Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50406438_50408779del | CA916082473 | POLD1 | c.1415_1776-6del n.1606_1967-6del c.1415_1848del c.286_719del n.1484_1845-6del n.1517_1878-6del n.1516_1877-6del n.1460_1821-6del | ClinVar |
19 | g.50407148_50407158delinsAAGGTCGTATC | CA2340885595 | POLD1 | c.1660_1670delinsAAGGTCGTATC (p.Lys554=) n.1851_1861delinsAAGGTCGTATC c.531_541delinsAAGGTCGTATC c.65_75delinsAAGGTCGTATC n.1729_1739delinsAAGGTCGTATC n.1762_1772delinsAAGGTCGTATC n.1761_1771delinsAAGGTCGTATC n.1705_1715delinsAAGGTCGTATC | |
19 | g.50407149_50407158del | CA916082475 | POLD1 | c.1661_1670del (p.Lys554ThrfsTer13) n.1852_1861del c.532_541del c.66_75del n.1730_1739del n.1763_1772del n.1762_1771del n.1706_1715del | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407158C>A | CA406981094 | POLD1 | c.1670C>A (p.Ser557Tyr) n.1861C>A c.541C>A c.75C>A n.1739C>A n.1772C>A n.1771C>A n.1715C>A | |
19 | g.50407158C= | CA2340885601 | POLD1 | c.1670C= (p.Ser557=) n.1861C= c.541C= c.75C= n.1739C= n.1772C= n.1771C= n.1715C= | |
19 | g.50407158C>G | CA406981095 | POLD1 | c.1670C>G (p.Ser557Cys) n.1861C>G c.541C>G c.75C>G n.1739C>G n.1772C>G n.1771C>G n.1715C>G | |
19 | g.50407158C>T | CA406981096 | POLD1 | c.1670C>T (p.Ser557Phe) n.1861C>T c.541C>T c.75C>T n.1739C>T n.1772C>T n.1771C>T n.1715C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50407160dup | CA2580097642 | POLD1 | c.1672dup (p.Gln558ProfsTer?) n.1863dup c.543dup c.77dup n.1741dup n.1774dup n.1773dup n.1717dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407159C>A | CA508184157 | POLD1 | c.1671C>A (p.Ser557=) n.1862C>A c.542C>A c.76C>A n.1740C>A n.1773C>A n.1772C>A n.1716C>A | |
19 | g.50407159C= | CA2340885602 | POLD1 | c.1671C= (p.Ser557=) n.1862C= c.542C= c.76C= n.1740C= n.1773C= n.1772C= n.1716C= | |
19 | g.50407159C>G | CA508184159 | POLD1 | c.1671C>G (p.Ser557=) n.1862C>G c.542C>G c.76C>G n.1740C>G n.1773C>G n.1772C>G n.1716C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407159C>T | CA508184160 | POLD1 | c.1671C>T (p.Ser557=) n.1862C>T c.542C>T c.76C>T n.1740C>T n.1773C>T n.1772C>T n.1716C>T | ClinVar |
19 | g.50407160C>A | CA406981097 | POLD1 | c.1672C>A (p.Gln558Lys) n.1863C>A c.543C>A c.77C>A n.1741C>A n.1774C>A n.1773C>A n.1717C>A | |
19 | g.50407160C= | CA2340885603 | POLD1 | c.1672C= (p.Gln558=) n.1863C= c.543C= c.77C= n.1741C= n.1774C= n.1773C= n.1717C= | |
19 | g.50407160C>G | CA406981098 | POLD1 | c.1672C>G (p.Gln558Glu) n.1863C>G c.543C>G c.77C>G n.1741C>G n.1774C>G n.1773C>G n.1717C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407160C>T | CA406981099 | POLD1 | c.1672C>T (p.Gln558Ter) n.1863C>T c.543C>T c.77C>T n.1741C>T n.1774C>T n.1773C>T n.1717C>T | |
19 | g.50407161A= | CA2340885604 | POLD1 | c.1673A= (p.Gln558=) n.1864A= c.544A= c.78A= n.1742A= n.1775A= n.1774A= n.1718A= | |
19 | g.50407161A>C | CA406981100 | POLD1 | c.1673A>C (p.Gln558Pro) n.1864A>C c.544A>C c.78A>C n.1742A>C n.1775A>C n.1774A>C n.1718A>C | dbSNP |
19 | g.50407161A>G | CA406981102 | POLD1 | c.1673A>G (p.Gln558Arg) n.1864A>G c.544A>G c.78A>G n.1742A>G n.1775A>G n.1774A>G n.1718A>G | |
19 | g.50407161A>T | CA406981101 | POLD1 | c.1673A>T (p.Gln558Leu) n.1864A>T c.544A>T c.78A>T n.1742A>T n.1775A>T n.1774A>T n.1718A>T | |
19 | g.50407162G>A | CA10583830 | POLD1 | c.1674G>A (p.Gln558=) n.1865G>A c.545G>A c.79G>A n.1743G>A n.1776G>A n.1775G>A n.1719G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407162G>C | CA406981103 | POLD1 | c.1674G>C (p.Gln558His) n.1865G>C c.545G>C c.79G>C n.1743G>C n.1776G>C n.1775G>C n.1719G>C | |
19 | g.50407162G= | CA2340885605 | POLD1 | c.1674G= (p.Gln558=) n.1865G= c.545G= c.79G= n.1743G= n.1776G= n.1775G= n.1719G= | |
19 | g.50407162G>T | CA406981104 | POLD1 | c.1674G>T (p.Gln558His) n.1865G>T c.545G>T c.79G>T n.1743G>T n.1776G>T n.1775G>T n.1719G>T | |
19 | g.50407163C>A | CA406981105 | POLD1 | c.1675C>A (p.Leu559Met) n.1866C>A c.546C>A c.80C>A n.1744C>A n.1777C>A n.1776C>A n.1720C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407163C>G | CA406981106 | POLD1 | c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1866C>G c.546C>G c.80C>G n.1744C>G n.1777C>G n.1776C>G n.1720C>G | |
19 | g.50407163C>T | CA508184173 | POLD1 | c.1675C>T (p.Leu559=) n.1866C>T c.546C>T c.80C>T n.1744C>T n.1777C>T n.1776C>T n.1720C>T | |
19 | g.50407164T>A | CA406981107 | POLD1 | c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.1867T>A c.547T>A c.81T>A n.1745T>A n.1778T>A n.1777T>A n.1721T>A | |
19 | g.50407164T>C | CA406981108 | POLD1 | c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1867T>C c.547T>C c.81T>C n.1745T>C n.1778T>C n.1777T>C n.1721T>C | ClinVar |
19 | g.50407164T>G | CA406981109 | POLD1 | c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1867T>G c.547T>G c.81T>G n.1745T>G n.1778T>G n.1777T>G n.1721T>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.50407165G>A | CA508184180 | POLD1 | c.1677G>A (p.Leu559=) n.1868G>A c.548G>A c.82G>A n.1746G>A n.1779G>A n.1778G>A n.1722G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407165G>C | CA508184182 | POLD1 | c.1677G>C (p.Leu559=) n.1868G>C c.548G>C c.82G>C n.1746G>C n.1779G>C n.1778G>C n.1722G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407165G= | CA2340885606 | POLD1 | c.1677G= (p.Leu559=) n.1868G= c.548G= c.82G= n.1746G= n.1779G= n.1778G= n.1722G= | |
19 | g.50407165G>T | CA508184184 | POLD1 | c.1677G>T (p.Leu559=) n.1868G>T c.548G>T c.82G>T n.1746G>T n.1779G>T n.1778G>T n.1722G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407166T>A | CA406981110 | POLD1 | c.1678T>A (p.Leu560Met) n.1869T>A c.549T>A c.83T>A n.1747T>A n.1780T>A n.1779T>A n.1723T>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407166T>C | CA508184188 | POLD1 | c.1678T>C (p.Leu560=) n.1869T>C c.549T>C c.83T>C n.1747T>C n.1780T>C n.1779T>C n.1723T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407166T>G | CA406981111 | POLD1 | c.1678T>G (p.Leu560Val) n.1869T>G c.549T>G c.83T>G n.1747T>G n.1780T>G n.1779T>G n.1723T>G | |
19 | g.50407166T= | CA2340885607 | POLD1 | c.1678T= (p.Leu560=) n.1869T= c.549T= c.83T= n.1747T= n.1780T= n.1779T= n.1723T= | |
19 | g.50407167T>A | CA406981114 | POLD1 | c.1679T>A (p.Leu560Ter) n.1870T>A c.550T>A c.84T>A n.1748T>A n.1781T>A n.1780T>A n.1724T>A | |
19 | g.50407167T>C | CA406981113 | POLD1 | c.1679T>C (p.Leu560Ser) n.1870T>C c.550T>C c.84T>C n.1748T>C n.1781T>C n.1780T>C n.1724T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407167T>G | CA406981112 | POLD1 | c.1679T>G (p.Leu560Trp) n.1870T>G c.550T>G c.84T>G n.1748T>G n.1781T>G n.1780T>G n.1724T>G | |
19 | g.50407168G>A | CA508184195 | POLD1 | c.1680G>A (p.Leu560=) n.1871G>A c.551G>A c.85G>A n.1749G>A n.1782G>A n.1781G>A n.1725G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407168G>C | CA406981115 | POLD1 | c.1680G>C (p.Leu560Phe) n.1871G>C c.551G>C c.85G>C n.1749G>C n.1782G>C n.1781G>C n.1725G>C | |
19 | g.50407168G= | CA2340885608 | POLD1 | c.1680G= (p.Leu560=) n.1871G= c.551G= c.85G= n.1749G= n.1782G= n.1781G= n.1725G= | |
19 | g.50407168G>T | CA406981116 | POLD1 | c.1680G>T (p.Leu560Phe) n.1871G>T c.551G>T c.85G>T n.1749G>T n.1782G>T n.1781G>T n.1725G>T | |
19 | g.50407169_50407170del | CA2842066511 | POLD1 | c.1681_1682del (p.Arg561AlafsTer?) n.1872_1873del c.552_553del c.86_87del n.1750_1751del n.1783_1784del n.1782_1783del n.1726_1727del | |
19 | g.50407169C>A | CA309601830 | POLD1 | c.1681C>A (p.Arg561=) n.1872C>A c.552C>A c.86C>A n.1750C>A n.1783C>A n.1782C>A n.1726C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407169C= | CA2340885609 | POLD1 | c.1681C= (p.Arg561=) n.1872C= c.552C= c.86C= n.1750C= n.1783C= n.1782C= n.1726C= | |
19 | g.50407169C>G | CA406981117 | POLD1 | c.1681C>G (p.Arg561Gly) n.1872C>G c.552C>G c.86C>G n.1750C>G n.1783C>G n.1782C>G n.1726C>G | dbSNP |
19 | g.50407169C>T | CA9596199 | POLD1 | c.1681C>T (p.Arg561Trp) n.1872C>T c.552C>T c.86C>T n.1750C>T n.1783C>T n.1782C>T n.1726C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407170G>A | CA9596200 | POLD1 | c.1682G>A (p.Arg561Gln) n.1873G>A c.553G>A c.87G>A n.1751G>A n.1784G>A n.1783G>A n.1727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50407170G>C | CA406981118 | POLD1 | c.1682G>C (p.Arg561Pro) n.1873G>C c.553G>C c.87G>C n.1751G>C n.1784G>C n.1783G>C n.1727G>C | |
19 | g.50407170G= | CA2340885610 | POLD1 | c.1682G= (p.Arg561=) n.1873G= c.553G= c.87G= n.1751G= n.1784G= n.1783G= n.1727G= | |
19 | g.50407170G>T | CA406981119 | POLD1 | c.1682G>T (p.Arg561Leu) n.1873G>T c.553G>T c.87G>T n.1751G>T n.1784G>T n.1783G>T n.1727G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407171del | CA2576862926 | POLD1 | c.1683del (p.Gln562ArgfsTer8) n.1874del c.554del c.88del n.1752del n.1785del n.1784del n.1728del | |
19 | g.50407171G>A | CA508184205 | POLD1 | c.1683G>A (p.Arg561=) n.1874G>A c.554G>A c.88G>A n.1752G>A n.1785G>A n.1784G>A n.1728G>A | dbSNP |
19 | g.50407171G>C | CA508184207 | POLD1 | c.1683G>C (p.Arg561=) n.1874G>C c.554G>C c.88G>C n.1752G>C n.1785G>C n.1784G>C n.1728G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50407171G>T | CA508184208 | POLD1 | c.1683G>T (p.Arg561=) n.1874G>T c.554G>T c.88G>T n.1752G>T n.1785G>T n.1784G>T n.1728G>T | |
19 | g.50407172C>A | CA406981120 | POLD1 | c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.1875C>A c.555C>A c.89C>A n.1753C>A n.1786C>A n.1785C>A n.1729C>A | |
19 | g.50407172C>G | CA406981121 | POLD1 | c.1684C>G (p.Gln562Glu) n.1875C>G c.555C>G c.89C>G n.1753C>G n.1786C>G n.1785C>G n.1729C>G | |
19 | g.50407172C>T | CA406981122 | POLD1 | c.1684C>T (p.Gln562Ter) n.1875C>T c.555C>T c.89C>T n.1753C>T n.1786C>T n.1785C>T n.1729C>T | |
19 | g.50407173A= | CA2340885611 | POLD1 | c.1685A= (p.Gln562=) n.1876A= c.556A= c.90A= n.1754A= n.1787A= n.1786A= n.1730A= | |
19 | g.50407173A>C | CA406981123 | POLD1 | c.1685A>C (p.Gln562Pro) n.1876A>C c.556A>C c.90A>C n.1754A>C n.1787A>C n.1786A>C n.1730A>C | |
19 | g.50407173A>G | CA406981124 | POLD1 | c.1685A>G (p.Gln562Arg) n.1876A>G c.556A>G c.90A>G n.1754A>G n.1787A>G n.1786A>G n.1730A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407173A>T | CA406981125 | POLD1 | c.1685A>T (p.Gln562Leu) n.1876A>T c.556A>T c.90A>T n.1754A>T n.1787A>T n.1786A>T n.1730A>T | |
19 | g.50407174G>A | CA508184218 | POLD1 | c.1686G>A (p.Gln562=) n.1877G>A c.557G>A c.91G>A n.1755G>A n.1788G>A n.1787G>A n.1731G>A | |
19 | g.50407174G>C | CA406981126 | POLD1 | c.1686G>C (p.Gln562His) n.1877G>C c.557G>C c.91G>C n.1755G>C n.1788G>C n.1787G>C n.1731G>C | |
19 | g.50407174G= | CA2340885612 | POLD1 | c.1686G= (p.Gln562=) n.1877G= c.557G= c.91G= n.1755G= n.1788G= n.1787G= n.1731G= | |
19 | g.50407174G>T | CA406981127 | POLD1 | c.1686G>T (p.Gln562His) n.1877G>T c.557G>T c.91G>T n.1755G>T n.1788G>T n.1787G>T n.1731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407175G>A | CA406981128 | POLD1 | c.1686+1G>A (n.1686+1G>A) n.1877+1G>A c.557+1G>A c.91+1G>A n.1755+1G>A n.1788+1G>A n.1787+1G>A n.1731+1G>A | |
19 | g.50407175G>C | CA406981129 | POLD1 | c.1686+1G>C (n.1686+1G>C) n.1877+1G>C c.557+1G>C c.91+1G>C n.1755+1G>C n.1788+1G>C n.1787+1G>C n.1731+1G>C | |
19 | g.50407175G>T | CA406981130 | POLD1 | c.1686+1G>T (n.1686+1G>T) n.1877+1G>T c.557+1G>T c.91+1G>T n.1755+1G>T n.1788+1G>T n.1787+1G>T n.1731+1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407176T>A | CA406981131 | POLD1 | c.1686+2T>A (n.1686+2T>A) n.1877+2T>A c.557+2T>A c.91+2T>A n.1755+2T>A n.1788+2T>A n.1787+2T>A n.1731+2T>A | |
19 | g.50407176T>C | CA406981132 | POLD1 | c.1686+2T>C (n.1686+2T>C) n.1877+2T>C c.557+2T>C c.91+2T>C n.1755+2T>C n.1788+2T>C n.1787+2T>C n.1731+2T>C | |
19 | g.50407176T>G | CA9596201 | POLD1 | c.1686+2T>G (n.1686+2T>G) n.1877+2T>G c.557+2T>G c.91+2T>G n.1755+2T>G n.1788+2T>G n.1787+2T>G n.1731+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407176T= | CA2340885613 | POLD1 | c.1686+2T= (n.1686+2T=) n.1877+2T= c.557+2T= c.91+2T= n.1755+2T= n.1788+2T= n.1787+2T= n.1731+2T= | |
19 | g.50407177C>A | CA2839706576 | POLD1 | c.1686+3C>A (n.1686+3C>A) n.1877+3C>A c.557+3C>A c.91+3C>A n.1755+3C>A n.1788+3C>A n.1787+3C>A n.1731+3C>A | |
19 | g.50407177C= | CA2340885614 | POLD1 | c.1686+3C= (n.1686+3C=) n.1877+3C= c.557+3C= c.91+3C= n.1755+3C= n.1788+3C= n.1787+3C= n.1731+3C= | |
19 | g.50407177C>T | CA658799299 | POLD1 | c.1686+3C>T (n.1686+3C>T) n.1877+3C>T c.557+3C>T c.91+3C>T n.1755+3C>T n.1788+3C>T n.1787+3C>T n.1731+3C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407178A= | CA2340885616 | POLD1 | c.1686+4A= (n.1686+4A=) n.1877+4A= c.557+4A= c.91+4A= n.1755+4A= n.1788+4A= n.1787+4A= n.1731+4A= | |
19 | g.50407178A>G | CA915951939 | POLD1 | c.1686+4A>G (n.1686+4A>G) n.1877+4A>G c.557+4A>G c.91+4A>G n.1755+4A>G n.1788+4A>G n.1787+4A>G n.1731+4A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407178_50407179delinsAG | CA2340885615 | POLD1 | c.1686+4_1686+5delinsAG (n.1686+4_1686+5delinsAG) n.1877+4_1877+5delinsAG c.557+4_557+5delinsAG c.91+4_91+5delinsAG n.1755+4_1755+5delinsAG n.1788+4_1788+5delinsAG n.1787+4_1787+5delinsAG n.1731+4_1731+5delinsAG | |
19 | g.50407179del | CA658658841 | POLD1 | c.1686+5del (n.1686+5del) n.1877+5del c.557+5del c.91+5del n.1755+5del n.1788+5del n.1787+5del n.1731+5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407179G>A | CA2586570083 | POLD1 | c.1686+5G>A (n.1686+5G>A) n.1877+5G>A c.557+5G>A c.91+5G>A n.1755+5G>A n.1788+5G>A n.1787+5G>A n.1731+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407179G>C | CA2586570084 | POLD1 | c.1686+5G>C (n.1686+5G>C) n.1877+5G>C c.557+5G>C c.91+5G>C n.1755+5G>C n.1788+5G>C n.1787+5G>C n.1731+5G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50407179G= | CA2340885617 | POLD1 | c.1686+5G= (n.1686+5G=) n.1877+5G= c.557+5G= c.91+5G= n.1755+5G= n.1788+5G= n.1787+5G= n.1731+5G= | |
19 | g.50407179G>T | CA9596202 | POLD1 | c.1686+5G>T (n.1686+5G>T) n.1877+5G>T c.557+5G>T c.91+5G>T n.1755+5G>T n.1788+5G>T n.1787+5G>T n.1731+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407180T>C | CA2340885619 | POLD1 | c.1686+6T>C (n.1686+6T>C) n.1877+6T>C c.557+6T>C c.91+6T>C n.1755+6T>C n.1788+6T>C n.1787+6T>C n.1731+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407180T= | CA2340885618 | POLD1 | c.1686+6T= (n.1686+6T=) n.1877+6T= c.557+6T= c.91+6T= n.1755+6T= n.1788+6T= n.1787+6T= n.1731+6T= | |
19 | g.50407181_50407196dup | CA633897702 | POLD1 | c.1686+7_1686+22dup (n.1686+7_1686+22dup) n.1877+7_1877+22dup c.557+7_557+22dup c.91+7_91+22dup n.1755+7_1755+22dup n.1788+7_1788+22dup n.1787+7_1787+22dup n.1731+7_1731+22dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407181A= | CA2340885620 | POLD1 | c.1686+7A= (n.1686+7A=) n.1877+7A= c.557+7A= c.91+7A= n.1755+7A= n.1788+7A= n.1787+7A= n.1731+7A= | |
19 | g.50407181A>G | CA9596203 | POLD1 | c.1686+7A>G (n.1686+7A>G) n.1877+7A>G c.557+7A>G c.91+7A>G n.1755+7A>G n.1788+7A>G n.1787+7A>G n.1731+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407181A>T | CA2580097643 | POLD1 | c.1686+7A>T (n.1686+7A>T) n.1877+7A>T c.557+7A>T c.91+7A>T n.1755+7A>T n.1788+7A>T n.1787+7A>T n.1731+7A>T | ClinVar |
19 | g.50407182G>A | CA9596204 | POLD1 | c.1686+8G>A (n.1686+8G>A) n.1877+8G>A c.557+8G>A c.91+8G>A n.1755+8G>A n.1788+8G>A n.1787+8G>A n.1731+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407182G>C | CA2735879385 | POLD1 | c.1686+8G>C (n.1686+8G>C) n.1877+8G>C c.557+8G>C c.91+8G>C n.1755+8G>C n.1788+8G>C n.1787+8G>C n.1731+8G>C | dbSNP |
19 | g.50407182G= | CA2340885621 | POLD1 | c.1686+8G= (n.1686+8G=) n.1877+8G= c.557+8G= c.91+8G= n.1755+8G= n.1788+8G= n.1787+8G= n.1731+8G= | |
19 | g.50407182G>T | CA2586570085 | POLD1 | c.1686+8G>T (n.1686+8G>T) n.1877+8G>T c.557+8G>T c.91+8G>T n.1755+8G>T n.1788+8G>T n.1787+8G>T n.1731+8G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407183C>A | CA2586570086 | POLD1 | c.1686+9C>A (n.1686+9C>A) n.1877+9C>A c.557+9C>A c.91+9C>A n.1755+9C>A n.1788+9C>A n.1787+9C>A n.1731+9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407183C>G | CA2573156692 | POLD1 | c.1686+9C>G (n.1686+9C>G) n.1877+9C>G c.557+9C>G c.91+9C>G n.1755+9C>G n.1788+9C>G n.1787+9C>G n.1731+9C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407183C>T | CA2842066513 | POLD1 | c.1686+9C>T (n.1686+9C>T) n.1877+9C>T c.557+9C>T c.91+9C>T n.1755+9C>T n.1788+9C>T n.1787+9C>T n.1731+9C>T | |
19 | g.50407184dup | CA2842066512 | POLD1 | c.1686+10dup (n.1686+10dup) n.1877+10dup c.557+10dup c.91+10dup n.1755+10dup n.1788+10dup n.1787+10dup n.1731+10dup | |
19 | g.50407184C= | CA2340885622 | POLD1 | c.1686+10C= (n.1686+10C=) n.1877+10C= c.557+10C= c.91+10C= n.1755+10C= n.1788+10C= n.1787+10C= n.1731+10C= | |
19 | g.50407184C>G | CA658799300 | POLD1 | c.1686+10C>G (n.1686+10C>G) n.1877+10C>G c.557+10C>G c.91+10C>G n.1755+10C>G n.1788+10C>G n.1787+10C>G n.1731+10C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407184C>T | CA349142 | POLD1 | c.1686+10C>T (n.1686+10C>T) n.1877+10C>T c.557+10C>T c.91+10C>T n.1755+10C>T n.1788+10C>T n.1787+10C>T n.1731+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50407184_50407187del | CA2573156693 | POLD1 | c.1686+10_1686+13del (n.1686+10_1686+13del) n.1877+10_1877+13del c.557+10_557+13del c.91+10_91+13del n.1755+10_1755+13del n.1788+10_1788+13del n.1787+10_1787+13del n.1731+10_1731+13del | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407185G>A | CA9596205 | POLD1 | c.1686+11G>A (n.1686+11G>A) n.1877+11G>A c.557+11G>A c.91+11G>A n.1755+11G>A n.1788+11G>A n.1787+11G>A n.1731+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407185G= | CA2340885623 | POLD1 | c.1686+11G= (n.1686+11G=) n.1877+11G= c.557+11G= c.91+11G= n.1755+11G= n.1788+11G= n.1787+11G= n.1731+11G= | |
19 | g.50407185G>T | CA2839462945 | POLD1 | c.1686+11G>T (n.1686+11G>T) n.1877+11G>T c.557+11G>T c.91+11G>T n.1755+11G>T n.1788+11G>T n.1787+11G>T n.1731+11G>T | |
19 | g.50407187G>C | CA2580097645 | POLD1 | c.1686+13G>C (n.1686+13G>C) n.1877+13G>C c.557+13G>C c.91+13G>C n.1755+13G>C n.1788+13G>C n.1787+13G>C n.1731+13G>C | ClinVar |
19 | g.50407187G>T | CA2842066514 | POLD1 | c.1686+13G>T (n.1686+13G>T) n.1877+13G>T c.557+13G>T c.91+13G>T n.1755+13G>T n.1788+13G>T n.1787+13G>T n.1731+13G>T | |
19 | g.50407188A= | CA2340885624 | POLD1 | c.1686+14A= (n.1686+14A=) n.1877+14A= c.557+14A= c.91+14A= n.1755+14A= n.1788+14A= n.1787+14A= n.1731+14A= | |
19 | g.50407188A>G | CA309601831 | POLD1 | c.1686+14A>G (n.1686+14A>G) n.1877+14A>G c.557+14A>G c.91+14A>G n.1755+14A>G n.1788+14A>G n.1787+14A>G n.1731+14A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407189C>A | CA2573156694 | POLD1 | c.1686+15C>A (n.1686+15C>A) n.1877+15C>A c.557+15C>A c.91+15C>A n.1755+15C>A n.1788+15C>A n.1787+15C>A n.1731+15C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407189C= | CA2340885625 | POLD1 | c.1686+15C= (n.1686+15C=) n.1877+15C= c.557+15C= c.91+15C= n.1755+15C= n.1788+15C= n.1787+15C= n.1731+15C= | |
19 | g.50407189C>T | CA16042188 | POLD1 | c.1686+15C>T (n.1686+15C>T) n.1877+15C>T c.557+15C>T c.91+15C>T n.1755+15C>T n.1788+15C>T n.1787+15C>T n.1731+15C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407190T>C | CA2580097646 | POLD1 | c.1686+16T>C (n.1686+16T>C) n.1877+16T>C c.557+16T>C c.91+16T>C n.1755+16T>C n.1788+16T>C n.1787+16T>C n.1731+16T>C | ClinVar |
19 | g.50407191T>C | CA2586570087 | POLD1 | c.1686+17T>C (n.1686+17T>C) n.1877+17T>C c.557+17T>C c.91+17T>C n.1755+17T>C n.1788+17T>C n.1787+17T>C n.1731+17T>C | gnomAD v4 |
19 | g.50407192G>A | CA2580097647 | POLD1 | c.1686+18G>A (n.1686+18G>A) n.1877+18G>A c.557+18G>A c.91+18G>A n.1755+18G>A n.1788+18G>A n.1787+18G>A n.1731+18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50407192G>C | CA2735923102 | POLD1 | c.1686+18G>C (n.1686+18G>C) n.1877+18G>C c.557+18G>C c.91+18G>C n.1755+18G>C n.1788+18G>C n.1787+18G>C n.1731+18G>C | dbSNP |
19 | g.50407192G= | CA2340885626 | POLD1 | c.1686+18G= (n.1686+18G=) n.1877+18G= c.557+18G= c.91+18G= n.1755+18G= n.1788+18G= n.1787+18G= n.1731+18G= | |
19 | g.50407192G>T | CA2340885627 | POLD1 | c.1686+18G>T (n.1686+18G>T) n.1877+18G>T c.557+18G>T c.91+18G>T n.1755+18G>T n.1788+18G>T n.1787+18G>T n.1731+18G>T | dbSNP |
19 | g.50407193T>A | CA9596206 | POLD1 | c.1686+19T>A (n.1686+19T>A) n.1877+19T>A c.557+19T>A c.91+19T>A n.1755+19T>A n.1788+19T>A n.1787+19T>A n.1731+19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407193T>C | CA2573156695 | POLD1 | c.1686+19T>C (n.1686+19T>C) n.1877+19T>C c.557+19T>C c.91+19T>C n.1755+19T>C n.1788+19T>C n.1787+19T>C n.1731+19T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407193T>G | CA2580097648 | POLD1 | c.1686+19T>G (n.1686+19T>G) n.1877+19T>G c.557+19T>G c.91+19T>G n.1755+19T>G n.1788+19T>G n.1787+19T>G n.1731+19T>G | ClinVar |
19 | g.50407193T= | CA2340885628 | POLD1 | c.1686+19T= (n.1686+19T=) n.1877+19T= c.557+19T= c.91+19T= n.1755+19T= n.1788+19T= n.1787+19T= n.1731+19T= | |
19 | g.50407194C>A | CA9596207 | POLD1 | c.1686+20C>A (n.1686+20C>A) n.1877+20C>A c.557+20C>A c.91+20C>A n.1755+20C>A n.1788+20C>A n.1787+20C>A n.1731+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407194C= | CA2340885629 | POLD1 | c.1686+20C= (n.1686+20C=) n.1877+20C= c.557+20C= c.91+20C= n.1755+20C= n.1788+20C= n.1787+20C= n.1731+20C= | |
19 | g.50407194C>G | CA2586570088 | POLD1 | c.1686+20C>G (n.1686+20C>G) n.1877+20C>G c.557+20C>G c.91+20C>G n.1755+20C>G n.1788+20C>G n.1787+20C>G n.1731+20C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407194C>T | CA9596208 | POLD1 | c.1686+20C>T (n.1686+20C>T) n.1877+20C>T c.557+20C>T c.91+20C>T n.1755+20C>T n.1788+20C>T n.1787+20C>T n.1731+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407195C= | CA2340885630 | POLD1 | c.1686+21C= (n.1686+21C=) n.1877+21C= c.557+21C= c.91+21C= n.1755+21C= n.1788+21C= n.1787+21C= n.1731+21C= | |
19 | g.50407195C>T | CA633897703 | POLD1 | c.1686+21C>T (n.1686+21C>T) n.1877+21C>T c.557+21C>T c.91+21C>T n.1755+21C>T n.1788+21C>T n.1787+21C>T n.1731+21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50407197C>A | CA2838277617 | POLD1 | c.1686+23C>A (n.1686+23C>A) n.1877+23C>A c.557+23C>A c.91+23C>A n.1755+23C>A n.1788+23C>A n.1787+23C>A n.1731+23C>A | |
19 | g.50407197C= | CA2340885631 | POLD1 | c.1686+23C= (n.1686+23C=) n.1877+23C= c.557+23C= c.91+23C= n.1755+23C= n.1788+23C= n.1787+23C= n.1731+23C= | |
19 | g.50407197C>T | CA9596209 | POLD1 | c.1686+23C>T (n.1686+23C>T) n.1877+23C>T c.557+23C>T c.91+23C>T n.1755+23C>T n.1788+23C>T n.1787+23C>T n.1731+23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407198G>A | CA9596210 | POLD1 | c.1686+24G>A (n.1686+24G>A) n.1877+24G>A c.557+24G>A c.91+24G>A n.1755+24G>A n.1788+24G>A n.1787+24G>A n.1731+24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407198G>C | CA2735883949 | POLD1 | c.1686+24G>C (n.1686+24G>C) n.1877+24G>C c.557+24G>C c.91+24G>C n.1755+24G>C n.1788+24G>C n.1787+24G>C n.1731+24G>C | dbSNP |
19 | g.50407198G= | CA2340885632 | POLD1 | c.1686+24G= (n.1686+24G=) n.1877+24G= c.557+24G= c.91+24G= n.1755+24G= n.1788+24G= n.1787+24G= n.1731+24G= | |
19 | g.50407198G>T | CA2842066516 | POLD1 | c.1686+24G>T (n.1686+24G>T) n.1877+24G>T c.557+24G>T c.91+24G>T n.1755+24G>T n.1788+24G>T n.1787+24G>T n.1731+24G>T | |
19 | g.50407199C>A | CA2586570090 | POLD1 | c.1686+25C>A (n.1686+25C>A) n.1877+25C>A c.557+25C>A c.91+25C>A n.1755+25C>A n.1788+25C>A n.1787+25C>A n.1731+25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407199C= | CA2340885633 | POLD1 | c.1686+25C= (n.1686+25C=) n.1877+25C= c.557+25C= c.91+25C= n.1755+25C= n.1788+25C= n.1787+25C= n.1731+25C= | |
19 | g.50407199C>G | CA2340885634 | POLD1 | c.1686+25C>G (n.1686+25C>G) n.1877+25C>G c.557+25C>G c.91+25C>G n.1755+25C>G n.1788+25C>G n.1787+25C>G n.1731+25C>G | dbSNP |
19 | g.50407199C>T | CA2586570089 | POLD1 | c.1686+25C>T (n.1686+25C>T) n.1877+25C>T c.557+25C>T c.91+25C>T n.1755+25C>T n.1788+25C>T n.1787+25C>T n.1731+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407200C>T | CA2842066517 | POLD1 | c.1686+26C>T (n.1686+26C>T) n.1877+26C>T c.557+26C>T c.91+26C>T n.1755+26C>T n.1788+26C>T n.1787+26C>T n.1731+26C>T | |
19 | g.50407201A>C | CA2586570091 | POLD1 | c.1686+27A>C (n.1686+27A>C) n.1877+27A>C c.557+27A>C c.91+27A>C n.1755+27A>C n.1788+27A>C n.1787+27A>C n.1731+27A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407201A>G | CA2586570092 | POLD1 | c.1686+27A>G (n.1686+27A>G) n.1877+27A>G c.557+27A>G c.91+27A>G n.1755+27A>G n.1788+27A>G n.1787+27A>G n.1731+27A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407201A>T | CA2735964477 | POLD1 | c.1686+27A>T (n.1686+27A>T) n.1877+27A>T c.557+27A>T c.91+27A>T n.1755+27A>T n.1788+27A>T n.1787+27A>T n.1731+27A>T | dbSNP |
19 | g.50407201_50407202delinsAC | CA2340885635 | POLD1 | c.1686+27_1686+28delinsAC (n.1686+27_1686+28delinsAC) n.1877+27_1877+28delinsAC c.557+27_557+28delinsAC c.91+27_91+28delinsAC n.1755+27_1755+28delinsAC n.1788+27_1788+28delinsAC n.1787+27_1787+28delinsAC n.1731+27_1731+28delinsAC | |
19 | g.50407202C>A | CA9596213 | POLD1 | c.1686+28C>A (n.1686+28C>A) n.1877+28C>A c.557+28C>A c.91+28C>A n.1755+28C>A n.1788+28C>A n.1787+28C>A n.1731+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407202C= | CA2340885636 | POLD1 | c.1686+28C= (n.1686+28C=) n.1877+28C= c.557+28C= c.91+28C= n.1755+28C= n.1788+28C= n.1787+28C= n.1731+28C= | |
19 | g.50407202C>T | CA9596212 | POLD1 | c.1686+28C>T (n.1686+28C>T) n.1877+28C>T c.557+28C>T c.91+28C>T n.1755+28C>T n.1788+28C>T n.1787+28C>T n.1731+28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407207dup | CA9596211 | POLD1 | c.1686+33dup (n.1686+33dup) n.1877+33dup c.557+33dup c.91+33dup n.1755+33dup n.1788+33dup n.1787+33dup n.1731+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407207del | CA633897704 | POLD1 | c.1686+33del (n.1686+33del) n.1877+33del c.557+33del c.91+33del n.1755+33del n.1788+33del n.1787+33del n.1731+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407203C>A | CA2340885638 | POLD1 | c.1686+29C>A (n.1686+29C>A) n.1877+29C>A c.557+29C>A c.91+29C>A n.1755+29C>A n.1788+29C>A n.1787+29C>A n.1731+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407203C= | CA2340885637 | POLD1 | c.1686+29C= (n.1686+29C=) n.1877+29C= c.557+29C= c.91+29C= n.1755+29C= n.1788+29C= n.1787+29C= n.1731+29C= | |
19 | g.50407203C>T | CA2842066518 | POLD1 | c.1686+29C>T (n.1686+29C>T) n.1877+29C>T c.557+29C>T c.91+29C>T n.1755+29C>T n.1788+29C>T n.1787+29C>T n.1731+29C>T | |
19 | g.50407208_50407229del | CA2582237655 | POLD1 | c.1686+34_1686+55del (n.1686+34_1686+55del) n.1877+34_1877+55del c.557+34_557+55del c.91+34_91+55del n.1755+34_1755+55del n.1788+34_1788+55del n.1787+34_1787+55del n.1731+34_1731+55del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407204C>A | CA2576862930 | POLD1 | c.1686+30C>A (n.1686+30C>A) n.1877+30C>A c.557+30C>A c.91+30C>A n.1755+30C>A n.1788+30C>A n.1787+30C>A n.1731+30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407204C>T | CA2576862931 | POLD1 | c.1686+30C>T (n.1686+30C>T) n.1877+30C>T c.557+30C>T c.91+30C>T n.1755+30C>T n.1788+30C>T n.1787+30C>T n.1731+30C>T | |
19 | g.50407205C>A | CA9596214 | POLD1 | c.1686+31C>A (n.1686+31C>A) n.1877+31C>A c.557+31C>A c.91+31C>A n.1755+31C>A n.1788+31C>A n.1787+31C>A n.1731+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407205C= | CA2340885639 | POLD1 | c.1686+31C= (n.1686+31C=) n.1877+31C= c.557+31C= c.91+31C= n.1755+31C= n.1788+31C= n.1787+31C= n.1731+31C= | |
19 | g.50407205C>G | CA2586570093 | POLD1 | c.1686+31C>G (n.1686+31C>G) n.1877+31C>G c.557+31C>G c.91+31C>G n.1755+31C>G n.1788+31C>G n.1787+31C>G n.1731+31C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407205C>T | CA2340885640 | POLD1 | c.1686+31C>T (n.1686+31C>T) n.1877+31C>T c.557+31C>T c.91+31C>T n.1755+31C>T n.1788+31C>T n.1787+31C>T n.1731+31C>T | dbSNP |
19 | g.50407206C>A | CA2586570095 | POLD1 | c.1686+32C>A (n.1686+32C>A) n.1877+32C>A c.557+32C>A c.91+32C>A n.1755+32C>A n.1788+32C>A n.1787+32C>A n.1731+32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407206C= | CA2340885641 | POLD1 | c.1686+32C= (n.1686+32C=) n.1877+32C= c.557+32C= c.91+32C= n.1755+32C= n.1788+32C= n.1787+32C= n.1731+32C= | |
19 | g.50407206C>G | CA2586570094 | POLD1 | c.1686+32C>G (n.1686+32C>G) n.1877+32C>G c.557+32C>G c.91+32C>G n.1755+32C>G n.1788+32C>G n.1787+32C>G n.1731+32C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407206C>T | CA883190826 | POLD1 | c.1686+32C>T (n.1686+32C>T) n.1877+32C>T c.557+32C>T c.91+32C>T n.1755+32C>T n.1788+32C>T n.1787+32C>T n.1731+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407207C>A | CA9596215 | POLD1 | c.1686+33C>A (n.1686+33C>A) n.1877+33C>A c.557+33C>A c.91+33C>A n.1755+33C>A n.1788+33C>A n.1787+33C>A n.1731+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407207C= | CA2340885642 | POLD1 | c.1686+33C= (n.1686+33C=) n.1877+33C= c.557+33C= c.91+33C= n.1755+33C= n.1788+33C= n.1787+33C= n.1731+33C= | |
19 | g.50407207C>G | CA309601832 | POLD1 | c.1686+33C>G (n.1686+33C>G) n.1877+33C>G c.557+33C>G c.91+33C>G n.1755+33C>G n.1788+33C>G n.1787+33C>G n.1731+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407207C>T | CA633897705 | POLD1 | c.1686+33C>T (n.1686+33C>T) n.1877+33C>T c.557+33C>T c.91+33C>T n.1755+33C>T n.1788+33C>T n.1787+33C>T n.1731+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407208A= | CA2340885643 | POLD1 | c.1686+34A= (n.1686+34A=) n.1877+34A= c.557+34A= c.91+34A= n.1755+34A= n.1788+34A= n.1787+34A= n.1731+34A= | |
19 | g.50407208A>C | CA2735923103 | POLD1 | c.1686+34A>C (n.1686+34A>C) n.1877+34A>C c.557+34A>C c.91+34A>C n.1755+34A>C n.1788+34A>C n.1787+34A>C n.1731+34A>C | dbSNP |
19 | g.50407208A>G | CA2838431580 | POLD1 | c.1686+34A>G (n.1686+34A>G) n.1877+34A>G c.557+34A>G c.91+34A>G n.1755+34A>G n.1788+34A>G n.1787+34A>G n.1731+34A>G | |
19 | g.50407208A>T | CA2340885644 | POLD1 | c.1686+34A>T (n.1686+34A>T) n.1877+34A>T c.557+34A>T c.91+34A>T n.1755+34A>T n.1788+34A>T n.1787+34A>T n.1731+34A>T | dbSNP |
19 | g.50407208dup | CA9596216 | POLD1 | c.1686+34dup (n.1686+34dup) n.1877+34dup c.557+34dup c.91+34dup n.1755+34dup n.1788+34dup n.1787+34dup n.1731+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407209C= | CA2340885646 | POLD1 | c.1686+35C= (n.1686+35C=) n.1877+35C= c.557+35C= c.91+35C= n.1755+35C= n.1788+35C= n.1787+35C= n.1731+35C= | |
19 | g.50407209C>G | CA2576862932 | POLD1 | c.1686+35C>G (n.1686+35C>G) n.1877+35C>G c.557+35C>G c.91+35C>G n.1755+35C>G n.1788+35C>G n.1787+35C>G n.1731+35C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407209C>T | CA633897706 | POLD1 | c.1686+35C>T (n.1686+35C>T) n.1877+35C>T c.557+35C>T c.91+35C>T n.1755+35C>T n.1788+35C>T n.1787+35C>T n.1731+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407210del | CA2735964517 | POLD1 | c.1686+36del (n.1686+36del) n.1877+36del c.557+36del c.91+36del n.1755+36del n.1788+36del n.1787+36del n.1731+36del | dbSNP |
19 | g.50407216_50407237dup | CA2340885645 | POLD1 | c.1686+42_1686+63dup (n.1686+42_1686+63dup) n.1877+42_1877+63dup c.557+42_557+63dup c.91+42_91+63dup n.1755+42_1755+63dup n.1788+42_1788+63dup n.1787+42_1787+63dup n.1731+42_1731+63dup | dbSNP |
19 | g.50407210C>A | CA2576862933 | POLD1 | c.1686+36C>A (n.1686+36C>A) n.1877+36C>A c.557+36C>A c.91+36C>A n.1755+36C>A n.1788+36C>A n.1787+36C>A n.1731+36C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407210C>G | CA2586570096 | POLD1 | c.1686+36C>G (n.1686+36C>G) n.1877+36C>G c.557+36C>G c.91+36C>G n.1755+36C>G n.1788+36C>G n.1787+36C>G n.1731+36C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407210C>T | CA2576862934 | POLD1 | c.1686+36C>T (n.1686+36C>T) n.1877+36C>T c.557+36C>T c.91+36C>T n.1755+36C>T n.1788+36C>T n.1787+36C>T n.1731+36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407213G>C | CA2837128564 | POLD1 | c.1686+39G>C (n.1686+39G>C) n.1877+39G>C c.557+39G>C c.91+39G>C n.1755+39G>C n.1788+39G>C n.1787+39G>C n.1731+39G>C | |
19 | g.50407214C>A | CA633897707 | POLD1 | c.1686+40C>A (n.1686+40C>A) n.1877+40C>A c.557+40C>A c.91+40C>A n.1755+40C>A n.1788+40C>A n.1787+40C>A n.1731+40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407214C= | CA2340885647 | POLD1 | c.1686+40C= (n.1686+40C=) n.1877+40C= c.557+40C= c.91+40C= n.1755+40C= n.1788+40C= n.1787+40C= n.1731+40C= | |
19 | g.50407214C>T | CA2576862935 | POLD1 | c.1686+40C>T (n.1686+40C>T) n.1877+40C>T c.557+40C>T c.91+40C>T n.1755+40C>T n.1788+40C>T n.1787+40C>T n.1731+40C>T | |
19 | g.50407215A= | CA2340885648 | POLD1 | c.1686+41A= (n.1686+41A=) n.1877+41A= c.557+41A= c.91+41A= n.1755+41A= n.1788+41A= n.1787+41A= n.1731+41A= | |
19 | g.50407215A>C | CA9596217 | POLD1 | c.1686+41A>C (n.1686+41A>C) n.1877+41A>C c.557+41A>C c.91+41A>C n.1755+41A>C n.1788+41A>C n.1787+41A>C n.1731+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407216C= | CA2340885649 | POLD1 | c.1686+42C= (n.1686+42C=) n.1877+42C= c.557+42C= c.91+42C= n.1755+42C= n.1788+42C= n.1787+42C= n.1731+42C= | |
19 | g.50407216C>T | CA9596218 | POLD1 | c.1686+42C>T (n.1686+42C>T) n.1877+42C>T c.557+42C>T c.91+42C>T n.1755+42C>T n.1788+42C>T n.1787+42C>T n.1731+42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407217G>A | CA9596220 | POLD1 | c.1686+43G>A (n.1686+43G>A) n.1877+43G>A c.557+43G>A c.91+43G>A n.1755+43G>A n.1788+43G>A n.1787+43G>A n.1731+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407217G= | CA2340885650 | POLD1 | c.1686+43G= (n.1686+43G=) n.1877+43G= c.557+43G= c.91+43G= n.1755+43G= n.1788+43G= n.1787+43G= n.1731+43G= | |
19 | g.50407217G>T | CA9596219 | POLD1 | c.1686+43G>T (n.1686+43G>T) n.1877+43G>T c.557+43G>T c.91+43G>T n.1755+43G>T n.1788+43G>T n.1787+43G>T n.1731+43G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407219C>A | CA2586570097 | POLD1 | c.1686+45C>A (n.1686+45C>A) n.1877+45C>A c.557+45C>A c.91+45C>A n.1755+45C>A n.1788+45C>A n.1787+45C>A n.1731+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407219C= | CA2340885651 | POLD1 | c.1686+45C= (n.1686+45C=) n.1877+45C= c.557+45C= c.91+45C= n.1755+45C= n.1788+45C= n.1787+45C= n.1731+45C= | |
19 | g.50407219C>T | CA633683605 | POLD1 | c.1686+45C>T (n.1686+45C>T) n.1877+45C>T c.557+45C>T c.91+45C>T n.1755+45C>T n.1788+45C>T n.1787+45C>T n.1731+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407220T>C | CA2586570098 | POLD1 | c.1686+46T>C (n.1686+46T>C) n.1877+46T>C c.557+46T>C c.91+46T>C n.1755+46T>C n.1788+46T>C n.1787+46T>C n.1731+46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.50407221G>A | CA9596221 | POLD1 | c.1686+47G>A (n.1686+47G>A) n.1877+47G>A c.557+47G>A c.91+47G>A n.1755+47G>A n.1788+47G>A n.1787+47G>A n.1731+47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407221G= | CA2340885652 | POLD1 | c.1686+47G= (n.1686+47G=) n.1877+47G= c.557+47G= c.91+47G= n.1755+47G= n.1788+47G= n.1787+47G= n.1731+47G= | |
19 | g.50407222T>C | CA633683606 | POLD1 | c.1686+48T>C (n.1686+48T>C) n.1877+48T>C c.557+48T>C c.91+48T>C n.1755+48T>C n.1788+48T>C n.1787+48T>C n.1731+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407222T>G | CA2735893470 | POLD1 | c.1686+48T>G (n.1686+48T>G) n.1877+48T>G c.557+48T>G c.91+48T>G n.1755+48T>G n.1788+48T>G n.1787+48T>G n.1731+48T>G | dbSNP |
19 | g.50407222T= | CA2340885653 | POLD1 | c.1686+48T= (n.1686+48T=) n.1877+48T= c.557+48T= c.91+48T= n.1755+48T= n.1788+48T= n.1787+48T= n.1731+48T= | |
19 | g.50407223G>C | CA2842066519 | POLD1 | c.1686+49G>C (n.1686+49G>C) n.1877+49G>C c.557+49G>C c.91+49G>C n.1755+49G>C n.1788+49G>C n.1787+49G>C n.1731+49G>C | |
19 | g.50407223G>T | CA2586570099 | POLD1 | c.1686+49G>T (n.1686+49G>T) n.1877+49G>T c.557+49G>T c.91+49G>T n.1755+49G>T n.1788+49G>T n.1787+49G>T n.1731+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407224G>A | CA2586570100 | POLD1 | c.1686+50G>A (n.1686+50G>A) n.1877+50G>A c.557+50G>A c.91+50G>A n.1755+50G>A n.1788+50G>A n.1787+50G>A n.1731+50G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407224G>C | CA2586570102 | POLD1 | c.1686+50G>C (n.1686+50G>C) n.1877+50G>C c.557+50G>C c.91+50G>C n.1755+50G>C n.1788+50G>C n.1787+50G>C n.1731+50G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50407224G>T | CA2586570101 | POLD1 | c.1686+50G>T (n.1686+50G>T) n.1877+50G>T c.557+50G>T c.91+50G>T n.1755+50G>T n.1788+50G>T n.1787+50G>T n.1731+50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407225C>A | CA2586570104 | POLD1 | c.1686+51C>A (n.1686+51C>A) n.1877+51C>A c.557+51C>A c.91+51C>A n.1755+51C>A n.1788+51C>A n.1787+51C>A n.1731+51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407225C>T | CA2586570105 | POLD1 | c.1686+51C>T (n.1686+51C>T) n.1877+51C>T c.557+51C>T c.91+51C>T n.1755+51C>T n.1788+51C>T n.1787+51C>T n.1731+51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407229del | CA2586570103 | POLD1 | c.1686+55del (n.1686+55del) n.1877+55del c.557+55del c.91+55del n.1755+55del n.1788+55del n.1787+55del n.1731+55del | gnomAD v4 |
19 | g.50407226C>T | CA2562553981 | POLD1 | c.1686+52C>T (n.1686+52C>T) n.1877+52C>T c.557+52C>T c.91+52C>T n.1755+52C>T n.1788+52C>T n.1787+52C>T n.1731+52C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407227C>A | CA883191026 | POLD1 | c.1686+53C>A (n.1686+53C>A) n.1877+53C>A c.557+53C>A c.91+53C>A n.1755+53C>A n.1788+53C>A n.1787+53C>A n.1731+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407227C= | CA2340885654 | POLD1 | c.1686+53C= (n.1686+53C=) n.1877+53C= c.557+53C= c.91+53C= n.1755+53C= n.1788+53C= n.1787+53C= n.1731+53C= | |
19 | g.50407227C>T | CA2586570106 | POLD1 | c.1686+53C>T (n.1686+53C>T) n.1877+53C>T c.557+53C>T c.91+53C>T n.1755+53C>T n.1788+53C>T n.1787+53C>T n.1731+53C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407228C>A | CA2586570107 | POLD1 | c.1686+54C>A (n.1686+54C>A) n.1877+54C>A c.557+54C>A c.91+54C>A n.1755+54C>A n.1788+54C>A n.1787+54C>A n.1731+54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407228C= | CA2340885655 | POLD1 | c.1686+54C= (n.1686+54C=) n.1877+54C= c.557+54C= c.91+54C= n.1755+54C= n.1788+54C= n.1787+54C= n.1731+54C= | |
19 | g.50407228C>G | CA2586570108 | POLD1 | c.1686+54C>G (n.1686+54C>G) n.1877+54C>G c.557+54C>G c.91+54C>G n.1755+54C>G n.1788+54C>G n.1787+54C>G n.1731+54C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407228C>T | CA2340885656 | POLD1 | c.1686+54C>T (n.1686+54C>T) n.1877+54C>T c.557+54C>T c.91+54C>T n.1755+54C>T n.1788+54C>T n.1787+54C>T n.1731+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407229C>A | CA2586570109 | POLD1 | c.1686+55C>A (n.1686+55C>A) n.1877+55C>A c.557+55C>A c.91+55C>A n.1755+55C>A n.1788+55C>A n.1787+55C>A n.1731+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407229C= | CA2340885657 | POLD1 | c.1686+55C= (n.1686+55C=) n.1877+55C= c.557+55C= c.91+55C= n.1755+55C= n.1788+55C= n.1787+55C= n.1731+55C= | |
19 | g.50407229C>T | CA2340885658 | POLD1 | c.1686+55C>T (n.1686+55C>T) n.1877+55C>T c.557+55C>T c.91+55C>T n.1755+55C>T n.1788+55C>T n.1787+55C>T n.1731+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407231C>A | CA2586570110 | POLD1 | c.1686+57C>A (n.1686+57C>A) n.1877+57C>A c.557+57C>A c.91+57C>A n.1755+57C>A n.1788+57C>A n.1787+57C>A n.1731+57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407231C= | CA2340885659 | POLD1 | c.1686+57C= (n.1686+57C=) n.1877+57C= c.557+57C= c.91+57C= n.1755+57C= n.1788+57C= n.1787+57C= n.1731+57C= | |
19 | g.50407231C>G | CA2340885660 | POLD1 | c.1686+57C>G (n.1686+57C>G) n.1877+57C>G c.557+57C>G c.91+57C>G n.1755+57C>G n.1788+57C>G n.1787+57C>G n.1731+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407232C>A | CA2586570111 | POLD1 | c.1686+58C>A (n.1686+58C>A) n.1877+58C>A c.557+58C>A c.91+58C>A n.1755+58C>A n.1788+58C>A n.1787+58C>A n.1731+58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407232C>T | CA2586570112 | POLD1 | c.1686+58C>T (n.1686+58C>T) n.1877+58C>T c.557+58C>T c.91+58C>T n.1755+58C>T n.1788+58C>T n.1787+58C>T n.1731+58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407234G>A | CA2586570113 | POLD1 | c.1686+60G>A (n.1686+60G>A) n.1877+60G>A c.557+60G>A c.91+60G>A n.1755+60G>A n.1788+60G>A n.1787+60G>A n.1731+60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407235G>A | CA996802618 | POLD1 | c.1686+61G>A (n.1686+61G>A) n.1877+61G>A c.557+61G>A c.91+61G>A n.1755+61G>A n.1788+61G>A n.1787+61G>A n.1731+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407235G= | CA2340885661 | POLD1 | c.1686+61G= (n.1686+61G=) n.1877+61G= c.557+61G= c.91+61G= n.1755+61G= n.1788+61G= n.1787+61G= n.1731+61G= | |
19 | g.50407236C>A | CA2586570114 | POLD1 | c.1686+62C>A (n.1686+62C>A) n.1877+62C>A c.557+62C>A c.91+62C>A n.1755+62C>A n.1788+62C>A n.1787+62C>A n.1731+62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407237A>G | CA2735964519 | POLD1 | c.1686+63A>G (n.1686+63A>G) n.1877+63A>G c.557+63A>G c.91+63A>G n.1755+63A>G n.1788+63A>G n.1787+63A>G n.1731+63A>G | dbSNP |
19 | g.50407238A>C | CA2735964749 | POLD1 | c.1686+64A>C (n.1686+64A>C) n.1877+64A>C c.557+64A>C c.91+64A>C n.1755+64A>C n.1788+64A>C n.1787+64A>C n.1731+64A>C | dbSNP |
19 | g.50407238A>G | CA2576862939 | POLD1 | c.1686+64A>G (n.1686+64A>G) n.1877+64A>G c.557+64A>G c.91+64A>G n.1755+64A>G n.1788+64A>G n.1787+64A>G n.1731+64A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407239T>A | CA2735964756 | POLD1 | c.1686+65T>A (n.1686+65T>A) n.1877+65T>A c.557+65T>A c.91+65T>A n.1755+65T>A n.1788+65T>A n.1787+65T>A n.1731+65T>A | dbSNP |
19 | g.50407239T>C | CA2586570115 | POLD1 | c.1686+65T>C (n.1686+65T>C) n.1877+65T>C c.557+65T>C c.91+65T>C n.1755+65T>C n.1788+65T>C n.1787+65T>C n.1731+65T>C | gnomAD v4 |
19 | g.50407239T>G | CA2735964770 | POLD1 | c.1686+65T>G (n.1686+65T>G) n.1877+65T>G c.557+65T>G c.91+65T>G n.1755+65T>G n.1788+65T>G n.1787+65T>G n.1731+65T>G | dbSNP |
19 | g.50407240G>T | CA657356633 | POLD1 | c.1686+66G>T (n.1686+66G>T) n.1877+66G>T c.557+66G>T c.91+66G>T n.1755+66G>T n.1788+66G>T n.1787+66G>T n.1731+66G>T | COSMIC |
19 | g.50407241G>A | CA309601833 | POLD1 | c.1686+67G>A (n.1686+67G>A) n.1877+67G>A c.557+67G>A c.91+67G>A n.1755+67G>A n.1788+67G>A n.1787+67G>A n.1731+67G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407241G= | CA2340885662 | POLD1 | c.1686+67G= (n.1686+67G=) n.1877+67G= c.557+67G= c.91+67G= n.1755+67G= n.1788+67G= n.1787+67G= n.1731+67G= | |
19 | g.50407242C>A | CA2586570116 | POLD1 | c.1686+68C>A (n.1686+68C>A) n.1877+68C>A c.557+68C>A c.91+68C>A n.1755+68C>A n.1788+68C>A n.1787+68C>A n.1731+68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407242C= | CA2340885663 | POLD1 | c.1686+68C= (n.1686+68C=) n.1877+68C= c.557+68C= c.91+68C= n.1755+68C= n.1788+68C= n.1787+68C= n.1731+68C= | |
19 | g.50407242C>T | CA309601834 | POLD1 | c.1686+68C>T (n.1686+68C>T) n.1877+68C>T c.557+68C>T c.91+68C>T n.1755+68C>T n.1788+68C>T n.1787+68C>T n.1731+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407243A>C | CA2735964773 | POLD1 | c.1686+69A>C (n.1686+69A>C) n.1877+69A>C c.557+69A>C c.91+69A>C n.1755+69A>C n.1788+69A>C n.1787+69A>C n.1731+69A>C | dbSNP |
19 | g.50407243A>G | CA2586570117 | POLD1 | c.1686+69A>G (n.1686+69A>G) n.1877+69A>G c.557+69A>G c.91+69A>G n.1755+69A>G n.1788+69A>G n.1787+69A>G n.1731+69A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407245C>A | CA2838431589 | POLD1 | c.1686+71C>A (n.1686+71C>A) n.1877+71C>A c.557+71C>A c.91+71C>A n.1755+71C>A n.1788+71C>A n.1787+71C>A n.1731+71C>A | |
19 | g.50407245C= | CA2340885664 | POLD1 | c.1686+71C= (n.1686+71C=) n.1877+71C= c.557+71C= c.91+71C= n.1755+71C= n.1788+71C= n.1787+71C= n.1731+71C= | |
19 | g.50407245C>G | CA883191028 | POLD1 | c.1686+71C>G (n.1686+71C>G) n.1877+71C>G c.557+71C>G c.91+71C>G n.1755+71C>G n.1788+71C>G n.1787+71C>G n.1731+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407246C>A | CA2586570118 | POLD1 | c.1686+72C>A (n.1686+72C>A) n.1877+72C>A c.557+72C>A c.91+72C>A n.1755+72C>A n.1788+72C>A n.1787+72C>A n.1731+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407249del | CA2576862941 | POLD1 | c.1686+75del (n.1686+75del) n.1877+75del c.557+75del c.91+75del n.1755+75del n.1788+75del n.1787+75del n.1731+75del | |
19 | g.50407249G>A | CA633683607 | POLD1 | c.1686+75G>A (n.1686+75G>A) n.1877+75G>A c.557+75G>A c.91+75G>A n.1755+75G>A n.1788+75G>A n.1787+75G>A n.1731+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407249G= | CA2340885665 | POLD1 | c.1686+75G= (n.1686+75G=) n.1877+75G= c.557+75G= c.91+75G= n.1755+75G= n.1788+75G= n.1787+75G= n.1731+75G= | |
19 | g.50407250A>G | CA2586570119 | POLD1 | c.1687-77A>G (n.1687-77A>G) n.1878-77A>G c.558-77A>G c.92-77A>G n.1756-77A>G n.1789-77A>G n.1788-77A>G n.1732-77A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407250A>T | CA2842066520 | POLD1 | c.1687-77A>T (n.1687-77A>T) n.1878-77A>T c.558-77A>T c.92-77A>T n.1756-77A>T n.1789-77A>T n.1788-77A>T n.1732-77A>T | |
19 | g.50407252G>A | CA2586570120 | POLD1 | c.1687-75G>A (n.1687-75G>A) n.1878-75G>A c.558-75G>A c.92-75G>A n.1756-75G>A n.1789-75G>A n.1788-75G>A n.1732-75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407252G>T | CA2839706577 | POLD1 | c.1687-75G>T (n.1687-75G>T) n.1878-75G>T c.558-75G>T c.92-75G>T n.1756-75G>T n.1789-75G>T n.1788-75G>T n.1732-75G>T | |
19 | g.50407253C>A | CA2586570121 | POLD1 | c.1687-74C>A (n.1687-74C>A) n.1878-74C>A c.558-74C>A c.92-74C>A n.1756-74C>A n.1789-74C>A n.1788-74C>A n.1732-74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407253C>T | CA2586570122 | POLD1 | c.1687-74C>T (n.1687-74C>T) n.1878-74C>T c.558-74C>T c.92-74C>T n.1756-74C>T n.1789-74C>T n.1788-74C>T n.1732-74C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407254A>C | CA2586570123 | POLD1 | c.1687-73A>C (n.1687-73A>C) n.1878-73A>C c.558-73A>C c.92-73A>C n.1756-73A>C n.1789-73A>C n.1788-73A>C n.1732-73A>C | gnomAD v4 |
19 | g.50407254A>G | CA2586570124 | POLD1 | c.1687-73A>G (n.1687-73A>G) n.1878-73A>G c.558-73A>G c.92-73A>G n.1756-73A>G n.1789-73A>G n.1788-73A>G n.1732-73A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407254A>T | CA2519832440 | POLD1 | c.1687-73A>T (n.1687-73A>T) n.1878-73A>T c.558-73A>T c.92-73A>T n.1756-73A>T n.1789-73A>T n.1788-73A>T n.1732-73A>T | |
19 | g.50407255C>A | CA2576862943 | POLD1 | c.1687-72C>A (n.1687-72C>A) n.1878-72C>A c.558-72C>A c.92-72C>A n.1756-72C>A n.1789-72C>A n.1788-72C>A n.1732-72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407255C= | CA2340885666 | POLD1 | c.1687-72C= (n.1687-72C=) n.1878-72C= c.558-72C= c.92-72C= n.1756-72C= n.1789-72C= n.1788-72C= n.1732-72C= | |
19 | g.50407255C>T | CA2340885667 | POLD1 | c.1687-72C>T (n.1687-72C>T) n.1878-72C>T c.558-72C>T c.92-72C>T n.1756-72C>T n.1789-72C>T n.1788-72C>T n.1732-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407260del | CA2586570125 | POLD1 | c.1687-67del (n.1687-67del) n.1878-67del c.558-67del c.92-67del n.1756-67del n.1789-67del n.1788-67del n.1732-67del | gnomAD v4 |
19 | g.50407258T>C | CA2842066521 | POLD1 | c.1687-69T>C (n.1687-69T>C) n.1878-69T>C c.558-69T>C c.92-69T>C n.1756-69T>C n.1789-69T>C n.1788-69T>C n.1732-69T>C |