Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50529138_50529340del | CA212988 | TYMP | c.216_417+1del n.355_557del c.-1+567_-1+769del (n.-1+567_-1+769del) n.335_536+1del n.492_694del n.341_542+1del n.504_706del n.503_704+1del | |
22 | g.50529201_50529286del | CA2657567699 | TYMP | c.267_352del (p.Val90ArgfsTer5) n.406_491del c.-1+618_-1+703del (n.-1+618_-1+703del) n.386_471del n.543_628del c.15_100del (p.Val6ArgfsTer5) n.392_477del n.555_640del n.554_639del | gnomAD v4 |
22 | g.50529255G>A | CA412202146 | TYMP | c.298C>T (p.Gln100Ter) n.437C>T c.-1+649C>T (n.-1+649C>T) n.417C>T n.574C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) n.423C>T n.586C>T n.585C>T | ClinVar |
22 | g.50529255G>C | CA412202147 | TYMP | c.298C>G (p.Gln100Glu) n.437C>G c.-1+649C>G (n.-1+649C>G) n.417C>G n.574C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) n.423C>G n.586C>G n.585C>G | |
22 | g.50529255G>T | CA412202148 | TYMP | c.298C>A (p.Gln100Lys) n.437C>A c.-1+649C>A (n.-1+649C>A) n.417C>A n.574C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) n.423C>A n.586C>A n.585C>A | |
22 | g.50529256T>A | CA515275699 | TYMP | c.297A>T (p.Gly99=) n.436A>T c.-1+648A>T (n.-1+648A>T) n.416A>T n.573A>T c.45A>T (p.Gly15=) n.422A>T n.585A>T n.584A>T | |
22 | g.50529256T>C | CA515275700 | TYMP | c.297A>G (p.Gly99=) n.436A>G c.-1+648A>G (n.-1+648A>G) n.416A>G n.573A>G c.45A>G (p.Gly15=) n.422A>G n.585A>G n.584A>G | ClinVar |
22 | g.50529256T>G | CA515275701 | TYMP | c.297A>C (p.Gly99=) n.436A>C c.-1+648A>C (n.-1+648A>C) n.416A>C n.573A>C c.45A>C (p.Gly15=) n.422A>C n.585A>C n.584A>C | |
22 | g.50529257C>A | CA412202149 | TYMP | c.296G>T (p.Gly99Val) n.435G>T c.-1+647G>T (n.-1+647G>T) n.415G>T n.572G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.421G>T n.584G>T n.583G>T | |
22 | g.50529257C>G | CA412202150 | TYMP | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.435G>C c.-1+647G>C (n.-1+647G>C) n.415G>C n.572G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.421G>C n.584G>C n.583G>C | |
22 | g.50529257C>T | CA412202151 | TYMP | c.296G>A (p.Gly99Glu) n.435G>A c.-1+647G>A (n.-1+647G>A) n.415G>A n.572G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) n.421G>A n.584G>A n.583G>A | |
22 | g.50529258C>A | CA412202152 | TYMP | c.295G>T (p.Gly99Ter) n.434G>T c.-1+646G>T (n.-1+646G>T) n.414G>T n.571G>T c.43G>T (p.Gly15Ter) n.420G>T n.583G>T n.582G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529258C>G | CA412202153 | TYMP | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.434G>C c.-1+646G>C (n.-1+646G>C) n.414G>C n.571G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.420G>C n.583G>C n.582G>C | |
22 | g.50529258C>T | CA412202154 | TYMP | c.295G>A (p.Gly99Arg) n.434G>A c.-1+646G>A (n.-1+646G>A) n.414G>A n.571G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) n.420G>A n.583G>A n.582G>A | |
22 | g.50529259C>A | CA515275702 | TYMP | c.294G>T (p.Ser98=) n.433G>T c.-1+645G>T (n.-1+645G>T) n.413G>T n.570G>T c.42G>T (p.Ser14=) n.419G>T n.582G>T n.581G>T | |
22 | g.50529259C= | CA2410909611 | TYMP | c.294G= (p.Ser98=) n.433G= c.-1+645G= (n.-1+645G=) n.413G= n.570G= c.42G= (p.Ser14=) n.419G= n.582G= n.581G= | |
22 | g.50529259C>G | CA515275703 | TYMP | c.294G>C (p.Ser98=) n.433G>C c.-1+645G>C (n.-1+645G>C) n.413G>C n.570G>C c.42G>C (p.Ser14=) n.419G>C n.582G>C n.581G>C | |
22 | g.50529259C>T | CA515275704 | TYMP | c.294G>A (p.Ser98=) n.433G>A c.-1+645G>A (n.-1+645G>A) n.413G>A n.570G>A c.42G>A (p.Ser14=) n.419G>A n.582G>A n.581G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529260G>A | CA10321795 | TYMP | c.293C>T (p.Ser98Leu) n.432C>T c.-1+644C>T (n.-1+644C>T) n.412C>T n.569C>T c.41C>T (p.Ser14Leu) n.418C>T n.581C>T n.580C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529260G>C | CA412202155 | TYMP | c.293C>G (p.Ser98Trp) n.432C>G c.-1+644C>G (n.-1+644C>G) n.412C>G n.569C>G c.41C>G (p.Ser14Trp) n.418C>G n.581C>G n.580C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529260G= | CA2410909612 | TYMP | c.293C= (p.Ser98=) n.432C= c.-1+644C= (n.-1+644C=) n.412C= n.569C= c.41C= (p.Ser14=) n.418C= n.581C= n.580C= | |
22 | g.50529260G>T | CA412202156 | TYMP | c.293C>A (p.Ser98Ter) n.432C>A c.-1+644C>A (n.-1+644C>A) n.412C>A n.569C>A c.41C>A (p.Ser14Ter) n.418C>A n.581C>A n.580C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529261A>C | CA412202159 | TYMP | c.292T>G (p.Ser98Ala) n.431T>G c.-1+643T>G (n.-1+643T>G) n.411T>G n.568T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.417T>G n.580T>G n.579T>G | |
22 | g.50529261A>G | CA412202157 | TYMP | c.292T>C (p.Ser98Pro) n.431T>C c.-1+643T>C (n.-1+643T>C) n.411T>C n.568T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.417T>C n.580T>C n.579T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529261A>T | CA412202158 | TYMP | c.292T>A (p.Ser98Thr) n.431T>A c.-1+643T>A (n.-1+643T>A) n.411T>A n.568T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.417T>A n.580T>A n.579T>A | |
22 | g.50529262del | CA2657567868 | TYMP | c.291del (p.Gln97HisfsTer?) n.430del c.-1+642del (n.-1+642del) n.410del n.567del c.39del (p.Gln13HisfsTer?) n.416del n.579del n.578del | gnomAD v4 |
22 | g.50529262C>A | CA412202160 | TYMP | c.291G>T (p.Gln97His) n.430G>T c.-1+642G>T (n.-1+642G>T) n.410G>T n.567G>T c.39G>T (p.Gln13His) n.416G>T n.579G>T n.578G>T | |
22 | g.50529262C= | CA2410909613 | TYMP | c.291G= (p.Gln97=) n.430G= c.-1+642G= (n.-1+642G=) n.410G= n.567G= c.39G= (p.Gln13=) n.416G= n.579G= n.578G= | |
22 | g.50529262C>G | CA10321796 | TYMP | c.291G>C (p.Gln97His) n.430G>C c.-1+642G>C (n.-1+642G>C) n.410G>C n.567G>C c.39G>C (p.Gln13His) n.416G>C n.579G>C n.578G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529262C>T | CA515275705 | TYMP | c.291G>A (p.Gln97=) n.430G>A c.-1+642G>A (n.-1+642G>A) n.410G>A n.567G>A c.39G>A (p.Gln13=) n.416G>A n.579G>A n.578G>A | |
22 | g.50529263T>A | CA412202161 | TYMP | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.429A>T c.-1+641A>T (n.-1+641A>T) n.409A>T n.566A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) n.415A>T n.578A>T n.577A>T | |
22 | g.50529263T>C | CA412202162 | TYMP | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.429A>G c.-1+641A>G (n.-1+641A>G) n.409A>G n.566A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) n.415A>G n.578A>G n.577A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529263T>G | CA412202163 | TYMP | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.429A>C c.-1+641A>C (n.-1+641A>C) n.409A>C n.566A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) n.415A>C n.578A>C n.577A>C | |
22 | g.50529263T= | CA2410909614 | TYMP | c.290A= (p.Gln97=) n.429A= c.-1+641A= (n.-1+641A=) n.409A= n.566A= c.38A= (p.Gln13=) n.415A= n.578A= n.577A= | |
22 | g.50529263_50529264insC | CA640357859 | TYMP | c.289_290insG (p.Gln97ArgfsTer27) n.428_429insG c.-1+640_-1+641insG (n.-1+640_-1+641insG) n.408_409insG n.565_566insG c.37_38insG (p.Gln13ArgfsTer27) n.414_415insG n.577_578insG n.576_577insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529264G>A | CA325565302 | TYMP | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.428C>T c.-1+640C>T (n.-1+640C>T) n.408C>T n.565C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) n.414C>T n.577C>T n.576C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529264G>C | CA412202164 | TYMP | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.428C>G c.-1+640C>G (n.-1+640C>G) n.408C>G n.565C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) n.414C>G n.577C>G n.576C>G | |
22 | g.50529264G= | CA2410909615 | TYMP | c.289C= (p.Gln97=) n.428C= c.-1+640C= (n.-1+640C=) n.408C= n.565C= c.37C= (p.Gln13=) n.414C= n.577C= n.576C= | |
22 | g.50529264G>T | CA412202165 | TYMP | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.428C>A c.-1+640C>A (n.-1+640C>A) n.408C>A n.565C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) n.414C>A n.577C>A n.576C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529265A>C | CA515275706 | TYMP | c.288T>G (p.Ala96=) n.427T>G c.-1+639T>G (n.-1+639T>G) n.407T>G n.564T>G c.36T>G (p.Ala12=) n.413T>G n.576T>G n.575T>G | |
22 | g.50529265A>G | CA515275707 | TYMP | c.288T>C (p.Ala96=) n.427T>C c.-1+639T>C (n.-1+639T>C) n.407T>C n.564T>C c.36T>C (p.Ala12=) n.413T>C n.576T>C n.575T>C | dbSNP |
22 | g.50529265A>T | CA515275708 | TYMP | c.288T>A (p.Ala96=) n.427T>A c.-1+639T>A (n.-1+639T>A) n.407T>A n.564T>A c.36T>A (p.Ala12=) n.413T>A n.576T>A n.575T>A | |
22 | g.50529266G>A | CA412202166 | TYMP | c.287C>T (p.Ala96Val) n.426C>T c.-1+638C>T (n.-1+638C>T) n.406C>T n.563C>T c.35C>T (p.Ala12Val) n.412C>T n.575C>T n.574C>T | |
22 | g.50529266G>C | CA412202167 | TYMP | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.426C>G c.-1+638C>G (n.-1+638C>G) n.406C>G n.563C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) n.412C>G n.575C>G n.574C>G | |
22 | g.50529266G>T | CA412202168 | TYMP | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.426C>A c.-1+638C>A (n.-1+638C>A) n.406C>A n.563C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) n.412C>A n.575C>A n.574C>A | |
22 | g.50529267C>A | CA412202171 | TYMP | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.425G>T c.-1+637G>T (n.-1+637G>T) n.405G>T n.562G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) n.411G>T n.574G>T n.573G>T | |
22 | g.50529267C>G | CA412202170 | TYMP | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.425G>C c.-1+637G>C (n.-1+637G>C) n.405G>C n.562G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) n.411G>C n.574G>C n.573G>C | |
22 | g.50529267C>T | CA412202169 | TYMP | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.425G>A c.-1+637G>A (n.-1+637G>A) n.405G>A n.562G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) n.411G>A n.574G>A n.573G>A | |
22 | g.50529268C>A | CA515275709 | TYMP | c.285G>T (p.Leu95=) n.424G>T c.-1+636G>T (n.-1+636G>T) n.404G>T n.561G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.410G>T n.573G>T n.572G>T | |
22 | g.50529268C>G | CA515275710 | TYMP | c.285G>C (p.Leu95=) n.424G>C c.-1+636G>C (n.-1+636G>C) n.404G>C n.561G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.410G>C n.573G>C n.572G>C | |
22 | g.50529268C>T | CA515275711 | TYMP | c.285G>A (p.Leu95=) n.424G>A c.-1+636G>A (n.-1+636G>A) n.404G>A n.561G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.410G>A n.573G>A n.572G>A | |
22 | g.50529269A>C | CA412202172 | TYMP | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.423T>G c.-1+635T>G (n.-1+635T>G) n.403T>G n.560T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.409T>G n.572T>G n.571T>G | |
22 | g.50529269A>G | CA412202173 | TYMP | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.423T>C c.-1+635T>C (n.-1+635T>C) n.403T>C n.560T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.409T>C n.572T>C n.571T>C | |
22 | g.50529269A>T | CA412202175 | TYMP | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.423T>A c.-1+635T>A (n.-1+635T>A) n.403T>A n.560T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.409T>A n.572T>A n.571T>A | |
22 | g.50529270G>A | CA515275712 | TYMP | c.283C>T (p.Leu95=) n.422C>T c.-1+634C>T (n.-1+634C>T) n.402C>T n.559C>T c.31C>T (p.Leu11=) n.408C>T n.571C>T n.570C>T | |
22 | g.50529270G>C | CA10321797 | TYMP | c.283C>G (p.Leu95Val) n.422C>G c.-1+634C>G (n.-1+634C>G) n.402C>G n.559C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.408C>G n.571C>G n.570C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529270G= | CA2410909616 | TYMP | c.283C= (p.Leu95=) n.422C= c.-1+634C= (n.-1+634C=) n.402C= n.559C= c.31C= (p.Leu11=) n.408C= n.571C= n.570C= | |
22 | g.50529270G>T | CA412202178 | TYMP | c.283C>A (p.Leu95Met) n.422C>A c.-1+634C>A (n.-1+634C>A) n.402C>A n.559C>A c.31C>A (p.Leu11Met) n.408C>A n.571C>A n.570C>A | |
22 | g.50529271G>A | CA515275715 | TYMP | c.282C>T (p.Ala94=) n.421C>T c.-1+633C>T (n.-1+633C>T) n.401C>T n.558C>T c.30C>T (p.Ala10=) n.407C>T n.570C>T n.569C>T | |
22 | g.50529271G>C | CA515275714 | TYMP | c.282C>G (p.Ala94=) n.421C>G c.-1+633C>G (n.-1+633C>G) n.401C>G n.558C>G c.30C>G (p.Ala10=) n.407C>G n.570C>G n.569C>G | |
22 | g.50529271G>T | CA515275713 | TYMP | c.282C>A (p.Ala94=) n.421C>A c.-1+633C>A (n.-1+633C>A) n.401C>A n.558C>A c.30C>A (p.Ala10=) n.407C>A n.570C>A n.569C>A | |
22 | g.50529272G>A | CA321064 | TYMP | c.281C>T (p.Ala94Val) n.420C>T c.-1+632C>T (n.-1+632C>T) n.400C>T n.557C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.406C>T n.569C>T n.568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529272G>C | CA412202179 | TYMP | c.281C>G (p.Ala94Gly) n.420C>G c.-1+632C>G (n.-1+632C>G) n.400C>G n.557C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.406C>G n.569C>G n.568C>G | |
22 | g.50529272G= | CA2410909617 | TYMP | c.281C= (p.Ala94=) n.420C= c.-1+632C= (n.-1+632C=) n.400C= n.557C= c.29C= (p.Ala10=) n.406C= n.569C= n.568C= | |
22 | g.50529272G>T | CA412202180 | TYMP | c.281C>A (p.Ala94Asp) n.420C>A c.-1+632C>A (n.-1+632C>A) n.400C>A n.557C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) n.406C>A n.569C>A n.568C>A | |
22 | g.50529273C>A | CA412202181 | TYMP | c.280G>T (p.Ala94Ser) n.419G>T c.-1+631G>T (n.-1+631G>T) n.399G>T n.556G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.405G>T n.568G>T n.567G>T | |
22 | g.50529273C>G | CA412202185 | TYMP | c.280G>C (p.Ala94Pro) n.419G>C c.-1+631G>C (n.-1+631G>C) n.399G>C n.556G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.405G>C n.568G>C n.567G>C | |
22 | g.50529273C>T | CA412202184 | TYMP | c.280G>A (p.Ala94Thr) n.419G>A c.-1+631G>A (n.-1+631G>A) n.399G>A n.556G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.405G>A n.568G>A n.567G>A | |
22 | g.50529274C>A | CA412202187 | TYMP | c.279G>T (p.Gln93His) n.418G>T c.-1+630G>T (n.-1+630G>T) n.398G>T n.555G>T c.27G>T (p.Gln9His) n.404G>T n.567G>T n.566G>T | |
22 | g.50529274C= | CA2410909618 | TYMP | c.279G= (p.Gln93=) n.418G= c.-1+630G= (n.-1+630G=) n.398G= n.555G= c.27G= (p.Gln9=) n.404G= n.567G= n.566G= | |
22 | g.50529274C>G | CA10321798 | TYMP | c.279G>C (p.Gln93His) n.418G>C c.-1+630G>C (n.-1+630G>C) n.398G>C n.555G>C c.27G>C (p.Gln9His) n.404G>C n.567G>C n.566G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529274C>T | CA515275716 | TYMP | c.279G>A (p.Gln93=) n.418G>A c.-1+630G>A (n.-1+630G>A) n.398G>A n.555G>A c.27G>A (p.Gln9=) n.404G>A n.567G>A n.566G>A | |
22 | g.50529275T>A | CA412202190 | TYMP | c.278A>T (p.Gln93Leu) n.417A>T c.-1+629A>T (n.-1+629A>T) n.397A>T n.554A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) n.403A>T n.566A>T n.565A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529275T>C | CA412202191 | TYMP | c.278A>G (p.Gln93Arg) n.417A>G c.-1+629A>G (n.-1+629A>G) n.397A>G n.554A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) n.403A>G n.566A>G n.565A>G | |
22 | g.50529275T>G | CA412202192 | TYMP | c.278A>C (p.Gln93Pro) n.417A>C c.-1+629A>C (n.-1+629A>C) n.397A>C n.554A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) n.403A>C n.566A>C n.565A>C | |
22 | g.50529275_50529276delinsTG | CA2410909619 | TYMP | c.277_278delinsCA (p.Gln93=) n.416_417delinsCA c.-1+628_-1+629delinsCA (n.-1+628_-1+629delinsCA) n.396_397delinsCA n.553_554delinsCA c.25_26delinsCA (p.Gln9=) n.402_403delinsCA n.565_566delinsCA n.564_565delinsCA | |
22 | g.50529276G>A | CA412202195 | TYMP | c.277C>T (p.Gln93Ter) n.416C>T c.-1+628C>T (n.-1+628C>T) n.396C>T n.553C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) n.402C>T n.565C>T n.564C>T | ClinVar |
22 | g.50529276G>C | CA412202199 | TYMP | c.277C>G (p.Gln93Glu) n.416C>G c.-1+628C>G (n.-1+628C>G) n.396C>G n.553C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) n.402C>G n.565C>G n.564C>G | |
22 | g.50529276G>T | CA412202198 | TYMP | c.277C>A (p.Gln93Lys) n.416C>A c.-1+628C>A (n.-1+628C>A) n.396C>A n.553C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) n.402C>A n.565C>A n.564C>A | |
22 | g.50529278del | CA640357860 | TYMP | c.277del (p.Gln93ArgfsTer?) n.416del c.-1+628del (n.-1+628del) n.396del n.553del c.25del (p.Gln9ArgfsTer?) n.402del n.565del n.564del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529277G>A | CA515275717 | TYMP | c.276C>T (p.Thr92=) n.415C>T c.-1+627C>T (n.-1+627C>T) n.395C>T n.552C>T c.24C>T (p.Thr8=) n.401C>T n.564C>T n.563C>T | |
22 | g.50529277G>C | CA515275719 | TYMP | c.276C>G (p.Thr92=) n.415C>G c.-1+627C>G (n.-1+627C>G) n.395C>G n.552C>G c.24C>G (p.Thr8=) n.401C>G n.564C>G n.563C>G | |
22 | g.50529277G= | CA2410909620 | TYMP | c.276C= (p.Thr92=) n.415C= c.-1+627C= (n.-1+627C=) n.395C= n.552C= c.24C= (p.Thr8=) n.401C= n.564C= n.563C= | |
22 | g.50529277G>T | CA10321799 | TYMP | c.276C>A (p.Thr92=) n.415C>A c.-1+627C>A (n.-1+627C>A) n.395C>A n.552C>A c.24C>A (p.Thr8=) n.401C>A n.564C>A n.563C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529278G>A | CA412202200 | TYMP | c.275C>T (p.Thr92Ile) n.414C>T c.-1+626C>T (n.-1+626C>T) n.394C>T n.551C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) n.400C>T n.563C>T n.562C>T | |
22 | g.50529278G>C | CA412202203 | TYMP | c.275C>G (p.Thr92Ser) n.414C>G c.-1+626C>G (n.-1+626C>G) n.394C>G n.551C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) n.400C>G n.563C>G n.562C>G | |
22 | g.50529278G= | CA2410909622 | TYMP | c.275C= (p.Thr92=) n.414C= c.-1+626C= (n.-1+626C=) n.394C= n.551C= c.23C= (p.Thr8=) n.400C= n.563C= n.562C= | |
22 | g.50529278G>T | CA16616774 | TYMP | c.275C>A (p.Thr92Asn) n.414C>A c.-1+626C>A (n.-1+626C>A) n.394C>A n.551C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) n.400C>A n.563C>A n.562C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529278_50529279delinsGT | CA2410909621 | TYMP | c.274_275delinsAC (p.Thr92=) n.413_414delinsAC c.-1+625_-1+626delinsAC (n.-1+625_-1+626delinsAC) n.393_394delinsAC n.550_551delinsAC c.22_23delinsAC (p.Thr8=) n.399_400delinsAC n.562_563delinsAC n.561_562delinsAC | |
22 | g.50529279del | CA1139667177 | TYMP | c.274del (p.Thr92ProfsTer?) n.413del c.-1+625del (n.-1+625del) n.393del n.550del c.22del (p.Thr8ProfsTer?) n.399del n.562del n.561del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529279T>A | CA412202206 | TYMP | c.274A>T (p.Thr92Ser) n.413A>T c.-1+625A>T (n.-1+625A>T) n.393A>T n.550A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.399A>T n.562A>T n.561A>T | |
22 | g.50529279T>C | CA412202207 | TYMP | c.274A>G (p.Thr92Ala) n.413A>G c.-1+625A>G (n.-1+625A>G) n.393A>G n.550A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.399A>G n.562A>G n.561A>G | |
22 | g.50529279T>G | CA412202209 | TYMP | c.274A>C (p.Thr92Pro) n.413A>C c.-1+625A>C (n.-1+625A>C) n.393A>C n.550A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.399A>C n.562A>C n.561A>C | |
22 | g.50529280C>A | CA515275720 | TYMP | c.273G>T (p.Leu91=) n.412G>T c.-1+624G>T (n.-1+624G>T) n.392G>T n.549G>T c.21G>T (p.Leu7=) n.398G>T n.561G>T n.560G>T | |
22 | g.50529280C>G | CA515275721 | TYMP | c.273G>C (p.Leu91=) n.412G>C c.-1+624G>C (n.-1+624G>C) n.392G>C n.549G>C c.21G>C (p.Leu7=) n.398G>C n.561G>C n.560G>C | |
22 | g.50529280C>T | CA515275722 | TYMP | c.273G>A (p.Leu91=) n.412G>A c.-1+624G>A (n.-1+624G>A) n.392G>A n.549G>A c.21G>A (p.Leu7=) n.398G>A n.561G>A n.560G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529281A>C | CA412202211 | TYMP | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.411T>G c.-1+623T>G (n.-1+623T>G) n.391T>G n.548T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.397T>G n.560T>G n.559T>G | |
22 | g.50529281A>G | CA412202213 | TYMP | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.411T>C c.-1+623T>C (n.-1+623T>C) n.391T>C n.548T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.397T>C n.560T>C n.559T>C | |
22 | g.50529281A>T | CA412202214 | TYMP | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.411T>A c.-1+623T>A (n.-1+623T>A) n.391T>A n.548T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.397T>A n.560T>A n.559T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529282G>A | CA515275723 | TYMP | c.271C>T (p.Leu91=) n.410C>T c.-1+622C>T (n.-1+622C>T) n.390C>T n.547C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.396C>T n.559C>T n.558C>T | |
22 | g.50529282G>C | CA412202216 | TYMP | c.271C>G (p.Leu91Val) n.410C>G c.-1+622C>G (n.-1+622C>G) n.390C>G n.547C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.396C>G n.559C>G n.558C>G | COSMIC |
22 | g.50529282G>T | CA412202218 | TYMP | c.271C>A (p.Leu91Met) n.410C>A c.-1+622C>A (n.-1+622C>A) n.390C>A n.547C>A c.19C>A (p.Leu7Met) n.396C>A n.559C>A n.558C>A | |
22 | g.50529283C>A | CA515275724 | TYMP | c.270G>T (p.Val90=) n.409G>T c.-1+621G>T (n.-1+621G>T) n.389G>T n.546G>T c.18G>T (p.Val6=) n.395G>T n.558G>T n.557G>T | |
22 | g.50529283C= | CA2410909623 | TYMP | c.270G= (p.Val90=) n.409G= c.-1+621G= (n.-1+621G=) n.389G= n.546G= c.18G= (p.Val6=) n.395G= n.558G= n.557G= | |
22 | g.50529283C>G | CA515275725 | TYMP | c.270G>C (p.Val90=) n.409G>C c.-1+621G>C (n.-1+621G>C) n.389G>C n.546G>C c.18G>C (p.Val6=) n.395G>C n.558G>C n.557G>C | |
22 | g.50529283C>T | CA10321800 | TYMP | c.270G>A (p.Val90=) n.409G>A c.-1+621G>A (n.-1+621G>A) n.389G>A n.546G>A c.18G>A (p.Val6=) n.395G>A n.558G>A n.557G>A | dbSNP ExAC |
22 | g.50529284A>C | CA412202221 | TYMP | c.269T>G (p.Val90Gly) n.408T>G c.-1+620T>G (n.-1+620T>G) n.388T>G n.545T>G c.17T>G (p.Val6Gly) n.394T>G n.557T>G n.556T>G | |
22 | g.50529284A>G | CA412202224 | TYMP | c.269T>C (p.Val90Ala) n.408T>C c.-1+620T>C (n.-1+620T>C) n.388T>C n.545T>C c.17T>C (p.Val6Ala) n.394T>C n.557T>C n.556T>C | |
22 | g.50529284A>T | CA412202222 | TYMP | c.269T>A (p.Val90Glu) n.408T>A c.-1+620T>A (n.-1+620T>A) n.388T>A n.545T>A c.17T>A (p.Val6Glu) n.394T>A n.557T>A n.556T>A | |
22 | g.50529285C>A | CA412202225 | TYMP | c.268G>T (p.Val90Leu) n.407G>T c.-1+619G>T (n.-1+619G>T) n.387G>T n.544G>T c.16G>T (p.Val6Leu) n.393G>T n.556G>T n.555G>T | |
22 | g.50529285C= | CA2410909624 | TYMP | c.268G= (p.Val90=) n.407G= c.-1+619G= (n.-1+619G=) n.387G= n.544G= c.16G= (p.Val6=) n.393G= n.556G= n.555G= | |
22 | g.50529285C>G | CA412202226 | TYMP | c.268G>C (p.Val90Leu) n.407G>C c.-1+619G>C (n.-1+619G>C) n.387G>C n.544G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.393G>C n.556G>C n.555G>C | |
22 | g.50529285C>T | CA412202228 | TYMP | c.268G>A (p.Val90Met) n.407G>A c.-1+619G>A (n.-1+619G>A) n.387G>A n.544G>A c.16G>A (p.Val6Met) n.393G>A n.556G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529286C>A | CA515275727 | TYMP | c.267G>T (p.Ser89=) n.406G>T c.-1+618G>T (n.-1+618G>T) n.386G>T n.543G>T c.15G>T (p.Ser5=) n.392G>T n.555G>T n.554G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529286C= | CA2410909625 | TYMP | c.267G= (p.Ser89=) n.406G= c.-1+618G= (n.-1+618G=) n.386G= n.543G= c.15G= (p.Ser5=) n.392G= n.555G= n.554G= | |
22 | g.50529286C>G | CA10321802 | TYMP | c.267G>C (p.Ser89=) n.406G>C c.-1+618G>C (n.-1+618G>C) n.386G>C n.543G>C c.15G>C (p.Ser5=) n.392G>C n.555G>C n.554G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529286C>T | CA10321801 | TYMP | c.267G>A (p.Ser89=) n.406G>A c.-1+618G>A (n.-1+618G>A) n.386G>A n.543G>A c.15G>A (p.Ser5=) n.392G>A n.555G>A n.554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529287G>A | CA412202234 | TYMP | c.266C>T (p.Ser89Leu) n.405C>T c.-1+617C>T (n.-1+617C>T) n.385C>T n.542C>T c.14C>T (p.Ser5Leu) n.391C>T n.554C>T n.553C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529287G>C | CA412202232 | TYMP | c.266C>G (p.Ser89Trp) n.405C>G c.-1+617C>G (n.-1+617C>G) n.385C>G n.542C>G c.14C>G (p.Ser5Trp) n.391C>G n.554C>G n.553C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529287G= | CA2410909626 | TYMP | c.266C= (p.Ser89=) n.405C= c.-1+617C= (n.-1+617C=) n.385C= n.542C= c.14C= (p.Ser5=) n.391C= n.554C= n.553C= | |
22 | g.50529287G>T | CA412202230 | TYMP | c.266C>A (p.Ser89Ter) n.405C>A c.-1+617C>A (n.-1+617C>A) n.385C>A n.542C>A c.14C>A (p.Ser5Ter) n.391C>A n.554C>A n.553C>A | |
22 | g.50529288A>C | CA412202235 | TYMP | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.404T>G c.-1+616T>G (n.-1+616T>G) n.384T>G n.541T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) n.390T>G n.553T>G n.552T>G | |
22 | g.50529288A>G | CA412202236 | TYMP | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.404T>C c.-1+616T>C (n.-1+616T>C) n.384T>C n.541T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) n.390T>C n.553T>C n.552T>C | |
22 | g.50529288A>T | CA412202237 | TYMP | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.404T>A c.-1+616T>A (n.-1+616T>A) n.384T>A n.541T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) n.390T>A n.553T>A n.552T>A | |
22 | g.50529288_50529290delinsAGG | CA2410909627 | TYMP | c.263_265delinsCCT (p.Thr88=) n.402_404delinsCCT c.-1+614_-1+616delinsCCT (n.-1+614_-1+616delinsCCT) n.382_384delinsCCT n.539_541delinsCCT c.11_13delinsCCT (p.Thr4=) n.388_390delinsCCT n.551_553delinsCCT n.550_552delinsCCT | |
22 | g.50529289G>A | CA515275733 | TYMP | c.264C>T (p.Thr88=) n.403C>T c.-1+615C>T (n.-1+615C>T) n.383C>T n.540C>T c.12C>T (p.Thr4=) n.389C>T n.552C>T n.551C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529289G>C | CA515275732 | TYMP | c.264C>G (p.Thr88=) n.403C>G c.-1+615C>G (n.-1+615C>G) n.383C>G n.540C>G c.12C>G (p.Thr4=) n.389C>G n.552C>G n.551C>G | |
22 | g.50529289G= | CA2410909628 | TYMP | c.264C= (p.Thr88=) n.403C= c.-1+615C= (n.-1+615C=) n.383C= n.540C= c.12C= (p.Thr4=) n.389C= n.552C= n.551C= | |
22 | g.50529289G>T | CA515275730 | TYMP | c.264C>A (p.Thr88=) n.403C>A c.-1+615C>A (n.-1+615C>A) n.383C>A n.540C>A c.12C>A (p.Thr4=) n.389C>A n.552C>A n.551C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529289_50529290del | CA16616813 | TYMP | c.263_264del (p.Thr88IlefsTer?) n.402_403del c.-1+614_-1+615del (n.-1+614_-1+615del) n.382_383del n.539_540del c.11_12del (p.Thr4IlefsTer?) n.388_389del n.551_552del n.550_551del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529290G>A | CA412202239 | TYMP | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.402C>T c.-1+614C>T (n.-1+614C>T) n.382C>T n.539C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) n.388C>T n.551C>T n.550C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529290G>C | CA412202241 | TYMP | c.263C>G (p.Thr88Ser) n.402C>G c.-1+614C>G (n.-1+614C>G) n.382C>G n.539C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) n.388C>G n.551C>G n.550C>G | |
22 | g.50529290G>T | CA412202242 | TYMP | c.263C>A (p.Thr88Asn) n.402C>A c.-1+614C>A (n.-1+614C>A) n.382C>A n.539C>A c.11C>A (p.Thr4Asn) n.388C>A n.551C>A n.550C>A | |
22 | g.50529293_50529317del | CA2819315479 | TYMP | c.239_263del (p.Leu80ProfsTer4) n.378_402del c.-1+590_-1+614del (n.-1+590_-1+614del) n.358_382del n.515_539del n.364_388del n.527_551del n.526_550del | |
22 | g.50529291T>A | CA412202243 | TYMP | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.401A>T c.-1+613A>T (n.-1+613A>T) n.381A>T n.538A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) n.387A>T n.550A>T n.549A>T | |
22 | g.50529291T>C | CA412202245 | TYMP | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.401A>G c.-1+613A>G (n.-1+613A>G) n.381A>G n.538A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) n.387A>G n.550A>G n.549A>G | |
22 | g.50529291T>G | CA412202244 | TYMP | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.401A>C c.-1+613A>C (n.-1+613A>C) n.381A>C n.538A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) n.387A>C n.550A>C n.549A>C | |
22 | g.50529292C>A | CA16616773 | TYMP | c.261G>T (p.Glu87Asp) n.400G>T c.-1+612G>T (n.-1+612G>T) n.380G>T n.537G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) n.386G>T n.549G>T n.548G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529292C= | CA2410909629 | TYMP | c.261G= (p.Glu87=) n.400G= c.-1+612G= (n.-1+612G=) n.380G= n.537G= c.9G= (p.Glu3=) n.386G= n.549G= n.548G= | |
22 | g.50529292C>G | CA10321803 | TYMP | c.261G>C (p.Glu87Asp) n.400G>C c.-1+612G>C (n.-1+612G>C) n.380G>C n.537G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) n.386G>C n.549G>C n.548G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529292C>T | CA515275736 | TYMP | c.261G>A (p.Glu87=) n.400G>A c.-1+612G>A (n.-1+612G>A) n.380G>A n.537G>A c.9G>A (p.Glu3=) n.386G>A n.549G>A n.548G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50529296_50529298del | CA2577766483 | TYMP | c.259_261del (p.Glu87del) n.398_400del c.-1+610_-1+612del (n.-1+610_-1+612del) n.378_380del n.535_537del c.7_9del (p.Glu3del) n.384_386del n.547_549del n.546_548del | |
22 | g.50529293T>A | CA412202249 | TYMP | c.260A>T (p.Glu87Val) n.399A>T c.-1+611A>T (n.-1+611A>T) n.379A>T n.536A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.385A>T n.548A>T n.547A>T | |
22 | g.50529293T>C | CA412202250 | TYMP | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.399A>G c.-1+611A>G (n.-1+611A>G) n.379A>G n.536A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.385A>G n.548A>G n.547A>G | |
22 | g.50529293T>G | CA412202251 | TYMP | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.399A>C c.-1+611A>C (n.-1+611A>C) n.379A>C n.536A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.385A>C n.548A>C n.547A>C | |
22 | g.50529294C>A | CA412202253 | TYMP | c.259G>T (p.Glu87Ter) n.398G>T c.-1+610G>T (n.-1+610G>T) n.378G>T n.535G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.384G>T n.547G>T n.546G>T | |
22 | g.50529294C= | CA2410909630 | TYMP | c.259G= (p.Glu87=) n.398G= c.-1+610G= (n.-1+610G=) n.378G= n.535G= c.7G= (p.Glu3=) n.384G= n.547G= n.546G= | |
22 | g.50529294C>G | CA412202255 | TYMP | c.259G>C (p.Glu87Gln) n.398G>C c.-1+610G>C (n.-1+610G>C) n.378G>C n.535G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.384G>C n.547G>C n.546G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529294C>T | CA412202257 | TYMP | c.259G>A (p.Glu87Lys) n.398G>A c.-1+610G>A (n.-1+610G>A) n.378G>A n.535G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.384G>A n.547G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529295C>A | CA412202258 | TYMP | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.397G>T c.-1+609G>T (n.-1+609G>T) n.377G>T n.534G>T c.6G>T (p.Glu2Asp) n.383G>T n.546G>T n.545G>T | |
22 | g.50529295C= | CA2410909631 | TYMP | c.258G= (p.Glu86=) n.397G= c.-1+609G= (n.-1+609G=) n.377G= n.534G= c.6G= (p.Glu2=) n.383G= n.546G= n.545G= | |
22 | g.50529295C>G | CA412202260 | TYMP | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.397G>C c.-1+609G>C (n.-1+609G>C) n.377G>C n.534G>C c.6G>C (p.Glu2Asp) n.383G>C n.546G>C n.545G>C | |
22 | g.50529295C>T | CA10321804 | TYMP | c.258G>A (p.Glu86=) n.397G>A c.-1+609G>A (n.-1+609G>A) n.377G>A n.534G>A c.6G>A (p.Glu2=) n.383G>A n.546G>A n.545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529296T>A | CA412202261 | TYMP | c.257A>T (p.Glu86Val) n.396A>T c.-1+608A>T (n.-1+608A>T) n.376A>T n.533A>T c.5A>T (p.Glu2Val) n.382A>T n.545A>T n.544A>T | |
22 | g.50529296T>C | CA412202265 | TYMP | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.396A>G c.-1+608A>G (n.-1+608A>G) n.376A>G n.533A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) n.382A>G n.545A>G n.544A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529296T>G | CA412202263 | TYMP | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.396A>C c.-1+608A>C (n.-1+608A>C) n.376A>C n.533A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) n.382A>C n.545A>C n.544A>C | |
22 | g.50529297C>A | CA412202266 | TYMP | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.395G>T c.-1+607G>T (n.-1+607G>T) n.375G>T n.532G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) n.381G>T n.544G>T n.543G>T | |
22 | g.50529297C= | CA2410909632 | TYMP | c.256G= (p.Glu86=) n.395G= c.-1+607G= (n.-1+607G=) n.375G= n.532G= c.4G= (p.Glu2=) n.381G= n.544G= n.543G= | |
22 | g.50529297C>G | CA412202267 | TYMP | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.395G>C c.-1+607G>C (n.-1+607G>C) n.375G>C n.532G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) n.381G>C n.544G>C n.543G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529297C>T | CA10321805 | TYMP | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.395G>A c.-1+607G>A (n.-1+607G>A) n.375G>A n.532G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) n.381G>A n.544G>A n.543G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529298C>A | CA515275741 | TYMP | c.255G>T (p.Leu85=) n.394G>T c.-1+606G>T (n.-1+606G>T) n.374G>T n.531G>T c.3G>T (p.Leu1=) n.380G>T n.543G>T n.542G>T | |
22 | g.50529298C= | CA2410909633 | TYMP | c.255G= (p.Leu85=) n.394G= c.-1+606G= (n.-1+606G=) n.374G= n.531G= c.3G= (p.Leu1=) n.380G= n.543G= n.542G= | |
22 | g.50529298C>G | CA515275742 | TYMP | c.255G>C (p.Leu85=) n.394G>C c.-1+606G>C (n.-1+606G>C) n.374G>C n.531G>C c.3G>C (p.Leu1=) n.380G>C n.543G>C n.542G>C | |
22 | g.50529298C>T | CA10321806 | TYMP | c.255G>A (p.Leu85=) n.394G>A c.-1+606G>A (n.-1+606G>A) n.374G>A n.531G>A c.3G>A (p.Leu1=) n.380G>A n.543G>A n.542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529299A= | CA2410909634 | TYMP | c.254T= (p.Leu85=) n.393T= c.-1+605T= (n.-1+605T=) n.373T= n.530T= c.2T= (p.Leu1=) n.379T= n.542T= n.541T= | |
22 | g.50529299A>C | CA412202270 | TYMP | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.393T>G c.-1+605T>G (n.-1+605T>G) n.373T>G n.530T>G c.2T>G (p.Leu1Arg) n.379T>G n.542T>G n.541T>G | |
22 | g.50529299A>G | CA10321807 | TYMP | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.393T>C c.-1+605T>C (n.-1+605T>C) n.373T>C n.530T>C c.2T>C (p.Leu1Pro) n.379T>C n.542T>C n.541T>C | dbSNP ExAC |
22 | g.50529299A>T | CA412202272 | TYMP | c.254T>A (p.Leu85Gln) n.393T>A c.-1+605T>A (n.-1+605T>A) n.373T>A n.530T>A c.2T>A (p.Leu1Gln) n.379T>A n.542T>A n.541T>A | |
22 | g.50529300G>A | CA515275744 | TYMP | c.253C>T (p.Leu85=) n.392C>T c.-1+604C>T (n.-1+604C>T) n.372C>T n.529C>T c.1C>T (p.Leu1=) n.378C>T n.541C>T n.540C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529300G>C | CA412202274 | TYMP | c.253C>G (p.Leu85Val) n.392C>G c.-1+604C>G (n.-1+604C>G) n.372C>G n.529C>G c.1C>G (p.Leu1Val) n.378C>G n.541C>G n.540C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529300G= | CA2410909635 | TYMP | c.253C= (p.Leu85=) n.392C= c.-1+604C= (n.-1+604C=) n.372C= n.529C= c.1C= (p.Leu1=) n.378C= n.541C= n.540C= | |
22 | g.50529300G>T | CA412202275 | TYMP | c.253C>A (p.Leu85Met) n.392C>A c.-1+604C>A (n.-1+604C>A) n.372C>A n.529C>A c.1C>A (p.Leu1Met) n.378C>A n.541C>A n.540C>A | |
22 | g.50529301A>C | CA412202277 | TYMP | c.252T>G (p.Asp84Glu) n.391T>G c.-1+603T>G (n.-1+603T>G) n.371T>G n.528T>G n.377T>G n.540T>G n.539T>G | |
22 | g.50529301A>G | CA515275745 | TYMP | c.252T>C (p.Asp84=) n.391T>C c.-1+603T>C (n.-1+603T>C) n.371T>C n.528T>C n.377T>C n.540T>C n.539T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529301A>T | CA412202278 | TYMP | c.252T>A (p.Asp84Glu) n.391T>A c.-1+603T>A (n.-1+603T>A) n.371T>A n.528T>A n.377T>A n.540T>A n.539T>A | |
22 | g.50529302T>A | CA412202280 | TYMP | c.251A>T (p.Asp84Val) n.390A>T c.-1+602A>T (n.-1+602A>T) n.370A>T n.527A>T n.376A>T n.539A>T n.538A>T | |
22 | g.50529302T>C | CA412202282 | TYMP | c.251A>G (p.Asp84Gly) n.390A>G c.-1+602A>G (n.-1+602A>G) n.370A>G n.527A>G n.376A>G n.539A>G n.538A>G | |
22 | g.50529302T>G | CA412202284 | TYMP | c.251A>C (p.Asp84Ala) n.390A>C c.-1+602A>C (n.-1+602A>C) n.370A>C n.527A>C n.376A>C n.539A>C n.538A>C | |
22 | g.50529303C>A | CA412202286 | TYMP | c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.389G>T c.-1+601G>T (n.-1+601G>T) n.369G>T n.526G>T n.375G>T n.538G>T n.537G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529303C= | CA2410909636 | TYMP | c.250G= (p.Asp84=) n.389G= c.-1+601G= (n.-1+601G=) n.369G= n.526G= n.375G= n.538G= n.537G= | |
22 | g.50529303C>G | CA412202285 | TYMP | c.250G>C (p.Asp84His) n.389G>C c.-1+601G>C (n.-1+601G>C) n.369G>C n.526G>C n.375G>C n.538G>C n.537G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529303C>T | CA10321808 | TYMP | c.250G>A (p.Asp84Asn) n.389G>A c.-1+601G>A (n.-1+601G>A) n.369G>A n.526G>A n.375G>A n.538G>A n.537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529304del | CA2657568029 | TYMP | c.250del (p.Asp84IlefsTer8) n.389del c.-1+601del (n.-1+601del) n.369del n.526del n.375del n.538del n.537del | gnomAD v4 |
22 | g.50529304C>A | CA412202287 | TYMP | c.249G>T (p.Met83Ile) n.388G>T c.-1+600G>T (n.-1+600G>T) n.368G>T n.525G>T n.374G>T n.537G>T n.536G>T | COSMIC |
22 | g.50529304C>G | CA412202288 | TYMP | c.249G>C (p.Met83Ile) n.388G>C c.-1+600G>C (n.-1+600G>C) n.368G>C n.525G>C n.374G>C n.537G>C n.536G>C | |
22 | g.50529304C>T | CA412202289 | TYMP | c.249G>A (p.Met83Ile) n.388G>A c.-1+600G>A (n.-1+600G>A) n.368G>A n.525G>A n.374G>A n.537G>A n.536G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529305A= | CA2410909637 | TYMP | c.248T= (p.Met83=) n.387T= c.-1+599T= (n.-1+599T=) n.367T= n.524T= n.373T= n.536T= n.535T= | |
22 | g.50529305A>C | CA412202291 | TYMP | c.248T>G (p.Met83Arg) n.387T>G c.-1+599T>G (n.-1+599T>G) n.367T>G n.524T>G n.373T>G n.536T>G n.535T>G | |
22 | g.50529305A>G | CA412202292 | TYMP | c.248T>C (p.Met83Thr) n.387T>C c.-1+599T>C (n.-1+599T>C) n.367T>C n.524T>C n.373T>C n.536T>C n.535T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529305A>T | CA412202293 | TYMP | c.248T>A (p.Met83Lys) n.387T>A c.-1+599T>A (n.-1+599T>A) n.367T>A n.524T>A n.373T>A n.536T>A n.535T>A | |
22 | g.50529306T>A | CA412202295 | TYMP | c.247A>T (p.Met83Leu) n.386A>T c.-1+598A>T (n.-1+598A>T) n.366A>T n.523A>T n.372A>T n.535A>T n.534A>T | |
22 | g.50529306T>C | CA412202297 | TYMP | c.247A>G (p.Met83Val) n.386A>G c.-1+598A>G (n.-1+598A>G) n.366A>G n.523A>G n.372A>G n.535A>G n.534A>G | COSMIC |
22 | g.50529306T>G | CA412202298 | TYMP | c.247A>C (p.Met83Leu) n.386A>C c.-1+598A>C (n.-1+598A>C) n.366A>C n.523A>C n.372A>C n.535A>C n.534A>C | |
22 | g.50529307G>A | CA10321809 | TYMP | c.246C>T (p.Gly82=) n.385C>T c.-1+597C>T (n.-1+597C>T) n.365C>T n.522C>T n.371C>T n.534C>T n.533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529307G>C | CA515275752 | TYMP | c.246C>G (p.Gly82=) n.385C>G c.-1+597C>G (n.-1+597C>G) n.365C>G n.522C>G n.371C>G n.534C>G n.533C>G | |
22 | g.50529307G= | CA2410909638 | TYMP | c.246C= (p.Gly82=) n.385C= c.-1+597C= (n.-1+597C=) n.365C= n.522C= n.371C= n.534C= n.533C= | |
22 | g.50529307G>T | CA515275753 | TYMP | c.246C>A (p.Gly82=) n.385C>A c.-1+597C>A (n.-1+597C>A) n.365C>A n.522C>A n.371C>A n.534C>A n.533C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529308C>A | CA412202301 | TYMP | c.245G>T (p.Gly82Val) n.384G>T c.-1+596G>T (n.-1+596G>T) n.364G>T n.521G>T n.370G>T n.533G>T n.532G>T | |
22 | g.50529308C= | CA2410909639 | TYMP | c.245G= (p.Gly82=) n.384G= c.-1+596G= (n.-1+596G=) n.364G= n.521G= n.370G= n.533G= n.532G= | |
22 | g.50529308C>G | CA412202302 | TYMP | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.384G>C c.-1+596G>C (n.-1+596G>C) n.364G>C n.521G>C n.370G>C n.533G>C n.532G>C | |
22 | g.50529308C>T | CA10321810 | TYMP | c.245G>A (p.Gly82Asp) n.384G>A c.-1+596G>A (n.-1+596G>A) n.364G>A n.521G>A n.370G>A n.533G>A n.532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529311dup | CA2580100034 | TYMP | c.245dup (p.Met83HisfsTer?) n.384dup c.-1+596dup (n.-1+596dup) n.364dup n.521dup n.370dup n.533dup n.532dup | ClinVar |
22 | g.50529311del | CA2577766484 | TYMP | c.245del (p.Gly82AlafsTer10) n.384del c.-1+596del (n.-1+596del) n.364del n.521del n.370del n.533del n.532del | |
22 | g.50529309C>A | CA412202304 | TYMP | c.244G>T (p.Gly82Cys) n.383G>T c.-1+595G>T (n.-1+595G>T) n.363G>T n.520G>T n.369G>T n.532G>T n.531G>T | |
22 | g.50529309C= | CA2410909640 | TYMP | c.244G= (p.Gly82=) n.383G= c.-1+595G= (n.-1+595G=) n.363G= n.520G= n.369G= n.532G= n.531G= | |
22 | g.50529309C>G | CA10321811 | TYMP | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.383G>C c.-1+595G>C (n.-1+595G>C) n.363G>C n.520G>C n.369G>C n.532G>C n.531G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529309C>T | CA412202306 | TYMP | c.244G>A (p.Gly82Ser) n.383G>A c.-1+595G>A (n.-1+595G>A) n.363G>A n.520G>A n.369G>A n.532G>A n.531G>A | |
22 | g.50529310C>A | CA515275757 | TYMP | c.243G>T (p.Arg81=) n.382G>T c.-1+594G>T (n.-1+594G>T) n.362G>T n.519G>T n.368G>T n.531G>T n.530G>T | |
22 | g.50529310C>G | CA515275758 | TYMP | c.243G>C (p.Arg81=) n.382G>C c.-1+594G>C (n.-1+594G>C) n.362G>C n.519G>C n.368G>C n.531G>C n.530G>C | |
22 | g.50529310C>T | CA515275759 | TYMP | c.243G>A (p.Arg81=) n.382G>A c.-1+594G>A (n.-1+594G>A) n.362G>A n.519G>A n.368G>A n.531G>A n.530G>A | |
22 | g.50529311C>A | CA412202308 | TYMP | c.242G>T (p.Arg81Leu) n.381G>T c.-1+593G>T (n.-1+593G>T) n.361G>T n.518G>T n.367G>T n.530G>T n.529G>T | |
22 | g.50529311C= | CA2410909641 | TYMP | c.242G= (p.Arg81=) n.381G= c.-1+593G= (n.-1+593G=) n.361G= n.518G= n.367G= n.530G= n.529G= | |
22 | g.50529311C>G | CA412202309 | TYMP | c.242G>C (p.Arg81Pro) n.381G>C c.-1+593G>C (n.-1+593G>C) n.361G>C n.518G>C n.367G>C n.530G>C n.529G>C | |
22 | g.50529311C>T | CA291564 | TYMP | c.242G>A (p.Arg81Gln) n.381G>A c.-1+593G>A (n.-1+593G>A) n.361G>A n.518G>A n.367G>A n.530G>A n.529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529312G>A | CA412202310 | TYMP | c.241C>T (p.Arg81Trp) n.380C>T c.-1+592C>T (n.-1+592C>T) n.360C>T n.517C>T n.366C>T n.529C>T n.528C>T | COSMIC |
22 | g.50529312G>C | CA412202311 | TYMP | c.241C>G (p.Arg81Gly) n.380C>G c.-1+592C>G (n.-1+592C>G) n.360C>G n.517C>G n.366C>G n.529C>G n.528C>G | |
22 | g.50529312G>T | CA515275763 | TYMP | c.241C>A (p.Arg81=) n.380C>A c.-1+592C>A (n.-1+592C>A) n.360C>A n.517C>A n.366C>A n.529C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529313A>C | CA515275764 | TYMP | c.240T>G (p.Leu80=) n.379T>G c.-1+591T>G (n.-1+591T>G) n.359T>G n.516T>G n.365T>G n.528T>G n.527T>G | |
22 | g.50529313A>G | CA515275765 | TYMP | c.240T>C (p.Leu80=) n.379T>C c.-1+591T>C (n.-1+591T>C) n.359T>C n.516T>C n.365T>C n.528T>C n.527T>C | |
22 | g.50529313A>T | CA515275766 | TYMP | c.240T>A (p.Leu80=) n.379T>A c.-1+591T>A (n.-1+591T>A) n.359T>A n.516T>A n.365T>A n.528T>A n.527T>A | |
22 | g.50529314A>C | CA412202312 | TYMP | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.378T>G c.-1+590T>G (n.-1+590T>G) n.358T>G n.515T>G n.364T>G n.527T>G n.526T>G | |
22 | g.50529314A>G | CA412202313 | TYMP | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.378T>C c.-1+590T>C (n.-1+590T>C) n.358T>C n.515T>C n.364T>C n.527T>C n.526T>C | |
22 | g.50529314A>T | CA412202314 | TYMP | c.239T>A (p.Leu80His) n.378T>A c.-1+590T>A (n.-1+590T>A) n.358T>A n.515T>A n.364T>A n.527T>A n.526T>A | |
22 | g.50529315G>A | CA10321812 | TYMP | c.238C>T (p.Leu80Phe) n.377C>T c.-1+589C>T (n.-1+589C>T) n.357C>T n.514C>T n.363C>T n.526C>T n.525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529315G>C | CA412202315 | TYMP | c.238C>G (p.Leu80Val) n.377C>G c.-1+589C>G (n.-1+589C>G) n.357C>G n.514C>G n.363C>G n.526C>G n.525C>G | |
22 | g.50529315G= | CA2410909642 | TYMP | c.238C= (p.Leu80=) n.377C= c.-1+589C= (n.-1+589C=) n.357C= n.514C= n.363C= n.526C= n.525C= | |
22 | g.50529315G>T | CA412202316 | TYMP | c.238C>A (p.Leu80Ile) n.377C>A c.-1+589C>A (n.-1+589C>A) n.357C>A n.514C>A n.363C>A n.526C>A n.525C>A | |
22 | g.50529316T>A | CA515275770 | TYMP | c.237A>T (p.Arg79=) n.376A>T c.-1+588A>T (n.-1+588A>T) n.356A>T n.513A>T n.362A>T n.525A>T n.524A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529316T>C | CA515275771 | TYMP | c.237A>G (p.Arg79=) n.376A>G c.-1+588A>G (n.-1+588A>G) n.356A>G n.513A>G n.362A>G n.525A>G n.524A>G | |
22 | g.50529316T>G | CA515275772 | TYMP | c.237A>C (p.Arg79=) n.376A>C c.-1+588A>C (n.-1+588A>C) n.356A>C n.513A>C n.362A>C n.525A>C n.524A>C | dbSNP |
22 | g.50529316T= | CA2410909643 | TYMP | c.237A= (p.Arg79=) n.376A= c.-1+588A= (n.-1+588A=) n.356A= n.513A= n.362A= n.525A= n.524A= | |
22 | g.50529317C>A | CA412202318 | TYMP | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.375G>T c.-1+587G>T (n.-1+587G>T) n.355G>T n.512G>T n.361G>T n.524G>T n.523G>T | COSMIC |
22 | g.50529317C= | CA2410909644 | TYMP | c.236G= (p.Arg79=) n.375G= c.-1+587G= (n.-1+587G=) n.355G= n.512G= n.361G= n.524G= n.523G= | |
22 | g.50529317C>G | CA412202319 | TYMP | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.375G>C c.-1+587G>C (n.-1+587G>C) n.355G>C n.512G>C n.361G>C n.524G>C n.523G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529317C>T | CA10321813 | TYMP | c.236G>A (p.Arg79Gln) n.375G>A c.-1+587G>A (n.-1+587G>A) n.355G>A n.512G>A n.361G>A n.524G>A n.523G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529318G>A | CA412202321 | TYMP | c.235C>T (p.Arg79Ter) n.374C>T c.-1+586C>T (n.-1+586C>T) n.354C>T n.511C>T n.360C>T n.523C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529318G>C | CA412202323 | TYMP | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.374C>G c.-1+586C>G (n.-1+586C>G) n.354C>G n.511C>G n.360C>G n.523C>G n.522C>G | |
22 | g.50529318G= | CA2410909645 | TYMP | c.235C= (p.Arg79=) n.374C= c.-1+586C= (n.-1+586C=) n.354C= n.511C= n.360C= n.523C= n.522C= | |
22 | g.50529318G>T | CA515275774 | TYMP | c.235C>A (p.Arg79=) n.374C>A c.-1+586C>A (n.-1+586C>A) n.354C>A n.511C>A n.360C>A n.523C>A n.522C>A | |
22 | g.50529319G>A | CA515275775 | TYMP | c.234C>T (p.Ile78=) n.373C>T c.-1+585C>T (n.-1+585C>T) n.353C>T n.510C>T n.359C>T n.522C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529319G>C | CA412202325 | TYMP | c.234C>G (p.Ile78Met) n.373C>G c.-1+585C>G (n.-1+585C>G) n.353C>G n.510C>G n.359C>G n.522C>G n.521C>G | ClinVar |
22 | g.50529319G= | CA2410909646 | TYMP | c.234C= (p.Ile78=) n.373C= c.-1+585C= (n.-1+585C=) n.353C= n.510C= n.359C= n.522C= n.521C= | |
22 | g.50529319G>T | CA515275777 | TYMP | c.234C>A (p.Ile78=) n.373C>A c.-1+585C>A (n.-1+585C>A) n.353C>A n.510C>A n.359C>A n.522C>A n.521C>A | |
22 | g.50529320A>C | CA412202326 | TYMP | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.372T>G c.-1+584T>G (n.-1+584T>G) n.352T>G n.509T>G n.358T>G n.521T>G n.520T>G | |
22 | g.50529320A>G | CA412202328 | TYMP | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.372T>C c.-1+584T>C (n.-1+584T>C) n.352T>C n.509T>C n.358T>C n.521T>C n.520T>C | |
22 | g.50529320A>T | CA412202329 | TYMP | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.372T>A c.-1+584T>A (n.-1+584T>A) n.352T>A n.509T>A n.358T>A n.521T>A n.520T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529321T>A | CA412202331 | TYMP | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.371A>T c.-1+583A>T (n.-1+583A>T) n.351A>T n.508A>T n.357A>T n.520A>T n.519A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529321T>C | CA412202332 | TYMP | c.232A>G (p.Ile78Val) n.371A>G c.-1+583A>G (n.-1+583A>G) n.351A>G n.508A>G n.357A>G n.520A>G n.519A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529321T>G | CA412202333 | TYMP | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.371A>C c.-1+583A>C (n.-1+583A>C) n.351A>C n.508A>C n.357A>C n.520A>C n.519A>C | |
22 | g.50529322G>A | CA10321814 | TYMP | c.231C>T (p.Ala77=) n.370C>T c.-1+582C>T (n.-1+582C>T) n.350C>T n.507C>T n.356C>T n.519C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529322G>C | CA515275781 | TYMP | c.231C>G (p.Ala77=) n.370C>G c.-1+582C>G (n.-1+582C>G) n.350C>G n.507C>G n.356C>G n.519C>G n.518C>G | |
22 | g.50529322G= | CA2410909647 | TYMP | c.231C= (p.Ala77=) n.370C= c.-1+582C= (n.-1+582C=) n.350C= n.507C= n.356C= n.519C= n.518C= | |
22 | g.50529322G>T | CA515275783 | TYMP | c.231C>A (p.Ala77=) n.370C>A c.-1+582C>A (n.-1+582C>A) n.350C>A n.507C>A n.356C>A n.519C>A n.518C>A | |
22 | g.50529323del | CA2580100036 | TYMP | c.231del (p.Ile78SerfsTer14) n.370del c.-1+582del (n.-1+582del) n.350del n.507del n.356del n.519del n.518del | ClinVar |
22 | g.50529323G>A | CA412202335 | TYMP | c.230C>T (p.Ala77Val) n.369C>T c.-1+581C>T (n.-1+581C>T) n.349C>T n.506C>T n.355C>T n.518C>T n.517C>T | COSMIC |
22 | g.50529323G>C | CA412202337 | TYMP | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.369C>G c.-1+581C>G (n.-1+581C>G) n.349C>G n.506C>G n.355C>G n.518C>G n.517C>G | |
22 | g.50529323G>T | CA412202339 | TYMP | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.369C>A c.-1+581C>A (n.-1+581C>A) n.349C>A n.506C>A n.355C>A n.518C>A n.517C>A | |
22 | g.50529324C>A | CA412202340 | TYMP | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.368G>T c.-1+580G>T (n.-1+580G>T) n.348G>T n.505G>T n.354G>T n.517G>T n.516G>T | |
22 | g.50529324C>G | CA412202343 | TYMP | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.368G>C c.-1+580G>C (n.-1+580G>C) n.348G>C n.505G>C n.354G>C n.517G>C n.516G>C | |
22 | g.50529324C>T | CA412202341 | TYMP | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.368G>A c.-1+580G>A (n.-1+580G>A) n.348G>A n.505G>A n.354G>A n.517G>A n.516G>A | |
22 | g.50529325C>A | CA412202345 | TYMP | c.228G>T (p.Met76Ile) n.367G>T c.-1+579G>T (n.-1+579G>T) n.347G>T n.504G>T n.353G>T n.516G>T n.515G>T | |
22 | g.50529325C= | CA2410909648 | TYMP | c.228G= (p.Met76=) n.367G= c.-1+579G= (n.-1+579G=) n.347G= n.504G= n.353G= n.516G= n.515G= | |
22 | g.50529325C>G | CA412202346 | TYMP | c.228G>C (p.Met76Ile) n.367G>C c.-1+579G>C (n.-1+579G>C) n.347G>C n.504G>C n.353G>C n.516G>C n.515G>C | |
22 | g.50529325C>T | CA16616772 | TYMP | c.228G>A (p.Met76Ile) n.367G>A c.-1+579G>A (n.-1+579G>A) n.347G>A n.504G>A n.353G>A n.516G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529326A>C | CA412202348 | TYMP | c.227T>G (p.Met76Arg) n.366T>G c.-1+578T>G (n.-1+578T>G) n.346T>G n.503T>G n.352T>G n.515T>G n.514T>G | |
22 | g.50529326A>G | CA412202349 | TYMP | c.227T>C (p.Met76Thr) n.366T>C c.-1+578T>C (n.-1+578T>C) n.346T>C n.503T>C n.352T>C n.515T>C n.514T>C | |
22 | g.50529326A>T | CA412202351 | TYMP | c.227T>A (p.Met76Lys) n.366T>A c.-1+578T>A (n.-1+578T>A) n.346T>A n.503T>A n.352T>A n.515T>A n.514T>A | |
22 | g.50529327T>A | CA412202353 | TYMP | c.226A>T (p.Met76Leu) n.365A>T c.-1+577A>T (n.-1+577A>T) n.345A>T n.502A>T n.351A>T n.514A>T n.513A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529327T>C | CA412202355 | TYMP | c.226A>G (p.Met76Val) n.365A>G c.-1+577A>G (n.-1+577A>G) n.345A>G n.502A>G n.351A>G n.514A>G n.513A>G | |
22 | g.50529327T>G | CA412202356 | TYMP | c.226A>C (p.Met76Leu) n.365A>C c.-1+577A>C (n.-1+577A>C) n.345A>C n.502A>C n.351A>C n.514A>C n.513A>C | |
22 | g.50529328C>A | CA515275787 | TYMP | c.225G>T (p.Leu75=) n.364G>T c.-1+576G>T (n.-1+576G>T) n.344G>T n.501G>T n.350G>T n.513G>T n.512G>T | |
22 | g.50529328C= | CA2410909649 | TYMP | c.225G= (p.Leu75=) n.364G= c.-1+576G= (n.-1+576G=) n.344G= n.501G= n.350G= n.513G= n.512G= | |
22 | g.50529328C>G | CA515275788 | TYMP | c.225G>C (p.Leu75=) n.364G>C c.-1+576G>C (n.-1+576G>C) n.344G>C n.501G>C n.350G>C n.513G>C n.512G>C | |
22 | g.50529328C>T | CA515275789 | TYMP | c.225G>A (p.Leu75=) n.364G>A c.-1+576G>A (n.-1+576G>A) n.344G>A n.501G>A n.350G>A n.513G>A n.512G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529329A= | CA2410909650 | TYMP | c.224T= (p.Leu75=) n.363T= c.-1+575T= (n.-1+575T=) n.343T= n.500T= n.349T= n.512T= n.511T= | |
22 | g.50529329A>C | CA412202361 | TYMP | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.363T>G c.-1+575T>G (n.-1+575T>G) n.343T>G n.500T>G n.349T>G n.512T>G n.511T>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50529329A>G | CA412202358 | TYMP | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.363T>C c.-1+575T>C (n.-1+575T>C) n.343T>C n.500T>C n.349T>C n.512T>C n.511T>C | |
22 | g.50529329A>T | CA412202360 | TYMP | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.363T>A c.-1+575T>A (n.-1+575T>A) n.343T>A n.500T>A n.349T>A n.512T>A n.511T>A | |
22 | g.50529330G>A | CA515275791 | TYMP | c.223C>T (p.Leu75=) n.362C>T c.-1+574C>T (n.-1+574C>T) n.342C>T n.499C>T n.348C>T n.511C>T n.510C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529330G>C | CA412202363 | TYMP | c.223C>G (p.Leu75Val) n.362C>G c.-1+574C>G (n.-1+574C>G) n.342C>G n.499C>G n.348C>G n.511C>G n.510C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529330G>T | CA412202364 | TYMP | c.223C>A (p.Leu75Met) n.362C>A c.-1+574C>A (n.-1+574C>A) n.342C>A n.499C>A n.348C>A n.511C>A n.510C>A | |
22 | g.50529331C>A | CA412202366 | TYMP | c.222G>T (p.Met74Ile) n.361G>T c.-1+573G>T (n.-1+573G>T) n.341G>T n.498G>T n.347G>T n.510G>T n.509G>T | |
22 | g.50529331C>G | CA412202367 | TYMP | c.222G>C (p.Met74Ile) n.361G>C c.-1+573G>C (n.-1+573G>C) n.341G>C n.498G>C n.347G>C n.510G>C n.509G>C | |
22 | g.50529331C>T | CA412202368 | TYMP | c.222G>A (p.Met74Ile) n.361G>A c.-1+573G>A (n.-1+573G>A) n.341G>A n.498G>A n.347G>A n.510G>A n.509G>A | |
22 | g.50529332A= | CA2410909651 | TYMP | c.221T= (p.Met74=) n.360T= c.-1+572T= (n.-1+572T=) n.340T= n.497T= n.346T= n.509T= n.508T= | |
22 | g.50529332A>C | CA412202371 | TYMP | c.221T>G (p.Met74Arg) n.360T>G c.-1+572T>G (n.-1+572T>G) n.340T>G n.497T>G n.346T>G n.509T>G n.508T>G | ClinVar |
22 | g.50529332A>G | CA412202369 | TYMP | c.221T>C (p.Met74Thr) n.360T>C c.-1+572T>C (n.-1+572T>C) n.340T>C n.497T>C n.346T>C n.509T>C n.508T>C | |
22 | g.50529332A>T | CA412202370 | TYMP | c.221T>A (p.Met74Lys) n.360T>A c.-1+572T>A (n.-1+572T>A) n.340T>A n.497T>A n.346T>A n.509T>A n.508T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529333T>A | CA412202373 | TYMP | c.220A>T (p.Met74Leu) n.359A>T c.-1+571A>T (n.-1+571A>T) n.339A>T n.496A>T n.345A>T n.508A>T n.507A>T | |
22 | g.50529333T>C | CA412202375 | TYMP | c.220A>G (p.Met74Val) n.359A>G c.-1+571A>G (n.-1+571A>G) n.339A>G n.496A>G n.345A>G n.508A>G n.507A>G | |
22 | g.50529333T>G | CA412202377 | TYMP | c.220A>C (p.Met74Leu) n.359A>C c.-1+571A>C (n.-1+571A>C) n.339A>C n.496A>C n.345A>C n.508A>C n.507A>C | ClinVar |
22 | g.50529334G>A | CA515275794 | TYMP | c.219C>T (p.Ala73=) n.358C>T c.-1+570C>T (n.-1+570C>T) n.338C>T n.495C>T n.344C>T n.507C>T n.506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529334G>C | CA515275795 | TYMP | c.219C>G (p.Ala73=) n.358C>G c.-1+570C>G (n.-1+570C>G) n.338C>G n.495C>G n.344C>G n.507C>G n.506C>G | |
22 | g.50529334G= | CA2410909652 | TYMP | c.219C= (p.Ala73=) n.358C= c.-1+570C= (n.-1+570C=) n.338C= n.495C= n.344C= n.507C= n.506C= | |
22 | g.50529334G>T | CA515275796 | TYMP | c.219C>A (p.Ala73=) n.358C>A c.-1+570C>A (n.-1+570C>A) n.338C>A n.495C>A n.344C>A n.507C>A n.506C>A | |
22 | g.50529335G>A | CA412202378 | TYMP | c.218C>T (p.Ala73Val) n.357C>T c.-1+569C>T (n.-1+569C>T) n.337C>T n.494C>T n.343C>T n.506C>T n.505C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529335G>C | CA412202379 | TYMP | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.357C>G c.-1+569C>G (n.-1+569C>G) n.337C>G n.494C>G n.343C>G n.506C>G n.505C>G | |
22 | g.50529335G>T | CA412202380 | TYMP | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.357C>A c.-1+569C>A (n.-1+569C>A) n.337C>A n.494C>A n.343C>A n.506C>A n.505C>A | |
22 | g.50529336C>A | CA412202382 | TYMP | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.356G>T c.-1+568G>T (n.-1+568G>T) n.336G>T n.493G>T n.342G>T n.505G>T n.504G>T | |
22 | g.50529336C>G | CA412202384 | TYMP | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.356G>C c.-1+568G>C (n.-1+568G>C) n.336G>C n.493G>C n.342G>C n.505G>C n.504G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529336C>T | CA412202385 | TYMP | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.356G>A c.-1+568G>A (n.-1+568G>A) n.336G>A n.493G>A n.342G>A n.505G>A n.504G>A | |
22 | g.50529337C>A | CA515275800 | TYMP | c.216G>T (p.Gly72=) n.355G>T c.-1+567G>T (n.-1+567G>T) n.335G>T n.492G>T n.341G>T n.504G>T n.503G>T | |
22 | g.50529337C>G | CA515275801 | TYMP | c.216G>C (p.Gly72=) n.355G>C c.-1+567G>C (n.-1+567G>C) n.335G>C n.492G>C n.341G>C n.504G>C n.503G>C | |
22 | g.50529337C>T | CA515275802 | TYMP | c.216G>A (p.Gly72=) n.355G>A c.-1+567G>A (n.-1+567G>A) n.335G>A n.492G>A n.341G>A n.504G>A n.503G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50529337_50529338insTCA | CA2819315519 | TYMP | c.215_216insTGA (p.Gly72_Ala73insGlu) n.354_355insTGA c.-1+566_-1+567insTGA (n.-1+566_-1+567insTGA) n.334_335insTGA n.491_492insTGA n.340_341insTGA n.503_504insTGA n.502_503insTGA | |
22 | g.50529338C>A | CA412202387 | TYMP | c.215G>T (p.Gly72Val) n.354G>T c.-1+566G>T (n.-1+566G>T) n.334G>T n.491G>T n.340G>T n.503G>T n.502G>T | |
22 | g.50529338C= | CA2410909653 | TYMP | c.215G= (p.Gly72=) n.354G= c.-1+566G= (n.-1+566G=) n.334G= n.491G= n.340G= n.503G= n.502G= | |
22 | g.50529338C>G | CA412202388 | TYMP | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.354G>C c.-1+566G>C (n.-1+566G>C) n.334G>C n.491G>C n.340G>C n.503G>C n.502G>C | |
22 | g.50529338C>T | CA412202389 | TYMP | c.215G>A (p.Gly72Glu) n.354G>A c.-1+566G>A (n.-1+566G>A) n.334G>A n.491G>A n.340G>A n.503G>A n.502G>A | dbSNP |
22 | g.50529338_50529351delinsTCACGC | CA2695231069 | TYMP | c.215-13_215delinsGCGTGA n.354-13_354delinsGCGTGA c.-1+553_-1+566delinsGCGTGA (n.-1+553_-1+566delinsGCGTGA) n.334-13_334delinsGCGTGA n.478_491delinsGCGTGA n.340-13_340delinsGCGTGA n.490_503delinsGCGTGA n.502-13_502delinsGCGTGA | |
22 | g.50529339C>A | CA412202391 | TYMP | c.215-1G>T (n.215-1G>T) n.354-1G>T c.-1+565G>T (n.-1+565G>T) n.334-1G>T n.490G>T n.340-1G>T n.502G>T n.502-1G>T | |
22 | g.50529339C= | CA2410909654 | TYMP | c.215-1G= (n.215-1G=) n.354-1G= c.-1+565G= (n.-1+565G=) n.334-1G= n.490G= n.340-1G= n.502G= n.502-1G= | |
22 | g.50529339C>G | CA212989 | TYMP | c.215-1G>C (n.215-1G>C) n.354-1G>C c.-1+565G>C (n.-1+565G>C) n.334-1G>C n.490G>C n.340-1G>C n.502G>C n.502-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529339C>T | CA412202393 | TYMP | c.215-1G>A (n.215-1G>A) n.354-1G>A c.-1+565G>A (n.-1+565G>A) n.334-1G>A n.490G>A n.340-1G>A n.502G>A n.502-1G>A | |
22 | g.50529339_50529349del | CA2819315529 | TYMP | c.215-11_215-1del (n.215-11_215-1del) n.354-11_354-1del c.-1+555_-1+565del (n.-1+555_-1+565del) n.334-11_334-1del n.480_490del n.340-11_340-1del n.492_502del n.502-11_502-1del | |
22 | g.50529340T>A | CA412202395 | TYMP | c.215-2A>T (n.215-2A>T) n.354-2A>T c.-1+564A>T (n.-1+564A>T) n.334-2A>T n.489A>T n.340-2A>T n.501A>T n.502-2A>T | |
22 | g.50529340T>C | CA412202397 | TYMP | c.215-2A>G (n.215-2A>G) n.354-2A>G c.-1+564A>G (n.-1+564A>G) n.334-2A>G n.489A>G n.340-2A>G n.501A>G n.502-2A>G | |
22 | g.50529340T>G | CA412202399 | TYMP | c.215-2A>C (n.215-2A>C) n.354-2A>C c.-1+564A>C (n.-1+564A>C) n.334-2A>C n.489A>C n.340-2A>C n.501A>C n.502-2A>C | |
22 | g.50529340_50529347del | CA2577766485 | TYMP | c.215-9_215-2del (n.215-9_215-2del) n.354-9_354-2del c.-1+557_-1+564del (n.-1+557_-1+564del) n.334-9_334-2del n.482_489del n.340-9_340-2del n.494_501del n.502-9_502-2del | |
22 | g.50529341G>A | CA10321815 | TYMP | c.215-3C>T (n.215-3C>T) n.354-3C>T c.-1+563C>T (n.-1+563C>T) n.334-3C>T n.488C>T n.340-3C>T n.500C>T n.502-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529341G= | CA2410909655 | TYMP | c.215-3C= (n.215-3C=) n.354-3C= c.-1+563C= (n.-1+563C=) n.334-3C= n.488C= n.340-3C= n.500C= n.502-3C= | |
22 | g.50529342G>A | CA754074317 | TYMP | c.215-4C>T (n.215-4C>T) n.354-4C>T c.-1+562C>T (n.-1+562C>T) n.334-4C>T n.487C>T n.340-4C>T n.499C>T n.502-4C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529342G>C | CA2410909657 | TYMP | c.215-4C>G (n.215-4C>G) n.354-4C>G c.-1+562C>G (n.-1+562C>G) n.334-4C>G n.487C>G n.340-4C>G n.499C>G n.502-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529342G= | CA2410909656 | TYMP | c.215-4C= (n.215-4C=) n.354-4C= c.-1+562C= (n.-1+562C=) n.334-4C= n.487C= n.340-4C= n.499C= n.502-4C= | |
22 | g.50529343T>A | CA2838322906 | TYMP | c.215-5A>T (n.215-5A>T) n.354-5A>T c.-1+561A>T (n.-1+561A>T) n.334-5A>T n.486A>T n.340-5A>T n.498A>T n.502-5A>T | |
22 | g.50529343T>C | CA2657568108 | TYMP | c.215-5A>G (n.215-5A>G) n.354-5A>G c.-1+561A>G (n.-1+561A>G) n.334-5A>G n.486A>G n.340-5A>G n.498A>G n.502-5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529344A>T | CA2580100038 | TYMP | c.215-6T>A (n.215-6T>A) n.354-6T>A c.-1+560T>A (n.-1+560T>A) n.334-6T>A n.485T>A n.340-6T>A n.497T>A n.502-6T>A | ClinVar |
22 | g.50529345T>A | CA10321816 | TYMP | c.215-7A>T (n.215-7A>T) n.354-7A>T c.-1+559A>T (n.-1+559A>T) n.334-7A>T n.484A>T n.340-7A>T n.496A>T n.502-7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529345T>C | CA640357472 | TYMP | c.215-7A>G (n.215-7A>G) n.354-7A>G c.-1+559A>G (n.-1+559A>G) n.334-7A>G n.484A>G n.340-7A>G n.496A>G n.502-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529345T= | CA2410909658 | TYMP | c.215-7A= (n.215-7A=) n.354-7A= c.-1+559A= (n.-1+559A=) n.334-7A= n.484A= n.340-7A= n.496A= n.502-7A= | |
22 | g.50529346G>A | CA10321817 | TYMP | c.215-8C>T (n.215-8C>T) n.354-8C>T c.-1+558C>T (n.-1+558C>T) n.334-8C>T n.483C>T n.340-8C>T n.495C>T n.502-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529346G= | CA2410909659 | TYMP | c.215-8C= (n.215-8C=) n.354-8C= c.-1+558C= (n.-1+558C=) n.334-8C= n.483C= n.340-8C= n.495C= n.502-8C= | |
22 | g.50529346G>T | CA2842489644 | TYMP | c.215-8C>A (n.215-8C>A) n.354-8C>A c.-1+558C>A (n.-1+558C>A) n.334-8C>A n.483C>A n.340-8C>A n.495C>A n.502-8C>A | |
22 | g.50529347dup | CA10321818 | TYMP | c.215-9dup (n.215-9dup) n.354-9dup c.-1+557dup (n.-1+557dup) n.334-9dup n.482dup n.340-9dup n.494dup n.502-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529347_50529348delinsTG | CA2410909660 | TYMP | c.215-10_215-9delinsCA (n.215-10_215-9delinsCA) n.354-10_354-9delinsCA c.-1+556_-1+557delinsCA (n.-1+556_-1+557delinsCA) n.334-10_334-9delinsCA n.481_482delinsCA n.340-10_340-9delinsCA n.493_494delinsCA n.502-10_502-9delinsCA | |
22 | g.50529348G>A | CA2577766486 | TYMP | c.215-10C>T (n.215-10C>T) n.354-10C>T c.-1+556C>T (n.-1+556C>T) n.334-10C>T n.481C>T n.340-10C>T n.493C>T n.502-10C>T | |
22 | g.50529348G>T | CA2839497114 | TYMP | c.215-10C>A (n.215-10C>A) n.354-10C>A c.-1+556C>A (n.-1+556C>A) n.334-10C>A n.481C>A n.340-10C>A n.493C>A n.502-10C>A | |
22 | g.50529352dup | CA10321819 | TYMP | c.215-10dup (n.215-10dup) n.354-10dup c.-1+556dup (n.-1+556dup) n.334-10dup n.481dup n.340-10dup n.493dup n.502-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529352del | CA10321820 | TYMP | c.215-10del (n.215-10del) n.354-10del c.-1+556del (n.-1+556del) n.334-10del n.481del n.340-10del n.493del n.502-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529349G>A | CA325565369 | TYMP | c.215-11C>T (n.215-11C>T) n.354-11C>T c.-1+555C>T (n.-1+555C>T) n.334-11C>T n.480C>T n.340-11C>T n.492C>T n.502-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529349G>C | CA2577766487 | TYMP | c.215-11C>G (n.215-11C>G) n.354-11C>G c.-1+555C>G (n.-1+555C>G) n.334-11C>G n.480C>G n.340-11C>G n.492C>G n.502-11C>G | |
22 | g.50529349G= | CA2410909661 | TYMP | c.215-11C= (n.215-11C=) n.354-11C= c.-1+555C= (n.-1+555C=) n.334-11C= n.480C= n.340-11C= n.492C= n.502-11C= | |
22 | g.50529349G>T | CA2842489645 | TYMP | c.215-11C>A (n.215-11C>A) n.354-11C>A c.-1+555C>A (n.-1+555C>A) n.334-11C>A n.480C>A n.340-11C>A n.492C>A n.502-11C>A | |
22 | g.50529350G>A | CA2657568123 | TYMP | c.215-12C>T (n.215-12C>T) n.354-12C>T c.-1+554C>T (n.-1+554C>T) n.334-12C>T n.479C>T n.340-12C>T n.491C>T n.502-12C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529350G>C | CA754074323 | TYMP | c.215-12C>G (n.215-12C>G) n.354-12C>G c.-1+554C>G (n.-1+554C>G) n.334-12C>G n.479C>G n.340-12C>G n.491C>G n.502-12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529350G= | CA2410909662 | TYMP | c.215-12C= (n.215-12C=) n.354-12C= c.-1+554C= (n.-1+554C=) n.334-12C= n.479C= n.340-12C= n.491C= n.502-12C= | |
22 | g.50529350G>T | CA2842489646 | TYMP | c.215-12C>A (n.215-12C>A) n.354-12C>A c.-1+554C>A (n.-1+554C>A) n.334-12C>A n.479C>A n.340-12C>A n.491C>A n.502-12C>A | |
22 | g.50529351G>C | CA2577766488 | TYMP | c.215-13C>G (n.215-13C>G) n.354-13C>G c.-1+553C>G (n.-1+553C>G) n.334-13C>G n.478C>G n.340-13C>G n.490C>G n.502-13C>G | |
22 | g.50529351G>T | CA2657568127 | TYMP | c.215-13C>A (n.215-13C>A) n.354-13C>A c.-1+553C>A (n.-1+553C>A) n.334-13C>A n.478C>A n.340-13C>A n.490C>A n.502-13C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529352G>A | CA2657568129 | TYMP | c.215-14C>T (n.215-14C>T) n.354-14C>T c.-1+552C>T (n.-1+552C>T) n.334-14C>T n.477C>T n.340-14C>T n.489C>T n.502-14C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529352G= | CA2410909663 | TYMP | c.215-14C= (n.215-14C=) n.354-14C= c.-1+552C= (n.-1+552C=) n.334-14C= n.477C= n.340-14C= n.489C= n.502-14C= | |
22 | g.50529352G>T | CA754074325 | TYMP | c.215-14C>A (n.215-14C>A) n.354-14C>A c.-1+552C>A (n.-1+552C>A) n.334-14C>A n.477C>A n.340-14C>A n.489C>A n.502-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529354A>G | CA2838322903 | TYMP | c.215-16T>C (n.215-16T>C) n.354-16T>C c.-1+550T>C (n.-1+550T>C) n.334-16T>C n.475T>C n.340-16T>C n.487T>C n.502-16T>C | |
22 | g.50529355C>A | CA2657568133 | TYMP | c.215-17G>T (n.215-17G>T) n.354-17G>T c.-1+549G>T (n.-1+549G>T) n.334-17G>T n.474G>T n.340-17G>T n.486G>T n.502-17G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529355C= | CA2410909664 | TYMP | c.215-17G= (n.215-17G=) n.354-17G= c.-1+549G= (n.-1+549G=) n.334-17G= n.474G= n.340-17G= n.486G= n.502-17G= | |
22 | g.50529355C>G | CA10321822 | TYMP | c.215-17G>C (n.215-17G>C) n.354-17G>C c.-1+549G>C (n.-1+549G>C) n.334-17G>C n.474G>C n.340-17G>C n.486G>C n.502-17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529355C>T | CA10321821 | TYMP | c.215-17G>A (n.215-17G>A) n.354-17G>A c.-1+549G>A (n.-1+549G>A) n.334-17G>A n.474G>A n.340-17G>A n.486G>A n.502-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |