Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.50614652C>A | CA626509525 | CACNA1G | c.4760-709C>A (n.4760-709C>A) c.4658-709C>A (n.4658-709C>A) c.4691-709C>A (n.4691-709C>A) c.4706-709C>A (n.4706-709C>A) c.4637-709C>A (n.4637-709C>A) c.4727-709C>A (n.4727-709C>A) c.4604-709C>A (n.4604-709C>A) c.4625-709C>A (n.4625-709C>A) c.4781-709C>A (n.4781-709C>A) c.4589-709C>A (n.4589-709C>A) c.4679-709C>A (n.4679-709C>A) c.4652-709C>A (n.4652-709C>A) c.4646-709C>A (n.4646-709C>A) n.5152-709C>A n.5119-709C>A n.5098-709C>A n.5083-709C>A n.5029-709C>A c.4712-709C>A (n.4712-709C>A) c.4640-709C>A (n.4640-709C>A) n.5505-709C>A n.5472-709C>A n.5451-709C>A n.5436-709C>A n.5382-709C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50614657A>G | CA291636201 | CACNA1G | c.4760-704A>G (n.4760-704A>G) c.4658-704A>G (n.4658-704A>G) c.4691-704A>G (n.4691-704A>G) c.4706-704A>G (n.4706-704A>G) c.4637-704A>G (n.4637-704A>G) c.4727-704A>G (n.4727-704A>G) c.4604-704A>G (n.4604-704A>G) c.4625-704A>G (n.4625-704A>G) c.4781-704A>G (n.4781-704A>G) c.4589-704A>G (n.4589-704A>G) c.4679-704A>G (n.4679-704A>G) c.4652-704A>G (n.4652-704A>G) c.4646-704A>G (n.4646-704A>G) n.5152-704A>G n.5119-704A>G n.5098-704A>G n.5083-704A>G n.5029-704A>G c.4712-704A>G (n.4712-704A>G) c.4640-704A>G (n.4640-704A>G) n.5505-704A>G n.5472-704A>G n.5451-704A>G n.5436-704A>G n.5382-704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614658C>A | CA2264110792 | CACNA1G | c.4760-703C>A (n.4760-703C>A) c.4658-703C>A (n.4658-703C>A) c.4691-703C>A (n.4691-703C>A) c.4706-703C>A (n.4706-703C>A) c.4637-703C>A (n.4637-703C>A) c.4727-703C>A (n.4727-703C>A) c.4604-703C>A (n.4604-703C>A) c.4625-703C>A (n.4625-703C>A) c.4781-703C>A (n.4781-703C>A) c.4589-703C>A (n.4589-703C>A) c.4679-703C>A (n.4679-703C>A) c.4652-703C>A (n.4652-703C>A) c.4646-703C>A (n.4646-703C>A) n.5152-703C>A n.5119-703C>A n.5098-703C>A n.5083-703C>A n.5029-703C>A c.4712-703C>A (n.4712-703C>A) c.4640-703C>A (n.4640-703C>A) n.5505-703C>A n.5472-703C>A n.5451-703C>A n.5436-703C>A n.5382-703C>A | dbSNP |
17 | g.50614658C= | CA2264110793 | CACNA1G | c.4760-703C= (n.4760-703C=) c.4658-703C= (n.4658-703C=) c.4691-703C= (n.4691-703C=) c.4706-703C= (n.4706-703C=) c.4637-703C= (n.4637-703C=) c.4727-703C= (n.4727-703C=) c.4604-703C= (n.4604-703C=) c.4625-703C= (n.4625-703C=) c.4781-703C= (n.4781-703C=) c.4589-703C= (n.4589-703C=) c.4679-703C= (n.4679-703C=) c.4652-703C= (n.4652-703C=) c.4646-703C= (n.4646-703C=) n.5152-703C= n.5119-703C= n.5098-703C= n.5083-703C= n.5029-703C= c.4712-703C= (n.4712-703C=) c.4640-703C= (n.4640-703C=) n.5505-703C= n.5472-703C= n.5451-703C= n.5436-703C= n.5382-703C= | |
17 | g.50614658_50614659delinsCA | CA2264110791 | CACNA1G | c.4760-703_4760-702delinsCA (n.4760-703_4760-702delinsCA) c.4658-703_4658-702delinsCA (n.4658-703_4658-702delinsCA) c.4691-703_4691-702delinsCA (n.4691-703_4691-702delinsCA) c.4706-703_4706-702delinsCA (n.4706-703_4706-702delinsCA) c.4637-703_4637-702delinsCA (n.4637-703_4637-702delinsCA) c.4727-703_4727-702delinsCA (n.4727-703_4727-702delinsCA) c.4604-703_4604-702delinsCA (n.4604-703_4604-702delinsCA) c.4625-703_4625-702delinsCA (n.4625-703_4625-702delinsCA) c.4781-703_4781-702delinsCA (n.4781-703_4781-702delinsCA) c.4589-703_4589-702delinsCA (n.4589-703_4589-702delinsCA) c.4679-703_4679-702delinsCA (n.4679-703_4679-702delinsCA) c.4652-703_4652-702delinsCA (n.4652-703_4652-702delinsCA) c.4646-703_4646-702delinsCA (n.4646-703_4646-702delinsCA) n.5152-703_5152-702delinsCA n.5119-703_5119-702delinsCA n.5098-703_5098-702delinsCA n.5083-703_5083-702delinsCA n.5029-703_5029-702delinsCA c.4712-703_4712-702delinsCA (n.4712-703_4712-702delinsCA) c.4640-703_4640-702delinsCA (n.4640-703_4640-702delinsCA) n.5505-703_5505-702delinsCA n.5472-703_5472-702delinsCA n.5451-703_5451-702delinsCA n.5436-703_5436-702delinsCA n.5382-703_5382-702delinsCA | |
17 | g.50614659del | CA2264110794 | CACNA1G | c.4760-702del (n.4760-702del) c.4658-702del (n.4658-702del) c.4691-702del (n.4691-702del) c.4706-702del (n.4706-702del) c.4637-702del (n.4637-702del) c.4727-702del (n.4727-702del) c.4604-702del (n.4604-702del) c.4625-702del (n.4625-702del) c.4781-702del (n.4781-702del) c.4589-702del (n.4589-702del) c.4679-702del (n.4679-702del) c.4652-702del (n.4652-702del) c.4646-702del (n.4646-702del) n.5152-702del n.5119-702del n.5098-702del n.5083-702del n.5029-702del c.4712-702del (n.4712-702del) c.4640-702del (n.4640-702del) n.5505-702del n.5472-702del n.5451-702del n.5436-702del n.5382-702del | dbSNP |
17 | g.50614659_50614660insTGG | CA2509716335 | CACNA1G | c.4760-702_4760-701insTGG (n.4760-702_4760-701insTGG) c.4658-702_4658-701insTGG (n.4658-702_4658-701insTGG) c.4691-702_4691-701insTGG (n.4691-702_4691-701insTGG) c.4706-702_4706-701insTGG (n.4706-702_4706-701insTGG) c.4637-702_4637-701insTGG (n.4637-702_4637-701insTGG) c.4727-702_4727-701insTGG (n.4727-702_4727-701insTGG) c.4604-702_4604-701insTGG (n.4604-702_4604-701insTGG) c.4625-702_4625-701insTGG (n.4625-702_4625-701insTGG) c.4781-702_4781-701insTGG (n.4781-702_4781-701insTGG) c.4589-702_4589-701insTGG (n.4589-702_4589-701insTGG) c.4679-702_4679-701insTGG (n.4679-702_4679-701insTGG) c.4652-702_4652-701insTGG (n.4652-702_4652-701insTGG) c.4646-702_4646-701insTGG (n.4646-702_4646-701insTGG) n.5152-702_5152-701insTGG n.5119-702_5119-701insTGG n.5098-702_5098-701insTGG n.5083-702_5083-701insTGG n.5029-702_5029-701insTGG c.4712-702_4712-701insTGG (n.4712-702_4712-701insTGG) c.4640-702_4640-701insTGG (n.4640-702_4640-701insTGG) n.5505-702_5505-701insTGG n.5472-702_5472-701insTGG n.5451-702_5451-701insTGG n.5436-702_5436-701insTGG n.5382-702_5382-701insTGG | |
17 | g.50614660C= | CA2264110795 | CACNA1G | c.4760-701C= (n.4760-701C=) c.4658-701C= (n.4658-701C=) c.4691-701C= (n.4691-701C=) c.4706-701C= (n.4706-701C=) c.4637-701C= (n.4637-701C=) c.4727-701C= (n.4727-701C=) c.4604-701C= (n.4604-701C=) c.4625-701C= (n.4625-701C=) c.4781-701C= (n.4781-701C=) c.4589-701C= (n.4589-701C=) c.4679-701C= (n.4679-701C=) c.4652-701C= (n.4652-701C=) c.4646-701C= (n.4646-701C=) n.5152-701C= n.5119-701C= n.5098-701C= n.5083-701C= n.5029-701C= c.4712-701C= (n.4712-701C=) c.4640-701C= (n.4640-701C=) n.5505-701C= n.5472-701C= n.5451-701C= n.5436-701C= n.5382-701C= | |
17 | g.50614660C>T | CA772829442 | CACNA1G | c.4760-701C>T (n.4760-701C>T) c.4658-701C>T (n.4658-701C>T) c.4691-701C>T (n.4691-701C>T) c.4706-701C>T (n.4706-701C>T) c.4637-701C>T (n.4637-701C>T) c.4727-701C>T (n.4727-701C>T) c.4604-701C>T (n.4604-701C>T) c.4625-701C>T (n.4625-701C>T) c.4781-701C>T (n.4781-701C>T) c.4589-701C>T (n.4589-701C>T) c.4679-701C>T (n.4679-701C>T) c.4652-701C>T (n.4652-701C>T) c.4646-701C>T (n.4646-701C>T) n.5152-701C>T n.5119-701C>T n.5098-701C>T n.5083-701C>T n.5029-701C>T c.4712-701C>T (n.4712-701C>T) c.4640-701C>T (n.4640-701C>T) n.5505-701C>T n.5472-701C>T n.5451-701C>T n.5436-701C>T n.5382-701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614663A= | CA2264110796 | CACNA1G | c.4760-698A= (n.4760-698A=) c.4658-698A= (n.4658-698A=) c.4691-698A= (n.4691-698A=) c.4706-698A= (n.4706-698A=) c.4637-698A= (n.4637-698A=) c.4727-698A= (n.4727-698A=) c.4604-698A= (n.4604-698A=) c.4625-698A= (n.4625-698A=) c.4781-698A= (n.4781-698A=) c.4589-698A= (n.4589-698A=) c.4679-698A= (n.4679-698A=) c.4652-698A= (n.4652-698A=) c.4646-698A= (n.4646-698A=) n.5152-698A= n.5119-698A= n.5098-698A= n.5083-698A= n.5029-698A= c.4712-698A= (n.4712-698A=) c.4640-698A= (n.4640-698A=) n.5505-698A= n.5472-698A= n.5451-698A= n.5436-698A= n.5382-698A= | |
17 | g.50614663A>G | CA291636208 | CACNA1G | c.4760-698A>G (n.4760-698A>G) c.4658-698A>G (n.4658-698A>G) c.4691-698A>G (n.4691-698A>G) c.4706-698A>G (n.4706-698A>G) c.4637-698A>G (n.4637-698A>G) c.4727-698A>G (n.4727-698A>G) c.4604-698A>G (n.4604-698A>G) c.4625-698A>G (n.4625-698A>G) c.4781-698A>G (n.4781-698A>G) c.4589-698A>G (n.4589-698A>G) c.4679-698A>G (n.4679-698A>G) c.4652-698A>G (n.4652-698A>G) c.4646-698A>G (n.4646-698A>G) n.5152-698A>G n.5119-698A>G n.5098-698A>G n.5083-698A>G n.5029-698A>G c.4712-698A>G (n.4712-698A>G) c.4640-698A>G (n.4640-698A>G) n.5505-698A>G n.5472-698A>G n.5451-698A>G n.5436-698A>G n.5382-698A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614665G= | CA2264110797 | CACNA1G | c.4760-696G= (n.4760-696G=) c.4658-696G= (n.4658-696G=) c.4691-696G= (n.4691-696G=) c.4706-696G= (n.4706-696G=) c.4637-696G= (n.4637-696G=) c.4727-696G= (n.4727-696G=) c.4604-696G= (n.4604-696G=) c.4625-696G= (n.4625-696G=) c.4781-696G= (n.4781-696G=) c.4589-696G= (n.4589-696G=) c.4679-696G= (n.4679-696G=) c.4652-696G= (n.4652-696G=) c.4646-696G= (n.4646-696G=) n.5152-696G= n.5119-696G= n.5098-696G= n.5083-696G= n.5029-696G= c.4712-696G= (n.4712-696G=) c.4640-696G= (n.4640-696G=) n.5505-696G= n.5472-696G= n.5451-696G= n.5436-696G= n.5382-696G= | |
17 | g.50614665G>T | CA2264110798 | CACNA1G | c.4760-696G>T (n.4760-696G>T) c.4658-696G>T (n.4658-696G>T) c.4691-696G>T (n.4691-696G>T) c.4706-696G>T (n.4706-696G>T) c.4637-696G>T (n.4637-696G>T) c.4727-696G>T (n.4727-696G>T) c.4604-696G>T (n.4604-696G>T) c.4625-696G>T (n.4625-696G>T) c.4781-696G>T (n.4781-696G>T) c.4589-696G>T (n.4589-696G>T) c.4679-696G>T (n.4679-696G>T) c.4652-696G>T (n.4652-696G>T) c.4646-696G>T (n.4646-696G>T) n.5152-696G>T n.5119-696G>T n.5098-696G>T n.5083-696G>T n.5029-696G>T c.4712-696G>T (n.4712-696G>T) c.4640-696G>T (n.4640-696G>T) n.5505-696G>T n.5472-696G>T n.5451-696G>T n.5436-696G>T n.5382-696G>T | dbSNP |
17 | g.50614666A= | CA2264110799 | CACNA1G | c.4760-695A= (n.4760-695A=) c.4658-695A= (n.4658-695A=) c.4691-695A= (n.4691-695A=) c.4706-695A= (n.4706-695A=) c.4637-695A= (n.4637-695A=) c.4727-695A= (n.4727-695A=) c.4604-695A= (n.4604-695A=) c.4625-695A= (n.4625-695A=) c.4781-695A= (n.4781-695A=) c.4589-695A= (n.4589-695A=) c.4679-695A= (n.4679-695A=) c.4652-695A= (n.4652-695A=) c.4646-695A= (n.4646-695A=) n.5152-695A= n.5119-695A= n.5098-695A= n.5083-695A= n.5029-695A= c.4712-695A= (n.4712-695A=) c.4640-695A= (n.4640-695A=) n.5505-695A= n.5472-695A= n.5451-695A= n.5436-695A= n.5382-695A= | |
17 | g.50614666A>T | CA626509531 | CACNA1G | c.4760-695A>T (n.4760-695A>T) c.4658-695A>T (n.4658-695A>T) c.4691-695A>T (n.4691-695A>T) c.4706-695A>T (n.4706-695A>T) c.4637-695A>T (n.4637-695A>T) c.4727-695A>T (n.4727-695A>T) c.4604-695A>T (n.4604-695A>T) c.4625-695A>T (n.4625-695A>T) c.4781-695A>T (n.4781-695A>T) c.4589-695A>T (n.4589-695A>T) c.4679-695A>T (n.4679-695A>T) c.4652-695A>T (n.4652-695A>T) c.4646-695A>T (n.4646-695A>T) n.5152-695A>T n.5119-695A>T n.5098-695A>T n.5083-695A>T n.5029-695A>T c.4712-695A>T (n.4712-695A>T) c.4640-695A>T (n.4640-695A>T) n.5505-695A>T n.5472-695A>T n.5451-695A>T n.5436-695A>T n.5382-695A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614669A= | CA2264110800 | CACNA1G | c.4760-692A= (n.4760-692A=) c.4658-692A= (n.4658-692A=) c.4691-692A= (n.4691-692A=) c.4706-692A= (n.4706-692A=) c.4637-692A= (n.4637-692A=) c.4727-692A= (n.4727-692A=) c.4604-692A= (n.4604-692A=) c.4625-692A= (n.4625-692A=) c.4781-692A= (n.4781-692A=) c.4589-692A= (n.4589-692A=) c.4679-692A= (n.4679-692A=) c.4652-692A= (n.4652-692A=) c.4646-692A= (n.4646-692A=) n.5152-692A= n.5119-692A= n.5098-692A= n.5083-692A= n.5029-692A= c.4712-692A= (n.4712-692A=) c.4640-692A= (n.4640-692A=) n.5505-692A= n.5472-692A= n.5451-692A= n.5436-692A= n.5382-692A= | |
17 | g.50614669A>T | CA772829445 | CACNA1G | c.4760-692A>T (n.4760-692A>T) c.4658-692A>T (n.4658-692A>T) c.4691-692A>T (n.4691-692A>T) c.4706-692A>T (n.4706-692A>T) c.4637-692A>T (n.4637-692A>T) c.4727-692A>T (n.4727-692A>T) c.4604-692A>T (n.4604-692A>T) c.4625-692A>T (n.4625-692A>T) c.4781-692A>T (n.4781-692A>T) c.4589-692A>T (n.4589-692A>T) c.4679-692A>T (n.4679-692A>T) c.4652-692A>T (n.4652-692A>T) c.4646-692A>T (n.4646-692A>T) n.5152-692A>T n.5119-692A>T n.5098-692A>T n.5083-692A>T n.5029-692A>T c.4712-692A>T (n.4712-692A>T) c.4640-692A>T (n.4640-692A>T) n.5505-692A>T n.5472-692A>T n.5451-692A>T n.5436-692A>T n.5382-692A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614671G>A | CA2264110802 | CACNA1G | c.4760-690G>A (n.4760-690G>A) c.4658-690G>A (n.4658-690G>A) c.4691-690G>A (n.4691-690G>A) c.4706-690G>A (n.4706-690G>A) c.4637-690G>A (n.4637-690G>A) c.4727-690G>A (n.4727-690G>A) c.4604-690G>A (n.4604-690G>A) c.4625-690G>A (n.4625-690G>A) c.4781-690G>A (n.4781-690G>A) c.4589-690G>A (n.4589-690G>A) c.4679-690G>A (n.4679-690G>A) c.4652-690G>A (n.4652-690G>A) c.4646-690G>A (n.4646-690G>A) n.5152-690G>A n.5119-690G>A n.5098-690G>A n.5083-690G>A n.5029-690G>A c.4712-690G>A (n.4712-690G>A) c.4640-690G>A (n.4640-690G>A) n.5505-690G>A n.5472-690G>A n.5451-690G>A n.5436-690G>A n.5382-690G>A | dbSNP |
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17 | g.50614672C>T | CA984483480 | CACNA1G | c.4760-689C>T (n.4760-689C>T) c.4658-689C>T (n.4658-689C>T) c.4691-689C>T (n.4691-689C>T) c.4706-689C>T (n.4706-689C>T) c.4637-689C>T (n.4637-689C>T) c.4727-689C>T (n.4727-689C>T) c.4604-689C>T (n.4604-689C>T) c.4625-689C>T (n.4625-689C>T) c.4781-689C>T (n.4781-689C>T) c.4589-689C>T (n.4589-689C>T) c.4679-689C>T (n.4679-689C>T) c.4652-689C>T (n.4652-689C>T) c.4646-689C>T (n.4646-689C>T) n.5152-689C>T n.5119-689C>T n.5098-689C>T n.5083-689C>T n.5029-689C>T c.4712-689C>T (n.4712-689C>T) c.4640-689C>T (n.4640-689C>T) n.5505-689C>T n.5472-689C>T n.5451-689C>T n.5436-689C>T n.5382-689C>T | dbSNP |
17 | g.50614674G>C | CA2595109822 | CACNA1G | c.4760-687G>C (n.4760-687G>C) c.4658-687G>C (n.4658-687G>C) c.4691-687G>C (n.4691-687G>C) c.4706-687G>C (n.4706-687G>C) c.4637-687G>C (n.4637-687G>C) c.4727-687G>C (n.4727-687G>C) c.4604-687G>C (n.4604-687G>C) c.4625-687G>C (n.4625-687G>C) c.4781-687G>C (n.4781-687G>C) c.4589-687G>C (n.4589-687G>C) c.4679-687G>C (n.4679-687G>C) c.4652-687G>C (n.4652-687G>C) c.4646-687G>C (n.4646-687G>C) n.5152-687G>C n.5119-687G>C n.5098-687G>C n.5083-687G>C n.5029-687G>C c.4712-687G>C (n.4712-687G>C) c.4640-687G>C (n.4640-687G>C) n.5505-687G>C n.5472-687G>C n.5451-687G>C n.5436-687G>C n.5382-687G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614676G>A | CA291636211 | CACNA1G | c.4760-685G>A (n.4760-685G>A) c.4658-685G>A (n.4658-685G>A) c.4691-685G>A (n.4691-685G>A) c.4706-685G>A (n.4706-685G>A) c.4637-685G>A (n.4637-685G>A) c.4727-685G>A (n.4727-685G>A) c.4604-685G>A (n.4604-685G>A) c.4625-685G>A (n.4625-685G>A) c.4781-685G>A (n.4781-685G>A) c.4589-685G>A (n.4589-685G>A) c.4679-685G>A (n.4679-685G>A) c.4652-685G>A (n.4652-685G>A) c.4646-685G>A (n.4646-685G>A) n.5152-685G>A n.5119-685G>A n.5098-685G>A n.5083-685G>A n.5029-685G>A c.4712-685G>A (n.4712-685G>A) c.4640-685G>A (n.4640-685G>A) n.5505-685G>A n.5472-685G>A n.5451-685G>A n.5436-685G>A n.5382-685G>A | dbSNP |
17 | g.50614676G= | CA2264110804 | CACNA1G | c.4760-685G= (n.4760-685G=) c.4658-685G= (n.4658-685G=) c.4691-685G= (n.4691-685G=) c.4706-685G= (n.4706-685G=) c.4637-685G= (n.4637-685G=) c.4727-685G= (n.4727-685G=) c.4604-685G= (n.4604-685G=) c.4625-685G= (n.4625-685G=) c.4781-685G= (n.4781-685G=) c.4589-685G= (n.4589-685G=) c.4679-685G= (n.4679-685G=) c.4652-685G= (n.4652-685G=) c.4646-685G= (n.4646-685G=) n.5152-685G= n.5119-685G= n.5098-685G= n.5083-685G= n.5029-685G= c.4712-685G= (n.4712-685G=) c.4640-685G= (n.4640-685G=) n.5505-685G= n.5472-685G= n.5451-685G= n.5436-685G= n.5382-685G= | |
17 | g.50614676G>T | CA2264110805 | CACNA1G | c.4760-685G>T (n.4760-685G>T) c.4658-685G>T (n.4658-685G>T) c.4691-685G>T (n.4691-685G>T) c.4706-685G>T (n.4706-685G>T) c.4637-685G>T (n.4637-685G>T) c.4727-685G>T (n.4727-685G>T) c.4604-685G>T (n.4604-685G>T) c.4625-685G>T (n.4625-685G>T) c.4781-685G>T (n.4781-685G>T) c.4589-685G>T (n.4589-685G>T) c.4679-685G>T (n.4679-685G>T) c.4652-685G>T (n.4652-685G>T) c.4646-685G>T (n.4646-685G>T) n.5152-685G>T n.5119-685G>T n.5098-685G>T n.5083-685G>T n.5029-685G>T c.4712-685G>T (n.4712-685G>T) c.4640-685G>T (n.4640-685G>T) n.5505-685G>T n.5472-685G>T n.5451-685G>T n.5436-685G>T n.5382-685G>T | dbSNP |
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17 | g.50614680T>C | CA984483481 | CACNA1G | c.4760-681T>C (n.4760-681T>C) c.4658-681T>C (n.4658-681T>C) c.4691-681T>C (n.4691-681T>C) c.4706-681T>C (n.4706-681T>C) c.4637-681T>C (n.4637-681T>C) c.4727-681T>C (n.4727-681T>C) c.4604-681T>C (n.4604-681T>C) c.4625-681T>C (n.4625-681T>C) c.4781-681T>C (n.4781-681T>C) c.4589-681T>C (n.4589-681T>C) c.4679-681T>C (n.4679-681T>C) c.4652-681T>C (n.4652-681T>C) c.4646-681T>C (n.4646-681T>C) n.5152-681T>C n.5119-681T>C n.5098-681T>C n.5083-681T>C n.5029-681T>C c.4712-681T>C (n.4712-681T>C) c.4640-681T>C (n.4640-681T>C) n.5505-681T>C n.5472-681T>C n.5451-681T>C n.5436-681T>C n.5382-681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614680T= | CA2264110806 | CACNA1G | c.4760-681T= (n.4760-681T=) c.4658-681T= (n.4658-681T=) c.4691-681T= (n.4691-681T=) c.4706-681T= (n.4706-681T=) c.4637-681T= (n.4637-681T=) c.4727-681T= (n.4727-681T=) c.4604-681T= (n.4604-681T=) c.4625-681T= (n.4625-681T=) c.4781-681T= (n.4781-681T=) c.4589-681T= (n.4589-681T=) c.4679-681T= (n.4679-681T=) c.4652-681T= (n.4652-681T=) c.4646-681T= (n.4646-681T=) n.5152-681T= n.5119-681T= n.5098-681T= n.5083-681T= n.5029-681T= c.4712-681T= (n.4712-681T=) c.4640-681T= (n.4640-681T=) n.5505-681T= n.5472-681T= n.5451-681T= n.5436-681T= n.5382-681T= | |
17 | g.50614681G>A | CA772829446 | CACNA1G | c.4760-680G>A (n.4760-680G>A) c.4658-680G>A (n.4658-680G>A) c.4691-680G>A (n.4691-680G>A) c.4706-680G>A (n.4706-680G>A) c.4637-680G>A (n.4637-680G>A) c.4727-680G>A (n.4727-680G>A) c.4604-680G>A (n.4604-680G>A) c.4625-680G>A (n.4625-680G>A) c.4781-680G>A (n.4781-680G>A) c.4589-680G>A (n.4589-680G>A) c.4679-680G>A (n.4679-680G>A) c.4652-680G>A (n.4652-680G>A) c.4646-680G>A (n.4646-680G>A) n.5152-680G>A n.5119-680G>A n.5098-680G>A n.5083-680G>A n.5029-680G>A c.4712-680G>A (n.4712-680G>A) c.4640-680G>A (n.4640-680G>A) n.5505-680G>A n.5472-680G>A n.5451-680G>A n.5436-680G>A n.5382-680G>A | dbSNP |
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17 | g.50614685C= | CA2264110808 | CACNA1G | c.4760-676C= (n.4760-676C=) c.4658-676C= (n.4658-676C=) c.4691-676C= (n.4691-676C=) c.4706-676C= (n.4706-676C=) c.4637-676C= (n.4637-676C=) c.4727-676C= (n.4727-676C=) c.4604-676C= (n.4604-676C=) c.4625-676C= (n.4625-676C=) c.4781-676C= (n.4781-676C=) c.4589-676C= (n.4589-676C=) c.4679-676C= (n.4679-676C=) c.4652-676C= (n.4652-676C=) c.4646-676C= (n.4646-676C=) n.5152-676C= n.5119-676C= n.5098-676C= n.5083-676C= n.5029-676C= c.4712-676C= (n.4712-676C=) c.4640-676C= (n.4640-676C=) n.5505-676C= n.5472-676C= n.5451-676C= n.5436-676C= n.5382-676C= | |
17 | g.50614685C>T | CA2264110809 | CACNA1G | c.4760-676C>T (n.4760-676C>T) c.4658-676C>T (n.4658-676C>T) c.4691-676C>T (n.4691-676C>T) c.4706-676C>T (n.4706-676C>T) c.4637-676C>T (n.4637-676C>T) c.4727-676C>T (n.4727-676C>T) c.4604-676C>T (n.4604-676C>T) c.4625-676C>T (n.4625-676C>T) c.4781-676C>T (n.4781-676C>T) c.4589-676C>T (n.4589-676C>T) c.4679-676C>T (n.4679-676C>T) c.4652-676C>T (n.4652-676C>T) c.4646-676C>T (n.4646-676C>T) n.5152-676C>T n.5119-676C>T n.5098-676C>T n.5083-676C>T n.5029-676C>T c.4712-676C>T (n.4712-676C>T) c.4640-676C>T (n.4640-676C>T) n.5505-676C>T n.5472-676C>T n.5451-676C>T n.5436-676C>T n.5382-676C>T | dbSNP |
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17 | g.50614699T= | CA2264110813 | CACNA1G | c.4760-662T= (n.4760-662T=) c.4658-662T= (n.4658-662T=) c.4691-662T= (n.4691-662T=) c.4706-662T= (n.4706-662T=) c.4637-662T= (n.4637-662T=) c.4727-662T= (n.4727-662T=) c.4604-662T= (n.4604-662T=) c.4625-662T= (n.4625-662T=) c.4781-662T= (n.4781-662T=) c.4589-662T= (n.4589-662T=) c.4679-662T= (n.4679-662T=) c.4652-662T= (n.4652-662T=) c.4646-662T= (n.4646-662T=) n.5152-662T= n.5119-662T= n.5098-662T= n.5083-662T= n.5029-662T= c.4712-662T= (n.4712-662T=) c.4640-662T= (n.4640-662T=) n.5505-662T= n.5472-662T= n.5451-662T= n.5436-662T= n.5382-662T= | |
17 | g.50614702G>C | CA626509533 | CACNA1G | c.4760-659G>C (n.4760-659G>C) c.4658-659G>C (n.4658-659G>C) c.4691-659G>C (n.4691-659G>C) c.4706-659G>C (n.4706-659G>C) c.4637-659G>C (n.4637-659G>C) c.4727-659G>C (n.4727-659G>C) c.4604-659G>C (n.4604-659G>C) c.4625-659G>C (n.4625-659G>C) c.4781-659G>C (n.4781-659G>C) c.4589-659G>C (n.4589-659G>C) c.4679-659G>C (n.4679-659G>C) c.4652-659G>C (n.4652-659G>C) c.4646-659G>C (n.4646-659G>C) n.5152-659G>C n.5119-659G>C n.5098-659G>C n.5083-659G>C n.5029-659G>C c.4712-659G>C (n.4712-659G>C) c.4640-659G>C (n.4640-659G>C) n.5505-659G>C n.5472-659G>C n.5451-659G>C n.5436-659G>C n.5382-659G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614702G= | CA2264110814 | CACNA1G | c.4760-659G= (n.4760-659G=) c.4658-659G= (n.4658-659G=) c.4691-659G= (n.4691-659G=) c.4706-659G= (n.4706-659G=) c.4637-659G= (n.4637-659G=) c.4727-659G= (n.4727-659G=) c.4604-659G= (n.4604-659G=) c.4625-659G= (n.4625-659G=) c.4781-659G= (n.4781-659G=) c.4589-659G= (n.4589-659G=) c.4679-659G= (n.4679-659G=) c.4652-659G= (n.4652-659G=) c.4646-659G= (n.4646-659G=) n.5152-659G= n.5119-659G= n.5098-659G= n.5083-659G= n.5029-659G= c.4712-659G= (n.4712-659G=) c.4640-659G= (n.4640-659G=) n.5505-659G= n.5472-659G= n.5451-659G= n.5436-659G= n.5382-659G= | |
17 | g.50614703_50614704insTT | CA984483483 | CACNA1G | c.4760-658_4760-657insTT (n.4760-658_4760-657insTT) c.4658-658_4658-657insTT (n.4658-658_4658-657insTT) c.4691-658_4691-657insTT (n.4691-658_4691-657insTT) c.4706-658_4706-657insTT (n.4706-658_4706-657insTT) c.4637-658_4637-657insTT (n.4637-658_4637-657insTT) c.4727-658_4727-657insTT (n.4727-658_4727-657insTT) c.4604-658_4604-657insTT (n.4604-658_4604-657insTT) c.4625-658_4625-657insTT (n.4625-658_4625-657insTT) c.4781-658_4781-657insTT (n.4781-658_4781-657insTT) c.4589-658_4589-657insTT (n.4589-658_4589-657insTT) c.4679-658_4679-657insTT (n.4679-658_4679-657insTT) c.4652-658_4652-657insTT (n.4652-658_4652-657insTT) c.4646-658_4646-657insTT (n.4646-658_4646-657insTT) n.5152-658_5152-657insTT n.5119-658_5119-657insTT n.5098-658_5098-657insTT n.5083-658_5083-657insTT n.5029-658_5029-657insTT c.4712-658_4712-657insTT (n.4712-658_4712-657insTT) c.4640-658_4640-657insTT (n.4640-658_4640-657insTT) n.5505-658_5505-657insTT n.5472-658_5472-657insTT n.5451-658_5451-657insTT n.5436-658_5436-657insTT n.5382-658_5382-657insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614705C= | CA2264110815 | CACNA1G | c.4760-656C= (n.4760-656C=) c.4658-656C= (n.4658-656C=) c.4691-656C= (n.4691-656C=) c.4706-656C= (n.4706-656C=) c.4637-656C= (n.4637-656C=) c.4727-656C= (n.4727-656C=) c.4604-656C= (n.4604-656C=) c.4625-656C= (n.4625-656C=) c.4781-656C= (n.4781-656C=) c.4589-656C= (n.4589-656C=) c.4679-656C= (n.4679-656C=) c.4652-656C= (n.4652-656C=) c.4646-656C= (n.4646-656C=) n.5152-656C= n.5119-656C= n.5098-656C= n.5083-656C= n.5029-656C= c.4712-656C= (n.4712-656C=) c.4640-656C= (n.4640-656C=) n.5505-656C= n.5472-656C= n.5451-656C= n.5436-656C= n.5382-656C= | |
17 | g.50614705C>T | CA291636213 | CACNA1G | c.4760-656C>T (n.4760-656C>T) c.4658-656C>T (n.4658-656C>T) c.4691-656C>T (n.4691-656C>T) c.4706-656C>T (n.4706-656C>T) c.4637-656C>T (n.4637-656C>T) c.4727-656C>T (n.4727-656C>T) c.4604-656C>T (n.4604-656C>T) c.4625-656C>T (n.4625-656C>T) c.4781-656C>T (n.4781-656C>T) c.4589-656C>T (n.4589-656C>T) c.4679-656C>T (n.4679-656C>T) c.4652-656C>T (n.4652-656C>T) c.4646-656C>T (n.4646-656C>T) n.5152-656C>T n.5119-656C>T n.5098-656C>T n.5083-656C>T n.5029-656C>T c.4712-656C>T (n.4712-656C>T) c.4640-656C>T (n.4640-656C>T) n.5505-656C>T n.5472-656C>T n.5451-656C>T n.5436-656C>T n.5382-656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614706A= | CA2264110816 | CACNA1G | c.4760-655A= (n.4760-655A=) c.4658-655A= (n.4658-655A=) c.4691-655A= (n.4691-655A=) c.4706-655A= (n.4706-655A=) c.4637-655A= (n.4637-655A=) c.4727-655A= (n.4727-655A=) c.4604-655A= (n.4604-655A=) c.4625-655A= (n.4625-655A=) c.4781-655A= (n.4781-655A=) c.4589-655A= (n.4589-655A=) c.4679-655A= (n.4679-655A=) c.4652-655A= (n.4652-655A=) c.4646-655A= (n.4646-655A=) n.5152-655A= n.5119-655A= n.5098-655A= n.5083-655A= n.5029-655A= c.4712-655A= (n.4712-655A=) c.4640-655A= (n.4640-655A=) n.5505-655A= n.5472-655A= n.5451-655A= n.5436-655A= n.5382-655A= | |
17 | g.50614706A>G | CA2264110817 | CACNA1G | c.4760-655A>G (n.4760-655A>G) c.4658-655A>G (n.4658-655A>G) c.4691-655A>G (n.4691-655A>G) c.4706-655A>G (n.4706-655A>G) c.4637-655A>G (n.4637-655A>G) c.4727-655A>G (n.4727-655A>G) c.4604-655A>G (n.4604-655A>G) c.4625-655A>G (n.4625-655A>G) c.4781-655A>G (n.4781-655A>G) c.4589-655A>G (n.4589-655A>G) c.4679-655A>G (n.4679-655A>G) c.4652-655A>G (n.4652-655A>G) c.4646-655A>G (n.4646-655A>G) n.5152-655A>G n.5119-655A>G n.5098-655A>G n.5083-655A>G n.5029-655A>G c.4712-655A>G (n.4712-655A>G) c.4640-655A>G (n.4640-655A>G) n.5505-655A>G n.5472-655A>G n.5451-655A>G n.5436-655A>G n.5382-655A>G | dbSNP |
17 | g.50614709A= | CA2264110818 | CACNA1G | c.4760-652A= (n.4760-652A=) c.4658-652A= (n.4658-652A=) c.4691-652A= (n.4691-652A=) c.4706-652A= (n.4706-652A=) c.4637-652A= (n.4637-652A=) c.4727-652A= (n.4727-652A=) c.4604-652A= (n.4604-652A=) c.4625-652A= (n.4625-652A=) c.4781-652A= (n.4781-652A=) c.4589-652A= (n.4589-652A=) c.4679-652A= (n.4679-652A=) c.4652-652A= (n.4652-652A=) c.4646-652A= (n.4646-652A=) n.5152-652A= n.5119-652A= n.5098-652A= n.5083-652A= n.5029-652A= c.4712-652A= (n.4712-652A=) c.4640-652A= (n.4640-652A=) n.5505-652A= n.5472-652A= n.5451-652A= n.5436-652A= n.5382-652A= | |
17 | g.50614709A>C | CA772829450 | CACNA1G | c.4760-652A>C (n.4760-652A>C) c.4658-652A>C (n.4658-652A>C) c.4691-652A>C (n.4691-652A>C) c.4706-652A>C (n.4706-652A>C) c.4637-652A>C (n.4637-652A>C) c.4727-652A>C (n.4727-652A>C) c.4604-652A>C (n.4604-652A>C) c.4625-652A>C (n.4625-652A>C) c.4781-652A>C (n.4781-652A>C) c.4589-652A>C (n.4589-652A>C) c.4679-652A>C (n.4679-652A>C) c.4652-652A>C (n.4652-652A>C) c.4646-652A>C (n.4646-652A>C) n.5152-652A>C n.5119-652A>C n.5098-652A>C n.5083-652A>C n.5029-652A>C c.4712-652A>C (n.4712-652A>C) c.4640-652A>C (n.4640-652A>C) n.5505-652A>C n.5472-652A>C n.5451-652A>C n.5436-652A>C n.5382-652A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614711G>A | CA2836842533 | CACNA1G | c.4760-650G>A (n.4760-650G>A) c.4658-650G>A (n.4658-650G>A) c.4691-650G>A (n.4691-650G>A) c.4706-650G>A (n.4706-650G>A) c.4637-650G>A (n.4637-650G>A) c.4727-650G>A (n.4727-650G>A) c.4604-650G>A (n.4604-650G>A) c.4625-650G>A (n.4625-650G>A) c.4781-650G>A (n.4781-650G>A) c.4589-650G>A (n.4589-650G>A) c.4679-650G>A (n.4679-650G>A) c.4652-650G>A (n.4652-650G>A) c.4646-650G>A (n.4646-650G>A) n.5152-650G>A n.5119-650G>A n.5098-650G>A n.5083-650G>A n.5029-650G>A c.4712-650G>A (n.4712-650G>A) c.4640-650G>A (n.4640-650G>A) n.5505-650G>A n.5472-650G>A n.5451-650G>A n.5436-650G>A n.5382-650G>A | |
17 | g.50614716G>A | CA984483484 | CACNA1G | c.4760-645G>A (n.4760-645G>A) c.4658-645G>A (n.4658-645G>A) c.4691-645G>A (n.4691-645G>A) c.4706-645G>A (n.4706-645G>A) c.4637-645G>A (n.4637-645G>A) c.4727-645G>A (n.4727-645G>A) c.4604-645G>A (n.4604-645G>A) c.4625-645G>A (n.4625-645G>A) c.4781-645G>A (n.4781-645G>A) c.4589-645G>A (n.4589-645G>A) c.4679-645G>A (n.4679-645G>A) c.4652-645G>A (n.4652-645G>A) c.4646-645G>A (n.4646-645G>A) n.5152-645G>A n.5119-645G>A n.5098-645G>A n.5083-645G>A n.5029-645G>A c.4712-645G>A (n.4712-645G>A) c.4640-645G>A (n.4640-645G>A) n.5505-645G>A n.5472-645G>A n.5451-645G>A n.5436-645G>A n.5382-645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614716G= | CA2264110819 | CACNA1G | c.4760-645G= (n.4760-645G=) c.4658-645G= (n.4658-645G=) c.4691-645G= (n.4691-645G=) c.4706-645G= (n.4706-645G=) c.4637-645G= (n.4637-645G=) c.4727-645G= (n.4727-645G=) c.4604-645G= (n.4604-645G=) c.4625-645G= (n.4625-645G=) c.4781-645G= (n.4781-645G=) c.4589-645G= (n.4589-645G=) c.4679-645G= (n.4679-645G=) c.4652-645G= (n.4652-645G=) c.4646-645G= (n.4646-645G=) n.5152-645G= n.5119-645G= n.5098-645G= n.5083-645G= n.5029-645G= c.4712-645G= (n.4712-645G=) c.4640-645G= (n.4640-645G=) n.5505-645G= n.5472-645G= n.5451-645G= n.5436-645G= n.5382-645G= | |
17 | g.50614719C= | CA2264110820 | CACNA1G | c.4760-642C= (n.4760-642C=) c.4658-642C= (n.4658-642C=) c.4691-642C= (n.4691-642C=) c.4706-642C= (n.4706-642C=) c.4637-642C= (n.4637-642C=) c.4727-642C= (n.4727-642C=) c.4604-642C= (n.4604-642C=) c.4625-642C= (n.4625-642C=) c.4781-642C= (n.4781-642C=) c.4589-642C= (n.4589-642C=) c.4679-642C= (n.4679-642C=) c.4652-642C= (n.4652-642C=) c.4646-642C= (n.4646-642C=) n.5152-642C= n.5119-642C= n.5098-642C= n.5083-642C= n.5029-642C= c.4712-642C= (n.4712-642C=) c.4640-642C= (n.4640-642C=) n.5505-642C= n.5472-642C= n.5451-642C= n.5436-642C= n.5382-642C= | |
17 | g.50614719C>T | CA984483485 | CACNA1G | c.4760-642C>T (n.4760-642C>T) c.4658-642C>T (n.4658-642C>T) c.4691-642C>T (n.4691-642C>T) c.4706-642C>T (n.4706-642C>T) c.4637-642C>T (n.4637-642C>T) c.4727-642C>T (n.4727-642C>T) c.4604-642C>T (n.4604-642C>T) c.4625-642C>T (n.4625-642C>T) c.4781-642C>T (n.4781-642C>T) c.4589-642C>T (n.4589-642C>T) c.4679-642C>T (n.4679-642C>T) c.4652-642C>T (n.4652-642C>T) c.4646-642C>T (n.4646-642C>T) n.5152-642C>T n.5119-642C>T n.5098-642C>T n.5083-642C>T n.5029-642C>T c.4712-642C>T (n.4712-642C>T) c.4640-642C>T (n.4640-642C>T) n.5505-642C>T n.5472-642C>T n.5451-642C>T n.5436-642C>T n.5382-642C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614721C>A | CA2581314858 | CACNA1G | c.4760-640C>A (n.4760-640C>A) c.4658-640C>A (n.4658-640C>A) c.4691-640C>A (n.4691-640C>A) c.4706-640C>A (n.4706-640C>A) c.4637-640C>A (n.4637-640C>A) c.4727-640C>A (n.4727-640C>A) c.4604-640C>A (n.4604-640C>A) c.4625-640C>A (n.4625-640C>A) c.4781-640C>A (n.4781-640C>A) c.4589-640C>A (n.4589-640C>A) c.4679-640C>A (n.4679-640C>A) c.4652-640C>A (n.4652-640C>A) c.4646-640C>A (n.4646-640C>A) n.5152-640C>A n.5119-640C>A n.5098-640C>A n.5083-640C>A n.5029-640C>A c.4712-640C>A (n.4712-640C>A) c.4640-640C>A (n.4640-640C>A) n.5505-640C>A n.5472-640C>A n.5451-640C>A n.5436-640C>A n.5382-640C>A | |
17 | g.50614721C= | CA2264110821 | CACNA1G | c.4760-640C= (n.4760-640C=) c.4658-640C= (n.4658-640C=) c.4691-640C= (n.4691-640C=) c.4706-640C= (n.4706-640C=) c.4637-640C= (n.4637-640C=) c.4727-640C= (n.4727-640C=) c.4604-640C= (n.4604-640C=) c.4625-640C= (n.4625-640C=) c.4781-640C= (n.4781-640C=) c.4589-640C= (n.4589-640C=) c.4679-640C= (n.4679-640C=) c.4652-640C= (n.4652-640C=) c.4646-640C= (n.4646-640C=) n.5152-640C= n.5119-640C= n.5098-640C= n.5083-640C= n.5029-640C= c.4712-640C= (n.4712-640C=) c.4640-640C= (n.4640-640C=) n.5505-640C= n.5472-640C= n.5451-640C= n.5436-640C= n.5382-640C= | |
17 | g.50614721C>G | CA2581314859 | CACNA1G | c.4760-640C>G (n.4760-640C>G) c.4658-640C>G (n.4658-640C>G) c.4691-640C>G (n.4691-640C>G) c.4706-640C>G (n.4706-640C>G) c.4637-640C>G (n.4637-640C>G) c.4727-640C>G (n.4727-640C>G) c.4604-640C>G (n.4604-640C>G) c.4625-640C>G (n.4625-640C>G) c.4781-640C>G (n.4781-640C>G) c.4589-640C>G (n.4589-640C>G) c.4679-640C>G (n.4679-640C>G) c.4652-640C>G (n.4652-640C>G) c.4646-640C>G (n.4646-640C>G) n.5152-640C>G n.5119-640C>G n.5098-640C>G n.5083-640C>G n.5029-640C>G c.4712-640C>G (n.4712-640C>G) c.4640-640C>G (n.4640-640C>G) n.5505-640C>G n.5472-640C>G n.5451-640C>G n.5436-640C>G n.5382-640C>G | |
17 | g.50614721C>T | CA291636215 | CACNA1G | c.4760-640C>T (n.4760-640C>T) c.4658-640C>T (n.4658-640C>T) c.4691-640C>T (n.4691-640C>T) c.4706-640C>T (n.4706-640C>T) c.4637-640C>T (n.4637-640C>T) c.4727-640C>T (n.4727-640C>T) c.4604-640C>T (n.4604-640C>T) c.4625-640C>T (n.4625-640C>T) c.4781-640C>T (n.4781-640C>T) c.4589-640C>T (n.4589-640C>T) c.4679-640C>T (n.4679-640C>T) c.4652-640C>T (n.4652-640C>T) c.4646-640C>T (n.4646-640C>T) n.5152-640C>T n.5119-640C>T n.5098-640C>T n.5083-640C>T n.5029-640C>T c.4712-640C>T (n.4712-640C>T) c.4640-640C>T (n.4640-640C>T) n.5505-640C>T n.5472-640C>T n.5451-640C>T n.5436-640C>T n.5382-640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614723C>A | CA2264110823 | CACNA1G | c.4760-638C>A (n.4760-638C>A) c.4658-638C>A (n.4658-638C>A) c.4691-638C>A (n.4691-638C>A) c.4706-638C>A (n.4706-638C>A) c.4637-638C>A (n.4637-638C>A) c.4727-638C>A (n.4727-638C>A) c.4604-638C>A (n.4604-638C>A) c.4625-638C>A (n.4625-638C>A) c.4781-638C>A (n.4781-638C>A) c.4589-638C>A (n.4589-638C>A) c.4679-638C>A (n.4679-638C>A) c.4652-638C>A (n.4652-638C>A) c.4646-638C>A (n.4646-638C>A) n.5152-638C>A n.5119-638C>A n.5098-638C>A n.5083-638C>A n.5029-638C>A c.4712-638C>A (n.4712-638C>A) c.4640-638C>A (n.4640-638C>A) n.5505-638C>A n.5472-638C>A n.5451-638C>A n.5436-638C>A n.5382-638C>A | dbSNP |
17 | g.50614723C= | CA2264110822 | CACNA1G | c.4760-638C= (n.4760-638C=) c.4658-638C= (n.4658-638C=) c.4691-638C= (n.4691-638C=) c.4706-638C= (n.4706-638C=) c.4637-638C= (n.4637-638C=) c.4727-638C= (n.4727-638C=) c.4604-638C= (n.4604-638C=) c.4625-638C= (n.4625-638C=) c.4781-638C= (n.4781-638C=) c.4589-638C= (n.4589-638C=) c.4679-638C= (n.4679-638C=) c.4652-638C= (n.4652-638C=) c.4646-638C= (n.4646-638C=) n.5152-638C= n.5119-638C= n.5098-638C= n.5083-638C= n.5029-638C= c.4712-638C= (n.4712-638C=) c.4640-638C= (n.4640-638C=) n.5505-638C= n.5472-638C= n.5451-638C= n.5436-638C= n.5382-638C= | |
17 | g.50614725G>A | CA772829452 | CACNA1G | c.4760-636G>A (n.4760-636G>A) c.4658-636G>A (n.4658-636G>A) c.4691-636G>A (n.4691-636G>A) c.4706-636G>A (n.4706-636G>A) c.4637-636G>A (n.4637-636G>A) c.4727-636G>A (n.4727-636G>A) c.4604-636G>A (n.4604-636G>A) c.4625-636G>A (n.4625-636G>A) c.4781-636G>A (n.4781-636G>A) c.4589-636G>A (n.4589-636G>A) c.4679-636G>A (n.4679-636G>A) c.4652-636G>A (n.4652-636G>A) c.4646-636G>A (n.4646-636G>A) n.5152-636G>A n.5119-636G>A n.5098-636G>A n.5083-636G>A n.5029-636G>A c.4712-636G>A (n.4712-636G>A) c.4640-636G>A (n.4640-636G>A) n.5505-636G>A n.5472-636G>A n.5451-636G>A n.5436-636G>A n.5382-636G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614725G= | CA2264110824 | CACNA1G | c.4760-636G= (n.4760-636G=) c.4658-636G= (n.4658-636G=) c.4691-636G= (n.4691-636G=) c.4706-636G= (n.4706-636G=) c.4637-636G= (n.4637-636G=) c.4727-636G= (n.4727-636G=) c.4604-636G= (n.4604-636G=) c.4625-636G= (n.4625-636G=) c.4781-636G= (n.4781-636G=) c.4589-636G= (n.4589-636G=) c.4679-636G= (n.4679-636G=) c.4652-636G= (n.4652-636G=) c.4646-636G= (n.4646-636G=) n.5152-636G= n.5119-636G= n.5098-636G= n.5083-636G= n.5029-636G= c.4712-636G= (n.4712-636G=) c.4640-636G= (n.4640-636G=) n.5505-636G= n.5472-636G= n.5451-636G= n.5436-636G= n.5382-636G= | |
17 | g.50614729G>A | CA291636222 | CACNA1G | c.4760-632G>A (n.4760-632G>A) c.4658-632G>A (n.4658-632G>A) c.4691-632G>A (n.4691-632G>A) c.4706-632G>A (n.4706-632G>A) c.4637-632G>A (n.4637-632G>A) c.4727-632G>A (n.4727-632G>A) c.4604-632G>A (n.4604-632G>A) c.4625-632G>A (n.4625-632G>A) c.4781-632G>A (n.4781-632G>A) c.4589-632G>A (n.4589-632G>A) c.4679-632G>A (n.4679-632G>A) c.4652-632G>A (n.4652-632G>A) c.4646-632G>A (n.4646-632G>A) n.5152-632G>A n.5119-632G>A n.5098-632G>A n.5083-632G>A n.5029-632G>A c.4712-632G>A (n.4712-632G>A) c.4640-632G>A (n.4640-632G>A) n.5505-632G>A n.5472-632G>A n.5451-632G>A n.5436-632G>A n.5382-632G>A | dbSNP |
17 | g.50614729G= | CA2264110825 | CACNA1G | c.4760-632G= (n.4760-632G=) c.4658-632G= (n.4658-632G=) c.4691-632G= (n.4691-632G=) c.4706-632G= (n.4706-632G=) c.4637-632G= (n.4637-632G=) c.4727-632G= (n.4727-632G=) c.4604-632G= (n.4604-632G=) c.4625-632G= (n.4625-632G=) c.4781-632G= (n.4781-632G=) c.4589-632G= (n.4589-632G=) c.4679-632G= (n.4679-632G=) c.4652-632G= (n.4652-632G=) c.4646-632G= (n.4646-632G=) n.5152-632G= n.5119-632G= n.5098-632G= n.5083-632G= n.5029-632G= c.4712-632G= (n.4712-632G=) c.4640-632G= (n.4640-632G=) n.5505-632G= n.5472-632G= n.5451-632G= n.5436-632G= n.5382-632G= | |
17 | g.50614730A= | CA2264110826 | CACNA1G | c.4760-631A= (n.4760-631A=) c.4658-631A= (n.4658-631A=) c.4691-631A= (n.4691-631A=) c.4706-631A= (n.4706-631A=) c.4637-631A= (n.4637-631A=) c.4727-631A= (n.4727-631A=) c.4604-631A= (n.4604-631A=) c.4625-631A= (n.4625-631A=) c.4781-631A= (n.4781-631A=) c.4589-631A= (n.4589-631A=) c.4679-631A= (n.4679-631A=) c.4652-631A= (n.4652-631A=) c.4646-631A= (n.4646-631A=) n.5152-631A= n.5119-631A= n.5098-631A= n.5083-631A= n.5029-631A= c.4712-631A= (n.4712-631A=) c.4640-631A= (n.4640-631A=) n.5505-631A= n.5472-631A= n.5451-631A= n.5436-631A= n.5382-631A= | |
17 | g.50614730A>G | CA291636223 | CACNA1G | c.4760-631A>G (n.4760-631A>G) c.4658-631A>G (n.4658-631A>G) c.4691-631A>G (n.4691-631A>G) c.4706-631A>G (n.4706-631A>G) c.4637-631A>G (n.4637-631A>G) c.4727-631A>G (n.4727-631A>G) c.4604-631A>G (n.4604-631A>G) c.4625-631A>G (n.4625-631A>G) c.4781-631A>G (n.4781-631A>G) c.4589-631A>G (n.4589-631A>G) c.4679-631A>G (n.4679-631A>G) c.4652-631A>G (n.4652-631A>G) c.4646-631A>G (n.4646-631A>G) n.5152-631A>G n.5119-631A>G n.5098-631A>G n.5083-631A>G n.5029-631A>G c.4712-631A>G (n.4712-631A>G) c.4640-631A>G (n.4640-631A>G) n.5505-631A>G n.5472-631A>G n.5451-631A>G n.5436-631A>G n.5382-631A>G | dbSNP |
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17 | g.50614734T= | CA2264110829 | CACNA1G | c.4760-627T= (n.4760-627T=) c.4658-627T= (n.4658-627T=) c.4691-627T= (n.4691-627T=) c.4706-627T= (n.4706-627T=) c.4637-627T= (n.4637-627T=) c.4727-627T= (n.4727-627T=) c.4604-627T= (n.4604-627T=) c.4625-627T= (n.4625-627T=) c.4781-627T= (n.4781-627T=) c.4589-627T= (n.4589-627T=) c.4679-627T= (n.4679-627T=) c.4652-627T= (n.4652-627T=) c.4646-627T= (n.4646-627T=) n.5152-627T= n.5119-627T= n.5098-627T= n.5083-627T= n.5029-627T= c.4712-627T= (n.4712-627T=) c.4640-627T= (n.4640-627T=) n.5505-627T= n.5472-627T= n.5451-627T= n.5436-627T= n.5382-627T= | |
17 | g.50614737G>C | CA2741540913 | CACNA1G | c.4760-624G>C (n.4760-624G>C) c.4658-624G>C (n.4658-624G>C) c.4691-624G>C (n.4691-624G>C) c.4706-624G>C (n.4706-624G>C) c.4637-624G>C (n.4637-624G>C) c.4727-624G>C (n.4727-624G>C) c.4604-624G>C (n.4604-624G>C) c.4625-624G>C (n.4625-624G>C) c.4781-624G>C (n.4781-624G>C) c.4589-624G>C (n.4589-624G>C) c.4679-624G>C (n.4679-624G>C) c.4652-624G>C (n.4652-624G>C) c.4646-624G>C (n.4646-624G>C) n.5152-624G>C n.5119-624G>C n.5098-624G>C n.5083-624G>C n.5029-624G>C c.4712-624G>C (n.4712-624G>C) c.4640-624G>C (n.4640-624G>C) n.5505-624G>C n.5472-624G>C n.5451-624G>C n.5436-624G>C n.5382-624G>C | |
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