Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50524083_50524084del | CA2577766441 | NCAPH2,SCO2 | c.330_331del (p.Gly111ProfsTer7) c.*708_*709del (n.*708_*709del) n.2736_2737del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524082T>A | CA412193070 | NCAPH2,SCO2 | c.330A>T (p.Arg110Ser) c.*707T>A (n.*707T>A) n.2735T>A | |
22 | g.50524082T>C | CA515387194 | NCAPH2,SCO2 | c.330A>G (p.Arg110=) c.*707T>C (n.*707T>C) n.2735T>C | |
22 | g.50524082T>G | CA412193071 | NCAPH2,SCO2 | c.330A>C (p.Arg110Ser) c.*707T>G (n.*707T>G) n.2735T>G | |
22 | g.50524083C>A | CA412193073 | NCAPH2,SCO2 | c.329G>T (p.Arg110Ile) c.*708C>A (n.*708C>A) n.2736C>A | |
22 | g.50524083C= | CA2410906079 | NCAPH2,SCO2 | c.329G= (p.Arg110=) c.*708C= (n.*708C=) n.2736C= | |
22 | g.50524083C>G | CA10321233 | NCAPH2,SCO2 | c.329G>C (p.Arg110Thr) c.*708C>G (n.*708C>G) n.2736C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524083C>T | CA412193075 | NCAPH2,SCO2 | c.329G>A (p.Arg110Lys) c.*708C>T (n.*708C>T) n.2736C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524083_50524085delinsCTG | CA2410906078 | NCAPH2,SCO2 | c.327_329delinsCAG (p.His109=) c.*708_*710delinsCTG (n.*708_*710delinsCTG) n.2736_2738delinsCTG | |
22 | g.50524084T>A | CA412193077 | NCAPH2,SCO2 | c.328A>T (p.Arg110Ter) c.*709T>A (n.*709T>A) n.2737T>A | |
22 | g.50524084T>C | CA412193078 | NCAPH2,SCO2 | c.328A>G (p.Arg110Gly) c.*709T>C (n.*709T>C) n.2737T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524084T>G | CA515387198 | NCAPH2,SCO2 | c.328A>C (p.Arg110=) c.*709T>G (n.*709T>G) n.2737T>G | dbSNP |
22 | g.50524084T= | CA2410906080 | NCAPH2,SCO2 | c.328A= (p.Arg110=) c.*709T= (n.*709T=) n.2737T= | |
22 | g.50524086_50524087del | CA640357309 | NCAPH2,SCO2 | c.327_328del (p.His109GlnfsTer9) c.*711_*712del (n.*711_*712del) n.2739_2740del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524085G>A | CA293444 | NCAPH2,SCO2 | c.327C>T (p.His109=) c.*710G>A (n.*710G>A) n.2738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524085G>C | CA10321234 | NCAPH2,SCO2 | c.327C>G (p.His109Gln) c.*710G>C (n.*710G>C) n.2738G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524085G= | CA2410906081 | NCAPH2,SCO2 | c.327C= (p.His109=) c.*710G= (n.*710G=) n.2738G= | |
22 | g.50524085G>T | CA412193080 | NCAPH2,SCO2 | c.327C>A (p.His109Gln) c.*710G>T (n.*710G>T) n.2738G>T | |
22 | g.50524086T>A | CA412193082 | NCAPH2,SCO2 | c.326A>T (p.His109Leu) c.*711T>A (n.*711T>A) n.2739T>A | |
22 | g.50524086T>C | CA412193083 | NCAPH2,SCO2 | c.326A>G (p.His109Arg) c.*711T>C (n.*711T>C) n.2739T>C | |
22 | g.50524086T>G | CA412193084 | NCAPH2,SCO2 | c.326A>C (p.His109Pro) c.*711T>G (n.*711T>G) n.2739T>G | |
22 | g.50524087G>A | CA412193085 | NCAPH2,SCO2 | c.325C>T (p.His109Tyr) c.*712G>A (n.*712G>A) n.2740G>A | |
22 | g.50524087G>C | CA412193087 | NCAPH2,SCO2 | c.325C>G (p.His109Asp) c.*712G>C (n.*712G>C) n.2740G>C | |
22 | g.50524087G>T | CA412193089 | NCAPH2,SCO2 | c.325C>A (p.His109Asn) c.*712G>T (n.*712G>T) n.2740G>T | |
22 | g.50524088A>C | CA412193091 | NCAPH2,SCO2 | c.324T>G (p.Asp108Glu) c.*713A>C (n.*713A>C) n.2741A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524088A>G | CA515387202 | NCAPH2,SCO2 | c.324T>C (p.Asp108=) c.*713A>G (n.*713A>G) n.2741A>G | |
22 | g.50524088A>T | CA412193090 | NCAPH2,SCO2 | c.324T>A (p.Asp108Glu) c.*713A>T (n.*713A>T) n.2741A>T | |
22 | g.50524089T>A | CA412193093 | NCAPH2,SCO2 | c.323A>T (p.Asp108Val) c.*714T>A (n.*714T>A) n.2742T>A | |
22 | g.50524089T>C | CA10321235 | NCAPH2,SCO2 | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*714T>C (n.*714T>C) n.2742T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524089T>G | CA412193094 | NCAPH2,SCO2 | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.*714T>G (n.*714T>G) n.2742T>G | |
22 | g.50524089T= | CA2410906082 | NCAPH2,SCO2 | c.323A= (p.Asp108=) c.*714T= (n.*714T=) n.2742T= | |
22 | g.50524090C>A | CA412193095 | NCAPH2,SCO2 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.*715C>A (n.*715C>A) n.2743C>A | |
22 | g.50524090C>G | CA412193097 | NCAPH2,SCO2 | c.322G>C (p.Asp108His) c.*715C>G (n.*715C>G) n.2743C>G | |
22 | g.50524090C>T | CA412193096 | NCAPH2,SCO2 | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.*715C>T (n.*715C>T) n.2743C>T | |
22 | g.50524091C>A | CA515387330 | NCAPH2,SCO2 | c.321G>T (p.Leu107=) c.*716C>A (n.*716C>A) n.2744C>A | |
22 | g.50524091C>G | CA515387331 | NCAPH2,SCO2 | c.321G>C (p.Leu107=) c.*716C>G (n.*716C>G) n.2744C>G | |
22 | g.50524091C>T | CA515387332 | NCAPH2,SCO2 | c.321G>A (p.Leu107=) c.*716C>T (n.*716C>T) n.2744C>T | |
22 | g.50524092A>C | CA412193099 | NCAPH2,SCO2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.*717A>C (n.*717A>C) n.2745A>C | |
22 | g.50524092A>G | CA412193100 | NCAPH2,SCO2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.*717A>G (n.*717A>G) n.2745A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524092A>T | CA412193101 | NCAPH2,SCO2 | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.*717A>T (n.*717A>T) n.2745A>T | |
22 | g.50524093del | CA515387334 | NCAPH2,SCO2 | c.319del (p.Leu107TrpfsTer19) c.*718del (n.*718del) n.2746del | |
22 | g.50524093G>A | CA515387336 | NCAPH2,SCO2 | c.319C>T (p.Leu107=) c.*718G>A (n.*718G>A) n.2746G>A | |
22 | g.50524093G>C | CA412193103 | NCAPH2,SCO2 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.*718G>C (n.*718G>C) n.2746G>C | |
22 | g.50524093G>T | CA412193104 | NCAPH2,SCO2 | c.319C>A (p.Leu107Met) c.*718G>T (n.*718G>T) n.2746G>T | |
22 | g.50524094C>A | CA515387338 | NCAPH2,SCO2 | c.318G>T (p.Leu106=) c.*719C>A (n.*719C>A) n.2747C>A | |
22 | g.50524094C= | CA2410906083 | NCAPH2,SCO2 | c.318G= (p.Leu106=) c.*719C= (n.*719C=) n.2747C= | |
22 | g.50524094C>G | CA515387340 | NCAPH2,SCO2 | c.318G>C (p.Leu106=) c.*719C>G (n.*719C>G) n.2747C>G | |
22 | g.50524094C>T | CA515387342 | NCAPH2,SCO2 | c.318G>A (p.Leu106=) c.*719C>T (n.*719C>T) n.2747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524095del | CA2657557499 | NCAPH2,SCO2 | c.317del (p.Leu106ArgfsTer20) c.*720del (n.*720del) n.2748del | gnomAD v4 |
22 | g.50524095A>C | CA412193106 | NCAPH2,SCO2 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.*720A>C (n.*720A>C) n.2748A>C | |
22 | g.50524095A>G | CA412193107 | NCAPH2,SCO2 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.*720A>G (n.*720A>G) n.2748A>G | |
22 | g.50524095A>T | CA412193109 | NCAPH2,SCO2 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.*720A>T (n.*720A>T) n.2748A>T | |
22 | g.50524096G>A | CA515387345 | NCAPH2,SCO2 | c.316C>T (p.Leu106=) c.*721G>A (n.*721G>A) n.2749G>A | |
22 | g.50524096G>C | CA412193110 | NCAPH2,SCO2 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.*721G>C (n.*721G>C) n.2749G>C | |
22 | g.50524096G>T | CA412193112 | NCAPH2,SCO2 | c.316C>A (p.Leu106Met) c.*721G>T (n.*721G>T) n.2749G>T | |
22 | g.50524097G>A | CA515387348 | NCAPH2,SCO2 | c.315C>T (p.His105=) c.*722G>A (n.*722G>A) n.2750G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524097G>C | CA412193113 | NCAPH2,SCO2 | c.315C>G (p.His105Gln) c.*722G>C (n.*722G>C) n.2750G>C | |
22 | g.50524097G= | CA2410906084 | NCAPH2,SCO2 | c.315C= (p.His105=) c.*722G= (n.*722G=) n.2750G= | |
22 | g.50524097G>T | CA412193115 | NCAPH2,SCO2 | c.315C>A (p.His105Gln) c.*722G>T (n.*722G>T) n.2750G>T | |
22 | g.50524098T>A | CA412193120 | NCAPH2,SCO2 | c.314A>T (p.His105Leu) c.*723T>A (n.*723T>A) n.2751T>A | |
22 | g.50524098T>C | CA412193117 | NCAPH2,SCO2 | c.314A>G (p.His105Arg) c.*723T>C (n.*723T>C) n.2751T>C | |
22 | g.50524098T>G | CA412193119 | NCAPH2,SCO2 | c.314A>C (p.His105Pro) c.*723T>G (n.*723T>G) n.2751T>G | |
22 | g.50524099G>A | CA412193122 | NCAPH2,SCO2 | c.313C>T (p.His105Tyr) c.*724G>A (n.*724G>A) n.2752G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524099G>C | CA412193123 | NCAPH2,SCO2 | c.313C>G (p.His105Asp) c.*724G>C (n.*724G>C) n.2752G>C | |
22 | g.50524099G>T | CA412193125 | NCAPH2,SCO2 | c.313C>A (p.His105Asn) c.*724G>T (n.*724G>T) n.2752G>T | |
22 | g.50524100G>A | CA515387352 | NCAPH2,SCO2 | c.312C>T (p.Phe104=) c.*725G>A (n.*725G>A) n.2753G>A | |
22 | g.50524100G>C | CA412193126 | NCAPH2,SCO2 | c.312C>G (p.Phe104Leu) c.*725G>C (n.*725G>C) n.2753G>C | |
22 | g.50524100G>T | CA412193127 | NCAPH2,SCO2 | c.312C>A (p.Phe104Leu) c.*725G>T (n.*725G>T) n.2753G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524101A= | CA2410906085 | NCAPH2,SCO2 | c.311T= (p.Phe104=) c.*726A= (n.*726A=) n.2754A= | |
22 | g.50524101A>C | CA412193129 | NCAPH2,SCO2 | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.*726A>C (n.*726A>C) n.2754A>C | |
22 | g.50524101A>G | CA412193130 | NCAPH2,SCO2 | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.*726A>G (n.*726A>G) n.2754A>G | dbSNP |
22 | g.50524101A>T | CA412193131 | NCAPH2,SCO2 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.*726A>T (n.*726A>T) n.2754A>T | |
22 | g.50524102A>C | CA412193133 | NCAPH2,SCO2 | c.310T>G (p.Phe104Val) c.*727A>C (n.*727A>C) n.2755A>C | |
22 | g.50524102A>G | CA412193134 | NCAPH2,SCO2 | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.*727A>G (n.*727A>G) n.2755A>G | |
22 | g.50524102A>T | CA412193136 | NCAPH2,SCO2 | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.*727A>T (n.*727A>T) n.2755A>T | |
22 | g.50524103G>A | CA515387358 | NCAPH2,SCO2 | c.309C>T (p.Asp103=) c.*728G>A (n.*728G>A) n.2756G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524103G>C | CA412193137 | NCAPH2,SCO2 | c.309C>G (p.Asp103Glu) c.*728G>C (n.*728G>C) n.2756G>C | |
22 | g.50524103G= | CA2410906086 | NCAPH2,SCO2 | c.309C= (p.Asp103=) c.*728G= (n.*728G=) n.2756G= | |
22 | g.50524103G>T | CA412193138 | NCAPH2,SCO2 | c.309C>A (p.Asp103Glu) c.*728G>T (n.*728G>T) n.2756G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524104T>A | CA412193140 | NCAPH2,SCO2 | c.308A>T (p.Asp103Val) c.*729T>A (n.*729T>A) n.2757T>A | |
22 | g.50524104T>C | CA412193141 | NCAPH2,SCO2 | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.*729T>C (n.*729T>C) n.2757T>C | |
22 | g.50524104T>G | CA412193142 | NCAPH2,SCO2 | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.*729T>G (n.*729T>G) n.2757T>G | |
22 | g.50524105C>A | CA412193145 | NCAPH2,SCO2 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.*730C>A (n.*730C>A) n.2758C>A | |
22 | g.50524105C= | CA2410906087 | NCAPH2,SCO2 | c.307G= (p.Asp103=) c.*730C= (n.*730C=) n.2758C= | |
22 | g.50524105C>G | CA412193146 | NCAPH2,SCO2 | c.307G>C (p.Asp103His) c.*730C>G (n.*730C>G) n.2758C>G | |
22 | g.50524105C>T | CA10321236 | NCAPH2,SCO2 | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.*730C>T (n.*730C>T) n.2758C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524106G>A | CA10321237 | NCAPH2,SCO2 | c.306C>T (p.Gly102=) c.*731G>A (n.*731G>A) n.2759G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524106G>C | CA515387363 | NCAPH2,SCO2 | c.306C>G (p.Gly102=) c.*731G>C (n.*731G>C) n.2759G>C | |
22 | g.50524106G= | CA2410906088 | NCAPH2,SCO2 | c.306C= (p.Gly102=) c.*731G= (n.*731G=) n.2759G= | |
22 | g.50524106G>T | CA515387362 | NCAPH2,SCO2 | c.306C>A (p.Gly102=) c.*731G>T (n.*731G>T) n.2759G>T | |
22 | g.50524107C>A | CA412193149 | NCAPH2,SCO2 | c.305G>T (p.Gly102Val) c.*732C>A (n.*732C>A) n.2760C>A | |
22 | g.50524107C= | CA2410906089 | NCAPH2,SCO2 | c.305G= (p.Gly102=) c.*732C= (n.*732C=) n.2760C= | |
22 | g.50524107C>G | CA412193150 | NCAPH2,SCO2 | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.*732C>G (n.*732C>G) n.2760C>G | |
22 | g.50524107C>T | CA10321238 | NCAPH2,SCO2 | c.305G>A (p.Gly102Asp) c.*732C>T (n.*732C>T) n.2760C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524108C>A | CA412193153 | NCAPH2,SCO2 | c.304G>T (p.Gly102Cys) c.*733C>A (n.*733C>A) n.2761C>A | |
22 | g.50524108C>G | CA412193155 | NCAPH2,SCO2 | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.*733C>G (n.*733C>G) n.2761C>G | |
22 | g.50524108C>T | CA412193156 | NCAPH2,SCO2 | c.304G>A (p.Gly102Ser) c.*733C>T (n.*733C>T) n.2761C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524109C>A | CA412193158 | NCAPH2,SCO2 | c.303G>T (p.Gln101His) c.*734C>A (n.*734C>A) n.2762C>A | |
22 | g.50524109C= | CA2410906090 | NCAPH2,SCO2 | c.303G= (p.Gln101=) c.*734C= (n.*734C=) n.2762C= | |
22 | g.50524109C>G | CA10321239 | NCAPH2,SCO2 | c.303G>C (p.Gln101His) c.*734C>G (n.*734C>G) n.2762C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524109C>T | CA515387370 | NCAPH2,SCO2 | c.303G>A (p.Gln101=) c.*734C>T (n.*734C>T) n.2762C>T | |
22 | g.50524110T>A | CA412193161 | NCAPH2,SCO2 | c.302A>T (p.Gln101Leu) c.*735T>A (n.*735T>A) n.2763T>A | dbSNP |
22 | g.50524110T>C | CA412193162 | NCAPH2,SCO2 | c.302A>G (p.Gln101Arg) c.*735T>C (n.*735T>C) n.2763T>C | |
22 | g.50524110T>G | CA412193164 | NCAPH2,SCO2 | c.302A>C (p.Gln101Pro) c.*735T>G (n.*735T>G) n.2763T>G | |
22 | g.50524110T= | CA2410906091 | NCAPH2,SCO2 | c.302A= (p.Gln101=) c.*735T= (n.*735T=) n.2763T= | |
22 | g.50524111G>A | CA412193165 | NCAPH2,SCO2 | c.301C>T (p.Gln101Ter) c.*736G>A (n.*736G>A) n.2764G>A | |
22 | g.50524111G>C | CA412193167 | NCAPH2,SCO2 | c.301C>G (p.Gln101Glu) c.*736G>C (n.*736G>C) n.2764G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524111G>T | CA412193168 | NCAPH2,SCO2 | c.301C>A (p.Gln101Lys) c.*736G>T (n.*736G>T) n.2764G>T | |
22 | g.50524112G>A | CA515387374 | NCAPH2,SCO2 | c.300C>T (p.Gly100=) c.*737G>A (n.*737G>A) n.2765G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524112G>C | CA515387376 | NCAPH2,SCO2 | c.300C>G (p.Gly100=) c.*737G>C (n.*737G>C) n.2765G>C | |
22 | g.50524112G= | CA2410906092 | NCAPH2,SCO2 | c.300C= (p.Gly100=) c.*737G= (n.*737G=) n.2765G= | |
22 | g.50524112G>T | CA515387377 | NCAPH2,SCO2 | c.300C>A (p.Gly100=) c.*737G>T (n.*737G>T) n.2765G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524113C>A | CA412193170 | NCAPH2,SCO2 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.*738C>A (n.*738C>A) n.2766C>A | |
22 | g.50524113C= | CA2410906093 | NCAPH2,SCO2 | c.299G= (p.Gly100=) c.*738C= (n.*738C=) n.2766C= | |
22 | g.50524113C>G | CA412193171 | NCAPH2,SCO2 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.*738C>G (n.*738C>G) n.2766C>G | |
22 | g.50524113C>T | CA412193173 | NCAPH2,SCO2 | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.*738C>T (n.*738C>T) n.2766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524114C>A | CA412193175 | NCAPH2,SCO2 | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.*739C>A (n.*739C>A) n.2767C>A | |
22 | g.50524114C>G | CA412193177 | NCAPH2,SCO2 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.*739C>G (n.*739C>G) n.2767C>G | |
22 | g.50524114C>T | CA412193178 | NCAPH2,SCO2 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.*739C>T (n.*739C>T) n.2767C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524115C>A | CA515387381 | NCAPH2,SCO2 | c.297G>T (p.Val99=) c.*740C>A (n.*740C>A) n.2768C>A | |
22 | g.50524115C= | CA2410906094 | NCAPH2,SCO2 | c.297G= (p.Val99=) c.*740C= (n.*740C=) n.2768C= | |
22 | g.50524115C>G | CA515387382 | NCAPH2,SCO2 | c.297G>C (p.Val99=) c.*740C>G (n.*740C>G) n.2768C>G | |
22 | g.50524115C>T | CA515387383 | NCAPH2,SCO2 | c.297G>A (p.Val99=) c.*740C>T (n.*740C>T) n.2768C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524116A>C | CA412193182 | NCAPH2,SCO2 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.*741A>C (n.*741A>C) n.2769A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524116A>G | CA412193180 | NCAPH2,SCO2 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.*741A>G (n.*741A>G) n.2769A>G | |
22 | g.50524116A>T | CA412193179 | NCAPH2,SCO2 | c.296T>A (p.Val99Glu) c.*741A>T (n.*741A>T) n.2769A>T | |
22 | g.50524117C>A | CA10321240 | NCAPH2,SCO2 | c.295G>T (p.Val99Leu) c.*742C>A (n.*742C>A) n.2770C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524117C= | CA2410906095 | NCAPH2,SCO2 | c.295G= (p.Val99=) c.*742C= (n.*742C=) n.2770C= | |
22 | g.50524117C>G | CA412193185 | NCAPH2,SCO2 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.*742C>G (n.*742C>G) n.2770C>G | |
22 | g.50524117C>T | CA412193184 | NCAPH2,SCO2 | c.295G>A (p.Val99Met) c.*742C>T (n.*742C>T) n.2770C>T | dbSNP |
22 | g.50524118A>C | CA515387386 | NCAPH2,SCO2 | c.294T>G (p.Ala98=) c.*743A>C (n.*743A>C) n.2771A>C | |
22 | g.50524118A>G | CA515387387 | NCAPH2,SCO2 | c.294T>C (p.Ala98=) c.*743A>G (n.*743A>G) n.2771A>G | |
22 | g.50524118A>T | CA515387388 | NCAPH2,SCO2 | c.294T>A (p.Ala98=) c.*743A>T (n.*743A>T) n.2771A>T | |
22 | g.50524119G>A | CA412193187 | NCAPH2,SCO2 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.*744G>A (n.*744G>A) n.2772G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524119G>C | CA412193188 | NCAPH2,SCO2 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*744G>C (n.*744G>C) n.2772G>C | |
22 | g.50524119G= | CA2410906096 | NCAPH2,SCO2 | c.293C= (p.Ala98=) c.*744G= (n.*744G=) n.2772G= | |
22 | g.50524119G>T | CA412193190 | NCAPH2,SCO2 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*744G>T (n.*744G>T) n.2772G>T | |
22 | g.50524120C>A | CA412193192 | NCAPH2,SCO2 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*745C>A (n.*745C>A) n.2773C>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524120C= | CA2410906097 | NCAPH2,SCO2 | c.292G= (p.Ala98=) c.*745C= (n.*745C=) n.2773C= | |
22 | g.50524120C>G | CA412193195 | NCAPH2,SCO2 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*745C>G (n.*745C>G) n.2773C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524120C>T | CA412193196 | NCAPH2,SCO2 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*745C>T (n.*745C>T) n.2773C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524121T>A | CA515387394 | NCAPH2,SCO2 | c.291A>T (p.Ala97=) c.*746T>A (n.*746T>A) n.2774T>A | |
22 | g.50524121T>C | CA515387396 | NCAPH2,SCO2 | c.291A>G (p.Ala97=) c.*746T>C (n.*746T>C) n.2774T>C | |
22 | g.50524121T>G | CA515387397 | NCAPH2,SCO2 | c.291A>C (p.Ala97=) c.*746T>G (n.*746T>G) n.2774T>G | |
22 | g.50524122G>A | CA10321241 | NCAPH2,SCO2 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.*747G>A (n.*747G>A) n.2775G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524122G>C | CA412193200 | NCAPH2,SCO2 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*747G>C (n.*747G>C) n.2775G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524122G= | CA2410906098 | NCAPH2,SCO2 | c.290C= (p.Ala97=) c.*747G= (n.*747G=) n.2775G= | |
22 | g.50524122G>T | CA412193202 | NCAPH2,SCO2 | c.290C>A (p.Ala97Glu) c.*747G>T (n.*747G>T) n.2775G>T | |
22 | g.50524125_50524184dup | CA2657557733 | NCAPH2,SCO2 | c.231_290dup (p.Ala97_Ala98insLeuArgAlaGluLysGluArgLeuGlnGlnGlnLysArgThrGluAlaLeuArgGlnAla) c.*750_*809dup (n.*750_*809dup) n.2778_2837dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524123C>A | CA10321242 | NCAPH2,SCO2 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*748C>A (n.*748C>A) n.2776C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524123C= | CA2410906099 | NCAPH2,SCO2 | c.289G= (p.Ala97=) c.*748C= (n.*748C=) n.2776C= | |
22 | g.50524123C>G | CA412193207 | NCAPH2,SCO2 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*748C>G (n.*748C>G) n.2776C>G | |
22 | g.50524123C>T | CA412193209 | NCAPH2,SCO2 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*748C>T (n.*748C>T) n.2776C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524124C>A | CA412193212 | NCAPH2,SCO2 | c.288G>T (p.Gln96His) c.*749C>A (n.*749C>A) n.2777C>A | |
22 | g.50524124C>G | CA412193214 | NCAPH2,SCO2 | c.288G>C (p.Gln96His) c.*749C>G (n.*749C>G) n.2777C>G | |
22 | g.50524124C>T | CA515387400 | NCAPH2,SCO2 | c.288G>A (p.Gln96=) c.*749C>T (n.*749C>T) n.2777C>T | |
22 | g.50524125T>A | CA412193217 | NCAPH2,SCO2 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.*750T>A (n.*750T>A) n.2778T>A | |
22 | g.50524125T>C | CA412193219 | NCAPH2,SCO2 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.*750T>C (n.*750T>C) n.2778T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524125T>G | CA412193222 | NCAPH2,SCO2 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.*750T>G (n.*750T>G) n.2778T>G | |
22 | g.50524126G>A | CA412193225 | NCAPH2,SCO2 | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.*751G>A (n.*751G>A) n.2779G>A | |
22 | g.50524126G>C | CA412193228 | NCAPH2,SCO2 | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.*751G>C (n.*751G>C) n.2779G>C | |
22 | g.50524126G>T | CA412193230 | NCAPH2,SCO2 | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.*751G>T (n.*751G>T) n.2779G>T | |
22 | g.50524127G>A | CA515387409 | NCAPH2,SCO2 | c.285C>T (p.Arg95=) c.*752G>A (n.*752G>A) n.2780G>A | |
22 | g.50524127G>C | CA515387408 | NCAPH2,SCO2 | c.285C>G (p.Arg95=) c.*752G>C (n.*752G>C) n.2780G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524127G= | CA2410906100 | NCAPH2,SCO2 | c.285C= (p.Arg95=) c.*752G= (n.*752G=) n.2780G= | |
22 | g.50524127G>T | CA515387407 | NCAPH2,SCO2 | c.285C>A (p.Arg95=) c.*752G>T (n.*752G>T) n.2780G>T | |
22 | g.50524128C>A | CA412193233 | NCAPH2,SCO2 | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.*753C>A (n.*753C>A) n.2781C>A | |
22 | g.50524128C= | CA2410906101 | NCAPH2,SCO2 | c.284G= (p.Arg95=) c.*753C= (n.*753C=) n.2781C= | |
22 | g.50524128C>G | CA412193234 | NCAPH2,SCO2 | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.*753C>G (n.*753C>G) n.2781C>G | |
22 | g.50524128C>T | CA10321243 | NCAPH2,SCO2 | c.284G>A (p.Arg95His) c.*753C>T (n.*753C>T) n.2781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524129G>A | CA321053 | NCAPH2,SCO2 | c.283C>T (p.Arg95Cys) c.*754G>A (n.*754G>A) n.2782G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524129G>C | CA412193241 | NCAPH2,SCO2 | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.*754G>C (n.*754G>C) n.2782G>C | ClinVar |
22 | g.50524129G= | CA2410906102 | NCAPH2,SCO2 | c.283C= (p.Arg95=) c.*754G= (n.*754G=) n.2782G= | |
22 | g.50524129G>T | CA412193242 | NCAPH2,SCO2 | c.283C>A (p.Arg95Ser) c.*754G>T (n.*754G>T) n.2782G>T | |
22 | g.50524130C>A | CA515387413 | NCAPH2,SCO2 | c.282G>T (p.Leu94=) c.*755C>A (n.*755C>A) n.2783C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524130C= | CA2410906103 | NCAPH2,SCO2 | c.282G= (p.Leu94=) c.*755C= (n.*755C=) n.2783C= | |
22 | g.50524130C>G | CA515387414 | NCAPH2,SCO2 | c.282G>C (p.Leu94=) c.*755C>G (n.*755C>G) n.2783C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524130C>T | CA10321244 | NCAPH2,SCO2 | c.282G>A (p.Leu94=) c.*755C>T (n.*755C>T) n.2783C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524131A= | CA2410906104 | NCAPH2,SCO2 | c.281T= (p.Leu94=) c.*756A= (n.*756A=) n.2784A= | |
22 | g.50524131A>C | CA325555859 | NCAPH2,SCO2 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*756A>C (n.*756A>C) n.2784A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524131A>G | CA10321245 | NCAPH2,SCO2 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*756A>G (n.*756A>G) n.2784A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524131A>T | CA412193251 | NCAPH2,SCO2 | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.*756A>T (n.*756A>T) n.2784A>T | |
22 | g.50524132G>A | CA515387415 | NCAPH2,SCO2 | c.280C>T (p.Leu94=) c.*757G>A (n.*757G>A) n.2785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524132G>C | CA412193255 | NCAPH2,SCO2 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.*757G>C (n.*757G>C) n.2785G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524132G= | CA2410906105 | NCAPH2,SCO2 | c.280C= (p.Leu94=) c.*757G= (n.*757G=) n.2785G= | |
22 | g.50524132G>T | CA412193257 | NCAPH2,SCO2 | c.280C>A (p.Leu94Met) c.*757G>T (n.*757G>T) n.2785G>T | |
22 | g.50524132_50524139delinsGGGCTTCT | CA2410906106 | NCAPH2,SCO2 | c.273_280delinsAGAAGCCC (p.Thr91=) c.*757_*764delinsGGGCTTCT (n.*757_*764delinsGGGCTTCT) n.2785_2792delinsGGGCTTCT | |
22 | g.50524133G>A | CA515387418 | NCAPH2,SCO2 | c.279C>T (p.Ala93=) c.*758G>A (n.*758G>A) n.2786G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524133G>C | CA515387416 | NCAPH2,SCO2 | c.279C>G (p.Ala93=) c.*758G>C (n.*758G>C) n.2786G>C | |
22 | g.50524133G>T | CA515387417 | NCAPH2,SCO2 | c.279C>A (p.Ala93=) c.*758G>T (n.*758G>T) n.2786G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524134_50524140del | CA10321246 | NCAPH2,SCO2 | c.273_279del (p.Glu92CysfsTer?) c.*759_*765del (n.*759_*765del) n.2787_2793del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524134G>A | CA412193263 | NCAPH2,SCO2 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.*759G>A (n.*759G>A) n.2787G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524134G>C | CA412193264 | NCAPH2,SCO2 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.*759G>C (n.*759G>C) n.2787G>C | |
22 | g.50524134G>T | CA412193266 | NCAPH2,SCO2 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.*759G>T (n.*759G>T) n.2787G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524135C>A | CA412193274 | NCAPH2,SCO2 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.*760C>A (n.*760C>A) n.2788C>A | |
22 | g.50524135C>G | CA412193276 | NCAPH2,SCO2 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.*760C>G (n.*760C>G) n.2788C>G | |
22 | g.50524135C>T | CA412193277 | NCAPH2,SCO2 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.*760C>T (n.*760C>T) n.2788C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524136T>A | CA412193278 | NCAPH2,SCO2 | c.276A>T (p.Glu92Asp) c.*761T>A (n.*761T>A) n.2789T>A | |
22 | g.50524136T>C | CA10645754 | NCAPH2,SCO2 | c.276A>G (p.Glu92=) c.*761T>C (n.*761T>C) n.2789T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524136T>G | CA412193279 | NCAPH2,SCO2 | c.276A>C (p.Glu92Asp) c.*761T>G (n.*761T>G) n.2789T>G | |
22 | g.50524136T= | CA2410906107 | NCAPH2,SCO2 | c.276A= (p.Glu92=) c.*761T= (n.*761T=) n.2789T= | |
22 | g.50524137T>A | CA10321247 | NCAPH2,SCO2 | c.275A>T (p.Glu92Val) c.*762T>A (n.*762T>A) n.2790T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524137T>C | CA412193280 | NCAPH2,SCO2 | c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*762T>C (n.*762T>C) n.2790T>C | |
22 | g.50524137T>G | CA412193281 | NCAPH2,SCO2 | c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*762T>G (n.*762T>G) n.2790T>G | |
22 | g.50524137T= | CA2410906108 | NCAPH2,SCO2 | c.275A= (p.Glu92=) c.*762T= (n.*762T=) n.2790T= | |
22 | g.50524138C>A | CA412193283 | NCAPH2,SCO2 | c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*763C>A (n.*763C>A) n.2791C>A | |
22 | g.50524138C= | CA2410906109 | NCAPH2,SCO2 | c.274G= (p.Glu92=) c.*763C= (n.*763C=) n.2791C= | |
22 | g.50524138C>G | CA325555886 | NCAPH2,SCO2 | c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*763C>G (n.*763C>G) n.2791C>G | dbSNP |
22 | g.50524138C>T | CA412193284 | NCAPH2,SCO2 | c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*763C>T (n.*763C>T) n.2791C>T | |
22 | g.50524139T>A | CA515387424 | NCAPH2,SCO2 | c.273A>T (p.Thr91=) c.*764T>A (n.*764T>A) n.2792T>A | |
22 | g.50524139T>C | CA515387426 | NCAPH2,SCO2 | c.273A>G (p.Thr91=) c.*764T>C (n.*764T>C) n.2792T>C | |
22 | g.50524139T>G | CA515387427 | NCAPH2,SCO2 | c.273A>C (p.Thr91=) c.*764T>G (n.*764T>G) n.2792T>G | |
22 | g.50524140G>A | CA412193285 | NCAPH2,SCO2 | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*765G>A (n.*765G>A) n.2793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524140G>C | CA412193288 | NCAPH2,SCO2 | c.272C>G (p.Thr91Arg) c.*765G>C (n.*765G>C) n.2793G>C | |
22 | g.50524140G= | CA2410906110 | NCAPH2,SCO2 | c.272C= (p.Thr91=) c.*765G= (n.*765G=) n.2793G= | |
22 | g.50524140G>T | CA325555891 | NCAPH2,SCO2 | c.272C>A (p.Thr91Lys) c.*765G>T (n.*765G>T) n.2793G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524141T>A | CA412193291 | NCAPH2,SCO2 | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*766T>A (n.*766T>A) n.2794T>A | |
22 | g.50524141T>C | CA412193292 | NCAPH2,SCO2 | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*766T>C (n.*766T>C) n.2794T>C | |
22 | g.50524141T>G | CA412193293 | NCAPH2,SCO2 | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*766T>G (n.*766T>G) n.2794T>G | |
22 | g.50524142T>A | CA515387431 | NCAPH2,SCO2 | c.270A>T (p.Arg90=) c.*767T>A (n.*767T>A) n.2795T>A | |
22 | g.50524142T>C | CA515387430 | NCAPH2,SCO2 | c.270A>G (p.Arg90=) c.*767T>C (n.*767T>C) n.2795T>C | ClinVar |
22 | g.50524142T>G | CA515387429 | NCAPH2,SCO2 | c.270A>C (p.Arg90=) c.*767T>G (n.*767T>G) n.2795T>G | |
22 | g.50524142_50524143delinsTC | CA2410906111 | NCAPH2,SCO2 | c.269_270delinsGA (p.Arg90=) c.*767_*768delinsTC (n.*767_*768delinsTC) n.2795_2796delinsTC | |
22 | g.50524143del | CA640357310 | NCAPH2,SCO2 | c.269del (p.Arg90GlnfsTer?) c.*768del (n.*768del) n.2796del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524143C>A | CA10321248 | NCAPH2,SCO2 | c.269G>T (p.Arg90Leu) c.*768C>A (n.*768C>A) n.2796C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524143C= | CA2410906112 | NCAPH2,SCO2 | c.269G= (p.Arg90=) c.*768C= (n.*768C=) n.2796C= | |
22 | g.50524143C>G | CA412193297 | NCAPH2,SCO2 | c.269G>C (p.Arg90Pro) c.*768C>G (n.*768C>G) n.2796C>G | |
22 | g.50524143C>T | CA10321249 | NCAPH2,SCO2 | c.269G>A (p.Arg90Gln) c.*768C>T (n.*768C>T) n.2796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524144G>A | CA117679 | NCAPH2,SCO2 | c.268C>T (p.Arg90Ter) c.*769G>A (n.*769G>A) n.2797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524144G>C | CA412193303 | NCAPH2,SCO2 | c.268C>G (p.Arg90Gly) c.*769G>C (n.*769G>C) n.2797G>C | |
22 | g.50524144G= | CA2410906113 | NCAPH2,SCO2 | c.268C= (p.Arg90=) c.*769G= (n.*769G=) n.2797G= | |
22 | g.50524144G>T | CA515387433 | NCAPH2,SCO2 | c.268C>A (p.Arg90=) c.*769G>T (n.*769G>T) n.2797G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524145C>A | CA412193306 | NCAPH2,SCO2 | c.267G>T (p.Lys89Asn) c.*770C>A (n.*770C>A) n.2798C>A | |
22 | g.50524145C= | CA2410906114 | NCAPH2,SCO2 | c.267G= (p.Lys89=) c.*770C= (n.*770C=) n.2798C= | |
22 | g.50524145C>G | CA412193310 | NCAPH2,SCO2 | c.267G>C (p.Lys89Asn) c.*770C>G (n.*770C>G) n.2798C>G | |
22 | g.50524145C>T | CA515387434 | NCAPH2,SCO2 | c.267G>A (p.Lys89=) c.*770C>T (n.*770C>T) n.2798C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524146T>A | CA412193312 | NCAPH2,SCO2 | c.266A>T (p.Lys89Met) c.*771T>A (n.*771T>A) n.2799T>A | |
22 | g.50524146T>C | CA412193317 | NCAPH2,SCO2 | c.266A>G (p.Lys89Arg) c.*771T>C (n.*771T>C) n.2799T>C | |
22 | g.50524146T>G | CA412193314 | NCAPH2,SCO2 | c.266A>C (p.Lys89Thr) c.*771T>G (n.*771T>G) n.2799T>G | |
22 | g.50524147_50524149del | CA2552694012 | NCAPH2,SCO2 | c.264_266del (p.Lys89del) c.*772_*774del (n.*772_*774del) n.2800_2802del | |
22 | g.50524147T>A | CA10321250 | NCAPH2,SCO2 | c.265A>T (p.Lys89Ter) c.*772T>A (n.*772T>A) n.2800T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524147T>C | CA412193321 | NCAPH2,SCO2 | c.265A>G (p.Lys89Glu) c.*772T>C (n.*772T>C) n.2800T>C | |
22 | g.50524147T>G | CA412193323 | NCAPH2,SCO2 | c.265A>C (p.Lys89Gln) c.*772T>G (n.*772T>G) n.2800T>G | |
22 | g.50524147T= | CA2410906115 | NCAPH2,SCO2 | c.265A= (p.Lys89=) c.*772T= (n.*772T=) n.2800T= | |
22 | g.50524148T>A | CA412193324 | NCAPH2,SCO2 | c.264A>T (p.Gln88His) c.*773T>A (n.*773T>A) n.2801T>A | |
22 | g.50524148T>C | CA515387436 | NCAPH2,SCO2 | c.264A>G (p.Gln88=) c.*773T>C (n.*773T>C) n.2801T>C | |
22 | g.50524148T>G | CA412193327 | NCAPH2,SCO2 | c.264A>C (p.Gln88His) c.*773T>G (n.*773T>G) n.2801T>G | |
22 | g.50524149T>A | CA412193330 | NCAPH2,SCO2 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.*774T>A (n.*774T>A) n.2802T>A | |
22 | g.50524149T>C | CA412193333 | NCAPH2,SCO2 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.*774T>C (n.*774T>C) n.2802T>C | dbSNP |
22 | g.50524149T>G | CA412193334 | NCAPH2,SCO2 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.*774T>G (n.*774T>G) n.2802T>G | |
22 | g.50524149T= | CA2410906116 | NCAPH2,SCO2 | c.263A= (p.Gln88=) c.*774T= (n.*774T=) n.2802T= | |
22 | g.50524150G>A | CA412193338 | NCAPH2,SCO2 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.*775G>A (n.*775G>A) n.2803G>A | |
22 | g.50524150G>C | CA412193341 | NCAPH2,SCO2 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.*775G>C (n.*775G>C) n.2803G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524150G= | CA2410906117 | NCAPH2,SCO2 | c.262C= (p.Gln88=) c.*775G= (n.*775G=) n.2803G= | |
22 | g.50524150G>T | CA412193343 | NCAPH2,SCO2 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.*775G>T (n.*775G>T) n.2803G>T | |
22 | g.50524151C>A | CA412193346 | NCAPH2,SCO2 | c.261G>T (p.Gln87His) c.*776C>A (n.*776C>A) n.2804C>A | |
22 | g.50524151C= | CA2410906118 | NCAPH2,SCO2 | c.261G= (p.Gln87=) c.*776C= (n.*776C=) n.2804C= | |
22 | g.50524151C>G | CA412193345 | NCAPH2,SCO2 | c.261G>C (p.Gln87His) c.*776C>G (n.*776C>G) n.2804C>G | |
22 | g.50524151C>T | CA515387441 | NCAPH2,SCO2 | c.261G>A (p.Gln87=) c.*776C>T (n.*776C>T) n.2804C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524152T>A | CA412193350 | NCAPH2,SCO2 | c.260A>T (p.Gln87Leu) c.*777T>A (n.*777T>A) n.2805T>A | |
22 | g.50524152T>C | CA412193352 | NCAPH2,SCO2 | c.260A>G (p.Gln87Arg) c.*777T>C (n.*777T>C) n.2805T>C | |
22 | g.50524152T>G | CA412193355 | NCAPH2,SCO2 | c.260A>C (p.Gln87Pro) c.*777T>G (n.*777T>G) n.2805T>G | |
22 | g.50524153G>A | CA412193357 | NCAPH2,SCO2 | c.259C>T (p.Gln87Ter) c.*778G>A (n.*778G>A) n.2806G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524153G>C | CA412193360 | NCAPH2,SCO2 | c.259C>G (p.Gln87Glu) c.*778G>C (n.*778G>C) n.2806G>C | |
22 | g.50524153G= | CA2410906119 | NCAPH2,SCO2 | c.259C= (p.Gln87=) c.*778G= (n.*778G=) n.2806G= | |
22 | g.50524153G>T | CA412193361 | NCAPH2,SCO2 | c.259C>A (p.Gln87Lys) c.*778G>T (n.*778G>T) n.2806G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524154C>A | CA412193364 | NCAPH2,SCO2 | c.258G>T (p.Gln86His) c.*779C>A (n.*779C>A) n.2807C>A | |
22 | g.50524154C>G | CA412193366 | NCAPH2,SCO2 | c.258G>C (p.Gln86His) c.*779C>G (n.*779C>G) n.2807C>G | |
22 | g.50524154C>T | CA515387447 | NCAPH2,SCO2 | c.258G>A (p.Gln86=) c.*779C>T (n.*779C>T) n.2807C>T | |
22 | g.50524155T>A | CA412193376 | NCAPH2,SCO2 | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.*780T>A (n.*780T>A) n.2808T>A | |
22 | g.50524155T>C | CA412193379 | NCAPH2,SCO2 | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.*780T>C (n.*780T>C) n.2808T>C | |
22 | g.50524155T>G | CA412193381 | NCAPH2,SCO2 | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.*780T>G (n.*780T>G) n.2808T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524155T= | CA2410906120 | NCAPH2,SCO2 | c.257A= (p.Gln86=) c.*780T= (n.*780T=) n.2808T= | |
22 | g.50524156G>A | CA412193386 | NCAPH2,SCO2 | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.*781G>A (n.*781G>A) n.2809G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524156G>C | CA412193387 | NCAPH2,SCO2 | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.*781G>C (n.*781G>C) n.2809G>C | |
22 | g.50524156G= | CA2410906121 | NCAPH2,SCO2 | c.256C= (p.Gln86=) c.*781G= (n.*781G=) n.2809G= | |
22 | g.50524156G>T | CA412193385 | NCAPH2,SCO2 | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.*781G>T (n.*781G>T) n.2809G>T | |
22 | g.50524157C>A | CA515387450 | NCAPH2,SCO2 | c.255G>T (p.Leu85=) c.*782C>A (n.*782C>A) n.2810C>A | |
22 | g.50524157C= | CA2410906122 | NCAPH2,SCO2 | c.255G= (p.Leu85=) c.*782C= (n.*782C=) n.2810C= | |
22 | g.50524157C>G | CA515387452 | NCAPH2,SCO2 | c.255G>C (p.Leu85=) c.*782C>G (n.*782C>G) n.2810C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524157C>T | CA515387453 | NCAPH2,SCO2 | c.255G>A (p.Leu85=) c.*782C>T (n.*782C>T) n.2810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524158A= | CA2410906123 | NCAPH2,SCO2 | c.254T= (p.Leu85=) c.*783A= (n.*783A=) n.2811A= | |
22 | g.50524158A>C | CA412193390 | NCAPH2,SCO2 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.*783A>C (n.*783A>C) n.2811A>C | |
22 | g.50524158A>G | CA412193396 | NCAPH2,SCO2 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.*783A>G (n.*783A>G) n.2811A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524158A>T | CA325555893 | NCAPH2,SCO2 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.*783A>T (n.*783A>T) n.2811A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524159G>A | CA10321251 | NCAPH2,SCO2 | c.253C>T (p.Leu85=) c.*784G>A (n.*784G>A) n.2812G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524159G>C | CA412193402 | NCAPH2,SCO2 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.*784G>C (n.*784G>C) n.2812G>C | |
22 | g.50524159G= | CA2410906124 | NCAPH2,SCO2 | c.253C= (p.Leu85=) c.*784G= (n.*784G=) n.2812G= | |
22 | g.50524159G>T | CA412193405 | NCAPH2,SCO2 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.*784G>T (n.*784G>T) n.2812G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524160C>A | CA412193407 | NCAPH2,SCO2 | c.252G>T (p.Arg84Ser) c.*785C>A (n.*785C>A) n.2813C>A | |
22 | g.50524160C= | CA2410906125 | NCAPH2,SCO2 | c.252G= (p.Arg84=) c.*785C= (n.*785C=) n.2813C= | |
22 | g.50524160C>G | CA412193408 | NCAPH2,SCO2 | c.252G>C (p.Arg84Ser) c.*785C>G (n.*785C>G) n.2813C>G | |
22 | g.50524160C>T | CA10321252 | NCAPH2,SCO2 | c.252G>A (p.Arg84=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.2813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524160_50524162delinsCCT | CA2410906126 | NCAPH2,SCO2 | c.250_252delinsAGG (p.Arg84=) c.*785_*787delinsCCT (n.*785_*787delinsCCT) n.2813_2815delinsCCT | |
22 | g.50524161C>A | CA412193410 | NCAPH2,SCO2 | c.251G>T (p.Arg84Met) c.*786C>A (n.*786C>A) n.2814C>A | |
22 | g.50524161C= | CA2410906127 | NCAPH2,SCO2 | c.251G= (p.Arg84=) c.*786C= (n.*786C=) n.2814C= | |
22 | g.50524161C>G | CA412193412 | NCAPH2,SCO2 | c.251G>C (p.Arg84Thr) c.*786C>G (n.*786C>G) n.2814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524161C>T | CA412193415 | NCAPH2,SCO2 | c.251G>A (p.Arg84Lys) c.*786C>T (n.*786C>T) n.2814C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524164_50524165del | CA640357311 | NCAPH2,SCO2 | c.250_251del (p.Arg84AlafsTer?) c.*789_*790del (n.*789_*790del) n.2817_2818del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524162T>A | CA412193416 | NCAPH2,SCO2 | c.250A>T (p.Arg84Trp) c.*787T>A (n.*787T>A) n.2815T>A | |
22 | g.50524162T>C | CA412193418 | NCAPH2,SCO2 | c.250A>G (p.Arg84Gly) c.*787T>C (n.*787T>C) n.2815T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524162T>G | CA515387460 | NCAPH2,SCO2 | c.250A>C (p.Arg84=) c.*787T>G (n.*787T>G) n.2815T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524162T= | CA2410906128 | NCAPH2,SCO2 | c.250A= (p.Arg84=) c.*787T= (n.*787T=) n.2815T= | |
22 | g.50524163C>A | CA412193421 | NCAPH2,SCO2 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.*788C>A (n.*788C>A) n.2816C>A | |
22 | g.50524163C= | CA2410906129 | NCAPH2,SCO2 | c.249G= (p.Glu83=) c.*788C= (n.*788C=) n.2816C= | |
22 | g.50524163C>G | CA412193424 | NCAPH2,SCO2 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.*788C>G (n.*788C>G) n.2816C>G | |
22 | g.50524163C>T | CA515387461 | NCAPH2,SCO2 | c.249G>A (p.Glu83=) c.*788C>T (n.*788C>T) n.2816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524164T>A | CA412193426 | NCAPH2,SCO2 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.*789T>A (n.*789T>A) n.2817T>A | |
22 | g.50524164T>C | CA412193429 | NCAPH2,SCO2 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.*789T>C (n.*789T>C) n.2817T>C | |
22 | g.50524164T>G | CA412193432 | NCAPH2,SCO2 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.*789T>G (n.*789T>G) n.2817T>G | |
22 | g.50524165C>A | CA412193435 | NCAPH2,SCO2 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.*790C>A (n.*790C>A) n.2818C>A | |
22 | g.50524165C>G | CA412193439 | NCAPH2,SCO2 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.*790C>G (n.*790C>G) n.2818C>G | |
22 | g.50524165C>T | CA412193440 | NCAPH2,SCO2 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.*790C>T (n.*790C>T) n.2818C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524165_50524168delinsCCTT | CA2410906130 | NCAPH2,SCO2 | c.244_247delinsAAGG (p.Lys82=) c.*790_*793delinsCCTT (n.*790_*793delinsCCTT) n.2818_2821delinsCCTT | |
22 | g.50524166C>A | CA412193445 | NCAPH2,SCO2 | c.246G>T (p.Lys82Asn) c.*791C>A (n.*791C>A) n.2819C>A | |
22 | g.50524166C>G | CA412193447 | NCAPH2,SCO2 | c.246G>C (p.Lys82Asn) c.*791C>G (n.*791C>G) n.2819C>G | |
22 | g.50524166C>T | CA515387466 | NCAPH2,SCO2 | c.246G>A (p.Lys82=) c.*791C>T (n.*791C>T) n.2819C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524168_50524170del | CA10321253 | NCAPH2,SCO2 | c.244_246del (p.Lys82del) c.*793_*795del (n.*793_*795del) n.2821_2823del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524167T>A | CA412193451 | NCAPH2,SCO2 | c.245A>T (p.Lys82Met) c.*792T>A (n.*792T>A) n.2820T>A | |
22 | g.50524167T>C | CA412193454 | NCAPH2,SCO2 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.*792T>C (n.*792T>C) n.2820T>C | |
22 | g.50524167T>G | CA412193456 | NCAPH2,SCO2 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.*792T>G (n.*792T>G) n.2820T>G | |
22 | g.50524168T>A | CA412193462 | NCAPH2,SCO2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.*793T>A (n.*793T>A) n.2821T>A | |
22 | g.50524168T>C | CA10321254 | NCAPH2,SCO2 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.*793T>C (n.*793T>C) n.2821T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524168T>G | CA412193458 | NCAPH2,SCO2 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.*793T>G (n.*793T>G) n.2821T>G | |
22 | g.50524168T= | CA2410906131 | NCAPH2,SCO2 | c.244A= (p.Lys82=) c.*793T= (n.*793T=) n.2821T= | |
22 | g.50524169C>A | CA412193468 | NCAPH2,SCO2 | c.243G>T (p.Glu81Asp) c.*794C>A (n.*794C>A) n.2822C>A | |
22 | g.50524169C>G | CA412193465 | NCAPH2,SCO2 | c.243G>C (p.Glu81Asp) c.*794C>G (n.*794C>G) n.2822C>G | |
22 | g.50524169C>T | CA515387468 | NCAPH2,SCO2 | c.243G>A (p.Glu81=) c.*794C>T (n.*794C>T) n.2822C>T | ClinVar |
22 | g.50524170T>A | CA412193471 | NCAPH2,SCO2 | c.242A>T (p.Glu81Val) c.*795T>A (n.*795T>A) n.2823T>A | |
22 | g.50524170T>C | CA412193475 | NCAPH2,SCO2 | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.*795T>C (n.*795T>C) n.2823T>C | |
22 | g.50524170T>G | CA412193476 | NCAPH2,SCO2 | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.*795T>G (n.*795T>G) n.2823T>G | |
22 | g.50524171C>A | CA412193479 | NCAPH2,SCO2 | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.*796C>A (n.*796C>A) n.2824C>A | |
22 | g.50524171C= | CA2410906132 | NCAPH2,SCO2 | c.241G= (p.Glu81=) c.*796C= (n.*796C=) n.2824C= | |
22 | g.50524171C>G | CA412193480 | NCAPH2,SCO2 | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.*796C>G (n.*796C>G) n.2824C>G | |
22 | g.50524171C>T | CA412193483 | NCAPH2,SCO2 | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.*796C>T (n.*796C>T) n.2824C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524172A>C | CA515387469 | NCAPH2,SCO2 | c.240T>G (p.Ala80=) c.*797A>C (n.*797A>C) n.2825A>C | |
22 | g.50524172A>G | CA515387470 | NCAPH2,SCO2 | c.240T>C (p.Ala80=) c.*797A>G (n.*797A>G) n.2825A>G | |
22 | g.50524172A>T | CA515387471 | NCAPH2,SCO2 | c.240T>A (p.Ala80=) c.*797A>T (n.*797A>T) n.2825A>T | |
22 | g.50524173G>A | CA412193486 | NCAPH2,SCO2 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.*798G>A (n.*798G>A) n.2826G>A | |
22 | g.50524173G>C | CA412193488 | NCAPH2,SCO2 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.*798G>C (n.*798G>C) n.2826G>C | dbSNP |
22 | g.50524173G= | CA2410906133 | NCAPH2,SCO2 | c.239C= (p.Ala80=) c.*798G= (n.*798G=) n.2826G= | |
22 | g.50524173G>T | CA412193490 | NCAPH2,SCO2 | c.239C>A (p.Ala80Asp) c.*798G>T (n.*798G>T) n.2826G>T | |
22 | g.50524173_50524174delinsGC | CA2410906134 | NCAPH2,SCO2 | c.238_239delinsGC (p.Ala80=) c.*798_*799delinsGC (n.*798_*799delinsGC) n.2826_2827delinsGC | |
22 | g.50524174C>A | CA412193492 | NCAPH2,SCO2 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.*799C>A (n.*799C>A) n.2827C>A | |
22 | g.50524174C= | CA2410906136 | NCAPH2,SCO2 | c.238G= (p.Ala80=) c.*799C= (n.*799C=) n.2827C= | |
22 | g.50524174C>G | CA412193494 | NCAPH2,SCO2 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.*799C>G (n.*799C>G) n.2827C>G | |
22 | g.50524174C>T | CA10321255 | NCAPH2,SCO2 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.*799C>T (n.*799C>T) n.2827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524176del | CA1026668026 | NCAPH2,SCO2 | c.238del (p.Ala80LeufsTer?) c.*801del (n.*801del) n.2829del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524174_50524177delinsCCCT | CA2410906135 | NCAPH2,SCO2 | c.235_238delinsAGGG (p.Arg79=) c.*799_*802delinsCCCT (n.*799_*802delinsCCCT) n.2827_2830delinsCCCT | |
22 | g.50524175C>A | CA412193500 | NCAPH2,SCO2 | c.237G>T (p.Arg79Ser) c.*800C>A (n.*800C>A) n.2828C>A | |
22 | g.50524175C= | CA2410906137 | NCAPH2,SCO2 | c.237G= (p.Arg79=) c.*800C= (n.*800C=) n.2828C= | |
22 | g.50524175C>G | CA412193498 | NCAPH2,SCO2 | c.237G>C (p.Arg79Ser) c.*800C>G (n.*800C>G) n.2828C>G | |
22 | g.50524175C>T | CA10321256 | NCAPH2,SCO2 | c.237G>A (p.Arg79=) c.*800C>T (n.*800C>T) n.2828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524176_50524178del | CA325555931 | NCAPH2,SCO2 | c.235_237del (p.Arg79del) c.*801_*803del (n.*801_*803del) n.2829_2831del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524176C>A | CA412193503 | NCAPH2,SCO2 | c.236G>T (p.Arg79Met) c.*801C>A (n.*801C>A) n.2829C>A | |
22 | g.50524176C= | CA2410906138 | NCAPH2,SCO2 | c.236G= (p.Arg79=) c.*801C= (n.*801C=) n.2829C= | |
22 | g.50524176C>G | CA10321257 | NCAPH2,SCO2 | c.236G>C (p.Arg79Thr) c.*801C>G (n.*801C>G) n.2829C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524176C>T | CA10321258 | NCAPH2,SCO2 | c.236G>A (p.Arg79Lys) c.*801C>T (n.*801C>T) n.2829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524176_50524179delinsT | CA2695200145 | NCAPH2,SCO2 | c.233_236delinsA (p.Leu78_Arg79delinsGln) c.*801_*804delinsT (n.*801_*804delinsT) n.2829_2832delinsT | ClinVar |
22 | g.50524177T>A | CA412193511 | NCAPH2,SCO2 | c.235A>T (p.Arg79Trp) c.*802T>A (n.*802T>A) n.2830T>A | |
22 | g.50524177T>C | CA412193513 | NCAPH2,SCO2 | c.235A>G (p.Arg79Gly) c.*802T>C (n.*802T>C) n.2830T>C | |
22 | g.50524177T>G | CA515387472 | NCAPH2,SCO2 | c.235A>C (p.Arg79=) c.*802T>G (n.*802T>G) n.2830T>G | |
22 | g.50524177_50524179delinsTCA | CA2410906139 | NCAPH2,SCO2 | c.233_235delinsTGA (p.Leu78=) c.*802_*804delinsTCA (n.*802_*804delinsTCA) n.2830_2832delinsTCA | |
22 | g.50524178C>A | CA515387474 | NCAPH2,SCO2 | c.234G>T (p.Leu78=) c.*803C>A (n.*803C>A) n.2831C>A | |
22 | g.50524178C= | CA2410906140 | NCAPH2,SCO2 | c.234G= (p.Leu78=) c.*803C= (n.*803C=) n.2831C= | |
22 | g.50524178C>G | CA515387475 | NCAPH2,SCO2 | c.234G>C (p.Leu78=) c.*803C>G (n.*803C>G) n.2831C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524178C>T | CA515387473 | NCAPH2,SCO2 | c.234G>A (p.Leu78=) c.*803C>T (n.*803C>T) n.2831C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524178_50524179del | CA1026668040 | NCAPH2,SCO2 | c.233_234del (p.Leu78GlnfsTer3) c.*803_*804del (n.*803_*804del) n.2831_2832del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524179A= | CA2410906141 | NCAPH2,SCO2 | c.233T= (p.Leu78=) c.*804A= (n.*804A=) n.2832A= | |
22 | g.50524179A>C | CA412193516 | NCAPH2,SCO2 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*804A>C (n.*804A>C) n.2832A>C | |
22 | g.50524179A>G | CA412193518 | NCAPH2,SCO2 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*804A>G (n.*804A>G) n.2832A>G | |
22 | g.50524179A>T | CA325555955 | NCAPH2,SCO2 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.*804A>T (n.*804A>T) n.2832A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524179_50524180del | CA2739268036 | NCAPH2,SCO2 | c.232_233del (p.Leu78GlufsTer3) c.*804_*805del (n.*804_*805del) n.2832_2833del | ClinVar |
22 | g.50524180G>A | CA10321259 | NCAPH2,SCO2 | c.232C>T (p.Leu78=) c.*805G>A (n.*805G>A) n.2833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524180G>C | CA10321260 | NCAPH2,SCO2 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.*805G>C (n.*805G>C) n.2833G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524180G= | CA2410906142 | NCAPH2,SCO2 | c.232C= (p.Leu78=) c.*805G= (n.*805G=) n.2833G= | |
22 | g.50524180G>T | CA412193521 | NCAPH2,SCO2 | c.232C>A (p.Leu78Met) c.*805G>T (n.*805G>T) n.2833G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524181G>A | CA515387476 | NCAPH2,SCO2 | c.231C>T (p.Ala77=) c.*806G>A (n.*806G>A) n.2834G>A | gnomAD v2 |
22 | g.50524181G>C | CA515387477 | NCAPH2,SCO2 | c.231C>G (p.Ala77=) c.*806G>C (n.*806G>C) n.2834G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524181G>T | CA515387478 | NCAPH2,SCO2 | c.231C>A (p.Ala77=) c.*806G>T (n.*806G>T) n.2834G>T | |
22 | g.50524181_50524185delinsGGCCA | CA2410906143 | NCAPH2,SCO2 | c.227_231delinsTGGCC (p.Leu76=) c.*806_*810delinsGGCCA (n.*806_*810delinsGGCCA) n.2834_2838delinsGGCCA | |
22 | g.50524182G>A | CA412193528 | NCAPH2,SCO2 | c.230C>T (p.Ala77Val) c.*807G>A (n.*807G>A) n.2835G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524182G>C | CA412193529 | NCAPH2,SCO2 | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.*807G>C (n.*807G>C) n.2835G>C | |
22 | g.50524182G= | CA2410906144 | NCAPH2,SCO2 | c.230C= (p.Ala77=) c.*807G= (n.*807G=) n.2835G= | |
22 | g.50524182G>T | CA412193525 | NCAPH2,SCO2 | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.*807G>T (n.*807G>T) n.2835G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524187_50524190del | CA10321261 | NCAPH2,SCO2 | c.227_230del (p.Leu76ProfsTer2) c.*812_*815del (n.*812_*815del) n.2840_2843del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |