Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50195599_50196327dup | CA2580094130 | COL1A1 | c.957+2_1138dup c.957+2_957+730dup c.957+2_958-106dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195777_50195871del | CA984451660 | COL1A1 | c.1056+53_1057-111del (n.1056+53_1057-111del) c.957+444_957+538del (n.957+444_957+538del) c.958-392_958-298del (n.958-392_958-298del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195826T>C | CA2733839135 | COL1A1 | c.1056+97A>G (n.1056+97A>G) c.957+488A>G (n.957+488A>G) c.958-348A>G (n.958-348A>G) | dbSNP |
17 | g.50195827C>A | CA2638710700 | COL1A1 | c.1056+96G>T (n.1056+96G>T) c.957+487G>T (n.957+487G>T) c.958-349G>T (n.958-349G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195827C= | CA2263918926 | COL1A1 | c.1056+96G= (n.1056+96G=) c.957+487G= (n.957+487G=) c.958-349G= (n.958-349G=) | |
17 | g.50195827C>G | CA984451678 | COL1A1 | c.1056+96G>C (n.1056+96G>C) c.957+487G>C (n.957+487G>C) c.958-349G>C (n.958-349G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195827C>T | CA2638710701 | COL1A1 | c.1056+96G>A (n.1056+96G>A) c.957+487G>A (n.957+487G>A) c.958-349G>A (n.958-349G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195828T>A | CA291546968 | COL1A1 | c.1056+95A>T (n.1056+95A>T) c.957+486A>T (n.957+486A>T) c.958-350A>T (n.958-350A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195828T= | CA2263918927 | COL1A1 | c.1056+95A= (n.1056+95A=) c.957+486A= (n.957+486A=) c.958-350A= (n.958-350A=) | |
17 | g.50195829C>A | CA2638710702 | COL1A1 | c.1056+94G>T (n.1056+94G>T) c.957+485G>T (n.957+485G>T) c.958-351G>T (n.958-351G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195829C>G | CA2502652791 | COL1A1 | c.1056+94G>C (n.1056+94G>C) c.957+485G>C (n.957+485G>C) c.958-351G>C (n.958-351G>C) | |
17 | g.50195831T>C | CA2576317275 | COL1A1 | c.1056+92A>G (n.1056+92A>G) c.957+483A>G (n.957+483A>G) c.958-353A>G (n.958-353A>G) | |
17 | g.50195831T>G | CA2638710703 | COL1A1 | c.1056+92A>C (n.1056+92A>C) c.957+483A>C (n.957+483A>C) c.958-353A>C (n.958-353A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195832G>A | CA772793329 | COL1A1 | c.1056+91C>T (n.1056+91C>T) c.957+482C>T (n.957+482C>T) c.958-354C>T (n.958-354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195832G>C | CA2638710705 | COL1A1 | c.1056+91C>G (n.1056+91C>G) c.957+482C>G (n.957+482C>G) c.958-354C>G (n.958-354C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195832G= | CA2263918928 | COL1A1 | c.1056+91C= (n.1056+91C=) c.957+482C= (n.957+482C=) c.958-354C= (n.958-354C=) | |
17 | g.50195832G>T | CA2638710704 | COL1A1 | c.1056+91C>A (n.1056+91C>A) c.957+482C>A (n.957+482C>A) c.958-354C>A (n.958-354C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195833C>A | CA2638710706 | COL1A1 | c.1056+90G>T (n.1056+90G>T) c.957+481G>T (n.957+481G>T) c.958-355G>T (n.958-355G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195833C>T | CA2638710707 | COL1A1 | c.1056+90G>A (n.1056+90G>A) c.957+481G>A (n.957+481G>A) c.958-355G>A (n.958-355G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195834C= | CA2263918929 | COL1A1 | c.1056+89G= (n.1056+89G=) c.957+480G= (n.957+480G=) c.958-356G= (n.958-356G=) | |
17 | g.50195834C>T | CA984451680 | COL1A1 | c.1056+89G>A (n.1056+89G>A) c.957+480G>A (n.957+480G>A) c.958-356G>A (n.958-356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195836C= | CA2263918930 | COL1A1 | c.1056+87G= (n.1056+87G=) c.957+478G= (n.957+478G=) c.958-358G= (n.958-358G=) | |
17 | g.50195836C>T | CA2263918931 | COL1A1 | c.1056+87G>A (n.1056+87G>A) c.957+478G>A (n.957+478G>A) c.958-358G>A (n.958-358G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195837T>C | CA984451682 | COL1A1 | c.1056+86A>G (n.1056+86A>G) c.957+477A>G (n.957+477A>G) c.958-359A>G (n.958-359A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195837T>G | CA772793332 | COL1A1 | c.1056+86A>C (n.1056+86A>C) c.957+477A>C (n.957+477A>C) c.958-359A>C (n.958-359A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195837T= | CA2263918932 | COL1A1 | c.1056+86A= (n.1056+86A=) c.957+477A= (n.957+477A=) c.958-359A= (n.958-359A=) | |
17 | g.50195838C>A | CA2638710708 | COL1A1 | c.1056+85G>T (n.1056+85G>T) c.957+476G>T (n.957+476G>T) c.958-360G>T (n.958-360G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195840G>A | CA2638710709 | COL1A1 | c.1056+83C>T (n.1056+83C>T) c.957+474C>T (n.957+474C>T) c.958-362C>T (n.958-362C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195840G>T | CA2576317276 | COL1A1 | c.1056+83C>A (n.1056+83C>A) c.957+474C>A (n.957+474C>A) c.958-362C>A (n.958-362C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195841G>A | CA2263918933 | COL1A1 | c.1056+82C>T (n.1056+82C>T) c.957+473C>T (n.957+473C>T) c.958-363C>T (n.958-363C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195841G>C | CA2263918934 | COL1A1 | c.1056+82C>G (n.1056+82C>G) c.957+473C>G (n.957+473C>G) c.958-363C>G (n.958-363C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195841G= | CA2263918935 | COL1A1 | c.1056+82C= (n.1056+82C=) c.957+473C= (n.957+473C=) c.958-363C= (n.958-363C=) | |
17 | g.50195841G>T | CA2571495363 | COL1A1 | c.1056+82C>A (n.1056+82C>A) c.957+473C>A (n.957+473C>A) c.958-363C>A (n.958-363C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195842G>A | CA2638710710 | COL1A1 | c.1056+81C>T (n.1056+81C>T) c.957+472C>T (n.957+472C>T) c.958-364C>T (n.958-364C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195844C>A | CA291546971 | COL1A1 | c.1056+79G>T (n.1056+79G>T) c.957+470G>T (n.957+470G>T) c.958-366G>T (n.958-366G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195844C= | CA2263918936 | COL1A1 | c.1056+79G= (n.1056+79G=) c.957+470G= (n.957+470G=) c.958-366G= (n.958-366G=) | |
17 | g.50195845C>A | CA2638710712 | COL1A1 | c.1056+78G>T (n.1056+78G>T) c.957+469G>T (n.957+469G>T) c.958-367G>T (n.958-367G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195845C>G | CA2638710711 | COL1A1 | c.1056+78G>C (n.1056+78G>C) c.957+469G>C (n.957+469G>C) c.958-367G>C (n.958-367G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195846C= | CA2263918937 | COL1A1 | c.1056+77G= (n.1056+77G=) c.957+468G= (n.957+468G=) c.958-368G= (n.958-368G=) | |
17 | g.50195846C>G | CA2638710713 | COL1A1 | c.1056+77G>C (n.1056+77G>C) c.957+468G>C (n.957+468G>C) c.958-368G>C (n.958-368G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195846C>T | CA291546972 | COL1A1 | c.1056+77G>A (n.1056+77G>A) c.957+468G>A (n.957+468G>A) c.958-368G>A (n.958-368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195847T>C | CA2638710714 | COL1A1 | c.1056+76A>G (n.1056+76A>G) c.957+467A>G (n.957+467A>G) c.958-369A>G (n.958-369A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195848T>C | CA2838196444 | COL1A1 | c.1056+75A>G (n.1056+75A>G) c.957+466A>G (n.957+466A>G) c.958-370A>G (n.958-370A>G) | |
17 | g.50195848T>G | CA772793336 | COL1A1 | c.1056+75A>C (n.1056+75A>C) c.957+466A>C (n.957+466A>C) c.958-370A>C (n.958-370A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195848T= | CA2263918938 | COL1A1 | c.1056+75A= (n.1056+75A=) c.957+466A= (n.957+466A=) c.958-370A= (n.958-370A=) | |
17 | g.50195850G>A | CA626485948 | COL1A1 | c.1056+73C>T (n.1056+73C>T) c.957+464C>T (n.957+464C>T) c.958-372C>T (n.958-372C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195850G= | CA2263918939 | COL1A1 | c.1056+73C= (n.1056+73C=) c.957+464C= (n.957+464C=) c.958-372C= (n.958-372C=) | |
17 | g.50195850G>T | CA291546981 | COL1A1 | c.1056+73C>A (n.1056+73C>A) c.957+464C>A (n.957+464C>A) c.958-372C>A (n.958-372C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195851G>A | CA984451688 | COL1A1 | c.1056+72C>T (n.1056+72C>T) c.957+463C>T (n.957+463C>T) c.958-373C>T (n.958-373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195851G>C | CA2638710715 | COL1A1 | c.1056+72C>G (n.1056+72C>G) c.957+463C>G (n.957+463C>G) c.958-373C>G (n.958-373C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195851G= | CA2263918940 | COL1A1 | c.1056+72C= (n.1056+72C=) c.957+463C= (n.957+463C=) c.958-373C= (n.958-373C=) | |
17 | g.50195851G>T | CA2638710716 | COL1A1 | c.1056+72C>A (n.1056+72C>A) c.957+463C>A (n.957+463C>A) c.958-373C>A (n.958-373C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195855G>C | CA2840990013 | COL1A1 | c.1056+68C>G (n.1056+68C>G) c.957+459C>G (n.957+459C>G) c.958-377C>G (n.958-377C>G) | |
17 | g.50195855G= | CA2263918941 | COL1A1 | c.1056+68C= (n.1056+68C=) c.957+459C= (n.957+459C=) c.958-377C= (n.958-377C=) | |
17 | g.50195855G>T | CA2638710717 | COL1A1 | c.1056+68C>A (n.1056+68C>A) c.957+459C>A (n.957+459C>A) c.958-377C>A (n.958-377C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195856G>A | CA2638710718 | COL1A1 | c.1056+67C>T (n.1056+67C>T) c.957+458C>T (n.957+458C>T) c.958-378C>T (n.958-378C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195860_50195866dup | CA291546982 | COL1A1 | c.1056+61_1056+67dup (n.1056+61_1056+67dup) c.957+452_957+458dup (n.957+452_957+458dup) c.958-384_958-378dup (n.958-384_958-378dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195857G>A | CA2638710719 | COL1A1 | c.1056+66C>T (n.1056+66C>T) c.957+457C>T (n.957+457C>T) c.958-379C>T (n.958-379C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195858G>A | CA291546983 | COL1A1 | c.1056+65C>T (n.1056+65C>T) c.957+456C>T (n.957+456C>T) c.958-380C>T (n.958-380C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195858G= | CA2263918942 | COL1A1 | c.1056+65C= (n.1056+65C=) c.957+456C= (n.957+456C=) c.958-380C= (n.958-380C=) | |
17 | g.50195858G>T | CA2638710720 | COL1A1 | c.1056+65C>A (n.1056+65C>A) c.957+456C>A (n.957+456C>A) c.958-380C>A (n.958-380C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195861C= | CA2263918944 | COL1A1 | c.1056+62G= (n.1056+62G=) c.957+453G= (n.957+453G=) c.958-383G= (n.958-383G=) | |
17 | g.50195861C>T | CA2263918943 | COL1A1 | c.1056+62G>A (n.1056+62G>A) c.957+453G>A (n.957+453G>A) c.958-383G>A (n.958-383G>A) | dbSNP |
17 | g.50195862del | CA2576317277 | COL1A1 | c.1056+61del (n.1056+61del) c.957+452del (n.957+452del) c.958-384del (n.958-384del) | gnomAD v4 |
17 | g.50195862A>C | CA2638675946 | COL1A1 | c.1056+61T>G (n.1056+61T>G) c.957+452T>G (n.957+452T>G) c.958-384T>G (n.958-384T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195863G>T | CA2638675949 | COL1A1 | c.1056+60C>A (n.1056+60C>A) c.957+451C>A (n.957+451C>A) c.958-385C>A (n.958-385C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195865del | CA2638675948 | COL1A1 | c.1056+60del (n.1056+60del) c.957+451del (n.957+451del) c.958-385del (n.958-385del) | gnomAD v4 |
17 | g.50195864G>A | CA2638675950 | COL1A1 | c.1056+59C>T (n.1056+59C>T) c.957+450C>T (n.957+450C>T) c.958-386C>T (n.958-386C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195865G>A | CA2263918946 | COL1A1 | c.1056+58C>T (n.1056+58C>T) c.957+449C>T (n.957+449C>T) c.958-387C>T (n.958-387C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195865G= | CA2263918945 | COL1A1 | c.1056+58C= (n.1056+58C=) c.957+449C= (n.957+449C=) c.958-387C= (n.958-387C=) | |
17 | g.50195866A>T | CA2840990014 | COL1A1 | c.1056+57T>A (n.1056+57T>A) c.957+448T>A (n.957+448T>A) c.958-388T>A (n.958-388T>A) | |
17 | g.50195867G>A | CA772793342 | COL1A1 | c.1056+56C>T (n.1056+56C>T) c.957+447C>T (n.957+447C>T) c.958-389C>T (n.958-389C>T) | dbSNP |
17 | g.50195867G= | CA2263918947 | COL1A1 | c.1056+56C= (n.1056+56C=) c.957+447C= (n.957+447C=) c.958-389C= (n.958-389C=) | |
17 | g.50195868A>T | CA2733839290 | COL1A1 | c.1056+55T>A (n.1056+55T>A) c.957+446T>A (n.957+446T>A) c.958-390T>A (n.958-390T>A) | dbSNP |
17 | g.50195869C= | CA2263918948 | COL1A1 | c.1056+54G= (n.1056+54G=) c.957+445G= (n.957+445G=) c.958-391G= (n.958-391G=) | |
17 | g.50195869C>T | CA772793348 | COL1A1 | c.1056+54G>A (n.1056+54G>A) c.957+445G>A (n.957+445G>A) c.958-391G>A (n.958-391G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195870A= | CA2263918949 | COL1A1 | c.1056+53T= (n.1056+53T=) c.957+444T= (n.957+444T=) c.958-392T= (n.958-392T=) | |
17 | g.50195870A>G | CA772793350 | COL1A1 | c.1056+53T>C (n.1056+53T>C) c.957+444T>C (n.957+444T>C) c.958-392T>C (n.958-392T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195871T>C | CA2638675955 | COL1A1 | c.1056+52A>G (n.1056+52A>G) c.957+443A>G (n.957+443A>G) c.958-393A>G (n.958-393A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195871dup | CA2840990015 | COL1A1 | c.1056+52dup (n.1056+52dup) c.957+443dup (n.957+443dup) c.958-393dup (n.958-393dup) | |
17 | g.50195872G>A | CA2576317278 | COL1A1 | c.1056+51C>T (n.1056+51C>T) c.957+442C>T (n.957+442C>T) c.958-394C>T (n.958-394C>T) | |
17 | g.50195872G= | CA2263918950 | COL1A1 | c.1056+51C= (n.1056+51C=) c.957+442C= (n.957+442C=) c.958-394C= (n.958-394C=) | |
17 | g.50195872G>T | CA8645408 | COL1A1 | c.1056+51C>A (n.1056+51C>A) c.957+442C>A (n.957+442C>A) c.958-394C>A (n.958-394C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195873A= | CA2263918951 | COL1A1 | c.1056+50T= (n.1056+50T=) c.957+441T= (n.957+441T=) c.958-395T= (n.958-395T=) | |
17 | g.50195873A>G | CA626485949 | COL1A1 | c.1056+50T>C (n.1056+50T>C) c.957+441T>C (n.957+441T>C) c.958-395T>C (n.958-395T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195874dup | CA2838658094 | COL1A1 | c.1056+50dup (n.1056+50dup) c.957+441dup (n.957+441dup) c.958-395dup (n.958-395dup) | |
17 | g.50195874A= | CA2263918952 | COL1A1 | c.1056+49T= (n.1056+49T=) c.957+440T= (n.957+440T=) c.958-396T= (n.958-396T=) | |
17 | g.50195874A>C | CA8645409 | COL1A1 | c.1056+49T>G (n.1056+49T>G) c.957+440T>G (n.957+440T>G) c.958-396T>G (n.958-396T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195874A>G | CA2638675957 | COL1A1 | c.1056+49T>C (n.1056+49T>C) c.957+440T>C (n.957+440T>C) c.958-396T>C (n.958-396T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195875C= | CA2263918953 | COL1A1 | c.1056+48G= (n.1056+48G=) c.957+439G= (n.957+439G=) c.958-397G= (n.958-397G=) | |
17 | g.50195875C>T | CA626485950 | COL1A1 | c.1056+48G>A (n.1056+48G>A) c.957+439G>A (n.957+439G>A) c.958-397G>A (n.958-397G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195876C>A | CA2638675958 | COL1A1 | c.1056+47G>T (n.1056+47G>T) c.957+438G>T (n.957+438G>T) c.958-398G>T (n.958-398G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195876C= | CA2263918954 | COL1A1 | c.1056+47G= (n.1056+47G=) c.957+438G= (n.957+438G=) c.958-398G= (n.958-398G=) | |
17 | g.50195876C>G | CA8645410 | COL1A1 | c.1056+47G>C (n.1056+47G>C) c.957+438G>C (n.957+438G>C) c.958-398G>C (n.958-398G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195876C>T | CA291546992 | COL1A1 | c.1056+47G>A (n.1056+47G>A) c.957+438G>A (n.957+438G>A) c.958-398G>A (n.958-398G>A) | dbSNP |
17 | g.50195877C>A | CA2263918956 | COL1A1 | c.1056+46G>T (n.1056+46G>T) c.957+437G>T (n.957+437G>T) c.958-399G>T (n.958-399G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195877C= | CA2263918955 | COL1A1 | c.1056+46G= (n.1056+46G=) c.957+437G= (n.957+437G=) c.958-399G= (n.958-399G=) | |
17 | g.50195877C>T | CA2638675959 | COL1A1 | c.1056+46G>A (n.1056+46G>A) c.957+437G>A (n.957+437G>A) c.958-399G>A (n.958-399G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195878C>A | CA2638675960 | COL1A1 | c.1056+45G>T (n.1056+45G>T) c.957+436G>T (n.957+436G>T) c.958-400G>T (n.958-400G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195878C>T | CA2638675962 | COL1A1 | c.1056+45G>A (n.1056+45G>A) c.957+436G>A (n.957+436G>A) c.958-400G>A (n.958-400G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195879T>C | CA2638675964 | COL1A1 | c.1056+44A>G (n.1056+44A>G) c.957+435A>G (n.957+435A>G) c.958-401A>G (n.958-401A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195880dup | CA2741540610 | COL1A1 | c.1056+44dup (n.1056+44dup) c.957+435dup (n.957+435dup) c.958-401dup (n.958-401dup) | |
17 | g.50195880T>C | CA626485951 | COL1A1 | c.1056+43A>G (n.1056+43A>G) c.957+434A>G (n.957+434A>G) c.958-402A>G (n.958-402A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195880T= | CA2263918957 | COL1A1 | c.1056+43A= (n.1056+43A=) c.957+434A= (n.957+434A=) c.958-402A= (n.958-402A=) | |
17 | g.50195882G>A | CA626485952 | COL1A1 | c.1056+41C>T (n.1056+41C>T) c.957+432C>T (n.957+432C>T) c.958-404C>T (n.958-404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195882G= | CA2263918958 | COL1A1 | c.1056+41C= (n.1056+41C=) c.957+432C= (n.957+432C=) c.958-404C= (n.958-404C=) | |
17 | g.50195882G>T | CA2840990016 | COL1A1 | c.1056+41C>A (n.1056+41C>A) c.957+432C>A (n.957+432C>A) c.958-404C>A (n.958-404C>A) | |
17 | g.50195883C= | CA2263918959 | COL1A1 | c.1056+40G= (n.1056+40G=) c.957+431G= (n.957+431G=) c.958-405G= (n.958-405G=) | |
17 | g.50195883C>T | CA626485953 | COL1A1 | c.1056+40G>A (n.1056+40G>A) c.957+431G>A (n.957+431G>A) c.958-405G>A (n.958-405G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195884C>A | CA2638675971 | COL1A1 | c.1056+39G>T (n.1056+39G>T) c.957+430G>T (n.957+430G>T) c.958-406G>T (n.958-406G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195884C= | CA2263918960 | COL1A1 | c.1056+39G= (n.1056+39G=) c.957+430G= (n.957+430G=) c.958-406G= (n.958-406G=) | |
17 | g.50195884C>T | CA8645411 | COL1A1 | c.1056+39G>A (n.1056+39G>A) c.957+430G>A (n.957+430G>A) c.958-406G>A (n.958-406G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195885C>A | CA2576317280 | COL1A1 | c.1056+38G>T (n.1056+38G>T) c.957+429G>T (n.957+429G>T) c.958-407G>T (n.958-407G>T) | |
17 | g.50195885C>T | CA2638675974 | COL1A1 | c.1056+38G>A (n.1056+38G>A) c.957+429G>A (n.957+429G>A) c.958-407G>A (n.958-407G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195886A>G | CA2638675976 | COL1A1 | c.1056+37T>C (n.1056+37T>C) c.957+428T>C (n.957+428T>C) c.958-408T>C (n.958-408T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195886A>T | CA2840990017 | COL1A1 | c.1056+37T>A (n.1056+37T>A) c.957+428T>A (n.957+428T>A) c.958-408T>A (n.958-408T>A) | |
17 | g.50195887T>C | CA2638675978 | COL1A1 | c.1056+36A>G (n.1056+36A>G) c.957+427A>G (n.957+427A>G) c.958-409A>G (n.958-409A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195887T>G | CA2576317281 | COL1A1 | c.1056+36A>C (n.1056+36A>C) c.957+427A>C (n.957+427A>C) c.958-409A>C (n.958-409A>C) | |
17 | g.50195888G>A | CA626485954 | COL1A1 | c.1056+35C>T (n.1056+35C>T) c.957+426C>T (n.957+426C>T) c.958-410C>T (n.958-410C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195888G= | CA2263918961 | COL1A1 | c.1056+35C= (n.1056+35C=) c.957+426C= (n.957+426C=) c.958-410C= (n.958-410C=) | |
17 | g.50195888G>T | CA2638675979 | COL1A1 | c.1056+35C>A (n.1056+35C>A) c.957+426C>A (n.957+426C>A) c.958-410C>A (n.958-410C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195889A>G | CA2638675981 | COL1A1 | c.1056+34T>C (n.1056+34T>C) c.957+425T>C (n.957+425T>C) c.958-411T>C (n.958-411T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195889A>T | CA2638675980 | COL1A1 | c.1056+34T>A (n.1056+34T>A) c.957+425T>A (n.957+425T>A) c.958-411T>A (n.958-411T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195890G>A | CA8645412 | COL1A1 | c.1056+33C>T (n.1056+33C>T) c.957+424C>T (n.957+424C>T) c.958-412C>T (n.958-412C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195890G= | CA2263918962 | COL1A1 | c.1056+33C= (n.1056+33C=) c.957+424C= (n.957+424C=) c.958-412C= (n.958-412C=) | |
17 | g.50195890G>T | CA2638675985 | COL1A1 | c.1056+33C>A (n.1056+33C>A) c.957+424C>A (n.957+424C>A) c.958-412C>A (n.958-412C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195891G>A | CA2638675986 | COL1A1 | c.1056+32C>T (n.1056+32C>T) c.957+423C>T (n.957+423C>T) c.958-413C>T (n.958-413C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195891G>C | CA2263918964 | COL1A1 | c.1056+32C>G (n.1056+32C>G) c.957+423C>G (n.957+423C>G) c.958-413C>G (n.958-413C>G) | dbSNP |
17 | g.50195891G= | CA2263918963 | COL1A1 | c.1056+32C= (n.1056+32C=) c.957+423C= (n.957+423C=) c.958-413C= (n.958-413C=) | |
17 | g.50195891G>T | CA626485955 | COL1A1 | c.1056+32C>A (n.1056+32C>A) c.957+423C>A (n.957+423C>A) c.958-413C>A (n.958-413C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195892G>A | CA2638675987 | COL1A1 | c.1056+31C>T (n.1056+31C>T) c.957+422C>T (n.957+422C>T) c.958-414C>T (n.958-414C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195892G= | CA2263918965 | COL1A1 | c.1056+31C= (n.1056+31C=) c.957+422C= (n.957+422C=) c.958-414C= (n.958-414C=) | |
17 | g.50195892G>T | CA8645413 | COL1A1 | c.1056+31C>A (n.1056+31C>A) c.957+422C>A (n.957+422C>A) c.958-414C>A (n.958-414C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195893T>C | CA2638675989 | COL1A1 | c.1056+30A>G (n.1056+30A>G) c.957+421A>G (n.957+421A>G) c.958-415A>G (n.958-415A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195893T>G | CA2638675990 | COL1A1 | c.1056+30A>C (n.1056+30A>C) c.957+421A>C (n.957+421A>C) c.958-415A>C (n.958-415A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195894C>A | CA2638675991 | COL1A1 | c.1056+29G>T (n.1056+29G>T) c.957+420G>T (n.957+420G>T) c.958-416G>T (n.958-416G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195894C= | CA2263918966 | COL1A1 | c.1056+29G= (n.1056+29G=) c.957+420G= (n.957+420G=) c.958-416G= (n.958-416G=) | |
17 | g.50195894C>T | CA8645414 | COL1A1 | c.1056+29G>A (n.1056+29G>A) c.957+420G>A (n.957+420G>A) c.958-416G>A (n.958-416G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195895A>G | CA2638675993 | COL1A1 | c.1056+28T>C (n.1056+28T>C) c.957+419T>C (n.957+419T>C) c.958-417T>C (n.958-417T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195895A>T | CA2638675994 | COL1A1 | c.1056+28T>A (n.1056+28T>A) c.957+419T>A (n.957+419T>A) c.958-417T>A (n.958-417T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195896T>C | CA626485956 | COL1A1 | c.1056+27A>G (n.1056+27A>G) c.957+418A>G (n.957+418A>G) c.958-418A>G (n.958-418A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195896T>G | CA2263918968 | COL1A1 | c.1056+27A>C (n.1056+27A>C) c.957+418A>C (n.957+418A>C) c.958-418A>C (n.958-418A>C) | dbSNP |
17 | g.50195896T= | CA2263918967 | COL1A1 | c.1056+27A= (n.1056+27A=) c.957+418A= (n.957+418A=) c.958-418A= (n.958-418A=) | |
17 | g.50195897G>A | CA626485957 | COL1A1 | c.1056+26C>T (n.1056+26C>T) c.957+417C>T (n.957+417C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195897G= | CA2263918969 | COL1A1 | c.1056+26C= (n.1056+26C=) c.957+417C= (n.957+417C=) | |
17 | g.50195897G>T | CA626485958 | COL1A1 | c.1056+26C>A (n.1056+26C>A) c.957+417C>A (n.957+417C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195898C>A | CA2638675997 | COL1A1 | c.1056+25G>T (n.1056+25G>T) c.957+416G>T (n.957+416G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195898C>T | CA2638675998 | COL1A1 | c.1056+25G>A (n.1056+25G>A) c.957+416G>A (n.957+416G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195899T>C | CA772793377 | COL1A1 | c.1056+24A>G (n.1056+24A>G) c.957+415A>G (n.957+415A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195899T= | CA2263918970 | COL1A1 | c.1056+24A= (n.1056+24A=) c.957+415A= (n.957+415A=) | |
17 | g.50195900T>C | CA2638675999 | COL1A1 | c.1056+23A>G (n.1056+23A>G) c.957+414A>G (n.957+414A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195901A>G | CA2638676000 | COL1A1 | c.1056+22T>C (n.1056+22T>C) c.957+413T>C (n.957+413T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195902G>A | CA626485959 | COL1A1 | c.1056+21C>T (n.1056+21C>T) c.957+412C>T (n.957+412C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50195902G= | CA2263918971 | COL1A1 | c.1056+21C= (n.1056+21C=) c.957+412C= (n.957+412C=) | |
17 | g.50195902G>T | CA2638676002 | COL1A1 | c.1056+21C>A (n.1056+21C>A) c.957+412C>A (n.957+412C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195903A>T | CA2638676004 | COL1A1 | c.1056+20T>A (n.1056+20T>A) c.957+411T>A (n.957+411T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195904G>A | CA626485960 | COL1A1 | c.1056+19C>T (n.1056+19C>T) c.957+410C>T (n.957+410C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195904G= | CA2263918972 | COL1A1 | c.1056+19C= (n.1056+19C=) c.957+410C= (n.957+410C=) | |
17 | g.50195905G>A | CA626485961 | COL1A1 | c.1056+18C>T (n.1056+18C>T) c.957+409C>T (n.957+409C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195905G= | CA2263918973 | COL1A1 | c.1056+18C= (n.1056+18C=) c.957+409C= (n.957+409C=) | |
17 | g.50195905G>T | CA2638676012 | COL1A1 | c.1056+18C>A (n.1056+18C>A) c.957+409C>A (n.957+409C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195906A>G | CA2638676017 | COL1A1 | c.1056+17T>C (n.1056+17T>C) c.957+408T>C (n.957+408T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195906A>T | CA2638676020 | COL1A1 | c.1056+17T>A (n.1056+17T>A) c.957+408T>A (n.957+408T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195907G>C | CA2638676025 | COL1A1 | c.1056+16C>G (n.1056+16C>G) c.957+407C>G (n.957+407C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195907G>T | CA2638676026 | COL1A1 | c.1056+16C>A (n.1056+16C>A) c.957+407C>A (n.957+407C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195909G>A | CA2638676027 | COL1A1 | c.1056+14C>T (n.1056+14C>T) c.957+405C>T (n.957+405C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195909G>T | CA2839537334 | COL1A1 | c.1056+14C>A (n.1056+14C>A) c.957+405C>A (n.957+405C>A) | |
17 | g.50195910T>A | CA2638676030 | COL1A1 | c.1056+13A>T (n.1056+13A>T) c.957+404A>T (n.957+404A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195910_50195912delinsTGG | CA2263918974 | COL1A1 | c.1056+11_1056+13delinsCCA (n.1056+11_1056+13delinsCCA) c.957+402_957+404delinsCCA (n.957+402_957+404delinsCCA) | |
17 | g.50195911G>A | CA626485962 | COL1A1 | c.1056+12C>T (n.1056+12C>T) c.957+403C>T (n.957+403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195911G>C | CA8645417 | COL1A1 | c.1056+12C>G (n.1056+12C>G) c.957+403C>G (n.957+403C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195911G= | CA2263918975 | COL1A1 | c.1056+12C= (n.1056+12C=) c.957+403C= (n.957+403C=) | |
17 | g.50195911G>T | CA626485963 | COL1A1 | c.1056+12C>A (n.1056+12C>A) c.957+403C>A (n.957+403C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195916dup | CA8645415 | COL1A1 | c.1056+12dup (n.1056+12dup) c.957+403dup (n.957+403dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195916del | CA8645416 | COL1A1 | c.1056+12del (n.1056+12del) c.957+403del (n.957+403del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195915_50195916del | CA2263918976 | COL1A1 | c.1056+11_1056+12del (n.1056+11_1056+12del) c.957+402_957+403del (n.957+402_957+403del) | dbSNP |
17 | g.50195912G>A | CA2638676074 | COL1A1 | c.1056+11C>T (n.1056+11C>T) c.957+402C>T (n.957+402C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195912G>T | CA2638676078 | COL1A1 | c.1056+11C>A (n.1056+11C>A) c.957+402C>A (n.957+402C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195913G>C | CA2638676080 | COL1A1 | c.1056+10C>G (n.1056+10C>G) c.957+401C>G (n.957+401C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195913G>T | CA2638676082 | COL1A1 | c.1056+10C>A (n.1056+10C>A) c.957+401C>A (n.957+401C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195914G>A | CA8645418 | COL1A1 | c.1056+9C>T (n.1056+9C>T) c.957+400C>T (n.957+400C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195914G= | CA2263918977 | COL1A1 | c.1056+9C= (n.1056+9C=) c.957+400C= (n.957+400C=) | |
17 | g.50195914G>T | CA2638676085 | COL1A1 | c.1056+9C>A (n.1056+9C>A) c.957+400C>A (n.957+400C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195915G>A | CA2638676134 | COL1A1 | c.1056+8C>T (n.1056+8C>T) c.957+399C>T (n.957+399C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195915G>C | CA8645419 | COL1A1 | c.1056+8C>G (n.1056+8C>G) c.957+399C>G (n.957+399C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195915G= | CA2263918978 | COL1A1 | c.1056+8C= (n.1056+8C=) c.957+399C= (n.957+399C=) | |
17 | g.50195915G>T | CA2638676137 | COL1A1 | c.1056+8C>A (n.1056+8C>A) c.957+399C>A (n.957+399C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195916G>A | CA2638676138 | COL1A1 | c.1056+7C>T (n.1056+7C>T) c.957+398C>T (n.957+398C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195916G>C | CA2638676139 | COL1A1 | c.1056+7C>G (n.1056+7C>G) c.957+398C>G (n.957+398C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195916G= | CA2263918979 | COL1A1 | c.1056+7C= (n.1056+7C=) c.957+398C= (n.957+398C=) | |
17 | g.50195916G>T | CA291547005 | COL1A1 | c.1056+7C>A (n.1056+7C>A) c.957+398C>A (n.957+398C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195918C>A | CA2638676140 | COL1A1 | c.1056+5G>T (n.1056+5G>T) c.957+396G>T (n.957+396G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195918C= | CA2263918980 | COL1A1 | c.1056+5G= (n.1056+5G=) c.957+396G= (n.957+396G=) | |
17 | g.50195918C>G | CA626485964 | COL1A1 | c.1056+5G>C (n.1056+5G>C) c.957+396G>C (n.957+396G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195918C>T | CA2638676141 | COL1A1 | c.1056+5G>A (n.1056+5G>A) c.957+396G>A (n.957+396G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195919T>A | CA2638676142 | COL1A1 | c.1056+4A>T (n.1056+4A>T) c.957+395A>T (n.957+395A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195919T>C | CA2638676143 | COL1A1 | c.1056+4A>G (n.1056+4A>G) c.957+395A>G (n.957+395A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195920C>A | CA2638676145 | COL1A1 | c.1056+3G>T (n.1056+3G>T) c.957+394G>T (n.957+394G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195920C= | CA2263918981 | COL1A1 | c.1056+3G= (n.1056+3G=) c.957+394G= (n.957+394G=) | |
17 | g.50195920C>T | CA8645420 | COL1A1 | c.1056+3G>A (n.1056+3G>A) c.957+394G>A (n.957+394G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195921A= | CA2263918982 | COL1A1 | c.1056+2T= (n.1056+2T=) c.957+393T= (n.957+393T=) | |
17 | g.50195921A>C | CA400220967 | COL1A1 | c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) c.957+393T>G (n.957+393T>G) | dbSNP |
17 | g.50195921A>G | CA8645421 | COL1A1 | c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) c.957+393T>C (n.957+393T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195921A>T | CA400220968 | COL1A1 | c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) c.957+393T>A (n.957+393T>A) | |
17 | g.50195922_50195926del | CA2695226676 | COL1A1 | c.1054_1056+2del c.957+389_957+393del (n.957+389_957+393del) | |
17 | g.50195922C>A | CA400220969 | COL1A1 | c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) c.957+392G>T (n.957+392G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195922C= | CA2263918983 | COL1A1 | c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.957+392G= (n.957+392G=) | |
17 | g.50195922C>G | CA400220970 | COL1A1 | c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.957+392G>C (n.957+392G>C) | |
17 | g.50195922C>T | CA291547009 | COL1A1 | c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.957+392G>A (n.957+392G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195923C>A | CA400220971 | COL1A1 | c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.957+391G>T (n.957+391G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195923C= | CA2263918984 | COL1A1 | c.1056G= (p.Lys352=) c.957+391G= (n.957+391G=) | |
17 | g.50195923C>G | CA400220972 | COL1A1 | c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.957+391G>C (n.957+391G>C) | |
17 | g.50195923C>T | CA500851122 | COL1A1 | c.1056G>A (p.Lys352=) c.957+391G>A (n.957+391G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195924T>A | CA400220973 | COL1A1 | c.1055A>T (p.Lys352Met) c.957+390A>T (n.957+390A>T) | |
17 | g.50195924T>C | CA400220974 | COL1A1 | c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.957+390A>G (n.957+390A>G) | |
17 | g.50195924T>G | CA400220975 | COL1A1 | c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.957+390A>C (n.957+390A>C) | |
17 | g.50195925T>A | CA400220977 | COL1A1 | c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.957+389A>T (n.957+389A>T) | |
17 | g.50195925T>C | CA400220978 | COL1A1 | c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.957+389A>G (n.957+389A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195925T>G | CA400220976 | COL1A1 | c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.957+389A>C (n.957+389A>C) | |
17 | g.50195926A= | CA2263918985 | COL1A1 | c.1053T= (p.Ala351=) c.957+388T= (n.957+388T=) | |
17 | g.50195926A>C | CA500851123 | COL1A1 | c.1053T>G (p.Ala351=) c.957+388T>G (n.957+388T>G) | |
17 | g.50195926A>G | CA500851125 | COL1A1 | c.1053T>C (p.Ala351=) c.957+388T>C (n.957+388T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195926A>T | CA500851126 | COL1A1 | c.1053T>A (p.Ala351=) c.957+388T>A (n.957+388T>A) |