Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50529378C>A | CA2657568173 | TYMP | c.215-40G>T (n.215-40G>T) n.354-40G>T c.-1+526G>T (n.-1+526G>T) n.334-40G>T n.451G>T n.340-40G>T n.463G>T n.502-40G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529378C= | CA2410909679 | TYMP | c.215-40G= (n.215-40G=) n.354-40G= c.-1+526G= (n.-1+526G=) n.334-40G= n.451G= n.340-40G= n.463G= n.502-40G= | |
22 | g.50529378C>G | CA1026671907 | TYMP | c.215-40G>C (n.215-40G>C) n.354-40G>C c.-1+526G>C (n.-1+526G>C) n.334-40G>C n.451G>C n.340-40G>C n.463G>C n.502-40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529378C>T | CA640357477 | TYMP | c.215-40G>A (n.215-40G>A) n.354-40G>A c.-1+526G>A (n.-1+526G>A) n.334-40G>A n.451G>A n.340-40G>A n.463G>A n.502-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529379G>A | CA640357478 | TYMP | c.215-41C>T (n.215-41C>T) n.354-41C>T c.-1+525C>T (n.-1+525C>T) n.334-41C>T n.450C>T n.340-41C>T n.462C>T n.502-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529379G= | CA2410909680 | TYMP | c.215-41C= (n.215-41C=) n.354-41C= c.-1+525C= (n.-1+525C=) n.334-41C= n.450C= n.340-41C= n.462C= n.502-41C= | |
22 | g.50529379G>T | CA10321829 | TYMP | c.215-41C>A (n.215-41C>A) n.354-41C>A c.-1+525C>A (n.-1+525C>A) n.334-41C>A n.450C>A n.340-41C>A n.462C>A n.502-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529379_50529407delinsGGTGGGGCACCCTGGGGCCGGTGCTGGTA | CA2410909681 | TYMP | c.215-69_215-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC (n.215-69_215-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC) n.354-69_354-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC c.-1+497_-1+525delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC (n.-1+497_-1+525delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC) n.334-69_334-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC n.422_450delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC n.340-69_340-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC n.434_462delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC n.502-69_502-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC | |
22 | g.50529380G>T | CA2657568189 | TYMP | c.215-42C>A (n.215-42C>A) n.354-42C>A c.-1+524C>A (n.-1+524C>A) n.334-42C>A n.449C>A n.340-42C>A n.461C>A n.502-42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529390_50529417del | CA10321830 | TYMP | c.215-69_215-42del (n.215-69_215-42del) n.354-69_354-42del c.-1+497_-1+524del (n.-1+497_-1+524del) n.334-69_334-42del n.422_449del n.340-69_340-42del n.434_461del n.502-69_502-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529381T>C | CA2410909683 | TYMP | c.215-43A>G (n.215-43A>G) n.354-43A>G c.-1+523A>G (n.-1+523A>G) n.334-43A>G n.448A>G n.340-43A>G n.460A>G n.502-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529381T>G | CA1026671944 | TYMP | c.215-43A>C (n.215-43A>C) n.354-43A>C c.-1+523A>C (n.-1+523A>C) n.334-43A>C n.448A>C n.340-43A>C n.460A>C n.502-43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529381T= | CA2410909682 | TYMP | c.215-43A= (n.215-43A=) n.354-43A= c.-1+523A= (n.-1+523A=) n.334-43A= n.448A= n.340-43A= n.460A= n.502-43A= | |
22 | g.50529381_50529382delinsTG | CA2410909684 | TYMP | c.215-44_215-43delinsCA (n.215-44_215-43delinsCA) n.354-44_354-43delinsCA c.-1+522_-1+523delinsCA (n.-1+522_-1+523delinsCA) n.334-44_334-43delinsCA n.447_448delinsCA n.340-44_340-43delinsCA n.459_460delinsCA n.502-44_502-43delinsCA | |
22 | g.50529382G>A | CA10321831 | TYMP | c.215-44C>T (n.215-44C>T) n.354-44C>T c.-1+522C>T (n.-1+522C>T) n.334-44C>T n.447C>T n.340-44C>T n.459C>T n.502-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529382G= | CA2410909686 | TYMP | c.215-44C= (n.215-44C=) n.354-44C= c.-1+522C= (n.-1+522C=) n.334-44C= n.447C= n.340-44C= n.459C= n.502-44C= | |
22 | g.50529382G>T | CA2842489648 | TYMP | c.215-44C>A (n.215-44C>A) n.354-44C>A c.-1+522C>A (n.-1+522C>A) n.334-44C>A n.447C>A n.340-44C>A n.459C>A n.502-44C>A | |
22 | g.50529385del | CA2410909685 | TYMP | c.215-44del (n.215-44del) n.354-44del c.-1+522del (n.-1+522del) n.334-44del n.447del n.340-44del n.459del n.502-44del | dbSNP |
22 | g.50529383G>A | CA2842489649 | TYMP | c.215-45C>T (n.215-45C>T) n.354-45C>T c.-1+521C>T (n.-1+521C>T) n.334-45C>T n.446C>T n.340-45C>T n.458C>T n.502-45C>T | |
22 | g.50529383G>T | CA2657568200 | TYMP | c.215-45C>A (n.215-45C>A) n.354-45C>A c.-1+521C>A (n.-1+521C>A) n.334-45C>A n.446C>A n.340-45C>A n.458C>A n.502-45C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529385G>A | CA2410909688 | TYMP | c.215-47C>T (n.215-47C>T) n.354-47C>T c.-1+519C>T (n.-1+519C>T) n.334-47C>T n.444C>T n.340-47C>T n.456C>T n.502-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529385G= | CA2410909687 | TYMP | c.215-47C= (n.215-47C=) n.354-47C= c.-1+519C= (n.-1+519C=) n.334-47C= n.444C= n.340-47C= n.456C= n.502-47C= | |
22 | g.50529385G>T | CA2657568203 | TYMP | c.215-47C>A (n.215-47C>A) n.354-47C>A c.-1+519C>A (n.-1+519C>A) n.334-47C>A n.444C>A n.340-47C>A n.456C>A n.502-47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529386C>A | CA2838760345 | TYMP | c.215-48G>T (n.215-48G>T) n.354-48G>T c.-1+518G>T (n.-1+518G>T) n.334-48G>T n.443G>T n.340-48G>T n.455G>T n.502-48G>T | |
22 | g.50529386C= | CA2410909689 | TYMP | c.215-48G= (n.215-48G=) n.354-48G= c.-1+518G= (n.-1+518G=) n.334-48G= n.443G= n.340-48G= n.455G= n.502-48G= | |
22 | g.50529386C>T | CA640357479 | TYMP | c.215-48G>A (n.215-48G>A) n.354-48G>A c.-1+518G>A (n.-1+518G>A) n.334-48G>A n.443G>A n.340-48G>A n.455G>A n.502-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529387A= | CA2410909690 | TYMP | c.215-49T= (n.215-49T=) n.354-49T= c.-1+517T= (n.-1+517T=) n.334-49T= n.442T= n.340-49T= n.454T= n.502-49T= | |
22 | g.50529387A>C | CA2410909691 | TYMP | c.215-49T>G (n.215-49T>G) n.354-49T>G c.-1+517T>G (n.-1+517T>G) n.334-49T>G n.442T>G n.340-49T>G n.454T>G n.502-49T>G | dbSNP |
22 | g.50529387A>G | CA640357480 | TYMP | c.215-49T>C (n.215-49T>C) n.354-49T>C c.-1+517T>C (n.-1+517T>C) n.334-49T>C n.442T>C n.340-49T>C n.454T>C n.502-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529388C>A | CA10321832 | TYMP | c.215-50G>T (n.215-50G>T) n.354-50G>T c.-1+516G>T (n.-1+516G>T) n.334-50G>T n.441G>T n.340-50G>T n.453G>T n.502-50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529388C= | CA2410909692 | TYMP | c.215-50G= (n.215-50G=) n.354-50G= c.-1+516G= (n.-1+516G=) n.334-50G= n.441G= n.340-50G= n.453G= n.502-50G= | |
22 | g.50529388C>T | CA640357481 | TYMP | c.215-50G>A (n.215-50G>A) n.354-50G>A c.-1+516G>A (n.-1+516G>A) n.334-50G>A n.441G>A n.340-50G>A n.453G>A n.502-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529389C>G | CA2657568217 | TYMP | c.215-51G>C (n.215-51G>C) n.354-51G>C c.-1+515G>C (n.-1+515G>C) n.334-51G>C n.440G>C n.340-51G>C n.452G>C n.502-51G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529389C>T | CA2657568218 | TYMP | c.215-51G>A (n.215-51G>A) n.354-51G>A c.-1+515G>A (n.-1+515G>A) n.334-51G>A n.440G>A n.340-51G>A n.452G>A n.502-51G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529390C>A | CA2657568219 | TYMP | c.215-52G>T (n.215-52G>T) n.354-52G>T c.-1+514G>T (n.-1+514G>T) n.334-52G>T n.439G>T n.340-52G>T n.451G>T n.502-52G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529390C>G | CA2657568220 | TYMP | c.215-52G>C (n.215-52G>C) n.354-52G>C c.-1+514G>C (n.-1+514G>C) n.334-52G>C n.439G>C n.340-52G>C n.451G>C n.502-52G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529390C>T | CA2657568221 | TYMP | c.215-52G>A (n.215-52G>A) n.354-52G>A c.-1+514G>A (n.-1+514G>A) n.334-52G>A n.439G>A n.340-52G>A n.451G>A n.502-52G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529391_50529392delinsTG | CA2410909693 | TYMP | c.215-54_215-53delinsCA (n.215-54_215-53delinsCA) n.354-54_354-53delinsCA c.-1+512_-1+513delinsCA (n.-1+512_-1+513delinsCA) n.334-54_334-53delinsCA n.437_438delinsCA n.340-54_340-53delinsCA n.449_450delinsCA n.502-54_502-53delinsCA | |
22 | g.50529395del | CA754074345 | TYMP | c.215-54del (n.215-54del) n.354-54del c.-1+512del (n.-1+512del) n.334-54del n.437del n.340-54del n.449del n.502-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529394G>T | CA2838760351 | TYMP | c.215-56C>A (n.215-56C>A) n.354-56C>A c.-1+510C>A (n.-1+510C>A) n.334-56C>A n.435C>A n.340-56C>A n.447C>A n.502-56C>A | |
22 | g.50529395G>A | CA2410909695 | TYMP | c.215-57C>T (n.215-57C>T) n.354-57C>T c.-1+509C>T (n.-1+509C>T) n.334-57C>T n.434C>T n.340-57C>T n.446C>T n.502-57C>T | dbSNP |
22 | g.50529395G= | CA2410909694 | TYMP | c.215-57C= (n.215-57C=) n.354-57C= c.-1+509C= (n.-1+509C=) n.334-57C= n.434C= n.340-57C= n.446C= n.502-57C= | |
22 | g.50529395G>T | CA2410909696 | TYMP | c.215-57C>A (n.215-57C>A) n.354-57C>A c.-1+509C>A (n.-1+509C>A) n.334-57C>A n.434C>A n.340-57C>A n.446C>A n.502-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529396C>G | CA2657568223 | TYMP | c.215-58G>C (n.215-58G>C) n.354-58G>C c.-1+508G>C (n.-1+508G>C) n.334-58G>C n.433G>C n.340-58G>C n.445G>C n.502-58G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529396C>T | CA2657568224 | TYMP | c.215-58G>A (n.215-58G>A) n.354-58G>A c.-1+508G>A (n.-1+508G>A) n.334-58G>A n.433G>A n.340-58G>A n.445G>A n.502-58G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529397C= | CA2410909697 | TYMP | c.215-59G= (n.215-59G=) n.354-59G= c.-1+507G= (n.-1+507G=) n.334-59G= n.432G= n.340-59G= n.444G= n.502-59G= | |
22 | g.50529397C>T | CA325565438 | TYMP | c.215-59G>A (n.215-59G>A) n.354-59G>A c.-1+507G>A (n.-1+507G>A) n.334-59G>A n.432G>A n.340-59G>A n.444G>A n.502-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529398G>A | CA2577766493 | TYMP | c.215-60C>T (n.215-60C>T) n.354-60C>T c.-1+506C>T (n.-1+506C>T) n.334-60C>T n.431C>T n.340-60C>T n.443C>T n.502-60C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529398G>C | CA2591984092 | TYMP | c.215-60C>G (n.215-60C>G) n.354-60C>G c.-1+506C>G (n.-1+506C>G) n.334-60C>G n.431C>G n.340-60C>G n.443C>G n.502-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529399G>C | CA2657568227 | TYMP | c.215-61C>G (n.215-61C>G) n.354-61C>G c.-1+505C>G (n.-1+505C>G) n.334-61C>G n.430C>G n.340-61C>G n.442C>G n.502-61C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529399G>T | CA2657568228 | TYMP | c.215-61C>A (n.215-61C>A) n.354-61C>A c.-1+505C>A (n.-1+505C>A) n.334-61C>A n.430C>A n.340-61C>A n.442C>A n.502-61C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529401G>C | CA2410909699 | TYMP | c.215-63C>G (n.215-63C>G) n.354-63C>G c.-1+503C>G (n.-1+503C>G) n.334-63C>G n.428C>G n.340-63C>G n.440C>G n.502-63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529401G= | CA2410909698 | TYMP | c.215-63C= (n.215-63C=) n.354-63C= c.-1+503C= (n.-1+503C=) n.334-63C= n.428C= n.340-63C= n.440C= n.502-63C= | |
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22 | g.50529414C>A | CA2657568248 | TYMP | c.215-76G>T (n.215-76G>T) n.354-76G>T c.-1+490G>T (n.-1+490G>T) n.334-76G>T n.415G>T n.340-76G>T n.427G>T n.502-76G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.50529414C>T | CA325565443 | TYMP | c.215-76G>A (n.215-76G>A) n.354-76G>A c.-1+490G>A (n.-1+490G>A) n.334-76G>A n.415G>A n.340-76G>A n.427G>A n.502-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50529420C>T | CA640357483 | TYMP | c.214+76G>A (n.214+76G>A) n.353+76G>A c.-1+484G>A (n.-1+484G>A) n.333+76G>A n.409G>A n.339+76G>A n.421G>A n.501+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50529422C>T | CA325565451 | TYMP | c.214+74G>A (n.214+74G>A) n.353+74G>A c.-1+482G>A (n.-1+482G>A) n.333+74G>A n.407G>A n.339+74G>A n.419G>A n.501+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.50529424C>T | CA325565456 | TYMP | c.214+72G>A (n.214+72G>A) n.353+72G>A c.-1+480G>A (n.-1+480G>A) n.333+72G>A n.405G>A n.339+72G>A n.417G>A n.501+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.50529425C>A | CA640357484 | TYMP | c.214+71G>T (n.214+71G>T) n.353+71G>T c.-1+479G>T (n.-1+479G>T) n.333+71G>T n.404G>T n.339+71G>T n.416G>T n.501+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529425C= | CA2410909713 | TYMP | c.214+71G= (n.214+71G=) n.353+71G= c.-1+479G= (n.-1+479G=) n.333+71G= n.404G= n.339+71G= n.416G= n.501+71G= | |
22 | g.50529425C>G | CA2657568288 | TYMP | c.214+71G>C (n.214+71G>C) n.353+71G>C c.-1+479G>C (n.-1+479G>C) n.333+71G>C n.404G>C n.339+71G>C n.416G>C n.501+71G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529427C>A | CA2410909715 | TYMP | c.214+69G>T (n.214+69G>T) n.353+69G>T c.-1+477G>T (n.-1+477G>T) n.333+69G>T n.402G>T n.339+69G>T n.414G>T n.501+69G>T | dbSNP |
22 | g.50529427C= | CA2410909714 | TYMP | c.214+69G= (n.214+69G=) n.353+69G= c.-1+477G= (n.-1+477G=) n.333+69G= n.402G= n.339+69G= n.414G= n.501+69G= | |
22 | g.50529428C= | CA2410909716 | TYMP | c.214+68G= (n.214+68G=) n.353+68G= c.-1+476G= (n.-1+476G=) n.333+68G= n.401G= n.339+68G= n.413G= n.501+68G= | |
22 | g.50529428C>T | CA754074353 | TYMP | c.214+68G>A (n.214+68G>A) n.353+68G>A c.-1+476G>A (n.-1+476G>A) n.333+68G>A n.401G>A n.339+68G>A n.413G>A n.501+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529429A>G | CA2657568292 | TYMP | c.214+67T>C (n.214+67T>C) n.353+67T>C c.-1+475T>C (n.-1+475T>C) n.333+67T>C n.400T>C n.339+67T>C n.412T>C n.501+67T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529430G>T | CA2819315554 | TYMP | c.214+66C>A (n.214+66C>A) n.353+66C>A c.-1+474C>A (n.-1+474C>A) n.333+66C>A n.399C>A n.339+66C>A n.411C>A n.501+66C>A | |
22 | g.50529432del | CA2657568294 | TYMP | c.214+66del (n.214+66del) n.353+66del c.-1+474del (n.-1+474del) n.333+66del n.399del n.339+66del n.411del n.501+66del | gnomAD v4 |
22 | g.50529431G>A | CA2577766498 | TYMP | c.214+65C>T (n.214+65C>T) n.353+65C>T c.-1+473C>T (n.-1+473C>T) n.333+65C>T n.398C>T n.339+65C>T n.410C>T n.501+65C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529431G>C | CA640357485 | TYMP | c.214+65C>G (n.214+65C>G) n.353+65C>G c.-1+473C>G (n.-1+473C>G) n.333+65C>G n.398C>G n.339+65C>G n.410C>G n.501+65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529431G= | CA2410909717 | TYMP | c.214+65C= (n.214+65C=) n.353+65C= c.-1+473C= (n.-1+473C=) n.333+65C= n.398C= n.339+65C= n.410C= n.501+65C= | |
22 | g.50529431G>T | CA325565481 | TYMP | c.214+65C>A (n.214+65C>A) n.353+65C>A c.-1+473C>A (n.-1+473C>A) n.333+65C>A n.398C>A n.339+65C>A n.410C>A n.501+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529432G>A | CA2657568296 | TYMP | c.214+64C>T (n.214+64C>T) n.353+64C>T c.-1+472C>T (n.-1+472C>T) n.333+64C>T n.397C>T n.339+64C>T n.409C>T n.501+64C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529432G>T | CA2657568297 | TYMP | c.214+64C>A (n.214+64C>A) n.353+64C>A c.-1+472C>A (n.-1+472C>A) n.333+64C>A n.397C>A n.339+64C>A n.409C>A n.501+64C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529433A= | CA2410909718 | TYMP | c.214+63T= (n.214+63T=) n.353+63T= c.-1+471T= (n.-1+471T=) n.333+63T= n.396T= n.339+63T= n.408T= n.501+63T= | |
22 | g.50529433A>G | CA640357486 | TYMP | c.214+63T>C (n.214+63T>C) n.353+63T>C c.-1+471T>C (n.-1+471T>C) n.333+63T>C n.396T>C n.339+63T>C n.408T>C n.501+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529434C>A | CA2657568298 | TYMP | c.214+62G>T (n.214+62G>T) n.353+62G>T c.-1+470G>T (n.-1+470G>T) n.333+62G>T n.395G>T n.339+62G>T n.407G>T n.501+62G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529435C>G | CA2657568299 | TYMP | c.214+61G>C (n.214+61G>C) n.353+61G>C c.-1+469G>C (n.-1+469G>C) n.333+61G>C n.394G>C n.339+61G>C n.406G>C n.501+61G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529436C>G | CA2657568301 | TYMP | c.214+60G>C (n.214+60G>C) n.353+60G>C c.-1+468G>C (n.-1+468G>C) n.333+60G>C n.393G>C n.339+60G>C n.405G>C n.501+60G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529436C>T | CA2577766499 | TYMP | c.214+60G>A (n.214+60G>A) n.353+60G>A c.-1+468G>A (n.-1+468G>A) n.333+60G>A n.393G>A n.339+60G>A n.405G>A n.501+60G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529437A= | CA2410909719 | TYMP | c.214+59T= (n.214+59T=) n.353+59T= c.-1+467T= (n.-1+467T=) n.333+59T= n.392T= n.339+59T= n.404T= n.501+59T= | |
22 | g.50529437A>G | CA2410909720 | TYMP | c.214+59T>C (n.214+59T>C) n.353+59T>C c.-1+467T>C (n.-1+467T>C) n.333+59T>C n.392T>C n.339+59T>C n.404T>C n.501+59T>C | dbSNP |
22 | g.50529438A= | CA2410909721 | TYMP | c.214+58T= (n.214+58T=) n.353+58T= c.-1+466T= (n.-1+466T=) n.333+58T= n.391T= n.339+58T= n.403T= n.501+58T= | |
22 | g.50529438A>C | CA2657568304 | TYMP | c.214+58T>G (n.214+58T>G) n.353+58T>G c.-1+466T>G (n.-1+466T>G) n.333+58T>G n.391T>G n.339+58T>G n.403T>G n.501+58T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529438A>G | CA2410909722 | TYMP | c.214+58T>C (n.214+58T>C) n.353+58T>C c.-1+466T>C (n.-1+466T>C) n.333+58T>C n.391T>C n.339+58T>C n.403T>C n.501+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529438A>T | CA2657568308 | TYMP | c.214+58T>A (n.214+58T>A) n.353+58T>A c.-1+466T>A (n.-1+466T>A) n.333+58T>A n.391T>A n.339+58T>A n.403T>A n.501+58T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529439A>G | CA2577766500 | TYMP | c.214+57T>C (n.214+57T>C) n.353+57T>C c.-1+465T>C (n.-1+465T>C) n.333+57T>C n.390T>C n.339+57T>C n.402T>C n.501+57T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529440G>A | CA2657568310 | TYMP | c.214+56C>T (n.214+56C>T) n.353+56C>T c.-1+464C>T (n.-1+464C>T) n.333+56C>T n.389C>T n.339+56C>T n.401C>T n.501+56C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529440_50529442delinsGTC | CA2410909723 | TYMP | c.214+54_214+56delinsGAC (n.214+54_214+56delinsGAC) n.353+54_353+56delinsGAC c.-1+462_-1+464delinsGAC (n.-1+462_-1+464delinsGAC) n.333+54_333+56delinsGAC n.387_389delinsGAC n.339+54_339+56delinsGAC n.399_401delinsGAC n.501+54_501+56delinsGAC | |
22 | g.50529445_50529446del | CA754074357 | TYMP | c.214+54_214+55del (n.214+54_214+55del) n.353+54_353+55del c.-1+462_-1+463del (n.-1+462_-1+463del) n.333+54_333+55del n.387_388del n.339+54_339+55del n.399_400del n.501+54_501+55del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529441_50529454delinsTCTCTCGGGCTGAC | CA2410909724 | TYMP | c.214+42_214+55delinsGTCAGCCCGAGAGA (n.214+42_214+55delinsGTCAGCCCGAGAGA) n.353+42_353+55delinsGTCAGCCCGAGAGA c.-1+450_-1+463delinsGTCAGCCCGAGAGA (n.-1+450_-1+463delinsGTCAGCCCGAGAGA) n.333+42_333+55delinsGTCAGCCCGAGAGA n.375_388delinsGTCAGCCCGAGAGA n.339+42_339+55delinsGTCAGCCCGAGAGA n.387_400delinsGTCAGCCCGAGAGA n.501+42_501+55delinsGTCAGCCCGAGAGA | |
22 | g.50529442C>A | CA2657568311 | TYMP | c.214+54G>T (n.214+54G>T) n.353+54G>T c.-1+462G>T (n.-1+462G>T) n.333+54G>T n.387G>T n.339+54G>T n.399G>T n.501+54G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529442C= | CA2410909726 | TYMP | c.214+54G= (n.214+54G=) n.353+54G= c.-1+462G= (n.-1+462G=) n.333+54G= n.387G= n.339+54G= n.399G= n.501+54G= | |
22 | g.50529442C>G | CA754074363 | TYMP | c.214+54G>C (n.214+54G>C) n.353+54G>C c.-1+462G>C (n.-1+462G>C) n.333+54G>C n.387G>C n.339+54G>C n.399G>C n.501+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529442C>T | CA2410909725 | TYMP | c.214+54G>A (n.214+54G>A) n.353+54G>A c.-1+462G>A (n.-1+462G>A) n.333+54G>A n.387G>A n.339+54G>A n.399G>A n.501+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529445_50529457del | CA640357487 | TYMP | c.214+42_214+54del (n.214+42_214+54del) n.353+42_353+54del c.-1+450_-1+462del (n.-1+450_-1+462del) n.333+42_333+54del n.375_387del n.339+42_339+54del n.387_399del n.501+42_501+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529443T>C | CA2657568312 | TYMP | c.214+53A>G (n.214+53A>G) n.353+53A>G c.-1+461A>G (n.-1+461A>G) n.333+53A>G n.386A>G n.339+53A>G n.398A>G n.501+53A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529444C>A | CA658192666 | TYMP | c.214+52G>T (n.214+52G>T) n.353+52G>T c.-1+460G>T (n.-1+460G>T) n.333+52G>T n.385G>T n.339+52G>T n.397G>T n.501+52G>T | COSMIC |
22 | g.50529444C>G | CA2657568313 | TYMP | c.214+52G>C (n.214+52G>C) n.353+52G>C c.-1+460G>C (n.-1+460G>C) n.333+52G>C n.385G>C n.339+52G>C n.397G>C n.501+52G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529444C>T | CA2577766501 | TYMP | c.214+52G>A (n.214+52G>A) n.353+52G>A c.-1+460G>A (n.-1+460G>A) n.333+52G>A n.385G>A n.339+52G>A n.397G>A n.501+52G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529446C= | CA2410909727 | TYMP | c.214+50G= (n.214+50G=) n.353+50G= c.-1+458G= (n.-1+458G=) n.333+50G= n.383G= n.339+50G= n.395G= n.501+50G= | |
22 | g.50529446C>G | CA658192667 | TYMP | c.214+50G>C (n.214+50G>C) n.353+50G>C c.-1+458G>C (n.-1+458G>C) n.333+50G>C n.383G>C n.339+50G>C n.395G>C n.501+50G>C | COSMIC |
22 | g.50529446C>T | CA10321833 | TYMP | c.214+50G>A (n.214+50G>A) n.353+50G>A c.-1+458G>A (n.-1+458G>A) n.333+50G>A n.383G>A n.339+50G>A n.395G>A n.501+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529447G>A | CA10321834 | TYMP | c.214+49C>T (n.214+49C>T) n.353+49C>T c.-1+457C>T (n.-1+457C>T) n.333+49C>T n.382C>T n.339+49C>T n.394C>T n.501+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529447G>C | CA1026671973 | TYMP | c.214+49C>G (n.214+49C>G) n.353+49C>G c.-1+457C>G (n.-1+457C>G) n.333+49C>G n.382C>G n.339+49C>G n.394C>G n.501+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529447G= | CA2410909728 | TYMP | c.214+49C= (n.214+49C=) n.353+49C= c.-1+457C= (n.-1+457C=) n.333+49C= n.382C= n.339+49C= n.394C= n.501+49C= | |
22 | g.50529447G>T | CA2577766502 | TYMP | c.214+49C>A (n.214+49C>A) n.353+49C>A c.-1+457C>A (n.-1+457C>A) n.333+49C>A n.382C>A n.339+49C>A n.394C>A n.501+49C>A | |
22 | g.50529448G>T | CA2657568315 | TYMP | c.214+48C>A (n.214+48C>A) n.353+48C>A c.-1+456C>A (n.-1+456C>A) n.333+48C>A n.381C>A n.339+48C>A n.393C>A n.501+48C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529449G>T | CA2657568316 | TYMP | c.214+47C>A (n.214+47C>A) n.353+47C>A c.-1+455C>A (n.-1+455C>A) n.333+47C>A n.380C>A n.339+47C>A n.392C>A n.501+47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529450C>A | CA10321836 | TYMP | c.214+46G>T (n.214+46G>T) n.353+46G>T c.-1+454G>T (n.-1+454G>T) n.333+46G>T n.379G>T n.339+46G>T n.391G>T n.501+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529450C= | CA2410909729 | TYMP | c.214+46G= (n.214+46G=) n.353+46G= c.-1+454G= (n.-1+454G=) n.333+46G= n.379G= n.339+46G= n.391G= n.501+46G= | |
22 | g.50529450C>G | CA10321835 | TYMP | c.214+46G>C (n.214+46G>C) n.353+46G>C c.-1+454G>C (n.-1+454G>C) n.333+46G>C n.379G>C n.339+46G>C n.391G>C n.501+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529450C>T | CA2657568317 | TYMP | c.214+46G>A (n.214+46G>A) n.353+46G>A c.-1+454G>A (n.-1+454G>A) n.333+46G>A n.379G>A n.339+46G>A n.391G>A n.501+46G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529451T>C | CA2657568319 | TYMP | c.214+45A>G (n.214+45A>G) n.353+45A>G c.-1+453A>G (n.-1+453A>G) n.333+45A>G n.378A>G n.339+45A>G n.390A>G n.501+45A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529452G>A | CA10321837 | TYMP | c.214+44C>T (n.214+44C>T) n.353+44C>T c.-1+452C>T (n.-1+452C>T) n.333+44C>T n.377C>T n.339+44C>T n.389C>T n.501+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529452G= | CA2410909730 | TYMP | c.214+44C= (n.214+44C=) n.353+44C= c.-1+452C= (n.-1+452C=) n.333+44C= n.377C= n.339+44C= n.389C= n.501+44C= | |
22 | g.50529452G>T | CA2657568320 | TYMP | c.214+44C>A (n.214+44C>A) n.353+44C>A c.-1+452C>A (n.-1+452C>A) n.333+44C>A n.377C>A n.339+44C>A n.389C>A n.501+44C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529453A>G | CA2657568321 | TYMP | c.214+43T>C (n.214+43T>C) n.353+43T>C c.-1+451T>C (n.-1+451T>C) n.333+43T>C n.376T>C n.339+43T>C n.388T>C n.501+43T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529454C>A | CA2842489650 | TYMP | c.214+42G>T (n.214+42G>T) n.353+42G>T c.-1+450G>T (n.-1+450G>T) n.333+42G>T n.375G>T n.339+42G>T n.387G>T n.501+42G>T | |
22 | g.50529455C>A | CA2842489651 | TYMP | c.214+41G>T (n.214+41G>T) n.353+41G>T c.-1+449G>T (n.-1+449G>T) n.333+41G>T n.374G>T n.339+41G>T n.386G>T n.501+41G>T | |
22 | g.50529455C= | CA2410909731 | TYMP | c.214+41G= (n.214+41G=) n.353+41G= c.-1+449G= (n.-1+449G=) n.333+41G= n.374G= n.339+41G= n.386G= n.501+41G= | |
22 | g.50529455C>T | CA754074372 | TYMP | c.214+41G>A (n.214+41G>A) n.353+41G>A c.-1+449G>A (n.-1+449G>A) n.333+41G>A n.374G>A n.339+41G>A n.386G>A n.501+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529456T>C | CA2657568322 | TYMP | c.214+40A>G (n.214+40A>G) n.353+40A>G c.-1+448A>G (n.-1+448A>G) n.333+40A>G n.373A>G n.339+40A>G n.385A>G n.501+40A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529457C= | CA2410909732 | TYMP | c.214+39G= (n.214+39G=) n.353+39G= c.-1+447G= (n.-1+447G=) n.333+39G= n.372G= n.339+39G= n.384G= n.501+39G= | |
22 | g.50529457C>G | CA754074375 | TYMP | c.214+39G>C (n.214+39G>C) n.353+39G>C c.-1+447G>C (n.-1+447G>C) n.333+39G>C n.372G>C n.339+39G>C n.384G>C n.501+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529458C>A | CA640357488 | TYMP | c.214+38G>T (n.214+38G>T) n.353+38G>T c.-1+446G>T (n.-1+446G>T) n.333+38G>T n.371G>T n.339+38G>T n.383G>T n.501+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529458C= | CA2410909734 | TYMP | c.214+38G= (n.214+38G=) n.353+38G= c.-1+446G= (n.-1+446G=) n.333+38G= n.371G= n.339+38G= n.383G= n.501+38G= | |
22 | g.50529458C>T | CA2410909733 | TYMP | c.214+38G>A (n.214+38G>A) n.353+38G>A c.-1+446G>A (n.-1+446G>A) n.333+38G>A n.371G>A n.339+38G>A n.383G>A n.501+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529459C>T | CA2657568327 | TYMP | c.214+37G>A (n.214+37G>A) n.353+37G>A c.-1+445G>A (n.-1+445G>A) n.333+37G>A n.370G>A n.339+37G>A n.382G>A n.501+37G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529460A= | CA2410909735 | TYMP | c.214+36T= (n.214+36T=) n.353+36T= c.-1+444T= (n.-1+444T=) n.333+36T= n.369T= n.339+36T= n.381T= n.501+36T= | |
22 | g.50529460A>G | CA10321838 | TYMP | c.214+36T>C (n.214+36T>C) n.353+36T>C c.-1+444T>C (n.-1+444T>C) n.333+36T>C n.369T>C n.339+36T>C n.381T>C n.501+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529461G>A | CA754074376 | TYMP | c.214+35C>T (n.214+35C>T) n.353+35C>T c.-1+443C>T (n.-1+443C>T) n.333+35C>T n.368C>T n.339+35C>T n.380C>T n.501+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529461G>C | CA10321839 | TYMP | c.214+35C>G (n.214+35C>G) n.353+35C>G c.-1+443C>G (n.-1+443C>G) n.333+35C>G n.368C>G n.339+35C>G n.380C>G n.501+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529461G= | CA2410909736 | TYMP | c.214+35C= (n.214+35C=) n.353+35C= c.-1+443C= (n.-1+443C=) n.333+35C= n.368C= n.339+35C= n.380C= n.501+35C= | |
22 | g.50529463C>A | CA2410909738 | TYMP | c.214+33G>T (n.214+33G>T) n.353+33G>T c.-1+441G>T (n.-1+441G>T) n.333+33G>T n.366G>T n.339+33G>T n.378G>T n.501+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529463C= | CA2410909737 | TYMP | c.214+33G= (n.214+33G=) n.353+33G= c.-1+441G= (n.-1+441G=) n.333+33G= n.366G= n.339+33G= n.378G= n.501+33G= | |
22 | g.50529463C>T | CA10321840 | TYMP | c.214+33G>A (n.214+33G>A) n.353+33G>A c.-1+441G>A (n.-1+441G>A) n.333+33G>A n.366G>A n.339+33G>A n.378G>A n.501+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529464G>A | CA10321841 | TYMP | c.214+32C>T (n.214+32C>T) n.353+32C>T c.-1+440C>T (n.-1+440C>T) n.333+32C>T n.365C>T n.339+32C>T n.377C>T n.501+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529464G= | CA2410909739 | TYMP | c.214+32C= (n.214+32C=) n.353+32C= c.-1+440C= (n.-1+440C=) n.333+32C= n.365C= n.339+32C= n.377C= n.501+32C= | |
22 | g.50529467del | CA658192668 | TYMP | c.214+32del (n.214+32del) n.353+32del c.-1+440del (n.-1+440del) n.333+32del n.365del n.339+32del n.377del n.501+32del | COSMIC |
22 | g.50529465G>C | CA2657568333 | TYMP | c.214+31C>G (n.214+31C>G) n.353+31C>G c.-1+439C>G (n.-1+439C>G) n.333+31C>G n.364C>G n.339+31C>G n.376C>G n.501+31C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529465G>T | CA2840050414 | TYMP | c.214+31C>A (n.214+31C>A) n.353+31C>A c.-1+439C>A (n.-1+439C>A) n.333+31C>A n.364C>A n.339+31C>A n.376C>A n.501+31C>A | |
22 | g.50529466G= | CA2410909740 | TYMP | c.214+30C= (n.214+30C=) n.353+30C= c.-1+438C= (n.-1+438C=) n.333+30C= n.363C= n.339+30C= n.375C= n.501+30C= | |
22 | g.50529466G>T | CA10321842 | TYMP | c.214+30C>A (n.214+30C>A) n.353+30C>A c.-1+438C>A (n.-1+438C>A) n.333+30C>A n.363C>A n.339+30C>A n.375C>A n.501+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529466_50529470delinsGGTCA | CA2410909741 | TYMP | c.214+26_214+30delinsTGACC (n.214+26_214+30delinsTGACC) n.353+26_353+30delinsTGACC c.-1+434_-1+438delinsTGACC (n.-1+434_-1+438delinsTGACC) n.333+26_333+30delinsTGACC n.359_363delinsTGACC n.339+26_339+30delinsTGACC n.371_375delinsTGACC n.501+26_501+30delinsTGACC | |
22 | g.50529467G>A | CA2657568336 | TYMP | c.214+29C>T (n.214+29C>T) n.353+29C>T c.-1+437C>T (n.-1+437C>T) n.333+29C>T n.362C>T n.339+29C>T n.374C>T n.501+29C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529467G>C | CA2543087450 | TYMP | c.214+29C>G (n.214+29C>G) n.353+29C>G c.-1+437C>G (n.-1+437C>G) n.333+29C>G n.362C>G n.339+29C>G n.374C>G n.501+29C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529468_50529471del | CA640357489 | TYMP | c.214+26_214+29del (n.214+26_214+29del) n.353+26_353+29del c.-1+434_-1+437del (n.-1+434_-1+437del) n.333+26_333+29del n.359_362del n.339+26_339+29del n.371_374del n.501+26_501+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529468T>C | CA2577766503 | TYMP | c.214+28A>G (n.214+28A>G) n.353+28A>G c.-1+436A>G (n.-1+436A>G) n.333+28A>G n.361A>G n.339+28A>G n.373A>G n.501+28A>G | |
22 | g.50529469C>A | CA2657568340 | TYMP | c.214+27G>T (n.214+27G>T) n.353+27G>T c.-1+435G>T (n.-1+435G>T) n.333+27G>T n.360G>T n.339+27G>T n.372G>T n.501+27G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529472G>C | CA2410909742 | TYMP | c.214+24C>G (n.214+24C>G) n.353+24C>G c.-1+432C>G (n.-1+432C>G) n.333+24C>G n.357C>G n.339+24C>G n.369C>G n.501+24C>G | dbSNP |
22 | g.50529472G= | CA2410909743 | TYMP | c.214+24C= (n.214+24C=) n.353+24C= c.-1+432C= (n.-1+432C=) n.333+24C= n.357C= n.339+24C= n.369C= n.501+24C= | |
22 | g.50529474A>G | CA2657568342 | TYMP | c.214+22T>C (n.214+22T>C) n.353+22T>C c.-1+430T>C (n.-1+430T>C) n.333+22T>C n.355T>C n.339+22T>C n.367T>C n.501+22T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529475C>A | CA10321843 | TYMP | c.214+21G>T (n.214+21G>T) n.353+21G>T c.-1+429G>T (n.-1+429G>T) n.333+21G>T n.354G>T n.339+21G>T n.366G>T n.501+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529475C= | CA2410909744 | TYMP | c.214+21G= (n.214+21G=) n.353+21G= c.-1+429G= (n.-1+429G=) n.333+21G= n.354G= n.339+21G= n.366G= n.501+21G= | |
22 | g.50529475C>T | CA10321844 | TYMP | c.214+21G>A (n.214+21G>A) n.353+21G>A c.-1+429G>A (n.-1+429G>A) n.333+21G>A n.354G>A n.339+21G>A n.366G>A n.501+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529476G>A | CA10321845 | TYMP | c.214+20C>T (n.214+20C>T) n.353+20C>T c.-1+428C>T (n.-1+428C>T) n.333+20C>T n.353C>T n.339+20C>T n.365C>T n.501+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529476G>C | CA2819315573 | TYMP | c.214+20C>G (n.214+20C>G) n.353+20C>G c.-1+428C>G (n.-1+428C>G) n.333+20C>G n.353C>G n.339+20C>G n.365C>G n.501+20C>G | |
22 | g.50529476G= | CA2410909745 | TYMP | c.214+20C= (n.214+20C=) n.353+20C= c.-1+428C= (n.-1+428C=) n.333+20C= n.353C= n.339+20C= n.365C= n.501+20C= | |
22 | g.50529476_50529477delinsGC | CA2410909746 | TYMP | c.214+19_214+20delinsGC (n.214+19_214+20delinsGC) n.353+19_353+20delinsGC c.-1+427_-1+428delinsGC (n.-1+427_-1+428delinsGC) n.333+19_333+20delinsGC n.352_353delinsGC n.339+19_339+20delinsGC n.364_365delinsGC n.501+19_501+20delinsGC | |
22 | g.50529477C= | CA2410909747 | TYMP | c.214+19G= (n.214+19G=) n.353+19G= c.-1+427G= (n.-1+427G=) n.333+19G= n.352G= n.339+19G= n.364G= n.501+19G= | |
22 | g.50529477C>G | CA10321846 | TYMP | c.214+19G>C (n.214+19G>C) n.353+19G>C c.-1+427G>C (n.-1+427G>C) n.333+19G>C n.352G>C n.339+19G>C n.364G>C n.501+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529477C>T | CA325565552 | TYMP | c.214+19G>A (n.214+19G>A) n.353+19G>A c.-1+427G>A (n.-1+427G>A) n.333+19G>A n.352G>A n.339+19G>A n.364G>A n.501+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529479del | CA640357490 | TYMP | c.214+19del (n.214+19del) n.353+19del c.-1+427del (n.-1+427del) n.333+19del n.352del n.339+19del n.364del n.501+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |