Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50524022G>A | CA515387152 | NCAPH2,SCO2 | c.390C>T (p.Phe130=) c.*647G>A (n.*647G>A) n.2675G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524022G>C | CA412192872 | NCAPH2,SCO2 | c.390C>G (p.Phe130Leu) c.*647G>C (n.*647G>C) n.2675G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524022G= | CA2410906046 | NCAPH2,SCO2 | c.390C= (p.Phe130=) c.*647G= (n.*647G=) n.2675G= | |
22 | g.50524022G>T | CA412192873 | NCAPH2,SCO2 | c.390C>A (p.Phe130Leu) c.*647G>T (n.*647G>T) n.2675G>T | |
22 | g.50524023A>C | CA412192875 | NCAPH2,SCO2 | c.389T>G (p.Phe130Cys) c.*648A>C (n.*648A>C) n.2676A>C | |
22 | g.50524023A>G | CA412192876 | NCAPH2,SCO2 | c.389T>C (p.Phe130Ser) c.*648A>G (n.*648A>G) n.2676A>G | |
22 | g.50524023A>T | CA412192878 | NCAPH2,SCO2 | c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.*648A>T (n.*648A>T) n.2676A>T | |
22 | g.50524024A>C | CA412192879 | NCAPH2,SCO2 | c.388T>G (p.Phe130Val) c.*649A>C (n.*649A>C) n.2677A>C | |
22 | g.50524024A>G | CA412192881 | NCAPH2,SCO2 | c.388T>C (p.Phe130Leu) c.*649A>G (n.*649A>G) n.2677A>G | |
22 | g.50524024A>T | CA412192882 | NCAPH2,SCO2 | c.388T>A (p.Phe130Ile) c.*649A>T (n.*649A>T) n.2677A>T | |
22 | g.50524024_50524025del | CA2657556958 | NCAPH2,SCO2 | c.387_388del (p.Phe130HisfsTer5) c.*649_*650del (n.*649_*650del) n.2677_2678del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524025G>A | CA515387153 | NCAPH2,SCO2 | c.387C>T (p.Gly129=) c.*650G>A (n.*650G>A) n.2678G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524025G>C | CA515387154 | NCAPH2,SCO2 | c.387C>G (p.Gly129=) c.*650G>C (n.*650G>C) n.2678G>C | dbSNP |
22 | g.50524025G= | CA2410906047 | NCAPH2,SCO2 | c.387C= (p.Gly129=) c.*650G= (n.*650G=) n.2678G= | |
22 | g.50524025G>T | CA515387155 | NCAPH2,SCO2 | c.387C>A (p.Gly129=) c.*650G>T (n.*650G>T) n.2678G>T | |
22 | g.50524026C>A | CA412192886 | NCAPH2,SCO2 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.*651C>A (n.*651C>A) n.2679C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524026C= | CA2410906048 | NCAPH2,SCO2 | c.386G= (p.Gly129=) c.*651C= (n.*651C=) n.2679C= | |
22 | g.50524026C>G | CA412192883 | NCAPH2,SCO2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.*651C>G (n.*651C>G) n.2679C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524026C>T | CA412192884 | NCAPH2,SCO2 | c.386G>A (p.Gly129Asp) c.*651C>T (n.*651C>T) n.2679C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524027C>A | CA412192887 | NCAPH2,SCO2 | c.385G>T (p.Gly129Cys) c.*652C>A (n.*652C>A) n.2680C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524027C>G | CA412192889 | NCAPH2,SCO2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.*652C>G (n.*652C>G) n.2680C>G | |
22 | g.50524027C>T | CA412192890 | NCAPH2,SCO2 | c.385G>A (p.Gly129Ser) c.*652C>T (n.*652C>T) n.2680C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524028A= | CA2410906049 | NCAPH2,SCO2 | c.384T= (p.Phe128=) c.*653A= (n.*653A=) n.2681A= | |
22 | g.50524028A>C | CA412192892 | NCAPH2,SCO2 | c.384T>G (p.Phe128Leu) c.*653A>C (n.*653A>C) n.2681A>C | |
22 | g.50524028A>G | CA515387156 | NCAPH2,SCO2 | c.384T>C (p.Phe128=) c.*653A>G (n.*653A>G) n.2681A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524028A>T | CA412192894 | NCAPH2,SCO2 | c.384T>A (p.Phe128Leu) c.*653A>T (n.*653A>T) n.2681A>T | |
22 | g.50524029A>C | CA412192896 | NCAPH2,SCO2 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.*654A>C (n.*654A>C) n.2682A>C | |
22 | g.50524029A>G | CA412192899 | NCAPH2,SCO2 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.*654A>G (n.*654A>G) n.2682A>G | |
22 | g.50524029A>T | CA412192897 | NCAPH2,SCO2 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.*654A>T (n.*654A>T) n.2682A>T | |
22 | g.50524030A>C | CA412192900 | NCAPH2,SCO2 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.*655A>C (n.*655A>C) n.2683A>C | |
22 | g.50524030A>G | CA412192901 | NCAPH2,SCO2 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.*655A>G (n.*655A>G) n.2683A>G | |
22 | g.50524030A>T | CA412192903 | NCAPH2,SCO2 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.*655A>T (n.*655A>T) n.2683A>T | |
22 | g.50524031G>A | CA515387157 | NCAPH2,SCO2 | c.381C>T (p.Tyr127=) c.*656G>A (n.*656G>A) n.2684G>A | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524031G>C | CA412192905 | NCAPH2,SCO2 | c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.*656G>C (n.*656G>C) n.2684G>C | |
22 | g.50524031G>T | CA412192907 | NCAPH2,SCO2 | c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.*656G>T (n.*656G>T) n.2684G>T | |
22 | g.50524032T>A | CA412192908 | NCAPH2,SCO2 | c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.*657T>A (n.*657T>A) n.2685T>A | |
22 | g.50524032T>C | CA412192910 | NCAPH2,SCO2 | c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.*657T>C (n.*657T>C) n.2685T>C | dbSNP |
22 | g.50524032T>G | CA412192912 | NCAPH2,SCO2 | c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.*657T>G (n.*657T>G) n.2685T>G | |
22 | g.50524032T= | CA2410906050 | NCAPH2,SCO2 | c.380A= (p.Tyr127=) c.*657T= (n.*657T=) n.2685T= | |
22 | g.50524033A>C | CA412192913 | NCAPH2,SCO2 | c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.*658A>C (n.*658A>C) n.2686A>C | |
22 | g.50524033A>G | CA412192914 | NCAPH2,SCO2 | c.379T>C (p.Tyr127His) c.*658A>G (n.*658A>G) n.2686A>G | |
22 | g.50524033A>T | CA412192915 | NCAPH2,SCO2 | c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.*658A>T (n.*658A>T) n.2686A>T | |
22 | g.50524034C>A | CA412192916 | NCAPH2,SCO2 | c.378G>T (p.Met126Ile) c.*659C>A (n.*659C>A) n.2687C>A | |
22 | g.50524034C= | CA2410906051 | NCAPH2,SCO2 | c.378G= (p.Met126=) c.*659C= (n.*659C=) n.2687C= | |
22 | g.50524034C>G | CA412192918 | NCAPH2,SCO2 | c.378G>C (p.Met126Ile) c.*659C>G (n.*659C>G) n.2687C>G | |
22 | g.50524034C>T | CA322189 | NCAPH2,SCO2 | c.378G>A (p.Met126Ile) c.*659C>T (n.*659C>T) n.2687C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524035A= | CA2410906052 | NCAPH2,SCO2 | c.377T= (p.Met126=) c.*660A= (n.*660A=) n.2688A= | |
22 | g.50524035A>C | CA412192919 | NCAPH2,SCO2 | c.377T>G (p.Met126Arg) c.*660A>C (n.*660A>C) n.2688A>C | |
22 | g.50524035A>G | CA10321220 | NCAPH2,SCO2 | c.377T>C (p.Met126Thr) c.*660A>G (n.*660A>G) n.2688A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524035A>T | CA412192921 | NCAPH2,SCO2 | c.377T>A (p.Met126Lys) c.*660A>T (n.*660A>T) n.2688A>T | |
22 | g.50524036T>A | CA412192923 | NCAPH2,SCO2 | c.376A>T (p.Met126Leu) c.*661T>A (n.*661T>A) n.2689T>A | |
22 | g.50524036T>C | CA412192927 | NCAPH2,SCO2 | c.376A>G (p.Met126Val) c.*661T>C (n.*661T>C) n.2689T>C | |
22 | g.50524036T>G | CA412192925 | NCAPH2,SCO2 | c.376A>C (p.Met126Leu) c.*661T>G (n.*661T>G) n.2689T>G | |
22 | g.50524037C>A | CA515387160 | NCAPH2,SCO2 | c.375G>T (p.Leu125=) c.*662C>A (n.*662C>A) n.2690C>A | |
22 | g.50524037C= | CA2410906053 | NCAPH2,SCO2 | c.375G= (p.Leu125=) c.*662C= (n.*662C=) n.2690C= | |
22 | g.50524037C>G | CA515387158 | NCAPH2,SCO2 | c.375G>C (p.Leu125=) c.*662C>G (n.*662C>G) n.2690C>G | |
22 | g.50524037C>T | CA515387159 | NCAPH2,SCO2 | c.375G>A (p.Leu125=) c.*662C>T (n.*662C>T) n.2690C>T | dbSNP |
22 | g.50524038A>C | CA412192928 | NCAPH2,SCO2 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.*663A>C (n.*663A>C) n.2691A>C | |
22 | g.50524038A>G | CA412192929 | NCAPH2,SCO2 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.*663A>G (n.*663A>G) n.2691A>G | |
22 | g.50524038A>T | CA412192930 | NCAPH2,SCO2 | c.374T>A (p.Leu125Gln) c.*663A>T (n.*663A>T) n.2691A>T | |
22 | g.50524039G>A | CA325555736 | NCAPH2,SCO2 | c.373C>T (p.Leu125=) c.*664G>A (n.*664G>A) n.2692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524039G>C | CA412192932 | NCAPH2,SCO2 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.*664G>C (n.*664G>C) n.2692G>C | |
22 | g.50524039G= | CA2410906054 | NCAPH2,SCO2 | c.373C= (p.Leu125=) c.*664G= (n.*664G=) n.2692G= | |
22 | g.50524039G>T | CA412192933 | NCAPH2,SCO2 | c.373C>A (p.Leu125Met) c.*664G>T (n.*664G>T) n.2692G>T | |
22 | g.50524040C>A | CA515387161 | NCAPH2,SCO2 | c.372G>T (p.Val124=) c.*665C>A (n.*665C>A) n.2693C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524040C>G | CA515387162 | NCAPH2,SCO2 | c.372G>C (p.Val124=) c.*665C>G (n.*665C>G) n.2693C>G | |
22 | g.50524040C>T | CA515387163 | NCAPH2,SCO2 | c.372G>A (p.Val124=) c.*665C>T (n.*665C>T) n.2693C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524041A>C | CA412192938 | NCAPH2,SCO2 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.*666A>C (n.*666A>C) n.2694A>C | |
22 | g.50524041A>G | CA412192936 | NCAPH2,SCO2 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.*666A>G (n.*666A>G) n.2694A>G | |
22 | g.50524041A>T | CA412192935 | NCAPH2,SCO2 | c.371T>A (p.Val124Glu) c.*666A>T (n.*666A>T) n.2694A>T | |
22 | g.50524042C>A | CA412192940 | NCAPH2,SCO2 | c.370G>T (p.Val124Leu) c.*667C>A (n.*667C>A) n.2695C>A | |
22 | g.50524042C= | CA2410906055 | NCAPH2,SCO2 | c.370G= (p.Val124=) c.*667C= (n.*667C=) n.2695C= | |
22 | g.50524042C>G | CA412192942 | NCAPH2,SCO2 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.*667C>G (n.*667C>G) n.2695C>G | |
22 | g.50524042C>T | CA10321221 | NCAPH2,SCO2 | c.370G>A (p.Val124Met) c.*667C>T (n.*667C>T) n.2695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524043C>A | CA412192944 | NCAPH2,SCO2 | c.369G>T (p.Trp123Cys) c.*668C>A (n.*668C>A) n.2696C>A | |
22 | g.50524043C>G | CA412192945 | NCAPH2,SCO2 | c.369G>C (p.Trp123Cys) c.*668C>G (n.*668C>G) n.2696C>G | |
22 | g.50524043C>T | CA412192946 | NCAPH2,SCO2 | c.369G>A (p.Trp123Ter) c.*668C>T (n.*668C>T) n.2696C>T | |
22 | g.50524044C>A | CA412192948 | NCAPH2,SCO2 | c.368G>T (p.Trp123Leu) c.*669C>A (n.*669C>A) n.2697C>A | |
22 | g.50524044C>G | CA412192950 | NCAPH2,SCO2 | c.368G>C (p.Trp123Ser) c.*669C>G (n.*669C>G) n.2697C>G | |
22 | g.50524044C>T | CA412192949 | NCAPH2,SCO2 | c.368G>A (p.Trp123Ter) c.*669C>T (n.*669C>T) n.2697C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524045A= | CA2410906056 | NCAPH2,SCO2 | c.367T= (p.Trp123=) c.*670A= (n.*670A=) n.2698A= | |
22 | g.50524045A>C | CA412192953 | NCAPH2,SCO2 | c.367T>G (p.Trp123Gly) c.*670A>C (n.*670A>C) n.2698A>C | |
22 | g.50524045A>G | CA325555739 | NCAPH2,SCO2 | c.367T>C (p.Trp123Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) n.2698A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524045A>T | CA412192955 | NCAPH2,SCO2 | c.367T>A (p.Trp123Arg) c.*670A>T (n.*670A>T) n.2698A>T | |
22 | g.50524046C>A | CA412192956 | NCAPH2,SCO2 | c.366G>T (p.Gln122His) c.*671C>A (n.*671C>A) n.2699C>A | |
22 | g.50524046C>G | CA412192957 | NCAPH2,SCO2 | c.366G>C (p.Gln122His) c.*671C>G (n.*671C>G) n.2699C>G | |
22 | g.50524046C>T | CA515387164 | NCAPH2,SCO2 | c.366G>A (p.Gln122=) c.*671C>T (n.*671C>T) n.2699C>T | |
22 | g.50524047T>A | CA412192959 | NCAPH2,SCO2 | c.365A>T (p.Gln122Leu) c.*672T>A (n.*672T>A) n.2700T>A | |
22 | g.50524047T>C | CA412192961 | NCAPH2,SCO2 | c.365A>G (p.Gln122Arg) c.*672T>C (n.*672T>C) n.2700T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524047T>G | CA412192962 | NCAPH2,SCO2 | c.365A>C (p.Gln122Pro) c.*672T>G (n.*672T>G) n.2700T>G | dbSNP |
22 | g.50524047T= | CA2410906057 | NCAPH2,SCO2 | c.365A= (p.Gln122=) c.*672T= (n.*672T=) n.2700T= | |
22 | g.50524048G>A | CA412192964 | NCAPH2,SCO2 | c.364C>T (p.Gln122Ter) c.*673G>A (n.*673G>A) n.2701G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524048G>C | CA412192965 | NCAPH2,SCO2 | c.364C>G (p.Gln122Glu) c.*673G>C (n.*673G>C) n.2701G>C | |
22 | g.50524048G= | CA2410906058 | NCAPH2,SCO2 | c.364C= (p.Gln122=) c.*673G= (n.*673G=) n.2701G= | |
22 | g.50524048G>T | CA412192967 | NCAPH2,SCO2 | c.364C>A (p.Gln122Lys) c.*673G>T (n.*673G>T) n.2701G>T | |
22 | g.50524049dup | CA2591984057 | NCAPH2,SCO2 | c.364dup (p.Gln122ProfsTer14) c.*674dup (n.*674dup) n.2702dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524049G>A | CA515387165 | NCAPH2,SCO2 | c.363C>T (p.Gly121=) c.*674G>A (n.*674G>A) n.2702G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524049G>C | CA515387166 | NCAPH2,SCO2 | c.363C>G (p.Gly121=) c.*674G>C (n.*674G>C) n.2702G>C | |
22 | g.50524049G>T | CA515387167 | NCAPH2,SCO2 | c.363C>A (p.Gly121=) c.*674G>T (n.*674G>T) n.2702G>T | |
22 | g.50524049_50524050delinsGC | CA2410906059 | NCAPH2,SCO2 | c.362_363delinsGC (p.Gly121=) c.*674_*675delinsGC (n.*674_*675delinsGC) n.2702_2703delinsGC | |
22 | g.50524050C>A | CA412192969 | NCAPH2,SCO2 | c.362G>T (p.Gly121Val) c.*675C>A (n.*675C>A) n.2703C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524050C>G | CA412192972 | NCAPH2,SCO2 | c.362G>C (p.Gly121Ala) c.*675C>G (n.*675C>G) n.2703C>G | |
22 | g.50524050C>T | CA412192971 | NCAPH2,SCO2 | c.362G>A (p.Gly121Asp) c.*675C>T (n.*675C>T) n.2703C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524053del | CA640357307 | NCAPH2,SCO2 | c.362del (p.Gly121AlafsTer5) c.*678del (n.*678del) n.2706del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524051C>A | CA412192974 | NCAPH2,SCO2 | c.361G>T (p.Gly121Cys) c.*676C>A (n.*676C>A) n.2704C>A | dbSNP |
22 | g.50524051C>G | CA412192975 | NCAPH2,SCO2 | c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*676C>G (n.*676C>G) n.2704C>G | |
22 | g.50524051C>T | CA412192976 | NCAPH2,SCO2 | c.361G>A (p.Gly121Ser) c.*676C>T (n.*676C>T) n.2704C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524052C>A | CA515387168 | NCAPH2,SCO2 | c.360G>T (p.Arg120=) c.*677C>A (n.*677C>A) n.2705C>A | |
22 | g.50524052C= | CA2410906060 | NCAPH2,SCO2 | c.360G= (p.Arg120=) c.*677C= (n.*677C=) n.2705C= | |
22 | g.50524052C>G | CA515387169 | NCAPH2,SCO2 | c.360G>C (p.Arg120=) c.*677C>G (n.*677C>G) n.2705C>G | |
22 | g.50524052C>T | CA515387170 | NCAPH2,SCO2 | c.360G>A (p.Arg120=) c.*677C>T (n.*677C>T) n.2705C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524053C>A | CA412192978 | NCAPH2,SCO2 | c.359G>T (p.Arg120Leu) c.*678C>A (n.*678C>A) n.2706C>A | |
22 | g.50524053C= | CA2410906061 | NCAPH2,SCO2 | c.359G= (p.Arg120=) c.*678C= (n.*678C=) n.2706C= | |
22 | g.50524053C>G | CA10321222 | NCAPH2,SCO2 | c.359G>C (p.Arg120Pro) c.*678C>G (n.*678C>G) n.2706C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524053C>T | CA10321224 | NCAPH2,SCO2 | c.359G>A (p.Arg120Gln) c.*678C>T (n.*678C>T) n.2706C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524053_50524054delinsCG | CA2410906062 | NCAPH2,SCO2 | c.358_359delinsCG (p.Arg120=) c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG) n.2706_2707delinsCG | |
22 | g.50524054G>A | CA10321225 | NCAPH2,SCO2 | c.358C>T (p.Arg120Trp) c.*679G>A (n.*679G>A) n.2707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524054G>C | CA412192981 | NCAPH2,SCO2 | c.358C>G (p.Arg120Gly) c.*679G>C (n.*679G>C) n.2707G>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524054G= | CA2410906063 | NCAPH2,SCO2 | c.358C= (p.Arg120=) c.*679G= (n.*679G=) n.2707G= | |
22 | g.50524054G>T | CA515387171 | NCAPH2,SCO2 | c.358C>A (p.Arg120=) c.*679G>T (n.*679G>T) n.2707G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524055dup | CA754070970 | NCAPH2,SCO2 | c.358dup (p.Arg120ProfsTer16) c.*680dup (n.*680dup) n.2708dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524055del | CA10321223 | NCAPH2,SCO2 | c.358del (p.Arg120GlyfsTer6) c.*680del (n.*680del) n.2708del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524055G>A | CA515387172 | NCAPH2,SCO2 | c.357C>T (p.Phe119=) c.*680G>A (n.*680G>A) n.2708G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524055G>C | CA412192983 | NCAPH2,SCO2 | c.357C>G (p.Phe119Leu) c.*680G>C (n.*680G>C) n.2708G>C | |
22 | g.50524055G= | CA2410906064 | NCAPH2,SCO2 | c.357C= (p.Phe119=) c.*680G= (n.*680G=) n.2708G= | |
22 | g.50524055G>T | CA412192985 | NCAPH2,SCO2 | c.357C>A (p.Phe119Leu) c.*680G>T (n.*680G>T) n.2708G>T | |
22 | g.50524056A>C | CA412192990 | NCAPH2,SCO2 | c.356T>G (p.Phe119Cys) c.*681A>C (n.*681A>C) n.2709A>C | |
22 | g.50524056A>G | CA412192988 | NCAPH2,SCO2 | c.356T>C (p.Phe119Ser) c.*681A>G (n.*681A>G) n.2709A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524056A>T | CA412192987 | NCAPH2,SCO2 | c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.*681A>T (n.*681A>T) n.2709A>T | |
22 | g.50524057A>C | CA412192992 | NCAPH2,SCO2 | c.355T>G (p.Phe119Val) c.*682A>C (n.*682A>C) n.2710A>C | |
22 | g.50524057A>G | CA412192993 | NCAPH2,SCO2 | c.355T>C (p.Phe119Leu) c.*682A>G (n.*682A>G) n.2710A>G | |
22 | g.50524057A>T | CA412192995 | NCAPH2,SCO2 | c.355T>A (p.Phe119Ile) c.*682A>T (n.*682A>T) n.2710A>T | |
22 | g.50524058G>A | CA515387173 | NCAPH2,SCO2 | c.354C>T (p.Asp118=) c.*683G>A (n.*683G>A) n.2711G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524058G>C | CA412192996 | NCAPH2,SCO2 | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.*683G>C (n.*683G>C) n.2711G>C | dbSNP |
22 | g.50524058G= | CA2410906065 | NCAPH2,SCO2 | c.354C= (p.Asp118=) c.*683G= (n.*683G=) n.2711G= | |
22 | g.50524058G>T | CA412192997 | NCAPH2,SCO2 | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.*683G>T (n.*683G>T) n.2711G>T | |
22 | g.50524059T>A | CA412192999 | NCAPH2,SCO2 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.*684T>A (n.*684T>A) n.2712T>A | |
22 | g.50524059T>C | CA412193000 | NCAPH2,SCO2 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.*684T>C (n.*684T>C) n.2712T>C | |
22 | g.50524059T>G | CA412193001 | NCAPH2,SCO2 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.*684T>G (n.*684T>G) n.2712T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524059T= | CA2410906066 | NCAPH2,SCO2 | c.353A= (p.Asp118=) c.*684T= (n.*684T=) n.2712T= | |
22 | g.50524060C>A | CA412193003 | NCAPH2,SCO2 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.*685C>A (n.*685C>A) n.2713C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524060C= | CA2410906067 | NCAPH2,SCO2 | c.352G= (p.Asp118=) c.*685C= (n.*685C=) n.2713C= | |
22 | g.50524060C>G | CA412193004 | NCAPH2,SCO2 | c.352G>C (p.Asp118His) c.*685C>G (n.*685C>G) n.2713C>G | |
22 | g.50524060C>T | CA412193006 | NCAPH2,SCO2 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.*685C>T (n.*685C>T) n.2713C>T | dbSNP |
22 | g.50524061A>C | CA515387174 | NCAPH2,SCO2 | c.351T>G (p.Ala117=) c.*686A>C (n.*686A>C) n.2714A>C | |
22 | g.50524061A>G | CA515387175 | NCAPH2,SCO2 | c.351T>C (p.Ala117=) c.*686A>G (n.*686A>G) n.2714A>G | |
22 | g.50524061A>T | CA515387176 | NCAPH2,SCO2 | c.351T>A (p.Ala117=) c.*686A>T (n.*686A>T) n.2714A>T | |
22 | g.50524062G>A | CA412193010 | NCAPH2,SCO2 | c.350C>T (p.Ala117Val) c.*687G>A (n.*687G>A) n.2715G>A | |
22 | g.50524062G>C | CA412193009 | NCAPH2,SCO2 | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.*687G>C (n.*687G>C) n.2715G>C | |
22 | g.50524062G>T | CA412193008 | NCAPH2,SCO2 | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.*687G>T (n.*687G>T) n.2715G>T | |
22 | g.50524063C>A | CA412193012 | NCAPH2,SCO2 | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.*688C>A (n.*688C>A) n.2716C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524063C>G | CA412193013 | NCAPH2,SCO2 | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.*688C>G (n.*688C>G) n.2716C>G | |
22 | g.50524063C>T | CA412193014 | NCAPH2,SCO2 | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.*688C>T (n.*688C>T) n.2716C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524064C>A | CA412193016 | NCAPH2,SCO2 | c.348G>T (p.Lys116Asn) c.*689C>A (n.*689C>A) n.2717C>A | |
22 | g.50524064C>G | CA412193017 | NCAPH2,SCO2 | c.348G>C (p.Lys116Asn) c.*689C>G (n.*689C>G) n.2717C>G | |
22 | g.50524064C>T | CA515387177 | NCAPH2,SCO2 | c.348G>A (p.Lys116=) c.*689C>T (n.*689C>T) n.2717C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524065T>A | CA10321226 | NCAPH2,SCO2 | c.347A>T (p.Lys116Met) c.*690T>A (n.*690T>A) n.2718T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524065T>C | CA412193020 | NCAPH2,SCO2 | c.347A>G (p.Lys116Arg) c.*690T>C (n.*690T>C) n.2718T>C | |
22 | g.50524065T>G | CA412193018 | NCAPH2,SCO2 | c.347A>C (p.Lys116Thr) c.*690T>G (n.*690T>G) n.2718T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524065T= | CA2410906068 | NCAPH2,SCO2 | c.347A= (p.Lys116=) c.*690T= (n.*690T=) n.2718T= | |
22 | g.50524066T>A | CA412193023 | NCAPH2,SCO2 | c.346A>T (p.Lys116Ter) c.*691T>A (n.*691T>A) n.2719T>A | |
22 | g.50524066T>C | CA10321227 | NCAPH2,SCO2 | c.346A>G (p.Lys116Glu) c.*691T>C (n.*691T>C) n.2719T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524066T>G | CA412193024 | NCAPH2,SCO2 | c.346A>C (p.Lys116Gln) c.*691T>G (n.*691T>G) n.2719T>G | |
22 | g.50524066T= | CA2410906069 | NCAPH2,SCO2 | c.346A= (p.Lys116=) c.*691T= (n.*691T=) n.2719T= | |
22 | g.50524067G>A | CA10321228 | NCAPH2,SCO2 | c.345C>T (p.Cys115=) c.*692G>A (n.*692G>A) n.2720G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524067G>C | CA412193026 | NCAPH2,SCO2 | c.345C>G (p.Cys115Trp) c.*692G>C (n.*692G>C) n.2720G>C | |
22 | g.50524067G= | CA2410906070 | NCAPH2,SCO2 | c.345C= (p.Cys115=) c.*692G= (n.*692G=) n.2720G= | |
22 | g.50524067G>T | CA412193027 | NCAPH2,SCO2 | c.345C>A (p.Cys115Ter) c.*692G>T (n.*692G>T) n.2720G>T | |
22 | g.50524067dup | CA640357308 | NCAPH2,SCO2 | c.345dup (p.Lys116GlnfsTer3) c.*692dup (n.*692dup) n.2720dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524068C>A | CA412193033 | NCAPH2,SCO2 | c.344G>T (p.Cys115Phe) c.*693C>A (n.*693C>A) n.2721C>A | |
22 | g.50524068C>G | CA412193030 | NCAPH2,SCO2 | c.344G>C (p.Cys115Ser) c.*693C>G (n.*693C>G) n.2721C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524068C>T | CA412193032 | NCAPH2,SCO2 | c.344G>A (p.Cys115Tyr) c.*693C>T (n.*693C>T) n.2721C>T | |
22 | g.50524069A= | CA2410906071 | NCAPH2,SCO2 | c.343T= (p.Cys115=) c.*694A= (n.*694A=) n.2722A= | |
22 | g.50524069A>C | CA412193034 | NCAPH2,SCO2 | c.343T>G (p.Cys115Gly) c.*694A>C (n.*694A>C) n.2722A>C | |
22 | g.50524069A>G | CA412193036 | NCAPH2,SCO2 | c.343T>C (p.Cys115Arg) c.*694A>G (n.*694A>G) n.2722A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524069A>T | CA412193037 | NCAPH2,SCO2 | c.343T>A (p.Cys115Ser) c.*694A>T (n.*694A>T) n.2722A>T | |
22 | g.50524070G>A | CA515387178 | NCAPH2,SCO2 | c.342C>T (p.Arg114=) c.*695G>A (n.*695G>A) n.2723G>A | ClinVar |
22 | g.50524070G>C | CA515387179 | NCAPH2,SCO2 | c.342C>G (p.Arg114=) c.*695G>C (n.*695G>C) n.2723G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524070G>T | CA515387180 | NCAPH2,SCO2 | c.342C>A (p.Arg114=) c.*695G>T (n.*695G>T) n.2723G>T | |
22 | g.50524071C>A | CA412193039 | NCAPH2,SCO2 | c.341G>T (p.Arg114Leu) c.*696C>A (n.*696C>A) n.2724C>A | |
22 | g.50524071C= | CA2410906072 | NCAPH2,SCO2 | c.341G= (p.Arg114=) c.*696C= (n.*696C=) n.2724C= | |
22 | g.50524071C>G | CA412193040 | NCAPH2,SCO2 | c.341G>C (p.Arg114Pro) c.*696C>G (n.*696C>G) n.2724C>G | ClinVar |
22 | g.50524071C>T | CA143840 | NCAPH2,SCO2 | c.341G>A (p.Arg114His) c.*696C>T (n.*696C>T) n.2724C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524072G>A | CA10321229 | NCAPH2,SCO2 | c.340C>T (p.Arg114Cys) c.*697G>A (n.*697G>A) n.2725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524072G>C | CA412193043 | NCAPH2,SCO2 | c.340C>G (p.Arg114Gly) c.*697G>C (n.*697G>C) n.2725G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524072G= | CA2410906073 | NCAPH2,SCO2 | c.340C= (p.Arg114=) c.*697G= (n.*697G=) n.2725G= | |
22 | g.50524072G>T | CA412193046 | NCAPH2,SCO2 | c.340C>A (p.Arg114Ser) c.*697G>T (n.*697G>T) n.2725G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524073A>C | CA515387183 | NCAPH2,SCO2 | c.339T>G (p.Ala113=) c.*698A>C (n.*698A>C) n.2726A>C | |
22 | g.50524073A>G | CA515387182 | NCAPH2,SCO2 | c.339T>C (p.Ala113=) c.*698A>G (n.*698A>G) n.2726A>G | |
22 | g.50524073A>T | CA515387181 | NCAPH2,SCO2 | c.339T>A (p.Ala113=) c.*698A>T (n.*698A>T) n.2726A>T | |
22 | g.50524074G>A | CA412193049 | NCAPH2,SCO2 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.*699G>A (n.*699G>A) n.2727G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524074G>C | CA412193050 | NCAPH2,SCO2 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.*699G>C (n.*699G>C) n.2727G>C | |
22 | g.50524074G>T | CA412193051 | NCAPH2,SCO2 | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.*699G>T (n.*699G>T) n.2727G>T | |
22 | g.50524075C>A | CA325555787 | NCAPH2,SCO2 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.*700C>A (n.*700C>A) n.2728C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524075C= | CA2410906074 | NCAPH2,SCO2 | c.337G= (p.Ala113=) c.*700C= (n.*700C=) n.2728C= | |
22 | g.50524075C>G | CA412193055 | NCAPH2,SCO2 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.*700C>G (n.*700C>G) n.2728C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524075C>T | CA412193054 | NCAPH2,SCO2 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.*700C>T (n.*700C>T) n.2728C>T | |
22 | g.50524076C>A | CA515387184 | NCAPH2,SCO2 | c.336G>T (p.Arg112=) c.*701C>A (n.*701C>A) n.2729C>A | |
22 | g.50524076C>G | CA515387185 | NCAPH2,SCO2 | c.336G>C (p.Arg112=) c.*701C>G (n.*701C>G) n.2729C>G | |
22 | g.50524076C>T | CA515387186 | NCAPH2,SCO2 | c.336G>A (p.Arg112=) c.*701C>T (n.*701C>T) n.2729C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524077C>A | CA412193057 | NCAPH2,SCO2 | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.*702C>A (n.*702C>A) n.2730C>A | ClinVar |
22 | g.50524077C= | CA2410906075 | NCAPH2,SCO2 | c.335G= (p.Arg112=) c.*702C= (n.*702C=) n.2730C= | |
22 | g.50524077C>G | CA412193058 | NCAPH2,SCO2 | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.*702C>G (n.*702C>G) n.2730C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524077C>T | CA10321230 | NCAPH2,SCO2 | c.335G>A (p.Arg112Gln) c.*702C>T (n.*702C>T) n.2730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524078G>A | CA10321231 | NCAPH2,SCO2 | c.334C>T (p.Arg112Trp) c.*703G>A (n.*703G>A) n.2731G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524078G>C | CA412193061 | NCAPH2,SCO2 | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.*703G>C (n.*703G>C) n.2731G>C | |
22 | g.50524078G= | CA2410906076 | NCAPH2,SCO2 | c.334C= (p.Arg112=) c.*703G= (n.*703G=) n.2731G= | |
22 | g.50524078G>T | CA515387187 | NCAPH2,SCO2 | c.334C>A (p.Arg112=) c.*703G>T (n.*703G>T) n.2731G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524079G>A | CA515387189 | NCAPH2,SCO2 | c.333C>T (p.Gly111=) c.*704G>A (n.*704G>A) n.2732G>A | ClinVar |
22 | g.50524079G>C | CA515387190 | NCAPH2,SCO2 | c.333C>G (p.Gly111=) c.*704G>C (n.*704G>C) n.2732G>C | |
22 | g.50524079G>T | CA515387191 | NCAPH2,SCO2 | c.333C>A (p.Gly111=) c.*704G>T (n.*704G>T) n.2732G>T | |
22 | g.50524080C>A | CA412193063 | NCAPH2,SCO2 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.*705C>A (n.*705C>A) n.2733C>A | |
22 | g.50524080C>G | CA412193064 | NCAPH2,SCO2 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.*705C>G (n.*705C>G) n.2733C>G | |
22 | g.50524080C>T | CA412193065 | NCAPH2,SCO2 | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.*705C>T (n.*705C>T) n.2733C>T | |
22 | g.50524081C>A | CA412193066 | NCAPH2,SCO2 | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.*706C>A (n.*706C>A) n.2734C>A | |
22 | g.50524081C= | CA2410906077 | NCAPH2,SCO2 | c.331G= (p.Gly111=) c.*706C= (n.*706C=) n.2734C= | |
22 | g.50524081C>G | CA412193068 | NCAPH2,SCO2 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.*706C>G (n.*706C>G) n.2734C>G | |
22 | g.50524081C>T | CA10321232 | NCAPH2,SCO2 | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.*706C>T (n.*706C>T) n.2734C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524083_50524084del | CA2577766441 | NCAPH2,SCO2 | c.330_331del (p.Gly111ProfsTer7) c.*708_*709del (n.*708_*709del) n.2736_2737del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524082T>A | CA412193070 | NCAPH2,SCO2 | c.330A>T (p.Arg110Ser) c.*707T>A (n.*707T>A) n.2735T>A | |
22 | g.50524082T>C | CA515387194 | NCAPH2,SCO2 | c.330A>G (p.Arg110=) c.*707T>C (n.*707T>C) n.2735T>C | |
22 | g.50524082T>G | CA412193071 | NCAPH2,SCO2 | c.330A>C (p.Arg110Ser) c.*707T>G (n.*707T>G) n.2735T>G | |
22 | g.50524083C>A | CA412193073 | NCAPH2,SCO2 | c.329G>T (p.Arg110Ile) c.*708C>A (n.*708C>A) n.2736C>A | |
22 | g.50524083C= | CA2410906079 | NCAPH2,SCO2 | c.329G= (p.Arg110=) c.*708C= (n.*708C=) n.2736C= | |
22 | g.50524083C>G | CA10321233 | NCAPH2,SCO2 | c.329G>C (p.Arg110Thr) c.*708C>G (n.*708C>G) n.2736C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524083C>T | CA412193075 | NCAPH2,SCO2 | c.329G>A (p.Arg110Lys) c.*708C>T (n.*708C>T) n.2736C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524083_50524085delinsCTG | CA2410906078 | NCAPH2,SCO2 | c.327_329delinsCAG (p.His109=) c.*708_*710delinsCTG (n.*708_*710delinsCTG) n.2736_2738delinsCTG | |
22 | g.50524084T>A | CA412193077 | NCAPH2,SCO2 | c.328A>T (p.Arg110Ter) c.*709T>A (n.*709T>A) n.2737T>A | |
22 | g.50524084T>C | CA412193078 | NCAPH2,SCO2 | c.328A>G (p.Arg110Gly) c.*709T>C (n.*709T>C) n.2737T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524084T>G | CA515387198 | NCAPH2,SCO2 | c.328A>C (p.Arg110=) c.*709T>G (n.*709T>G) n.2737T>G | dbSNP |
22 | g.50524084T= | CA2410906080 | NCAPH2,SCO2 | c.328A= (p.Arg110=) c.*709T= (n.*709T=) n.2737T= | |
22 | g.50524086_50524087del | CA640357309 | NCAPH2,SCO2 | c.327_328del (p.His109GlnfsTer9) c.*711_*712del (n.*711_*712del) n.2739_2740del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524085G>A | CA293444 | NCAPH2,SCO2 | c.327C>T (p.His109=) c.*710G>A (n.*710G>A) n.2738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524085G>C | CA10321234 | NCAPH2,SCO2 | c.327C>G (p.His109Gln) c.*710G>C (n.*710G>C) n.2738G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524085G= | CA2410906081 | NCAPH2,SCO2 | c.327C= (p.His109=) c.*710G= (n.*710G=) n.2738G= | |
22 | g.50524085G>T | CA412193080 | NCAPH2,SCO2 | c.327C>A (p.His109Gln) c.*710G>T (n.*710G>T) n.2738G>T | |
22 | g.50524086T>A | CA412193082 | NCAPH2,SCO2 | c.326A>T (p.His109Leu) c.*711T>A (n.*711T>A) n.2739T>A | |
22 | g.50524086T>C | CA412193083 | NCAPH2,SCO2 | c.326A>G (p.His109Arg) c.*711T>C (n.*711T>C) n.2739T>C | |
22 | g.50524086T>G | CA412193084 | NCAPH2,SCO2 | c.326A>C (p.His109Pro) c.*711T>G (n.*711T>G) n.2739T>G | |
22 | g.50524087G>A | CA412193085 | NCAPH2,SCO2 | c.325C>T (p.His109Tyr) c.*712G>A (n.*712G>A) n.2740G>A | |
22 | g.50524087G>C | CA412193087 | NCAPH2,SCO2 | c.325C>G (p.His109Asp) c.*712G>C (n.*712G>C) n.2740G>C | |
22 | g.50524087G>T | CA412193089 | NCAPH2,SCO2 | c.325C>A (p.His109Asn) c.*712G>T (n.*712G>T) n.2740G>T | |
22 | g.50524088A>C | CA412193091 | NCAPH2,SCO2 | c.324T>G (p.Asp108Glu) c.*713A>C (n.*713A>C) n.2741A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524088A>G | CA515387202 | NCAPH2,SCO2 | c.324T>C (p.Asp108=) c.*713A>G (n.*713A>G) n.2741A>G | |
22 | g.50524088A>T | CA412193090 | NCAPH2,SCO2 | c.324T>A (p.Asp108Glu) c.*713A>T (n.*713A>T) n.2741A>T | |
22 | g.50524089T>A | CA412193093 | NCAPH2,SCO2 | c.323A>T (p.Asp108Val) c.*714T>A (n.*714T>A) n.2742T>A | |
22 | g.50524089T>C | CA10321235 | NCAPH2,SCO2 | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*714T>C (n.*714T>C) n.2742T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524089T>G | CA412193094 | NCAPH2,SCO2 | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.*714T>G (n.*714T>G) n.2742T>G | |
22 | g.50524089T= | CA2410906082 | NCAPH2,SCO2 | c.323A= (p.Asp108=) c.*714T= (n.*714T=) n.2742T= | |
22 | g.50524090C>A | CA412193095 | NCAPH2,SCO2 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.*715C>A (n.*715C>A) n.2743C>A | |
22 | g.50524090C>G | CA412193097 | NCAPH2,SCO2 | c.322G>C (p.Asp108His) c.*715C>G (n.*715C>G) n.2743C>G | |
22 | g.50524090C>T | CA412193096 | NCAPH2,SCO2 | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.*715C>T (n.*715C>T) n.2743C>T | |
22 | g.50524091C>A | CA515387330 | NCAPH2,SCO2 | c.321G>T (p.Leu107=) c.*716C>A (n.*716C>A) n.2744C>A | |
22 | g.50524091C>G | CA515387331 | NCAPH2,SCO2 | c.321G>C (p.Leu107=) c.*716C>G (n.*716C>G) n.2744C>G | |
22 | g.50524091C>T | CA515387332 | NCAPH2,SCO2 | c.321G>A (p.Leu107=) c.*716C>T (n.*716C>T) n.2744C>T | |
22 | g.50524092A>C | CA412193099 | NCAPH2,SCO2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.*717A>C (n.*717A>C) n.2745A>C | |
22 | g.50524092A>G | CA412193100 | NCAPH2,SCO2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.*717A>G (n.*717A>G) n.2745A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524092A>T | CA412193101 | NCAPH2,SCO2 | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.*717A>T (n.*717A>T) n.2745A>T | |
22 | g.50524093del | CA515387334 | NCAPH2,SCO2 | c.319del (p.Leu107TrpfsTer19) c.*718del (n.*718del) n.2746del | |
22 | g.50524093G>A | CA515387336 | NCAPH2,SCO2 | c.319C>T (p.Leu107=) c.*718G>A (n.*718G>A) n.2746G>A | |
22 | g.50524093G>C | CA412193103 | NCAPH2,SCO2 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.*718G>C (n.*718G>C) n.2746G>C | |
22 | g.50524093G>T | CA412193104 | NCAPH2,SCO2 | c.319C>A (p.Leu107Met) c.*718G>T (n.*718G>T) n.2746G>T | |
22 | g.50524094C>A | CA515387338 | NCAPH2,SCO2 | c.318G>T (p.Leu106=) c.*719C>A (n.*719C>A) n.2747C>A | |
22 | g.50524094C= | CA2410906083 | NCAPH2,SCO2 | c.318G= (p.Leu106=) c.*719C= (n.*719C=) n.2747C= | |
22 | g.50524094C>G | CA515387340 | NCAPH2,SCO2 | c.318G>C (p.Leu106=) c.*719C>G (n.*719C>G) n.2747C>G | |
22 | g.50524094C>T | CA515387342 | NCAPH2,SCO2 | c.318G>A (p.Leu106=) c.*719C>T (n.*719C>T) n.2747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524095del | CA2657557499 | NCAPH2,SCO2 | c.317del (p.Leu106ArgfsTer20) c.*720del (n.*720del) n.2748del | gnomAD v4 |
22 | g.50524095A>C | CA412193106 | NCAPH2,SCO2 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.*720A>C (n.*720A>C) n.2748A>C | |
22 | g.50524095A>G | CA412193107 | NCAPH2,SCO2 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.*720A>G (n.*720A>G) n.2748A>G | |
22 | g.50524095A>T | CA412193109 | NCAPH2,SCO2 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.*720A>T (n.*720A>T) n.2748A>T | |
22 | g.50524096G>A | CA515387345 | NCAPH2,SCO2 | c.316C>T (p.Leu106=) c.*721G>A (n.*721G>A) n.2749G>A | |
22 | g.50524096G>C | CA412193110 | NCAPH2,SCO2 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.*721G>C (n.*721G>C) n.2749G>C | |
22 | g.50524096G>T | CA412193112 | NCAPH2,SCO2 | c.316C>A (p.Leu106Met) c.*721G>T (n.*721G>T) n.2749G>T | |
22 | g.50524097G>A | CA515387348 | NCAPH2,SCO2 | c.315C>T (p.His105=) c.*722G>A (n.*722G>A) n.2750G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524097G>C | CA412193113 | NCAPH2,SCO2 | c.315C>G (p.His105Gln) c.*722G>C (n.*722G>C) n.2750G>C | |
22 | g.50524097G= | CA2410906084 | NCAPH2,SCO2 | c.315C= (p.His105=) c.*722G= (n.*722G=) n.2750G= | |
22 | g.50524097G>T | CA412193115 | NCAPH2,SCO2 | c.315C>A (p.His105Gln) c.*722G>T (n.*722G>T) n.2750G>T | |
22 | g.50524098T>A | CA412193120 | NCAPH2,SCO2 | c.314A>T (p.His105Leu) c.*723T>A (n.*723T>A) n.2751T>A | |
22 | g.50524098T>C | CA412193117 | NCAPH2,SCO2 | c.314A>G (p.His105Arg) c.*723T>C (n.*723T>C) n.2751T>C | |
22 | g.50524098T>G | CA412193119 | NCAPH2,SCO2 | c.314A>C (p.His105Pro) c.*723T>G (n.*723T>G) n.2751T>G | |
22 | g.50524099G>A | CA412193122 | NCAPH2,SCO2 | c.313C>T (p.His105Tyr) c.*724G>A (n.*724G>A) n.2752G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524099G>C | CA412193123 | NCAPH2,SCO2 | c.313C>G (p.His105Asp) c.*724G>C (n.*724G>C) n.2752G>C | |
22 | g.50524099G>T | CA412193125 | NCAPH2,SCO2 | c.313C>A (p.His105Asn) c.*724G>T (n.*724G>T) n.2752G>T | |
22 | g.50524100G>A | CA515387352 | NCAPH2,SCO2 | c.312C>T (p.Phe104=) c.*725G>A (n.*725G>A) n.2753G>A | |
22 | g.50524100G>C | CA412193126 | NCAPH2,SCO2 | c.312C>G (p.Phe104Leu) c.*725G>C (n.*725G>C) n.2753G>C | |
22 | g.50524100G>T | CA412193127 | NCAPH2,SCO2 | c.312C>A (p.Phe104Leu) c.*725G>T (n.*725G>T) n.2753G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.50524101A= | CA2410906085 | NCAPH2,SCO2 | c.311T= (p.Phe104=) c.*726A= (n.*726A=) n.2754A= | |
22 | g.50524101A>C | CA412193129 | NCAPH2,SCO2 | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.*726A>C (n.*726A>C) n.2754A>C | |
22 | g.50524101A>G | CA412193130 | NCAPH2,SCO2 | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.*726A>G (n.*726A>G) n.2754A>G | dbSNP |
22 | g.50524101A>T | CA412193131 | NCAPH2,SCO2 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.*726A>T (n.*726A>T) n.2754A>T | |
22 | g.50524102A>C | CA412193133 | NCAPH2,SCO2 | c.310T>G (p.Phe104Val) c.*727A>C (n.*727A>C) n.2755A>C | |
22 | g.50524102A>G | CA412193134 | NCAPH2,SCO2 | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.*727A>G (n.*727A>G) n.2755A>G | |
22 | g.50524102A>T | CA412193136 | NCAPH2,SCO2 | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.*727A>T (n.*727A>T) n.2755A>T | |
22 | g.50524103G>A | CA515387358 | NCAPH2,SCO2 | c.309C>T (p.Asp103=) c.*728G>A (n.*728G>A) n.2756G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50524103G>C | CA412193137 | NCAPH2,SCO2 | c.309C>G (p.Asp103Glu) c.*728G>C (n.*728G>C) n.2756G>C | |
22 | g.50524103G= | CA2410906086 | NCAPH2,SCO2 | c.309C= (p.Asp103=) c.*728G= (n.*728G=) n.2756G= | |
22 | g.50524103G>T | CA412193138 | NCAPH2,SCO2 | c.309C>A (p.Asp103Glu) c.*728G>T (n.*728G>T) n.2756G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524104T>A | CA412193140 | NCAPH2,SCO2 | c.308A>T (p.Asp103Val) c.*729T>A (n.*729T>A) n.2757T>A | |
22 | g.50524104T>C | CA412193141 | NCAPH2,SCO2 | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.*729T>C (n.*729T>C) n.2757T>C | |
22 | g.50524104T>G | CA412193142 | NCAPH2,SCO2 | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.*729T>G (n.*729T>G) n.2757T>G | |
22 | g.50524105C>A | CA412193145 | NCAPH2,SCO2 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.*730C>A (n.*730C>A) n.2758C>A | |
22 | g.50524105C= | CA2410906087 | NCAPH2,SCO2 | c.307G= (p.Asp103=) c.*730C= (n.*730C=) n.2758C= | |
22 | g.50524105C>G | CA412193146 | NCAPH2,SCO2 | c.307G>C (p.Asp103His) c.*730C>G (n.*730C>G) n.2758C>G | |
22 | g.50524105C>T | CA10321236 | NCAPH2,SCO2 | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.*730C>T (n.*730C>T) n.2758C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524106G>A | CA10321237 | NCAPH2,SCO2 | c.306C>T (p.Gly102=) c.*731G>A (n.*731G>A) n.2759G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524106G>C | CA515387363 | NCAPH2,SCO2 | c.306C>G (p.Gly102=) c.*731G>C (n.*731G>C) n.2759G>C | |
22 | g.50524106G= | CA2410906088 | NCAPH2,SCO2 | c.306C= (p.Gly102=) c.*731G= (n.*731G=) n.2759G= | |
22 | g.50524106G>T | CA515387362 | NCAPH2,SCO2 | c.306C>A (p.Gly102=) c.*731G>T (n.*731G>T) n.2759G>T | |
22 | g.50524107C>A | CA412193149 | NCAPH2,SCO2 | c.305G>T (p.Gly102Val) c.*732C>A (n.*732C>A) n.2760C>A | |
22 | g.50524107C= | CA2410906089 | NCAPH2,SCO2 | c.305G= (p.Gly102=) c.*732C= (n.*732C=) n.2760C= | |
22 | g.50524107C>G | CA412193150 | NCAPH2,SCO2 | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.*732C>G (n.*732C>G) n.2760C>G | |
22 | g.50524107C>T | CA10321238 | NCAPH2,SCO2 | c.305G>A (p.Gly102Asp) c.*732C>T (n.*732C>T) n.2760C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524108C>A | CA412193153 | NCAPH2,SCO2 | c.304G>T (p.Gly102Cys) c.*733C>A (n.*733C>A) n.2761C>A | |
22 | g.50524108C>G | CA412193155 | NCAPH2,SCO2 | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.*733C>G (n.*733C>G) n.2761C>G | |
22 | g.50524108C>T | CA412193156 | NCAPH2,SCO2 | c.304G>A (p.Gly102Ser) c.*733C>T (n.*733C>T) n.2761C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524109C>A | CA412193158 | NCAPH2,SCO2 | c.303G>T (p.Gln101His) c.*734C>A (n.*734C>A) n.2762C>A | |
22 | g.50524109C= | CA2410906090 | NCAPH2,SCO2 | c.303G= (p.Gln101=) c.*734C= (n.*734C=) n.2762C= | |
22 | g.50524109C>G | CA10321239 | NCAPH2,SCO2 | c.303G>C (p.Gln101His) c.*734C>G (n.*734C>G) n.2762C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524109C>T | CA515387370 | NCAPH2,SCO2 | c.303G>A (p.Gln101=) c.*734C>T (n.*734C>T) n.2762C>T | |
22 | g.50524110T>A | CA412193161 | NCAPH2,SCO2 | c.302A>T (p.Gln101Leu) c.*735T>A (n.*735T>A) n.2763T>A | dbSNP |
22 | g.50524110T>C | CA412193162 | NCAPH2,SCO2 | c.302A>G (p.Gln101Arg) c.*735T>C (n.*735T>C) n.2763T>C | |
22 | g.50524110T>G | CA412193164 | NCAPH2,SCO2 | c.302A>C (p.Gln101Pro) c.*735T>G (n.*735T>G) n.2763T>G | |
22 | g.50524110T= | CA2410906091 | NCAPH2,SCO2 | c.302A= (p.Gln101=) c.*735T= (n.*735T=) n.2763T= | |
22 | g.50524111G>A | CA412193165 | NCAPH2,SCO2 | c.301C>T (p.Gln101Ter) c.*736G>A (n.*736G>A) n.2764G>A | |
22 | g.50524111G>C | CA412193167 | NCAPH2,SCO2 | c.301C>G (p.Gln101Glu) c.*736G>C (n.*736G>C) n.2764G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524111G>T | CA412193168 | NCAPH2,SCO2 | c.301C>A (p.Gln101Lys) c.*736G>T (n.*736G>T) n.2764G>T | |
22 | g.50524112G>A | CA515387374 | NCAPH2,SCO2 | c.300C>T (p.Gly100=) c.*737G>A (n.*737G>A) n.2765G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524112G>C | CA515387376 | NCAPH2,SCO2 | c.300C>G (p.Gly100=) c.*737G>C (n.*737G>C) n.2765G>C | |
22 | g.50524112G= | CA2410906092 | NCAPH2,SCO2 | c.300C= (p.Gly100=) c.*737G= (n.*737G=) n.2765G= | |
22 | g.50524112G>T | CA515387377 | NCAPH2,SCO2 | c.300C>A (p.Gly100=) c.*737G>T (n.*737G>T) n.2765G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524113C>A | CA412193170 | NCAPH2,SCO2 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.*738C>A (n.*738C>A) n.2766C>A | |
22 | g.50524113C= | CA2410906093 | NCAPH2,SCO2 | c.299G= (p.Gly100=) c.*738C= (n.*738C=) n.2766C= | |
22 | g.50524113C>G | CA412193171 | NCAPH2,SCO2 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.*738C>G (n.*738C>G) n.2766C>G | |
22 | g.50524113C>T | CA412193173 | NCAPH2,SCO2 | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.*738C>T (n.*738C>T) n.2766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524114C>A | CA412193175 | NCAPH2,SCO2 | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.*739C>A (n.*739C>A) n.2767C>A | |
22 | g.50524114C>G | CA412193177 | NCAPH2,SCO2 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.*739C>G (n.*739C>G) n.2767C>G | |
22 | g.50524114C>T | CA412193178 | NCAPH2,SCO2 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.*739C>T (n.*739C>T) n.2767C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524115C>A | CA515387381 | NCAPH2,SCO2 | c.297G>T (p.Val99=) c.*740C>A (n.*740C>A) n.2768C>A | |
22 | g.50524115C= | CA2410906094 | NCAPH2,SCO2 | c.297G= (p.Val99=) c.*740C= (n.*740C=) n.2768C= | |
22 | g.50524115C>G | CA515387382 | NCAPH2,SCO2 | c.297G>C (p.Val99=) c.*740C>G (n.*740C>G) n.2768C>G | |
22 | g.50524115C>T | CA515387383 | NCAPH2,SCO2 | c.297G>A (p.Val99=) c.*740C>T (n.*740C>T) n.2768C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524116A>C | CA412193182 | NCAPH2,SCO2 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.*741A>C (n.*741A>C) n.2769A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524116A>G | CA412193180 | NCAPH2,SCO2 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.*741A>G (n.*741A>G) n.2769A>G | |
22 | g.50524116A>T | CA412193179 | NCAPH2,SCO2 | c.296T>A (p.Val99Glu) c.*741A>T (n.*741A>T) n.2769A>T | |
22 | g.50524117C>A | CA10321240 | NCAPH2,SCO2 | c.295G>T (p.Val99Leu) c.*742C>A (n.*742C>A) n.2770C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524117C= | CA2410906095 | NCAPH2,SCO2 | c.295G= (p.Val99=) c.*742C= (n.*742C=) n.2770C= | |
22 | g.50524117C>G | CA412193185 | NCAPH2,SCO2 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.*742C>G (n.*742C>G) n.2770C>G | |
22 | g.50524117C>T | CA412193184 | NCAPH2,SCO2 | c.295G>A (p.Val99Met) c.*742C>T (n.*742C>T) n.2770C>T | dbSNP |
22 | g.50524118A>C | CA515387386 | NCAPH2,SCO2 | c.294T>G (p.Ala98=) c.*743A>C (n.*743A>C) n.2771A>C | |
22 | g.50524118A>G | CA515387387 | NCAPH2,SCO2 | c.294T>C (p.Ala98=) c.*743A>G (n.*743A>G) n.2771A>G | |
22 | g.50524118A>T | CA515387388 | NCAPH2,SCO2 | c.294T>A (p.Ala98=) c.*743A>T (n.*743A>T) n.2771A>T | |
22 | g.50524119G>A | CA412193187 | NCAPH2,SCO2 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.*744G>A (n.*744G>A) n.2772G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524119G>C | CA412193188 | NCAPH2,SCO2 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*744G>C (n.*744G>C) n.2772G>C | |
22 | g.50524119G= | CA2410906096 | NCAPH2,SCO2 | c.293C= (p.Ala98=) c.*744G= (n.*744G=) n.2772G= | |
22 | g.50524119G>T | CA412193190 | NCAPH2,SCO2 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*744G>T (n.*744G>T) n.2772G>T | |
22 | g.50524120C>A | CA412193192 | NCAPH2,SCO2 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*745C>A (n.*745C>A) n.2773C>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50524120C= | CA2410906097 | NCAPH2,SCO2 | c.292G= (p.Ala98=) c.*745C= (n.*745C=) n.2773C= | |
22 | g.50524120C>G | CA412193195 | NCAPH2,SCO2 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*745C>G (n.*745C>G) n.2773C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524120C>T | CA412193196 | NCAPH2,SCO2 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*745C>T (n.*745C>T) n.2773C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524121T>A | CA515387394 | NCAPH2,SCO2 | c.291A>T (p.Ala97=) c.*746T>A (n.*746T>A) n.2774T>A | |
22 | g.50524121T>C | CA515387396 | NCAPH2,SCO2 | c.291A>G (p.Ala97=) c.*746T>C (n.*746T>C) n.2774T>C | |
22 | g.50524121T>G | CA515387397 | NCAPH2,SCO2 | c.291A>C (p.Ala97=) c.*746T>G (n.*746T>G) n.2774T>G | |
22 | g.50524122G>A | CA10321241 | NCAPH2,SCO2 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.*747G>A (n.*747G>A) n.2775G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524122G>C | CA412193200 | NCAPH2,SCO2 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*747G>C (n.*747G>C) n.2775G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524122G= | CA2410906098 | NCAPH2,SCO2 | c.290C= (p.Ala97=) c.*747G= (n.*747G=) n.2775G= | |
22 | g.50524122G>T | CA412193202 | NCAPH2,SCO2 | c.290C>A (p.Ala97Glu) c.*747G>T (n.*747G>T) n.2775G>T | |
22 | g.50524125_50524184dup | CA2657557733 | NCAPH2,SCO2 | c.231_290dup (p.Ala97_Ala98insLeuArgAlaGluLysGluArgLeuGlnGlnGlnLysArgThrGluAlaLeuArgGlnAla) c.*750_*809dup (n.*750_*809dup) n.2778_2837dup | gnomAD v4 |