Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50318719G>A | CA713515448 | GABPB1 | c.1-8921C>T (n.1-8921C>T) c.-120-14586C>T (n.-120-14586C>T) c.-1+8474C>T (n.-1+8474C>T) c.-255-4049C>T (n.-255-4049C>T) c.-1+2683C>T (n.-1+2683C>T) c.16-8921C>T (n.16-8921C>T) c.9+8650C>T (n.9+8650C>T) | dbSNP |
15 | g.50318719G>C | CA617864195 | GABPB1 | c.1-8921C>G (n.1-8921C>G) c.-120-14586C>G (n.-120-14586C>G) c.-1+8474C>G (n.-1+8474C>G) c.-255-4049C>G (n.-255-4049C>G) c.-1+2683C>G (n.-1+2683C>G) c.16-8921C>G (n.16-8921C>G) c.9+8650C>G (n.9+8650C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318719G= | CA2176348242 | GABPB1 | c.1-8921C= (n.1-8921C=) c.-120-14586C= (n.-120-14586C=) c.-1+8474C= (n.-1+8474C=) c.-255-4049C= (n.-255-4049C=) c.-1+2683C= (n.-1+2683C=) c.16-8921C= (n.16-8921C=) c.9+8650C= (n.9+8650C=) | |
15 | g.50318720del | CA2804115955 | GABPB1 | c.1-8922del (n.1-8922del) c.-120-14587del (n.-120-14587del) c.-1+8473del (n.-1+8473del) c.-255-4050del (n.-255-4050del) c.-1+2682del (n.-1+2682del) c.16-8922del (n.16-8922del) c.9+8649del (n.9+8649del) | |
15 | g.50318720T>C | CA2176348247 | GABPB1 | c.1-8922A>G (n.1-8922A>G) c.-120-14587A>G (n.-120-14587A>G) c.-1+8473A>G (n.-1+8473A>G) c.-255-4050A>G (n.-255-4050A>G) c.-1+2682A>G (n.-1+2682A>G) c.16-8922A>G (n.16-8922A>G) c.9+8649A>G (n.9+8649A>G) | dbSNP |
15 | g.50318720T>G | CA2176348248 | GABPB1 | c.1-8922A>C (n.1-8922A>C) c.-120-14587A>C (n.-120-14587A>C) c.-1+8473A>C (n.-1+8473A>C) c.-255-4050A>C (n.-255-4050A>C) c.-1+2682A>C (n.-1+2682A>C) c.16-8922A>C (n.16-8922A>C) c.9+8649A>C (n.9+8649A>C) | dbSNP |
15 | g.50318720T= | CA2176348245 | GABPB1 | c.1-8922A= (n.1-8922A=) c.-120-14587A= (n.-120-14587A=) c.-1+8473A= (n.-1+8473A=) c.-255-4050A= (n.-255-4050A=) c.-1+2682A= (n.-1+2682A=) c.16-8922A= (n.16-8922A=) c.9+8649A= (n.9+8649A=) | |
15 | g.50318721A= | CA2176348249 | GABPB1 | c.1-8923T= (n.1-8923T=) c.-120-14588T= (n.-120-14588T=) c.-1+8472T= (n.-1+8472T=) c.-255-4051T= (n.-255-4051T=) c.-1+2681T= (n.-1+2681T=) c.16-8923T= (n.16-8923T=) c.9+8648T= (n.9+8648T=) | |
15 | g.50318721A>C | CA2176348250 | GABPB1 | c.1-8923T>G (n.1-8923T>G) c.-120-14588T>G (n.-120-14588T>G) c.-1+8472T>G (n.-1+8472T>G) c.-255-4051T>G (n.-255-4051T>G) c.-1+2681T>G (n.-1+2681T>G) c.16-8923T>G (n.16-8923T>G) c.9+8648T>G (n.9+8648T>G) | dbSNP |
15 | g.50318721A>T | CA969685308 | GABPB1 | c.1-8923T>A (n.1-8923T>A) c.-120-14588T>A (n.-120-14588T>A) c.-1+8472T>A (n.-1+8472T>A) c.-255-4051T>A (n.-255-4051T>A) c.-1+2681T>A (n.-1+2681T>A) c.16-8923T>A (n.16-8923T>A) c.9+8648T>A (n.9+8648T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318723G>A | CA713515457 | GABPB1 | c.1-8925C>T (n.1-8925C>T) c.-120-14590C>T (n.-120-14590C>T) c.-1+8470C>T (n.-1+8470C>T) c.-255-4053C>T (n.-255-4053C>T) c.-1+2679C>T (n.-1+2679C>T) c.16-8925C>T (n.16-8925C>T) c.9+8646C>T (n.9+8646C>T) | dbSNP |
15 | g.50318723G= | CA2176348252 | GABPB1 | c.1-8925C= (n.1-8925C=) c.-120-14590C= (n.-120-14590C=) c.-1+8470C= (n.-1+8470C=) c.-255-4053C= (n.-255-4053C=) c.-1+2679C= (n.-1+2679C=) c.16-8925C= (n.16-8925C=) c.9+8646C= (n.9+8646C=) | |
15 | g.50318724T>C | CA2176348254 | GABPB1 | c.1-8926A>G (n.1-8926A>G) c.-120-14591A>G (n.-120-14591A>G) c.-1+8469A>G (n.-1+8469A>G) c.-255-4054A>G (n.-255-4054A>G) c.-1+2678A>G (n.-1+2678A>G) c.16-8926A>G (n.16-8926A>G) c.9+8645A>G (n.9+8645A>G) | dbSNP |
15 | g.50318724T= | CA2176348253 | GABPB1 | c.1-8926A= (n.1-8926A=) c.-120-14591A= (n.-120-14591A=) c.-1+8469A= (n.-1+8469A=) c.-255-4054A= (n.-255-4054A=) c.-1+2678A= (n.-1+2678A=) c.16-8926A= (n.16-8926A=) c.9+8645A= (n.9+8645A=) | |
15 | g.50318727C= | CA2176348256 | GABPB1 | c.1-8929G= (n.1-8929G=) c.-120-14594G= (n.-120-14594G=) c.-1+8466G= (n.-1+8466G=) c.-255-4057G= (n.-255-4057G=) c.-1+2675G= (n.-1+2675G=) c.16-8929G= (n.16-8929G=) c.9+8642G= (n.9+8642G=) | |
15 | g.50318727C>G | CA2176348257 | GABPB1 | c.1-8929G>C (n.1-8929G>C) c.-120-14594G>C (n.-120-14594G>C) c.-1+8466G>C (n.-1+8466G>C) c.-255-4057G>C (n.-255-4057G>C) c.-1+2675G>C (n.-1+2675G>C) c.16-8929G>C (n.16-8929G>C) c.9+8642G>C (n.9+8642G>C) | dbSNP |
15 | g.50318729_50318732delinsTAAG | CA2176348258 | GABPB1 | c.1-8934_1-8931delinsCTTA (n.1-8934_1-8931delinsCTTA) c.-120-14599_-120-14596delinsCTTA (n.-120-14599_-120-14596delinsCTTA) c.-1+8461_-1+8464delinsCTTA (n.-1+8461_-1+8464delinsCTTA) c.-255-4062_-255-4059delinsCTTA (n.-255-4062_-255-4059delinsCTTA) c.-1+2670_-1+2673delinsCTTA (n.-1+2670_-1+2673delinsCTTA) c.16-8934_16-8931delinsCTTA (n.16-8934_16-8931delinsCTTA) c.9+8637_9+8640delinsCTTA (n.9+8637_9+8640delinsCTTA) | |
15 | g.50318730A= | CA2176348263 | GABPB1 | c.1-8932T= (n.1-8932T=) c.-120-14597T= (n.-120-14597T=) c.-1+8463T= (n.-1+8463T=) c.-255-4060T= (n.-255-4060T=) c.-1+2672T= (n.-1+2672T=) c.16-8932T= (n.16-8932T=) c.9+8639T= (n.9+8639T=) | |
15 | g.50318730A>C | CA617864196 | GABPB1 | c.1-8932T>G (n.1-8932T>G) c.-120-14597T>G (n.-120-14597T>G) c.-1+8463T>G (n.-1+8463T>G) c.-255-4060T>G (n.-255-4060T>G) c.-1+2672T>G (n.-1+2672T>G) c.16-8932T>G (n.16-8932T>G) c.9+8639T>G (n.9+8639T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318730A>G | CA2592941026 | GABPB1 | c.1-8932T>C (n.1-8932T>C) c.-120-14597T>C (n.-120-14597T>C) c.-1+8463T>C (n.-1+8463T>C) c.-255-4060T>C (n.-255-4060T>C) c.-1+2672T>C (n.-1+2672T>C) c.16-8932T>C (n.16-8932T>C) c.9+8639T>C (n.9+8639T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318734_50318736del | CA713515459 | GABPB1 | c.1-8934_1-8932del (n.1-8934_1-8932del) c.-120-14599_-120-14597del (n.-120-14599_-120-14597del) c.-1+8461_-1+8463del (n.-1+8461_-1+8463del) c.-255-4062_-255-4060del (n.-255-4062_-255-4060del) c.-1+2670_-1+2672del (n.-1+2670_-1+2672del) c.16-8934_16-8932del (n.16-8934_16-8932del) c.9+8637_9+8639del (n.9+8637_9+8639del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318735G>A | CA2176348268 | GABPB1 | c.1-8937C>T (n.1-8937C>T) c.-120-14602C>T (n.-120-14602C>T) c.-1+8458C>T (n.-1+8458C>T) c.-255-4065C>T (n.-255-4065C>T) c.-1+2667C>T (n.-1+2667C>T) c.16-8937C>T (n.16-8937C>T) c.9+8634C>T (n.9+8634C>T) | dbSNP |
15 | g.50318735G= | CA2176348266 | GABPB1 | c.1-8937C= (n.1-8937C=) c.-120-14602C= (n.-120-14602C=) c.-1+8458C= (n.-1+8458C=) c.-255-4065C= (n.-255-4065C=) c.-1+2667C= (n.-1+2667C=) c.16-8937C= (n.16-8937C=) c.9+8634C= (n.9+8634C=) | |
15 | g.50318739A= | CA2176348272 | GABPB1 | c.1-8941T= (n.1-8941T=) c.-120-14606T= (n.-120-14606T=) c.-1+8454T= (n.-1+8454T=) c.-255-4069T= (n.-255-4069T=) c.-1+2663T= (n.-1+2663T=) c.16-8941T= (n.16-8941T=) c.9+8630T= (n.9+8630T=) | |
15 | g.50318739A>C | CA713515461 | GABPB1 | c.1-8941T>G (n.1-8941T>G) c.-120-14606T>G (n.-120-14606T>G) c.-1+8454T>G (n.-1+8454T>G) c.-255-4069T>G (n.-255-4069T>G) c.-1+2663T>G (n.-1+2663T>G) c.16-8941T>G (n.16-8941T>G) c.9+8630T>G (n.9+8630T>G) | dbSNP |
15 | g.50318740T>C | CA713515463 | GABPB1 | c.1-8942A>G (n.1-8942A>G) c.-120-14607A>G (n.-120-14607A>G) c.-1+8453A>G (n.-1+8453A>G) c.-255-4070A>G (n.-255-4070A>G) c.-1+2662A>G (n.-1+2662A>G) c.16-8942A>G (n.16-8942A>G) c.9+8629A>G (n.9+8629A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318740T= | CA2176348275 | GABPB1 | c.1-8942A= (n.1-8942A=) c.-120-14607A= (n.-120-14607A=) c.-1+8453A= (n.-1+8453A=) c.-255-4070A= (n.-255-4070A=) c.-1+2662A= (n.-1+2662A=) c.16-8942A= (n.16-8942A=) c.9+8629A= (n.9+8629A=) | |
15 | g.50318741G>C | CA713515466 | GABPB1 | c.1-8943C>G (n.1-8943C>G) c.-120-14608C>G (n.-120-14608C>G) c.-1+8452C>G (n.-1+8452C>G) c.-255-4071C>G (n.-255-4071C>G) c.-1+2661C>G (n.-1+2661C>G) c.16-8943C>G (n.16-8943C>G) c.9+8628C>G (n.9+8628C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318741G= | CA2176348276 | GABPB1 | c.1-8943C= (n.1-8943C=) c.-120-14608C= (n.-120-14608C=) c.-1+8452C= (n.-1+8452C=) c.-255-4071C= (n.-255-4071C=) c.-1+2661C= (n.-1+2661C=) c.16-8943C= (n.16-8943C=) c.9+8628C= (n.9+8628C=) | |
15 | g.50318743A>G | CA2804115956 | GABPB1 | c.1-8945T>C (n.1-8945T>C) c.-120-14610T>C (n.-120-14610T>C) c.-1+8450T>C (n.-1+8450T>C) c.-255-4073T>C (n.-255-4073T>C) c.-1+2659T>C (n.-1+2659T>C) c.16-8945T>C (n.16-8945T>C) c.9+8626T>C (n.9+8626T>C) | |
15 | g.50318744T>C | CA2730830578 | GABPB1 | c.1-8946A>G (n.1-8946A>G) c.-120-14611A>G (n.-120-14611A>G) c.-1+8449A>G (n.-1+8449A>G) c.-255-4074A>G (n.-255-4074A>G) c.-1+2658A>G (n.-1+2658A>G) c.16-8946A>G (n.16-8946A>G) c.9+8625A>G (n.9+8625A>G) | dbSNP |
15 | g.50318746T>C | CA2176348280 | GABPB1 | c.1-8948A>G (n.1-8948A>G) c.-120-14613A>G (n.-120-14613A>G) c.-1+8447A>G (n.-1+8447A>G) c.-255-4076A>G (n.-255-4076A>G) c.-1+2656A>G (n.-1+2656A>G) c.16-8948A>G (n.16-8948A>G) c.9+8623A>G (n.9+8623A>G) | dbSNP |
15 | g.50318746T= | CA2176348279 | GABPB1 | c.1-8948A= (n.1-8948A=) c.-120-14613A= (n.-120-14613A=) c.-1+8447A= (n.-1+8447A=) c.-255-4076A= (n.-255-4076A=) c.-1+2656A= (n.-1+2656A=) c.16-8948A= (n.16-8948A=) c.9+8623A= (n.9+8623A=) | |
15 | g.50318747C>A | CA2568843222 | GABPB1 | c.1-8949G>T (n.1-8949G>T) c.-120-14614G>T (n.-120-14614G>T) c.-1+8446G>T (n.-1+8446G>T) c.-255-4077G>T (n.-255-4077G>T) c.-1+2655G>T (n.-1+2655G>T) c.16-8949G>T (n.16-8949G>T) c.9+8622G>T (n.9+8622G>T) | |
15 | g.50318747C= | CA2176348282 | GABPB1 | c.1-8949G= (n.1-8949G=) c.-120-14614G= (n.-120-14614G=) c.-1+8446G= (n.-1+8446G=) c.-255-4077G= (n.-255-4077G=) c.-1+2655G= (n.-1+2655G=) c.16-8949G= (n.16-8949G=) c.9+8622G= (n.9+8622G=) | |
15 | g.50318747C>G | CA270427824 | GABPB1 | c.1-8949G>C (n.1-8949G>C) c.-120-14614G>C (n.-120-14614G>C) c.-1+8446G>C (n.-1+8446G>C) c.-255-4077G>C (n.-255-4077G>C) c.-1+2655G>C (n.-1+2655G>C) c.16-8949G>C (n.16-8949G>C) c.9+8622G>C (n.9+8622G>C) | dbSNP |
15 | g.50318750_50318751delinsTG | CA2176348285 | GABPB1 | c.1-8953_1-8952delinsCA (n.1-8953_1-8952delinsCA) c.-120-14618_-120-14617delinsCA (n.-120-14618_-120-14617delinsCA) c.-1+8442_-1+8443delinsCA (n.-1+8442_-1+8443delinsCA) c.-255-4081_-255-4080delinsCA (n.-255-4081_-255-4080delinsCA) c.-1+2651_-1+2652delinsCA (n.-1+2651_-1+2652delinsCA) c.16-8953_16-8952delinsCA (n.16-8953_16-8952delinsCA) c.9+8618_9+8619delinsCA (n.9+8618_9+8619delinsCA) | |
15 | g.50318751G>A | CA270427829 | GABPB1 | c.1-8953C>T (n.1-8953C>T) c.-120-14618C>T (n.-120-14618C>T) c.-1+8442C>T (n.-1+8442C>T) c.-255-4081C>T (n.-255-4081C>T) c.-1+2651C>T (n.-1+2651C>T) c.16-8953C>T (n.16-8953C>T) c.9+8618C>T (n.9+8618C>T) | dbSNP |
15 | g.50318751G= | CA2176348288 | GABPB1 | c.1-8953C= (n.1-8953C=) c.-120-14618C= (n.-120-14618C=) c.-1+8442C= (n.-1+8442C=) c.-255-4081C= (n.-255-4081C=) c.-1+2651C= (n.-1+2651C=) c.16-8953C= (n.16-8953C=) c.9+8618C= (n.9+8618C=) | |
15 | g.50318752del | CA713515468 | GABPB1 | c.1-8953del (n.1-8953del) c.-120-14618del (n.-120-14618del) c.-1+8442del (n.-1+8442del) c.-255-4081del (n.-255-4081del) c.-1+2651del (n.-1+2651del) c.16-8953del (n.16-8953del) c.9+8618del (n.9+8618del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318754G>A | CA270427844 | GABPB1 | c.1-8956C>T (n.1-8956C>T) c.-120-14621C>T (n.-120-14621C>T) c.-1+8439C>T (n.-1+8439C>T) c.-255-4084C>T (n.-255-4084C>T) c.-1+2648C>T (n.-1+2648C>T) c.16-8956C>T (n.16-8956C>T) c.9+8615C>T (n.9+8615C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318754G= | CA2176348291 | GABPB1 | c.1-8956C= (n.1-8956C=) c.-120-14621C= (n.-120-14621C=) c.-1+8439C= (n.-1+8439C=) c.-255-4084C= (n.-255-4084C=) c.-1+2648C= (n.-1+2648C=) c.16-8956C= (n.16-8956C=) c.9+8615C= (n.9+8615C=) | |
15 | g.50318755A= | CA2176348293 | GABPB1 | c.1-8957T= (n.1-8957T=) c.-120-14622T= (n.-120-14622T=) c.-1+8438T= (n.-1+8438T=) c.-255-4085T= (n.-255-4085T=) c.-1+2647T= (n.-1+2647T=) c.16-8957T= (n.16-8957T=) c.9+8614T= (n.9+8614T=) | |
15 | g.50318755A>C | CA2176348294 | GABPB1 | c.1-8957T>G (n.1-8957T>G) c.-120-14622T>G (n.-120-14622T>G) c.-1+8438T>G (n.-1+8438T>G) c.-255-4085T>G (n.-255-4085T>G) c.-1+2647T>G (n.-1+2647T>G) c.16-8957T>G (n.16-8957T>G) c.9+8614T>G (n.9+8614T>G) | dbSNP |
15 | g.50318756G>A | CA270427848 | GABPB1 | c.1-8958C>T (n.1-8958C>T) c.-120-14623C>T (n.-120-14623C>T) c.-1+8437C>T (n.-1+8437C>T) c.-255-4086C>T (n.-255-4086C>T) c.-1+2646C>T (n.-1+2646C>T) c.16-8958C>T (n.16-8958C>T) c.9+8613C>T (n.9+8613C>T) | dbSNP |
15 | g.50318756G= | CA2176348296 | GABPB1 | c.1-8958C= (n.1-8958C=) c.-120-14623C= (n.-120-14623C=) c.-1+8437C= (n.-1+8437C=) c.-255-4086C= (n.-255-4086C=) c.-1+2646C= (n.-1+2646C=) c.16-8958C= (n.16-8958C=) c.9+8613C= (n.9+8613C=) | |
15 | g.50318757T>G | CA2176348299 | GABPB1 | c.1-8959A>C (n.1-8959A>C) c.-120-14624A>C (n.-120-14624A>C) c.-1+8436A>C (n.-1+8436A>C) c.-255-4087A>C (n.-255-4087A>C) c.-1+2645A>C (n.-1+2645A>C) c.16-8959A>C (n.16-8959A>C) c.9+8612A>C (n.9+8612A>C) | dbSNP |
15 | g.50318757T= | CA2176348298 | GABPB1 | c.1-8959A= (n.1-8959A=) c.-120-14624A= (n.-120-14624A=) c.-1+8436A= (n.-1+8436A=) c.-255-4087A= (n.-255-4087A=) c.-1+2645A= (n.-1+2645A=) c.16-8959A= (n.16-8959A=) c.9+8612A= (n.9+8612A=) | |
15 | g.50318761G>A | CA713515470 | GABPB1 | c.1-8963C>T (n.1-8963C>T) c.-120-14628C>T (n.-120-14628C>T) c.-1+8432C>T (n.-1+8432C>T) c.-255-4091C>T (n.-255-4091C>T) c.-1+2641C>T (n.-1+2641C>T) c.16-8963C>T (n.16-8963C>T) c.9+8608C>T (n.9+8608C>T) | dbSNP |
15 | g.50318761G= | CA2176348302 | GABPB1 | c.1-8963C= (n.1-8963C=) c.-120-14628C= (n.-120-14628C=) c.-1+8432C= (n.-1+8432C=) c.-255-4091C= (n.-255-4091C=) c.-1+2641C= (n.-1+2641C=) c.16-8963C= (n.16-8963C=) c.9+8608C= (n.9+8608C=) | |
15 | g.50318762G>A | CA2176348306 | GABPB1 | c.1-8964C>T (n.1-8964C>T) c.-120-14629C>T (n.-120-14629C>T) c.-1+8431C>T (n.-1+8431C>T) c.-255-4092C>T (n.-255-4092C>T) c.-1+2640C>T (n.-1+2640C>T) c.16-8964C>T (n.16-8964C>T) c.9+8607C>T (n.9+8607C>T) | dbSNP |
15 | g.50318762G= | CA2176348305 | GABPB1 | c.1-8964C= (n.1-8964C=) c.-120-14629C= (n.-120-14629C=) c.-1+8431C= (n.-1+8431C=) c.-255-4092C= (n.-255-4092C=) c.-1+2640C= (n.-1+2640C=) c.16-8964C= (n.16-8964C=) c.9+8607C= (n.9+8607C=) | |
15 | g.50318764T>C | CA2176348309 | GABPB1 | c.1-8966A>G (n.1-8966A>G) c.-120-14631A>G (n.-120-14631A>G) c.-1+8429A>G (n.-1+8429A>G) c.-255-4094A>G (n.-255-4094A>G) c.-1+2638A>G (n.-1+2638A>G) c.16-8966A>G (n.16-8966A>G) c.9+8605A>G (n.9+8605A>G) | dbSNP |
15 | g.50318764T= | CA2176348308 | GABPB1 | c.1-8966A= (n.1-8966A=) c.-120-14631A= (n.-120-14631A=) c.-1+8429A= (n.-1+8429A=) c.-255-4094A= (n.-255-4094A=) c.-1+2638A= (n.-1+2638A=) c.16-8966A= (n.16-8966A=) c.9+8605A= (n.9+8605A=) | |
15 | g.50318766C>A | CA713515474 | GABPB1 | c.1-8968G>T (n.1-8968G>T) c.-120-14633G>T (n.-120-14633G>T) c.-1+8427G>T (n.-1+8427G>T) c.-255-4096G>T (n.-255-4096G>T) c.-1+2636G>T (n.-1+2636G>T) c.16-8968G>T (n.16-8968G>T) c.9+8603G>T (n.9+8603G>T) | dbSNP |
15 | g.50318766C= | CA2176348311 | GABPB1 | c.1-8968G= (n.1-8968G=) c.-120-14633G= (n.-120-14633G=) c.-1+8427G= (n.-1+8427G=) c.-255-4096G= (n.-255-4096G=) c.-1+2636G= (n.-1+2636G=) c.16-8968G= (n.16-8968G=) c.9+8603G= (n.9+8603G=) | |
15 | g.50318766C>G | CA2730600374 | GABPB1 | c.1-8968G>C (n.1-8968G>C) c.-120-14633G>C (n.-120-14633G>C) c.-1+8427G>C (n.-1+8427G>C) c.-255-4096G>C (n.-255-4096G>C) c.-1+2636G>C (n.-1+2636G>C) c.16-8968G>C (n.16-8968G>C) c.9+8603G>C (n.9+8603G>C) | dbSNP |
15 | g.50318766C>T | CA713515480 | GABPB1 | c.1-8968G>A (n.1-8968G>A) c.-120-14633G>A (n.-120-14633G>A) c.-1+8427G>A (n.-1+8427G>A) c.-255-4096G>A (n.-255-4096G>A) c.-1+2636G>A (n.-1+2636G>A) c.16-8968G>A (n.16-8968G>A) c.9+8603G>A (n.9+8603G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318767G>A | CA713515484 | GABPB1 | c.1-8969C>T (n.1-8969C>T) c.-120-14634C>T (n.-120-14634C>T) c.-1+8426C>T (n.-1+8426C>T) c.-255-4097C>T (n.-255-4097C>T) c.-1+2635C>T (n.-1+2635C>T) c.16-8969C>T (n.16-8969C>T) c.9+8602C>T (n.9+8602C>T) | dbSNP |
15 | g.50318767G>C | CA270427855 | GABPB1 | c.1-8969C>G (n.1-8969C>G) c.-120-14634C>G (n.-120-14634C>G) c.-1+8426C>G (n.-1+8426C>G) c.-255-4097C>G (n.-255-4097C>G) c.-1+2635C>G (n.-1+2635C>G) c.16-8969C>G (n.16-8969C>G) c.9+8602C>G (n.9+8602C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318767G= | CA2176348314 | GABPB1 | c.1-8969C= (n.1-8969C=) c.-120-14634C= (n.-120-14634C=) c.-1+8426C= (n.-1+8426C=) c.-255-4097C= (n.-255-4097C=) c.-1+2635C= (n.-1+2635C=) c.16-8969C= (n.16-8969C=) c.9+8602C= (n.9+8602C=) | |
15 | g.50318770A= | CA2176348316 | GABPB1 | c.1-8972T= (n.1-8972T=) c.-120-14637T= (n.-120-14637T=) c.-1+8423T= (n.-1+8423T=) c.-255-4100T= (n.-255-4100T=) c.-1+2632T= (n.-1+2632T=) c.16-8972T= (n.16-8972T=) c.9+8599T= (n.9+8599T=) | |
15 | g.50318770A>C | CA2176348318 | GABPB1 | c.1-8972T>G (n.1-8972T>G) c.-120-14637T>G (n.-120-14637T>G) c.-1+8423T>G (n.-1+8423T>G) c.-255-4100T>G (n.-255-4100T>G) c.-1+2632T>G (n.-1+2632T>G) c.16-8972T>G (n.16-8972T>G) c.9+8599T>G (n.9+8599T>G) | dbSNP |
15 | g.50318774A= | CA2176348320 | GABPB1 | c.1-8976T= (n.1-8976T=) c.-120-14641T= (n.-120-14641T=) c.-1+8419T= (n.-1+8419T=) c.-255-4104T= (n.-255-4104T=) c.-1+2628T= (n.-1+2628T=) c.16-8976T= (n.16-8976T=) c.9+8595T= (n.9+8595T=) | |
15 | g.50318774A>G | CA713515485 | GABPB1 | c.1-8976T>C (n.1-8976T>C) c.-120-14641T>C (n.-120-14641T>C) c.-1+8419T>C (n.-1+8419T>C) c.-255-4104T>C (n.-255-4104T>C) c.-1+2628T>C (n.-1+2628T>C) c.16-8976T>C (n.16-8976T>C) c.9+8595T>C (n.9+8595T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318775C>A | CA713515488 | GABPB1 | c.1-8977G>T (n.1-8977G>T) c.-120-14642G>T (n.-120-14642G>T) c.-1+8418G>T (n.-1+8418G>T) c.-255-4105G>T (n.-255-4105G>T) c.-1+2627G>T (n.-1+2627G>T) c.16-8977G>T (n.16-8977G>T) c.9+8594G>T (n.9+8594G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318775C= | CA2176348324 | GABPB1 | c.1-8977G= (n.1-8977G=) c.-120-14642G= (n.-120-14642G=) c.-1+8418G= (n.-1+8418G=) c.-255-4105G= (n.-255-4105G=) c.-1+2627G= (n.-1+2627G=) c.16-8977G= (n.16-8977G=) c.9+8594G= (n.9+8594G=) | |
15 | g.50318775C>T | CA270427863 | GABPB1 | c.1-8977G>A (n.1-8977G>A) c.-120-14642G>A (n.-120-14642G>A) c.-1+8418G>A (n.-1+8418G>A) c.-255-4105G>A (n.-255-4105G>A) c.-1+2627G>A (n.-1+2627G>A) c.16-8977G>A (n.16-8977G>A) c.9+8594G>A (n.9+8594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318776G>A | CA2730830580 | GABPB1 | c.1-8978C>T (n.1-8978C>T) c.-120-14643C>T (n.-120-14643C>T) c.-1+8417C>T (n.-1+8417C>T) c.-255-4106C>T (n.-255-4106C>T) c.-1+2626C>T (n.-1+2626C>T) c.16-8978C>T (n.16-8978C>T) c.9+8593C>T (n.9+8593C>T) | dbSNP |
15 | g.50318781C= | CA2176348332 | GABPB1 | c.1-8983G= (n.1-8983G=) c.-120-14648G= (n.-120-14648G=) c.-1+8412G= (n.-1+8412G=) c.-255-4111G= (n.-255-4111G=) c.-1+2621G= (n.-1+2621G=) c.16-8983G= (n.16-8983G=) c.9+8588G= (n.9+8588G=) | |
15 | g.50318781C>T | CA2176348330 | GABPB1 | c.1-8983G>A (n.1-8983G>A) c.-120-14648G>A (n.-120-14648G>A) c.-1+8412G>A (n.-1+8412G>A) c.-255-4111G>A (n.-255-4111G>A) c.-1+2621G>A (n.-1+2621G>A) c.16-8983G>A (n.16-8983G>A) c.9+8588G>A (n.9+8588G>A) | dbSNP |
15 | g.50318785A= | CA2176348333 | GABPB1 | c.1-8987T= (n.1-8987T=) c.-120-14652T= (n.-120-14652T=) c.-1+8408T= (n.-1+8408T=) c.-255-4115T= (n.-255-4115T=) c.-1+2617T= (n.-1+2617T=) c.16-8987T= (n.16-8987T=) c.9+8584T= (n.9+8584T=) | |
15 | g.50318785A>G | CA969685314 | GABPB1 | c.1-8987T>C (n.1-8987T>C) c.-120-14652T>C (n.-120-14652T>C) c.-1+8408T>C (n.-1+8408T>C) c.-255-4115T>C (n.-255-4115T>C) c.-1+2617T>C (n.-1+2617T>C) c.16-8987T>C (n.16-8987T>C) c.9+8584T>C (n.9+8584T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318789C= | CA2176348334 | GABPB1 | c.1-8991G= (n.1-8991G=) c.-120-14656G= (n.-120-14656G=) c.-1+8404G= (n.-1+8404G=) c.-255-4119G= (n.-255-4119G=) c.-1+2613G= (n.-1+2613G=) c.16-8991G= (n.16-8991G=) c.9+8580G= (n.9+8580G=) | |
15 | g.50318789C>G | CA270427874 | GABPB1 | c.1-8991G>C (n.1-8991G>C) c.-120-14656G>C (n.-120-14656G>C) c.-1+8404G>C (n.-1+8404G>C) c.-255-4119G>C (n.-255-4119G>C) c.-1+2613G>C (n.-1+2613G>C) c.16-8991G>C (n.16-8991G>C) c.9+8580G>C (n.9+8580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318794A= | CA2176348336 | GABPB1 | c.1-8996T= (n.1-8996T=) c.-120-14661T= (n.-120-14661T=) c.-1+8399T= (n.-1+8399T=) c.-255-4124T= (n.-255-4124T=) c.-1+2608T= (n.-1+2608T=) c.16-8996T= (n.16-8996T=) c.9+8575T= (n.9+8575T=) | |
15 | g.50318794A>G | CA270427877 | GABPB1 | c.1-8996T>C (n.1-8996T>C) c.-120-14661T>C (n.-120-14661T>C) c.-1+8399T>C (n.-1+8399T>C) c.-255-4124T>C (n.-255-4124T>C) c.-1+2608T>C (n.-1+2608T>C) c.16-8996T>C (n.16-8996T>C) c.9+8575T>C (n.9+8575T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318795A= | CA2176348338 | GABPB1 | c.1-8997T= (n.1-8997T=) c.-120-14662T= (n.-120-14662T=) c.-1+8398T= (n.-1+8398T=) c.-255-4125T= (n.-255-4125T=) c.-1+2607T= (n.-1+2607T=) c.16-8997T= (n.16-8997T=) c.9+8574T= (n.9+8574T=) | |
15 | g.50318795A>G | CA713515490 | GABPB1 | c.1-8997T>C (n.1-8997T>C) c.-120-14662T>C (n.-120-14662T>C) c.-1+8398T>C (n.-1+8398T>C) c.-255-4125T>C (n.-255-4125T>C) c.-1+2607T>C (n.-1+2607T>C) c.16-8997T>C (n.16-8997T>C) c.9+8574T>C (n.9+8574T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318798G>A | CA270427878 | GABPB1 | c.1-9000C>T (n.1-9000C>T) c.-120-14665C>T (n.-120-14665C>T) c.-1+8395C>T (n.-1+8395C>T) c.-255-4128C>T (n.-255-4128C>T) c.-1+2604C>T (n.-1+2604C>T) c.16-9000C>T (n.16-9000C>T) c.9+8571C>T (n.9+8571C>T) | dbSNP |
15 | g.50318798G= | CA2176348339 | GABPB1 | c.1-9000C= (n.1-9000C=) c.-120-14665C= (n.-120-14665C=) c.-1+8395C= (n.-1+8395C=) c.-255-4128C= (n.-255-4128C=) c.-1+2604C= (n.-1+2604C=) c.16-9000C= (n.16-9000C=) c.9+8571C= (n.9+8571C=) | |
15 | g.50318803_50318808delinsAACTAG | CA2176348341 | GABPB1 | c.1-9010_1-9005delinsCTAGTT (n.1-9010_1-9005delinsCTAGTT) c.-120-14675_-120-14670delinsCTAGTT (n.-120-14675_-120-14670delinsCTAGTT) c.-1+8385_-1+8390delinsCTAGTT (n.-1+8385_-1+8390delinsCTAGTT) c.-255-4138_-255-4133delinsCTAGTT (n.-255-4138_-255-4133delinsCTAGTT) c.-1+2594_-1+2599delinsCTAGTT (n.-1+2594_-1+2599delinsCTAGTT) c.16-9010_16-9005delinsCTAGTT (n.16-9010_16-9005delinsCTAGTT) c.9+8561_9+8566delinsCTAGTT (n.9+8561_9+8566delinsCTAGTT) | |
15 | g.50318808_50318812del | CA713515493 | GABPB1 | c.1-9010_1-9006del (n.1-9010_1-9006del) c.-120-14675_-120-14671del (n.-120-14675_-120-14671del) c.-1+8385_-1+8389del (n.-1+8385_-1+8389del) c.-255-4138_-255-4134del (n.-255-4138_-255-4134del) c.-1+2594_-1+2598del (n.-1+2594_-1+2598del) c.16-9010_16-9006del (n.16-9010_16-9006del) c.9+8561_9+8565del (n.9+8561_9+8565del) | dbSNP |
15 | g.50318805C= | CA2176348343 | GABPB1 | c.1-9007G= (n.1-9007G=) c.-120-14672G= (n.-120-14672G=) c.-1+8388G= (n.-1+8388G=) c.-255-4135G= (n.-255-4135G=) c.-1+2597G= (n.-1+2597G=) c.16-9007G= (n.16-9007G=) c.9+8564G= (n.9+8564G=) | |
15 | g.50318805C>T | CA617864205 | GABPB1 | c.1-9007G>A (n.1-9007G>A) c.-120-14672G>A (n.-120-14672G>A) c.-1+8388G>A (n.-1+8388G>A) c.-255-4135G>A (n.-255-4135G>A) c.-1+2597G>A (n.-1+2597G>A) c.16-9007G>A (n.16-9007G>A) c.9+8564G>A (n.9+8564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318806T>C | CA713515500 | GABPB1 | c.1-9008A>G (n.1-9008A>G) c.-120-14673A>G (n.-120-14673A>G) c.-1+8387A>G (n.-1+8387A>G) c.-255-4136A>G (n.-255-4136A>G) c.-1+2596A>G (n.-1+2596A>G) c.16-9008A>G (n.16-9008A>G) c.9+8563A>G (n.9+8563A>G) | dbSNP |
15 | g.50318806T= | CA2176348345 | GABPB1 | c.1-9008A= (n.1-9008A=) c.-120-14673A= (n.-120-14673A=) c.-1+8387A= (n.-1+8387A=) c.-255-4136A= (n.-255-4136A=) c.-1+2596A= (n.-1+2596A=) c.16-9008A= (n.16-9008A=) c.9+8563A= (n.9+8563A=) | |
15 | g.50318807A= | CA2176348347 | GABPB1 | c.1-9009T= (n.1-9009T=) c.-120-14674T= (n.-120-14674T=) c.-1+8386T= (n.-1+8386T=) c.-255-4137T= (n.-255-4137T=) c.-1+2595T= (n.-1+2595T=) c.16-9009T= (n.16-9009T=) c.9+8562T= (n.9+8562T=) | |
15 | g.50318807A>G | CA969685319 | GABPB1 | c.1-9009T>C (n.1-9009T>C) c.-120-14674T>C (n.-120-14674T>C) c.-1+8386T>C (n.-1+8386T>C) c.-255-4137T>C (n.-255-4137T>C) c.-1+2595T>C (n.-1+2595T>C) c.16-9009T>C (n.16-9009T>C) c.9+8562T>C (n.9+8562T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318808G>C | CA713515502 | GABPB1 | c.1-9010C>G (n.1-9010C>G) c.-120-14675C>G (n.-120-14675C>G) c.-1+8385C>G (n.-1+8385C>G) c.-255-4138C>G (n.-255-4138C>G) c.-1+2594C>G (n.-1+2594C>G) c.16-9010C>G (n.16-9010C>G) c.9+8561C>G (n.9+8561C>G) | dbSNP |
15 | g.50318808G= | CA2176348349 | GABPB1 | c.1-9010C= (n.1-9010C=) c.-120-14675C= (n.-120-14675C=) c.-1+8385C= (n.-1+8385C=) c.-255-4138C= (n.-255-4138C=) c.-1+2594C= (n.-1+2594C=) c.16-9010C= (n.16-9010C=) c.9+8561C= (n.9+8561C=) | |
15 | g.50318808G>T | CA2176348351 | GABPB1 | c.1-9010C>A (n.1-9010C>A) c.-120-14675C>A (n.-120-14675C>A) c.-1+8385C>A (n.-1+8385C>A) c.-255-4138C>A (n.-255-4138C>A) c.-1+2594C>A (n.-1+2594C>A) c.16-9010C>A (n.16-9010C>A) c.9+8561C>A (n.9+8561C>A) | dbSNP |
15 | g.50318811T>C | CA969685320 | GABPB1 | c.1-9013A>G (n.1-9013A>G) c.-120-14678A>G (n.-120-14678A>G) c.-1+8382A>G (n.-1+8382A>G) c.-255-4141A>G (n.-255-4141A>G) c.-1+2591A>G (n.-1+2591A>G) c.16-9013A>G (n.16-9013A>G) c.9+8558A>G (n.9+8558A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318811T= | CA2176348353 | GABPB1 | c.1-9013A= (n.1-9013A=) c.-120-14678A= (n.-120-14678A=) c.-1+8382A= (n.-1+8382A=) c.-255-4141A= (n.-255-4141A=) c.-1+2591A= (n.-1+2591A=) c.16-9013A= (n.16-9013A=) c.9+8558A= (n.9+8558A=) | |
15 | g.50318812A= | CA2176348356 | GABPB1 | c.1-9014T= (n.1-9014T=) c.-120-14679T= (n.-120-14679T=) c.-1+8381T= (n.-1+8381T=) c.-255-4142T= (n.-255-4142T=) c.-1+2590T= (n.-1+2590T=) c.16-9014T= (n.16-9014T=) c.9+8557T= (n.9+8557T=) | |
15 | g.50318812A>G | CA617864211 | GABPB1 | c.1-9014T>C (n.1-9014T>C) c.-120-14679T>C (n.-120-14679T>C) c.-1+8381T>C (n.-1+8381T>C) c.-255-4142T>C (n.-255-4142T>C) c.-1+2590T>C (n.-1+2590T>C) c.16-9014T>C (n.16-9014T>C) c.9+8557T>C (n.9+8557T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318813T>C | CA713515505 | GABPB1 | c.1-9015A>G (n.1-9015A>G) c.-120-14680A>G (n.-120-14680A>G) c.-1+8380A>G (n.-1+8380A>G) c.-255-4143A>G (n.-255-4143A>G) c.-1+2589A>G (n.-1+2589A>G) c.16-9015A>G (n.16-9015A>G) c.9+8556A>G (n.9+8556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318813T= | CA2176348358 | GABPB1 | c.1-9015A= (n.1-9015A=) c.-120-14680A= (n.-120-14680A=) c.-1+8380A= (n.-1+8380A=) c.-255-4143A= (n.-255-4143A=) c.-1+2589A= (n.-1+2589A=) c.16-9015A= (n.16-9015A=) c.9+8556A= (n.9+8556A=) | |
15 | g.50318814T>G | CA713515506 | GABPB1 | c.1-9016A>C (n.1-9016A>C) c.-120-14681A>C (n.-120-14681A>C) c.-1+8379A>C (n.-1+8379A>C) c.-255-4144A>C (n.-255-4144A>C) c.-1+2588A>C (n.-1+2588A>C) c.16-9016A>C (n.16-9016A>C) c.9+8555A>C (n.9+8555A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318814T= | CA2176348359 | GABPB1 | c.1-9016A= (n.1-9016A=) c.-120-14681A= (n.-120-14681A=) c.-1+8379A= (n.-1+8379A=) c.-255-4144A= (n.-255-4144A=) c.-1+2588A= (n.-1+2588A=) c.16-9016A= (n.16-9016A=) c.9+8555A= (n.9+8555A=) |