Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50524125_50524184dup | CA2657557733 | NCAPH2,SCO2 | c.231_290dup (p.Ala97_Ala98insLeuArgAlaGluLysGluArgLeuGlnGlnGlnLysArgThrGluAlaLeuArgGlnAla) c.*750_*809dup (n.*750_*809dup) n.2778_2837dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524154C>A | CA412193364 | NCAPH2,SCO2 | c.258G>T (p.Gln86His) c.*779C>A (n.*779C>A) n.2807C>A | |
22 | g.50524154C>G | CA412193366 | NCAPH2,SCO2 | c.258G>C (p.Gln86His) c.*779C>G (n.*779C>G) n.2807C>G | |
22 | g.50524154C>T | CA515387447 | NCAPH2,SCO2 | c.258G>A (p.Gln86=) c.*779C>T (n.*779C>T) n.2807C>T | |
22 | g.50524155T>A | CA412193376 | NCAPH2,SCO2 | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.*780T>A (n.*780T>A) n.2808T>A | |
22 | g.50524155T>C | CA412193379 | NCAPH2,SCO2 | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.*780T>C (n.*780T>C) n.2808T>C | |
22 | g.50524155T>G | CA412193381 | NCAPH2,SCO2 | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.*780T>G (n.*780T>G) n.2808T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524155T= | CA2410906120 | NCAPH2,SCO2 | c.257A= (p.Gln86=) c.*780T= (n.*780T=) n.2808T= | |
22 | g.50524156G>A | CA412193386 | NCAPH2,SCO2 | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.*781G>A (n.*781G>A) n.2809G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524156G>C | CA412193387 | NCAPH2,SCO2 | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.*781G>C (n.*781G>C) n.2809G>C | |
22 | g.50524156G= | CA2410906121 | NCAPH2,SCO2 | c.256C= (p.Gln86=) c.*781G= (n.*781G=) n.2809G= | |
22 | g.50524156G>T | CA412193385 | NCAPH2,SCO2 | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.*781G>T (n.*781G>T) n.2809G>T | |
22 | g.50524157C>A | CA515387450 | NCAPH2,SCO2 | c.255G>T (p.Leu85=) c.*782C>A (n.*782C>A) n.2810C>A | |
22 | g.50524157C= | CA2410906122 | NCAPH2,SCO2 | c.255G= (p.Leu85=) c.*782C= (n.*782C=) n.2810C= | |
22 | g.50524157C>G | CA515387452 | NCAPH2,SCO2 | c.255G>C (p.Leu85=) c.*782C>G (n.*782C>G) n.2810C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524157C>T | CA515387453 | NCAPH2,SCO2 | c.255G>A (p.Leu85=) c.*782C>T (n.*782C>T) n.2810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524158A= | CA2410906123 | NCAPH2,SCO2 | c.254T= (p.Leu85=) c.*783A= (n.*783A=) n.2811A= | |
22 | g.50524158A>C | CA412193390 | NCAPH2,SCO2 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.*783A>C (n.*783A>C) n.2811A>C | |
22 | g.50524158A>G | CA412193396 | NCAPH2,SCO2 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.*783A>G (n.*783A>G) n.2811A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524158A>T | CA325555893 | NCAPH2,SCO2 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.*783A>T (n.*783A>T) n.2811A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524159G>A | CA10321251 | NCAPH2,SCO2 | c.253C>T (p.Leu85=) c.*784G>A (n.*784G>A) n.2812G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524159G>C | CA412193402 | NCAPH2,SCO2 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.*784G>C (n.*784G>C) n.2812G>C | |
22 | g.50524159G= | CA2410906124 | NCAPH2,SCO2 | c.253C= (p.Leu85=) c.*784G= (n.*784G=) n.2812G= | |
22 | g.50524159G>T | CA412193405 | NCAPH2,SCO2 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.*784G>T (n.*784G>T) n.2812G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524160C>A | CA412193407 | NCAPH2,SCO2 | c.252G>T (p.Arg84Ser) c.*785C>A (n.*785C>A) n.2813C>A | |
22 | g.50524160C= | CA2410906125 | NCAPH2,SCO2 | c.252G= (p.Arg84=) c.*785C= (n.*785C=) n.2813C= | |
22 | g.50524160C>G | CA412193408 | NCAPH2,SCO2 | c.252G>C (p.Arg84Ser) c.*785C>G (n.*785C>G) n.2813C>G | |
22 | g.50524160C>T | CA10321252 | NCAPH2,SCO2 | c.252G>A (p.Arg84=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.2813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524160_50524162delinsCCT | CA2410906126 | NCAPH2,SCO2 | c.250_252delinsAGG (p.Arg84=) c.*785_*787delinsCCT (n.*785_*787delinsCCT) n.2813_2815delinsCCT | |
22 | g.50524161C>A | CA412193410 | NCAPH2,SCO2 | c.251G>T (p.Arg84Met) c.*786C>A (n.*786C>A) n.2814C>A | |
22 | g.50524161C= | CA2410906127 | NCAPH2,SCO2 | c.251G= (p.Arg84=) c.*786C= (n.*786C=) n.2814C= | |
22 | g.50524161C>G | CA412193412 | NCAPH2,SCO2 | c.251G>C (p.Arg84Thr) c.*786C>G (n.*786C>G) n.2814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524161C>T | CA412193415 | NCAPH2,SCO2 | c.251G>A (p.Arg84Lys) c.*786C>T (n.*786C>T) n.2814C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524164_50524165del | CA640357311 | NCAPH2,SCO2 | c.250_251del (p.Arg84AlafsTer?) c.*789_*790del (n.*789_*790del) n.2817_2818del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524162T>A | CA412193416 | NCAPH2,SCO2 | c.250A>T (p.Arg84Trp) c.*787T>A (n.*787T>A) n.2815T>A | |
22 | g.50524162T>C | CA412193418 | NCAPH2,SCO2 | c.250A>G (p.Arg84Gly) c.*787T>C (n.*787T>C) n.2815T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524162T>G | CA515387460 | NCAPH2,SCO2 | c.250A>C (p.Arg84=) c.*787T>G (n.*787T>G) n.2815T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524162T= | CA2410906128 | NCAPH2,SCO2 | c.250A= (p.Arg84=) c.*787T= (n.*787T=) n.2815T= | |
22 | g.50524163C>A | CA412193421 | NCAPH2,SCO2 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.*788C>A (n.*788C>A) n.2816C>A | |
22 | g.50524163C= | CA2410906129 | NCAPH2,SCO2 | c.249G= (p.Glu83=) c.*788C= (n.*788C=) n.2816C= | |
22 | g.50524163C>G | CA412193424 | NCAPH2,SCO2 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.*788C>G (n.*788C>G) n.2816C>G | |
22 | g.50524163C>T | CA515387461 | NCAPH2,SCO2 | c.249G>A (p.Glu83=) c.*788C>T (n.*788C>T) n.2816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524164T>A | CA412193426 | NCAPH2,SCO2 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.*789T>A (n.*789T>A) n.2817T>A | |
22 | g.50524164T>C | CA412193429 | NCAPH2,SCO2 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.*789T>C (n.*789T>C) n.2817T>C | |
22 | g.50524164T>G | CA412193432 | NCAPH2,SCO2 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.*789T>G (n.*789T>G) n.2817T>G | |
22 | g.50524165C>A | CA412193435 | NCAPH2,SCO2 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.*790C>A (n.*790C>A) n.2818C>A | |
22 | g.50524165C>G | CA412193439 | NCAPH2,SCO2 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.*790C>G (n.*790C>G) n.2818C>G | |
22 | g.50524165C>T | CA412193440 | NCAPH2,SCO2 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.*790C>T (n.*790C>T) n.2818C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524165_50524168delinsCCTT | CA2410906130 | NCAPH2,SCO2 | c.244_247delinsAAGG (p.Lys82=) c.*790_*793delinsCCTT (n.*790_*793delinsCCTT) n.2818_2821delinsCCTT | |
22 | g.50524166C>A | CA412193445 | NCAPH2,SCO2 | c.246G>T (p.Lys82Asn) c.*791C>A (n.*791C>A) n.2819C>A | |
22 | g.50524166C>G | CA412193447 | NCAPH2,SCO2 | c.246G>C (p.Lys82Asn) c.*791C>G (n.*791C>G) n.2819C>G | |
22 | g.50524166C>T | CA515387466 | NCAPH2,SCO2 | c.246G>A (p.Lys82=) c.*791C>T (n.*791C>T) n.2819C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524168_50524170del | CA10321253 | NCAPH2,SCO2 | c.244_246del (p.Lys82del) c.*793_*795del (n.*793_*795del) n.2821_2823del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524167T>A | CA412193451 | NCAPH2,SCO2 | c.245A>T (p.Lys82Met) c.*792T>A (n.*792T>A) n.2820T>A | |
22 | g.50524167T>C | CA412193454 | NCAPH2,SCO2 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.*792T>C (n.*792T>C) n.2820T>C | |
22 | g.50524167T>G | CA412193456 | NCAPH2,SCO2 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.*792T>G (n.*792T>G) n.2820T>G | |
22 | g.50524168T>A | CA412193462 | NCAPH2,SCO2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.*793T>A (n.*793T>A) n.2821T>A | |
22 | g.50524168T>C | CA10321254 | NCAPH2,SCO2 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.*793T>C (n.*793T>C) n.2821T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524168T>G | CA412193458 | NCAPH2,SCO2 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.*793T>G (n.*793T>G) n.2821T>G | |
22 | g.50524168T= | CA2410906131 | NCAPH2,SCO2 | c.244A= (p.Lys82=) c.*793T= (n.*793T=) n.2821T= | |
22 | g.50524169C>A | CA412193468 | NCAPH2,SCO2 | c.243G>T (p.Glu81Asp) c.*794C>A (n.*794C>A) n.2822C>A | |
22 | g.50524169C>G | CA412193465 | NCAPH2,SCO2 | c.243G>C (p.Glu81Asp) c.*794C>G (n.*794C>G) n.2822C>G | |
22 | g.50524169C>T | CA515387468 | NCAPH2,SCO2 | c.243G>A (p.Glu81=) c.*794C>T (n.*794C>T) n.2822C>T | ClinVar |
22 | g.50524170T>A | CA412193471 | NCAPH2,SCO2 | c.242A>T (p.Glu81Val) c.*795T>A (n.*795T>A) n.2823T>A | |
22 | g.50524170T>C | CA412193475 | NCAPH2,SCO2 | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.*795T>C (n.*795T>C) n.2823T>C | |
22 | g.50524170T>G | CA412193476 | NCAPH2,SCO2 | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.*795T>G (n.*795T>G) n.2823T>G | |
22 | g.50524171C>A | CA412193479 | NCAPH2,SCO2 | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.*796C>A (n.*796C>A) n.2824C>A | |
22 | g.50524171C= | CA2410906132 | NCAPH2,SCO2 | c.241G= (p.Glu81=) c.*796C= (n.*796C=) n.2824C= | |
22 | g.50524171C>G | CA412193480 | NCAPH2,SCO2 | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.*796C>G (n.*796C>G) n.2824C>G | |
22 | g.50524171C>T | CA412193483 | NCAPH2,SCO2 | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.*796C>T (n.*796C>T) n.2824C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524172A>C | CA515387469 | NCAPH2,SCO2 | c.240T>G (p.Ala80=) c.*797A>C (n.*797A>C) n.2825A>C | |
22 | g.50524172A>G | CA515387470 | NCAPH2,SCO2 | c.240T>C (p.Ala80=) c.*797A>G (n.*797A>G) n.2825A>G | |
22 | g.50524172A>T | CA515387471 | NCAPH2,SCO2 | c.240T>A (p.Ala80=) c.*797A>T (n.*797A>T) n.2825A>T | |
22 | g.50524173G>A | CA412193486 | NCAPH2,SCO2 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.*798G>A (n.*798G>A) n.2826G>A | |
22 | g.50524173G>C | CA412193488 | NCAPH2,SCO2 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.*798G>C (n.*798G>C) n.2826G>C | dbSNP |
22 | g.50524173G= | CA2410906133 | NCAPH2,SCO2 | c.239C= (p.Ala80=) c.*798G= (n.*798G=) n.2826G= | |
22 | g.50524173G>T | CA412193490 | NCAPH2,SCO2 | c.239C>A (p.Ala80Asp) c.*798G>T (n.*798G>T) n.2826G>T | |
22 | g.50524173_50524174delinsGC | CA2410906134 | NCAPH2,SCO2 | c.238_239delinsGC (p.Ala80=) c.*798_*799delinsGC (n.*798_*799delinsGC) n.2826_2827delinsGC | |
22 | g.50524174C>A | CA412193492 | NCAPH2,SCO2 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.*799C>A (n.*799C>A) n.2827C>A | |
22 | g.50524174C= | CA2410906136 | NCAPH2,SCO2 | c.238G= (p.Ala80=) c.*799C= (n.*799C=) n.2827C= | |
22 | g.50524174C>G | CA412193494 | NCAPH2,SCO2 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.*799C>G (n.*799C>G) n.2827C>G | |
22 | g.50524174C>T | CA10321255 | NCAPH2,SCO2 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.*799C>T (n.*799C>T) n.2827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524176del | CA1026668026 | NCAPH2,SCO2 | c.238del (p.Ala80LeufsTer?) c.*801del (n.*801del) n.2829del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524174_50524177delinsCCCT | CA2410906135 | NCAPH2,SCO2 | c.235_238delinsAGGG (p.Arg79=) c.*799_*802delinsCCCT (n.*799_*802delinsCCCT) n.2827_2830delinsCCCT | |
22 | g.50524175C>A | CA412193500 | NCAPH2,SCO2 | c.237G>T (p.Arg79Ser) c.*800C>A (n.*800C>A) n.2828C>A | |
22 | g.50524175C= | CA2410906137 | NCAPH2,SCO2 | c.237G= (p.Arg79=) c.*800C= (n.*800C=) n.2828C= | |
22 | g.50524175C>G | CA412193498 | NCAPH2,SCO2 | c.237G>C (p.Arg79Ser) c.*800C>G (n.*800C>G) n.2828C>G | |
22 | g.50524175C>T | CA10321256 | NCAPH2,SCO2 | c.237G>A (p.Arg79=) c.*800C>T (n.*800C>T) n.2828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524176_50524178del | CA325555931 | NCAPH2,SCO2 | c.235_237del (p.Arg79del) c.*801_*803del (n.*801_*803del) n.2829_2831del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524176C>A | CA412193503 | NCAPH2,SCO2 | c.236G>T (p.Arg79Met) c.*801C>A (n.*801C>A) n.2829C>A | |
22 | g.50524176C= | CA2410906138 | NCAPH2,SCO2 | c.236G= (p.Arg79=) c.*801C= (n.*801C=) n.2829C= | |
22 | g.50524176C>G | CA10321257 | NCAPH2,SCO2 | c.236G>C (p.Arg79Thr) c.*801C>G (n.*801C>G) n.2829C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524176C>T | CA10321258 | NCAPH2,SCO2 | c.236G>A (p.Arg79Lys) c.*801C>T (n.*801C>T) n.2829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524176_50524179delinsT | CA2695200145 | NCAPH2,SCO2 | c.233_236delinsA (p.Leu78_Arg79delinsGln) c.*801_*804delinsT (n.*801_*804delinsT) n.2829_2832delinsT | ClinVar |
22 | g.50524177T>A | CA412193511 | NCAPH2,SCO2 | c.235A>T (p.Arg79Trp) c.*802T>A (n.*802T>A) n.2830T>A | |
22 | g.50524177T>C | CA412193513 | NCAPH2,SCO2 | c.235A>G (p.Arg79Gly) c.*802T>C (n.*802T>C) n.2830T>C | |
22 | g.50524177T>G | CA515387472 | NCAPH2,SCO2 | c.235A>C (p.Arg79=) c.*802T>G (n.*802T>G) n.2830T>G | |
22 | g.50524177_50524179delinsTCA | CA2410906139 | NCAPH2,SCO2 | c.233_235delinsTGA (p.Leu78=) c.*802_*804delinsTCA (n.*802_*804delinsTCA) n.2830_2832delinsTCA | |
22 | g.50524178C>A | CA515387474 | NCAPH2,SCO2 | c.234G>T (p.Leu78=) c.*803C>A (n.*803C>A) n.2831C>A | |
22 | g.50524178C= | CA2410906140 | NCAPH2,SCO2 | c.234G= (p.Leu78=) c.*803C= (n.*803C=) n.2831C= | |
22 | g.50524178C>G | CA515387475 | NCAPH2,SCO2 | c.234G>C (p.Leu78=) c.*803C>G (n.*803C>G) n.2831C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524178C>T | CA515387473 | NCAPH2,SCO2 | c.234G>A (p.Leu78=) c.*803C>T (n.*803C>T) n.2831C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524178_50524179del | CA1026668040 | NCAPH2,SCO2 | c.233_234del (p.Leu78GlnfsTer3) c.*803_*804del (n.*803_*804del) n.2831_2832del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524179A= | CA2410906141 | NCAPH2,SCO2 | c.233T= (p.Leu78=) c.*804A= (n.*804A=) n.2832A= | |
22 | g.50524179A>C | CA412193516 | NCAPH2,SCO2 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*804A>C (n.*804A>C) n.2832A>C | |
22 | g.50524179A>G | CA412193518 | NCAPH2,SCO2 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*804A>G (n.*804A>G) n.2832A>G | |
22 | g.50524179A>T | CA325555955 | NCAPH2,SCO2 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.*804A>T (n.*804A>T) n.2832A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524179_50524180del | CA2739268036 | NCAPH2,SCO2 | c.232_233del (p.Leu78GlufsTer3) c.*804_*805del (n.*804_*805del) n.2832_2833del | ClinVar |
22 | g.50524180G>A | CA10321259 | NCAPH2,SCO2 | c.232C>T (p.Leu78=) c.*805G>A (n.*805G>A) n.2833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524180G>C | CA10321260 | NCAPH2,SCO2 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.*805G>C (n.*805G>C) n.2833G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524180G= | CA2410906142 | NCAPH2,SCO2 | c.232C= (p.Leu78=) c.*805G= (n.*805G=) n.2833G= | |
22 | g.50524180G>T | CA412193521 | NCAPH2,SCO2 | c.232C>A (p.Leu78Met) c.*805G>T (n.*805G>T) n.2833G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524181G>A | CA515387476 | NCAPH2,SCO2 | c.231C>T (p.Ala77=) c.*806G>A (n.*806G>A) n.2834G>A | gnomAD v2 |
22 | g.50524181G>C | CA515387477 | NCAPH2,SCO2 | c.231C>G (p.Ala77=) c.*806G>C (n.*806G>C) n.2834G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524181G>T | CA515387478 | NCAPH2,SCO2 | c.231C>A (p.Ala77=) c.*806G>T (n.*806G>T) n.2834G>T | |
22 | g.50524181_50524185delinsGGCCA | CA2410906143 | NCAPH2,SCO2 | c.227_231delinsTGGCC (p.Leu76=) c.*806_*810delinsGGCCA (n.*806_*810delinsGGCCA) n.2834_2838delinsGGCCA | |
22 | g.50524182G>A | CA412193528 | NCAPH2,SCO2 | c.230C>T (p.Ala77Val) c.*807G>A (n.*807G>A) n.2835G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524182G>C | CA412193529 | NCAPH2,SCO2 | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.*807G>C (n.*807G>C) n.2835G>C | |
22 | g.50524182G= | CA2410906144 | NCAPH2,SCO2 | c.230C= (p.Ala77=) c.*807G= (n.*807G=) n.2835G= | |
22 | g.50524182G>T | CA412193525 | NCAPH2,SCO2 | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.*807G>T (n.*807G>T) n.2835G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524187_50524190del | CA10321261 | NCAPH2,SCO2 | c.227_230del (p.Leu76ProfsTer2) c.*812_*815del (n.*812_*815del) n.2840_2843del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524183C>A | CA412193532 | NCAPH2,SCO2 | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.*808C>A (n.*808C>A) n.2836C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524183C>G | CA412193536 | NCAPH2,SCO2 | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.*808C>G (n.*808C>G) n.2836C>G | |
22 | g.50524183C>T | CA412193537 | NCAPH2,SCO2 | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.*808C>T (n.*808C>T) n.2836C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524184C>A | CA515387479 | NCAPH2,SCO2 | c.228G>T (p.Leu76=) c.*809C>A (n.*809C>A) n.2837C>A | |
22 | g.50524184C>G | CA515387480 | NCAPH2,SCO2 | c.228G>C (p.Leu76=) c.*809C>G (n.*809C>G) n.2837C>G | |
22 | g.50524184C>T | CA515387481 | NCAPH2,SCO2 | c.228G>A (p.Leu76=) c.*809C>T (n.*809C>T) n.2837C>T | ClinVar |
22 | g.50524185A= | CA2410906145 | NCAPH2,SCO2 | c.227T= (p.Leu76=) c.*810A= (n.*810A=) n.2838A= | |
22 | g.50524185A>C | CA412193540 | NCAPH2,SCO2 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.*810A>C (n.*810A>C) n.2838A>C | |
22 | g.50524185A>G | CA10321262 | NCAPH2,SCO2 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.*810A>G (n.*810A>G) n.2838A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524185A>T | CA412193542 | NCAPH2,SCO2 | c.227T>A (p.Leu76Gln) c.*810A>T (n.*810A>T) n.2838A>T | |
22 | g.50524186G>A | CA515387482 | NCAPH2,SCO2 | c.226C>T (p.Leu76=) c.*811G>A (n.*811G>A) n.2839G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524186G>C | CA412193545 | NCAPH2,SCO2 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.*811G>C (n.*811G>C) n.2839G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524186G= | CA2410906146 | NCAPH2,SCO2 | c.226C= (p.Leu76=) c.*811G= (n.*811G=) n.2839G= | |
22 | g.50524186G>T | CA325555981 | NCAPH2,SCO2 | c.226C>A (p.Leu76Met) c.*811G>T (n.*811G>T) n.2839G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524187C>A | CA412193548 | NCAPH2,SCO2 | c.225G>T (p.Trp75Cys) c.*812C>A (n.*812C>A) n.2840C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524187C= | CA2410906148 | NCAPH2,SCO2 | c.225G= (p.Trp75=) c.*812C= (n.*812C=) n.2840C= | |
22 | g.50524187C>G | CA412193551 | NCAPH2,SCO2 | c.225G>C (p.Trp75Cys) c.*812C>G (n.*812C>G) n.2840C>G | |
22 | g.50524187C>T | CA412193554 | NCAPH2,SCO2 | c.225G>A (p.Trp75Ter) c.*812C>T (n.*812C>T) n.2840C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524191_50524206dup | CA2410906147 | NCAPH2,SCO2 | c.210_225dup (p.Leu76ThrfsTer11) c.*816_*831dup (n.*816_*831dup) n.2844_2859dup | dbSNP |
22 | g.50524188C>A | CA412193556 | NCAPH2,SCO2 | c.224G>T (p.Trp75Leu) c.*813C>A (n.*813C>A) n.2841C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524188C= | CA2410906149 | NCAPH2,SCO2 | c.224G= (p.Trp75=) c.*813C= (n.*813C=) n.2841C= | |
22 | g.50524188C>G | CA412193558 | NCAPH2,SCO2 | c.224G>C (p.Trp75Ser) c.*813C>G (n.*813C>G) n.2841C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524188C>T | CA412193560 | NCAPH2,SCO2 | c.224G>A (p.Trp75Ter) c.*813C>T (n.*813C>T) n.2841C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524189A= | CA2410906150 | NCAPH2,SCO2 | c.223T= (p.Trp75=) c.*814A= (n.*814A=) n.2842A= | |
22 | g.50524189A>C | CA412193563 | NCAPH2,SCO2 | c.223T>G (p.Trp75Gly) c.*814A>C (n.*814A>C) n.2842A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524189A>G | CA412193568 | NCAPH2,SCO2 | c.223T>C (p.Trp75Arg) c.*814A>G (n.*814A>G) n.2842A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524189A>T | CA412193566 | NCAPH2,SCO2 | c.223T>A (p.Trp75Arg) c.*814A>T (n.*814A>T) n.2842A>T | |
22 | g.50524189_50524190delinsCC | CA2580099987 | NCAPH2,SCO2 | c.222_223delinsGG (p.Trp75Gly) c.*814_*815delinsCC (n.*814_*815delinsCC) n.2842_2843delinsCC | ClinVar |
22 | g.50524190G>A | CA515387483 | NCAPH2,SCO2 | c.222C>T (p.Ala74=) c.*815G>A (n.*815G>A) n.2843G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524190G>C | CA515387484 | NCAPH2,SCO2 | c.222C>G (p.Ala74=) c.*815G>C (n.*815G>C) n.2843G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524190G= | CA2410906151 | NCAPH2,SCO2 | c.222C= (p.Ala74=) c.*815G= (n.*815G=) n.2843G= | |
22 | g.50524190G>T | CA10321263 | NCAPH2,SCO2 | c.222C>A (p.Ala74=) c.*815G>T (n.*815G>T) n.2843G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524191G>A | CA10321264 | NCAPH2,SCO2 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.*816G>A (n.*816G>A) n.2844G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50524191G>C | CA412193571 | NCAPH2,SCO2 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*816G>C (n.*816G>C) n.2844G>C | |
22 | g.50524191G= | CA2410906152 | NCAPH2,SCO2 | c.221C= (p.Ala74=) c.*816G= (n.*816G=) n.2844G= | |
22 | g.50524191G>T | CA10321265 | NCAPH2,SCO2 | c.221C>A (p.Ala74Asp) c.*816G>T (n.*816G>T) n.2844G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524192C>A | CA412193574 | NCAPH2,SCO2 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*817C>A (n.*817C>A) n.2845C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524192C= | CA2410906153 | NCAPH2,SCO2 | c.220G= (p.Ala74=) c.*817C= (n.*817C=) n.2845C= | |
22 | g.50524192C>G | CA412193576 | NCAPH2,SCO2 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*817C>G (n.*817C>G) n.2845C>G | |
22 | g.50524192C>T | CA412193579 | NCAPH2,SCO2 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*817C>T (n.*817C>T) n.2845C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524195dup | CA2842489474 | NCAPH2,SCO2 | c.220dup (p.Ala74GlyfsTer8) c.*820dup (n.*820dup) n.2848dup | |
22 | g.50524195del | CA2577766482 | NCAPH2,SCO2 | c.220del (p.Ala74ProfsTer5) c.*820del (n.*820del) n.2848del | gnomAD v4 |
22 | g.50524193C>A | CA515387485 | NCAPH2,SCO2 | c.219G>T (p.Gly73=) c.*818C>A (n.*818C>A) n.2846C>A | |
22 | g.50524193C>G | CA515387486 | NCAPH2,SCO2 | c.219G>C (p.Gly73=) c.*818C>G (n.*818C>G) n.2846C>G | |
22 | g.50524193C>T | CA515387487 | NCAPH2,SCO2 | c.219G>A (p.Gly73=) c.*818C>T (n.*818C>T) n.2846C>T | ClinVar |
22 | g.50524194C>A | CA412193582 | NCAPH2,SCO2 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.*819C>A (n.*819C>A) n.2847C>A | |
22 | g.50524194C= | CA2410906154 | NCAPH2,SCO2 | c.218G= (p.Gly73=) c.*819C= (n.*819C=) n.2847C= | |
22 | g.50524194C>G | CA412193585 | NCAPH2,SCO2 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.*819C>G (n.*819C>G) n.2847C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524194C>T | CA325555996 | NCAPH2,SCO2 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.*819C>T (n.*819C>T) n.2847C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.50524195C>A | CA412193590 | NCAPH2,SCO2 | c.217G>T (p.Gly73Trp) c.*820C>A (n.*820C>A) n.2848C>A | |
22 | g.50524195C= | CA2410906155 | NCAPH2,SCO2 | c.217G= (p.Gly73=) c.*820C= (n.*820C=) n.2848C= | |
22 | g.50524195C>G | CA412193592 | NCAPH2,SCO2 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.*820C>G (n.*820C>G) n.2848C>G | |
22 | g.50524195C>T | CA412193595 | NCAPH2,SCO2 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.*820C>T (n.*820C>T) n.2848C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524196A>C | CA515387488 | NCAPH2,SCO2 | c.216T>G (p.Gly72=) c.*821A>C (n.*821A>C) n.2849A>C | |
22 | g.50524196A>G | CA515387489 | NCAPH2,SCO2 | c.216T>C (p.Gly72=) c.*821A>G (n.*821A>G) n.2849A>G | |
22 | g.50524196A>T | CA515387490 | NCAPH2,SCO2 | c.216T>A (p.Gly72=) c.*821A>T (n.*821A>T) n.2849A>T | |
22 | g.50524197C>A | CA412193603 | NCAPH2,SCO2 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.*822C>A (n.*822C>A) n.2850C>A | |
22 | g.50524197C= | CA2410906156 | NCAPH2,SCO2 | c.215G= (p.Gly72=) c.*822C= (n.*822C=) n.2850C= | |
22 | g.50524197C>G | CA412193601 | NCAPH2,SCO2 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.*822C>G (n.*822C>G) n.2850C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524197C>T | CA412193597 | NCAPH2,SCO2 | c.215G>A (p.Gly72Asp) c.*822C>T (n.*822C>T) n.2850C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524198C>A | CA412193606 | NCAPH2,SCO2 | c.214G>T (p.Gly72Cys) c.*823C>A (n.*823C>A) n.2851C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524198C= | CA2410906157 | NCAPH2,SCO2 | c.214G= (p.Gly72=) c.*823C= (n.*823C=) n.2851C= | |
22 | g.50524198C>G | CA412193611 | NCAPH2,SCO2 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.*823C>G (n.*823C>G) n.2851C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524198C>T | CA10321266 | NCAPH2,SCO2 | c.214G>A (p.Gly72Ser) c.*823C>T (n.*823C>T) n.2851C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524199G>A | CA515387493 | NCAPH2,SCO2 | c.213C>T (p.Leu71=) c.*824G>A (n.*824G>A) n.2852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524199G>C | CA515387492 | NCAPH2,SCO2 | c.213C>G (p.Leu71=) c.*824G>C (n.*824G>C) n.2852G>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524199G= | CA2410906158 | NCAPH2,SCO2 | c.213C= (p.Leu71=) c.*824G= (n.*824G=) n.2852G= | |
22 | g.50524199G>T | CA515387491 | NCAPH2,SCO2 | c.213C>A (p.Leu71=) c.*824G>T (n.*824G>T) n.2852G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524200A>C | CA412193612 | NCAPH2,SCO2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*825A>C (n.*825A>C) n.2853A>C | |
22 | g.50524200A>G | CA412193613 | NCAPH2,SCO2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*825A>G (n.*825A>G) n.2853A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524200A>T | CA412193619 | NCAPH2,SCO2 | c.212T>A (p.Leu71His) c.*825A>T (n.*825A>T) n.2853A>T | |
22 | g.50524201G>A | CA10321267 | NCAPH2,SCO2 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.*826G>A (n.*826G>A) n.2854G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524201G>C | CA412193624 | NCAPH2,SCO2 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.*826G>C (n.*826G>C) n.2854G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524201G= | CA2410906159 | NCAPH2,SCO2 | c.211C= (p.Leu71=) c.*826G= (n.*826G=) n.2854G= | |
22 | g.50524201G>T | CA412193623 | NCAPH2,SCO2 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*826G>T (n.*826G>T) n.2854G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524202T>A | CA515387495 | NCAPH2,SCO2 | c.210A>T (p.Gly70=) c.*827T>A (n.*827T>A) n.2855T>A | |
22 | g.50524202T>C | CA325556038 | NCAPH2,SCO2 | c.210A>G (p.Gly70=) c.*827T>C (n.*827T>C) n.2855T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524202T>G | CA515387494 | NCAPH2,SCO2 | c.210A>C (p.Gly70=) c.*827T>G (n.*827T>G) n.2855T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524202T= | CA2410906160 | NCAPH2,SCO2 | c.210A= (p.Gly70=) c.*827T= (n.*827T=) n.2855T= | |
22 | g.50524202_50524207delinsTCCAGC | CA2410906161 | NCAPH2,SCO2 | c.205_210delinsGCTGGA (p.Ala69=) c.*827_*832delinsTCCAGC (n.*827_*832delinsTCCAGC) n.2855_2860delinsTCCAGC | |
22 | g.50524203C>A | CA412193626 | NCAPH2,SCO2 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.*828C>A (n.*828C>A) n.2856C>A | |
22 | g.50524203C= | CA2410906162 | NCAPH2,SCO2 | c.209G= (p.Gly70=) c.*828C= (n.*828C=) n.2856C= | |
22 | g.50524203C>G | CA412193628 | NCAPH2,SCO2 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.*828C>G (n.*828C>G) n.2856C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524203C>T | CA412193632 | NCAPH2,SCO2 | c.209G>A (p.Gly70Glu) c.*828C>T (n.*828C>T) n.2856C>T | |
22 | g.50524205_50524209del | CA1026668068 | NCAPH2,SCO2 | c.205_209del (p.Ala69ThrfsTer11) c.*830_*834del (n.*830_*834del) n.2858_2862del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524204C>A | CA412193635 | NCAPH2,SCO2 | c.208G>T (p.Gly70Ter) c.*829C>A (n.*829C>A) n.2857C>A | |
22 | g.50524204C>G | CA412193637 | NCAPH2,SCO2 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.*829C>G (n.*829C>G) n.2857C>G | |
22 | g.50524204C>T | CA412193639 | NCAPH2,SCO2 | c.208G>A (p.Gly70Arg) c.*829C>T (n.*829C>T) n.2857C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524205A>C | CA515387496 | NCAPH2,SCO2 | c.207T>G (p.Ala69=) c.*830A>C (n.*830A>C) n.2858A>C | |
22 | g.50524205A>G | CA515387498 | NCAPH2,SCO2 | c.207T>C (p.Ala69=) c.*830A>G (n.*830A>G) n.2858A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524205A>T | CA515387497 | NCAPH2,SCO2 | c.207T>A (p.Ala69=) c.*830A>T (n.*830A>T) n.2858A>T | |
22 | g.50524206G>A | CA10321268 | NCAPH2,SCO2 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.*831G>A (n.*831G>A) n.2859G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524206G>C | CA412193647 | NCAPH2,SCO2 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*831G>C (n.*831G>C) n.2859G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524206G= | CA2410906163 | NCAPH2,SCO2 | c.206C= (p.Ala69=) c.*831G= (n.*831G=) n.2859G= | |
22 | g.50524206G>T | CA412193644 | NCAPH2,SCO2 | c.206C>A (p.Ala69Asp) c.*831G>T (n.*831G>T) n.2859G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524207C>A | CA412193649 | NCAPH2,SCO2 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*832C>A (n.*832C>A) n.2860C>A | |
22 | g.50524207C= | CA2410906164 | NCAPH2,SCO2 | c.205G= (p.Ala69=) c.*832C= (n.*832C=) n.2860C= | |
22 | g.50524207C>G | CA412193650 | NCAPH2,SCO2 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*832C>G (n.*832C>G) n.2860C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524207C>T | CA412193651 | NCAPH2,SCO2 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*832C>T (n.*832C>T) n.2860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524210dup | CA2842489475 | NCAPH2,SCO2 | c.205dup (p.Ala69GlyfsTer13) c.*835dup (n.*835dup) n.2863dup | |
22 | g.50524208C>A | CA515387499 | NCAPH2,SCO2 | c.204G>T (p.Gly68=) c.*833C>A (n.*833C>A) n.2861C>A | |
22 | g.50524208C>G | CA515387500 | NCAPH2,SCO2 | c.204G>C (p.Gly68=) c.*833C>G (n.*833C>G) n.2861C>G | |
22 | g.50524208C>T | CA515387501 | NCAPH2,SCO2 | c.204G>A (p.Gly68=) c.*833C>T (n.*833C>T) n.2861C>T | ClinVar |
22 | g.50524209C>A | CA412193653 | NCAPH2,SCO2 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.*834C>A (n.*834C>A) n.2862C>A | |
22 | g.50524209C>G | CA412193654 | NCAPH2,SCO2 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*834C>G (n.*834C>G) n.2862C>G | |
22 | g.50524209C>T | CA412193655 | NCAPH2,SCO2 | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.*834C>T (n.*834C>T) n.2862C>T | |
22 | g.50524212_50524234dup | CA2657558224 | NCAPH2,SCO2 | c.181_203dup (p.Ala69CysfsTer2) c.*837_*859dup (n.*837_*859dup) n.2865_2887dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524210C>A | CA412193659 | NCAPH2,SCO2 | c.202G>T (p.Gly68Trp) c.*835C>A (n.*835C>A) n.2863C>A | |
22 | g.50524210C= | CA2410906165 | NCAPH2,SCO2 | c.202G= (p.Gly68=) c.*835C= (n.*835C=) n.2863C= | |
22 | g.50524210C>G | CA325556045 | NCAPH2,SCO2 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*835C>G (n.*835C>G) n.2863C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524210C>T | CA412193662 | NCAPH2,SCO2 | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.*835C>T (n.*835C>T) n.2863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524211G>A | CA293441 | NCAPH2,SCO2 | c.201C>T (p.Phe67=) c.*836G>A (n.*836G>A) n.2864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524211G>C | CA412193665 | NCAPH2,SCO2 | c.201C>G (p.Phe67Leu) c.*836G>C (n.*836G>C) n.2864G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524211G= | CA2410906166 | NCAPH2,SCO2 | c.201C= (p.Phe67=) c.*836G= (n.*836G=) n.2864G= | |
22 | g.50524211G>T | CA412193668 | NCAPH2,SCO2 | c.201C>A (p.Phe67Leu) c.*836G>T (n.*836G>T) n.2864G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524212A= | CA2410906167 | NCAPH2,SCO2 | c.200T= (p.Phe67=) c.*837A= (n.*837A=) n.2865A= | |
22 | g.50524212A>C | CA412193676 | NCAPH2,SCO2 | c.200T>G (p.Phe67Cys) c.*837A>C (n.*837A>C) n.2865A>C | |
22 | g.50524212A>G | CA412193670 | NCAPH2,SCO2 | c.200T>C (p.Phe67Ser) c.*837A>G (n.*837A>G) n.2865A>G | |
22 | g.50524212A>T | CA412193674 | NCAPH2,SCO2 | c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.*837A>T (n.*837A>T) n.2865A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524213A= | CA2410906168 | NCAPH2,SCO2 | c.199T= (p.Phe67=) c.*838A= (n.*838A=) n.2866A= | |
22 | g.50524213A>C | CA412193678 | NCAPH2,SCO2 | c.199T>G (p.Phe67Val) c.*838A>C (n.*838A>C) n.2866A>C | |
22 | g.50524213A>G | CA10321269 | NCAPH2,SCO2 | c.199T>C (p.Phe67Leu) c.*838A>G (n.*838A>G) n.2866A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524213A>T | CA412193680 | NCAPH2,SCO2 | c.199T>A (p.Phe67Ile) c.*838A>T (n.*838A>T) n.2866A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524214_50524215insCAAACACACCCAACAC | CA2819314722 | NCAPH2,SCO2 | c.199_200insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Phe67CysfsTer20) c.*839_*840insCAAACACACCCAACAC (n.*839_*840insCAAACACACCCAACAC) n.2867_2868insCAAACACACCCAACAC | |
22 | g.50524214C>A | CA515387502 | NCAPH2,SCO2 | c.198G>T (p.Leu66=) c.*839C>A (n.*839C>A) n.2867C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524214C= | CA2410906169 | NCAPH2,SCO2 | c.198G= (p.Leu66=) c.*839C= (n.*839C=) n.2867C= | |
22 | g.50524214C>G | CA325556057 | NCAPH2,SCO2 | c.198G>C (p.Leu66=) c.*839C>G (n.*839C>G) n.2867C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524214C>T | CA515387503 | NCAPH2,SCO2 | c.198G>A (p.Leu66=) c.*839C>T (n.*839C>T) n.2867C>T | |
22 | g.50524215A>C | CA412193685 | NCAPH2,SCO2 | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*840A>C (n.*840A>C) n.2868A>C | |
22 | g.50524215A>G | CA412193687 | NCAPH2,SCO2 | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*840A>G (n.*840A>G) n.2868A>G | |
22 | g.50524215A>T | CA412193690 | NCAPH2,SCO2 | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.*840A>T (n.*840A>T) n.2868A>T | |
22 | g.50524216G>A | CA515387504 | NCAPH2,SCO2 | c.196C>T (p.Leu66=) c.*841G>A (n.*841G>A) n.2869G>A | dbSNP |
22 | g.50524216G>C | CA10321270 | NCAPH2,SCO2 | c.196C>G (p.Leu66Val) c.*841G>C (n.*841G>C) n.2869G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524216G= | CA2410906170 | NCAPH2,SCO2 | c.196C= (p.Leu66=) c.*841G= (n.*841G=) n.2869G= | |
22 | g.50524216G>T | CA412193694 | NCAPH2,SCO2 | c.196C>A (p.Leu66Met) c.*841G>T (n.*841G>T) n.2869G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524217G>A | CA515387505 | NCAPH2,SCO2 | c.195C>T (p.Gly65=) c.*842G>A (n.*842G>A) n.2870G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524217G>C | CA10321271 | NCAPH2,SCO2 | c.195C>G (p.Gly65=) c.*842G>C (n.*842G>C) n.2870G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524217G= | CA2410906171 | NCAPH2,SCO2 | c.195C= (p.Gly65=) c.*842G= (n.*842G=) n.2870G= | |
22 | g.50524217G>T | CA515387506 | NCAPH2,SCO2 | c.195C>A (p.Gly65=) c.*842G>T (n.*842G>T) n.2870G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524218C>A | CA412193697 | NCAPH2,SCO2 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.*843C>A (n.*843C>A) n.2871C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524218C>G | CA412193700 | NCAPH2,SCO2 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*843C>G (n.*843C>G) n.2871C>G | |
22 | g.50524218C>T | CA412193703 | NCAPH2,SCO2 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.*843C>T (n.*843C>T) n.2871C>T | |
22 | g.50524219C>A | CA412193706 | NCAPH2,SCO2 | c.193G>T (p.Gly65Cys) c.*844C>A (n.*844C>A) n.2872C>A | |
22 | g.50524219C= | CA2410906172 | NCAPH2,SCO2 | c.193G= (p.Gly65=) c.*844C= (n.*844C=) n.2872C= | |
22 | g.50524219C>G | CA412193708 | NCAPH2,SCO2 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*844C>G (n.*844C>G) n.2872C>G | |
22 | g.50524219C>T | CA412193724 | NCAPH2,SCO2 | c.193G>A (p.Gly65Ser) c.*844C>T (n.*844C>T) n.2872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524220T>A | CA515268685 | NCAPH2,SCO2 | c.192A>T (p.Thr64=) c.*845T>A (n.*845T>A) n.2873T>A | |
22 | g.50524220T>C | CA515268686 | NCAPH2,SCO2 | c.192A>G (p.Thr64=) c.*845T>C (n.*845T>C) n.2873T>C | |
22 | g.50524220T>G | CA515268687 | NCAPH2,SCO2 | c.192A>C (p.Thr64=) c.*845T>G (n.*845T>G) n.2873T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524221G>A | CA412193727 | NCAPH2,SCO2 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.*846G>A (n.*846G>A) n.2874G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524221G>C | CA412193730 | NCAPH2,SCO2 | c.191C>G (p.Thr64Arg) c.*846G>C (n.*846G>C) n.2874G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524221G>T | CA412193729 | NCAPH2,SCO2 | c.191C>A (p.Thr64Lys) c.*846G>T (n.*846G>T) n.2874G>T | |
22 | g.50524221_50524243dup | CA2657558328 | NCAPH2,SCO2 | c.169_191dup (p.Gly65PhefsTer6) c.*846_*868dup (n.*846_*868dup) n.2874_2896dup | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524222T>A | CA412193732 | NCAPH2,SCO2 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.*847T>A (n.*847T>A) n.2875T>A | |
22 | g.50524222T>C | CA412193734 | NCAPH2,SCO2 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.*847T>C (n.*847T>C) n.2875T>C | |
22 | g.50524222T>G | CA412193737 | NCAPH2,SCO2 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.*847T>G (n.*847T>G) n.2875T>G | |
22 | g.50524223G>A | CA515268688 | NCAPH2,SCO2 | c.189C>T (p.Ile63=) c.*848G>A (n.*848G>A) n.2876G>A | |
22 | g.50524223G>C | CA10321272 | NCAPH2,SCO2 | c.189C>G (p.Ile63Met) c.*848G>C (n.*848G>C) n.2876G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524223G= | CA2410906173 | NCAPH2,SCO2 | c.189C= (p.Ile63=) c.*848G= (n.*848G=) n.2876G= | |
22 | g.50524223G>T | CA515268689 | NCAPH2,SCO2 | c.189C>A (p.Ile63=) c.*848G>T (n.*848G>T) n.2876G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524224A>C | CA412193742 | NCAPH2,SCO2 | c.188T>G (p.Ile63Ser) c.*849A>C (n.*849A>C) n.2877A>C | |
22 | g.50524224A>G | CA412193747 | NCAPH2,SCO2 | c.188T>C (p.Ile63Thr) c.*849A>G (n.*849A>G) n.2877A>G | ClinVar |
22 | g.50524224A>T | CA412193750 | NCAPH2,SCO2 | c.188T>A (p.Ile63Asn) c.*849A>T (n.*849A>T) n.2877A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524224_50524233dup | CA640357723 | NCAPH2,SCO2 | c.179_188dup (p.Ile63MetfsTer22) c.*849_*858dup (n.*849_*858dup) n.2877_2886dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524225T>A | CA412193751 | NCAPH2,SCO2 | c.187A>T (p.Ile63Phe) c.*850T>A (n.*850T>A) n.2878T>A | |
22 | g.50524225T>C | CA10321273 | NCAPH2,SCO2 | c.187A>G (p.Ile63Val) c.*850T>C (n.*850T>C) n.2878T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50524225T>G | CA412193752 | NCAPH2,SCO2 | c.187A>C (p.Ile63Leu) c.*850T>G (n.*850T>G) n.2878T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524225T= | CA2410906174 | NCAPH2,SCO2 | c.187A= (p.Ile63=) c.*850T= (n.*850T=) n.2878T= | |
22 | g.50524226del | CA2577766491 | NCAPH2,SCO2 | c.186del (p.Ile63SerfsTer16) c.*851del (n.*851del) n.2879del | |
22 | g.50524226C>A | CA325556068 | NCAPH2,SCO2 | c.186G>T (p.Leu62=) c.*851C>A (n.*851C>A) n.2879C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524226C= | CA2410906175 | NCAPH2,SCO2 | c.186G= (p.Leu62=) c.*851C= (n.*851C=) n.2879C= | |
22 | g.50524226C>G | CA515268693 | NCAPH2,SCO2 | c.186G>C (p.Leu62=) c.*851C>G (n.*851C>G) n.2879C>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524226C>T | CA325556069 | NCAPH2,SCO2 | c.186G>A (p.Leu62=) c.*851C>T (n.*851C>T) n.2879C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524227A= | CA2410906176 | NCAPH2,SCO2 | c.185T= (p.Leu62=) c.*852A= (n.*852A=) n.2880A= | |
22 | g.50524227A>C | CA412193754 | NCAPH2,SCO2 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.*852A>C (n.*852A>C) n.2880A>C | dbSNP |
22 | g.50524227A>G | CA412193761 | NCAPH2,SCO2 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.*852A>G (n.*852A>G) n.2880A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524227A>T | CA412193755 | NCAPH2,SCO2 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.*852A>T (n.*852A>T) n.2880A>T | |
22 | g.50524228G>A | CA10321274 | NCAPH2,SCO2 | c.184C>T (p.Leu62=) c.*853G>A (n.*853G>A) n.2881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524228G>C | CA412193765 | NCAPH2,SCO2 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.*853G>C (n.*853G>C) n.2881G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524228G= | CA2410906177 | NCAPH2,SCO2 | c.184C= (p.Leu62=) c.*853G= (n.*853G=) n.2881G= | |
22 | g.50524228G>T | CA412193763 | NCAPH2,SCO2 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.*853G>T (n.*853G>T) n.2881G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524229C>A | CA515268695 | NCAPH2,SCO2 | c.183G>T (p.Leu61=) c.*854C>A (n.*854C>A) n.2882C>A | |
22 | g.50524229C>G | CA515268696 | NCAPH2,SCO2 | c.183G>C (p.Leu61=) c.*854C>G (n.*854C>G) n.2882C>G | |
22 | g.50524229C>T | CA515268697 | NCAPH2,SCO2 | c.183G>A (p.Leu61=) c.*854C>T (n.*854C>T) n.2882C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524230A= | CA2410906178 | NCAPH2,SCO2 | c.182T= (p.Leu61=) c.*855A= (n.*855A=) n.2883A= | |
22 | g.50524230A>C | CA412193767 | NCAPH2,SCO2 | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*855A>C (n.*855A>C) n.2883A>C | |
22 | g.50524230A>G | CA325556079 | NCAPH2,SCO2 | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*855A>G (n.*855A>G) n.2883A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524230A>T | CA412193769 | NCAPH2,SCO2 | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.*855A>T (n.*855A>T) n.2883A>T | |
22 | g.50524231G>A | CA10321275 | NCAPH2,SCO2 | c.181C>T (p.Leu61=) c.*856G>A (n.*856G>A) n.2884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524231G>C | CA412193771 | NCAPH2,SCO2 | c.181C>G (p.Leu61Val) c.*856G>C (n.*856G>C) n.2884G>C | |
22 | g.50524231G= | CA2410906179 | NCAPH2,SCO2 | c.181C= (p.Leu61=) c.*856G= (n.*856G=) n.2884G= | |
22 | g.50524231G>T | CA412193773 | NCAPH2,SCO2 | c.181C>A (p.Leu61Met) c.*856G>T (n.*856G>T) n.2884G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524232C>A | CA515268700 | NCAPH2,SCO2 | c.180G>T (p.Arg60=) c.*857C>A (n.*857C>A) n.2885C>A | |
22 | g.50524232C= | CA2410906180 | NCAPH2,SCO2 | c.180G= (p.Arg60=) c.*857C= (n.*857C=) n.2885C= | |
22 | g.50524232C>G | CA515268701 | NCAPH2,SCO2 | c.180G>C (p.Arg60=) c.*857C>G (n.*857C>G) n.2885C>G | ClinVar |
22 | g.50524232C>T | CA10321276 | NCAPH2,SCO2 | c.180G>A (p.Arg60=) c.*857C>T (n.*857C>T) n.2885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524233C>A | CA412193774 | NCAPH2,SCO2 | c.179G>T (p.Arg60Leu) c.*858C>A (n.*858C>A) n.2886C>A | |
22 | g.50524233C= | CA2410906181 | NCAPH2,SCO2 | c.179G= (p.Arg60=) c.*858C= (n.*858C=) n.2886C= | |
22 | g.50524233C>G | CA412193775 | NCAPH2,SCO2 | c.179G>C (p.Arg60Pro) c.*858C>G (n.*858C>G) n.2886C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524233C>T | CA10321277 | NCAPH2,SCO2 | c.179G>A (p.Arg60Gln) c.*858C>T (n.*858C>T) n.2886C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524234G>A | CA10321279 | NCAPH2,SCO2 | c.178C>T (p.Arg60Trp) c.*859G>A (n.*859G>A) n.2887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524234G>C | CA412193776 | NCAPH2,SCO2 | c.178C>G (p.Arg60Gly) c.*859G>C (n.*859G>C) n.2887G>C | |
22 | g.50524234G= | CA2410906182 | NCAPH2,SCO2 | c.178C= (p.Arg60=) c.*859G= (n.*859G=) n.2887G= | |
22 | g.50524234G>T | CA10321278 | NCAPH2,SCO2 | c.178C>A (p.Arg60=) c.*859G>T (n.*859G>T) n.2887G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524235G>A | CA325556106 | NCAPH2,SCO2 | c.177C>T (p.Thr59=) c.*860G>A (n.*860G>A) n.2888G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524235G>C | CA515268703 | NCAPH2,SCO2 | c.177C>G (p.Thr59=) c.*860G>C (n.*860G>C) n.2888G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524235G= | CA2410906183 | NCAPH2,SCO2 | c.177C= (p.Thr59=) c.*860G= (n.*860G=) n.2888G= | |
22 | g.50524235G>T | CA515268704 | NCAPH2,SCO2 | c.177C>A (p.Thr59=) c.*860G>T (n.*860G>T) n.2888G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524236G>A | CA412193777 | NCAPH2,SCO2 | c.176C>T (p.Thr59Ile) c.*861G>A (n.*861G>A) n.2889G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524236G>C | CA412193778 | NCAPH2,SCO2 | c.176C>G (p.Thr59Ser) c.*861G>C (n.*861G>C) n.2889G>C | |
22 | g.50524236G>T | CA412193779 | NCAPH2,SCO2 | c.176C>A (p.Thr59Asn) c.*861G>T (n.*861G>T) n.2889G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524237T>A | CA412193780 | NCAPH2,SCO2 | c.175A>T (p.Thr59Ser) c.*862T>A (n.*862T>A) n.2890T>A | |
22 | g.50524237T>C | CA412193781 | NCAPH2,SCO2 | c.175A>G (p.Thr59Ala) c.*862T>C (n.*862T>C) n.2890T>C | |
22 | g.50524237T>G | CA412193783 | NCAPH2,SCO2 | c.175A>C (p.Thr59Pro) c.*862T>G (n.*862T>G) n.2890T>G | |
22 | g.50524238T>A | CA515268708 | NCAPH2,SCO2 | c.174A>T (p.Arg58=) c.*863T>A (n.*863T>A) n.2891T>A | |
22 | g.50524238T>C | CA515268710 | NCAPH2,SCO2 | c.174A>G (p.Arg58=) c.*863T>C (n.*863T>C) n.2891T>C | |
22 | g.50524238T>G | CA515268709 | NCAPH2,SCO2 | c.174A>C (p.Arg58=) c.*863T>G (n.*863T>G) n.2891T>G | |
22 | g.50524239C>A | CA412193785 | NCAPH2,SCO2 | c.173G>T (p.Arg58Leu) c.*864C>A (n.*864C>A) n.2892C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524239C= | CA2410906184 | NCAPH2,SCO2 | c.173G= (p.Arg58=) c.*864C= (n.*864C=) n.2892C= | |
22 | g.50524239C>G | CA412193786 | NCAPH2,SCO2 | c.173G>C (p.Arg58Pro) c.*864C>G (n.*864C>G) n.2892C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524239C>T | CA10321280 | NCAPH2,SCO2 | c.173G>A (p.Arg58Gln) c.*864C>T (n.*864C>T) n.2892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524240G>A | CA412193788 | NCAPH2,SCO2 | c.172C>T (p.Arg58Ter) c.*865G>A (n.*865G>A) n.2893G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524240G>C | CA10321281 | NCAPH2,SCO2 | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.*865G>C (n.*865G>C) n.2893G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524240G= | CA2410906185 | NCAPH2,SCO2 | c.172C= (p.Arg58=) c.*865G= (n.*865G=) n.2893G= | |
22 | g.50524240G>T | CA515268714 | NCAPH2,SCO2 | c.172C>A (p.Arg58=) c.*865G>T (n.*865G>T) n.2893G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524241A>C | CA515268715 | NCAPH2,SCO2 | c.171T>G (p.Leu57=) c.*866A>C (n.*866A>C) n.2894A>C | |
22 | g.50524241A>G | CA515268716 | NCAPH2,SCO2 | c.171T>C (p.Leu57=) c.*866A>G (n.*866A>G) n.2894A>G | |
22 | g.50524241A>T | CA515268717 | NCAPH2,SCO2 | c.171T>A (p.Leu57=) c.*866A>T (n.*866A>T) n.2894A>T | |
22 | g.50524242A>C | CA412193793 | NCAPH2,SCO2 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*867A>C (n.*867A>C) n.2895A>C | |
22 | g.50524242A>G | CA412193794 | NCAPH2,SCO2 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*867A>G (n.*867A>G) n.2895A>G | |
22 | g.50524242A>T | CA412193791 | NCAPH2,SCO2 | c.170T>A (p.Leu57His) c.*867A>T (n.*867A>T) n.2895A>T | |
22 | g.50524243G>A | CA412193797 | NCAPH2,SCO2 | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.*868G>A (n.*868G>A) n.2896G>A | dbSNP |
22 | g.50524243G>C | CA412193798 | NCAPH2,SCO2 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.*868G>C (n.*868G>C) n.2896G>C | |
22 | g.50524243G= | CA2410906186 | NCAPH2,SCO2 | c.169C= (p.Leu57=) c.*868G= (n.*868G=) n.2896G= | |
22 | g.50524243G>T | CA412193800 | NCAPH2,SCO2 | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.*868G>T (n.*868G>T) n.2896G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524244C>A | CA515268720 | NCAPH2,SCO2 | c.168G>T (p.Gly56=) c.*869C>A (n.*869C>A) n.2897C>A | |
22 | g.50524244C= | CA2410906187 | NCAPH2,SCO2 | c.168G= (p.Gly56=) c.*869C= (n.*869C=) n.2897C= | |
22 | g.50524244C>G | CA515268721 | NCAPH2,SCO2 | c.168G>C (p.Gly56=) c.*869C>G (n.*869C>G) n.2897C>G | |
22 | g.50524244C>T | CA515268722 | NCAPH2,SCO2 | c.168G>A (p.Gly56=) c.*869C>T (n.*869C>T) n.2897C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524246dup | CA2842489476 | NCAPH2,SCO2 | c.168dup (p.Leu57AlafsTer25) c.*871dup (n.*871dup) n.2899dup | |
22 | g.50524246del | CA2657558524 | NCAPH2,SCO2 | c.168del (p.Leu57PhefsTer6) c.*871del (n.*871del) n.2899del | gnomAD v4 |
22 | g.50524245C>A | CA412193802 | NCAPH2,SCO2 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.*870C>A (n.*870C>A) n.2898C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524245C>G | CA412193804 | NCAPH2,SCO2 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.*870C>G (n.*870C>G) n.2898C>G | |
22 | g.50524245C>T | CA412193806 | NCAPH2,SCO2 | c.167G>A (p.Gly56Glu) c.*870C>T (n.*870C>T) n.2898C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524246C>A | CA412193808 | NCAPH2,SCO2 | c.166G>T (p.Gly56Trp) c.*871C>A (n.*871C>A) n.2899C>A | |
22 | g.50524246C= | CA2410906188 | NCAPH2,SCO2 | c.166G= (p.Gly56=) c.*871C= (n.*871C=) n.2899C= | |
22 | g.50524246C>G | CA412193810 | NCAPH2,SCO2 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.*871C>G (n.*871C>G) n.2899C>G | |
22 | g.50524246C>T | CA412193811 | NCAPH2,SCO2 | c.166G>A (p.Gly56Arg) c.*871C>T (n.*871C>T) n.2899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524256_50524291del | CA2657558541 | NCAPH2,SCO2 | c.131_166del (p.Ala44_Pro55del) c.*881_*916del (n.*881_*916del) n.2909_2944del | gnomAD v4 |
22 | g.50524247A= | CA2410906189 | NCAPH2,SCO2 | c.165T= (p.Pro55=) c.*872A= (n.*872A=) n.2900A= | |
22 | g.50524247A>C | CA515268729 | NCAPH2,SCO2 | c.165T>G (p.Pro55=) c.*872A>C (n.*872A>C) n.2900A>C | |
22 | g.50524247A>G | CA515268727 | NCAPH2,SCO2 | c.165T>C (p.Pro55=) c.*872A>G (n.*872A>G) n.2900A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524247A>T | CA515268728 | NCAPH2,SCO2 | c.165T>A (p.Pro55=) c.*872A>T (n.*872A>T) n.2900A>T | |
22 | g.50524248G>A | CA412193813 | NCAPH2,SCO2 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.*873G>A (n.*873G>A) n.2901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524248G>C | CA412193817 | NCAPH2,SCO2 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.*873G>C (n.*873G>C) n.2901G>C | |
22 | g.50524248G= | CA2410906190 | NCAPH2,SCO2 | c.164C= (p.Pro55=) c.*873G= (n.*873G=) n.2901G= | |
22 | g.50524248G>T | CA412193819 | NCAPH2,SCO2 | c.164C>A (p.Pro55His) c.*873G>T (n.*873G>T) n.2901G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524249G>A | CA412193823 | NCAPH2,SCO2 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.*874G>A (n.*874G>A) n.2902G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524249G>C | CA412193828 | NCAPH2,SCO2 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.*874G>C (n.*874G>C) n.2902G>C | |
22 | g.50524249G>T | CA412193820 | NCAPH2,SCO2 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.*874G>T (n.*874G>T) n.2902G>T | |
22 | g.50524250G>A | CA10321282 | NCAPH2,SCO2 | c.162C>T (p.Gly54=) c.*875G>A (n.*875G>A) n.2903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524250G>C | CA515268730 | NCAPH2,SCO2 | c.162C>G (p.Gly54=) c.*875G>C (n.*875G>C) n.2903G>C | |
22 | g.50524250G= | CA2410906191 | NCAPH2,SCO2 | c.162C= (p.Gly54=) c.*875G= (n.*875G=) n.2903G= | |
22 | g.50524250G>T | CA515268731 | NCAPH2,SCO2 | c.162C>A (p.Gly54=) c.*875G>T (n.*875G>T) n.2903G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524251C>A | CA412193830 | NCAPH2,SCO2 | c.161G>T (p.Gly54Val) c.*876C>A (n.*876C>A) n.2904C>A | |
22 | g.50524251C= | CA2410906192 | NCAPH2,SCO2 | c.161G= (p.Gly54=) c.*876C= (n.*876C=) n.2904C= | |
22 | g.50524251C>G | CA412193832 | NCAPH2,SCO2 | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.*876C>G (n.*876C>G) n.2904C>G | |
22 | g.50524251C>T | CA412193834 | NCAPH2,SCO2 | c.161G>A (p.Gly54Asp) c.*876C>T (n.*876C>T) n.2904C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524252C>A | CA412193838 | NCAPH2,SCO2 | c.160G>T (p.Gly54Cys) c.*877C>A (n.*877C>A) n.2905C>A | |
22 | g.50524252C>G | CA412193837 | NCAPH2,SCO2 | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.*877C>G (n.*877C>G) n.2905C>G | |
22 | g.50524252C>T | CA412193836 | NCAPH2,SCO2 | c.160G>A (p.Gly54Ser) c.*877C>T (n.*877C>T) n.2905C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524253C>A | CA412193840 | NCAPH2,SCO2 | c.159G>T (p.Gln53His) c.*878C>A (n.*878C>A) n.2906C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524253C= | CA2410906193 | NCAPH2,SCO2 | c.159G= (p.Gln53=) c.*878C= (n.*878C=) n.2906C= | |
22 | g.50524253C>G | CA412193841 | NCAPH2,SCO2 | c.159G>C (p.Gln53His) c.*878C>G (n.*878C>G) n.2906C>G | |
22 | g.50524253C>T | CA10321283 | NCAPH2,SCO2 | c.159G>A (p.Gln53=) c.*878C>T (n.*878C>T) n.2906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524254T>A | CA412193844 | NCAPH2,SCO2 | c.158A>T (p.Gln53Leu) c.*879T>A (n.*879T>A) n.2907T>A | |
22 | g.50524254T>C | CA412193845 | NCAPH2,SCO2 | c.158A>G (p.Gln53Arg) c.*879T>C (n.*879T>C) n.2907T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524254T>G | CA412193848 | NCAPH2,SCO2 | c.158A>C (p.Gln53Pro) c.*879T>G (n.*879T>G) n.2907T>G |