Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50614749C>A | CA2264110837 | CACNA1G | c.4760-612C>A (n.4760-612C>A) c.4658-612C>A (n.4658-612C>A) c.4691-612C>A (n.4691-612C>A) c.4706-612C>A (n.4706-612C>A) c.4637-612C>A (n.4637-612C>A) c.4727-612C>A (n.4727-612C>A) c.4604-612C>A (n.4604-612C>A) c.4625-612C>A (n.4625-612C>A) c.4781-612C>A (n.4781-612C>A) c.4589-612C>A (n.4589-612C>A) c.4679-612C>A (n.4679-612C>A) c.4652-612C>A (n.4652-612C>A) c.4646-612C>A (n.4646-612C>A) n.5152-612C>A n.5119-612C>A n.5098-612C>A n.5083-612C>A n.5029-612C>A c.4712-612C>A (n.4712-612C>A) c.4640-612C>A (n.4640-612C>A) n.5505-612C>A n.5472-612C>A n.5451-612C>A n.5436-612C>A n.5382-612C>A | dbSNP |
17 | g.50614749C= | CA2264110835 | CACNA1G | c.4760-612C= (n.4760-612C=) c.4658-612C= (n.4658-612C=) c.4691-612C= (n.4691-612C=) c.4706-612C= (n.4706-612C=) c.4637-612C= (n.4637-612C=) c.4727-612C= (n.4727-612C=) c.4604-612C= (n.4604-612C=) c.4625-612C= (n.4625-612C=) c.4781-612C= (n.4781-612C=) c.4589-612C= (n.4589-612C=) c.4679-612C= (n.4679-612C=) c.4652-612C= (n.4652-612C=) c.4646-612C= (n.4646-612C=) n.5152-612C= n.5119-612C= n.5098-612C= n.5083-612C= n.5029-612C= c.4712-612C= (n.4712-612C=) c.4640-612C= (n.4640-612C=) n.5505-612C= n.5472-612C= n.5451-612C= n.5436-612C= n.5382-612C= | |
17 | g.50614752dup | CA2264110836 | CACNA1G | c.4760-609dup (n.4760-609dup) c.4658-609dup (n.4658-609dup) c.4691-609dup (n.4691-609dup) c.4706-609dup (n.4706-609dup) c.4637-609dup (n.4637-609dup) c.4727-609dup (n.4727-609dup) c.4604-609dup (n.4604-609dup) c.4625-609dup (n.4625-609dup) c.4781-609dup (n.4781-609dup) c.4589-609dup (n.4589-609dup) c.4679-609dup (n.4679-609dup) c.4652-609dup (n.4652-609dup) c.4646-609dup (n.4646-609dup) n.5152-609dup n.5119-609dup n.5098-609dup n.5083-609dup n.5029-609dup c.4712-609dup (n.4712-609dup) c.4640-609dup (n.4640-609dup) n.5505-609dup n.5472-609dup n.5451-609dup n.5436-609dup n.5382-609dup | dbSNP |
17 | g.50614750C= | CA2264110838 | CACNA1G | c.4760-611C= (n.4760-611C=) c.4658-611C= (n.4658-611C=) c.4691-611C= (n.4691-611C=) c.4706-611C= (n.4706-611C=) c.4637-611C= (n.4637-611C=) c.4727-611C= (n.4727-611C=) c.4604-611C= (n.4604-611C=) c.4625-611C= (n.4625-611C=) c.4781-611C= (n.4781-611C=) c.4589-611C= (n.4589-611C=) c.4679-611C= (n.4679-611C=) c.4652-611C= (n.4652-611C=) c.4646-611C= (n.4646-611C=) n.5152-611C= n.5119-611C= n.5098-611C= n.5083-611C= n.5029-611C= c.4712-611C= (n.4712-611C=) c.4640-611C= (n.4640-611C=) n.5505-611C= n.5472-611C= n.5451-611C= n.5436-611C= n.5382-611C= | |
17 | g.50614750C>T | CA2264110839 | CACNA1G | c.4760-611C>T (n.4760-611C>T) c.4658-611C>T (n.4658-611C>T) c.4691-611C>T (n.4691-611C>T) c.4706-611C>T (n.4706-611C>T) c.4637-611C>T (n.4637-611C>T) c.4727-611C>T (n.4727-611C>T) c.4604-611C>T (n.4604-611C>T) c.4625-611C>T (n.4625-611C>T) c.4781-611C>T (n.4781-611C>T) c.4589-611C>T (n.4589-611C>T) c.4679-611C>T (n.4679-611C>T) c.4652-611C>T (n.4652-611C>T) c.4646-611C>T (n.4646-611C>T) n.5152-611C>T n.5119-611C>T n.5098-611C>T n.5083-611C>T n.5029-611C>T c.4712-611C>T (n.4712-611C>T) c.4640-611C>T (n.4640-611C>T) n.5505-611C>T n.5472-611C>T n.5451-611C>T n.5436-611C>T n.5382-611C>T | dbSNP |
17 | g.50614752C= | CA2264110840 | CACNA1G | c.4760-609C= (n.4760-609C=) c.4658-609C= (n.4658-609C=) c.4691-609C= (n.4691-609C=) c.4706-609C= (n.4706-609C=) c.4637-609C= (n.4637-609C=) c.4727-609C= (n.4727-609C=) c.4604-609C= (n.4604-609C=) c.4625-609C= (n.4625-609C=) c.4781-609C= (n.4781-609C=) c.4589-609C= (n.4589-609C=) c.4679-609C= (n.4679-609C=) c.4652-609C= (n.4652-609C=) c.4646-609C= (n.4646-609C=) n.5152-609C= n.5119-609C= n.5098-609C= n.5083-609C= n.5029-609C= c.4712-609C= (n.4712-609C=) c.4640-609C= (n.4640-609C=) n.5505-609C= n.5472-609C= n.5451-609C= n.5436-609C= n.5382-609C= | |
17 | g.50614752C>T | CA2264110841 | CACNA1G | c.4760-609C>T (n.4760-609C>T) c.4658-609C>T (n.4658-609C>T) c.4691-609C>T (n.4691-609C>T) c.4706-609C>T (n.4706-609C>T) c.4637-609C>T (n.4637-609C>T) c.4727-609C>T (n.4727-609C>T) c.4604-609C>T (n.4604-609C>T) c.4625-609C>T (n.4625-609C>T) c.4781-609C>T (n.4781-609C>T) c.4589-609C>T (n.4589-609C>T) c.4679-609C>T (n.4679-609C>T) c.4652-609C>T (n.4652-609C>T) c.4646-609C>T (n.4646-609C>T) n.5152-609C>T n.5119-609C>T n.5098-609C>T n.5083-609C>T n.5029-609C>T c.4712-609C>T (n.4712-609C>T) c.4640-609C>T (n.4640-609C>T) n.5505-609C>T n.5472-609C>T n.5451-609C>T n.5436-609C>T n.5382-609C>T | dbSNP |
17 | g.50614753A= | CA2264110842 | CACNA1G | c.4760-608A= (n.4760-608A=) c.4658-608A= (n.4658-608A=) c.4691-608A= (n.4691-608A=) c.4706-608A= (n.4706-608A=) c.4637-608A= (n.4637-608A=) c.4727-608A= (n.4727-608A=) c.4604-608A= (n.4604-608A=) c.4625-608A= (n.4625-608A=) c.4781-608A= (n.4781-608A=) c.4589-608A= (n.4589-608A=) c.4679-608A= (n.4679-608A=) c.4652-608A= (n.4652-608A=) c.4646-608A= (n.4646-608A=) n.5152-608A= n.5119-608A= n.5098-608A= n.5083-608A= n.5029-608A= c.4712-608A= (n.4712-608A=) c.4640-608A= (n.4640-608A=) n.5505-608A= n.5472-608A= n.5451-608A= n.5436-608A= n.5382-608A= | |
17 | g.50614753A>G | CA291636224 | CACNA1G | c.4760-608A>G (n.4760-608A>G) c.4658-608A>G (n.4658-608A>G) c.4691-608A>G (n.4691-608A>G) c.4706-608A>G (n.4706-608A>G) c.4637-608A>G (n.4637-608A>G) c.4727-608A>G (n.4727-608A>G) c.4604-608A>G (n.4604-608A>G) c.4625-608A>G (n.4625-608A>G) c.4781-608A>G (n.4781-608A>G) c.4589-608A>G (n.4589-608A>G) c.4679-608A>G (n.4679-608A>G) c.4652-608A>G (n.4652-608A>G) c.4646-608A>G (n.4646-608A>G) n.5152-608A>G n.5119-608A>G n.5098-608A>G n.5083-608A>G n.5029-608A>G c.4712-608A>G (n.4712-608A>G) c.4640-608A>G (n.4640-608A>G) n.5505-608A>G n.5472-608A>G n.5451-608A>G n.5436-608A>G n.5382-608A>G | dbSNP |
17 | g.50614755G>T | CA2809784329 | CACNA1G | c.4760-606G>T (n.4760-606G>T) c.4658-606G>T (n.4658-606G>T) c.4691-606G>T (n.4691-606G>T) c.4706-606G>T (n.4706-606G>T) c.4637-606G>T (n.4637-606G>T) c.4727-606G>T (n.4727-606G>T) c.4604-606G>T (n.4604-606G>T) c.4625-606G>T (n.4625-606G>T) c.4781-606G>T (n.4781-606G>T) c.4589-606G>T (n.4589-606G>T) c.4679-606G>T (n.4679-606G>T) c.4652-606G>T (n.4652-606G>T) c.4646-606G>T (n.4646-606G>T) n.5152-606G>T n.5119-606G>T n.5098-606G>T n.5083-606G>T n.5029-606G>T c.4712-606G>T (n.4712-606G>T) c.4640-606G>T (n.4640-606G>T) n.5505-606G>T n.5472-606G>T n.5451-606G>T n.5436-606G>T n.5382-606G>T | |
17 | g.50614759_50614760delinsTC | CA2264110843 | CACNA1G | c.4760-602_4760-601delinsTC (n.4760-602_4760-601delinsTC) c.4658-602_4658-601delinsTC (n.4658-602_4658-601delinsTC) c.4691-602_4691-601delinsTC (n.4691-602_4691-601delinsTC) c.4706-602_4706-601delinsTC (n.4706-602_4706-601delinsTC) c.4637-602_4637-601delinsTC (n.4637-602_4637-601delinsTC) c.4727-602_4727-601delinsTC (n.4727-602_4727-601delinsTC) c.4604-602_4604-601delinsTC (n.4604-602_4604-601delinsTC) c.4625-602_4625-601delinsTC (n.4625-602_4625-601delinsTC) c.4781-602_4781-601delinsTC (n.4781-602_4781-601delinsTC) c.4589-602_4589-601delinsTC (n.4589-602_4589-601delinsTC) c.4679-602_4679-601delinsTC (n.4679-602_4679-601delinsTC) c.4652-602_4652-601delinsTC (n.4652-602_4652-601delinsTC) c.4646-602_4646-601delinsTC (n.4646-602_4646-601delinsTC) n.5152-602_5152-601delinsTC n.5119-602_5119-601delinsTC n.5098-602_5098-601delinsTC n.5083-602_5083-601delinsTC n.5029-602_5029-601delinsTC c.4712-602_4712-601delinsTC (n.4712-602_4712-601delinsTC) c.4640-602_4640-601delinsTC (n.4640-602_4640-601delinsTC) n.5505-602_5505-601delinsTC n.5472-602_5472-601delinsTC n.5451-602_5451-601delinsTC n.5436-602_5436-601delinsTC n.5382-602_5382-601delinsTC | |
17 | g.50614763del | CA772829459 | CACNA1G | c.4760-598del (n.4760-598del) c.4658-598del (n.4658-598del) c.4691-598del (n.4691-598del) c.4706-598del (n.4706-598del) c.4637-598del (n.4637-598del) c.4727-598del (n.4727-598del) c.4604-598del (n.4604-598del) c.4625-598del (n.4625-598del) c.4781-598del (n.4781-598del) c.4589-598del (n.4589-598del) c.4679-598del (n.4679-598del) c.4652-598del (n.4652-598del) c.4646-598del (n.4646-598del) n.5152-598del n.5119-598del n.5098-598del n.5083-598del n.5029-598del c.4712-598del (n.4712-598del) c.4640-598del (n.4640-598del) n.5505-598del n.5472-598del n.5451-598del n.5436-598del n.5382-598del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614761C= | CA2264110844 | CACNA1G | c.4760-600C= (n.4760-600C=) c.4658-600C= (n.4658-600C=) c.4691-600C= (n.4691-600C=) c.4706-600C= (n.4706-600C=) c.4637-600C= (n.4637-600C=) c.4727-600C= (n.4727-600C=) c.4604-600C= (n.4604-600C=) c.4625-600C= (n.4625-600C=) c.4781-600C= (n.4781-600C=) c.4589-600C= (n.4589-600C=) c.4679-600C= (n.4679-600C=) c.4652-600C= (n.4652-600C=) c.4646-600C= (n.4646-600C=) n.5152-600C= n.5119-600C= n.5098-600C= n.5083-600C= n.5029-600C= c.4712-600C= (n.4712-600C=) c.4640-600C= (n.4640-600C=) n.5505-600C= n.5472-600C= n.5451-600C= n.5436-600C= n.5382-600C= | |
17 | g.50614761C>T | CA291636228 | CACNA1G | c.4760-600C>T (n.4760-600C>T) c.4658-600C>T (n.4658-600C>T) c.4691-600C>T (n.4691-600C>T) c.4706-600C>T (n.4706-600C>T) c.4637-600C>T (n.4637-600C>T) c.4727-600C>T (n.4727-600C>T) c.4604-600C>T (n.4604-600C>T) c.4625-600C>T (n.4625-600C>T) c.4781-600C>T (n.4781-600C>T) c.4589-600C>T (n.4589-600C>T) c.4679-600C>T (n.4679-600C>T) c.4652-600C>T (n.4652-600C>T) c.4646-600C>T (n.4646-600C>T) n.5152-600C>T n.5119-600C>T n.5098-600C>T n.5083-600C>T n.5029-600C>T c.4712-600C>T (n.4712-600C>T) c.4640-600C>T (n.4640-600C>T) n.5505-600C>T n.5472-600C>T n.5451-600C>T n.5436-600C>T n.5382-600C>T | dbSNP |
17 | g.50614762C>G | CA2809784330 | CACNA1G | c.4760-599C>G (n.4760-599C>G) c.4658-599C>G (n.4658-599C>G) c.4691-599C>G (n.4691-599C>G) c.4706-599C>G (n.4706-599C>G) c.4637-599C>G (n.4637-599C>G) c.4727-599C>G (n.4727-599C>G) c.4604-599C>G (n.4604-599C>G) c.4625-599C>G (n.4625-599C>G) c.4781-599C>G (n.4781-599C>G) c.4589-599C>G (n.4589-599C>G) c.4679-599C>G (n.4679-599C>G) c.4652-599C>G (n.4652-599C>G) c.4646-599C>G (n.4646-599C>G) n.5152-599C>G n.5119-599C>G n.5098-599C>G n.5083-599C>G n.5029-599C>G c.4712-599C>G (n.4712-599C>G) c.4640-599C>G (n.4640-599C>G) n.5505-599C>G n.5472-599C>G n.5451-599C>G n.5436-599C>G n.5382-599C>G | |
17 | g.50614772T>C | CA772829460 | CACNA1G | c.4760-589T>C (n.4760-589T>C) c.4658-589T>C (n.4658-589T>C) c.4691-589T>C (n.4691-589T>C) c.4706-589T>C (n.4706-589T>C) c.4637-589T>C (n.4637-589T>C) c.4727-589T>C (n.4727-589T>C) c.4604-589T>C (n.4604-589T>C) c.4625-589T>C (n.4625-589T>C) c.4781-589T>C (n.4781-589T>C) c.4589-589T>C (n.4589-589T>C) c.4679-589T>C (n.4679-589T>C) c.4652-589T>C (n.4652-589T>C) c.4646-589T>C (n.4646-589T>C) n.5152-589T>C n.5119-589T>C n.5098-589T>C n.5083-589T>C n.5029-589T>C c.4712-589T>C (n.4712-589T>C) c.4640-589T>C (n.4640-589T>C) n.5505-589T>C n.5472-589T>C n.5451-589T>C n.5436-589T>C n.5382-589T>C | dbSNP |
17 | g.50614772T= | CA2264110845 | CACNA1G | c.4760-589T= (n.4760-589T=) c.4658-589T= (n.4658-589T=) c.4691-589T= (n.4691-589T=) c.4706-589T= (n.4706-589T=) c.4637-589T= (n.4637-589T=) c.4727-589T= (n.4727-589T=) c.4604-589T= (n.4604-589T=) c.4625-589T= (n.4625-589T=) c.4781-589T= (n.4781-589T=) c.4589-589T= (n.4589-589T=) c.4679-589T= (n.4679-589T=) c.4652-589T= (n.4652-589T=) c.4646-589T= (n.4646-589T=) n.5152-589T= n.5119-589T= n.5098-589T= n.5083-589T= n.5029-589T= c.4712-589T= (n.4712-589T=) c.4640-589T= (n.4640-589T=) n.5505-589T= n.5472-589T= n.5451-589T= n.5436-589T= n.5382-589T= | |
17 | g.50614776T>C | CA984483486 | CACNA1G | c.4760-585T>C (n.4760-585T>C) c.4658-585T>C (n.4658-585T>C) c.4691-585T>C (n.4691-585T>C) c.4706-585T>C (n.4706-585T>C) c.4637-585T>C (n.4637-585T>C) c.4727-585T>C (n.4727-585T>C) c.4604-585T>C (n.4604-585T>C) c.4625-585T>C (n.4625-585T>C) c.4781-585T>C (n.4781-585T>C) c.4589-585T>C (n.4589-585T>C) c.4679-585T>C (n.4679-585T>C) c.4652-585T>C (n.4652-585T>C) c.4646-585T>C (n.4646-585T>C) n.5152-585T>C n.5119-585T>C n.5098-585T>C n.5083-585T>C n.5029-585T>C c.4712-585T>C (n.4712-585T>C) c.4640-585T>C (n.4640-585T>C) n.5505-585T>C n.5472-585T>C n.5451-585T>C n.5436-585T>C n.5382-585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614776T= | CA2264110846 | CACNA1G | c.4760-585T= (n.4760-585T=) c.4658-585T= (n.4658-585T=) c.4691-585T= (n.4691-585T=) c.4706-585T= (n.4706-585T=) c.4637-585T= (n.4637-585T=) c.4727-585T= (n.4727-585T=) c.4604-585T= (n.4604-585T=) c.4625-585T= (n.4625-585T=) c.4781-585T= (n.4781-585T=) c.4589-585T= (n.4589-585T=) c.4679-585T= (n.4679-585T=) c.4652-585T= (n.4652-585T=) c.4646-585T= (n.4646-585T=) n.5152-585T= n.5119-585T= n.5098-585T= n.5083-585T= n.5029-585T= c.4712-585T= (n.4712-585T=) c.4640-585T= (n.4640-585T=) n.5505-585T= n.5472-585T= n.5451-585T= n.5436-585T= n.5382-585T= | |
17 | g.50614781T>G | CA291636230 | CACNA1G | c.4760-580T>G (n.4760-580T>G) c.4658-580T>G (n.4658-580T>G) c.4691-580T>G (n.4691-580T>G) c.4706-580T>G (n.4706-580T>G) c.4637-580T>G (n.4637-580T>G) c.4727-580T>G (n.4727-580T>G) c.4604-580T>G (n.4604-580T>G) c.4625-580T>G (n.4625-580T>G) c.4781-580T>G (n.4781-580T>G) c.4589-580T>G (n.4589-580T>G) c.4679-580T>G (n.4679-580T>G) c.4652-580T>G (n.4652-580T>G) c.4646-580T>G (n.4646-580T>G) n.5152-580T>G n.5119-580T>G n.5098-580T>G n.5083-580T>G n.5029-580T>G c.4712-580T>G (n.4712-580T>G) c.4640-580T>G (n.4640-580T>G) n.5505-580T>G n.5472-580T>G n.5451-580T>G n.5436-580T>G n.5382-580T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50614784G>C | CA2264110848 | CACNA1G | c.4760-577G>C (n.4760-577G>C) c.4658-577G>C (n.4658-577G>C) c.4691-577G>C (n.4691-577G>C) c.4706-577G>C (n.4706-577G>C) c.4637-577G>C (n.4637-577G>C) c.4727-577G>C (n.4727-577G>C) c.4604-577G>C (n.4604-577G>C) c.4625-577G>C (n.4625-577G>C) c.4781-577G>C (n.4781-577G>C) c.4589-577G>C (n.4589-577G>C) c.4679-577G>C (n.4679-577G>C) c.4652-577G>C (n.4652-577G>C) c.4646-577G>C (n.4646-577G>C) n.5152-577G>C n.5119-577G>C n.5098-577G>C n.5083-577G>C n.5029-577G>C c.4712-577G>C (n.4712-577G>C) c.4640-577G>C (n.4640-577G>C) n.5505-577G>C n.5472-577G>C n.5451-577G>C n.5436-577G>C n.5382-577G>C | dbSNP |
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17 | g.50614785G>A | CA291636232 | CACNA1G | c.4760-576G>A (n.4760-576G>A) c.4658-576G>A (n.4658-576G>A) c.4691-576G>A (n.4691-576G>A) c.4706-576G>A (n.4706-576G>A) c.4637-576G>A (n.4637-576G>A) c.4727-576G>A (n.4727-576G>A) c.4604-576G>A (n.4604-576G>A) c.4625-576G>A (n.4625-576G>A) c.4781-576G>A (n.4781-576G>A) c.4589-576G>A (n.4589-576G>A) c.4679-576G>A (n.4679-576G>A) c.4652-576G>A (n.4652-576G>A) c.4646-576G>A (n.4646-576G>A) n.5152-576G>A n.5119-576G>A n.5098-576G>A n.5083-576G>A n.5029-576G>A c.4712-576G>A (n.4712-576G>A) c.4640-576G>A (n.4640-576G>A) n.5505-576G>A n.5472-576G>A n.5451-576G>A n.5436-576G>A n.5382-576G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614785G= | CA2264110850 | CACNA1G | c.4760-576G= (n.4760-576G=) c.4658-576G= (n.4658-576G=) c.4691-576G= (n.4691-576G=) c.4706-576G= (n.4706-576G=) c.4637-576G= (n.4637-576G=) c.4727-576G= (n.4727-576G=) c.4604-576G= (n.4604-576G=) c.4625-576G= (n.4625-576G=) c.4781-576G= (n.4781-576G=) c.4589-576G= (n.4589-576G=) c.4679-576G= (n.4679-576G=) c.4652-576G= (n.4652-576G=) c.4646-576G= (n.4646-576G=) n.5152-576G= n.5119-576G= n.5098-576G= n.5083-576G= n.5029-576G= c.4712-576G= (n.4712-576G=) c.4640-576G= (n.4640-576G=) n.5505-576G= n.5472-576G= n.5451-576G= n.5436-576G= n.5382-576G= | |
17 | g.50614790A= | CA2264110851 | CACNA1G | c.4760-571A= (n.4760-571A=) c.4658-571A= (n.4658-571A=) c.4691-571A= (n.4691-571A=) c.4706-571A= (n.4706-571A=) c.4637-571A= (n.4637-571A=) c.4727-571A= (n.4727-571A=) c.4604-571A= (n.4604-571A=) c.4625-571A= (n.4625-571A=) c.4781-571A= (n.4781-571A=) c.4589-571A= (n.4589-571A=) c.4679-571A= (n.4679-571A=) c.4652-571A= (n.4652-571A=) c.4646-571A= (n.4646-571A=) n.5152-571A= n.5119-571A= n.5098-571A= n.5083-571A= n.5029-571A= c.4712-571A= (n.4712-571A=) c.4640-571A= (n.4640-571A=) n.5505-571A= n.5472-571A= n.5451-571A= n.5436-571A= n.5382-571A= | |
17 | g.50614790A>G | CA772829462 | CACNA1G | c.4760-571A>G (n.4760-571A>G) c.4658-571A>G (n.4658-571A>G) c.4691-571A>G (n.4691-571A>G) c.4706-571A>G (n.4706-571A>G) c.4637-571A>G (n.4637-571A>G) c.4727-571A>G (n.4727-571A>G) c.4604-571A>G (n.4604-571A>G) c.4625-571A>G (n.4625-571A>G) c.4781-571A>G (n.4781-571A>G) c.4589-571A>G (n.4589-571A>G) c.4679-571A>G (n.4679-571A>G) c.4652-571A>G (n.4652-571A>G) c.4646-571A>G (n.4646-571A>G) n.5152-571A>G n.5119-571A>G n.5098-571A>G n.5083-571A>G n.5029-571A>G c.4712-571A>G (n.4712-571A>G) c.4640-571A>G (n.4640-571A>G) n.5505-571A>G n.5472-571A>G n.5451-571A>G n.5436-571A>G n.5382-571A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614790_50614812delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT | CA2264110852 | CACNA1G | c.4760-571_4760-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4760-571_4760-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) c.4658-571_4658-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4658-571_4658-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) c.4691-571_4691-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4691-571_4691-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) c.4706-571_4706-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4706-571_4706-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) c.4637-571_4637-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4637-571_4637-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) c.4727-571_4727-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4727-571_4727-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) c.4604-571_4604-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4604-571_4604-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) c.4625-571_4625-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4625-571_4625-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) c.4781-571_4781-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4781-571_4781-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) c.4589-571_4589-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4589-571_4589-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) c.4679-571_4679-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4679-571_4679-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) c.4652-571_4652-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4652-571_4652-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) c.4646-571_4646-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4646-571_4646-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) n.5152-571_5152-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT n.5119-571_5119-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT n.5098-571_5098-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT n.5083-571_5083-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT n.5029-571_5029-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT c.4712-571_4712-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4712-571_4712-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) c.4640-571_4640-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT (n.4640-571_4640-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT) n.5505-571_5505-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT n.5472-571_5472-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT n.5451-571_5451-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT n.5436-571_5436-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT n.5382-571_5382-549delinsAGGAGGCCCAGGCCCCGCCTTCT | |
17 | g.50614799_50614820del | CA2264110853 | CACNA1G | c.4760-562_4760-541del (n.4760-562_4760-541del) c.4658-562_4658-541del (n.4658-562_4658-541del) c.4691-562_4691-541del (n.4691-562_4691-541del) c.4706-562_4706-541del (n.4706-562_4706-541del) c.4637-562_4637-541del (n.4637-562_4637-541del) c.4727-562_4727-541del (n.4727-562_4727-541del) c.4604-562_4604-541del (n.4604-562_4604-541del) c.4625-562_4625-541del (n.4625-562_4625-541del) c.4781-562_4781-541del (n.4781-562_4781-541del) c.4589-562_4589-541del (n.4589-562_4589-541del) c.4679-562_4679-541del (n.4679-562_4679-541del) c.4652-562_4652-541del (n.4652-562_4652-541del) c.4646-562_4646-541del (n.4646-562_4646-541del) n.5152-562_5152-541del n.5119-562_5119-541del n.5098-562_5098-541del n.5083-562_5083-541del n.5029-562_5029-541del c.4712-562_4712-541del (n.4712-562_4712-541del) c.4640-562_4640-541del (n.4640-562_4640-541del) n.5505-562_5505-541del n.5472-562_5472-541del n.5451-562_5451-541del n.5436-562_5436-541del n.5382-562_5382-541del | dbSNP |
17 | g.50614792G>A | CA2264110855 | CACNA1G | c.4760-569G>A (n.4760-569G>A) c.4658-569G>A (n.4658-569G>A) c.4691-569G>A (n.4691-569G>A) c.4706-569G>A (n.4706-569G>A) c.4637-569G>A (n.4637-569G>A) c.4727-569G>A (n.4727-569G>A) c.4604-569G>A (n.4604-569G>A) c.4625-569G>A (n.4625-569G>A) c.4781-569G>A (n.4781-569G>A) c.4589-569G>A (n.4589-569G>A) c.4679-569G>A (n.4679-569G>A) c.4652-569G>A (n.4652-569G>A) c.4646-569G>A (n.4646-569G>A) n.5152-569G>A n.5119-569G>A n.5098-569G>A n.5083-569G>A n.5029-569G>A c.4712-569G>A (n.4712-569G>A) c.4640-569G>A (n.4640-569G>A) n.5505-569G>A n.5472-569G>A n.5451-569G>A n.5436-569G>A n.5382-569G>A | dbSNP |
17 | g.50614792G= | CA2264110854 | CACNA1G | c.4760-569G= (n.4760-569G=) c.4658-569G= (n.4658-569G=) c.4691-569G= (n.4691-569G=) c.4706-569G= (n.4706-569G=) c.4637-569G= (n.4637-569G=) c.4727-569G= (n.4727-569G=) c.4604-569G= (n.4604-569G=) c.4625-569G= (n.4625-569G=) c.4781-569G= (n.4781-569G=) c.4589-569G= (n.4589-569G=) c.4679-569G= (n.4679-569G=) c.4652-569G= (n.4652-569G=) c.4646-569G= (n.4646-569G=) n.5152-569G= n.5119-569G= n.5098-569G= n.5083-569G= n.5029-569G= c.4712-569G= (n.4712-569G=) c.4640-569G= (n.4640-569G=) n.5505-569G= n.5472-569G= n.5451-569G= n.5436-569G= n.5382-569G= | |
17 | g.50614796C>A | CA2809784331 | CACNA1G | c.4760-565C>A (n.4760-565C>A) c.4658-565C>A (n.4658-565C>A) c.4691-565C>A (n.4691-565C>A) c.4706-565C>A (n.4706-565C>A) c.4637-565C>A (n.4637-565C>A) c.4727-565C>A (n.4727-565C>A) c.4604-565C>A (n.4604-565C>A) c.4625-565C>A (n.4625-565C>A) c.4781-565C>A (n.4781-565C>A) c.4589-565C>A (n.4589-565C>A) c.4679-565C>A (n.4679-565C>A) c.4652-565C>A (n.4652-565C>A) c.4646-565C>A (n.4646-565C>A) n.5152-565C>A n.5119-565C>A n.5098-565C>A n.5083-565C>A n.5029-565C>A c.4712-565C>A (n.4712-565C>A) c.4640-565C>A (n.4640-565C>A) n.5505-565C>A n.5472-565C>A n.5451-565C>A n.5436-565C>A n.5382-565C>A | |
17 | g.50614796C= | CA2264110856 | CACNA1G | c.4760-565C= (n.4760-565C=) c.4658-565C= (n.4658-565C=) c.4691-565C= (n.4691-565C=) c.4706-565C= (n.4706-565C=) c.4637-565C= (n.4637-565C=) c.4727-565C= (n.4727-565C=) c.4604-565C= (n.4604-565C=) c.4625-565C= (n.4625-565C=) c.4781-565C= (n.4781-565C=) c.4589-565C= (n.4589-565C=) c.4679-565C= (n.4679-565C=) c.4652-565C= (n.4652-565C=) c.4646-565C= (n.4646-565C=) n.5152-565C= n.5119-565C= n.5098-565C= n.5083-565C= n.5029-565C= c.4712-565C= (n.4712-565C=) c.4640-565C= (n.4640-565C=) n.5505-565C= n.5472-565C= n.5451-565C= n.5436-565C= n.5382-565C= | |
17 | g.50614796C>T | CA2264110857 | CACNA1G | c.4760-565C>T (n.4760-565C>T) c.4658-565C>T (n.4658-565C>T) c.4691-565C>T (n.4691-565C>T) c.4706-565C>T (n.4706-565C>T) c.4637-565C>T (n.4637-565C>T) c.4727-565C>T (n.4727-565C>T) c.4604-565C>T (n.4604-565C>T) c.4625-565C>T (n.4625-565C>T) c.4781-565C>T (n.4781-565C>T) c.4589-565C>T (n.4589-565C>T) c.4679-565C>T (n.4679-565C>T) c.4652-565C>T (n.4652-565C>T) c.4646-565C>T (n.4646-565C>T) n.5152-565C>T n.5119-565C>T n.5098-565C>T n.5083-565C>T n.5029-565C>T c.4712-565C>T (n.4712-565C>T) c.4640-565C>T (n.4640-565C>T) n.5505-565C>T n.5472-565C>T n.5451-565C>T n.5436-565C>T n.5382-565C>T | dbSNP |
17 | g.50614799A= | CA2264110858 | CACNA1G | c.4760-562A= (n.4760-562A=) c.4658-562A= (n.4658-562A=) c.4691-562A= (n.4691-562A=) c.4706-562A= (n.4706-562A=) c.4637-562A= (n.4637-562A=) c.4727-562A= (n.4727-562A=) c.4604-562A= (n.4604-562A=) c.4625-562A= (n.4625-562A=) c.4781-562A= (n.4781-562A=) c.4589-562A= (n.4589-562A=) c.4679-562A= (n.4679-562A=) c.4652-562A= (n.4652-562A=) c.4646-562A= (n.4646-562A=) n.5152-562A= n.5119-562A= n.5098-562A= n.5083-562A= n.5029-562A= c.4712-562A= (n.4712-562A=) c.4640-562A= (n.4640-562A=) n.5505-562A= n.5472-562A= n.5451-562A= n.5436-562A= n.5382-562A= | |
17 | g.50614799A>G | CA772829464 | CACNA1G | c.4760-562A>G (n.4760-562A>G) c.4658-562A>G (n.4658-562A>G) c.4691-562A>G (n.4691-562A>G) c.4706-562A>G (n.4706-562A>G) c.4637-562A>G (n.4637-562A>G) c.4727-562A>G (n.4727-562A>G) c.4604-562A>G (n.4604-562A>G) c.4625-562A>G (n.4625-562A>G) c.4781-562A>G (n.4781-562A>G) c.4589-562A>G (n.4589-562A>G) c.4679-562A>G (n.4679-562A>G) c.4652-562A>G (n.4652-562A>G) c.4646-562A>G (n.4646-562A>G) n.5152-562A>G n.5119-562A>G n.5098-562A>G n.5083-562A>G n.5029-562A>G c.4712-562A>G (n.4712-562A>G) c.4640-562A>G (n.4640-562A>G) n.5505-562A>G n.5472-562A>G n.5451-562A>G n.5436-562A>G n.5382-562A>G | dbSNP |
17 | g.50614801_50614806dup | CA2264110859 | CACNA1G | c.4760-560_4760-555dup (n.4760-560_4760-555dup) c.4658-560_4658-555dup (n.4658-560_4658-555dup) c.4691-560_4691-555dup (n.4691-560_4691-555dup) c.4706-560_4706-555dup (n.4706-560_4706-555dup) c.4637-560_4637-555dup (n.4637-560_4637-555dup) c.4727-560_4727-555dup (n.4727-560_4727-555dup) c.4604-560_4604-555dup (n.4604-560_4604-555dup) c.4625-560_4625-555dup (n.4625-560_4625-555dup) c.4781-560_4781-555dup (n.4781-560_4781-555dup) c.4589-560_4589-555dup (n.4589-560_4589-555dup) c.4679-560_4679-555dup (n.4679-560_4679-555dup) c.4652-560_4652-555dup (n.4652-560_4652-555dup) c.4646-560_4646-555dup (n.4646-560_4646-555dup) n.5152-560_5152-555dup n.5119-560_5119-555dup n.5098-560_5098-555dup n.5083-560_5083-555dup n.5029-560_5029-555dup c.4712-560_4712-555dup (n.4712-560_4712-555dup) c.4640-560_4640-555dup (n.4640-560_4640-555dup) n.5505-560_5505-555dup n.5472-560_5472-555dup n.5451-560_5451-555dup n.5436-560_5436-555dup n.5382-560_5382-555dup | dbSNP |
17 | g.50614801G>A | CA772829466 | CACNA1G | c.4760-560G>A (n.4760-560G>A) c.4658-560G>A (n.4658-560G>A) c.4691-560G>A (n.4691-560G>A) c.4706-560G>A (n.4706-560G>A) c.4637-560G>A (n.4637-560G>A) c.4727-560G>A (n.4727-560G>A) c.4604-560G>A (n.4604-560G>A) c.4625-560G>A (n.4625-560G>A) c.4781-560G>A (n.4781-560G>A) c.4589-560G>A (n.4589-560G>A) c.4679-560G>A (n.4679-560G>A) c.4652-560G>A (n.4652-560G>A) c.4646-560G>A (n.4646-560G>A) n.5152-560G>A n.5119-560G>A n.5098-560G>A n.5083-560G>A n.5029-560G>A c.4712-560G>A (n.4712-560G>A) c.4640-560G>A (n.4640-560G>A) n.5505-560G>A n.5472-560G>A n.5451-560G>A n.5436-560G>A n.5382-560G>A | dbSNP |
17 | g.50614801G= | CA2264110860 | CACNA1G | c.4760-560G= (n.4760-560G=) c.4658-560G= (n.4658-560G=) c.4691-560G= (n.4691-560G=) c.4706-560G= (n.4706-560G=) c.4637-560G= (n.4637-560G=) c.4727-560G= (n.4727-560G=) c.4604-560G= (n.4604-560G=) c.4625-560G= (n.4625-560G=) c.4781-560G= (n.4781-560G=) c.4589-560G= (n.4589-560G=) c.4679-560G= (n.4679-560G=) c.4652-560G= (n.4652-560G=) c.4646-560G= (n.4646-560G=) n.5152-560G= n.5119-560G= n.5098-560G= n.5083-560G= n.5029-560G= c.4712-560G= (n.4712-560G=) c.4640-560G= (n.4640-560G=) n.5505-560G= n.5472-560G= n.5451-560G= n.5436-560G= n.5382-560G= | |
17 | g.50614805C= | CA2264110861 | CACNA1G | c.4760-556C= (n.4760-556C=) c.4658-556C= (n.4658-556C=) c.4691-556C= (n.4691-556C=) c.4706-556C= (n.4706-556C=) c.4637-556C= (n.4637-556C=) c.4727-556C= (n.4727-556C=) c.4604-556C= (n.4604-556C=) c.4625-556C= (n.4625-556C=) c.4781-556C= (n.4781-556C=) c.4589-556C= (n.4589-556C=) c.4679-556C= (n.4679-556C=) c.4652-556C= (n.4652-556C=) c.4646-556C= (n.4646-556C=) n.5152-556C= n.5119-556C= n.5098-556C= n.5083-556C= n.5029-556C= c.4712-556C= (n.4712-556C=) c.4640-556C= (n.4640-556C=) n.5505-556C= n.5472-556C= n.5451-556C= n.5436-556C= n.5382-556C= | |
17 | g.50614805C>T | CA291636237 | CACNA1G | c.4760-556C>T (n.4760-556C>T) c.4658-556C>T (n.4658-556C>T) c.4691-556C>T (n.4691-556C>T) c.4706-556C>T (n.4706-556C>T) c.4637-556C>T (n.4637-556C>T) c.4727-556C>T (n.4727-556C>T) c.4604-556C>T (n.4604-556C>T) c.4625-556C>T (n.4625-556C>T) c.4781-556C>T (n.4781-556C>T) c.4589-556C>T (n.4589-556C>T) c.4679-556C>T (n.4679-556C>T) c.4652-556C>T (n.4652-556C>T) c.4646-556C>T (n.4646-556C>T) n.5152-556C>T n.5119-556C>T n.5098-556C>T n.5083-556C>T n.5029-556C>T c.4712-556C>T (n.4712-556C>T) c.4640-556C>T (n.4640-556C>T) n.5505-556C>T n.5472-556C>T n.5451-556C>T n.5436-556C>T n.5382-556C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614806G>A | CA626509534 | CACNA1G | c.4760-555G>A (n.4760-555G>A) c.4658-555G>A (n.4658-555G>A) c.4691-555G>A (n.4691-555G>A) c.4706-555G>A (n.4706-555G>A) c.4637-555G>A (n.4637-555G>A) c.4727-555G>A (n.4727-555G>A) c.4604-555G>A (n.4604-555G>A) c.4625-555G>A (n.4625-555G>A) c.4781-555G>A (n.4781-555G>A) c.4589-555G>A (n.4589-555G>A) c.4679-555G>A (n.4679-555G>A) c.4652-555G>A (n.4652-555G>A) c.4646-555G>A (n.4646-555G>A) n.5152-555G>A n.5119-555G>A n.5098-555G>A n.5083-555G>A n.5029-555G>A c.4712-555G>A (n.4712-555G>A) c.4640-555G>A (n.4640-555G>A) n.5505-555G>A n.5472-555G>A n.5451-555G>A n.5436-555G>A n.5382-555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614806G= | CA2264110862 | CACNA1G | c.4760-555G= (n.4760-555G=) c.4658-555G= (n.4658-555G=) c.4691-555G= (n.4691-555G=) c.4706-555G= (n.4706-555G=) c.4637-555G= (n.4637-555G=) c.4727-555G= (n.4727-555G=) c.4604-555G= (n.4604-555G=) c.4625-555G= (n.4625-555G=) c.4781-555G= (n.4781-555G=) c.4589-555G= (n.4589-555G=) c.4679-555G= (n.4679-555G=) c.4652-555G= (n.4652-555G=) c.4646-555G= (n.4646-555G=) n.5152-555G= n.5119-555G= n.5098-555G= n.5083-555G= n.5029-555G= c.4712-555G= (n.4712-555G=) c.4640-555G= (n.4640-555G=) n.5505-555G= n.5472-555G= n.5451-555G= n.5436-555G= n.5382-555G= | |
17 | g.50614806G>T | CA2264110863 | CACNA1G | c.4760-555G>T (n.4760-555G>T) c.4658-555G>T (n.4658-555G>T) c.4691-555G>T (n.4691-555G>T) c.4706-555G>T (n.4706-555G>T) c.4637-555G>T (n.4637-555G>T) c.4727-555G>T (n.4727-555G>T) c.4604-555G>T (n.4604-555G>T) c.4625-555G>T (n.4625-555G>T) c.4781-555G>T (n.4781-555G>T) c.4589-555G>T (n.4589-555G>T) c.4679-555G>T (n.4679-555G>T) c.4652-555G>T (n.4652-555G>T) c.4646-555G>T (n.4646-555G>T) n.5152-555G>T n.5119-555G>T n.5098-555G>T n.5083-555G>T n.5029-555G>T c.4712-555G>T (n.4712-555G>T) c.4640-555G>T (n.4640-555G>T) n.5505-555G>T n.5472-555G>T n.5451-555G>T n.5436-555G>T n.5382-555G>T | dbSNP |
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17 | g.50614809T= | CA2264110864 | CACNA1G | c.4760-552T= (n.4760-552T=) c.4658-552T= (n.4658-552T=) c.4691-552T= (n.4691-552T=) c.4706-552T= (n.4706-552T=) c.4637-552T= (n.4637-552T=) c.4727-552T= (n.4727-552T=) c.4604-552T= (n.4604-552T=) c.4625-552T= (n.4625-552T=) c.4781-552T= (n.4781-552T=) c.4589-552T= (n.4589-552T=) c.4679-552T= (n.4679-552T=) c.4652-552T= (n.4652-552T=) c.4646-552T= (n.4646-552T=) n.5152-552T= n.5119-552T= n.5098-552T= n.5083-552T= n.5029-552T= c.4712-552T= (n.4712-552T=) c.4640-552T= (n.4640-552T=) n.5505-552T= n.5472-552T= n.5451-552T= n.5436-552T= n.5382-552T= | |
17 | g.50614810T>C | CA626509535 | CACNA1G | c.4760-551T>C (n.4760-551T>C) c.4658-551T>C (n.4658-551T>C) c.4691-551T>C (n.4691-551T>C) c.4706-551T>C (n.4706-551T>C) c.4637-551T>C (n.4637-551T>C) c.4727-551T>C (n.4727-551T>C) c.4604-551T>C (n.4604-551T>C) c.4625-551T>C (n.4625-551T>C) c.4781-551T>C (n.4781-551T>C) c.4589-551T>C (n.4589-551T>C) c.4679-551T>C (n.4679-551T>C) c.4652-551T>C (n.4652-551T>C) c.4646-551T>C (n.4646-551T>C) n.5152-551T>C n.5119-551T>C n.5098-551T>C n.5083-551T>C n.5029-551T>C c.4712-551T>C (n.4712-551T>C) c.4640-551T>C (n.4640-551T>C) n.5505-551T>C n.5472-551T>C n.5451-551T>C n.5436-551T>C n.5382-551T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614810T= | CA2264110866 | CACNA1G | c.4760-551T= (n.4760-551T=) c.4658-551T= (n.4658-551T=) c.4691-551T= (n.4691-551T=) c.4706-551T= (n.4706-551T=) c.4637-551T= (n.4637-551T=) c.4727-551T= (n.4727-551T=) c.4604-551T= (n.4604-551T=) c.4625-551T= (n.4625-551T=) c.4781-551T= (n.4781-551T=) c.4589-551T= (n.4589-551T=) c.4679-551T= (n.4679-551T=) c.4652-551T= (n.4652-551T=) c.4646-551T= (n.4646-551T=) n.5152-551T= n.5119-551T= n.5098-551T= n.5083-551T= n.5029-551T= c.4712-551T= (n.4712-551T=) c.4640-551T= (n.4640-551T=) n.5505-551T= n.5472-551T= n.5451-551T= n.5436-551T= n.5382-551T= | |
17 | g.50614814G>A | CA291636247 | CACNA1G | c.4760-547G>A (n.4760-547G>A) c.4658-547G>A (n.4658-547G>A) c.4691-547G>A (n.4691-547G>A) c.4706-547G>A (n.4706-547G>A) c.4637-547G>A (n.4637-547G>A) c.4727-547G>A (n.4727-547G>A) c.4604-547G>A (n.4604-547G>A) c.4625-547G>A (n.4625-547G>A) c.4781-547G>A (n.4781-547G>A) c.4589-547G>A (n.4589-547G>A) c.4679-547G>A (n.4679-547G>A) c.4652-547G>A (n.4652-547G>A) c.4646-547G>A (n.4646-547G>A) n.5152-547G>A n.5119-547G>A n.5098-547G>A n.5083-547G>A n.5029-547G>A c.4712-547G>A (n.4712-547G>A) c.4640-547G>A (n.4640-547G>A) n.5505-547G>A n.5472-547G>A n.5451-547G>A n.5436-547G>A n.5382-547G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614814G= | CA2264110867 | CACNA1G | c.4760-547G= (n.4760-547G=) c.4658-547G= (n.4658-547G=) c.4691-547G= (n.4691-547G=) c.4706-547G= (n.4706-547G=) c.4637-547G= (n.4637-547G=) c.4727-547G= (n.4727-547G=) c.4604-547G= (n.4604-547G=) c.4625-547G= (n.4625-547G=) c.4781-547G= (n.4781-547G=) c.4589-547G= (n.4589-547G=) c.4679-547G= (n.4679-547G=) c.4652-547G= (n.4652-547G=) c.4646-547G= (n.4646-547G=) n.5152-547G= n.5119-547G= n.5098-547G= n.5083-547G= n.5029-547G= c.4712-547G= (n.4712-547G=) c.4640-547G= (n.4640-547G=) n.5505-547G= n.5472-547G= n.5451-547G= n.5436-547G= n.5382-547G= | |
17 | g.50614816G>A | CA291636252 | CACNA1G | c.4760-545G>A (n.4760-545G>A) c.4658-545G>A (n.4658-545G>A) c.4691-545G>A (n.4691-545G>A) c.4706-545G>A (n.4706-545G>A) c.4637-545G>A (n.4637-545G>A) c.4727-545G>A (n.4727-545G>A) c.4604-545G>A (n.4604-545G>A) c.4625-545G>A (n.4625-545G>A) c.4781-545G>A (n.4781-545G>A) c.4589-545G>A (n.4589-545G>A) c.4679-545G>A (n.4679-545G>A) c.4652-545G>A (n.4652-545G>A) c.4646-545G>A (n.4646-545G>A) n.5152-545G>A n.5119-545G>A n.5098-545G>A n.5083-545G>A n.5029-545G>A c.4712-545G>A (n.4712-545G>A) c.4640-545G>A (n.4640-545G>A) n.5505-545G>A n.5472-545G>A n.5451-545G>A n.5436-545G>A n.5382-545G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614816G= | CA2264110868 | CACNA1G | c.4760-545G= (n.4760-545G=) c.4658-545G= (n.4658-545G=) c.4691-545G= (n.4691-545G=) c.4706-545G= (n.4706-545G=) c.4637-545G= (n.4637-545G=) c.4727-545G= (n.4727-545G=) c.4604-545G= (n.4604-545G=) c.4625-545G= (n.4625-545G=) c.4781-545G= (n.4781-545G=) c.4589-545G= (n.4589-545G=) c.4679-545G= (n.4679-545G=) c.4652-545G= (n.4652-545G=) c.4646-545G= (n.4646-545G=) n.5152-545G= n.5119-545G= n.5098-545G= n.5083-545G= n.5029-545G= c.4712-545G= (n.4712-545G=) c.4640-545G= (n.4640-545G=) n.5505-545G= n.5472-545G= n.5451-545G= n.5436-545G= n.5382-545G= | |
17 | g.50614817G>A | CA291636254 | CACNA1G | c.4760-544G>A (n.4760-544G>A) c.4658-544G>A (n.4658-544G>A) c.4691-544G>A (n.4691-544G>A) c.4706-544G>A (n.4706-544G>A) c.4637-544G>A (n.4637-544G>A) c.4727-544G>A (n.4727-544G>A) c.4604-544G>A (n.4604-544G>A) c.4625-544G>A (n.4625-544G>A) c.4781-544G>A (n.4781-544G>A) c.4589-544G>A (n.4589-544G>A) c.4679-544G>A (n.4679-544G>A) c.4652-544G>A (n.4652-544G>A) c.4646-544G>A (n.4646-544G>A) n.5152-544G>A n.5119-544G>A n.5098-544G>A n.5083-544G>A n.5029-544G>A c.4712-544G>A (n.4712-544G>A) c.4640-544G>A (n.4640-544G>A) n.5505-544G>A n.5472-544G>A n.5451-544G>A n.5436-544G>A n.5382-544G>A | dbSNP |
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17 | g.50614820C= | CA2264110870 | CACNA1G | c.4760-541C= (n.4760-541C=) c.4658-541C= (n.4658-541C=) c.4691-541C= (n.4691-541C=) c.4706-541C= (n.4706-541C=) c.4637-541C= (n.4637-541C=) c.4727-541C= (n.4727-541C=) c.4604-541C= (n.4604-541C=) c.4625-541C= (n.4625-541C=) c.4781-541C= (n.4781-541C=) c.4589-541C= (n.4589-541C=) c.4679-541C= (n.4679-541C=) c.4652-541C= (n.4652-541C=) c.4646-541C= (n.4646-541C=) n.5152-541C= n.5119-541C= n.5098-541C= n.5083-541C= n.5029-541C= c.4712-541C= (n.4712-541C=) c.4640-541C= (n.4640-541C=) n.5505-541C= n.5472-541C= n.5451-541C= n.5436-541C= n.5382-541C= | |
17 | g.50614820C>T | CA2264110871 | CACNA1G | c.4760-541C>T (n.4760-541C>T) c.4658-541C>T (n.4658-541C>T) c.4691-541C>T (n.4691-541C>T) c.4706-541C>T (n.4706-541C>T) c.4637-541C>T (n.4637-541C>T) c.4727-541C>T (n.4727-541C>T) c.4604-541C>T (n.4604-541C>T) c.4625-541C>T (n.4625-541C>T) c.4781-541C>T (n.4781-541C>T) c.4589-541C>T (n.4589-541C>T) c.4679-541C>T (n.4679-541C>T) c.4652-541C>T (n.4652-541C>T) c.4646-541C>T (n.4646-541C>T) n.5152-541C>T n.5119-541C>T n.5098-541C>T n.5083-541C>T n.5029-541C>T c.4712-541C>T (n.4712-541C>T) c.4640-541C>T (n.4640-541C>T) n.5505-541C>T n.5472-541C>T n.5451-541C>T n.5436-541C>T n.5382-541C>T | dbSNP |
17 | g.50614821T>C | CA2546400338 | CACNA1G | c.4760-540T>C (n.4760-540T>C) c.4658-540T>C (n.4658-540T>C) c.4691-540T>C (n.4691-540T>C) c.4706-540T>C (n.4706-540T>C) c.4637-540T>C (n.4637-540T>C) c.4727-540T>C (n.4727-540T>C) c.4604-540T>C (n.4604-540T>C) c.4625-540T>C (n.4625-540T>C) c.4781-540T>C (n.4781-540T>C) c.4589-540T>C (n.4589-540T>C) c.4679-540T>C (n.4679-540T>C) c.4652-540T>C (n.4652-540T>C) c.4646-540T>C (n.4646-540T>C) n.5152-540T>C n.5119-540T>C n.5098-540T>C n.5083-540T>C n.5029-540T>C c.4712-540T>C (n.4712-540T>C) c.4640-540T>C (n.4640-540T>C) n.5505-540T>C n.5472-540T>C n.5451-540T>C n.5436-540T>C n.5382-540T>C | |
17 | g.50614825G>T | CA2595109823 | CACNA1G | c.4760-536G>T (n.4760-536G>T) c.4658-536G>T (n.4658-536G>T) c.4691-536G>T (n.4691-536G>T) c.4706-536G>T (n.4706-536G>T) c.4637-536G>T (n.4637-536G>T) c.4727-536G>T (n.4727-536G>T) c.4604-536G>T (n.4604-536G>T) c.4625-536G>T (n.4625-536G>T) c.4781-536G>T (n.4781-536G>T) c.4589-536G>T (n.4589-536G>T) c.4679-536G>T (n.4679-536G>T) c.4652-536G>T (n.4652-536G>T) c.4646-536G>T (n.4646-536G>T) n.5152-536G>T n.5119-536G>T n.5098-536G>T n.5083-536G>T n.5029-536G>T c.4712-536G>T (n.4712-536G>T) c.4640-536G>T (n.4640-536G>T) n.5505-536G>T n.5472-536G>T n.5451-536G>T n.5436-536G>T n.5382-536G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614826G>C | CA772829476 | CACNA1G | c.4760-535G>C (n.4760-535G>C) c.4658-535G>C (n.4658-535G>C) c.4691-535G>C (n.4691-535G>C) c.4706-535G>C (n.4706-535G>C) c.4637-535G>C (n.4637-535G>C) c.4727-535G>C (n.4727-535G>C) c.4604-535G>C (n.4604-535G>C) c.4625-535G>C (n.4625-535G>C) c.4781-535G>C (n.4781-535G>C) c.4589-535G>C (n.4589-535G>C) c.4679-535G>C (n.4679-535G>C) c.4652-535G>C (n.4652-535G>C) c.4646-535G>C (n.4646-535G>C) n.5152-535G>C n.5119-535G>C n.5098-535G>C n.5083-535G>C n.5029-535G>C c.4712-535G>C (n.4712-535G>C) c.4640-535G>C (n.4640-535G>C) n.5505-535G>C n.5472-535G>C n.5451-535G>C n.5436-535G>C n.5382-535G>C | dbSNP |
17 | g.50614826G= | CA2264110872 | CACNA1G | c.4760-535G= (n.4760-535G=) c.4658-535G= (n.4658-535G=) c.4691-535G= (n.4691-535G=) c.4706-535G= (n.4706-535G=) c.4637-535G= (n.4637-535G=) c.4727-535G= (n.4727-535G=) c.4604-535G= (n.4604-535G=) c.4625-535G= (n.4625-535G=) c.4781-535G= (n.4781-535G=) c.4589-535G= (n.4589-535G=) c.4679-535G= (n.4679-535G=) c.4652-535G= (n.4652-535G=) c.4646-535G= (n.4646-535G=) n.5152-535G= n.5119-535G= n.5098-535G= n.5083-535G= n.5029-535G= c.4712-535G= (n.4712-535G=) c.4640-535G= (n.4640-535G=) n.5505-535G= n.5472-535G= n.5451-535G= n.5436-535G= n.5382-535G= | |
17 | g.50614826G>T | CA984483487 | CACNA1G | c.4760-535G>T (n.4760-535G>T) c.4658-535G>T (n.4658-535G>T) c.4691-535G>T (n.4691-535G>T) c.4706-535G>T (n.4706-535G>T) c.4637-535G>T (n.4637-535G>T) c.4727-535G>T (n.4727-535G>T) c.4604-535G>T (n.4604-535G>T) c.4625-535G>T (n.4625-535G>T) c.4781-535G>T (n.4781-535G>T) c.4589-535G>T (n.4589-535G>T) c.4679-535G>T (n.4679-535G>T) c.4652-535G>T (n.4652-535G>T) c.4646-535G>T (n.4646-535G>T) n.5152-535G>T n.5119-535G>T n.5098-535G>T n.5083-535G>T n.5029-535G>T c.4712-535G>T (n.4712-535G>T) c.4640-535G>T (n.4640-535G>T) n.5505-535G>T n.5472-535G>T n.5451-535G>T n.5436-535G>T n.5382-535G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614827T>G | CA2809784332 | CACNA1G | c.4760-534T>G (n.4760-534T>G) c.4658-534T>G (n.4658-534T>G) c.4691-534T>G (n.4691-534T>G) c.4706-534T>G (n.4706-534T>G) c.4637-534T>G (n.4637-534T>G) c.4727-534T>G (n.4727-534T>G) c.4604-534T>G (n.4604-534T>G) c.4625-534T>G (n.4625-534T>G) c.4781-534T>G (n.4781-534T>G) c.4589-534T>G (n.4589-534T>G) c.4679-534T>G (n.4679-534T>G) c.4652-534T>G (n.4652-534T>G) c.4646-534T>G (n.4646-534T>G) n.5152-534T>G n.5119-534T>G n.5098-534T>G n.5083-534T>G n.5029-534T>G c.4712-534T>G (n.4712-534T>G) c.4640-534T>G (n.4640-534T>G) n.5505-534T>G n.5472-534T>G n.5451-534T>G n.5436-534T>G n.5382-534T>G | |
17 | g.50614827dup | CA772829480 | CACNA1G | c.4760-534dup (n.4760-534dup) c.4658-534dup (n.4658-534dup) c.4691-534dup (n.4691-534dup) c.4706-534dup (n.4706-534dup) c.4637-534dup (n.4637-534dup) c.4727-534dup (n.4727-534dup) c.4604-534dup (n.4604-534dup) c.4625-534dup (n.4625-534dup) c.4781-534dup (n.4781-534dup) c.4589-534dup (n.4589-534dup) c.4679-534dup (n.4679-534dup) c.4652-534dup (n.4652-534dup) c.4646-534dup (n.4646-534dup) n.5152-534dup n.5119-534dup n.5098-534dup n.5083-534dup n.5029-534dup c.4712-534dup (n.4712-534dup) c.4640-534dup (n.4640-534dup) n.5505-534dup n.5472-534dup n.5451-534dup n.5436-534dup n.5382-534dup | dbSNP |
17 | g.50614828G>A | CA656326929 | CACNA1G | c.4760-533G>A (n.4760-533G>A) c.4658-533G>A (n.4658-533G>A) c.4691-533G>A (n.4691-533G>A) c.4706-533G>A (n.4706-533G>A) c.4637-533G>A (n.4637-533G>A) c.4727-533G>A (n.4727-533G>A) c.4604-533G>A (n.4604-533G>A) c.4625-533G>A (n.4625-533G>A) c.4781-533G>A (n.4781-533G>A) c.4589-533G>A (n.4589-533G>A) c.4679-533G>A (n.4679-533G>A) c.4652-533G>A (n.4652-533G>A) c.4646-533G>A (n.4646-533G>A) n.5152-533G>A n.5119-533G>A n.5098-533G>A n.5083-533G>A n.5029-533G>A c.4712-533G>A (n.4712-533G>A) c.4640-533G>A (n.4640-533G>A) n.5505-533G>A n.5472-533G>A n.5451-533G>A n.5436-533G>A n.5382-533G>A | COSMIC |
17 | g.50614831T>C | CA2264110874 | CACNA1G | c.4760-530T>C (n.4760-530T>C) c.4658-530T>C (n.4658-530T>C) c.4691-530T>C (n.4691-530T>C) c.4706-530T>C (n.4706-530T>C) c.4637-530T>C (n.4637-530T>C) c.4727-530T>C (n.4727-530T>C) c.4604-530T>C (n.4604-530T>C) c.4625-530T>C (n.4625-530T>C) c.4781-530T>C (n.4781-530T>C) c.4589-530T>C (n.4589-530T>C) c.4679-530T>C (n.4679-530T>C) c.4652-530T>C (n.4652-530T>C) c.4646-530T>C (n.4646-530T>C) n.5152-530T>C n.5119-530T>C n.5098-530T>C n.5083-530T>C n.5029-530T>C c.4712-530T>C (n.4712-530T>C) c.4640-530T>C (n.4640-530T>C) n.5505-530T>C n.5472-530T>C n.5451-530T>C n.5436-530T>C n.5382-530T>C | dbSNP |
17 | g.50614831T= | CA2264110873 | CACNA1G | c.4760-530T= (n.4760-530T=) c.4658-530T= (n.4658-530T=) c.4691-530T= (n.4691-530T=) c.4706-530T= (n.4706-530T=) c.4637-530T= (n.4637-530T=) c.4727-530T= (n.4727-530T=) c.4604-530T= (n.4604-530T=) c.4625-530T= (n.4625-530T=) c.4781-530T= (n.4781-530T=) c.4589-530T= (n.4589-530T=) c.4679-530T= (n.4679-530T=) c.4652-530T= (n.4652-530T=) c.4646-530T= (n.4646-530T=) n.5152-530T= n.5119-530T= n.5098-530T= n.5083-530T= n.5029-530T= c.4712-530T= (n.4712-530T=) c.4640-530T= (n.4640-530T=) n.5505-530T= n.5472-530T= n.5451-530T= n.5436-530T= n.5382-530T= | |
17 | g.50614832C= | CA2264110875 | CACNA1G | c.4760-529C= (n.4760-529C=) c.4658-529C= (n.4658-529C=) c.4691-529C= (n.4691-529C=) c.4706-529C= (n.4706-529C=) c.4637-529C= (n.4637-529C=) c.4727-529C= (n.4727-529C=) c.4604-529C= (n.4604-529C=) c.4625-529C= (n.4625-529C=) c.4781-529C= (n.4781-529C=) c.4589-529C= (n.4589-529C=) c.4679-529C= (n.4679-529C=) c.4652-529C= (n.4652-529C=) c.4646-529C= (n.4646-529C=) n.5152-529C= n.5119-529C= n.5098-529C= n.5083-529C= n.5029-529C= c.4712-529C= (n.4712-529C=) c.4640-529C= (n.4640-529C=) n.5505-529C= n.5472-529C= n.5451-529C= n.5436-529C= n.5382-529C= | |
17 | g.50614832C>T | CA772829481 | CACNA1G | c.4760-529C>T (n.4760-529C>T) c.4658-529C>T (n.4658-529C>T) c.4691-529C>T (n.4691-529C>T) c.4706-529C>T (n.4706-529C>T) c.4637-529C>T (n.4637-529C>T) c.4727-529C>T (n.4727-529C>T) c.4604-529C>T (n.4604-529C>T) c.4625-529C>T (n.4625-529C>T) c.4781-529C>T (n.4781-529C>T) c.4589-529C>T (n.4589-529C>T) c.4679-529C>T (n.4679-529C>T) c.4652-529C>T (n.4652-529C>T) c.4646-529C>T (n.4646-529C>T) n.5152-529C>T n.5119-529C>T n.5098-529C>T n.5083-529C>T n.5029-529C>T c.4712-529C>T (n.4712-529C>T) c.4640-529C>T (n.4640-529C>T) n.5505-529C>T n.5472-529C>T n.5451-529C>T n.5436-529C>T n.5382-529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614834G>C | CA772829485 | CACNA1G | c.4760-527G>C (n.4760-527G>C) c.4658-527G>C (n.4658-527G>C) c.4691-527G>C (n.4691-527G>C) c.4706-527G>C (n.4706-527G>C) c.4637-527G>C (n.4637-527G>C) c.4727-527G>C (n.4727-527G>C) c.4604-527G>C (n.4604-527G>C) c.4625-527G>C (n.4625-527G>C) c.4781-527G>C (n.4781-527G>C) c.4589-527G>C (n.4589-527G>C) c.4679-527G>C (n.4679-527G>C) c.4652-527G>C (n.4652-527G>C) c.4646-527G>C (n.4646-527G>C) n.5152-527G>C n.5119-527G>C n.5098-527G>C n.5083-527G>C n.5029-527G>C c.4712-527G>C (n.4712-527G>C) c.4640-527G>C (n.4640-527G>C) n.5505-527G>C n.5472-527G>C n.5451-527G>C n.5436-527G>C n.5382-527G>C | dbSNP |
17 | g.50614834G= | CA2264110876 | CACNA1G | c.4760-527G= (n.4760-527G=) c.4658-527G= (n.4658-527G=) c.4691-527G= (n.4691-527G=) c.4706-527G= (n.4706-527G=) c.4637-527G= (n.4637-527G=) c.4727-527G= (n.4727-527G=) c.4604-527G= (n.4604-527G=) c.4625-527G= (n.4625-527G=) c.4781-527G= (n.4781-527G=) c.4589-527G= (n.4589-527G=) c.4679-527G= (n.4679-527G=) c.4652-527G= (n.4652-527G=) c.4646-527G= (n.4646-527G=) n.5152-527G= n.5119-527G= n.5098-527G= n.5083-527G= n.5029-527G= c.4712-527G= (n.4712-527G=) c.4640-527G= (n.4640-527G=) n.5505-527G= n.5472-527G= n.5451-527G= n.5436-527G= n.5382-527G= | |
17 | g.50614836G>A | CA984483488 | CACNA1G | c.4760-525G>A (n.4760-525G>A) c.4658-525G>A (n.4658-525G>A) c.4691-525G>A (n.4691-525G>A) c.4706-525G>A (n.4706-525G>A) c.4637-525G>A (n.4637-525G>A) c.4727-525G>A (n.4727-525G>A) c.4604-525G>A (n.4604-525G>A) c.4625-525G>A (n.4625-525G>A) c.4781-525G>A (n.4781-525G>A) c.4589-525G>A (n.4589-525G>A) c.4679-525G>A (n.4679-525G>A) c.4652-525G>A (n.4652-525G>A) c.4646-525G>A (n.4646-525G>A) n.5152-525G>A n.5119-525G>A n.5098-525G>A n.5083-525G>A n.5029-525G>A c.4712-525G>A (n.4712-525G>A) c.4640-525G>A (n.4640-525G>A) n.5505-525G>A n.5472-525G>A n.5451-525G>A n.5436-525G>A n.5382-525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614836G= | CA2264110877 | CACNA1G | c.4760-525G= (n.4760-525G=) c.4658-525G= (n.4658-525G=) c.4691-525G= (n.4691-525G=) c.4706-525G= (n.4706-525G=) c.4637-525G= (n.4637-525G=) c.4727-525G= (n.4727-525G=) c.4604-525G= (n.4604-525G=) c.4625-525G= (n.4625-525G=) c.4781-525G= (n.4781-525G=) c.4589-525G= (n.4589-525G=) c.4679-525G= (n.4679-525G=) c.4652-525G= (n.4652-525G=) c.4646-525G= (n.4646-525G=) n.5152-525G= n.5119-525G= n.5098-525G= n.5083-525G= n.5029-525G= c.4712-525G= (n.4712-525G=) c.4640-525G= (n.4640-525G=) n.5505-525G= n.5472-525G= n.5451-525G= n.5436-525G= n.5382-525G= | |
17 | g.50614838A= | CA2264110878 | CACNA1G | c.4760-523A= (n.4760-523A=) c.4658-523A= (n.4658-523A=) c.4691-523A= (n.4691-523A=) c.4706-523A= (n.4706-523A=) c.4637-523A= (n.4637-523A=) c.4727-523A= (n.4727-523A=) c.4604-523A= (n.4604-523A=) c.4625-523A= (n.4625-523A=) c.4781-523A= (n.4781-523A=) c.4589-523A= (n.4589-523A=) c.4679-523A= (n.4679-523A=) c.4652-523A= (n.4652-523A=) c.4646-523A= (n.4646-523A=) n.5152-523A= n.5119-523A= n.5098-523A= n.5083-523A= n.5029-523A= c.4712-523A= (n.4712-523A=) c.4640-523A= (n.4640-523A=) n.5505-523A= n.5472-523A= n.5451-523A= n.5436-523A= n.5382-523A= | |
17 | g.50614838A>C | CA291636258 | CACNA1G | c.4760-523A>C (n.4760-523A>C) c.4658-523A>C (n.4658-523A>C) c.4691-523A>C (n.4691-523A>C) c.4706-523A>C (n.4706-523A>C) c.4637-523A>C (n.4637-523A>C) c.4727-523A>C (n.4727-523A>C) c.4604-523A>C (n.4604-523A>C) c.4625-523A>C (n.4625-523A>C) c.4781-523A>C (n.4781-523A>C) c.4589-523A>C (n.4589-523A>C) c.4679-523A>C (n.4679-523A>C) c.4652-523A>C (n.4652-523A>C) c.4646-523A>C (n.4646-523A>C) n.5152-523A>C n.5119-523A>C n.5098-523A>C n.5083-523A>C n.5029-523A>C c.4712-523A>C (n.4712-523A>C) c.4640-523A>C (n.4640-523A>C) n.5505-523A>C n.5472-523A>C n.5451-523A>C n.5436-523A>C n.5382-523A>C | dbSNP |
17 | g.50614844C= | CA2264110879 | CACNA1G | c.4760-517C= (n.4760-517C=) c.4658-517C= (n.4658-517C=) c.4691-517C= (n.4691-517C=) c.4706-517C= (n.4706-517C=) c.4637-517C= (n.4637-517C=) c.4727-517C= (n.4727-517C=) c.4604-517C= (n.4604-517C=) c.4625-517C= (n.4625-517C=) c.4781-517C= (n.4781-517C=) c.4589-517C= (n.4589-517C=) c.4679-517C= (n.4679-517C=) c.4652-517C= (n.4652-517C=) c.4646-517C= (n.4646-517C=) n.5152-517C= n.5119-517C= n.5098-517C= n.5083-517C= n.5029-517C= c.4712-517C= (n.4712-517C=) c.4640-517C= (n.4640-517C=) n.5505-517C= n.5472-517C= n.5451-517C= n.5436-517C= n.5382-517C= | |
17 | g.50614844C>T | CA291636266 | CACNA1G | c.4760-517C>T (n.4760-517C>T) c.4658-517C>T (n.4658-517C>T) c.4691-517C>T (n.4691-517C>T) c.4706-517C>T (n.4706-517C>T) c.4637-517C>T (n.4637-517C>T) c.4727-517C>T (n.4727-517C>T) c.4604-517C>T (n.4604-517C>T) c.4625-517C>T (n.4625-517C>T) c.4781-517C>T (n.4781-517C>T) c.4589-517C>T (n.4589-517C>T) c.4679-517C>T (n.4679-517C>T) c.4652-517C>T (n.4652-517C>T) c.4646-517C>T (n.4646-517C>T) n.5152-517C>T n.5119-517C>T n.5098-517C>T n.5083-517C>T n.5029-517C>T c.4712-517C>T (n.4712-517C>T) c.4640-517C>T (n.4640-517C>T) n.5505-517C>T n.5472-517C>T n.5451-517C>T n.5436-517C>T n.5382-517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614845_50614848delinsCAAG | CA2264110880 | CACNA1G | c.4760-516_4760-513delinsCAAG (n.4760-516_4760-513delinsCAAG) c.4658-516_4658-513delinsCAAG (n.4658-516_4658-513delinsCAAG) c.4691-516_4691-513delinsCAAG (n.4691-516_4691-513delinsCAAG) c.4706-516_4706-513delinsCAAG (n.4706-516_4706-513delinsCAAG) c.4637-516_4637-513delinsCAAG (n.4637-516_4637-513delinsCAAG) c.4727-516_4727-513delinsCAAG (n.4727-516_4727-513delinsCAAG) c.4604-516_4604-513delinsCAAG (n.4604-516_4604-513delinsCAAG) c.4625-516_4625-513delinsCAAG (n.4625-516_4625-513delinsCAAG) c.4781-516_4781-513delinsCAAG (n.4781-516_4781-513delinsCAAG) c.4589-516_4589-513delinsCAAG (n.4589-516_4589-513delinsCAAG) c.4679-516_4679-513delinsCAAG (n.4679-516_4679-513delinsCAAG) c.4652-516_4652-513delinsCAAG (n.4652-516_4652-513delinsCAAG) c.4646-516_4646-513delinsCAAG (n.4646-516_4646-513delinsCAAG) n.5152-516_5152-513delinsCAAG n.5119-516_5119-513delinsCAAG n.5098-516_5098-513delinsCAAG n.5083-516_5083-513delinsCAAG n.5029-516_5029-513delinsCAAG c.4712-516_4712-513delinsCAAG (n.4712-516_4712-513delinsCAAG) c.4640-516_4640-513delinsCAAG (n.4640-516_4640-513delinsCAAG) n.5505-516_5505-513delinsCAAG n.5472-516_5472-513delinsCAAG n.5451-516_5451-513delinsCAAG n.5436-516_5436-513delinsCAAG n.5382-516_5382-513delinsCAAG | |
17 | g.50614846A>C | CA2733877446 | CACNA1G | c.4760-515A>C (n.4760-515A>C) c.4658-515A>C (n.4658-515A>C) c.4691-515A>C (n.4691-515A>C) c.4706-515A>C (n.4706-515A>C) c.4637-515A>C (n.4637-515A>C) c.4727-515A>C (n.4727-515A>C) c.4604-515A>C (n.4604-515A>C) c.4625-515A>C (n.4625-515A>C) c.4781-515A>C (n.4781-515A>C) c.4589-515A>C (n.4589-515A>C) c.4679-515A>C (n.4679-515A>C) c.4652-515A>C (n.4652-515A>C) c.4646-515A>C (n.4646-515A>C) n.5152-515A>C n.5119-515A>C n.5098-515A>C n.5083-515A>C n.5029-515A>C c.4712-515A>C (n.4712-515A>C) c.4640-515A>C (n.4640-515A>C) n.5505-515A>C n.5472-515A>C n.5451-515A>C n.5436-515A>C n.5382-515A>C | dbSNP |
17 | g.50614850_50614852del | CA984483489 | CACNA1G | c.4760-511_4760-509del (n.4760-511_4760-509del) c.4658-511_4658-509del (n.4658-511_4658-509del) c.4691-511_4691-509del (n.4691-511_4691-509del) c.4706-511_4706-509del (n.4706-511_4706-509del) c.4637-511_4637-509del (n.4637-511_4637-509del) c.4727-511_4727-509del (n.4727-511_4727-509del) c.4604-511_4604-509del (n.4604-511_4604-509del) c.4625-511_4625-509del (n.4625-511_4625-509del) c.4781-511_4781-509del (n.4781-511_4781-509del) c.4589-511_4589-509del (n.4589-511_4589-509del) c.4679-511_4679-509del (n.4679-511_4679-509del) c.4652-511_4652-509del (n.4652-511_4652-509del) c.4646-511_4646-509del (n.4646-511_4646-509del) n.5152-511_5152-509del n.5119-511_5119-509del n.5098-511_5098-509del n.5083-511_5083-509del n.5029-511_5029-509del c.4712-511_4712-509del (n.4712-511_4712-509del) c.4640-511_4640-509del (n.4640-511_4640-509del) n.5505-511_5505-509del n.5472-511_5472-509del n.5451-511_5451-509del n.5436-511_5436-509del n.5382-511_5382-509del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614849A>G | CA2838418079 | CACNA1G | c.4760-512A>G (n.4760-512A>G) c.4658-512A>G (n.4658-512A>G) c.4691-512A>G (n.4691-512A>G) c.4706-512A>G (n.4706-512A>G) c.4637-512A>G (n.4637-512A>G) c.4727-512A>G (n.4727-512A>G) c.4604-512A>G (n.4604-512A>G) c.4625-512A>G (n.4625-512A>G) c.4781-512A>G (n.4781-512A>G) c.4589-512A>G (n.4589-512A>G) c.4679-512A>G (n.4679-512A>G) c.4652-512A>G (n.4652-512A>G) c.4646-512A>G (n.4646-512A>G) n.5152-512A>G n.5119-512A>G n.5098-512A>G n.5083-512A>G n.5029-512A>G c.4712-512A>G (n.4712-512A>G) c.4640-512A>G (n.4640-512A>G) n.5505-512A>G n.5472-512A>G n.5451-512A>G n.5436-512A>G n.5382-512A>G |