Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50524125_50524184dup | CA2657557733 | NCAPH2,SCO2 | c.231_290dup (p.Ala97_Ala98insLeuArgAlaGluLysGluArgLeuGlnGlnGlnLysArgThrGluAlaLeuArgGlnAla) c.*750_*809dup (n.*750_*809dup) n.2778_2837dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524176_50524179delinsT | CA2695200145 | NCAPH2,SCO2 | c.233_236delinsA (p.Leu78_Arg79delinsGln) c.*801_*804delinsT (n.*801_*804delinsT) n.2829_2832delinsT | ClinVar |
22 | g.50524177_50524179delinsTCA | CA2410906139 | NCAPH2,SCO2 | c.233_235delinsTGA (p.Leu78=) c.*802_*804delinsTCA (n.*802_*804delinsTCA) n.2830_2832delinsTCA | |
22 | g.50524178_50524179del | CA1026668040 | NCAPH2,SCO2 | c.233_234del (p.Leu78GlnfsTer3) c.*803_*804del (n.*803_*804del) n.2831_2832del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524179A= | CA2410906141 | NCAPH2,SCO2 | c.233T= (p.Leu78=) c.*804A= (n.*804A=) n.2832A= | |
22 | g.50524179A>C | CA412193516 | NCAPH2,SCO2 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*804A>C (n.*804A>C) n.2832A>C | |
22 | g.50524179A>G | CA412193518 | NCAPH2,SCO2 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*804A>G (n.*804A>G) n.2832A>G | |
22 | g.50524179A>T | CA325555955 | NCAPH2,SCO2 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.*804A>T (n.*804A>T) n.2832A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524179_50524180del | CA2739268036 | NCAPH2,SCO2 | c.232_233del (p.Leu78GlufsTer3) c.*804_*805del (n.*804_*805del) n.2832_2833del | ClinVar |
22 | g.50524180G>A | CA10321259 | NCAPH2,SCO2 | c.232C>T (p.Leu78=) c.*805G>A (n.*805G>A) n.2833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524180G>C | CA10321260 | NCAPH2,SCO2 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.*805G>C (n.*805G>C) n.2833G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524180G= | CA2410906142 | NCAPH2,SCO2 | c.232C= (p.Leu78=) c.*805G= (n.*805G=) n.2833G= | |
22 | g.50524180G>T | CA412193521 | NCAPH2,SCO2 | c.232C>A (p.Leu78Met) c.*805G>T (n.*805G>T) n.2833G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524181G>A | CA515387476 | NCAPH2,SCO2 | c.231C>T (p.Ala77=) c.*806G>A (n.*806G>A) n.2834G>A | gnomAD v2 |
22 | g.50524181G>C | CA515387477 | NCAPH2,SCO2 | c.231C>G (p.Ala77=) c.*806G>C (n.*806G>C) n.2834G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524181G>T | CA515387478 | NCAPH2,SCO2 | c.231C>A (p.Ala77=) c.*806G>T (n.*806G>T) n.2834G>T | |
22 | g.50524181_50524185delinsGGCCA | CA2410906143 | NCAPH2,SCO2 | c.227_231delinsTGGCC (p.Leu76=) c.*806_*810delinsGGCCA (n.*806_*810delinsGGCCA) n.2834_2838delinsGGCCA | |
22 | g.50524182G>A | CA412193528 | NCAPH2,SCO2 | c.230C>T (p.Ala77Val) c.*807G>A (n.*807G>A) n.2835G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524182G>C | CA412193529 | NCAPH2,SCO2 | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.*807G>C (n.*807G>C) n.2835G>C | |
22 | g.50524182G= | CA2410906144 | NCAPH2,SCO2 | c.230C= (p.Ala77=) c.*807G= (n.*807G=) n.2835G= | |
22 | g.50524182G>T | CA412193525 | NCAPH2,SCO2 | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.*807G>T (n.*807G>T) n.2835G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524187_50524190del | CA10321261 | NCAPH2,SCO2 | c.227_230del (p.Leu76ProfsTer2) c.*812_*815del (n.*812_*815del) n.2840_2843del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524183C>A | CA412193532 | NCAPH2,SCO2 | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.*808C>A (n.*808C>A) n.2836C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524183C>G | CA412193536 | NCAPH2,SCO2 | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.*808C>G (n.*808C>G) n.2836C>G | |
22 | g.50524183C>T | CA412193537 | NCAPH2,SCO2 | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.*808C>T (n.*808C>T) n.2836C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524184C>A | CA515387479 | NCAPH2,SCO2 | c.228G>T (p.Leu76=) c.*809C>A (n.*809C>A) n.2837C>A | |
22 | g.50524184C>G | CA515387480 | NCAPH2,SCO2 | c.228G>C (p.Leu76=) c.*809C>G (n.*809C>G) n.2837C>G | |
22 | g.50524184C>T | CA515387481 | NCAPH2,SCO2 | c.228G>A (p.Leu76=) c.*809C>T (n.*809C>T) n.2837C>T | ClinVar |
22 | g.50524185A= | CA2410906145 | NCAPH2,SCO2 | c.227T= (p.Leu76=) c.*810A= (n.*810A=) n.2838A= | |
22 | g.50524185A>C | CA412193540 | NCAPH2,SCO2 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.*810A>C (n.*810A>C) n.2838A>C | |
22 | g.50524185A>G | CA10321262 | NCAPH2,SCO2 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.*810A>G (n.*810A>G) n.2838A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524185A>T | CA412193542 | NCAPH2,SCO2 | c.227T>A (p.Leu76Gln) c.*810A>T (n.*810A>T) n.2838A>T | |
22 | g.50524186G>A | CA515387482 | NCAPH2,SCO2 | c.226C>T (p.Leu76=) c.*811G>A (n.*811G>A) n.2839G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524186G>C | CA412193545 | NCAPH2,SCO2 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.*811G>C (n.*811G>C) n.2839G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524186G= | CA2410906146 | NCAPH2,SCO2 | c.226C= (p.Leu76=) c.*811G= (n.*811G=) n.2839G= | |
22 | g.50524186G>T | CA325555981 | NCAPH2,SCO2 | c.226C>A (p.Leu76Met) c.*811G>T (n.*811G>T) n.2839G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524187C>A | CA412193548 | NCAPH2,SCO2 | c.225G>T (p.Trp75Cys) c.*812C>A (n.*812C>A) n.2840C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524187C= | CA2410906148 | NCAPH2,SCO2 | c.225G= (p.Trp75=) c.*812C= (n.*812C=) n.2840C= | |
22 | g.50524187C>G | CA412193551 | NCAPH2,SCO2 | c.225G>C (p.Trp75Cys) c.*812C>G (n.*812C>G) n.2840C>G | |
22 | g.50524187C>T | CA412193554 | NCAPH2,SCO2 | c.225G>A (p.Trp75Ter) c.*812C>T (n.*812C>T) n.2840C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524191_50524206dup | CA2410906147 | NCAPH2,SCO2 | c.210_225dup (p.Leu76ThrfsTer11) c.*816_*831dup (n.*816_*831dup) n.2844_2859dup | dbSNP |
22 | g.50524188C>A | CA412193556 | NCAPH2,SCO2 | c.224G>T (p.Trp75Leu) c.*813C>A (n.*813C>A) n.2841C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524188C= | CA2410906149 | NCAPH2,SCO2 | c.224G= (p.Trp75=) c.*813C= (n.*813C=) n.2841C= | |
22 | g.50524188C>G | CA412193558 | NCAPH2,SCO2 | c.224G>C (p.Trp75Ser) c.*813C>G (n.*813C>G) n.2841C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524188C>T | CA412193560 | NCAPH2,SCO2 | c.224G>A (p.Trp75Ter) c.*813C>T (n.*813C>T) n.2841C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524189A= | CA2410906150 | NCAPH2,SCO2 | c.223T= (p.Trp75=) c.*814A= (n.*814A=) n.2842A= | |
22 | g.50524189A>C | CA412193563 | NCAPH2,SCO2 | c.223T>G (p.Trp75Gly) c.*814A>C (n.*814A>C) n.2842A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524189A>G | CA412193568 | NCAPH2,SCO2 | c.223T>C (p.Trp75Arg) c.*814A>G (n.*814A>G) n.2842A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524189A>T | CA412193566 | NCAPH2,SCO2 | c.223T>A (p.Trp75Arg) c.*814A>T (n.*814A>T) n.2842A>T | |
22 | g.50524189_50524190delinsCC | CA2580099987 | NCAPH2,SCO2 | c.222_223delinsGG (p.Trp75Gly) c.*814_*815delinsCC (n.*814_*815delinsCC) n.2842_2843delinsCC | ClinVar |
22 | g.50524190G>A | CA515387483 | NCAPH2,SCO2 | c.222C>T (p.Ala74=) c.*815G>A (n.*815G>A) n.2843G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524190G>C | CA515387484 | NCAPH2,SCO2 | c.222C>G (p.Ala74=) c.*815G>C (n.*815G>C) n.2843G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524190G= | CA2410906151 | NCAPH2,SCO2 | c.222C= (p.Ala74=) c.*815G= (n.*815G=) n.2843G= | |
22 | g.50524190G>T | CA10321263 | NCAPH2,SCO2 | c.222C>A (p.Ala74=) c.*815G>T (n.*815G>T) n.2843G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524191G>A | CA10321264 | NCAPH2,SCO2 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.*816G>A (n.*816G>A) n.2844G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50524191G>C | CA412193571 | NCAPH2,SCO2 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*816G>C (n.*816G>C) n.2844G>C | |
22 | g.50524191G= | CA2410906152 | NCAPH2,SCO2 | c.221C= (p.Ala74=) c.*816G= (n.*816G=) n.2844G= | |
22 | g.50524191G>T | CA10321265 | NCAPH2,SCO2 | c.221C>A (p.Ala74Asp) c.*816G>T (n.*816G>T) n.2844G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524192C>A | CA412193574 | NCAPH2,SCO2 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*817C>A (n.*817C>A) n.2845C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524192C= | CA2410906153 | NCAPH2,SCO2 | c.220G= (p.Ala74=) c.*817C= (n.*817C=) n.2845C= | |
22 | g.50524192C>G | CA412193576 | NCAPH2,SCO2 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*817C>G (n.*817C>G) n.2845C>G | |
22 | g.50524192C>T | CA412193579 | NCAPH2,SCO2 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*817C>T (n.*817C>T) n.2845C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524195dup | CA2842489474 | NCAPH2,SCO2 | c.220dup (p.Ala74GlyfsTer8) c.*820dup (n.*820dup) n.2848dup | |
22 | g.50524195del | CA2577766482 | NCAPH2,SCO2 | c.220del (p.Ala74ProfsTer5) c.*820del (n.*820del) n.2848del | gnomAD v4 |
22 | g.50524193C>A | CA515387485 | NCAPH2,SCO2 | c.219G>T (p.Gly73=) c.*818C>A (n.*818C>A) n.2846C>A | |
22 | g.50524193C>G | CA515387486 | NCAPH2,SCO2 | c.219G>C (p.Gly73=) c.*818C>G (n.*818C>G) n.2846C>G | |
22 | g.50524193C>T | CA515387487 | NCAPH2,SCO2 | c.219G>A (p.Gly73=) c.*818C>T (n.*818C>T) n.2846C>T | ClinVar |
22 | g.50524194C>A | CA412193582 | NCAPH2,SCO2 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.*819C>A (n.*819C>A) n.2847C>A | |
22 | g.50524194C= | CA2410906154 | NCAPH2,SCO2 | c.218G= (p.Gly73=) c.*819C= (n.*819C=) n.2847C= | |
22 | g.50524194C>G | CA412193585 | NCAPH2,SCO2 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.*819C>G (n.*819C>G) n.2847C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524194C>T | CA325555996 | NCAPH2,SCO2 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.*819C>T (n.*819C>T) n.2847C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.50524195C>A | CA412193590 | NCAPH2,SCO2 | c.217G>T (p.Gly73Trp) c.*820C>A (n.*820C>A) n.2848C>A | |
22 | g.50524195C= | CA2410906155 | NCAPH2,SCO2 | c.217G= (p.Gly73=) c.*820C= (n.*820C=) n.2848C= | |
22 | g.50524195C>G | CA412193592 | NCAPH2,SCO2 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.*820C>G (n.*820C>G) n.2848C>G | |
22 | g.50524195C>T | CA412193595 | NCAPH2,SCO2 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.*820C>T (n.*820C>T) n.2848C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524196A>C | CA515387488 | NCAPH2,SCO2 | c.216T>G (p.Gly72=) c.*821A>C (n.*821A>C) n.2849A>C | |
22 | g.50524196A>G | CA515387489 | NCAPH2,SCO2 | c.216T>C (p.Gly72=) c.*821A>G (n.*821A>G) n.2849A>G | |
22 | g.50524196A>T | CA515387490 | NCAPH2,SCO2 | c.216T>A (p.Gly72=) c.*821A>T (n.*821A>T) n.2849A>T | |
22 | g.50524197C>A | CA412193603 | NCAPH2,SCO2 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.*822C>A (n.*822C>A) n.2850C>A | |
22 | g.50524197C= | CA2410906156 | NCAPH2,SCO2 | c.215G= (p.Gly72=) c.*822C= (n.*822C=) n.2850C= | |
22 | g.50524197C>G | CA412193601 | NCAPH2,SCO2 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.*822C>G (n.*822C>G) n.2850C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524197C>T | CA412193597 | NCAPH2,SCO2 | c.215G>A (p.Gly72Asp) c.*822C>T (n.*822C>T) n.2850C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524198C>A | CA412193606 | NCAPH2,SCO2 | c.214G>T (p.Gly72Cys) c.*823C>A (n.*823C>A) n.2851C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524198C= | CA2410906157 | NCAPH2,SCO2 | c.214G= (p.Gly72=) c.*823C= (n.*823C=) n.2851C= | |
22 | g.50524198C>G | CA412193611 | NCAPH2,SCO2 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.*823C>G (n.*823C>G) n.2851C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524198C>T | CA10321266 | NCAPH2,SCO2 | c.214G>A (p.Gly72Ser) c.*823C>T (n.*823C>T) n.2851C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524199G>A | CA515387493 | NCAPH2,SCO2 | c.213C>T (p.Leu71=) c.*824G>A (n.*824G>A) n.2852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524199G>C | CA515387492 | NCAPH2,SCO2 | c.213C>G (p.Leu71=) c.*824G>C (n.*824G>C) n.2852G>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524199G= | CA2410906158 | NCAPH2,SCO2 | c.213C= (p.Leu71=) c.*824G= (n.*824G=) n.2852G= | |
22 | g.50524199G>T | CA515387491 | NCAPH2,SCO2 | c.213C>A (p.Leu71=) c.*824G>T (n.*824G>T) n.2852G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524200A>C | CA412193612 | NCAPH2,SCO2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*825A>C (n.*825A>C) n.2853A>C | |
22 | g.50524200A>G | CA412193613 | NCAPH2,SCO2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*825A>G (n.*825A>G) n.2853A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524200A>T | CA412193619 | NCAPH2,SCO2 | c.212T>A (p.Leu71His) c.*825A>T (n.*825A>T) n.2853A>T | |
22 | g.50524201G>A | CA10321267 | NCAPH2,SCO2 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.*826G>A (n.*826G>A) n.2854G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524201G>C | CA412193624 | NCAPH2,SCO2 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.*826G>C (n.*826G>C) n.2854G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524201G= | CA2410906159 | NCAPH2,SCO2 | c.211C= (p.Leu71=) c.*826G= (n.*826G=) n.2854G= | |
22 | g.50524201G>T | CA412193623 | NCAPH2,SCO2 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*826G>T (n.*826G>T) n.2854G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524202T>A | CA515387495 | NCAPH2,SCO2 | c.210A>T (p.Gly70=) c.*827T>A (n.*827T>A) n.2855T>A | |
22 | g.50524202T>C | CA325556038 | NCAPH2,SCO2 | c.210A>G (p.Gly70=) c.*827T>C (n.*827T>C) n.2855T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524202T>G | CA515387494 | NCAPH2,SCO2 | c.210A>C (p.Gly70=) c.*827T>G (n.*827T>G) n.2855T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524202T= | CA2410906160 | NCAPH2,SCO2 | c.210A= (p.Gly70=) c.*827T= (n.*827T=) n.2855T= | |
22 | g.50524202_50524207delinsTCCAGC | CA2410906161 | NCAPH2,SCO2 | c.205_210delinsGCTGGA (p.Ala69=) c.*827_*832delinsTCCAGC (n.*827_*832delinsTCCAGC) n.2855_2860delinsTCCAGC | |
22 | g.50524203C>A | CA412193626 | NCAPH2,SCO2 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.*828C>A (n.*828C>A) n.2856C>A | |
22 | g.50524203C= | CA2410906162 | NCAPH2,SCO2 | c.209G= (p.Gly70=) c.*828C= (n.*828C=) n.2856C= | |
22 | g.50524203C>G | CA412193628 | NCAPH2,SCO2 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.*828C>G (n.*828C>G) n.2856C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524203C>T | CA412193632 | NCAPH2,SCO2 | c.209G>A (p.Gly70Glu) c.*828C>T (n.*828C>T) n.2856C>T | |
22 | g.50524205_50524209del | CA1026668068 | NCAPH2,SCO2 | c.205_209del (p.Ala69ThrfsTer11) c.*830_*834del (n.*830_*834del) n.2858_2862del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524204C>A | CA412193635 | NCAPH2,SCO2 | c.208G>T (p.Gly70Ter) c.*829C>A (n.*829C>A) n.2857C>A | |
22 | g.50524204C>G | CA412193637 | NCAPH2,SCO2 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.*829C>G (n.*829C>G) n.2857C>G | |
22 | g.50524204C>T | CA412193639 | NCAPH2,SCO2 | c.208G>A (p.Gly70Arg) c.*829C>T (n.*829C>T) n.2857C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524205A>C | CA515387496 | NCAPH2,SCO2 | c.207T>G (p.Ala69=) c.*830A>C (n.*830A>C) n.2858A>C | |
22 | g.50524205A>G | CA515387498 | NCAPH2,SCO2 | c.207T>C (p.Ala69=) c.*830A>G (n.*830A>G) n.2858A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524205A>T | CA515387497 | NCAPH2,SCO2 | c.207T>A (p.Ala69=) c.*830A>T (n.*830A>T) n.2858A>T | |
22 | g.50524206G>A | CA10321268 | NCAPH2,SCO2 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.*831G>A (n.*831G>A) n.2859G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524206G>C | CA412193647 | NCAPH2,SCO2 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*831G>C (n.*831G>C) n.2859G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524206G= | CA2410906163 | NCAPH2,SCO2 | c.206C= (p.Ala69=) c.*831G= (n.*831G=) n.2859G= | |
22 | g.50524206G>T | CA412193644 | NCAPH2,SCO2 | c.206C>A (p.Ala69Asp) c.*831G>T (n.*831G>T) n.2859G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524207C>A | CA412193649 | NCAPH2,SCO2 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*832C>A (n.*832C>A) n.2860C>A | |
22 | g.50524207C= | CA2410906164 | NCAPH2,SCO2 | c.205G= (p.Ala69=) c.*832C= (n.*832C=) n.2860C= | |
22 | g.50524207C>G | CA412193650 | NCAPH2,SCO2 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*832C>G (n.*832C>G) n.2860C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524207C>T | CA412193651 | NCAPH2,SCO2 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*832C>T (n.*832C>T) n.2860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524210dup | CA2842489475 | NCAPH2,SCO2 | c.205dup (p.Ala69GlyfsTer13) c.*835dup (n.*835dup) n.2863dup | |
22 | g.50524208C>A | CA515387499 | NCAPH2,SCO2 | c.204G>T (p.Gly68=) c.*833C>A (n.*833C>A) n.2861C>A | |
22 | g.50524208C>G | CA515387500 | NCAPH2,SCO2 | c.204G>C (p.Gly68=) c.*833C>G (n.*833C>G) n.2861C>G | |
22 | g.50524208C>T | CA515387501 | NCAPH2,SCO2 | c.204G>A (p.Gly68=) c.*833C>T (n.*833C>T) n.2861C>T | ClinVar |
22 | g.50524209C>A | CA412193653 | NCAPH2,SCO2 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.*834C>A (n.*834C>A) n.2862C>A | |
22 | g.50524209C>G | CA412193654 | NCAPH2,SCO2 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*834C>G (n.*834C>G) n.2862C>G | |
22 | g.50524209C>T | CA412193655 | NCAPH2,SCO2 | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.*834C>T (n.*834C>T) n.2862C>T | |
22 | g.50524212_50524234dup | CA2657558224 | NCAPH2,SCO2 | c.181_203dup (p.Ala69CysfsTer2) c.*837_*859dup (n.*837_*859dup) n.2865_2887dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524210C>A | CA412193659 | NCAPH2,SCO2 | c.202G>T (p.Gly68Trp) c.*835C>A (n.*835C>A) n.2863C>A | |
22 | g.50524210C= | CA2410906165 | NCAPH2,SCO2 | c.202G= (p.Gly68=) c.*835C= (n.*835C=) n.2863C= | |
22 | g.50524210C>G | CA325556045 | NCAPH2,SCO2 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*835C>G (n.*835C>G) n.2863C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524210C>T | CA412193662 | NCAPH2,SCO2 | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.*835C>T (n.*835C>T) n.2863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524211G>A | CA293441 | NCAPH2,SCO2 | c.201C>T (p.Phe67=) c.*836G>A (n.*836G>A) n.2864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524211G>C | CA412193665 | NCAPH2,SCO2 | c.201C>G (p.Phe67Leu) c.*836G>C (n.*836G>C) n.2864G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524211G= | CA2410906166 | NCAPH2,SCO2 | c.201C= (p.Phe67=) c.*836G= (n.*836G=) n.2864G= | |
22 | g.50524211G>T | CA412193668 | NCAPH2,SCO2 | c.201C>A (p.Phe67Leu) c.*836G>T (n.*836G>T) n.2864G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524212A= | CA2410906167 | NCAPH2,SCO2 | c.200T= (p.Phe67=) c.*837A= (n.*837A=) n.2865A= | |
22 | g.50524212A>C | CA412193676 | NCAPH2,SCO2 | c.200T>G (p.Phe67Cys) c.*837A>C (n.*837A>C) n.2865A>C | |
22 | g.50524212A>G | CA412193670 | NCAPH2,SCO2 | c.200T>C (p.Phe67Ser) c.*837A>G (n.*837A>G) n.2865A>G | |
22 | g.50524212A>T | CA412193674 | NCAPH2,SCO2 | c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.*837A>T (n.*837A>T) n.2865A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524213A= | CA2410906168 | NCAPH2,SCO2 | c.199T= (p.Phe67=) c.*838A= (n.*838A=) n.2866A= | |
22 | g.50524213A>C | CA412193678 | NCAPH2,SCO2 | c.199T>G (p.Phe67Val) c.*838A>C (n.*838A>C) n.2866A>C | |
22 | g.50524213A>G | CA10321269 | NCAPH2,SCO2 | c.199T>C (p.Phe67Leu) c.*838A>G (n.*838A>G) n.2866A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524213A>T | CA412193680 | NCAPH2,SCO2 | c.199T>A (p.Phe67Ile) c.*838A>T (n.*838A>T) n.2866A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524214_50524215insCAAACACACCCAACAC | CA2819314722 | NCAPH2,SCO2 | c.199_200insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Phe67CysfsTer20) c.*839_*840insCAAACACACCCAACAC (n.*839_*840insCAAACACACCCAACAC) n.2867_2868insCAAACACACCCAACAC | |
22 | g.50524214C>A | CA515387502 | NCAPH2,SCO2 | c.198G>T (p.Leu66=) c.*839C>A (n.*839C>A) n.2867C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524214C= | CA2410906169 | NCAPH2,SCO2 | c.198G= (p.Leu66=) c.*839C= (n.*839C=) n.2867C= | |
22 | g.50524214C>G | CA325556057 | NCAPH2,SCO2 | c.198G>C (p.Leu66=) c.*839C>G (n.*839C>G) n.2867C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524214C>T | CA515387503 | NCAPH2,SCO2 | c.198G>A (p.Leu66=) c.*839C>T (n.*839C>T) n.2867C>T | |
22 | g.50524215A>C | CA412193685 | NCAPH2,SCO2 | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*840A>C (n.*840A>C) n.2868A>C | |
22 | g.50524215A>G | CA412193687 | NCAPH2,SCO2 | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*840A>G (n.*840A>G) n.2868A>G | |
22 | g.50524215A>T | CA412193690 | NCAPH2,SCO2 | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.*840A>T (n.*840A>T) n.2868A>T | |
22 | g.50524216G>A | CA515387504 | NCAPH2,SCO2 | c.196C>T (p.Leu66=) c.*841G>A (n.*841G>A) n.2869G>A | dbSNP |
22 | g.50524216G>C | CA10321270 | NCAPH2,SCO2 | c.196C>G (p.Leu66Val) c.*841G>C (n.*841G>C) n.2869G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524216G= | CA2410906170 | NCAPH2,SCO2 | c.196C= (p.Leu66=) c.*841G= (n.*841G=) n.2869G= | |
22 | g.50524216G>T | CA412193694 | NCAPH2,SCO2 | c.196C>A (p.Leu66Met) c.*841G>T (n.*841G>T) n.2869G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524217G>A | CA515387505 | NCAPH2,SCO2 | c.195C>T (p.Gly65=) c.*842G>A (n.*842G>A) n.2870G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524217G>C | CA10321271 | NCAPH2,SCO2 | c.195C>G (p.Gly65=) c.*842G>C (n.*842G>C) n.2870G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524217G= | CA2410906171 | NCAPH2,SCO2 | c.195C= (p.Gly65=) c.*842G= (n.*842G=) n.2870G= | |
22 | g.50524217G>T | CA515387506 | NCAPH2,SCO2 | c.195C>A (p.Gly65=) c.*842G>T (n.*842G>T) n.2870G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524218C>A | CA412193697 | NCAPH2,SCO2 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.*843C>A (n.*843C>A) n.2871C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524218C>G | CA412193700 | NCAPH2,SCO2 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*843C>G (n.*843C>G) n.2871C>G | |
22 | g.50524218C>T | CA412193703 | NCAPH2,SCO2 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.*843C>T (n.*843C>T) n.2871C>T | |
22 | g.50524219C>A | CA412193706 | NCAPH2,SCO2 | c.193G>T (p.Gly65Cys) c.*844C>A (n.*844C>A) n.2872C>A | |
22 | g.50524219C= | CA2410906172 | NCAPH2,SCO2 | c.193G= (p.Gly65=) c.*844C= (n.*844C=) n.2872C= | |
22 | g.50524219C>G | CA412193708 | NCAPH2,SCO2 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*844C>G (n.*844C>G) n.2872C>G | |
22 | g.50524219C>T | CA412193724 | NCAPH2,SCO2 | c.193G>A (p.Gly65Ser) c.*844C>T (n.*844C>T) n.2872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524220T>A | CA515268685 | NCAPH2,SCO2 | c.192A>T (p.Thr64=) c.*845T>A (n.*845T>A) n.2873T>A | |
22 | g.50524220T>C | CA515268686 | NCAPH2,SCO2 | c.192A>G (p.Thr64=) c.*845T>C (n.*845T>C) n.2873T>C | |
22 | g.50524220T>G | CA515268687 | NCAPH2,SCO2 | c.192A>C (p.Thr64=) c.*845T>G (n.*845T>G) n.2873T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524221G>A | CA412193727 | NCAPH2,SCO2 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.*846G>A (n.*846G>A) n.2874G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524221G>C | CA412193730 | NCAPH2,SCO2 | c.191C>G (p.Thr64Arg) c.*846G>C (n.*846G>C) n.2874G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524221G>T | CA412193729 | NCAPH2,SCO2 | c.191C>A (p.Thr64Lys) c.*846G>T (n.*846G>T) n.2874G>T | |
22 | g.50524221_50524243dup | CA2657558328 | NCAPH2,SCO2 | c.169_191dup (p.Gly65PhefsTer6) c.*846_*868dup (n.*846_*868dup) n.2874_2896dup | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524222T>A | CA412193732 | NCAPH2,SCO2 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.*847T>A (n.*847T>A) n.2875T>A | |
22 | g.50524222T>C | CA412193734 | NCAPH2,SCO2 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.*847T>C (n.*847T>C) n.2875T>C | |
22 | g.50524222T>G | CA412193737 | NCAPH2,SCO2 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.*847T>G (n.*847T>G) n.2875T>G | |
22 | g.50524223G>A | CA515268688 | NCAPH2,SCO2 | c.189C>T (p.Ile63=) c.*848G>A (n.*848G>A) n.2876G>A | |
22 | g.50524223G>C | CA10321272 | NCAPH2,SCO2 | c.189C>G (p.Ile63Met) c.*848G>C (n.*848G>C) n.2876G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524223G= | CA2410906173 | NCAPH2,SCO2 | c.189C= (p.Ile63=) c.*848G= (n.*848G=) n.2876G= | |
22 | g.50524223G>T | CA515268689 | NCAPH2,SCO2 | c.189C>A (p.Ile63=) c.*848G>T (n.*848G>T) n.2876G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524224A>C | CA412193742 | NCAPH2,SCO2 | c.188T>G (p.Ile63Ser) c.*849A>C (n.*849A>C) n.2877A>C | |
22 | g.50524224A>G | CA412193747 | NCAPH2,SCO2 | c.188T>C (p.Ile63Thr) c.*849A>G (n.*849A>G) n.2877A>G | ClinVar |
22 | g.50524224A>T | CA412193750 | NCAPH2,SCO2 | c.188T>A (p.Ile63Asn) c.*849A>T (n.*849A>T) n.2877A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524224_50524233dup | CA640357723 | NCAPH2,SCO2 | c.179_188dup (p.Ile63MetfsTer22) c.*849_*858dup (n.*849_*858dup) n.2877_2886dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524225T>A | CA412193751 | NCAPH2,SCO2 | c.187A>T (p.Ile63Phe) c.*850T>A (n.*850T>A) n.2878T>A | |
22 | g.50524225T>C | CA10321273 | NCAPH2,SCO2 | c.187A>G (p.Ile63Val) c.*850T>C (n.*850T>C) n.2878T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50524225T>G | CA412193752 | NCAPH2,SCO2 | c.187A>C (p.Ile63Leu) c.*850T>G (n.*850T>G) n.2878T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524225T= | CA2410906174 | NCAPH2,SCO2 | c.187A= (p.Ile63=) c.*850T= (n.*850T=) n.2878T= | |
22 | g.50524226del | CA2577766491 | NCAPH2,SCO2 | c.186del (p.Ile63SerfsTer16) c.*851del (n.*851del) n.2879del | |
22 | g.50524226C>A | CA325556068 | NCAPH2,SCO2 | c.186G>T (p.Leu62=) c.*851C>A (n.*851C>A) n.2879C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524226C= | CA2410906175 | NCAPH2,SCO2 | c.186G= (p.Leu62=) c.*851C= (n.*851C=) n.2879C= | |
22 | g.50524226C>G | CA515268693 | NCAPH2,SCO2 | c.186G>C (p.Leu62=) c.*851C>G (n.*851C>G) n.2879C>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524226C>T | CA325556069 | NCAPH2,SCO2 | c.186G>A (p.Leu62=) c.*851C>T (n.*851C>T) n.2879C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524227A= | CA2410906176 | NCAPH2,SCO2 | c.185T= (p.Leu62=) c.*852A= (n.*852A=) n.2880A= | |
22 | g.50524227A>C | CA412193754 | NCAPH2,SCO2 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.*852A>C (n.*852A>C) n.2880A>C | dbSNP |
22 | g.50524227A>G | CA412193761 | NCAPH2,SCO2 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.*852A>G (n.*852A>G) n.2880A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524227A>T | CA412193755 | NCAPH2,SCO2 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.*852A>T (n.*852A>T) n.2880A>T | |
22 | g.50524228G>A | CA10321274 | NCAPH2,SCO2 | c.184C>T (p.Leu62=) c.*853G>A (n.*853G>A) n.2881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524228G>C | CA412193765 | NCAPH2,SCO2 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.*853G>C (n.*853G>C) n.2881G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524228G= | CA2410906177 | NCAPH2,SCO2 | c.184C= (p.Leu62=) c.*853G= (n.*853G=) n.2881G= | |
22 | g.50524228G>T | CA412193763 | NCAPH2,SCO2 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.*853G>T (n.*853G>T) n.2881G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524229C>A | CA515268695 | NCAPH2,SCO2 | c.183G>T (p.Leu61=) c.*854C>A (n.*854C>A) n.2882C>A | |
22 | g.50524229C>G | CA515268696 | NCAPH2,SCO2 | c.183G>C (p.Leu61=) c.*854C>G (n.*854C>G) n.2882C>G | |
22 | g.50524229C>T | CA515268697 | NCAPH2,SCO2 | c.183G>A (p.Leu61=) c.*854C>T (n.*854C>T) n.2882C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524230A= | CA2410906178 | NCAPH2,SCO2 | c.182T= (p.Leu61=) c.*855A= (n.*855A=) n.2883A= | |
22 | g.50524230A>C | CA412193767 | NCAPH2,SCO2 | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*855A>C (n.*855A>C) n.2883A>C | |
22 | g.50524230A>G | CA325556079 | NCAPH2,SCO2 | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*855A>G (n.*855A>G) n.2883A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524230A>T | CA412193769 | NCAPH2,SCO2 | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.*855A>T (n.*855A>T) n.2883A>T | |
22 | g.50524231G>A | CA10321275 | NCAPH2,SCO2 | c.181C>T (p.Leu61=) c.*856G>A (n.*856G>A) n.2884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524231G>C | CA412193771 | NCAPH2,SCO2 | c.181C>G (p.Leu61Val) c.*856G>C (n.*856G>C) n.2884G>C | |
22 | g.50524231G= | CA2410906179 | NCAPH2,SCO2 | c.181C= (p.Leu61=) c.*856G= (n.*856G=) n.2884G= | |
22 | g.50524231G>T | CA412193773 | NCAPH2,SCO2 | c.181C>A (p.Leu61Met) c.*856G>T (n.*856G>T) n.2884G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524232C>A | CA515268700 | NCAPH2,SCO2 | c.180G>T (p.Arg60=) c.*857C>A (n.*857C>A) n.2885C>A | |
22 | g.50524232C= | CA2410906180 | NCAPH2,SCO2 | c.180G= (p.Arg60=) c.*857C= (n.*857C=) n.2885C= | |
22 | g.50524232C>G | CA515268701 | NCAPH2,SCO2 | c.180G>C (p.Arg60=) c.*857C>G (n.*857C>G) n.2885C>G | ClinVar |
22 | g.50524232C>T | CA10321276 | NCAPH2,SCO2 | c.180G>A (p.Arg60=) c.*857C>T (n.*857C>T) n.2885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524233C>A | CA412193774 | NCAPH2,SCO2 | c.179G>T (p.Arg60Leu) c.*858C>A (n.*858C>A) n.2886C>A | |
22 | g.50524233C= | CA2410906181 | NCAPH2,SCO2 | c.179G= (p.Arg60=) c.*858C= (n.*858C=) n.2886C= | |
22 | g.50524233C>G | CA412193775 | NCAPH2,SCO2 | c.179G>C (p.Arg60Pro) c.*858C>G (n.*858C>G) n.2886C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524233C>T | CA10321277 | NCAPH2,SCO2 | c.179G>A (p.Arg60Gln) c.*858C>T (n.*858C>T) n.2886C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524234G>A | CA10321279 | NCAPH2,SCO2 | c.178C>T (p.Arg60Trp) c.*859G>A (n.*859G>A) n.2887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524234G>C | CA412193776 | NCAPH2,SCO2 | c.178C>G (p.Arg60Gly) c.*859G>C (n.*859G>C) n.2887G>C | |
22 | g.50524234G= | CA2410906182 | NCAPH2,SCO2 | c.178C= (p.Arg60=) c.*859G= (n.*859G=) n.2887G= | |
22 | g.50524234G>T | CA10321278 | NCAPH2,SCO2 | c.178C>A (p.Arg60=) c.*859G>T (n.*859G>T) n.2887G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524235G>A | CA325556106 | NCAPH2,SCO2 | c.177C>T (p.Thr59=) c.*860G>A (n.*860G>A) n.2888G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524235G>C | CA515268703 | NCAPH2,SCO2 | c.177C>G (p.Thr59=) c.*860G>C (n.*860G>C) n.2888G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524235G= | CA2410906183 | NCAPH2,SCO2 | c.177C= (p.Thr59=) c.*860G= (n.*860G=) n.2888G= | |
22 | g.50524235G>T | CA515268704 | NCAPH2,SCO2 | c.177C>A (p.Thr59=) c.*860G>T (n.*860G>T) n.2888G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524236G>A | CA412193777 | NCAPH2,SCO2 | c.176C>T (p.Thr59Ile) c.*861G>A (n.*861G>A) n.2889G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524236G>C | CA412193778 | NCAPH2,SCO2 | c.176C>G (p.Thr59Ser) c.*861G>C (n.*861G>C) n.2889G>C | |
22 | g.50524236G>T | CA412193779 | NCAPH2,SCO2 | c.176C>A (p.Thr59Asn) c.*861G>T (n.*861G>T) n.2889G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524237T>A | CA412193780 | NCAPH2,SCO2 | c.175A>T (p.Thr59Ser) c.*862T>A (n.*862T>A) n.2890T>A | |
22 | g.50524237T>C | CA412193781 | NCAPH2,SCO2 | c.175A>G (p.Thr59Ala) c.*862T>C (n.*862T>C) n.2890T>C | |
22 | g.50524237T>G | CA412193783 | NCAPH2,SCO2 | c.175A>C (p.Thr59Pro) c.*862T>G (n.*862T>G) n.2890T>G | |
22 | g.50524238T>A | CA515268708 | NCAPH2,SCO2 | c.174A>T (p.Arg58=) c.*863T>A (n.*863T>A) n.2891T>A | |
22 | g.50524238T>C | CA515268710 | NCAPH2,SCO2 | c.174A>G (p.Arg58=) c.*863T>C (n.*863T>C) n.2891T>C | |
22 | g.50524238T>G | CA515268709 | NCAPH2,SCO2 | c.174A>C (p.Arg58=) c.*863T>G (n.*863T>G) n.2891T>G | |
22 | g.50524239C>A | CA412193785 | NCAPH2,SCO2 | c.173G>T (p.Arg58Leu) c.*864C>A (n.*864C>A) n.2892C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524239C= | CA2410906184 | NCAPH2,SCO2 | c.173G= (p.Arg58=) c.*864C= (n.*864C=) n.2892C= | |
22 | g.50524239C>G | CA412193786 | NCAPH2,SCO2 | c.173G>C (p.Arg58Pro) c.*864C>G (n.*864C>G) n.2892C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524239C>T | CA10321280 | NCAPH2,SCO2 | c.173G>A (p.Arg58Gln) c.*864C>T (n.*864C>T) n.2892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524240G>A | CA412193788 | NCAPH2,SCO2 | c.172C>T (p.Arg58Ter) c.*865G>A (n.*865G>A) n.2893G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524240G>C | CA10321281 | NCAPH2,SCO2 | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.*865G>C (n.*865G>C) n.2893G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524240G= | CA2410906185 | NCAPH2,SCO2 | c.172C= (p.Arg58=) c.*865G= (n.*865G=) n.2893G= | |
22 | g.50524240G>T | CA515268714 | NCAPH2,SCO2 | c.172C>A (p.Arg58=) c.*865G>T (n.*865G>T) n.2893G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524241A>C | CA515268715 | NCAPH2,SCO2 | c.171T>G (p.Leu57=) c.*866A>C (n.*866A>C) n.2894A>C | |
22 | g.50524241A>G | CA515268716 | NCAPH2,SCO2 | c.171T>C (p.Leu57=) c.*866A>G (n.*866A>G) n.2894A>G | |
22 | g.50524241A>T | CA515268717 | NCAPH2,SCO2 | c.171T>A (p.Leu57=) c.*866A>T (n.*866A>T) n.2894A>T | |
22 | g.50524242A>C | CA412193793 | NCAPH2,SCO2 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*867A>C (n.*867A>C) n.2895A>C | |
22 | g.50524242A>G | CA412193794 | NCAPH2,SCO2 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*867A>G (n.*867A>G) n.2895A>G | |
22 | g.50524242A>T | CA412193791 | NCAPH2,SCO2 | c.170T>A (p.Leu57His) c.*867A>T (n.*867A>T) n.2895A>T | |
22 | g.50524243G>A | CA412193797 | NCAPH2,SCO2 | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.*868G>A (n.*868G>A) n.2896G>A | dbSNP |
22 | g.50524243G>C | CA412193798 | NCAPH2,SCO2 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.*868G>C (n.*868G>C) n.2896G>C | |
22 | g.50524243G= | CA2410906186 | NCAPH2,SCO2 | c.169C= (p.Leu57=) c.*868G= (n.*868G=) n.2896G= | |
22 | g.50524243G>T | CA412193800 | NCAPH2,SCO2 | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.*868G>T (n.*868G>T) n.2896G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524244C>A | CA515268720 | NCAPH2,SCO2 | c.168G>T (p.Gly56=) c.*869C>A (n.*869C>A) n.2897C>A | |
22 | g.50524244C= | CA2410906187 | NCAPH2,SCO2 | c.168G= (p.Gly56=) c.*869C= (n.*869C=) n.2897C= | |
22 | g.50524244C>G | CA515268721 | NCAPH2,SCO2 | c.168G>C (p.Gly56=) c.*869C>G (n.*869C>G) n.2897C>G | |
22 | g.50524244C>T | CA515268722 | NCAPH2,SCO2 | c.168G>A (p.Gly56=) c.*869C>T (n.*869C>T) n.2897C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524246dup | CA2842489476 | NCAPH2,SCO2 | c.168dup (p.Leu57AlafsTer25) c.*871dup (n.*871dup) n.2899dup | |
22 | g.50524246del | CA2657558524 | NCAPH2,SCO2 | c.168del (p.Leu57PhefsTer6) c.*871del (n.*871del) n.2899del | gnomAD v4 |
22 | g.50524245C>A | CA412193802 | NCAPH2,SCO2 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.*870C>A (n.*870C>A) n.2898C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524245C>G | CA412193804 | NCAPH2,SCO2 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.*870C>G (n.*870C>G) n.2898C>G | |
22 | g.50524245C>T | CA412193806 | NCAPH2,SCO2 | c.167G>A (p.Gly56Glu) c.*870C>T (n.*870C>T) n.2898C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524246C>A | CA412193808 | NCAPH2,SCO2 | c.166G>T (p.Gly56Trp) c.*871C>A (n.*871C>A) n.2899C>A | |
22 | g.50524246C= | CA2410906188 | NCAPH2,SCO2 | c.166G= (p.Gly56=) c.*871C= (n.*871C=) n.2899C= | |
22 | g.50524246C>G | CA412193810 | NCAPH2,SCO2 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.*871C>G (n.*871C>G) n.2899C>G | |
22 | g.50524246C>T | CA412193811 | NCAPH2,SCO2 | c.166G>A (p.Gly56Arg) c.*871C>T (n.*871C>T) n.2899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524256_50524291del | CA2657558541 | NCAPH2,SCO2 | c.131_166del (p.Ala44_Pro55del) c.*881_*916del (n.*881_*916del) n.2909_2944del | gnomAD v4 |
22 | g.50524247A= | CA2410906189 | NCAPH2,SCO2 | c.165T= (p.Pro55=) c.*872A= (n.*872A=) n.2900A= | |
22 | g.50524247A>C | CA515268729 | NCAPH2,SCO2 | c.165T>G (p.Pro55=) c.*872A>C (n.*872A>C) n.2900A>C | |
22 | g.50524247A>G | CA515268727 | NCAPH2,SCO2 | c.165T>C (p.Pro55=) c.*872A>G (n.*872A>G) n.2900A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524247A>T | CA515268728 | NCAPH2,SCO2 | c.165T>A (p.Pro55=) c.*872A>T (n.*872A>T) n.2900A>T | |
22 | g.50524248G>A | CA412193813 | NCAPH2,SCO2 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.*873G>A (n.*873G>A) n.2901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524248G>C | CA412193817 | NCAPH2,SCO2 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.*873G>C (n.*873G>C) n.2901G>C | |
22 | g.50524248G= | CA2410906190 | NCAPH2,SCO2 | c.164C= (p.Pro55=) c.*873G= (n.*873G=) n.2901G= | |
22 | g.50524248G>T | CA412193819 | NCAPH2,SCO2 | c.164C>A (p.Pro55His) c.*873G>T (n.*873G>T) n.2901G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524249G>A | CA412193823 | NCAPH2,SCO2 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.*874G>A (n.*874G>A) n.2902G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524249G>C | CA412193828 | NCAPH2,SCO2 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.*874G>C (n.*874G>C) n.2902G>C | |
22 | g.50524249G>T | CA412193820 | NCAPH2,SCO2 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.*874G>T (n.*874G>T) n.2902G>T | |
22 | g.50524250G>A | CA10321282 | NCAPH2,SCO2 | c.162C>T (p.Gly54=) c.*875G>A (n.*875G>A) n.2903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524250G>C | CA515268730 | NCAPH2,SCO2 | c.162C>G (p.Gly54=) c.*875G>C (n.*875G>C) n.2903G>C | |
22 | g.50524250G= | CA2410906191 | NCAPH2,SCO2 | c.162C= (p.Gly54=) c.*875G= (n.*875G=) n.2903G= | |
22 | g.50524250G>T | CA515268731 | NCAPH2,SCO2 | c.162C>A (p.Gly54=) c.*875G>T (n.*875G>T) n.2903G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524251C>A | CA412193830 | NCAPH2,SCO2 | c.161G>T (p.Gly54Val) c.*876C>A (n.*876C>A) n.2904C>A | |
22 | g.50524251C= | CA2410906192 | NCAPH2,SCO2 | c.161G= (p.Gly54=) c.*876C= (n.*876C=) n.2904C= | |
22 | g.50524251C>G | CA412193832 | NCAPH2,SCO2 | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.*876C>G (n.*876C>G) n.2904C>G | |
22 | g.50524251C>T | CA412193834 | NCAPH2,SCO2 | c.161G>A (p.Gly54Asp) c.*876C>T (n.*876C>T) n.2904C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524252C>A | CA412193838 | NCAPH2,SCO2 | c.160G>T (p.Gly54Cys) c.*877C>A (n.*877C>A) n.2905C>A | |
22 | g.50524252C>G | CA412193837 | NCAPH2,SCO2 | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.*877C>G (n.*877C>G) n.2905C>G | |
22 | g.50524252C>T | CA412193836 | NCAPH2,SCO2 | c.160G>A (p.Gly54Ser) c.*877C>T (n.*877C>T) n.2905C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524253C>A | CA412193840 | NCAPH2,SCO2 | c.159G>T (p.Gln53His) c.*878C>A (n.*878C>A) n.2906C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524253C= | CA2410906193 | NCAPH2,SCO2 | c.159G= (p.Gln53=) c.*878C= (n.*878C=) n.2906C= | |
22 | g.50524253C>G | CA412193841 | NCAPH2,SCO2 | c.159G>C (p.Gln53His) c.*878C>G (n.*878C>G) n.2906C>G | |
22 | g.50524253C>T | CA10321283 | NCAPH2,SCO2 | c.159G>A (p.Gln53=) c.*878C>T (n.*878C>T) n.2906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524254T>A | CA412193844 | NCAPH2,SCO2 | c.158A>T (p.Gln53Leu) c.*879T>A (n.*879T>A) n.2907T>A | |
22 | g.50524254T>C | CA412193845 | NCAPH2,SCO2 | c.158A>G (p.Gln53Arg) c.*879T>C (n.*879T>C) n.2907T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524254T>G | CA412193848 | NCAPH2,SCO2 | c.158A>C (p.Gln53Pro) c.*879T>G (n.*879T>G) n.2907T>G | |
22 | g.50524255G>A | CA117673 | NCAPH2,SCO2 | c.157C>T (p.Gln53Ter) c.*880G>A (n.*880G>A) n.2908G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524255G>C | CA412193856 | NCAPH2,SCO2 | c.157C>G (p.Gln53Glu) c.*880G>C (n.*880G>C) n.2908G>C | dbSNP |
22 | g.50524255G= | CA2410906194 | NCAPH2,SCO2 | c.157C= (p.Gln53=) c.*880G= (n.*880G=) n.2908G= | |
22 | g.50524255G>T | CA412193855 | NCAPH2,SCO2 | c.157C>A (p.Gln53Lys) c.*880G>T (n.*880G>T) n.2908G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524258del | CA2657558632 | NCAPH2,SCO2 | c.157del (p.Gln53ArgfsTer10) c.*883del (n.*883del) n.2911del | gnomAD v4 |
22 | g.50524256G>A | CA515268736 | NCAPH2,SCO2 | c.156C>T (p.Pro52=) c.*881G>A (n.*881G>A) n.2909G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524256G>C | CA515268737 | NCAPH2,SCO2 | c.156C>G (p.Pro52=) c.*881G>C (n.*881G>C) n.2909G>C | ClinVar |
22 | g.50524256G>T | CA515268738 | NCAPH2,SCO2 | c.156C>A (p.Pro52=) c.*881G>T (n.*881G>T) n.2909G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524257G>A | CA412193858 | NCAPH2,SCO2 | c.155C>T (p.Pro52Leu) c.*882G>A (n.*882G>A) n.2910G>A | |
22 | g.50524257G>C | CA412193874 | NCAPH2,SCO2 | c.155C>G (p.Pro52Arg) c.*882G>C (n.*882G>C) n.2910G>C | |
22 | g.50524257G>T | CA412193871 | NCAPH2,SCO2 | c.155C>A (p.Pro52His) c.*882G>T (n.*882G>T) n.2910G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524258G>A | CA412193875 | NCAPH2,SCO2 | c.154C>T (p.Pro52Ser) c.*883G>A (n.*883G>A) n.2911G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524258G>C | CA10321284 | NCAPH2,SCO2 | c.154C>G (p.Pro52Ala) c.*883G>C (n.*883G>C) n.2911G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524258G= | CA2410906195 | NCAPH2,SCO2 | c.154C= (p.Pro52=) c.*883G= (n.*883G=) n.2911G= | |
22 | g.50524258G>T | CA412193878 | NCAPH2,SCO2 | c.154C>A (p.Pro52Thr) c.*883G>T (n.*883G>T) n.2911G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524259C>A | CA412193879 | NCAPH2,SCO2 | c.153G>T (p.Gln51His) c.*884C>A (n.*884C>A) n.2912C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524259C= | CA2410906196 | NCAPH2,SCO2 | c.153G= (p.Gln51=) c.*884C= (n.*884C=) n.2912C= | |
22 | g.50524259C>G | CA412193880 | NCAPH2,SCO2 | c.153G>C (p.Gln51His) c.*884C>G (n.*884C>G) n.2912C>G | |
22 | g.50524259C>T | CA10321285 | NCAPH2,SCO2 | c.153G>A (p.Gln51=) c.*884C>T (n.*884C>T) n.2912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524260T>A | CA412193882 | NCAPH2,SCO2 | c.152A>T (p.Gln51Leu) c.*885T>A (n.*885T>A) n.2913T>A | |
22 | g.50524260T>C | CA412193884 | NCAPH2,SCO2 | c.152A>G (p.Gln51Arg) c.*885T>C (n.*885T>C) n.2913T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524260T>G | CA412193886 | NCAPH2,SCO2 | c.152A>C (p.Gln51Pro) c.*885T>G (n.*885T>G) n.2913T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524260T= | CA2410906198 | NCAPH2,SCO2 | c.152A= (p.Gln51=) c.*885T= (n.*885T=) n.2913T= | |
22 | g.50524260_50524284delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG | CA2410906197 | NCAPH2,SCO2 | c.128_152delinsCTGCAGAGACAGGTGGGCAGGGCCA (p.Pro43=) c.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG (n.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG) n.2913_2937delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG | |
22 | g.50524261G>A | CA412193893 | NCAPH2,SCO2 | c.151C>T (p.Gln51Ter) c.*886G>A (n.*886G>A) n.2914G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524261G>C | CA412193894 | NCAPH2,SCO2 | c.151C>G (p.Gln51Glu) c.*886G>C (n.*886G>C) n.2914G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524261G>T | CA412193895 | NCAPH2,SCO2 | c.151C>A (p.Gln51Lys) c.*886G>T (n.*886G>T) n.2914G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524262del | CA2657558669 | NCAPH2,SCO2 | c.151del (p.Gln51SerfsTer12) c.*887del (n.*887del) n.2915del | gnomAD v4 |
22 | g.50524270_50524293del | CA10321286 | NCAPH2,SCO2 | c.128_151del (p.Pro43_Gly50del) c.*895_*918del (n.*895_*918del) n.2923_2946del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524262G>A | CA515268744 | NCAPH2,SCO2 | c.150C>T (p.Gly50=) c.*887G>A (n.*887G>A) n.2915G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524262G>C | CA515268745 | NCAPH2,SCO2 | c.150C>G (p.Gly50=) c.*887G>C (n.*887G>C) n.2915G>C | |
22 | g.50524262G>T | CA515268743 | NCAPH2,SCO2 | c.150C>A (p.Gly50=) c.*887G>T (n.*887G>T) n.2915G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524263C>A | CA412193897 | NCAPH2,SCO2 | c.149G>T (p.Gly50Val) c.*888C>A (n.*888C>A) n.2916C>A | |
22 | g.50524263C= | CA2410906199 | NCAPH2,SCO2 | c.149G= (p.Gly50=) c.*888C= (n.*888C=) n.2916C= | |
22 | g.50524263C>G | CA412193902 | NCAPH2,SCO2 | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.*888C>G (n.*888C>G) n.2916C>G | |
22 | g.50524263C>T | CA10321287 | NCAPH2,SCO2 | c.149G>A (p.Gly50Asp) c.*888C>T (n.*888C>T) n.2916C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524264C>A | CA412193914 | NCAPH2,SCO2 | c.148G>T (p.Gly50Cys) c.*889C>A (n.*889C>A) n.2917C>A | |
22 | g.50524264C= | CA2410906200 | NCAPH2,SCO2 | c.148G= (p.Gly50=) c.*889C= (n.*889C=) n.2917C= | |
22 | g.50524264C>G | CA412193919 | NCAPH2,SCO2 | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.*889C>G (n.*889C>G) n.2917C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524264C>T | CA10321288 | NCAPH2,SCO2 | c.148G>A (p.Gly50Ser) c.*889C>T (n.*889C>T) n.2917C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524265C>A | CA412193925 | NCAPH2,SCO2 | c.147G>T (p.Gln49His) c.*890C>A (n.*890C>A) n.2918C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524265C>G | CA412193928 | NCAPH2,SCO2 | c.147G>C (p.Gln49His) c.*890C>G (n.*890C>G) n.2918C>G | |
22 | g.50524265C>T | CA515268748 | NCAPH2,SCO2 | c.147G>A (p.Gln49=) c.*890C>T (n.*890C>T) n.2918C>T | |
22 | g.50524266T>A | CA412193929 | NCAPH2,SCO2 | c.146A>T (p.Gln49Leu) c.*891T>A (n.*891T>A) n.2919T>A | |
22 | g.50524266T>C | CA412193930 | NCAPH2,SCO2 | c.146A>G (p.Gln49Arg) c.*891T>C (n.*891T>C) n.2919T>C | |
22 | g.50524266T>G | CA10321289 | NCAPH2,SCO2 | c.146A>C (p.Gln49Pro) c.*891T>G (n.*891T>G) n.2919T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524266T= | CA2410906201 | NCAPH2,SCO2 | c.146A= (p.Gln49=) c.*891T= (n.*891T=) n.2919T= | |
22 | g.50524267G>A | CA412193931 | NCAPH2,SCO2 | c.145C>T (p.Gln49Ter) c.*892G>A (n.*892G>A) n.2920G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524267G>C | CA412193933 | NCAPH2,SCO2 | c.145C>G (p.Gln49Glu) c.*892G>C (n.*892G>C) n.2920G>C | |
22 | g.50524267G= | CA2410906202 | NCAPH2,SCO2 | c.145C= (p.Gln49=) c.*892G= (n.*892G=) n.2920G= | |
22 | g.50524267G>T | CA412193937 | NCAPH2,SCO2 | c.145C>A (p.Gln49Lys) c.*892G>T (n.*892G>T) n.2920G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524268C>A | CA515268751 | NCAPH2,SCO2 | c.144G>T (p.Gly48=) c.*893C>A (n.*893C>A) n.2921C>A | |
22 | g.50524268C= | CA2410906203 | NCAPH2,SCO2 | c.144G= (p.Gly48=) c.*893C= (n.*893C=) n.2921C= | |
22 | g.50524268C>G | CA515268752 | NCAPH2,SCO2 | c.144G>C (p.Gly48=) c.*893C>G (n.*893C>G) n.2921C>G | dbSNP |
22 | g.50524268C>T | CA10321290 | NCAPH2,SCO2 | c.144G>A (p.Gly48=) c.*893C>T (n.*893C>T) n.2921C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524270del | CA2657558700 | NCAPH2,SCO2 | c.144del (p.Gln49ArgfsTer14) c.*895del (n.*895del) n.2923del | gnomAD v4 |
22 | g.50524269C>A | CA412193942 | NCAPH2,SCO2 | c.143G>T (p.Gly48Val) c.*894C>A (n.*894C>A) n.2922C>A | |
22 | g.50524269C>G | CA412193946 | NCAPH2,SCO2 | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.*894C>G (n.*894C>G) n.2922C>G | |
22 | g.50524269C>T | CA412193948 | NCAPH2,SCO2 | c.143G>A (p.Gly48Glu) c.*894C>T (n.*894C>T) n.2922C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524270C>A | CA412193968 | NCAPH2,SCO2 | c.142G>T (p.Gly48Trp) c.*895C>A (n.*895C>A) n.2923C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524270C= | CA2410906204 | NCAPH2,SCO2 | c.142G= (p.Gly48=) c.*895C= (n.*895C=) n.2923C= | |
22 | g.50524270C>G | CA412193964 | NCAPH2,SCO2 | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.*895C>G (n.*895C>G) n.2923C>G | |
22 | g.50524270C>T | CA325556186 | NCAPH2,SCO2 | c.142G>A (p.Gly48Arg) c.*895C>T (n.*895C>T) n.2923C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524271A= | CA2410906205 | NCAPH2,SCO2 | c.141T= (p.Gly47=) c.*896A= (n.*896A=) n.2924A= | |
22 | g.50524271A>C | CA515268755 | NCAPH2,SCO2 | c.141T>G (p.Gly47=) c.*896A>C (n.*896A>C) n.2924A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524271A>G | CA10321292 | NCAPH2,SCO2 | c.141T>C (p.Gly47=) c.*896A>G (n.*896A>G) n.2924A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524271A>T | CA515268756 | NCAPH2,SCO2 | c.141T>A (p.Gly47=) c.*896A>T (n.*896A>T) n.2924A>T | ClinVar |
22 | g.50524271_50524294dup | CA10321291 | NCAPH2,SCO2 | c.118_141dup (p.Gly47_Gly48insArgGlnGlyProAlaGluThrGly) c.*896_*919dup (n.*896_*919dup) n.2924_2947dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524272C>A | CA412193972 | NCAPH2,SCO2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.*897C>A (n.*897C>A) n.2925C>A | |
22 | g.50524272C= | CA2410906206 | NCAPH2,SCO2 | c.140G= (p.Gly47=) c.*897C= (n.*897C=) n.2925C= | |
22 | g.50524272C>G | CA412193975 | NCAPH2,SCO2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.*897C>G (n.*897C>G) n.2925C>G | |
22 | g.50524272C>T | CA412193977 | NCAPH2,SCO2 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.*897C>T (n.*897C>T) n.2925C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524273C>A | CA412193980 | NCAPH2,SCO2 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.*898C>A (n.*898C>A) n.2926C>A | |
22 | g.50524273C= | CA2410906207 | NCAPH2,SCO2 | c.139G= (p.Gly47=) c.*898C= (n.*898C=) n.2926C= | |
22 | g.50524273C>G | CA412193983 | NCAPH2,SCO2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.*898C>G (n.*898C>G) n.2926C>G | |
22 | g.50524273C>T | CA412193985 | NCAPH2,SCO2 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.*898C>T (n.*898C>T) n.2926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524274T>A | CA515268760 | NCAPH2,SCO2 | c.138A>T (p.Thr46=) c.*899T>A (n.*899T>A) n.2927T>A | |
22 | g.50524274T>C | CA515268762 | NCAPH2,SCO2 | c.138A>G (p.Thr46=) c.*899T>C (n.*899T>C) n.2927T>C | |
22 | g.50524274T>G | CA515268761 | NCAPH2,SCO2 | c.138A>C (p.Thr46=) c.*899T>G (n.*899T>G) n.2927T>G | |
22 | g.50524275G>A | CA412193988 | NCAPH2,SCO2 | c.137C>T (p.Thr46Ile) c.*900G>A (n.*900G>A) n.2928G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524275G>C | CA412193990 | NCAPH2,SCO2 | c.137C>G (p.Thr46Arg) c.*900G>C (n.*900G>C) n.2928G>C | |
22 | g.50524275G>T | CA412193997 | NCAPH2,SCO2 | c.137C>A (p.Thr46Lys) c.*900G>T (n.*900G>T) n.2928G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524275_50524277delinsGTC | CA2410906208 | NCAPH2,SCO2 | c.135_137delinsGAC (p.Glu45=) c.*900_*902delinsGTC (n.*900_*902delinsGTC) n.2928_2930delinsGTC | |
22 | g.50524276T>A | CA412194003 | NCAPH2,SCO2 | c.136A>T (p.Thr46Ser) c.*901T>A (n.*901T>A) n.2929T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524276T>C | CA412194000 | NCAPH2,SCO2 | c.136A>G (p.Thr46Ala) c.*901T>C (n.*901T>C) n.2929T>C | |
22 | g.50524276T>G | CA412193998 | NCAPH2,SCO2 | c.136A>C (p.Thr46Pro) c.*901T>G (n.*901T>G) n.2929T>G | |
22 | g.50524279_50524280del | CA640357724 | NCAPH2,SCO2 | c.135_136del (p.Glu45AspfsTer?) c.*904_*905del (n.*904_*905del) n.2932_2933del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524277C>A | CA412194011 | NCAPH2,SCO2 | c.135G>T (p.Glu45Asp) c.*902C>A (n.*902C>A) n.2930C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524277C= | CA2410906209 | NCAPH2,SCO2 | c.135G= (p.Glu45=) c.*902C= (n.*902C=) n.2930C= | |
22 | g.50524277C>G | CA412194020 | NCAPH2,SCO2 | c.135G>C (p.Glu45Asp) c.*902C>G (n.*902C>G) n.2930C>G | |
22 | g.50524277C>T | CA515268765 | NCAPH2,SCO2 | c.135G>A (p.Glu45=) c.*902C>T (n.*902C>T) n.2930C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524279_50524294del | CA2831039273 | NCAPH2,SCO2 | c.120_135del (p.Gly42ValfsTer16) c.*904_*919del (n.*904_*919del) n.2932_2947del | |
22 | g.50524278del | CA2657558733 | NCAPH2,SCO2 | c.134del (p.Glu45GlyfsTer18) c.*903del (n.*903del) n.2931del | gnomAD v4 |
22 | g.50524278T>A | CA412194025 | NCAPH2,SCO2 | c.134A>T (p.Glu45Val) c.*903T>A (n.*903T>A) n.2931T>A | |
22 | g.50524278T>C | CA412194028 | NCAPH2,SCO2 | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.*903T>C (n.*903T>C) n.2931T>C | dbSNP |
22 | g.50524278T>G | CA412194031 | NCAPH2,SCO2 | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.*903T>G (n.*903T>G) n.2931T>G | |
22 | g.50524278T= | CA2410906210 | NCAPH2,SCO2 | c.134A= (p.Glu45=) c.*903T= (n.*903T=) n.2931T= | |
22 | g.50524279C>A | CA412194036 | NCAPH2,SCO2 | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.*904C>A (n.*904C>A) n.2932C>A | |
22 | g.50524279C= | CA2410906212 | NCAPH2,SCO2 | c.133G= (p.Glu45=) c.*904C= (n.*904C=) n.2932C= | |
22 | g.50524279C>G | CA412194038 | NCAPH2,SCO2 | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.*904C>G (n.*904C>G) n.2932C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524279C>T | CA412194041 | NCAPH2,SCO2 | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.*904C>T (n.*904C>T) n.2932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524279_50524316delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA | CA2410906211 | NCAPH2,SCO2 | c.96_133delinsTCTGAGGTCCTGGCTTTTGTCAAGGCAGGGCCCTGCAG (p.His32=) c.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA (n.*904_*941delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA) n.2932_2969delinsCTGCAGGGCCCTGCCTTGACAAAAGCCAGGACCTCAGA |