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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50196776C>T | CA2638677498 | COL1A1 | c.805-106G>A (n.805-106G>A) n.532-106G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196777C>A | CA2638677500 | COL1A1 | c.805-107G>T (n.805-107G>T) n.532-107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196777C= | CA2263919431 | COL1A1 | c.805-107G= (n.805-107G=) n.532-107G= | |
| 17 | g.50196777C>T | CA772794515 | COL1A1 | c.805-107G>A (n.805-107G>A) n.532-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196780T>G | CA2263919433 | COL1A1 | c.805-110A>C (n.805-110A>C) n.532-110A>C | dbSNP |
| 17 | g.50196780T= | CA2263919432 | COL1A1 | c.805-110A= (n.805-110A=) n.532-110A= | |
| 17 | g.50196781G>T | CA2638677504 | COL1A1 | c.805-111C>A (n.805-111C>A) n.532-111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196782T>A | CA2263919435 | COL1A1 | c.805-112A>T (n.805-112A>T) n.532-112A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196782T>C | CA2638677505 | COL1A1 | c.805-112A>G (n.805-112A>G) n.532-112A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196782T= | CA2263919434 | COL1A1 | c.805-112A= (n.805-112A=) n.532-112A= | |
| 17 | g.50196785C>A | CA2638677507 | COL1A1 | c.805-115G>T (n.805-115G>T) n.532-115G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196786T>C | CA626689656 | COL1A1 | c.805-116A>G (n.805-116A>G) n.532-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196786T= | CA2263919436 | COL1A1 | c.805-116A= (n.805-116A=) n.532-116A= | |
| 17 | g.50196789G>T | CA2638677511 | COL1A1 | c.805-119C>A (n.805-119C>A) n.532-119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196790C>A | CA2809757480 | COL1A1 | c.805-120G>T (n.805-120G>T) n.532-120G>T | |
| 17 | g.50196790C>T | CA2638677513 | COL1A1 | c.805-120G>A (n.805-120G>A) n.532-120G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196791T>C | CA2263919438 | COL1A1 | c.805-121A>G (n.805-121A>G) n.532-121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196791T= | CA2263919437 | COL1A1 | c.805-121A= (n.805-121A=) n.532-121A= | |
| 17 | g.50196793G>T | CA2638677517 | COL1A1 | c.805-123C>A (n.805-123C>A) n.532-123C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196794A= | CA2263919439 | COL1A1 | c.805-124T= (n.805-124T=) n.532-124T= | |
| 17 | g.50196794A>G | CA291547447 | COL1A1 | c.805-124T>C (n.805-124T>C) n.532-124T>C | dbSNP |
| 17 | g.50196794A>T | CA2638677520 | COL1A1 | c.805-124T>A (n.805-124T>A) n.532-124T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196796_50196800del | CA2638677518 | COL1A1 | c.805-128_805-124del (n.805-128_805-124del) n.532-128_532-124del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196795C>A | CA2638677521 | COL1A1 | c.805-125G>T (n.805-125G>T) n.532-125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196796T>C | CA984451932 | COL1A1 | c.805-126A>G (n.805-126A>G) n.532-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196796T= | CA2263919440 | COL1A1 | c.805-126A= (n.805-126A=) n.532-126A= | |
| 17 | g.50196799del | CA2638677523 | COL1A1 | c.805-127del (n.805-127del) n.532-127del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196800C>A | CA2556618608 | COL1A1 | c.805-130G>T (n.805-130G>T) n.532-130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196800C= | CA2263919441 | COL1A1 | c.805-130G= (n.805-130G=) n.532-130G= | |
| 17 | g.50196800C>G | CA984451939 | COL1A1 | c.805-130G>C (n.805-130G>C) n.532-130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196800C>T | CA2263919442 | COL1A1 | c.805-130G>A (n.805-130G>A) n.532-130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196801C>A | CA2638677525 | COL1A1 | c.805-131G>T (n.805-131G>T) n.532-131G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196801C= | CA2263919443 | COL1A1 | c.805-131G= (n.805-131G=) n.532-131G= | |
| 17 | g.50196801C>T | CA2263919444 | COL1A1 | c.805-131G>A (n.805-131G>A) n.532-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196805A= | CA2263919445 | COL1A1 | c.805-135T= (n.805-135T=) n.532-135T= | |
| 17 | g.50196805A>C | CA2638677527 | COL1A1 | c.805-135T>G (n.805-135T>G) n.532-135T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196805A>G | CA772794536 | COL1A1 | c.805-135T>C (n.805-135T>C) n.532-135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196806C>A | CA291547448 | COL1A1 | c.805-136G>T (n.805-136G>T) n.532-136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196806C= | CA2263919446 | COL1A1 | c.805-136G= (n.805-136G=) n.532-136G= | |
| 17 | g.50196808G>A | CA2638677529 | COL1A1 | c.805-138C>T (n.805-138C>T) n.532-138C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196809G>A | CA2638677530 | COL1A1 | c.805-139C>T (n.805-139C>T) n.532-139C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196810C>A | CA2638677531 | COL1A1 | c.805-140G>T (n.805-140G>T) n.532-140G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196813T>C | CA2809757484 | COL1A1 | c.805-143A>G (n.805-143A>G) n.532-143A>G | |
| 17 | g.50196815G>T | CA2555622902 | COL1A1 | c.805-145C>A (n.805-145C>A) n.532-145C>A | |
| 17 | g.50196816A= | CA2263919447 | COL1A1 | c.805-146T= (n.805-146T=) n.532-146T= | |
| 17 | g.50196816A>G | CA291547450 | COL1A1 | c.805-146T>C (n.805-146T>C) n.532-146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196816A>T | CA2638677533 | COL1A1 | c.805-146T>A (n.805-146T>A) n.532-146T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196817T>C | CA2809757485 | COL1A1 | c.805-147A>G (n.805-147A>G) n.532-147A>G | |
| 17 | g.50196817T>G | CA2638677537 | COL1A1 | c.805-147A>C (n.805-147A>C) n.532-147A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196819_50196820del | CA2638677535 | COL1A1 | c.805-148_805-147del (n.805-148_805-147del) n.532-148_532-147del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196818C>A | CA2638677540 | COL1A1 | c.805-148G>T (n.805-148G>T) n.532-148G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196818C>G | CA2638677541 | COL1A1 | c.805-148G>C (n.805-148G>C) n.532-148G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196819T>C | CA2638677543 | COL1A1 | c.805-149A>G (n.805-149A>G) n.532-149A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196819T>G | CA2638677544 | COL1A1 | c.805-149A>C (n.805-149A>C) n.532-149A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196820C>A | CA2638677546 | COL1A1 | c.805-150G>T (n.805-150G>T) n.532-150G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196820C>T | CA2638677551 | COL1A1 | c.805-150G>A (n.805-150G>A) n.532-150G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196821A>C | CA2638677552 | COL1A1 | c.805-151T>G (n.805-151T>G) n.532-151T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196822C>A | CA2638677554 | COL1A1 | c.805-152G>T (n.805-152G>T) n.532-152G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196822C>T | CA2638677556 | COL1A1 | c.805-152G>A (n.805-152G>A) n.532-152G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196824C= | CA2263919448 | COL1A1 | c.805-154G= (n.805-154G=) n.532-154G= | |
| 17 | g.50196824C>T | CA984451940 | COL1A1 | c.805-154G>A (n.805-154G>A) n.532-154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196826A= | CA2263919449 | COL1A1 | c.805-156T= (n.805-156T=) n.532-156T= | |
| 17 | g.50196826A>G | CA291547452 | COL1A1 | c.805-156T>C (n.805-156T>C) n.532-156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196826A>T | CA984451943 | COL1A1 | c.805-156T>A (n.805-156T>A) n.532-156T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196828C= | CA2263919450 | COL1A1 | c.805-158G= (n.805-158G=) n.532-158G= | |
| 17 | g.50196828C>T | CA291547454 | COL1A1 | c.805-158G>A (n.805-158G>A) n.532-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196829G>A | CA772794541 | COL1A1 | c.805-159C>T (n.805-159C>T) n.532-159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196829G= | CA2263919451 | COL1A1 | c.805-159C= (n.805-159C=) n.532-159C= | |
| 17 | g.50196833A= | CA2263919452 | COL1A1 | c.805-163T= (n.805-163T=) n.532-163T= | |
| 17 | g.50196833A>G | CA2263919453 | COL1A1 | c.805-163T>C (n.805-163T>C) n.532-163T>C | dbSNP |
| 17 | g.50196836C>A | CA984451946 | COL1A1 | c.805-166G>T (n.805-166G>T) n.532-166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196836C= | CA2263919454 | COL1A1 | c.805-166G= (n.805-166G=) n.532-166G= | |
| 17 | g.50196836C>G | CA772794546 | COL1A1 | c.805-166G>C (n.805-166G>C) n.532-166G>C | dbSNP |
| 17 | g.50196836C>T | CA291547457 | COL1A1 | c.805-166G>A (n.805-166G>A) n.532-166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196837G>A | CA291547459 | COL1A1 | c.805-167C>T (n.805-167C>T) n.532-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196837G>C | CA2263919456 | COL1A1 | c.805-167C>G (n.805-167C>G) n.532-167C>G | dbSNP |
| 17 | g.50196837G= | CA2263919455 | COL1A1 | c.805-167C= (n.805-167C=) n.532-167C= | |
| 17 | g.50196839G= | CA2263919457 | COL1A1 | c.805-169C= (n.805-169C=) n.532-169C= | |
| 17 | g.50196839G>T | CA2263919458 | COL1A1 | c.805-169C>A (n.805-169C>A) n.532-169C>A | dbSNP |
| 17 | g.50196844C>A | CA772794548 | COL1A1 | c.804+166G>T (n.804+166G>T) n.531+166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196844C= | CA2263919459 | COL1A1 | c.804+166G= (n.804+166G=) n.531+166G= | |
| 17 | g.50196844C>G | CA2263919460 | COL1A1 | c.804+166G>C (n.804+166G>C) n.531+166G>C | dbSNP |
| 17 | g.50196845T>C | CA291547461 | COL1A1 | c.804+165A>G (n.804+165A>G) n.531+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196845T= | CA2263919461 | COL1A1 | c.804+165A= (n.804+165A=) n.531+165A= | |
| 17 | g.50196852T>A | CA626485999 | COL1A1 | c.804+158A>T (n.804+158A>T) n.531+158A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196852T= | CA2263919462 | COL1A1 | c.804+158A= (n.804+158A=) n.531+158A= | |
| 17 | g.50196852_50196855delinsTGGA | CA2263919463 | COL1A1 | c.804+155_804+158delinsTCCA (n.804+155_804+158delinsTCCA) n.531+155_531+158delinsTCCA | |
| 17 | g.50196853G>A | CA772794550 | COL1A1 | c.804+157C>T (n.804+157C>T) n.531+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196853G= | CA2263919464 | COL1A1 | c.804+157C= (n.804+157C=) n.531+157C= | |
| 17 | g.50196855_50196857del | CA2263919465 | COL1A1 | c.804+155_804+157del (n.804+155_804+157del) n.531+155_531+157del | dbSNP |
| 17 | g.50196856G>A | CA984451954 | COL1A1 | c.804+154C>T (n.804+154C>T) n.531+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196856G= | CA2263919466 | COL1A1 | c.804+154C= (n.804+154C=) n.531+154C= | |
| 17 | g.50196857G>A | CA2809757489 | COL1A1 | c.804+153C>T (n.804+153C>T) n.531+153C>T | |
| 17 | g.50196858G>A | CA291547463 | COL1A1 | c.804+152C>T (n.804+152C>T) n.531+152C>T | dbSNP |
| 17 | g.50196858G= | CA2263919467 | COL1A1 | c.804+152C= (n.804+152C=) n.531+152C= | |
| 17 | g.50196858G>T | CA2638677564 | COL1A1 | c.804+152C>A (n.804+152C>A) n.531+152C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196859del | CA2638677567 | COL1A1 | c.804+151del (n.804+151del) n.531+151del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196860G>A | CA291547466 | COL1A1 | c.804+150C>T (n.804+150C>T) n.531+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196860G= | CA2263919468 | COL1A1 | c.804+150C= (n.804+150C=) n.531+150C= | |
| 17 | g.50196860G>T | CA772794554 | COL1A1 | c.804+150C>A (n.804+150C>A) n.531+150C>A | dbSNP |
| 17 | g.50196863G>T | CA2638677569 | COL1A1 | c.804+147C>A (n.804+147C>A) n.531+147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196864C>G | CA2638677573 | COL1A1 | c.804+146G>C (n.804+146G>C) n.531+146G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196864C>T | CA2638677574 | COL1A1 | c.804+146G>A (n.804+146G>A) n.531+146G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196865T>C | CA2638677577 | COL1A1 | c.804+145A>G (n.804+145A>G) n.531+145A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196866T>G | CA2638677578 | COL1A1 | c.804+144A>C (n.804+144A>C) n.531+144A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196867T>C | CA2638677581 | COL1A1 | c.804+143A>G (n.804+143A>G) n.531+143A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196869G>A | CA2638677588 | COL1A1 | c.804+141C>T (n.804+141C>T) n.531+141C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196869G>T | CA2638677589 | COL1A1 | c.804+141C>A (n.804+141C>A) n.531+141C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196870G= | CA2263919469 | COL1A1 | c.804+140C= (n.804+140C=) n.531+140C= | |
| 17 | g.50196870G>T | CA984451960 | COL1A1 | c.804+140C>A (n.804+140C>A) n.531+140C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196872T>G | CA2638677594 | COL1A1 | c.804+138A>C (n.804+138A>C) n.531+138A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196873G>A | CA2638677598 | COL1A1 | c.804+137C>T (n.804+137C>T) n.531+137C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196873G>T | CA2638677600 | COL1A1 | c.804+137C>A (n.804+137C>A) n.531+137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196874T>A | CA2638677607 | COL1A1 | c.804+136A>T (n.804+136A>T) n.531+136A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196874T>C | CA656373961 | COL1A1 | c.804+136A>G (n.804+136A>G) n.531+136A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50196874T= | CA2263919470 | COL1A1 | c.804+136A= (n.804+136A=) n.531+136A= | |
| 17 | g.50196876C= | CA2263919471 | COL1A1 | c.804+134G= (n.804+134G=) n.531+134G= | |
| 17 | g.50196876C>T | CA772794557 | COL1A1 | c.804+134G>A (n.804+134G>A) n.531+134G>A | dbSNP |