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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627680C>A | CA412183168 | ARSA | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-35+266G>T (n.-35+266G>T) n.491G>T c.-34-274G>T (n.-34-274G>T) | |
| 22 | g.50627680C= | CA2410959779 | ARSA | c.100G= (p.Gly34=) c.-35+266G= (n.-35+266G=) n.491G= c.-34-274G= (n.-34-274G=) | |
| 22 | g.50627680C>G | CA412183169 | ARSA | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-35+266G>C (n.-35+266G>C) n.491G>C c.-34-274G>C (n.-34-274G>C) | |
| 22 | g.50627680C>T | CA218978 | ARSA | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-35+266G>A (n.-35+266G>A) n.491G>A c.-34-274G>A (n.-34-274G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627681del | CA2657594794 | ARSA | c.99del (p.Gly34AlafsTer?) c.-35+265del (n.-35+265del) n.490del c.-34-275del (n.-34-275del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627681G>A | CA515249061 | ARSA | c.99C>T (p.Leu33=) c.-35+265C>T (n.-35+265C>T) n.490C>T c.-34-275C>T (n.-34-275C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627681G>C | CA515249062 | ARSA | c.99C>G (p.Leu33=) c.-35+265C>G (n.-35+265C>G) n.490C>G c.-34-275C>G (n.-34-275C>G) | |
| 22 | g.50627681G= | CA2410959780 | ARSA | c.99C= (p.Leu33=) c.-35+265C= (n.-35+265C=) n.490C= c.-34-275C= (n.-34-275C=) | |
| 22 | g.50627681G>T | CA515249063 | ARSA | c.99C>A (p.Leu33=) c.-35+265C>A (n.-35+265C>A) n.490C>A c.-34-275C>A (n.-34-275C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627682A= | CA2410959781 | ARSA | c.98T= (p.Leu33=) c.-35+264T= (n.-35+264T=) n.489T= c.-34-276T= (n.-34-276T=) | |
| 22 | g.50627682A>C | CA412183182 | ARSA | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.-35+264T>G (n.-35+264T>G) n.489T>G c.-34-276T>G (n.-34-276T>G) | |
| 22 | g.50627682A>G | CA412183183 | ARSA | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.-35+264T>C (n.-35+264T>C) n.489T>C c.-34-276T>C (n.-34-276T>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627682A>T | CA412183187 | ARSA | c.98T>A (p.Leu33His) c.-35+264T>A (n.-35+264T>A) n.489T>A c.-34-276T>A (n.-34-276T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627682_50627683insCTT | CA2657594795 | ARSA | c.97_98insAAG (p.Leu33delinsGlnVal) c.-35+263_-35+264insAAG (n.-35+263_-35+264insAAG) n.488_489insAAG c.-34-277_-34-276insAAG (n.-34-277_-34-276insAAG) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627683G>A | CA412183189 | ARSA | c.97C>T (p.Leu33Phe) c.-35+263C>T (n.-35+263C>T) n.488C>T c.-34-277C>T (n.-34-277C>T) | |
| 22 | g.50627683G>C | CA412183190 | ARSA | c.97C>G (p.Leu33Val) c.-35+263C>G (n.-35+263C>G) n.488C>G c.-34-277C>G (n.-34-277C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627683G= | CA2410959782 | ARSA | c.97C= (p.Leu33=) c.-35+263C= (n.-35+263C=) n.488C= c.-34-277C= (n.-34-277C=) | |
| 22 | g.50627683G>T | CA412183191 | ARSA | c.97C>A (p.Leu33Ile) c.-35+263C>A (n.-35+263C>A) n.488C>A c.-34-277C>A (n.-34-277C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627684G>A | CA515249064 | ARSA | c.96C>T (p.Asp32=) c.-35+262C>T (n.-35+262C>T) n.487C>T c.-34-278C>T (n.-34-278C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627684G>C | CA412183192 | ARSA | c.96C>G (p.Asp32Glu) c.-35+262C>G (n.-35+262C>G) n.487C>G c.-34-278C>G (n.-34-278C>G) | |
| 22 | g.50627684G= | CA2410959783 | ARSA | c.96C= (p.Asp32=) c.-35+262C= (n.-35+262C=) n.487C= c.-34-278C= (n.-34-278C=) | |
| 22 | g.50627684G>T | CA412183195 | ARSA | c.96C>A (p.Asp32Glu) c.-35+262C>A (n.-35+262C>A) n.487C>A c.-34-278C>A (n.-34-278C>A) | |
| 22 | g.50627685T>A | CA412183214 | ARSA | c.95A>T (p.Asp32Val) c.-35+261A>T (n.-35+261A>T) n.486A>T c.-34-279A>T (n.-34-279A>T) | |
| 22 | g.50627685T>C | CA412183211 | ARSA | c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-35+261A>G (n.-35+261A>G) n.486A>G c.-34-279A>G (n.-34-279A>G) | |
| 22 | g.50627685T>G | CA412183205 | ARSA | c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-35+261A>C (n.-35+261A>C) n.486A>C c.-34-279A>C (n.-34-279A>C) | |
| 22 | g.50627686C>A | CA412183226 | ARSA | c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-35+260G>T (n.-35+260G>T) n.485G>T c.-34-280G>T (n.-34-280G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627686C= | CA2410959784 | ARSA | c.94G= (p.Asp32=) c.-35+260G= (n.-35+260G=) n.485G= c.-34-280G= (n.-34-280G=) | |
| 22 | g.50627686C>G | CA219092 | ARSA | c.94G>C (p.Asp32His) c.-35+260G>C (n.-35+260G>C) n.485G>C c.-34-280G>C (n.-34-280G>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627686C>T | CA412183224 | ARSA | c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-35+260G>A (n.-35+260G>A) n.485G>A c.-34-280G>A (n.-34-280G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627687G>A | CA515249065 | ARSA | c.93C>T (p.Asp31=) c.-35+259C>T (n.-35+259C>T) n.484C>T c.-34-281C>T (n.-34-281C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627687G>C | CA10325117 | ARSA | c.93C>G (p.Asp31Glu) c.-35+259C>G (n.-35+259C>G) n.484C>G c.-34-281C>G (n.-34-281C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627687G= | CA2410959785 | ARSA | c.93C= (p.Asp31=) c.-35+259C= (n.-35+259C=) n.484C= c.-34-281C= (n.-34-281C=) | |
| 22 | g.50627687G>T | CA412183234 | ARSA | c.93C>A (p.Asp31Glu) c.-35+259C>A (n.-35+259C>A) n.484C>A c.-34-281C>A (n.-34-281C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627688T>A | CA412183239 | ARSA | c.92A>T (p.Asp31Val) c.-35+258A>T (n.-35+258A>T) n.483A>T c.-34-282A>T (n.-34-282A>T) | |
| 22 | g.50627688T>C | CA412183243 | ARSA | c.92A>G (p.Asp31Gly) c.-35+258A>G (n.-35+258A>G) n.483A>G c.-34-282A>G (n.-34-282A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627688T>G | CA412183246 | ARSA | c.92A>C (p.Asp31Ala) c.-35+258A>C (n.-35+258A>C) n.483A>C c.-34-282A>C (n.-34-282A>C) | |
| 22 | g.50627689C>A | CA412183248 | ARSA | c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.-35+257G>T (n.-35+257G>T) n.482G>T c.-34-283G>T (n.-34-283G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627689C= | CA2410959786 | ARSA | c.91G= (p.Asp31=) c.-35+257G= (n.-35+257G=) n.482G= c.-34-283G= (n.-34-283G=) | |
| 22 | g.50627689C>G | CA412183249 | ARSA | c.91G>C (p.Asp31His) c.-35+257G>C (n.-35+257G>C) n.482G>C c.-34-283G>C (n.-34-283G>C) | |
| 22 | g.50627689C>T | CA219076 | ARSA | c.91G>A (p.Asp31Asn) c.-35+257G>A (n.-35+257G>A) n.482G>A c.-34-283G>A (n.-34-283G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627690G>A | CA515249066 | ARSA | c.90C>T (p.Ala30=) c.-35+256C>T (n.-35+256C>T) n.481C>T c.-34-284C>T (n.-34-284C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627690G>C | CA515249067 | ARSA | c.90C>G (p.Ala30=) c.-35+256C>G (n.-35+256C>G) n.481C>G c.-34-284C>G (n.-34-284C>G) | |
| 22 | g.50627690G= | CA2410959787 | ARSA | c.90C= (p.Ala30=) c.-35+256C= (n.-35+256C=) n.481C= c.-34-284C= (n.-34-284C=) | |
| 22 | g.50627690G>T | CA515249068 | ARSA | c.90C>A (p.Ala30=) c.-35+256C>A (n.-35+256C>A) n.481C>A c.-34-284C>A (n.-34-284C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627691del | CA2657594796 | ARSA | c.90del (p.Asp31ThrfsTer?) c.-35+256del (n.-35+256del) n.481del c.-34-284del (n.-34-284del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627691G>A | CA325531694 | ARSA | c.89C>T (p.Ala30Val) c.-35+255C>T (n.-35+255C>T) n.480C>T c.-34-285C>T (n.-34-285C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627691G>C | CA412183254 | ARSA | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-35+255C>G (n.-35+255C>G) n.480C>G c.-34-285C>G (n.-34-285C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627691G= | CA2410959788 | ARSA | c.89C= (p.Ala30=) c.-35+255C= (n.-35+255C=) n.480C= c.-34-285C= (n.-34-285C=) | |
| 22 | g.50627691G>T | CA412183255 | ARSA | c.89C>A (p.Ala30Asp) c.-35+255C>A (n.-35+255C>A) n.480C>A c.-34-285C>A (n.-34-285C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627692C>A | CA412183271 | ARSA | c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-35+254G>T (n.-35+254G>T) n.479G>T c.-34-286G>T (n.-34-286G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627692C= | CA2410959789 | ARSA | c.88G= (p.Ala30=) c.-35+254G= (n.-35+254G=) n.479G= c.-34-286G= (n.-34-286G=) | |
| 22 | g.50627692C>G | CA10325118 | ARSA | c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-35+254G>C (n.-35+254G>C) n.479G>C c.-34-286G>C (n.-34-286G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627692C>T | CA412183259 | ARSA | c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-35+254G>A (n.-35+254G>A) n.479G>A c.-34-286G>A (n.-34-286G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627693A>C | CA412183276 | ARSA | c.87T>G (p.Phe29Leu) c.-35+253T>G (n.-35+253T>G) n.478T>G c.-34-287T>G (n.-34-287T>G) | |
| 22 | g.50627693A>G | CA515249069 | ARSA | c.87T>C (p.Phe29=) c.-35+253T>C (n.-35+253T>C) n.478T>C c.-34-287T>C (n.-34-287T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627693A>T | CA412183277 | ARSA | c.87T>A (p.Phe29Leu) c.-35+253T>A (n.-35+253T>A) n.478T>A c.-34-287T>A (n.-34-287T>A) | |
| 22 | g.50627694A>C | CA412183278 | ARSA | c.86T>G (p.Phe29Cys) c.-35+252T>G (n.-35+252T>G) n.477T>G c.-34-288T>G (n.-34-288T>G) | |
| 22 | g.50627694A>G | CA412183281 | ARSA | c.86T>C (p.Phe29Ser) c.-35+252T>C (n.-35+252T>C) n.477T>C c.-34-288T>C (n.-34-288T>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627694A>T | CA412183285 | ARSA | c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.-35+252T>A (n.-35+252T>A) n.477T>A c.-34-288T>A (n.-34-288T>A) | |
| 22 | g.50627695A>C | CA412183288 | ARSA | c.85T>G (p.Phe29Val) c.-35+251T>G (n.-35+251T>G) n.476T>G c.-34-289T>G (n.-34-289T>G) | |
| 22 | g.50627695A>G | CA412183289 | ARSA | c.85T>C (p.Phe29Leu) c.-35+251T>C (n.-35+251T>C) n.476T>C c.-34-289T>C (n.-34-289T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627695A>T | CA412183290 | ARSA | c.85T>A (p.Phe29Ile) c.-35+251T>A (n.-35+251T>A) n.476T>A c.-34-289T>A (n.-34-289T>A) | |
| 22 | g.50627696G>A | CA515249070 | ARSA | c.84C>T (p.Ile28=) c.-35+250C>T (n.-35+250C>T) n.475C>T c.-34-290C>T (n.-34-290C>T) | dbSNP |
| 22 | g.50627696G>C | CA412183292 | ARSA | c.84C>G (p.Ile28Met) c.-35+250C>G (n.-35+250C>G) n.475C>G c.-34-290C>G (n.-34-290C>G) | |
| 22 | g.50627696G= | CA2410959790 | ARSA | c.84C= (p.Ile28=) c.-35+250C= (n.-35+250C=) n.475C= c.-34-290C= (n.-34-290C=) | |
| 22 | g.50627696G>T | CA515249071 | ARSA | c.84C>A (p.Ile28=) c.-35+250C>A (n.-35+250C>A) n.475C>A c.-34-290C>A (n.-34-290C>A) | |
| 22 | g.50627697A>C | CA412183310 | ARSA | c.83T>G (p.Ile28Ser) c.-35+249T>G (n.-35+249T>G) n.474T>G c.-34-291T>G (n.-34-291T>G) | |
| 22 | g.50627697A>G | CA412183312 | ARSA | c.83T>C (p.Ile28Thr) c.-35+249T>C (n.-35+249T>C) n.474T>C c.-34-291T>C (n.-34-291T>C) | |
| 22 | g.50627697A>T | CA412183313 | ARSA | c.83T>A (p.Ile28Asn) c.-35+249T>A (n.-35+249T>A) n.474T>A c.-34-291T>A (n.-34-291T>A) | |
| 22 | g.50627698_50627700del | CA2572940777 | ARSA | c.81_83del (p.Ile28del) c.-35+247_-35+249del (n.-35+247_-35+249del) n.472_474del c.-34-293_-34-291del (n.-34-293_-34-291del) | |
| 22 | g.50627698T>A | CA412183324 | ARSA | c.82A>T (p.Ile28Phe) c.-35+248A>T (n.-35+248A>T) n.473A>T c.-34-292A>T (n.-34-292A>T) | |
| 22 | g.50627698T>C | CA10325119 | ARSA | c.82A>G (p.Ile28Val) c.-35+248A>G (n.-35+248A>G) n.473A>G c.-34-292A>G (n.-34-292A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627698T>G | CA412183316 | ARSA | c.82A>C (p.Ile28Leu) c.-35+248A>C (n.-35+248A>C) n.473A>C c.-34-292A>C (n.-34-292A>C) | |
| 22 | g.50627698T= | CA2410959791 | ARSA | c.82A= (p.Ile28=) c.-35+248A= (n.-35+248A=) n.473A= c.-34-292A= (n.-34-292A=) | |
| 22 | g.50627699C>A | CA515249072 | ARSA | c.81G>T (p.Leu27=) c.-35+247G>T (n.-35+247G>T) n.472G>T c.-34-293G>T (n.-34-293G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627699C>G | CA515249074 | ARSA | c.81G>C (p.Leu27=) c.-35+247G>C (n.-35+247G>C) n.472G>C c.-34-293G>C (n.-34-293G>C) | |
| 22 | g.50627699C>T | CA515249073 | ARSA | c.81G>A (p.Leu27=) c.-35+247G>A (n.-35+247G>A) n.472G>A c.-34-293G>A (n.-34-293G>A) | |
| 22 | g.50627700A>C | CA412183346 | ARSA | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-35+246T>G (n.-35+246T>G) n.471T>G c.-35+291T>G (n.-35+291T>G) | |
| 22 | g.50627700A>G | CA412183348 | ARSA | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-35+246T>C (n.-35+246T>C) n.471T>C c.-35+291T>C (n.-35+291T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627700A>T | CA412183347 | ARSA | c.80T>A (p.Leu27Gln) c.-35+246T>A (n.-35+246T>A) n.471T>A c.-35+291T>A (n.-35+291T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627701G>A | CA515249075 | ARSA | c.79C>T (p.Leu27=) c.-35+245C>T (n.-35+245C>T) n.470C>T c.-35+290C>T (n.-35+290C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627701G>C | CA412183351 | ARSA | c.79C>G (p.Leu27Val) c.-35+245C>G (n.-35+245C>G) n.470C>G c.-35+290C>G (n.-35+290C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627701G>T | CA412183356 | ARSA | c.79C>A (p.Leu27Met) c.-35+245C>A (n.-35+245C>A) n.470C>A c.-35+290C>A (n.-35+290C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627702C>A | CA515249078 | ARSA | c.78G>T (p.Val26=) c.-35+244G>T (n.-35+244G>T) n.469G>T c.-35+289G>T (n.-35+289G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627702C>G | CA515249077 | ARSA | c.78G>C (p.Val26=) c.-35+244G>C (n.-35+244G>C) n.469G>C c.-35+289G>C (n.-35+289G>C) | |
| 22 | g.50627702C>T | CA515249076 | ARSA | c.78G>A (p.Val26=) c.-35+244G>A (n.-35+244G>A) n.469G>A c.-35+289G>A (n.-35+289G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627703A= | CA2410959792 | ARSA | c.77T= (p.Val26=) c.-35+243T= (n.-35+243T=) n.468T= c.-35+288T= (n.-35+288T=) | |
| 22 | g.50627703A>C | CA412183360 | ARSA | c.77T>G (p.Val26Gly) c.-35+243T>G (n.-35+243T>G) n.468T>G c.-35+288T>G (n.-35+288T>G) | |
| 22 | g.50627703A>G | CA412183363 | ARSA | c.77T>C (p.Val26Ala) c.-35+243T>C (n.-35+243T>C) n.468T>C c.-35+288T>C (n.-35+288T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627703A>T | CA412183365 | ARSA | c.77T>A (p.Val26Glu) c.-35+243T>A (n.-35+243T>A) n.468T>A c.-35+288T>A (n.-35+288T>A) | |
| 22 | g.50627704C>A | CA412183371 | ARSA | c.76G>T (p.Val26Leu) c.-35+242G>T (n.-35+242G>T) n.467G>T c.-35+287G>T (n.-35+287G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627704C>G | CA412183374 | ARSA | c.76G>C (p.Val26Leu) c.-35+242G>C (n.-35+242G>C) n.467G>C c.-35+287G>C (n.-35+287G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627704C>T | CA412183375 | ARSA | c.76G>A (p.Val26Met) c.-35+242G>A (n.-35+242G>A) n.467G>A c.-35+287G>A (n.-35+287G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627705G>A | CA515249079 | ARSA | c.75C>T (p.Ile25=) c.-35+241C>T (n.-35+241C>T) n.466C>T c.-35+286C>T (n.-35+286C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627705G>C | CA412183377 | ARSA | c.75C>G (p.Ile25Met) c.-35+241C>G (n.-35+241C>G) n.466C>G c.-35+286C>G (n.-35+286C>G) | |
| 22 | g.50627705G= | CA2410959793 | ARSA | c.75C= (p.Ile25=) c.-35+241C= (n.-35+241C=) n.466C= c.-35+286C= (n.-35+286C=) | |
| 22 | g.50627705G>T | CA10325120 | ARSA | c.75C>A (p.Ile25=) c.-35+241C>A (n.-35+241C>A) n.466C>A c.-35+286C>A (n.-35+286C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627706A>C | CA412183383 | ARSA | c.74T>G (p.Ile25Ser) c.-35+240T>G (n.-35+240T>G) n.465T>G c.-35+285T>G (n.-35+285T>G) | |
| 22 | g.50627706A>G | CA412183390 | ARSA | c.74T>C (p.Ile25Thr) c.-35+240T>C (n.-35+240T>C) n.465T>C c.-35+285T>C (n.-35+285T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627706A>T | CA412183396 | ARSA | c.74T>A (p.Ile25Asn) c.-35+240T>A (n.-35+240T>A) n.465T>A c.-35+285T>A (n.-35+285T>A) | |
| 22 | g.50627707T>A | CA412183403 | ARSA | c.73A>T (p.Ile25Phe) c.-35+239A>T (n.-35+239A>T) n.464A>T c.-35+284A>T (n.-35+284A>T) | |
| 22 | g.50627707T>C | CA10325121 | ARSA | c.73A>G (p.Ile25Val) c.-35+239A>G (n.-35+239A>G) n.464A>G c.-35+284A>G (n.-35+284A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627707T>G | CA412183401 | ARSA | c.73A>C (p.Ile25Leu) c.-35+239A>C (n.-35+239A>C) n.464A>C c.-35+284A>C (n.-35+284A>C) | |
| 22 | g.50627707T= | CA2410959794 | ARSA | c.73A= (p.Ile25=) c.-35+239A= (n.-35+239A=) n.464A= c.-35+284A= (n.-35+284A=) | |
| 22 | g.50627708G>A | CA515249080 | ARSA | c.72C>T (p.Asn24=) c.-35+238C>T (n.-35+238C>T) n.463C>T c.-35+283C>T (n.-35+283C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627708G>C | CA412183408 | ARSA | c.72C>G (p.Asn24Lys) c.-35+238C>G (n.-35+238C>G) n.463C>G c.-35+283C>G (n.-35+283C>G) | |
| 22 | g.50627708G>T | CA412183417 | ARSA | c.72C>A (p.Asn24Lys) c.-35+238C>A (n.-35+238C>A) n.463C>A c.-35+283C>A (n.-35+283C>A) | COSMIC |
| 22 | g.50627708_50627709insACG | CA2530273591 | ARSA | c.72_73insGTC (p.Asn24_Ile25insVal) c.-35+238_-35+239insGTC (n.-35+238_-35+239insGTC) n.463_464insGTC c.-35+283_-35+284insGTC (n.-35+283_-35+284insGTC) | |
| 22 | g.50627709T>A | CA412183425 | ARSA | c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-35+237A>T (n.-35+237A>T) n.462A>T c.-35+282A>T (n.-35+282A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627709T>C | CA412183430 | ARSA | c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-35+237A>G (n.-35+237A>G) n.462A>G c.-35+282A>G (n.-35+282A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627709T>G | CA412183434 | ARSA | c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-35+237A>C (n.-35+237A>C) n.462A>C c.-35+282A>C (n.-35+282A>C) | |
| 22 | g.50627709T= | CA2410959795 | ARSA | c.71A= (p.Asn24=) c.-35+237A= (n.-35+237A=) n.462A= c.-35+282A= (n.-35+282A=) | |
| 22 | g.50627710T>A | CA412183440 | ARSA | c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.-35+236A>T (n.-35+236A>T) n.461A>T c.-35+281A>T (n.-35+281A>T) | |
| 22 | g.50627710T>C | CA412183444 | ARSA | c.70A>G (p.Asn24Asp) c.-35+236A>G (n.-35+236A>G) n.461A>G c.-35+281A>G (n.-35+281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627710T>G | CA412183447 | ARSA | c.70A>C (p.Asn24His) c.-35+236A>C (n.-35+236A>C) n.461A>C c.-35+281A>C (n.-35+281A>C) | dbSNP |
| 22 | g.50627710T= | CA2410959796 | ARSA | c.70A= (p.Asn24=) c.-35+236A= (n.-35+236A=) n.461A= c.-35+281A= (n.-35+281A=) | |
| 22 | g.50627711G>A | CA515249081 | ARSA | c.69C>T (p.Pro23=) c.-35+235C>T (n.-35+235C>T) n.460C>T c.-35+280C>T (n.-35+280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627711G>C | CA515249082 | ARSA | c.69C>G (p.Pro23=) c.-35+235C>G (n.-35+235C>G) n.460C>G c.-35+280C>G (n.-35+280C>G) | ClinVar |
| 22 | g.50627711G= | CA2410959797 | ARSA | c.69C= (p.Pro23=) c.-35+235C= (n.-35+235C=) n.460C= c.-35+280C= (n.-35+280C=) | |
| 22 | g.50627711G>T | CA515249083 | ARSA | c.69C>A (p.Pro23=) c.-35+235C>A (n.-35+235C>A) n.460C>A c.-35+280C>A (n.-35+280C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627713del | CA2657594797 | ARSA | c.69del (p.Asn24ThrfsTer4) c.-35+235del (n.-35+235del) n.460del c.-35+280del (n.-35+280del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627712G>A | CA412183451 | ARSA | c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-35+234C>T (n.-35+234C>T) n.459C>T c.-35+279C>T (n.-35+279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627712G>C | CA412183455 | ARSA | c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-35+234C>G (n.-35+234C>G) n.459C>G c.-35+279C>G (n.-35+279C>G) | |
| 22 | g.50627712G= | CA2410959798 | ARSA | c.68C= (p.Pro23=) c.-35+234C= (n.-35+234C=) n.459C= c.-35+279C= (n.-35+279C=) | |
| 22 | g.50627712G>T | CA412183467 | ARSA | c.68C>A (p.Pro23His) c.-35+234C>A (n.-35+234C>A) n.459C>A c.-35+279C>A (n.-35+279C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627713G>A | CA412183477 | ARSA | c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-35+233C>T (n.-35+233C>T) n.458C>T c.-35+278C>T (n.-35+278C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627713G>C | CA412183479 | ARSA | c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-35+233C>G (n.-35+233C>G) n.458C>G c.-35+278C>G (n.-35+278C>G) | |
| 22 | g.50627713G>T | CA412183474 | ARSA | c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-35+233C>A (n.-35+233C>A) n.458C>A c.-35+278C>A (n.-35+278C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627714C>A | CA325531703 | ARSA | c.66G>T (p.Pro22=) c.-35+232G>T (n.-35+232G>T) n.457G>T c.-35+277G>T (n.-35+277G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627714C= | CA2410959799 | ARSA | c.66G= (p.Pro22=) c.-35+232G= (n.-35+232G=) n.457G= c.-35+277G= (n.-35+277G=) | |
| 22 | g.50627714C>G | CA515249084 | ARSA | c.66G>C (p.Pro22=) c.-35+232G>C (n.-35+232G>C) n.457G>C c.-35+277G>C (n.-35+277G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627714C>T | CA515249085 | ARSA | c.66G>A (p.Pro22=) c.-35+232G>A (n.-35+232G>A) n.457G>A c.-35+277G>A (n.-35+277G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627714_50627718del | CA2657594798 | ARSA | c.62_66del (p.Arg21ProfsTer?) c.-35+228_-35+232del (n.-35+228_-35+232del) n.453_457del c.-35+273_-35+277del (n.-35+273_-35+277del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627714_50627715insTGTT | CA2553561636 | ARSA | c.65_66insAACA (p.Pro23ThrfsTer?) c.-35+231_-35+232insAACA (n.-35+231_-35+232insAACA) n.456_457insAACA c.-35+276_-35+277insAACA (n.-35+276_-35+277insAACA) | |
| 22 | g.50627715G>A | CA412183492 | ARSA | c.65C>T (p.Pro22Leu) c.-35+231C>T (n.-35+231C>T) n.456C>T c.-35+276C>T (n.-35+276C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627715G>C | CA412183495 | ARSA | c.65C>G (p.Pro22Arg) c.-35+231C>G (n.-35+231C>G) n.456C>G c.-35+276C>G (n.-35+276C>G) | |
| 22 | g.50627715G= | CA2410959800 | ARSA | c.65C= (p.Pro22=) c.-35+231C= (n.-35+231C=) n.456C= c.-35+276C= (n.-35+276C=) | |
| 22 | g.50627715G>T | CA412183497 | ARSA | c.65C>A (p.Pro22Gln) c.-35+231C>A (n.-35+231C>A) n.456C>A c.-35+276C>A (n.-35+276C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627716G>A | CA412183504 | ARSA | c.64C>T (p.Pro22Ser) c.-35+230C>T (n.-35+230C>T) n.455C>T c.-35+275C>T (n.-35+275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627716G>C | CA412183507 | ARSA | c.64C>G (p.Pro22Ala) c.-35+230C>G (n.-35+230C>G) n.455C>G c.-35+275C>G (n.-35+275C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627716G= | CA2410959801 | ARSA | c.64C= (p.Pro22=) c.-35+230C= (n.-35+230C=) n.455C= c.-35+275C= (n.-35+275C=) | |
| 22 | g.50627716G>T | CA412183508 | ARSA | c.64C>A (p.Pro22Thr) c.-35+230C>A (n.-35+230C>A) n.455C>A c.-35+275C>A (n.-35+275C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627716_50627717insGC | CA2500436555 | ARSA | c.63_64insGC (p.Pro22AlafsTer7) c.-35+229_-35+230insGC (n.-35+229_-35+230insGC) n.454_455insGC c.-35+274_-35+275insGC (n.-35+274_-35+275insGC) | |
| 22 | g.50627717A>C | CA515249086 | ARSA | c.63T>G (p.Arg21=) c.-35+229T>G (n.-35+229T>G) n.454T>G c.-35+274T>G (n.-35+274T>G) | |
| 22 | g.50627717A>G | CA515249087 | ARSA | c.63T>C (p.Arg21=) c.-35+229T>C (n.-35+229T>C) n.454T>C c.-35+274T>C (n.-35+274T>C) | |
| 22 | g.50627717A>T | CA515249088 | ARSA | c.63T>A (p.Arg21=) c.-35+229T>A (n.-35+229T>A) n.454T>A c.-35+274T>A (n.-35+274T>A) | |
| 22 | g.50627718C>A | CA412183509 | ARSA | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.-35+228G>T (n.-35+228G>T) n.453G>T c.-35+273G>T (n.-35+273G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627718C>G | CA412183510 | ARSA | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.-35+228G>C (n.-35+228G>C) n.453G>C c.-35+273G>C (n.-35+273G>C) | |
| 22 | g.50627718C>T | CA412183512 | ARSA | c.62G>A (p.Arg21His) c.-35+228G>A (n.-35+228G>A) n.453G>A c.-35+273G>A (n.-35+273G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627718_50627719delinsCG | CA2410959802 | ARSA | c.61_62delinsCG (p.Arg21=) c.-35+227_-35+228delinsCG (n.-35+227_-35+228delinsCG) n.452_453delinsCG c.-35+272_-35+273delinsCG (n.-35+272_-35+273delinsCG) | |
| 22 | g.50627719G>A | CA412183516 | ARSA | c.61C>T (p.Arg21Cys) c.-35+227C>T (n.-35+227C>T) n.452C>T c.-35+272C>T (n.-35+272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627719G>C | CA412183520 | ARSA | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.-35+227C>G (n.-35+227C>G) n.452C>G c.-35+272C>G (n.-35+272C>G) | |
| 22 | g.50627719G= | CA2410959803 | ARSA | c.61C= (p.Arg21=) c.-35+227C= (n.-35+227C=) n.452C= c.-35+272C= (n.-35+272C=) | |
| 22 | g.50627719G>T | CA412183522 | ARSA | c.61C>A (p.Arg21Ser) c.-35+227C>A (n.-35+227C>A) n.452C>A c.-35+272C>A (n.-35+272C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627721del | CA914705053 | ARSA | c.61del (p.Arg21ValfsTer7) c.-35+227del (n.-35+227del) n.452del c.-35+272del (n.-35+272del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627720G>A | CA515249089 | ARSA | c.60C>T (p.Ala20=) c.-35+226C>T (n.-35+226C>T) n.451C>T c.-35+271C>T (n.-35+271C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627720G>C | CA515249091 | ARSA | c.60C>G (p.Ala20=) c.-35+226C>G (n.-35+226C>G) n.451C>G c.-35+271C>G (n.-35+271C>G) | |
| 22 | g.50627720G= | CA2410959804 | ARSA | c.60C= (p.Ala20=) c.-35+226C= (n.-35+226C=) n.451C= c.-35+271C= (n.-35+271C=) | |
| 22 | g.50627720G>T | CA515249090 | ARSA | c.60C>A (p.Ala20=) c.-35+226C>A (n.-35+226C>A) n.451C>A c.-35+271C>A (n.-35+271C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627721G>A | CA325531705 | ARSA | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-35+225C>T (n.-35+225C>T) n.450C>T c.-35+270C>T (n.-35+270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627721G>C | CA412183531 | ARSA | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-35+225C>G (n.-35+225C>G) n.450C>G c.-35+270C>G (n.-35+270C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627721G= | CA2410959805 | ARSA | c.59C= (p.Ala20=) c.-35+225C= (n.-35+225C=) n.450C= c.-35+270C= (n.-35+270C=) | |
| 22 | g.50627721G>T | CA219042 | ARSA | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-35+225C>A (n.-35+225C>A) n.450C>A c.-35+270C>A (n.-35+270C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627722del | CA2657594805 | ARSA | c.58del (p.Ala20ProfsTer8) c.-35+224del (n.-35+224del) n.449del c.-35+269del (n.-35+269del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627722C>A | CA412183537 | ARSA | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-35+224G>T (n.-35+224G>T) n.449G>T c.-35+269G>T (n.-35+269G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627722C>G | CA412183553 | ARSA | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-35+224G>C (n.-35+224G>C) n.449G>C c.-35+269G>C (n.-35+269G>C) | |
| 22 | g.50627722C>T | CA412183557 | ARSA | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-35+224G>A (n.-35+224G>A) n.449G>A c.-35+269G>A (n.-35+269G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627723A= | CA2410959806 | ARSA | c.57T= (p.Val19=) c.-35+223T= (n.-35+223T=) n.448T= c.-35+268T= (n.-35+268T=) | |
| 22 | g.50627723A>C | CA515249092 | ARSA | c.57T>G (p.Val19=) c.-35+223T>G (n.-35+223T>G) n.448T>G c.-35+268T>G (n.-35+268T>G) | |
| 22 | g.50627723A>G | CA515249093 | ARSA | c.57T>C (p.Val19=) c.-35+223T>C (n.-35+223T>C) n.448T>C c.-35+268T>C (n.-35+268T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627723A>T | CA515249094 | ARSA | c.57T>A (p.Val19=) c.-35+223T>A (n.-35+223T>A) n.448T>A c.-35+268T>A (n.-35+268T>A) | |
| 22 | g.50627724A= | CA2410959807 | ARSA | c.56T= (p.Val19=) c.-35+222T= (n.-35+222T=) n.447T= c.-35+267T= (n.-35+267T=) | |
| 22 | g.50627724A>C | CA412183561 | ARSA | c.56T>G (p.Val19Gly) c.-35+222T>G (n.-35+222T>G) n.447T>G c.-35+267T>G (n.-35+267T>G) | |
| 22 | g.50627724A>G | CA412183565 | ARSA | c.56T>C (p.Val19Ala) c.-35+222T>C (n.-35+222T>C) n.447T>C c.-35+267T>C (n.-35+267T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627724A>T | CA412183569 | ARSA | c.56T>A (p.Val19Asp) c.-35+222T>A (n.-35+222T>A) n.447T>A c.-35+267T>A (n.-35+267T>A) | |
| 22 | g.50627725C>A | CA412183574 | ARSA | c.55G>T (p.Val19Phe) c.-35+221G>T (n.-35+221G>T) n.446G>T c.-35+266G>T (n.-35+266G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627725C= | CA2410959808 | ARSA | c.55G= (p.Val19=) c.-35+221G= (n.-35+221G=) n.446G= c.-35+266G= (n.-35+266G=) | |
| 22 | g.50627725C>G | CA10325122 | ARSA | c.55G>C (p.Val19Leu) c.-35+221G>C (n.-35+221G>C) n.446G>C c.-35+266G>C (n.-35+266G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627725C>T | CA412183580 | ARSA | c.55G>A (p.Val19Ile) c.-35+221G>A (n.-35+221G>A) n.446G>A c.-35+266G>A (n.-35+266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627726G>A | CA515249095 | ARSA | c.54C>T (p.Ala18=) c.-35+220C>T (n.-35+220C>T) n.445C>T c.-35+265C>T (n.-35+265C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627726G>C | CA515249097 | ARSA | c.54C>G (p.Ala18=) c.-35+220C>G (n.-35+220C>G) n.445C>G c.-35+265C>G (n.-35+265C>G) | |
| 22 | g.50627726G>T | CA515249096 | ARSA | c.54C>A (p.Ala18=) c.-35+220C>A (n.-35+220C>A) n.445C>A c.-35+265C>A (n.-35+265C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627726_50627727insAAA | CA2526391951 | ARSA | c.53_54insTTT (p.Ala18_Val19insPhe) c.-35+219_-35+220insTTT (n.-35+219_-35+220insTTT) n.444_445insTTT c.-35+264_-35+265insTTT (n.-35+264_-35+265insTTT) | |
| 22 | g.50627727G>A | CA412183581 | ARSA | c.53C>T (p.Ala18Val) c.-35+219C>T (n.-35+219C>T) n.444C>T c.-35+264C>T (n.-35+264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627727G>C | CA412183582 | ARSA | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-35+219C>G (n.-35+219C>G) n.444C>G c.-35+264C>G (n.-35+264C>G) | |
| 22 | g.50627727G>T | CA412183584 | ARSA | c.53C>A (p.Ala18Asp) c.-35+219C>A (n.-35+219C>A) n.444C>A c.-35+264C>A (n.-35+264C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627727_50627728insGA | CA2530273592 | ARSA | c.52_53insTC (p.Ala18ValfsTer11) c.-35+218_-35+219insTC (n.-35+218_-35+219insTC) n.443_444insTC c.-35+263_-35+264insTC (n.-35+263_-35+264insTC) | |
| 22 | g.50627728C>A | CA412183592 | ARSA | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-35+218G>T (n.-35+218G>T) n.443G>T c.-35+263G>T (n.-35+263G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627728C>G | CA412183588 | ARSA | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-35+218G>C (n.-35+218G>C) n.443G>C c.-35+263G>C (n.-35+263G>C) | |
| 22 | g.50627728C>T | CA412183586 | ARSA | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-35+218G>A (n.-35+218G>A) n.443G>A c.-35+263G>A (n.-35+263G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627729dup | CA2841843744 | ARSA | c.52dup (p.Ala18GlyfsTer?) c.-35+218dup (n.-35+218dup) n.443dup c.-35+263dup (n.-35+263dup) | |
| 22 | g.50627728_50627729insTCAT | CA2526381692 | ARSA | c.51_52insATGA (p.Ala18MetfsTer?) c.-35+217_-35+218insATGA (n.-35+217_-35+218insATGA) n.442_443insATGA c.-35+262_-35+263insATGA (n.-35+262_-35+263insATGA) | |
| 22 | g.50627729C>A | CA515249098 | ARSA | c.51G>T (p.Leu17=) c.-35+217G>T (n.-35+217G>T) n.442G>T c.-35+262G>T (n.-35+262G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627729C>G | CA515249099 | ARSA | c.51G>C (p.Leu17=) c.-35+217G>C (n.-35+217G>C) n.442G>C c.-35+262G>C (n.-35+262G>C) | |
| 22 | g.50627729C>T | CA515249100 | ARSA | c.51G>A (p.Leu17=) c.-35+217G>A (n.-35+217G>A) n.442G>A c.-35+262G>A (n.-35+262G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627730A>C | CA412183598 | ARSA | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-35+216T>G (n.-35+216T>G) n.441T>G c.-35+261T>G (n.-35+261T>G) | |
| 22 | g.50627730A>G | CA412183607 | ARSA | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-35+216T>C (n.-35+216T>C) n.441T>C c.-35+261T>C (n.-35+261T>C) | dbSNP |
| 22 | g.50627730A>T | CA412183603 | ARSA | c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-35+216T>A (n.-35+216T>A) n.441T>A c.-35+261T>A (n.-35+261T>A) | |
| 22 | g.50627731G>A | CA515249101 | ARSA | c.49C>T (p.Leu17=) c.-35+215C>T (n.-35+215C>T) n.440C>T c.-35+260C>T (n.-35+260C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627731G>C | CA412183609 | ARSA | c.49C>G (p.Leu17Val) c.-35+215C>G (n.-35+215C>G) n.440C>G c.-35+260C>G (n.-35+260C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627731G>T | CA412183613 | ARSA | c.49C>A (p.Leu17Met) c.-35+215C>A (n.-35+215C>A) n.440C>A c.-35+260C>A (n.-35+260C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627731_50627732insA | CA2536223912 | ARSA | c.48_49insT (p.Leu17SerfsTer?) c.-35+214_-35+215insT (n.-35+214_-35+215insT) n.439_440insT c.-35+259_-35+260insT (n.-35+259_-35+260insT) | |
| 22 | g.50627732G>A | CA515249102 | ARSA | c.48C>T (p.Gly16=) c.-35+214C>T (n.-35+214C>T) n.439C>T c.-35+259C>T (n.-35+259C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627732G>C | CA515249103 | ARSA | c.48C>G (p.Gly16=) c.-35+214C>G (n.-35+214C>G) n.439C>G c.-35+259C>G (n.-35+259C>G) | |
| 22 | g.50627732G>T | CA515249104 | ARSA | c.48C>A (p.Gly16=) c.-35+214C>A (n.-35+214C>A) n.439C>A c.-35+259C>A (n.-35+259C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627733C>A | CA412183617 | ARSA | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-35+213G>T (n.-35+213G>T) n.438G>T c.-35+258G>T (n.-35+258G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627733C= | CA2410959809 | ARSA | c.47G= (p.Gly16=) c.-35+213G= (n.-35+213G=) n.438G= c.-35+258G= (n.-35+258G=) | |
| 22 | g.50627733C>G | CA412183620 | ARSA | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-35+213G>C (n.-35+213G>C) n.438G>C c.-35+258G>C (n.-35+258G>C) | dbSNP |
| 22 | g.50627733C>T | CA412183623 | ARSA | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-35+213G>A (n.-35+213G>A) n.438G>A c.-35+258G>A (n.-35+258G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627734C>A | CA412183631 | ARSA | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-35+212G>T (n.-35+212G>T) n.437G>T c.-35+257G>T (n.-35+257G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627734C>G | CA412183634 | ARSA | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-35+212G>C (n.-35+212G>C) n.437G>C c.-35+257G>C (n.-35+257G>C) | |
| 22 | g.50627734C>T | CA412183636 | ARSA | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-35+212G>A (n.-35+212G>A) n.437G>A c.-35+257G>A (n.-35+257G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627735A>C | CA515249107 | ARSA | c.45T>G (p.Ala15=) c.-35+211T>G (n.-35+211T>G) n.436T>G c.-35+256T>G (n.-35+256T>G) | |
| 22 | g.50627735A>G | CA515249105 | ARSA | c.45T>C (p.Ala15=) c.-35+211T>C (n.-35+211T>C) n.436T>C c.-35+256T>C (n.-35+256T>C) | |
| 22 | g.50627735A>T | CA515249106 | ARSA | c.45T>A (p.Ala15=) c.-35+211T>A (n.-35+211T>A) n.436T>A c.-35+256T>A (n.-35+256T>A) | |
| 22 | g.50627736G>A | CA412183639 | ARSA | c.44C>T (p.Ala15Val) c.-35+210C>T (n.-35+210C>T) n.435C>T c.-35+255C>T (n.-35+255C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627736G>C | CA412183642 | ARSA | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-35+210C>G (n.-35+210C>G) n.435C>G c.-35+255C>G (n.-35+255C>G) | |
| 22 | g.50627736G>T | CA412183646 | ARSA | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-35+210C>A (n.-35+210C>A) n.435C>A c.-35+255C>A (n.-35+255C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627737C>A | CA412183658 | ARSA | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-35+209G>T (n.-35+209G>T) n.434G>T c.-35+254G>T (n.-35+254G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627737C= | CA2410959810 | ARSA | c.43G= (p.Ala15=) c.-35+209G= (n.-35+209G=) n.434G= c.-35+254G= (n.-35+254G=) | |
| 22 | g.50627737C>G | CA412183657 | ARSA | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-35+209G>C (n.-35+209G>C) n.434G>C c.-35+254G>C (n.-35+254G>C) | |
| 22 | g.50627737C>T | CA412183651 | ARSA | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-35+209G>A (n.-35+209G>A) n.434G>A c.-35+254G>A (n.-35+254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627738A>C | CA515249108 | ARSA | c.42T>G (p.Ala14=) c.-35+208T>G (n.-35+208T>G) n.433T>G c.-35+253T>G (n.-35+253T>G) | |
| 22 | g.50627738A>G | CA515249109 | ARSA | c.42T>C (p.Ala14=) c.-35+208T>C (n.-35+208T>C) n.433T>C c.-35+253T>C (n.-35+253T>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627738A>T | CA515249110 | ARSA | c.42T>A (p.Ala14=) c.-35+208T>A (n.-35+208T>A) n.433T>A c.-35+253T>A (n.-35+253T>A) | |
| 22 | g.50627739G>A | CA412183659 | ARSA | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-35+207C>T (n.-35+207C>T) n.432C>T c.-35+252C>T (n.-35+252C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627739G>C | CA412183661 | ARSA | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-35+207C>G (n.-35+207C>G) n.432C>G c.-35+252C>G (n.-35+252C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627739G>T | CA412183664 | ARSA | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-35+207C>A (n.-35+207C>A) n.432C>A c.-35+252C>A (n.-35+252C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627739_50627740insTAGGGATGTTGTTT | CA2551710545 | ARSA | c.40_41insAAACAACATCCCTA (p.Ala14GlufsTer19) c.-35+206_-35+207insAAACAACATCCCTA (n.-35+206_-35+207insAAACAACATCCCTA) n.431_432insAAACAACATCCCTA c.-35+251_-35+252insAAACAACATCCCTA (n.-35+251_-35+252insAAACAACATCCCTA) | |
| 22 | g.50627740C>A | CA412183675 | ARSA | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-35+206G>T (n.-35+206G>T) n.431G>T c.-35+251G>T (n.-35+251G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627740C= | CA2410959811 | ARSA | c.40G= (p.Ala14=) c.-35+206G= (n.-35+206G=) n.431G= c.-35+251G= (n.-35+251G=) | |
| 22 | g.50627740C>G | CA412183679 | ARSA | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-35+206G>C (n.-35+206G>C) n.431G>C c.-35+251G>C (n.-35+251G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627740C>T | CA10325123 | ARSA | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-35+206G>A (n.-35+206G>A) n.431G>A c.-35+251G>A (n.-35+251G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627741dup | CA2657594853 | ARSA | c.40dup (p.Ala14GlyfsTer?) c.-35+206dup (n.-35+206dup) n.431dup c.-35+251dup (n.-35+251dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627741C>A | CA515249113 | ARSA | c.39G>T (p.Leu13=) c.-35+205G>T (n.-35+205G>T) n.430G>T c.-35+250G>T (n.-35+250G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627741C>G | CA515249111 | ARSA | c.39G>C (p.Leu13=) c.-35+205G>C (n.-35+205G>C) n.430G>C c.-35+250G>C (n.-35+250G>C) | |
| 22 | g.50627741C>T | CA515249112 | ARSA | c.39G>A (p.Leu13=) c.-35+205G>A (n.-35+205G>A) n.430G>A c.-35+250G>A (n.-35+250G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627742A>C | CA412183685 | ARSA | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-35+204T>G (n.-35+204T>G) n.429T>G c.-35+249T>G (n.-35+249T>G) | |
| 22 | g.50627742A>G | CA412183689 | ARSA | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-35+204T>C (n.-35+204T>C) n.429T>C c.-35+249T>C (n.-35+249T>C) | |
| 22 | g.50627742A>T | CA412183693 | ARSA | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.-35+204T>A (n.-35+204T>A) n.429T>A c.-35+249T>A (n.-35+249T>A) | ClinVar |
| 22 | g.50627742_50627743insTAGAGTAGGAAAGGTTATCGTG | CA2555193086 | ARSA | c.37_38insCACGATAACCTTTCCTACTCTA (p.Leu13ProfsTer3) c.-35+203_-35+204insCACGATAACCTTTCCTACTCTA (n.-35+203_-35+204insCACGATAACCTTTCCTACTCTA) n.428_429insCACGATAACCTTTCCTACTCTA c.-35+248_-35+249insCACGATAACCTTTCCTACTCTA (n.-35+248_-35+249insCACGATAACCTTTCCTACTCTA) | |
| 22 | g.50627743G>A | CA515249114 | ARSA | c.37C>T (p.Leu13=) c.-35+203C>T (n.-35+203C>T) n.428C>T c.-35+248C>T (n.-35+248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627743G>C | CA412183699 | ARSA | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-35+203C>G (n.-35+203C>G) n.428C>G c.-35+248C>G (n.-35+248C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627743G= | CA2410959812 | ARSA | c.37C= (p.Leu13=) c.-35+203C= (n.-35+203C=) n.428C= c.-35+248C= (n.-35+248C=) | |
| 22 | g.50627743G>T | CA412183700 | ARSA | c.37C>A (p.Leu13Met) c.-35+203C>A (n.-35+203C>A) n.428C>A c.-35+248C>A (n.-35+248C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627744G>A | CA10325124 | ARSA | c.36C>T (p.Ala12=) c.-35+202C>T (n.-35+202C>T) n.427C>T c.-35+247C>T (n.-35+247C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627744G>C | CA515249116 | ARSA | c.36C>G (p.Ala12=) c.-35+202C>G (n.-35+202C>G) n.427C>G c.-35+247C>G (n.-35+247C>G) | |
| 22 | g.50627744G= | CA2410959813 | ARSA | c.36C= (p.Ala12=) c.-35+202C= (n.-35+202C=) n.427C= c.-35+247C= (n.-35+247C=) | |
| 22 | g.50627744G>T | CA515249115 | ARSA | c.36C>A (p.Ala12=) c.-35+202C>A (n.-35+202C>A) n.427C>A c.-35+247C>A (n.-35+247C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627745G>A | CA412183729 | ARSA | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-35+201C>T (n.-35+201C>T) n.426C>T c.-35+246C>T (n.-35+246C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627745G>C | CA412183726 | ARSA | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-35+201C>G (n.-35+201C>G) n.426C>G c.-35+246C>G (n.-35+246C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627745G>T | CA412183707 | ARSA | c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-35+201C>A (n.-35+201C>A) n.426C>A c.-35+246C>A (n.-35+246C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627745_50627746delinsGC | CA2410959814 | ARSA | c.34_35delinsGC (p.Ala12=) c.-35+200_-35+201delinsGC (n.-35+200_-35+201delinsGC) n.425_426delinsGC c.-35+245_-35+246delinsGC (n.-35+245_-35+246delinsGC) | |
| 22 | g.50627746C>A | CA412183730 | ARSA | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-35+200G>T (n.-35+200G>T) n.425G>T c.-35+245G>T (n.-35+245G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627746C>G | CA412183731 | ARSA | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-35+200G>C (n.-35+200G>C) n.425G>C c.-35+245G>C (n.-35+245G>C) | |
| 22 | g.50627746C>T | CA412183736 | ARSA | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-35+200G>A (n.-35+200G>A) n.425G>A c.-35+245G>A (n.-35+245G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627747del | CA278423 | ARSA | c.34del (p.Ala12ProfsTer16) c.-35+200del (n.-35+200del) n.425del c.-35+245del (n.-35+245del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627747C>A | CA515249118 | ARSA | c.33G>T (p.Leu11=) c.-35+199G>T (n.-35+199G>T) n.424G>T c.-35+244G>T (n.-35+244G>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627747C>G | CA515249119 | ARSA | c.33G>C (p.Leu11=) c.-35+199G>C (n.-35+199G>C) n.424G>C c.-35+244G>C (n.-35+244G>C) | |
| 22 | g.50627747C>T | CA515249120 | ARSA | c.33G>A (p.Leu11=) c.-35+199G>A (n.-35+199G>A) n.424G>A c.-35+244G>A (n.-35+244G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627748A= | CA2410959815 | ARSA | c.32T= (p.Leu11=) c.-35+198T= (n.-35+198T=) n.423T= c.-35+243T= (n.-35+243T=) | |
| 22 | g.50627748A>C | CA412183740 | ARSA | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-35+198T>G (n.-35+198T>G) n.423T>G c.-35+243T>G (n.-35+243T>G) | |
| 22 | g.50627748A>G | CA412183742 | ARSA | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-35+198T>C (n.-35+198T>C) n.423T>C c.-35+243T>C (n.-35+243T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627748A>T | CA412183745 | ARSA | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-35+198T>A (n.-35+198T>A) n.423T>A c.-35+243T>A (n.-35+243T>A) | |
| 22 | g.50627754_50627756del | CA2577767911 | ARSA | c.30_32del (p.Leu11del) c.-35+196_-35+198del (n.-35+196_-35+198del) n.421_423del c.-35+241_-35+243del (n.-35+241_-35+243del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627749G>A | CA515249121 | ARSA | c.31C>T (p.Leu11=) c.-35+197C>T (n.-35+197C>T) n.422C>T c.-35+242C>T (n.-35+242C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627749G>C | CA412183748 | ARSA | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-35+197C>G (n.-35+197C>G) n.422C>G c.-35+242C>G (n.-35+242C>G) | |
| 22 | g.50627749G>T | CA412183751 | ARSA | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-35+197C>A (n.-35+197C>A) n.422C>A c.-35+242C>A (n.-35+242C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627750G>A | CA515249124 | ARSA | c.30C>T (p.Leu10=) c.-35+196C>T (n.-35+196C>T) n.421C>T c.-35+241C>T (n.-35+241C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627750G>C | CA515249123 | ARSA | c.30C>G (p.Leu10=) c.-35+196C>G (n.-35+196C>G) n.421C>G c.-35+241C>G (n.-35+241C>G) | |
| 22 | g.50627750G= | CA2410959816 | ARSA | c.30C= (p.Leu10=) c.-35+196C= (n.-35+196C=) n.421C= c.-35+241C= (n.-35+241C=) | |
| 22 | g.50627750G>T | CA515249122 | ARSA | c.30C>A (p.Leu10=) c.-35+196C>A (n.-35+196C>A) n.421C>A c.-35+241C>A (n.-35+241C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627751A>C | CA412183755 | ARSA | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-35+195T>G (n.-35+195T>G) n.420T>G c.-35+240T>G (n.-35+240T>G) | |
| 22 | g.50627751A>G | CA412183759 | ARSA | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-35+195T>C (n.-35+195T>C) n.420T>C c.-35+240T>C (n.-35+240T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627751A>T | CA412183763 | ARSA | c.29T>A (p.Leu10His) c.-35+195T>A (n.-35+195T>A) n.420T>A c.-35+240T>A (n.-35+240T>A) | |
| 22 | g.50627752G>A | CA325531711 | ARSA | c.28C>T (p.Leu10Phe) c.-35+194C>T (n.-35+194C>T) n.419C>T c.-35+239C>T (n.-35+239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627752G>C | CA412183770 | ARSA | c.28C>G (p.Leu10Val) c.-35+194C>G (n.-35+194C>G) n.419C>G c.-35+239C>G (n.-35+239C>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627752G= | CA2410959817 | ARSA | c.28C= (p.Leu10=) c.-35+194C= (n.-35+194C=) n.419C= c.-35+239C= (n.-35+239C=) | |
| 22 | g.50627752G>T | CA412183766 | ARSA | c.28C>A (p.Leu10Ile) c.-35+194C>A (n.-35+194C>A) n.419C>A c.-35+239C>A (n.-35+239C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627753G>A | CA325531712 | ARSA | c.27C>T (p.Leu9=) c.-35+193C>T (n.-35+193C>T) n.418C>T c.-35+238C>T (n.-35+238C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627753G>C | CA515249127 | ARSA | c.27C>G (p.Leu9=) c.-35+193C>G (n.-35+193C>G) n.418C>G c.-35+238C>G (n.-35+238C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627753G= | CA2410959818 | ARSA | c.27C= (p.Leu9=) c.-35+193C= (n.-35+193C=) n.418C= c.-35+238C= (n.-35+238C=) | |
| 22 | g.50627753G>T | CA515249126 | ARSA | c.27C>A (p.Leu9=) c.-35+193C>A (n.-35+193C>A) n.418C>A c.-35+238C>A (n.-35+238C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627754A>C | CA412183776 | ARSA | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-35+192T>G (n.-35+192T>G) n.417T>G c.-35+237T>G (n.-35+237T>G) | |
| 22 | g.50627754A>G | CA412183779 | ARSA | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-35+192T>C (n.-35+192T>C) n.417T>C c.-35+237T>C (n.-35+237T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627754A>T | CA412183781 | ARSA | c.26T>A (p.Leu9His) c.-35+192T>A (n.-35+192T>A) n.417T>A c.-35+237T>A (n.-35+237T>A) | |
| 22 | g.50627755G>A | CA10645805 | ARSA | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-35+191C>T (n.-35+191C>T) n.416C>T c.-35+236C>T (n.-35+236C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627755G>C | CA412183784 | ARSA | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-35+191C>G (n.-35+191C>G) n.416C>G c.-35+236C>G (n.-35+236C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627755G= | CA2410959819 | ARSA | c.25C= (p.Leu9=) c.-35+191C= (n.-35+191C=) n.416C= c.-35+236C= (n.-35+236C=) | |
| 22 | g.50627755G>T | CA412183786 | ARSA | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-35+191C>A (n.-35+191C>A) n.416C>A c.-35+236C>A (n.-35+236C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627756G>A | CA515249128 | ARSA | c.24C>T (p.Ser8=) c.-35+190C>T (n.-35+190C>T) n.415C>T c.-35+235C>T (n.-35+235C>T) | |
| 22 | g.50627756G>C | CA515249130 | ARSA | c.24C>G (p.Ser8=) c.-35+190C>G (n.-35+190C>G) n.415C>G c.-35+235C>G (n.-35+235C>G) | |
| 22 | g.50627756G>T | CA515249129 | ARSA | c.24C>A (p.Ser8=) c.-35+190C>A (n.-35+190C>A) n.415C>A c.-35+235C>A (n.-35+235C>A) | COSMIC |
| 22 | g.50627757G>A | CA412183788 | ARSA | c.23C>T (p.Ser8Phe) c.-35+189C>T (n.-35+189C>T) n.414C>T c.-35+234C>T (n.-35+234C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627757G>C | CA412183791 | ARSA | c.23C>G (p.Ser8Cys) c.-35+189C>G (n.-35+189C>G) n.414C>G c.-35+234C>G (n.-35+234C>G) | |
| 22 | g.50627757G>T | CA412183794 | ARSA | c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.-35+189C>A (n.-35+189C>A) n.414C>A c.-35+234C>A (n.-35+234C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627758del | CA2657594903 | ARSA | c.22del (p.Ser8ProfsTer20) c.-35+188del (n.-35+188del) n.413del c.-35+233del (n.-35+233del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627758A= | CA2410959820 | ARSA | c.22T= (p.Ser8=) c.-35+188T= (n.-35+188T=) n.413T= c.-35+233T= (n.-35+233T=) | |
| 22 | g.50627758A>C | CA412183797 | ARSA | c.22T>G (p.Ser8Ala) c.-35+188T>G (n.-35+188T>G) n.413T>G c.-35+233T>G (n.-35+233T>G) | dbSNP |
| 22 | g.50627758A>G | CA412183798 | ARSA | c.22T>C (p.Ser8Pro) c.-35+188T>C (n.-35+188T>C) n.413T>C c.-35+233T>C (n.-35+233T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627758A>T | CA412183799 | ARSA | c.22T>A (p.Ser8Thr) c.-35+188T>A (n.-35+188T>A) n.413T>A c.-35+233T>A (n.-35+233T>A) | |
| 22 | g.50627759C>A | CA515249131 | ARSA | c.21G>T (p.Arg7=) c.-35+187G>T (n.-35+187G>T) n.412G>T c.-35+232G>T (n.-35+232G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627759C= | CA2410959821 | ARSA | c.21G= (p.Arg7=) c.-35+187G= (n.-35+187G=) n.412G= c.-35+232G= (n.-35+232G=) | |
| 22 | g.50627759C>G | CA515249132 | ARSA | c.21G>C (p.Arg7=) c.-35+187G>C (n.-35+187G>C) n.412G>C c.-35+232G>C (n.-35+232G>C) | |
| 22 | g.50627759C>T | CA515249133 | ARSA | c.21G>A (p.Arg7=) c.-35+187G>A (n.-35+187G>A) n.412G>A c.-35+232G>A (n.-35+232G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627760C>A | CA10325125 | ARSA | c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-35+186G>T (n.-35+186G>T) n.411G>T c.-35+231G>T (n.-35+231G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627760C= | CA2410959822 | ARSA | c.20G= (p.Arg7=) c.-35+186G= (n.-35+186G=) n.411G= c.-35+231G= (n.-35+231G=) | |
| 22 | g.50627760C>G | CA412183807 | ARSA | c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-35+186G>C (n.-35+186G>C) n.411G>C c.-35+231G>C (n.-35+231G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627760C>T | CA412183803 | ARSA | c.20G>A (p.Arg7Gln) c.-35+186G>A (n.-35+186G>A) n.411G>A c.-35+231G>A (n.-35+231G>A) | |
| 22 | g.50627761G>A | CA412183814 | ARSA | c.19C>T (p.Arg7Trp) c.-35+185C>T (n.-35+185C>T) n.410C>T c.-35+230C>T (n.-35+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627761G>C | CA412183816 | ARSA | c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-35+185C>G (n.-35+185C>G) n.410C>G c.-35+230C>G (n.-35+230C>G) | |
| 22 | g.50627761G= | CA2410959823 | ARSA | c.19C= (p.Arg7=) c.-35+185C= (n.-35+185C=) n.410C= c.-35+230C= (n.-35+230C=) | |
| 22 | g.50627761G>T | CA515249134 | ARSA | c.19C>A (p.Arg7=) c.-35+185C>A (n.-35+185C>A) n.410C>A c.-35+230C>A (n.-35+230C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627762C>A | CA515249135 | ARSA | c.18G>T (p.Pro6=) c.-35+184G>T (n.-35+184G>T) n.409G>T c.-35+229G>T (n.-35+229G>T) | |
| 22 | g.50627762C>G | CA515249136 | ARSA | c.18G>C (p.Pro6=) c.-35+184G>C (n.-35+184G>C) n.409G>C c.-35+229G>C (n.-35+229G>C) | |
| 22 | g.50627762C>T | CA515249137 | ARSA | c.18G>A (p.Pro6=) c.-35+184G>A (n.-35+184G>A) n.409G>A c.-35+229G>A (n.-35+229G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627762dup | CA2839651685 | ARSA | c.18dup (p.Arg7AlafsTer?) c.-35+184dup (n.-35+184dup) n.409dup c.-35+229dup (n.-35+229dup) | |
| 22 | g.50627763G>A | CA412183824 | ARSA | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-35+183C>T (n.-35+183C>T) n.408C>T c.-35+228C>T (n.-35+228C>T) | ClinVar |
| 22 | g.50627763G>C | CA412183835 | ARSA | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-35+183C>G (n.-35+183C>G) n.408C>G c.-35+228C>G (n.-35+228C>G) | |
| 22 | g.50627763G>T | CA412183828 | ARSA | c.17C>A (p.Pro6Gln) c.-35+183C>A (n.-35+183C>A) n.408C>A c.-35+228C>A (n.-35+228C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627764G>A | CA412183840 | ARSA | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-35+182C>T (n.-35+182C>T) n.407C>T c.-35+227C>T (n.-35+227C>T) | |
| 22 | g.50627764G>C | CA412183850 | ARSA | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-35+182C>G (n.-35+182C>G) n.407C>G c.-35+227C>G (n.-35+227C>G) | |
| 22 | g.50627764G>T | CA412183845 | ARSA | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-35+182C>A (n.-35+182C>A) n.407C>A c.-35+227C>A (n.-35+227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627765T>A | CA515249138 | ARSA | c.15A>T (p.Ala5=) c.-35+181A>T (n.-35+181A>T) n.406A>T c.-35+226A>T (n.-35+226A>T) | dbSNP |
| 22 | g.50627765T>C | CA515249139 | ARSA | c.15A>G (p.Ala5=) c.-35+181A>G (n.-35+181A>G) n.406A>G c.-35+226A>G (n.-35+226A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627765T>G | CA515249140 | ARSA | c.15A>C (p.Ala5=) c.-35+181A>C (n.-35+181A>C) n.406A>C c.-35+226A>C (n.-35+226A>C) | |
| 22 | g.50627766G>A | CA10325126 | ARSA | c.14C>T (p.Ala5Val) c.-35+180C>T (n.-35+180C>T) n.405C>T c.-35+225C>T (n.-35+225C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627766G>C | CA412183855 | ARSA | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-35+180C>G (n.-35+180C>G) n.405C>G c.-35+225C>G (n.-35+225C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627766G= | CA2410959824 | ARSA | c.14C= (p.Ala5=) c.-35+180C= (n.-35+180C=) n.405C= c.-35+225C= (n.-35+225C=) | |
| 22 | g.50627766G>T | CA412183854 | ARSA | c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-35+180C>A (n.-35+180C>A) n.405C>A c.-35+225C>A (n.-35+225C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627766dup | CA2838284339 | ARSA | c.14dup (p.Pro6ThrfsTer?) c.-35+180dup (n.-35+180dup) n.405dup c.-35+225dup (n.-35+225dup) | |
| 22 | g.50627766_50627767delinsGC | CA2410959825 | ARSA | c.13_14delinsGC (p.Ala5=) c.-35+179_-35+180delinsGC (n.-35+179_-35+180delinsGC) n.404_405delinsGC c.-35+224_-35+225delinsGC (n.-35+224_-35+225delinsGC) | |
| 22 | g.50627767C>A | CA412183858 | ARSA | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-35+179G>T (n.-35+179G>T) n.404G>T c.-35+224G>T (n.-35+224G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627767C= | CA2410959826 | ARSA | c.13G= (p.Ala5=) c.-35+179G= (n.-35+179G=) n.404G= c.-35+224G= (n.-35+224G=) | |
| 22 | g.50627767C>G | CA412183863 | ARSA | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-35+179G>C (n.-35+179G>C) n.404G>C c.-35+224G>C (n.-35+224G>C) | |
| 22 | g.50627767C>T | CA10325127 | ARSA | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-35+179G>A (n.-35+179G>A) n.404G>A c.-35+224G>A (n.-35+224G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627771del | CA325531720 | ARSA | c.13del (p.Ala5HisfsTer23) c.-35+179del (n.-35+179del) n.404del c.-35+224del (n.-35+224del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627768C>A | CA515249141 | ARSA | c.12G>T (p.Gly4=) c.-35+178G>T (n.-35+178G>T) n.403G>T c.-35+223G>T (n.-35+223G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627768C= | CA2410959827 | ARSA | c.12G= (p.Gly4=) c.-35+178G= (n.-35+178G=) n.403G= c.-35+223G= (n.-35+223G=) | |
| 22 | g.50627768C>G | CA515249142 | ARSA | c.12G>C (p.Gly4=) c.-35+178G>C (n.-35+178G>C) n.403G>C c.-35+223G>C (n.-35+223G>C) | dbSNP |
| 22 | g.50627768C>T | CA515249143 | ARSA | c.12G>A (p.Gly4=) c.-35+178G>A (n.-35+178G>A) n.403G>A c.-35+223G>A (n.-35+223G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627769C>A | CA412183871 | ARSA | c.11G>T (p.Gly4Val) c.-35+177G>T (n.-35+177G>T) n.402G>T c.-35+222G>T (n.-35+222G>T) | dbSNP |
| 22 | g.50627769C= | CA2410959828 | ARSA | c.11G= (p.Gly4=) c.-35+177G= (n.-35+177G=) n.402G= c.-35+222G= (n.-35+222G=) | |
| 22 | g.50627769C>G | CA412183879 | ARSA | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-35+177G>C (n.-35+177G>C) n.402G>C c.-35+222G>C (n.-35+222G>C) | |
| 22 | g.50627769C>T | CA412183880 | ARSA | c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-35+177G>A (n.-35+177G>A) n.402G>A c.-35+222G>A (n.-35+222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627770C>A | CA412183884 | ARSA | c.10G>T (p.Gly4Trp) c.-35+176G>T (n.-35+176G>T) n.401G>T c.-35+221G>T (n.-35+221G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627770C= | CA2410959829 | ARSA | c.10G= (p.Gly4=) c.-35+176G= (n.-35+176G=) n.401G= c.-35+221G= (n.-35+221G=) | |
| 22 | g.50627770C>G | CA325531722 | ARSA | c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-35+176G>C (n.-35+176G>C) n.401G>C c.-35+221G>C (n.-35+221G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627770C>T | CA412183888 | ARSA | c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-35+176G>A (n.-35+176G>A) n.401G>A c.-35+221G>A (n.-35+221G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627771C>A | CA412183890 | ARSA | c.9G>T (p.Met3Ile) c.-35+175G>T (n.-35+175G>T) n.400G>T c.-35+220G>T (n.-35+220G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627771C= | CA2410959830 | ARSA | c.9G= (p.Met3=) c.-35+175G= (n.-35+175G=) n.400G= c.-35+220G= (n.-35+220G=) | |
| 22 | g.50627771C>G | CA412183893 | ARSA | c.9G>C (p.Met3Ile) c.-35+175G>C (n.-35+175G>C) n.400G>C c.-35+220G>C (n.-35+220G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627771C>T | CA412183897 | ARSA | c.9G>A (p.Met3Ile) c.-35+175G>A (n.-35+175G>A) n.400G>A c.-35+220G>A (n.-35+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50627772A>C | CA412183903 | ARSA | c.8T>G (p.Met3Arg) c.-35+174T>G (n.-35+174T>G) n.399T>G c.-35+219T>G (n.-35+219T>G) | |
| 22 | g.50627772A>G | CA412183920 | ARSA | c.8T>C (p.Met3Thr) c.-35+174T>C (n.-35+174T>C) n.399T>C c.-35+219T>C (n.-35+219T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627772A>T | CA412183910 | ARSA | c.8T>A (p.Met3Lys) c.-35+174T>A (n.-35+174T>A) n.399T>A c.-35+219T>A (n.-35+219T>A) | |
| 22 | g.50627773T>A | CA412183923 | ARSA | c.7A>T (p.Met3Leu) c.-35+173A>T (n.-35+173A>T) n.398A>T c.-35+218A>T (n.-35+218A>T) | |
| 22 | g.50627773T>C | CA412183924 | ARSA | c.7A>G (p.Met3Val) c.-35+173A>G (n.-35+173A>G) n.398A>G c.-35+218A>G (n.-35+218A>G) | |
| 22 | g.50627773T>G | CA412183927 | ARSA | c.7A>C (p.Met3Leu) c.-35+173A>C (n.-35+173A>C) n.398A>C c.-35+218A>C (n.-35+218A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627774G>A | CA515249144 | ARSA | c.6C>T (p.Ser2=) c.-35+172C>T (n.-35+172C>T) n.397C>T c.-35+217C>T (n.-35+217C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627774G>C | CA515249145 | ARSA | c.6C>G (p.Ser2=) c.-35+172C>G (n.-35+172C>G) n.397C>G c.-35+217C>G (n.-35+217C>G) | |
| 22 | g.50627774G= | CA2410959831 | ARSA | c.6C= (p.Ser2=) c.-35+172C= (n.-35+172C=) n.397C= c.-35+217C= (n.-35+217C=) | |
| 22 | g.50627774G>T | CA515249146 | ARSA | c.6C>A (p.Ser2=) c.-35+172C>A (n.-35+172C>A) n.397C>A c.-35+217C>A (n.-35+217C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627775G>A | CA412183933 | ARSA | c.5C>T (p.Ser2Phe) c.-35+171C>T (n.-35+171C>T) n.396C>T c.-35+216C>T (n.-35+216C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627775G>C | CA412183934 | ARSA | c.5C>G (p.Ser2Cys) c.-35+171C>G (n.-35+171C>G) n.396C>G c.-35+216C>G (n.-35+216C>G) | |
| 22 | g.50627775G>T | CA412183935 | ARSA | c.5C>A (p.Ser2Tyr) c.-35+171C>A (n.-35+171C>A) n.396C>A c.-35+216C>A (n.-35+216C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627776A>C | CA412183939 | ARSA | c.4T>G (p.Ser2Ala) c.-35+170T>G (n.-35+170T>G) n.395T>G c.-35+215T>G (n.-35+215T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627776A>G | CA412183942 | ARSA | c.4T>C (p.Ser2Pro) c.-35+170T>C (n.-35+170T>C) n.395T>C c.-35+215T>C (n.-35+215T>C) | |
| 22 | g.50627776A>T | CA412183943 | ARSA | c.4T>A (p.Ser2Thr) c.-35+170T>A (n.-35+170T>A) n.395T>A c.-35+215T>A (n.-35+215T>A) | |
| 22 | g.50627777C>A | CA412183958 | ARSA | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-35+169G>T (n.-35+169G>T) n.394G>T c.-35+214G>T (n.-35+214G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627777C>G | CA412183961 | ARSA | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-35+169G>C (n.-35+169G>C) n.394G>C c.-35+214G>C (n.-35+214G>C) | |
| 22 | g.50627777C>T | CA412183949 | ARSA | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-35+169G>A (n.-35+169G>A) n.394G>A c.-35+214G>A (n.-35+214G>A) | |
| 22 | g.50627778A= | CA2410959832 | ARSA | c.2T= (p.Met1=) c.-35+168T= (n.-35+168T=) n.393T= c.-35+213T= (n.-35+213T=) | |
| 22 | g.50627778A>C | CA412183966 | ARSA | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-35+168T>G (n.-35+168T>G) n.393T>G c.-35+213T>G (n.-35+213T>G) | |
| 22 | g.50627778A>G | CA412183969 | ARSA | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-35+168T>C (n.-35+168T>C) n.393T>C c.-35+213T>C (n.-35+213T>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627778A>T | CA412183973 | ARSA | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-35+168T>A (n.-35+168T>A) n.393T>A c.-35+213T>A (n.-35+213T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627779T>A | CA412183974 | ARSA | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-35+167A>T (n.-35+167A>T) n.392A>T c.-35+212A>T (n.-35+212A>T) | |
| 22 | g.50627779T>C | CA412183975 | ARSA | c.1A>G (p.Met1Val) c.-35+167A>G (n.-35+167A>G) n.392A>G c.-35+212A>G (n.-35+212A>G) | |
| 22 | g.50627779T>G | CA412183979 | ARSA | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-35+167A>C (n.-35+167A>C) n.392A>C c.-35+212A>C (n.-35+212A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627780G>C | CA2657594905 | ARSA | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-35+166C>G (n.-35+166C>G) n.391C>G c.-35+211C>G (n.-35+211C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627780G>T | CA2657594906 | ARSA | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-35+166C>A (n.-35+166C>A) n.391C>A c.-35+211C>A (n.-35+211C>A) | gnomAD v4 |