Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50318803_50318808delinsAACTAG | CA2176348341 | GABPB1 | c.1-9010_1-9005delinsCTAGTT (n.1-9010_1-9005delinsCTAGTT) c.-120-14675_-120-14670delinsCTAGTT (n.-120-14675_-120-14670delinsCTAGTT) c.-1+8385_-1+8390delinsCTAGTT (n.-1+8385_-1+8390delinsCTAGTT) c.-255-4138_-255-4133delinsCTAGTT (n.-255-4138_-255-4133delinsCTAGTT) c.-1+2594_-1+2599delinsCTAGTT (n.-1+2594_-1+2599delinsCTAGTT) c.16-9010_16-9005delinsCTAGTT (n.16-9010_16-9005delinsCTAGTT) c.9+8561_9+8566delinsCTAGTT (n.9+8561_9+8566delinsCTAGTT) | |
15 | g.50318808_50318812del | CA713515493 | GABPB1 | c.1-9010_1-9006del (n.1-9010_1-9006del) c.-120-14675_-120-14671del (n.-120-14675_-120-14671del) c.-1+8385_-1+8389del (n.-1+8385_-1+8389del) c.-255-4138_-255-4134del (n.-255-4138_-255-4134del) c.-1+2594_-1+2598del (n.-1+2594_-1+2598del) c.16-9010_16-9006del (n.16-9010_16-9006del) c.9+8561_9+8565del (n.9+8561_9+8565del) | dbSNP |
15 | g.50318805C= | CA2176348343 | GABPB1 | c.1-9007G= (n.1-9007G=) c.-120-14672G= (n.-120-14672G=) c.-1+8388G= (n.-1+8388G=) c.-255-4135G= (n.-255-4135G=) c.-1+2597G= (n.-1+2597G=) c.16-9007G= (n.16-9007G=) c.9+8564G= (n.9+8564G=) | |
15 | g.50318805C>T | CA617864205 | GABPB1 | c.1-9007G>A (n.1-9007G>A) c.-120-14672G>A (n.-120-14672G>A) c.-1+8388G>A (n.-1+8388G>A) c.-255-4135G>A (n.-255-4135G>A) c.-1+2597G>A (n.-1+2597G>A) c.16-9007G>A (n.16-9007G>A) c.9+8564G>A (n.9+8564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318806T>C | CA713515500 | GABPB1 | c.1-9008A>G (n.1-9008A>G) c.-120-14673A>G (n.-120-14673A>G) c.-1+8387A>G (n.-1+8387A>G) c.-255-4136A>G (n.-255-4136A>G) c.-1+2596A>G (n.-1+2596A>G) c.16-9008A>G (n.16-9008A>G) c.9+8563A>G (n.9+8563A>G) | dbSNP |
15 | g.50318806T= | CA2176348345 | GABPB1 | c.1-9008A= (n.1-9008A=) c.-120-14673A= (n.-120-14673A=) c.-1+8387A= (n.-1+8387A=) c.-255-4136A= (n.-255-4136A=) c.-1+2596A= (n.-1+2596A=) c.16-9008A= (n.16-9008A=) c.9+8563A= (n.9+8563A=) | |
15 | g.50318807A= | CA2176348347 | GABPB1 | c.1-9009T= (n.1-9009T=) c.-120-14674T= (n.-120-14674T=) c.-1+8386T= (n.-1+8386T=) c.-255-4137T= (n.-255-4137T=) c.-1+2595T= (n.-1+2595T=) c.16-9009T= (n.16-9009T=) c.9+8562T= (n.9+8562T=) | |
15 | g.50318807A>G | CA969685319 | GABPB1 | c.1-9009T>C (n.1-9009T>C) c.-120-14674T>C (n.-120-14674T>C) c.-1+8386T>C (n.-1+8386T>C) c.-255-4137T>C (n.-255-4137T>C) c.-1+2595T>C (n.-1+2595T>C) c.16-9009T>C (n.16-9009T>C) c.9+8562T>C (n.9+8562T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318808G>C | CA713515502 | GABPB1 | c.1-9010C>G (n.1-9010C>G) c.-120-14675C>G (n.-120-14675C>G) c.-1+8385C>G (n.-1+8385C>G) c.-255-4138C>G (n.-255-4138C>G) c.-1+2594C>G (n.-1+2594C>G) c.16-9010C>G (n.16-9010C>G) c.9+8561C>G (n.9+8561C>G) | dbSNP |
15 | g.50318808G= | CA2176348349 | GABPB1 | c.1-9010C= (n.1-9010C=) c.-120-14675C= (n.-120-14675C=) c.-1+8385C= (n.-1+8385C=) c.-255-4138C= (n.-255-4138C=) c.-1+2594C= (n.-1+2594C=) c.16-9010C= (n.16-9010C=) c.9+8561C= (n.9+8561C=) | |
15 | g.50318808G>T | CA2176348351 | GABPB1 | c.1-9010C>A (n.1-9010C>A) c.-120-14675C>A (n.-120-14675C>A) c.-1+8385C>A (n.-1+8385C>A) c.-255-4138C>A (n.-255-4138C>A) c.-1+2594C>A (n.-1+2594C>A) c.16-9010C>A (n.16-9010C>A) c.9+8561C>A (n.9+8561C>A) | dbSNP |
15 | g.50318811T>C | CA969685320 | GABPB1 | c.1-9013A>G (n.1-9013A>G) c.-120-14678A>G (n.-120-14678A>G) c.-1+8382A>G (n.-1+8382A>G) c.-255-4141A>G (n.-255-4141A>G) c.-1+2591A>G (n.-1+2591A>G) c.16-9013A>G (n.16-9013A>G) c.9+8558A>G (n.9+8558A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318811T= | CA2176348353 | GABPB1 | c.1-9013A= (n.1-9013A=) c.-120-14678A= (n.-120-14678A=) c.-1+8382A= (n.-1+8382A=) c.-255-4141A= (n.-255-4141A=) c.-1+2591A= (n.-1+2591A=) c.16-9013A= (n.16-9013A=) c.9+8558A= (n.9+8558A=) | |
15 | g.50318812A= | CA2176348356 | GABPB1 | c.1-9014T= (n.1-9014T=) c.-120-14679T= (n.-120-14679T=) c.-1+8381T= (n.-1+8381T=) c.-255-4142T= (n.-255-4142T=) c.-1+2590T= (n.-1+2590T=) c.16-9014T= (n.16-9014T=) c.9+8557T= (n.9+8557T=) | |
15 | g.50318812A>G | CA617864211 | GABPB1 | c.1-9014T>C (n.1-9014T>C) c.-120-14679T>C (n.-120-14679T>C) c.-1+8381T>C (n.-1+8381T>C) c.-255-4142T>C (n.-255-4142T>C) c.-1+2590T>C (n.-1+2590T>C) c.16-9014T>C (n.16-9014T>C) c.9+8557T>C (n.9+8557T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318813T>C | CA713515505 | GABPB1 | c.1-9015A>G (n.1-9015A>G) c.-120-14680A>G (n.-120-14680A>G) c.-1+8380A>G (n.-1+8380A>G) c.-255-4143A>G (n.-255-4143A>G) c.-1+2589A>G (n.-1+2589A>G) c.16-9015A>G (n.16-9015A>G) c.9+8556A>G (n.9+8556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318813T= | CA2176348358 | GABPB1 | c.1-9015A= (n.1-9015A=) c.-120-14680A= (n.-120-14680A=) c.-1+8380A= (n.-1+8380A=) c.-255-4143A= (n.-255-4143A=) c.-1+2589A= (n.-1+2589A=) c.16-9015A= (n.16-9015A=) c.9+8556A= (n.9+8556A=) | |
15 | g.50318814T>G | CA713515506 | GABPB1 | c.1-9016A>C (n.1-9016A>C) c.-120-14681A>C (n.-120-14681A>C) c.-1+8379A>C (n.-1+8379A>C) c.-255-4144A>C (n.-255-4144A>C) c.-1+2588A>C (n.-1+2588A>C) c.16-9016A>C (n.16-9016A>C) c.9+8555A>C (n.9+8555A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318814T= | CA2176348359 | GABPB1 | c.1-9016A= (n.1-9016A=) c.-120-14681A= (n.-120-14681A=) c.-1+8379A= (n.-1+8379A=) c.-255-4144A= (n.-255-4144A=) c.-1+2588A= (n.-1+2588A=) c.16-9016A= (n.16-9016A=) c.9+8555A= (n.9+8555A=) | |
15 | g.50318819A= | CA2176348361 | GABPB1 | c.1-9021T= (n.1-9021T=) c.-120-14686T= (n.-120-14686T=) c.-1+8374T= (n.-1+8374T=) c.-255-4149T= (n.-255-4149T=) c.-1+2583T= (n.-1+2583T=) c.16-9021T= (n.16-9021T=) c.9+8550T= (n.9+8550T=) | |
15 | g.50318819A>C | CA2176348362 | GABPB1 | c.1-9021T>G (n.1-9021T>G) c.-120-14686T>G (n.-120-14686T>G) c.-1+8374T>G (n.-1+8374T>G) c.-255-4149T>G (n.-255-4149T>G) c.-1+2583T>G (n.-1+2583T>G) c.16-9021T>G (n.16-9021T>G) c.9+8550T>G (n.9+8550T>G) | dbSNP |
15 | g.50318820G>A | CA2538227556 | GABPB1 | c.1-9022C>T (n.1-9022C>T) c.-120-14687C>T (n.-120-14687C>T) c.-1+8373C>T (n.-1+8373C>T) c.-255-4150C>T (n.-255-4150C>T) c.-1+2582C>T (n.-1+2582C>T) c.16-9022C>T (n.16-9022C>T) c.9+8549C>T (n.9+8549C>T) | |
15 | g.50318822A= | CA2176348364 | GABPB1 | c.1-9024T= (n.1-9024T=) c.-120-14689T= (n.-120-14689T=) c.-1+8371T= (n.-1+8371T=) c.-255-4152T= (n.-255-4152T=) c.-1+2580T= (n.-1+2580T=) c.16-9024T= (n.16-9024T=) c.9+8547T= (n.9+8547T=) | |
15 | g.50318822A>C | CA270427879 | GABPB1 | c.1-9024T>G (n.1-9024T>G) c.-120-14689T>G (n.-120-14689T>G) c.-1+8371T>G (n.-1+8371T>G) c.-255-4152T>G (n.-255-4152T>G) c.-1+2580T>G (n.-1+2580T>G) c.16-9024T>G (n.16-9024T>G) c.9+8547T>G (n.9+8547T>G) | dbSNP |
15 | g.50318822A>G | CA713515508 | GABPB1 | c.1-9024T>C (n.1-9024T>C) c.-120-14689T>C (n.-120-14689T>C) c.-1+8371T>C (n.-1+8371T>C) c.-255-4152T>C (n.-255-4152T>C) c.-1+2580T>C (n.-1+2580T>C) c.16-9024T>C (n.16-9024T>C) c.9+8547T>C (n.9+8547T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318825G= | CA2176348366 | GABPB1 | c.1-9027C= (n.1-9027C=) c.-120-14692C= (n.-120-14692C=) c.-1+8368C= (n.-1+8368C=) c.-255-4155C= (n.-255-4155C=) c.-1+2577C= (n.-1+2577C=) c.16-9027C= (n.16-9027C=) c.9+8544C= (n.9+8544C=) | |
15 | g.50318825G>T | CA969685323 | GABPB1 | c.1-9027C>A (n.1-9027C>A) c.-120-14692C>A (n.-120-14692C>A) c.-1+8368C>A (n.-1+8368C>A) c.-255-4155C>A (n.-255-4155C>A) c.-1+2577C>A (n.-1+2577C>A) c.16-9027C>A (n.16-9027C>A) c.9+8544C>A (n.9+8544C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318827G= | CA2176348368 | GABPB1 | c.1-9029C= (n.1-9029C=) c.-120-14694C= (n.-120-14694C=) c.-1+8366C= (n.-1+8366C=) c.-255-4157C= (n.-255-4157C=) c.-1+2575C= (n.-1+2575C=) c.16-9029C= (n.16-9029C=) c.9+8542C= (n.9+8542C=) | |
15 | g.50318828A= | CA2176348370 | GABPB1 | c.1-9030T= (n.1-9030T=) c.-120-14695T= (n.-120-14695T=) c.-1+8365T= (n.-1+8365T=) c.-255-4158T= (n.-255-4158T=) c.-1+2574T= (n.-1+2574T=) c.16-9030T= (n.16-9030T=) c.9+8541T= (n.9+8541T=) | |
15 | g.50318828A>C | CA2176348372 | GABPB1 | c.1-9030T>G (n.1-9030T>G) c.-120-14695T>G (n.-120-14695T>G) c.-1+8365T>G (n.-1+8365T>G) c.-255-4158T>G (n.-255-4158T>G) c.-1+2574T>G (n.-1+2574T>G) c.16-9030T>G (n.16-9030T>G) c.9+8541T>G (n.9+8541T>G) | dbSNP |
15 | g.50318834dup | CA270427880 | GABPB1 | c.1-9030dup (n.1-9030dup) c.-120-14695dup (n.-120-14695dup) c.-1+8365dup (n.-1+8365dup) c.-255-4158dup (n.-255-4158dup) c.-1+2574dup (n.-1+2574dup) c.16-9030dup (n.16-9030dup) c.9+8541dup (n.9+8541dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318829A= | CA2176348375 | GABPB1 | c.1-9031T= (n.1-9031T=) c.-120-14696T= (n.-120-14696T=) c.-1+8364T= (n.-1+8364T=) c.-255-4159T= (n.-255-4159T=) c.-1+2573T= (n.-1+2573T=) c.16-9031T= (n.16-9031T=) c.9+8540T= (n.9+8540T=) | |
15 | g.50318829A>G | CA2176348376 | GABPB1 | c.1-9031T>C (n.1-9031T>C) c.-120-14696T>C (n.-120-14696T>C) c.-1+8364T>C (n.-1+8364T>C) c.-255-4159T>C (n.-255-4159T>C) c.-1+2573T>C (n.-1+2573T>C) c.16-9031T>C (n.16-9031T>C) c.9+8540T>C (n.9+8540T>C) | dbSNP |
15 | g.50318834A= | CA2176348377 | GABPB1 | c.1-9036T= (n.1-9036T=) c.-120-14701T= (n.-120-14701T=) c.-1+8359T= (n.-1+8359T=) c.-255-4164T= (n.-255-4164T=) c.-1+2568T= (n.-1+2568T=) c.16-9036T= (n.16-9036T=) c.9+8535T= (n.9+8535T=) | |
15 | g.50318834A>G | CA713515512 | GABPB1 | c.1-9036T>C (n.1-9036T>C) c.-120-14701T>C (n.-120-14701T>C) c.-1+8359T>C (n.-1+8359T>C) c.-255-4164T>C (n.-255-4164T>C) c.-1+2568T>C (n.-1+2568T>C) c.16-9036T>C (n.16-9036T>C) c.9+8535T>C (n.9+8535T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318838T>C | CA2176348381 | GABPB1 | c.1-9040A>G (n.1-9040A>G) c.-120-14705A>G (n.-120-14705A>G) c.-1+8355A>G (n.-1+8355A>G) c.-255-4168A>G (n.-255-4168A>G) c.-1+2564A>G (n.-1+2564A>G) c.16-9040A>G (n.16-9040A>G) c.9+8531A>G (n.9+8531A>G) | dbSNP |
15 | g.50318838T= | CA2176348380 | GABPB1 | c.1-9040A= (n.1-9040A=) c.-120-14705A= (n.-120-14705A=) c.-1+8355A= (n.-1+8355A=) c.-255-4168A= (n.-255-4168A=) c.-1+2564A= (n.-1+2564A=) c.16-9040A= (n.16-9040A=) c.9+8531A= (n.9+8531A=) | |
15 | g.50318839A= | CA2176348386 | GABPB1 | c.1-9041T= (n.1-9041T=) c.-120-14706T= (n.-120-14706T=) c.-1+8354T= (n.-1+8354T=) c.-255-4169T= (n.-255-4169T=) c.-1+2563T= (n.-1+2563T=) c.16-9041T= (n.16-9041T=) c.9+8530T= (n.9+8530T=) | |
15 | g.50318839A>G | CA270427892 | GABPB1 | c.1-9041T>C (n.1-9041T>C) c.-120-14706T>C (n.-120-14706T>C) c.-1+8354T>C (n.-1+8354T>C) c.-255-4169T>C (n.-255-4169T>C) c.-1+2563T>C (n.-1+2563T>C) c.16-9041T>C (n.16-9041T>C) c.9+8530T>C (n.9+8530T>C) | dbSNP |
15 | g.50318842A= | CA2176348388 | GABPB1 | c.1-9044T= (n.1-9044T=) c.-120-14709T= (n.-120-14709T=) c.-1+8351T= (n.-1+8351T=) c.-255-4172T= (n.-255-4172T=) c.-1+2560T= (n.-1+2560T=) c.16-9044T= (n.16-9044T=) c.9+8527T= (n.9+8527T=) | |
15 | g.50318842A>T | CA270427908 | GABPB1 | c.1-9044T>A (n.1-9044T>A) c.-120-14709T>A (n.-120-14709T>A) c.-1+8351T>A (n.-1+8351T>A) c.-255-4172T>A (n.-255-4172T>A) c.-1+2560T>A (n.-1+2560T>A) c.16-9044T>A (n.16-9044T>A) c.9+8527T>A (n.9+8527T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318843T>C | CA713515513 | GABPB1 | c.1-9045A>G (n.1-9045A>G) c.-120-14710A>G (n.-120-14710A>G) c.-1+8350A>G (n.-1+8350A>G) c.-255-4173A>G (n.-255-4173A>G) c.-1+2559A>G (n.-1+2559A>G) c.16-9045A>G (n.16-9045A>G) c.9+8526A>G (n.9+8526A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318843T= | CA2176348392 | GABPB1 | c.1-9045A= (n.1-9045A=) c.-120-14710A= (n.-120-14710A=) c.-1+8350A= (n.-1+8350A=) c.-255-4173A= (n.-255-4173A=) c.-1+2559A= (n.-1+2559A=) c.16-9045A= (n.16-9045A=) c.9+8526A= (n.9+8526A=) | |
15 | g.50318847G>A | CA713515514 | GABPB1 | c.1-9049C>T (n.1-9049C>T) c.-120-14714C>T (n.-120-14714C>T) c.-1+8346C>T (n.-1+8346C>T) c.-255-4177C>T (n.-255-4177C>T) c.-1+2555C>T (n.-1+2555C>T) c.16-9049C>T (n.16-9049C>T) c.9+8522C>T (n.9+8522C>T) | dbSNP |
15 | g.50318847G= | CA2176348393 | GABPB1 | c.1-9049C= (n.1-9049C=) c.-120-14714C= (n.-120-14714C=) c.-1+8346C= (n.-1+8346C=) c.-255-4177C= (n.-255-4177C=) c.-1+2555C= (n.-1+2555C=) c.16-9049C= (n.16-9049C=) c.9+8522C= (n.9+8522C=) | |
15 | g.50318848G>C | CA713515516 | GABPB1 | c.1-9050C>G (n.1-9050C>G) c.-120-14715C>G (n.-120-14715C>G) c.-1+8345C>G (n.-1+8345C>G) c.-255-4178C>G (n.-255-4178C>G) c.-1+2554C>G (n.-1+2554C>G) c.16-9050C>G (n.16-9050C>G) c.9+8521C>G (n.9+8521C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318848G= | CA2176348395 | GABPB1 | c.1-9050C= (n.1-9050C=) c.-120-14715C= (n.-120-14715C=) c.-1+8345C= (n.-1+8345C=) c.-255-4178C= (n.-255-4178C=) c.-1+2554C= (n.-1+2554C=) c.16-9050C= (n.16-9050C=) c.9+8521C= (n.9+8521C=) | |
15 | g.50318848G>T | CA270427914 | GABPB1 | c.1-9050C>A (n.1-9050C>A) c.-120-14715C>A (n.-120-14715C>A) c.-1+8345C>A (n.-1+8345C>A) c.-255-4178C>A (n.-255-4178C>A) c.-1+2554C>A (n.-1+2554C>A) c.16-9050C>A (n.16-9050C>A) c.9+8521C>A (n.9+8521C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318852A>G | CA2730830609 | GABPB1 | c.1-9054T>C (n.1-9054T>C) c.-120-14719T>C (n.-120-14719T>C) c.-1+8341T>C (n.-1+8341T>C) c.-255-4182T>C (n.-255-4182T>C) c.-1+2550T>C (n.-1+2550T>C) c.16-9054T>C (n.16-9054T>C) c.9+8517T>C (n.9+8517T>C) | dbSNP |
15 | g.50318854A= | CA2176348398 | GABPB1 | c.1-9056T= (n.1-9056T=) c.-120-14721T= (n.-120-14721T=) c.-1+8339T= (n.-1+8339T=) c.-255-4184T= (n.-255-4184T=) c.-1+2548T= (n.-1+2548T=) c.16-9056T= (n.16-9056T=) c.9+8515T= (n.9+8515T=) | |
15 | g.50318854A>C | CA713515517 | GABPB1 | c.1-9056T>G (n.1-9056T>G) c.-120-14721T>G (n.-120-14721T>G) c.-1+8339T>G (n.-1+8339T>G) c.-255-4184T>G (n.-255-4184T>G) c.-1+2548T>G (n.-1+2548T>G) c.16-9056T>G (n.16-9056T>G) c.9+8515T>G (n.9+8515T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318855T>C | CA2176348403 | GABPB1 | c.1-9057A>G (n.1-9057A>G) c.-120-14722A>G (n.-120-14722A>G) c.-1+8338A>G (n.-1+8338A>G) c.-255-4185A>G (n.-255-4185A>G) c.-1+2547A>G (n.-1+2547A>G) c.16-9057A>G (n.16-9057A>G) c.9+8514A>G (n.9+8514A>G) | dbSNP |
15 | g.50318855T>G | CA713515519 | GABPB1 | c.1-9057A>C (n.1-9057A>C) c.-120-14722A>C (n.-120-14722A>C) c.-1+8338A>C (n.-1+8338A>C) c.-255-4185A>C (n.-255-4185A>C) c.-1+2547A>C (n.-1+2547A>C) c.16-9057A>C (n.16-9057A>C) c.9+8514A>C (n.9+8514A>C) | dbSNP |
15 | g.50318855T= | CA2176348402 | GABPB1 | c.1-9057A= (n.1-9057A=) c.-120-14722A= (n.-120-14722A=) c.-1+8338A= (n.-1+8338A=) c.-255-4185A= (n.-255-4185A=) c.-1+2547A= (n.-1+2547A=) c.16-9057A= (n.16-9057A=) c.9+8514A= (n.9+8514A=) | |
15 | g.50318858C= | CA2176348405 | GABPB1 | c.1-9060G= (n.1-9060G=) c.-120-14725G= (n.-120-14725G=) c.-1+8335G= (n.-1+8335G=) c.-255-4188G= (n.-255-4188G=) c.-1+2544G= (n.-1+2544G=) c.16-9060G= (n.16-9060G=) c.9+8511G= (n.9+8511G=) | |
15 | g.50318858C>G | CA270427921 | GABPB1 | c.1-9060G>C (n.1-9060G>C) c.-120-14725G>C (n.-120-14725G>C) c.-1+8335G>C (n.-1+8335G>C) c.-255-4188G>C (n.-255-4188G>C) c.-1+2544G>C (n.-1+2544G>C) c.16-9060G>C (n.16-9060G>C) c.9+8511G>C (n.9+8511G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318861T>C | CA270427941 | GABPB1 | c.1-9063A>G (n.1-9063A>G) c.-120-14728A>G (n.-120-14728A>G) c.-1+8332A>G (n.-1+8332A>G) c.-255-4191A>G (n.-255-4191A>G) c.-1+2541A>G (n.-1+2541A>G) c.16-9063A>G (n.16-9063A>G) c.9+8508A>G (n.9+8508A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318861T= | CA2176348407 | GABPB1 | c.1-9063A= (n.1-9063A=) c.-120-14728A= (n.-120-14728A=) c.-1+8332A= (n.-1+8332A=) c.-255-4191A= (n.-255-4191A=) c.-1+2541A= (n.-1+2541A=) c.16-9063A= (n.16-9063A=) c.9+8508A= (n.9+8508A=) | |
15 | g.50318863G>A | CA270427943 | GABPB1 | c.1-9065C>T (n.1-9065C>T) c.-120-14730C>T (n.-120-14730C>T) c.-1+8330C>T (n.-1+8330C>T) c.-255-4193C>T (n.-255-4193C>T) c.-1+2539C>T (n.-1+2539C>T) c.16-9065C>T (n.16-9065C>T) c.9+8506C>T (n.9+8506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318863G>C | CA2176348411 | GABPB1 | c.1-9065C>G (n.1-9065C>G) c.-120-14730C>G (n.-120-14730C>G) c.-1+8330C>G (n.-1+8330C>G) c.-255-4193C>G (n.-255-4193C>G) c.-1+2539C>G (n.-1+2539C>G) c.16-9065C>G (n.16-9065C>G) c.9+8506C>G (n.9+8506C>G) | dbSNP |
15 | g.50318863G= | CA2176348409 | GABPB1 | c.1-9065C= (n.1-9065C=) c.-120-14730C= (n.-120-14730C=) c.-1+8330C= (n.-1+8330C=) c.-255-4193C= (n.-255-4193C=) c.-1+2539C= (n.-1+2539C=) c.16-9065C= (n.16-9065C=) c.9+8506C= (n.9+8506C=) | |
15 | g.50318864_50318866delinsTAC | CA2176348413 | GABPB1 | c.1-9068_1-9066delinsGTA (n.1-9068_1-9066delinsGTA) c.-120-14733_-120-14731delinsGTA (n.-120-14733_-120-14731delinsGTA) c.-1+8327_-1+8329delinsGTA (n.-1+8327_-1+8329delinsGTA) c.-255-4196_-255-4194delinsGTA (n.-255-4196_-255-4194delinsGTA) c.-1+2536_-1+2538delinsGTA (n.-1+2536_-1+2538delinsGTA) c.16-9068_16-9066delinsGTA (n.16-9068_16-9066delinsGTA) c.9+8503_9+8505delinsGTA (n.9+8503_9+8505delinsGTA) | |
15 | g.50318866_50318867del | CA713515523 | GABPB1 | c.1-9068_1-9067del (n.1-9068_1-9067del) c.-120-14733_-120-14732del (n.-120-14733_-120-14732del) c.-1+8327_-1+8328del (n.-1+8327_-1+8328del) c.-255-4196_-255-4195del (n.-255-4196_-255-4195del) c.-1+2536_-1+2537del (n.-1+2536_-1+2537del) c.16-9068_16-9067del (n.16-9068_16-9067del) c.9+8503_9+8504del (n.9+8503_9+8504del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318869T>G | CA270427951 | GABPB1 | c.1-9071A>C (n.1-9071A>C) c.-120-14736A>C (n.-120-14736A>C) c.-1+8324A>C (n.-1+8324A>C) c.-255-4199A>C (n.-255-4199A>C) c.-1+2533A>C (n.-1+2533A>C) c.16-9071A>C (n.16-9071A>C) c.9+8500A>C (n.9+8500A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318869T= | CA2176348417 | GABPB1 | c.1-9071A= (n.1-9071A=) c.-120-14736A= (n.-120-14736A=) c.-1+8324A= (n.-1+8324A=) c.-255-4199A= (n.-255-4199A=) c.-1+2533A= (n.-1+2533A=) c.16-9071A= (n.16-9071A=) c.9+8500A= (n.9+8500A=) | |
15 | g.50318878_50318880delinsTAC | CA2176348419 | GABPB1 | c.1-9082_1-9080delinsGTA (n.1-9082_1-9080delinsGTA) c.-120-14747_-120-14745delinsGTA (n.-120-14747_-120-14745delinsGTA) c.-1+8313_-1+8315delinsGTA (n.-1+8313_-1+8315delinsGTA) c.-255-4210_-255-4208delinsGTA (n.-255-4210_-255-4208delinsGTA) c.-1+2522_-1+2524delinsGTA (n.-1+2522_-1+2524delinsGTA) c.16-9082_16-9080delinsGTA (n.16-9082_16-9080delinsGTA) c.9+8489_9+8491delinsGTA (n.9+8489_9+8491delinsGTA) | |
15 | g.50318879A= | CA2176348422 | GABPB1 | c.1-9081T= (n.1-9081T=) c.-120-14746T= (n.-120-14746T=) c.-1+8314T= (n.-1+8314T=) c.-255-4209T= (n.-255-4209T=) c.-1+2523T= (n.-1+2523T=) c.16-9081T= (n.16-9081T=) c.9+8490T= (n.9+8490T=) | |
15 | g.50318879A>C | CA270427969 | GABPB1 | c.1-9081T>G (n.1-9081T>G) c.-120-14746T>G (n.-120-14746T>G) c.-1+8314T>G (n.-1+8314T>G) c.-255-4209T>G (n.-255-4209T>G) c.-1+2523T>G (n.-1+2523T>G) c.16-9081T>G (n.16-9081T>G) c.9+8490T>G (n.9+8490T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318892_50318893dup | CA270427958 | GABPB1 | c.1-9082_1-9081dup (n.1-9082_1-9081dup) c.-120-14747_-120-14746dup (n.-120-14747_-120-14746dup) c.-1+8313_-1+8314dup (n.-1+8313_-1+8314dup) c.-255-4210_-255-4209dup (n.-255-4210_-255-4209dup) c.-1+2522_-1+2523dup (n.-1+2522_-1+2523dup) c.16-9082_16-9081dup (n.16-9082_16-9081dup) c.9+8489_9+8490dup (n.9+8489_9+8490dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318890_50318893dup | CA270427962 | GABPB1 | c.1-9084_1-9081dup (n.1-9084_1-9081dup) c.-120-14749_-120-14746dup (n.-120-14749_-120-14746dup) c.-1+8311_-1+8314dup (n.-1+8311_-1+8314dup) c.-255-4212_-255-4209dup (n.-255-4212_-255-4209dup) c.-1+2520_-1+2523dup (n.-1+2520_-1+2523dup) c.16-9084_16-9081dup (n.16-9084_16-9081dup) c.9+8487_9+8490dup (n.9+8487_9+8490dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318888_50318893dup | CA2176348424 | GABPB1 | c.1-9086_1-9081dup (n.1-9086_1-9081dup) c.-120-14751_-120-14746dup (n.-120-14751_-120-14746dup) c.-1+8309_-1+8314dup (n.-1+8309_-1+8314dup) c.-255-4214_-255-4209dup (n.-255-4214_-255-4209dup) c.-1+2518_-1+2523dup (n.-1+2518_-1+2523dup) c.16-9086_16-9081dup (n.16-9086_16-9081dup) c.9+8485_9+8490dup (n.9+8485_9+8490dup) | dbSNP |
15 | g.50318892_50318893del | CA270427964 | GABPB1 | c.1-9082_1-9081del (n.1-9082_1-9081del) c.-120-14747_-120-14746del (n.-120-14747_-120-14746del) c.-1+8313_-1+8314del (n.-1+8313_-1+8314del) c.-255-4210_-255-4209del (n.-255-4210_-255-4209del) c.-1+2522_-1+2523del (n.-1+2522_-1+2523del) c.16-9082_16-9081del (n.16-9082_16-9081del) c.9+8489_9+8490del (n.9+8489_9+8490del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318880C>A | CA270427972 | GABPB1 | c.1-9082G>T (n.1-9082G>T) c.-120-14747G>T (n.-120-14747G>T) c.-1+8313G>T (n.-1+8313G>T) c.-255-4210G>T (n.-255-4210G>T) c.-1+2522G>T (n.-1+2522G>T) c.16-9082G>T (n.16-9082G>T) c.9+8489G>T (n.9+8489G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318880C= | CA2176348429 | GABPB1 | c.1-9082G= (n.1-9082G=) c.-120-14747G= (n.-120-14747G=) c.-1+8313G= (n.-1+8313G=) c.-255-4210G= (n.-255-4210G=) c.-1+2522G= (n.-1+2522G=) c.16-9082G= (n.16-9082G=) c.9+8489G= (n.9+8489G=) | |
15 | g.50318882C= | CA2176348431 | GABPB1 | c.1-9084G= (n.1-9084G=) c.-120-14749G= (n.-120-14749G=) c.-1+8311G= (n.-1+8311G=) c.-255-4212G= (n.-255-4212G=) c.-1+2520G= (n.-1+2520G=) c.16-9084G= (n.16-9084G=) c.9+8487G= (n.9+8487G=) | |
15 | g.50318882C>T | CA270427976 | GABPB1 | c.1-9084G>A (n.1-9084G>A) c.-120-14749G>A (n.-120-14749G>A) c.-1+8311G>A (n.-1+8311G>A) c.-255-4212G>A (n.-255-4212G>A) c.-1+2520G>A (n.-1+2520G>A) c.16-9084G>A (n.16-9084G>A) c.9+8487G>A (n.9+8487G>A) | dbSNP |
15 | g.50318890C= | CA2176348432 | GABPB1 | c.1-9092G= (n.1-9092G=) c.-120-14757G= (n.-120-14757G=) c.-1+8303G= (n.-1+8303G=) c.-255-4220G= (n.-255-4220G=) c.-1+2512G= (n.-1+2512G=) c.16-9092G= (n.16-9092G=) c.9+8479G= (n.9+8479G=) | |
15 | g.50318890C>G | CA969685338 | GABPB1 | c.1-9092G>C (n.1-9092G>C) c.-120-14757G>C (n.-120-14757G>C) c.-1+8303G>C (n.-1+8303G>C) c.-255-4220G>C (n.-255-4220G>C) c.-1+2512G>C (n.-1+2512G>C) c.16-9092G>C (n.16-9092G>C) c.9+8479G>C (n.9+8479G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318892C= | CA2176348434 | GABPB1 | c.1-9094G= (n.1-9094G=) c.-120-14759G= (n.-120-14759G=) c.-1+8301G= (n.-1+8301G=) c.-255-4222G= (n.-255-4222G=) c.-1+2510G= (n.-1+2510G=) c.16-9094G= (n.16-9094G=) c.9+8477G= (n.9+8477G=) | |
15 | g.50318892C>G | CA270427981 | GABPB1 | c.1-9094G>C (n.1-9094G>C) c.-120-14759G>C (n.-120-14759G>C) c.-1+8301G>C (n.-1+8301G>C) c.-255-4222G>C (n.-255-4222G>C) c.-1+2510G>C (n.-1+2510G>C) c.16-9094G>C (n.16-9094G>C) c.9+8477G>C (n.9+8477G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.50318892_50318894delinsCAG | CA2176348436 | GABPB1 | c.1-9096_1-9094delinsCTG (n.1-9096_1-9094delinsCTG) c.-120-14761_-120-14759delinsCTG (n.-120-14761_-120-14759delinsCTG) c.-1+8299_-1+8301delinsCTG (n.-1+8299_-1+8301delinsCTG) c.-255-4224_-255-4222delinsCTG (n.-255-4224_-255-4222delinsCTG) c.-1+2508_-1+2510delinsCTG (n.-1+2508_-1+2510delinsCTG) c.16-9096_16-9094delinsCTG (n.16-9096_16-9094delinsCTG) c.9+8475_9+8477delinsCTG (n.9+8475_9+8477delinsCTG) | |
15 | g.50318896_50318897del | CA270427982 | GABPB1 | c.1-9096_1-9095del (n.1-9096_1-9095del) c.-120-14761_-120-14760del (n.-120-14761_-120-14760del) c.-1+8299_-1+8300del (n.-1+8299_-1+8300del) c.-255-4224_-255-4223del (n.-255-4224_-255-4223del) c.-1+2508_-1+2509del (n.-1+2508_-1+2509del) c.16-9096_16-9095del (n.16-9096_16-9095del) c.9+8475_9+8476del (n.9+8475_9+8476del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318894G>A | CA2176348441 | GABPB1 | c.1-9096C>T (n.1-9096C>T) c.-120-14761C>T (n.-120-14761C>T) c.-1+8299C>T (n.-1+8299C>T) c.-255-4224C>T (n.-255-4224C>T) c.-1+2508C>T (n.-1+2508C>T) c.16-9096C>T (n.16-9096C>T) c.9+8475C>T (n.9+8475C>T) | dbSNP |
15 | g.50318894G>C | CA14131644 | GABPB1 | c.1-9096C>G (n.1-9096C>G) c.-120-14761C>G (n.-120-14761C>G) c.-1+8299C>G (n.-1+8299C>G) c.-255-4224C>G (n.-255-4224C>G) c.-1+2508C>G (n.-1+2508C>G) c.16-9096C>G (n.16-9096C>G) c.9+8475C>G (n.9+8475C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318894G= | CA2176348440 | GABPB1 | c.1-9096C= (n.1-9096C=) c.-120-14761C= (n.-120-14761C=) c.-1+8299C= (n.-1+8299C=) c.-255-4224C= (n.-255-4224C=) c.-1+2508C= (n.-1+2508C=) c.16-9096C= (n.16-9096C=) c.9+8475C= (n.9+8475C=) | |
15 | g.50318894G>T | CA2176348443 | GABPB1 | c.1-9096C>A (n.1-9096C>A) c.-120-14761C>A (n.-120-14761C>A) c.-1+8299C>A (n.-1+8299C>A) c.-255-4224C>A (n.-255-4224C>A) c.-1+2508C>A (n.-1+2508C>A) c.16-9096C>A (n.16-9096C>A) c.9+8475C>A (n.9+8475C>A) | dbSNP |
15 | g.50318896G= | CA2176348447 | GABPB1 | c.1-9098C= (n.1-9098C=) c.-120-14763C= (n.-120-14763C=) c.-1+8297C= (n.-1+8297C=) c.-255-4226C= (n.-255-4226C=) c.-1+2506C= (n.-1+2506C=) c.16-9098C= (n.16-9098C=) c.9+8473C= (n.9+8473C=) | |
15 | g.50318896G>T | CA2176348445 | GABPB1 | c.1-9098C>A (n.1-9098C>A) c.-120-14763C>A (n.-120-14763C>A) c.-1+8297C>A (n.-1+8297C>A) c.-255-4226C>A (n.-255-4226C>A) c.-1+2506C>A (n.-1+2506C>A) c.16-9098C>A (n.16-9098C>A) c.9+8473C>A (n.9+8473C>A) | dbSNP |
15 | g.50318898T>C | CA2176348450 | GABPB1 | c.1-9100A>G (n.1-9100A>G) c.-120-14765A>G (n.-120-14765A>G) c.-1+8295A>G (n.-1+8295A>G) c.-255-4228A>G (n.-255-4228A>G) c.-1+2504A>G (n.-1+2504A>G) c.16-9100A>G (n.16-9100A>G) c.9+8471A>G (n.9+8471A>G) | dbSNP |
15 | g.50318898T= | CA2176348449 | GABPB1 | c.1-9100A= (n.1-9100A=) c.-120-14765A= (n.-120-14765A=) c.-1+8295A= (n.-1+8295A=) c.-255-4228A= (n.-255-4228A=) c.-1+2504A= (n.-1+2504A=) c.16-9100A= (n.16-9100A=) c.9+8471A= (n.9+8471A=) | |
15 | g.50318900T>C | CA713515539 | GABPB1 | c.1-9102A>G (n.1-9102A>G) c.-120-14767A>G (n.-120-14767A>G) c.-1+8293A>G (n.-1+8293A>G) c.-255-4230A>G (n.-255-4230A>G) c.-1+2502A>G (n.-1+2502A>G) c.16-9102A>G (n.16-9102A>G) c.9+8469A>G (n.9+8469A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318900T= | CA2176348452 | GABPB1 | c.1-9102A= (n.1-9102A=) c.-120-14767A= (n.-120-14767A=) c.-1+8293A= (n.-1+8293A=) c.-255-4230A= (n.-255-4230A=) c.-1+2502A= (n.-1+2502A=) c.16-9102A= (n.16-9102A=) c.9+8469A= (n.9+8469A=) | |
15 | g.50318901G>A | CA2176348455 | GABPB1 | c.1-9103C>T (n.1-9103C>T) c.-120-14768C>T (n.-120-14768C>T) c.-1+8292C>T (n.-1+8292C>T) c.-255-4231C>T (n.-255-4231C>T) c.-1+2501C>T (n.-1+2501C>T) c.16-9103C>T (n.16-9103C>T) c.9+8468C>T (n.9+8468C>T) | dbSNP |
15 | g.50318901G= | CA2176348454 | GABPB1 | c.1-9103C= (n.1-9103C=) c.-120-14768C= (n.-120-14768C=) c.-1+8292C= (n.-1+8292C=) c.-255-4231C= (n.-255-4231C=) c.-1+2501C= (n.-1+2501C=) c.16-9103C= (n.16-9103C=) c.9+8468C= (n.9+8468C=) | |
15 | g.50318901G>T | CA617864224 | GABPB1 | c.1-9103C>A (n.1-9103C>A) c.-120-14768C>A (n.-120-14768C>A) c.-1+8292C>A (n.-1+8292C>A) c.-255-4231C>A (n.-255-4231C>A) c.-1+2501C>A (n.-1+2501C>A) c.16-9103C>A (n.16-9103C>A) c.9+8468C>A (n.9+8468C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318902C= | CA2176348457 | GABPB1 | c.1-9104G= (n.1-9104G=) c.-120-14769G= (n.-120-14769G=) c.-1+8291G= (n.-1+8291G=) c.-255-4232G= (n.-255-4232G=) c.-1+2500G= (n.-1+2500G=) c.16-9104G= (n.16-9104G=) c.9+8467G= (n.9+8467G=) | |
15 | g.50318902C>T | CA713515542 | GABPB1 | c.1-9104G>A (n.1-9104G>A) c.-120-14769G>A (n.-120-14769G>A) c.-1+8291G>A (n.-1+8291G>A) c.-255-4232G>A (n.-255-4232G>A) c.-1+2500G>A (n.-1+2500G>A) c.16-9104G>A (n.16-9104G>A) c.9+8467G>A (n.9+8467G>A) | dbSNP |