Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50529138_50529340del | CA212988 | TYMP | c.216_417+1del n.355_557del c.-1+567_-1+769del (n.-1+567_-1+769del) n.335_536+1del n.492_694del n.341_542+1del n.504_706del n.503_704+1del | |
22 | g.50529201_50529286del | CA2657567699 | TYMP | c.267_352del (p.Val90ArgfsTer5) n.406_491del c.-1+618_-1+703del (n.-1+618_-1+703del) n.386_471del n.543_628del c.15_100del (p.Val6ArgfsTer5) n.392_477del n.555_640del n.554_639del | gnomAD v4 |
22 | g.50529204A>C | CA412202030 | TYMP | c.349T>G (p.Ser117Ala) n.488T>G c.-1+700T>G (n.-1+700T>G) n.468T>G n.625T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.474T>G n.637T>G n.636T>G | |
22 | g.50529204A>G | CA412202031 | TYMP | c.349T>C (p.Ser117Pro) n.488T>C c.-1+700T>C (n.-1+700T>C) n.468T>C n.625T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.474T>C n.637T>C n.636T>C | |
22 | g.50529204A>T | CA412202032 | TYMP | c.349T>A (p.Ser117Thr) n.488T>A c.-1+700T>A (n.-1+700T>A) n.468T>A n.625T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.474T>A n.637T>A n.636T>A | |
22 | g.50529205A>C | CA412202033 | TYMP | c.348T>G (p.His116Gln) n.487T>G c.-1+699T>G (n.-1+699T>G) n.467T>G n.624T>G c.96T>G (p.His32Gln) n.473T>G n.636T>G n.635T>G | |
22 | g.50529205A>G | CA515275672 | TYMP | c.348T>C (p.His116=) n.487T>C c.-1+699T>C (n.-1+699T>C) n.467T>C n.624T>C c.96T>C (p.His32=) n.473T>C n.636T>C n.635T>C | |
22 | g.50529205A>T | CA412202034 | TYMP | c.348T>A (p.His116Gln) n.487T>A c.-1+699T>A (n.-1+699T>A) n.467T>A n.624T>A c.96T>A (p.His32Gln) n.473T>A n.636T>A n.635T>A | |
22 | g.50529206T>A | CA412202035 | TYMP | c.347A>T (p.His116Leu) n.486A>T c.-1+698A>T (n.-1+698A>T) n.466A>T n.623A>T c.95A>T (p.His32Leu) n.472A>T n.635A>T n.634A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529206T>C | CA412202036 | TYMP | c.347A>G (p.His116Arg) n.486A>G c.-1+698A>G (n.-1+698A>G) n.466A>G n.623A>G c.95A>G (p.His32Arg) n.472A>G n.635A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529206T>G | CA412202037 | TYMP | c.347A>C (p.His116Pro) n.486A>C c.-1+698A>C (n.-1+698A>C) n.466A>C n.623A>C c.95A>C (p.His32Pro) n.472A>C n.635A>C n.634A>C | |
22 | g.50529207G>A | CA412202038 | TYMP | c.346C>T (p.His116Tyr) n.485C>T c.-1+697C>T (n.-1+697C>T) n.465C>T n.622C>T c.94C>T (p.His32Tyr) n.471C>T n.634C>T n.633C>T | |
22 | g.50529207G>C | CA412202039 | TYMP | c.346C>G (p.His116Asp) n.485C>G c.-1+697C>G (n.-1+697C>G) n.465C>G n.622C>G c.94C>G (p.His32Asp) n.471C>G n.634C>G n.633C>G | |
22 | g.50529207G>T | CA412202040 | TYMP | c.346C>A (p.His116Asn) n.485C>A c.-1+697C>A (n.-1+697C>A) n.465C>A n.622C>A c.94C>A (p.His32Asn) n.471C>A n.634C>A n.633C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529208C>A | CA412202041 | TYMP | c.345G>T (p.Lys115Asn) n.484G>T c.-1+696G>T (n.-1+696G>T) n.464G>T n.621G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.470G>T n.633G>T n.632G>T | |
22 | g.50529208C= | CA2410909593 | TYMP | c.345G= (p.Lys115=) n.484G= c.-1+696G= (n.-1+696G=) n.464G= n.621G= c.93G= (p.Lys31=) n.470G= n.633G= n.632G= | |
22 | g.50529208C>G | CA412202042 | TYMP | c.345G>C (p.Lys115Asn) n.484G>C c.-1+696G>C (n.-1+696G>C) n.464G>C n.621G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.470G>C n.633G>C n.632G>C | |
22 | g.50529208C>T | CA515275673 | TYMP | c.345G>A (p.Lys115=) n.484G>A c.-1+696G>A (n.-1+696G>A) n.464G>A n.621G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.470G>A n.633G>A n.632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529209T>A | CA412202043 | TYMP | c.344A>T (p.Lys115Met) n.483A>T c.-1+695A>T (n.-1+695A>T) n.463A>T n.620A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.469A>T n.632A>T n.631A>T | |
22 | g.50529209T>C | CA10321791 | TYMP | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.483A>G c.-1+695A>G (n.-1+695A>G) n.463A>G n.620A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.469A>G n.632A>G n.631A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529209T>G | CA412202044 | TYMP | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.483A>C c.-1+695A>C (n.-1+695A>C) n.463A>C n.620A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.469A>C n.632A>C n.631A>C | |
22 | g.50529209T= | CA2410909594 | TYMP | c.344A= (p.Lys115=) n.483A= c.-1+695A= (n.-1+695A=) n.463A= n.620A= c.92A= (p.Lys31=) n.469A= n.632A= n.631A= | |
22 | g.50529210T>A | CA412202045 | TYMP | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.482A>T c.-1+694A>T (n.-1+694A>T) n.462A>T n.619A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.468A>T n.631A>T n.630A>T | |
22 | g.50529210T>C | CA412202046 | TYMP | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.482A>G c.-1+694A>G (n.-1+694A>G) n.462A>G n.619A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.468A>G n.631A>G n.630A>G | |
22 | g.50529210T>G | CA412202047 | TYMP | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.482A>C c.-1+694A>C (n.-1+694A>C) n.462A>C n.619A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.468A>C n.631A>C n.630A>C | |
22 | g.50529211G>A | CA515275674 | TYMP | c.342C>T (p.Asp114=) n.481C>T c.-1+693C>T (n.-1+693C>T) n.461C>T n.618C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.467C>T n.630C>T n.629C>T | |
22 | g.50529211G>C | CA412202048 | TYMP | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.481C>G c.-1+693C>G (n.-1+693C>G) n.461C>G n.618C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.467C>G n.630C>G n.629C>G | |
22 | g.50529211G>T | CA412202049 | TYMP | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.481C>A c.-1+693C>A (n.-1+693C>A) n.461C>A n.618C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.467C>A n.630C>A n.629C>A | |
22 | g.50529212T>A | CA412202050 | TYMP | c.341A>T (p.Asp114Val) n.480A>T c.-1+692A>T (n.-1+692A>T) n.460A>T n.617A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.466A>T n.629A>T n.628A>T | |
22 | g.50529212T>C | CA412202051 | TYMP | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.480A>G c.-1+692A>G (n.-1+692A>G) n.460A>G n.617A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.466A>G n.629A>G n.628A>G | |
22 | g.50529212T>G | CA412202052 | TYMP | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.480A>C c.-1+692A>C (n.-1+692A>C) n.460A>C n.617A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.466A>C n.629A>C n.628A>C | |
22 | g.50529213C>A | CA412202053 | TYMP | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.479G>T c.-1+691G>T (n.-1+691G>T) n.459G>T n.616G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.465G>T n.628G>T n.627G>T | |
22 | g.50529213C= | CA2410909595 | TYMP | c.340G= (p.Asp114=) n.479G= c.-1+691G= (n.-1+691G=) n.459G= n.616G= c.88G= (p.Asp30=) n.465G= n.628G= n.627G= | |
22 | g.50529213C>G | CA412202054 | TYMP | c.340G>C (p.Asp114His) n.479G>C c.-1+691G>C (n.-1+691G>C) n.459G>C n.616G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.465G>C n.628G>C n.627G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529213C>T | CA16616776 | TYMP | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.479G>A c.-1+691G>A (n.-1+691G>A) n.459G>A n.616G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.465G>A n.628G>A n.627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529214C>A | CA515275675 | TYMP | c.339G>T (p.Val113=) n.478G>T c.-1+690G>T (n.-1+690G>T) n.458G>T n.615G>T c.87G>T (p.Val29=) n.464G>T n.627G>T n.626G>T | |
22 | g.50529214C>G | CA515275676 | TYMP | c.339G>C (p.Val113=) n.478G>C c.-1+690G>C (n.-1+690G>C) n.458G>C n.615G>C c.87G>C (p.Val29=) n.464G>C n.627G>C n.626G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529214C>T | CA515275677 | TYMP | c.339G>A (p.Val113=) n.478G>A c.-1+690G>A (n.-1+690G>A) n.458G>A n.615G>A c.87G>A (p.Val29=) n.464G>A n.627G>A n.626G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529215A= | CA2410909596 | TYMP | c.338T= (p.Val113=) n.477T= c.-1+689T= (n.-1+689T=) n.457T= n.614T= c.86T= (p.Val29=) n.463T= n.626T= n.625T= | |
22 | g.50529215A>C | CA412202056 | TYMP | c.338T>G (p.Val113Gly) n.477T>G c.-1+689T>G (n.-1+689T>G) n.457T>G n.614T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.463T>G n.626T>G n.625T>G | |
22 | g.50529215A>G | CA412202057 | TYMP | c.338T>C (p.Val113Ala) n.477T>C c.-1+689T>C (n.-1+689T>C) n.457T>C n.614T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.463T>C n.626T>C n.625T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529215A>T | CA412202055 | TYMP | c.338T>A (p.Val113Glu) n.477T>A c.-1+689T>A (n.-1+689T>A) n.457T>A n.614T>A c.86T>A (p.Val29Glu) n.463T>A n.626T>A n.625T>A | |
22 | g.50529216C>A | CA412202058 | TYMP | c.337G>T (p.Val113Leu) n.476G>T c.-1+688G>T (n.-1+688G>T) n.456G>T n.613G>T c.85G>T (p.Val29Leu) n.462G>T n.625G>T n.624G>T | |
22 | g.50529216C>G | CA412202060 | TYMP | c.337G>C (p.Val113Leu) n.476G>C c.-1+688G>C (n.-1+688G>C) n.456G>C n.613G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.462G>C n.625G>C n.624G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529216C>T | CA412202059 | TYMP | c.337G>A (p.Val113Met) n.476G>A c.-1+688G>A (n.-1+688G>A) n.456G>A n.613G>A c.85G>A (p.Val29Met) n.462G>A n.625G>A n.624G>A | |
22 | g.50529217A>C | CA515275679 | TYMP | c.336T>G (p.Leu112=) n.475T>G c.-1+687T>G (n.-1+687T>G) n.455T>G n.612T>G c.84T>G (p.Leu28=) n.461T>G n.624T>G n.623T>G | |
22 | g.50529217A>G | CA515275680 | TYMP | c.336T>C (p.Leu112=) n.475T>C c.-1+687T>C (n.-1+687T>C) n.455T>C n.612T>C c.84T>C (p.Leu28=) n.461T>C n.624T>C n.623T>C | |
22 | g.50529217A>T | CA515275678 | TYMP | c.336T>A (p.Leu112=) n.475T>A c.-1+687T>A (n.-1+687T>A) n.455T>A n.612T>A c.84T>A (p.Leu28=) n.461T>A n.624T>A n.623T>A | |
22 | g.50529218A= | CA2410909597 | TYMP | c.335T= (p.Leu112=) n.474T= c.-1+686T= (n.-1+686T=) n.454T= n.611T= c.83T= (p.Leu28=) n.460T= n.623T= n.622T= | |
22 | g.50529218A>C | CA412202061 | TYMP | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.474T>G c.-1+686T>G (n.-1+686T>G) n.454T>G n.611T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.460T>G n.623T>G n.622T>G | |
22 | g.50529218A>G | CA10321792 | TYMP | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.474T>C c.-1+686T>C (n.-1+686T>C) n.454T>C n.611T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.460T>C n.623T>C n.622T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529218A>T | CA412202062 | TYMP | c.335T>A (p.Leu112His) n.474T>A c.-1+686T>A (n.-1+686T>A) n.454T>A n.611T>A c.83T>A (p.Leu28His) n.460T>A n.623T>A n.622T>A | |
22 | g.50529219G>A | CA412202063 | TYMP | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.473C>T c.-1+685C>T (n.-1+685C>T) n.453C>T n.610C>T c.82C>T (p.Leu28Phe) n.459C>T n.622C>T n.621C>T | |
22 | g.50529219G>C | CA412202064 | TYMP | c.334C>G (p.Leu112Val) n.473C>G c.-1+685C>G (n.-1+685C>G) n.453C>G n.610C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.459C>G n.622C>G n.621C>G | |
22 | g.50529219G>T | CA412202065 | TYMP | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.473C>A c.-1+685C>A (n.-1+685C>A) n.453C>A n.610C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) n.459C>A n.622C>A n.621C>A | |
22 | g.50529221_50529227del | CA2657567739 | TYMP | c.328_334del (p.Gln110LeufsTer?) n.467_473del c.-1+679_-1+685del (n.-1+679_-1+685del) n.447_453del n.604_610del c.76_82del (p.Gln26LeufsTer?) n.453_459del n.616_622del n.615_621del | gnomAD v4 |
22 | g.50529220C>A | CA412202066 | TYMP | c.333G>T (p.Gln111His) n.472G>T c.-1+684G>T (n.-1+684G>T) n.452G>T n.609G>T c.81G>T (p.Gln27His) n.458G>T n.621G>T n.620G>T | |
22 | g.50529220C>G | CA412202067 | TYMP | c.333G>C (p.Gln111His) n.472G>C c.-1+684G>C (n.-1+684G>C) n.452G>C n.609G>C c.81G>C (p.Gln27His) n.458G>C n.621G>C n.620G>C | COSMIC |
22 | g.50529220C>T | CA515275681 | TYMP | c.333G>A (p.Gln111=) n.472G>A c.-1+684G>A (n.-1+684G>A) n.452G>A n.609G>A c.81G>A (p.Gln27=) n.458G>A n.621G>A n.620G>A | ClinVar |
22 | g.50529221T>A | CA412202068 | TYMP | c.332A>T (p.Gln111Leu) n.471A>T c.-1+683A>T (n.-1+683A>T) n.451A>T n.608A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) n.457A>T n.620A>T n.619A>T | |
22 | g.50529221T>C | CA325565282 | TYMP | c.332A>G (p.Gln111Arg) n.471A>G c.-1+683A>G (n.-1+683A>G) n.451A>G n.608A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) n.457A>G n.620A>G n.619A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529221T>G | CA412202069 | TYMP | c.332A>C (p.Gln111Pro) n.471A>C c.-1+683A>C (n.-1+683A>C) n.451A>C n.608A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) n.457A>C n.620A>C n.619A>C | |
22 | g.50529221T= | CA2410909598 | TYMP | c.332A= (p.Gln111=) n.471A= c.-1+683A= (n.-1+683A=) n.451A= n.608A= c.80A= (p.Gln27=) n.457A= n.620A= n.619A= | |
22 | g.50529222G>A | CA412202070 | TYMP | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.470C>T c.-1+682C>T (n.-1+682C>T) n.450C>T n.607C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) n.456C>T n.619C>T n.618C>T | ClinVar |
22 | g.50529222G>C | CA412202071 | TYMP | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.470C>G c.-1+682C>G (n.-1+682C>G) n.450C>G n.607C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) n.456C>G n.619C>G n.618C>G | |
22 | g.50529222G>T | CA412202072 | TYMP | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.470C>A c.-1+682C>A (n.-1+682C>A) n.450C>A n.607C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) n.456C>A n.619C>A n.618C>A | |
22 | g.50529223C>A | CA412202073 | TYMP | c.330G>T (p.Gln110His) n.469G>T c.-1+681G>T (n.-1+681G>T) n.449G>T n.606G>T c.78G>T (p.Gln26His) n.455G>T n.618G>T n.617G>T | |
22 | g.50529223C>G | CA412202074 | TYMP | c.330G>C (p.Gln110His) n.469G>C c.-1+681G>C (n.-1+681G>C) n.449G>C n.606G>C c.78G>C (p.Gln26His) n.455G>C n.618G>C n.617G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529223C>T | CA515275682 | TYMP | c.330G>A (p.Gln110=) n.469G>A c.-1+681G>A (n.-1+681G>A) n.449G>A n.606G>A c.78G>A (p.Gln26=) n.455G>A n.618G>A n.617G>A | ClinVar |
22 | g.50529228_50529241del | CA2499226235 | TYMP | c.317_330del (p.Glu106AlafsTer13) n.456_469del c.-1+668_-1+681del (n.-1+668_-1+681del) n.436_449del n.593_606del c.65_78del (p.Glu22AlafsTer13) n.442_455del n.605_618del n.604_617del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529224T>A | CA412202075 | TYMP | c.329A>T (p.Gln110Leu) n.468A>T c.-1+680A>T (n.-1+680A>T) n.448A>T n.605A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) n.454A>T n.617A>T n.616A>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50529224T>C | CA412202077 | TYMP | c.329A>G (p.Gln110Arg) n.468A>G c.-1+680A>G (n.-1+680A>G) n.448A>G n.605A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) n.454A>G n.617A>G n.616A>G | |
22 | g.50529224T>G | CA412202076 | TYMP | c.329A>C (p.Gln110Pro) n.468A>C c.-1+680A>C (n.-1+680A>C) n.448A>C n.605A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) n.454A>C n.617A>C n.616A>C | |
22 | g.50529224T= | CA2410909599 | TYMP | c.329A= (p.Gln110=) n.468A= c.-1+680A= (n.-1+680A=) n.448A= n.605A= c.77A= (p.Gln26=) n.454A= n.617A= n.616A= | |
22 | g.50529225G>A | CA16616775 | TYMP | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.467C>T c.-1+679C>T (n.-1+679C>T) n.447C>T n.604C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.453C>T n.616C>T n.615C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529225G>C | CA412202078 | TYMP | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.467C>G c.-1+679C>G (n.-1+679C>G) n.447C>G n.604C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) n.453C>G n.616C>G n.615C>G | |
22 | g.50529225G= | CA2410909600 | TYMP | c.328C= (p.Gln110=) n.467C= c.-1+679C= (n.-1+679C=) n.447C= n.604C= c.76C= (p.Gln26=) n.453C= n.616C= n.615C= | |
22 | g.50529225G>T | CA412202079 | TYMP | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.467C>A c.-1+679C>A (n.-1+679C>A) n.447C>A n.604C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) n.453C>A n.616C>A n.615C>A | |
22 | g.50529226G>A | CA325565283 | TYMP | c.327C>T (p.Arg109=) n.466C>T c.-1+678C>T (n.-1+678C>T) n.446C>T n.603C>T c.75C>T (p.Arg25=) n.452C>T n.615C>T n.614C>T | dbSNP |
22 | g.50529226G>C | CA515275683 | TYMP | c.327C>G (p.Arg109=) n.466C>G c.-1+678C>G (n.-1+678C>G) n.446C>G n.603C>G c.75C>G (p.Arg25=) n.452C>G n.615C>G n.614C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529226G= | CA2410909601 | TYMP | c.327C= (p.Arg109=) n.466C= c.-1+678C= (n.-1+678C=) n.446C= n.603C= c.75C= (p.Arg25=) n.452C= n.615C= n.614C= | |
22 | g.50529226G>T | CA515275684 | TYMP | c.327C>A (p.Arg109=) n.466C>A c.-1+678C>A (n.-1+678C>A) n.446C>A n.603C>A c.75C>A (p.Arg25=) n.452C>A n.615C>A n.614C>A | |
22 | g.50529227C>A | CA412202080 | TYMP | c.326G>T (p.Arg109Leu) n.465G>T c.-1+677G>T (n.-1+677G>T) n.445G>T n.602G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) n.451G>T n.614G>T n.613G>T | |
22 | g.50529227C= | CA2410909602 | TYMP | c.326G= (p.Arg109=) n.465G= c.-1+677G= (n.-1+677G=) n.445G= n.602G= c.74G= (p.Arg25=) n.451G= n.614G= n.613G= | |
22 | g.50529227C>G | CA412202081 | TYMP | c.326G>C (p.Arg109Pro) n.465G>C c.-1+677G>C (n.-1+677G>C) n.445G>C n.602G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) n.451G>C n.614G>C n.613G>C | COSMIC |
22 | g.50529227C>T | CA10321793 | TYMP | c.326G>A (p.Arg109His) n.465G>A c.-1+677G>A (n.-1+677G>A) n.445G>A n.602G>A c.74G>A (p.Arg25His) n.451G>A n.614G>A n.613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529228G>A | CA325565295 | TYMP | c.325C>T (p.Arg109Cys) n.464C>T c.-1+676C>T (n.-1+676C>T) n.444C>T n.601C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) n.450C>T n.613C>T n.612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529228G>C | CA412202082 | TYMP | c.325C>G (p.Arg109Gly) n.464C>G c.-1+676C>G (n.-1+676C>G) n.444C>G n.601C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) n.450C>G n.613C>G n.612C>G | |
22 | g.50529228G= | CA2410909603 | TYMP | c.325C= (p.Arg109=) n.464C= c.-1+676C= (n.-1+676C=) n.444C= n.601C= c.73C= (p.Arg25=) n.450C= n.613C= n.612C= | |
22 | g.50529228G>T | CA412202083 | TYMP | c.325C>A (p.Arg109Ser) n.464C>A c.-1+676C>A (n.-1+676C>A) n.444C>A n.601C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) n.450C>A n.613C>A n.612C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529229C>A | CA412202086 | TYMP | c.324G>T (p.Trp108Cys) n.463G>T c.-1+675G>T (n.-1+675G>T) n.443G>T n.600G>T c.72G>T (p.Trp24Cys) n.449G>T n.612G>T n.611G>T | |
22 | g.50529229C>G | CA412202085 | TYMP | c.324G>C (p.Trp108Cys) n.463G>C c.-1+675G>C (n.-1+675G>C) n.443G>C n.600G>C c.72G>C (p.Trp24Cys) n.449G>C n.612G>C n.611G>C | |
22 | g.50529229C>T | CA412202084 | TYMP | c.324G>A (p.Trp108Ter) n.463G>A c.-1+675G>A (n.-1+675G>A) n.443G>A n.600G>A c.72G>A (p.Trp24Ter) n.449G>A n.612G>A n.611G>A | |
22 | g.50529230C>A | CA412202087 | TYMP | c.323G>T (p.Trp108Leu) n.462G>T c.-1+674G>T (n.-1+674G>T) n.442G>T n.599G>T c.71G>T (p.Trp24Leu) n.448G>T n.611G>T n.610G>T | |
22 | g.50529230C>G | CA412202088 | TYMP | c.323G>C (p.Trp108Ser) n.462G>C c.-1+674G>C (n.-1+674G>C) n.442G>C n.599G>C c.71G>C (p.Trp24Ser) n.448G>C n.611G>C n.610G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529230C>T | CA412202089 | TYMP | c.323G>A (p.Trp108Ter) n.462G>A c.-1+674G>A (n.-1+674G>A) n.442G>A n.599G>A c.71G>A (p.Trp24Ter) n.448G>A n.611G>A n.610G>A | ClinVar |
22 | g.50529231A>C | CA412202090 | TYMP | c.322T>G (p.Trp108Gly) n.461T>G c.-1+673T>G (n.-1+673T>G) n.441T>G n.598T>G c.70T>G (p.Trp24Gly) n.447T>G n.610T>G n.609T>G | |
22 | g.50529231A>G | CA412202091 | TYMP | c.322T>C (p.Trp108Arg) n.461T>C c.-1+673T>C (n.-1+673T>C) n.441T>C n.598T>C c.70T>C (p.Trp24Arg) n.447T>C n.610T>C n.609T>C | |
22 | g.50529231A>T | CA412202092 | TYMP | c.322T>A (p.Trp108Arg) n.461T>A c.-1+673T>A (n.-1+673T>A) n.441T>A n.598T>A c.70T>A (p.Trp24Arg) n.447T>A n.610T>A n.609T>A | |
22 | g.50529232G>A | CA515275685 | TYMP | c.321C>T (p.Ala107=) n.460C>T c.-1+672C>T (n.-1+672C>T) n.440C>T n.597C>T c.69C>T (p.Ala23=) n.446C>T n.609C>T n.608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529232G>C | CA515275686 | TYMP | c.321C>G (p.Ala107=) n.460C>G c.-1+672C>G (n.-1+672C>G) n.440C>G n.597C>G c.69C>G (p.Ala23=) n.446C>G n.609C>G n.608C>G | |
22 | g.50529232G= | CA2410909604 | TYMP | c.321C= (p.Ala107=) n.460C= c.-1+672C= (n.-1+672C=) n.440C= n.597C= c.69C= (p.Ala23=) n.446C= n.609C= n.608C= | |
22 | g.50529232G>T | CA515275687 | TYMP | c.321C>A (p.Ala107=) n.460C>A c.-1+672C>A (n.-1+672C>A) n.440C>A n.597C>A c.69C>A (p.Ala23=) n.446C>A n.609C>A n.608C>A | |
22 | g.50529233G>A | CA412202093 | TYMP | c.320C>T (p.Ala107Val) n.459C>T c.-1+671C>T (n.-1+671C>T) n.439C>T n.596C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.445C>T n.608C>T n.607C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529233G>C | CA412202094 | TYMP | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.459C>G c.-1+671C>G (n.-1+671C>G) n.439C>G n.596C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.445C>G n.608C>G n.607C>G | |
22 | g.50529233G>T | CA412202095 | TYMP | c.320C>A (p.Ala107Asp) n.459C>A c.-1+671C>A (n.-1+671C>A) n.439C>A n.596C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.445C>A n.608C>A n.607C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529234C>A | CA412202096 | TYMP | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.458G>T c.-1+670G>T (n.-1+670G>T) n.438G>T n.595G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.444G>T n.607G>T n.606G>T | |
22 | g.50529234C= | CA2410909605 | TYMP | c.319G= (p.Ala107=) n.458G= c.-1+670G= (n.-1+670G=) n.438G= n.595G= c.67G= (p.Ala23=) n.444G= n.607G= n.606G= | |
22 | g.50529234C>G | CA325565299 | TYMP | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.458G>C c.-1+670G>C (n.-1+670G>C) n.438G>C n.595G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.444G>C n.607G>C n.606G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529234C>T | CA412202097 | TYMP | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.458G>A c.-1+670G>A (n.-1+670G>A) n.438G>A n.595G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.444G>A n.607G>A n.606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529235C>A | CA412202099 | TYMP | c.318G>T (p.Glu106Asp) n.457G>T c.-1+669G>T (n.-1+669G>T) n.437G>T n.594G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) n.443G>T n.606G>T n.605G>T | |
22 | g.50529235C= | CA2410909606 | TYMP | c.318G= (p.Glu106=) n.457G= c.-1+669G= (n.-1+669G=) n.437G= n.594G= c.66G= (p.Glu22=) n.443G= n.606G= n.605G= | |
22 | g.50529235C>G | CA412202098 | TYMP | c.318G>C (p.Glu106Asp) n.457G>C c.-1+669G>C (n.-1+669G>C) n.437G>C n.594G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) n.443G>C n.606G>C n.605G>C | |
22 | g.50529235C>T | CA515275688 | TYMP | c.318G>A (p.Glu106=) n.457G>A c.-1+669G>A (n.-1+669G>A) n.437G>A n.594G>A c.66G>A (p.Glu22=) n.443G>A n.606G>A n.605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529236T>A | CA412202100 | TYMP | c.317A>T (p.Glu106Val) n.456A>T c.-1+668A>T (n.-1+668A>T) n.436A>T n.593A>T c.65A>T (p.Glu22Val) n.442A>T n.605A>T n.604A>T | |
22 | g.50529236T>C | CA412202101 | TYMP | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.456A>G c.-1+668A>G (n.-1+668A>G) n.436A>G n.593A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) n.442A>G n.605A>G n.604A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529236T>G | CA412202102 | TYMP | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.456A>C c.-1+668A>C (n.-1+668A>C) n.436A>C n.593A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) n.442A>C n.605A>C n.604A>C | |
22 | g.50529237C>A | CA412202103 | TYMP | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.455G>T c.-1+667G>T (n.-1+667G>T) n.435G>T n.592G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) n.441G>T n.604G>T n.603G>T | |
22 | g.50529237C= | CA2410909607 | TYMP | c.316G= (p.Glu106=) n.455G= c.-1+667G= (n.-1+667G=) n.435G= n.592G= c.64G= (p.Glu22=) n.441G= n.604G= n.603G= | |
22 | g.50529237C>G | CA10321794 | TYMP | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.455G>C c.-1+667G>C (n.-1+667G>C) n.435G>C n.592G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) n.441G>C n.604G>C n.603G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529237C>T | CA412202104 | TYMP | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.455G>A c.-1+667G>A (n.-1+667G>A) n.435G>A n.592G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) n.441G>A n.604G>A n.603G>A | |
22 | g.50529238T>A | CA515275689 | TYMP | c.315A>T (p.Pro105=) n.454A>T c.-1+666A>T (n.-1+666A>T) n.434A>T n.591A>T c.63A>T (p.Pro21=) n.440A>T n.603A>T n.602A>T | |
22 | g.50529238T>C | CA515275690 | TYMP | c.315A>G (p.Pro105=) n.454A>G c.-1+666A>G (n.-1+666A>G) n.434A>G n.591A>G c.63A>G (p.Pro21=) n.440A>G n.603A>G n.602A>G | |
22 | g.50529238T>G | CA515275691 | TYMP | c.315A>C (p.Pro105=) n.454A>C c.-1+666A>C (n.-1+666A>C) n.434A>C n.591A>C c.63A>C (p.Pro21=) n.440A>C n.603A>C n.602A>C | |
22 | g.50529239G>A | CA412202105 | TYMP | c.314C>T (p.Pro105Leu) n.453C>T c.-1+665C>T (n.-1+665C>T) n.433C>T n.590C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.439C>T n.602C>T n.601C>T | dbSNP |
22 | g.50529239G>C | CA412202106 | TYMP | c.314C>G (p.Pro105Arg) n.453C>G c.-1+665C>G (n.-1+665C>G) n.433C>G n.590C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.439C>G n.602C>G n.601C>G | |
22 | g.50529239G= | CA2410909608 | TYMP | c.314C= (p.Pro105=) n.453C= c.-1+665C= (n.-1+665C=) n.433C= n.590C= c.62C= (p.Pro21=) n.439C= n.602C= n.601C= | |
22 | g.50529239G>T | CA412202107 | TYMP | c.314C>A (p.Pro105Gln) n.453C>A c.-1+665C>A (n.-1+665C>A) n.433C>A n.590C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) n.439C>A n.602C>A n.601C>A | |
22 | g.50529240G>A | CA412202108 | TYMP | c.313C>T (p.Pro105Ser) n.452C>T c.-1+664C>T (n.-1+664C>T) n.432C>T n.589C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.438C>T n.601C>T n.600C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529240G>C | CA412202109 | TYMP | c.313C>G (p.Pro105Ala) n.452C>G c.-1+664C>G (n.-1+664C>G) n.432C>G n.589C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.438C>G n.601C>G n.600C>G | |
22 | g.50529240G>T | CA412202110 | TYMP | c.313C>A (p.Pro105Thr) n.452C>A c.-1+664C>A (n.-1+664C>A) n.432C>A n.589C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.438C>A n.601C>A n.600C>A | |
22 | g.50529241C>A | CA412202113 | TYMP | c.312G>T (p.Trp104Cys) n.451G>T c.-1+663G>T (n.-1+663G>T) n.431G>T n.588G>T c.60G>T (p.Trp20Cys) n.437G>T n.600G>T n.599G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529241C= | CA2410909609 | TYMP | c.312G= (p.Trp104=) n.451G= c.-1+663G= (n.-1+663G=) n.431G= n.588G= c.60G= (p.Trp20=) n.437G= n.600G= n.599G= | |
22 | g.50529241C>G | CA412202112 | TYMP | c.312G>C (p.Trp104Cys) n.451G>C c.-1+663G>C (n.-1+663G>C) n.431G>C n.588G>C c.60G>C (p.Trp20Cys) n.437G>C n.600G>C n.599G>C | |
22 | g.50529241C>T | CA412202111 | TYMP | c.312G>A (p.Trp104Ter) n.451G>A c.-1+663G>A (n.-1+663G>A) n.431G>A n.588G>A c.60G>A (p.Trp20Ter) n.437G>A n.600G>A n.599G>A | |
22 | g.50529242C>A | CA412202114 | TYMP | c.311G>T (p.Trp104Leu) n.450G>T c.-1+662G>T (n.-1+662G>T) n.430G>T n.587G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) n.436G>T n.599G>T n.598G>T | |
22 | g.50529242C>G | CA412202115 | TYMP | c.311G>C (p.Trp104Ser) n.450G>C c.-1+662G>C (n.-1+662G>C) n.430G>C n.587G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) n.436G>C n.599G>C n.598G>C | |
22 | g.50529242C>T | CA412202116 | TYMP | c.311G>A (p.Trp104Ter) n.450G>A c.-1+662G>A (n.-1+662G>A) n.430G>A n.587G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) n.436G>A n.599G>A n.598G>A | |
22 | g.50529243A>C | CA412202117 | TYMP | c.310T>G (p.Trp104Gly) n.449T>G c.-1+661T>G (n.-1+661T>G) n.429T>G n.586T>G c.58T>G (p.Trp20Gly) n.435T>G n.598T>G n.597T>G | |
22 | g.50529243A>G | CA412202118 | TYMP | c.310T>C (p.Trp104Arg) n.449T>C c.-1+661T>C (n.-1+661T>C) n.429T>C n.586T>C c.58T>C (p.Trp20Arg) n.435T>C n.598T>C n.597T>C | |
22 | g.50529243A>T | CA412202119 | TYMP | c.310T>A (p.Trp104Arg) n.449T>A c.-1+661T>A (n.-1+661T>A) n.429T>A n.586T>A c.58T>A (p.Trp20Arg) n.435T>A n.598T>A n.597T>A | |
22 | g.50529244C>A | CA412202121 | TYMP | c.309G>T (p.Glu103Asp) n.448G>T c.-1+660G>T (n.-1+660G>T) n.428G>T n.585G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) n.434G>T n.597G>T n.596G>T | |
22 | g.50529244C>G | CA412202120 | TYMP | c.309G>C (p.Glu103Asp) n.448G>C c.-1+660G>C (n.-1+660G>C) n.428G>C n.585G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) n.434G>C n.597G>C n.596G>C | |
22 | g.50529244C>T | CA515275692 | TYMP | c.309G>A (p.Glu103=) n.448G>A c.-1+660G>A (n.-1+660G>A) n.428G>A n.585G>A c.57G>A (p.Glu19=) n.434G>A n.597G>A n.596G>A | |
22 | g.50529245T>A | CA412202122 | TYMP | c.308A>T (p.Glu103Val) n.447A>T c.-1+659A>T (n.-1+659A>T) n.427A>T n.584A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.433A>T n.596A>T n.595A>T | |
22 | g.50529245T>C | CA412202123 | TYMP | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.447A>G c.-1+659A>G (n.-1+659A>G) n.427A>G n.584A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.433A>G n.596A>G n.595A>G | |
22 | g.50529245T>G | CA412202124 | TYMP | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.447A>C c.-1+659A>C (n.-1+659A>C) n.427A>C n.584A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.433A>C n.596A>C n.595A>C | |
22 | g.50529246C>A | CA412202125 | TYMP | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.446G>T c.-1+658G>T (n.-1+658G>T) n.426G>T n.583G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.432G>T n.595G>T n.594G>T | |
22 | g.50529246C>G | CA412202126 | TYMP | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.446G>C c.-1+658G>C (n.-1+658G>C) n.426G>C n.583G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.432G>C n.595G>C n.594G>C | |
22 | g.50529246C>T | CA412202127 | TYMP | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.446G>A c.-1+658G>A (n.-1+658G>A) n.426G>A n.583G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.432G>A n.595G>A n.594G>A | |
22 | g.50529247C>A | CA515275693 | TYMP | c.306G>T (p.Leu102=) n.445G>T c.-1+657G>T (n.-1+657G>T) n.425G>T n.582G>T c.54G>T (p.Leu18=) n.431G>T n.594G>T n.593G>T | |
22 | g.50529247C>G | CA515275694 | TYMP | c.306G>C (p.Leu102=) n.445G>C c.-1+657G>C (n.-1+657G>C) n.425G>C n.582G>C c.54G>C (p.Leu18=) n.431G>C n.594G>C n.593G>C | |
22 | g.50529247C>T | CA515275695 | TYMP | c.306G>A (p.Leu102=) n.445G>A c.-1+657G>A (n.-1+657G>A) n.425G>A n.582G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.431G>A n.594G>A n.593G>A | |
22 | g.50529248A= | CA2410909610 | TYMP | c.305T= (p.Leu102=) n.444T= c.-1+656T= (n.-1+656T=) n.424T= n.581T= c.53T= (p.Leu18=) n.430T= n.593T= n.592T= | |
22 | g.50529248A>C | CA412202130 | TYMP | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.444T>G c.-1+656T>G (n.-1+656T>G) n.424T>G n.581T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.430T>G n.593T>G n.592T>G | |
22 | g.50529248A>G | CA412202128 | TYMP | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.444T>C c.-1+656T>C (n.-1+656T>C) n.424T>C n.581T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.430T>C n.593T>C n.592T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529248A>T | CA412202129 | TYMP | c.305T>A (p.Leu102Gln) n.444T>A c.-1+656T>A (n.-1+656T>A) n.424T>A n.581T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) n.430T>A n.593T>A n.592T>A | |
22 | g.50529249G>A | CA515275696 | TYMP | c.304C>T (p.Leu102=) n.443C>T c.-1+655C>T (n.-1+655C>T) n.423C>T n.580C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.429C>T n.592C>T n.591C>T | |
22 | g.50529249G>C | CA412202131 | TYMP | c.304C>G (p.Leu102Val) n.443C>G c.-1+655C>G (n.-1+655C>G) n.423C>G n.580C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.429C>G n.592C>G n.591C>G | |
22 | g.50529249G>T | CA412202132 | TYMP | c.304C>A (p.Leu102Met) n.443C>A c.-1+655C>A (n.-1+655C>A) n.423C>A n.580C>A c.52C>A (p.Leu18Met) n.429C>A n.592C>A n.591C>A | |
22 | g.50529250C>A | CA412202133 | TYMP | c.303G>T (p.Gln101His) n.442G>T c.-1+654G>T (n.-1+654G>T) n.422G>T n.579G>T c.51G>T (p.Gln17His) n.428G>T n.591G>T n.590G>T | |
22 | g.50529250C>G | CA412202134 | TYMP | c.303G>C (p.Gln101His) n.442G>C c.-1+654G>C (n.-1+654G>C) n.422G>C n.579G>C c.51G>C (p.Gln17His) n.428G>C n.591G>C n.590G>C | |
22 | g.50529250C>T | CA515275697 | TYMP | c.303G>A (p.Gln101=) n.442G>A c.-1+654G>A (n.-1+654G>A) n.422G>A n.579G>A c.51G>A (p.Gln17=) n.428G>A n.591G>A n.590G>A | |
22 | g.50529251T>A | CA412202135 | TYMP | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.441A>T c.-1+653A>T (n.-1+653A>T) n.421A>T n.578A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.427A>T n.590A>T n.589A>T | |
22 | g.50529251T>C | CA412202136 | TYMP | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.441A>G c.-1+653A>G (n.-1+653A>G) n.421A>G n.578A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.427A>G n.590A>G n.589A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529251T>G | CA412202137 | TYMP | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.441A>C c.-1+653A>C (n.-1+653A>C) n.421A>C n.578A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) n.427A>C n.590A>C n.589A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529252G>A | CA412202138 | TYMP | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.440C>T c.-1+652C>T (n.-1+652C>T) n.420C>T n.577C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.426C>T n.589C>T n.588C>T | |
22 | g.50529252G>C | CA412202139 | TYMP | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.440C>G c.-1+652C>G (n.-1+652C>G) n.420C>G n.577C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.426C>G n.589C>G n.588C>G | |
22 | g.50529252G>T | CA412202140 | TYMP | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.440C>A c.-1+652C>A (n.-1+652C>A) n.420C>A n.577C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) n.426C>A n.589C>A n.588C>A | |
22 | g.50529253C>A | CA412202141 | TYMP | c.300G>T (p.Gln100His) n.439G>T c.-1+651G>T (n.-1+651G>T) n.419G>T n.576G>T c.48G>T (p.Gln16His) n.425G>T n.588G>T n.587G>T | |
22 | g.50529253C>G | CA412202142 | TYMP | c.300G>C (p.Gln100His) n.439G>C c.-1+651G>C (n.-1+651G>C) n.419G>C n.576G>C c.48G>C (p.Gln16His) n.425G>C n.588G>C n.587G>C | |
22 | g.50529253C>T | CA515275698 | TYMP | c.300G>A (p.Gln100=) n.439G>A c.-1+651G>A (n.-1+651G>A) n.419G>A n.576G>A c.48G>A (p.Gln16=) n.425G>A n.588G>A n.587G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529254T>A | CA412202143 | TYMP | c.299A>T (p.Gln100Leu) n.438A>T c.-1+650A>T (n.-1+650A>T) n.418A>T n.575A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) n.424A>T n.587A>T n.586A>T | |
22 | g.50529254T>C | CA412202145 | TYMP | c.299A>G (p.Gln100Arg) n.438A>G c.-1+650A>G (n.-1+650A>G) n.418A>G n.575A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) n.424A>G n.587A>G n.586A>G | |
22 | g.50529254T>G | CA412202144 | TYMP | c.299A>C (p.Gln100Pro) n.438A>C c.-1+650A>C (n.-1+650A>C) n.418A>C n.575A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) n.424A>C n.587A>C n.586A>C | |
22 | g.50529255G>A | CA412202146 | TYMP | c.298C>T (p.Gln100Ter) n.437C>T c.-1+649C>T (n.-1+649C>T) n.417C>T n.574C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) n.423C>T n.586C>T n.585C>T | ClinVar |
22 | g.50529255G>C | CA412202147 | TYMP | c.298C>G (p.Gln100Glu) n.437C>G c.-1+649C>G (n.-1+649C>G) n.417C>G n.574C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) n.423C>G n.586C>G n.585C>G | |
22 | g.50529255G>T | CA412202148 | TYMP | c.298C>A (p.Gln100Lys) n.437C>A c.-1+649C>A (n.-1+649C>A) n.417C>A n.574C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) n.423C>A n.586C>A n.585C>A | |
22 | g.50529256T>A | CA515275699 | TYMP | c.297A>T (p.Gly99=) n.436A>T c.-1+648A>T (n.-1+648A>T) n.416A>T n.573A>T c.45A>T (p.Gly15=) n.422A>T n.585A>T n.584A>T | |
22 | g.50529256T>C | CA515275700 | TYMP | c.297A>G (p.Gly99=) n.436A>G c.-1+648A>G (n.-1+648A>G) n.416A>G n.573A>G c.45A>G (p.Gly15=) n.422A>G n.585A>G n.584A>G | ClinVar |
22 | g.50529256T>G | CA515275701 | TYMP | c.297A>C (p.Gly99=) n.436A>C c.-1+648A>C (n.-1+648A>C) n.416A>C n.573A>C c.45A>C (p.Gly15=) n.422A>C n.585A>C n.584A>C | |
22 | g.50529257C>A | CA412202149 | TYMP | c.296G>T (p.Gly99Val) n.435G>T c.-1+647G>T (n.-1+647G>T) n.415G>T n.572G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.421G>T n.584G>T n.583G>T | |
22 | g.50529257C>G | CA412202150 | TYMP | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.435G>C c.-1+647G>C (n.-1+647G>C) n.415G>C n.572G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.421G>C n.584G>C n.583G>C | |
22 | g.50529257C>T | CA412202151 | TYMP | c.296G>A (p.Gly99Glu) n.435G>A c.-1+647G>A (n.-1+647G>A) n.415G>A n.572G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) n.421G>A n.584G>A n.583G>A | |
22 | g.50529258C>A | CA412202152 | TYMP | c.295G>T (p.Gly99Ter) n.434G>T c.-1+646G>T (n.-1+646G>T) n.414G>T n.571G>T c.43G>T (p.Gly15Ter) n.420G>T n.583G>T n.582G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529258C>G | CA412202153 | TYMP | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.434G>C c.-1+646G>C (n.-1+646G>C) n.414G>C n.571G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.420G>C n.583G>C n.582G>C | |
22 | g.50529258C>T | CA412202154 | TYMP | c.295G>A (p.Gly99Arg) n.434G>A c.-1+646G>A (n.-1+646G>A) n.414G>A n.571G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) n.420G>A n.583G>A n.582G>A | |
22 | g.50529259C>A | CA515275702 | TYMP | c.294G>T (p.Ser98=) n.433G>T c.-1+645G>T (n.-1+645G>T) n.413G>T n.570G>T c.42G>T (p.Ser14=) n.419G>T n.582G>T n.581G>T | |
22 | g.50529259C= | CA2410909611 | TYMP | c.294G= (p.Ser98=) n.433G= c.-1+645G= (n.-1+645G=) n.413G= n.570G= c.42G= (p.Ser14=) n.419G= n.582G= n.581G= | |
22 | g.50529259C>G | CA515275703 | TYMP | c.294G>C (p.Ser98=) n.433G>C c.-1+645G>C (n.-1+645G>C) n.413G>C n.570G>C c.42G>C (p.Ser14=) n.419G>C n.582G>C n.581G>C | |
22 | g.50529259C>T | CA515275704 | TYMP | c.294G>A (p.Ser98=) n.433G>A c.-1+645G>A (n.-1+645G>A) n.413G>A n.570G>A c.42G>A (p.Ser14=) n.419G>A n.582G>A n.581G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529260G>A | CA10321795 | TYMP | c.293C>T (p.Ser98Leu) n.432C>T c.-1+644C>T (n.-1+644C>T) n.412C>T n.569C>T c.41C>T (p.Ser14Leu) n.418C>T n.581C>T n.580C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529260G>C | CA412202155 | TYMP | c.293C>G (p.Ser98Trp) n.432C>G c.-1+644C>G (n.-1+644C>G) n.412C>G n.569C>G c.41C>G (p.Ser14Trp) n.418C>G n.581C>G n.580C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50529260G= | CA2410909612 | TYMP | c.293C= (p.Ser98=) n.432C= c.-1+644C= (n.-1+644C=) n.412C= n.569C= c.41C= (p.Ser14=) n.418C= n.581C= n.580C= | |
22 | g.50529260G>T | CA412202156 | TYMP | c.293C>A (p.Ser98Ter) n.432C>A c.-1+644C>A (n.-1+644C>A) n.412C>A n.569C>A c.41C>A (p.Ser14Ter) n.418C>A n.581C>A n.580C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529261A>C | CA412202159 | TYMP | c.292T>G (p.Ser98Ala) n.431T>G c.-1+643T>G (n.-1+643T>G) n.411T>G n.568T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.417T>G n.580T>G n.579T>G | |
22 | g.50529261A>G | CA412202157 | TYMP | c.292T>C (p.Ser98Pro) n.431T>C c.-1+643T>C (n.-1+643T>C) n.411T>C n.568T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.417T>C n.580T>C n.579T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529261A>T | CA412202158 | TYMP | c.292T>A (p.Ser98Thr) n.431T>A c.-1+643T>A (n.-1+643T>A) n.411T>A n.568T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.417T>A n.580T>A n.579T>A | |
22 | g.50529262del | CA2657567868 | TYMP | c.291del (p.Gln97HisfsTer?) n.430del c.-1+642del (n.-1+642del) n.410del n.567del c.39del (p.Gln13HisfsTer?) n.416del n.579del n.578del | gnomAD v4 |
22 | g.50529262C>A | CA412202160 | TYMP | c.291G>T (p.Gln97His) n.430G>T c.-1+642G>T (n.-1+642G>T) n.410G>T n.567G>T c.39G>T (p.Gln13His) n.416G>T n.579G>T n.578G>T | |
22 | g.50529262C= | CA2410909613 | TYMP | c.291G= (p.Gln97=) n.430G= c.-1+642G= (n.-1+642G=) n.410G= n.567G= c.39G= (p.Gln13=) n.416G= n.579G= n.578G= | |
22 | g.50529262C>G | CA10321796 | TYMP | c.291G>C (p.Gln97His) n.430G>C c.-1+642G>C (n.-1+642G>C) n.410G>C n.567G>C c.39G>C (p.Gln13His) n.416G>C n.579G>C n.578G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529262C>T | CA515275705 | TYMP | c.291G>A (p.Gln97=) n.430G>A c.-1+642G>A (n.-1+642G>A) n.410G>A n.567G>A c.39G>A (p.Gln13=) n.416G>A n.579G>A n.578G>A | |
22 | g.50529263T>A | CA412202161 | TYMP | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.429A>T c.-1+641A>T (n.-1+641A>T) n.409A>T n.566A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) n.415A>T n.578A>T n.577A>T | |
22 | g.50529263T>C | CA412202162 | TYMP | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.429A>G c.-1+641A>G (n.-1+641A>G) n.409A>G n.566A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) n.415A>G n.578A>G n.577A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529263T>G | CA412202163 | TYMP | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.429A>C c.-1+641A>C (n.-1+641A>C) n.409A>C n.566A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) n.415A>C n.578A>C n.577A>C | |
22 | g.50529263T= | CA2410909614 | TYMP | c.290A= (p.Gln97=) n.429A= c.-1+641A= (n.-1+641A=) n.409A= n.566A= c.38A= (p.Gln13=) n.415A= n.578A= n.577A= | |
22 | g.50529263_50529264insC | CA640357859 | TYMP | c.289_290insG (p.Gln97ArgfsTer27) n.428_429insG c.-1+640_-1+641insG (n.-1+640_-1+641insG) n.408_409insG n.565_566insG c.37_38insG (p.Gln13ArgfsTer27) n.414_415insG n.577_578insG n.576_577insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529264G>A | CA325565302 | TYMP | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.428C>T c.-1+640C>T (n.-1+640C>T) n.408C>T n.565C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) n.414C>T n.577C>T n.576C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529264G>C | CA412202164 | TYMP | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.428C>G c.-1+640C>G (n.-1+640C>G) n.408C>G n.565C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) n.414C>G n.577C>G n.576C>G | |
22 | g.50529264G= | CA2410909615 | TYMP | c.289C= (p.Gln97=) n.428C= c.-1+640C= (n.-1+640C=) n.408C= n.565C= c.37C= (p.Gln13=) n.414C= n.577C= n.576C= | |
22 | g.50529264G>T | CA412202165 | TYMP | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.428C>A c.-1+640C>A (n.-1+640C>A) n.408C>A n.565C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) n.414C>A n.577C>A n.576C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529265A>C | CA515275706 | TYMP | c.288T>G (p.Ala96=) n.427T>G c.-1+639T>G (n.-1+639T>G) n.407T>G n.564T>G c.36T>G (p.Ala12=) n.413T>G n.576T>G n.575T>G | |
22 | g.50529265A>G | CA515275707 | TYMP | c.288T>C (p.Ala96=) n.427T>C c.-1+639T>C (n.-1+639T>C) n.407T>C n.564T>C c.36T>C (p.Ala12=) n.413T>C n.576T>C n.575T>C | dbSNP |
22 | g.50529265A>T | CA515275708 | TYMP | c.288T>A (p.Ala96=) n.427T>A c.-1+639T>A (n.-1+639T>A) n.407T>A n.564T>A c.36T>A (p.Ala12=) n.413T>A n.576T>A n.575T>A | |
22 | g.50529266G>A | CA412202166 | TYMP | c.287C>T (p.Ala96Val) n.426C>T c.-1+638C>T (n.-1+638C>T) n.406C>T n.563C>T c.35C>T (p.Ala12Val) n.412C>T n.575C>T n.574C>T | |
22 | g.50529266G>C | CA412202167 | TYMP | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.426C>G c.-1+638C>G (n.-1+638C>G) n.406C>G n.563C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) n.412C>G n.575C>G n.574C>G | |
22 | g.50529266G>T | CA412202168 | TYMP | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.426C>A c.-1+638C>A (n.-1+638C>A) n.406C>A n.563C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) n.412C>A n.575C>A n.574C>A | |
22 | g.50529267C>A | CA412202171 | TYMP | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.425G>T c.-1+637G>T (n.-1+637G>T) n.405G>T n.562G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) n.411G>T n.574G>T n.573G>T | |
22 | g.50529267C>G | CA412202170 | TYMP | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.425G>C c.-1+637G>C (n.-1+637G>C) n.405G>C n.562G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) n.411G>C n.574G>C n.573G>C | |
22 | g.50529267C>T | CA412202169 | TYMP | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.425G>A c.-1+637G>A (n.-1+637G>A) n.405G>A n.562G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) n.411G>A n.574G>A n.573G>A | |
22 | g.50529268C>A | CA515275709 | TYMP | c.285G>T (p.Leu95=) n.424G>T c.-1+636G>T (n.-1+636G>T) n.404G>T n.561G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.410G>T n.573G>T n.572G>T | |
22 | g.50529268C>G | CA515275710 | TYMP | c.285G>C (p.Leu95=) n.424G>C c.-1+636G>C (n.-1+636G>C) n.404G>C n.561G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.410G>C n.573G>C n.572G>C | |
22 | g.50529268C>T | CA515275711 | TYMP | c.285G>A (p.Leu95=) n.424G>A c.-1+636G>A (n.-1+636G>A) n.404G>A n.561G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.410G>A n.573G>A n.572G>A | |
22 | g.50529269A>C | CA412202172 | TYMP | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.423T>G c.-1+635T>G (n.-1+635T>G) n.403T>G n.560T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.409T>G n.572T>G n.571T>G | |
22 | g.50529269A>G | CA412202173 | TYMP | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.423T>C c.-1+635T>C (n.-1+635T>C) n.403T>C n.560T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.409T>C n.572T>C n.571T>C | |
22 | g.50529269A>T | CA412202175 | TYMP | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.423T>A c.-1+635T>A (n.-1+635T>A) n.403T>A n.560T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.409T>A n.572T>A n.571T>A | |
22 | g.50529270G>A | CA515275712 | TYMP | c.283C>T (p.Leu95=) n.422C>T c.-1+634C>T (n.-1+634C>T) n.402C>T n.559C>T c.31C>T (p.Leu11=) n.408C>T n.571C>T n.570C>T | |
22 | g.50529270G>C | CA10321797 | TYMP | c.283C>G (p.Leu95Val) n.422C>G c.-1+634C>G (n.-1+634C>G) n.402C>G n.559C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.408C>G n.571C>G n.570C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529270G= | CA2410909616 | TYMP | c.283C= (p.Leu95=) n.422C= c.-1+634C= (n.-1+634C=) n.402C= n.559C= c.31C= (p.Leu11=) n.408C= n.571C= n.570C= | |
22 | g.50529270G>T | CA412202178 | TYMP | c.283C>A (p.Leu95Met) n.422C>A c.-1+634C>A (n.-1+634C>A) n.402C>A n.559C>A c.31C>A (p.Leu11Met) n.408C>A n.571C>A n.570C>A | |
22 | g.50529271G>A | CA515275715 | TYMP | c.282C>T (p.Ala94=) n.421C>T c.-1+633C>T (n.-1+633C>T) n.401C>T n.558C>T c.30C>T (p.Ala10=) n.407C>T n.570C>T n.569C>T | |
22 | g.50529271G>C | CA515275714 | TYMP | c.282C>G (p.Ala94=) n.421C>G c.-1+633C>G (n.-1+633C>G) n.401C>G n.558C>G c.30C>G (p.Ala10=) n.407C>G n.570C>G n.569C>G | |
22 | g.50529271G>T | CA515275713 | TYMP | c.282C>A (p.Ala94=) n.421C>A c.-1+633C>A (n.-1+633C>A) n.401C>A n.558C>A c.30C>A (p.Ala10=) n.407C>A n.570C>A n.569C>A | |
22 | g.50529272G>A | CA321064 | TYMP | c.281C>T (p.Ala94Val) n.420C>T c.-1+632C>T (n.-1+632C>T) n.400C>T n.557C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.406C>T n.569C>T n.568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529272G>C | CA412202179 | TYMP | c.281C>G (p.Ala94Gly) n.420C>G c.-1+632C>G (n.-1+632C>G) n.400C>G n.557C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.406C>G n.569C>G n.568C>G | |
22 | g.50529272G= | CA2410909617 | TYMP | c.281C= (p.Ala94=) n.420C= c.-1+632C= (n.-1+632C=) n.400C= n.557C= c.29C= (p.Ala10=) n.406C= n.569C= n.568C= | |
22 | g.50529272G>T | CA412202180 | TYMP | c.281C>A (p.Ala94Asp) n.420C>A c.-1+632C>A (n.-1+632C>A) n.400C>A n.557C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) n.406C>A n.569C>A n.568C>A | |
22 | g.50529273C>A | CA412202181 | TYMP | c.280G>T (p.Ala94Ser) n.419G>T c.-1+631G>T (n.-1+631G>T) n.399G>T n.556G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.405G>T n.568G>T n.567G>T | |
22 | g.50529273C>G | CA412202185 | TYMP | c.280G>C (p.Ala94Pro) n.419G>C c.-1+631G>C (n.-1+631G>C) n.399G>C n.556G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.405G>C n.568G>C n.567G>C | |
22 | g.50529273C>T | CA412202184 | TYMP | c.280G>A (p.Ala94Thr) n.419G>A c.-1+631G>A (n.-1+631G>A) n.399G>A n.556G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.405G>A n.568G>A n.567G>A | |
22 | g.50529274C>A | CA412202187 | TYMP | c.279G>T (p.Gln93His) n.418G>T c.-1+630G>T (n.-1+630G>T) n.398G>T n.555G>T c.27G>T (p.Gln9His) n.404G>T n.567G>T n.566G>T | |
22 | g.50529274C= | CA2410909618 | TYMP | c.279G= (p.Gln93=) n.418G= c.-1+630G= (n.-1+630G=) n.398G= n.555G= c.27G= (p.Gln9=) n.404G= n.567G= n.566G= | |
22 | g.50529274C>G | CA10321798 | TYMP | c.279G>C (p.Gln93His) n.418G>C c.-1+630G>C (n.-1+630G>C) n.398G>C n.555G>C c.27G>C (p.Gln9His) n.404G>C n.567G>C n.566G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529274C>T | CA515275716 | TYMP | c.279G>A (p.Gln93=) n.418G>A c.-1+630G>A (n.-1+630G>A) n.398G>A n.555G>A c.27G>A (p.Gln9=) n.404G>A n.567G>A n.566G>A | |
22 | g.50529275T>A | CA412202190 | TYMP | c.278A>T (p.Gln93Leu) n.417A>T c.-1+629A>T (n.-1+629A>T) n.397A>T n.554A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) n.403A>T n.566A>T n.565A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529275T>C | CA412202191 | TYMP | c.278A>G (p.Gln93Arg) n.417A>G c.-1+629A>G (n.-1+629A>G) n.397A>G n.554A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) n.403A>G n.566A>G n.565A>G | |
22 | g.50529275T>G | CA412202192 | TYMP | c.278A>C (p.Gln93Pro) n.417A>C c.-1+629A>C (n.-1+629A>C) n.397A>C n.554A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) n.403A>C n.566A>C n.565A>C | |
22 | g.50529275_50529276delinsTG | CA2410909619 | TYMP | c.277_278delinsCA (p.Gln93=) n.416_417delinsCA c.-1+628_-1+629delinsCA (n.-1+628_-1+629delinsCA) n.396_397delinsCA n.553_554delinsCA c.25_26delinsCA (p.Gln9=) n.402_403delinsCA n.565_566delinsCA n.564_565delinsCA | |
22 | g.50529276G>A | CA412202195 | TYMP | c.277C>T (p.Gln93Ter) n.416C>T c.-1+628C>T (n.-1+628C>T) n.396C>T n.553C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) n.402C>T n.565C>T n.564C>T | ClinVar |
22 | g.50529276G>C | CA412202199 | TYMP | c.277C>G (p.Gln93Glu) n.416C>G c.-1+628C>G (n.-1+628C>G) n.396C>G n.553C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) n.402C>G n.565C>G n.564C>G | |
22 | g.50529276G>T | CA412202198 | TYMP | c.277C>A (p.Gln93Lys) n.416C>A c.-1+628C>A (n.-1+628C>A) n.396C>A n.553C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) n.402C>A n.565C>A n.564C>A | |
22 | g.50529278del | CA640357860 | TYMP | c.277del (p.Gln93ArgfsTer?) n.416del c.-1+628del (n.-1+628del) n.396del n.553del c.25del (p.Gln9ArgfsTer?) n.402del n.565del n.564del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529277G>A | CA515275717 | TYMP | c.276C>T (p.Thr92=) n.415C>T c.-1+627C>T (n.-1+627C>T) n.395C>T n.552C>T c.24C>T (p.Thr8=) n.401C>T n.564C>T n.563C>T | |
22 | g.50529277G>C | CA515275719 | TYMP | c.276C>G (p.Thr92=) n.415C>G c.-1+627C>G (n.-1+627C>G) n.395C>G n.552C>G c.24C>G (p.Thr8=) n.401C>G n.564C>G n.563C>G | |
22 | g.50529277G= | CA2410909620 | TYMP | c.276C= (p.Thr92=) n.415C= c.-1+627C= (n.-1+627C=) n.395C= n.552C= c.24C= (p.Thr8=) n.401C= n.564C= n.563C= | |
22 | g.50529277G>T | CA10321799 | TYMP | c.276C>A (p.Thr92=) n.415C>A c.-1+627C>A (n.-1+627C>A) n.395C>A n.552C>A c.24C>A (p.Thr8=) n.401C>A n.564C>A n.563C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529278G>A | CA412202200 | TYMP | c.275C>T (p.Thr92Ile) n.414C>T c.-1+626C>T (n.-1+626C>T) n.394C>T n.551C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) n.400C>T n.563C>T n.562C>T | |
22 | g.50529278G>C | CA412202203 | TYMP | c.275C>G (p.Thr92Ser) n.414C>G c.-1+626C>G (n.-1+626C>G) n.394C>G n.551C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) n.400C>G n.563C>G n.562C>G | |
22 | g.50529278G= | CA2410909622 | TYMP | c.275C= (p.Thr92=) n.414C= c.-1+626C= (n.-1+626C=) n.394C= n.551C= c.23C= (p.Thr8=) n.400C= n.563C= n.562C= | |
22 | g.50529278G>T | CA16616774 | TYMP | c.275C>A (p.Thr92Asn) n.414C>A c.-1+626C>A (n.-1+626C>A) n.394C>A n.551C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) n.400C>A n.563C>A n.562C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529278_50529279delinsGT | CA2410909621 | TYMP | c.274_275delinsAC (p.Thr92=) n.413_414delinsAC c.-1+625_-1+626delinsAC (n.-1+625_-1+626delinsAC) n.393_394delinsAC n.550_551delinsAC c.22_23delinsAC (p.Thr8=) n.399_400delinsAC n.562_563delinsAC n.561_562delinsAC | |
22 | g.50529279del | CA1139667177 | TYMP | c.274del (p.Thr92ProfsTer?) n.413del c.-1+625del (n.-1+625del) n.393del n.550del c.22del (p.Thr8ProfsTer?) n.399del n.562del n.561del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529279T>A | CA412202206 | TYMP | c.274A>T (p.Thr92Ser) n.413A>T c.-1+625A>T (n.-1+625A>T) n.393A>T n.550A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.399A>T n.562A>T n.561A>T | |
22 | g.50529279T>C | CA412202207 | TYMP | c.274A>G (p.Thr92Ala) n.413A>G c.-1+625A>G (n.-1+625A>G) n.393A>G n.550A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.399A>G n.562A>G n.561A>G | |
22 | g.50529279T>G | CA412202209 | TYMP | c.274A>C (p.Thr92Pro) n.413A>C c.-1+625A>C (n.-1+625A>C) n.393A>C n.550A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.399A>C n.562A>C n.561A>C | |
22 | g.50529280C>A | CA515275720 | TYMP | c.273G>T (p.Leu91=) n.412G>T c.-1+624G>T (n.-1+624G>T) n.392G>T n.549G>T c.21G>T (p.Leu7=) n.398G>T n.561G>T n.560G>T | |
22 | g.50529280C>G | CA515275721 | TYMP | c.273G>C (p.Leu91=) n.412G>C c.-1+624G>C (n.-1+624G>C) n.392G>C n.549G>C c.21G>C (p.Leu7=) n.398G>C n.561G>C n.560G>C | |
22 | g.50529280C>T | CA515275722 | TYMP | c.273G>A (p.Leu91=) n.412G>A c.-1+624G>A (n.-1+624G>A) n.392G>A n.549G>A c.21G>A (p.Leu7=) n.398G>A n.561G>A n.560G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529281A>C | CA412202211 | TYMP | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.411T>G c.-1+623T>G (n.-1+623T>G) n.391T>G n.548T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.397T>G n.560T>G n.559T>G | |
22 | g.50529281A>G | CA412202213 | TYMP | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.411T>C c.-1+623T>C (n.-1+623T>C) n.391T>C n.548T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.397T>C n.560T>C n.559T>C | |
22 | g.50529281A>T | CA412202214 | TYMP | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.411T>A c.-1+623T>A (n.-1+623T>A) n.391T>A n.548T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.397T>A n.560T>A n.559T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529282G>A | CA515275723 | TYMP | c.271C>T (p.Leu91=) n.410C>T c.-1+622C>T (n.-1+622C>T) n.390C>T n.547C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.396C>T n.559C>T n.558C>T | |
22 | g.50529282G>C | CA412202216 | TYMP | c.271C>G (p.Leu91Val) n.410C>G c.-1+622C>G (n.-1+622C>G) n.390C>G n.547C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.396C>G n.559C>G n.558C>G | COSMIC |
22 | g.50529282G>T | CA412202218 | TYMP | c.271C>A (p.Leu91Met) n.410C>A c.-1+622C>A (n.-1+622C>A) n.390C>A n.547C>A c.19C>A (p.Leu7Met) n.396C>A n.559C>A n.558C>A | |
22 | g.50529283C>A | CA515275724 | TYMP | c.270G>T (p.Val90=) n.409G>T c.-1+621G>T (n.-1+621G>T) n.389G>T n.546G>T c.18G>T (p.Val6=) n.395G>T n.558G>T n.557G>T | |
22 | g.50529283C= | CA2410909623 | TYMP | c.270G= (p.Val90=) n.409G= c.-1+621G= (n.-1+621G=) n.389G= n.546G= c.18G= (p.Val6=) n.395G= n.558G= n.557G= | |
22 | g.50529283C>G | CA515275725 | TYMP | c.270G>C (p.Val90=) n.409G>C c.-1+621G>C (n.-1+621G>C) n.389G>C n.546G>C c.18G>C (p.Val6=) n.395G>C n.558G>C n.557G>C | |
22 | g.50529283C>T | CA10321800 | TYMP | c.270G>A (p.Val90=) n.409G>A c.-1+621G>A (n.-1+621G>A) n.389G>A n.546G>A c.18G>A (p.Val6=) n.395G>A n.558G>A n.557G>A | dbSNP ExAC |
22 | g.50529284A>C | CA412202221 | TYMP | c.269T>G (p.Val90Gly) n.408T>G c.-1+620T>G (n.-1+620T>G) n.388T>G n.545T>G c.17T>G (p.Val6Gly) n.394T>G n.557T>G n.556T>G | |
22 | g.50529284A>G | CA412202224 | TYMP | c.269T>C (p.Val90Ala) n.408T>C c.-1+620T>C (n.-1+620T>C) n.388T>C n.545T>C c.17T>C (p.Val6Ala) n.394T>C n.557T>C n.556T>C | |
22 | g.50529284A>T | CA412202222 | TYMP | c.269T>A (p.Val90Glu) n.408T>A c.-1+620T>A (n.-1+620T>A) n.388T>A n.545T>A c.17T>A (p.Val6Glu) n.394T>A n.557T>A n.556T>A | |
22 | g.50529285C>A | CA412202225 | TYMP | c.268G>T (p.Val90Leu) n.407G>T c.-1+619G>T (n.-1+619G>T) n.387G>T n.544G>T c.16G>T (p.Val6Leu) n.393G>T n.556G>T n.555G>T | |
22 | g.50529285C= | CA2410909624 | TYMP | c.268G= (p.Val90=) n.407G= c.-1+619G= (n.-1+619G=) n.387G= n.544G= c.16G= (p.Val6=) n.393G= n.556G= n.555G= | |
22 | g.50529285C>G | CA412202226 | TYMP | c.268G>C (p.Val90Leu) n.407G>C c.-1+619G>C (n.-1+619G>C) n.387G>C n.544G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.393G>C n.556G>C n.555G>C | |
22 | g.50529285C>T | CA412202228 | TYMP | c.268G>A (p.Val90Met) n.407G>A c.-1+619G>A (n.-1+619G>A) n.387G>A n.544G>A c.16G>A (p.Val6Met) n.393G>A n.556G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529286C>A | CA515275727 | TYMP | c.267G>T (p.Ser89=) n.406G>T c.-1+618G>T (n.-1+618G>T) n.386G>T n.543G>T c.15G>T (p.Ser5=) n.392G>T n.555G>T n.554G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529286C= | CA2410909625 | TYMP | c.267G= (p.Ser89=) n.406G= c.-1+618G= (n.-1+618G=) n.386G= n.543G= c.15G= (p.Ser5=) n.392G= n.555G= n.554G= | |
22 | g.50529286C>G | CA10321802 | TYMP | c.267G>C (p.Ser89=) n.406G>C c.-1+618G>C (n.-1+618G>C) n.386G>C n.543G>C c.15G>C (p.Ser5=) n.392G>C n.555G>C n.554G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529286C>T | CA10321801 | TYMP | c.267G>A (p.Ser89=) n.406G>A c.-1+618G>A (n.-1+618G>A) n.386G>A n.543G>A c.15G>A (p.Ser5=) n.392G>A n.555G>A n.554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529287G>A | CA412202234 | TYMP | c.266C>T (p.Ser89Leu) n.405C>T c.-1+617C>T (n.-1+617C>T) n.385C>T n.542C>T c.14C>T (p.Ser5Leu) n.391C>T n.554C>T n.553C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529287G>C | CA412202232 | TYMP | c.266C>G (p.Ser89Trp) n.405C>G c.-1+617C>G (n.-1+617C>G) n.385C>G n.542C>G c.14C>G (p.Ser5Trp) n.391C>G n.554C>G n.553C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529287G= | CA2410909626 | TYMP | c.266C= (p.Ser89=) n.405C= c.-1+617C= (n.-1+617C=) n.385C= n.542C= c.14C= (p.Ser5=) n.391C= n.554C= n.553C= | |
22 | g.50529287G>T | CA412202230 | TYMP | c.266C>A (p.Ser89Ter) n.405C>A c.-1+617C>A (n.-1+617C>A) n.385C>A n.542C>A c.14C>A (p.Ser5Ter) n.391C>A n.554C>A n.553C>A | |
22 | g.50529288A>C | CA412202235 | TYMP | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.404T>G c.-1+616T>G (n.-1+616T>G) n.384T>G n.541T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) n.390T>G n.553T>G n.552T>G | |
22 | g.50529288A>G | CA412202236 | TYMP | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.404T>C c.-1+616T>C (n.-1+616T>C) n.384T>C n.541T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) n.390T>C n.553T>C n.552T>C | |
22 | g.50529288A>T | CA412202237 | TYMP | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.404T>A c.-1+616T>A (n.-1+616T>A) n.384T>A n.541T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) n.390T>A n.553T>A n.552T>A | |
22 | g.50529288_50529290delinsAGG | CA2410909627 | TYMP | c.263_265delinsCCT (p.Thr88=) n.402_404delinsCCT c.-1+614_-1+616delinsCCT (n.-1+614_-1+616delinsCCT) n.382_384delinsCCT n.539_541delinsCCT c.11_13delinsCCT (p.Thr4=) n.388_390delinsCCT n.551_553delinsCCT n.550_552delinsCCT | |
22 | g.50529289G>A | CA515275733 | TYMP | c.264C>T (p.Thr88=) n.403C>T c.-1+615C>T (n.-1+615C>T) n.383C>T n.540C>T c.12C>T (p.Thr4=) n.389C>T n.552C>T n.551C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529289G>C | CA515275732 | TYMP | c.264C>G (p.Thr88=) n.403C>G c.-1+615C>G (n.-1+615C>G) n.383C>G n.540C>G c.12C>G (p.Thr4=) n.389C>G n.552C>G n.551C>G | |
22 | g.50529289G= | CA2410909628 | TYMP | c.264C= (p.Thr88=) n.403C= c.-1+615C= (n.-1+615C=) n.383C= n.540C= c.12C= (p.Thr4=) n.389C= n.552C= n.551C= | |
22 | g.50529289G>T | CA515275730 | TYMP | c.264C>A (p.Thr88=) n.403C>A c.-1+615C>A (n.-1+615C>A) n.383C>A n.540C>A c.12C>A (p.Thr4=) n.389C>A n.552C>A n.551C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529289_50529290del | CA16616813 | TYMP | c.263_264del (p.Thr88IlefsTer?) n.402_403del c.-1+614_-1+615del (n.-1+614_-1+615del) n.382_383del n.539_540del c.11_12del (p.Thr4IlefsTer?) n.388_389del n.551_552del n.550_551del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529290G>A | CA412202239 | TYMP | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.402C>T c.-1+614C>T (n.-1+614C>T) n.382C>T n.539C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) n.388C>T n.551C>T n.550C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529290G>C | CA412202241 | TYMP | c.263C>G (p.Thr88Ser) n.402C>G c.-1+614C>G (n.-1+614C>G) n.382C>G n.539C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) n.388C>G n.551C>G n.550C>G | |
22 | g.50529290G>T | CA412202242 | TYMP | c.263C>A (p.Thr88Asn) n.402C>A c.-1+614C>A (n.-1+614C>A) n.382C>A n.539C>A c.11C>A (p.Thr4Asn) n.388C>A n.551C>A n.550C>A | |
22 | g.50529293_50529317del | CA2819315479 | TYMP | c.239_263del (p.Leu80ProfsTer4) n.378_402del c.-1+590_-1+614del (n.-1+590_-1+614del) n.358_382del n.515_539del n.364_388del n.527_551del n.526_550del | |
22 | g.50529291T>A | CA412202243 | TYMP | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.401A>T c.-1+613A>T (n.-1+613A>T) n.381A>T n.538A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) n.387A>T n.550A>T n.549A>T | |
22 | g.50529291T>C | CA412202245 | TYMP | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.401A>G c.-1+613A>G (n.-1+613A>G) n.381A>G n.538A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) n.387A>G n.550A>G n.549A>G | |
22 | g.50529291T>G | CA412202244 | TYMP | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.401A>C c.-1+613A>C (n.-1+613A>C) n.381A>C n.538A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) n.387A>C n.550A>C n.549A>C | |
22 | g.50529292C>A | CA16616773 | TYMP | c.261G>T (p.Glu87Asp) n.400G>T c.-1+612G>T (n.-1+612G>T) n.380G>T n.537G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) n.386G>T n.549G>T n.548G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529292C= | CA2410909629 | TYMP | c.261G= (p.Glu87=) n.400G= c.-1+612G= (n.-1+612G=) n.380G= n.537G= c.9G= (p.Glu3=) n.386G= n.549G= n.548G= | |
22 | g.50529292C>G | CA10321803 | TYMP | c.261G>C (p.Glu87Asp) n.400G>C c.-1+612G>C (n.-1+612G>C) n.380G>C n.537G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) n.386G>C n.549G>C n.548G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529292C>T | CA515275736 | TYMP | c.261G>A (p.Glu87=) n.400G>A c.-1+612G>A (n.-1+612G>A) n.380G>A n.537G>A c.9G>A (p.Glu3=) n.386G>A n.549G>A n.548G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50529296_50529298del | CA2577766483 | TYMP | c.259_261del (p.Glu87del) n.398_400del c.-1+610_-1+612del (n.-1+610_-1+612del) n.378_380del n.535_537del c.7_9del (p.Glu3del) n.384_386del n.547_549del n.546_548del | |
22 | g.50529293T>A | CA412202249 | TYMP | c.260A>T (p.Glu87Val) n.399A>T c.-1+611A>T (n.-1+611A>T) n.379A>T n.536A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.385A>T n.548A>T n.547A>T | |
22 | g.50529293T>C | CA412202250 | TYMP | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.399A>G c.-1+611A>G (n.-1+611A>G) n.379A>G n.536A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.385A>G n.548A>G n.547A>G | |
22 | g.50529293T>G | CA412202251 | TYMP | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.399A>C c.-1+611A>C (n.-1+611A>C) n.379A>C n.536A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.385A>C n.548A>C n.547A>C | |
22 | g.50529294C>A | CA412202253 | TYMP | c.259G>T (p.Glu87Ter) n.398G>T c.-1+610G>T (n.-1+610G>T) n.378G>T n.535G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.384G>T n.547G>T n.546G>T | |
22 | g.50529294C= | CA2410909630 | TYMP | c.259G= (p.Glu87=) n.398G= c.-1+610G= (n.-1+610G=) n.378G= n.535G= c.7G= (p.Glu3=) n.384G= n.547G= n.546G= | |
22 | g.50529294C>G | CA412202255 | TYMP | c.259G>C (p.Glu87Gln) n.398G>C c.-1+610G>C (n.-1+610G>C) n.378G>C n.535G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.384G>C n.547G>C n.546G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529294C>T | CA412202257 | TYMP | c.259G>A (p.Glu87Lys) n.398G>A c.-1+610G>A (n.-1+610G>A) n.378G>A n.535G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.384G>A n.547G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529295C>A | CA412202258 | TYMP | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.397G>T c.-1+609G>T (n.-1+609G>T) n.377G>T n.534G>T c.6G>T (p.Glu2Asp) n.383G>T n.546G>T n.545G>T | |
22 | g.50529295C= | CA2410909631 | TYMP | c.258G= (p.Glu86=) n.397G= c.-1+609G= (n.-1+609G=) n.377G= n.534G= c.6G= (p.Glu2=) n.383G= n.546G= n.545G= | |
22 | g.50529295C>G | CA412202260 | TYMP | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.397G>C c.-1+609G>C (n.-1+609G>C) n.377G>C n.534G>C c.6G>C (p.Glu2Asp) n.383G>C n.546G>C n.545G>C | |
22 | g.50529295C>T | CA10321804 | TYMP | c.258G>A (p.Glu86=) n.397G>A c.-1+609G>A (n.-1+609G>A) n.377G>A n.534G>A c.6G>A (p.Glu2=) n.383G>A n.546G>A n.545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529296T>A | CA412202261 | TYMP | c.257A>T (p.Glu86Val) n.396A>T c.-1+608A>T (n.-1+608A>T) n.376A>T n.533A>T c.5A>T (p.Glu2Val) n.382A>T n.545A>T n.544A>T | |
22 | g.50529296T>C | CA412202265 | TYMP | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.396A>G c.-1+608A>G (n.-1+608A>G) n.376A>G n.533A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) n.382A>G n.545A>G n.544A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529296T>G | CA412202263 | TYMP | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.396A>C c.-1+608A>C (n.-1+608A>C) n.376A>C n.533A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) n.382A>C n.545A>C n.544A>C | |
22 | g.50529297C>A | CA412202266 | TYMP | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.395G>T c.-1+607G>T (n.-1+607G>T) n.375G>T n.532G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) n.381G>T n.544G>T n.543G>T | |
22 | g.50529297C= | CA2410909632 | TYMP | c.256G= (p.Glu86=) n.395G= c.-1+607G= (n.-1+607G=) n.375G= n.532G= c.4G= (p.Glu2=) n.381G= n.544G= n.543G= | |
22 | g.50529297C>G | CA412202267 | TYMP | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.395G>C c.-1+607G>C (n.-1+607G>C) n.375G>C n.532G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) n.381G>C n.544G>C n.543G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529297C>T | CA10321805 | TYMP | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.395G>A c.-1+607G>A (n.-1+607G>A) n.375G>A n.532G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) n.381G>A n.544G>A n.543G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529298C>A | CA515275741 | TYMP | c.255G>T (p.Leu85=) n.394G>T c.-1+606G>T (n.-1+606G>T) n.374G>T n.531G>T c.3G>T (p.Leu1=) n.380G>T n.543G>T n.542G>T | |
22 | g.50529298C= | CA2410909633 | TYMP | c.255G= (p.Leu85=) n.394G= c.-1+606G= (n.-1+606G=) n.374G= n.531G= c.3G= (p.Leu1=) n.380G= n.543G= n.542G= | |
22 | g.50529298C>G | CA515275742 | TYMP | c.255G>C (p.Leu85=) n.394G>C c.-1+606G>C (n.-1+606G>C) n.374G>C n.531G>C c.3G>C (p.Leu1=) n.380G>C n.543G>C n.542G>C | |
22 | g.50529298C>T | CA10321806 | TYMP | c.255G>A (p.Leu85=) n.394G>A c.-1+606G>A (n.-1+606G>A) n.374G>A n.531G>A c.3G>A (p.Leu1=) n.380G>A n.543G>A n.542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529299A= | CA2410909634 | TYMP | c.254T= (p.Leu85=) n.393T= c.-1+605T= (n.-1+605T=) n.373T= n.530T= c.2T= (p.Leu1=) n.379T= n.542T= n.541T= | |
22 | g.50529299A>C | CA412202270 | TYMP | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.393T>G c.-1+605T>G (n.-1+605T>G) n.373T>G n.530T>G c.2T>G (p.Leu1Arg) n.379T>G n.542T>G n.541T>G | |
22 | g.50529299A>G | CA10321807 | TYMP | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.393T>C c.-1+605T>C (n.-1+605T>C) n.373T>C n.530T>C c.2T>C (p.Leu1Pro) n.379T>C n.542T>C n.541T>C | dbSNP ExAC |
22 | g.50529299A>T | CA412202272 | TYMP | c.254T>A (p.Leu85Gln) n.393T>A c.-1+605T>A (n.-1+605T>A) n.373T>A n.530T>A c.2T>A (p.Leu1Gln) n.379T>A n.542T>A n.541T>A | |
22 | g.50529300G>A | CA515275744 | TYMP | c.253C>T (p.Leu85=) n.392C>T c.-1+604C>T (n.-1+604C>T) n.372C>T n.529C>T c.1C>T (p.Leu1=) n.378C>T n.541C>T n.540C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529300G>C | CA412202274 | TYMP | c.253C>G (p.Leu85Val) n.392C>G c.-1+604C>G (n.-1+604C>G) n.372C>G n.529C>G c.1C>G (p.Leu1Val) n.378C>G n.541C>G n.540C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529300G= | CA2410909635 | TYMP | c.253C= (p.Leu85=) n.392C= c.-1+604C= (n.-1+604C=) n.372C= n.529C= c.1C= (p.Leu1=) n.378C= n.541C= n.540C= | |
22 | g.50529300G>T | CA412202275 | TYMP | c.253C>A (p.Leu85Met) n.392C>A c.-1+604C>A (n.-1+604C>A) n.372C>A n.529C>A c.1C>A (p.Leu1Met) n.378C>A n.541C>A n.540C>A | |
22 | g.50529301A>C | CA412202277 | TYMP | c.252T>G (p.Asp84Glu) n.391T>G c.-1+603T>G (n.-1+603T>G) n.371T>G n.528T>G n.377T>G n.540T>G n.539T>G | |
22 | g.50529301A>G | CA515275745 | TYMP | c.252T>C (p.Asp84=) n.391T>C c.-1+603T>C (n.-1+603T>C) n.371T>C n.528T>C n.377T>C n.540T>C n.539T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50529301A>T | CA412202278 | TYMP | c.252T>A (p.Asp84Glu) n.391T>A c.-1+603T>A (n.-1+603T>A) n.371T>A n.528T>A n.377T>A n.540T>A n.539T>A | |
22 | g.50529302T>A | CA412202280 | TYMP | c.251A>T (p.Asp84Val) n.390A>T c.-1+602A>T (n.-1+602A>T) n.370A>T n.527A>T n.376A>T n.539A>T n.538A>T | |
22 | g.50529302T>C | CA412202282 | TYMP | c.251A>G (p.Asp84Gly) n.390A>G c.-1+602A>G (n.-1+602A>G) n.370A>G n.527A>G n.376A>G n.539A>G n.538A>G | |
22 | g.50529302T>G | CA412202284 | TYMP | c.251A>C (p.Asp84Ala) n.390A>C c.-1+602A>C (n.-1+602A>C) n.370A>C n.527A>C n.376A>C n.539A>C n.538A>C | |
22 | g.50529303C>A | CA412202286 | TYMP | c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.389G>T c.-1+601G>T (n.-1+601G>T) n.369G>T n.526G>T n.375G>T n.538G>T n.537G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529303C= | CA2410909636 | TYMP | c.250G= (p.Asp84=) n.389G= c.-1+601G= (n.-1+601G=) n.369G= n.526G= n.375G= n.538G= n.537G= | |
22 | g.50529303C>G | CA412202285 | TYMP | c.250G>C (p.Asp84His) n.389G>C c.-1+601G>C (n.-1+601G>C) n.369G>C n.526G>C n.375G>C n.538G>C n.537G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529303C>T | CA10321808 | TYMP | c.250G>A (p.Asp84Asn) n.389G>A c.-1+601G>A (n.-1+601G>A) n.369G>A n.526G>A n.375G>A n.538G>A n.537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529304del | CA2657568029 | TYMP | c.250del (p.Asp84IlefsTer8) n.389del c.-1+601del (n.-1+601del) n.369del n.526del n.375del n.538del n.537del | gnomAD v4 |
22 | g.50529304C>A | CA412202287 | TYMP | c.249G>T (p.Met83Ile) n.388G>T c.-1+600G>T (n.-1+600G>T) n.368G>T n.525G>T n.374G>T n.537G>T n.536G>T | COSMIC |
22 | g.50529304C>G | CA412202288 | TYMP | c.249G>C (p.Met83Ile) n.388G>C c.-1+600G>C (n.-1+600G>C) n.368G>C n.525G>C n.374G>C n.537G>C n.536G>C | |
22 | g.50529304C>T | CA412202289 | TYMP | c.249G>A (p.Met83Ile) n.388G>A c.-1+600G>A (n.-1+600G>A) n.368G>A n.525G>A n.374G>A n.537G>A n.536G>A | gnomAD v4 |