Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50697348_50697370del | CA2657597157 | SHANK3 | c.948-216_948-194del (n.948-216_948-194del) n.1532-216_1532-194del c.1305-216_1305-194del (n.1305-216_1305-194del) c.1344+81_1344+103del (n.1344+81_1344+103del) c.1326-216_1326-194del (n.1326-216_1326-194del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697360G>A | CA2657597183 | SHANK3 | c.948-204G>A (n.948-204G>A) n.1532-204G>A c.1305-204G>A (n.1305-204G>A) c.1344+93G>A (n.1344+93G>A) c.1326-204G>A (n.1326-204G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697360G= | CA2410995145 | SHANK3 | c.948-204G= (n.948-204G=) n.1532-204G= c.1305-204G= (n.1305-204G=) c.1344+93G= (n.1344+93G=) c.1326-204G= (n.1326-204G=) | |
22 | g.50697360G>T | CA325553787 | SHANK3 | c.948-204G>T (n.948-204G>T) n.1532-204G>T c.1305-204G>T (n.1305-204G>T) c.1344+93G>T (n.1344+93G>T) c.1326-204G>T (n.1326-204G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697361C>A | CA2657597184 | SHANK3 | c.948-203C>A (n.948-203C>A) n.1532-203C>A c.1305-203C>A (n.1305-203C>A) c.1344+94C>A (n.1344+94C>A) c.1326-203C>A (n.1326-203C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697361C>T | CA2657597185 | SHANK3 | c.948-203C>T (n.948-203C>T) n.1532-203C>T c.1305-203C>T (n.1305-203C>T) c.1344+94C>T (n.1344+94C>T) c.1326-203C>T (n.1326-203C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697362C>A | CA2657597186 | SHANK3 | c.948-202C>A (n.948-202C>A) n.1532-202C>A c.1305-202C>A (n.1305-202C>A) c.1344+95C>A (n.1344+95C>A) c.1326-202C>A (n.1326-202C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697363C>A | CA2657597187 | SHANK3 | c.948-201C>A (n.948-201C>A) n.1532-201C>A c.1305-201C>A (n.1305-201C>A) c.1344+96C>A (n.1344+96C>A) c.1326-201C>A (n.1326-201C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697363C>T | CA2657597188 | SHANK3 | c.948-201C>T (n.948-201C>T) n.1532-201C>T c.1305-201C>T (n.1305-201C>T) c.1344+96C>T (n.1344+96C>T) c.1326-201C>T (n.1326-201C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697365G>A | CA754137903 | SHANK3 | c.948-199G>A (n.948-199G>A) n.1532-199G>A c.1305-199G>A (n.1305-199G>A) c.1344+98G>A (n.1344+98G>A) c.1326-199G>A (n.1326-199G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697365G= | CA2410995146 | SHANK3 | c.948-199G= (n.948-199G=) n.1532-199G= c.1305-199G= (n.1305-199G=) c.1344+98G= (n.1344+98G=) c.1326-199G= (n.1326-199G=) | |
22 | g.50697365G>T | CA2657597189 | SHANK3 | c.948-199G>T (n.948-199G>T) n.1532-199G>T c.1305-199G>T (n.1305-199G>T) c.1344+98G>T (n.1344+98G>T) c.1326-199G>T (n.1326-199G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697366A= | CA2410995147 | SHANK3 | c.948-198A= (n.948-198A=) n.1532-198A= c.1305-198A= (n.1305-198A=) c.1344+99A= (n.1344+99A=) c.1326-198A= (n.1326-198A=) | |
22 | g.50697366A>C | CA658232661 | SHANK3 | c.948-198A>C (n.948-198A>C) n.1532-198A>C c.1305-198A>C (n.1305-198A>C) c.1344+99A>C (n.1344+99A>C) c.1326-198A>C (n.1326-198A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50697366A>T | CA2657597190 | SHANK3 | c.948-198A>T (n.948-198A>T) n.1532-198A>T c.1305-198A>T (n.1305-198A>T) c.1344+99A>T (n.1344+99A>T) c.1326-198A>T (n.1326-198A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697367C>A | CA2657597193 | SHANK3 | c.948-197C>A (n.948-197C>A) n.1532-197C>A c.1305-197C>A (n.1305-197C>A) c.1344+100C>A (n.1344+100C>A) c.1326-197C>A (n.1326-197C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697367C>T | CA2657597194 | SHANK3 | c.948-197C>T (n.948-197C>T) n.1532-197C>T c.1305-197C>T (n.1305-197C>T) c.1344+100C>T (n.1344+100C>T) c.1326-197C>T (n.1326-197C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697368del | CA2657597192 | SHANK3 | c.948-196del (n.948-196del) n.1532-196del c.1305-196del (n.1305-196del) c.1344+101del (n.1344+101del) c.1326-196del (n.1326-196del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697368C>A | CA2657597196 | SHANK3 | c.948-196C>A (n.948-196C>A) n.1532-196C>A c.1305-196C>A (n.1305-196C>A) c.1344+101C>A (n.1344+101C>A) c.1326-196C>A (n.1326-196C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697368C= | CA2410995148 | SHANK3 | c.948-196C= (n.948-196C=) n.1532-196C= c.1305-196C= (n.1305-196C=) c.1344+101C= (n.1344+101C=) c.1326-196C= (n.1326-196C=) | |
22 | g.50697368C>T | CA2410995149 | SHANK3 | c.948-196C>T (n.948-196C>T) n.1532-196C>T c.1305-196C>T (n.1305-196C>T) c.1344+101C>T (n.1344+101C>T) c.1326-196C>T (n.1326-196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697369A= | CA2410995151 | SHANK3 | c.948-195A= (n.948-195A=) n.1532-195A= c.1305-195A= (n.1305-195A=) c.1344+102A= (n.1344+102A=) c.1326-195A= (n.1326-195A=) | |
22 | g.50697369A>C | CA1026686497 | SHANK3 | c.948-195A>C (n.948-195A>C) n.1532-195A>C c.1305-195A>C (n.1305-195A>C) c.1344+102A>C (n.1344+102A>C) c.1326-195A>C (n.1326-195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697369A>G | CA2657597198 | SHANK3 | c.948-195A>G (n.948-195A>G) n.1532-195A>G c.1305-195A>G (n.1305-195A>G) c.1344+102A>G (n.1344+102A>G) c.1326-195A>G (n.1326-195A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697369_50697370delinsAC | CA2410995150 | SHANK3 | c.948-195_948-194delinsAC (n.948-195_948-194delinsAC) n.1532-195_1532-194delinsAC c.1305-195_1305-194delinsAC (n.1305-195_1305-194delinsAC) c.1344+102_1344+103delinsAC (n.1344+102_1344+103delinsAC) c.1326-195_1326-194delinsAC (n.1326-195_1326-194delinsAC) | |
22 | g.50697370C>A | CA2657597201 | SHANK3 | c.948-194C>A (n.948-194C>A) n.1532-194C>A c.1305-194C>A (n.1305-194C>A) c.1344+103C>A (n.1344+103C>A) c.1326-194C>A (n.1326-194C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697370C= | CA2410995152 | SHANK3 | c.948-194C= (n.948-194C=) n.1532-194C= c.1305-194C= (n.1305-194C=) c.1344+103C= (n.1344+103C=) c.1326-194C= (n.1326-194C=) | |
22 | g.50697370C>G | CA2410995153 | SHANK3 | c.948-194C>G (n.948-194C>G) n.1532-194C>G c.1305-194C>G (n.1305-194C>G) c.1344+103C>G (n.1344+103C>G) c.1326-194C>G (n.1326-194C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697370C>T | CA2657597202 | SHANK3 | c.948-194C>T (n.948-194C>T) n.1532-194C>T c.1305-194C>T (n.1305-194C>T) c.1344+103C>T (n.1344+103C>T) c.1326-194C>T (n.1326-194C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697371del | CA640358905 | SHANK3 | c.948-193del (n.948-193del) n.1532-193del c.1305-193del (n.1305-193del) c.1344+104del (n.1344+104del) c.1326-193del (n.1326-193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697370_50697377delinsCCGTCCCG | CA2410995154 | SHANK3 | c.948-194_948-187delinsCCGTCCCG (n.948-194_948-187delinsCCGTCCCG) n.1532-194_1532-187delinsCCGTCCCG c.1305-194_1305-187delinsCCGTCCCG (n.1305-194_1305-187delinsCCGTCCCG) c.1344+103_1344+110delinsCCGTCCCG (n.1344+103_1344+110delinsCCGTCCCG) c.1326-194_1326-187delinsCCGTCCCG (n.1326-194_1326-187delinsCCGTCCCG) | |
22 | g.50697371C>A | CA2657597205 | SHANK3 | c.948-193C>A (n.948-193C>A) n.1532-193C>A c.1305-193C>A (n.1305-193C>A) c.1344+104C>A (n.1344+104C>A) c.1326-193C>A (n.1326-193C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697371C= | CA2410995156 | SHANK3 | c.948-193C= (n.948-193C=) n.1532-193C= c.1305-193C= (n.1305-193C=) c.1344+104C= (n.1344+104C=) c.1326-193C= (n.1326-193C=) | |
22 | g.50697371C>T | CA640358906 | SHANK3 | c.948-193C>T (n.948-193C>T) n.1532-193C>T c.1305-193C>T (n.1305-193C>T) c.1344+104C>T (n.1344+104C>T) c.1326-193C>T (n.1326-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697371_50697372del | CA2657597204 | SHANK3 | c.948-193_948-192del (n.948-193_948-192del) n.1532-193_1532-192del c.1305-193_1305-192del (n.1305-193_1305-192del) c.1344+104_1344+105del (n.1344+104_1344+105del) c.1326-193_1326-192del (n.1326-193_1326-192del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697376_50697382del | CA2410995155 | SHANK3 | c.948-188_948-182del (n.948-188_948-182del) n.1532-188_1532-182del c.1305-188_1305-182del (n.1305-188_1305-182del) c.1344+109_1344+115del (n.1344+109_1344+115del) c.1326-188_1326-182del (n.1326-188_1326-182del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697372G>A | CA2410995158 | SHANK3 | c.948-192G>A (n.948-192G>A) n.1532-192G>A c.1305-192G>A (n.1305-192G>A) c.1344+105G>A (n.1344+105G>A) c.1326-192G>A (n.1326-192G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697372G= | CA2410995157 | SHANK3 | c.948-192G= (n.948-192G=) n.1532-192G= c.1305-192G= (n.1305-192G=) c.1344+105G= (n.1344+105G=) c.1326-192G= (n.1326-192G=) | |
22 | g.50697372G>T | CA754137933 | SHANK3 | c.948-192G>T (n.948-192G>T) n.1532-192G>T c.1305-192G>T (n.1305-192G>T) c.1344+105G>T (n.1344+105G>T) c.1326-192G>T (n.1326-192G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697373T>A | CA2657597211 | SHANK3 | c.948-191T>A (n.948-191T>A) n.1532-191T>A c.1305-191T>A (n.1305-191T>A) c.1344+106T>A (n.1344+106T>A) c.1326-191T>A (n.1326-191T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697373T>C | CA2657597208 | SHANK3 | c.948-191T>C (n.948-191T>C) n.1532-191T>C c.1305-191T>C (n.1305-191T>C) c.1344+106T>C (n.1344+106T>C) c.1326-191T>C (n.1326-191T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697373T>G | CA2657597210 | SHANK3 | c.948-191T>G (n.948-191T>G) n.1532-191T>G c.1305-191T>G (n.1305-191T>G) c.1344+106T>G (n.1344+106T>G) c.1326-191T>G (n.1326-191T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697373T= | CA2410995159 | SHANK3 | c.948-191T= (n.948-191T=) n.1532-191T= c.1305-191T= (n.1305-191T=) c.1344+106T= (n.1344+106T=) c.1326-191T= (n.1326-191T=) | |
22 | g.50697373_50697386del | CA2657597212 | SHANK3 | c.948-191_948-178del (n.948-191_948-178del) n.1532-191_1532-178del c.1305-191_1305-178del (n.1305-191_1305-178del) c.1344+106_1344+119del (n.1344+106_1344+119del) c.1326-191_1326-178del (n.1326-191_1326-178del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697374C>A | CA2657597213 | SHANK3 | c.948-190C>A (n.948-190C>A) n.1532-190C>A c.1305-190C>A (n.1305-190C>A) c.1344+107C>A (n.1344+107C>A) c.1326-190C>A (n.1326-190C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697374C= | CA2410995160 | SHANK3 | c.948-190C= (n.948-190C=) n.1532-190C= c.1305-190C= (n.1305-190C=) c.1344+107C= (n.1344+107C=) c.1326-190C= (n.1326-190C=) | |
22 | g.50697375_50697376insTGCC | CA640358907 | SHANK3 | c.948-189_948-188insTGCC (n.948-189_948-188insTGCC) n.1532-189_1532-188insTGCC c.1305-189_1305-188insTGCC (n.1305-189_1305-188insTGCC) c.1344+108_1344+109insTGCC (n.1344+108_1344+109insTGCC) c.1326-189_1326-188insTGCC (n.1326-189_1326-188insTGCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697376dup | CA2838943628 | SHANK3 | c.948-188dup (n.948-188dup) n.1532-188dup c.1305-188dup (n.1305-188dup) c.1344+109dup (n.1344+109dup) c.1326-188dup (n.1326-188dup) | |
22 | g.50697375C>A | CA2657597216 | SHANK3 | c.948-189C>A (n.948-189C>A) n.1532-189C>A c.1305-189C>A (n.1305-189C>A) c.1344+108C>A (n.1344+108C>A) c.1326-189C>A (n.1326-189C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697384_50697389dup | CA325553795 | SHANK3 | c.948-180_948-175dup (n.948-180_948-175dup) n.1532-180_1532-175dup c.1305-180_1305-175dup (n.1305-180_1305-175dup) c.1344+117_1344+122dup (n.1344+117_1344+122dup) c.1326-180_1326-175dup (n.1326-180_1326-175dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697376C>A | CA2657597220 | SHANK3 | c.948-188C>A (n.948-188C>A) n.1532-188C>A c.1305-188C>A (n.1305-188C>A) c.1344+109C>A (n.1344+109C>A) c.1326-188C>A (n.1326-188C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697376C= | CA2410995161 | SHANK3 | c.948-188C= (n.948-188C=) n.1532-188C= c.1305-188C= (n.1305-188C=) c.1344+109C= (n.1344+109C=) c.1326-188C= (n.1326-188C=) | |
22 | g.50697376C>G | CA2410995162 | SHANK3 | c.948-188C>G (n.948-188C>G) n.1532-188C>G c.1305-188C>G (n.1305-188C>G) c.1344+109C>G (n.1344+109C>G) c.1326-188C>G (n.1326-188C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697376C>T | CA2410995163 | SHANK3 | c.948-188C>T (n.948-188C>T) n.1532-188C>T c.1305-188C>T (n.1305-188C>T) c.1344+109C>T (n.1344+109C>T) c.1326-188C>T (n.1326-188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697378_50697379dup | CA2657597218 | SHANK3 | c.948-186_948-185dup (n.948-186_948-185dup) n.1532-186_1532-185dup c.1305-186_1305-185dup (n.1305-186_1305-185dup) c.1344+111_1344+112dup (n.1344+111_1344+112dup) c.1326-186_1326-185dup (n.1326-186_1326-185dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697377G>A | CA754137944 | SHANK3 | c.948-187G>A (n.948-187G>A) n.1532-187G>A c.1305-187G>A (n.1305-187G>A) c.1344+110G>A (n.1344+110G>A) c.1326-187G>A (n.1326-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697377G= | CA2410995164 | SHANK3 | c.948-187G= (n.948-187G=) n.1532-187G= c.1305-187G= (n.1305-187G=) c.1344+110G= (n.1344+110G=) c.1326-187G= (n.1326-187G=) | |
22 | g.50697377G>T | CA754137950 | SHANK3 | c.948-187G>T (n.948-187G>T) n.1532-187G>T c.1305-187G>T (n.1305-187G>T) c.1344+110G>T (n.1344+110G>T) c.1326-187G>T (n.1326-187G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697378C>A | CA2657597222 | SHANK3 | c.948-186C>A (n.948-186C>A) n.1532-186C>A c.1305-186C>A (n.1305-186C>A) c.1344+111C>A (n.1344+111C>A) c.1326-186C>A (n.1326-186C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697378C>T | CA2657597223 | SHANK3 | c.948-186C>T (n.948-186C>T) n.1532-186C>T c.1305-186C>T (n.1305-186C>T) c.1344+111C>T (n.1344+111C>T) c.1326-186C>T (n.1326-186C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697379G>A | CA2657597226 | SHANK3 | c.948-185G>A (n.948-185G>A) n.1532-185G>A c.1305-185G>A (n.1305-185G>A) c.1344+112G>A (n.1344+112G>A) c.1326-185G>A (n.1326-185G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697379G>T | CA2657597225 | SHANK3 | c.948-185G>T (n.948-185G>T) n.1532-185G>T c.1305-185G>T (n.1305-185G>T) c.1344+112G>T (n.1344+112G>T) c.1326-185G>T (n.1326-185G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697380T>A | CA2568083317 | SHANK3 | c.948-184T>A (n.948-184T>A) n.1532-184T>A c.1305-184T>A (n.1305-184T>A) c.1344+113T>A (n.1344+113T>A) c.1326-184T>A (n.1326-184T>A) | |
22 | g.50697380T>C | CA2657597227 | SHANK3 | c.948-184T>C (n.948-184T>C) n.1532-184T>C c.1305-184T>C (n.1305-184T>C) c.1344+113T>C (n.1344+113T>C) c.1326-184T>C (n.1326-184T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697380T>G | CA2561279547 | SHANK3 | c.948-184T>G (n.948-184T>G) n.1532-184T>G c.1305-184T>G (n.1305-184T>G) c.1344+113T>G (n.1344+113T>G) c.1326-184T>G (n.1326-184T>G) | |
22 | g.50697381C>A | CA2657597228 | SHANK3 | c.948-183C>A (n.948-183C>A) n.1532-183C>A c.1305-183C>A (n.1305-183C>A) c.1344+114C>A (n.1344+114C>A) c.1326-183C>A (n.1326-183C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697381C= | CA2410995165 | SHANK3 | c.948-183C= (n.948-183C=) n.1532-183C= c.1305-183C= (n.1305-183C=) c.1344+114C= (n.1344+114C=) c.1326-183C= (n.1326-183C=) | |
22 | g.50697381C>T | CA2410995166 | SHANK3 | c.948-183C>T (n.948-183C>T) n.1532-183C>T c.1305-183C>T (n.1305-183C>T) c.1344+114C>T (n.1344+114C>T) c.1326-183C>T (n.1326-183C>T) | dbSNP |
22 | g.50697382C>A | CA2657597230 | SHANK3 | c.948-182C>A (n.948-182C>A) n.1532-182C>A c.1305-182C>A (n.1305-182C>A) c.1344+115C>A (n.1344+115C>A) c.1326-182C>A (n.1326-182C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697382C= | CA2410995167 | SHANK3 | c.948-182C= (n.948-182C=) n.1532-182C= c.1305-182C= (n.1305-182C=) c.1344+115C= (n.1344+115C=) c.1326-182C= (n.1326-182C=) | |
22 | g.50697382C>G | CA1026686506 | SHANK3 | c.948-182C>G (n.948-182C>G) n.1532-182C>G c.1305-182C>G (n.1305-182C>G) c.1344+115C>G (n.1344+115C>G) c.1326-182C>G (n.1326-182C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697382C>T | CA754137955 | SHANK3 | c.948-182C>T (n.948-182C>T) n.1532-182C>T c.1305-182C>T (n.1305-182C>T) c.1344+115C>T (n.1344+115C>T) c.1326-182C>T (n.1326-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697383G>A | CA2657597232 | SHANK3 | c.948-181G>A (n.948-181G>A) n.1532-181G>A c.1305-181G>A (n.1305-181G>A) c.1344+116G>A (n.1344+116G>A) c.1326-181G>A (n.1326-181G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697383G>C | CA2657597233 | SHANK3 | c.948-181G>C (n.948-181G>C) n.1532-181G>C c.1305-181G>C (n.1305-181G>C) c.1344+116G>C (n.1344+116G>C) c.1326-181G>C (n.1326-181G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697383G>T | CA2657597235 | SHANK3 | c.948-181G>T (n.948-181G>T) n.1532-181G>T c.1305-181G>T (n.1305-181G>T) c.1344+116G>T (n.1344+116G>T) c.1326-181G>T (n.1326-181G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697384C>A | CA2657597237 | SHANK3 | c.948-180C>A (n.948-180C>A) n.1532-180C>A c.1305-180C>A (n.1305-180C>A) c.1344+117C>A (n.1344+117C>A) c.1326-180C>A (n.1326-180C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697384C= | CA2410995168 | SHANK3 | c.948-180C= (n.948-180C=) n.1532-180C= c.1305-180C= (n.1305-180C=) c.1344+117C= (n.1344+117C=) c.1326-180C= (n.1326-180C=) | |
22 | g.50697384C>T | CA2410995169 | SHANK3 | c.948-180C>T (n.948-180C>T) n.1532-180C>T c.1305-180C>T (n.1305-180C>T) c.1344+117C>T (n.1344+117C>T) c.1326-180C>T (n.1326-180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697385G>A | CA2657597238 | SHANK3 | c.948-179G>A (n.948-179G>A) n.1532-179G>A c.1305-179G>A (n.1305-179G>A) c.1344+118G>A (n.1344+118G>A) c.1326-179G>A (n.1326-179G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697385G>T | CA2657597239 | SHANK3 | c.948-179G>T (n.948-179G>T) n.1532-179G>T c.1305-179G>T (n.1305-179G>T) c.1344+118G>T (n.1344+118G>T) c.1326-179G>T (n.1326-179G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697386T>A | CA2657597240 | SHANK3 | c.948-178T>A (n.948-178T>A) n.1532-178T>A c.1305-178T>A (n.1305-178T>A) c.1344+119T>A (n.1344+119T>A) c.1326-178T>A (n.1326-178T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697386T>C | CA2657597241 | SHANK3 | c.948-178T>C (n.948-178T>C) n.1532-178T>C c.1305-178T>C (n.1305-178T>C) c.1344+119T>C (n.1344+119T>C) c.1326-178T>C (n.1326-178T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697386T>G | CA2657597242 | SHANK3 | c.948-178T>G (n.948-178T>G) n.1532-178T>G c.1305-178T>G (n.1305-178T>G) c.1344+119T>G (n.1344+119T>G) c.1326-178T>G (n.1326-178T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697387C>A | CA2657597245 | SHANK3 | c.948-177C>A (n.948-177C>A) n.1532-177C>A c.1305-177C>A (n.1305-177C>A) c.1344+120C>A (n.1344+120C>A) c.1326-177C>A (n.1326-177C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697387C= | CA2410995170 | SHANK3 | c.948-177C= (n.948-177C=) n.1532-177C= c.1305-177C= (n.1305-177C=) c.1344+120C= (n.1344+120C=) c.1326-177C= (n.1326-177C=) | |
22 | g.50697387C>T | CA1026686509 | SHANK3 | c.948-177C>T (n.948-177C>T) n.1532-177C>T c.1305-177C>T (n.1305-177C>T) c.1344+120C>T (n.1344+120C>T) c.1326-177C>T (n.1326-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697389_50697397dup | CA2657597248 | SHANK3 | c.948-175_948-167dup (n.948-175_948-167dup) n.1532-175_1532-167dup c.1305-175_1305-167dup (n.1305-175_1305-167dup) c.1344+122_1344+130dup (n.1344+122_1344+130dup) c.1326-175_1326-167dup (n.1326-175_1326-167dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697388C>A | CA2657597250 | SHANK3 | c.948-176C>A (n.948-176C>A) n.1532-176C>A c.1305-176C>A (n.1305-176C>A) c.1344+121C>A (n.1344+121C>A) c.1326-176C>A (n.1326-176C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697388C= | CA2410995171 | SHANK3 | c.948-176C= (n.948-176C=) n.1532-176C= c.1305-176C= (n.1305-176C=) c.1344+121C= (n.1344+121C=) c.1326-176C= (n.1326-176C=) | |
22 | g.50697388C>G | CA325553802 | SHANK3 | c.948-176C>G (n.948-176C>G) n.1532-176C>G c.1305-176C>G (n.1305-176C>G) c.1344+121C>G (n.1344+121C>G) c.1326-176C>G (n.1326-176C>G) | dbSNP |
22 | g.50697388C>T | CA2657597252 | SHANK3 | c.948-176C>T (n.948-176C>T) n.1532-176C>T c.1305-176C>T (n.1305-176C>T) c.1344+121C>T (n.1344+121C>T) c.1326-176C>T (n.1326-176C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697389G>A | CA325553804 | SHANK3 | c.948-175G>A (n.948-175G>A) n.1532-175G>A c.1305-175G>A (n.1305-175G>A) c.1344+122G>A (n.1344+122G>A) c.1326-175G>A (n.1326-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697389G>C | CA2657597255 | SHANK3 | c.948-175G>C (n.948-175G>C) n.1532-175G>C c.1305-175G>C (n.1305-175G>C) c.1344+122G>C (n.1344+122G>C) c.1326-175G>C (n.1326-175G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697389G= | CA2410995172 | SHANK3 | c.948-175G= (n.948-175G=) n.1532-175G= c.1305-175G= (n.1305-175G=) c.1344+122G= (n.1344+122G=) c.1326-175G= (n.1326-175G=) | |
22 | g.50697389G>T | CA2657597256 | SHANK3 | c.948-175G>T (n.948-175G>T) n.1532-175G>T c.1305-175G>T (n.1305-175G>T) c.1344+122G>T (n.1344+122G>T) c.1326-175G>T (n.1326-175G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697389_50697390delinsGA | CA2410995173 | SHANK3 | c.948-175_948-174delinsGA (n.948-175_948-174delinsGA) n.1532-175_1532-174delinsGA c.1305-175_1305-174delinsGA (n.1305-175_1305-174delinsGA) c.1344+122_1344+123delinsGA (n.1344+122_1344+123delinsGA) c.1326-175_1326-174delinsGA (n.1326-175_1326-174delinsGA) | |
22 | g.50697390A>C | CA2657597258 | SHANK3 | c.948-174A>C (n.948-174A>C) n.1532-174A>C c.1305-174A>C (n.1305-174A>C) c.1344+123A>C (n.1344+123A>C) c.1326-174A>C (n.1326-174A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697391del | CA2410995174 | SHANK3 | c.948-173del (n.948-173del) n.1532-173del c.1305-173del (n.1305-173del) c.1344+124del (n.1344+124del) c.1326-173del (n.1326-173del) | dbSNP |
22 | g.50697390_50697392del | CA2592022819 | SHANK3 | c.948-174_948-172del (n.948-174_948-172del) n.1532-174_1532-172del c.1305-174_1305-172del (n.1305-174_1305-172del) c.1344+123_1344+125del (n.1344+123_1344+125del) c.1326-174_1326-172del (n.1326-174_1326-172del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697391A= | CA2410995177 | SHANK3 | c.948-173A= (n.948-173A=) n.1532-173A= c.1305-173A= (n.1305-173A=) c.1344+124A= (n.1344+124A=) c.1326-173A= (n.1326-173A=) | |
22 | g.50697391A>C | CA1026686511 | SHANK3 | c.948-173A>C (n.948-173A>C) n.1532-173A>C c.1305-173A>C (n.1305-173A>C) c.1344+124A>C (n.1344+124A>C) c.1326-173A>C (n.1326-173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697391A>G | CA2840532433 | SHANK3 | c.948-173A>G (n.948-173A>G) n.1532-173A>G c.1305-173A>G (n.1305-173A>G) c.1344+124A>G (n.1344+124A>G) c.1326-173A>G (n.1326-173A>G) | |
22 | g.50697391A>T | CA2410995175 | SHANK3 | c.948-173A>T (n.948-173A>T) n.1532-173A>T c.1305-173A>T (n.1305-173A>T) c.1344+124A>T (n.1344+124A>T) c.1326-173A>T (n.1326-173A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697391_50697392delinsAC | CA2410995176 | SHANK3 | c.948-173_948-172delinsAC (n.948-173_948-172delinsAC) n.1532-173_1532-172delinsAC c.1305-173_1305-172delinsAC (n.1305-173_1305-172delinsAC) c.1344+124_1344+125delinsAC (n.1344+124_1344+125delinsAC) c.1326-173_1326-172delinsAC (n.1326-173_1326-172delinsAC) | |
22 | g.50697391_50697393del | CA2657597259 | SHANK3 | c.948-173_948-171del (n.948-173_948-171del) n.1532-173_1532-171del c.1305-173_1305-171del (n.1305-173_1305-171del) c.1344+124_1344+126del (n.1344+124_1344+126del) c.1326-173_1326-171del (n.1326-173_1326-171del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697392del | CA2410995178 | SHANK3 | c.948-172del (n.948-172del) n.1532-172del c.1305-172del (n.1305-172del) c.1344+125del (n.1344+125del) c.1326-172del (n.1326-172del) | dbSNP |
22 | g.50697392C>A | CA2657597261 | SHANK3 | c.948-172C>A (n.948-172C>A) n.1532-172C>A c.1305-172C>A (n.1305-172C>A) c.1344+125C>A (n.1344+125C>A) c.1326-172C>A (n.1326-172C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697393del | CA2819323169 | SHANK3 | c.948-171del (n.948-171del) n.1532-171del c.1305-171del (n.1305-171del) c.1344+126del (n.1344+126del) c.1326-171del (n.1326-171del) | |
22 | g.50697393T>A | CA2657597267 | SHANK3 | c.948-171T>A (n.948-171T>A) n.1532-171T>A c.1305-171T>A (n.1305-171T>A) c.1344+126T>A (n.1344+126T>A) c.1326-171T>A (n.1326-171T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697393T>C | CA1026686515 | SHANK3 | c.948-171T>C (n.948-171T>C) n.1532-171T>C c.1305-171T>C (n.1305-171T>C) c.1344+126T>C (n.1344+126T>C) c.1326-171T>C (n.1326-171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697393T>G | CA2657597265 | SHANK3 | c.948-171T>G (n.948-171T>G) n.1532-171T>G c.1305-171T>G (n.1305-171T>G) c.1344+126T>G (n.1344+126T>G) c.1326-171T>G (n.1326-171T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697393T= | CA2410995179 | SHANK3 | c.948-171T= (n.948-171T=) n.1532-171T= c.1305-171T= (n.1305-171T=) c.1344+126T= (n.1344+126T=) c.1326-171T= (n.1326-171T=) | |
22 | g.50697393_50697394delinsTC | CA2410995180 | SHANK3 | c.948-171_948-170delinsTC (n.948-171_948-170delinsTC) n.1532-171_1532-170delinsTC c.1305-171_1305-170delinsTC (n.1305-171_1305-170delinsTC) c.1344+126_1344+127delinsTC (n.1344+126_1344+127delinsTC) c.1326-171_1326-170delinsTC (n.1326-171_1326-170delinsTC) | |
22 | g.50697394C>A | CA2657597271 | SHANK3 | c.948-170C>A (n.948-170C>A) n.1532-170C>A c.1305-170C>A (n.1305-170C>A) c.1344+127C>A (n.1344+127C>A) c.1326-170C>A (n.1326-170C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697398del | CA2410995181 | SHANK3 | c.948-166del (n.948-166del) n.1532-166del c.1305-166del (n.1305-166del) c.1344+131del (n.1344+131del) c.1326-166del (n.1326-166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697396C>A | CA2592022820 | SHANK3 | c.948-168C>A (n.948-168C>A) n.1532-168C>A c.1305-168C>A (n.1305-168C>A) c.1344+129C>A (n.1344+129C>A) c.1326-168C>A (n.1326-168C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697396C= | CA2410995182 | SHANK3 | c.948-168C= (n.948-168C=) n.1532-168C= c.1305-168C= (n.1305-168C=) c.1344+129C= (n.1344+129C=) c.1326-168C= (n.1326-168C=) | |
22 | g.50697396C>G | CA754137958 | SHANK3 | c.948-168C>G (n.948-168C>G) n.1532-168C>G c.1305-168C>G (n.1305-168C>G) c.1344+129C>G (n.1344+129C>G) c.1326-168C>G (n.1326-168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697396C>T | CA2568783553 | SHANK3 | c.948-168C>T (n.948-168C>T) n.1532-168C>T c.1305-168C>T (n.1305-168C>T) c.1344+129C>T (n.1344+129C>T) c.1326-168C>T (n.1326-168C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697397C>A | CA2657597272 | SHANK3 | c.948-167C>A (n.948-167C>A) n.1532-167C>A c.1305-167C>A (n.1305-167C>A) c.1344+130C>A (n.1344+130C>A) c.1326-167C>A (n.1326-167C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697397C>T | CA2657597273 | SHANK3 | c.948-167C>T (n.948-167C>T) n.1532-167C>T c.1305-167C>T (n.1305-167C>T) c.1344+130C>T (n.1344+130C>T) c.1326-167C>T (n.1326-167C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697397_50697408delinsCCTCCCGGGGGT | CA2410995183 | SHANK3 | c.948-167_948-156delinsCCTCCCGGGGGT (n.948-167_948-156delinsCCTCCCGGGGGT) n.1532-167_1532-156delinsCCTCCCGGGGGT c.1305-167_1305-156delinsCCTCCCGGGGGT (n.1305-167_1305-156delinsCCTCCCGGGGGT) c.1344+130_1344+141delinsCCTCCCGGGGGT (n.1344+130_1344+141delinsCCTCCCGGGGGT) c.1326-167_1326-156delinsCCTCCCGGGGGT (n.1326-167_1326-156delinsCCTCCCGGGGGT) | |
22 | g.50697398C>A | CA2657597275 | SHANK3 | c.948-166C>A (n.948-166C>A) n.1532-166C>A c.1305-166C>A (n.1305-166C>A) c.1344+131C>A (n.1344+131C>A) c.1326-166C>A (n.1326-166C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697398C= | CA2410995185 | SHANK3 | c.948-166C= (n.948-166C=) n.1532-166C= c.1305-166C= (n.1305-166C=) c.1344+131C= (n.1344+131C=) c.1326-166C= (n.1326-166C=) | |
22 | g.50697398C>G | CA640358908 | SHANK3 | c.948-166C>G (n.948-166C>G) n.1532-166C>G c.1305-166C>G (n.1305-166C>G) c.1344+131C>G (n.1344+131C>G) c.1326-166C>G (n.1326-166C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697398C>T | CA2657597276 | SHANK3 | c.948-166C>T (n.948-166C>T) n.1532-166C>T c.1305-166C>T (n.1305-166C>T) c.1344+131C>T (n.1344+131C>T) c.1326-166C>T (n.1326-166C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697398_50697399delinsCT | CA2410995184 | SHANK3 | c.948-166_948-165delinsCT (n.948-166_948-165delinsCT) n.1532-166_1532-165delinsCT c.1305-166_1305-165delinsCT (n.1305-166_1305-165delinsCT) c.1344+131_1344+132delinsCT (n.1344+131_1344+132delinsCT) c.1326-166_1326-165delinsCT (n.1326-166_1326-165delinsCT) | |
22 | g.50697399_50697409del | CA325553810 | SHANK3 | c.948-165_948-155del (n.948-165_948-155del) n.1532-165_1532-155del c.1305-165_1305-155del (n.1305-165_1305-155del) c.1344+132_1344+142del (n.1344+132_1344+142del) c.1326-165_1326-155del (n.1326-165_1326-155del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697399_50697426del | CA2657597274 | SHANK3 | c.948-165_948-138del (n.948-165_948-138del) n.1532-165_1532-138del c.1305-165_1305-138del (n.1305-165_1305-138del) c.1344+132_1345-139del (n.1344+132_1345-139del) c.1326-165_1326-138del (n.1326-165_1326-138del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697399del | CA2410995187 | SHANK3 | c.948-165del (n.948-165del) n.1532-165del c.1305-165del (n.1305-165del) c.1344+132del (n.1344+132del) c.1326-165del (n.1326-165del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697399T>A | CA2526378873 | SHANK3 | c.948-165T>A (n.948-165T>A) n.1532-165T>A c.1305-165T>A (n.1305-165T>A) c.1344+132T>A (n.1344+132T>A) c.1326-165T>A (n.1326-165T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697399T>C | CA1026686519 | SHANK3 | c.948-165T>C (n.948-165T>C) n.1532-165T>C c.1305-165T>C (n.1305-165T>C) c.1344+132T>C (n.1344+132T>C) c.1326-165T>C (n.1326-165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697399T>G | CA1026686520 | SHANK3 | c.948-165T>G (n.948-165T>G) n.1532-165T>G c.1305-165T>G (n.1305-165T>G) c.1344+132T>G (n.1344+132T>G) c.1326-165T>G (n.1326-165T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697399T= | CA2410995186 | SHANK3 | c.948-165T= (n.948-165T=) n.1532-165T= c.1305-165T= (n.1305-165T=) c.1344+132T= (n.1344+132T=) c.1326-165T= (n.1326-165T=) | |
22 | g.50697399dup | CA325553815 | SHANK3 | c.948-165dup (n.948-165dup) n.1532-165dup c.1305-165dup (n.1305-165dup) c.1344+132dup (n.1344+132dup) c.1326-165dup (n.1326-165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697400C>A | CA2592022822 | SHANK3 | c.948-164C>A (n.948-164C>A) n.1532-164C>A c.1305-164C>A (n.1305-164C>A) c.1344+133C>A (n.1344+133C>A) c.1326-164C>A (n.1326-164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697400C= | CA2410995188 | SHANK3 | c.948-164C= (n.948-164C=) n.1532-164C= c.1305-164C= (n.1305-164C=) c.1344+133C= (n.1344+133C=) c.1326-164C= (n.1326-164C=) | |
22 | g.50697400C>G | CA2410995189 | SHANK3 | c.948-164C>G (n.948-164C>G) n.1532-164C>G c.1305-164C>G (n.1305-164C>G) c.1344+133C>G (n.1344+133C>G) c.1326-164C>G (n.1326-164C>G) | dbSNP |
22 | g.50697400C>T | CA2410995190 | SHANK3 | c.948-164C>T (n.948-164C>T) n.1532-164C>T c.1305-164C>T (n.1305-164C>T) c.1344+133C>T (n.1344+133C>T) c.1326-164C>T (n.1326-164C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697404_50697457del | CA2657597298 | SHANK3 | c.948-160_948-107del (n.948-160_948-107del) n.1532-160_1532-107del c.1305-160_1305-107del (n.1305-160_1305-107del) c.1344+137_1345-108del (n.1344+137_1345-108del) c.1326-160_1326-107del (n.1326-160_1326-107del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697402C>A | CA2657597299 | SHANK3 | c.948-162C>A (n.948-162C>A) n.1532-162C>A c.1305-162C>A (n.1305-162C>A) c.1344+135C>A (n.1344+135C>A) c.1326-162C>A (n.1326-162C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697402C>G | CA2592022825 | SHANK3 | c.948-162C>G (n.948-162C>G) n.1532-162C>G c.1305-162C>G (n.1305-162C>G) c.1344+135C>G (n.1344+135C>G) c.1326-162C>G (n.1326-162C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697402C>T | CA2657597300 | SHANK3 | c.948-162C>T (n.948-162C>T) n.1532-162C>T c.1305-162C>T (n.1305-162C>T) c.1344+135C>T (n.1344+135C>T) c.1326-162C>T (n.1326-162C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697402_50697403del | CA2592022824 | SHANK3 | c.948-162_948-161del (n.948-162_948-161del) n.1532-162_1532-161del c.1305-162_1305-161del (n.1305-162_1305-161del) c.1344+135_1344+136del (n.1344+135_1344+136del) c.1326-162_1326-161del (n.1326-162_1326-161del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697402_50697417delinsCGGGGGTCGGCGGCGA | CA2410995191 | SHANK3 | c.948-162_948-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA (n.948-162_948-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA) n.1532-162_1532-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA c.1305-162_1305-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA (n.1305-162_1305-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA) c.1344+135_1345-148delinsCGGGGGTCGGCGGCGA (n.1344+135_1345-148delinsCGGGGGTCGGCGGCGA) c.1326-162_1326-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA (n.1326-162_1326-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA) | |
22 | g.50697403G>A | CA2657597303 | SHANK3 | c.948-161G>A (n.948-161G>A) n.1532-161G>A c.1305-161G>A (n.1305-161G>A) c.1344+136G>A (n.1344+136G>A) c.1326-161G>A (n.1326-161G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697403G>C | CA2657597304 | SHANK3 | c.948-161G>C (n.948-161G>C) n.1532-161G>C c.1305-161G>C (n.1305-161G>C) c.1344+136G>C (n.1344+136G>C) c.1326-161G>C (n.1326-161G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697403G>T | CA2657597305 | SHANK3 | c.948-161G>T (n.948-161G>T) n.1532-161G>T c.1305-161G>T (n.1305-161G>T) c.1344+136G>T (n.1344+136G>T) c.1326-161G>T (n.1326-161G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697407dup | CA2657597302 | SHANK3 | c.948-157dup (n.948-157dup) n.1532-157dup c.1305-157dup (n.1305-157dup) c.1344+140dup (n.1344+140dup) c.1326-157dup (n.1326-157dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697407del | CA2520820450 | SHANK3 | c.948-157del (n.948-157del) n.1532-157del c.1305-157del (n.1305-157del) c.1344+140del (n.1344+140del) c.1326-157del (n.1326-157del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697407_50697421del | CA2410995192 | SHANK3 | c.948-157_948-143del (n.948-157_948-143del) n.1532-157_1532-143del c.1305-157_1305-143del (n.1305-157_1305-143del) c.1344+140_1345-144del (n.1344+140_1345-144del) c.1326-157_1326-143del (n.1326-157_1326-143del) | dbSNP |
22 | g.50697404G>A | CA2657597307 | SHANK3 | c.948-160G>A (n.948-160G>A) n.1532-160G>A c.1305-160G>A (n.1305-160G>A) c.1344+137G>A (n.1344+137G>A) c.1326-160G>A (n.1326-160G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697404G>T | CA2657597306 | SHANK3 | c.948-160G>T (n.948-160G>T) n.1532-160G>T c.1305-160G>T (n.1305-160G>T) c.1344+137G>T (n.1344+137G>T) c.1326-160G>T (n.1326-160G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697405G>C | CA2657597308 | SHANK3 | c.948-159G>C (n.948-159G>C) n.1532-159G>C c.1305-159G>C (n.1305-159G>C) c.1344+138G>C (n.1344+138G>C) c.1326-159G>C (n.1326-159G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697405G>T | CA2657597309 | SHANK3 | c.948-159G>T (n.948-159G>T) n.1532-159G>T c.1305-159G>T (n.1305-159G>T) c.1344+138G>T (n.1344+138G>T) c.1326-159G>T (n.1326-159G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697406G>A | CA2657597311 | SHANK3 | c.948-158G>A (n.948-158G>A) n.1532-158G>A c.1305-158G>A (n.1305-158G>A) c.1344+139G>A (n.1344+139G>A) c.1326-158G>A (n.1326-158G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697406G>T | CA2657597312 | SHANK3 | c.948-158G>T (n.948-158G>T) n.1532-158G>T c.1305-158G>T (n.1305-158G>T) c.1344+139G>T (n.1344+139G>T) c.1326-158G>T (n.1326-158G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697408_50697411del | CA2657597310 | SHANK3 | c.948-156_948-153del (n.948-156_948-153del) n.1532-156_1532-153del c.1305-156_1305-153del (n.1305-156_1305-153del) c.1344+141_1344+144del (n.1344+141_1344+144del) c.1326-156_1326-153del (n.1326-156_1326-153del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697407G>A | CA640358909 | SHANK3 | c.948-157G>A (n.948-157G>A) n.1532-157G>A c.1305-157G>A (n.1305-157G>A) c.1344+140G>A (n.1344+140G>A) c.1326-157G>A (n.1326-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697407G>C | CA1026686524 | SHANK3 | c.948-157G>C (n.948-157G>C) n.1532-157G>C c.1305-157G>C (n.1305-157G>C) c.1344+140G>C (n.1344+140G>C) c.1326-157G>C (n.1326-157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697407G= | CA2410995193 | SHANK3 | c.948-157G= (n.948-157G=) n.1532-157G= c.1305-157G= (n.1305-157G=) c.1344+140G= (n.1344+140G=) c.1326-157G= (n.1326-157G=) | |
22 | g.50697407G>T | CA2657597314 | SHANK3 | c.948-157G>T (n.948-157G>T) n.1532-157G>T c.1305-157G>T (n.1305-157G>T) c.1344+140G>T (n.1344+140G>T) c.1326-157G>T (n.1326-157G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697408T>C | CA2558964715 | SHANK3 | c.948-156T>C (n.948-156T>C) n.1532-156T>C c.1305-156T>C (n.1305-156T>C) c.1344+141T>C (n.1344+141T>C) c.1326-156T>C (n.1326-156T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697408T>G | CA2547158392 | SHANK3 | c.948-156T>G (n.948-156T>G) n.1532-156T>G c.1305-156T>G (n.1305-156T>G) c.1344+141T>G (n.1344+141T>G) c.1326-156T>G (n.1326-156T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697408_50697409del | CA2657597316 | SHANK3 | c.948-156_948-155del (n.948-156_948-155del) n.1532-156_1532-155del c.1305-156_1305-155del (n.1305-156_1305-155del) c.1344+141_1344+142del (n.1344+141_1344+142del) c.1326-156_1326-155del (n.1326-156_1326-155del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697409C>A | CA2657597326 | SHANK3 | c.948-155C>A (n.948-155C>A) n.1532-155C>A c.1305-155C>A (n.1305-155C>A) c.1344+142C>A (n.1344+142C>A) c.1326-155C>A (n.1326-155C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697409C= | CA2410995194 | SHANK3 | c.948-155C= (n.948-155C=) n.1532-155C= c.1305-155C= (n.1305-155C=) c.1344+142C= (n.1344+142C=) c.1326-155C= (n.1326-155C=) | |
22 | g.50697409C>G | CA2592022826 | SHANK3 | c.948-155C>G (n.948-155C>G) n.1532-155C>G c.1305-155C>G (n.1305-155C>G) c.1344+142C>G (n.1344+142C>G) c.1326-155C>G (n.1326-155C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697409C>T | CA1026686527 | SHANK3 | c.948-155C>T (n.948-155C>T) n.1532-155C>T c.1305-155C>T (n.1305-155C>T) c.1344+142C>T (n.1344+142C>T) c.1326-155C>T (n.1326-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697409dup | CA2657597330 | SHANK3 | c.948-155dup (n.948-155dup) n.1532-155dup c.1305-155dup (n.1305-155dup) c.1344+142dup (n.1344+142dup) c.1326-155dup (n.1326-155dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697409_50697417del | CA2657597328 | SHANK3 | c.948-155_948-147del (n.948-155_948-147del) n.1532-155_1532-147del c.1305-155_1305-147del (n.1305-155_1305-147del) c.1344+142_1345-148del (n.1344+142_1345-148del) c.1326-155_1326-147del (n.1326-155_1326-147del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697409_50697430del | CA2657597327 | SHANK3 | c.948-155_948-134del (n.948-155_948-134del) n.1532-155_1532-134del c.1305-155_1305-134del (n.1305-155_1305-134del) c.1344+142_1345-135del (n.1344+142_1345-135del) c.1326-155_1326-134del (n.1326-155_1326-134del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697410G>A | CA640358910 | SHANK3 | c.948-154G>A (n.948-154G>A) n.1532-154G>A c.1305-154G>A (n.1305-154G>A) c.1344+143G>A (n.1344+143G>A) c.1326-154G>A (n.1326-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697410G>C | CA2657597333 | SHANK3 | c.948-154G>C (n.948-154G>C) n.1532-154G>C c.1305-154G>C (n.1305-154G>C) c.1344+143G>C (n.1344+143G>C) c.1326-154G>C (n.1326-154G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697410G= | CA2410995195 | SHANK3 | c.948-154G= (n.948-154G=) n.1532-154G= c.1305-154G= (n.1305-154G=) c.1344+143G= (n.1344+143G=) c.1326-154G= (n.1326-154G=) | |
22 | g.50697410G>T | CA1026686530 | SHANK3 | c.948-154G>T (n.948-154G>T) n.1532-154G>T c.1305-154G>T (n.1305-154G>T) c.1344+143G>T (n.1344+143G>T) c.1326-154G>T (n.1326-154G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697411_50697450del | CA2819323170 | SHANK3 | c.948-153_948-114del (n.948-153_948-114del) n.1532-153_1532-114del c.1305-153_1305-114del (n.1305-153_1305-114del) c.1344+144_1345-115del (n.1344+144_1345-115del) c.1326-153_1326-114del (n.1326-153_1326-114del) | |
22 | g.50697412C>A | CA2657597337 | SHANK3 | c.948-152C>A (n.948-152C>A) n.1532-152C>A c.1305-152C>A (n.1305-152C>A) c.1344+145C>A (n.1344+145C>A) c.1326-152C>A (n.1326-152C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697412C= | CA2410995196 | SHANK3 | c.948-152C= (n.948-152C=) n.1532-152C= c.1305-152C= (n.1305-152C=) c.1344+145C= (n.1344+145C=) c.1326-152C= (n.1326-152C=) | |
22 | g.50697412C>G | CA2592022827 | SHANK3 | c.948-152C>G (n.948-152C>G) n.1532-152C>G c.1305-152C>G (n.1305-152C>G) c.1344+145C>G (n.1344+145C>G) c.1326-152C>G (n.1326-152C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697412C>T | CA2410995197 | SHANK3 | c.948-152C>T (n.948-152C>T) n.1532-152C>T c.1305-152C>T (n.1305-152C>T) c.1344+145C>T (n.1344+145C>T) c.1326-152C>T (n.1326-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697412_50697417del | CA2657597336 | SHANK3 | c.948-152_948-147del (n.948-152_948-147del) n.1532-152_1532-147del c.1305-152_1305-147del (n.1305-152_1305-147del) c.1344+145_1345-148del (n.1344+145_1345-148del) c.1326-152_1326-147del (n.1326-152_1326-147del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697413G>A | CA2657597340 | SHANK3 | c.948-151G>A (n.948-151G>A) n.1532-151G>A c.1305-151G>A (n.1305-151G>A) c.1344+146G>A (n.1344+146G>A) c.1326-151G>A (n.1326-151G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697413G>C | CA325553819 | SHANK3 | c.948-151G>C (n.948-151G>C) n.1532-151G>C c.1305-151G>C (n.1305-151G>C) c.1344+146G>C (n.1344+146G>C) c.1326-151G>C (n.1326-151G>C) | dbSNP |
22 | g.50697413G= | CA2410995198 | SHANK3 | c.948-151G= (n.948-151G=) n.1532-151G= c.1305-151G= (n.1305-151G=) c.1344+146G= (n.1344+146G=) c.1326-151G= (n.1326-151G=) | |
22 | g.50697415C= | CA2410995199 | SHANK3 | c.948-149C= (n.948-149C=) n.1532-149C= c.1305-149C= (n.1305-149C=) c.1344+148C= (n.1344+148C=) c.1326-149C= (n.1326-149C=) | |
22 | g.50697415C>G | CA2592022828 | SHANK3 | c.948-149C>G (n.948-149C>G) n.1532-149C>G c.1305-149C>G (n.1305-149C>G) c.1344+148C>G (n.1344+148C>G) c.1326-149C>G (n.1326-149C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697415C>T | CA1026686532 | SHANK3 | c.948-149C>T (n.948-149C>T) n.1532-149C>T c.1305-149C>T (n.1305-149C>T) c.1344+148C>T (n.1344+148C>T) c.1326-149C>T (n.1326-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697416G>A | CA1026686549 | SHANK3 | c.948-148G>A (n.948-148G>A) n.1532-148G>A c.1305-148G>A (n.1305-148G>A) c.1345-149G>A (n.1345-149G>A) c.1326-148G>A (n.1326-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697416G= | CA2410995200 | SHANK3 | c.948-148G= (n.948-148G=) n.1532-148G= c.1305-148G= (n.1305-148G=) c.1345-149G= (n.1345-149G=) c.1326-148G= (n.1326-148G=) | |
22 | g.50697416G>T | CA2657597344 | SHANK3 | c.948-148G>T (n.948-148G>T) n.1532-148G>T c.1305-148G>T (n.1305-148G>T) c.1345-149G>T (n.1345-149G>T) c.1326-148G>T (n.1326-148G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697417A= | CA2410995201 | SHANK3 | c.948-147A= (n.948-147A=) n.1532-147A= c.1305-147A= (n.1305-147A=) c.1345-148A= (n.1345-148A=) c.1326-147A= (n.1326-147A=) | |
22 | g.50697417A>C | CA1026686556 | SHANK3 | c.948-147A>C (n.948-147A>C) n.1532-147A>C c.1305-147A>C (n.1305-147A>C) c.1345-148A>C (n.1345-148A>C) c.1326-147A>C (n.1326-147A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697417A>G | CA1026686564 | SHANK3 | c.948-147A>G (n.948-147A>G) n.1532-147A>G c.1305-147A>G (n.1305-147A>G) c.1345-148A>G (n.1345-148A>G) c.1326-147A>G (n.1326-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697417A>T | CA1026686561 | SHANK3 | c.948-147A>T (n.948-147A>T) n.1532-147A>T c.1305-147A>T (n.1305-147A>T) c.1345-148A>T (n.1345-148A>T) c.1326-147A>T (n.1326-147A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697418G>A | CA2657597350 | SHANK3 | c.948-146G>A (n.948-146G>A) n.1532-146G>A c.1305-146G>A (n.1305-146G>A) c.1345-147G>A (n.1345-147G>A) c.1326-146G>A (n.1326-146G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697418G= | CA2410995202 | SHANK3 | c.948-146G= (n.948-146G=) n.1532-146G= c.1305-146G= (n.1305-146G=) c.1345-147G= (n.1345-147G=) c.1326-146G= (n.1326-146G=) | |
22 | g.50697418G>T | CA2657597351 | SHANK3 | c.948-146G>T (n.948-146G>T) n.1532-146G>T c.1305-146G>T (n.1305-146G>T) c.1345-147G>T (n.1345-147G>T) c.1326-146G>T (n.1326-146G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697421del | CA2657597349 | SHANK3 | c.948-143del (n.948-143del) n.1532-143del c.1305-143del (n.1305-143del) c.1345-144del (n.1345-144del) c.1326-143del (n.1326-143del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697418_50697430delinsGGGGAGGGCGGGA | CA2410995203 | SHANK3 | c.948-146_948-134delinsGGGGAGGGCGGGA (n.948-146_948-134delinsGGGGAGGGCGGGA) n.1532-146_1532-134delinsGGGGAGGGCGGGA c.1305-146_1305-134delinsGGGGAGGGCGGGA (n.1305-146_1305-134delinsGGGGAGGGCGGGA) c.1345-147_1345-135delinsGGGGAGGGCGGGA (n.1345-147_1345-135delinsGGGGAGGGCGGGA) c.1326-146_1326-134delinsGGGGAGGGCGGGA (n.1326-146_1326-134delinsGGGGAGGGCGGGA) | |
22 | g.50697419G>A | CA2657597354 | SHANK3 | c.948-145G>A (n.948-145G>A) n.1532-145G>A c.1305-145G>A (n.1305-145G>A) c.1345-146G>A (n.1345-146G>A) c.1326-145G>A (n.1326-145G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697419G>C | CA2657597356 | SHANK3 | c.948-145G>C (n.948-145G>C) n.1532-145G>C c.1305-145G>C (n.1305-145G>C) c.1345-146G>C (n.1345-146G>C) c.1326-145G>C (n.1326-145G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697419G>T | CA2657597357 | SHANK3 | c.948-145G>T (n.948-145G>T) n.1532-145G>T c.1305-145G>T (n.1305-145G>T) c.1345-146G>T (n.1345-146G>T) c.1326-145G>T (n.1326-145G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697426_50697433dup | CA2410995204 | SHANK3 | c.948-138_948-131dup (n.948-138_948-131dup) n.1532-138_1532-131dup c.1305-138_1305-131dup (n.1305-138_1305-131dup) c.1345-139_1345-132dup (n.1345-139_1345-132dup) c.1326-138_1326-131dup (n.1326-138_1326-131dup) | dbSNP |
22 | g.50697428_50697439dup | CA2410995205 | SHANK3 | c.948-136_948-125dup (n.948-136_948-125dup) n.1532-136_1532-125dup c.1305-136_1305-125dup (n.1305-136_1305-125dup) c.1345-137_1345-126dup (n.1345-137_1345-126dup) c.1326-136_1326-125dup (n.1326-136_1326-125dup) | dbSNP |
22 | g.50697428_50697439del | CA1026686567 | SHANK3 | c.948-136_948-125del (n.948-136_948-125del) n.1532-136_1532-125del c.1305-136_1305-125del (n.1305-136_1305-125del) c.1345-137_1345-126del (n.1345-137_1345-126del) c.1326-136_1326-125del (n.1326-136_1326-125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697420G>A | CA2657597360 | SHANK3 | c.948-144G>A (n.948-144G>A) n.1532-144G>A c.1305-144G>A (n.1305-144G>A) c.1345-145G>A (n.1345-145G>A) c.1326-144G>A (n.1326-144G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697420G>C | CA1026686570 | SHANK3 | c.948-144G>C (n.948-144G>C) n.1532-144G>C c.1305-144G>C (n.1305-144G>C) c.1345-145G>C (n.1345-145G>C) c.1326-144G>C (n.1326-144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697420G= | CA2410995206 | SHANK3 | c.948-144G= (n.948-144G=) n.1532-144G= c.1305-144G= (n.1305-144G=) c.1345-145G= (n.1345-145G=) c.1326-144G= (n.1326-144G=) | |
22 | g.50697420G>T | CA2657597362 | SHANK3 | c.948-144G>T (n.948-144G>T) n.1532-144G>T c.1305-144G>T (n.1305-144G>T) c.1345-145G>T (n.1345-145G>T) c.1326-144G>T (n.1326-144G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697421G>A | CA2657597366 | SHANK3 | c.948-143G>A (n.948-143G>A) n.1532-143G>A c.1305-143G>A (n.1305-143G>A) c.1345-144G>A (n.1345-144G>A) c.1326-143G>A (n.1326-143G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697421G>T | CA2657597368 | SHANK3 | c.948-143G>T (n.948-143G>T) n.1532-143G>T c.1305-143G>T (n.1305-143G>T) c.1345-144G>T (n.1345-144G>T) c.1326-143G>T (n.1326-143G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697422A= | CA2410995207 | SHANK3 | c.948-142A= (n.948-142A=) n.1532-142A= c.1305-142A= (n.1305-142A=) c.1345-143A= (n.1345-143A=) c.1326-142A= (n.1326-142A=) | |
22 | g.50697422A>C | CA1026686580 | SHANK3 | c.948-142A>C (n.948-142A>C) n.1532-142A>C c.1305-142A>C (n.1305-142A>C) c.1345-143A>C (n.1345-143A>C) c.1326-142A>C (n.1326-142A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697422A>G | CA2410995208 | SHANK3 | c.948-142A>G (n.948-142A>G) n.1532-142A>G c.1305-142A>G (n.1305-142A>G) c.1345-143A>G (n.1345-143A>G) c.1326-142A>G (n.1326-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697422A>T | CA1026686585 | SHANK3 | c.948-142A>T (n.948-142A>T) n.1532-142A>T c.1305-142A>T (n.1305-142A>T) c.1345-143A>T (n.1345-143A>T) c.1326-142A>T (n.1326-142A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697422_50697426del | CA2657597371 | SHANK3 | c.948-142_948-138del (n.948-142_948-138del) n.1532-142_1532-138del c.1305-142_1305-138del (n.1305-142_1305-138del) c.1345-143_1345-139del (n.1345-143_1345-139del) c.1326-142_1326-138del (n.1326-142_1326-138del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697423G>A | CA640358911 | SHANK3 | c.948-141G>A (n.948-141G>A) n.1532-141G>A c.1305-141G>A (n.1305-141G>A) c.1345-142G>A (n.1345-142G>A) c.1326-141G>A (n.1326-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697423G>C | CA754137988 | SHANK3 | c.948-141G>C (n.948-141G>C) n.1532-141G>C c.1305-141G>C (n.1305-141G>C) c.1345-142G>C (n.1345-142G>C) c.1326-141G>C (n.1326-141G>C) | dbSNP |
22 | g.50697423G= | CA2410995209 | SHANK3 | c.948-141G= (n.948-141G=) n.1532-141G= c.1305-141G= (n.1305-141G=) c.1345-142G= (n.1345-142G=) c.1326-141G= (n.1326-141G=) | |
22 | g.50697423G>T | CA2657597375 | SHANK3 | c.948-141G>T (n.948-141G>T) n.1532-141G>T c.1305-141G>T (n.1305-141G>T) c.1345-142G>T (n.1345-142G>T) c.1326-141G>T (n.1326-141G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697425del | CA2819323171 | SHANK3 | c.948-139del (n.948-139del) n.1532-139del c.1305-139del (n.1305-139del) c.1345-140del (n.1345-140del) c.1326-139del (n.1326-139del) | |
22 | g.50697424G>A | CA2657597376 | SHANK3 | c.948-140G>A (n.948-140G>A) n.1532-140G>A c.1305-140G>A (n.1305-140G>A) c.1345-141G>A (n.1345-141G>A) c.1326-140G>A (n.1326-140G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697424G>C | CA640358912 | SHANK3 | c.948-140G>C (n.948-140G>C) n.1532-140G>C c.1305-140G>C (n.1305-140G>C) c.1345-141G>C (n.1345-141G>C) c.1326-140G>C (n.1326-140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697424G= | CA2410995210 | SHANK3 | c.948-140G= (n.948-140G=) n.1532-140G= c.1305-140G= (n.1305-140G=) c.1345-141G= (n.1345-141G=) c.1326-140G= (n.1326-140G=) | |
22 | g.50697424G>T | CA2657597378 | SHANK3 | c.948-140G>T (n.948-140G>T) n.1532-140G>T c.1305-140G>T (n.1305-140G>T) c.1345-141G>T (n.1345-141G>T) c.1326-140G>T (n.1326-140G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697425G>A | CA2410995212 | SHANK3 | c.948-139G>A (n.948-139G>A) n.1532-139G>A c.1305-139G>A (n.1305-139G>A) c.1345-140G>A (n.1345-140G>A) c.1326-139G>A (n.1326-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697425G= | CA2410995211 | SHANK3 | c.948-139G= (n.948-139G=) n.1532-139G= c.1305-139G= (n.1305-139G=) c.1345-140G= (n.1345-140G=) c.1326-139G= (n.1326-139G=) | |
22 | g.50697425G>T | CA2657597381 | SHANK3 | c.948-139G>T (n.948-139G>T) n.1532-139G>T c.1305-139G>T (n.1305-139G>T) c.1345-140G>T (n.1345-140G>T) c.1326-139G>T (n.1326-139G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697426_50697427dup | CA2657597379 | SHANK3 | c.948-138_948-137dup (n.948-138_948-137dup) n.1532-138_1532-137dup c.1305-138_1305-137dup (n.1305-138_1305-137dup) c.1345-139_1345-138dup (n.1345-139_1345-138dup) c.1326-138_1326-137dup (n.1326-138_1326-137dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697426del | CA2840532434 | SHANK3 | c.948-138del (n.948-138del) n.1532-138del c.1305-138del (n.1305-138del) c.1345-139del (n.1345-139del) c.1326-138del (n.1326-138del) | |
22 | g.50697426C>A | CA2657597385 | SHANK3 | c.948-138C>A (n.948-138C>A) n.1532-138C>A c.1305-138C>A (n.1305-138C>A) c.1345-139C>A (n.1345-139C>A) c.1326-138C>A (n.1326-138C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697426C>G | CA1026686592 | SHANK3 | c.948-138C>G (n.948-138C>G) n.1532-138C>G c.1305-138C>G (n.1305-138C>G) c.1345-139C>G (n.1345-139C>G) c.1326-138C>G (n.1326-138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697426C>T | CA2657597387 | SHANK3 | c.948-138C>T (n.948-138C>T) n.1532-138C>T c.1305-138C>T (n.1305-138C>T) c.1345-139C>T (n.1345-139C>T) c.1326-138C>T (n.1326-138C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697427G>A | CA2657597389 | SHANK3 | c.948-137G>A (n.948-137G>A) n.1532-137G>A c.1305-137G>A (n.1305-137G>A) c.1345-138G>A (n.1345-138G>A) c.1326-137G>A (n.1326-137G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697427G>C | CA2657597390 | SHANK3 | c.948-137G>C (n.948-137G>C) n.1532-137G>C c.1305-137G>C (n.1305-137G>C) c.1345-138G>C (n.1345-138G>C) c.1326-137G>C (n.1326-137G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697427G>T | CA2657597388 | SHANK3 | c.948-137G>T (n.948-137G>T) n.1532-137G>T c.1305-137G>T (n.1305-137G>T) c.1345-138G>T (n.1345-138G>T) c.1326-137G>T (n.1326-137G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697428_50697429insCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2838307601 | SHANK3 | c.948-136_948-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.948-136_948-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1532-136_1532-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG c.1305-136_1305-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1305-136_1305-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1345-137_1345-136insCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1345-137_1345-136insCGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1326-136_1326-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1326-136_1326-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
22 | g.50697428G>A | CA2657597397 | SHANK3 | c.948-136G>A (n.948-136G>A) n.1532-136G>A c.1305-136G>A (n.1305-136G>A) c.1345-137G>A (n.1345-137G>A) c.1326-136G>A (n.1326-136G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697428G>C | CA2657597395 | SHANK3 | c.948-136G>C (n.948-136G>C) n.1532-136G>C c.1305-136G>C (n.1305-136G>C) c.1345-137G>C (n.1345-137G>C) c.1326-136G>C (n.1326-136G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697428G= | CA2410995213 | SHANK3 | c.948-136G= (n.948-136G=) n.1532-136G= c.1305-136G= (n.1305-136G=) c.1345-137G= (n.1345-137G=) c.1326-136G= (n.1326-136G=) | |
22 | g.50697428G>T | CA325553826 | SHANK3 | c.948-136G>T (n.948-136G>T) n.1532-136G>T c.1305-136G>T (n.1305-136G>T) c.1345-137G>T (n.1345-137G>T) c.1326-136G>T (n.1326-136G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697429_50697481del | CA2548103175 | SHANK3 | c.948-135_948-83del (n.948-135_948-83del) n.1532-135_1532-83del c.1305-135_1305-83del (n.1305-135_1305-83del) c.1345-136_1345-84del (n.1345-136_1345-84del) c.1326-135_1326-83del (n.1326-135_1326-83del) | |
22 | g.50697429G>A | CA2657597403 | SHANK3 | c.948-135G>A (n.948-135G>A) n.1532-135G>A c.1305-135G>A (n.1305-135G>A) c.1345-136G>A (n.1345-136G>A) c.1326-135G>A (n.1326-135G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697429G>C | CA2657597406 | SHANK3 | c.948-135G>C (n.948-135G>C) n.1532-135G>C c.1305-135G>C (n.1305-135G>C) c.1345-136G>C (n.1345-136G>C) c.1326-135G>C (n.1326-135G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697429G>T | CA2657597407 | SHANK3 | c.948-135G>T (n.948-135G>T) n.1532-135G>T c.1305-135G>T (n.1305-135G>T) c.1345-136G>T (n.1345-136G>T) c.1326-135G>T (n.1326-135G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697430_50697431del | CA2838307605 | SHANK3 | c.948-134_948-133del (n.948-134_948-133del) n.1532-134_1532-133del c.1305-134_1305-133del (n.1305-134_1305-133del) c.1345-135_1345-134del (n.1345-135_1345-134del) c.1326-134_1326-133del (n.1326-134_1326-133del) | |
22 | g.50697434_50697445del | CA2499596767 | SHANK3 | c.948-130_948-119del (n.948-130_948-119del) n.1532-130_1532-119del c.1305-130_1305-119del (n.1305-130_1305-119del) c.1345-131_1345-120del (n.1345-131_1345-120del) c.1326-130_1326-119del (n.1326-130_1326-119del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697437_50697471del | CA2657597402 | SHANK3 | c.948-127_948-93del (n.948-127_948-93del) n.1532-127_1532-93del c.1305-127_1305-93del (n.1305-127_1305-93del) c.1345-128_1345-94del (n.1345-128_1345-94del) c.1326-127_1326-93del (n.1326-127_1326-93del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697430A= | CA2410995214 | SHANK3 | c.948-134A= (n.948-134A=) n.1532-134A= c.1305-134A= (n.1305-134A=) c.1345-135A= (n.1345-135A=) c.1326-134A= (n.1326-134A=) | |
22 | g.50697430A>C | CA2518793598 | SHANK3 | c.948-134A>C (n.948-134A>C) n.1532-134A>C c.1305-134A>C (n.1305-134A>C) c.1345-135A>C (n.1345-135A>C) c.1326-134A>C (n.1326-134A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697430A>G | CA2657597413 | SHANK3 | c.948-134A>G (n.948-134A>G) n.1532-134A>G c.1305-134A>G (n.1305-134A>G) c.1345-135A>G (n.1345-135A>G) c.1326-134A>G (n.1326-134A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697430A>T | CA1026686598 | SHANK3 | c.948-134A>T (n.948-134A>T) n.1532-134A>T c.1305-134A>T (n.1305-134A>T) c.1345-135A>T (n.1345-135A>T) c.1326-134A>T (n.1326-134A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697431G>A | CA2410995216 | SHANK3 | c.948-133G>A (n.948-133G>A) n.1532-133G>A c.1305-133G>A (n.1305-133G>A) c.1345-134G>A (n.1345-134G>A) c.1326-133G>A (n.1326-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697431G>C | CA754137998 | SHANK3 | c.948-133G>C (n.948-133G>C) n.1532-133G>C c.1305-133G>C (n.1305-133G>C) c.1345-134G>C (n.1345-134G>C) c.1326-133G>C (n.1326-133G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697431G= | CA2410995215 | SHANK3 | c.948-133G= (n.948-133G=) n.1532-133G= c.1305-133G= (n.1305-133G=) c.1345-134G= (n.1345-134G=) c.1326-133G= (n.1326-133G=) | |
22 | g.50697431G>T | CA2657597415 | SHANK3 | c.948-133G>T (n.948-133G>T) n.1532-133G>T c.1305-133G>T (n.1305-133G>T) c.1345-134G>T (n.1345-134G>T) c.1326-133G>T (n.1326-133G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697433dup | CA754137997 | SHANK3 | c.948-131dup (n.948-131dup) n.1532-131dup c.1305-131dup (n.1305-131dup) c.1345-132dup (n.1345-132dup) c.1326-131dup (n.1326-131dup) | dbSNP |
22 | g.50697432G>A | CA1026686607 | SHANK3 | c.948-132G>A (n.948-132G>A) n.1532-132G>A c.1305-132G>A (n.1305-132G>A) c.1345-133G>A (n.1345-133G>A) c.1326-132G>A (n.1326-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697432G= | CA2410995217 | SHANK3 | c.948-132G= (n.948-132G=) n.1532-132G= c.1305-132G= (n.1305-132G=) c.1345-133G= (n.1345-133G=) c.1326-132G= (n.1326-132G=) | |
22 | g.50697432G>T | CA2657597417 | SHANK3 | c.948-132G>T (n.948-132G>T) n.1532-132G>T c.1305-132G>T (n.1305-132G>T) c.1345-133G>T (n.1345-133G>T) c.1326-132G>T (n.1326-132G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697433G>C | CA2657597419 | SHANK3 | c.948-131G>C (n.948-131G>C) n.1532-131G>C c.1305-131G>C (n.1305-131G>C) c.1345-132G>C (n.1345-132G>C) c.1326-131G>C (n.1326-131G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697433G>T | CA2657597421 | SHANK3 | c.948-131G>T (n.948-131G>T) n.1532-131G>T c.1305-131G>T (n.1305-131G>T) c.1345-132G>T (n.1345-132G>T) c.1326-131G>T (n.1326-131G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697433_50697434insGGC | CA2819323172 | SHANK3 | c.948-131_948-130insGGC (n.948-131_948-130insGGC) n.1532-131_1532-130insGGC c.1305-131_1305-130insGGC (n.1305-131_1305-130insGGC) c.1345-132_1345-131insGGC (n.1345-132_1345-131insGGC) c.1326-131_1326-130insGGC (n.1326-131_1326-130insGGC) | |
22 | g.50697434A>C | CA2657597422 | SHANK3 | c.948-130A>C (n.948-130A>C) n.1532-130A>C c.1305-130A>C (n.1305-130A>C) c.1345-131A>C (n.1345-131A>C) c.1326-130A>C (n.1326-130A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697434A>G | CA2657597424 | SHANK3 | c.948-130A>G (n.948-130A>G) n.1532-130A>G c.1305-130A>G (n.1305-130A>G) c.1345-131A>G (n.1345-131A>G) c.1326-130A>G (n.1326-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697434A>T | CA2657597425 | SHANK3 | c.948-130A>T (n.948-130A>T) n.1532-130A>T c.1305-130A>T (n.1305-130A>T) c.1345-131A>T (n.1345-131A>T) c.1326-130A>T (n.1326-130A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697435G>A | CA2657597428 | SHANK3 | c.948-129G>A (n.948-129G>A) n.1532-129G>A c.1305-129G>A (n.1305-129G>A) c.1345-130G>A (n.1345-130G>A) c.1326-129G>A (n.1326-129G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697435G>T | CA2657597429 | SHANK3 | c.948-129G>T (n.948-129G>T) n.1532-129G>T c.1305-129G>T (n.1305-129G>T) c.1345-130G>T (n.1345-130G>T) c.1326-129G>T (n.1326-129G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697436G>A | CA2657597430 | SHANK3 | c.948-128G>A (n.948-128G>A) n.1532-128G>A c.1305-128G>A (n.1305-128G>A) c.1345-129G>A (n.1345-129G>A) c.1326-128G>A (n.1326-128G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697436G>T | CA2657597431 | SHANK3 | c.948-128G>T (n.948-128G>T) n.1532-128G>T c.1305-128G>T (n.1305-128G>T) c.1345-129G>T (n.1345-129G>T) c.1326-128G>T (n.1326-128G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697438C>A | CA2657597432 | SHANK3 | c.948-126C>A (n.948-126C>A) n.1532-126C>A c.1305-126C>A (n.1305-126C>A) c.1345-127C>A (n.1345-127C>A) c.1326-126C>A (n.1326-126C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697438C>G | CA2657597433 | SHANK3 | c.948-126C>G (n.948-126C>G) n.1532-126C>G c.1305-126C>G (n.1305-126C>G) c.1345-127C>G (n.1345-127C>G) c.1326-126C>G (n.1326-126C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697438C>T | CA2657597434 | SHANK3 | c.948-126C>T (n.948-126C>T) n.1532-126C>T c.1305-126C>T (n.1305-126C>T) c.1345-127C>T (n.1345-127C>T) c.1326-126C>T (n.1326-126C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697439G>A | CA754138012 | SHANK3 | c.948-125G>A (n.948-125G>A) n.1532-125G>A c.1305-125G>A (n.1305-125G>A) c.1345-126G>A (n.1345-126G>A) c.1326-125G>A (n.1326-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697439G>C | CA754138014 | SHANK3 | c.948-125G>C (n.948-125G>C) n.1532-125G>C c.1305-125G>C (n.1305-125G>C) c.1345-126G>C (n.1345-126G>C) c.1326-125G>C (n.1326-125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697439G= | CA2410995218 | SHANK3 | c.948-125G= (n.948-125G=) n.1532-125G= c.1305-125G= (n.1305-125G=) c.1345-126G= (n.1345-126G=) c.1326-125G= (n.1326-125G=) | |
22 | g.50697439G>T | CA754138019 | SHANK3 | c.948-125G>T (n.948-125G>T) n.1532-125G>T c.1305-125G>T (n.1305-125G>T) c.1345-126G>T (n.1345-126G>T) c.1326-125G>T (n.1326-125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697440C>A | CA2657597438 | SHANK3 | c.948-124C>A (n.948-124C>A) n.1532-124C>A c.1305-124C>A (n.1305-124C>A) c.1345-125C>A (n.1345-125C>A) c.1326-124C>A (n.1326-124C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697440C= | CA2410995219 | SHANK3 | c.948-124C= (n.948-124C=) n.1532-124C= c.1305-124C= (n.1305-124C=) c.1345-125C= (n.1345-125C=) c.1326-124C= (n.1326-124C=) | |
22 | g.50697440C>G | CA2410995220 | SHANK3 | c.948-124C>G (n.948-124C>G) n.1532-124C>G c.1305-124C>G (n.1305-124C>G) c.1345-125C>G (n.1345-125C>G) c.1326-124C>G (n.1326-124C>G) | dbSNP |
22 | g.50697440C>T | CA2657597441 | SHANK3 | c.948-124C>T (n.948-124C>T) n.1532-124C>T c.1305-124C>T (n.1305-124C>T) c.1345-125C>T (n.1345-125C>T) c.1326-124C>T (n.1326-124C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697441G>A | CA2657597442 | SHANK3 | c.948-123G>A (n.948-123G>A) n.1532-123G>A c.1305-123G>A (n.1305-123G>A) c.1345-124G>A (n.1345-124G>A) c.1326-123G>A (n.1326-123G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697441G>T | CA2657597443 | SHANK3 | c.948-123G>T (n.948-123G>T) n.1532-123G>T c.1305-123G>T (n.1305-123G>T) c.1345-124G>T (n.1345-124G>T) c.1326-123G>T (n.1326-123G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697442A>G | CA2838943647 | SHANK3 | c.948-122A>G (n.948-122A>G) n.1532-122A>G c.1305-122A>G (n.1305-122A>G) c.1345-123A>G (n.1345-123A>G) c.1326-122A>G (n.1326-122A>G) | |
22 | g.50697443G>A | CA754138021 | SHANK3 | c.948-121G>A (n.948-121G>A) n.1532-121G>A c.1305-121G>A (n.1305-121G>A) c.1345-122G>A (n.1345-122G>A) c.1326-121G>A (n.1326-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697443G= | CA2410995221 | SHANK3 | c.948-121G= (n.948-121G=) n.1532-121G= c.1305-121G= (n.1305-121G=) c.1345-122G= (n.1345-122G=) c.1326-121G= (n.1326-121G=) | |
22 | g.50697443G>T | CA2657597444 | SHANK3 | c.948-121G>T (n.948-121G>T) n.1532-121G>T c.1305-121G>T (n.1305-121G>T) c.1345-122G>T (n.1345-122G>T) c.1326-121G>T (n.1326-121G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697444G>A | CA2657597445 | SHANK3 | c.948-120G>A (n.948-120G>A) n.1532-120G>A c.1305-120G>A (n.1305-120G>A) c.1345-121G>A (n.1345-121G>A) c.1326-120G>A (n.1326-120G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697445G>A | CA754138022 | SHANK3 | c.948-119G>A (n.948-119G>A) n.1532-119G>A c.1305-119G>A (n.1305-119G>A) c.1345-120G>A (n.1345-120G>A) c.1326-119G>A (n.1326-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697445G= | CA2410995222 | SHANK3 | c.948-119G= (n.948-119G=) n.1532-119G= c.1305-119G= (n.1305-119G=) c.1345-120G= (n.1345-120G=) c.1326-119G= (n.1326-119G=) | |
22 | g.50697446C>A | CA2657597446 | SHANK3 | c.948-118C>A (n.948-118C>A) n.1532-118C>A c.1305-118C>A (n.1305-118C>A) c.1345-119C>A (n.1345-119C>A) c.1326-118C>A (n.1326-118C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697446C>T | CA2657597447 | SHANK3 | c.948-118C>T (n.948-118C>T) n.1532-118C>T c.1305-118C>T (n.1305-118C>T) c.1345-119C>T (n.1345-119C>T) c.1326-118C>T (n.1326-118C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697447C>A | CA2657597448 | SHANK3 | c.948-117C>A (n.948-117C>A) n.1532-117C>A c.1305-117C>A (n.1305-117C>A) c.1345-118C>A (n.1345-118C>A) c.1326-117C>A (n.1326-117C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697447C= | CA2410995223 | SHANK3 | c.948-117C= (n.948-117C=) n.1532-117C= c.1305-117C= (n.1305-117C=) c.1345-118C= (n.1345-118C=) c.1326-117C= (n.1326-117C=) | |
22 | g.50697447C>G | CA754138023 | SHANK3 | c.948-117C>G (n.948-117C>G) n.1532-117C>G c.1305-117C>G (n.1305-117C>G) c.1345-118C>G (n.1345-118C>G) c.1326-117C>G (n.1326-117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697447C>T | CA1026686623 | SHANK3 | c.948-117C>T (n.948-117C>T) n.1532-117C>T c.1305-117C>T (n.1305-117C>T) c.1345-118C>T (n.1345-118C>T) c.1326-117C>T (n.1326-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697448G>A | CA754138024 | SHANK3 | c.948-116G>A (n.948-116G>A) n.1532-116G>A c.1305-116G>A (n.1305-116G>A) c.1345-117G>A (n.1345-117G>A) c.1326-116G>A (n.1326-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697448G>C | CA2657597451 | SHANK3 | c.948-116G>C (n.948-116G>C) n.1532-116G>C c.1305-116G>C (n.1305-116G>C) c.1345-117G>C (n.1345-117G>C) c.1326-116G>C (n.1326-116G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697448G= | CA2410995224 | SHANK3 | c.948-116G= (n.948-116G=) n.1532-116G= c.1305-116G= (n.1305-116G=) c.1345-117G= (n.1345-117G=) c.1326-116G= (n.1326-116G=) | |
22 | g.50697448G>T | CA2657597450 | SHANK3 | c.948-116G>T (n.948-116G>T) n.1532-116G>T c.1305-116G>T (n.1305-116G>T) c.1345-117G>T (n.1345-117G>T) c.1326-116G>T (n.1326-116G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697451_50697475del | CA2657597449 | SHANK3 | c.948-113_948-89del (n.948-113_948-89del) n.1532-113_1532-89del c.1305-113_1305-89del (n.1305-113_1305-89del) c.1345-114_1345-90del (n.1345-114_1345-90del) c.1326-113_1326-89del (n.1326-113_1326-89del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697449C>A | CA2657597453 | SHANK3 | c.948-115C>A (n.948-115C>A) n.1532-115C>A c.1305-115C>A (n.1305-115C>A) c.1345-116C>A (n.1345-116C>A) c.1326-115C>A (n.1326-115C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697449C= | CA2410995225 | SHANK3 | c.948-115C= (n.948-115C=) n.1532-115C= c.1305-115C= (n.1305-115C=) c.1345-116C= (n.1345-116C=) c.1326-115C= (n.1326-115C=) | |
22 | g.50697449C>G | CA640358913 | SHANK3 | c.948-115C>G (n.948-115C>G) n.1532-115C>G c.1305-115C>G (n.1305-115C>G) c.1345-116C>G (n.1345-116C>G) c.1326-115C>G (n.1326-115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697449C>T | CA2657597454 | SHANK3 | c.948-115C>T (n.948-115C>T) n.1532-115C>T c.1305-115C>T (n.1305-115C>T) c.1345-116C>T (n.1345-116C>T) c.1326-115C>T (n.1326-115C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697454_50697456dup | CA754138027 | SHANK3 | c.948-110_948-108dup (n.948-110_948-108dup) n.1532-110_1532-108dup c.1305-110_1305-108dup (n.1305-110_1305-108dup) c.1345-111_1345-109dup (n.1345-111_1345-109dup) c.1326-110_1326-108dup (n.1326-110_1326-108dup) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697450C>A | CA2657597455 | SHANK3 | c.948-114C>A (n.948-114C>A) n.1532-114C>A c.1305-114C>A (n.1305-114C>A) c.1345-115C>A (n.1345-115C>A) c.1326-114C>A (n.1326-114C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697450C>T | CA2657597456 | SHANK3 | c.948-114C>T (n.948-114C>T) n.1532-114C>T c.1305-114C>T (n.1305-114C>T) c.1345-115C>T (n.1345-115C>T) c.1326-114C>T (n.1326-114C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697451A>C | CA2657597458 | SHANK3 | c.948-113A>C (n.948-113A>C) n.1532-113A>C c.1305-113A>C (n.1305-113A>C) c.1345-114A>C (n.1345-114A>C) c.1326-113A>C (n.1326-113A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697451A>T | CA2657597460 | SHANK3 | c.948-113A>T (n.948-113A>T) n.1532-113A>T c.1305-113A>T (n.1305-113A>T) c.1345-114A>T (n.1345-114A>T) c.1326-113A>T (n.1326-113A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697452C>A | CA2657597463 | SHANK3 | c.948-112C>A (n.948-112C>A) n.1532-112C>A c.1305-112C>A (n.1305-112C>A) c.1345-113C>A (n.1345-113C>A) c.1326-112C>A (n.1326-112C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697452C>T | CA2657597464 | SHANK3 | c.948-112C>T (n.948-112C>T) n.1532-112C>T c.1305-112C>T (n.1305-112C>T) c.1345-113C>T (n.1345-113C>T) c.1326-112C>T (n.1326-112C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697453del | CA2657597461 | SHANK3 | c.948-111del (n.948-111del) n.1532-111del c.1305-111del (n.1305-111del) c.1345-112del (n.1345-112del) c.1326-111del (n.1326-111del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697453C>A | CA2657597466 | SHANK3 | c.948-111C>A (n.948-111C>A) n.1532-111C>A c.1305-111C>A (n.1305-111C>A) c.1345-112C>A (n.1345-112C>A) c.1326-111C>A (n.1326-111C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697453C>T | CA2819323173 | SHANK3 | c.948-111C>T (n.948-111C>T) n.1532-111C>T c.1305-111C>T (n.1305-111C>T) c.1345-112C>T (n.1345-112C>T) c.1326-111C>T (n.1326-111C>T) | |
22 | g.50697454A>C | CA2657597468 | SHANK3 | c.948-110A>C (n.948-110A>C) n.1532-110A>C c.1305-110A>C (n.1305-110A>C) c.1345-111A>C (n.1345-111A>C) c.1326-110A>C (n.1326-110A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697454A>G | CA2657597467 | SHANK3 | c.948-110A>G (n.948-110A>G) n.1532-110A>G c.1305-110A>G (n.1305-110A>G) c.1345-111A>G (n.1345-111A>G) c.1326-110A>G (n.1326-110A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697454A>T | CA2657597470 | SHANK3 | c.948-110A>T (n.948-110A>T) n.1532-110A>T c.1305-110A>T (n.1305-110A>T) c.1345-111A>T (n.1345-111A>T) c.1326-110A>T (n.1326-110A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697455C>A | CA2657597472 | SHANK3 | c.948-109C>A (n.948-109C>A) n.1532-109C>A c.1305-109C>A (n.1305-109C>A) c.1345-110C>A (n.1345-110C>A) c.1326-109C>A (n.1326-109C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697455C>T | CA2657597473 | SHANK3 | c.948-109C>T (n.948-109C>T) n.1532-109C>T c.1305-109C>T (n.1305-109C>T) c.1345-110C>T (n.1345-110C>T) c.1326-109C>T (n.1326-109C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697459_50697462del | CA2657597471 | SHANK3 | c.948-105_948-102del (n.948-105_948-102del) n.1532-105_1532-102del c.1305-105_1305-102del (n.1305-105_1305-102del) c.1345-106_1345-103del (n.1345-106_1345-103del) c.1326-105_1326-102del (n.1326-105_1326-102del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697456C>A | CA2657597475 | SHANK3 | c.948-108C>A (n.948-108C>A) n.1532-108C>A c.1305-108C>A (n.1305-108C>A) c.1345-109C>A (n.1345-109C>A) c.1326-108C>A (n.1326-108C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697456C= | CA2410995226 | SHANK3 | c.948-108C= (n.948-108C=) n.1532-108C= c.1305-108C= (n.1305-108C=) c.1345-109C= (n.1345-109C=) c.1326-108C= (n.1326-108C=) | |
22 | g.50697456C>T | CA325553827 | SHANK3 | c.948-108C>T (n.948-108C>T) n.1532-108C>T c.1305-108C>T (n.1305-108C>T) c.1345-109C>T (n.1345-109C>T) c.1326-108C>T (n.1326-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697457G>A | CA1026686626 | SHANK3 | c.948-107G>A (n.948-107G>A) n.1532-107G>A c.1305-107G>A (n.1305-107G>A) c.1345-108G>A (n.1345-108G>A) c.1326-107G>A (n.1326-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697457G>C | CA2657597480 | SHANK3 | c.948-107G>C (n.948-107G>C) n.1532-107G>C c.1305-107G>C (n.1305-107G>C) c.1345-108G>C (n.1345-108G>C) c.1326-107G>C (n.1326-107G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697457G= | CA2410995227 | SHANK3 | c.948-107G= (n.948-107G=) n.1532-107G= c.1305-107G= (n.1305-107G=) c.1345-108G= (n.1345-108G=) c.1326-107G= (n.1326-107G=) | |
22 | g.50697457G>T | CA2657597482 | SHANK3 | c.948-107G>T (n.948-107G>T) n.1532-107G>T c.1305-107G>T (n.1305-107G>T) c.1345-108G>T (n.1345-108G>T) c.1326-107G>T (n.1326-107G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697458C>A | CA2657597486 | SHANK3 | c.948-106C>A (n.948-106C>A) n.1532-106C>A c.1305-106C>A (n.1305-106C>A) c.1345-107C>A (n.1345-107C>A) c.1326-106C>A (n.1326-106C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697458C>T | CA2657597487 | SHANK3 | c.948-106C>T (n.948-106C>T) n.1532-106C>T c.1305-106C>T (n.1305-106C>T) c.1345-107C>T (n.1345-107C>T) c.1326-106C>T (n.1326-106C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697460del | CA2657597484 | SHANK3 | c.948-104del (n.948-104del) n.1532-104del c.1305-104del (n.1305-104del) c.1345-105del (n.1345-105del) c.1326-104del (n.1326-104del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697459C>A | CA2657597488 | SHANK3 | c.948-105C>A (n.948-105C>A) n.1532-105C>A c.1305-105C>A (n.1305-105C>A) c.1345-106C>A (n.1345-106C>A) c.1326-105C>A (n.1326-105C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697459C= | CA2410995228 | SHANK3 | c.948-105C= (n.948-105C=) n.1532-105C= c.1305-105C= (n.1305-105C=) c.1345-106C= (n.1345-106C=) c.1326-105C= (n.1326-105C=) | |
22 | g.50697459C>T | CA754138030 | SHANK3 | c.948-105C>T (n.948-105C>T) n.1532-105C>T c.1305-105C>T (n.1305-105C>T) c.1345-106C>T (n.1345-106C>T) c.1326-105C>T (n.1326-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697460C>A | CA2557694549 | SHANK3 | c.948-104C>A (n.948-104C>A) n.1532-104C>A c.1305-104C>A (n.1305-104C>A) c.1345-105C>A (n.1345-105C>A) c.1326-104C>A (n.1326-104C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697460C= | CA2410995230 | SHANK3 | c.948-104C= (n.948-104C=) n.1532-104C= c.1305-104C= (n.1305-104C=) c.1345-105C= (n.1345-105C=) c.1326-104C= (n.1326-104C=) | |
22 | g.50697460C>T | CA2410995229 | SHANK3 | c.948-104C>T (n.948-104C>T) n.1532-104C>T c.1305-104C>T (n.1305-104C>T) c.1345-105C>T (n.1345-105C>T) c.1326-104C>T (n.1326-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |