Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50626988C>A | CA412177667 | ARSA | c.530G>T (p.Gly177Val) c.272G>T (p.Gly91Val) n.1034G>T | |
22 | g.50626988C= | CA2410959350 | ARSA | c.530G= (p.Gly177=) c.272G= (p.Gly91=) n.1034G= | |
22 | g.50626988C>G | CA412177668 | ARSA | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.1034G>C | |
22 | g.50626988C>T | CA10324985 | ARSA | c.530G>A (p.Gly177Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) n.1034G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626990del | CA2839660350 | ARSA | c.530del (p.Gly177AlafsTer23) c.272del (p.Gly91AlafsTer23) n.1034del | |
22 | g.50626989C>A | CA412177671 | ARSA | c.529G>T (p.Gly177Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) n.1033G>T | |
22 | g.50626989C>G | CA412177672 | ARSA | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.1033G>C | |
22 | g.50626989C>T | CA412177673 | ARSA | c.529G>A (p.Gly177Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) n.1033G>A | |
22 | g.50626990_50627007dup | CA2657593561 | ARSA | c.512_529dup (p.Gln176_Gly177insAspGlyGlyCysAspGln) c.254_271dup (p.Gln90_Gly91insAspGlyGlyCysAspGln) n.1016_1033dup | gnomAD v4 |
22 | g.50626990C>A | CA412177675 | ARSA | c.528G>T (p.Gln176His) c.270G>T (p.Gln90His) n.1032G>T | |
22 | g.50626990C>G | CA412177678 | ARSA | c.528G>C (p.Gln176His) c.270G>C (p.Gln90His) n.1032G>C | |
22 | g.50626990C>T | CA515391465 | ARSA | c.528G>A (p.Gln176=) c.270G>A (p.Gln90=) n.1032G>A | |
22 | g.50626991T>A | CA412177680 | ARSA | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) n.1031A>T | |
22 | g.50626991T>C | CA412177682 | ARSA | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) n.1031A>G | |
22 | g.50626991T>G | CA412177684 | ARSA | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) n.1031A>C | |
22 | g.50626992G>A | CA10324986 | ARSA | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) n.1030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626992G>C | CA412177688 | ARSA | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) n.1030C>G | |
22 | g.50626992G= | CA2410959351 | ARSA | c.526C= (p.Gln176=) c.268C= (p.Gln90=) n.1030C= | |
22 | g.50626992G>T | CA412177686 | ARSA | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) n.1030C>A | |
22 | g.50626993G>A | CA515391470 | ARSA | c.525C>T (p.Asp175=) c.267C>T (p.Asp89=) n.1029C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626993G>C | CA412177692 | ARSA | c.525C>G (p.Asp175Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) n.1029C>G | |
22 | g.50626993G>T | CA412177693 | ARSA | c.525C>A (p.Asp175Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) n.1029C>A | |
22 | g.50626993_50626994del | CA2657593562 | ARSA | c.524_525del (p.Asp175AlafsTer?) c.266_267del (p.Asp89AlafsTer?) n.1028_1029del | gnomAD v4 |
22 | g.50626994T>A | CA412177697 | ARSA | c.524A>T (p.Asp175Val) c.266A>T (p.Asp89Val) n.1028A>T | |
22 | g.50626994T>C | CA412177701 | ARSA | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.1028A>G | |
22 | g.50626994T>G | CA412177703 | ARSA | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.1028A>C | |
22 | g.50626995C>A | CA412177705 | ARSA | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.1027G>T | |
22 | g.50626995C>G | CA412177708 | ARSA | c.523G>C (p.Asp175His) c.265G>C (p.Asp89His) n.1027G>C | |
22 | g.50626995C>T | CA412177709 | ARSA | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.1027G>A | |
22 | g.50626996A= | CA2410959352 | ARSA | c.522T= (p.Cys174=) c.264T= (p.Cys88=) n.1026T= | |
22 | g.50626996A>C | CA412177713 | ARSA | c.522T>G (p.Cys174Trp) c.264T>G (p.Cys88Trp) n.1026T>G | |
22 | g.50626996A>G | CA325531526 | ARSA | c.522T>C (p.Cys174=) c.264T>C (p.Cys88=) n.1026T>C | dbSNP |
22 | g.50626996A>T | CA412177714 | ARSA | c.522T>A (p.Cys174Ter) c.264T>A (p.Cys88Ter) n.1026T>A | |
22 | g.50626997C>A | CA412177719 | ARSA | c.521G>T (p.Cys174Phe) c.263G>T (p.Cys88Phe) n.1025G>T | |
22 | g.50626997C= | CA2410959353 | ARSA | c.521G= (p.Cys174=) c.263G= (p.Cys88=) n.1025G= | |
22 | g.50626997C>G | CA412177721 | ARSA | c.521G>C (p.Cys174Ser) c.263G>C (p.Cys88Ser) n.1025G>C | |
22 | g.50626997C>T | CA219034 | ARSA | c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.1025G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626998A= | CA2410959354 | ARSA | c.520T= (p.Cys174=) c.262T= (p.Cys88=) n.1024T= | |
22 | g.50626998A>C | CA412177727 | ARSA | c.520T>G (p.Cys174Gly) c.262T>G (p.Cys88Gly) n.1024T>G | |
22 | g.50626998A>G | CA412177729 | ARSA | c.520T>C (p.Cys174Arg) c.262T>C (p.Cys88Arg) n.1024T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50626998A>T | CA412177725 | ARSA | c.520T>A (p.Cys174Ser) c.262T>A (p.Cys88Ser) n.1024T>A | |
22 | g.50626999G>A | CA515391478 | ARSA | c.519C>T (p.Gly173=) c.261C>T (p.Gly87=) n.1023C>T | COSMIC |
22 | g.50626999G>C | CA515391479 | ARSA | c.519C>G (p.Gly173=) c.261C>G (p.Gly87=) n.1023C>G | |
22 | g.50626999G>T | CA515391477 | ARSA | c.519C>A (p.Gly173=) c.261C>A (p.Gly87=) n.1023C>A | |
22 | g.50627000C>A | CA412177737 | ARSA | c.518G>T (p.Gly173Val) c.260G>T (p.Gly87Val) n.1022G>T | |
22 | g.50627000C= | CA2410959355 | ARSA | c.518G= (p.Gly173=) c.260G= (p.Gly87=) n.1022G= | |
22 | g.50627000C>G | CA412177732 | ARSA | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.1022G>C | |
22 | g.50627000C>T | CA325531529 | ARSA | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) n.1022G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627001C>A | CA412177742 | ARSA | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) n.1021G>T | |
22 | g.50627001C>G | CA412177744 | ARSA | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.1021G>C | |
22 | g.50627001C>T | CA412177746 | ARSA | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) n.1021G>A | |
22 | g.50627002A>C | CA515391482 | ARSA | c.516T>G (p.Gly172=) c.258T>G (p.Gly86=) n.1020T>G | |
22 | g.50627002A>G | CA515391483 | ARSA | c.516T>C (p.Gly172=) c.258T>C (p.Gly86=) n.1020T>C | |
22 | g.50627002A>T | CA515391484 | ARSA | c.516T>A (p.Gly172=) c.258T>A (p.Gly86=) n.1020T>A | |
22 | g.50627003C>A | CA412177754 | ARSA | c.515G>T (p.Gly172Val) c.257G>T (p.Gly86Val) n.1019G>T | |
22 | g.50627003C>G | CA412177751 | ARSA | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.1019G>C | |
22 | g.50627003C>T | CA412177749 | ARSA | c.515G>A (p.Gly172Asp) c.257G>A (p.Gly86Asp) n.1019G>A | |
22 | g.50627004C>A | CA10324988 | ARSA | c.514G>T (p.Gly172Cys) c.256G>T (p.Gly86Cys) n.1018G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627004C= | CA2410959356 | ARSA | c.514G= (p.Gly172=) c.256G= (p.Gly86=) n.1018G= | |
22 | g.50627004C>G | CA412177755 | ARSA | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.1018G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50627004C>T | CA10324987 | ARSA | c.514G>A (p.Gly172Ser) c.256G>A (p.Gly86Ser) n.1018G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627005G>A | CA10324989 | ARSA | c.513C>T (p.Asp171=) c.255C>T (p.Asp85=) n.1017C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627005G>C | CA412177758 | ARSA | c.513C>G (p.Asp171Glu) c.255C>G (p.Asp85Glu) n.1017C>G | dbSNP |
22 | g.50627005G= | CA2410959357 | ARSA | c.513C= (p.Asp171=) c.255C= (p.Asp85=) n.1017C= | |
22 | g.50627005G>T | CA412177760 | ARSA | c.513C>A (p.Asp171Glu) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.1017C>A | |
22 | g.50627006T>A | CA412177762 | ARSA | c.512A>T (p.Asp171Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.1016A>T | |
22 | g.50627006T>C | CA412177766 | ARSA | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.1016A>G | |
22 | g.50627006T>G | CA412177764 | ARSA | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.1016A>C | |
22 | g.50627007C>A | CA10324990 | ARSA | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.1015G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627007C= | CA2410959358 | ARSA | c.511G= (p.Asp171=) c.253G= (p.Asp85=) n.1015G= | |
22 | g.50627007C>G | CA412177770 | ARSA | c.511G>C (p.Asp171His) c.253G>C (p.Asp85His) n.1015G>C | |
22 | g.50627007C>T | CA115981 | ARSA | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.1015G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627008G>A | CA515391486 | ARSA | c.510C>T (p.Cys170=) c.252C>T (p.Cys84=) n.1014C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627008G>C | CA412177776 | ARSA | c.510C>G (p.Cys170Trp) c.252C>G (p.Cys84Trp) n.1014C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627008G= | CA2410959359 | ARSA | c.510C= (p.Cys170=) c.252C= (p.Cys84=) n.1014C= | |
22 | g.50627008G>T | CA412177778 | ARSA | c.510C>A (p.Cys170Ter) c.252C>A (p.Cys84Ter) n.1014C>A | |
22 | g.50627009C>A | CA412177781 | ARSA | c.509G>T (p.Cys170Phe) c.251G>T (p.Cys84Phe) n.1013G>T | |
22 | g.50627009C= | CA2410959360 | ARSA | c.509G= (p.Cys170=) c.251G= (p.Cys84=) n.1013G= | |
22 | g.50627009C>G | CA412177783 | ARSA | c.509G>C (p.Cys170Ser) c.251G>C (p.Cys84Ser) n.1013G>C | dbSNP |
22 | g.50627009C>T | CA412177785 | ARSA | c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.1013G>A | ClinVar |
22 | g.50627010A>C | CA412177789 | ARSA | c.508T>G (p.Cys170Gly) c.250T>G (p.Cys84Gly) n.1012T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50627010A>G | CA412177791 | ARSA | c.508T>C (p.Cys170Arg) c.250T>C (p.Cys84Arg) n.1012T>C | |
22 | g.50627010A>T | CA412177793 | ARSA | c.508T>A (p.Cys170Ser) c.250T>A (p.Cys84Ser) n.1012T>A | |
22 | g.50627011A>C | CA515391490 | ARSA | c.507T>G (p.Pro169=) c.249T>G (p.Pro83=) n.1011T>G | |
22 | g.50627011A>G | CA515391491 | ARSA | c.507T>C (p.Pro169=) c.249T>C (p.Pro83=) n.1011T>C | dbSNP |
22 | g.50627011A>T | CA515391493 | ARSA | c.507T>A (p.Pro169=) c.249T>A (p.Pro83=) n.1011T>A | |
22 | g.50627012G>A | CA412177803 | ARSA | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1010C>T | |
22 | g.50627012G>C | CA278028 | ARSA | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1010C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627012G= | CA2410959361 | ARSA | c.506C= (p.Pro169=) c.248C= (p.Pro83=) n.1010C= | |
22 | g.50627012G>T | CA412177799 | ARSA | c.506C>A (p.Pro169His) c.248C>A (p.Pro83His) n.1010C>A | |
22 | g.50627013G>A | CA412177807 | ARSA | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1009C>T | |
22 | g.50627013G>C | CA412177810 | ARSA | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1009C>G | |
22 | g.50627013G>T | CA412177813 | ARSA | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1009C>A | |
22 | g.50627014A>C | CA515391495 | ARSA | c.504T>G (p.Thr168=) c.246T>G (p.Thr82=) n.1008T>G | |
22 | g.50627014A>G | CA515391496 | ARSA | c.504T>C (p.Thr168=) c.246T>C (p.Thr82=) n.1008T>C | |
22 | g.50627014A>T | CA515391497 | ARSA | c.504T>A (p.Thr168=) c.246T>A (p.Thr82=) n.1008T>A | |
22 | g.50627015G>A | CA412177820 | ARSA | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.1007C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627015G>C | CA412177823 | ARSA | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.1007C>G | |
22 | g.50627015G= | CA2410959362 | ARSA | c.503C= (p.Thr168=) c.245C= (p.Thr82=) n.1007C= | |
22 | g.50627015G>T | CA412177827 | ARSA | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.1007C>A | |
22 | g.50627016T>A | CA412177832 | ARSA | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.1006A>T | |
22 | g.50627016T>C | CA412177835 | ARSA | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.1006A>G | |
22 | g.50627016T>G | CA412177852 | ARSA | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.1006A>C | |
22 | g.50627016_50627023delinsTGGCCGGC | CA2410959363 | ARSA | c.495_502delinsGCCGGCCA (p.Pro165=) c.237_244delinsGCCGGCCA (p.Pro79=) n.999_1006delinsGCCGGCCA | |
22 | g.50627017G>A | CA515391502 | ARSA | c.501C>T (p.Ala167=) c.243C>T (p.Ala81=) n.1005C>T | ClinVar |
22 | g.50627017G>C | CA515391501 | ARSA | c.501C>G (p.Ala167=) c.243C>G (p.Ala81=) n.1005C>G | |
22 | g.50627017G>T | CA515391498 | ARSA | c.501C>A (p.Ala167=) c.243C>A (p.Ala81=) n.1005C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627019_50627025del | CA16042041 | ARSA | c.495_501del (p.Pro166LeufsTer?) c.237_243del (p.Pro80LeufsTer?) n.999_1005del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627018G>A | CA10324991 | ARSA | c.500C>T (p.Ala167Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.1004C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627018G>C | CA412177863 | ARSA | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.1004C>G | |
22 | g.50627018G= | CA2410959364 | ARSA | c.500C= (p.Ala167=) c.242C= (p.Ala81=) n.1004C= | |
22 | g.50627018G>T | CA412177867 | ARSA | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.1004C>A | |
22 | g.50627019C>A | CA10324992 | ARSA | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.1003G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627019C= | CA2410959365 | ARSA | c.499G= (p.Ala167=) c.241G= (p.Ala81=) n.1003G= | |
22 | g.50627019C>G | CA412177873 | ARSA | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.1003G>C | |
22 | g.50627019C>T | CA412177879 | ARSA | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.1003G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627020C>A | CA515391506 | ARSA | c.498G>T (p.Pro166=) c.240G>T (p.Pro80=) n.1002G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627020C= | CA2410959366 | ARSA | c.498G= (p.Pro166=) c.240G= (p.Pro80=) n.1002G= | |
22 | g.50627020C>G | CA10324993 | ARSA | c.498G>C (p.Pro166=) c.240G>C (p.Pro80=) n.1002G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50627020C>T | CA10324994 | ARSA | c.498G>A (p.Pro166=) c.240G>A (p.Pro80=) n.1002G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627021G>A | CA325531538 | ARSA | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.1001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627021G>C | CA412177891 | ARSA | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.1001C>G | |
22 | g.50627021G= | CA2410959367 | ARSA | c.497C= (p.Pro166=) c.239C= (p.Pro80=) n.1001C= | |
22 | g.50627021G>T | CA412177893 | ARSA | c.497C>A (p.Pro166Gln) c.239C>A (p.Pro80Gln) n.1001C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627022G>A | CA325531540 | ARSA | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.1000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627022G>C | CA412177897 | ARSA | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.1000C>G | |
22 | g.50627022G= | CA2410959368 | ARSA | c.496C= (p.Pro166=) c.238C= (p.Pro80=) n.1000C= | |
22 | g.50627022G>T | CA412177898 | ARSA | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.1000C>A | |
22 | g.50627023C>A | CA325531542 | ARSA | c.495G>T (p.Pro165=) c.237G>T (p.Pro79=) n.999G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627023C= | CA2410959369 | ARSA | c.495G= (p.Pro165=) c.237G= (p.Pro79=) n.999G= | |
22 | g.50627023C>G | CA515391509 | ARSA | c.495G>C (p.Pro165=) c.237G>C (p.Pro79=) n.999G>C | dbSNP COSMIC |
22 | g.50627023C>T | CA10324995 | ARSA | c.495G>A (p.Pro165=) c.237G>A (p.Pro79=) n.999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627024G>A | CA412177906 | ARSA | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627024G>C | CA412177915 | ARSA | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.998C>G | |
22 | g.50627024G= | CA2410959370 | ARSA | c.494C= (p.Pro165=) c.236C= (p.Pro79=) n.998C= | |
22 | g.50627024G>T | CA412177919 | ARSA | c.494C>A (p.Pro165Gln) c.236C>A (p.Pro79Gln) n.998C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627026dup | CA16042042 | ARSA | c.494dup (p.Pro166AlafsTer10) c.236dup (p.Pro80AlafsTer10) n.998dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627025G>A | CA412177936 | ARSA | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.997C>T | dbSNP |
22 | g.50627025G>C | CA412177933 | ARSA | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.997C>G | |
22 | g.50627025G= | CA2410959371 | ARSA | c.493C= (p.Pro165=) c.235C= (p.Pro79=) n.997C= | |
22 | g.50627025G>T | CA412177925 | ARSA | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.997C>A | |
22 | g.50627026G>A | CA515391511 | ARSA | c.492C>T (p.Phe164=) c.234C>T (p.Phe78=) n.996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627026G>C | CA10324996 | ARSA | c.492C>G (p.Phe164Leu) c.234C>G (p.Phe78Leu) n.996C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627026G= | CA2410959372 | ARSA | c.492C= (p.Phe164=) c.234C= (p.Phe78=) n.996C= | |
22 | g.50627026G>T | CA412177940 | ARSA | c.492C>A (p.Phe164Leu) c.234C>A (p.Phe78Leu) n.996C>A | |
22 | g.50627027A>C | CA412177944 | ARSA | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) n.995T>G | |
22 | g.50627027A>G | CA412177953 | ARSA | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) n.995T>C | |
22 | g.50627027A>T | CA412177949 | ARSA | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.995T>A | |
22 | g.50627028A>C | CA412177954 | ARSA | c.490T>G (p.Phe164Val) c.232T>G (p.Phe78Val) n.994T>G | |
22 | g.50627028A>G | CA412177955 | ARSA | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) n.994T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50627028A>T | CA412177958 | ARSA | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) n.994T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627030_50627032del | CA645612060 | ARSA | c.488_490del (p.Cys163del) c.230_232del (p.Cys77del) n.992_994del | COSMIC |
22 | g.50627029G>A | CA10324997 | ARSA | c.489C>T (p.Cys163=) c.231C>T (p.Cys77=) n.993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627029G>C | CA412177966 | ARSA | c.489C>G (p.Cys163Trp) c.231C>G (p.Cys77Trp) n.993C>G | |
22 | g.50627029G= | CA2410959373 | ARSA | c.489C= (p.Cys163=) c.231C= (p.Cys77=) n.993C= | |
22 | g.50627029G>T | CA412177970 | ARSA | c.489C>A (p.Cys163Ter) c.231C>A (p.Cys77Ter) n.993C>A | |
22 | g.50627030C>A | CA412177974 | ARSA | c.488G>T (p.Cys163Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) n.992G>T | |
22 | g.50627030C= | CA2410959374 | ARSA | c.488G= (p.Cys163=) c.230G= (p.Cys77=) n.992G= | |
22 | g.50627030C>G | CA412177976 | ARSA | c.488G>C (p.Cys163Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) n.992G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627030C>T | CA412177978 | ARSA | c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.992G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627031A>C | CA412177980 | ARSA | c.487T>G (p.Cys163Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) n.991T>G | |
22 | g.50627031A>G | CA412177985 | ARSA | c.487T>C (p.Cys163Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) n.991T>C | |
22 | g.50627031A>T | CA412177991 | ARSA | c.487T>A (p.Cys163Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) n.991T>A | |
22 | g.50627032G>A | CA515391518 | ARSA | c.486C>T (p.Thr162=) c.228C>T (p.Thr76=) n.990C>T | ClinVar |
22 | g.50627032G>C | CA515391519 | ARSA | c.486C>G (p.Thr162=) c.228C>G (p.Thr76=) n.990C>G | |
22 | g.50627032G>T | CA515391520 | ARSA | c.486C>A (p.Thr162=) c.228C>A (p.Thr76=) n.990C>A | |
22 | g.50627033G>A | CA412177996 | ARSA | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.989C>T | |
22 | g.50627033G>C | CA10324998 | ARSA | c.485C>G (p.Thr162Ser) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.989C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627033G= | CA2410959375 | ARSA | c.485C= (p.Thr162=) c.227C= (p.Thr76=) n.989C= | |
22 | g.50627033G>T | CA412177997 | ARSA | c.485C>A (p.Thr162Asn) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.989C>A | |
22 | g.50627034T>A | CA412178001 | ARSA | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.988A>T | |
22 | g.50627034T>C | CA412178004 | ARSA | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.988A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50627034T>G | CA412178009 | ARSA | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.988A>C | |
22 | g.50627035C>A | CA515391524 | ARSA | c.483G>T (p.Leu161=) c.225G>T (p.Leu75=) n.987G>T | |
22 | g.50627035C>G | CA515391525 | ARSA | c.483G>C (p.Leu161=) c.225G>C (p.Leu75=) n.987G>C | |
22 | g.50627035C>T | CA515391526 | ARSA | c.483G>A (p.Leu161=) c.225G>A (p.Leu75=) n.987G>A | |
22 | g.50627036A>C | CA412178016 | ARSA | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.986T>G | |
22 | g.50627036A>G | CA412178019 | ARSA | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.986T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50627036A>T | CA412178020 | ARSA | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.986T>A | |
22 | g.50627036_50627056del | CA2580099982 | ARSA | c.466-4_482del c.208-4_224del n.966_986del | ClinVar |
22 | g.50627037G>A | CA515391528 | ARSA | c.481C>T (p.Leu161=) c.223C>T (p.Leu75=) n.985C>T | |
22 | g.50627037G>C | CA412178022 | ARSA | c.481C>G (p.Leu161Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.985C>G | |
22 | g.50627037G>T | CA412178025 | ARSA | c.481C>A (p.Leu161Met) c.223C>A (p.Leu75Met) n.985C>A | |
22 | g.50627038G>A | CA515391530 | ARSA | c.480C>T (p.Asn160=) c.222C>T (p.Asn74=) n.984C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627038G>C | CA412178031 | ARSA | c.480C>G (p.Asn160Lys) c.222C>G (p.Asn74Lys) n.984C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627038G= | CA2410959376 | ARSA | c.480C= (p.Asn160=) c.222C= (p.Asn74=) n.984C= | |
22 | g.50627038G>T | CA412178034 | ARSA | c.480C>A (p.Asn160Lys) c.222C>A (p.Asn74Lys) n.984C>A | |
22 | g.50627039T>A | CA412178038 | ARSA | c.479A>T (p.Asn160Ile) c.221A>T (p.Asn74Ile) n.983A>T | |
22 | g.50627039T>C | CA412178041 | ARSA | c.479A>G (p.Asn160Ser) c.221A>G (p.Asn74Ser) n.983A>G | |
22 | g.50627039T>G | CA412178037 | ARSA | c.479A>C (p.Asn160Thr) c.221A>C (p.Asn74Thr) n.983A>C | |
22 | g.50627040T>A | CA412178045 | ARSA | c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.982A>T | |
22 | g.50627040T>C | CA412178048 | ARSA | c.478A>G (p.Asn160Asp) c.220A>G (p.Asn74Asp) n.982A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50627040T>G | CA412178052 | ARSA | c.478A>C (p.Asn160His) c.220A>C (p.Asn74His) n.982A>C | |
22 | g.50627041C>A | CA412178055 | ARSA | c.477G>T (p.Gln159His) c.219G>T (p.Gln73His) n.981G>T | |
22 | g.50627041C= | CA2410959377 | ARSA | c.477G= (p.Gln159=) c.219G= (p.Gln73=) n.981G= | |
22 | g.50627041C>G | CA412178086 | ARSA | c.477G>C (p.Gln159His) c.219G>C (p.Gln73His) n.981G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627041C>T | CA515391533 | ARSA | c.477G>A (p.Gln159=) c.219G>A (p.Gln73=) n.981G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50627042T>A | CA412178088 | ARSA | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.218A>T (p.Gln73Leu) n.980A>T | |
22 | g.50627042T>C | CA412178096 | ARSA | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.218A>G (p.Gln73Arg) n.980A>G | |
22 | g.50627042T>G | CA412178100 | ARSA | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.218A>C (p.Gln73Pro) n.980A>C | |
22 | g.50627042_50627060delinsTGGCAGGGGCCCTGAGGCG | CA2410959378 | ARSA | c.466-8_476delinsCGCCTCAGGGCCCCTGCCA c.208-8_218delinsCGCCTCAGGGCCCCTGCCA n.962_980delinsCGCCTCAGGGCCCCTGCCA | |
22 | g.50627043G>A | CA10324999 | ARSA | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.217C>T (p.Gln73Ter) n.979C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627043G>C | CA412178114 | ARSA | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.217C>G (p.Gln73Glu) n.979C>G | |
22 | g.50627043G= | CA2410959379 | ARSA | c.475C= (p.Gln159=) c.217C= (p.Gln73=) n.979C= | |
22 | g.50627043G>T | CA412178121 | ARSA | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.217C>A (p.Gln73Lys) n.979C>A | |
22 | g.50627048_50627065del | CA640358554 | ARSA | c.466-8_475del c.208-8_217del n.962_979del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627044G>A | CA515391538 | ARSA | c.474C>T (p.Cys158=) c.216C>T (p.Cys72=) n.978C>T | |
22 | g.50627044G>C | CA412178126 | ARSA | c.474C>G (p.Cys158Trp) c.216C>G (p.Cys72Trp) n.978C>G | |
22 | g.50627044G= | CA2410959380 | ARSA | c.474C= (p.Cys158=) c.216C= (p.Cys72=) n.978C= | |
22 | g.50627044G>T | CA10325000 | ARSA | c.474C>A (p.Cys158Ter) c.216C>A (p.Cys72Ter) n.978C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627045C>A | CA412178142 | ARSA | c.473G>T (p.Cys158Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) n.977G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627045C= | CA2410959381 | ARSA | c.473G= (p.Cys158=) c.215G= (p.Cys72=) n.977G= | |
22 | g.50627045C>G | CA412178140 | ARSA | c.473G>C (p.Cys158Ser) c.215G>C (p.Cys72Ser) n.977G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627045C>T | CA412178133 | ARSA | c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.977G>A | |
22 | g.50627046A= | CA2410959382 | ARSA | c.472T= (p.Cys158=) c.214T= (p.Cys72=) n.976T= | |
22 | g.50627046A>C | CA412178151 | ARSA | c.472T>G (p.Cys158Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) n.976T>G | |
22 | g.50627046A>G | CA219032 | ARSA | c.472T>C (p.Cys158Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) n.976T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627046A>T | CA412178167 | ARSA | c.472T>A (p.Cys158Ser) c.214T>A (p.Cys72Ser) n.976T>A | |
22 | g.50627047G>A | CA515391540 | ARSA | c.471C>T (p.Pro157=) c.213C>T (p.Pro71=) n.975C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627047G>C | CA515391541 | ARSA | c.471C>G (p.Pro157=) c.213C>G (p.Pro71=) n.975C>G | |
22 | g.50627047G>T | CA515391542 | ARSA | c.471C>A (p.Pro157=) c.213C>A (p.Pro71=) n.975C>A | |
22 | g.50627050dup | CA2842240943 | ARSA | c.471dup (p.Cys158LeufsTer18) c.213dup (p.Cys72LeufsTer18) n.975dup | |
22 | g.50627048G>A | CA219030 | ARSA | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627048G>C | CA115979 | ARSA | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.974C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627048G= | CA2410959383 | ARSA | c.470C= (p.Pro157=) c.212C= (p.Pro71=) n.974C= | |
22 | g.50627048G>T | CA412178182 | ARSA | c.470C>A (p.Pro157His) c.212C>A (p.Pro71His) n.974C>A | |
22 | g.50627049G>A | CA412178191 | ARSA | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.973C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627049G>C | CA412178200 | ARSA | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) n.973C>G | |
22 | g.50627049G>T | CA412178202 | ARSA | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.973C>A | |
22 | g.50627050G>A | CA515391545 | ARSA | c.468C>T (p.Gly156=) c.210C>T (p.Gly70=) n.972C>T | |
22 | g.50627050G>C | CA515391546 | ARSA | c.468C>G (p.Gly156=) c.210C>G (p.Gly70=) n.972C>G | |
22 | g.50627050G>T | CA515391547 | ARSA | c.468C>A (p.Gly156=) c.210C>A (p.Gly70=) n.972C>A | |
22 | g.50627050_50627051delinsGC | CA2410959384 | ARSA | c.467_468delinsGC (p.Gly156=) c.209_210delinsGC (p.Gly70=) n.971_972delinsGC | |
22 | g.50627051C>A | CA412178206 | ARSA | c.467G>T (p.Gly156Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.971G>T | |
22 | g.50627051C= | CA2410959385 | ARSA | c.467G= (p.Gly156=) c.209G= (p.Gly70=) n.971G= | |
22 | g.50627051C>G | CA412178207 | ARSA | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.971G>C | |
22 | g.50627051C>T | CA278026 | ARSA | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627053del | CA916084121 | ARSA | c.467del c.209del n.971del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627052C>A | CA412178230 | ARSA | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.970G>T | |
22 | g.50627052C= | CA2410959386 | ARSA | c.466G= (p.Gly156=) c.208G= (p.Gly70=) n.970G= | |
22 | g.50627052C>G | CA412178222 | ARSA | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.970G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627052C>T | CA412178219 | ARSA | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.970G>A | |
22 | g.50627053C>A | CA412178236 | ARSA | c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.208-1G>T (n.208-1G>T) n.969G>T | |
22 | g.50627053C>G | CA412178244 | ARSA | c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.208-1G>C (n.208-1G>C) n.969G>C | |
22 | g.50627053C>T | CA412178239 | ARSA | c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.208-1G>A (n.208-1G>A) n.969G>A | |
22 | g.50627054T>A | CA412178248 | ARSA | c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.208-2A>T (n.208-2A>T) n.968A>T | |
22 | g.50627054T>C | CA16042043 | ARSA | c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.208-2A>G (n.208-2A>G) n.968A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627054T>G | CA412178270 | ARSA | c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.208-2A>C (n.208-2A>C) n.968A>C | |
22 | g.50627054T= | CA2410959387 | ARSA | c.466-2A= (n.466-2A=) c.208-2A= (n.208-2A=) n.968A= | |
22 | g.50627055G>A | CA640358555 | ARSA | c.466-3C>T (n.466-3C>T) c.208-3C>T (n.208-3C>T) n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627055G= | CA2410959388 | ARSA | c.466-3C= (n.466-3C=) c.208-3C= (n.208-3C=) n.967C= | |
22 | g.50627056A>G | CA2842240946 | ARSA | c.466-4T>C (n.466-4T>C) c.208-4T>C (n.208-4T>C) n.966T>C | |
22 | g.50627057G>A | CA2573158318 | ARSA | c.466-5C>T (n.466-5C>T) c.208-5C>T (n.208-5C>T) n.965C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627058G>A | CA2657593649 | ARSA | c.466-6C>T (n.466-6C>T) c.208-6C>T (n.208-6C>T) n.964C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627058G>T | CA2657593650 | ARSA | c.466-6C>A (n.466-6C>A) c.208-6C>A (n.208-6C>A) n.964C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627059C>A | CA2657593656 | ARSA | c.466-7G>T (n.466-7G>T) c.208-7G>T (n.208-7G>T) n.963G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627059C= | CA2410959389 | ARSA | c.466-7G= (n.466-7G=) c.208-7G= (n.208-7G=) n.963G= | |
22 | g.50627059C>G | CA10325001 | ARSA | c.466-7G>C (n.466-7G>C) c.208-7G>C (n.208-7G>C) n.963G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627059C>T | CA10325002 | ARSA | c.466-7G>A (n.466-7G>A) c.208-7G>A (n.208-7G>A) n.963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627060G>A | CA10325004 | ARSA | c.466-8C>T (n.466-8C>T) c.208-8C>T (n.208-8C>T) n.962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627060G>C | CA10325003 | ARSA | c.466-8C>G (n.466-8C>G) c.208-8C>G (n.208-8C>G) n.962C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627060G= | CA2410959390 | ARSA | c.466-8C= (n.466-8C=) c.208-8C= (n.208-8C=) n.962C= | |
22 | g.50627060G>T | CA2657593668 | ARSA | c.466-8C>A (n.466-8C>A) c.208-8C>A (n.208-8C>A) n.962C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627061G>A | CA2657593669 | ARSA | c.466-9C>T (n.466-9C>T) c.208-9C>T (n.208-9C>T) n.961C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627063C>A | CA2657593672 | ARSA | c.466-11G>T (n.466-11G>T) c.208-11G>T (n.208-11G>T) n.959G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627063C= | CA2410959391 | ARSA | c.466-11G= (n.466-11G=) c.208-11G= (n.208-11G=) n.959G= | |
22 | g.50627063C>G | CA10325005 | ARSA | c.466-11G>C (n.466-11G>C) c.208-11G>C (n.208-11G>C) n.959G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627063C>T | CA2657593671 | ARSA | c.466-11G>A (n.466-11G>A) c.208-11G>A (n.208-11G>A) n.959G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627064A>T | CA2839660351 | ARSA | c.466-12T>A (n.466-12T>A) c.208-12T>A (n.208-12T>A) n.958T>A | |
22 | g.50627064dup | CA2577767852 | ARSA | c.466-12dup (n.466-12dup) c.208-12dup (n.208-12dup) n.958dup | |
22 | g.50627065G>A | CA1026681201 | ARSA | c.466-13C>T (n.466-13C>T) c.208-13C>T (n.208-13C>T) n.957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627065G= | CA2410959392 | ARSA | c.466-13C= (n.466-13C=) c.208-13C= (n.208-13C=) n.957C= | |
22 | g.50627066C>T | CA2657593673 | ARSA | c.466-14G>A (n.466-14G>A) c.208-14G>A (n.208-14G>A) n.956G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627068G>A | CA2410959394 | ARSA | c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.208-16C>T (n.208-16C>T) n.954C>T | dbSNP |
22 | g.50627068G= | CA2410959393 | ARSA | c.466-16C= (n.466-16C=) c.208-16C= (n.208-16C=) n.954C= | |
22 | g.50627068G>T | CA2657593674 | ARSA | c.466-16C>A (n.466-16C>A) c.208-16C>A (n.208-16C>A) n.954C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627069C>A | CA2657593675 | ARSA | c.466-17G>T (n.466-17G>T) c.208-17G>T (n.208-17G>T) n.953G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627070C= | CA2410959395 | ARSA | c.466-18G= (n.466-18G=) c.208-18G= (n.208-18G=) n.952G= | |
22 | g.50627070C>G | CA640358556 | ARSA | c.466-18G>C (n.466-18G>C) c.208-18G>C (n.208-18G>C) n.952G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627070C>T | CA10325006 | ARSA | c.466-18G>A (n.466-18G>A) c.208-18G>A (n.208-18G>A) n.952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627071G>A | CA10325007 | ARSA | c.466-19C>T (n.466-19C>T) c.208-19C>T (n.208-19C>T) n.951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627071G= | CA2410959396 | ARSA | c.466-19C= (n.466-19C=) c.208-19C= (n.208-19C=) n.951C= | |
22 | g.50627071G>T | CA10325008 | ARSA | c.466-19C>A (n.466-19C>A) c.208-19C>A (n.208-19C>A) n.951C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627072_50627073del | CA2738232739 | ARSA | c.466-20_466-19del (n.466-20_466-19del) c.208-20_208-19del (n.208-20_208-19del) n.950_951del | dbSNP |
22 | g.50627072T>A | CA754070102 | ARSA | c.466-20A>T (n.466-20A>T) c.208-20A>T (n.208-20A>T) n.950A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627072T= | CA2410959397 | ARSA | c.466-20A= (n.466-20A=) c.208-20A= (n.208-20A=) n.950A= | |
22 | g.50627073G>A | CA2657593695 | ARSA | c.466-21C>T (n.466-21C>T) c.208-21C>T (n.208-21C>T) n.949C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627075G>T | CA2657593696 | ARSA | c.466-23C>A (n.466-23C>A) c.208-23C>A (n.208-23C>A) n.947C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627076G>A | CA325531555 | ARSA | c.466-24C>T (n.466-24C>T) c.208-24C>T (n.208-24C>T) n.946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627076G= | CA2410959398 | ARSA | c.466-24C= (n.466-24C=) c.208-24C= (n.208-24C=) n.946C= | |
22 | g.50627080G>A | CA2657593703 | ARSA | c.466-28C>T (n.466-28C>T) c.208-28C>T (n.208-28C>T) n.942C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627080G>C | CA2657593705 | ARSA | c.466-28C>G (n.466-28C>G) c.208-28C>G (n.208-28C>G) n.942C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50627080G= | CA2410959399 | ARSA | c.466-28C= (n.466-28C=) c.208-28C= (n.208-28C=) n.942C= | |
22 | g.50627080G>T | CA640358557 | ARSA | c.466-28C>A (n.466-28C>A) c.208-28C>A (n.208-28C>A) n.942C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627081G>A | CA640358558 | ARSA | c.466-29C>T (n.466-29C>T) c.208-29C>T (n.208-29C>T) n.941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50627084T>G | CA2577767854 | ARSA | c.466-32A>C (n.466-32A>C) c.208-32A>C (n.208-32A>C) n.938A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50627086G>C | CA10325009 | ARSA | c.466-34C>G (n.466-34C>G) c.208-34C>G (n.208-34C>G) n.936C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.50627088A>T | CA640358559 | ARSA | c.466-36T>A (n.466-36T>A) c.208-36T>A (n.208-36T>A) n.934T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |