55_1345-45dup (n.1345-55_1345-45dup) c.1326-54_1326-44dup (n.1326-54_1326-44dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697511_50697522del | CA640358937 | SHANK3 | c.948-53_948-42del (n.948-53_948-42del) n.1532-53_1532-42del c.1305-53_1305-42del (n.1305-53_1305-42del) c.1345-54_1345-43del (n.1345-54_1345-43del) c.1326-53_1326-42del (n.1326-53_1326-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697512_50697517del | CA2847966850 | SHANK3 | c.948-52_948-47del (n.948-52_948-47del) n.1532-52_1532-47del c.1305-52_1305-47del (n.1305-52_1305-47del) c.1345-53_1345-48del (n.1345-53_1345-48del) c.1326-52_1326-47del (n.1326-52_1326-47del) | |
22 | g.50697512_50697522delinsCATGGAGCGAG | CA2410995273 | SHANK3 | c.948-52_948-42delinsCATGGAGCGAG (n.948-52_948-42delinsCATGGAGCGAG) n.1532-52_1532-42delinsCATGGAGCGAG c.1305-52_1305-42delinsCATGGAGCGAG (n.1305-52_1305-42delinsCATGGAGCGAG) c.1345-53_1345-43delinsCATGGAGCGAG (n.1345-53_1345-43delinsCATGGAGCGAG) c.1326-52_1326-42delinsCATGGAGCGAG (n.1326-52_1326-42delinsCATGGAGCGAG) | |
22 | g.50697512_50697525del | CA1026686824 | SHANK3 | c.948-52_948-39del (n.948-52_948-39del) n.1532-52_1532-39del c.1305-52_1305-39del (n.1305-52_1305-39del) c.1345-53_1345-40del (n.1345-53_1345-40del) c.1326-52_1326-39del (n.1326-52_1326-39del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697513_50697564del | CA2592022303 | SHANK3 | c.948-51_948del n.1532-51_1532del c.1305-51_1305del c.1345-52_1345-1del (n.1345-52_1345-1del) c.1326-51_1326del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697513_50697514del | CA1026686846 | SHANK3 | c.948-51_948-50del (n.948-51_948-50del) n.1532-51_1532-50del c.1305-51_1305-50del (n.1305-51_1305-50del) c.1345-52_1345-51del (n.1345-52_1345-51del) c.1326-51_1326-50del (n.1326-51_1326-50del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697513_50697518del | CA2657597709 | SHANK3 | c.948-51_948-46del (n.948-51_948-46del) n.1532-51_1532-46del c.1305-51_1305-46del (n.1305-51_1305-46del) c.1345-52_1345-47del (n.1345-52_1345-47del) c.1326-51_1326-46del (n.1326-51_1326-46del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697513_50697522del | CA640358941 | SHANK3 | c.948-51_948-42del (n.948-51_948-42del) n.1532-51_1532-42del c.1305-51_1305-42del (n.1305-51_1305-42del) c.1345-52_1345-43del (n.1345-52_1345-43del) c.1326-51_1326-42del (n.1326-51_1326-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697514T>A | CA2657597714 | SHANK3 | c.948-50T>A (n.948-50T>A) n.1532-50T>A c.1305-50T>A (n.1305-50T>A) c.1345-51T>A (n.1345-51T>A) c.1326-50T>A (n.1326-50T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697514T>C | CA640358942 | SHANK3 | c.948-50T>C (n.948-50T>C) n.1532-50T>C c.1305-50T>C (n.1305-50T>C) c.1345-51T>C (n.1345-51T>C) c.1326-50T>C (n.1326-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697514T>G | CA1026686856 | SHANK3 | c.948-50T>G (n.948-50T>G) n.1532-50T>G c.1305-50T>G (n.1305-50T>G) c.1345-51T>G (n.1345-51T>G) c.1326-50T>G (n.1326-50T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697514T= | CA2410995276 | SHANK3 | c.948-50T= (n.948-50T=) n.1532-50T= c.1305-50T= (n.1305-50T=) c.1345-51T= (n.1345-51T=) c.1326-50T= (n.1326-50T=) | |
22 | g.50697514_50697515insC | CA640358943 | SHANK3 | c.948-50_948-49insC (n.948-50_948-49insC) n.1532-50_1532-49insC c.1305-50_1305-49insC (n.1305-50_1305-49insC) c.1345-51_1345-50insC (n.1345-51_1345-50insC) c.1326-50_1326-49insC (n.1326-50_1326-49insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697515G>A | CA1026686862 | SHANK3 | c.948-49G>A (n.948-49G>A) n.1532-49G>A c.1305-49G>A (n.1305-49G>A) c.1345-50G>A (n.1345-50G>A) c.1326-49G>A (n.1326-49G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697515G= | CA2410995277 | SHANK3 | c.948-49G= (n.948-49G=) n.1532-49G= c.1305-49G= (n.1305-49G=) c.1345-50G= (n.1345-50G=) c.1326-49G= (n.1326-49G=) | |
22 | g.50697515G>T | CA1026686866 | SHANK3 | c.948-49G>T (n.948-49G>T) n.1532-49G>T c.1305-49G>T (n.1305-49G>T) c.1345-50G>T (n.1345-50G>T) c.1326-49G>T (n.1326-49G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697515_50697516insCGGG | CA2819325418 | SHANK3 | c.948-49_948-48insCGGG (n.948-49_948-48insCGGG) n.1532-49_1532-48insCGGG c.1305-49_1305-48insCGGG (n.1305-49_1305-48insCGGG) c.1345-50_1345-49insCGGG (n.1345-50_1345-49insCGGG) c.1326-49_1326-48insCGGG (n.1326-49_1326-48insCGGG) | |
22 | g.50697516del | CA2657597719 | SHANK3 | c.948-48del (n.948-48del) n.1532-48del c.1305-48del (n.1305-48del) c.1345-49del (n.1345-49del) c.1326-48del (n.1326-48del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697515_50697516insCGGT | CA1026686891 | SHANK3 | c.948-49_948-48insCGGT (n.948-49_948-48insCGGT) n.1532-49_1532-48insCGGT c.1305-49_1305-48insCGGT (n.1305-49_1305-48insCGGT) c.1345-50_1345-49insCGGT (n.1345-50_1345-49insCGGT) c.1326-49_1326-48insCGGT (n.1326-49_1326-48insCGGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697515_50697516insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC | CA640358944 | SHANK3 | c.948-49_948-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.948-49_948-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC) n.1532-49_1532-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC c.1305-49_1305-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.1305-49_1305-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC) c.1345-50_1345-49insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.1345-50_1345-49insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC) c.1326-49_1326-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.1326-49_1326-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697516G>A | CA2657597726 | SHANK3 | c.948-48G>A (n.948-48G>A) n.1532-48G>A c.1305-48G>A (n.1305-48G>A) c.1345-49G>A (n.1345-49G>A) c.1326-48G>A (n.1326-48G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697516G>C | CA2657597729 | SHANK3 | c.948-48G>C (n.948-48G>C) n.1532-48G>C c.1305-48G>C (n.1305-48G>C) c.1345-49G>C (n.1345-49G>C) c.1326-48G>C (n.1326-48G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697517_50697518del | CA1026686876 | SHANK3 | c.948-47_948-46del (n.948-47_948-46del) n.1532-47_1532-46del c.1305-47_1305-46del (n.1305-47_1305-46del) c.1345-48_1345-47del (n.1345-48_1345-47del) c.1326-47_1326-46del (n.1326-47_1326-46del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697517A>C | CA2819325419 | SHANK3 | c.948-47A>C (n.948-47A>C) n.1532-47A>C c.1305-47A>C (n.1305-47A>C) c.1345-48A>C (n.1345-48A>C) c.1326-47A>C (n.1326-47A>C) | |
22 | g.50697517A>G | CA1026686897 | SHANK3 | c.948-47A>G (n.948-47A>G) n.1532-47A>G c.1305-47A>G (n.1305-47A>G) c.1345-48A>G (n.1345-48A>G) c.1326-47A>G (n.1326-47A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697518G>A | CA2657597733 | SHANK3 | c.948-46G>A (n.948-46G>A) n.1532-46G>A c.1305-46G>A (n.1305-46G>A) c.1345-47G>A (n.1345-47G>A) c.1326-46G>A (n.1326-46G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697518G= | CA2410995278 | SHANK3 | c.948-46G= (n.948-46G=) n.1532-46G= c.1305-46G= (n.1305-46G=) c.1345-47G= (n.1345-47G=) c.1326-46G= (n.1326-46G=) | |
22 | g.50697518G>T | CA2657597735 | SHANK3 | c.948-46G>T (n.948-46G>T) n.1532-46G>T c.1305-46G>T (n.1305-46G>T) c.1345-47G>T (n.1345-47G>T) c.1326-46G>T (n.1326-46G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697518dup | CA1026686900 | SHANK3 | c.948-46dup (n.948-46dup) n.1532-46dup c.1305-46dup (n.1305-46dup) c.1345-47dup (n.1345-47dup) c.1326-46dup (n.1326-46dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697518_50697519insGCCC | CA640358945 | SHANK3 | c.948-46_948-45insGCCC (n.948-46_948-45insGCCC) n.1532-46_1532-45insGCCC c.1305-46_1305-45insGCCC (n.1305-46_1305-45insGCCC) c.1345-47_1345-46insGCCC (n.1345-47_1345-46insGCCC) c.1326-46_1326-45insGCCC (n.1326-46_1326-45insGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697518_50697519insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC | CA2819325420 | SHANK3 | c.948-46_948-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC (n.948-46_948-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC) n.1532-46_1532-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC c.1305-46_1305-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC (n.1305-46_1305-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC) c.1345-47_1345-46insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC (n.1345-47_1345-46insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC) c.1326-46_1326-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC (n.1326-46_1326-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC) | |
22 | g.50697519C>A | CA325553868 | SHANK3 | c.948-45C>A (n.948-45C>A) n.1532-45C>A c.1305-45C>A (n.1305-45C>A) c.1345-46C>A (n.1345-46C>A) c.1326-45C>A (n.1326-45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697519C= | CA2410995279 | SHANK3 | c.948-45C= (n.948-45C=) n.1532-45C= c.1305-45C= (n.1305-45C=) c.1345-46C= (n.1345-46C=) c.1326-45C= (n.1326-45C=) | |
22 | g.50697519C>G | CA2657597737 | SHANK3 | c.948-45C>G (n.948-45C>G) n.1532-45C>G c.1305-45C>G (n.1305-45C>G) c.1345-46C>G (n.1345-46C>G) c.1326-45C>G (n.1326-45C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697519C>T | CA2657597739 | SHANK3 | c.948-45C>T (n.948-45C>T) n.1532-45C>T c.1305-45C>T (n.1305-45C>T) c.1345-46C>T (n.1345-46C>T) c.1326-45C>T (n.1326-45C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697519_50697520insCCCGG | CA1026686909 | SHANK3 | c.948-45_948-44insCCCGG (n.948-45_948-44insCCCGG) n.1532-45_1532-44insCCCGG c.1305-45_1305-44insCCCGG (n.1305-45_1305-44insCCCGG) c.1345-46_1345-45insCCCGG (n.1345-46_1345-45insCCCGG) c.1326-45_1326-44insCCCGG (n.1326-45_1326-44insCCCGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697519_50697520insCCCCGG | CA640358946 | SHANK3 | c.948-45_948-44insCCCCGG (n.948-45_948-44insCCCCGG) n.1532-45_1532-44insCCCCGG c.1305-45_1305-44insCCCCGG (n.1305-45_1305-44insCCCCGG) c.1345-46_1345-45insCCCCGG (n.1345-46_1345-45insCCCCGG) c.1326-45_1326-44insCCCCGG (n.1326-45_1326-44insCCCCGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697519_50697520insCGGCGGCG | CA1026686913 | SHANK3 | c.948-45_948-44insCGGCGGCG (n.948-45_948-44insCGGCGGCG) n.1532-45_1532-44insCGGCGGCG c.1305-45_1305-44insCGGCGGCG (n.1305-45_1305-44insCGGCGGCG) c.1345-46_1345-45insCGGCGGCG (n.1345-46_1345-45insCGGCGGCG) c.1326-45_1326-44insCGGCGGCG (n.1326-45_1326-44insCGGCGGCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697520G>A | CA2577768308 | SHANK3 | c.948-44G>A (n.948-44G>A) n.1532-44G>A c.1305-44G>A (n.1305-44G>A) c.1345-45G>A (n.1345-45G>A) c.1326-44G>A (n.1326-44G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697520G>C | CA2657597743 | SHANK3 | c.948-44G>C (n.948-44G>C) n.1532-44G>C c.1305-44G>C (n.1305-44G>C) c.1345-45G>C (n.1345-45G>C) c.1326-44G>C (n.1326-44G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697520G>T | CA2657597742 | SHANK3 | c.948-44G>T (n.948-44G>T) n.1532-44G>T c.1305-44G>T (n.1305-44G>T) c.1345-45G>T (n.1345-45G>T) c.1326-44G>T (n.1326-44G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697520_50697522del | CA1026686930 | SHANK3 | c.948-44_948-42del (n.948-44_948-42del) n.1532-44_1532-42del c.1305-44_1305-42del (n.1305-44_1305-42del) c.1345-45_1345-43del (n.1345-45_1345-43del) c.1326-44_1326-42del (n.1326-44_1326-42del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697521_50697522del | CA2847966851 | SHANK3 | c.948-43_948-42del (n.948-43_948-42del) n.1532-43_1532-42del c.1305-43_1305-42del (n.1305-43_1305-42del) c.1345-44_1345-43del (n.1345-44_1345-43del) c.1326-43_1326-42del (n.1326-43_1326-42del) | |
22 | g.50697520_50697521insGGCGCCGGCTT | CA1026686937 | SHANK3 | c.948-44_948-43insGGCGCCGGCTT (n.948-44_948-43insGGCGCCGGCTT) n.1532-44_1532-43insGGCGCCGGCTT c.1305-44_1305-43insGGCGCCGGCTT (n.1305-44_1305-43insGGCGCCGGCTT) c.1345-45_1345-44insGGCGCCGGCTT (n.1345-45_1345-44insGGCGCCGGCTT) c.1326-44_1326-43insGGCGCCGGCTT (n.1326-44_1326-43insGGCGCCGGCTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697521del | CA1026686940 | SHANK3 | c.948-43del (n.948-43del) n.1532-43del c.1305-43del (n.1305-43del) c.1345-44del (n.1345-44del) c.1326-43del (n.1326-43del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697521A= | CA2410995280 | SHANK3 | c.948-43A= (n.948-43A=) n.1532-43A= c.1305-43A= (n.1305-43A=) c.1345-44A= (n.1345-44A=) c.1326-43A= (n.1326-43A=) | |
22 | g.50697521A>C | CA640358948 | SHANK3 | c.948-43A>C (n.948-43A>C) n.1532-43A>C c.1305-43A>C (n.1305-43A>C) c.1345-44A>C (n.1345-44A>C) c.1326-43A>C (n.1326-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697521A>G | CA640358947 | SHANK3 | c.948-43A>G (n.948-43A>G) n.1532-43A>G c.1305-43A>G (n.1305-43A>G) c.1345-44A>G (n.1345-44A>G) c.1326-43A>G (n.1326-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697521A>T | CA2739767854 | SHANK3 | c.948-43A>T (n.948-43A>T) n.1532-43A>T c.1305-43A>T (n.1305-43A>T) c.1345-44A>T (n.1345-44A>T) c.1326-43A>T (n.1326-43A>T) | |
22 | g.50697521_50697530del | CA2657597747 | SHANK3 | c.948-43_948-34del (n.948-43_948-34del) n.1532-43_1532-34del c.1305-43_1305-34del (n.1305-43_1305-34del) c.1345-44_1345-35del (n.1345-44_1345-35del) c.1326-43_1326-34del (n.1326-43_1326-34del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697522G>A | CA2657597754 | SHANK3 | c.948-42G>A (n.948-42G>A) n.1532-42G>A c.1305-42G>A (n.1305-42G>A) c.1345-43G>A (n.1345-43G>A) c.1326-42G>A (n.1326-42G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697522G>C | CA2657597755 | SHANK3 | c.948-42G>C (n.948-42G>C) n.1532-42G>C c.1305-42G>C (n.1305-42G>C) c.1345-43G>C (n.1345-43G>C) c.1326-42G>C (n.1326-42G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697522G>T | CA2739767855 | SHANK3 | c.948-42G>T (n.948-42G>T) n.1532-42G>T c.1305-42G>T (n.1305-42G>T) c.1345-43G>T (n.1345-43G>T) c.1326-42G>T (n.1326-42G>T) | |
22 | g.50697523C>A | CA515254571 | SHANK3 | c.948-41C>A (n.948-41C>A) n.1532-41C>A c.1305-41C>A (n.1305-41C>A) c.1345-42C>A (n.1345-42C>A) c.1326-41C>A (n.1326-41C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697523C= | CA2410995281 | SHANK3 | c.948-41C= (n.948-41C=) n.1532-41C= c.1305-41C= (n.1305-41C=) c.1345-42C= (n.1345-42C=) c.1326-41C= (n.1326-41C=) | |
22 | g.50697523C>G | CA515254573 | SHANK3 | c.948-41C>G (n.948-41C>G) n.1532-41C>G c.1305-41C>G (n.1305-41C>G) c.1345-42C>G (n.1345-42C>G) c.1326-41C>G (n.1326-41C>G) | |
22 | g.50697523C>T | CA515254575 | SHANK3 | c.948-41C>T (n.948-41C>T) n.1532-41C>T c.1305-41C>T (n.1305-41C>T) c.1345-42C>T (n.1345-42C>T) c.1326-41C>T (n.1326-41C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697524del | CA2657597760 | SHANK3 | c.948-40del (n.948-40del) n.1532-40del c.1305-40del (n.1305-40del) c.1345-41del (n.1345-41del) c.1326-40del (n.1326-40del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697523_50697524insG | CA640358949 | SHANK3 | c.948-41_948-40insG (n.948-41_948-40insG) n.1532-41_1532-40insG c.1305-41_1305-40insG (n.1305-41_1305-40insG) c.1345-42_1345-41insG (n.1345-42_1345-41insG) c.1326-41_1326-40insG (n.1326-41_1326-40insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697524C>A | CA515254577 | SHANK3 | c.948-40C>A (n.948-40C>A) n.1532-40C>A c.1305-40C>A (n.1305-40C>A) c.1345-41C>A (n.1345-41C>A) c.1326-40C>A (n.1326-40C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697524C= | CA2410995282 | SHANK3 | c.948-40C= (n.948-40C=) n.1532-40C= c.1305-40C= (n.1305-40C=) c.1345-41C= (n.1345-41C=) c.1326-40C= (n.1326-40C=) | |
22 | g.50697524C>G | CA515254581 | SHANK3 | c.948-40C>G (n.948-40C>G) n.1532-40C>G c.1305-40C>G (n.1305-40C>G) c.1345-41C>G (n.1345-41C>G) c.1326-40C>G (n.1326-40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697524C>T | CA515254579 | SHANK3 | c.948-40C>T (n.948-40C>T) n.1532-40C>T c.1305-40C>T (n.1305-40C>T) c.1345-41C>T (n.1345-41C>T) c.1326-40C>T (n.1326-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697524_50697525delinsCT | CA2410995284 | SHANK3 | c.948-40_948-39delinsCT (n.948-40_948-39delinsCT) n.1532-40_1532-39delinsCT c.1305-40_1305-39delinsCT (n.1305-40_1305-39delinsCT) c.1345-41_1345-40delinsCT (n.1345-41_1345-40delinsCT) c.1326-40_1326-39delinsCT (n.1326-40_1326-39delinsCT) | |
22 | g.50697524_50697527delinsCTGG | CA2410995283 | SHANK3 | c.948-40_948-37delinsCTGG (n.948-40_948-37delinsCTGG) n.1532-40_1532-37delinsCTGG c.1305-40_1305-37delinsCTGG (n.1305-40_1305-37delinsCTGG) c.1345-41_1345-38delinsCTGG (n.1345-41_1345-38delinsCTGG) c.1326-40_1326-37delinsCTGG (n.1326-40_1326-37delinsCTGG) | |
22 | g.50697524_50697525insCCGGCT | CA2819325421 | SHANK3 | c.948-40_948-39insCCGGCT (n.948-40_948-39insCCGGCT) n.1532-40_1532-39insCCGGCT c.1305-40_1305-39insCCGGCT (n.1305-40_1305-39insCCGGCT) c.1345-41_1345-40insCCGGCT (n.1345-41_1345-40insCCGGCT) c.1326-40_1326-39insCCGGCT (n.1326-40_1326-39insCCGGCT) | |
22 | g.50697525del | CA640358950 | SHANK3 | c.948-39del (n.948-39del) n.1532-39del c.1305-39del (n.1305-39del) c.1345-40del (n.1345-40del) c.1326-39del (n.1326-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697525T>A | CA515254586 | SHANK3 | c.948-39T>A (n.948-39T>A) n.1532-39T>A c.1305-39T>A (n.1305-39T>A) c.1345-40T>A (n.1345-40T>A) c.1326-39T>A (n.1326-39T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697525T>C | CA515254588 | SHANK3 | c.948-39T>C (n.948-39T>C) n.1532-39T>C c.1305-39T>C (n.1305-39T>C) c.1345-40T>C (n.1345-40T>C) c.1326-39T>C (n.1326-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697525T>G | CA515254590 | SHANK3 | c.948-39T>G (n.948-39T>G) n.1532-39T>G c.1305-39T>G (n.1305-39T>G) c.1345-40T>G (n.1345-40T>G) c.1326-39T>G (n.1326-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697525T= | CA2410995285 | SHANK3 | c.948-39T= (n.948-39T=) n.1532-39T= c.1305-39T= (n.1305-39T=) c.1345-40T= (n.1345-40T=) c.1326-39T= (n.1326-39T=) | |
22 | g.50697525_50697527del | CA515254592 | SHANK3 | c.948-39_948-37del (n.948-39_948-37del) n.1532-39_1532-37del c.1305-39_1305-37del (n.1305-39_1305-37del) c.1345-40_1345-38del (n.1345-40_1345-38del) c.1326-39_1326-37del (n.1326-39_1326-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697526G>A | CA515254594 | SHANK3 | c.948-38G>A (n.948-38G>A) n.1532-38G>A c.1305-38G>A (n.1305-38G>A) c.1345-39G>A (n.1345-39G>A) c.1326-38G>A (n.1326-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697526G>C | CA515254596 | SHANK3 | c.948-38G>C (n.948-38G>C) n.1532-38G>C c.1305-38G>C (n.1305-38G>C) c.1345-39G>C (n.1345-39G>C) c.1326-38G>C (n.1326-38G>C) | |
22 | g.50697526G= | CA2410995286 | SHANK3 | c.948-38G= (n.948-38G=) n.1532-38G= c.1305-38G= (n.1305-38G=) c.1345-39G= (n.1345-39G=) c.1326-38G= (n.1326-38G=) | |
22 | g.50697526G>T | CA515254600 | SHANK3 | c.948-38G>T (n.948-38G>T) n.1532-38G>T c.1305-38G>T (n.1305-38G>T) c.1345-39G>T (n.1345-39G>T) c.1326-38G>T (n.1326-38G>T) | |
22 | g.50697526_50697527insCCC | CA1026686958 | SHANK3 | c.948-38_948-37insCCC (n.948-38_948-37insCCC) n.1532-38_1532-37insCCC c.1305-38_1305-37insCCC (n.1305-38_1305-37insCCC) c.1345-39_1345-38insCCC (n.1345-39_1345-38insCCC) c.1326-38_1326-37insCCC (n.1326-38_1326-37insCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697527G>A | CA515254603 | SHANK3 | c.948-37G>A (n.948-37G>A) n.1532-37G>A c.1305-37G>A (n.1305-37G>A) c.1345-38G>A (n.1345-38G>A) c.1326-37G>A (n.1326-37G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697527G>C | CA515254605 | SHANK3 | c.948-37G>C (n.948-37G>C) n.1532-37G>C c.1305-37G>C (n.1305-37G>C) c.1345-38G>C (n.1345-38G>C) c.1326-37G>C (n.1326-37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697527G= | CA2410995287 | SHANK3 | c.948-37G= (n.948-37G=) n.1532-37G= c.1305-37G= (n.1305-37G=) c.1345-38G= (n.1345-38G=) c.1326-37G= (n.1326-37G=) | |
22 | g.50697527G>T | CA515254606 | SHANK3 | c.948-37G>T (n.948-37G>T) n.1532-37G>T c.1305-37G>T (n.1305-37G>T) c.1345-38G>T (n.1345-38G>T) c.1326-37G>T (n.1326-37G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697531_50697580del | CA1026686959 | SHANK3 | c.948-33_964del n.1532-33_1548del c.1305-33_1321del c.1345-34_1360del c.1326-33_1342del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697528del | CA2657597792 | SHANK3 | c.948-36del (n.948-36del) n.1532-36del c.1305-36del (n.1305-36del) c.1345-37del (n.1345-37del) c.1326-36del (n.1326-36del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697528C>A | CA515254614 | SHANK3 | c.948-36C>A (n.948-36C>A) n.1532-36C>A c.1305-36C>A (n.1305-36C>A) c.1345-37C>A (n.1345-37C>A) c.1326-36C>A (n.1326-36C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697528C= | CA2410995288 | SHANK3 | c.948-36C= (n.948-36C=) n.1532-36C= c.1305-36C= (n.1305-36C=) c.1345-37C= (n.1345-37C=) c.1326-36C= (n.1326-36C=) | |
22 | g.50697528C>G | CA515254611 | SHANK3 | c.948-36C>G (n.948-36C>G) n.1532-36C>G c.1305-36C>G (n.1305-36C>G) c.1345-37C>G (n.1345-37C>G) c.1326-36C>G (n.1326-36C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697528C>T | CA515254610 | SHANK3 | c.948-36C>T (n.948-36C>T) n.1532-36C>T c.1305-36C>T (n.1305-36C>T) c.1345-37C>T (n.1345-37C>T) c.1326-36C>T (n.1326-36C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697528_50697529insCCC | CA1026686967 | SHANK3 | c.948-36_948-35insCCC (n.948-36_948-35insCCC) n.1532-36_1532-35insCCC c.1305-36_1305-35insCCC (n.1305-36_1305-35insCCC) c.1345-37_1345-36insCCC (n.1345-37_1345-36insCCC) c.1326-36_1326-35insCCC (n.1326-36_1326-35insCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697528_50697529insTTC | CA640358951 | SHANK3 | c.948-36_948-35insTTC (n.948-36_948-35insTTC) n.1532-36_1532-35insTTC c.1305-36_1305-35insTTC (n.1305-36_1305-35insTTC) c.1345-37_1345-36insTTC (n.1345-37_1345-36insTTC) c.1326-36_1326-35insTTC (n.1326-36_1326-35insTTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697528dup | CA1026686964 | SHANK3 | c.948-36dup (n.948-36dup) n.1532-36dup c.1305-36dup (n.1305-36dup) c.1345-37dup (n.1345-37dup) c.1326-36dup (n.1326-36dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697528_50697529insT | CA1026686979 | SHANK3 | c.948-36_948-35insT (n.948-36_948-35insT) n.1532-36_1532-35insT c.1305-36_1305-35insT (n.1305-36_1305-35insT) c.1345-37_1345-36insT (n.1345-37_1345-36insT) c.1326-36_1326-35insT (n.1326-36_1326-35insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697529G>A | CA515254621 | SHANK3 | c.948-35G>A (n.948-35G>A) n.1532-35G>A c.1305-35G>A (n.1305-35G>A) c.1345-36G>A (n.1345-36G>A) c.1326-35G>A (n.1326-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697529G>C | CA515254616 | SHANK3 | c.948-35G>C (n.948-35G>C) n.1532-35G>C c.1305-35G>C (n.1305-35G>C) c.1345-36G>C (n.1345-36G>C) c.1326-35G>C (n.1326-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697529G= | CA2410995290 | SHANK3 | c.948-35G= (n.948-35G=) n.1532-35G= c.1305-35G= (n.1305-35G=) c.1345-36G= (n.1345-36G=) c.1326-35G= (n.1326-35G=) | |
22 | g.50697529G>T | CA515254618 | SHANK3 | c.948-35G>T (n.948-35G>T) n.1532-35G>T c.1305-35G>T (n.1305-35G>T) c.1345-36G>T (n.1345-36G>T) c.1326-35G>T (n.1326-35G>T) | |
22 | g.50697529_50697530delinsGC | CA2410995289 | SHANK3 | c.948-35_948-34delinsGC (n.948-35_948-34delinsGC) n.1532-35_1532-34delinsGC c.1305-35_1305-34delinsGC (n.1305-35_1305-34delinsGC) c.1345-36_1345-35delinsGC (n.1345-36_1345-35delinsGC) c.1326-35_1326-34delinsGC (n.1326-35_1326-34delinsGC) | |
22 | g.50697535_50697582del | CA2819325422 | SHANK3 | c.948-29_966del n.1532-29_1550del c.1305-29_1323del c.1345-30_1362del c.1326-29_1344del | |
22 | g.50697530del | CA640358952 | SHANK3 | c.948-34del (n.948-34del) n.1532-34del c.1305-34del (n.1305-34del) c.1345-35del (n.1345-35del) c.1326-34del (n.1326-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697530C>A | CA515254623 | SHANK3 | c.948-34C>A (n.948-34C>A) n.1532-34C>A c.1305-34C>A (n.1305-34C>A) c.1345-35C>A (n.1345-35C>A) c.1326-34C>A (n.1326-34C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697530C= | CA2410995291 | SHANK3 | c.948-34C= (n.948-34C=) n.1532-34C= c.1305-34C= (n.1305-34C=) c.1345-35C= (n.1345-35C=) c.1326-34C= (n.1326-34C=) | |
22 | g.50697530C>G | CA515254624 | SHANK3 | c.948-34C>G (n.948-34C>G) n.1532-34C>G c.1305-34C>G (n.1305-34C>G) c.1345-35C>G (n.1345-35C>G) c.1326-34C>G (n.1326-34C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697530C>T | CA325553874 | SHANK3 | c.948-34C>T (n.948-34C>T) n.1532-34C>T c.1305-34C>T (n.1305-34C>T) c.1345-35C>T (n.1345-35C>T) c.1326-34C>T (n.1326-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697530_50697531insCGGCTTCGCGT | CA640358972 | SHANK3 | c.948-34_948-33insCGGCTTCGCGT (n.948-34_948-33insCGGCTTCGCGT) n.1532-34_1532-33insCGGCTTCGCGT c.1305-34_1305-33insCGGCTTCGCGT (n.1305-34_1305-33insCGGCTTCGCGT) c.1345-35_1345-34insCGGCTTCGCGT (n.1345-35_1345-34insCGGCTTCGCGT) c.1326-34_1326-33insCGGCTTCGCGT (n.1326-34_1326-33insCGGCTTCGCGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697531G>A | CA515254634 | SHANK3 | c.948-33G>A (n.948-33G>A) n.1532-33G>A c.1305-33G>A (n.1305-33G>A) c.1345-34G>A (n.1345-34G>A) c.1326-33G>A (n.1326-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697531G>C | CA515254632 | SHANK3 | c.948-33G>C (n.948-33G>C) n.1532-33G>C c.1305-33G>C (n.1305-33G>C) c.1345-34G>C (n.1345-34G>C) c.1326-33G>C (n.1326-33G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697531G= | CA2410995292 | SHANK3 | c.948-33G= (n.948-33G=) n.1532-33G= c.1305-33G= (n.1305-33G=) c.1345-34G= (n.1345-34G=) c.1326-33G= (n.1326-33G=) | |
22 | g.50697531G>T | CA515254630 | SHANK3 | c.948-33G>T (n.948-33G>T) n.1532-33G>T c.1305-33G>T (n.1305-33G>T) c.1345-34G>T (n.1345-34G>T) c.1326-33G>T (n.1326-33G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697531_50697532insTGCCCGCTGCC | CA640358973 | SHANK3 | c.948-33_948-32insTGCCCGCTGCC (n.948-33_948-32insTGCCCGCTGCC) n.1532-33_1532-32insTGCCCGCTGCC c.1305-33_1305-32insTGCCCGCTGCC (n.1305-33_1305-32insTGCCCGCTGCC) c.1345-34_1345-33insTGCCCGCTGCC (n.1345-34_1345-33insTGCCCGCTGCC) c.1326-33_1326-32insTGCCCGCTGCC (n.1326-33_1326-32insTGCCCGCTGCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697532C>A | CA515254637 | SHANK3 | c.948-32C>A (n.948-32C>A) n.1532-32C>A c.1305-32C>A (n.1305-32C>A) c.1345-33C>A (n.1345-33C>A) c.1326-32C>A (n.1326-32C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697532C= | CA2410995293 | SHANK3 | c.948-32C= (n.948-32C=) n.1532-32C= c.1305-32C= (n.1305-32C=) c.1345-33C= (n.1345-33C=) c.1326-32C= (n.1326-32C=) | |
22 | g.50697532C>G | CA515254639 | SHANK3 | c.948-32C>G (n.948-32C>G) n.1532-32C>G c.1305-32C>G (n.1305-32C>G) c.1345-33C>G (n.1345-33C>G) c.1326-32C>G (n.1326-32C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697532C>T | CA325553877 | SHANK3 | c.948-32C>T (n.948-32C>T) n.1532-32C>T c.1305-32C>T (n.1305-32C>T) c.1345-33C>T (n.1345-33C>T) c.1326-32C>T (n.1326-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697534del | CA2657597821 | SHANK3 | c.948-30del (n.948-30del) n.1532-30del c.1305-30del (n.1305-30del) c.1345-31del (n.1345-31del) c.1326-30del (n.1326-30del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697532_50697533insG | CA1026686997 | SHANK3 | c.948-32_948-31insG (n.948-32_948-31insG) n.1532-32_1532-31insG c.1305-32_1305-31insG (n.1305-32_1305-31insG) c.1345-33_1345-32insG (n.1345-33_1345-32insG) c.1326-32_1326-31insG (n.1326-32_1326-31insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697532_50697533insT | CA2819325423 | SHANK3 | c.948-32_948-31insT (n.948-32_948-31insT) n.1532-32_1532-31insT c.1305-32_1305-31insT (n.1305-32_1305-31insT) c.1345-33_1345-32insT (n.1345-33_1345-32insT) c.1326-32_1326-31insT (n.1326-32_1326-31insT) | |
22 | g.50697533C>A | CA515254642 | SHANK3 | c.948-31C>A (n.948-31C>A) n.1532-31C>A c.1305-31C>A (n.1305-31C>A) c.1345-32C>A (n.1345-32C>A) c.1326-31C>A (n.1326-31C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697533C>G | CA515254644 | SHANK3 | c.948-31C>G (n.948-31C>G) n.1532-31C>G c.1305-31C>G (n.1305-31C>G) c.1345-32C>G (n.1345-32C>G) c.1326-31C>G (n.1326-31C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697533C>T | CA515254645 | SHANK3 | c.948-31C>T (n.948-31C>T) n.1532-31C>T c.1305-31C>T (n.1305-31C>T) c.1345-32C>T (n.1345-32C>T) c.1326-31C>T (n.1326-31C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697534C>A | CA515254647 | SHANK3 | c.948-30C>A (n.948-30C>A) n.1532-30C>A c.1305-30C>A (n.1305-30C>A) c.1345-31C>A (n.1345-31C>A) c.1326-30C>A (n.1326-30C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697534C= | CA2410995295 | SHANK3 | c.948-30C= (n.948-30C=) n.1532-30C= c.1305-30C= (n.1305-30C=) c.1345-31C= (n.1345-31C=) c.1326-30C= (n.1326-30C=) | |
22 | g.50697534C>G | CA515254650 | SHANK3 | c.948-30C>G (n.948-30C>G) n.1532-30C>G c.1305-30C>G (n.1305-30C>G) c.1345-31C>G (n.1345-31C>G) c.1326-30C>G (n.1326-30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697534C>T | CA515254648 | SHANK3 | c.948-30C>T (n.948-30C>T) n.1532-30C>T c.1305-30C>T (n.1305-30C>T) c.1345-31C>T (n.1345-31C>T) c.1326-30C>T (n.1326-30C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697534_50697535del | CA1026687000 | SHANK3 | c.948-30_948-29del (n.948-30_948-29del) n.1532-30_1532-29del c.1305-30_1305-29del (n.1305-30_1305-29del) c.1345-31_1345-30del (n.1345-31_1345-30del) c.1326-30_1326-29del (n.1326-30_1326-29del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697534_50697535delinsCA | CA2410995294 | SHANK3 | c.948-30_948-29delinsCA (n.948-30_948-29delinsCA) n.1532-30_1532-29delinsCA c.1305-30_1305-29delinsCA (n.1305-30_1305-29delinsCA) c.1345-31_1345-30delinsCA (n.1345-31_1345-30delinsCA) c.1326-30_1326-29delinsCA (n.1326-30_1326-29delinsCA) | |
22 | g.50697534_50697538delinsCAGGA | CA2410995296 | SHANK3 | c.948-30_948-26delinsCAGGA (n.948-30_948-26delinsCAGGA) n.1532-30_1532-26delinsCAGGA c.1305-30_1305-26delinsCAGGA (n.1305-30_1305-26delinsCAGGA) c.1345-31_1345-27delinsCAGGA (n.1345-31_1345-27delinsCAGGA) c.1326-30_1326-26delinsCAGGA (n.1326-30_1326-26delinsCAGGA) | |
22 | g.50697535del | CA515254659 | SHANK3 | c.948-29del (n.948-29del) n.1532-29del c.1305-29del (n.1305-29del) c.1345-30del (n.1345-30del) c.1326-29del (n.1326-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697535A= | CA2410995297 | SHANK3 | c.948-29A= (n.948-29A=) n.1532-29A= c.1305-29A= (n.1305-29A=) c.1345-30A= (n.1345-30A=) c.1326-29A= (n.1326-29A=) | |
22 | g.50697535A>C | CA515254653 | SHANK3 | c.948-29A>C (n.948-29A>C) n.1532-29A>C c.1305-29A>C (n.1305-29A>C) c.1345-30A>C (n.1345-30A>C) c.1326-29A>C (n.1326-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697535A>G | CA515254656 | SHANK3 | c.948-29A>G (n.948-29A>G) n.1532-29A>G c.1305-29A>G (n.1305-29A>G) c.1345-30A>G (n.1345-30A>G) c.1326-29A>G (n.1326-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697535A>T | CA515254658 | SHANK3 | c.948-29A>T (n.948-29A>T) n.1532-29A>T c.1305-29A>T (n.1305-29A>T) c.1345-30A>T (n.1345-30A>T) c.1326-29A>T (n.1326-29A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697535_50697538del | CA640358975 | SHANK3 | c.948-29_948-26del (n.948-29_948-26del) n.1532-29_1532-26del c.1305-29_1305-26del (n.1305-29_1305-26del) c.1345-30_1345-27del (n.1345-30_1345-27del) c.1326-29_1326-26del (n.1326-29_1326-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697535_50697558del | CA640358974 | SHANK3 | c.948-29_948-6del (n.948-29_948-6del) n.1532-29_1532-6del c.1305-29_1305-6del (n.1305-29_1305-6del) c.1345-30_1345-7del (n.1345-30_1345-7del) c.1326-29_1326-6del (n.1326-29_1326-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697535_50697536insT | CA1026687011 | SHANK3 | c.948-29_948-28insT (n.948-29_948-28insT) n.1532-29_1532-28insT c.1305-29_1305-28insT (n.1305-29_1305-28insT) c.1345-30_1345-29insT (n.1345-30_1345-29insT) c.1326-29_1326-28insT (n.1326-29_1326-28insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697536G>A | CA515254664 | SHANK3 | c.948-28G>A (n.948-28G>A) n.1532-28G>A c.1305-28G>A (n.1305-28G>A) c.1345-29G>A (n.1345-29G>A) c.1326-28G>A (n.1326-28G>A) | |
22 | g.50697536G>C | CA515254667 | SHANK3 | c.948-28G>C (n.948-28G>C) n.1532-28G>C c.1305-28G>C (n.1305-28G>C) c.1345-29G>C (n.1345-29G>C) c.1326-28G>C (n.1326-28G>C) | |
22 | g.50697536G>T | CA515254670 | SHANK3 | c.948-28G>T (n.948-28G>T) n.1532-28G>T c.1305-28G>T (n.1305-28G>T) c.1345-29G>T (n.1345-29G>T) c.1326-28G>T (n.1326-28G>T) | |
22 | g.50697536_50697538delinsGGA | CA2410995298 | SHANK3 | c.948-28_948-26delinsGGA (n.948-28_948-26delinsGGA) n.1532-28_1532-26delinsGGA c.1305-28_1305-26delinsGGA (n.1305-28_1305-26delinsGGA) c.1345-29_1345-27delinsGGA (n.1345-29_1345-27delinsGGA) c.1326-28_1326-26delinsGGA (n.1326-28_1326-26delinsGGA) | |
22 | g.50697536_50697540del | CA2819325424 | SHANK3 | c.948-28_948-24del (n.948-28_948-24del) n.1532-28_1532-24del c.1305-28_1305-24del (n.1305-28_1305-24del) c.1345-29_1345-25del (n.1345-29_1345-25del) c.1326-28_1326-24del (n.1326-28_1326-24del) | |
22 | g.50697537G>A | CA515254674 | SHANK3 | c.948-27G>A (n.948-27G>A) n.1532-27G>A c.1305-27G>A (n.1305-27G>A) c.1345-28G>A (n.1345-28G>A) c.1326-27G>A (n.1326-27G>A) | |
22 | g.50697537G>C | CA515254680 | SHANK3 | c.948-27G>C (n.948-27G>C) n.1532-27G>C c.1305-27G>C (n.1305-27G>C) c.1345-28G>C (n.1345-28G>C) c.1326-27G>C (n.1326-27G>C) | |
22 | g.50697537G= | CA2410995299 | SHANK3 | c.948-27G= (n.948-27G=) n.1532-27G= c.1305-27G= (n.1305-27G=) c.1345-28G= (n.1345-28G=) c.1326-27G= (n.1326-27G=) | |
22 | g.50697537G>T | CA515254682 | SHANK3 | c.948-27G>T (n.948-27G>T) n.1532-27G>T c.1305-27G>T (n.1305-27G>T) c.1345-28G>T (n.1345-28G>T) c.1326-27G>T (n.1326-27G>T) | |
22 | g.50697537_50697538insCATCGCGTCCGTG | CA1026687025 | SHANK3 | c.948-27_948-26insCATCGCGTCCGTG (n.948-27_948-26insCATCGCGTCCGTG) n.1532-27_1532-26insCATCGCGTCCGTG c.1305-27_1305-26insCATCGCGTCCGTG (n.1305-27_1305-26insCATCGCGTCCGTG) c.1345-28_1345-27insCATCGCGTCCGTG (n.1345-28_1345-27insCATCGCGTCCGTG) c.1326-27_1326-26insCATCGCGTCCGTG (n.1326-27_1326-26insCATCGCGTCCGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697538_50697539del | CA515254685 | SHANK3 | c.948-26_948-25del (n.948-26_948-25del) n.1532-26_1532-25del c.1305-26_1305-25del (n.1305-26_1305-25del) c.1345-27_1345-26del (n.1345-27_1345-26del) c.1326-26_1326-25del (n.1326-26_1326-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697537_50697538insCTTCGCGTGCC | CA1026687039 | SHANK3 | c.948-27_948-26insCTTCGCGTGCC (n.948-27_948-26insCTTCGCGTGCC) n.1532-27_1532-26insCTTCGCGTGCC c.1305-27_1305-26insCTTCGCGTGCC (n.1305-27_1305-26insCTTCGCGTGCC) c.1345-28_1345-27insCTTCGCGTGCC (n.1345-28_1345-27insCTTCGCGTGCC) c.1326-27_1326-26insCTTCGCGTGCC (n.1326-27_1326-26insCTTCGCGTGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697537_50697538insCATCGCGTCCGTC | CA640358976 | SHANK3 | c.948-27_948-26insCATCGCGTCCGTC (n.948-27_948-26insCATCGCGTCCGTC) n.1532-27_1532-26insCATCGCGTCCGTC c.1305-27_1305-26insCATCGCGTCCGTC (n.1305-27_1305-26insCATCGCGTCCGTC) c.1345-28_1345-27insCATCGCGTCCGTC (n.1345-28_1345-27insCATCGCGTCCGTC) c.1326-27_1326-26insCATCGCGTCCGTC (n.1326-27_1326-26insCATCGCGTCCGTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697537_50697538insGCGCCGGCTTCGCGTGCC | CA1026687033 | SHANK3 | c.948-27_948-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC (n.948-27_948-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC) n.1532-27_1532-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC c.1305-27_1305-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC (n.1305-27_1305-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC) c.1345-28_1345-27insGCGCCGGCTTCGCGTGCC (n.1345-28_1345-27insGCGCCGGCTTCGCGTGCC) c.1326-27_1326-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC (n.1326-27_1326-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697538del | CA2819325425 | SHANK3 | c.948-26del (n.948-26del) n.1532-26del c.1305-26del (n.1305-26del) c.1345-27del (n.1345-27del) c.1326-26del (n.1326-26del) | |
22 | g.50697538A= | CA2410995300 | SHANK3 | c.948-26A= (n.948-26A=) n.1532-26A= c.1305-26A= (n.1305-26A=) c.1345-27A= (n.1345-27A=) c.1326-26A= (n.1326-26A=) | |
22 | g.50697538A>C | CA515254687 | SHANK3 | c.948-26A>C (n.948-26A>C) n.1532-26A>C c.1305-26A>C (n.1305-26A>C) c.1345-27A>C (n.1345-27A>C) c.1326-26A>C (n.1326-26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697538A>G | CA515254691 | SHANK3 | c.948-26A>G (n.948-26A>G) n.1532-26A>G c.1305-26A>G (n.1305-26A>G) c.1345-27A>G (n.1345-27A>G) c.1326-26A>G (n.1326-26A>G) | |
22 | g.50697538A>T | CA515254686 | SHANK3 | c.948-26A>T (n.948-26A>T) n.1532-26A>T c.1305-26A>T (n.1305-26A>T) c.1345-27A>T (n.1345-27A>T) c.1326-26A>T (n.1326-26A>T) | |
22 | g.50697540_50697541insGCAGC | CA2657597846 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGC (n.948-24_948-23insGCAGC) n.1532-24_1532-23insGCAGC c.1305-24_1305-23insGCAGC (n.1305-24_1305-23insGCAGC) c.1345-25_1345-24insGCAGC (n.1345-25_1345-24insGCAGC) c.1326-24_1326-23insGCAGC (n.1326-24_1326-23insGCAGC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697538_50697539insAC | CA2657597858 | SHANK3 | c.948-26_948-25insAC (n.948-26_948-25insAC) n.1532-26_1532-25insAC c.1305-26_1305-25insAC (n.1305-26_1305-25insAC) c.1345-27_1345-26insAC (n.1345-27_1345-26insAC) c.1326-26_1326-25insAC (n.1326-26_1326-25insAC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697538_50697539insCC | CA2657597860 | SHANK3 | c.948-26_948-25insCC (n.948-26_948-25insCC) n.1532-26_1532-25insCC c.1305-26_1305-25insCC (n.1305-26_1305-25insCC) c.1345-27_1345-26insCC (n.1345-27_1345-26insCC) c.1326-26_1326-25insCC (n.1326-26_1326-25insCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697539G>A | CA515254693 | SHANK3 | c.948-25G>A (n.948-25G>A) n.1532-25G>A c.1305-25G>A (n.1305-25G>A) c.1345-26G>A (n.1345-26G>A) c.1326-25G>A (n.1326-25G>A) | |
22 | g.50697539G>C | CA515254695 | SHANK3 | c.948-25G>C (n.948-25G>C) n.1532-25G>C c.1305-25G>C (n.1305-25G>C) c.1345-26G>C (n.1345-26G>C) c.1326-25G>C (n.1326-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697539G= | CA2410995305 | SHANK3 | c.948-25G= (n.948-25G=) n.1532-25G= c.1305-25G= (n.1305-25G=) c.1345-26G= (n.1345-26G=) c.1326-25G= (n.1326-25G=) | |
22 | g.50697539G>T | CA515254699 | SHANK3 | c.948-25G>T (n.948-25G>T) n.1532-25G>T c.1305-25G>T (n.1305-25G>T) c.1345-26G>T (n.1345-26G>T) c.1326-25G>T (n.1326-25G>T) | |
22 | g.50697539_50697540insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG | CA1026687056 | SHANK3 | c.948-25_948-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG (n.948-25_948-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG) n.1532-25_1532-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG c.1305-25_1305-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG (n.1305-25_1305-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG) c.1345-26_1345-25insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG (n.1345-26_1345-25insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG) c.1326-25_1326-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG (n.1326-25_1326-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCGC | CA1026687050 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCGC (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGC | CA2819325426 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGC (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGC) | |
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22 | g.50697539_50697540insAGCAGCC | CA2657597928 | SHANK3 | c.948-25_948-24insAGCAGCC (n.948-25_948-24insAGCAGCC) n.1532-25_1532-24insAGCAGCC c.1305-25_1305-24insAGCAGCC (n.1305-25_1305-24insAGCAGCC) c.1345-26_1345-25insAGCAGCC (n.1345-26_1345-25insAGCAGCC) c.1326-25_1326-24insAGCAGCC (n.1326-25_1326-24insAGCAGCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697539_50697540insGGCAGCC | CA2657597901 | SHANK3 | c.948-25_948-24insGGCAGCC (n.948-25_948-24insGGCAGCC) n.1532-25_1532-24insGGCAGCC c.1305-25_1305-24insGGCAGCC (n.1305-25_1305-24insGGCAGCC) c.1345-26_1345-25insGGCAGCC (n.1345-26_1345-25insGGCAGCC) c.1326-25_1326-24insGGCAGCC (n.1326-25_1326-24insGGCAGCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697539_50697540insTGCAGCC | CA2657597899 | SHANK3 | c.948-25_948-24insTGCAGCC (n.948-25_948-24insTGCAGCC) n.1532-25_1532-24insTGCAGCC c.1305-25_1305-24insTGCAGCC (n.1305-25_1305-24insTGCAGCC) c.1345-26_1345-25insTGCAGCC (n.1345-26_1345-25insTGCAGCC) c.1326-25_1326-24insTGCAGCC (n.1326-25_1326-24insTGCAGCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697539_50697540insTGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCC | CA2657597897 | SHANK3 | c.948-25_948-24insTGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCC (n.948-25_948-24insTGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCC) n.1532-25_1532-24insTGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCC c.1305-25_1305-24insTGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCC (n.1305-25_1305-24insTGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCC) c.1345-26_1345-25insTGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCC (n.1345-26_1345-25insTGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCC) c.1326-25_1326-24insTGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCC (n.1326-25_1326-24insTGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697540del | CA2657597893 | SHANK3 | c.948-24del (n.948-24del) n.1532-24del c.1305-24del (n.1305-24del) c.1345-25del (n.1345-25del) c.1326-24del (n.1326-24del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697540C>A | CA515254701 | SHANK3 | c.948-24C>A (n.948-24C>A) n.1532-24C>A c.1305-24C>A (n.1305-24C>A) c.1345-25C>A (n.1345-25C>A) c.1326-24C>A (n.1326-24C>A) | |
22 | g.50697540C= | CA2410995308 | SHANK3 | c.948-24C= (n.948-24C=) n.1532-24C= c.1305-24C= (n.1305-24C=) c.1345-25C= (n.1345-25C=) c.1326-24C= (n.1326-24C=) | |
22 | g.50697540C>G | CA515254703 | SHANK3 | c.948-24C>G (n.948-24C>G) n.1532-24C>G c.1305-24C>G (n.1305-24C>G) c.1345-25C>G (n.1345-25C>G) c.1326-24C>G (n.1326-24C>G) | |
22 | g.50697540C>T | CA515254705 | SHANK3 | c.948-24C>T (n.948-24C>T) n.1532-24C>T c.1305-24C>T (n.1305-24C>T) c.1345-25C>T (n.1345-25C>T) c.1326-24C>T (n.1326-24C>T) | |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCC | CA2657597922 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCC (n.948-24_948-23insGCAGCC) n.1532-24_1532-23insGCAGCC c.1305-24_1305-23insGCAGCC (n.1305-24_1305-23insGCAGCC) c.1345-25_1345-24insGCAGCC (n.1345-25_1345-24insGCAGCC) c.1326-24_1326-23insGCAGCC (n.1326-24_1326-23insGCAGCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCCC | CA2657597919 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCC (n.948-24_948-23insGCAGCCC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCC c.1305-24_1305-23insGCAGCCC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCC | CA2657597915 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCC (n.948-24_948-23insGCAGCCCC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC | CA2657597886 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC | CA640358977 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGCACCGGAGCCC | CA2657597910 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCACCGGAGCCC (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCACCGGAGCCC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGCACCGGAGCCC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCACCGGAGCCC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCACCGGAGCCC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCACCGGAGCCC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCACCGGAGCCC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCACCGGAGCCC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCACCGGAGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insACAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC | CA2657597925 | SHANK3 | c.948-24_948-23insACAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.948-24_948-23insACAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) n.1532-24_1532-23insACAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC c.1305-24_1305-23insACAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1305-24_1305-23insACAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) c.1345-25_1345-24insACAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1345-25_1345-24insACAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) c.1326-24_1326-23insACAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1326-24_1326-23insACAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insGCAACCCCGCGGCCCCGGAGCCC | CA2657597923 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAACCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.948-24_948-23insGCAACCCCGCGGCCCCGGAGCCC) n.1532-24_1532-23insGCAACCCCGCGGCCCCGGAGCCC c.1305-24_1305-23insGCAACCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1305-24_1305-23insGCAACCCCGCGGCCCCGGAGCCC) c.1345-25_1345-24insGCAACCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1345-25_1345-24insGCAACCCCGCGGCCCCGGAGCCC) c.1326-24_1326-23insGCAACCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1326-24_1326-23insGCAACCCCGCGGCCCCGGAGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCAGCGGCCCCGGAGCCC | CA2657597913 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCAGCGGCCCCGGAGCCC (n.948-24_948-23insGCAGCCCAGCGGCCCCGGAGCCC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCAGCGGCCCCGGAGCCC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCAGCGGCCCCGGAGCCC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCAGCGGCCCCGGAGCCC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCAGCGGCCCCGGAGCCC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCAGCGGCCCCGGAGCCC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCAGCGGCCCCGGAGCCC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCAGCGGCCCCGGAGCCC) | gnomAD v4 |
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22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGGCGGCGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGGCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC | CA1139597857 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGGCGGCGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGGCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGGCGGCGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGGCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGGCGGCGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGGCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGGCGGCGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGGCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGGCGGCGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGGCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGGCGGCGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGGCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGGCGGCGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGGCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGGCGGCGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGGCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGGCGGCGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGGCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC) | |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC | CA1139639076 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCCCGGGCGGGCAGGCGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCAC) | |
22 | g.50697540_50697541delinsCT | CA2410995309 | SHANK3 | c.948-24_948-23delinsCT (n.948-24_948-23delinsCT) n.1532-24_1532-23delinsCT c.1305-24_1305-23delinsCT (n.1305-24_1305-23delinsCT) c.1345-25_1345-24delinsCT (n.1345-25_1345-24delinsCT) c.1326-24_1326-23delinsCT (n.1326-24_1326-23delinsCT) | |
22 | g.50697541_50697547del | CA515254708 | SHANK3 | c.948-23_948-17del (n.948-23_948-17del) n.1532-23_1532-17del c.1305-23_1305-17del (n.1305-23_1305-17del) c.1345-24_1345-18del (n.1345-24_1345-18del) c.1326-23_1326-17del (n.1326-23_1326-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697552delinsCTGTATTCGAATT | CA2410995310 | SHANK3 | c.948-24_948-12delinsCTGTATTCGAATT (n.948-24_948-12delinsCTGTATTCGAATT) n.1532-24_1532-12delinsCTGTATTCGAATT c.1305-24_1305-12delinsCTGTATTCGAATT (n.1305-24_1305-12delinsCTGTATTCGAATT) c.1345-25_1345-13delinsCTGTATTCGAATT (n.1345-25_1345-13delinsCTGTATTCGAATT) c.1326-24_1326-12delinsCTGTATTCGAATT (n.1326-24_1326-12delinsCTGTATTCGAATT) | |
22 | g.50697541_50697553del | CA515254706 | SHANK3 | c.948-23_948-11del (n.948-23_948-11del) n.1532-23_1532-11del c.1305-23_1305-11del (n.1305-23_1305-11del) c.1345-24_1345-12del (n.1345-24_1345-12del) c.1326-23_1326-11del (n.1326-23_1326-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50697541_50697585del | CA1026687073 | SHANK3 | c.948-23_969del n.1532-23_1553del c.1305-23_1326del c.1345-24_1365del c.1326-23_1347del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697590del | CA1026687076 | SHANK3 | c.948-23_974del n.1532-23_1558del c.1305-23_1331del c.1345-24_1370del c.1326-23_1352del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCCCGGCA | CA1026687157 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCCCGGCA (n.948-24_948-23insGCAGCCCCCCGGCA) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCCCGGCA c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCCCGGCA (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCCCGGCA) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCCCGGCA (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCCCGGCA) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCCCGGCA (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCCCGGCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50697540_50697541insGCGGCCCCGCGGCCCCCCGGCA | CA2819325427 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCGGCCCCGCGGCCCCCCGGCA (n.948-24_948-23insGCGGCCCCGCGGCCCCCCGGCA) n.1532-24_1532-23insGCGGCCCCGCGGCCCCCCGGCA c.1305-24_1305-23insGCGGCCCCGCGGCCCCCCGGCA (n.1305-24_1305-23insGCGGCCCCGCGGCCCCCCGGCA) c.1345-25_1345-24insGCGGCCCCGCGGCCCCCCGGCA (n.1345-25_1345-24insGCGGCCCCGCGGCCCCCCGGCA) c.1326-24_1326-23insGCGGCCCCGCGGCCCCCCGGCA (n.1326-24_1326-23insGCGGCCCCGCGGCCCCCCGGCA) | |
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22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA | CA1026687110 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA | CA1026687153 | SHANK3 | c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA) n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA) c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA) c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50697541del | CA515254714 | SHANK3 | c.948-23del (n.948-23del) n.1532-23del c.1305-23del (n.1305-23del) c.1345-24del (n.1345-24del) c.1326-23del (n.1326-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541T>A | CA515254721 | SHANK3 | c.948-23T>A (n.948-23T>A) n.1532-23T>A c.1305-23T>A (n.1305-23T>A) c.1345-24T>A (n.1345-24T>A) c.1326-23T>A (n.1326-23T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697541T>C | CA515254712 | SHANK3 | c.948-23T>C (n.948-23T>C) n.1532-23T>C c.1305-23T>C (n.1305-23T>C) c.1345-24T>C (n.1345-24T>C) c.1326-23T>C (n.1326-23T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697541T>G | CA515254718 | SHANK3 | c.948-23T>G (n.948-23T>G) n.1532-23T>G c.1305-23T>G (n.1305-23T>G) c.1345-24T>G (n.1345-24T>G) c.1326-23T>G (n.1326-23T>G) | dbSNP |
22 | g.50697541T= | CA2410995311 | SHANK3 | c.948-23T= (n.948-23T=) n.1532-23T= c.1305-23T= (n.1305-23T=) c.1345-24T= (n.1345-24T=) c.1326-23T= (n.1326-23T=) | |
22 | g.50697541_50697543del | CA2499422523 | SHANK3 | c.948-23_948-21del (n.948-23_948-21del) n.1532-23_1532-21del c.1305-23_1305-21del (n.1305-23_1305-21del) c.1345-24_1345-22del (n.1345-24_1345-22del) c.1326-23_1326-21del (n.1326-23_1326-21del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697546del | CA1026687137 | SHANK3 | c.948-23_948-18del (n.948-23_948-18del) n.1532-23_1532-18del c.1305-23_1305-18del (n.1305-23_1305-18del) c.1345-24_1345-19del (n.1345-24_1345-19del) c.1326-23_1326-18del (n.1326-23_1326-18del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697552del | CA640358979 | SHANK3 | c.948-23_948-12del (n.948-23_948-12del) n.1532-23_1532-12del c.1305-23_1305-12del (n.1305-23_1305-12del) c.1345-24_1345-13del (n.1345-24_1345-13del) c.1326-23_1326-12del (n.1326-23_1326-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697554del | CA1026687140 | SHANK3 | c.948-23_948-10del (n.948-23_948-10del) n.1532-23_1532-10del c.1305-23_1305-10del (n.1305-23_1305-10del) c.1345-24_1345-11del (n.1345-24_1345-11del) c.1326-23_1326-10del (n.1326-23_1326-10del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697555del | CA1026687146 | SHANK3 | c.948-23_948-9del (n.948-23_948-9del) n.1532-23_1532-9del c.1305-23_1305-9del (n.1305-23_1305-9del) c.1345-24_1345-10del (n.1345-24_1345-10del) c.1326-23_1326-9del (n.1326-23_1326-9del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697556del | CA640358978 | SHANK3 | c.948-23_948-8del (n.948-23_948-8del) n.1532-23_1532-8del c.1305-23_1305-8del (n.1305-23_1305-8del) c.1345-24_1345-9del (n.1345-24_1345-9del) c.1326-23_1326-8del (n.1326-23_1326-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697542insAC | CA640358982 | SHANK3 | c.948-23_948-22insAC (n.948-23_948-22insAC) n.1532-23_1532-22insAC c.1305-23_1305-22insAC (n.1305-23_1305-22insAC) c.1345-24_1345-23insAC (n.1345-24_1345-23insAC) c.1326-23_1326-22insAC (n.1326-23_1326-22insAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697541_50697542insCGCGTCCGTCACCTAC | CA1026687218 | SHANK3 | c.948-23_948-22insCGCGTCCGTCACCTAC (n.948-23_948-22insCGCGTCCGTCACCTAC) n.1532-23_1532-22insCGCGTCCGTCACCTAC c.1305-23_1305-22insCGCGTCCGTCACCTAC (n.1305-23_1305-22insCGCGTCCGTCACCTAC) c.1345-24_1345-23insCGCGTCCGTCACCTAC (n.1345-24_1345-23insCGCGTCCGTCACCTAC) c.1326-23_1326-22insCGCGTCCGTCACCTAC (n.1326-23_1326-22insCGCGTCCGTCACCTAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697542G>A | CA515254722 | SHANK3 | c.948-22G>A (n.948-22G>A) n.1532-22G>A c.1305-22G>A (n.1305-22G>A) c.1345-23G>A (n.1345-23G>A) c.1326-22G>A (n.1326-22G>A) | |
22 | g.50697542G>C | CA325553879 | SHANK3 | c.948-22G>C (n.948-22G>C) n.1532-22G>C c.1305-22G>C (n.1305-22G>C) c.1345-23G>C (n.1345-23G>C) c.1326-22G>C (n.1326-22G>C) | dbSNP |
22 | g.50697542G= | CA2410995312 | SHANK3 | c.948-22G= (n.948-22G=) n.1532-22G= c.1305-22G= (n.1305-22G=) c.1345-23G= (n.1345-23G=) c.1326-22G= (n.1326-22G=) | |
22 | g.50697542G>T | CA515254726 | SHANK3 | c.948-22G>T (n.948-22G>T) n.1532-22G>T c.1305-22G>T (n.1305-22G>T) c.1345-23G>T (n.1345-23G>T) c.1326-22G>T (n.1326-22G>T) | |
22 | g.50697542_50697543delinsGT | CA2410995313 | SHANK3 | c.948-22_948-21delinsGT (n.948-22_948-21delinsGT) n.1532-22_1532-21delinsGT c.1305-22_1305-21delinsGT (n.1305-22_1305-21delinsGT) c.1345-23_1345-22delinsGT (n.1345-23_1345-22delinsGT) c.1326-22_1326-21delinsGT (n.1326-22_1326-21delinsGT) | |
22 | g.50697542_50697583delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC | CA2410995314 | SHANK3 | c.948-22_967delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC n.1532-22_1551delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC c.1305-22_1324delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC c.1345-23_1363delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC c.1326-22_1345delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC | |
22 | g.50697542_50697543insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC | CA640358983 | SHANK3 | c.948-22_948-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.948-22_948-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) n.1532-22_1532-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC c.1305-22_1305-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1305-22_1305-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) c.1345-23_1345-22insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1345-23_1345-22insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) c.1326-22_1326-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1326-22_1326-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697542_50697543insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC | CA1026687224 | SHANK3 | c.948-22_948-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.948-22_948-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) n.1532-22_1532-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC c.1305-22_1305-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1305-22_1305-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) c.1345-23_1345-22insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1345-23_1345-22insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) c.1326-22_1326-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1326-22_1326-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697542_50697543insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC | CA2819325430 | SHANK3 | c.948-22_948-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC (n.948-22_948-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC) n.1532-22_1532-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC c.1305-22_1305-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC (n.1305-22_1305-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC) c.1345-23_1345-22insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC (n.1345-23_1345-22insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC) c.1326-22_1326-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC (n.1326-22_1326-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC) | |
22 | g.50697542_50697543insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC | CA2819325431 | SHANK3 | c.948-22_948-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.948-22_948-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) n.1532-22_1532-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC c.1305-22_1305-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1305-22_1305-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) c.1345-23_1345-22insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1345-23_1345-22insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) c.1326-22_1326-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1326-22_1326-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC) | |
22 | g.50697543del | CA640358984 | SHANK3 | c.948-21del (n.948-21del) n.1532-21del c.1305-21del (n.1305-21del) c.1345-22del (n.1345-22del) c.1326-21del (n.1326-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697543T>A | CA515254728 | SHANK3 | c.948-21T>A (n.948-21T>A) n.1532-21T>A c.1305-21T>A (n.1305-21T>A) c.1345-22T>A (n.1345-22T>A) c.1326-21T>A (n.1326-21T>A) | |
22 | g.50697543T>C | CA515254733 | SHANK3 | c.948-21T>C (n.948-21T>C) n.1532-21T>C c.1305-21T>C (n.1305-21T>C) c.1345-22T>C (n.1345-22T>C) c.1326-21T>C (n.1326-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697543T>G | CA515254731 | SHANK3 | c.948-21T>G (n.948-21T>G) n.1532-21T>G c.1305-21T>G (n.1305-21T>G) c.1345-22T>G (n.1345-22T>G) c.1326-21T>G (n.1326-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697543T= | CA2410995315 | SHANK3 | c.948-21T= (n.948-21T=) n.1532-21T= c.1305-21T= (n.1305-21T=) c.1345-22T= (n.1345-22T=) c.1326-21T= (n.1326-21T=) | |
22 | g.50697543_50697546del | CA2657597980 | SHANK3 | c.948-21_948-18del (n.948-21_948-18del) n.1532-21_1532-18del c.1305-21_1305-18del (n.1305-21_1305-18del) c.1345-22_1345-19del (n.1345-22_1345-19del) c.1326-21_1326-18del (n.1326-21_1326-18del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697544_50697546del | CA2657597981 | SHANK3 | c.948-20_948-18del (n.948-20_948-18del) n.1532-20_1532-18del c.1305-20_1305-18del (n.1305-20_1305-18del) c.1345-21_1345-19del (n.1345-21_1345-19del) c.1326-20_1326-18del (n.1326-20_1326-18del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697543_50697558del | CA1026687227 | SHANK3 | c.948-21_948-6del (n.948-21_948-6del) n.1532-21_1532-6del c.1305-21_1305-6del (n.1305-21_1305-6del) c.1345-22_1345-7del (n.1345-22_1345-7del) c.1326-21_1326-6del (n.1326-21_1326-6del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697543_50697583del | CA1026687230 | SHANK3 | c.948-21_967del n.1532-21_1551del c.1305-21_1324del c.1345-22_1363del c.1326-21_1345del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697543_50697544insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC | CA1026687235 | SHANK3 | c.948-21_948-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.948-21_948-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) n.1532-21_1532-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC c.1305-21_1305-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1305-21_1305-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1345-22_1345-21insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1345-22_1345-21insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1326-21_1326-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1326-21_1326-20insCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697544A= | CA2410995316 | SHANK3 | c.948-20A= (n.948-20A=) n.1532-20A= c.1305-20A= (n.1305-20A=) c.1345-21A= (n.1345-21A=) c.1326-20A= (n.1326-20A=) | |
22 | g.50697544A>C | CA515254735 | SHANK3 | c.948-20A>C (n.948-20A>C) n.1532-20A>C c.1305-20A>C (n.1305-20A>C) c.1345-21A>C (n.1345-21A>C) c.1326-20A>C (n.1326-20A>C) | |
22 | g.50697544A>G | CA515254737 | SHANK3 | c.948-20A>G (n.948-20A>G) n.1532-20A>G c.1305-20A>G (n.1305-20A>G) c.1345-21A>G (n.1345-21A>G) c.1326-20A>G (n.1326-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697544A>T | CA515254739 | SHANK3 | c.948-20A>T (n.948-20A>T) n.1532-20A>T c.1305-20A>T (n.1305-20A>T) c.1345-21A>T (n.1345-21A>T) c.1326-20A>T (n.1326-20A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697544_50697547delinsATTC | CA2410995317 | SHANK3 | c.948-20_948-17delinsATTC (n.948-20_948-17delinsATTC) n.1532-20_1532-17delinsATTC c.1305-20_1305-17delinsATTC (n.1305-20_1305-17delinsATTC) c.1345-21_1345-18delinsATTC (n.1345-21_1345-18delinsATTC) c.1326-20_1326-17delinsATTC (n.1326-20_1326-17delinsATTC) | |
22 | g.50697544_50697545insGC | CA2840532443 | SHANK3 | c.948-20_948-19insGC (n.948-20_948-19insGC) n.1532-20_1532-19insGC c.1305-20_1305-19insGC (n.1305-20_1305-19insGC) c.1345-21_1345-20insGC (n.1345-21_1345-20insGC) c.1326-20_1326-19insGC (n.1326-20_1326-19insGC) | |
22 | g.50697544_50697545insGCG | CA2657598008 | SHANK3 | c.948-20_948-19insGCG (n.948-20_948-19insGCG) n.1532-20_1532-19insGCG c.1305-20_1305-19insGCG (n.1305-20_1305-19insGCG) c.1345-21_1345-20insGCG (n.1345-21_1345-20insGCG) c.1326-20_1326-19insGCG (n.1326-20_1326-19insGCG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697544_50697545insCGTG | CA640358985 | SHANK3 | c.948-20_948-19insCGTG (n.948-20_948-19insCGTG) n.1532-20_1532-19insCGTG c.1305-20_1305-19insCGTG (n.1305-20_1305-19insCGTG) c.1345-21_1345-20insCGTG (n.1345-21_1345-20insCGTG) c.1326-20_1326-19insCGTG (n.1326-20_1326-19insCGTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50697544_50697545insGCCCCGCGGCCCCGGCCC | CA2657598011 | SHANK3 | c.948-20_948-19insGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.948-20_948-19insGCCCCGCGGCCCCGGCCC) n.1532-20_1532-19insGCCCCGCGGCCCCGGCCC c.1305-20_1305-19insGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1305-20_1305-19insGCCCCGCGGCCCCGGCCC) c.1345-21_1345-20insGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1345-21_1345-20insGCCCCGCGGCCCCGGCCC) c.1326-20_1326-19insGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1326-20_1326-19insGCCCCGCGGCCCCGGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697544_50697545insGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC | CA2657598017 | SHANK3 | c.948-20_948-19insGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.948-20_948-19insGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) n.1532-20_1532-19insGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC c.1305-20_1305-19insGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1305-20_1305-19insGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) c.1345-21_1345-20insGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1345-21_1345-20insGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) c.1326-20_1326-19insGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC (n.1326-20_1326-19insGCCCCGCGGCCCCGGAGCCC) | gnomAD v4 |
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22 | g.50697544_50697545insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCCGGC | CA2592022313 | SHANK3 | c.948-20_948-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCCGGC (n.948-20_948-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCCGGC) n.1532-20_1532-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCCGGC c.1305-20_1305-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCCGGC (n.1305-20_1305-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCCGGC) c.1345-21_1345-20insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCCGGC (n.1345-21_1345-20insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCCGGC) c.1326-20_1326-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCCGGC (n.1326-20_1326-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCCGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697544_50697545insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC | CA1026687269 | SHANK3 | c.948-20_948-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.948-20_948-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) n.1532-20_1532-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC c.1305-20_1305-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1305-20_1305-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) c.1345-21_1345-20insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1345-21_1345-20insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) c.1326-20_1326-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1326-20_1326-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697544_50697545insGCGGCTCCGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC | CA640358988 | SHANK3 | c.948-20_948-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.948-20_948-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) n.1532-20_1532-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC c.1305-20_1305-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1305-20_1305-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) c.1345-21_1345-20insGCGGCTCCGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1345-21_1345-20insGCGGCTCCGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) c.1326-20_1326-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1326-20_1326-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697544_50697545insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC | CA2819325432 | SHANK3 | c.948-20_948-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.948-20_948-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) n.1532-20_1532-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC c.1305-20_1305-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1305-20_1305-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) c.1345-21_1345-20insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1345-21_1345-20insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) c.1326-20_1326-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1326-20_1326-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) | |
22 | g.50697544_50697545insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC | CA2592022314 | SHANK3 | c.948-20_948-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC (n.948-20_948-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC) n.1532-20_1532-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC c.1305-20_1305-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC (n.1305-20_1305-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC) c.1345-21_1345-20insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC (n.1345-21_1345-20insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC) c.1326-20_1326-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC (n.1326-20_1326-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697544_50697545insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC | CA1026687266 | SHANK3 | c.948-20_948-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.948-20_948-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) n.1532-20_1532-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC c.1305-20_1305-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1305-20_1305-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) c.1345-21_1345-20insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1345-21_1345-20insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) c.1326-20_1326-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1326-20_1326-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697545T>A | CA515254741 | SHANK3 | c.948-19T>A (n.948-19T>A) n.1532-19T>A c.1305-19T>A (n.1305-19T>A) c.1345-20T>A (n.1345-20T>A) c.1326-19T>A (n.1326-19T>A) | |
22 | g.50697545T>C | CA515254743 | SHANK3 | c.948-19T>C (n.948-19T>C) n.1532-19T>C c.1305-19T>C (n.1305-19T>C) c.1345-20T>C (n.1345-20T>C) c.1326-19T>C (n.1326-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697545T>G | CA515254746 | SHANK3 | c.948-19T>G (n.948-19T>G) n.1532-19T>G c.1305-19T>G (n.1305-19T>G) c.1345-20T>G (n.1345-20T>G) c.1326-19T>G (n.1326-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697545T= | CA2410995318 | SHANK3 | c.948-19T= (n.948-19T=) n.1532-19T= c.1305-19T= (n.1305-19T=) c.1345-20T= (n.1345-20T=) c.1326-19T= (n.1326-19T=) | |
22 | g.50697545_50697546insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT | CA1026687253 | SHANK3 | c.948-19_948-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT (n.948-19_948-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT) n.1532-19_1532-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT c.1305-19_1305-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT (n.1305-19_1305-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT) c.1345-20_1345-19insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT (n.1345-20_1345-19insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT) c.1326-19_1326-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT (n.1326-19_1326-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697545_50697546del | CA1026687249 | SHANK3 | c.948-19_948-18del (n.948-19_948-18del) n.1532-19_1532-18del c.1305-19_1305-18del (n.1305-19_1305-18del) c.1345-20_1345-19del (n.1345-20_1345-19del) c.1326-19_1326-18del (n.1326-19_1326-18del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697546del | CA2657598003 | SHANK3 | c.948-18del (n.948-18del) n.1532-18del c.1305-18del (n.1305-18del) c.1345-19del (n.1345-19del) c.1326-18del (n.1326-18del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697545_50697547del | CA1026687245 | SHANK3 | c.948-19_948-17del (n.948-19_948-17del) n.1532-19_1532-17del c.1305-19_1305-17del (n.1305-19_1305-17del) c.1345-20_1345-18del (n.1345-20_1345-18del) c.1326-19_1326-17del (n.1326-19_1326-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697545_50697552del | CA1026687251 | SHANK3 | c.948-19_948-12del (n.948-19_948-12del) n.1532-19_1532-12del c.1305-19_1305-12del (n.1305-19_1305-12del) c.1345-20_1345-13del (n.1345-20_1345-13del) c.1326-19_1326-12del (n.1326-19_1326-12del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697545_50697546insGGC | CA2657598032 | SHANK3 | c.948-19_948-18insGGC (n.948-19_948-18insGGC) n.1532-19_1532-18insGGC c.1305-19_1305-18insGGC (n.1305-19_1305-18insGGC) c.1345-20_1345-19insGGC (n.1345-20_1345-19insGGC) c.1326-19_1326-18insGGC (n.1326-19_1326-18insGGC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697546T>A | CA515254749 | SHANK3 | c.948-18T>A (n.948-18T>A) n.1532-18T>A c.1305-18T>A (n.1305-18T>A) c.1345-19T>A (n.1345-19T>A) c.1326-18T>A (n.1326-18T>A) | |
22 | g.50697546T>C | CA515254751 | SHANK3 | c.948-18T>C (n.948-18T>C) n.1532-18T>C c.1305-18T>C (n.1305-18T>C) c.1345-19T>C (n.1345-19T>C) c.1326-18T>C (n.1326-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697546T>G | CA515254754 | SHANK3 | c.948-18T>G (n.948-18T>G) n.1532-18T>G c.1305-18T>G (n.1305-18T>G) c.1345-19T>G (n.1345-19T>G) c.1326-18T>G (n.1326-18T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697546T= | CA2410995319 | SHANK3 | c.948-18T= (n.948-18T=) n.1532-18T= c.1305-18T= (n.1305-18T=) c.1345-19T= (n.1345-19T=) c.1326-18T= (n.1326-18T=) | |
22 | g.50697546_50697547del | CA2657598033 | SHANK3 | c.948-18_948-17del (n.948-18_948-17del) n.1532-18_1532-17del c.1305-18_1305-17del (n.1305-18_1305-17del) c.1345-19_1345-18del (n.1345-19_1345-18del) c.1326-18_1326-17del (n.1326-18_1326-17del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697546_50697547insGCCC | CA1026687292 | SHANK3 | c.948-18_948-17insGCCC (n.948-18_948-17insGCCC) n.1532-18_1532-17insGCCC c.1305-18_1305-17insGCCC (n.1305-18_1305-17insGCCC) c.1345-19_1345-18insGCCC (n.1345-19_1345-18insGCCC) c.1326-18_1326-17insGCCC (n.1326-18_1326-17insGCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697546_50697547insGCCCCGCGGCCC | CA1026687294 | SHANK3 | c.948-18_948-17insGCCCCGCGGCCC (n.948-18_948-17insGCCCCGCGGCCC) n.1532-18_1532-17insGCCCCGCGGCCC c.1305-18_1305-17insGCCCCGCGGCCC (n.1305-18_1305-17insGCCCCGCGGCCC) c.1345-19_1345-18insGCCCCGCGGCCC (n.1345-19_1345-18insGCCCCGCGGCCC) c.1326-18_1326-17insGCCCCGCGGCCC (n.1326-18_1326-17insGCCCCGCGGCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697547C>A | CA515254756 | SHANK3 | c.948-17C>A (n.948-17C>A) n.1532-17C>A c.1305-17C>A (n.1305-17C>A) c.1345-18C>A (n.1345-18C>A) c.1326-17C>A (n.1326-17C>A) | |
22 | g.50697547C= | CA2410995321 | SHANK3 | c.948-17C= (n.948-17C=) n.1532-17C= c.1305-17C= (n.1305-17C=) c.1345-18C= (n.1345-18C=) c.1326-17C= (n.1326-17C=) | |
22 | g.50697547C>G | CA515254758 | SHANK3 | c.948-17C>G (n.948-17C>G) n.1532-17C>G c.1305-17C>G (n.1305-17C>G) c.1345-18C>G (n.1345-18C>G) c.1326-17C>G (n.1326-17C>G) | |
22 | g.50697547C>T | CA515254759 | SHANK3 | c.948-17C>T (n.948-17C>T) n.1532-17C>T c.1305-17C>T (n.1305-17C>T) c.1345-18C>T (n.1345-18C>T) c.1326-17C>T (n.1326-17C>T) | |
22 | g.50697547_50697551delinsCGAAT | CA2410995320 | SHANK3 | c.948-17_948-13delinsCGAAT (n.948-17_948-13delinsCGAAT) n.1532-17_1532-13delinsCGAAT c.1305-17_1305-13delinsCGAAT (n.1305-17_1305-13delinsCGAAT) c.1345-18_1345-14delinsCGAAT (n.1345-18_1345-14delinsCGAAT) c.1326-17_1326-13delinsCGAAT (n.1326-17_1326-13delinsCGAAT) | |
22 | g.50697547_50697548insCCG | CA2738181122 | SHANK3 | c.948-17_948-16insCCG (n.948-17_948-16insCCG) n.1532-17_1532-16insCCG c.1305-17_1305-16insCCG (n.1305-17_1305-16insCCG) c.1345-18_1345-17insCCG (n.1345-18_1345-17insCCG) c.1326-17_1326-16insCCG (n.1326-17_1326-16insCCG) | dbSNP |
22 | g.50697547_50697548insCCGCGGCCCCG | CA1026687311 | SHANK3 | c.948-17_948-16insCCGCGGCCCCG (n.948-17_948-16insCCGCGGCCCCG) n.1532-17_1532-16insCCGCGGCCCCG c.1305-17_1305-16insCCGCGGCCCCG (n.1305-17_1305-16insCCGCGGCCCCG) c.1345-18_1345-17insCCGCGGCCCCG (n.1345-18_1345-17insCCGCGGCCCCG) c.1326-17_1326-16insCCGCGGCCCCG (n.1326-17_1326-16insCCGCGGCCCCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697547_50697548insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG | CA2657598039 | SHANK3 | c.948-17_948-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG (n.948-17_948-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG) n.1532-17_1532-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG c.1305-17_1305-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG (n.1305-17_1305-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG) c.1345-18_1345-17insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG (n.1345-18_1345-17insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG) c.1326-17_1326-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG (n.1326-17_1326-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697548G>A | CA515254760 | SHANK3 | c.948-16G>A (n.948-16G>A) n.1532-16G>A c.1305-16G>A (n.1305-16G>A) c.1345-17G>A (n.1345-17G>A) c.1326-16G>A (n.1326-16G>A) | |
22 | g.50697548G>C | CA515254764 | SHANK3 | c.948-16G>C (n.948-16G>C) n.1532-16G>C c.1305-16G>C (n.1305-16G>C) c.1345-17G>C (n.1345-17G>C) c.1326-16G>C (n.1326-16G>C) | |
22 | g.50697548G>T | CA515254766 | SHANK3 | c.948-16G>T (n.948-16G>T) n.1532-16G>T c.1305-16G>T (n.1305-16G>T) c.1345-17G>T (n.1345-17G>T) c.1326-16G>T (n.1326-16G>T) | |
22 | g.50697548_50697549insTGCGCTGGCGGG | CA640358989 | SHANK3 | c.948-16_948-15insTGCGCTGGCGGG (n.948-16_948-15insTGCGCTGGCGGG) n.1532-16_1532-15insTGCGCTGGCGGG c.1305-16_1305-15insTGCGCTGGCGGG (n.1305-16_1305-15insTGCGCTGGCGGG) c.1345-17_1345-16insTGCGCTGGCGGG (n.1345-17_1345-16insTGCGCTGGCGGG) c.1326-16_1326-15insTGCGCTGGCGGG (n.1326-16_1326-15insTGCGCTGGCGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697548_50697550delinsGAA | CA2410995324 | SHANK3 | c.948-16_948-14delinsGAA (n.948-16_948-14delinsGAA) n.1532-16_1532-14delinsGAA c.1305-16_1305-14delinsGAA (n.1305-16_1305-14delinsGAA) c.1345-17_1345-15delinsGAA (n.1345-17_1345-15delinsGAA) c.1326-16_1326-14delinsGAA (n.1326-16_1326-14delinsGAA) | |
22 | g.50697548_50697551del | CA515254762 | SHANK3 | c.948-16_948-13del (n.948-16_948-13del) n.1532-16_1532-13del c.1305-16_1305-13del (n.1305-16_1305-13del) c.1345-17_1345-14del (n.1345-17_1345-14del) c.1326-16_1326-13del (n.1326-16_1326-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697548_50697551delinsGAAT | CA2410995323 | SHANK3 | c.948-16_948-13delinsGAAT (n.948-16_948-13delinsGAAT) n.1532-16_1532-13delinsGAAT c.1305-16_1305-13delinsGAAT (n.1305-16_1305-13delinsGAAT) c.1345-17_1345-14delinsGAAT (n.1345-17_1345-14delinsGAAT) c.1326-16_1326-13delinsGAAT (n.1326-16_1326-13delinsGAAT) | |
22 | g.50697548_50697552del | CA1026687307 | SHANK3 | c.948-16_948-12del (n.948-16_948-12del) n.1532-16_1532-12del c.1305-16_1305-12del (n.1305-16_1305-12del) c.1345-17_1345-13del (n.1345-17_1345-13del) c.1326-16_1326-12del (n.1326-16_1326-12del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697548_50697552delinsGAATT | CA2410995322 | SHANK3 | c.948-16_948-12delinsGAATT (n.948-16_948-12delinsGAATT) n.1532-16_1532-12delinsGAATT c.1305-16_1305-12delinsGAATT (n.1305-16_1305-12delinsGAATT) c.1345-17_1345-13delinsGAATT (n.1345-17_1345-13delinsGAATT) c.1326-16_1326-12delinsGAATT (n.1326-16_1326-12delinsGAATT) | |
22 | g.50697548_50697554del | CA2657598040 | SHANK3 | c.948-16_948-10del (n.948-16_948-10del) n.1532-16_1532-10del c.1305-16_1305-10del (n.1305-16_1305-10del) c.1345-17_1345-11del (n.1345-17_1345-11del) c.1326-16_1326-10del (n.1326-16_1326-10del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697548_50697558del | CA1026687302 | SHANK3 | c.948-16_948-6del (n.948-16_948-6del) n.1532-16_1532-6del c.1305-16_1305-6del (n.1305-16_1305-6del) c.1345-17_1345-7del (n.1345-17_1345-7del) c.1326-16_1326-6del (n.1326-16_1326-6del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697548_50697549insC | CA2657598051 | SHANK3 | c.948-16_948-15insC (n.948-16_948-15insC) n.1532-16_1532-15insC c.1305-16_1305-15insC (n.1305-16_1305-15insC) c.1345-17_1345-16insC (n.1345-17_1345-16insC) c.1326-16_1326-15insC (n.1326-16_1326-15insC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697548_50697549insCC | CA2657598049 | SHANK3 | c.948-16_948-15insCC (n.948-16_948-15insCC) n.1532-16_1532-15insCC c.1305-16_1305-15insCC (n.1305-16_1305-15insCC) c.1345-17_1345-16insCC (n.1345-17_1345-16insCC) c.1326-16_1326-15insCC (n.1326-16_1326-15insCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697549A= | CA2410995325 | SHANK3 | c.948-15A= (n.948-15A=) n.1532-15A= c.1305-15A= (n.1305-15A=) c.1345-16A= (n.1345-16A=) c.1326-15A= (n.1326-15A=) | |
22 | g.50697549A>C | CA515254769 | SHANK3 | c.948-15A>C (n.948-15A>C) n.1532-15A>C c.1305-15A>C (n.1305-15A>C) c.1345-16A>C (n.1345-16A>C) c.1326-15A>C (n.1326-15A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697549A>G | CA515254772 | SHANK3 | c.948-15A>G (n.948-15A>G) n.1532-15A>G c.1305-15A>G (n.1305-15A>G) c.1345-16A>G (n.1345-16A>G) c.1326-15A>G (n.1326-15A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697549A>T | CA515254774 | SHANK3 | c.948-15A>T (n.948-15A>T) n.1532-15A>T c.1305-15A>T (n.1305-15A>T) c.1345-16A>T (n.1345-16A>T) c.1326-15A>T (n.1326-15A>T) | |
22 | g.50697549_50697550del | CA640358992 | SHANK3 | c.948-15_948-14del (n.948-15_948-14del) n.1532-15_1532-14del c.1305-15_1305-14del (n.1305-15_1305-14del) c.1345-16_1345-15del (n.1345-16_1345-15del) c.1326-15_1326-14del (n.1326-15_1326-14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697549_50697551del | CA640358991 | SHANK3 | c.948-15_948-13del (n.948-15_948-13del) n.1532-15_1532-13del c.1305-15_1305-13del (n.1305-15_1305-13del) c.1345-16_1345-14del (n.1345-16_1345-14del) c.1326-15_1326-13del (n.1326-15_1326-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697549_50697552del | CA640358990 | SHANK3 | c.948-15_948-12del (n.948-15_948-12del) n.1532-15_1532-12del c.1305-15_1305-12del (n.1305-15_1305-12del) c.1345-16_1345-13del (n.1345-16_1345-13del) c.1326-15_1326-12del (n.1326-15_1326-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697549_50697550insGCGGGCGCG | CA2657598056 | SHANK3 | c.948-15_948-14insGCGGGCGCG (n.948-15_948-14insGCGGGCGCG) n.1532-15_1532-14insGCGGGCGCG c.1305-15_1305-14insGCGGGCGCG (n.1305-15_1305-14insGCGGGCGCG) c.1345-16_1345-15insGCGGGCGCG (n.1345-16_1345-15insGCGGGCGCG) c.1326-15_1326-14insGCGGGCGCG (n.1326-15_1326-14insGCGGGCGCG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697549_50697550insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC | CA640358993 | SHANK3 | c.948-15_948-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC (n.948-15_948-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC) n.1532-15_1532-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC c.1305-15_1305-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC (n.1305-15_1305-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC) c.1345-16_1345-15insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC (n.1345-16_1345-15insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC) c.1326-15_1326-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC (n.1326-15_1326-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697550A>C | CA515254776 | SHANK3 | c.948-14A>C (n.948-14A>C) n.1532-14A>C c.1305-14A>C (n.1305-14A>C) c.1345-15A>C (n.1345-15A>C) c.1326-14A>C (n.1326-14A>C) | |
22 | g.50697550A>G | CA515254777 | SHANK3 | c.948-14A>G (n.948-14A>G) n.1532-14A>G c.1305-14A>G (n.1305-14A>G) c.1345-15A>G (n.1345-15A>G) c.1326-14A>G (n.1326-14A>G) | |
22 | g.50697550A>T | CA515254780 | SHANK3 | c.948-14A>T (n.948-14A>T) n.1532-14A>T c.1305-14A>T (n.1305-14A>T) c.1345-15A>T (n.1345-15A>T) c.1326-14A>T (n.1326-14A>T) | |
22 | g.50697550_50697551insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA | CA1026687327 | SHANK3 | c.948-14_948-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.948-14_948-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA) n.1532-14_1532-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA c.1305-14_1305-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1305-14_1305-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA) c.1345-15_1345-14insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1345-15_1345-14insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA) c.1326-14_1326-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1326-14_1326-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697550_50697551del | CA2657598059 | SHANK3 | c.948-14_948-13del (n.948-14_948-13del) n.1532-14_1532-13del c.1305-14_1305-13del (n.1305-14_1305-13del) c.1345-15_1345-14del (n.1345-15_1345-14del) c.1326-14_1326-13del (n.1326-14_1326-13del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697550_50697552del | CA1026687341 | SHANK3 | c.948-14_948-12del (n.948-14_948-12del) n.1532-14_1532-12del c.1305-14_1305-12del (n.1305-14_1305-12del) c.1345-15_1345-13del (n.1345-15_1345-13del) c.1326-14_1326-12del (n.1326-14_1326-12del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697550_50697552delinsATT | CA2410995326 | SHANK3 | c.948-14_948-12delinsATT (n.948-14_948-12delinsATT) n.1532-14_1532-12delinsATT c.1305-14_1305-12delinsATT (n.1305-14_1305-12delinsATT) c.1345-15_1345-13delinsATT (n.1345-15_1345-13delinsATT) c.1326-14_1326-12delinsATT (n.1326-14_1326-12delinsATT) | |
22 | g.50697550_50697556del | CA2657598063 | SHANK3 | c.948-14_948-8del (n.948-14_948-8del) n.1532-14_1532-8del c.1305-14_1305-8del (n.1305-14_1305-8del) c.1345-15_1345-9del (n.1345-15_1345-9del) c.1326-14_1326-8del (n.1326-14_1326-8del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697550_50697551insGCCC | CA2657598083 | SHANK3 | c.948-14_948-13insGCCC (n.948-14_948-13insGCCC) n.1532-14_1532-13insGCCC c.1305-14_1305-13insGCCC (n.1305-14_1305-13insGCCC) c.1345-15_1345-14insGCCC (n.1345-15_1345-14insGCCC) c.1326-14_1326-13insGCCC (n.1326-14_1326-13insGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697550_50697551insGCCCG | CA2657598079 | SHANK3 | c.948-14_948-13insGCCCG (n.948-14_948-13insGCCCG) n.1532-14_1532-13insGCCCG c.1305-14_1305-13insGCCCG (n.1305-14_1305-13insGCCCG) c.1345-15_1345-14insGCCCG (n.1345-15_1345-14insGCCCG) c.1326-14_1326-13insGCCCG (n.1326-14_1326-13insGCCCG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697550_50697551insGCCCGC | CA2657598077 | SHANK3 | c.948-14_948-13insGCCCGC (n.948-14_948-13insGCCCGC) n.1532-14_1532-13insGCCCGC c.1305-14_1305-13insGCCCGC (n.1305-14_1305-13insGCCCGC) c.1345-15_1345-14insGCCCGC (n.1345-15_1345-14insGCCCGC) c.1326-14_1326-13insGCCCGC (n.1326-14_1326-13insGCCCGC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697550_50697551insGCCCCGCGCCCG | CA2657598070 | SHANK3 | c.948-14_948-13insGCCCCGCGCCCG (n.948-14_948-13insGCCCCGCGCCCG) n.1532-14_1532-13insGCCCCGCGCCCG c.1305-14_1305-13insGCCCCGCGCCCG (n.1305-14_1305-13insGCCCCGCGCCCG) c.1345-15_1345-14insGCCCCGCGCCCG (n.1345-15_1345-14insGCCCCGCGCCCG) c.1326-14_1326-13insGCCCCGCGCCCG (n.1326-14_1326-13insGCCCCGCGCCCG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697550_50697551insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG | CA1026687347 | SHANK3 | c.948-14_948-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG (n.948-14_948-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG) n.1532-14_1532-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG c.1305-14_1305-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG (n.1305-14_1305-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG) c.1345-15_1345-14insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG (n.1345-15_1345-14insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG) c.1326-14_1326-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG (n.1326-14_1326-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697551T>A | CA515254783 | SHANK3 | c.948-13T>A (n.948-13T>A) n.1532-13T>A c.1305-13T>A (n.1305-13T>A) c.1345-14T>A (n.1345-14T>A) c.1326-13T>A (n.1326-13T>A) | |
22 | g.50697551T>C | CA515254785 | SHANK3 | c.948-13T>C (n.948-13T>C) n.1532-13T>C c.1305-13T>C (n.1305-13T>C) c.1345-14T>C (n.1345-14T>C) c.1326-13T>C (n.1326-13T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697551T>G | CA515254788 | SHANK3 | c.948-13T>G (n.948-13T>G) n.1532-13T>G c.1305-13T>G (n.1305-13T>G) c.1345-14T>G (n.1345-14T>G) c.1326-13T>G (n.1326-13T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697551T= | CA2410995327 | SHANK3 | c.948-13T= (n.948-13T=) n.1532-13T= c.1305-13T= (n.1305-13T=) c.1345-14T= (n.1345-14T=) c.1326-13T= (n.1326-13T=) | |
22 | g.50697551_50697552del | CA640358994 | SHANK3 | c.948-13_948-12del (n.948-13_948-12del) n.1532-13_1532-12del c.1305-13_1305-12del (n.1305-13_1305-12del) c.1345-14_1345-13del (n.1345-14_1345-13del) c.1326-13_1326-12del (n.1326-13_1326-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697552del | CA2657598076 | SHANK3 | c.948-12del (n.948-12del) n.1532-12del c.1305-12del (n.1305-12del) c.1345-13del (n.1345-13del) c.1326-12del (n.1326-12del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697551_50697552insCAGGGC | CA2657598094 | SHANK3 | c.948-13_948-12insCAGGGC (n.948-13_948-12insCAGGGC) n.1532-13_1532-12insCAGGGC c.1305-13_1305-12insCAGGGC (n.1305-13_1305-12insCAGGGC) c.1345-14_1345-13insCAGGGC (n.1345-14_1345-13insCAGGGC) c.1326-13_1326-12insCAGGGC (n.1326-13_1326-12insCAGGGC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697551_50697552insGGAGCGGC | CA640358995 | SHANK3 | c.948-13_948-12insGGAGCGGC (n.948-13_948-12insGGAGCGGC) n.1532-13_1532-12insGGAGCGGC c.1305-13_1305-12insGGAGCGGC (n.1305-13_1305-12insGGAGCGGC) c.1345-14_1345-13insGGAGCGGC (n.1345-14_1345-13insGGAGCGGC) c.1326-13_1326-12insGGAGCGGC (n.1326-13_1326-12insGGAGCGGC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697551_50697552insGAGCGGGCGCGGC | CA2657598098 | SHANK3 | c.948-13_948-12insGAGCGGGCGCGGC (n.948-13_948-12insGAGCGGGCGCGGC) n.1532-13_1532-12insGAGCGGGCGCGGC c.1305-13_1305-12insGAGCGGGCGCGGC (n.1305-13_1305-12insGAGCGGGCGCGGC) c.1345-14_1345-13insGAGCGGGCGCGGC (n.1345-14_1345-13insGAGCGGGCGCGGC) c.1326-13_1326-12insGAGCGGGCGCGGC (n.1326-13_1326-12insGAGCGGGCGCGGC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697552T>A | CA515254791 | SHANK3 | c.948-12T>A (n.948-12T>A) n.1532-12T>A c.1305-12T>A (n.1305-12T>A) c.1345-13T>A (n.1345-13T>A) c.1326-12T>A (n.1326-12T>A) | |
22 | g.50697552T>C | CA515254795 | SHANK3 | c.948-12T>C (n.948-12T>C) n.1532-12T>C c.1305-12T>C (n.1305-12T>C) c.1345-13T>C (n.1345-13T>C) c.1326-12T>C (n.1326-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697552T>G | CA515254797 | SHANK3 | c.948-12T>G (n.948-12T>G) n.1532-12T>G c.1305-12T>G (n.1305-12T>G) c.1345-13T>G (n.1345-13T>G) c.1326-12T>G (n.1326-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697552T= | CA2410995328 | SHANK3 | c.948-12T= (n.948-12T=) n.1532-12T= c.1305-12T= (n.1305-12T=) c.1345-13T= (n.1345-13T=) c.1326-12T= (n.1326-12T=) | |
22 | g.50697552_50697553del | CA2592022317 | SHANK3 | c.948-12_948-11del (n.948-12_948-11del) n.1532-12_1532-11del c.1305-12_1305-11del (n.1305-12_1305-11del) c.1345-13_1345-12del (n.1345-13_1345-12del) c.1326-12_1326-11del (n.1326-12_1326-11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697552_50697553insGCCC | CA1026687364 | SHANK3 | c.948-12_948-11insGCCC (n.948-12_948-11insGCCC) n.1532-12_1532-11insGCCC c.1305-12_1305-11insGCCC (n.1305-12_1305-11insGCCC) c.1345-13_1345-12insGCCC (n.1345-13_1345-12insGCCC) c.1326-12_1326-11insGCCC (n.1326-12_1326-11insGCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697552_50697553insGCGCC | CA2657598111 | SHANK3 | c.948-12_948-11insGCGCC (n.948-12_948-11insGCGCC) n.1532-12_1532-11insGCGCC c.1305-12_1305-11insGCGCC (n.1305-12_1305-11insGCGCC) c.1345-13_1345-12insGCGCC (n.1345-13_1345-12insGCGCC) c.1326-12_1326-11insGCGCC (n.1326-12_1326-11insGCGCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697552_50697553insGCGCTGGCGGGAG | CA2847966852 | SHANK3 | c.948-12_948-11insGCGCTGGCGGGAG (n.948-12_948-11insGCGCTGGCGGGAG) n.1532-12_1532-11insGCGCTGGCGGGAG c.1305-12_1305-11insGCGCTGGCGGGAG (n.1305-12_1305-11insGCGCTGGCGGGAG) c.1345-13_1345-12insGCGCTGGCGGGAG (n.1345-13_1345-12insGCGCTGGCGGGAG) c.1326-12_1326-11insGCGCTGGCGGGAG (n.1326-12_1326-11insGCGCTGGCGGGAG) | |
22 | g.50697552_50697553insGCCCCGCGGCCCCGGCCC | CA1026687371 | SHANK3 | c.948-12_948-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.948-12_948-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC) n.1532-12_1532-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC c.1305-12_1305-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1305-12_1305-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC) c.1345-13_1345-12insGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1345-13_1345-12insGCCCCGCGGCCCCGGCCC) c.1326-12_1326-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1326-12_1326-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697552_50697553insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC | CA1026687374 | SHANK3 | c.948-12_948-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC (n.948-12_948-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC) n.1532-12_1532-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC c.1305-12_1305-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC (n.1305-12_1305-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC) c.1345-13_1345-12insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC (n.1345-13_1345-12insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC) c.1326-12_1326-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC (n.1326-12_1326-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697553C>A | CA515254800 | SHANK3 | c.948-11C>A (n.948-11C>A) n.1532-11C>A c.1305-11C>A (n.1305-11C>A) c.1345-12C>A (n.1345-12C>A) c.1326-11C>A (n.1326-11C>A) | |
22 | g.50697553C= | CA2410995329 | SHANK3 | c.948-11C= (n.948-11C=) n.1532-11C= c.1305-11C= (n.1305-11C=) c.1345-12C= (n.1345-12C=) c.1326-11C= (n.1326-11C=) | |
22 | g.50697553C>G | CA515254798 | SHANK3 | c.948-11C>G (n.948-11C>G) n.1532-11C>G c.1305-11C>G (n.1305-11C>G) c.1345-12C>G (n.1345-12C>G) c.1326-11C>G (n.1326-11C>G) | |
22 | g.50697553C>T | CA515254799 | SHANK3 | c.948-11C>T (n.948-11C>T) n.1532-11C>T c.1305-11C>T (n.1305-11C>T) c.1345-12C>T (n.1345-12C>T) c.1326-11C>T (n.1326-11C>T) | |
22 | g.50697553_50697554insTACAGCCC | CA640358996 | SHANK3 | c.948-11_948-10insTACAGCCC (n.948-11_948-10insTACAGCCC) n.1532-11_1532-10insTACAGCCC c.1305-11_1305-10insTACAGCCC (n.1305-11_1305-10insTACAGCCC) c.1345-12_1345-11insTACAGCCC (n.1345-12_1345-11insTACAGCCC) c.1326-11_1326-10insTACAGCCC (n.1326-11_1326-10insTACAGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697553_50697554insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC | CA1026687360 | SHANK3 | c.948-11_948-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC (n.948-11_948-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC) n.1532-11_1532-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC c.1305-11_1305-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC (n.1305-11_1305-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC) c.1345-12_1345-11insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC (n.1345-12_1345-11insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC) c.1326-11_1326-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC (n.1326-11_1326-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697553_50697554insA | CA2657598131 | SHANK3 | c.948-11_948-10insA (n.948-11_948-10insA) n.1532-11_1532-10insA c.1305-11_1305-10insA (n.1305-11_1305-10insA) c.1345-12_1345-11insA (n.1345-12_1345-11insA) c.1326-11_1326-10insA (n.1326-11_1326-10insA) | gnomAD v4 |
22 | g.50697553_50697554insTACA | CA1026687385 | SHANK3 | c.948-11_948-10insTACA (n.948-11_948-10insTACA) n.1532-11_1532-10insTACA c.1305-11_1305-10insTACA (n.1305-11_1305-10insTACA) c.1345-12_1345-11insTACA (n.1345-12_1345-11insTACA) c.1326-11_1326-10insTACA (n.1326-11_1326-10insTACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697553_50697554insCGGGGCCGCG | CA2657598130 | SHANK3 | c.948-11_948-10insCGGGGCCGCG (n.948-11_948-10insCGGGGCCGCG) n.1532-11_1532-10insCGGGGCCGCG c.1305-11_1305-10insCGGGGCCGCG (n.1305-11_1305-10insCGGGGCCGCG) c.1345-12_1345-11insCGGGGCCGCG (n.1345-12_1345-11insCGGGGCCGCG) c.1326-11_1326-10insCGGGGCCGCG (n.1326-11_1326-10insCGGGGCCGCG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697553_50697554insCCGCGGCCCCA | CA2657598126 | SHANK3 | c.948-11_948-10insCCGCGGCCCCA (n.948-11_948-10insCCGCGGCCCCA) n.1532-11_1532-10insCCGCGGCCCCA c.1305-11_1305-10insCCGCGGCCCCA (n.1305-11_1305-10insCCGCGGCCCCA) c.1345-12_1345-11insCCGCGGCCCCA (n.1345-12_1345-11insCCGCGGCCCCA) c.1326-11_1326-10insCCGCGGCCCCA (n.1326-11_1326-10insCCGCGGCCCCA) | gnomAD v4 |
22 | g.50697553_50697554insCCGCGGCCCCG | CA640358997 | SHANK3 | c.948-11_948-10insCCGCGGCCCCG (n.948-11_948-10insCCGCGGCCCCG) n.1532-11_1532-10insCCGCGGCCCCG c.1305-11_1305-10insCCGCGGCCCCG (n.1305-11_1305-10insCCGCGGCCCCG) c.1345-12_1345-11insCCGCGGCCCCG (n.1345-12_1345-11insCCGCGGCCCCG) c.1326-11_1326-10insCCGCGGCCCCG (n.1326-11_1326-10insCCGCGGCCCCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697553_50697554insCCCGCGGCCCCG | CA2657598123 | SHANK3 | c.948-11_948-10insCCCGCGGCCCCG (n.948-11_948-10insCCCGCGGCCCCG) n.1532-11_1532-10insCCCGCGGCCCCG c.1305-11_1305-10insCCCGCGGCCCCG (n.1305-11_1305-10insCCCGCGGCCCCG) c.1345-12_1345-11insCCCGCGGCCCCG (n.1345-12_1345-11insCCCGCGGCCCCG) c.1326-11_1326-10insCCCGCGGCCCCG (n.1326-11_1326-10insCCCGCGGCCCCG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697553_50697554insAGCCCCGCGGCCCCG | CA2657598120 | SHANK3 | c.948-11_948-10insAGCCCCGCGGCCCCG (n.948-11_948-10insAGCCCCGCGGCCCCG) n.1532-11_1532-10insAGCCCCGCGGCCCCG c.1305-11_1305-10insAGCCCCGCGGCCCCG (n.1305-11_1305-10insAGCCCCGCGGCCCCG) c.1345-12_1345-11insAGCCCCGCGGCCCCG (n.1345-12_1345-11insAGCCCCGCGGCCCCG) c.1326-11_1326-10insAGCCCCGCGGCCCCG (n.1326-11_1326-10insAGCCCCGCGGCCCCG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697553_50697554insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG | CA640358998 | SHANK3 | c.948-11_948-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG (n.948-11_948-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG) n.1532-11_1532-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG c.1305-11_1305-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG (n.1305-11_1305-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG) c.1345-12_1345-11insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG (n.1345-12_1345-11insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG) c.1326-11_1326-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG (n.1326-11_1326-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697554G>A | CA515254801 | SHANK3 | c.948-10G>A (n.948-10G>A) n.1532-10G>A c.1305-10G>A (n.1305-10G>A) c.1345-11G>A (n.1345-11G>A) c.1326-10G>A (n.1326-10G>A) | |
22 | g.50697554G>C | CA515254802 | SHANK3 | c.948-10G>C (n.948-10G>C) n.1532-10G>C c.1305-10G>C (n.1305-10G>C) c.1345-11G>C (n.1345-11G>C) c.1326-10G>C (n.1326-10G>C) | |
22 | g.50697554G= | CA2410995330 | SHANK3 | c.948-10G= (n.948-10G=) n.1532-10G= c.1305-10G= (n.1305-10G=) c.1345-11G= (n.1345-11G=) c.1326-10G= (n.1326-10G=) | |
22 | g.50697554G>T | CA515254803 | SHANK3 | c.948-10G>T (n.948-10G>T) n.1532-10G>T c.1305-10G>T (n.1305-10G>T) c.1345-11G>T (n.1345-11G>T) c.1326-10G>T (n.1326-10G>T) | |
22 | g.50697554_50697555insCTGGCGGG | CA640358999 | SHANK3 | c.948-10_948-9insCTGGCGGG (n.948-10_948-9insCTGGCGGG) n.1532-10_1532-9insCTGGCGGG c.1305-10_1305-9insCTGGCGGG (n.1305-10_1305-9insCTGGCGGG) c.1345-11_1345-10insCTGGCGGG (n.1345-11_1345-10insCTGGCGGG) c.1326-10_1326-9insCTGGCGGG (n.1326-10_1326-9insCTGGCGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697554_50697555insC | CA515254804 | SHANK3 | c.948-10_948-9insC (n.948-10_948-9insC) n.1532-10_1532-9insC c.1305-10_1305-9insC (n.1305-10_1305-9insC) c.1345-11_1345-10insC (n.1345-11_1345-10insC) c.1326-10_1326-9insC (n.1326-10_1326-9insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697554_50697555insCC | CA2657598152 | SHANK3 | c.948-10_948-9insCC (n.948-10_948-9insCC) n.1532-10_1532-9insCC c.1305-10_1305-9insCC (n.1305-10_1305-9insCC) c.1345-11_1345-10insCC (n.1345-11_1345-10insCC) c.1326-10_1326-9insCC (n.1326-10_1326-9insCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697554_50697555insCCCA | CA1026687413 | SHANK3 | c.948-10_948-9insCCCA (n.948-10_948-9insCCCA) n.1532-10_1532-9insCCCA c.1305-10_1305-9insCCCA (n.1305-10_1305-9insCCCA) c.1345-11_1345-10insCCCA (n.1345-11_1345-10insCCCA) c.1326-10_1326-9insCCCA (n.1326-10_1326-9insCCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697554_50697555insGCCCCGGCCC | CA2657598150 | SHANK3 | c.948-10_948-9insGCCCCGGCCC (n.948-10_948-9insGCCCCGGCCC) n.1532-10_1532-9insGCCCCGGCCC c.1305-10_1305-9insGCCCCGGCCC (n.1305-10_1305-9insGCCCCGGCCC) c.1345-11_1345-10insGCCCCGGCCC (n.1345-11_1345-10insGCCCCGGCCC) c.1326-10_1326-9insGCCCCGGCCC (n.1326-10_1326-9insGCCCCGGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697554_50697555insGCCCCGGCCCCGCGCC | CA2657598147 | SHANK3 | c.948-10_948-9insGCCCCGGCCCCGCGCC (n.948-10_948-9insGCCCCGGCCCCGCGCC) n.1532-10_1532-9insGCCCCGGCCCCGCGCC c.1305-10_1305-9insGCCCCGGCCCCGCGCC (n.1305-10_1305-9insGCCCCGGCCCCGCGCC) c.1345-11_1345-10insGCCCCGGCCCCGCGCC (n.1345-11_1345-10insGCCCCGGCCCCGCGCC) c.1326-10_1326-9insGCCCCGGCCCCGCGCC (n.1326-10_1326-9insGCCCCGGCCCCGCGCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697554_50697555insGCCCCGGCCCCGCGCCC | CA1026687405 | SHANK3 | c.948-10_948-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC (n.948-10_948-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC) n.1532-10_1532-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC c.1305-10_1305-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC (n.1305-10_1305-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC) c.1345-11_1345-10insGCCCCGGCCCCGCGCCC (n.1345-11_1345-10insGCCCCGGCCCCGCGCCC) c.1326-10_1326-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC (n.1326-10_1326-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697555del | CA1026687400 | SHANK3 | c.948-9del (n.948-9del) n.1532-9del c.1305-9del (n.1305-9del) c.1345-10del (n.1345-10del) c.1326-9del (n.1326-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697555A= | CA2410995331 | SHANK3 | c.948-9A= (n.948-9A=) n.1532-9A= c.1305-9A= (n.1305-9A=) c.1345-10A= (n.1345-10A=) c.1326-9A= (n.1326-9A=) | |
22 | g.50697555A>C | CA515254805 | SHANK3 | c.948-9A>C (n.948-9A>C) n.1532-9A>C c.1305-9A>C (n.1305-9A>C) c.1345-10A>C (n.1345-10A>C) c.1326-9A>C (n.1326-9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697555A>G | CA515254806 | SHANK3 | c.948-9A>G (n.948-9A>G) n.1532-9A>G c.1305-9A>G (n.1305-9A>G) c.1345-10A>G (n.1345-10A>G) c.1326-9A>G (n.1326-9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697555A>T | CA515254807 | SHANK3 | c.948-9A>T (n.948-9A>T) n.1532-9A>T c.1305-9A>T (n.1305-9A>T) c.1345-10A>T (n.1345-10A>T) c.1326-9A>T (n.1326-9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697555_50697556insCC | CA2657598161 | SHANK3 | c.948-9_948-8insCC (n.948-9_948-8insCC) n.1532-9_1532-8insCC c.1305-9_1305-8insCC (n.1305-9_1305-8insCC) c.1345-10_1345-9insCC (n.1345-10_1345-9insCC) c.1326-9_1326-8insCC (n.1326-9_1326-8insCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697556G>A | CA515254808 | SHANK3 | c.948-8G>A (n.948-8G>A) n.1532-8G>A c.1305-8G>A (n.1305-8G>A) c.1345-9G>A (n.1345-9G>A) c.1326-8G>A (n.1326-8G>A) | |
22 | g.50697556G>C | CA515254809 | SHANK3 | c.948-8G>C (n.948-8G>C) n.1532-8G>C c.1305-8G>C (n.1305-8G>C) c.1345-9G>C (n.1345-9G>C) c.1326-8G>C (n.1326-8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697556G= | CA2410995332 | SHANK3 | c.948-8G= (n.948-8G=) n.1532-8G= c.1305-8G= (n.1305-8G=) c.1345-9G= (n.1345-9G=) c.1326-8G= (n.1326-8G=) | |
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22 | g.50697556_50697557insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGCGCCCGGC | CA1026687461 | SHANK3 | c.948-8_948-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGCGCCCGGC (n.948-8_948-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGCGCCCGGC) n.1532-8_1532-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGCGCCCGGC c.1305-8_1305-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGCGCCCGGC (n.1305-8_1305-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGCGCCCGGC) c.1345-9_1345-8insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGCGCCCGGC (n.1345-9_1345-8insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGCGCCCGGC) c.1326-8_1326-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGCGCCCGGC (n.1326-8_1326-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGCGCCCGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697556_50697557insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGC | CA1026687455 | SHANK3 | c.948-8_948-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGC (n.948-8_948-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGC) n.1532-8_1532-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGC c.1305-8_1305-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGC (n.1305-8_1305-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGC) c.1345-9_1345-8insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGC (n.1345-9_1345-8insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGC) c.1326-8_1326-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGC (n.1326-8_1326-7insGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50697557C= | CA2410995334 | SHANK3 | c.948-7C= (n.948-7C=) n.1532-7C= c.1305-7C= (n.1305-7C=) c.1345-8C= (n.1345-8C=) c.1326-7C= (n.1326-7C=) | |
22 | g.50697557C>G | CA515254812 | SHANK3 | c.948-7C>G (n.948-7C>G) n.1532-7C>G c.1305-7C>G (n.1305-7C>G) c.1345-8C>G (n.1345-8C>G) c.1326-7C>G (n.1326-7C>G) | |
22 | g.50697557C>T | CA515254814 | SHANK3 | c.948-7C>T (n.948-7C>T) n.1532-7C>T c.1305-7C>T (n.1305-7C>T) c.1345-8C>T (n.1345-8C>T) c.1326-7C>T (n.1326-7C>T) | |
22 | g.50697557_50697558insCC | CA515254811 | SHANK3 | c.948-7_948-6insCC (n.948-7_948-6insCC) n.1532-7_1532-6insCC c.1305-7_1305-6insCC (n.1305-7_1305-6insCC) c.1345-8_1345-7insCC (n.1345-8_1345-7insCC) c.1326-7_1326-6insCC (n.1326-7_1326-6insCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insCCC | CA1026687484 | SHANK3 | c.948-7_948-6insCCC (n.948-7_948-6insCCC) n.1532-7_1532-6insCCC c.1305-7_1305-6insCCC (n.1305-7_1305-6insCCC) c.1345-8_1345-7insCCC (n.1345-8_1345-7insCCC) c.1326-7_1326-6insCCC (n.1326-7_1326-6insCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insGCCCGGAC | CA2657598244 | SHANK3 | c.948-7_948-6insGCCCGGAC (n.948-7_948-6insGCCCGGAC) n.1532-7_1532-6insGCCCGGAC c.1305-7_1305-6insGCCCGGAC (n.1305-7_1305-6insGCCCGGAC) c.1345-8_1345-7insGCCCGGAC (n.1345-8_1345-7insGCCCGGAC) c.1326-7_1326-6insGCCCGGAC (n.1326-7_1326-6insGCCCGGAC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insGCCCGGCC | CA2657598241 | SHANK3 | c.948-7_948-6insGCCCGGCC (n.948-7_948-6insGCCCGGCC) n.1532-7_1532-6insGCCCGGCC c.1305-7_1305-6insGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insGCCCGGCC) c.1345-8_1345-7insGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insGCCCGGCC) c.1326-7_1326-6insGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insGCCCGGCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insGGCCCGGCC | CA2657598236 | SHANK3 | c.948-7_948-6insGGCCCGGCC (n.948-7_948-6insGGCCCGGCC) n.1532-7_1532-6insGGCCCGGCC c.1305-7_1305-6insGGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insGGCCCGGCC) c.1345-8_1345-7insGGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insGGCCCGGCC) c.1326-7_1326-6insGGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insGGCCCGGCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insCGCGCCCGGCC | CA1026687432 | SHANK3 | c.948-7_948-6insCGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insCGCGCCCGGCC) n.1532-7_1532-6insCGCGCCCGGCC c.1305-7_1305-6insCGCGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insCGCGCCCGGCC) c.1345-8_1345-7insCGCGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insCGCGCCCGGCC) c.1326-7_1326-6insCGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insCGCGCCCGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC | CA2592022322 | SHANK3 | c.948-7_948-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) n.1532-7_1532-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC c.1305-7_1305-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) c.1345-8_1345-7insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) c.1326-7_1326-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC | CA1026687468 | SHANK3 | c.948-7_948-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) n.1532-7_1532-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC c.1305-7_1305-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) c.1345-8_1345-7insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) c.1326-7_1326-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC | CA1026687464 | SHANK3 | c.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC) n.1532-7_1532-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC c.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC) c.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC) c.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC | CA1026687478 | SHANK3 | c.948-7_948-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) n.1532-7_1532-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC c.1305-7_1305-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) c.1345-8_1345-7insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) c.1326-7_1326-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC | CA640359000 | SHANK3 | c.948-7_948-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) n.1532-7_1532-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC c.1305-7_1305-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) c.1345-8_1345-7insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) c.1326-7_1326-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC | CA2819325433 | SHANK3 | c.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) n.1532-7_1532-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC c.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) c.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) c.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC) | |
22 | g.50697557dup | CA1026687471 | SHANK3 | c.948-7dup (n.948-7dup) n.1532-7dup c.1305-7dup (n.1305-7dup) c.1345-8dup (n.1345-8dup) c.1326-7dup (n.1326-7dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697558_50697564del | CA515254815 | SHANK3 | c.948-6_948del n.1532-6_1532del c.1305-6_1305del c.1345-7_1345-1del (n.1345-7_1345-1del) c.1326-6_1326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697558_50697582del | CA2532220397 | SHANK3 | c.948-6_966del n.1532-6_1550del c.1305-6_1323del c.1345-7_1362del c.1326-6_1344del | |
22 | g.50697557_50697558insGG | CA2819325434 | SHANK3 | c.948-7_948-6insGG (n.948-7_948-6insGG) n.1532-7_1532-6insGG c.1305-7_1305-6insGG (n.1305-7_1305-6insGG) c.1345-8_1345-7insGG (n.1345-8_1345-7insGG) c.1326-7_1326-6insGG (n.1326-7_1326-6insGG) | |
22 | g.50697557_50697558insGGGCCG | CA2657598273 | SHANK3 | c.948-7_948-6insGGGCCG (n.948-7_948-6insGGGCCG) n.1532-7_1532-6insGGGCCG c.1305-7_1305-6insGGGCCG (n.1305-7_1305-6insGGGCCG) c.1345-8_1345-7insGGGCCG (n.1345-8_1345-7insGGGCCG) c.1326-7_1326-6insGGGCCG (n.1326-7_1326-6insGGGCCG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insCCCCCCGGCA | CA1026687509 | SHANK3 | c.948-7_948-6insCCCCCCGGCA (n.948-7_948-6insCCCCCCGGCA) n.1532-7_1532-6insCCCCCCGGCA c.1305-7_1305-6insCCCCCCGGCA (n.1305-7_1305-6insCCCCCCGGCA) c.1345-8_1345-7insCCCCCCGGCA (n.1345-8_1345-7insCCCCCCGGCA) c.1326-7_1326-6insCCCCCCGGCA (n.1326-7_1326-6insCCCCCCGGCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insCCCGGCCCCG | CA2657598275 | SHANK3 | c.948-7_948-6insCCCGGCCCCG (n.948-7_948-6insCCCGGCCCCG) n.1532-7_1532-6insCCCGGCCCCG c.1305-7_1305-6insCCCGGCCCCG (n.1305-7_1305-6insCCCGGCCCCG) c.1345-8_1345-7insCCCGGCCCCG (n.1345-8_1345-7insCCCGGCCCCG) c.1326-7_1326-6insCCCGGCCCCG (n.1326-7_1326-6insCCCGGCCCCG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insGGGCCGGGCGCGGGG | CA1026687501 | SHANK3 | c.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGGG (n.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGGG) n.1532-7_1532-6insGGGCCGGGCGCGGGG c.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGGG (n.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGGG) c.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGGG (n.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGGG) c.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGGG (n.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insCCGCTGCCCCCCGGCA | CA640359001 | SHANK3 | c.948-7_948-6insCCGCTGCCCCCCGGCA (n.948-7_948-6insCCGCTGCCCCCCGGCA) n.1532-7_1532-6insCCGCTGCCCCCCGGCA c.1305-7_1305-6insCCGCTGCCCCCCGGCA (n.1305-7_1305-6insCCGCTGCCCCCCGGCA) c.1345-8_1345-7insCCGCTGCCCCCCGGCA (n.1345-8_1345-7insCCGCTGCCCCCCGGCA) c.1326-7_1326-6insCCGCTGCCCCCCGGCA (n.1326-7_1326-6insCCGCTGCCCCCCGGCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA | CA1026687507 | SHANK3 | c.948-7_948-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.948-7_948-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA) n.1532-7_1532-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA c.1305-7_1305-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1305-7_1305-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA) c.1345-8_1345-7insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1345-8_1345-7insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA) c.1326-7_1326-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1326-7_1326-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697557_50697558insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA | CA640359002 | SHANK3 | c.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA) n.1532-7_1532-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA c.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA) c.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA) c.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697558del | CA1026687498 | SHANK3 | c.948-6del (n.948-6del) n.1532-6del c.1305-6del (n.1305-6del) c.1345-7del (n.1345-7del) c.1326-6del (n.1326-6del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697558T>A | CA515254819 | SHANK3 | c.948-6T>A (n.948-6T>A) n.1532-6T>A c.1305-6T>A (n.1305-6T>A) c.1345-7T>A (n.1345-7T>A) c.1326-6T>A (n.1326-6T>A) | |
22 | g.50697558T>C | CA515254821 | SHANK3 | c.948-6T>C (n.948-6T>C) n.1532-6T>C c.1305-6T>C (n.1305-6T>C) c.1345-7T>C (n.1345-7T>C) c.1326-6T>C (n.1326-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697558T>G | CA515254817 | SHANK3 | c.948-6T>G (n.948-6T>G) n.1532-6T>G c.1305-6T>G (n.1305-6T>G) c.1345-7T>G (n.1345-7T>G) c.1326-6T>G (n.1326-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697558T= | CA2410995335 | SHANK3 | c.948-6T= (n.948-6T=) n.1532-6T= c.1305-6T= (n.1305-6T=) c.1345-7T= (n.1345-7T=) c.1326-6T= (n.1326-6T=) | |
22 | g.50697558_50697559insGGAG | CA640359005 | SHANK3 | c.948-6_948-5insGGAG (n.948-6_948-5insGGAG) n.1532-6_1532-5insGGAG c.1305-6_1305-5insGGAG (n.1305-6_1305-5insGGAG) c.1345-7_1345-6insGGAG (n.1345-7_1345-6insGGAG) c.1326-6_1326-5insGGAG (n.1326-6_1326-5insGGAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697558_50697559insGGCCC | CA2657598324 | SHANK3 | c.948-6_948-5insGGCCC (n.948-6_948-5insGGCCC) n.1532-6_1532-5insGGCCC c.1305-6_1305-5insGGCCC (n.1305-6_1305-5insGGCCC) c.1345-7_1345-6insGGCCC (n.1345-7_1345-6insGGCCC) c.1326-6_1326-5insGGCCC (n.1326-6_1326-5insGGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697558_50697559insGGGCCC | CA2657598310 | SHANK3 | c.948-6_948-5insGGGCCC (n.948-6_948-5insGGGCCC) n.1532-6_1532-5insGGGCCC c.1305-6_1305-5insGGGCCC (n.1305-6_1305-5insGGGCCC) c.1345-7_1345-6insGGGCCC (n.1345-7_1345-6insGGGCCC) c.1326-6_1326-5insGGGCCC (n.1326-6_1326-5insGGGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697558_50697559insGCCCGGCCC | CA1026687536 | SHANK3 | c.948-6_948-5insGCCCGGCCC (n.948-6_948-5insGCCCGGCCC) n.1532-6_1532-5insGCCCGGCCC c.1305-6_1305-5insGCCCGGCCC (n.1305-6_1305-5insGCCCGGCCC) c.1345-7_1345-6insGCCCGGCCC (n.1345-7_1345-6insGCCCGGCCC) c.1326-6_1326-5insGCCCGGCCC (n.1326-6_1326-5insGCCCGGCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697558_50697559insGGCGGGCCC | CA2657598318 | SHANK3 | c.948-6_948-5insGGCGGGCCC (n.948-6_948-5insGGCGGGCCC) n.1532-6_1532-5insGGCGGGCCC c.1305-6_1305-5insGGCGGGCCC (n.1305-6_1305-5insGGCGGGCCC) c.1345-7_1345-6insGGCGGGCCC (n.1345-7_1345-6insGGCGGGCCC) c.1326-6_1326-5insGGCGGGCCC (n.1326-6_1326-5insGGCGGGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697558_50697559insGAGCCCGGCCC | CA640359003 | SHANK3 | c.948-6_948-5insGAGCCCGGCCC (n.948-6_948-5insGAGCCCGGCCC) n.1532-6_1532-5insGAGCCCGGCCC c.1305-6_1305-5insGAGCCCGGCCC (n.1305-6_1305-5insGAGCCCGGCCC) c.1345-7_1345-6insGAGCCCGGCCC (n.1345-7_1345-6insGAGCCCGGCCC) c.1326-6_1326-5insGAGCCCGGCCC (n.1326-6_1326-5insGAGCCCGGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697558_50697559insGAGCGGGGCCC | CA1026687538 | SHANK3 | c.948-6_948-5insGAGCGGGGCCC (n.948-6_948-5insGAGCGGGGCCC) n.1532-6_1532-5insGAGCGGGGCCC c.1305-6_1305-5insGAGCGGGGCCC (n.1305-6_1305-5insGAGCGGGGCCC) c.1345-7_1345-6insGAGCGGGGCCC (n.1345-7_1345-6insGAGCGGGGCCC) c.1326-6_1326-5insGAGCGGGGCCC (n.1326-6_1326-5insGAGCGGGGCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697558_50697559insGCGCCCGGCCC | CA1026687517 | SHANK3 | c.948-6_948-5insGCGCCCGGCCC (n.948-6_948-5insGCGCCCGGCCC) n.1532-6_1532-5insGCGCCCGGCCC c.1305-6_1305-5insGCGCCCGGCCC (n.1305-6_1305-5insGCGCCCGGCCC) c.1345-7_1345-6insGCGCCCGGCCC (n.1345-7_1345-6insGCGCCCGGCCC) c.1326-6_1326-5insGCGCCCGGCCC (n.1326-6_1326-5insGCGCCCGGCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50697558_50697559insGGCGCGCCCAGGAGCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC | CA2657598321 | SHANK3 | c.948-6_948-5insGGCGCGCCCAGGAGCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC (n.948-6_948-5insGGCGCGCCCAGGAGCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC) n.1532-6_1532-5insGGCGCGCCCAGGAGCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC c.1305-6_1305-5insGGCGCGCCCAGGAGCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC (n.1305-6_1305-5insGGCGCGCCCAGGAGCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC) c.1345-7_1345-6insGGCGCGCCCAGGAGCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC (n.1345-7_1345-6insGGCGCGCCCAGGAGCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC) c.1326-6_1326-5insGGCGCGCCCAGGAGCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC (n.1326-6_1326-5insGGCGCGCCCAGGAGCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697558_50697559insGGCGGGGGGGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC | CA2592022324 | SHANK3 | c.948-6_948-5insGGCGGGGGGGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC (n.948-6_948-5insGGCGGGGGGGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC) n.1532-6_1532-5insGGCGGGGGGGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC c.1305-6_1305-5insGGCGGGGGGGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC (n.1305-6_1305-5insGGCGGGGGGGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC) c.1345-7_1345-6insGGCGGGGGGGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC (n.1345-7_1345-6insGGCGGGGGGGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC) c.1326-6_1326-5insGGCGGGGGGGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC (n.1326-6_1326-5insGGCGGGGGGGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50697559C>G | CA515254823 | SHANK3 | c.948-5C>G (n.948-5C>G) n.1532-5C>G c.1305-5C>G (n.1305-5C>G) c.1345-6C>G (n.1345-6C>G) c.1326-5C>G (n.1326-5C>G) | |
22 | g.50697559C>T | CA515254824 | SHANK3 | c.948-5C>T (n.948-5C>T) n.1532-5C>T c.1305-5C>T (n.1305-5C>T) c.1345-6C>T (n.1345-6C>T) c.1326-5C>T (n.1326-5C>T) | |
22 | g.50697559_50697560insCCGGCCCC | CA1026687530 | SHANK3 | c.948-5_948-4insCCGGCCCC (n.948-5_948-4insCCGGCCCC) n.1532-5_1532-4insCCGGCCCC c.1305-5_1305-4insCCGGCCCC (n.1305-5_1305-4insCCGGCCCC) c.1345-6_1345-5insCCGGCCCC (n.1345-6_1345-5insCCGGCCCC) c.1326-5_1326-4insCCGGCCCC (n.1326-5_1326-4insCCGGCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697559_50697560insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCC | CA2657598345 | SHANK3 | c.948-5_948-4insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCC (n.948-5_948-4insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCC) n.1532-5_1532-4insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCC c.1305-5_1305-4insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCC (n.1305-5_1305-4insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCC) c.1345-6_1345-5insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCC (n.1345-6_1345-5insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCC) c.1326-5_1326-4insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCC (n.1326-5_1326-4insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697559dup | CA2657598341 | SHANK3 | c.948-5dup (n.948-5dup) n.1532-5dup c.1305-5dup (n.1305-5dup) c.1345-6dup (n.1345-6dup) c.1326-5dup (n.1326-5dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697559_50697560insAG | CA2657598367 | SHANK3 | c.948-5_948-4insAG (n.948-5_948-4insAG) n.1532-5_1532-4insAG c.1305-5_1305-4insAG (n.1305-5_1305-4insAG) c.1345-6_1345-5insAG (n.1345-6_1345-5insAG) c.1326-5_1326-4insAG (n.1326-5_1326-4insAG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697559_50697560insCGGCCCCGCGCCCGGCCCG | CA1026687543 | SHANK3 | c.948-5_948-4insCGGCCCCGCGCCCGGCCCG (n.948-5_948-4insCGGCCCCGCGCCCGGCCCG) n.1532-5_1532-4insCGGCCCCGCGCCCGGCCCG c.1305-5_1305-4insCGGCCCCGCGCCCGGCCCG (n.1305-5_1305-4insCGGCCCCGCGCCCGGCCCG) c.1345-6_1345-5insCGGCCCCGCGCCCGGCCCG (n.1345-6_1345-5insCGGCCCCGCGCCCGGCCCG) c.1326-5_1326-4insCGGCCCCGCGCCCGGCCCG (n.1326-5_1326-4insCGGCCCCGCGCCCGGCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697560G>A | CA515254826 | SHANK3 | c.948-4G>A (n.948-4G>A) n.1532-4G>A c.1305-4G>A (n.1305-4G>A) c.1345-5G>A (n.1345-5G>A) c.1326-4G>A (n.1326-4G>A) | |
22 | g.50697560G>C | CA515254827 | SHANK3 | c.948-4G>C (n.948-4G>C) n.1532-4G>C c.1305-4G>C (n.1305-4G>C) c.1345-5G>C (n.1345-5G>C) c.1326-4G>C (n.1326-4G>C) | |
22 | g.50697560G= | CA2410995336 | SHANK3 | c.948-4G= (n.948-4G=) n.1532-4G= c.1305-4G= (n.1305-4G=) c.1345-5G= (n.1345-5G=) c.1326-4G= (n.1326-4G=) | |
22 | g.50697560G>T | CA515254828 | SHANK3 | c.948-4G>T (n.948-4G>T) n.1532-4G>T c.1305-4G>T (n.1305-4G>T) c.1345-5G>T (n.1345-5G>T) c.1326-4G>T (n.1326-4G>T) | |
22 | g.50697561del | CA2657598369 | SHANK3 | c.948-3del (n.948-3del) n.1532-3del c.1305-3del (n.1305-3del) c.1345-4del (n.1345-4del) c.1326-3del (n.1326-3del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697560_50697561insTGC | CA2657598375 | SHANK3 | c.948-4_948-3insTGC (n.948-4_948-3insTGC) n.1532-4_1532-3insTGC c.1305-4_1305-3insTGC (n.1305-4_1305-3insTGC) c.1345-5_1345-4insTGC (n.1345-5_1345-4insTGC) c.1326-4_1326-3insTGC (n.1326-4_1326-3insTGC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697560_50697561insCGTCCGTCACCTACGT | CA640359006 | SHANK3 | c.948-4_948-3insCGTCCGTCACCTACGT (n.948-4_948-3insCGTCCGTCACCTACGT) n.1532-4_1532-3insCGTCCGTCACCTACGT c.1305-4_1305-3insCGTCCGTCACCTACGT (n.1305-4_1305-3insCGTCCGTCACCTACGT) c.1345-5_1345-4insCGTCCGTCACCTACGT (n.1345-5_1345-4insCGTCCGTCACCTACGT) c.1326-4_1326-3insCGTCCGTCACCTACGT (n.1326-4_1326-3insCGTCCGTCACCTACGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697561G>A | CA515254829 | SHANK3 | c.948-3G>A (n.948-3G>A) n.1532-3G>A c.1305-3G>A (n.1305-3G>A) c.1345-4G>A (n.1345-4G>A) c.1326-3G>A (n.1326-3G>A) | |
22 | g.50697561G>C | CA515254830 | SHANK3 | c.948-3G>C (n.948-3G>C) n.1532-3G>C c.1305-3G>C (n.1305-3G>C) c.1345-4G>C (n.1345-4G>C) c.1326-3G>C (n.1326-3G>C) | dbSNP |
22 | g.50697561G= | CA2410995338 | SHANK3 | c.948-3G= (n.948-3G=) n.1532-3G= c.1305-3G= (n.1305-3G=) c.1345-4G= (n.1345-4G=) c.1326-3G= (n.1326-3G=) | |
22 | g.50697561G>T | CA515254831 | SHANK3 | c.948-3G>T (n.948-3G>T) n.1532-3G>T c.1305-3G>T (n.1305-3G>T) c.1345-4G>T (n.1345-4G>T) c.1326-3G>T (n.1326-3G>T) | |
22 | g.50697561_50697562del | CA2657598374 | SHANK3 | c.948-3_948-2del (n.948-3_948-2del) n.1532-3_1532-2del c.1305-3_1305-2del (n.1305-3_1305-2del) c.1345-4_1345-3del (n.1345-4_1345-3del) c.1326-3_1326-2del (n.1326-3_1326-2del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697561_50697563del | CA2657598372 | SHANK3 | c.948-3_948-1del (n.948-3_948-1del) n.1532-3_1532-1del c.1305-3_1305-1del (n.1305-3_1305-1del) c.1345-4_1345-2del (n.1345-4_1345-2del) c.1326-3_1326-1del (n.1326-3_1326-1del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697561_50697563delinsGTT | CA2410995337 | SHANK3 | c.948-3_948-1delinsGTT (n.948-3_948-1delinsGTT) n.1532-3_1532-1delinsGTT c.1305-3_1305-1delinsGTT (n.1305-3_1305-1delinsGTT) c.1345-4_1345-2delinsGTT (n.1345-4_1345-2delinsGTT) c.1326-3_1326-1delinsGTT (n.1326-3_1326-1delinsGTT) | |
22 | g.50697561_50697562insCCC | CA2524039249 | SHANK3 | c.948-3_948-2insCCC (n.948-3_948-2insCCC) n.1532-3_1532-2insCCC c.1305-3_1305-2insCCC (n.1305-3_1305-2insCCC) c.1345-4_1345-3insCCC (n.1345-4_1345-3insCCC) c.1326-3_1326-2insCCC (n.1326-3_1326-2insCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697561_50697562insCCCCGGCCCC | CA2657598387 | SHANK3 | c.948-3_948-2insCCCCGGCCCC (n.948-3_948-2insCCCCGGCCCC) n.1532-3_1532-2insCCCCGGCCCC c.1305-3_1305-2insCCCCGGCCCC (n.1305-3_1305-2insCCCCGGCCCC) c.1345-4_1345-3insCCCCGGCCCC (n.1345-4_1345-3insCCCCGGCCCC) c.1326-3_1326-2insCCCCGGCCCC (n.1326-3_1326-2insCCCCGGCCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697561_50697562insCCCCGGCCCCGCGCCCCC | CA2657598389 | SHANK3 | c.948-3_948-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC (n.948-3_948-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC) n.1532-3_1532-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC c.1305-3_1305-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC (n.1305-3_1305-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC) c.1345-4_1345-3insCCCCGGCCCCGCGCCCCC (n.1345-4_1345-3insCCCCGGCCCCGCGCCCCC) c.1326-3_1326-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC (n.1326-3_1326-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697562T>A | CA515254834 | SHANK3 | c.948-2T>A (n.948-2T>A) n.1532-2T>A c.1305-2T>A (n.1305-2T>A) c.1345-3T>A (n.1345-3T>A) c.1326-2T>A (n.1326-2T>A) | |
22 | g.50697562T>C | CA515254833 | SHANK3 | c.948-2T>C (n.948-2T>C) n.1532-2T>C c.1305-2T>C (n.1305-2T>C) c.1345-3T>C (n.1345-3T>C) c.1326-2T>C (n.1326-2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697562T>G | CA325553884 | SHANK3 | c.948-2T>G (n.948-2T>G) n.1532-2T>G c.1305-2T>G (n.1305-2T>G) c.1345-3T>G (n.1345-3T>G) c.1326-2T>G (n.1326-2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697562T= | CA2410995339 | SHANK3 | c.948-2T= (n.948-2T=) n.1532-2T= c.1305-2T= (n.1305-2T=) c.1345-3T= (n.1345-3T=) c.1326-2T= (n.1326-2T=) | |
22 | g.50697562_50697563del | CA515254832 | SHANK3 | c.948-2_948-1del (n.948-2_948-1del) n.1532-2_1532-1del c.1305-2_1305-1del (n.1305-2_1305-1del) c.1345-3_1345-2del (n.1345-3_1345-2del) c.1326-2_1326-1del (n.1326-2_1326-1del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697563del | CA1026687550 | SHANK3 | c.948-1del (n.948-1del) n.1532-1del c.1305-1del (n.1305-1del) c.1345-2del (n.1345-2del) c.1326-1del (n.1326-1del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697562_50697567del | CA2657598394 | SHANK3 | c.948-2_951del n.1532-2_1535del c.1305-2_1308del c.1345-3_1347del c.1326-2_1329del | gnomAD v4 |
22 | g.50697562_50697563insG | CA2532219821 | SHANK3 | c.948-2_948-1insG (n.948-2_948-1insG) n.1532-2_1532-1insG c.1305-2_1305-1insG (n.1305-2_1305-1insG) c.1345-3_1345-2insG (n.1345-3_1345-2insG) c.1326-2_1326-1insG (n.1326-2_1326-1insG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697562_50697563insCCCG | CA2657598413 | SHANK3 | c.948-2_948-1insCCCG (n.948-2_948-1insCCCG) n.1532-2_1532-1insCCCG c.1305-2_1305-1insCCCG (n.1305-2_1305-1insCCCG) c.1345-3_1345-2insCCCG (n.1345-3_1345-2insCCCG) c.1326-2_1326-1insCCCG (n.1326-2_1326-1insCCCG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697562_50697563insGCGC | CA2657598408 | SHANK3 | c.948-2_948-1insGCGC (n.948-2_948-1insGCGC) n.1532-2_1532-1insGCGC c.1305-2_1305-1insGCGC (n.1305-2_1305-1insGCGC) c.1345-3_1345-2insGCGC (n.1345-3_1345-2insGCGC) c.1326-2_1326-1insGCGC (n.1326-2_1326-1insGCGC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697562_50697563insGAGCCCGGCCCCG | CA1026687574 | SHANK3 | c.948-2_948-1insGAGCCCGGCCCCG (n.948-2_948-1insGAGCCCGGCCCCG) n.1532-2_1532-1insGAGCCCGGCCCCG c.1305-2_1305-1insGAGCCCGGCCCCG (n.1305-2_1305-1insGAGCCCGGCCCCG) c.1345-3_1345-2insGAGCCCGGCCCCG (n.1345-3_1345-2insGAGCCCGGCCCCG) c.1326-2_1326-1insGAGCCCGGCCCCG (n.1326-2_1326-1insGAGCCCGGCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697562_50697563insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG | CA1026687571 | SHANK3 | c.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG (n.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG) n.1532-2_1532-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG c.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG (n.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG) c.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG (n.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG) c.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG (n.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697562_50697563insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG | CA1026687562 | SHANK3 | c.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG (n.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG) n.1532-2_1532-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG c.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG (n.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG) c.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG (n.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG) c.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG (n.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697562_50697563insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG | CA1026687565 | SHANK3 | c.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG (n.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG) n.1532-2_1532-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG c.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG (n.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG) c.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG (n.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG) c.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG (n.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697562_50697563insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG | CA1026687573 | SHANK3 | c.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG) n.1532-2_1532-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG c.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG) c.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG) c.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697562_50697563insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG | CA1026687572 | SHANK3 | c.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG) n.1532-2_1532-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG c.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG) c.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG) c.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697563T>A | CA515254835 | SHANK3 | c.948-1T>A (n.948-1T>A) n.1532-1T>A c.1305-1T>A (n.1305-1T>A) c.1345-2T>A (n.1345-2T>A) c.1326-1T>A (n.1326-1T>A) | |
22 | g.50697563T>C | CA515254836 | SHANK3 | c.948-1T>C (n.948-1T>C) n.1532-1T>C c.1305-1T>C (n.1305-1T>C) c.1345-2T>C (n.1345-2T>C) c.1326-1T>C (n.1326-1T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697563T>G | CA515254837 | SHANK3 | c.948-1T>G (n.948-1T>G) n.1532-1T>G c.1305-1T>G (n.1305-1T>G) c.1345-2T>G (n.1345-2T>G) c.1326-1T>G (n.1326-1T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697563T= | CA2410995340 | SHANK3 | c.948-1T= (n.948-1T=) n.1532-1T= c.1305-1T= (n.1305-1T=) c.1345-2T= (n.1345-2T=) c.1326-1T= (n.1326-1T=) | |
22 | g.50697563_50697564insGCGCCCGGCCCCGG | CA2657598427 | SHANK3 | c.948-1_948insGCGCCCGGCCCCGG (n.948-1_948insGCGCCCGGCCCCGG) n.1532-1_1532insGCGCCCGGCCCCGG c.1305-1_1305insGCGCCCGGCCCCGG (n.1305-1_1305insGCGCCCGGCCCCGG) c.1-1_1insGCGCCCGGCCCCGG c.1345-2_1345-1insGCGCCCGGCCCCGG (n.1345-2_1345-1insGCGCCCGGCCCCGG) c.1326-1_1326insGCGCCCGGCCCCGG (n.1326-1_1326insGCGCCCGGCCCCGG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697563_50697564insGGCGCCCGGCCCCGG | CA2657598429 | SHANK3 | c.948-1_948insGGCGCCCGGCCCCGG (n.948-1_948insGGCGCCCGGCCCCGG) n.1532-1_1532insGGCGCCCGGCCCCGG c.1305-1_1305insGGCGCCCGGCCCCGG (n.1305-1_1305insGGCGCCCGGCCCCGG) c.1-1_1insGGCGCCCGGCCCCGG c.1345-2_1345-1insGGCGCCCGGCCCCGG (n.1345-2_1345-1insGGCGCCCGGCCCCGG) c.1326-1_1326insGGCGCCCGGCCCCGG (n.1326-1_1326insGGCGCCCGGCCCCGG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697564C>A | CA515254839 | SHANK3 | c.948C>A (p.Ser316Arg) n.1532C>A c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.1C>A c.1345-1C>A (n.1345-1C>A) c.1326C>A (p.Cys442Ter) | |
22 | g.50697564C>G | CA515254840 | SHANK3 | c.948C>G (p.Ser316Arg) n.1532C>G c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.1C>G c.1345-1C>G (n.1345-1C>G) c.1326C>G (p.Cys442Trp) | |
22 | g.50697564C>T | CA515254841 | SHANK3 | c.948C>T (p.Ser316=) n.1532C>T c.1305C>T (p.Ser435=) c.1C>T c.1345-1C>T (n.1345-1C>T) c.1326C>T (p.Cys442=) | |
22 | g.50697564_50697565insGTGCGGCCCCGGC | CA2657598425 | SHANK3 | c.948_949insGTGCGGCCCCGGC (p.Pro317ValfsTer?) n.1532_1533insGTGCGGCCCCGGC c.1305_1306insGTGCGGCCCCGGC (p.Pro436ValfsTer?) c.1_2insGTGCGGCCCCGGC c.1345-1_1345insGTGCGGCCCCGGC (n.1345-1_1345insGTGCGGCCCCGGC) c.1326_1327insGTGCGGCCCCGGC (p.Pro443ValfsTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.50697564_50697565insGTGCGCCCGGCCCCGGC | CA1026687581 | SHANK3 | c.948_949insGTGCGCCCGGCCCCGGC (p.Pro317ValfsTer?) n.1532_1533insGTGCGCCCGGCCCCGGC c.1305_1306insGTGCGCCCGGCCCCGGC (p.Pro436ValfsTer?) c.1_2insGTGCGCCCGGCCCCGGC c.1345-1_1345insGTGCGCCCGGCCCCGGC (n.1345-1_1345insGTGCGCCCGGCCCCGGC) c.1326_1327insGTGCGCCCGGCCCCGGC (p.Pro443ValfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697564_50697565insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC | CA1026687588 | SHANK3 | c.948_949insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC (p.Ser316_Pro317insValTyrSerProSerGlyProGlyGlyProGly) n.1532_1533insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC c.1305_1306insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC (p.Ser435_Pro436insValTyrSerProSerGlyProGlyGlyProGly) c.1_2insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC c.1345-1_1345insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC (n.1345-1_1345insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC) c.1326_1327insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC (p.Cys442_Pro443insValTyrSerProSerGlyProGlyGlyProGly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697564_50697565insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC | CA640359008 | SHANK3 | c.948_949insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC (p.Ser316_Pro317insValTyrSerProSerGlyProGlyGlyProGlyProAlaProGlyProGly) n.1532_1533insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC c.1305_1306insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC (p.Ser435_Pro436insValTyrSerProSerGlyProGlyGlyProGlyProAlaProGlyProGly) c.1_2insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC c.1345-1_1345insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC (n.1345-1_1345insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC) c.1326_1327insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC (p.Cys442_Pro443insValTyrSerProSerGlyProGlyGlyProGlyProAlaProGlyProGly) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697565_50697566insGGGCCGGGCC | CA1026687594 | SHANK3 | c.949_950insGGGCCGGGCC (p.Pro317ArgfsTer?) n.1533_1534insGGGCCGGGCC c.1306_1307insGGGCCGGGCC (p.Pro436ArgfsTer?) c.2_3insGGGCCGGGCC c.1345_1346insGGGCCGGGCC c.1327_1328insGGGCCGGGCC (p.Pro443ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697565_50697566insGCGCCCGGCCCCGGCC | CA1026687595 | SHANK3 | c.949_950insGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro317ArgfsTer?) n.1533_1534insGCGCCCGGCCCCGGCC c.1306_1307insGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro436ArgfsTer?) c.2_3insGCGCCCGGCCCCGGCC c.1345_1346insGCGCCCGGCCCCGGCC c.1327_1328insGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro443ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697565_50697566insGGGCCGGGCCCCCGCC | CA1026687599 | SHANK3 | c.949_950insGGGCCGGGCCCCCGCC (p.Pro317ArgfsTer?) n.1533_1534insGGGCCGGGCCCCCGCC c.1306_1307insGGGCCGGGCCCCCGCC (p.Pro436ArgfsTer?) c.2_3insGGGCCGGGCCCCCGCC c.1345_1346insGGGCCGGGCCCCCGCC c.1327_1328insGGGCCGGGCCCCCGCC (p.Pro443ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697565_50697566insGGGCCGGGCCCCGGCC | CA1026687591 | SHANK3 | c.949_950insGGGCCGGGCCCCGGCC (p.Pro317ArgfsTer?) n.1533_1534insGGGCCGGGCCCCGGCC c.1306_1307insGGGCCGGGCCCCGGCC (p.Pro436ArgfsTer?) c.2_3insGGGCCGGGCCCCGGCC c.1345_1346insGGGCCGGGCCCCGGCC c.1327_1328insGGGCCGGGCCCCGGCC (p.Pro443ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697565_50697566insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC | CA2556482379 | SHANK3 | c.949_950insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro317ArgfsTer?) n.1533_1534insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC c.1306_1307insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro436ArgfsTer?) c.2_3insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC c.1345_1346insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC c.1327_1328insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro443ArgfsTer?) | |
22 | g.50697565_50697566insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC | CA1026687593 | SHANK3 | c.949_950insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro317ArgfsTer40) n.1533_1534insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC c.1306_1307insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro436ArgfsTer40) c.2_3insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC c.1345_1346insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC c.1327_1328insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro443ArgfsTer40) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697565_50697566insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC | CA1026687592 | SHANK3 | c.949_950insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro317ArgfsTer45) n.1533_1534insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC c.1306_1307insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro436ArgfsTer45) c.2_3insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC c.1345_1346insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC c.1327_1328insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro443ArgfsTer45) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697565_50697566insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC | CA2592022326 | SHANK3 | c.949_950insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro317ArgfsTer50) n.1533_1534insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC c.1306_1307insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro436ArgfsTer50) c.2_3insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC c.1345_1346insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC c.1327_1328insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro443ArgfsTer50) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697568_50697569insGCCCCG | CA640359007 | SHANK3 | c.952_953insGCCCCG (p.Pro317_Ala318insGlyPro) n.1536_1537insGCCCCG c.1309_1310insGCCCCG (p.Pro436_Ala437insGlyPro) c.5_6insGCCCCG c.1348_1349insGCCCCG c.1330_1331insGCCCCG (p.Pro443_Ala444insGlyPro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697568_50697569insGCCCCGGCCCCG | CA1026687596 | SHANK3 | c.952_953insGCCCCGGCCCCG (p.Pro317_Ala318insGlyProGlyPro) n.1536_1537insGCCCCGGCCCCG c.1309_1310insGCCCCGGCCCCG (p.Pro436_Ala437insGlyProGlyPro) c.5_6insGCCCCGGCCCCG c.1348_1349insGCCCCGGCCCCG c.1330_1331insGCCCCGGCCCCG (p.Pro443_Ala444insGlyProGlyPro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGCGCCC | CA10325518 | SHANK3 | c.957_958insGGCCCCGGCCCCGCGCCC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProAlaPro) n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGCGCCC c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGCGCCC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProAlaPro) c.10_11insGGCCCCGGCCCCGCGCCC c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGCGCCC c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGCGCCC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProAlaPro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697564_50697565insGTG | CA1026687606 | SHANK3 | c.948_949insGTG (p.Ser316_Pro317insVal) n.1532_1533insGTG c.1-1_1insGTG (n.1-1_1insGTG) c.1305_1306insGTG (p.Ser435_Pro436insVal) c.1_2insGTG c.1345-1_1345insGTG (n.1345-1_1345insGTG) c.1326_1327insGTG (p.Cys442_Pro443insVal) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697565C>A | CA515254842 | SHANK3 | c.949C>A (p.Pro317Thr) n.1533C>A c.1C>A (p.Pro1Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.2C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) | |
22 | g.50697565C= | CA2410995341 | SHANK3 | c.949C= (p.Pro317=) n.1533C= c.1C= (p.Pro1=) c.1306C= (p.Pro436=) c.2C= c.1345C= (p.Pro449=) c.1327C= (p.Pro443=) | |
22 | g.50697565C>G | CA515254843 | SHANK3 | c.949C>G (p.Pro317Ala) n.1533C>G c.1C>G (p.Pro1Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.2C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) | |
22 | g.50697565C>T | CA515254844 | SHANK3 | c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1533C>T c.1C>T (p.Pro1Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.2C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.50697568_50697569insGCCCG | CA2657598440 | SHANK3 | c.952_953insGCCCG (p.Ala318GlyfsTer31) n.1536_1537insGCCCG c.4_5insGCCCG (p.Ala2GlyfsTer31) c.1309_1310insGCCCG (p.Ala437GlyfsTer31) c.5_6insGCCCG c.1348_1349insGCCCG (p.Ala450GlyfsTer31) c.1330_1331insGCCCG (p.Ala444GlyfsTer31) | gnomAD v4 |
22 | g.50697565_50697566insG | CA2657598451 | SHANK3 | c.949_950insG (p.Pro317ArgfsTer?) n.1533_1534insG c.1_2insG (p.Pro1ArgfsTer?) c.1306_1307insG (p.Pro436ArgfsTer?) c.2_3insG c.1345_1346insG (p.Pro449ArgfsTer?) c.1327_1328insG (p.Pro443ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.50697565_50697566insGGG | CA640359009 | SHANK3 | c.949_950insGGG (p.Pro317delinsArgAla) n.1533_1534insGGG c.1_2insGGG (p.Pro1delinsArgAla) c.1306_1307insGGG (p.Pro436delinsArgAla) c.2_3insGGG c.1345_1346insGGG (p.Pro449delinsArgAla) c.1327_1328insGGG (p.Pro443delinsArgAla) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697565_50697566insGCTGGCGGGAGCGGG | CA1026687609 | SHANK3 | c.949_950insGCTGGCGGGAGCGGG (p.Pro317delinsArgTrpArgGluArgAla) n.1533_1534insGCTGGCGGGAGCGGG c.1_2insGCTGGCGGGAGCGGG (p.Pro1delinsArgTrpArgGluArgAla) c.1306_1307insGCTGGCGGGAGCGGG (p.Pro436delinsArgTrpArgGluArgAla) c.2_3insGCTGGCGGGAGCGGG c.1345_1346insGCTGGCGGGAGCGGG (p.Pro449delinsArgTrpArgGluArgAla) c.1327_1328insGCTGGCGGGAGCGGG (p.Pro443delinsArgTrpArgGluArgAla) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697566C>A | CA515254847 | SHANK3 | c.950C>A (p.Pro317His) n.1534C>A c.2C>A (p.Pro1His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.3C>A c.1346C>A (p.Pro449His) c.1328C>A (p.Pro443His) | |
22 | g.50697566C>G | CA515254846 | SHANK3 | c.950C>G (p.Pro317Arg) n.1534C>G c.2C>G (p.Pro1Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.3C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) | |
22 | g.50697566C>T | CA515254845 | SHANK3 | c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1534C>T c.2C>T (p.Pro1Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.3C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) | |
22 | g.50697566_50697567insGTG | CA2657598458 | SHANK3 | c.950_951insGTG (p.Pro317_Ala318insCys) n.1534_1535insGTG c.2_3insGTG (p.Pro1_Ala2insCys) c.1307_1308insGTG (p.Pro436_Ala437insCys) c.3_4insGTG c.1346_1347insGTG (p.Pro449_Ala450insCys) c.1328_1329insGTG (p.Pro443_Ala444insCys) | gnomAD v4 |
22 | g.50697566_50697567insTGG | CA2657598457 | SHANK3 | c.950_951insTGG (p.Pro317_Ala318insGly) n.1534_1535insTGG c.2_3insTGG (p.Pro1_Ala2insGly) c.1307_1308insTGG (p.Pro436_Ala437insGly) c.3_4insTGG c.1346_1347insTGG (p.Pro449_Ala450insGly) c.1328_1329insTGG (p.Pro443_Ala444insGly) | gnomAD v4 |
22 | g.50697566_50697567insTGGCGGGAG | CA2657598454 | SHANK3 | c.950_951insTGGCGGGAG (p.Pro317_Ala318insGlyGlySer) n.1534_1535insTGGCGGGAG c.2_3insTGGCGGGAG (p.Pro1_Ala2insGlyGlySer) c.1307_1308insTGGCGGGAG (p.Pro436_Ala437insGlyGlySer) c.3_4insTGGCGGGAG c.1346_1347insTGGCGGGAG (p.Pro449_Ala450insGlyGlySer) c.1328_1329insTGGCGGGAG (p.Pro443_Ala444insGlyGlySer) | gnomAD v4 |
22 | g.50697567C>A | CA515254848 | SHANK3 | c.951C>A (p.Pro317=) n.1535C>A c.3C>A (p.Pro1=) c.1308C>A (p.Pro436=) c.4C>A c.1347C>A (p.Pro449=) c.1329C>A (p.Pro443=) | |
22 | g.50697567C= | CA2410995342 | SHANK3 | c.951C= (p.Pro317=) n.1535C= c.3C= (p.Pro1=) c.1308C= (p.Pro436=) c.4C= c.1347C= (p.Pro449=) c.1329C= (p.Pro443=) | |
22 | g.50697567C>G | CA515254849 | SHANK3 | c.951C>G (p.Pro317=) n.1535C>G c.3C>G (p.Pro1=) c.1308C>G (p.Pro436=) c.4C>G c.1347C>G (p.Pro449=) c.1329C>G (p.Pro443=) | |
22 | g.50697567C>T | CA515254850 | SHANK3 | c.951C>T (p.Pro317=) n.1535C>T c.3C>T (p.Pro1=) c.1308C>T (p.Pro436=) c.4C>T c.1347C>T (p.Pro449=) c.1329C>T (p.Pro443=) | |
22 | g.50697568_50697569insGCCACG | CA2819325435 | SHANK3 | c.952_953insGCCACG (p.Pro317_Ala318insGlyHis) n.1536_1537insGCCACG c.4_5insGCCACG (p.Pro1_Ala2insGlyHis) c.1309_1310insGCCACG (p.Pro436_Ala437insGlyHis) c.5_6insGCCACG c.1348_1349insGCCACG (p.Pro449_Ala450insGlyHis) c.1330_1331insGCCACG (p.Pro443_Ala444insGlyHis) | |
22 | g.50697567_50697568insT | CA2577768309 | SHANK3 | c.951_952insT (p.Ala318CysfsTer?) n.1535_1536insT c.3_4insT (p.Ala2CysfsTer?) c.1308_1309insT (p.Ala437CysfsTer?) c.4_5insT c.1347_1348insT (p.Ala450CysfsTer?) c.1329_1330insT (p.Ala444CysfsTer?) | |
22 | g.50697568G>A | CA515254851 | SHANK3 | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1536G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.5G>A c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.50697568G>C | CA515254852 | SHANK3 | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1536G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.5G>C c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) | |
22 | g.50697568G>T | CA515254853 | SHANK3 | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.1536G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.5G>T c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.50697568_50697569insGG | CA1026687616 | SHANK3 | c.952_953insGG (p.Ala318GlyfsTer30) n.1536_1537insGG c.4_5insGG (p.Ala2GlyfsTer30) c.1309_1310insGG (p.Ala437GlyfsTer30) c.5_6insGG c.1348_1349insGG (p.Ala450GlyfsTer30) c.1330_1331insGG (p.Ala444GlyfsTer30) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697568_50697569insGAG | CA2657598466 | SHANK3 | c.952_953insGAG (p.Pro317_Ala318insGly) n.1536_1537insGAG c.4_5insGAG (p.Pro1_Ala2insGly) c.1309_1310insGAG (p.Pro436_Ala437insGly) c.5_6insGAG c.1348_1349insGAG (p.Pro449_Ala450insGly) c.1330_1331insGAG (p.Pro443_Ala444insGly) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697568_50697569insGCCCTG | CA2657598472 | SHANK3 | c.952_953insGCCCTG (p.Pro317_Ala318insGlyPro) n.1536_1537insGCCCTG c.4_5insGCCCTG (p.Pro1_Ala2insGlyPro) c.1309_1310insGCCCTG (p.Pro436_Ala437insGlyPro) c.5_6insGCCCTG c.1348_1349insGCCCTG (p.Pro449_Ala450insGlyPro) c.1330_1331insGCCCTG (p.Pro443_Ala444insGlyPro) | gnomAD v4 |
22 | g.50697568_50697569insGAGCCCTG | CA2839095020 | SHANK3 | c.952_953insGAGCCCTG (p.Ala318GlyfsTer32) n.1536_1537insGAGCCCTG c.4_5insGAGCCCTG (p.Ala2GlyfsTer32) c.1309_1310insGAGCCCTG (p.Ala437GlyfsTer32) c.5_6insGAGCCCTG c.1348_1349insGAGCCCTG (p.Ala450GlyfsTer32) c.1330_1331insGAGCCCTG (p.Ala444GlyfsTer32) | |
22 | g.50697568_50697569insGAGCCCTGAG | CA2657598467 | SHANK3 | c.952_953insGAGCCCTGAG (p.Ala318GlyfsTer?) n.1536_1537insGAGCCCTGAG c.4_5insGAGCCCTGAG (p.Ala2GlyfsTer?) c.1309_1310insGAGCCCTGAG (p.Ala437GlyfsTer?) c.5_6insGAGCCCTGAG c.1348_1349insGAGCCCTGAG (p.Ala450GlyfsTer?) c.1330_1331insGAGCCCTGAG (p.Ala444GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.50697568_50697569insGAGCCCTGAGCGGG | CA920392397 | SHANK3 | c.952_953insGAGCCCTGAGCGGG (p.Ala318GlyfsTer34) n.1536_1537insGAGCCCTGAGCGGG c.4_5insGAGCCCTGAGCGGG (p.Ala2GlyfsTer34) c.1309_1310insGAGCCCTGAGCGGG (p.Ala437GlyfsTer34) c.5_6insGAGCCCTGAGCGGG c.1348_1349insGAGCCCTGAGCGGG (p.Ala450GlyfsTer34) c.1330_1331insGAGCCCTGAGCGGG (p.Ala444GlyfsTer34) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697568dup | CA2738166792 | SHANK3 | c.952dup (p.Ala318GlyfsTer?) n.1536dup c.4dup (p.Ala2GlyfsTer?) c.1309dup (p.Ala437GlyfsTer?) c.5dup c.1348dup (p.Ala450GlyfsTer?) c.1330dup (p.Ala444GlyfsTer?) | dbSNP |
22 | g.50697576_50697584del | CA2657598474 | SHANK3 | c.960_968del (p.Ala321_Pro323del) n.1544_1552del c.12_20del (p.Ala5_Pro7del) c.1317_1325del (p.Ala440_Pro442del) c.13_21del c.1356_1364del (p.Ala453_Pro455del) c.1338_1346del (p.Ala447_Pro449del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697568_50697569insGCCCCC | CA2738232199 | SHANK3 | c.952_953insGCCCCC (p.Ala318delinsGlyProPro) n.1536_1537insGCCCCC c.4_5insGCCCCC (p.Ala2delinsGlyProPro) c.1309_1310insGCCCCC (p.Ala437delinsGlyProPro) c.5_6insGCCCCC c.1348_1349insGCCCCC (p.Ala450delinsGlyProPro) c.1330_1331insGCCCCC (p.Ala444delinsGlyProPro) | dbSNP |
22 | g.50697569C>A | CA515254854 | SHANK3 | c.953C>A (p.Ala318Glu) n.1537C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.6C>A c.1349C>A (p.Ala450Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697569C= | CA2410995343 | SHANK3 | c.953C= (p.Ala318=) n.1537C= c.5C= (p.Ala2=) c.1310C= (p.Ala437=) c.6C= c.1349C= (p.Ala450=) c.1331C= (p.Ala444=) | |
22 | g.50697569C>G | CA515254855 | SHANK3 | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1537C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.6C>G c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697569C>T | CA515254856 | SHANK3 | c.953C>T (p.Ala318Val) n.1537C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.6C>T c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) | gnomAD v4 |
22 | g.50697569_50697570insA | CA1026687619 | SHANK3 | c.953_954insA (p.Pro319AlafsTer?) n.1537_1538insA c.5_6insA (p.Pro3AlafsTer?) c.1310_1311insA (p.Pro438AlafsTer?) c.6_7insA c.1349_1350insA (p.Pro451AlafsTer?) c.1331_1332insA (p.Pro445AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697569_50697570insCCTGA | CA2657598492 | SHANK3 | c.953_954insCCTGA (p.Pro319LeufsTer30) n.1537_1538insCCTGA c.5_6insCCTGA (p.Pro3LeufsTer30) c.1310_1311insCCTGA (p.Pro438LeufsTer30) c.6_7insCCTGA c.1349_1350insCCTGA (p.Pro451LeufsTer30) c.1331_1332insCCTGA (p.Pro445LeufsTer30) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697570G>A | CA515254857 | SHANK3 | c.954G>A (p.Ala318=) n.1538G>A c.6G>A (p.Ala2=) c.1311G>A (p.Ala437=) c.7G>A c.1350G>A (p.Ala450=) c.1332G>A (p.Ala444=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697570G>C | CA515254858 | SHANK3 | c.954G>C (p.Ala318=) n.1538G>C c.6G>C (p.Ala2=) c.1311G>C (p.Ala437=) c.7G>C c.1350G>C (p.Ala450=) c.1332G>C (p.Ala444=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697570G= | CA2410995344 | SHANK3 | c.954G= (p.Ala318=) n.1538G= c.6G= (p.Ala2=) c.1311G= (p.Ala437=) c.7G= c.1350G= (p.Ala450=) c.1332G= (p.Ala444=) | |
22 | g.50697570G>T | CA515254859 | SHANK3 | c.954G>T (p.Ala318=) n.1538G>T c.6G>T (p.Ala2=) c.1311G>T (p.Ala437=) c.7G>T c.1350G>T (p.Ala450=) c.1332G>T (p.Ala444=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697570dup | CA2657598494 | SHANK3 | c.954dup (p.Pro319AlafsTer?) n.1538dup c.6dup (p.Pro3AlafsTer?) c.1311dup (p.Pro438AlafsTer?) c.7dup c.1350dup (p.Pro451AlafsTer?) c.1332dup (p.Pro445AlafsTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGAGCCC | CA2657598498 | SHANK3 | c.957_958insGGCCCCGGCCCCGAGCCC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProGluPro) n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGAGCCC c.9_10insGGCCCCGGCCCCGAGCCC (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProGluPro) c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGAGCCC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProGluPro) c.10_11insGGCCCCGGCCCCGAGCCC c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGAGCCC (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProGluPro) c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGAGCCC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProGluPro) | gnomAD v4 |
22 | g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGTGCCC | CA2657598489 | SHANK3 | c.957_958insGGCCCCGGCCCCGTGCCC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProValPro) n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGTGCCC c.9_10insGGCCCCGGCCCCGTGCCC (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProValPro) c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGTGCCC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProValPro) c.10_11insGGCCCCGGCCCCGTGCCC c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGTGCCC (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProValPro) c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGTGCCC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProValPro) | gnomAD v4 |
22 | g.50697571C>A | CA515254862 | SHANK3 | c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1539C>A c.7C>A (p.Pro3Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.8C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.50697571C= | CA2410995345 | SHANK3 | c.955C= (p.Pro319=) n.1539C= c.7C= (p.Pro3=) c.1312C= (p.Pro438=) c.8C= c.1351C= (p.Pro451=) c.1333C= (p.Pro445=) | |
22 | g.50697571C>G | CA515254861 | SHANK3 | c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1539C>G c.7C>G (p.Pro3Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.8C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50697571C>T | CA515254860 | SHANK3 | c.955C>T (p.Pro319Ser) n.1539C>T c.7C>T (p.Pro3Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.8C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGCACCC | CA2657598505 | SHANK3 | c.957_958insGGCCCCGGCCCCGCACCC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProAlaPro) n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGCACCC c.9_10insGGCCCCGGCCCCGCACCC (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProAlaPro) c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGCACCC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProAlaPro) c.10_11insGGCCCCGGCCCCGCACCC c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGCACCC (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProAlaPro) c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGCACCC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProAlaPro) | gnomAD v4 |
22 | g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGCTCCC | CA1026687623 | SHANK3 | c.957_958insGGCCCCGGCCCCGCTCCC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProAlaPro) n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGCTCCC c.9_10insGGCCCCGGCCCCGCTCCC (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProAlaPro) c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGCTCCC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProAlaPro) c.10_11insGGCCCCGGCCCCGCTCCC c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGCTCCC (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProAlaPro) c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGCTCCC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProAlaPro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697575dup | CA2657598510 | SHANK3 | c.959dup (p.Ala321CysfsTer?) n.1543dup c.11dup (p.Ala5CysfsTer?) c.1316dup (p.Ala440CysfsTer?) c.12dup c.1355dup (p.Ala453CysfsTer?) c.1337dup (p.Ala447CysfsTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.50697571_50697593del | CA1026687628 | SHANK3 | c.955_977del (p.Pro319AlafsTer28) n.1539_1561del c.7_29del (p.Pro3AlafsTer28) c.1312_1334del (p.Pro438AlafsTer28) c.8_30del c.1351_1373del (p.Pro451AlafsTer28) c.1333_1355del (p.Pro445AlafsTer28) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697571_50697572insGGCGGCACGG | CA1026687634 | SHANK3 | c.955_956insGGCGGCACGG (p.Pro319ArgfsTer?) n.1539_1540insGGCGGCACGG c.7_8insGGCGGCACGG (p.Pro3ArgfsTer?) c.1312_1313insGGCGGCACGG (p.Pro438ArgfsTer?) c.8_9insGGCGGCACGG c.1351_1352insGGCGGCACGG (p.Pro451ArgfsTer?) c.1333_1334insGGCGGCACGG (p.Pro445ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697572C>A | CA515254863 | SHANK3 | c.956C>A (p.Pro319His) n.1540C>A c.8C>A (p.Pro3His) c.1313C>A (p.Pro438His) c.9C>A c.1352C>A (p.Pro451His) c.1334C>A (p.Pro445His) | gnomAD v4 |
22 | g.50697572C>G | CA515254864 | SHANK3 | c.956C>G (p.Pro319Arg) n.1540C>G c.8C>G (p.Pro3Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.9C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.50697572C>T | CA515254865 | SHANK3 | c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1540C>T c.8C>T (p.Pro3Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.9C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGCGACC | CA2657598517 | SHANK3 | c.957_958insGGCCCCGGCCCCGCGACC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProAlaThr) n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGCGACC c.9_10insGGCCCCGGCCCCGCGACC (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProAlaThr) c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGCGACC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProAlaThr) c.10_11insGGCCCCGGCCCCGCGACC c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGCGACC (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProAlaThr) c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGCGACC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProAlaThr) | gnomAD v4 |
22 | g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGCGTCC | CA2657598531 | SHANK3 | c.957_958insGGCCCCGGCCCCGCGTCC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProAlaSer) n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGCGTCC c.9_10insGGCCCCGGCCCCGCGTCC (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProAlaSer) c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGCGTCC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProAlaSer) c.10_11insGGCCCCGGCCCCGCGTCC c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGCGTCC (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProAlaSer) c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGCGTCC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProAlaSer) | gnomAD v4 |
22 | g.50697573C>A | CA515254866 | SHANK3 | c.957C>A (p.Pro319=) n.1541C>A c.9C>A (p.Pro3=) c.1314C>A (p.Pro438=) c.10C>A c.1353C>A (p.Pro451=) c.1335C>A (p.Pro445=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697573C= | CA2410995346 | SHANK3 | c.957C= (p.Pro319=) n.1541C= c.9C= (p.Pro3=) c.1314C= (p.Pro438=) c.10C= c.1353C= (p.Pro451=) c.1335C= (p.Pro445=) | |
22 | g.50697573C>G | CA515254867 | SHANK3 | c.957C>G (p.Pro319=) n.1541C>G c.9C>G (p.Pro3=) c.1314C>G (p.Pro438=) c.10C>G c.1353C>G (p.Pro451=) c.1335C>G (p.Pro445=) | dbSNP |
22 | g.50697573C>T | CA515254868 | SHANK3 | c.957C>T (p.Pro319=) n.1541C>T c.9C>T (p.Pro3=) c.1314C>T (p.Pro438=) c.10C>T c.1353C>T (p.Pro451=) c.1335C>T (p.Pro445=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697573_50697574insGGCCCCGGC | CA2657598540 | SHANK3 | c.957_958insGGCCCCGGC (p.Pro319_Pro320insGlyProGly) n.1541_1542insGGCCCCGGC c.9_10insGGCCCCGGC (p.Pro3_Pro4insGlyProGly) c.1314_1315insGGCCCCGGC (p.Pro438_Pro439insGlyProGly) c.10_11insGGCCCCGGC c.1353_1354insGGCCCCGGC (p.Pro451_Pro452insGlyProGly) c.1335_1336insGGCCCCGGC (p.Pro445_Pro446insGlyProGly) | gnomAD v4 |
22 | g.50697575_50697590del | CA1026687638 | SHANK3 | c.959_974del (p.Pro320ArgfsTer22) n.1543_1558del c.11_26del (p.Pro4ArgfsTer22) c.1316_1331del (p.Pro439ArgfsTer22) c.12_27del c.1355_1370del (p.Pro452ArgfsTer22) c.1337_1352del (p.Pro446ArgfsTer22) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGCGCCG | CA1026687641 | SHANK3 | c.957_958insGGCCCCGGCCCCGCGCCG (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProAlaPro) n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGCGCCG c.9_10insGGCCCCGGCCCCGCGCCG (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProAlaPro) c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGCGCCG (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProAlaPro) c.10_11insGGCCCCGGCCCCGCGCCG c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGCGCCG (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProAlaPro) c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGCGCCG (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProAlaPro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697574C>A | CA515254869 | SHANK3 | c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1542C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.11C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.50697574C>G | CA515254870 | SHANK3 | c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1542C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.11C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697574C>T | CA515254871 | SHANK3 | c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1542C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.11C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.50697574_50697575insATGGAGCGG | CA2819325436 | SHANK3 | c.958_959insATGGAGCGG (p.Pro320delinsHisGlyAlaAla) n.1542_1543insATGGAGCGG c.10_11insATGGAGCGG (p.Pro4delinsHisGlyAlaAla) c.1315_1316insATGGAGCGG (p.Pro439delinsHisGlyAlaAla) c.11_12insATGGAGCGG c.1354_1355insATGGAGCGG (p.Pro452delinsHisGlyAlaAla) c.1336_1337insATGGAGCGG (p.Pro446delinsHisGlyAlaAla) | |
22 | g.50697574_50697575insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG | CA2657598547 | SHANK3 | c.958_959insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG (p.Pro320ArgfsTer34) n.1542_1543insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG c.10_11insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG (p.Pro4ArgfsTer34) c.1315_1316insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG (p.Pro439ArgfsTer34) c.11_12insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG c.1354_1355insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG (p.Pro452ArgfsTer34) c.1336_1337insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG (p.Pro446ArgfsTer34) | gnomAD v4 |
22 | g.50697575C>A | CA515254872 | SHANK3 | c.959C>A (p.Pro320His) n.1543C>A c.11C>A (p.Pro4His) c.1316C>A (p.Pro439His) c.12C>A c.1355C>A (p.Pro452His) c.1337C>A (p.Pro446His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697575C= | CA2410995347 | SHANK3 | c.959C= (p.Pro320=) n.1543C= c.11C= (p.Pro4=) c.1316C= (p.Pro439=) c.12C= c.1355C= (p.Pro452=) c.1337C= (p.Pro446=) | |
22 | g.50697575C>G | CA515254873 | SHANK3 | c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1543C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.12C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.50697575C>T | CA515254874 | SHANK3 | c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1543C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.12C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697575_50697576insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC | CA2819325437 | SHANK3 | c.959_960insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC (p.Pro322GlyfsTer38) n.1543_1544insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC c.11_12insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC (p.Pro6GlyfsTer38) c.1316_1317insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC (p.Pro441GlyfsTer38) c.12_13insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC c.1355_1356insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC (p.Pro454GlyfsTer38) c.1337_1338insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC (p.Pro448GlyfsTer38) | |
22 | g.50697575_50697576del | CA1026687652 | SHANK3 | c.959_960del (p.Pro320ArgfsTer?) n.1543_1544del c.11_12del (p.Pro4ArgfsTer?) c.1316_1317del (p.Pro439ArgfsTer?) c.12_13del c.1355_1356del (p.Pro452ArgfsTer?) c.1337_1338del (p.Pro446ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697575_50697576insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG | CA640359010 | SHANK3 | c.959_960insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG (p.Pro321GlufsTer3) n.1543_1544insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG c.11_12insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG (p.Pro5GlufsTer3) c.1316_1317insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG (p.Pro440GlufsTer3) c.12_13insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG c.1355_1356insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG (p.Pro453GlufsTer3) c.1337_1338insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG (p.Pro447GlufsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697576T>A | CA515254877 | SHANK3 | c.960T>A (p.Pro320=) n.1544T>A c.12T>A (p.Pro4=) c.1317T>A (p.Pro439=) c.13T>A c.1356T>A (p.Pro452=) c.1338T>A (p.Pro446=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697576T>C | CA515254876 | SHANK3 | c.960T>C (p.Pro320=) n.1544T>C c.12T>C (p.Pro4=) c.1317T>C (p.Pro439=) c.13T>C c.1356T>C (p.Pro452=) c.1338T>C (p.Pro446=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697576T>G | CA515254875 | SHANK3 | c.960T>G (p.Pro320=) n.1544T>G c.12T>G (p.Pro4=) c.1317T>G (p.Pro439=) c.13T>G c.1356T>G (p.Pro452=) c.1338T>G (p.Pro446=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697576T= | CA2410995348 | SHANK3 | c.960T= (p.Pro320=) n.1544T= c.12T= (p.Pro4=) c.1317T= (p.Pro439=) c.13T= c.1356T= (p.Pro452=) c.1338T= (p.Pro446=) | |
22 | g.50697576_50697577insC | CA2819325438 | SHANK3 | c.960_961insC (p.Ala321ArgfsTer?) n.1544_1545insC c.12_13insC (p.Ala5ArgfsTer?) c.1317_1318insC (p.Ala440ArgfsTer?) c.13_14insC c.1356_1357insC (p.Ala453ArgfsTer?) c.1338_1339insC (p.Ala447ArgfsTer?) | |
22 | g.50697576_50697577insCCGG | CA2819325439 | SHANK3 | c.960_961insCCGG (p.Ala321ProfsTer?) n.1544_1545insCCGG c.12_13insCCGG (p.Ala5ProfsTer?) c.1317_1318insCCGG (p.Ala440ProfsTer?) c.13_14insCCGG c.1356_1357insCCGG (p.Ala453ProfsTer?) c.1338_1339insCCGG (p.Ala447ProfsTer?) | |
22 | g.50697577G>A | CA515254878 | SHANK3 | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1545G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.14G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697577G>C | CA515254880 | SHANK3 | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1545G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.14G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) | gnomAD v4 |
22 | g.50697577G= | CA2410995349 | SHANK3 | c.961G= (p.Ala321=) n.1545G= c.13G= (p.Ala5=) c.1318G= (p.Ala440=) c.14G= c.1357G= (p.Ala453=) c.1339G= (p.Ala447=) | |
22 | g.50697577G>T | CA515254879 | SHANK3 | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1545G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.14G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.50697579_50697587dup | CA2657598565 | SHANK3 | c.963_971dup (p.Ala324_Pro325insProProAla) n.1547_1555dup c.15_23dup (p.Ala8_Pro9insProProAla) c.1320_1328dup (p.Ala443_Pro444insProProAla) c.16_24dup c.1359_1367dup (p.Ala456_Pro457insProProAla) c.1341_1349dup (p.Ala450_Pro451insProProAla) | gnomAD v4 |
22 | g.50697579_50697587del | CA2657598564 | SHANK3 | c.963_971del (p.Pro322_Ala324del) n.1547_1555del c.15_23del (p.Pro6_Ala8del) c.1320_1328del (p.Pro441_Ala443del) c.16_24del c.1359_1367del (p.Pro454_Ala456del) c.1341_1349del (p.Pro448_Ala450del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697578C>A | CA515254881 | SHANK3 | c.962C>A (p.Ala321Glu) n.1546C>A c.14C>A (p.Ala5Glu) c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.15C>A c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.1340C>A (p.Ala447Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697578C= | CA2410995350 | SHANK3 | c.962C= (p.Ala321=) n.1546C= c.14C= (p.Ala5=) c.1319C= (p.Ala440=) c.15C= c.1358C= (p.Ala453=) c.1340C= (p.Ala447=) | |
22 | g.50697578C>G | CA515254882 | SHANK3 | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1546C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.15C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) | gnomAD v4 |
22 | g.50697578C>T | CA515254883 | SHANK3 | c.962C>T (p.Ala321Val) n.1546C>T c.14C>T (p.Ala5Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.15C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) | gnomAD v4 |
22 | g.50697578_50697579insCGG | CA2819325440 | SHANK3 | c.962_963insCGG (p.Ala321_Pro322insGly) n.1546_1547insCGG c.14_15insCGG (p.Ala5_Pro6insGly) c.1319_1320insCGG (p.Ala440_Pro441insGly) c.15_16insCGG c.1358_1359insCGG (p.Ala453_Pro454insGly) c.1340_1341insCGG (p.Ala447_Pro448insGly) | |
22 | g.50697579G>A | CA10325519 | SHANK3 | c.963G>A (p.Ala321=) n.1547G>A c.15G>A (p.Ala5=) c.1320G>A (p.Ala440=) c.16G>A c.1359G>A (p.Ala453=) c.1341G>A (p.Ala447=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697579G>C | CA515254884 | SHANK3 | c.963G>C (p.Ala321=) n.1547G>C c.15G>C (p.Ala5=) c.1320G>C (p.Ala440=) c.16G>C c.1359G>C (p.Ala453=) c.1341G>C (p.Ala447=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697579G= | CA2410995351 | SHANK3 | c.963G= (p.Ala321=) n.1547G= c.15G= (p.Ala5=) c.1320G= (p.Ala440=) c.16G= c.1359G= (p.Ala453=) c.1341G= (p.Ala447=) | |
22 | g.50697579G>T | CA515254885 | SHANK3 | c.963G>T (p.Ala321=) n.1547G>T c.15G>T (p.Ala5=) c.1320G>T (p.Ala440=) c.16G>T c.1359G>T (p.Ala453=) c.1341G>T (p.Ala447=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697579_50697580insGGCAGGCGCGCGGCCCGG | CA2558162360 | SHANK3 | c.963_964insGGCAGGCGCGCGGCCCGG (p.Ala321_Pro322insGlyArgArgAlaAlaArg) n.1547_1548insGGCAGGCGCGCGGCCCGG c.15_16insGGCAGGCGCGCGGCCCGG (p.Ala5_Pro6insGlyArgArgAlaAlaArg) c.1320_1321insGGCAGGCGCGCGGCCCGG (p.Ala440_Pro441insGlyArgArgAlaAlaArg) c.16_17insGGCAGGCGCGCGGCCCGG c.1359_1360insGGCAGGCGCGCGGCCCGG (p.Ala453_Pro454insGlyArgArgAlaAlaArg) c.1341_1342insGGCAGGCGCGCGGCCCGG (p.Ala447_Pro448insGlyArgArgAlaAlaArg) | |
22 | g.50697580C>A | CA515254886 | SHANK3 | c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1548C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.17C>A c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.50697580C= | CA2410995352 | SHANK3 | c.964C= (p.Pro322=) n.1548C= c.16C= (p.Pro6=) c.1321C= (p.Pro441=) c.17C= c.1360C= (p.Pro454=) c.1342C= (p.Pro448=) | |
22 | g.50697580C>G | CA515254887 | SHANK3 | c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1548C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.17C>G c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697580C>T | CA515254888 | SHANK3 | c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1548C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.17C>T c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697585dup | CA16621796 | SHANK3 | c.969dup (p.Ala324ArgfsTer?) n.1553dup c.21dup (p.Ala8ArgfsTer?) c.1326dup (p.Ala443ArgfsTer?) c.22dup c.1365dup (p.Ala456ArgfsTer?) c.1347dup (p.Ala450ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697585del | CA2577768310 | SHANK3 | c.969del (p.Ala324HisfsTer23) n.1553del c.21del (p.Ala8HisfsTer23) c.1326del (p.Ala443HisfsTer23) c.22del c.1365del (p.Ala456HisfsTer23) c.1347del (p.Ala450HisfsTer23) | gnomAD v4 |
22 | g.50697584_50697585del | CA2657598573 | SHANK3 | c.968_969del (p.Pro323ArgfsTer?) n.1552_1553del c.20_21del (p.Pro7ArgfsTer?) c.1325_1326del (p.Pro442ArgfsTer?) c.21_22del c.1364_1365del (p.Pro455ArgfsTer?) c.1346_1347del (p.Pro449ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.50697580_50697581insTGG | CA754138580 | SHANK3 | c.964_965insTGG (p.Pro322delinsLeuAla) n.1548_1549insTGG c.16_17insTGG (p.Pro6delinsLeuAla) c.1321_1322insTGG (p.Pro441delinsLeuAla) c.17_18insTGG c.1360_1361insTGG (p.Pro454delinsLeuAla) c.1342_1343insTGG (p.Pro448delinsLeuAla) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697580_50697581insTGGCGGGAGCGGG | CA640359011 | SHANK3 | c.964_965insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro322LeufsTer?) n.1548_1549insTGGCGGGAGCGGG c.16_17insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro6LeufsTer?) c.1321_1322insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro441LeufsTer?) c.17_18insTGGCGGGAGCGGG c.1360_1361insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro454LeufsTer?) c.1342_1343insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro448LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697581C>A | CA515254889 | SHANK3 | c.965C>A (p.Pro322His) n.1549C>A c.17C>A (p.Pro6His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.18C>A c.1361C>A (p.Pro454His) c.1343C>A (p.Pro448His) | gnomAD v4 |
22 | g.50697581C= | CA2410995353 | SHANK3 | c.965C= (p.Pro322=) n.1549C= c.17C= (p.Pro6=) c.1322C= (p.Pro441=) c.18C= c.1361C= (p.Pro454=) c.1343C= (p.Pro448=) | |
22 | g.50697581C>G | CA515254891 | SHANK3 | c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1549C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.18C>G c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) | |
22 | g.50697581C>T | CA515254892 | SHANK3 | c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1549C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.18C>T c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697581_50697582insGGGAGCGGG | CA754138582 | SHANK3 | c.965_966insGGGAGCGGG (p.Pro322_Pro323insGlyAlaGly) n.1549_1550insGGGAGCGGG c.17_18insGGGAGCGGG (p.Pro6_Pro7insGlyAlaGly) c.1322_1323insGGGAGCGGG (p.Pro441_Pro442insGlyAlaGly) c.18_19insGGGAGCGGG c.1361_1362insGGGAGCGGG (p.Pro454_Pro455insGlyAlaGly) c.1343_1344insGGGAGCGGG (p.Pro448_Pro449insGlyAlaGly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697582C>A | CA515254895 | SHANK3 | c.966C>A (p.Pro322=) n.1550C>A c.18C>A (p.Pro6=) c.1323C>A (p.Pro441=) c.19C>A c.1362C>A (p.Pro454=) c.1344C>A (p.Pro448=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697582C= | CA2410995354 | SHANK3 | c.966C= (p.Pro322=) n.1550C= c.18C= (p.Pro6=) c.1323C= (p.Pro441=) c.19C= c.1362C= (p.Pro454=) c.1344C= (p.Pro448=) | |
22 | g.50697582C>G | CA515254893 | SHANK3 | c.966C>G (p.Pro322=) n.1550C>G c.18C>G (p.Pro6=) c.1323C>G (p.Pro441=) c.19C>G c.1362C>G (p.Pro454=) c.1344C>G (p.Pro448=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697582C>T | CA515254894 | SHANK3 | c.966C>T (p.Pro322=) n.1550C>T c.18C>T (p.Pro6=) c.1323C>T (p.Pro441=) c.19C>T c.1362C>T (p.Pro454=) c.1344C>T (p.Pro448=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697582_50697583insGGG | CA1026687680 | SHANK3 | c.966_967insGGG (p.Pro322_Pro323insGly) n.1550_1551insGGG c.18_19insGGG (p.Pro6_Pro7insGly) c.1323_1324insGGG (p.Pro441_Pro442insGly) c.19_20insGGG c.1362_1363insGGG (p.Pro454_Pro455insGly) c.1344_1345insGGG (p.Pro448_Pro449insGly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697582_50697583insTGAG | CA640359013 | SHANK3 | c.966_967insTGAG (p.Pro323Ter) n.1550_1551insTGAG c.18_19insTGAG (p.Pro7Ter) c.1323_1324insTGAG (p.Pro442Ter) c.19_20insTGAG c.1362_1363insTGAG (p.Pro455Ter) c.1344_1345insTGAG (p.Pro449Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697582_50697583insGGGCGCGG | CA640359014 | SHANK3 | c.966_967insGGGCGCGG (p.Pro323GlyfsTer27) n.1550_1551insGGGCGCGG c.18_19insGGGCGCGG (p.Pro7GlyfsTer27) c.1323_1324insGGGCGCGG (p.Pro442GlyfsTer27) c.19_20insGGGCGCGG c.1362_1363insGGGCGCGG (p.Pro455GlyfsTer27) c.1344_1345insGGGCGCGG (p.Pro449GlyfsTer27) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697582_50697583insTGAGCGGGCGCGG | CA2657598589 | SHANK3 | c.966_967insTGAGCGGGCGCGG (p.Pro323Ter) n.1550_1551insTGAGCGGGCGCGG c.18_19insTGAGCGGGCGCGG (p.Pro7Ter) c.1323_1324insTGAGCGGGCGCGG (p.Pro442Ter) c.19_20insTGAGCGGGCGCGG c.1362_1363insTGAGCGGGCGCGG (p.Pro455Ter) c.1344_1345insTGAGCGGGCGCGG (p.Pro449Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.50697582_50697583insGGGCGCGGCGGCACGG | CA640359012 | SHANK3 | c.966_967insGGGCGCGGCGGCACGG (p.Pro323GlyfsTer?) n.1550_1551insGGGCGCGGCGGCACGG c.18_19insGGGCGCGGCGGCACGG (p.Pro7GlyfsTer?) c.1323_1324insGGGCGCGGCGGCACGG (p.Pro442GlyfsTer?) c.19_20insGGGCGCGGCGGCACGG c.1362_1363insGGGCGCGGCGGCACGG (p.Pro455GlyfsTer?) c.1344_1345insGGGCGCGGCGGCACGG (p.Pro449GlyfsTer?) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697582_50697583insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT | CA2657598591 | SHANK3 | c.966_967insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT (p.Pro323Ter) n.1550_1551insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT c.18_19insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT (p.Pro7Ter) c.1323_1324insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT (p.Pro442Ter) c.19_20insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT c.1362_1363insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT (p.Pro455Ter) c.1344_1345insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT (p.Pro449Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.50697583C>A | CA515254896 | SHANK3 | c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1551C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.20C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697583C= | CA2410995355 | SHANK3 | c.967C= (p.Pro323=) n.1551C= c.19C= (p.Pro7=) c.1324C= (p.Pro442=) c.20C= c.1363C= (p.Pro455=) c.1345C= (p.Pro449=) | |
22 | g.50697583C>G | CA515254897 | SHANK3 | c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1551C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.20C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697583C>T | CA515254898 | SHANK3 | c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1551C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.20C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.50697583_50697584insGGGCG | CA640359015 | SHANK3 | c.967_968insGGGCG (p.Pro323ArgfsTer26) n.1551_1552insGGGCG c.19_20insGGGCG (p.Pro7ArgfsTer26) c.1324_1325insGGGCG (p.Pro442ArgfsTer26) c.20_21insGGGCG c.1363_1364insGGGCG (p.Pro455ArgfsTer26) c.1345_1346insGGGCG (p.Pro449ArgfsTer26) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697583_50697584insGGGCGCGG | CA754138605 | SHANK3 | c.967_968insGGGCGCGG (p.Pro323ArgfsTer27) n.1551_1552insGGGCGCGG c.19_20insGGGCGCGG (p.Pro7ArgfsTer27) c.1324_1325insGGGCGCGG (p.Pro442ArgfsTer27) c.20_21insGGGCGCGG c.1363_1364insGGGCGCGG (p.Pro455ArgfsTer27) c.1345_1346insGGGCGCGG (p.Pro449ArgfsTer27) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697583_50697584insGCCGCCGGCCTCA | CA2546940119 | SHANK3 | c.967_968insGCCGCCGGCCTCA (p.Pro323ArgfsTer?) n.1551_1552insGCCGCCGGCCTCA c.19_20insGCCGCCGGCCTCA (p.Pro7ArgfsTer?) c.1324_1325insGCCGCCGGCCTCA (p.Pro442ArgfsTer?) c.20_21insGCCGCCGGCCTCA c.1363_1364insGCCGCCGGCCTCA (p.Pro455ArgfsTer?) c.1345_1346insGCCGCCGGCCTCA (p.Pro449ArgfsTer?) | |
22 | g.50697584C>A | CA515254899 | SHANK3 | c.968C>A (p.Pro323His) n.1552C>A c.20C>A (p.Pro7His) c.1325C>A (p.Pro442His) c.21C>A c.1364C>A (p.Pro455His) c.1346C>A (p.Pro449His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697584C= | CA2410995356 | SHANK3 | c.968C= (p.Pro323=) n.1552C= c.20C= (p.Pro7=) c.1325C= (p.Pro442=) c.21C= c.1364C= (p.Pro455=) c.1346C= (p.Pro449=) | |
22 | g.50697584C>G | CA515254900 | SHANK3 | c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1552C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.21C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697584C>T | CA515254901 | SHANK3 | c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1552C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.21C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697584_50697585insGG | CA2819325441 | SHANK3 | c.968_969insGG (p.Pro325HisfsTer23) n.1552_1553insGG c.20_21insGG (p.Pro9HisfsTer23) c.1325_1326insGG (p.Pro444HisfsTer23) c.21_22insGG c.1364_1365insGG (p.Pro457HisfsTer23) c.1346_1347insGG (p.Pro451HisfsTer23) | |
22 | g.50697584_50697585insTGAG | CA2657598613 | SHANK3 | c.968_969insTGAG (p.Ala324GlufsTer?) n.1552_1553insTGAG c.20_21insTGAG (p.Ala8GlufsTer?) c.1325_1326insTGAG (p.Ala443GlufsTer?) c.21_22insTGAG c.1364_1365insTGAG (p.Ala456GlufsTer?) c.1346_1347insTGAG (p.Ala450GlufsTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.50697585C>A | CA10325520 | SHANK3 | c.969C>A (p.Pro323=) n.1553C>A c.21C>A (p.Pro7=) c.1326C>A (p.Pro442=) c.22C>A c.1365C>A (p.Pro455=) c.1347C>A (p.Pro449=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697585C= | CA2410995357 | SHANK3 | c.969C= (p.Pro323=) n.1553C= c.21C= (p.Pro7=) c.1326C= (p.Pro442=) c.22C= c.1365C= (p.Pro455=) c.1347C= (p.Pro449=) | |
22 | g.50697585C>G | CA515254902 | SHANK3 | c.969C>G (p.Pro323=) n.1553C>G c.21C>G (p.Pro7=) c.1326C>G (p.Pro442=) c.22C>G c.1365C>G (p.Pro455=) c.1347C>G (p.Pro449=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697585C>T | CA515254903 | SHANK3 | c.969C>T (p.Pro323=) n.1553C>T c.21C>T (p.Pro7=) c.1326C>T (p.Pro442=) c.22C>T c.1365C>T (p.Pro455=) c.1347C>T (p.Pro449=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697585_50697586insATGGAGCG | CA640359016 | SHANK3 | c.969_970insATGGAGCG (p.Ala324MetfsTer26) n.1553_1554insATGGAGCG c.21_22insATGGAGCG (p.Ala8MetfsTer26) c.1326_1327insATGGAGCG (p.Ala443MetfsTer26) c.22_23insATGGAGCG c.1365_1366insATGGAGCG (p.Ala456MetfsTer26) c.1347_1348insATGGAGCG (p.Ala450MetfsTer26) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697586del | CA2657598629 | SHANK3 | c.970del (p.Ala324HisfsTer23) n.1554del c.22del (p.Ala8HisfsTer23) c.1327del (p.Ala443HisfsTer23) c.23del c.1366del (p.Ala456HisfsTer23) c.1348del (p.Ala450HisfsTer23) | gnomAD v4 |
22 | g.50697586G>A | CA325553892 | SHANK3 | c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1554G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.23G>A c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697586G>C | CA515254904 | SHANK3 | c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1554G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.23G>C c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) | gnomAD v4 |
22 | g.50697586G= | CA2410995358 | SHANK3 | c.970G= (p.Ala324=) n.1554G= c.22G= (p.Ala8=) c.1327G= (p.Ala443=) c.23G= c.1366G= (p.Ala456=) c.1348G= (p.Ala450=) | |
22 | g.50697586G>T | CA515254906 | SHANK3 | c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1554G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.23G>T c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.50697586_50697587insGG | CA2819325442 | SHANK3 | c.970_971insGG (p.Ala324GlyfsTer24) n.1554_1555insGG c.22_23insGG (p.Ala8GlyfsTer24) c.1327_1328insGG (p.Ala443GlyfsTer24) c.23_24insGG c.1366_1367insGG (p.Ala456GlyfsTer24) c.1348_1349insGG (p.Ala450GlyfsTer24) | |
22 | g.50697587C>A | CA515254909 | SHANK3 | c.971C>A (p.Ala324Glu) n.1555C>A c.23C>A (p.Ala8Glu) c.1328C>A (p.Ala443Glu) c.24C>A c.1367C>A (p.Ala456Glu) c.1349C>A (p.Ala450Glu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697587C>G | CA515254908 | SHANK3 | c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1555C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.24C>G c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) | |
22 | g.50697587C>T | CA515254907 | SHANK3 | c.971C>T (p.Ala324Val) n.1555C>T c.23C>T (p.Ala8Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.24C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) | gnomAD v4 |
22 | g.50697587_50697590del | CA2657598633 | SHANK3 | c.971_974del (p.Ala324GlyfsTer22) n.1555_1558del c.23_26del (p.Ala8GlyfsTer22) c.1328_1331del (p.Ala443GlyfsTer22) c.24_27del c.1367_1370del (p.Ala456GlyfsTer22) c.1349_1352del (p.Ala450GlyfsTer22) | gnomAD v4 |
22 | g.50697588_50697590del | CA2657598632 | SHANK3 | c.972_974del (p.Pro325del) n.1556_1558del c.24_26del (p.Pro9del) c.1329_1331del (p.Pro444del) c.25_27del c.1368_1370del (p.Pro457del) c.1350_1352del (p.Pro451del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697588del | CA2577768311 | SHANK3 | c.972del (p.Pro325ArgfsTer22) n.1556del c.24del (p.Pro9ArgfsTer22) c.1329del (p.Pro444ArgfsTer22) c.25del c.1368del (p.Pro457ArgfsTer22) c.1350del (p.Pro451ArgfsTer22) | |
22 | g.50697588A= | CA2410995359 | SHANK3 | c.972A= (p.Ala324=) n.1556A= c.24A= (p.Ala8=) c.1329A= (p.Ala443=) c.25A= c.1368A= (p.Ala456=) c.1350A= (p.Ala450=) | |
22 | g.50697588A>C | CA515254913 | SHANK3 | c.972A>C (p.Ala324=) n.1556A>C c.24A>C (p.Ala8=) c.1329A>C (p.Ala443=) c.25A>C c.1368A>C (p.Ala456=) c.1350A>C (p.Ala450=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697588A>G | CA515254911 | SHANK3 | c.972A>G (p.Ala324=) n.1556A>G c.24A>G (p.Ala8=) c.1329A>G (p.Ala443=) c.25A>G c.1368A>G (p.Ala456=) c.1350A>G (p.Ala450=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697588A>T | CA515254912 | SHANK3 | c.972A>T (p.Ala324=) n.1556A>T c.24A>T (p.Ala8=) c.1329A>T (p.Ala443=) c.25A>T c.1368A>T (p.Ala456=) c.1350A>T (p.Ala450=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697588_50697593delinsACCGCC | CA2410995360 | SHANK3 | c.972_977delinsACCGCC (p.Ala324=) n.1556_1561delinsACCGCC c.24_29delinsACCGCC (p.Ala8=) c.1329_1334delinsACCGCC (p.Ala443=) c.25_30delinsACCGCC c.1368_1373delinsACCGCC (p.Ala456=) c.1350_1355delinsACCGCC (p.Ala450=) | |
22 | g.50697588_50697599del | CA2819325443 | SHANK3 | c.972_983del (p.Pro325_Arg328del) n.1556_1567del c.24_35del (p.Pro9_Arg12del) c.1329_1340del (p.Pro444_Arg447del) c.25_36del c.1368_1379del (p.Pro457_Arg460del) c.1350_1361del (p.Pro451_Arg454del) | |
22 | g.50697588_50697589insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC | CA2544619070 | SHANK3 | c.972_973insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC (p.Ala324_Pro325insAlaAlaAlaAlaAlaProAlaAla) n.1556_1557insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC c.24_25insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC (p.Ala8_Pro9insAlaAlaAlaAlaAlaProAlaAla) c.1329_1330insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC (p.Ala443_Pro444insAlaAlaAlaAlaAlaProAlaAla) c.25_26insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC c.1368_1369insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC (p.Ala456_Pro457insAlaAlaAlaAlaAlaProAlaAla) c.1350_1351insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC (p.Ala450_Pro451insAlaAlaAlaAlaAlaProAlaAla) | |
22 | g.50697589C>A | CA515254914 | SHANK3 | c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1557C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.26C>A c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.50697589C= | CA2410995361 | SHANK3 | c.973C= (p.Pro325=) n.1557C= c.25C= (p.Pro9=) c.1330C= (p.Pro444=) c.26C= c.1369C= (p.Pro457=) c.1351C= (p.Pro451=) | |
22 | g.50697589C>G | CA515254915 | SHANK3 | c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1557C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.26C>G c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) | gnomAD v4 |
22 | g.50697589C>T | CA515254916 | SHANK3 | c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1557C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.26C>T c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50697589_50697590del | CA2819325444 | SHANK3 | c.973_974del (p.Pro325AlafsTer29) n.1557_1558del c.25_26del (p.Pro9AlafsTer29) c.1330_1331del (p.Pro444AlafsTer29) c.26_27del c.1369_1370del (p.Pro457AlafsTer29) c.1351_1352del (p.Pro451AlafsTer29) | |
22 | g.50697589_50697593del | CA1026687697 | SHANK3 | c.973_977del (p.Pro325AlafsTer28) n.1557_1561del c.25_29del (p.Pro9AlafsTer28) c.1330_1334del (p.Pro444AlafsTer28) c.26_30del c.1369_1373del (p.Pro457AlafsTer28) c.1351_1355del (p.Pro451AlafsTer28) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697594_50697596del | CA2657598643 | SHANK3 | c.978_980del (p.Pro327del) n.1562_1564del c.30_32del (p.Pro11del) c.1335_1337del (p.Pro446del) c.31_33del c.1374_1376del (p.Pro459del) c.1356_1358del (p.Pro453del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697592_50697599del | CA2524555614 | SHANK3 | c.976_983del (p.Pro326GlyfsTer26) n.1560_1567del c.28_35del (p.Pro10GlyfsTer26) c.1333_1340del (p.Pro445GlyfsTer26) c.29_36del c.1372_1379del (p.Pro458GlyfsTer26) c.1354_1361del (p.Pro452GlyfsTer26) | |
22 | g.50697589_50697590insGTG | CA640359017 | SHANK3 | c.973_974insGTG (p.Pro325delinsArgAla) n.1557_1558insGTG c.25_26insGTG (p.Pro9delinsArgAla) c.1330_1331insGTG (p.Pro444delinsArgAla) c.26_27insGTG c.1369_1370insGTG (p.Pro457delinsArgAla) c.1351_1352insGTG (p.Pro451delinsArgAla) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697590C>A | CA515254919 | SHANK3 | c.974C>A (p.Pro325Gln) n.1558C>A c.26C>A (p.Pro9Gln) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.27C>A c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.50697590C= | CA2410995362 | SHANK3 | c.974C= (p.Pro325=) n.1558C= c.26C= (p.Pro9=) c.1331C= (p.Pro444=) c.27C= c.1370C= (p.Pro457=) c.1352C= (p.Pro451=) | |
22 | g.50697590C>G | CA515254918 | SHANK3 | c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1558C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.27C>G c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697590C>T | CA515254917 | SHANK3 | c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1558C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.27C>T c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697591del | CA2657598654 | SHANK3 | c.975del (p.Pro326ArgfsTer21) n.1559del c.27del (p.Pro10ArgfsTer21) c.1332del (p.Pro445ArgfsTer21) c.28del c.1371del (p.Pro458ArgfsTer21) c.1353del (p.Pro452ArgfsTer21) | gnomAD v4 |
22 | g.50697591G>A | CA325553894 | SHANK3 | c.975G>A (p.Pro325=) n.1559G>A c.27G>A (p.Pro9=) c.1332G>A (p.Pro444=) c.28G>A c.1371G>A (p.Pro457=) c.1353G>A (p.Pro451=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697591G>C | CA515254920 | SHANK3 | c.975G>C (p.Pro325=) n.1559G>C c.27G>C (p.Pro9=) c.1332G>C (p.Pro444=) c.28G>C c.1371G>C (p.Pro457=) c.1353G>C (p.Pro451=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697591G= | CA2410995363 | SHANK3 | c.975G= (p.Pro325=) n.1559G= c.27G= (p.Pro9=) c.1332G= (p.Pro444=) c.28G= c.1371G= (p.Pro457=) c.1353G= (p.Pro451=) | |
22 | g.50697591G>T | CA515254921 | SHANK3 | c.975G>T (p.Pro325=) n.1559G>T c.27G>T (p.Pro9=) c.1332G>T (p.Pro444=) c.28G>T c.1371G>T (p.Pro457=) c.1353G>T (p.Pro451=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697591_50697592insGG | CA640359018 | SHANK3 | c.975_976insGG (p.Pro326GlyfsTer22) n.1559_1560insGG c.27_28insGG (p.Pro10GlyfsTer22) c.1332_1333insGG (p.Pro445GlyfsTer22) c.28_29insGG c.1371_1372insGG (p.Pro458GlyfsTer22) c.1353_1354insGG (p.Pro452GlyfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697592C>A | CA515254922 | SHANK3 | c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1560C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.29C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.50697592C= | CA2410995364 | SHANK3 | c.976C= (p.Pro326=) n.1560C= c.28C= (p.Pro10=) c.1333C= (p.Pro445=) c.29C= c.1372C= (p.Pro458=) c.1354C= (p.Pro452=) | |
22 | g.50697592C>G | CA515254923 | SHANK3 | c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1560C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.29C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) | gnomAD v4 |
22 | g.50697592C>T | CA515254924 | SHANK3 | c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1560C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.29C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697592_50697593insT | CA1026687714 | SHANK3 | c.976_977insT (p.Pro326LeufsTer29) n.1560_1561insT c.28_29insT (p.Pro10LeufsTer29) c.1333_1334insT (p.Pro445LeufsTer29) c.29_30insT c.1372_1373insT (p.Pro458LeufsTer29) c.1354_1355insT (p.Pro452LeufsTer29) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697592_50697593insTCGTG | CA2526389926 | SHANK3 | c.976_977insTCGTG (p.Pro326LeufsTer23) n.1560_1561insTCGTG c.28_29insTCGTG (p.Pro10LeufsTer23) c.1333_1334insTCGTG (p.Pro445LeufsTer23) c.29_30insTCGTG c.1372_1373insTCGTG (p.Pro458LeufsTer23) c.1354_1355insTCGTG (p.Pro452LeufsTer23) | |
22 | g.50697592_50697593insTGGCGGGAG | CA640359019 | SHANK3 | c.976_977insTGGCGGGAG (p.Pro326delinsLeuAlaGlyAla) n.1560_1561insTGGCGGGAG c.28_29insTGGCGGGAG (p.Pro10delinsLeuAlaGlyAla) c.1333_1334insTGGCGGGAG (p.Pro445delinsLeuAlaGlyAla) c.29_30insTGGCGGGAG c.1372_1373insTGGCGGGAG (p.Pro458delinsLeuAlaGlyAla) c.1354_1355insTGGCGGGAG (p.Pro452delinsLeuAlaGlyAla) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697592_50697593insTGGCGGGAGCGGGCCGGG | CA2819325445 | SHANK3 | c.976_977insTGGCGGGAGCGGGCCGGG (p.Pro326delinsLeuAlaGlyAlaGlyArgAla) n.1560_1561insTGGCGGGAGCGGGCCGGG c.28_29insTGGCGGGAGCGGGCCGGG (p.Pro10delinsLeuAlaGlyAlaGlyArgAla) c.1333_1334insTGGCGGGAGCGGGCCGGG (p.Pro445delinsLeuAlaGlyAlaGlyArgAla) c.29_30insTGGCGGGAGCGGGCCGGG c.1372_1373insTGGCGGGAGCGGGCCGGG (p.Pro458delinsLeuAlaGlyAlaGlyArgAla) c.1354_1355insTGGCGGGAGCGGGCCGGG (p.Pro452delinsLeuAlaGlyAlaGlyArgAla) | |
22 | g.50697593C>A | CA515254925 | SHANK3 | c.977C>A (p.Pro326Gln) n.1561C>A c.29C>A (p.Pro10Gln) c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.30C>A c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.1355C>A (p.Pro452Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.50697593C= | CA2410995365 | SHANK3 | c.977C= (p.Pro326=) n.1561C= c.29C= (p.Pro10=) c.1334C= (p.Pro445=) c.30C= c.1373C= (p.Pro458=) c.1355C= (p.Pro452=) | |
22 | g.50697593C>G | CA515254926 | SHANK3 | c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1561C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.30C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.50697593C>T | CA325553900 | SHANK3 | c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1561C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.30C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697594_50697595del | CA2657598663 | SHANK3 | c.978_979del (p.Arg328GlyfsTer26) n.1562_1563del c.30_31del (p.Arg12GlyfsTer26) c.1335_1336del (p.Arg447GlyfsTer26) c.31_32del c.1374_1375del (p.Arg460GlyfsTer26) c.1356_1357del (p.Arg454GlyfsTer26) | gnomAD v4 |
22 | g.50697594del | CA2657598669 | SHANK3 | c.978del (p.Arg328GlyfsTer19) n.1562del c.30del (p.Arg12GlyfsTer19) c.1335del (p.Arg447GlyfsTer19) c.31del c.1374del (p.Arg460GlyfsTer19) c.1356del (p.Arg454GlyfsTer19) | gnomAD v4 |
22 | g.50697594G>A | CA515254928 | SHANK3 | c.978G>A (p.Pro326=) n.1562G>A c.30G>A (p.Pro10=) c.1335G>A (p.Pro445=) c.31G>A c.1374G>A (p.Pro458=) c.1356G>A (p.Pro452=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697594G>C | CA515254929 | SHANK3 | c.978G>C (p.Pro326=) n.1562G>C c.30G>C (p.Pro10=) c.1335G>C (p.Pro445=) c.31G>C c.1374G>C (p.Pro458=) c.1356G>C (p.Pro452=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697594G= | CA2410995366 | SHANK3 | c.978G= (p.Pro326=) n.1562G= c.30G= (p.Pro10=) c.1335G= (p.Pro445=) c.31G= c.1374G= (p.Pro458=) c.1356G= (p.Pro452=) | |
22 | g.50697594G>T | CA515254930 | SHANK3 | c.978G>T (p.Pro326=) n.1562G>T c.30G>T (p.Pro10=) c.1335G>T (p.Pro445=) c.31G>T c.1374G>T (p.Pro458=) c.1356G>T (p.Pro452=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697594_50697595insGG | CA1026687719 | SHANK3 | c.978_979insGG (p.Pro327GlyfsTer21) n.1562_1563insGG c.30_31insGG (p.Pro11GlyfsTer21) c.1335_1336insGG (p.Pro446GlyfsTer21) c.31_32insGG c.1374_1375insGG (p.Pro459GlyfsTer21) c.1356_1357insGG (p.Pro453GlyfsTer21) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697594_50697595insTG | CA1026687724 | SHANK3 | c.978_979insTG (p.Pro327CysfsTer21) n.1562_1563insTG c.30_31insTG (p.Pro11CysfsTer21) c.1335_1336insTG (p.Pro446CysfsTer21) c.31_32insTG c.1374_1375insTG (p.Pro459CysfsTer21) c.1356_1357insTG (p.Pro453CysfsTer21) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697594_50697695del | CA2819325446 | SHANK3 | c.978_1079del (p.Pro327_His360del) n.1562_1663del c.30_131del (p.Pro11_His44del) c.1335_1436del (p.Pro446_His479del) c.31_132del c.1374_1475del (p.Pro459_His492del) c.1356_1457del (p.Pro453_His486del) | |
22 | g.50697594_50697595insGGC | CA640359020 | SHANK3 | c.978_979insGGC (p.Pro326_Pro327insGly) n.1562_1563insGGC c.30_31insGGC (p.Pro10_Pro11insGly) c.1335_1336insGGC (p.Pro445_Pro446insGly) c.31_32insGGC c.1374_1375insGGC (p.Pro458_Pro459insGly) c.1356_1357insGGC (p.Pro452_Pro453insGly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697595C>A | CA515254931 | SHANK3 | c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1563C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.32C>A c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.50697595C= | CA2410995367 | SHANK3 | c.979C= (p.Pro327=) n.1563C= c.31C= (p.Pro11=) c.1336C= (p.Pro446=) c.32C= c.1375C= (p.Pro459=) c.1357C= (p.Pro453=) | |
22 | g.50697595C>G | CA515254932 | SHANK3 | c.979C>G (p.Pro327Ala) n.1563C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.32C>G c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697595C>T | CA515254933 | SHANK3 | c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1563C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.32C>T c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697598del | CA2577768312 | SHANK3 | c.982del (p.Arg328GlyfsTer19) n.1566del c.34del (p.Arg12GlyfsTer19) c.1339del (p.Arg447GlyfsTer19) c.35del c.1378del (p.Arg460GlyfsTer19) c.1360del (p.Arg454GlyfsTer19) | gnomAD v4 |
22 | g.50697595_50697596insGGCGG | CA2819325447 | SHANK3 | c.979_980insGGCGG (p.Pro327ArgfsTer22) n.1563_1564insGGCGG c.31_32insGGCGG (p.Pro11ArgfsTer22) c.1336_1337insGGCGG (p.Pro446ArgfsTer22) c.32_33insGGCGG c.1375_1376insGGCGG (p.Pro459ArgfsTer22) c.1357_1358insGGCGG (p.Pro453ArgfsTer22) | |
22 | g.50697595_50697596insTGGCGGGAGCGGG | CA2564055433 | SHANK3 | c.979_980insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro327LeufsTer32) n.1563_1564insTGGCGGGAGCGGG c.31_32insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro11LeufsTer32) c.1336_1337insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro446LeufsTer32) c.32_33insTGGCGGGAGCGGG c.1375_1376insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro459LeufsTer32) c.1357_1358insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro453LeufsTer32) | |
22 | g.50697596C>A | CA515254934 | SHANK3 | c.980C>A (p.Pro327His) n.1564C>A c.32C>A (p.Pro11His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.33C>A c.1376C>A (p.Pro459His) c.1358C>A (p.Pro453His) | gnomAD v4 |
22 | g.50697596C= | CA2410995368 | SHANK3 | c.980C= (p.Pro327=) n.1564C= c.32C= (p.Pro11=) c.1337C= (p.Pro446=) c.33C= c.1376C= (p.Pro459=) c.1358C= (p.Pro453=) | |
22 | g.50697596C>G | CA515254935 | SHANK3 | c.980C>G (p.Pro327Arg) n.1564C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.33C>G c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697596C>T | CA515254936 | SHANK3 | c.980C>T (p.Pro327Leu) n.1564C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.33C>T c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697596_50697600del | CA2657598678 | SHANK3 | c.980_984del (p.Pro327ArgfsTer26) n.1564_1568del c.32_36del (p.Pro11ArgfsTer26) c.1337_1341del (p.Pro446ArgfsTer26) c.33_37del c.1376_1380del (p.Pro459ArgfsTer26) c.1358_1362del (p.Pro453ArgfsTer26) | gnomAD v4 |
22 | g.50697597C>A | CA515254937 | SHANK3 | c.981C>A (p.Pro327=) n.1565C>A c.33C>A (p.Pro11=) c.1338C>A (p.Pro446=) c.34C>A c.1377C>A (p.Pro459=) c.1359C>A (p.Pro453=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697597C>G | CA515254938 | SHANK3 | c.981C>G (p.Pro327=) n.1565C>G c.33C>G (p.Pro11=) c.1338C>G (p.Pro446=) c.34C>G c.1377C>G (p.Pro459=) c.1359C>G (p.Pro453=) | |
22 | g.50697597C>T | CA515254939 | SHANK3 | c.981C>T (p.Pro327=) n.1565C>T c.33C>T (p.Pro11=) c.1338C>T (p.Pro446=) c.34C>T c.1377C>T (p.Pro459=) c.1359C>T (p.Pro453=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697597_50697598insGTG | CA2657598689 | SHANK3 | c.981_982insGTG (p.Pro327_Arg328insVal) n.1565_1566insGTG c.33_34insGTG (p.Pro11_Arg12insVal) c.1338_1339insGTG (p.Pro446_Arg447insVal) c.34_35insGTG c.1377_1378insGTG (p.Pro459_Arg460insVal) c.1359_1360insGTG (p.Pro453_Arg454insVal) | gnomAD v4 |
22 | g.50697597_50697598insTGG | CA1026687736 | SHANK3 | c.981_982insTGG (p.Pro327_Arg328insTrp) n.1565_1566insTGG c.33_34insTGG (p.Pro11_Arg12insTrp) c.1338_1339insTGG (p.Pro446_Arg447insTrp) c.34_35insTGG c.1377_1378insTGG (p.Pro459_Arg460insTrp) c.1359_1360insTGG (p.Pro453_Arg454insTrp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697597_50697598insGGGCG | CA2561017072 | SHANK3 | c.981_982insGGGCG (p.Arg328GlyfsTer21) n.1565_1566insGGGCG c.33_34insGGGCG (p.Arg12GlyfsTer21) c.1338_1339insGGGCG (p.Arg447GlyfsTer21) c.34_35insGGGCG c.1377_1378insGGGCG (p.Arg460GlyfsTer21) c.1359_1360insGGGCG (p.Arg454GlyfsTer21) | |
22 | g.50697598C>A | CA515254941 | SHANK3 | c.982C>A (p.Arg328=) n.1566C>A c.34C>A (p.Arg12=) c.1339C>A (p.Arg447=) c.35C>A c.1378C>A (p.Arg460=) c.1360C>A (p.Arg454=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697598C= | CA2410995369 | SHANK3 | c.982C= (p.Arg328=) n.1566C= c.34C= (p.Arg12=) c.1339C= (p.Arg447=) c.35C= c.1378C= (p.Arg460=) c.1360C= (p.Arg454=) | |
22 | g.50697598C>G | CA325553906 | SHANK3 | c.982C>G (p.Arg328Gly) n.1566C>G c.34C>G (p.Arg12Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.35C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697598C>T | CA515254940 | SHANK3 | c.982C>T (p.Arg328Trp) n.1566C>T c.34C>T (p.Arg12Trp) c.1339C>T (p.Arg447Trp) c.35C>T c.1378C>T (p.Arg460Trp) c.1360C>T (p.Arg454Trp) | gnomAD v4 |
22 | g.50697603_50697604insGGCGGTGCGGGGC | CA2657598690 | SHANK3 | c.987_988insGGCGGTGCGGGGC (p.Pro330GlyfsTer29) n.1571_1572insGGCGGTGCGGGGC c.39_40insGGCGGTGCGGGGC (p.Pro14GlyfsTer29) c.1344_1345insGGCGGTGCGGGGC (p.Pro449GlyfsTer29) c.40_41insGGCGGTGCGGGGC c.1383_1384insGGCGGTGCGGGGC (p.Pro462GlyfsTer29) c.1365_1366insGGCGGTGCGGGGC (p.Pro456GlyfsTer29) | gnomAD v4 |
22 | g.50697598_50697599insA | CA2657598694 | SHANK3 | c.982_983insA (p.Arg328GlnfsTer27) n.1566_1567insA c.34_35insA (p.Arg12GlnfsTer27) c.1339_1340insA (p.Arg447GlnfsTer27) c.35_36insA c.1378_1379insA (p.Arg460GlnfsTer27) c.1360_1361insA (p.Arg454GlnfsTer27) | gnomAD v4 |
22 | g.50697598_50697599insT | CA2657598696 | SHANK3 | c.982_983insT (p.Arg328LeufsTer27) n.1566_1567insT c.34_35insT (p.Arg12LeufsTer27) c.1339_1340insT (p.Arg447LeufsTer27) c.35_36insT c.1378_1379insT (p.Arg460LeufsTer27) c.1360_1361insT (p.Arg454LeufsTer27) | gnomAD v4 |
22 | g.50697598_50697599insCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGTGCG | CA1026687739 | SHANK3 | c.982_983insCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGTGCG (p.Arg328ProfsTer35) n.1566_1567insCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGTGCG c.34_35insCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGTGCG (p.Arg12ProfsTer35) c.1339_1340insCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGTGCG (p.Arg447ProfsTer35) c.35_36insCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGTGCG c.1378_1379insCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGTGCG (p.Arg460ProfsTer35) c.1360_1361insCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGTGCG (p.Arg454ProfsTer35) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697599G>A | CA515254942 | SHANK3 | c.983G>A (p.Arg328Gln) n.1567G>A c.35G>A (p.Arg12Gln) c.1340G>A (p.Arg447Gln) c.36G>A c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.1361G>A (p.Arg454Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697599G>C | CA515254943 | SHANK3 | c.983G>C (p.Arg328Pro) n.1567G>C c.35G>C (p.Arg12Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.36G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697599G= | CA2410995370 | SHANK3 | c.983G= (p.Arg328=) n.1567G= c.35G= (p.Arg12=) c.1340G= (p.Arg447=) c.36G= c.1379G= (p.Arg460=) c.1361G= (p.Arg454=) | |
22 | g.50697599G>T | CA515254944 | SHANK3 | c.983G>T (p.Arg328Leu) n.1567G>T c.35G>T (p.Arg12Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.36G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697602dup | CA2657598695 | SHANK3 | c.986dup (p.Lys331GlufsTer24) n.1570dup c.38dup (p.Lys15GlufsTer24) c.1343dup (p.Lys450GlufsTer24) c.39dup c.1382dup (p.Lys463GlufsTer24) c.1364dup (p.Lys457GlufsTer24) | gnomAD v4 |
22 | g.50697602del | CA2657598698 | SHANK3 | c.986del (p.Gly329AlafsTer18) n.1570del c.38del (p.Gly13AlafsTer18) c.1343del (p.Gly448AlafsTer18) c.39del c.1382del (p.Gly461AlafsTer18) c.1364del (p.Gly455AlafsTer18) | gnomAD v4 |
22 | g.50697601_50697602del | CA2840532445 | SHANK3 | c.985_986del (p.Gly329ProfsTer25) n.1569_1570del c.37_38del (p.Gly13ProfsTer25) c.1342_1343del (p.Gly448ProfsTer25) c.38_39del c.1381_1382del (p.Gly461ProfsTer25) c.1363_1364del (p.Gly455ProfsTer25) | |
22 | g.50697599_50697600insCT | CA2657598711 | SHANK3 | c.983_984insCT (p.Gly329TrpfsTer19) n.1567_1568insCT c.35_36insCT (p.Gly13TrpfsTer19) c.1340_1341insCT (p.Gly448TrpfsTer19) c.36_37insCT c.1379_1380insCT (p.Gly461TrpfsTer19) c.1361_1362insCT (p.Gly455TrpfsTer19) | gnomAD v4 |
22 | g.50697600G>A | CA515254945 | SHANK3 | c.984G>A (p.Arg328=) n.1568G>A c.36G>A (p.Arg12=) c.1341G>A (p.Arg447=) c.37G>A c.1380G>A (p.Arg460=) c.1362G>A (p.Arg454=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697600G>C | CA515254946 | SHANK3 | c.984G>C (p.Arg328=) n.1568G>C c.36G>C (p.Arg12=) c.1341G>C (p.Arg447=) c.37G>C c.1380G>C (p.Arg460=) c.1362G>C (p.Arg454=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697600G= | CA2410995371 | SHANK3 | c.984G= (p.Arg328=) n.1568G= c.36G= (p.Arg12=) c.1341G= (p.Arg447=) c.37G= c.1380G= (p.Arg460=) c.1362G= (p.Arg454=) | |
22 | g.50697600G>T | CA515254947 | SHANK3 | c.984G>T (p.Arg328=) n.1568G>T c.36G>T (p.Arg12=) c.1341G>T (p.Arg447=) c.37G>T c.1380G>T (p.Arg460=) c.1362G>T (p.Arg454=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697600_50697601insCG | CA640359021 | SHANK3 | c.984_985insCG (p.Gly329ArgfsTer19) n.1568_1569insCG c.36_37insCG (p.Gly13ArgfsTer19) c.1341_1342insCG (p.Gly448ArgfsTer19) c.37_38insCG c.1380_1381insCG (p.Gly461ArgfsTer19) c.1362_1363insCG (p.Gly455ArgfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697601G>A | CA515254950 | SHANK3 | c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1569G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.38G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697601G>C | CA515254949 | SHANK3 | c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1569G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.38G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.50697601G>T | CA515254948 | SHANK3 | c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1569G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.38G>T c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) | gnomAD v4 |
22 | g.50697601_50697602insCGCGGCGGCACG | CA640359022 | SHANK3 | c.985_986insCGCGGCGGCACG (p.Arg328_Gly329insAlaArgArgHis) n.1569_1570insCGCGGCGGCACG c.37_38insCGCGGCGGCACG (p.Arg12_Gly13insAlaArgArgHis) c.1342_1343insCGCGGCGGCACG (p.Arg447_Gly448insAlaArgArgHis) c.38_39insCGCGGCGGCACG c.1381_1382insCGCGGCGGCACG (p.Arg460_Gly461insAlaArgArgHis) c.1363_1364insCGCGGCGGCACG (p.Arg454_Gly455insAlaArgArgHis) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697601_50697607del | CA1026687748 | SHANK3 | c.985_991del (p.Gly329SerfsTer16) n.1569_1575del c.37_43del (p.Gly13SerfsTer16) c.1342_1348del (p.Gly448SerfsTer16) c.38_44del c.1381_1387del (p.Gly461SerfsTer16) c.1363_1369del (p.Gly455SerfsTer16) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697602G>A | CA515254951 | SHANK3 | c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1570G>A c.38G>A (p.Gly13Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.39G>A c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.50697602G>C | CA515254952 | SHANK3 | c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1570G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.39G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) | gnomAD v4 |
22 | g.50697602G= | CA2410995372 | SHANK3 | c.986G= (p.Gly329=) n.1570G= c.38G= (p.Gly13=) c.1343G= (p.Gly448=) c.39G= c.1382G= (p.Gly461=) c.1364G= (p.Gly455=) | |
22 | g.50697602G>T | CA515254953 | SHANK3 | c.986G>T (p.Gly329Val) n.1570G>T c.38G>T (p.Gly13Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.39G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697602_50697604del | CA2657598726 | SHANK3 | c.986_988del (p.Gly329_Pro330delinsAla) n.1570_1572del c.38_40del (p.Gly13_Pro14delinsAla) c.1343_1345del (p.Gly448_Pro449delinsAla) c.39_41del c.1382_1384del (p.Gly461_Pro462delinsAla) c.1364_1366del (p.Gly455_Pro456delinsAla) | gnomAD v4 |
22 | g.50697602_50697607del | CA1026687753 | SHANK3 | c.986_991del (p.Gly329_Lys331delinsGlu) n.1570_1575del c.38_43del (p.Gly13_Lys15delinsGlu) c.1343_1348del (p.Gly448_Lys450delinsGlu) c.39_44del c.1382_1387del (p.Gly461_Lys463delinsGlu) c.1364_1369del (p.Gly455_Lys457delinsGlu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697603C>A | CA515254954 | SHANK3 | c.987C>A (p.Gly329=) n.1571C>A c.39C>A (p.Gly13=) c.1344C>A (p.Gly448=) c.40C>A c.1383C>A (p.Gly461=) c.1365C>A (p.Gly455=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697603C= | CA2410995373 | SHANK3 | c.987C= (p.Gly329=) n.1571C= c.39C= (p.Gly13=) c.1344C= (p.Gly448=) c.40C= c.1383C= (p.Gly461=) c.1365C= (p.Gly455=) | |
22 | g.50697603C>G | CA515254955 | SHANK3 | c.987C>G (p.Gly329=) n.1571C>G c.39C>G (p.Gly13=) c.1344C>G (p.Gly448=) c.40C>G c.1383C>G (p.Gly461=) c.1365C>G (p.Gly455=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697603C>T | CA515254956 | SHANK3 | c.987C>T (p.Gly329=) n.1571C>T c.39C>T (p.Gly13=) c.1344C>T (p.Gly448=) c.40C>T c.1383C>T (p.Gly461=) c.1365C>T (p.Gly455=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697605del | CA2657598731 | SHANK3 | c.989del (p.Pro330ArgfsTer17) n.1573del c.41del (p.Pro14ArgfsTer17) c.1346del (p.Pro449ArgfsTer17) c.42del c.1385del (p.Pro462ArgfsTer17) c.1367del (p.Pro456ArgfsTer17) | gnomAD v4 |
22 | g.50697603_50697604insAGG | CA640359023 | SHANK3 | c.987_988insAGG (p.Gly329_Pro330insArg) n.1571_1572insAGG c.39_40insAGG (p.Gly13_Pro14insArg) c.1344_1345insAGG (p.Gly448_Pro449insArg) c.40_41insAGG c.1383_1384insAGG (p.Gly461_Pro462insArg) c.1365_1366insAGG (p.Gly455_Pro456insArg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697604C>A | CA515254957 | SHANK3 | c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1572C>A c.40C>A (p.Pro14Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.41C>A c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.50697604C>G | CA515254959 | SHANK3 | c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1572C>G c.40C>G (p.Pro14Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.41C>G c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) | gnomAD v4 |
22 | g.50697604C>T | CA515254958 | SHANK3 | c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1572C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.41C>T c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.50697605C>A | CA515254960 | SHANK3 | c.989C>A (p.Pro330Gln) n.1573C>A c.41C>A (p.Pro14Gln) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.42C>A c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.50697605C= | CA2410995374 | SHANK3 | c.989C= (p.Pro330=) n.1573C= c.41C= (p.Pro14=) c.1346C= (p.Pro449=) c.42C= c.1385C= (p.Pro462=) c.1367C= (p.Pro456=) | |
22 | g.50697605C>G | CA515254961 | SHANK3 | c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1573C>G c.41C>G (p.Pro14Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.42C>G c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.50697605C>T | CA515254962 | SHANK3 | c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1573C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.42C>T c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697605_50697606insAT | CA640359024 | SHANK3 | c.989_990insAT (p.Lys331Ter) n.1573_1574insAT c.41_42insAT (p.Lys15Ter) c.1346_1347insAT (p.Lys450Ter) c.42_43insAT c.1385_1386insAT (p.Lys463Ter) c.1367_1368insAT (p.Lys457Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697606G>A | CA515254963 | SHANK3 | c.990G>A (p.Pro330=) n.1574G>A c.42G>A (p.Pro14=) c.1347G>A (p.Pro449=) c.43G>A c.1386G>A (p.Pro462=) c.1368G>A (p.Pro456=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697606G>C | CA515254964 | SHANK3 | c.990G>C (p.Pro330=) n.1574G>C c.42G>C (p.Pro14=) c.1347G>C (p.Pro449=) c.43G>C c.1386G>C (p.Pro462=) c.1368G>C (p.Pro456=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697606G>T | CA515254965 | SHANK3 | c.990G>T (p.Pro330=) n.1574G>T c.42G>T (p.Pro14=) c.1347G>T (p.Pro449=) c.43G>T c.1386G>T (p.Pro462=) c.1368G>T (p.Pro456=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697607A= | CA2410995375 | SHANK3 | c.991A= (p.Lys331=) n.1575A= c.43A= (p.Lys15=) c.1348A= (p.Lys450=) c.44A= c.1387A= (p.Lys463=) c.1369A= (p.Lys457=) | |
22 | g.50697607A>C | CA515254966 | SHANK3 | c.991A>C (p.Lys331Gln) n.1575A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.44A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) | |
22 | g.50697607A>G | CA515254967 | SHANK3 | c.991A>G (p.Lys331Glu) n.1575A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.44A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697607A>T | CA515254968 | SHANK3 | c.991A>T (p.Lys331Ter) n.1575A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.44A>T c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.50697607_50697608del | CA1026687767 | SHANK3 | c.991_992del (p.Lys331AlafsTer23) n.1575_1576del c.43_44del (p.Lys15AlafsTer23) c.1348_1349del (p.Lys450AlafsTer23) c.44_45del c.1387_1388del (p.Lys463AlafsTer23) c.1369_1370del (p.Lys457AlafsTer23) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697608del | CA2657598746 | SHANK3 | c.992del (p.Lys331SerfsTer16) n.1576del c.44del (p.Lys15SerfsTer16) c.1349del (p.Lys450SerfsTer16) c.45del c.1388del (p.Lys463SerfsTer16) c.1370del (p.Lys457SerfsTer16) | gnomAD v4 |
22 | g.50697607_50697610del | CA2657598747 | SHANK3 | c.991_994del (p.Lys331GlyfsTer15) n.1575_1578del c.43_46del (p.Lys15GlyfsTer15) c.1348_1351del (p.Lys450GlyfsTer15) c.44_47del c.1387_1390del (p.Lys463GlyfsTer15) c.1369_1372del (p.Lys457GlyfsTer15) | gnomAD v4 |
22 | g.50697608A= | CA2410995376 | SHANK3 | c.992A= (p.Lys331=) n.1576A= c.44A= (p.Lys15=) c.1349A= (p.Lys450=) c.45A= c.1388A= (p.Lys463=) c.1370A= (p.Lys457=) | |
22 | g.50697608A>C | CA515254969 | SHANK3 | c.992A>C (p.Lys331Thr) n.1576A>C c.44A>C (p.Lys15Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.45A>C c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) | dbSNP |
22 | g.50697608A>G | CA515254970 | SHANK3 | c.992A>G (p.Lys331Arg) n.1576A>G c.44A>G (p.Lys15Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.45A>G c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697608A>T | CA515254971 | SHANK3 | c.992A>T (p.Lys331Met) n.1576A>T c.44A>T (p.Lys15Met) c.1349A>T (p.Lys450Met) c.45A>T c.1388A>T (p.Lys463Met) c.1370A>T (p.Lys457Met) | gnomAD v4 |
22 | g.50697609G>A | CA515254972 | SHANK3 | c.993G>A (p.Lys331=) n.1577G>A c.45G>A (p.Lys15=) c.1350G>A (p.Lys450=) c.46G>A c.1389G>A (p.Lys463=) c.1371G>A (p.Lys457=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697609G>C | CA515254974 | SHANK3 | c.993G>C (p.Lys331Asn) n.1577G>C c.45G>C (p.Lys15Asn) c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.46G>C c.1389G>C (p.Lys463Asn) c.1371G>C (p.Lys457Asn) | gnomAD v4 |
22 | g.50697609G>T | CA515254973 | SHANK3 | c.993G>T (p.Lys331Asn) n.1577G>T c.45G>T (p.Lys15Asn) c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.46G>T c.1389G>T (p.Lys463Asn) c.1371G>T (p.Lys457Asn) | gnomAD v4 |
22 | g.50697610del | CA2657598759 | SHANK3 | c.994del (p.Arg332GlyfsTer15) n.1578del c.46del (p.Arg16GlyfsTer15) c.1351del (p.Arg451GlyfsTer15) c.47del c.1390del (p.Arg464GlyfsTer15) c.1372del (p.Arg458GlyfsTer15) | gnomAD v4 |
22 | g.50697610C>A | CA515254975 | SHANK3 | c.994C>A (p.Arg332=) n.1578C>A c.46C>A (p.Arg16=) c.1351C>A (p.Arg451=) c.47C>A c.1390C>A (p.Arg464=) c.1372C>A (p.Arg458=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697610C>G | CA515254976 | SHANK3 | c.994C>G (p.Arg332Gly) n.1578C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.47C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) | gnomAD v4 |
22 | g.50697610C>T | CA515254977 | SHANK3 | c.994C>T (p.Arg332Trp) n.1578C>T c.46C>T (p.Arg16Trp) c.1351C>T (p.Arg451Trp) c.47C>T c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.1372C>T (p.Arg458Trp) | gnomAD v4 |
22 | g.50697611_50697621dup | CA2580099957 | SHANK3 | c.995_1005dup (p.Ser336GlyfsTer15) n.1579_1589dup c.47_57dup (p.Ser20GlyfsTer15) c.1352_1362dup (p.Ser455GlyfsTer15) c.48_58dup c.1391_1401dup (p.Ser468GlyfsTer15) c.1373_1383dup (p.Ser462GlyfsTer15) | ClinVar |
22 | g.50697611G>A | CA515254978 | SHANK3 | c.995G>A (p.Arg332Gln) n.1579G>A c.47G>A (p.Arg16Gln) c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.48G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1373G>A (p.Arg458Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.50697611G>C | CA515254979 | SHANK3 | c.995G>C (p.Arg332Pro) n.1579G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.48G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) | gnomAD v4 |
22 | g.50697611G>T | CA515254980 | SHANK3 | c.995G>T (p.Arg332Leu) n.1579G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.48G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697611_50697612insCTG | CA2657598768 | SHANK3 | c.995_996insCTG (p.Arg332_Lys333insTrp) n.1579_1580insCTG c.47_48insCTG (p.Arg16_Lys17insTrp) c.1352_1353insCTG (p.Arg451_Lys452insTrp) c.48_49insCTG c.1391_1392insCTG (p.Arg464_Lys465insTrp) c.1373_1374insCTG (p.Arg458_Lys459insTrp) | gnomAD v4 |
22 | g.50697612dup | CA2657598769 | SHANK3 | c.996dup (p.Lys333GlufsTer22) n.1580dup c.48dup (p.Lys17GlufsTer22) c.1353dup (p.Lys452GlufsTer22) c.49dup c.1392dup (p.Lys465GlufsTer22) c.1374dup (p.Lys459GlufsTer22) | gnomAD v4 |
22 | g.50697612G>A | CA515254981 | SHANK3 | c.996G>A (p.Arg332=) n.1580G>A c.48G>A (p.Arg16=) c.1353G>A (p.Arg451=) c.49G>A c.1392G>A (p.Arg464=) c.1374G>A (p.Arg458=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697612G>C | CA325553932 | SHANK3 | c.996G>C (p.Arg332=) n.1580G>C c.48G>C (p.Arg16=) c.1353G>C (p.Arg451=) c.49G>C c.1392G>C (p.Arg464=) c.1374G>C (p.Arg458=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697612G= | CA2410995378 | SHANK3 | c.996G= (p.Arg332=) n.1580G= c.48G= (p.Arg16=) c.1353G= (p.Arg451=) c.49G= c.1392G= (p.Arg464=) c.1374G= (p.Arg458=) | |
22 | g.50697612G>T | CA515254982 | SHANK3 | c.996G>T (p.Arg332=) n.1580G>T c.48G>T (p.Arg16=) c.1353G>T (p.Arg451=) c.49G>T c.1392G>T (p.Arg464=) c.1374G>T (p.Arg458=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697612_50697615delinsGAAA | CA2410995377 | SHANK3 | c.996_999delinsGAAA (p.Arg332=) n.1580_1583delinsGAAA c.48_51delinsGAAA (p.Arg16=) c.1353_1356delinsGAAA (p.Arg451=) c.49_52delinsGAAA c.1392_1395delinsGAAA (p.Arg464=) c.1374_1377delinsGAAA (p.Arg458=) | |
22 | g.50697613A>C | CA515254983 | SHANK3 | c.997A>C (p.Lys333Gln) n.1581A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.50A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) | |
22 | g.50697613A>G | CA515254984 | SHANK3 | c.997A>G (p.Lys333Glu) n.1581A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.50A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697613A>T | CA515254985 | SHANK3 | c.997A>T (p.Lys333Ter) n.1581A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.50A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.50697613_50697615del | CA640359025 | SHANK3 | c.997_999del (p.Lys333del) n.1581_1583del c.49_51del (p.Lys17del) c.1354_1356del (p.Lys452del) c.50_52del c.1393_1395del (p.Lys465del) c.1375_1377del (p.Lys459del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697615dup | CA2839095027 | SHANK3 | c.999dup (p.Leu334ThrfsTer21) n.1583dup c.51dup (p.Leu18ThrfsTer21) c.1356dup (p.Leu453ThrfsTer21) c.52dup c.1395dup (p.Leu466ThrfsTer21) c.1377dup (p.Leu460ThrfsTer21) | |
22 | g.50697615del | CA2657598779 | SHANK3 | c.999del (p.Lys333AsnfsTer14) n.1583del c.51del (p.Lys17AsnfsTer14) c.1356del (p.Lys452AsnfsTer14) c.52del c.1395del (p.Lys465AsnfsTer14) c.1377del (p.Lys459AsnfsTer14) | gnomAD v4 |
22 | g.50697613_50697622del | CA2819325448 | SHANK3 | c.997_1006del (p.Lys333AlafsTer11) n.1581_1590del c.49_58del (p.Lys17AlafsTer11) c.1354_1363del (p.Lys452AlafsTer11) c.50_59del c.1393_1402del (p.Lys465AlafsTer11) c.1375_1384del (p.Lys459AlafsTer11) | |
22 | g.50697613_50697624del | CA1026687777 | SHANK3 | c.997_1008del (p.Lys333_Ser336del) n.1581_1592del c.49_60del (p.Lys17_Ser20del) c.1354_1365del (p.Lys452_Ser455del) c.50_61del c.1393_1404del (p.Lys465_Ser468del) c.1375_1386del (p.Lys459_Ser462del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697614A>C | CA515254988 | SHANK3 | c.998A>C (p.Lys333Thr) n.1582A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.51A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697614A>G | CA515254987 | SHANK3 | c.998A>G (p.Lys333Arg) n.1582A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.51A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.50697614A>T | CA515254986 | SHANK3 | c.998A>T (p.Lys333Ile) n.1582A>T c.50A>T (p.Lys17Ile) c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.51A>T c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.1376A>T (p.Lys459Ile) | |
22 | g.50697614_50697615insGATCTACTA | CA2657598782 | SHANK3 | c.998_999insGATCTACTA (p.Lys334IlefsTer3) n.1582_1583insGATCTACTA c.50_51insGATCTACTA (p.Lys18IlefsTer3) c.1355_1356insGATCTACTA (p.Lys453IlefsTer3) c.51_52insGATCTACTA c.1394_1395insGATCTACTA (p.Lys466IlefsTer3) c.1376_1377insGATCTACTA (p.Lys460IlefsTer3) | gnomAD v4 |