Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50329409C= | CA2176346077 | GABPB1 | c.1-19611G= (n.1-19611G=) c.-1+16963G= (n.-1+16963G=) c.-120-25276G= (n.-120-25276G=) c.-255-14739G= (n.-255-14739G=) c.15+11094G= (n.15+11094G=) c.-60-1972G= (n.-60-1972G=) | |
15 | g.50329409C>T | CA617866483 | GABPB1 | c.1-19611G>A (n.1-19611G>A) c.-1+16963G>A (n.-1+16963G>A) c.-120-25276G>A (n.-120-25276G>A) c.-255-14739G>A (n.-255-14739G>A) c.15+11094G>A (n.15+11094G>A) c.-60-1972G>A (n.-60-1972G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329410G>A | CA270436435 | GABPB1 | c.1-19612C>T (n.1-19612C>T) c.-1+16962C>T (n.-1+16962C>T) c.-120-25277C>T (n.-120-25277C>T) c.-255-14740C>T (n.-255-14740C>T) c.15+11093C>T (n.15+11093C>T) c.-60-1973C>T (n.-60-1973C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329410G= | CA2176346080 | GABPB1 | c.1-19612C= (n.1-19612C=) c.-1+16962C= (n.-1+16962C=) c.-120-25277C= (n.-120-25277C=) c.-255-14740C= (n.-255-14740C=) c.15+11093C= (n.15+11093C=) c.-60-1973C= (n.-60-1973C=) | |
15 | g.50329411T>C | CA713520699 | GABPB1 | c.1-19613A>G (n.1-19613A>G) c.-1+16961A>G (n.-1+16961A>G) c.-120-25278A>G (n.-120-25278A>G) c.-255-14741A>G (n.-255-14741A>G) c.15+11092A>G (n.15+11092A>G) c.-60-1974A>G (n.-60-1974A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329411T= | CA2176346083 | GABPB1 | c.1-19613A= (n.1-19613A=) c.-1+16961A= (n.-1+16961A=) c.-120-25278A= (n.-120-25278A=) c.-255-14741A= (n.-255-14741A=) c.15+11092A= (n.15+11092A=) c.-60-1974A= (n.-60-1974A=) | |
15 | g.50329412A= | CA2176346085 | GABPB1 | c.1-19614T= (n.1-19614T=) c.-1+16960T= (n.-1+16960T=) c.-120-25279T= (n.-120-25279T=) c.-255-14742T= (n.-255-14742T=) c.15+11091T= (n.15+11091T=) c.-60-1975T= (n.-60-1975T=) | |
15 | g.50329412A>G | CA270436459 | GABPB1 | c.1-19614T>C (n.1-19614T>C) c.-1+16960T>C (n.-1+16960T>C) c.-120-25279T>C (n.-120-25279T>C) c.-255-14742T>C (n.-255-14742T>C) c.15+11091T>C (n.15+11091T>C) c.-60-1975T>C (n.-60-1975T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329412A>T | CA969688203 | GABPB1 | c.1-19614T>A (n.1-19614T>A) c.-1+16960T>A (n.-1+16960T>A) c.-120-25279T>A (n.-120-25279T>A) c.-255-14742T>A (n.-255-14742T>A) c.15+11091T>A (n.15+11091T>A) c.-60-1975T>A (n.-60-1975T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329414T>A | CA270436460 | GABPB1 | c.1-19616A>T (n.1-19616A>T) c.-1+16958A>T (n.-1+16958A>T) c.-120-25281A>T (n.-120-25281A>T) c.-255-14744A>T (n.-255-14744A>T) c.15+11089A>T (n.15+11089A>T) c.-60-1977A>T (n.-60-1977A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329414T= | CA2176346087 | GABPB1 | c.1-19616A= (n.1-19616A=) c.-1+16958A= (n.-1+16958A=) c.-120-25281A= (n.-120-25281A=) c.-255-14744A= (n.-255-14744A=) c.15+11089A= (n.15+11089A=) c.-60-1977A= (n.-60-1977A=) | |
15 | g.50329423_50329425delinsTAA | CA2176346089 | GABPB1 | c.1-19627_1-19625delinsTTA (n.1-19627_1-19625delinsTTA) c.-1+16947_-1+16949delinsTTA (n.-1+16947_-1+16949delinsTTA) c.-120-25292_-120-25290delinsTTA (n.-120-25292_-120-25290delinsTTA) c.-255-14755_-255-14753delinsTTA (n.-255-14755_-255-14753delinsTTA) c.15+11078_15+11080delinsTTA (n.15+11078_15+11080delinsTTA) c.-60-1988_-60-1986delinsTTA (n.-60-1988_-60-1986delinsTTA) | |
15 | g.50329423_50329427delinsTAAAG | CA2176346090 | GABPB1 | c.1-19629_1-19625delinsCTTTA (n.1-19629_1-19625delinsCTTTA) c.-1+16945_-1+16949delinsCTTTA (n.-1+16945_-1+16949delinsCTTTA) c.-120-25294_-120-25290delinsCTTTA (n.-120-25294_-120-25290delinsCTTTA) c.-255-14757_-255-14753delinsCTTTA (n.-255-14757_-255-14753delinsCTTTA) c.15+11076_15+11080delinsCTTTA (n.15+11076_15+11080delinsCTTTA) c.-60-1990_-60-1986delinsCTTTA (n.-60-1990_-60-1986delinsCTTTA) | |
15 | g.50329425_50329426del | CA2176346092 | GABPB1 | c.1-19627_1-19626del (n.1-19627_1-19626del) c.-1+16947_-1+16948del (n.-1+16947_-1+16948del) c.-120-25292_-120-25291del (n.-120-25292_-120-25291del) c.-255-14755_-255-14754del (n.-255-14755_-255-14754del) c.15+11078_15+11079del (n.15+11078_15+11079del) c.-60-1988_-60-1987del (n.-60-1988_-60-1987del) | dbSNP |
15 | g.50329425_50329428del | CA969688205 | GABPB1 | c.1-19629_1-19626del (n.1-19629_1-19626del) c.-1+16945_-1+16948del (n.-1+16945_-1+16948del) c.-120-25294_-120-25291del (n.-120-25294_-120-25291del) c.-255-14757_-255-14754del (n.-255-14757_-255-14754del) c.15+11076_15+11079del (n.15+11076_15+11079del) c.-60-1990_-60-1987del (n.-60-1990_-60-1987del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329425A= | CA2176346095 | GABPB1 | c.1-19627T= (n.1-19627T=) c.-1+16947T= (n.-1+16947T=) c.-120-25292T= (n.-120-25292T=) c.-255-14755T= (n.-255-14755T=) c.15+11078T= (n.15+11078T=) c.-60-1988T= (n.-60-1988T=) | |
15 | g.50329425A>G | CA713520706 | GABPB1 | c.1-19627T>C (n.1-19627T>C) c.-1+16947T>C (n.-1+16947T>C) c.-120-25292T>C (n.-120-25292T>C) c.-255-14755T>C (n.-255-14755T>C) c.15+11078T>C (n.15+11078T>C) c.-60-1988T>C (n.-60-1988T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329426A= | CA2176346097 | GABPB1 | c.1-19628T= (n.1-19628T=) c.-1+16946T= (n.-1+16946T=) c.-120-25293T= (n.-120-25293T=) c.-255-14756T= (n.-255-14756T=) c.15+11077T= (n.15+11077T=) c.-60-1989T= (n.-60-1989T=) | |
15 | g.50329426A>G | CA713520710 | GABPB1 | c.1-19628T>C (n.1-19628T>C) c.-1+16946T>C (n.-1+16946T>C) c.-120-25293T>C (n.-120-25293T>C) c.-255-14756T>C (n.-255-14756T>C) c.15+11077T>C (n.15+11077T>C) c.-60-1989T>C (n.-60-1989T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329427G= | CA2176346099 | GABPB1 | c.1-19629C= (n.1-19629C=) c.-1+16945C= (n.-1+16945C=) c.-120-25294C= (n.-120-25294C=) c.-255-14757C= (n.-255-14757C=) c.15+11076C= (n.15+11076C=) c.-60-1990C= (n.-60-1990C=) | |
15 | g.50329431_50329434dup | CA713520711 | GABPB1 | c.1-19633_1-19630dup (n.1-19633_1-19630dup) c.-1+16941_-1+16944dup (n.-1+16941_-1+16944dup) c.-120-25298_-120-25295dup (n.-120-25298_-120-25295dup) c.-255-14761_-255-14758dup (n.-255-14761_-255-14758dup) c.15+11072_15+11075dup (n.15+11072_15+11075dup) c.-60-1994_-60-1991dup (n.-60-1994_-60-1991dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329435G>A | CA2176346102 | GABPB1 | c.1-19637C>T (n.1-19637C>T) c.-1+16937C>T (n.-1+16937C>T) c.-120-25302C>T (n.-120-25302C>T) c.-255-14765C>T (n.-255-14765C>T) c.15+11068C>T (n.15+11068C>T) c.-60-1998C>T (n.-60-1998C>T) | dbSNP |
15 | g.50329435G= | CA2176346101 | GABPB1 | c.1-19637C= (n.1-19637C=) c.-1+16937C= (n.-1+16937C=) c.-120-25302C= (n.-120-25302C=) c.-255-14765C= (n.-255-14765C=) c.15+11068C= (n.15+11068C=) c.-60-1998C= (n.-60-1998C=) | |
15 | g.50329439_50329443delinsTTATC | CA2176346103 | GABPB1 | c.1-19645_1-19641delinsGATAA (n.1-19645_1-19641delinsGATAA) c.-1+16929_-1+16933delinsGATAA (n.-1+16929_-1+16933delinsGATAA) c.-120-25310_-120-25306delinsGATAA (n.-120-25310_-120-25306delinsGATAA) c.-255-14773_-255-14769delinsGATAA (n.-255-14773_-255-14769delinsGATAA) c.15+11060_15+11064delinsGATAA (n.15+11060_15+11064delinsGATAA) c.-60-2006_-60-2002delinsGATAA (n.-60-2006_-60-2002delinsGATAA) | |
15 | g.50329440_50329443del | CA270436461 | GABPB1 | c.1-19645_1-19642del (n.1-19645_1-19642del) c.-1+16929_-1+16932del (n.-1+16929_-1+16932del) c.-120-25310_-120-25307del (n.-120-25310_-120-25307del) c.-255-14773_-255-14770del (n.-255-14773_-255-14770del) c.15+11060_15+11063del (n.15+11060_15+11063del) c.-60-2006_-60-2003del (n.-60-2006_-60-2003del) | dbSNP |
15 | g.50329444C= | CA2176346105 | GABPB1 | c.1-19646G= (n.1-19646G=) c.-1+16928G= (n.-1+16928G=) c.-120-25311G= (n.-120-25311G=) c.-255-14774G= (n.-255-14774G=) c.15+11059G= (n.15+11059G=) c.-60-2007G= (n.-60-2007G=) | |
15 | g.50329445_50329448dup | CA617866487 | GABPB1 | c.1-19650_1-19647dup (n.1-19650_1-19647dup) c.-1+16924_-1+16927dup (n.-1+16924_-1+16927dup) c.-120-25315_-120-25312dup (n.-120-25315_-120-25312dup) c.-255-14778_-255-14775dup (n.-255-14778_-255-14775dup) c.15+11055_15+11058dup (n.15+11055_15+11058dup) c.-60-2011_-60-2008dup (n.-60-2011_-60-2008dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329446A>G | CA2730828066 | GABPB1 | c.1-19648T>C (n.1-19648T>C) c.-1+16926T>C (n.-1+16926T>C) c.-120-25313T>C (n.-120-25313T>C) c.-255-14776T>C (n.-255-14776T>C) c.15+11057T>C (n.15+11057T>C) c.-60-2009T>C (n.-60-2009T>C) | dbSNP |
15 | g.50329448A= | CA2176346108 | GABPB1 | c.1-19650T= (n.1-19650T=) c.-1+16924T= (n.-1+16924T=) c.-120-25315T= (n.-120-25315T=) c.-255-14778T= (n.-255-14778T=) c.15+11055T= (n.15+11055T=) c.-60-2011T= (n.-60-2011T=) | |
15 | g.50329448A>G | CA713520724 | GABPB1 | c.1-19650T>C (n.1-19650T>C) c.-1+16924T>C (n.-1+16924T>C) c.-120-25315T>C (n.-120-25315T>C) c.-255-14778T>C (n.-255-14778T>C) c.15+11055T>C (n.15+11055T>C) c.-60-2011T>C (n.-60-2011T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329452C= | CA2176346110 | GABPB1 | c.1-19654G= (n.1-19654G=) c.-1+16920G= (n.-1+16920G=) c.-120-25319G= (n.-120-25319G=) c.-255-14782G= (n.-255-14782G=) c.15+11051G= (n.15+11051G=) c.-60-2015G= (n.-60-2015G=) | |
15 | g.50329452C>T | CA713520726 | GABPB1 | c.1-19654G>A (n.1-19654G>A) c.-1+16920G>A (n.-1+16920G>A) c.-120-25319G>A (n.-120-25319G>A) c.-255-14782G>A (n.-255-14782G>A) c.15+11051G>A (n.15+11051G>A) c.-60-2015G>A (n.-60-2015G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329453A= | CA2176346113 | GABPB1 | c.1-19655T= (n.1-19655T=) c.-1+16919T= (n.-1+16919T=) c.-120-25320T= (n.-120-25320T=) c.-255-14783T= (n.-255-14783T=) c.15+11050T= (n.15+11050T=) c.-60-2016T= (n.-60-2016T=) | |
15 | g.50329453A>G | CA617866489 | GABPB1 | c.1-19655T>C (n.1-19655T>C) c.-1+16919T>C (n.-1+16919T>C) c.-120-25320T>C (n.-120-25320T>C) c.-255-14783T>C (n.-255-14783T>C) c.15+11050T>C (n.15+11050T>C) c.-60-2016T>C (n.-60-2016T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329453dup | CA713520729 | GABPB1 | c.1-19655dup (n.1-19655dup) c.-1+16919dup (n.-1+16919dup) c.-120-25320dup (n.-120-25320dup) c.-255-14783dup (n.-255-14783dup) c.15+11050dup (n.15+11050dup) c.-60-2016dup (n.-60-2016dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329454T>C | CA270436462 | GABPB1 | c.1-19656A>G (n.1-19656A>G) c.-1+16918A>G (n.-1+16918A>G) c.-120-25321A>G (n.-120-25321A>G) c.-255-14784A>G (n.-255-14784A>G) c.15+11049A>G (n.15+11049A>G) c.-60-2017A>G (n.-60-2017A>G) | dbSNP |
15 | g.50329454T= | CA2176346115 | GABPB1 | c.1-19656A= (n.1-19656A=) c.-1+16918A= (n.-1+16918A=) c.-120-25321A= (n.-120-25321A=) c.-255-14784A= (n.-255-14784A=) c.15+11049A= (n.15+11049A=) c.-60-2017A= (n.-60-2017A=) | |
15 | g.50329456T>C | CA969688211 | GABPB1 | c.1-19658A>G (n.1-19658A>G) c.-1+16916A>G (n.-1+16916A>G) c.-120-25323A>G (n.-120-25323A>G) c.-255-14786A>G (n.-255-14786A>G) c.15+11047A>G (n.15+11047A>G) c.-60-2019A>G (n.-60-2019A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329456T= | CA2176346117 | GABPB1 | c.1-19658A= (n.1-19658A=) c.-1+16916A= (n.-1+16916A=) c.-120-25323A= (n.-120-25323A=) c.-255-14786A= (n.-255-14786A=) c.15+11047A= (n.15+11047A=) c.-60-2019A= (n.-60-2019A=) | |
15 | g.50329458A= | CA2176346118 | GABPB1 | c.1-19660T= (n.1-19660T=) c.-1+16914T= (n.-1+16914T=) c.-120-25325T= (n.-120-25325T=) c.-255-14788T= (n.-255-14788T=) c.15+11045T= (n.15+11045T=) c.-60-2021T= (n.-60-2021T=) | |
15 | g.50329458A>T | CA969688213 | GABPB1 | c.1-19660T>A (n.1-19660T>A) c.-1+16914T>A (n.-1+16914T>A) c.-120-25325T>A (n.-120-25325T>A) c.-255-14788T>A (n.-255-14788T>A) c.15+11045T>A (n.15+11045T>A) c.-60-2021T>A (n.-60-2021T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329459T>C | CA713520739 | GABPB1 | c.1-19661A>G (n.1-19661A>G) c.-1+16913A>G (n.-1+16913A>G) c.-120-25326A>G (n.-120-25326A>G) c.-255-14789A>G (n.-255-14789A>G) c.15+11044A>G (n.15+11044A>G) c.-60-2022A>G (n.-60-2022A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329459T>G | CA270436469 | GABPB1 | c.1-19661A>C (n.1-19661A>C) c.-1+16913A>C (n.-1+16913A>C) c.-120-25326A>C (n.-120-25326A>C) c.-255-14789A>C (n.-255-14789A>C) c.15+11044A>C (n.15+11044A>C) c.-60-2022A>C (n.-60-2022A>C) | dbSNP |
15 | g.50329459T= | CA2176346120 | GABPB1 | c.1-19661A= (n.1-19661A=) c.-1+16913A= (n.-1+16913A=) c.-120-25326A= (n.-120-25326A=) c.-255-14789A= (n.-255-14789A=) c.15+11044A= (n.15+11044A=) c.-60-2022A= (n.-60-2022A=) | |
15 | g.50329463G>A | CA270436483 | GABPB1 | c.1-19665C>T (n.1-19665C>T) c.-1+16909C>T (n.-1+16909C>T) c.-120-25330C>T (n.-120-25330C>T) c.-255-14793C>T (n.-255-14793C>T) c.15+11040C>T (n.15+11040C>T) c.-60-2026C>T (n.-60-2026C>T) | dbSNP |
15 | g.50329463G= | CA2176346123 | GABPB1 | c.1-19665C= (n.1-19665C=) c.-1+16909C= (n.-1+16909C=) c.-120-25330C= (n.-120-25330C=) c.-255-14793C= (n.-255-14793C=) c.15+11040C= (n.15+11040C=) c.-60-2026C= (n.-60-2026C=) | |
15 | g.50329463G>T | CA270436488 | GABPB1 | c.1-19665C>A (n.1-19665C>A) c.-1+16909C>A (n.-1+16909C>A) c.-120-25330C>A (n.-120-25330C>A) c.-255-14793C>A (n.-255-14793C>A) c.15+11040C>A (n.15+11040C>A) c.-60-2026C>A (n.-60-2026C>A) | dbSNP |
15 | g.50329465G>A | CA2176346127 | GABPB1 | c.1-19667C>T (n.1-19667C>T) c.-1+16907C>T (n.-1+16907C>T) c.-120-25332C>T (n.-120-25332C>T) c.-255-14795C>T (n.-255-14795C>T) c.15+11038C>T (n.15+11038C>T) c.-60-2028C>T (n.-60-2028C>T) | dbSNP |
15 | g.50329465G= | CA2176346125 | GABPB1 | c.1-19667C= (n.1-19667C=) c.-1+16907C= (n.-1+16907C=) c.-120-25332C= (n.-120-25332C=) c.-255-14795C= (n.-255-14795C=) c.15+11038C= (n.15+11038C=) c.-60-2028C= (n.-60-2028C=) | |
15 | g.50329466T>C | CA270436510 | GABPB1 | c.1-19668A>G (n.1-19668A>G) c.-1+16906A>G (n.-1+16906A>G) c.-120-25333A>G (n.-120-25333A>G) c.-255-14796A>G (n.-255-14796A>G) c.15+11037A>G (n.15+11037A>G) c.-60-2029A>G (n.-60-2029A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329466T= | CA2176346128 | GABPB1 | c.1-19668A= (n.1-19668A=) c.-1+16906A= (n.-1+16906A=) c.-120-25333A= (n.-120-25333A=) c.-255-14796A= (n.-255-14796A=) c.15+11037A= (n.15+11037A=) c.-60-2029A= (n.-60-2029A=) | |
15 | g.50329466_50329467delinsTC | CA2176346129 | GABPB1 | c.1-19669_1-19668delinsGA (n.1-19669_1-19668delinsGA) c.-1+16905_-1+16906delinsGA (n.-1+16905_-1+16906delinsGA) c.-120-25334_-120-25333delinsGA (n.-120-25334_-120-25333delinsGA) c.-255-14797_-255-14796delinsGA (n.-255-14797_-255-14796delinsGA) c.15+11036_15+11037delinsGA (n.15+11036_15+11037delinsGA) c.-60-2030_-60-2029delinsGA (n.-60-2030_-60-2029delinsGA) | |
15 | g.50329467del | CA617866493 | GABPB1 | c.1-19669del (n.1-19669del) c.-1+16905del (n.-1+16905del) c.-120-25334del (n.-120-25334del) c.-255-14797del (n.-255-14797del) c.15+11036del (n.15+11036del) c.-60-2030del (n.-60-2030del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329470A= | CA2176346131 | GABPB1 | c.1-19672T= (n.1-19672T=) c.-1+16902T= (n.-1+16902T=) c.-120-25337T= (n.-120-25337T=) c.-255-14800T= (n.-255-14800T=) c.15+11033T= (n.15+11033T=) c.-60-2033T= (n.-60-2033T=) | |
15 | g.50329470A>G | CA713520750 | GABPB1 | c.1-19672T>C (n.1-19672T>C) c.-1+16902T>C (n.-1+16902T>C) c.-120-25337T>C (n.-120-25337T>C) c.-255-14800T>C (n.-255-14800T>C) c.15+11033T>C (n.15+11033T>C) c.-60-2033T>C (n.-60-2033T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329478T>C | CA969688215 | GABPB1 | c.1-19680A>G (n.1-19680A>G) c.-1+16894A>G (n.-1+16894A>G) c.-120-25345A>G (n.-120-25345A>G) c.-255-14808A>G (n.-255-14808A>G) c.15+11025A>G (n.15+11025A>G) c.-60-2041A>G (n.-60-2041A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329480C= | CA2176346133 | GABPB1 | c.1-19682G= (n.1-19682G=) c.-1+16892G= (n.-1+16892G=) c.-120-25347G= (n.-120-25347G=) c.-255-14810G= (n.-255-14810G=) c.15+11023G= (n.15+11023G=) c.-60-2043G= (n.-60-2043G=) | |
15 | g.50329480C>T | CA713520755 | GABPB1 | c.1-19682G>A (n.1-19682G>A) c.-1+16892G>A (n.-1+16892G>A) c.-120-25347G>A (n.-120-25347G>A) c.-255-14810G>A (n.-255-14810G>A) c.15+11023G>A (n.15+11023G>A) c.-60-2043G>A (n.-60-2043G>A) | dbSNP |
15 | g.50329481C>T | CA2804116265 | GABPB1 | c.1-19683G>A (n.1-19683G>A) c.-1+16891G>A (n.-1+16891G>A) c.-120-25348G>A (n.-120-25348G>A) c.-255-14811G>A (n.-255-14811G>A) c.15+11022G>A (n.15+11022G>A) c.-60-2044G>A (n.-60-2044G>A) | |
15 | g.50329483A= | CA2176346135 | GABPB1 | c.1-19685T= (n.1-19685T=) c.-1+16889T= (n.-1+16889T=) c.-120-25350T= (n.-120-25350T=) c.-255-14813T= (n.-255-14813T=) c.15+11020T= (n.15+11020T=) c.-60-2046T= (n.-60-2046T=) | |
15 | g.50329483A>G | CA270436516 | GABPB1 | c.1-19685T>C (n.1-19685T>C) c.-1+16889T>C (n.-1+16889T>C) c.-120-25350T>C (n.-120-25350T>C) c.-255-14813T>C (n.-255-14813T>C) c.15+11020T>C (n.15+11020T>C) c.-60-2046T>C (n.-60-2046T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329488A= | CA2176346137 | GABPB1 | c.1-19690T= (n.1-19690T=) c.-1+16884T= (n.-1+16884T=) c.-120-25355T= (n.-120-25355T=) c.-255-14818T= (n.-255-14818T=) c.15+11015T= (n.15+11015T=) c.-60-2051T= (n.-60-2051T=) | |
15 | g.50329488A>G | CA969688216 | GABPB1 | c.1-19690T>C (n.1-19690T>C) c.-1+16884T>C (n.-1+16884T>C) c.-120-25355T>C (n.-120-25355T>C) c.-255-14818T>C (n.-255-14818T>C) c.15+11015T>C (n.15+11015T>C) c.-60-2051T>C (n.-60-2051T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329495G>C | CA270436525 | GABPB1 | c.1-19697C>G (n.1-19697C>G) c.-1+16877C>G (n.-1+16877C>G) c.-120-25362C>G (n.-120-25362C>G) c.-255-14825C>G (n.-255-14825C>G) c.15+11008C>G (n.15+11008C>G) c.-60-2058C>G (n.-60-2058C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329495G= | CA2176346139 | GABPB1 | c.1-19697C= (n.1-19697C=) c.-1+16877C= (n.-1+16877C=) c.-120-25362C= (n.-120-25362C=) c.-255-14825C= (n.-255-14825C=) c.15+11008C= (n.15+11008C=) c.-60-2058C= (n.-60-2058C=) | |
15 | g.50329496_50329505delinsCAATAAAATG | CA2176346141 | GABPB1 | c.1-19707_1-19698delinsCATTTTATTG (n.1-19707_1-19698delinsCATTTTATTG) c.-1+16867_-1+16876delinsCATTTTATTG (n.-1+16867_-1+16876delinsCATTTTATTG) c.-120-25372_-120-25363delinsCATTTTATTG (n.-120-25372_-120-25363delinsCATTTTATTG) c.-255-14835_-255-14826delinsCATTTTATTG (n.-255-14835_-255-14826delinsCATTTTATTG) c.15+10998_15+11007delinsCATTTTATTG (n.15+10998_15+11007delinsCATTTTATTG) c.-60-2068_-60-2059delinsCATTTTATTG (n.-60-2068_-60-2059delinsCATTTTATTG) | |
15 | g.50329503_50329511del | CA270436527 | GABPB1 | c.1-19707_1-19699del (n.1-19707_1-19699del) c.-1+16867_-1+16875del (n.-1+16867_-1+16875del) c.-120-25372_-120-25364del (n.-120-25372_-120-25364del) c.-255-14835_-255-14827del (n.-255-14835_-255-14827del) c.15+10998_15+11006del (n.15+10998_15+11006del) c.-60-2068_-60-2060del (n.-60-2068_-60-2060del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329500A= | CA2176346143 | GABPB1 | c.1-19702T= (n.1-19702T=) c.-1+16872T= (n.-1+16872T=) c.-120-25367T= (n.-120-25367T=) c.-255-14830T= (n.-255-14830T=) c.15+11003T= (n.15+11003T=) c.-60-2063T= (n.-60-2063T=) | |
15 | g.50329500A>C | CA270436528 | GABPB1 | c.1-19702T>G (n.1-19702T>G) c.-1+16872T>G (n.-1+16872T>G) c.-120-25367T>G (n.-120-25367T>G) c.-255-14830T>G (n.-255-14830T>G) c.15+11003T>G (n.15+11003T>G) c.-60-2063T>G (n.-60-2063T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329504del | CA2592941524 | GABPB1 | c.1-19706del (n.1-19706del) c.-1+16868del (n.-1+16868del) c.-120-25371del (n.-120-25371del) c.-255-14834del (n.-255-14834del) c.15+10999del (n.15+10999del) c.-60-2067del (n.-60-2067del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329504T>C | CA270436557 | GABPB1 | c.1-19706A>G (n.1-19706A>G) c.-1+16868A>G (n.-1+16868A>G) c.-120-25371A>G (n.-120-25371A>G) c.-255-14834A>G (n.-255-14834A>G) c.15+10999A>G (n.15+10999A>G) c.-60-2067A>G (n.-60-2067A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329504T= | CA2176346145 | GABPB1 | c.1-19706A= (n.1-19706A=) c.-1+16868A= (n.-1+16868A=) c.-120-25371A= (n.-120-25371A=) c.-255-14834A= (n.-255-14834A=) c.15+10999A= (n.15+10999A=) c.-60-2067A= (n.-60-2067A=) |