Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50406438_50408779del | CA916082473 | POLD1 | c.1415_1776-6del n.1606_1967-6del c.1415_1848del c.286_719del n.1484_1845-6del n.1517_1878-6del n.1516_1877-6del n.1460_1821-6del | ClinVar |
19 | g.50407129C>A | CA508184055 | POLD1 | c.1641C>A (p.Leu547=) n.1832C>A c.512C>A c.46C>A n.1710C>A n.1743C>A n.1742C>A n.1686C>A | |
19 | g.50407129C= | CA2340885585 | POLD1 | c.1641C= (p.Leu547=) n.1832C= c.512C= c.46C= n.1710C= n.1743C= n.1742C= n.1686C= | |
19 | g.50407129C>G | CA508184056 | POLD1 | c.1641C>G (p.Leu547=) n.1832C>G c.512C>G c.46C>G n.1710C>G n.1743C>G n.1742C>G n.1686C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407129C>T | CA9596193 | POLD1 | c.1641C>T (p.Leu547=) n.1832C>T c.512C>T c.46C>T n.1710C>T n.1743C>T n.1742C>T n.1686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407130A>C | CA406981035 | POLD1 | c.1642A>C (p.Ser548Arg) n.1833A>C c.513A>C c.47A>C n.1711A>C n.1744A>C n.1743A>C n.1687A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50407130A>G | CA406981033 | POLD1 | c.1642A>G (p.Ser548Gly) n.1833A>G c.513A>G c.47A>G n.1711A>G n.1744A>G n.1743A>G n.1687A>G | |
19 | g.50407130A>T | CA406981034 | POLD1 | c.1642A>T (p.Ser548Cys) n.1833A>T c.513A>T c.47A>T n.1711A>T n.1744A>T n.1743A>T n.1687A>T | |
19 | g.50407131G>A | CA406981036 | POLD1 | c.1643G>A (p.Ser548Asn) n.1834G>A c.514G>A c.48G>A n.1712G>A n.1745G>A n.1744G>A n.1688G>A | |
19 | g.50407131G>C | CA406981037 | POLD1 | c.1643G>C (p.Ser548Thr) n.1834G>C c.514G>C c.48G>C n.1712G>C n.1745G>C n.1744G>C n.1688G>C | |
19 | g.50407131G>T | CA406981038 | POLD1 | c.1643G>T (p.Ser548Ile) n.1834G>T c.514G>T c.48G>T n.1712G>T n.1745G>T n.1744G>T n.1688G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407132T>A | CA406981039 | POLD1 | c.1644T>A (p.Ser548Arg) n.1835T>A c.515T>A c.49T>A n.1713T>A n.1746T>A n.1745T>A n.1689T>A | |
19 | g.50407132T>C | CA508184057 | POLD1 | c.1644T>C (p.Ser548=) n.1835T>C c.515T>C c.49T>C n.1713T>C n.1746T>C n.1745T>C n.1689T>C | |
19 | g.50407132T>G | CA406981040 | POLD1 | c.1644T>G (p.Ser548Arg) n.1835T>G c.515T>G c.49T>G n.1713T>G n.1746T>G n.1745T>G n.1689T>G | |
19 | g.50407133C>A | CA406981041 | POLD1 | c.1645C>A (p.Arg549Ser) n.1836C>A c.516C>A c.50C>A n.1714C>A n.1747C>A n.1746C>A n.1690C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407133C= | CA2340885586 | POLD1 | c.1645C= (p.Arg549=) n.1836C= c.516C= c.50C= n.1714C= n.1747C= n.1746C= n.1690C= | |
19 | g.50407133C>G | CA406981042 | POLD1 | c.1645C>G (p.Arg549Gly) n.1836C>G c.516C>G c.50C>G n.1714C>G n.1747C>G n.1746C>G n.1690C>G | |
19 | g.50407133C>T | CA9596194 | POLD1 | c.1645C>T (p.Arg549Cys) n.1836C>T c.516C>T c.50C>T n.1714C>T n.1747C>T n.1746C>T n.1690C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407133dup | CA2842066509 | POLD1 | c.1645dup (p.Arg549ProfsTer?) n.1836dup c.516dup c.50dup n.1714dup n.1747dup n.1746dup n.1690dup | |
19 | g.50407134G>A | CA9596195 | POLD1 | c.1646G>A (p.Arg549His) n.1837G>A c.517G>A c.51G>A n.1715G>A n.1748G>A n.1747G>A n.1691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50407134G>C | CA406981043 | POLD1 | c.1646G>C (p.Arg549Pro) n.1837G>C c.517G>C c.51G>C n.1715G>C n.1748G>C n.1747G>C n.1691G>C | |
19 | g.50407134G= | CA2340885587 | POLD1 | c.1646G= (p.Arg549=) n.1837G= c.517G= c.51G= n.1715G= n.1748G= n.1747G= n.1691G= | |
19 | g.50407134G>T | CA406981044 | POLD1 | c.1646G>T (p.Arg549Leu) n.1837G>T c.517G>T c.51G>T n.1715G>T n.1748G>T n.1747G>T n.1691G>T | |
19 | g.50407135T>A | CA508184061 | POLD1 | c.1647T>A (p.Arg549=) n.1838T>A c.518T>A c.52T>A n.1716T>A n.1749T>A n.1748T>A n.1692T>A | |
19 | g.50407135T>C | CA508184063 | POLD1 | c.1647T>C (p.Arg549=) n.1838T>C c.518T>C c.52T>C n.1716T>C n.1749T>C n.1748T>C n.1692T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407135T>G | CA508184064 | POLD1 | c.1647T>G (p.Arg549=) n.1838T>G c.518T>G c.52T>G n.1716T>G n.1749T>G n.1748T>G n.1692T>G | dbSNP |
19 | g.50407135T= | CA2340885588 | POLD1 | c.1647T= (p.Arg549=) n.1838T= c.518T= c.52T= n.1716T= n.1749T= n.1748T= n.1692T= | |
19 | g.50407136G>A | CA406981047 | POLD1 | c.1648G>A (p.Gly550Ser) n.1839G>A c.519G>A c.53G>A n.1717G>A n.1750G>A n.1749G>A n.1693G>A | |
19 | g.50407136G>C | CA406981046 | POLD1 | c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.1839G>C c.519G>C c.53G>C n.1717G>C n.1750G>C n.1749G>C n.1693G>C | |
19 | g.50407136G>T | CA406981045 | POLD1 | c.1648G>T (p.Gly550Cys) n.1839G>T c.519G>T c.53G>T n.1717G>T n.1750G>T n.1749G>T n.1693G>T | |
19 | g.50407137dup | CA2839706575 | POLD1 | c.1649dup (p.Gln551ProfsTer?) n.1840dup c.520dup c.54dup n.1718dup n.1751dup n.1750dup n.1694dup | |
19 | g.50407137G>A | CA406981048 | POLD1 | c.1649G>A (p.Gly550Asp) n.1840G>A c.520G>A c.54G>A n.1718G>A n.1751G>A n.1750G>A n.1694G>A | dbSNP |
19 | g.50407137G>C | CA406981049 | POLD1 | c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.1840G>C c.520G>C c.54G>C n.1718G>C n.1751G>C n.1750G>C n.1694G>C | |
19 | g.50407137G>T | CA406981050 | POLD1 | c.1649G>T (p.Gly550Val) n.1840G>T c.520G>T c.54G>T n.1718G>T n.1751G>T n.1750G>T n.1694G>T | |
19 | g.50407138C>A | CA508184072 | POLD1 | c.1650C>A (p.Gly550=) n.1841C>A c.521C>A c.55C>A n.1719C>A n.1752C>A n.1751C>A n.1695C>A | |
19 | g.50407138C= | CA2340885589 | POLD1 | c.1650C= (p.Gly550=) n.1841C= c.521C= c.55C= n.1719C= n.1752C= n.1751C= n.1695C= | |
19 | g.50407138C>G | CA508184074 | POLD1 | c.1650C>G (p.Gly550=) n.1841C>G c.521C>G c.55C>G n.1719C>G n.1752C>G n.1751C>G n.1695C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407138C>T | CA508184076 | POLD1 | c.1650C>T (p.Gly550=) n.1841C>T c.521C>T c.55C>T n.1719C>T n.1752C>T n.1751C>T n.1695C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50407139C>A | CA406981051 | POLD1 | c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.1842C>A c.522C>A c.56C>A n.1720C>A n.1753C>A n.1752C>A n.1696C>A | |
19 | g.50407139C>G | CA406981052 | POLD1 | c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.1842C>G c.522C>G c.56C>G n.1720C>G n.1753C>G n.1752C>G n.1696C>G | |
19 | g.50407139C>T | CA406981053 | POLD1 | c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.1842C>T c.522C>T c.56C>T n.1720C>T n.1753C>T n.1752C>T n.1696C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407140A>C | CA406981056 | POLD1 | c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.1843A>C c.523A>C c.57A>C n.1721A>C n.1754A>C n.1753A>C n.1697A>C | |
19 | g.50407140A>G | CA406981054 | POLD1 | c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.1843A>G c.523A>G c.57A>G n.1721A>G n.1754A>G n.1753A>G n.1697A>G | |
19 | g.50407140A>T | CA406981055 | POLD1 | c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.1843A>T c.523A>T c.57A>T n.1721A>T n.1754A>T n.1753A>T n.1697A>T | |
19 | g.50407141G>A | CA309601829 | POLD1 | c.1653G>A (p.Gln551=) n.1844G>A c.524G>A c.58G>A n.1722G>A n.1755G>A n.1754G>A n.1698G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407141G>C | CA406981057 | POLD1 | c.1653G>C (p.Gln551His) n.1844G>C c.524G>C c.58G>C n.1722G>C n.1755G>C n.1754G>C n.1698G>C | |
19 | g.50407141G= | CA2340885590 | POLD1 | c.1653G= (p.Gln551=) n.1844G= c.524G= c.58G= n.1722G= n.1755G= n.1754G= n.1698G= | |
19 | g.50407141G>T | CA406981058 | POLD1 | c.1653G>T (p.Gln551His) n.1844G>T c.524G>T c.58G>T n.1722G>T n.1755G>T n.1754G>T n.1698G>T | ClinVar |
19 | g.50407142C>A | CA406981059 | POLD1 | c.1654C>A (p.Gln552Lys) n.1845C>A c.525C>A c.59C>A n.1723C>A n.1756C>A n.1755C>A n.1699C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407142C>G | CA406981060 | POLD1 | c.1654C>G (p.Gln552Glu) n.1845C>G c.525C>G c.59C>G n.1723C>G n.1756C>G n.1755C>G n.1699C>G | |
19 | g.50407142C>T | CA406981061 | POLD1 | c.1654C>T (p.Gln552Ter) n.1845C>T c.525C>T c.59C>T n.1723C>T n.1756C>T n.1755C>T n.1699C>T | dbSNP |
19 | g.50407143A>C | CA406981062 | POLD1 | c.1655A>C (p.Gln552Pro) n.1846A>C c.526A>C c.60A>C n.1724A>C n.1757A>C n.1756A>C n.1700A>C | |
19 | g.50407143A>G | CA406981064 | POLD1 | c.1655A>G (p.Gln552Arg) n.1846A>G c.526A>G c.60A>G n.1724A>G n.1757A>G n.1756A>G n.1700A>G | |
19 | g.50407143A>T | CA406981063 | POLD1 | c.1655A>T (p.Gln552Leu) n.1846A>T c.526A>T c.60A>T n.1724A>T n.1757A>T n.1756A>T n.1700A>T | |
19 | g.50407144G>A | CA508184097 | POLD1 | c.1656G>A (p.Gln552=) n.1847G>A c.527G>A c.61G>A n.1725G>A n.1758G>A n.1757G>A n.1701G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407144G>C | CA406981065 | POLD1 | c.1656G>C (p.Gln552His) n.1847G>C c.527G>C c.61G>C n.1725G>C n.1758G>C n.1757G>C n.1701G>C | |
19 | g.50407144G= | CA2340885591 | POLD1 | c.1656G= (p.Gln552=) n.1847G= c.527G= c.61G= n.1725G= n.1758G= n.1757G= n.1701G= | |
19 | g.50407144G>T | CA406981066 | POLD1 | c.1656G>T (p.Gln552His) n.1847G>T c.527G>T c.61G>T n.1725G>T n.1758G>T n.1757G>T n.1701G>T | |
19 | g.50407145del | CA2842066510 | POLD1 | c.1657del (p.Val553SerfsTer17) n.1848del c.528del c.62del n.1726del n.1759del n.1758del n.1702del | |
19 | g.50407145G>A | CA406981067 | POLD1 | c.1657G>A (p.Val553Ile) n.1848G>A c.528G>A c.62G>A n.1726G>A n.1759G>A n.1758G>A n.1702G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407145G>C | CA406981068 | POLD1 | c.1657G>C (p.Val553Leu) n.1848G>C c.528G>C c.62G>C n.1726G>C n.1759G>C n.1758G>C n.1702G>C | |
19 | g.50407145G= | CA2340885592 | POLD1 | c.1657G= (p.Val553=) n.1848G= c.528G= c.62G= n.1726G= n.1759G= n.1758G= n.1702G= | |
19 | g.50407145G>T | CA406981069 | POLD1 | c.1657G>T (p.Val553Phe) n.1848G>T c.528G>T c.62G>T n.1726G>T n.1759G>T n.1758G>T n.1702G>T | |
19 | g.50407146T>A | CA406981070 | POLD1 | c.1658T>A (p.Val553Asp) n.1849T>A c.529T>A c.63T>A n.1727T>A n.1760T>A n.1759T>A n.1703T>A | dbSNP |
19 | g.50407146T>C | CA16616149 | POLD1 | c.1658T>C (p.Val553Ala) n.1849T>C c.529T>C c.63T>C n.1727T>C n.1760T>C n.1759T>C n.1703T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407146T>G | CA406981071 | POLD1 | c.1658T>G (p.Val553Gly) n.1849T>G c.529T>G c.63T>G n.1727T>G n.1760T>G n.1759T>G n.1703T>G | dbSNP |
19 | g.50407146T= | CA2340885593 | POLD1 | c.1658T= (p.Val553=) n.1849T= c.529T= c.63T= n.1727T= n.1760T= n.1759T= n.1703T= | |
19 | g.50407147C>A | CA508184112 | POLD1 | c.1659C>A (p.Val553=) n.1850C>A c.530C>A c.64C>A n.1728C>A n.1761C>A n.1760C>A n.1704C>A | dbSNP |
19 | g.50407147C= | CA2340885594 | POLD1 | c.1659C= (p.Val553=) n.1850C= c.530C= c.64C= n.1728C= n.1761C= n.1760C= n.1704C= | |
19 | g.50407147C>G | CA508184108 | POLD1 | c.1659C>G (p.Val553=) n.1850C>G c.530C>G c.64C>G n.1728C>G n.1761C>G n.1760C>G n.1704C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407147C>T | CA508184110 | POLD1 | c.1659C>T (p.Val553=) n.1850C>T c.530C>T c.64C>T n.1728C>T n.1761C>T n.1760C>T n.1704C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407147_50407148dup | CA920128463 | POLD1 | c.1659_1660dup (p.Lys554ThrfsTer17) n.1850_1851dup c.530_531dup c.64_65dup n.1728_1729dup n.1761_1762dup n.1760_1761dup n.1704_1705dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407148A>C | CA406981072 | POLD1 | c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.1851A>C c.531A>C c.65A>C n.1729A>C n.1762A>C n.1761A>C n.1705A>C | |
19 | g.50407148A>G | CA406981073 | POLD1 | c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.1851A>G c.531A>G c.65A>G n.1729A>G n.1762A>G n.1761A>G n.1705A>G | |
19 | g.50407148A>T | CA406981074 | POLD1 | c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.1851A>T c.531A>T c.65A>T n.1729A>T n.1762A>T n.1761A>T n.1705A>T | |
19 | g.50407148_50407158delinsAAGGTCGTATC | CA2340885595 | POLD1 | c.1660_1670delinsAAGGTCGTATC (p.Lys554=) n.1851_1861delinsAAGGTCGTATC c.531_541delinsAAGGTCGTATC c.65_75delinsAAGGTCGTATC n.1729_1739delinsAAGGTCGTATC n.1762_1772delinsAAGGTCGTATC n.1761_1771delinsAAGGTCGTATC n.1705_1715delinsAAGGTCGTATC | |
19 | g.50407149A>C | CA406981075 | POLD1 | c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.1852A>C c.532A>C c.66A>C n.1730A>C n.1763A>C n.1762A>C n.1706A>C | |
19 | g.50407149A>G | CA406981077 | POLD1 | c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.1852A>G c.532A>G c.66A>G n.1730A>G n.1763A>G n.1762A>G n.1706A>G | |
19 | g.50407149A>T | CA406981076 | POLD1 | c.1661A>T (p.Lys554Met) n.1852A>T c.532A>T c.66A>T n.1730A>T n.1763A>T n.1762A>T n.1706A>T | |
19 | g.50407149_50407158del | CA916082475 | POLD1 | c.1661_1670del (p.Lys554ThrfsTer13) n.1852_1861del c.532_541del c.66_75del n.1730_1739del n.1763_1772del n.1762_1771del n.1706_1715del | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407150G>A | CA9596196 | POLD1 | c.1662G>A (p.Lys554=) n.1853G>A c.533G>A c.67G>A n.1731G>A n.1764G>A n.1763G>A n.1707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407150G>C | CA406981079 | POLD1 | c.1662G>C (p.Lys554Asn) n.1853G>C c.533G>C c.67G>C n.1731G>C n.1764G>C n.1763G>C n.1707G>C | |
19 | g.50407150G= | CA2340885596 | POLD1 | c.1662G= (p.Lys554=) n.1853G= c.533G= c.67G= n.1731G= n.1764G= n.1763G= n.1707G= | |
19 | g.50407150G>T | CA406981078 | POLD1 | c.1662G>T (p.Lys554Asn) n.1853G>T c.533G>T c.67G>T n.1731G>T n.1764G>T n.1763G>T n.1707G>T | |
19 | g.50407151G>A | CA406981080 | POLD1 | c.1663G>A (p.Val555Ile) n.1854G>A c.534G>A c.68G>A n.1732G>A n.1765G>A n.1764G>A n.1708G>A | ClinVar |
19 | g.50407151G>C | CA406981082 | POLD1 | c.1663G>C (p.Val555Leu) n.1854G>C c.534G>C c.68G>C n.1732G>C n.1765G>C n.1764G>C n.1708G>C | |
19 | g.50407151G>T | CA406981081 | POLD1 | c.1663G>T (p.Val555Phe) n.1854G>T c.534G>T c.68G>T n.1732G>T n.1765G>T n.1764G>T n.1708G>T | |
19 | g.50407152T>A | CA406981083 | POLD1 | c.1664T>A (p.Val555Asp) n.1855T>A c.535T>A c.69T>A n.1733T>A n.1766T>A n.1765T>A n.1709T>A | |
19 | g.50407152T>C | CA406981085 | POLD1 | c.1664T>C (p.Val555Ala) n.1855T>C c.535T>C c.69T>C n.1733T>C n.1766T>C n.1765T>C n.1709T>C | |
19 | g.50407152T>G | CA406981084 | POLD1 | c.1664T>G (p.Val555Gly) n.1855T>G c.535T>G c.69T>G n.1733T>G n.1766T>G n.1765T>G n.1709T>G | dbSNP |
19 | g.50407152T= | CA2340885597 | POLD1 | c.1664T= (p.Val555=) n.1855T= c.535T= c.69T= n.1733T= n.1766T= n.1765T= n.1709T= | |
19 | g.50407153C>A | CA508184135 | POLD1 | c.1665C>A (p.Val555=) n.1856C>A c.536C>A c.70C>A n.1734C>A n.1767C>A n.1766C>A n.1710C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407153C= | CA2340885598 | POLD1 | c.1665C= (p.Val555=) n.1856C= c.536C= c.70C= n.1734C= n.1767C= n.1766C= n.1710C= | |
19 | g.50407153C>G | CA508184131 | POLD1 | c.1665C>G (p.Val555=) n.1856C>G c.536C>G c.70C>G n.1734C>G n.1767C>G n.1766C>G n.1710C>G | ClinVar |
19 | g.50407153C>T | CA9596197 | POLD1 | c.1665C>T (p.Val555=) n.1856C>T c.536C>T c.70C>T n.1734C>T n.1767C>T n.1766C>T n.1710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407154G>A | CA9596198 | POLD1 | c.1666G>A (p.Val556Ile) n.1857G>A c.537G>A c.71G>A n.1735G>A n.1768G>A n.1767G>A n.1711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50407154G>C | CA406981086 | POLD1 | c.1666G>C (p.Val556Leu) n.1857G>C c.537G>C c.71G>C n.1735G>C n.1768G>C n.1767G>C n.1711G>C | |
19 | g.50407154G= | CA2340885599 | POLD1 | c.1666G= (p.Val556=) n.1857G= c.537G= c.71G= n.1735G= n.1768G= n.1767G= n.1711G= | |
19 | g.50407154G>T | CA406981087 | POLD1 | c.1666G>T (p.Val556Leu) n.1857G>T c.537G>T c.71G>T n.1735G>T n.1768G>T n.1767G>T n.1711G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407155del | CA2695229013 | POLD1 | c.1667del (p.Val556AspfsTer14) n.1858del c.538del c.72del n.1736del n.1769del n.1768del n.1712del | |
19 | g.50407155T>A | CA406981088 | POLD1 | c.1667T>A (p.Val556Glu) n.1858T>A c.538T>A c.72T>A n.1736T>A n.1769T>A n.1768T>A n.1712T>A | |
19 | g.50407155T>C | CA406981089 | POLD1 | c.1667T>C (p.Val556Ala) n.1858T>C c.538T>C c.72T>C n.1736T>C n.1769T>C n.1768T>C n.1712T>C | |
19 | g.50407155T>G | CA406981090 | POLD1 | c.1667T>G (p.Val556Gly) n.1858T>G c.538T>G c.72T>G n.1736T>G n.1769T>G n.1768T>G n.1712T>G | |
19 | g.50407156A>C | CA508184143 | POLD1 | c.1668A>C (p.Val556=) n.1859A>C c.539A>C c.73A>C n.1737A>C n.1770A>C n.1769A>C n.1713A>C | dbSNP |
19 | g.50407156A>G | CA508184145 | POLD1 | c.1668A>G (p.Val556=) n.1859A>G c.539A>G c.73A>G n.1737A>G n.1770A>G n.1769A>G n.1713A>G | |
19 | g.50407156A>T | CA508184147 | POLD1 | c.1668A>T (p.Val556=) n.1859A>T c.539A>T c.73A>T n.1737A>T n.1770A>T n.1769A>T n.1713A>T | |
19 | g.50407157T>A | CA406981093 | POLD1 | c.1669T>A (p.Ser557Thr) n.1860T>A c.540T>A c.74T>A n.1738T>A n.1771T>A n.1770T>A n.1714T>A | |
19 | g.50407157T>C | CA406981092 | POLD1 | c.1669T>C (p.Ser557Pro) n.1860T>C c.540T>C c.74T>C n.1738T>C n.1771T>C n.1770T>C n.1714T>C | |
19 | g.50407157T>G | CA406981091 | POLD1 | c.1669T>G (p.Ser557Ala) n.1860T>G c.540T>G c.74T>G n.1738T>G n.1771T>G n.1770T>G n.1714T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407157T= | CA2340885600 | POLD1 | c.1669T= (p.Ser557=) n.1860T= c.540T= c.74T= n.1738T= n.1771T= n.1770T= n.1714T= | |
19 | g.50407158C>A | CA406981094 | POLD1 | c.1670C>A (p.Ser557Tyr) n.1861C>A c.541C>A c.75C>A n.1739C>A n.1772C>A n.1771C>A n.1715C>A | |
19 | g.50407158C= | CA2340885601 | POLD1 | c.1670C= (p.Ser557=) n.1861C= c.541C= c.75C= n.1739C= n.1772C= n.1771C= n.1715C= | |
19 | g.50407158C>G | CA406981095 | POLD1 | c.1670C>G (p.Ser557Cys) n.1861C>G c.541C>G c.75C>G n.1739C>G n.1772C>G n.1771C>G n.1715C>G | |
19 | g.50407158C>T | CA406981096 | POLD1 | c.1670C>T (p.Ser557Phe) n.1861C>T c.541C>T c.75C>T n.1739C>T n.1772C>T n.1771C>T n.1715C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50407160dup | CA2580097642 | POLD1 | c.1672dup (p.Gln558ProfsTer?) n.1863dup c.543dup c.77dup n.1741dup n.1774dup n.1773dup n.1717dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407159C>A | CA508184157 | POLD1 | c.1671C>A (p.Ser557=) n.1862C>A c.542C>A c.76C>A n.1740C>A n.1773C>A n.1772C>A n.1716C>A | |
19 | g.50407159C= | CA2340885602 | POLD1 | c.1671C= (p.Ser557=) n.1862C= c.542C= c.76C= n.1740C= n.1773C= n.1772C= n.1716C= | |
19 | g.50407159C>G | CA508184159 | POLD1 | c.1671C>G (p.Ser557=) n.1862C>G c.542C>G c.76C>G n.1740C>G n.1773C>G n.1772C>G n.1716C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407159C>T | CA508184160 | POLD1 | c.1671C>T (p.Ser557=) n.1862C>T c.542C>T c.76C>T n.1740C>T n.1773C>T n.1772C>T n.1716C>T | ClinVar |
19 | g.50407160C>A | CA406981097 | POLD1 | c.1672C>A (p.Gln558Lys) n.1863C>A c.543C>A c.77C>A n.1741C>A n.1774C>A n.1773C>A n.1717C>A | |
19 | g.50407160C= | CA2340885603 | POLD1 | c.1672C= (p.Gln558=) n.1863C= c.543C= c.77C= n.1741C= n.1774C= n.1773C= n.1717C= | |
19 | g.50407160C>G | CA406981098 | POLD1 | c.1672C>G (p.Gln558Glu) n.1863C>G c.543C>G c.77C>G n.1741C>G n.1774C>G n.1773C>G n.1717C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407160C>T | CA406981099 | POLD1 | c.1672C>T (p.Gln558Ter) n.1863C>T c.543C>T c.77C>T n.1741C>T n.1774C>T n.1773C>T n.1717C>T | |
19 | g.50407161A= | CA2340885604 | POLD1 | c.1673A= (p.Gln558=) n.1864A= c.544A= c.78A= n.1742A= n.1775A= n.1774A= n.1718A= | |
19 | g.50407161A>C | CA406981100 | POLD1 | c.1673A>C (p.Gln558Pro) n.1864A>C c.544A>C c.78A>C n.1742A>C n.1775A>C n.1774A>C n.1718A>C | dbSNP |
19 | g.50407161A>G | CA406981102 | POLD1 | c.1673A>G (p.Gln558Arg) n.1864A>G c.544A>G c.78A>G n.1742A>G n.1775A>G n.1774A>G n.1718A>G | |
19 | g.50407161A>T | CA406981101 | POLD1 | c.1673A>T (p.Gln558Leu) n.1864A>T c.544A>T c.78A>T n.1742A>T n.1775A>T n.1774A>T n.1718A>T | |
19 | g.50407162G>A | CA10583830 | POLD1 | c.1674G>A (p.Gln558=) n.1865G>A c.545G>A c.79G>A n.1743G>A n.1776G>A n.1775G>A n.1719G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407162G>C | CA406981103 | POLD1 | c.1674G>C (p.Gln558His) n.1865G>C c.545G>C c.79G>C n.1743G>C n.1776G>C n.1775G>C n.1719G>C | |
19 | g.50407162G= | CA2340885605 | POLD1 | c.1674G= (p.Gln558=) n.1865G= c.545G= c.79G= n.1743G= n.1776G= n.1775G= n.1719G= | |
19 | g.50407162G>T | CA406981104 | POLD1 | c.1674G>T (p.Gln558His) n.1865G>T c.545G>T c.79G>T n.1743G>T n.1776G>T n.1775G>T n.1719G>T | |
19 | g.50407163C>A | CA406981105 | POLD1 | c.1675C>A (p.Leu559Met) n.1866C>A c.546C>A c.80C>A n.1744C>A n.1777C>A n.1776C>A n.1720C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407163C>G | CA406981106 | POLD1 | c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1866C>G c.546C>G c.80C>G n.1744C>G n.1777C>G n.1776C>G n.1720C>G | |
19 | g.50407163C>T | CA508184173 | POLD1 | c.1675C>T (p.Leu559=) n.1866C>T c.546C>T c.80C>T n.1744C>T n.1777C>T n.1776C>T n.1720C>T | |
19 | g.50407164T>A | CA406981107 | POLD1 | c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.1867T>A c.547T>A c.81T>A n.1745T>A n.1778T>A n.1777T>A n.1721T>A | |
19 | g.50407164T>C | CA406981108 | POLD1 | c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1867T>C c.547T>C c.81T>C n.1745T>C n.1778T>C n.1777T>C n.1721T>C | ClinVar |
19 | g.50407164T>G | CA406981109 | POLD1 | c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1867T>G c.547T>G c.81T>G n.1745T>G n.1778T>G n.1777T>G n.1721T>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.50407165G>A | CA508184180 | POLD1 | c.1677G>A (p.Leu559=) n.1868G>A c.548G>A c.82G>A n.1746G>A n.1779G>A n.1778G>A n.1722G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407165G>C | CA508184182 | POLD1 | c.1677G>C (p.Leu559=) n.1868G>C c.548G>C c.82G>C n.1746G>C n.1779G>C n.1778G>C n.1722G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407165G= | CA2340885606 | POLD1 | c.1677G= (p.Leu559=) n.1868G= c.548G= c.82G= n.1746G= n.1779G= n.1778G= n.1722G= | |
19 | g.50407165G>T | CA508184184 | POLD1 | c.1677G>T (p.Leu559=) n.1868G>T c.548G>T c.82G>T n.1746G>T n.1779G>T n.1778G>T n.1722G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407166T>A | CA406981110 | POLD1 | c.1678T>A (p.Leu560Met) n.1869T>A c.549T>A c.83T>A n.1747T>A n.1780T>A n.1779T>A n.1723T>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407166T>C | CA508184188 | POLD1 | c.1678T>C (p.Leu560=) n.1869T>C c.549T>C c.83T>C n.1747T>C n.1780T>C n.1779T>C n.1723T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407166T>G | CA406981111 | POLD1 | c.1678T>G (p.Leu560Val) n.1869T>G c.549T>G c.83T>G n.1747T>G n.1780T>G n.1779T>G n.1723T>G | |
19 | g.50407166T= | CA2340885607 | POLD1 | c.1678T= (p.Leu560=) n.1869T= c.549T= c.83T= n.1747T= n.1780T= n.1779T= n.1723T= | |
19 | g.50407167T>A | CA406981114 | POLD1 | c.1679T>A (p.Leu560Ter) n.1870T>A c.550T>A c.84T>A n.1748T>A n.1781T>A n.1780T>A n.1724T>A | |
19 | g.50407167T>C | CA406981113 | POLD1 | c.1679T>C (p.Leu560Ser) n.1870T>C c.550T>C c.84T>C n.1748T>C n.1781T>C n.1780T>C n.1724T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407167T>G | CA406981112 | POLD1 | c.1679T>G (p.Leu560Trp) n.1870T>G c.550T>G c.84T>G n.1748T>G n.1781T>G n.1780T>G n.1724T>G | |
19 | g.50407168G>A | CA508184195 | POLD1 | c.1680G>A (p.Leu560=) n.1871G>A c.551G>A c.85G>A n.1749G>A n.1782G>A n.1781G>A n.1725G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407168G>C | CA406981115 | POLD1 | c.1680G>C (p.Leu560Phe) n.1871G>C c.551G>C c.85G>C n.1749G>C n.1782G>C n.1781G>C n.1725G>C | |
19 | g.50407168G= | CA2340885608 | POLD1 | c.1680G= (p.Leu560=) n.1871G= c.551G= c.85G= n.1749G= n.1782G= n.1781G= n.1725G= | |
19 | g.50407168G>T | CA406981116 | POLD1 | c.1680G>T (p.Leu560Phe) n.1871G>T c.551G>T c.85G>T n.1749G>T n.1782G>T n.1781G>T n.1725G>T | |
19 | g.50407169_50407170del | CA2842066511 | POLD1 | c.1681_1682del (p.Arg561AlafsTer?) n.1872_1873del c.552_553del c.86_87del n.1750_1751del n.1783_1784del n.1782_1783del n.1726_1727del | |
19 | g.50407169C>A | CA309601830 | POLD1 | c.1681C>A (p.Arg561=) n.1872C>A c.552C>A c.86C>A n.1750C>A n.1783C>A n.1782C>A n.1726C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407169C= | CA2340885609 | POLD1 | c.1681C= (p.Arg561=) n.1872C= c.552C= c.86C= n.1750C= n.1783C= n.1782C= n.1726C= | |
19 | g.50407169C>G | CA406981117 | POLD1 | c.1681C>G (p.Arg561Gly) n.1872C>G c.552C>G c.86C>G n.1750C>G n.1783C>G n.1782C>G n.1726C>G | dbSNP |
19 | g.50407169C>T | CA9596199 | POLD1 | c.1681C>T (p.Arg561Trp) n.1872C>T c.552C>T c.86C>T n.1750C>T n.1783C>T n.1782C>T n.1726C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407170G>A | CA9596200 | POLD1 | c.1682G>A (p.Arg561Gln) n.1873G>A c.553G>A c.87G>A n.1751G>A n.1784G>A n.1783G>A n.1727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50407170G>C | CA406981118 | POLD1 | c.1682G>C (p.Arg561Pro) n.1873G>C c.553G>C c.87G>C n.1751G>C n.1784G>C n.1783G>C n.1727G>C | |
19 | g.50407170G= | CA2340885610 | POLD1 | c.1682G= (p.Arg561=) n.1873G= c.553G= c.87G= n.1751G= n.1784G= n.1783G= n.1727G= | |
19 | g.50407170G>T | CA406981119 | POLD1 | c.1682G>T (p.Arg561Leu) n.1873G>T c.553G>T c.87G>T n.1751G>T n.1784G>T n.1783G>T n.1727G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407171del | CA2576862926 | POLD1 | c.1683del (p.Gln562ArgfsTer8) n.1874del c.554del c.88del n.1752del n.1785del n.1784del n.1728del | |
19 | g.50407171G>A | CA508184205 | POLD1 | c.1683G>A (p.Arg561=) n.1874G>A c.554G>A c.88G>A n.1752G>A n.1785G>A n.1784G>A n.1728G>A | dbSNP |
19 | g.50407171G>C | CA508184207 | POLD1 | c.1683G>C (p.Arg561=) n.1874G>C c.554G>C c.88G>C n.1752G>C n.1785G>C n.1784G>C n.1728G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50407171G>T | CA508184208 | POLD1 | c.1683G>T (p.Arg561=) n.1874G>T c.554G>T c.88G>T n.1752G>T n.1785G>T n.1784G>T n.1728G>T | |
19 | g.50407172C>A | CA406981120 | POLD1 | c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.1875C>A c.555C>A c.89C>A n.1753C>A n.1786C>A n.1785C>A n.1729C>A | |
19 | g.50407172C>G | CA406981121 | POLD1 | c.1684C>G (p.Gln562Glu) n.1875C>G c.555C>G c.89C>G n.1753C>G n.1786C>G n.1785C>G n.1729C>G | |
19 | g.50407172C>T | CA406981122 | POLD1 | c.1684C>T (p.Gln562Ter) n.1875C>T c.555C>T c.89C>T n.1753C>T n.1786C>T n.1785C>T n.1729C>T | |
19 | g.50407173A= | CA2340885611 | POLD1 | c.1685A= (p.Gln562=) n.1876A= c.556A= c.90A= n.1754A= n.1787A= n.1786A= n.1730A= | |
19 | g.50407173A>C | CA406981123 | POLD1 | c.1685A>C (p.Gln562Pro) n.1876A>C c.556A>C c.90A>C n.1754A>C n.1787A>C n.1786A>C n.1730A>C | |
19 | g.50407173A>G | CA406981124 | POLD1 | c.1685A>G (p.Gln562Arg) n.1876A>G c.556A>G c.90A>G n.1754A>G n.1787A>G n.1786A>G n.1730A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407173A>T | CA406981125 | POLD1 | c.1685A>T (p.Gln562Leu) n.1876A>T c.556A>T c.90A>T n.1754A>T n.1787A>T n.1786A>T n.1730A>T | |
19 | g.50407174G>A | CA508184218 | POLD1 | c.1686G>A (p.Gln562=) n.1877G>A c.557G>A c.91G>A n.1755G>A n.1788G>A n.1787G>A n.1731G>A | |
19 | g.50407174G>C | CA406981126 | POLD1 | c.1686G>C (p.Gln562His) n.1877G>C c.557G>C c.91G>C n.1755G>C n.1788G>C n.1787G>C n.1731G>C | |
19 | g.50407174G= | CA2340885612 | POLD1 | c.1686G= (p.Gln562=) n.1877G= c.557G= c.91G= n.1755G= n.1788G= n.1787G= n.1731G= | |
19 | g.50407174G>T | CA406981127 | POLD1 | c.1686G>T (p.Gln562His) n.1877G>T c.557G>T c.91G>T n.1755G>T n.1788G>T n.1787G>T n.1731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407175G>A | CA406981128 | POLD1 | c.1686+1G>A (n.1686+1G>A) n.1877+1G>A c.557+1G>A c.91+1G>A n.1755+1G>A n.1788+1G>A n.1787+1G>A n.1731+1G>A | |
19 | g.50407175G>C | CA406981129 | POLD1 | c.1686+1G>C (n.1686+1G>C) n.1877+1G>C c.557+1G>C c.91+1G>C n.1755+1G>C n.1788+1G>C n.1787+1G>C n.1731+1G>C | |
19 | g.50407175G>T | CA406981130 | POLD1 | c.1686+1G>T (n.1686+1G>T) n.1877+1G>T c.557+1G>T c.91+1G>T n.1755+1G>T n.1788+1G>T n.1787+1G>T n.1731+1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407176T>A | CA406981131 | POLD1 | c.1686+2T>A (n.1686+2T>A) n.1877+2T>A c.557+2T>A c.91+2T>A n.1755+2T>A n.1788+2T>A n.1787+2T>A n.1731+2T>A | |
19 | g.50407176T>C | CA406981132 | POLD1 | c.1686+2T>C (n.1686+2T>C) n.1877+2T>C c.557+2T>C c.91+2T>C n.1755+2T>C n.1788+2T>C n.1787+2T>C n.1731+2T>C | |
19 | g.50407176T>G | CA9596201 | POLD1 | c.1686+2T>G (n.1686+2T>G) n.1877+2T>G c.557+2T>G c.91+2T>G n.1755+2T>G n.1788+2T>G n.1787+2T>G n.1731+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407176T= | CA2340885613 | POLD1 | c.1686+2T= (n.1686+2T=) n.1877+2T= c.557+2T= c.91+2T= n.1755+2T= n.1788+2T= n.1787+2T= n.1731+2T= | |
19 | g.50407177C>A | CA2839706576 | POLD1 | c.1686+3C>A (n.1686+3C>A) n.1877+3C>A c.557+3C>A c.91+3C>A n.1755+3C>A n.1788+3C>A n.1787+3C>A n.1731+3C>A | |
19 | g.50407177C= | CA2340885614 | POLD1 | c.1686+3C= (n.1686+3C=) n.1877+3C= c.557+3C= c.91+3C= n.1755+3C= n.1788+3C= n.1787+3C= n.1731+3C= | |
19 | g.50407177C>T | CA658799299 | POLD1 | c.1686+3C>T (n.1686+3C>T) n.1877+3C>T c.557+3C>T c.91+3C>T n.1755+3C>T n.1788+3C>T n.1787+3C>T n.1731+3C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407178A= | CA2340885616 | POLD1 | c.1686+4A= (n.1686+4A=) n.1877+4A= c.557+4A= c.91+4A= n.1755+4A= n.1788+4A= n.1787+4A= n.1731+4A= | |
19 | g.50407178A>G | CA915951939 | POLD1 | c.1686+4A>G (n.1686+4A>G) n.1877+4A>G c.557+4A>G c.91+4A>G n.1755+4A>G n.1788+4A>G n.1787+4A>G n.1731+4A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407178_50407179delinsAG | CA2340885615 | POLD1 | c.1686+4_1686+5delinsAG (n.1686+4_1686+5delinsAG) n.1877+4_1877+5delinsAG c.557+4_557+5delinsAG c.91+4_91+5delinsAG n.1755+4_1755+5delinsAG n.1788+4_1788+5delinsAG n.1787+4_1787+5delinsAG n.1731+4_1731+5delinsAG | |
19 | g.50407179del | CA658658841 | POLD1 | c.1686+5del (n.1686+5del) n.1877+5del c.557+5del c.91+5del n.1755+5del n.1788+5del n.1787+5del n.1731+5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407179G>A | CA2586570083 | POLD1 | c.1686+5G>A (n.1686+5G>A) n.1877+5G>A c.557+5G>A c.91+5G>A n.1755+5G>A n.1788+5G>A n.1787+5G>A n.1731+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407179G>C | CA2586570084 | POLD1 | c.1686+5G>C (n.1686+5G>C) n.1877+5G>C c.557+5G>C c.91+5G>C n.1755+5G>C n.1788+5G>C n.1787+5G>C n.1731+5G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50407179G= | CA2340885617 | POLD1 | c.1686+5G= (n.1686+5G=) n.1877+5G= c.557+5G= c.91+5G= n.1755+5G= n.1788+5G= n.1787+5G= n.1731+5G= | |
19 | g.50407179G>T | CA9596202 | POLD1 | c.1686+5G>T (n.1686+5G>T) n.1877+5G>T c.557+5G>T c.91+5G>T n.1755+5G>T n.1788+5G>T n.1787+5G>T n.1731+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407180T>C | CA2340885619 | POLD1 | c.1686+6T>C (n.1686+6T>C) n.1877+6T>C c.557+6T>C c.91+6T>C n.1755+6T>C n.1788+6T>C n.1787+6T>C n.1731+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407180T= | CA2340885618 | POLD1 | c.1686+6T= (n.1686+6T=) n.1877+6T= c.557+6T= c.91+6T= n.1755+6T= n.1788+6T= n.1787+6T= n.1731+6T= | |
19 | g.50407181_50407196dup | CA633897702 | POLD1 | c.1686+7_1686+22dup (n.1686+7_1686+22dup) n.1877+7_1877+22dup c.557+7_557+22dup c.91+7_91+22dup n.1755+7_1755+22dup n.1788+7_1788+22dup n.1787+7_1787+22dup n.1731+7_1731+22dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407181A= | CA2340885620 | POLD1 | c.1686+7A= (n.1686+7A=) n.1877+7A= c.557+7A= c.91+7A= n.1755+7A= n.1788+7A= n.1787+7A= n.1731+7A= | |
19 | g.50407181A>G | CA9596203 | POLD1 | c.1686+7A>G (n.1686+7A>G) n.1877+7A>G c.557+7A>G c.91+7A>G n.1755+7A>G n.1788+7A>G n.1787+7A>G n.1731+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407181A>T | CA2580097643 | POLD1 | c.1686+7A>T (n.1686+7A>T) n.1877+7A>T c.557+7A>T c.91+7A>T n.1755+7A>T n.1788+7A>T n.1787+7A>T n.1731+7A>T | ClinVar |
19 | g.50407182G>A | CA9596204 | POLD1 | c.1686+8G>A (n.1686+8G>A) n.1877+8G>A c.557+8G>A c.91+8G>A n.1755+8G>A n.1788+8G>A n.1787+8G>A n.1731+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407182G>C | CA2735879385 | POLD1 | c.1686+8G>C (n.1686+8G>C) n.1877+8G>C c.557+8G>C c.91+8G>C n.1755+8G>C n.1788+8G>C n.1787+8G>C n.1731+8G>C | dbSNP |
19 | g.50407182G= | CA2340885621 | POLD1 | c.1686+8G= (n.1686+8G=) n.1877+8G= c.557+8G= c.91+8G= n.1755+8G= n.1788+8G= n.1787+8G= n.1731+8G= | |
19 | g.50407182G>T | CA2586570085 | POLD1 | c.1686+8G>T (n.1686+8G>T) n.1877+8G>T c.557+8G>T c.91+8G>T n.1755+8G>T n.1788+8G>T n.1787+8G>T n.1731+8G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407183C>A | CA2586570086 | POLD1 | c.1686+9C>A (n.1686+9C>A) n.1877+9C>A c.557+9C>A c.91+9C>A n.1755+9C>A n.1788+9C>A n.1787+9C>A n.1731+9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407183C>G | CA2573156692 | POLD1 | c.1686+9C>G (n.1686+9C>G) n.1877+9C>G c.557+9C>G c.91+9C>G n.1755+9C>G n.1788+9C>G n.1787+9C>G n.1731+9C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407183C>T | CA2842066513 | POLD1 | c.1686+9C>T (n.1686+9C>T) n.1877+9C>T c.557+9C>T c.91+9C>T n.1755+9C>T n.1788+9C>T n.1787+9C>T n.1731+9C>T | |
19 | g.50407184dup | CA2842066512 | POLD1 | c.1686+10dup (n.1686+10dup) n.1877+10dup c.557+10dup c.91+10dup n.1755+10dup n.1788+10dup n.1787+10dup n.1731+10dup | |
19 | g.50407184C= | CA2340885622 | POLD1 | c.1686+10C= (n.1686+10C=) n.1877+10C= c.557+10C= c.91+10C= n.1755+10C= n.1788+10C= n.1787+10C= n.1731+10C= | |
19 | g.50407184C>G | CA658799300 | POLD1 | c.1686+10C>G (n.1686+10C>G) n.1877+10C>G c.557+10C>G c.91+10C>G n.1755+10C>G n.1788+10C>G n.1787+10C>G n.1731+10C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407184C>T | CA349142 | POLD1 | c.1686+10C>T (n.1686+10C>T) n.1877+10C>T c.557+10C>T c.91+10C>T n.1755+10C>T n.1788+10C>T n.1787+10C>T n.1731+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50407184_50407187del | CA2573156693 | POLD1 | c.1686+10_1686+13del (n.1686+10_1686+13del) n.1877+10_1877+13del c.557+10_557+13del c.91+10_91+13del n.1755+10_1755+13del n.1788+10_1788+13del n.1787+10_1787+13del n.1731+10_1731+13del | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407185G>A | CA9596205 | POLD1 | c.1686+11G>A (n.1686+11G>A) n.1877+11G>A c.557+11G>A c.91+11G>A n.1755+11G>A n.1788+11G>A n.1787+11G>A n.1731+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407185G= | CA2340885623 | POLD1 | c.1686+11G= (n.1686+11G=) n.1877+11G= c.557+11G= c.91+11G= n.1755+11G= n.1788+11G= n.1787+11G= n.1731+11G= | |
19 | g.50407185G>T | CA2839462945 | POLD1 | c.1686+11G>T (n.1686+11G>T) n.1877+11G>T c.557+11G>T c.91+11G>T n.1755+11G>T n.1788+11G>T n.1787+11G>T n.1731+11G>T | |
19 | g.50407187G>C | CA2580097645 | POLD1 | c.1686+13G>C (n.1686+13G>C) n.1877+13G>C c.557+13G>C c.91+13G>C n.1755+13G>C n.1788+13G>C n.1787+13G>C n.1731+13G>C | ClinVar |
19 | g.50407187G>T | CA2842066514 | POLD1 | c.1686+13G>T (n.1686+13G>T) n.1877+13G>T c.557+13G>T c.91+13G>T n.1755+13G>T n.1788+13G>T n.1787+13G>T n.1731+13G>T | |
19 | g.50407188A= | CA2340885624 | POLD1 | c.1686+14A= (n.1686+14A=) n.1877+14A= c.557+14A= c.91+14A= n.1755+14A= n.1788+14A= n.1787+14A= n.1731+14A= | |
19 | g.50407188A>G | CA309601831 | POLD1 | c.1686+14A>G (n.1686+14A>G) n.1877+14A>G c.557+14A>G c.91+14A>G n.1755+14A>G n.1788+14A>G n.1787+14A>G n.1731+14A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407189C>A | CA2573156694 | POLD1 | c.1686+15C>A (n.1686+15C>A) n.1877+15C>A c.557+15C>A c.91+15C>A n.1755+15C>A n.1788+15C>A n.1787+15C>A n.1731+15C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407189C= | CA2340885625 | POLD1 | c.1686+15C= (n.1686+15C=) n.1877+15C= c.557+15C= c.91+15C= n.1755+15C= n.1788+15C= n.1787+15C= n.1731+15C= | |
19 | g.50407189C>T | CA16042188 | POLD1 | c.1686+15C>T (n.1686+15C>T) n.1877+15C>T c.557+15C>T c.91+15C>T n.1755+15C>T n.1788+15C>T n.1787+15C>T n.1731+15C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407190T>C | CA2580097646 | POLD1 | c.1686+16T>C (n.1686+16T>C) n.1877+16T>C c.557+16T>C c.91+16T>C n.1755+16T>C n.1788+16T>C n.1787+16T>C n.1731+16T>C | ClinVar |
19 | g.50407191T>C | CA2586570087 | POLD1 | c.1686+17T>C (n.1686+17T>C) n.1877+17T>C c.557+17T>C c.91+17T>C n.1755+17T>C n.1788+17T>C n.1787+17T>C n.1731+17T>C | gnomAD v4 |
19 | g.50407192G>A | CA2580097647 | POLD1 | c.1686+18G>A (n.1686+18G>A) n.1877+18G>A c.557+18G>A c.91+18G>A n.1755+18G>A n.1788+18G>A n.1787+18G>A n.1731+18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50407192G>C | CA2735923102 | POLD1 | c.1686+18G>C (n.1686+18G>C) n.1877+18G>C c.557+18G>C c.91+18G>C n.1755+18G>C n.1788+18G>C n.1787+18G>C n.1731+18G>C | dbSNP |
19 | g.50407192G= | CA2340885626 | POLD1 | c.1686+18G= (n.1686+18G=) n.1877+18G= c.557+18G= c.91+18G= n.1755+18G= n.1788+18G= n.1787+18G= n.1731+18G= | |
19 | g.50407192G>T | CA2340885627 | POLD1 | c.1686+18G>T (n.1686+18G>T) n.1877+18G>T c.557+18G>T c.91+18G>T n.1755+18G>T n.1788+18G>T n.1787+18G>T n.1731+18G>T | dbSNP |
19 | g.50407193T>A | CA9596206 | POLD1 | c.1686+19T>A (n.1686+19T>A) n.1877+19T>A c.557+19T>A c.91+19T>A n.1755+19T>A n.1788+19T>A n.1787+19T>A n.1731+19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407193T>C | CA2573156695 | POLD1 | c.1686+19T>C (n.1686+19T>C) n.1877+19T>C c.557+19T>C c.91+19T>C n.1755+19T>C n.1788+19T>C n.1787+19T>C n.1731+19T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407193T>G | CA2580097648 | POLD1 | c.1686+19T>G (n.1686+19T>G) n.1877+19T>G c.557+19T>G c.91+19T>G n.1755+19T>G n.1788+19T>G n.1787+19T>G n.1731+19T>G | ClinVar |
19 | g.50407193T= | CA2340885628 | POLD1 | c.1686+19T= (n.1686+19T=) n.1877+19T= c.557+19T= c.91+19T= n.1755+19T= n.1788+19T= n.1787+19T= n.1731+19T= | |
19 | g.50407194C>A | CA9596207 | POLD1 | c.1686+20C>A (n.1686+20C>A) n.1877+20C>A c.557+20C>A c.91+20C>A n.1755+20C>A n.1788+20C>A n.1787+20C>A n.1731+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407194C= | CA2340885629 | POLD1 | c.1686+20C= (n.1686+20C=) n.1877+20C= c.557+20C= c.91+20C= n.1755+20C= n.1788+20C= n.1787+20C= n.1731+20C= | |
19 | g.50407194C>G | CA2586570088 | POLD1 | c.1686+20C>G (n.1686+20C>G) n.1877+20C>G c.557+20C>G c.91+20C>G n.1755+20C>G n.1788+20C>G n.1787+20C>G n.1731+20C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407194C>T | CA9596208 | POLD1 | c.1686+20C>T (n.1686+20C>T) n.1877+20C>T c.557+20C>T c.91+20C>T n.1755+20C>T n.1788+20C>T n.1787+20C>T n.1731+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407195C= | CA2340885630 | POLD1 | c.1686+21C= (n.1686+21C=) n.1877+21C= c.557+21C= c.91+21C= n.1755+21C= n.1788+21C= n.1787+21C= n.1731+21C= | |
19 | g.50407195C>T | CA633897703 | POLD1 | c.1686+21C>T (n.1686+21C>T) n.1877+21C>T c.557+21C>T c.91+21C>T n.1755+21C>T n.1788+21C>T n.1787+21C>T n.1731+21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50407197C>A | CA2838277617 | POLD1 | c.1686+23C>A (n.1686+23C>A) n.1877+23C>A c.557+23C>A c.91+23C>A n.1755+23C>A n.1788+23C>A n.1787+23C>A n.1731+23C>A | |
19 | g.50407197C= | CA2340885631 | POLD1 | c.1686+23C= (n.1686+23C=) n.1877+23C= c.557+23C= c.91+23C= n.1755+23C= n.1788+23C= n.1787+23C= n.1731+23C= | |
19 | g.50407197C>T | CA9596209 | POLD1 | c.1686+23C>T (n.1686+23C>T) n.1877+23C>T c.557+23C>T c.91+23C>T n.1755+23C>T n.1788+23C>T n.1787+23C>T n.1731+23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407198G>A | CA9596210 | POLD1 | c.1686+24G>A (n.1686+24G>A) n.1877+24G>A c.557+24G>A c.91+24G>A n.1755+24G>A n.1788+24G>A n.1787+24G>A n.1731+24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407198G>C | CA2735883949 | POLD1 | c.1686+24G>C (n.1686+24G>C) n.1877+24G>C c.557+24G>C c.91+24G>C n.1755+24G>C n.1788+24G>C n.1787+24G>C n.1731+24G>C | dbSNP |
19 | g.50407198G= | CA2340885632 | POLD1 | c.1686+24G= (n.1686+24G=) n.1877+24G= c.557+24G= c.91+24G= n.1755+24G= n.1788+24G= n.1787+24G= n.1731+24G= | |
19 | g.50407198G>T | CA2842066516 | POLD1 | c.1686+24G>T (n.1686+24G>T) n.1877+24G>T c.557+24G>T c.91+24G>T n.1755+24G>T n.1788+24G>T n.1787+24G>T n.1731+24G>T | |
19 | g.50407199C>A | CA2586570090 | POLD1 | c.1686+25C>A (n.1686+25C>A) n.1877+25C>A c.557+25C>A c.91+25C>A n.1755+25C>A n.1788+25C>A n.1787+25C>A n.1731+25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407199C= | CA2340885633 | POLD1 | c.1686+25C= (n.1686+25C=) n.1877+25C= c.557+25C= c.91+25C= n.1755+25C= n.1788+25C= n.1787+25C= n.1731+25C= | |
19 | g.50407199C>G | CA2340885634 | POLD1 | c.1686+25C>G (n.1686+25C>G) n.1877+25C>G c.557+25C>G c.91+25C>G n.1755+25C>G n.1788+25C>G n.1787+25C>G n.1731+25C>G | dbSNP |
19 | g.50407199C>T | CA2586570089 | POLD1 | c.1686+25C>T (n.1686+25C>T) n.1877+25C>T c.557+25C>T c.91+25C>T n.1755+25C>T n.1788+25C>T n.1787+25C>T n.1731+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407200C>T | CA2842066517 | POLD1 | c.1686+26C>T (n.1686+26C>T) n.1877+26C>T c.557+26C>T c.91+26C>T n.1755+26C>T n.1788+26C>T n.1787+26C>T n.1731+26C>T | |
19 | g.50407201A>C | CA2586570091 | POLD1 | c.1686+27A>C (n.1686+27A>C) n.1877+27A>C c.557+27A>C c.91+27A>C n.1755+27A>C n.1788+27A>C n.1787+27A>C n.1731+27A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407201A>G | CA2586570092 | POLD1 | c.1686+27A>G (n.1686+27A>G) n.1877+27A>G c.557+27A>G c.91+27A>G n.1755+27A>G n.1788+27A>G n.1787+27A>G n.1731+27A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407201A>T | CA2735964477 | POLD1 | c.1686+27A>T (n.1686+27A>T) n.1877+27A>T c.557+27A>T c.91+27A>T n.1755+27A>T n.1788+27A>T n.1787+27A>T n.1731+27A>T | dbSNP |
19 | g.50407201_50407202delinsAC | CA2340885635 | POLD1 | c.1686+27_1686+28delinsAC (n.1686+27_1686+28delinsAC) n.1877+27_1877+28delinsAC c.557+27_557+28delinsAC c.91+27_91+28delinsAC n.1755+27_1755+28delinsAC n.1788+27_1788+28delinsAC n.1787+27_1787+28delinsAC n.1731+27_1731+28delinsAC | |
19 | g.50407202C>A | CA9596213 | POLD1 | c.1686+28C>A (n.1686+28C>A) n.1877+28C>A c.557+28C>A c.91+28C>A n.1755+28C>A n.1788+28C>A n.1787+28C>A n.1731+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407202C= | CA2340885636 | POLD1 | c.1686+28C= (n.1686+28C=) n.1877+28C= c.557+28C= c.91+28C= n.1755+28C= n.1788+28C= n.1787+28C= n.1731+28C= | |
19 | g.50407202C>T | CA9596212 | POLD1 | c.1686+28C>T (n.1686+28C>T) n.1877+28C>T c.557+28C>T c.91+28C>T n.1755+28C>T n.1788+28C>T n.1787+28C>T n.1731+28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407207dup | CA9596211 | POLD1 | c.1686+33dup (n.1686+33dup) n.1877+33dup c.557+33dup c.91+33dup n.1755+33dup n.1788+33dup n.1787+33dup n.1731+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407207del | CA633897704 | POLD1 | c.1686+33del (n.1686+33del) n.1877+33del c.557+33del c.91+33del n.1755+33del n.1788+33del n.1787+33del n.1731+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407203C>A | CA2340885638 | POLD1 | c.1686+29C>A (n.1686+29C>A) n.1877+29C>A c.557+29C>A c.91+29C>A n.1755+29C>A n.1788+29C>A n.1787+29C>A n.1731+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407203C= | CA2340885637 | POLD1 | c.1686+29C= (n.1686+29C=) n.1877+29C= c.557+29C= c.91+29C= n.1755+29C= n.1788+29C= n.1787+29C= n.1731+29C= | |
19 | g.50407203C>T | CA2842066518 | POLD1 | c.1686+29C>T (n.1686+29C>T) n.1877+29C>T c.557+29C>T c.91+29C>T n.1755+29C>T n.1788+29C>T n.1787+29C>T n.1731+29C>T | |
19 | g.50407208_50407229del | CA2582237655 | POLD1 | c.1686+34_1686+55del (n.1686+34_1686+55del) n.1877+34_1877+55del c.557+34_557+55del c.91+34_91+55del n.1755+34_1755+55del n.1788+34_1788+55del n.1787+34_1787+55del n.1731+34_1731+55del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407204C>A | CA2576862930 | POLD1 | c.1686+30C>A (n.1686+30C>A) n.1877+30C>A c.557+30C>A c.91+30C>A n.1755+30C>A n.1788+30C>A n.1787+30C>A n.1731+30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407204C>T | CA2576862931 | POLD1 | c.1686+30C>T (n.1686+30C>T) n.1877+30C>T c.557+30C>T c.91+30C>T n.1755+30C>T n.1788+30C>T n.1787+30C>T n.1731+30C>T | |
19 | g.50407205C>A | CA9596214 | POLD1 | c.1686+31C>A (n.1686+31C>A) n.1877+31C>A c.557+31C>A c.91+31C>A n.1755+31C>A n.1788+31C>A n.1787+31C>A n.1731+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407205C= | CA2340885639 | POLD1 | c.1686+31C= (n.1686+31C=) n.1877+31C= c.557+31C= c.91+31C= n.1755+31C= n.1788+31C= n.1787+31C= n.1731+31C= | |
19 | g.50407205C>G | CA2586570093 | POLD1 | c.1686+31C>G (n.1686+31C>G) n.1877+31C>G c.557+31C>G c.91+31C>G n.1755+31C>G n.1788+31C>G n.1787+31C>G n.1731+31C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407205C>T | CA2340885640 | POLD1 | c.1686+31C>T (n.1686+31C>T) n.1877+31C>T c.557+31C>T c.91+31C>T n.1755+31C>T n.1788+31C>T n.1787+31C>T n.1731+31C>T | dbSNP |
19 | g.50407206C>A | CA2586570095 | POLD1 | c.1686+32C>A (n.1686+32C>A) n.1877+32C>A c.557+32C>A c.91+32C>A n.1755+32C>A n.1788+32C>A n.1787+32C>A n.1731+32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407206C= | CA2340885641 | POLD1 | c.1686+32C= (n.1686+32C=) n.1877+32C= c.557+32C= c.91+32C= n.1755+32C= n.1788+32C= n.1787+32C= n.1731+32C= | |
19 | g.50407206C>G | CA2586570094 | POLD1 | c.1686+32C>G (n.1686+32C>G) n.1877+32C>G c.557+32C>G c.91+32C>G n.1755+32C>G n.1788+32C>G n.1787+32C>G n.1731+32C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407206C>T | CA883190826 | POLD1 | c.1686+32C>T (n.1686+32C>T) n.1877+32C>T c.557+32C>T c.91+32C>T n.1755+32C>T n.1788+32C>T n.1787+32C>T n.1731+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407207C>A | CA9596215 | POLD1 | c.1686+33C>A (n.1686+33C>A) n.1877+33C>A c.557+33C>A c.91+33C>A n.1755+33C>A n.1788+33C>A n.1787+33C>A n.1731+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407207C= | CA2340885642 | POLD1 | c.1686+33C= (n.1686+33C=) n.1877+33C= c.557+33C= c.91+33C= n.1755+33C= n.1788+33C= n.1787+33C= n.1731+33C= | |
19 | g.50407207C>G | CA309601832 | POLD1 | c.1686+33C>G (n.1686+33C>G) n.1877+33C>G c.557+33C>G c.91+33C>G n.1755+33C>G n.1788+33C>G n.1787+33C>G n.1731+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407207C>T | CA633897705 | POLD1 | c.1686+33C>T (n.1686+33C>T) n.1877+33C>T c.557+33C>T c.91+33C>T n.1755+33C>T n.1788+33C>T n.1787+33C>T n.1731+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407208A= | CA2340885643 | POLD1 | c.1686+34A= (n.1686+34A=) n.1877+34A= c.557+34A= c.91+34A= n.1755+34A= n.1788+34A= n.1787+34A= n.1731+34A= | |
19 | g.50407208A>C | CA2735923103 | POLD1 | c.1686+34A>C (n.1686+34A>C) n.1877+34A>C c.557+34A>C c.91+34A>C n.1755+34A>C n.1788+34A>C n.1787+34A>C n.1731+34A>C | dbSNP |
19 | g.50407208A>G | CA2838431580 | POLD1 | c.1686+34A>G (n.1686+34A>G) n.1877+34A>G c.557+34A>G c.91+34A>G n.1755+34A>G n.1788+34A>G n.1787+34A>G n.1731+34A>G | |
19 | g.50407208A>T | CA2340885644 | POLD1 | c.1686+34A>T (n.1686+34A>T) n.1877+34A>T c.557+34A>T c.91+34A>T n.1755+34A>T n.1788+34A>T n.1787+34A>T n.1731+34A>T | dbSNP |
19 | g.50407208dup | CA9596216 | POLD1 | c.1686+34dup (n.1686+34dup) n.1877+34dup c.557+34dup c.91+34dup n.1755+34dup n.1788+34dup n.1787+34dup n.1731+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407209C= | CA2340885646 | POLD1 | c.1686+35C= (n.1686+35C=) n.1877+35C= c.557+35C= c.91+35C= n.1755+35C= n.1788+35C= n.1787+35C= n.1731+35C= | |
19 | g.50407209C>G | CA2576862932 | POLD1 | c.1686+35C>G (n.1686+35C>G) n.1877+35C>G c.557+35C>G c.91+35C>G n.1755+35C>G n.1788+35C>G n.1787+35C>G n.1731+35C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407209C>T | CA633897706 | POLD1 | c.1686+35C>T (n.1686+35C>T) n.1877+35C>T c.557+35C>T c.91+35C>T n.1755+35C>T n.1788+35C>T n.1787+35C>T n.1731+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407210del | CA2735964517 | POLD1 | c.1686+36del (n.1686+36del) n.1877+36del c.557+36del c.91+36del n.1755+36del n.1788+36del n.1787+36del n.1731+36del | dbSNP |
19 | g.50407216_50407237dup | CA2340885645 | POLD1 | c.1686+42_1686+63dup (n.1686+42_1686+63dup) n.1877+42_1877+63dup c.557+42_557+63dup c.91+42_91+63dup n.1755+42_1755+63dup n.1788+42_1788+63dup n.1787+42_1787+63dup n.1731+42_1731+63dup | dbSNP |
19 | g.50407210C>A | CA2576862933 | POLD1 | c.1686+36C>A (n.1686+36C>A) n.1877+36C>A c.557+36C>A c.91+36C>A n.1755+36C>A n.1788+36C>A n.1787+36C>A n.1731+36C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407210C>G | CA2586570096 | POLD1 | c.1686+36C>G (n.1686+36C>G) n.1877+36C>G c.557+36C>G c.91+36C>G n.1755+36C>G n.1788+36C>G n.1787+36C>G n.1731+36C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407210C>T | CA2576862934 | POLD1 | c.1686+36C>T (n.1686+36C>T) n.1877+36C>T c.557+36C>T c.91+36C>T n.1755+36C>T n.1788+36C>T n.1787+36C>T n.1731+36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407213G>C | CA2837128564 | POLD1 | c.1686+39G>C (n.1686+39G>C) n.1877+39G>C c.557+39G>C c.91+39G>C n.1755+39G>C n.1788+39G>C n.1787+39G>C n.1731+39G>C | |
19 | g.50407214C>A | CA633897707 | POLD1 | c.1686+40C>A (n.1686+40C>A) n.1877+40C>A c.557+40C>A c.91+40C>A n.1755+40C>A n.1788+40C>A n.1787+40C>A n.1731+40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407214C= | CA2340885647 | POLD1 | c.1686+40C= (n.1686+40C=) n.1877+40C= c.557+40C= c.91+40C= n.1755+40C= n.1788+40C= n.1787+40C= n.1731+40C= | |
19 | g.50407214C>T | CA2576862935 | POLD1 | c.1686+40C>T (n.1686+40C>T) n.1877+40C>T c.557+40C>T c.91+40C>T n.1755+40C>T n.1788+40C>T n.1787+40C>T n.1731+40C>T | |
19 | g.50407215A= | CA2340885648 | POLD1 | c.1686+41A= (n.1686+41A=) n.1877+41A= c.557+41A= c.91+41A= n.1755+41A= n.1788+41A= n.1787+41A= n.1731+41A= | |
19 | g.50407215A>C | CA9596217 | POLD1 | c.1686+41A>C (n.1686+41A>C) n.1877+41A>C c.557+41A>C c.91+41A>C n.1755+41A>C n.1788+41A>C n.1787+41A>C n.1731+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407216C= | CA2340885649 | POLD1 | c.1686+42C= (n.1686+42C=) n.1877+42C= c.557+42C= c.91+42C= n.1755+42C= n.1788+42C= n.1787+42C= n.1731+42C= | |
19 | g.50407216C>T | CA9596218 | POLD1 | c.1686+42C>T (n.1686+42C>T) n.1877+42C>T c.557+42C>T c.91+42C>T n.1755+42C>T n.1788+42C>T n.1787+42C>T n.1731+42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407217G>A | CA9596220 | POLD1 | c.1686+43G>A (n.1686+43G>A) n.1877+43G>A c.557+43G>A c.91+43G>A n.1755+43G>A n.1788+43G>A n.1787+43G>A n.1731+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407217G= | CA2340885650 | POLD1 | c.1686+43G= (n.1686+43G=) n.1877+43G= c.557+43G= c.91+43G= n.1755+43G= n.1788+43G= n.1787+43G= n.1731+43G= | |
19 | g.50407217G>T | CA9596219 | POLD1 | c.1686+43G>T (n.1686+43G>T) n.1877+43G>T c.557+43G>T c.91+43G>T n.1755+43G>T n.1788+43G>T n.1787+43G>T n.1731+43G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407219C>A | CA2586570097 | POLD1 | c.1686+45C>A (n.1686+45C>A) n.1877+45C>A c.557+45C>A c.91+45C>A n.1755+45C>A n.1788+45C>A n.1787+45C>A n.1731+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407219C= | CA2340885651 | POLD1 | c.1686+45C= (n.1686+45C=) n.1877+45C= c.557+45C= c.91+45C= n.1755+45C= n.1788+45C= n.1787+45C= n.1731+45C= | |
19 | g.50407219C>T | CA633683605 | POLD1 | c.1686+45C>T (n.1686+45C>T) n.1877+45C>T c.557+45C>T c.91+45C>T n.1755+45C>T n.1788+45C>T n.1787+45C>T n.1731+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407220T>C | CA2586570098 | POLD1 | c.1686+46T>C (n.1686+46T>C) n.1877+46T>C c.557+46T>C c.91+46T>C n.1755+46T>C n.1788+46T>C n.1787+46T>C n.1731+46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.50407221G>A | CA9596221 | POLD1 | c.1686+47G>A (n.1686+47G>A) n.1877+47G>A c.557+47G>A c.91+47G>A n.1755+47G>A n.1788+47G>A n.1787+47G>A n.1731+47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407221G= | CA2340885652 | POLD1 | c.1686+47G= (n.1686+47G=) n.1877+47G= c.557+47G= c.91+47G= n.1755+47G= n.1788+47G= n.1787+47G= n.1731+47G= | |
19 | g.50407222T>C | CA633683606 | POLD1 | c.1686+48T>C (n.1686+48T>C) n.1877+48T>C c.557+48T>C c.91+48T>C n.1755+48T>C n.1788+48T>C n.1787+48T>C n.1731+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407222T>G | CA2735893470 | POLD1 | c.1686+48T>G (n.1686+48T>G) n.1877+48T>G c.557+48T>G c.91+48T>G n.1755+48T>G n.1788+48T>G n.1787+48T>G n.1731+48T>G | dbSNP |
19 | g.50407222T= | CA2340885653 | POLD1 | c.1686+48T= (n.1686+48T=) n.1877+48T= c.557+48T= c.91+48T= n.1755+48T= n.1788+48T= n.1787+48T= n.1731+48T= | |
19 | g.50407223G>C | CA2842066519 | POLD1 | c.1686+49G>C (n.1686+49G>C) n.1877+49G>C c.557+49G>C c.91+49G>C n.1755+49G>C n.1788+49G>C n.1787+49G>C n.1731+49G>C | |
19 | g.50407223G>T | CA2586570099 | POLD1 | c.1686+49G>T (n.1686+49G>T) n.1877+49G>T c.557+49G>T c.91+49G>T n.1755+49G>T n.1788+49G>T n.1787+49G>T n.1731+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407224G>A | CA2586570100 | POLD1 | c.1686+50G>A (n.1686+50G>A) n.1877+50G>A c.557+50G>A c.91+50G>A n.1755+50G>A n.1788+50G>A n.1787+50G>A n.1731+50G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407224G>C | CA2586570102 | POLD1 | c.1686+50G>C (n.1686+50G>C) n.1877+50G>C c.557+50G>C c.91+50G>C n.1755+50G>C n.1788+50G>C n.1787+50G>C n.1731+50G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50407224G>T | CA2586570101 | POLD1 | c.1686+50G>T (n.1686+50G>T) n.1877+50G>T c.557+50G>T c.91+50G>T n.1755+50G>T n.1788+50G>T n.1787+50G>T n.1731+50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407225C>A | CA2586570104 | POLD1 | c.1686+51C>A (n.1686+51C>A) n.1877+51C>A c.557+51C>A c.91+51C>A n.1755+51C>A n.1788+51C>A n.1787+51C>A n.1731+51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407225C>T | CA2586570105 | POLD1 | c.1686+51C>T (n.1686+51C>T) n.1877+51C>T c.557+51C>T c.91+51C>T n.1755+51C>T n.1788+51C>T n.1787+51C>T n.1731+51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407229del | CA2586570103 | POLD1 | c.1686+55del (n.1686+55del) n.1877+55del c.557+55del c.91+55del n.1755+55del n.1788+55del n.1787+55del n.1731+55del | gnomAD v4 |
19 | g.50407226C>T | CA2562553981 | POLD1 | c.1686+52C>T (n.1686+52C>T) n.1877+52C>T c.557+52C>T c.91+52C>T n.1755+52C>T n.1788+52C>T n.1787+52C>T n.1731+52C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407227C>A | CA883191026 | POLD1 | c.1686+53C>A (n.1686+53C>A) n.1877+53C>A c.557+53C>A c.91+53C>A n.1755+53C>A n.1788+53C>A n.1787+53C>A n.1731+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407227C= | CA2340885654 | POLD1 | c.1686+53C= (n.1686+53C=) n.1877+53C= c.557+53C= c.91+53C= n.1755+53C= n.1788+53C= n.1787+53C= n.1731+53C= | |
19 | g.50407227C>T | CA2586570106 | POLD1 | c.1686+53C>T (n.1686+53C>T) n.1877+53C>T c.557+53C>T c.91+53C>T n.1755+53C>T n.1788+53C>T n.1787+53C>T n.1731+53C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407228C>A | CA2586570107 | POLD1 | c.1686+54C>A (n.1686+54C>A) n.1877+54C>A c.557+54C>A c.91+54C>A n.1755+54C>A n.1788+54C>A n.1787+54C>A n.1731+54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50407228C= | CA2340885655 | POLD1 | c.1686+54C= (n.1686+54C=) n.1877+54C= c.557+54C= c.91+54C= n.1755+54C= n.1788+54C= n.1787+54C= n.1731+54C= | |
19 | g.50407228C>G | CA2586570108 | POLD1 | c.1686+54C>G (n.1686+54C>G) n.1877+54C>G c.557+54C>G c.91+54C>G n.1755+54C>G n.1788+54C>G n.1787+54C>G n.1731+54C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50407228C>T | CA2340885656 | POLD1 | c.1686+54C>T (n.1686+54C>T) n.1877+54C>T c.557+54C>T c.91+54C>T n.1755+54C>T n.1788+54C>T n.1787+54C>T n.1731+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407229C>A | CA2586570109 | POLD1 | c.1686+55C>A (n.1686+55C>A) n.1877+55C>A c.557+55C>A c.91+55C>A n.1755+55C>A n.1788+55C>A n.1787+55C>A n.1731+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407229C= | CA2340885657 | POLD1 | c.1686+55C= (n.1686+55C=) n.1877+55C= c.557+55C= c.91+55C= n.1755+55C= n.1788+55C= n.1787+55C= n.1731+55C= | |
19 | g.50407229C>T | CA2340885658 | POLD1 | c.1686+55C>T (n.1686+55C>T) n.1877+55C>T c.557+55C>T c.91+55C>T n.1755+55C>T n.1788+55C>T n.1787+55C>T n.1731+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |