Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50697297C>A | CA2657597076 | SHANK3 | c.948-267C>A (n.948-267C>A) n.1532-267C>A c.1305-267C>A (n.1305-267C>A) c.1344+30C>A (n.1344+30C>A) c.1326-267C>A (n.1326-267C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697297C= | CA2410995109 | SHANK3 | c.948-267C= (n.948-267C=) n.1532-267C= c.1305-267C= (n.1305-267C=) c.1344+30C= (n.1344+30C=) c.1326-267C= (n.1326-267C=) | |
22 | g.50697297C>G | CA2657597077 | SHANK3 | c.948-267C>G (n.948-267C>G) n.1532-267C>G c.1305-267C>G (n.1305-267C>G) c.1344+30C>G (n.1344+30C>G) c.1326-267C>G (n.1326-267C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697297C>T | CA640358901 | SHANK3 | c.948-267C>T (n.948-267C>T) n.1532-267C>T c.1305-267C>T (n.1305-267C>T) c.1344+30C>T (n.1344+30C>T) c.1326-267C>T (n.1326-267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697298C>A | CA2657597078 | SHANK3 | c.948-266C>A (n.948-266C>A) n.1532-266C>A c.1305-266C>A (n.1305-266C>A) c.1344+31C>A (n.1344+31C>A) c.1326-266C>A (n.1326-266C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697298C= | CA2410995110 | SHANK3 | c.948-266C= (n.948-266C=) n.1532-266C= c.1305-266C= (n.1305-266C=) c.1344+31C= (n.1344+31C=) c.1326-266C= (n.1326-266C=) | |
22 | g.50697298C>T | CA754137831 | SHANK3 | c.948-266C>T (n.948-266C>T) n.1532-266C>T c.1305-266C>T (n.1305-266C>T) c.1344+31C>T (n.1344+31C>T) c.1326-266C>T (n.1326-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697299G>A | CA2657597080 | SHANK3 | c.948-265G>A (n.948-265G>A) n.1532-265G>A c.1305-265G>A (n.1305-265G>A) c.1344+32G>A (n.1344+32G>A) c.1326-265G>A (n.1326-265G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697299G= | CA2410995111 | SHANK3 | c.948-265G= (n.948-265G=) n.1532-265G= c.1305-265G= (n.1305-265G=) c.1344+32G= (n.1344+32G=) c.1326-265G= (n.1326-265G=) | |
22 | g.50697299G>T | CA1026686455 | SHANK3 | c.948-265G>T (n.948-265G>T) n.1532-265G>T c.1305-265G>T (n.1305-265G>T) c.1344+32G>T (n.1344+32G>T) c.1326-265G>T (n.1326-265G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697300del | CA2657597079 | SHANK3 | c.948-264del (n.948-264del) n.1532-264del c.1305-264del (n.1305-264del) c.1344+33del (n.1344+33del) c.1326-264del (n.1326-264del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697300G>A | CA2657597081 | SHANK3 | c.948-264G>A (n.948-264G>A) n.1532-264G>A c.1305-264G>A (n.1305-264G>A) c.1344+33G>A (n.1344+33G>A) c.1326-264G>A (n.1326-264G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697300G>T | CA2657597082 | SHANK3 | c.948-264G>T (n.948-264G>T) n.1532-264G>T c.1305-264G>T (n.1305-264G>T) c.1344+33G>T (n.1344+33G>T) c.1326-264G>T (n.1326-264G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697301C>A | CA2657597084 | SHANK3 | c.948-263C>A (n.948-263C>A) n.1532-263C>A c.1305-263C>A (n.1305-263C>A) c.1344+34C>A (n.1344+34C>A) c.1326-263C>A (n.1326-263C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697301C= | CA2410995112 | SHANK3 | c.948-263C= (n.948-263C=) n.1532-263C= c.1305-263C= (n.1305-263C=) c.1344+34C= (n.1344+34C=) c.1326-263C= (n.1326-263C=) | |
22 | g.50697301C>G | CA2657597085 | SHANK3 | c.948-263C>G (n.948-263C>G) n.1532-263C>G c.1305-263C>G (n.1305-263C>G) c.1344+34C>G (n.1344+34C>G) c.1326-263C>G (n.1326-263C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697301C>T | CA325553721 | SHANK3 | c.948-263C>T (n.948-263C>T) n.1532-263C>T c.1305-263C>T (n.1305-263C>T) c.1344+34C>T (n.1344+34C>T) c.1326-263C>T (n.1326-263C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697301_50697302insCTGTC | CA2657597083 | SHANK3 | c.948-263_948-262insCTGTC (n.948-263_948-262insCTGTC) n.1532-263_1532-262insCTGTC c.1305-263_1305-262insCTGTC (n.1305-263_1305-262insCTGTC) c.1344+34_1344+35insCTGTC (n.1344+34_1344+35insCTGTC) c.1326-263_1326-262insCTGTC (n.1326-263_1326-262insCTGTC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697302T>A | CA2657597086 | SHANK3 | c.948-262T>A (n.948-262T>A) n.1532-262T>A c.1305-262T>A (n.1305-262T>A) c.1344+35T>A (n.1344+35T>A) c.1326-262T>A (n.1326-262T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697302T>C | CA2657597087 | SHANK3 | c.948-262T>C (n.948-262T>C) n.1532-262T>C c.1305-262T>C (n.1305-262T>C) c.1344+35T>C (n.1344+35T>C) c.1326-262T>C (n.1326-262T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697303C>A | CA754137833 | SHANK3 | c.948-261C>A (n.948-261C>A) n.1532-261C>A c.1305-261C>A (n.1305-261C>A) c.1344+36C>A (n.1344+36C>A) c.1326-261C>A (n.1326-261C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697303C= | CA2410995113 | SHANK3 | c.948-261C= (n.948-261C=) n.1532-261C= c.1305-261C= (n.1305-261C=) c.1344+36C= (n.1344+36C=) c.1326-261C= (n.1326-261C=) | |
22 | g.50697303C>T | CA2657597089 | SHANK3 | c.948-261C>T (n.948-261C>T) n.1532-261C>T c.1305-261C>T (n.1305-261C>T) c.1344+36C>T (n.1344+36C>T) c.1326-261C>T (n.1326-261C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697304del | CA2657597088 | SHANK3 | c.948-260del (n.948-260del) n.1532-260del c.1305-260del (n.1305-260del) c.1344+37del (n.1344+37del) c.1326-260del (n.1326-260del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697304C>A | CA2657597090 | SHANK3 | c.948-260C>A (n.948-260C>A) n.1532-260C>A c.1305-260C>A (n.1305-260C>A) c.1344+37C>A (n.1344+37C>A) c.1326-260C>A (n.1326-260C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697304C>T | CA2657597091 | SHANK3 | c.948-260C>T (n.948-260C>T) n.1532-260C>T c.1305-260C>T (n.1305-260C>T) c.1344+37C>T (n.1344+37C>T) c.1326-260C>T (n.1326-260C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697305A>G | CA2657597092 | SHANK3 | c.948-259A>G (n.948-259A>G) n.1532-259A>G c.1305-259A>G (n.1305-259A>G) c.1344+38A>G (n.1344+38A>G) c.1326-259A>G (n.1326-259A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697305A>T | CA2657597093 | SHANK3 | c.948-259A>T (n.948-259A>T) n.1532-259A>T c.1305-259A>T (n.1305-259A>T) c.1344+38A>T (n.1344+38A>T) c.1326-259A>T (n.1326-259A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697306G>A | CA2657597094 | SHANK3 | c.948-258G>A (n.948-258G>A) n.1532-258G>A c.1305-258G>A (n.1305-258G>A) c.1344+39G>A (n.1344+39G>A) c.1326-258G>A (n.1326-258G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697306G>C | CA2592022806 | SHANK3 | c.948-258G>C (n.948-258G>C) n.1532-258G>C c.1305-258G>C (n.1305-258G>C) c.1344+39G>C (n.1344+39G>C) c.1326-258G>C (n.1326-258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697306G>T | CA2657597095 | SHANK3 | c.948-258G>T (n.948-258G>T) n.1532-258G>T c.1305-258G>T (n.1305-258G>T) c.1344+39G>T (n.1344+39G>T) c.1326-258G>T (n.1326-258G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697307dup | CA2840532429 | SHANK3 | c.948-257dup (n.948-257dup) n.1532-257dup c.1305-257dup (n.1305-257dup) c.1344+40dup (n.1344+40dup) c.1326-257dup (n.1326-257dup) | |
22 | g.50697307G>T | CA2657597096 | SHANK3 | c.948-257G>T (n.948-257G>T) n.1532-257G>T c.1305-257G>T (n.1305-257G>T) c.1344+40G>T (n.1344+40G>T) c.1326-257G>T (n.1326-257G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697308del | CA2657597097 | SHANK3 | c.948-256del (n.948-256del) n.1532-256del c.1305-256del (n.1305-256del) c.1344+41del (n.1344+41del) c.1326-256del (n.1326-256del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697308C>A | CA2410995115 | SHANK3 | c.948-256C>A (n.948-256C>A) n.1532-256C>A c.1305-256C>A (n.1305-256C>A) c.1344+41C>A (n.1344+41C>A) c.1326-256C>A (n.1326-256C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697308C= | CA2410995114 | SHANK3 | c.948-256C= (n.948-256C=) n.1532-256C= c.1305-256C= (n.1305-256C=) c.1344+41C= (n.1344+41C=) c.1326-256C= (n.1326-256C=) | |
22 | g.50697308C>T | CA754137834 | SHANK3 | c.948-256C>T (n.948-256C>T) n.1532-256C>T c.1305-256C>T (n.1305-256C>T) c.1344+41C>T (n.1344+41C>T) c.1326-256C>T (n.1326-256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697309G>A | CA2657597098 | SHANK3 | c.948-255G>A (n.948-255G>A) n.1532-255G>A c.1305-255G>A (n.1305-255G>A) c.1344+42G>A (n.1344+42G>A) c.1326-255G>A (n.1326-255G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697309G= | CA2410995116 | SHANK3 | c.948-255G= (n.948-255G=) n.1532-255G= c.1305-255G= (n.1305-255G=) c.1344+42G= (n.1344+42G=) c.1326-255G= (n.1326-255G=) | |
22 | g.50697309G>T | CA2410995117 | SHANK3 | c.948-255G>T (n.948-255G>T) n.1532-255G>T c.1305-255G>T (n.1305-255G>T) c.1344+42G>T (n.1344+42G>T) c.1326-255G>T (n.1326-255G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697310G>A | CA1026686461 | SHANK3 | c.948-254G>A (n.948-254G>A) n.1532-254G>A c.1305-254G>A (n.1305-254G>A) c.1344+43G>A (n.1344+43G>A) c.1326-254G>A (n.1326-254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697310G>C | CA2657597100 | SHANK3 | c.948-254G>C (n.948-254G>C) n.1532-254G>C c.1305-254G>C (n.1305-254G>C) c.1344+43G>C (n.1344+43G>C) c.1326-254G>C (n.1326-254G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697310G= | CA2410995118 | SHANK3 | c.948-254G= (n.948-254G=) n.1532-254G= c.1305-254G= (n.1305-254G=) c.1344+43G= (n.1344+43G=) c.1326-254G= (n.1326-254G=) | |
22 | g.50697310G>T | CA2657597099 | SHANK3 | c.948-254G>T (n.948-254G>T) n.1532-254G>T c.1305-254G>T (n.1305-254G>T) c.1344+43G>T (n.1344+43G>T) c.1326-254G>T (n.1326-254G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697311del | CA2657597101 | SHANK3 | c.948-253del (n.948-253del) n.1532-253del c.1305-253del (n.1305-253del) c.1344+44del (n.1344+44del) c.1326-253del (n.1326-253del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697311C>A | CA2657597102 | SHANK3 | c.948-253C>A (n.948-253C>A) n.1532-253C>A c.1305-253C>A (n.1305-253C>A) c.1344+44C>A (n.1344+44C>A) c.1326-253C>A (n.1326-253C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697311C= | CA2410995119 | SHANK3 | c.948-253C= (n.948-253C=) n.1532-253C= c.1305-253C= (n.1305-253C=) c.1344+44C= (n.1344+44C=) c.1326-253C= (n.1326-253C=) | |
22 | g.50697311C>T | CA754137838 | SHANK3 | c.948-253C>T (n.948-253C>T) n.1532-253C>T c.1305-253C>T (n.1305-253C>T) c.1344+44C>T (n.1344+44C>T) c.1326-253C>T (n.1326-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697312T>A | CA2819323167 | SHANK3 | c.948-252T>A (n.948-252T>A) n.1532-252T>A c.1305-252T>A (n.1305-252T>A) c.1344+45T>A (n.1344+45T>A) c.1326-252T>A (n.1326-252T>A) | |
22 | g.50697312T>C | CA2657597103 | SHANK3 | c.948-252T>C (n.948-252T>C) n.1532-252T>C c.1305-252T>C (n.1305-252T>C) c.1344+45T>C (n.1344+45T>C) c.1326-252T>C (n.1326-252T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697312T>G | CA2657597104 | SHANK3 | c.948-252T>G (n.948-252T>G) n.1532-252T>G c.1305-252T>G (n.1305-252T>G) c.1344+45T>G (n.1344+45T>G) c.1326-252T>G (n.1326-252T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697314dup | CA2838307599 | SHANK3 | c.948-250dup (n.948-250dup) n.1532-250dup c.1305-250dup (n.1305-250dup) c.1344+47dup (n.1344+47dup) c.1326-250dup (n.1326-250dup) | |
22 | g.50697314del | CA2839095030 | SHANK3 | c.948-250del (n.948-250del) n.1532-250del c.1305-250del (n.1305-250del) c.1344+47del (n.1344+47del) c.1326-250del (n.1326-250del) | |
22 | g.50697313T>C | CA2657597105 | SHANK3 | c.948-251T>C (n.948-251T>C) n.1532-251T>C c.1305-251T>C (n.1305-251T>C) c.1344+46T>C (n.1344+46T>C) c.1326-251T>C (n.1326-251T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697314T>C | CA2657597106 | SHANK3 | c.948-250T>C (n.948-250T>C) n.1532-250T>C c.1305-250T>C (n.1305-250T>C) c.1344+47T>C (n.1344+47T>C) c.1326-250T>C (n.1326-250T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697315G>A | CA2657597107 | SHANK3 | c.948-249G>A (n.948-249G>A) n.1532-249G>A c.1305-249G>A (n.1305-249G>A) c.1344+48G>A (n.1344+48G>A) c.1326-249G>A (n.1326-249G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697315G>T | CA2657597108 | SHANK3 | c.948-249G>T (n.948-249G>T) n.1532-249G>T c.1305-249G>T (n.1305-249G>T) c.1344+48G>T (n.1344+48G>T) c.1326-249G>T (n.1326-249G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697316C>A | CA2657597109 | SHANK3 | c.948-248C>A (n.948-248C>A) n.1532-248C>A c.1305-248C>A (n.1305-248C>A) c.1344+49C>A (n.1344+49C>A) c.1326-248C>A (n.1326-248C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697316C= | CA2410995120 | SHANK3 | c.948-248C= (n.948-248C=) n.1532-248C= c.1305-248C= (n.1305-248C=) c.1344+49C= (n.1344+49C=) c.1326-248C= (n.1326-248C=) | |
22 | g.50697316C>G | CA325553735 | SHANK3 | c.948-248C>G (n.948-248C>G) n.1532-248C>G c.1305-248C>G (n.1305-248C>G) c.1344+49C>G (n.1344+49C>G) c.1326-248C>G (n.1326-248C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697316C>T | CA2410995121 | SHANK3 | c.948-248C>T (n.948-248C>T) n.1532-248C>T c.1305-248C>T (n.1305-248C>T) c.1344+49C>T (n.1344+49C>T) c.1326-248C>T (n.1326-248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697317T>A | CA2657597110 | SHANK3 | c.948-247T>A (n.948-247T>A) n.1532-247T>A c.1305-247T>A (n.1305-247T>A) c.1344+50T>A (n.1344+50T>A) c.1326-247T>A (n.1326-247T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697317T>C | CA325553740 | SHANK3 | c.948-247T>C (n.948-247T>C) n.1532-247T>C c.1305-247T>C (n.1305-247T>C) c.1344+50T>C (n.1344+50T>C) c.1326-247T>C (n.1326-247T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697317T= | CA2410995122 | SHANK3 | c.948-247T= (n.948-247T=) n.1532-247T= c.1305-247T= (n.1305-247T=) c.1344+50T= (n.1344+50T=) c.1326-247T= (n.1326-247T=) | |
22 | g.50697318G>A | CA640358902 | SHANK3 | c.948-246G>A (n.948-246G>A) n.1532-246G>A c.1305-246G>A (n.1305-246G>A) c.1344+51G>A (n.1344+51G>A) c.1326-246G>A (n.1326-246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697318G= | CA2410995123 | SHANK3 | c.948-246G= (n.948-246G=) n.1532-246G= c.1305-246G= (n.1305-246G=) c.1344+51G= (n.1344+51G=) c.1326-246G= (n.1326-246G=) | |
22 | g.50697318G>T | CA2657597111 | SHANK3 | c.948-246G>T (n.948-246G>T) n.1532-246G>T c.1305-246G>T (n.1305-246G>T) c.1344+51G>T (n.1344+51G>T) c.1326-246G>T (n.1326-246G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697319G>A | CA2657597112 | SHANK3 | c.948-245G>A (n.948-245G>A) n.1532-245G>A c.1305-245G>A (n.1305-245G>A) c.1344+52G>A (n.1344+52G>A) c.1326-245G>A (n.1326-245G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697319G>C | CA325553744 | SHANK3 | c.948-245G>C (n.948-245G>C) n.1532-245G>C c.1305-245G>C (n.1305-245G>C) c.1344+52G>C (n.1344+52G>C) c.1326-245G>C (n.1326-245G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697319G= | CA2410995124 | SHANK3 | c.948-245G= (n.948-245G=) n.1532-245G= c.1305-245G= (n.1305-245G=) c.1344+52G= (n.1344+52G=) c.1326-245G= (n.1326-245G=) | |
22 | g.50697319G>T | CA2657597113 | SHANK3 | c.948-245G>T (n.948-245G>T) n.1532-245G>T c.1305-245G>T (n.1305-245G>T) c.1344+52G>T (n.1344+52G>T) c.1326-245G>T (n.1326-245G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697320T>C | CA2410995126 | SHANK3 | c.948-244T>C (n.948-244T>C) n.1532-244T>C c.1305-244T>C (n.1305-244T>C) c.1344+53T>C (n.1344+53T>C) c.1326-244T>C (n.1326-244T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697320T= | CA2410995125 | SHANK3 | c.948-244T= (n.948-244T=) n.1532-244T= c.1305-244T= (n.1305-244T=) c.1344+53T= (n.1344+53T=) c.1326-244T= (n.1326-244T=) | |
22 | g.50697321G>A | CA2657597114 | SHANK3 | c.948-243G>A (n.948-243G>A) n.1532-243G>A c.1305-243G>A (n.1305-243G>A) c.1344+54G>A (n.1344+54G>A) c.1326-243G>A (n.1326-243G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697321G>T | CA2657597115 | SHANK3 | c.948-243G>T (n.948-243G>T) n.1532-243G>T c.1305-243G>T (n.1305-243G>T) c.1344+54G>T (n.1344+54G>T) c.1326-243G>T (n.1326-243G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697322C>A | CA2410995127 | SHANK3 | c.948-242C>A (n.948-242C>A) n.1532-242C>A c.1305-242C>A (n.1305-242C>A) c.1344+55C>A (n.1344+55C>A) c.1326-242C>A (n.1326-242C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697322C= | CA2410995128 | SHANK3 | c.948-242C= (n.948-242C=) n.1532-242C= c.1305-242C= (n.1305-242C=) c.1344+55C= (n.1344+55C=) c.1326-242C= (n.1326-242C=) | |
22 | g.50697322C>T | CA2657597117 | SHANK3 | c.948-242C>T (n.948-242C>T) n.1532-242C>T c.1305-242C>T (n.1305-242C>T) c.1344+55C>T (n.1344+55C>T) c.1326-242C>T (n.1326-242C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697324dup | CA2840532430 | SHANK3 | c.948-240dup (n.948-240dup) n.1532-240dup c.1305-240dup (n.1305-240dup) c.1344+57dup (n.1344+57dup) c.1326-240dup (n.1326-240dup) | |
22 | g.50697324del | CA2657597116 | SHANK3 | c.948-240del (n.948-240del) n.1532-240del c.1305-240del (n.1305-240del) c.1344+57del (n.1344+57del) c.1326-240del (n.1326-240del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697323C>A | CA2657597118 | SHANK3 | c.948-241C>A (n.948-241C>A) n.1532-241C>A c.1305-241C>A (n.1305-241C>A) c.1344+56C>A (n.1344+56C>A) c.1326-241C>A (n.1326-241C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697323C>T | CA2657597119 | SHANK3 | c.948-241C>T (n.948-241C>T) n.1532-241C>T c.1305-241C>T (n.1305-241C>T) c.1344+56C>T (n.1344+56C>T) c.1326-241C>T (n.1326-241C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697324C>A | CA2657597121 | SHANK3 | c.948-240C>A (n.948-240C>A) n.1532-240C>A c.1305-240C>A (n.1305-240C>A) c.1344+57C>A (n.1344+57C>A) c.1326-240C>A (n.1326-240C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697324C>T | CA2657597120 | SHANK3 | c.948-240C>T (n.948-240C>T) n.1532-240C>T c.1305-240C>T (n.1305-240C>T) c.1344+57C>T (n.1344+57C>T) c.1326-240C>T (n.1326-240C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697325G>A | CA640358903 | SHANK3 | c.948-239G>A (n.948-239G>A) n.1532-239G>A c.1305-239G>A (n.1305-239G>A) c.1344+58G>A (n.1344+58G>A) c.1326-239G>A (n.1326-239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697325G= | CA2410995129 | SHANK3 | c.948-239G= (n.948-239G=) n.1532-239G= c.1305-239G= (n.1305-239G=) c.1344+58G= (n.1344+58G=) c.1326-239G= (n.1326-239G=) | |
22 | g.50697325G>T | CA2657597122 | SHANK3 | c.948-239G>T (n.948-239G>T) n.1532-239G>T c.1305-239G>T (n.1305-239G>T) c.1344+58G>T (n.1344+58G>T) c.1326-239G>T (n.1326-239G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697326A= | CA2410995130 | SHANK3 | c.948-238A= (n.948-238A=) n.1532-238A= c.1305-238A= (n.1305-238A=) c.1344+59A= (n.1344+59A=) c.1326-238A= (n.1326-238A=) | |
22 | g.50697326A>C | CA325553752 | SHANK3 | c.948-238A>C (n.948-238A>C) n.1532-238A>C c.1305-238A>C (n.1305-238A>C) c.1344+59A>C (n.1344+59A>C) c.1326-238A>C (n.1326-238A>C) | dbSNP |
22 | g.50697326A>G | CA2657597123 | SHANK3 | c.948-238A>G (n.948-238A>G) n.1532-238A>G c.1305-238A>G (n.1305-238A>G) c.1344+59A>G (n.1344+59A>G) c.1326-238A>G (n.1326-238A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697327A= | CA2410995131 | SHANK3 | c.948-237A= (n.948-237A=) n.1532-237A= c.1305-237A= (n.1305-237A=) c.1344+60A= (n.1344+60A=) c.1326-237A= (n.1326-237A=) | |
22 | g.50697327A>C | CA2657597124 | SHANK3 | c.948-237A>C (n.948-237A>C) n.1532-237A>C c.1305-237A>C (n.1305-237A>C) c.1344+60A>C (n.1344+60A>C) c.1326-237A>C (n.1326-237A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697327A>G | CA754137859 | SHANK3 | c.948-237A>G (n.948-237A>G) n.1532-237A>G c.1305-237A>G (n.1305-237A>G) c.1344+60A>G (n.1344+60A>G) c.1326-237A>G (n.1326-237A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697328G>A | CA2657597125 | SHANK3 | c.948-236G>A (n.948-236G>A) n.1532-236G>A c.1305-236G>A (n.1305-236G>A) c.1344+61G>A (n.1344+61G>A) c.1326-236G>A (n.1326-236G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697328G>T | CA2657597127 | SHANK3 | c.948-236G>T (n.948-236G>T) n.1532-236G>T c.1305-236G>T (n.1305-236G>T) c.1344+61G>T (n.1344+61G>T) c.1326-236G>T (n.1326-236G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697333_50697338del | CA2657597126 | SHANK3 | c.948-231_948-226del (n.948-231_948-226del) n.1532-231_1532-226del c.1305-231_1305-226del (n.1305-231_1305-226del) c.1344+66_1344+71del (n.1344+66_1344+71del) c.1326-231_1326-226del (n.1326-231_1326-226del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697329C>A | CA2657597129 | SHANK3 | c.948-235C>A (n.948-235C>A) n.1532-235C>A c.1305-235C>A (n.1305-235C>A) c.1344+62C>A (n.1344+62C>A) c.1326-235C>A (n.1326-235C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697329C>G | CA2657597130 | SHANK3 | c.948-235C>G (n.948-235C>G) n.1532-235C>G c.1305-235C>G (n.1305-235C>G) c.1344+62C>G (n.1344+62C>G) c.1326-235C>G (n.1326-235C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697329C>T | CA2657597131 | SHANK3 | c.948-235C>T (n.948-235C>T) n.1532-235C>T c.1305-235C>T (n.1305-235C>T) c.1344+62C>T (n.1344+62C>T) c.1326-235C>T (n.1326-235C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697333dup | CA2657597132 | SHANK3 | c.948-231dup (n.948-231dup) n.1532-231dup c.1305-231dup (n.1305-231dup) c.1344+66dup (n.1344+66dup) c.1326-231dup (n.1326-231dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697333del | CA2657597128 | SHANK3 | c.948-231del (n.948-231del) n.1532-231del c.1305-231del (n.1305-231del) c.1344+66del (n.1344+66del) c.1326-231del (n.1326-231del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697330C>A | CA2657597133 | SHANK3 | c.948-234C>A (n.948-234C>A) n.1532-234C>A c.1305-234C>A (n.1305-234C>A) c.1344+63C>A (n.1344+63C>A) c.1326-234C>A (n.1326-234C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697330C>G | CA2657597134 | SHANK3 | c.948-234C>G (n.948-234C>G) n.1532-234C>G c.1305-234C>G (n.1305-234C>G) c.1344+63C>G (n.1344+63C>G) c.1326-234C>G (n.1326-234C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697330C>T | CA2657597135 | SHANK3 | c.948-234C>T (n.948-234C>T) n.1532-234C>T c.1305-234C>T (n.1305-234C>T) c.1344+63C>T (n.1344+63C>T) c.1326-234C>T (n.1326-234C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697331C>A | CA1026686471 | SHANK3 | c.948-233C>A (n.948-233C>A) n.1532-233C>A c.1305-233C>A (n.1305-233C>A) c.1344+64C>A (n.1344+64C>A) c.1326-233C>A (n.1326-233C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697331C>T | CA2657597136 | SHANK3 | c.948-233C>T (n.948-233C>T) n.1532-233C>T c.1305-233C>T (n.1305-233C>T) c.1344+64C>T (n.1344+64C>T) c.1326-233C>T (n.1326-233C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697332C>A | CA2657597137 | SHANK3 | c.948-232C>A (n.948-232C>A) n.1532-232C>A c.1305-232C>A (n.1305-232C>A) c.1344+65C>A (n.1344+65C>A) c.1326-232C>A (n.1326-232C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697332C>T | CA2657597138 | SHANK3 | c.948-232C>T (n.948-232C>T) n.1532-232C>T c.1305-232C>T (n.1305-232C>T) c.1344+65C>T (n.1344+65C>T) c.1326-232C>T (n.1326-232C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697333C>A | CA2657597139 | SHANK3 | c.948-231C>A (n.948-231C>A) n.1532-231C>A c.1305-231C>A (n.1305-231C>A) c.1344+66C>A (n.1344+66C>A) c.1326-231C>A (n.1326-231C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697333C>G | CA2657597141 | SHANK3 | c.948-231C>G (n.948-231C>G) n.1532-231C>G c.1305-231C>G (n.1305-231C>G) c.1344+66C>G (n.1344+66C>G) c.1326-231C>G (n.1326-231C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697333C>T | CA2657597140 | SHANK3 | c.948-231C>T (n.948-231C>T) n.1532-231C>T c.1305-231C>T (n.1305-231C>T) c.1344+66C>T (n.1344+66C>T) c.1326-231C>T (n.1326-231C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697334G>A | CA2657597142 | SHANK3 | c.948-230G>A (n.948-230G>A) n.1532-230G>A c.1305-230G>A (n.1305-230G>A) c.1344+67G>A (n.1344+67G>A) c.1326-230G>A (n.1326-230G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697334G= | CA2410995132 | SHANK3 | c.948-230G= (n.948-230G=) n.1532-230G= c.1305-230G= (n.1305-230G=) c.1344+67G= (n.1344+67G=) c.1326-230G= (n.1326-230G=) | |
22 | g.50697334G>T | CA754137877 | SHANK3 | c.948-230G>T (n.948-230G>T) n.1532-230G>T c.1305-230G>T (n.1305-230G>T) c.1344+67G>T (n.1344+67G>T) c.1326-230G>T (n.1326-230G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697335C>A | CA2657597144 | SHANK3 | c.948-229C>A (n.948-229C>A) n.1532-229C>A c.1305-229C>A (n.1305-229C>A) c.1344+68C>A (n.1344+68C>A) c.1326-229C>A (n.1326-229C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697335C>T | CA2657597145 | SHANK3 | c.948-229C>T (n.948-229C>T) n.1532-229C>T c.1305-229C>T (n.1305-229C>T) c.1344+68C>T (n.1344+68C>T) c.1326-229C>T (n.1326-229C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697338del | CA2657597143 | SHANK3 | c.948-226del (n.948-226del) n.1532-226del c.1305-226del (n.1305-226del) c.1344+71del (n.1344+71del) c.1326-226del (n.1326-226del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697336C>A | CA2657597146 | SHANK3 | c.948-228C>A (n.948-228C>A) n.1532-228C>A c.1305-228C>A (n.1305-228C>A) c.1344+69C>A (n.1344+69C>A) c.1326-228C>A (n.1326-228C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697336C>T | CA2657597147 | SHANK3 | c.948-228C>T (n.948-228C>T) n.1532-228C>T c.1305-228C>T (n.1305-228C>T) c.1344+69C>T (n.1344+69C>T) c.1326-228C>T (n.1326-228C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697337C>A | CA2657597148 | SHANK3 | c.948-227C>A (n.948-227C>A) n.1532-227C>A c.1305-227C>A (n.1305-227C>A) c.1344+70C>A (n.1344+70C>A) c.1326-227C>A (n.1326-227C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697337C>G | CA2819323168 | SHANK3 | c.948-227C>G (n.948-227C>G) n.1532-227C>G c.1305-227C>G (n.1305-227C>G) c.1344+70C>G (n.1344+70C>G) c.1326-227C>G (n.1326-227C>G) | |
22 | g.50697337C>T | CA2657597149 | SHANK3 | c.948-227C>T (n.948-227C>T) n.1532-227C>T c.1305-227C>T (n.1305-227C>T) c.1344+70C>T (n.1344+70C>T) c.1326-227C>T (n.1326-227C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697338C>A | CA2510707029 | SHANK3 | c.948-226C>A (n.948-226C>A) n.1532-226C>A c.1305-226C>A (n.1305-226C>A) c.1344+71C>A (n.1344+71C>A) c.1326-226C>A (n.1326-226C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697338C= | CA2410995133 | SHANK3 | c.948-226C= (n.948-226C=) n.1532-226C= c.1305-226C= (n.1305-226C=) c.1344+71C= (n.1344+71C=) c.1326-226C= (n.1326-226C=) | |
22 | g.50697338C>G | CA2410995134 | SHANK3 | c.948-226C>G (n.948-226C>G) n.1532-226C>G c.1305-226C>G (n.1305-226C>G) c.1344+71C>G (n.1344+71C>G) c.1326-226C>G (n.1326-226C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697338C>T | CA2657597150 | SHANK3 | c.948-226C>T (n.948-226C>T) n.1532-226C>T c.1305-226C>T (n.1305-226C>T) c.1344+71C>T (n.1344+71C>T) c.1326-226C>T (n.1326-226C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697339A= | CA2410995135 | SHANK3 | c.948-225A= (n.948-225A=) n.1532-225A= c.1305-225A= (n.1305-225A=) c.1344+72A= (n.1344+72A=) c.1326-225A= (n.1326-225A=) | |
22 | g.50697339A>C | CA754137881 | SHANK3 | c.948-225A>C (n.948-225A>C) n.1532-225A>C c.1305-225A>C (n.1305-225A>C) c.1344+72A>C (n.1344+72A>C) c.1326-225A>C (n.1326-225A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697339A>G | CA754137884 | SHANK3 | c.948-225A>G (n.948-225A>G) n.1532-225A>G c.1305-225A>G (n.1305-225A>G) c.1344+72A>G (n.1344+72A>G) c.1326-225A>G (n.1326-225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697340T>C | CA325553759 | SHANK3 | c.948-224T>C (n.948-224T>C) n.1532-224T>C c.1305-224T>C (n.1305-224T>C) c.1344+73T>C (n.1344+73T>C) c.1326-224T>C (n.1326-224T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697340T= | CA2410995136 | SHANK3 | c.948-224T= (n.948-224T=) n.1532-224T= c.1305-224T= (n.1305-224T=) c.1344+73T= (n.1344+73T=) c.1326-224T= (n.1326-224T=) | |
22 | g.50697341C>A | CA2657597152 | SHANK3 | c.948-223C>A (n.948-223C>A) n.1532-223C>A c.1305-223C>A (n.1305-223C>A) c.1344+74C>A (n.1344+74C>A) c.1326-223C>A (n.1326-223C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697341C= | CA2410995137 | SHANK3 | c.948-223C= (n.948-223C=) n.1532-223C= c.1305-223C= (n.1305-223C=) c.1344+74C= (n.1344+74C=) c.1326-223C= (n.1326-223C=) | |
22 | g.50697341C>T | CA754137887 | SHANK3 | c.948-223C>T (n.948-223C>T) n.1532-223C>T c.1305-223C>T (n.1305-223C>T) c.1344+74C>T (n.1344+74C>T) c.1326-223C>T (n.1326-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697345del | CA2657597151 | SHANK3 | c.948-219del (n.948-219del) n.1532-219del c.1305-219del (n.1305-219del) c.1344+78del (n.1344+78del) c.1326-219del (n.1326-219del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697342C>A | CA754137892 | SHANK3 | c.948-222C>A (n.948-222C>A) n.1532-222C>A c.1305-222C>A (n.1305-222C>A) c.1344+75C>A (n.1344+75C>A) c.1326-222C>A (n.1326-222C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697342C= | CA2410995138 | SHANK3 | c.948-222C= (n.948-222C=) n.1532-222C= c.1305-222C= (n.1305-222C=) c.1344+75C= (n.1344+75C=) c.1326-222C= (n.1326-222C=) | |
22 | g.50697342C>T | CA325553782 | SHANK3 | c.948-222C>T (n.948-222C>T) n.1532-222C>T c.1305-222C>T (n.1305-222C>T) c.1344+75C>T (n.1344+75C>T) c.1326-222C>T (n.1326-222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697343C>A | CA2657597153 | SHANK3 | c.948-221C>A (n.948-221C>A) n.1532-221C>A c.1305-221C>A (n.1305-221C>A) c.1344+76C>A (n.1344+76C>A) c.1326-221C>A (n.1326-221C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697344C>A | CA2657597154 | SHANK3 | c.948-220C>A (n.948-220C>A) n.1532-220C>A c.1305-220C>A (n.1305-220C>A) c.1344+77C>A (n.1344+77C>A) c.1326-220C>A (n.1326-220C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697344C= | CA2410995139 | SHANK3 | c.948-220C= (n.948-220C=) n.1532-220C= c.1305-220C= (n.1305-220C=) c.1344+77C= (n.1344+77C=) c.1326-220C= (n.1326-220C=) | |
22 | g.50697344C>G | CA640358904 | SHANK3 | c.948-220C>G (n.948-220C>G) n.1532-220C>G c.1305-220C>G (n.1305-220C>G) c.1344+77C>G (n.1344+77C>G) c.1326-220C>G (n.1326-220C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697344C>T | CA2657597155 | SHANK3 | c.948-220C>T (n.948-220C>T) n.1532-220C>T c.1305-220C>T (n.1305-220C>T) c.1344+77C>T (n.1344+77C>T) c.1326-220C>T (n.1326-220C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697345C>A | CA2657597156 | SHANK3 | c.948-219C>A (n.948-219C>A) n.1532-219C>A c.1305-219C>A (n.1305-219C>A) c.1344+78C>A (n.1344+78C>A) c.1326-219C>A (n.1326-219C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697345C= | CA2410995140 | SHANK3 | c.948-219C= (n.948-219C=) n.1532-219C= c.1305-219C= (n.1305-219C=) c.1344+78C= (n.1344+78C=) c.1326-219C= (n.1326-219C=) | |
22 | g.50697345C>T | CA325553784 | SHANK3 | c.948-219C>T (n.948-219C>T) n.1532-219C>T c.1305-219C>T (n.1305-219C>T) c.1344+78C>T (n.1344+78C>T) c.1326-219C>T (n.1326-219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697346G>A | CA2410995142 | SHANK3 | c.948-218G>A (n.948-218G>A) n.1532-218G>A c.1305-218G>A (n.1305-218G>A) c.1344+79G>A (n.1344+79G>A) c.1326-218G>A (n.1326-218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697346G= | CA2410995141 | SHANK3 | c.948-218G= (n.948-218G=) n.1532-218G= c.1305-218G= (n.1305-218G=) c.1344+79G= (n.1344+79G=) c.1326-218G= (n.1326-218G=) | |
22 | g.50697346G>T | CA2741725878 | SHANK3 | c.948-218G>T (n.948-218G>T) n.1532-218G>T c.1305-218G>T (n.1305-218G>T) c.1344+79G>T (n.1344+79G>T) c.1326-218G>T (n.1326-218G>T) | |
22 | g.50697347C>A | CA2657597158 | SHANK3 | c.948-217C>A (n.948-217C>A) n.1532-217C>A c.1305-217C>A (n.1305-217C>A) c.1344+80C>A (n.1344+80C>A) c.1326-217C>A (n.1326-217C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697347C>T | CA2657597159 | SHANK3 | c.948-217C>T (n.948-217C>T) n.1532-217C>T c.1305-217C>T (n.1305-217C>T) c.1344+80C>T (n.1344+80C>T) c.1326-217C>T (n.1326-217C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697348_50697370del | CA2657597157 | SHANK3 | c.948-216_948-194del (n.948-216_948-194del) n.1532-216_1532-194del c.1305-216_1305-194del (n.1305-216_1305-194del) c.1344+81_1344+103del (n.1344+81_1344+103del) c.1326-216_1326-194del (n.1326-216_1326-194del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697348T>C | CA2657597160 | SHANK3 | c.948-216T>C (n.948-216T>C) n.1532-216T>C c.1305-216T>C (n.1305-216T>C) c.1344+81T>C (n.1344+81T>C) c.1326-216T>C (n.1326-216T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697349C>A | CA2657597161 | SHANK3 | c.948-215C>A (n.948-215C>A) n.1532-215C>A c.1305-215C>A (n.1305-215C>A) c.1344+82C>A (n.1344+82C>A) c.1326-215C>A (n.1326-215C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697349C>T | CA2657597162 | SHANK3 | c.948-215C>T (n.948-215C>T) n.1532-215C>T c.1305-215C>T (n.1305-215C>T) c.1344+82C>T (n.1344+82C>T) c.1326-215C>T (n.1326-215C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697350C>A | CA2657597163 | SHANK3 | c.948-214C>A (n.948-214C>A) n.1532-214C>A c.1305-214C>A (n.1305-214C>A) c.1344+83C>A (n.1344+83C>A) c.1326-214C>A (n.1326-214C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697350C>T | CA2657597164 | SHANK3 | c.948-214C>T (n.948-214C>T) n.1532-214C>T c.1305-214C>T (n.1305-214C>T) c.1344+83C>T (n.1344+83C>T) c.1326-214C>T (n.1326-214C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697351C>A | CA2657597165 | SHANK3 | c.948-213C>A (n.948-213C>A) n.1532-213C>A c.1305-213C>A (n.1305-213C>A) c.1344+84C>A (n.1344+84C>A) c.1326-213C>A (n.1326-213C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697351C>T | CA2657597166 | SHANK3 | c.948-213C>T (n.948-213C>T) n.1532-213C>T c.1305-213C>T (n.1305-213C>T) c.1344+84C>T (n.1344+84C>T) c.1326-213C>T (n.1326-213C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697352A>G | CA2657597168 | SHANK3 | c.948-212A>G (n.948-212A>G) n.1532-212A>G c.1305-212A>G (n.1305-212A>G) c.1344+85A>G (n.1344+85A>G) c.1326-212A>G (n.1326-212A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697352A>T | CA2657597167 | SHANK3 | c.948-212A>T (n.948-212A>T) n.1532-212A>T c.1305-212A>T (n.1305-212A>T) c.1344+85A>T (n.1344+85A>T) c.1326-212A>T (n.1326-212A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697353del | CA2657597169 | SHANK3 | c.948-211del (n.948-211del) n.1532-211del c.1305-211del (n.1305-211del) c.1344+86del (n.1344+86del) c.1326-211del (n.1326-211del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697353C>A | CA2657597170 | SHANK3 | c.948-211C>A (n.948-211C>A) n.1532-211C>A c.1305-211C>A (n.1305-211C>A) c.1344+86C>A (n.1344+86C>A) c.1326-211C>A (n.1326-211C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697354T>C | CA2657597171 | SHANK3 | c.948-210T>C (n.948-210T>C) n.1532-210T>C c.1305-210T>C (n.1305-210T>C) c.1344+87T>C (n.1344+87T>C) c.1326-210T>C (n.1326-210T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697354T>G | CA2657597172 | SHANK3 | c.948-210T>G (n.948-210T>G) n.1532-210T>G c.1305-210T>G (n.1305-210T>G) c.1344+87T>G (n.1344+87T>G) c.1326-210T>G (n.1326-210T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697355A= | CA2410995143 | SHANK3 | c.948-209A= (n.948-209A=) n.1532-209A= c.1305-209A= (n.1305-209A=) c.1344+88A= (n.1344+88A=) c.1326-209A= (n.1326-209A=) | |
22 | g.50697355A>G | CA2657597173 | SHANK3 | c.948-209A>G (n.948-209A>G) n.1532-209A>G c.1305-209A>G (n.1305-209A>G) c.1344+88A>G (n.1344+88A>G) c.1326-209A>G (n.1326-209A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697355A>T | CA2657597174 | SHANK3 | c.948-209A>T (n.948-209A>T) n.1532-209A>T c.1305-209A>T (n.1305-209A>T) c.1344+88A>T (n.1344+88A>T) c.1326-209A>T (n.1326-209A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697356G>T | CA2657597175 | SHANK3 | c.948-208G>T (n.948-208G>T) n.1532-208G>T c.1305-208G>T (n.1305-208G>T) c.1344+89G>T (n.1344+89G>T) c.1326-208G>T (n.1326-208G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697357dup | CA1026686486 | SHANK3 | c.948-207dup (n.948-207dup) n.1532-207dup c.1305-207dup (n.1305-207dup) c.1344+90dup (n.1344+90dup) c.1326-207dup (n.1326-207dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697357G>A | CA754137896 | SHANK3 | c.948-207G>A (n.948-207G>A) n.1532-207G>A c.1305-207G>A (n.1305-207G>A) c.1344+90G>A (n.1344+90G>A) c.1326-207G>A (n.1326-207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697357G= | CA2410995144 | SHANK3 | c.948-207G= (n.948-207G=) n.1532-207G= c.1305-207G= (n.1305-207G=) c.1344+90G= (n.1344+90G=) c.1326-207G= (n.1326-207G=) | |
22 | g.50697357G>T | CA2657597176 | SHANK3 | c.948-207G>T (n.948-207G>T) n.1532-207G>T c.1305-207G>T (n.1305-207G>T) c.1344+90G>T (n.1344+90G>T) c.1326-207G>T (n.1326-207G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697358C>A | CA2657597177 | SHANK3 | c.948-206C>A (n.948-206C>A) n.1532-206C>A c.1305-206C>A (n.1305-206C>A) c.1344+91C>A (n.1344+91C>A) c.1326-206C>A (n.1326-206C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697358C>G | CA2657597178 | SHANK3 | c.948-206C>G (n.948-206C>G) n.1532-206C>G c.1305-206C>G (n.1305-206C>G) c.1344+91C>G (n.1344+91C>G) c.1326-206C>G (n.1326-206C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697358C>T | CA2657597179 | SHANK3 | c.948-206C>T (n.948-206C>T) n.1532-206C>T c.1305-206C>T (n.1305-206C>T) c.1344+91C>T (n.1344+91C>T) c.1326-206C>T (n.1326-206C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697359T>C | CA2657597180 | SHANK3 | c.948-205T>C (n.948-205T>C) n.1532-205T>C c.1305-205T>C (n.1305-205T>C) c.1344+92T>C (n.1344+92T>C) c.1326-205T>C (n.1326-205T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697359T>G | CA2657597181 | SHANK3 | c.948-205T>G (n.948-205T>G) n.1532-205T>G c.1305-205T>G (n.1305-205T>G) c.1344+92T>G (n.1344+92T>G) c.1326-205T>G (n.1326-205T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697360G>A | CA2657597183 | SHANK3 | c.948-204G>A (n.948-204G>A) n.1532-204G>A c.1305-204G>A (n.1305-204G>A) c.1344+93G>A (n.1344+93G>A) c.1326-204G>A (n.1326-204G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697360G= | CA2410995145 | SHANK3 | c.948-204G= (n.948-204G=) n.1532-204G= c.1305-204G= (n.1305-204G=) c.1344+93G= (n.1344+93G=) c.1326-204G= (n.1326-204G=) | |
22 | g.50697360G>T | CA325553787 | SHANK3 | c.948-204G>T (n.948-204G>T) n.1532-204G>T c.1305-204G>T (n.1305-204G>T) c.1344+93G>T (n.1344+93G>T) c.1326-204G>T (n.1326-204G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697361C>A | CA2657597184 | SHANK3 | c.948-203C>A (n.948-203C>A) n.1532-203C>A c.1305-203C>A (n.1305-203C>A) c.1344+94C>A (n.1344+94C>A) c.1326-203C>A (n.1326-203C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697361C>T | CA2657597185 | SHANK3 | c.948-203C>T (n.948-203C>T) n.1532-203C>T c.1305-203C>T (n.1305-203C>T) c.1344+94C>T (n.1344+94C>T) c.1326-203C>T (n.1326-203C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697362C>A | CA2657597186 | SHANK3 | c.948-202C>A (n.948-202C>A) n.1532-202C>A c.1305-202C>A (n.1305-202C>A) c.1344+95C>A (n.1344+95C>A) c.1326-202C>A (n.1326-202C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697363C>A | CA2657597187 | SHANK3 | c.948-201C>A (n.948-201C>A) n.1532-201C>A c.1305-201C>A (n.1305-201C>A) c.1344+96C>A (n.1344+96C>A) c.1326-201C>A (n.1326-201C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697363C>T | CA2657597188 | SHANK3 | c.948-201C>T (n.948-201C>T) n.1532-201C>T c.1305-201C>T (n.1305-201C>T) c.1344+96C>T (n.1344+96C>T) c.1326-201C>T (n.1326-201C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697365G>A | CA754137903 | SHANK3 | c.948-199G>A (n.948-199G>A) n.1532-199G>A c.1305-199G>A (n.1305-199G>A) c.1344+98G>A (n.1344+98G>A) c.1326-199G>A (n.1326-199G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697365G= | CA2410995146 | SHANK3 | c.948-199G= (n.948-199G=) n.1532-199G= c.1305-199G= (n.1305-199G=) c.1344+98G= (n.1344+98G=) c.1326-199G= (n.1326-199G=) | |
22 | g.50697365G>T | CA2657597189 | SHANK3 | c.948-199G>T (n.948-199G>T) n.1532-199G>T c.1305-199G>T (n.1305-199G>T) c.1344+98G>T (n.1344+98G>T) c.1326-199G>T (n.1326-199G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697366A= | CA2410995147 | SHANK3 | c.948-198A= (n.948-198A=) n.1532-198A= c.1305-198A= (n.1305-198A=) c.1344+99A= (n.1344+99A=) c.1326-198A= (n.1326-198A=) | |
22 | g.50697366A>C | CA658232661 | SHANK3 | c.948-198A>C (n.948-198A>C) n.1532-198A>C c.1305-198A>C (n.1305-198A>C) c.1344+99A>C (n.1344+99A>C) c.1326-198A>C (n.1326-198A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50697366A>T | CA2657597190 | SHANK3 | c.948-198A>T (n.948-198A>T) n.1532-198A>T c.1305-198A>T (n.1305-198A>T) c.1344+99A>T (n.1344+99A>T) c.1326-198A>T (n.1326-198A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697367C>A | CA2657597193 | SHANK3 | c.948-197C>A (n.948-197C>A) n.1532-197C>A c.1305-197C>A (n.1305-197C>A) c.1344+100C>A (n.1344+100C>A) c.1326-197C>A (n.1326-197C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697367C>T | CA2657597194 | SHANK3 | c.948-197C>T (n.948-197C>T) n.1532-197C>T c.1305-197C>T (n.1305-197C>T) c.1344+100C>T (n.1344+100C>T) c.1326-197C>T (n.1326-197C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697368del | CA2657597192 | SHANK3 | c.948-196del (n.948-196del) n.1532-196del c.1305-196del (n.1305-196del) c.1344+101del (n.1344+101del) c.1326-196del (n.1326-196del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697368C>A | CA2657597196 | SHANK3 | c.948-196C>A (n.948-196C>A) n.1532-196C>A c.1305-196C>A (n.1305-196C>A) c.1344+101C>A (n.1344+101C>A) c.1326-196C>A (n.1326-196C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697368C= | CA2410995148 | SHANK3 | c.948-196C= (n.948-196C=) n.1532-196C= c.1305-196C= (n.1305-196C=) c.1344+101C= (n.1344+101C=) c.1326-196C= (n.1326-196C=) | |
22 | g.50697368C>T | CA2410995149 | SHANK3 | c.948-196C>T (n.948-196C>T) n.1532-196C>T c.1305-196C>T (n.1305-196C>T) c.1344+101C>T (n.1344+101C>T) c.1326-196C>T (n.1326-196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697369A= | CA2410995151 | SHANK3 | c.948-195A= (n.948-195A=) n.1532-195A= c.1305-195A= (n.1305-195A=) c.1344+102A= (n.1344+102A=) c.1326-195A= (n.1326-195A=) | |
22 | g.50697369A>C | CA1026686497 | SHANK3 | c.948-195A>C (n.948-195A>C) n.1532-195A>C c.1305-195A>C (n.1305-195A>C) c.1344+102A>C (n.1344+102A>C) c.1326-195A>C (n.1326-195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697369A>G | CA2657597198 | SHANK3 | c.948-195A>G (n.948-195A>G) n.1532-195A>G c.1305-195A>G (n.1305-195A>G) c.1344+102A>G (n.1344+102A>G) c.1326-195A>G (n.1326-195A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697369_50697370delinsAC | CA2410995150 | SHANK3 | c.948-195_948-194delinsAC (n.948-195_948-194delinsAC) n.1532-195_1532-194delinsAC c.1305-195_1305-194delinsAC (n.1305-195_1305-194delinsAC) c.1344+102_1344+103delinsAC (n.1344+102_1344+103delinsAC) c.1326-195_1326-194delinsAC (n.1326-195_1326-194delinsAC) | |
22 | g.50697370C>A | CA2657597201 | SHANK3 | c.948-194C>A (n.948-194C>A) n.1532-194C>A c.1305-194C>A (n.1305-194C>A) c.1344+103C>A (n.1344+103C>A) c.1326-194C>A (n.1326-194C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697370C= | CA2410995152 | SHANK3 | c.948-194C= (n.948-194C=) n.1532-194C= c.1305-194C= (n.1305-194C=) c.1344+103C= (n.1344+103C=) c.1326-194C= (n.1326-194C=) | |
22 | g.50697370C>G | CA2410995153 | SHANK3 | c.948-194C>G (n.948-194C>G) n.1532-194C>G c.1305-194C>G (n.1305-194C>G) c.1344+103C>G (n.1344+103C>G) c.1326-194C>G (n.1326-194C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697370C>T | CA2657597202 | SHANK3 | c.948-194C>T (n.948-194C>T) n.1532-194C>T c.1305-194C>T (n.1305-194C>T) c.1344+103C>T (n.1344+103C>T) c.1326-194C>T (n.1326-194C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697371del | CA640358905 | SHANK3 | c.948-193del (n.948-193del) n.1532-193del c.1305-193del (n.1305-193del) c.1344+104del (n.1344+104del) c.1326-193del (n.1326-193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697370_50697377delinsCCGTCCCG | CA2410995154 | SHANK3 | c.948-194_948-187delinsCCGTCCCG (n.948-194_948-187delinsCCGTCCCG) n.1532-194_1532-187delinsCCGTCCCG c.1305-194_1305-187delinsCCGTCCCG (n.1305-194_1305-187delinsCCGTCCCG) c.1344+103_1344+110delinsCCGTCCCG (n.1344+103_1344+110delinsCCGTCCCG) c.1326-194_1326-187delinsCCGTCCCG (n.1326-194_1326-187delinsCCGTCCCG) | |
22 | g.50697371C>A | CA2657597205 | SHANK3 | c.948-193C>A (n.948-193C>A) n.1532-193C>A c.1305-193C>A (n.1305-193C>A) c.1344+104C>A (n.1344+104C>A) c.1326-193C>A (n.1326-193C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697371C= | CA2410995156 | SHANK3 | c.948-193C= (n.948-193C=) n.1532-193C= c.1305-193C= (n.1305-193C=) c.1344+104C= (n.1344+104C=) c.1326-193C= (n.1326-193C=) | |
22 | g.50697371C>T | CA640358906 | SHANK3 | c.948-193C>T (n.948-193C>T) n.1532-193C>T c.1305-193C>T (n.1305-193C>T) c.1344+104C>T (n.1344+104C>T) c.1326-193C>T (n.1326-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697371_50697372del | CA2657597204 | SHANK3 | c.948-193_948-192del (n.948-193_948-192del) n.1532-193_1532-192del c.1305-193_1305-192del (n.1305-193_1305-192del) c.1344+104_1344+105del (n.1344+104_1344+105del) c.1326-193_1326-192del (n.1326-193_1326-192del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697376_50697382del | CA2410995155 | SHANK3 | c.948-188_948-182del (n.948-188_948-182del) n.1532-188_1532-182del c.1305-188_1305-182del (n.1305-188_1305-182del) c.1344+109_1344+115del (n.1344+109_1344+115del) c.1326-188_1326-182del (n.1326-188_1326-182del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697372G>A | CA2410995158 | SHANK3 | c.948-192G>A (n.948-192G>A) n.1532-192G>A c.1305-192G>A (n.1305-192G>A) c.1344+105G>A (n.1344+105G>A) c.1326-192G>A (n.1326-192G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697372G= | CA2410995157 | SHANK3 | c.948-192G= (n.948-192G=) n.1532-192G= c.1305-192G= (n.1305-192G=) c.1344+105G= (n.1344+105G=) c.1326-192G= (n.1326-192G=) | |
22 | g.50697372G>T | CA754137933 | SHANK3 | c.948-192G>T (n.948-192G>T) n.1532-192G>T c.1305-192G>T (n.1305-192G>T) c.1344+105G>T (n.1344+105G>T) c.1326-192G>T (n.1326-192G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697373T>A | CA2657597211 | SHANK3 | c.948-191T>A (n.948-191T>A) n.1532-191T>A c.1305-191T>A (n.1305-191T>A) c.1344+106T>A (n.1344+106T>A) c.1326-191T>A (n.1326-191T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697373T>C | CA2657597208 | SHANK3 | c.948-191T>C (n.948-191T>C) n.1532-191T>C c.1305-191T>C (n.1305-191T>C) c.1344+106T>C (n.1344+106T>C) c.1326-191T>C (n.1326-191T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697373T>G | CA2657597210 | SHANK3 | c.948-191T>G (n.948-191T>G) n.1532-191T>G c.1305-191T>G (n.1305-191T>G) c.1344+106T>G (n.1344+106T>G) c.1326-191T>G (n.1326-191T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697373T= | CA2410995159 | SHANK3 | c.948-191T= (n.948-191T=) n.1532-191T= c.1305-191T= (n.1305-191T=) c.1344+106T= (n.1344+106T=) c.1326-191T= (n.1326-191T=) | |
22 | g.50697373_50697386del | CA2657597212 | SHANK3 | c.948-191_948-178del (n.948-191_948-178del) n.1532-191_1532-178del c.1305-191_1305-178del (n.1305-191_1305-178del) c.1344+106_1344+119del (n.1344+106_1344+119del) c.1326-191_1326-178del (n.1326-191_1326-178del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697374C>A | CA2657597213 | SHANK3 | c.948-190C>A (n.948-190C>A) n.1532-190C>A c.1305-190C>A (n.1305-190C>A) c.1344+107C>A (n.1344+107C>A) c.1326-190C>A (n.1326-190C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697374C= | CA2410995160 | SHANK3 | c.948-190C= (n.948-190C=) n.1532-190C= c.1305-190C= (n.1305-190C=) c.1344+107C= (n.1344+107C=) c.1326-190C= (n.1326-190C=) | |
22 | g.50697375_50697376insTGCC | CA640358907 | SHANK3 | c.948-189_948-188insTGCC (n.948-189_948-188insTGCC) n.1532-189_1532-188insTGCC c.1305-189_1305-188insTGCC (n.1305-189_1305-188insTGCC) c.1344+108_1344+109insTGCC (n.1344+108_1344+109insTGCC) c.1326-189_1326-188insTGCC (n.1326-189_1326-188insTGCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697376dup | CA2838943628 | SHANK3 | c.948-188dup (n.948-188dup) n.1532-188dup c.1305-188dup (n.1305-188dup) c.1344+109dup (n.1344+109dup) c.1326-188dup (n.1326-188dup) | |
22 | g.50697375C>A | CA2657597216 | SHANK3 | c.948-189C>A (n.948-189C>A) n.1532-189C>A c.1305-189C>A (n.1305-189C>A) c.1344+108C>A (n.1344+108C>A) c.1326-189C>A (n.1326-189C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697384_50697389dup | CA325553795 | SHANK3 | c.948-180_948-175dup (n.948-180_948-175dup) n.1532-180_1532-175dup c.1305-180_1305-175dup (n.1305-180_1305-175dup) c.1344+117_1344+122dup (n.1344+117_1344+122dup) c.1326-180_1326-175dup (n.1326-180_1326-175dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697376C>A | CA2657597220 | SHANK3 | c.948-188C>A (n.948-188C>A) n.1532-188C>A c.1305-188C>A (n.1305-188C>A) c.1344+109C>A (n.1344+109C>A) c.1326-188C>A (n.1326-188C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697376C= | CA2410995161 | SHANK3 | c.948-188C= (n.948-188C=) n.1532-188C= c.1305-188C= (n.1305-188C=) c.1344+109C= (n.1344+109C=) c.1326-188C= (n.1326-188C=) | |
22 | g.50697376C>G | CA2410995162 | SHANK3 | c.948-188C>G (n.948-188C>G) n.1532-188C>G c.1305-188C>G (n.1305-188C>G) c.1344+109C>G (n.1344+109C>G) c.1326-188C>G (n.1326-188C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697376C>T | CA2410995163 | SHANK3 | c.948-188C>T (n.948-188C>T) n.1532-188C>T c.1305-188C>T (n.1305-188C>T) c.1344+109C>T (n.1344+109C>T) c.1326-188C>T (n.1326-188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697378_50697379dup | CA2657597218 | SHANK3 | c.948-186_948-185dup (n.948-186_948-185dup) n.1532-186_1532-185dup c.1305-186_1305-185dup (n.1305-186_1305-185dup) c.1344+111_1344+112dup (n.1344+111_1344+112dup) c.1326-186_1326-185dup (n.1326-186_1326-185dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697377G>A | CA754137944 | SHANK3 | c.948-187G>A (n.948-187G>A) n.1532-187G>A c.1305-187G>A (n.1305-187G>A) c.1344+110G>A (n.1344+110G>A) c.1326-187G>A (n.1326-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697377G= | CA2410995164 | SHANK3 | c.948-187G= (n.948-187G=) n.1532-187G= c.1305-187G= (n.1305-187G=) c.1344+110G= (n.1344+110G=) c.1326-187G= (n.1326-187G=) | |
22 | g.50697377G>T | CA754137950 | SHANK3 | c.948-187G>T (n.948-187G>T) n.1532-187G>T c.1305-187G>T (n.1305-187G>T) c.1344+110G>T (n.1344+110G>T) c.1326-187G>T (n.1326-187G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697378C>A | CA2657597222 | SHANK3 | c.948-186C>A (n.948-186C>A) n.1532-186C>A c.1305-186C>A (n.1305-186C>A) c.1344+111C>A (n.1344+111C>A) c.1326-186C>A (n.1326-186C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697378C>T | CA2657597223 | SHANK3 | c.948-186C>T (n.948-186C>T) n.1532-186C>T c.1305-186C>T (n.1305-186C>T) c.1344+111C>T (n.1344+111C>T) c.1326-186C>T (n.1326-186C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697379G>A | CA2657597226 | SHANK3 | c.948-185G>A (n.948-185G>A) n.1532-185G>A c.1305-185G>A (n.1305-185G>A) c.1344+112G>A (n.1344+112G>A) c.1326-185G>A (n.1326-185G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697379G>T | CA2657597225 | SHANK3 | c.948-185G>T (n.948-185G>T) n.1532-185G>T c.1305-185G>T (n.1305-185G>T) c.1344+112G>T (n.1344+112G>T) c.1326-185G>T (n.1326-185G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697380T>A | CA2568083317 | SHANK3 | c.948-184T>A (n.948-184T>A) n.1532-184T>A c.1305-184T>A (n.1305-184T>A) c.1344+113T>A (n.1344+113T>A) c.1326-184T>A (n.1326-184T>A) | |
22 | g.50697380T>C | CA2657597227 | SHANK3 | c.948-184T>C (n.948-184T>C) n.1532-184T>C c.1305-184T>C (n.1305-184T>C) c.1344+113T>C (n.1344+113T>C) c.1326-184T>C (n.1326-184T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697380T>G | CA2561279547 | SHANK3 | c.948-184T>G (n.948-184T>G) n.1532-184T>G c.1305-184T>G (n.1305-184T>G) c.1344+113T>G (n.1344+113T>G) c.1326-184T>G (n.1326-184T>G) | |
22 | g.50697381C>A | CA2657597228 | SHANK3 | c.948-183C>A (n.948-183C>A) n.1532-183C>A c.1305-183C>A (n.1305-183C>A) c.1344+114C>A (n.1344+114C>A) c.1326-183C>A (n.1326-183C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697381C= | CA2410995165 | SHANK3 | c.948-183C= (n.948-183C=) n.1532-183C= c.1305-183C= (n.1305-183C=) c.1344+114C= (n.1344+114C=) c.1326-183C= (n.1326-183C=) | |
22 | g.50697381C>T | CA2410995166 | SHANK3 | c.948-183C>T (n.948-183C>T) n.1532-183C>T c.1305-183C>T (n.1305-183C>T) c.1344+114C>T (n.1344+114C>T) c.1326-183C>T (n.1326-183C>T) | dbSNP |
22 | g.50697382C>A | CA2657597230 | SHANK3 | c.948-182C>A (n.948-182C>A) n.1532-182C>A c.1305-182C>A (n.1305-182C>A) c.1344+115C>A (n.1344+115C>A) c.1326-182C>A (n.1326-182C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697382C= | CA2410995167 | SHANK3 | c.948-182C= (n.948-182C=) n.1532-182C= c.1305-182C= (n.1305-182C=) c.1344+115C= (n.1344+115C=) c.1326-182C= (n.1326-182C=) | |
22 | g.50697382C>G | CA1026686506 | SHANK3 | c.948-182C>G (n.948-182C>G) n.1532-182C>G c.1305-182C>G (n.1305-182C>G) c.1344+115C>G (n.1344+115C>G) c.1326-182C>G (n.1326-182C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697382C>T | CA754137955 | SHANK3 | c.948-182C>T (n.948-182C>T) n.1532-182C>T c.1305-182C>T (n.1305-182C>T) c.1344+115C>T (n.1344+115C>T) c.1326-182C>T (n.1326-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697383G>A | CA2657597232 | SHANK3 | c.948-181G>A (n.948-181G>A) n.1532-181G>A c.1305-181G>A (n.1305-181G>A) c.1344+116G>A (n.1344+116G>A) c.1326-181G>A (n.1326-181G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697383G>C | CA2657597233 | SHANK3 | c.948-181G>C (n.948-181G>C) n.1532-181G>C c.1305-181G>C (n.1305-181G>C) c.1344+116G>C (n.1344+116G>C) c.1326-181G>C (n.1326-181G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697383G>T | CA2657597235 | SHANK3 | c.948-181G>T (n.948-181G>T) n.1532-181G>T c.1305-181G>T (n.1305-181G>T) c.1344+116G>T (n.1344+116G>T) c.1326-181G>T (n.1326-181G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697384C>A | CA2657597237 | SHANK3 | c.948-180C>A (n.948-180C>A) n.1532-180C>A c.1305-180C>A (n.1305-180C>A) c.1344+117C>A (n.1344+117C>A) c.1326-180C>A (n.1326-180C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697384C= | CA2410995168 | SHANK3 | c.948-180C= (n.948-180C=) n.1532-180C= c.1305-180C= (n.1305-180C=) c.1344+117C= (n.1344+117C=) c.1326-180C= (n.1326-180C=) | |
22 | g.50697384C>T | CA2410995169 | SHANK3 | c.948-180C>T (n.948-180C>T) n.1532-180C>T c.1305-180C>T (n.1305-180C>T) c.1344+117C>T (n.1344+117C>T) c.1326-180C>T (n.1326-180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697385G>A | CA2657597238 | SHANK3 | c.948-179G>A (n.948-179G>A) n.1532-179G>A c.1305-179G>A (n.1305-179G>A) c.1344+118G>A (n.1344+118G>A) c.1326-179G>A (n.1326-179G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697385G>T | CA2657597239 | SHANK3 | c.948-179G>T (n.948-179G>T) n.1532-179G>T c.1305-179G>T (n.1305-179G>T) c.1344+118G>T (n.1344+118G>T) c.1326-179G>T (n.1326-179G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697386T>A | CA2657597240 | SHANK3 | c.948-178T>A (n.948-178T>A) n.1532-178T>A c.1305-178T>A (n.1305-178T>A) c.1344+119T>A (n.1344+119T>A) c.1326-178T>A (n.1326-178T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697386T>C | CA2657597241 | SHANK3 | c.948-178T>C (n.948-178T>C) n.1532-178T>C c.1305-178T>C (n.1305-178T>C) c.1344+119T>C (n.1344+119T>C) c.1326-178T>C (n.1326-178T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697386T>G | CA2657597242 | SHANK3 | c.948-178T>G (n.948-178T>G) n.1532-178T>G c.1305-178T>G (n.1305-178T>G) c.1344+119T>G (n.1344+119T>G) c.1326-178T>G (n.1326-178T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697387C>A | CA2657597245 | SHANK3 | c.948-177C>A (n.948-177C>A) n.1532-177C>A c.1305-177C>A (n.1305-177C>A) c.1344+120C>A (n.1344+120C>A) c.1326-177C>A (n.1326-177C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697387C= | CA2410995170 | SHANK3 | c.948-177C= (n.948-177C=) n.1532-177C= c.1305-177C= (n.1305-177C=) c.1344+120C= (n.1344+120C=) c.1326-177C= (n.1326-177C=) | |
22 | g.50697387C>T | CA1026686509 | SHANK3 | c.948-177C>T (n.948-177C>T) n.1532-177C>T c.1305-177C>T (n.1305-177C>T) c.1344+120C>T (n.1344+120C>T) c.1326-177C>T (n.1326-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697389_50697397dup | CA2657597248 | SHANK3 | c.948-175_948-167dup (n.948-175_948-167dup) n.1532-175_1532-167dup c.1305-175_1305-167dup (n.1305-175_1305-167dup) c.1344+122_1344+130dup (n.1344+122_1344+130dup) c.1326-175_1326-167dup (n.1326-175_1326-167dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697388C>A | CA2657597250 | SHANK3 | c.948-176C>A (n.948-176C>A) n.1532-176C>A c.1305-176C>A (n.1305-176C>A) c.1344+121C>A (n.1344+121C>A) c.1326-176C>A (n.1326-176C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697388C= | CA2410995171 | SHANK3 | c.948-176C= (n.948-176C=) n.1532-176C= c.1305-176C= (n.1305-176C=) c.1344+121C= (n.1344+121C=) c.1326-176C= (n.1326-176C=) | |
22 | g.50697388C>G | CA325553802 | SHANK3 | c.948-176C>G (n.948-176C>G) n.1532-176C>G c.1305-176C>G (n.1305-176C>G) c.1344+121C>G (n.1344+121C>G) c.1326-176C>G (n.1326-176C>G) | dbSNP |
22 | g.50697388C>T | CA2657597252 | SHANK3 | c.948-176C>T (n.948-176C>T) n.1532-176C>T c.1305-176C>T (n.1305-176C>T) c.1344+121C>T (n.1344+121C>T) c.1326-176C>T (n.1326-176C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697389G>A | CA325553804 | SHANK3 | c.948-175G>A (n.948-175G>A) n.1532-175G>A c.1305-175G>A (n.1305-175G>A) c.1344+122G>A (n.1344+122G>A) c.1326-175G>A (n.1326-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697389G>C | CA2657597255 | SHANK3 | c.948-175G>C (n.948-175G>C) n.1532-175G>C c.1305-175G>C (n.1305-175G>C) c.1344+122G>C (n.1344+122G>C) c.1326-175G>C (n.1326-175G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697389G= | CA2410995172 | SHANK3 | c.948-175G= (n.948-175G=) n.1532-175G= c.1305-175G= (n.1305-175G=) c.1344+122G= (n.1344+122G=) c.1326-175G= (n.1326-175G=) | |
22 | g.50697389G>T | CA2657597256 | SHANK3 | c.948-175G>T (n.948-175G>T) n.1532-175G>T c.1305-175G>T (n.1305-175G>T) c.1344+122G>T (n.1344+122G>T) c.1326-175G>T (n.1326-175G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697389_50697390delinsGA | CA2410995173 | SHANK3 | c.948-175_948-174delinsGA (n.948-175_948-174delinsGA) n.1532-175_1532-174delinsGA c.1305-175_1305-174delinsGA (n.1305-175_1305-174delinsGA) c.1344+122_1344+123delinsGA (n.1344+122_1344+123delinsGA) c.1326-175_1326-174delinsGA (n.1326-175_1326-174delinsGA) | |
22 | g.50697390A>C | CA2657597258 | SHANK3 | c.948-174A>C (n.948-174A>C) n.1532-174A>C c.1305-174A>C (n.1305-174A>C) c.1344+123A>C (n.1344+123A>C) c.1326-174A>C (n.1326-174A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697391del | CA2410995174 | SHANK3 | c.948-173del (n.948-173del) n.1532-173del c.1305-173del (n.1305-173del) c.1344+124del (n.1344+124del) c.1326-173del (n.1326-173del) | dbSNP |
22 | g.50697390_50697392del | CA2592022819 | SHANK3 | c.948-174_948-172del (n.948-174_948-172del) n.1532-174_1532-172del c.1305-174_1305-172del (n.1305-174_1305-172del) c.1344+123_1344+125del (n.1344+123_1344+125del) c.1326-174_1326-172del (n.1326-174_1326-172del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697391A= | CA2410995177 | SHANK3 | c.948-173A= (n.948-173A=) n.1532-173A= c.1305-173A= (n.1305-173A=) c.1344+124A= (n.1344+124A=) c.1326-173A= (n.1326-173A=) | |
22 | g.50697391A>C | CA1026686511 | SHANK3 | c.948-173A>C (n.948-173A>C) n.1532-173A>C c.1305-173A>C (n.1305-173A>C) c.1344+124A>C (n.1344+124A>C) c.1326-173A>C (n.1326-173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697391A>G | CA2840532433 | SHANK3 | c.948-173A>G (n.948-173A>G) n.1532-173A>G c.1305-173A>G (n.1305-173A>G) c.1344+124A>G (n.1344+124A>G) c.1326-173A>G (n.1326-173A>G) | |
22 | g.50697391A>T | CA2410995175 | SHANK3 | c.948-173A>T (n.948-173A>T) n.1532-173A>T c.1305-173A>T (n.1305-173A>T) c.1344+124A>T (n.1344+124A>T) c.1326-173A>T (n.1326-173A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697391_50697392delinsAC | CA2410995176 | SHANK3 | c.948-173_948-172delinsAC (n.948-173_948-172delinsAC) n.1532-173_1532-172delinsAC c.1305-173_1305-172delinsAC (n.1305-173_1305-172delinsAC) c.1344+124_1344+125delinsAC (n.1344+124_1344+125delinsAC) c.1326-173_1326-172delinsAC (n.1326-173_1326-172delinsAC) | |
22 | g.50697391_50697393del | CA2657597259 | SHANK3 | c.948-173_948-171del (n.948-173_948-171del) n.1532-173_1532-171del c.1305-173_1305-171del (n.1305-173_1305-171del) c.1344+124_1344+126del (n.1344+124_1344+126del) c.1326-173_1326-171del (n.1326-173_1326-171del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697392del | CA2410995178 | SHANK3 | c.948-172del (n.948-172del) n.1532-172del c.1305-172del (n.1305-172del) c.1344+125del (n.1344+125del) c.1326-172del (n.1326-172del) | dbSNP |
22 | g.50697392C>A | CA2657597261 | SHANK3 | c.948-172C>A (n.948-172C>A) n.1532-172C>A c.1305-172C>A (n.1305-172C>A) c.1344+125C>A (n.1344+125C>A) c.1326-172C>A (n.1326-172C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697393del | CA2819323169 | SHANK3 | c.948-171del (n.948-171del) n.1532-171del c.1305-171del (n.1305-171del) c.1344+126del (n.1344+126del) c.1326-171del (n.1326-171del) | |
22 | g.50697393T>A | CA2657597267 | SHANK3 | c.948-171T>A (n.948-171T>A) n.1532-171T>A c.1305-171T>A (n.1305-171T>A) c.1344+126T>A (n.1344+126T>A) c.1326-171T>A (n.1326-171T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697393T>C | CA1026686515 | SHANK3 | c.948-171T>C (n.948-171T>C) n.1532-171T>C c.1305-171T>C (n.1305-171T>C) c.1344+126T>C (n.1344+126T>C) c.1326-171T>C (n.1326-171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697393T>G | CA2657597265 | SHANK3 | c.948-171T>G (n.948-171T>G) n.1532-171T>G c.1305-171T>G (n.1305-171T>G) c.1344+126T>G (n.1344+126T>G) c.1326-171T>G (n.1326-171T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697393T= | CA2410995179 | SHANK3 | c.948-171T= (n.948-171T=) n.1532-171T= c.1305-171T= (n.1305-171T=) c.1344+126T= (n.1344+126T=) c.1326-171T= (n.1326-171T=) | |
22 | g.50697393_50697394delinsTC | CA2410995180 | SHANK3 | c.948-171_948-170delinsTC (n.948-171_948-170delinsTC) n.1532-171_1532-170delinsTC c.1305-171_1305-170delinsTC (n.1305-171_1305-170delinsTC) c.1344+126_1344+127delinsTC (n.1344+126_1344+127delinsTC) c.1326-171_1326-170delinsTC (n.1326-171_1326-170delinsTC) | |
22 | g.50697394C>A | CA2657597271 | SHANK3 | c.948-170C>A (n.948-170C>A) n.1532-170C>A c.1305-170C>A (n.1305-170C>A) c.1344+127C>A (n.1344+127C>A) c.1326-170C>A (n.1326-170C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697398del | CA2410995181 | SHANK3 | c.948-166del (n.948-166del) n.1532-166del c.1305-166del (n.1305-166del) c.1344+131del (n.1344+131del) c.1326-166del (n.1326-166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697396C>A | CA2592022820 | SHANK3 | c.948-168C>A (n.948-168C>A) n.1532-168C>A c.1305-168C>A (n.1305-168C>A) c.1344+129C>A (n.1344+129C>A) c.1326-168C>A (n.1326-168C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697396C= | CA2410995182 | SHANK3 | c.948-168C= (n.948-168C=) n.1532-168C= c.1305-168C= (n.1305-168C=) c.1344+129C= (n.1344+129C=) c.1326-168C= (n.1326-168C=) | |
22 | g.50697396C>G | CA754137958 | SHANK3 | c.948-168C>G (n.948-168C>G) n.1532-168C>G c.1305-168C>G (n.1305-168C>G) c.1344+129C>G (n.1344+129C>G) c.1326-168C>G (n.1326-168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697396C>T | CA2568783553 | SHANK3 | c.948-168C>T (n.948-168C>T) n.1532-168C>T c.1305-168C>T (n.1305-168C>T) c.1344+129C>T (n.1344+129C>T) c.1326-168C>T (n.1326-168C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697397C>A | CA2657597272 | SHANK3 | c.948-167C>A (n.948-167C>A) n.1532-167C>A c.1305-167C>A (n.1305-167C>A) c.1344+130C>A (n.1344+130C>A) c.1326-167C>A (n.1326-167C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697397C>T | CA2657597273 | SHANK3 | c.948-167C>T (n.948-167C>T) n.1532-167C>T c.1305-167C>T (n.1305-167C>T) c.1344+130C>T (n.1344+130C>T) c.1326-167C>T (n.1326-167C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697397_50697408delinsCCTCCCGGGGGT | CA2410995183 | SHANK3 | c.948-167_948-156delinsCCTCCCGGGGGT (n.948-167_948-156delinsCCTCCCGGGGGT) n.1532-167_1532-156delinsCCTCCCGGGGGT c.1305-167_1305-156delinsCCTCCCGGGGGT (n.1305-167_1305-156delinsCCTCCCGGGGGT) c.1344+130_1344+141delinsCCTCCCGGGGGT (n.1344+130_1344+141delinsCCTCCCGGGGGT) c.1326-167_1326-156delinsCCTCCCGGGGGT (n.1326-167_1326-156delinsCCTCCCGGGGGT) |