Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50195599_50196327dup | CA2580094130 | COL1A1 | c.957+2_1138dup c.957+2_957+730dup c.957+2_958-106dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195754A= | CA2263918893 | COL1A1 | c.1057-89T= (n.1057-89T=) c.957+560T= (n.957+560T=) c.958-276T= (n.958-276T=) | |
17 | g.50195754A>G | CA626689630 | COL1A1 | c.1057-89T>C (n.1057-89T>C) c.957+560T>C (n.957+560T>C) c.958-276T>C (n.958-276T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195754A>T | CA2638710625 | COL1A1 | c.1057-89T>A (n.1057-89T>A) c.957+560T>A (n.957+560T>A) c.958-276T>A (n.958-276T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195755G>A | CA2840990011 | COL1A1 | c.1057-90C>T (n.1057-90C>T) c.957+559C>T (n.957+559C>T) c.958-277C>T (n.958-277C>T) | |
17 | g.50195755G>T | CA2638710626 | COL1A1 | c.1057-90C>A (n.1057-90C>A) c.957+559C>A (n.957+559C>A) c.958-277C>A (n.958-277C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195756G>A | CA2638710627 | COL1A1 | c.1057-91C>T (n.1057-91C>T) c.957+558C>T (n.957+558C>T) c.958-278C>T (n.958-278C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195756G>T | CA2536112617 | COL1A1 | c.1057-91C>A (n.1057-91C>A) c.957+558C>A (n.957+558C>A) c.958-278C>A (n.958-278C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195757A= | CA2263918894 | COL1A1 | c.1057-92T= (n.1057-92T=) c.957+557T= (n.957+557T=) c.958-279T= (n.958-279T=) | |
17 | g.50195757A>G | CA2263918895 | COL1A1 | c.1057-92T>C (n.1057-92T>C) c.957+557T>C (n.957+557T>C) c.958-279T>C (n.958-279T>C) | dbSNP |
17 | g.50195758G>A | CA2263918897 | COL1A1 | c.1057-93C>T (n.1057-93C>T) c.957+556C>T (n.957+556C>T) c.958-280C>T (n.958-280C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195758G= | CA2263918896 | COL1A1 | c.1057-93C= (n.1057-93C=) c.957+556C= (n.957+556C=) c.958-280C= (n.958-280C=) | |
17 | g.50195758G>T | CA2638710628 | COL1A1 | c.1057-93C>A (n.1057-93C>A) c.957+556C>A (n.957+556C>A) c.958-280C>A (n.958-280C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195760G>A | CA2638710630 | COL1A1 | c.1057-95C>T (n.1057-95C>T) c.957+554C>T (n.957+554C>T) c.958-282C>T (n.958-282C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195760G>T | CA2638710629 | COL1A1 | c.1057-95C>A (n.1057-95C>A) c.957+554C>A (n.957+554C>A) c.958-282C>A (n.958-282C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195761C>A | CA2638710631 | COL1A1 | c.1057-96G>T (n.1057-96G>T) c.957+553G>T (n.957+553G>T) c.958-283G>T (n.958-283G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195761C= | CA2263918898 | COL1A1 | c.1057-96G= (n.1057-96G=) c.957+553G= (n.957+553G=) c.958-283G= (n.958-283G=) | |
17 | g.50195761C>T | CA2263918899 | COL1A1 | c.1057-96G>A (n.1057-96G>A) c.957+553G>A (n.957+553G>A) c.958-283G>A (n.958-283G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195762A= | CA2263918900 | COL1A1 | c.1057-97T= (n.1057-97T=) c.957+552T= (n.957+552T=) c.958-284T= (n.958-284T=) | |
17 | g.50195762A>G | CA984451658 | COL1A1 | c.1057-97T>C (n.1057-97T>C) c.957+552T>C (n.957+552T>C) c.958-284T>C (n.958-284T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195763A>C | CA2638710632 | COL1A1 | c.1057-98T>G (n.1057-98T>G) c.957+551T>G (n.957+551T>G) c.958-285T>G (n.958-285T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195764T>C | CA2638710633 | COL1A1 | c.1057-99A>G (n.1057-99A>G) c.957+550A>G (n.957+550A>G) c.958-286A>G (n.958-286A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195765G>T | CA2638710634 | COL1A1 | c.1057-100C>A (n.1057-100C>A) c.957+549C>A (n.957+549C>A) c.958-287C>A (n.958-287C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195766A>G | CA2638710635 | COL1A1 | c.1057-101T>C (n.1057-101T>C) c.957+548T>C (n.957+548T>C) c.958-288T>C (n.958-288T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195767T>A | CA2638710636 | COL1A1 | c.1057-102A>T (n.1057-102A>T) c.957+547A>T (n.957+547A>T) c.958-289A>T (n.958-289A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195767T>C | CA291546936 | COL1A1 | c.1057-102A>G (n.1057-102A>G) c.957+547A>G (n.957+547A>G) c.958-289A>G (n.958-289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195767T= | CA2263918901 | COL1A1 | c.1057-102A= (n.1057-102A=) c.957+547A= (n.957+547A=) c.958-289A= (n.958-289A=) | |
17 | g.50195768C>A | CA2638710637 | COL1A1 | c.1057-103G>T (n.1057-103G>T) c.957+546G>T (n.957+546G>T) c.958-290G>T (n.958-290G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195768C>T | CA2570022438 | COL1A1 | c.1057-103G>A (n.1057-103G>A) c.957+546G>A (n.957+546G>A) c.958-290G>A (n.958-290G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195769A>G | CA2638710638 | COL1A1 | c.1057-104T>C (n.1057-104T>C) c.957+545T>C (n.957+545T>C) c.958-291T>C (n.958-291T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195769A>T | CA2638710639 | COL1A1 | c.1057-104T>A (n.1057-104T>A) c.957+545T>A (n.957+545T>A) c.958-291T>A (n.958-291T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195770G>A | CA2638710640 | COL1A1 | c.1057-105C>T (n.1057-105C>T) c.957+544C>T (n.957+544C>T) c.958-292C>T (n.958-292C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195770G>C | CA2638710641 | COL1A1 | c.1057-105C>G (n.1057-105C>G) c.957+544C>G (n.957+544C>G) c.958-292C>G (n.958-292C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195770G>T | CA2638710642 | COL1A1 | c.1057-105C>A (n.1057-105C>A) c.957+544C>A (n.957+544C>A) c.958-292C>A (n.958-292C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195771G>A | CA291546939 | COL1A1 | c.1057-106C>T (n.1057-106C>T) c.957+543C>T (n.957+543C>T) c.958-293C>T (n.958-293C>T) | dbSNP |
17 | g.50195771G>C | CA291546941 | COL1A1 | c.1057-106C>G (n.1057-106C>G) c.957+543C>G (n.957+543C>G) c.958-293C>G (n.958-293C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195771G= | CA2263918902 | COL1A1 | c.1057-106C= (n.1057-106C=) c.957+543C= (n.957+543C=) c.958-293C= (n.958-293C=) | |
17 | g.50195771G>T | CA2638710643 | COL1A1 | c.1057-106C>A (n.1057-106C>A) c.957+543C>A (n.957+543C>A) c.958-293C>A (n.958-293C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195772A= | CA2263918903 | COL1A1 | c.1057-107T= (n.1057-107T=) c.957+542T= (n.957+542T=) c.958-294T= (n.958-294T=) | |
17 | g.50195772A>C | CA2263918904 | COL1A1 | c.1057-107T>G (n.1057-107T>G) c.957+542T>G (n.957+542T>G) c.958-294T>G (n.958-294T>G) | dbSNP |
17 | g.50195772A>T | CA772793310 | COL1A1 | c.1057-107T>A (n.1057-107T>A) c.957+542T>A (n.957+542T>A) c.958-294T>A (n.958-294T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195773C>A | CA2638710644 | COL1A1 | c.1057-108G>T (n.1057-108G>T) c.957+541G>T (n.957+541G>T) c.958-295G>T (n.958-295G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195773C>T | CA2638710645 | COL1A1 | c.1057-108G>A (n.1057-108G>A) c.957+541G>A (n.957+541G>A) c.958-295G>A (n.958-295G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195774T>A | CA2638710646 | COL1A1 | c.1057-109A>T (n.1057-109A>T) c.957+540A>T (n.957+540A>T) c.958-296A>T (n.958-296A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195774T>C | CA2638710647 | COL1A1 | c.1057-109A>G (n.1057-109A>G) c.957+540A>G (n.957+540A>G) c.958-296A>G (n.958-296A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195775C>A | CA2638710648 | COL1A1 | c.1057-110G>T (n.1057-110G>T) c.957+539G>T (n.957+539G>T) c.958-297G>T (n.958-297G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195776T>G | CA2638710649 | COL1A1 | c.1057-111A>C (n.1057-111A>C) c.957+538A>C (n.957+538A>C) c.958-298A>C (n.958-298A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195777_50195871del | CA984451660 | COL1A1 | c.1056+53_1057-111del (n.1056+53_1057-111del) c.957+444_957+538del (n.957+444_957+538del) c.958-392_958-298del (n.958-392_958-298del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195778A= | CA2263918905 | COL1A1 | c.1057-113T= (n.1057-113T=) c.957+536T= (n.957+536T=) c.958-300T= (n.958-300T=) | |
17 | g.50195778A>T | CA2638710650 | COL1A1 | c.1057-113T>A (n.1057-113T>A) c.957+536T>A (n.957+536T>A) c.958-300T>A (n.958-300T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195779G>T | CA2508045984 | COL1A1 | c.1057-114C>A (n.1057-114C>A) c.957+535C>A (n.957+535C>A) c.958-301C>A (n.958-301C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195779dup | CA2263918906 | COL1A1 | c.1057-114dup (n.1057-114dup) c.957+535dup (n.957+535dup) c.958-301dup (n.958-301dup) | dbSNP |
17 | g.50195780A>T | CA2638710651 | COL1A1 | c.1057-115T>A (n.1057-115T>A) c.957+534T>A (n.957+534T>A) c.958-302T>A (n.958-302T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195781T>A | CA2638710652 | COL1A1 | c.1057-116A>T (n.1057-116A>T) c.957+533A>T (n.957+533A>T) c.958-303A>T (n.958-303A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195782C>A | CA2638710653 | COL1A1 | c.1057-117G>T (n.1057-117G>T) c.957+532G>T (n.957+532G>T) c.958-304G>T (n.958-304G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195783A= | CA2263918907 | COL1A1 | c.1057-118T= (n.1057-118T=) c.957+531T= (n.957+531T=) c.958-305T= (n.958-305T=) | |
17 | g.50195783A>C | CA2638710654 | COL1A1 | c.1057-118T>G (n.1057-118T>G) c.957+531T>G (n.957+531T>G) c.958-305T>G (n.958-305T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195783A>T | CA772793315 | COL1A1 | c.1057-118T>A (n.1057-118T>A) c.957+531T>A (n.957+531T>A) c.958-305T>A (n.958-305T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195784G>A | CA772793316 | COL1A1 | c.1057-119C>T (n.1057-119C>T) c.957+530C>T (n.957+530C>T) c.958-306C>T (n.958-306C>T) | dbSNP |
17 | g.50195784G= | CA2263918908 | COL1A1 | c.1057-119C= (n.1057-119C=) c.957+530C= (n.957+530C=) c.958-306C= (n.958-306C=) | |
17 | g.50195784G>T | CA2638710655 | COL1A1 | c.1057-119C>A (n.1057-119C>A) c.957+530C>A (n.957+530C>A) c.958-306C>A (n.958-306C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195785A>G | CA2638710656 | COL1A1 | c.1057-120T>C (n.1057-120T>C) c.957+529T>C (n.957+529T>C) c.958-307T>C (n.958-307T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195786G>A | CA2638710658 | COL1A1 | c.1057-121C>T (n.1057-121C>T) c.957+528C>T (n.957+528C>T) c.958-308C>T (n.958-308C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195786G>T | CA2638710657 | COL1A1 | c.1057-121C>A (n.1057-121C>A) c.957+528C>A (n.957+528C>A) c.958-308C>A (n.958-308C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195787A>T | CA2638710659 | COL1A1 | c.1057-122T>A (n.1057-122T>A) c.957+527T>A (n.957+527T>A) c.958-309T>A (n.958-309T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195788C>A | CA2638710660 | COL1A1 | c.1057-123G>T (n.1057-123G>T) c.957+526G>T (n.957+526G>T) c.958-310G>T (n.958-310G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195788C= | CA2263918909 | COL1A1 | c.1057-123G= (n.1057-123G=) c.957+526G= (n.957+526G=) c.958-310G= (n.958-310G=) | |
17 | g.50195788C>T | CA291546944 | COL1A1 | c.1057-123G>A (n.1057-123G>A) c.957+526G>A (n.957+526G>A) c.958-310G>A (n.958-310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195789G>A | CA2638710661 | COL1A1 | c.1057-124C>T (n.1057-124C>T) c.957+525C>T (n.957+525C>T) c.958-311C>T (n.958-311C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195789G>T | CA2638710662 | COL1A1 | c.1057-124C>A (n.1057-124C>A) c.957+525C>A (n.957+525C>A) c.958-311C>A (n.958-311C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195790G>T | CA2638710663 | COL1A1 | c.1057-125C>A (n.1057-125C>A) c.957+524C>A (n.957+524C>A) c.958-312C>A (n.958-312C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195792G>A | CA2638710665 | COL1A1 | c.1057-127C>T (n.1057-127C>T) c.957+522C>T (n.957+522C>T) c.958-314C>T (n.958-314C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195792G>T | CA2638710664 | COL1A1 | c.1057-127C>A (n.1057-127C>A) c.957+522C>A (n.957+522C>A) c.958-314C>A (n.958-314C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195793A>T | CA2638710667 | COL1A1 | c.1057-128T>A (n.1057-128T>A) c.957+521T>A (n.957+521T>A) c.958-315T>A (n.958-315T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195794del | CA2638710666 | COL1A1 | c.1057-128del (n.1057-128del) c.957+521del (n.957+521del) c.958-315del (n.958-315del) | gnomAD v4 |
17 | g.50195794A= | CA2263918910 | COL1A1 | c.1057-129T= (n.1057-129T=) c.957+520T= (n.957+520T=) c.958-316T= (n.958-316T=) | |
17 | g.50195794A>C | CA14422358 | COL1A1 | c.1057-129T>G (n.1057-129T>G) c.957+520T>G (n.957+520T>G) c.958-316T>G (n.958-316T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195794A>G | CA2581314054 | COL1A1 | c.1057-129T>C (n.1057-129T>C) c.957+520T>C (n.957+520T>C) c.958-316T>C (n.958-316T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195794A>T | CA2581314053 | COL1A1 | c.1057-129T>A (n.1057-129T>A) c.957+520T>A (n.957+520T>A) c.958-316T>A (n.958-316T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195795C>A | CA2809757301 | COL1A1 | c.1056+128G>T (n.1056+128G>T) c.957+519G>T (n.957+519G>T) c.958-317G>T (n.958-317G>T) | |
17 | g.50195795C>T | CA2638710668 | COL1A1 | c.1056+128G>A (n.1056+128G>A) c.957+519G>A (n.957+519G>A) c.958-317G>A (n.958-317G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195796C>A | CA2638710669 | COL1A1 | c.1056+127G>T (n.1056+127G>T) c.957+518G>T (n.957+518G>T) c.958-318G>T (n.958-318G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195796C= | CA2263918911 | COL1A1 | c.1056+127G= (n.1056+127G=) c.957+518G= (n.957+518G=) c.958-318G= (n.958-318G=) | |
17 | g.50195796C>G | CA772793319 | COL1A1 | c.1056+127G>C (n.1056+127G>C) c.957+518G>C (n.957+518G>C) c.958-318G>C (n.958-318G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195797C>A | CA2638710670 | COL1A1 | c.1056+126G>T (n.1056+126G>T) c.957+517G>T (n.957+517G>T) c.958-319G>T (n.958-319G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195797C= | CA2263918912 | COL1A1 | c.1056+126G= (n.1056+126G=) c.957+517G= (n.957+517G=) c.958-319G= (n.958-319G=) | |
17 | g.50195797C>T | CA291546948 | COL1A1 | c.1056+126G>A (n.1056+126G>A) c.957+517G>A (n.957+517G>A) c.958-319G>A (n.958-319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195798A>C | CA2638710671 | COL1A1 | c.1056+125T>G (n.1056+125T>G) c.957+516T>G (n.957+516T>G) c.958-320T>G (n.958-320T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195799G>A | CA291546949 | COL1A1 | c.1056+124C>T (n.1056+124C>T) c.957+515C>T (n.957+515C>T) c.958-321C>T (n.958-321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195799G= | CA2263918913 | COL1A1 | c.1056+124C= (n.1056+124C=) c.957+515C= (n.957+515C=) c.958-321C= (n.958-321C=) | |
17 | g.50195799G>T | CA2638710672 | COL1A1 | c.1056+124C>A (n.1056+124C>A) c.957+515C>A (n.957+515C>A) c.958-321C>A (n.958-321C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195800G>C | CA2638710673 | COL1A1 | c.1056+123C>G (n.1056+123C>G) c.957+514C>G (n.957+514C>G) c.958-322C>G (n.958-322C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195800G>T | CA2638710674 | COL1A1 | c.1056+123C>A (n.1056+123C>A) c.957+514C>A (n.957+514C>A) c.958-322C>A (n.958-322C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195801A>G | CA2638710675 | COL1A1 | c.1056+122T>C (n.1056+122T>C) c.957+513T>C (n.957+513T>C) c.958-323T>C (n.958-323T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195801A>T | CA2638710676 | COL1A1 | c.1056+122T>A (n.1056+122T>A) c.957+513T>A (n.957+513T>A) c.958-323T>A (n.958-323T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195802C>T | CA2638710677 | COL1A1 | c.1056+121G>A (n.1056+121G>A) c.957+512G>A (n.957+512G>A) c.958-324G>A (n.958-324G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195804A>C | CA2638710678 | COL1A1 | c.1056+119T>G (n.1056+119T>G) c.957+510T>G (n.957+510T>G) c.958-326T>G (n.958-326T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195804A>G | CA2638710679 | COL1A1 | c.1056+119T>C (n.1056+119T>C) c.957+510T>C (n.957+510T>C) c.958-326T>C (n.958-326T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195805A>G | CA2638710680 | COL1A1 | c.1056+118T>C (n.1056+118T>C) c.957+509T>C (n.957+509T>C) c.958-327T>C (n.958-327T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195805A>T | CA2638710681 | COL1A1 | c.1056+118T>A (n.1056+118T>A) c.957+509T>A (n.957+509T>A) c.958-327T>A (n.958-327T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195806G>A | CA291546950 | COL1A1 | c.1056+117C>T (n.1056+117C>T) c.957+508C>T (n.957+508C>T) c.958-328C>T (n.958-328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195806G= | CA2263918914 | COL1A1 | c.1056+117C= (n.1056+117C=) c.957+508C= (n.957+508C=) c.958-328C= (n.958-328C=) | |
17 | g.50195806G>T | CA2638710682 | COL1A1 | c.1056+117C>A (n.1056+117C>A) c.957+508C>A (n.957+508C>A) c.958-328C>A (n.958-328C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195806_50195808delinsGGT | CA2263918915 | COL1A1 | c.1056+115_1056+117delinsACC (n.1056+115_1056+117delinsACC) c.957+506_957+508delinsACC (n.957+506_957+508delinsACC) c.958-330_958-328delinsACC (n.958-330_958-328delinsACC) | |
17 | g.50195807G>A | CA291546952 | COL1A1 | c.1056+116C>T (n.1056+116C>T) c.957+507C>T (n.957+507C>T) c.958-329C>T (n.958-329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195807G= | CA2263918916 | COL1A1 | c.1056+116C= (n.1056+116C=) c.957+507C= (n.957+507C=) c.958-329C= (n.958-329C=) | |
17 | g.50195807G>T | CA2638710683 | COL1A1 | c.1056+116C>A (n.1056+116C>A) c.957+507C>A (n.957+507C>A) c.958-329C>A (n.958-329C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195809_50195810del | CA2263918917 | COL1A1 | c.1056+115_1056+116del (n.1056+115_1056+116del) c.957+506_957+507del (n.957+506_957+507del) c.958-330_958-329del (n.958-330_958-329del) | dbSNP |
17 | g.50195808T>C | CA2638710684 | COL1A1 | c.1056+115A>G (n.1056+115A>G) c.957+506A>G (n.957+506A>G) c.958-330A>G (n.958-330A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195808T>G | CA2638710685 | COL1A1 | c.1056+115A>C (n.1056+115A>C) c.957+506A>C (n.957+506A>C) c.958-330A>C (n.958-330A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195809G>A | CA291546954 | COL1A1 | c.1056+114C>T (n.1056+114C>T) c.957+505C>T (n.957+505C>T) c.958-331C>T (n.958-331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195809G= | CA2263918918 | COL1A1 | c.1056+114C= (n.1056+114C=) c.957+505C= (n.957+505C=) c.958-331C= (n.958-331C=) | |
17 | g.50195809G>T | CA2638710686 | COL1A1 | c.1056+114C>A (n.1056+114C>A) c.957+505C>A (n.957+505C>A) c.958-331C>A (n.958-331C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195812A>T | CA2638710687 | COL1A1 | c.1056+111T>A (n.1056+111T>A) c.957+502T>A (n.957+502T>A) c.958-334T>A (n.958-334T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195813G>T | CA2638710688 | COL1A1 | c.1056+110C>A (n.1056+110C>A) c.957+501C>A (n.957+501C>A) c.958-335C>A (n.958-335C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195814T>G | CA291546961 | COL1A1 | c.1056+109A>C (n.1056+109A>C) c.957+500A>C (n.957+500A>C) c.958-336A>C (n.958-336A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195814T= | CA2263918919 | COL1A1 | c.1056+109A= (n.1056+109A=) c.957+500A= (n.957+500A=) c.958-336A= (n.958-336A=) | |
17 | g.50195815G>T | CA2638710689 | COL1A1 | c.1056+108C>A (n.1056+108C>A) c.957+499C>A (n.957+499C>A) c.958-337C>A (n.958-337C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195817A>C | CA2638710690 | COL1A1 | c.1056+106T>G (n.1056+106T>G) c.957+497T>G (n.957+497T>G) c.958-339T>G (n.958-339T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195817A>G | CA2638710691 | COL1A1 | c.1056+106T>C (n.1056+106T>C) c.957+497T>C (n.957+497T>C) c.958-339T>C (n.958-339T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195818C>A | CA2638710692 | COL1A1 | c.1056+105G>T (n.1056+105G>T) c.957+496G>T (n.957+496G>T) c.958-340G>T (n.958-340G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195818C= | CA2263918920 | COL1A1 | c.1056+105G= (n.1056+105G=) c.957+496G= (n.957+496G=) c.958-340G= (n.958-340G=) | |
17 | g.50195818C>T | CA291546963 | COL1A1 | c.1056+105G>A (n.1056+105G>A) c.957+496G>A (n.957+496G>A) c.958-340G>A (n.958-340G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195819G>A | CA291546966 | COL1A1 | c.1056+104C>T (n.1056+104C>T) c.957+495C>T (n.957+495C>T) c.958-341C>T (n.958-341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195819G>C | CA2263918922 | COL1A1 | c.1056+104C>G (n.1056+104C>G) c.957+495C>G (n.957+495C>G) c.958-341C>G (n.958-341C>G) | dbSNP |
17 | g.50195819G= | CA2263918921 | COL1A1 | c.1056+104C= (n.1056+104C=) c.957+495C= (n.957+495C=) c.958-341C= (n.958-341C=) | |
17 | g.50195819G>T | CA2638710693 | COL1A1 | c.1056+104C>A (n.1056+104C>A) c.957+495C>A (n.957+495C>A) c.958-341C>A (n.958-341C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195820G>A | CA984451667 | COL1A1 | c.1056+103C>T (n.1056+103C>T) c.957+494C>T (n.957+494C>T) c.958-342C>T (n.958-342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195820G= | CA2263918923 | COL1A1 | c.1056+103C= (n.1056+103C=) c.957+494C= (n.957+494C=) c.958-342C= (n.958-342C=) | |
17 | g.50195820G>T | CA2638710694 | COL1A1 | c.1056+103C>A (n.1056+103C>A) c.957+494C>A (n.957+494C>A) c.958-342C>A (n.958-342C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195821G>A | CA772793327 | COL1A1 | c.1056+102C>T (n.1056+102C>T) c.957+493C>T (n.957+493C>T) c.958-343C>T (n.958-343C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195821G>C | CA2263918924 | COL1A1 | c.1056+102C>G (n.1056+102C>G) c.957+493C>G (n.957+493C>G) c.958-343C>G (n.958-343C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195821G= | CA2263918925 | COL1A1 | c.1056+102C= (n.1056+102C=) c.957+493C= (n.957+493C=) c.958-343C= (n.958-343C=) | |
17 | g.50195821G>T | CA2638710695 | COL1A1 | c.1056+102C>A (n.1056+102C>A) c.957+493C>A (n.957+493C>A) c.958-343C>A (n.958-343C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195822C>T | CA2809757304 | COL1A1 | c.1056+101G>A (n.1056+101G>A) c.957+492G>A (n.957+492G>A) c.958-344G>A (n.958-344G>A) | |
17 | g.50195823T>C | CA2638710696 | COL1A1 | c.1056+100A>G (n.1056+100A>G) c.957+491A>G (n.957+491A>G) c.958-345A>G (n.958-345A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195824G>A | CA2638710697 | COL1A1 | c.1056+99C>T (n.1056+99C>T) c.957+490C>T (n.957+490C>T) c.958-346C>T (n.958-346C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195824G>C | CA2638710698 | COL1A1 | c.1056+99C>G (n.1056+99C>G) c.957+490C>G (n.957+490C>G) c.958-346C>G (n.958-346C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195824G>T | CA2576317274 | COL1A1 | c.1056+99C>A (n.1056+99C>A) c.957+490C>A (n.957+490C>A) c.958-346C>A (n.958-346C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195825C>A | CA2840990012 | COL1A1 | c.1056+98G>T (n.1056+98G>T) c.957+489G>T (n.957+489G>T) c.958-347G>T (n.958-347G>T) | |
17 | g.50195825C>T | CA2638710699 | COL1A1 | c.1056+98G>A (n.1056+98G>A) c.957+489G>A (n.957+489G>A) c.958-347G>A (n.958-347G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195826T>C | CA2733839135 | COL1A1 | c.1056+97A>G (n.1056+97A>G) c.957+488A>G (n.957+488A>G) c.958-348A>G (n.958-348A>G) | dbSNP |
17 | g.50195827C>A | CA2638710700 | COL1A1 | c.1056+96G>T (n.1056+96G>T) c.957+487G>T (n.957+487G>T) c.958-349G>T (n.958-349G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195827C= | CA2263918926 | COL1A1 | c.1056+96G= (n.1056+96G=) c.957+487G= (n.957+487G=) c.958-349G= (n.958-349G=) | |
17 | g.50195827C>G | CA984451678 | COL1A1 | c.1056+96G>C (n.1056+96G>C) c.957+487G>C (n.957+487G>C) c.958-349G>C (n.958-349G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195827C>T | CA2638710701 | COL1A1 | c.1056+96G>A (n.1056+96G>A) c.957+487G>A (n.957+487G>A) c.958-349G>A (n.958-349G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195828T>A | CA291546968 | COL1A1 | c.1056+95A>T (n.1056+95A>T) c.957+486A>T (n.957+486A>T) c.958-350A>T (n.958-350A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195828T= | CA2263918927 | COL1A1 | c.1056+95A= (n.1056+95A=) c.957+486A= (n.957+486A=) c.958-350A= (n.958-350A=) | |
17 | g.50195829C>A | CA2638710702 | COL1A1 | c.1056+94G>T (n.1056+94G>T) c.957+485G>T (n.957+485G>T) c.958-351G>T (n.958-351G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195829C>G | CA2502652791 | COL1A1 | c.1056+94G>C (n.1056+94G>C) c.957+485G>C (n.957+485G>C) c.958-351G>C (n.958-351G>C) | |
17 | g.50195831T>C | CA2576317275 | COL1A1 | c.1056+92A>G (n.1056+92A>G) c.957+483A>G (n.957+483A>G) c.958-353A>G (n.958-353A>G) | |
17 | g.50195831T>G | CA2638710703 | COL1A1 | c.1056+92A>C (n.1056+92A>C) c.957+483A>C (n.957+483A>C) c.958-353A>C (n.958-353A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195832G>A | CA772793329 | COL1A1 | c.1056+91C>T (n.1056+91C>T) c.957+482C>T (n.957+482C>T) c.958-354C>T (n.958-354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195832G>C | CA2638710705 | COL1A1 | c.1056+91C>G (n.1056+91C>G) c.957+482C>G (n.957+482C>G) c.958-354C>G (n.958-354C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195832G= | CA2263918928 | COL1A1 | c.1056+91C= (n.1056+91C=) c.957+482C= (n.957+482C=) c.958-354C= (n.958-354C=) | |
17 | g.50195832G>T | CA2638710704 | COL1A1 | c.1056+91C>A (n.1056+91C>A) c.957+482C>A (n.957+482C>A) c.958-354C>A (n.958-354C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195833C>A | CA2638710706 | COL1A1 | c.1056+90G>T (n.1056+90G>T) c.957+481G>T (n.957+481G>T) c.958-355G>T (n.958-355G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195833C>T | CA2638710707 | COL1A1 | c.1056+90G>A (n.1056+90G>A) c.957+481G>A (n.957+481G>A) c.958-355G>A (n.958-355G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195834C= | CA2263918929 | COL1A1 | c.1056+89G= (n.1056+89G=) c.957+480G= (n.957+480G=) c.958-356G= (n.958-356G=) | |
17 | g.50195834C>T | CA984451680 | COL1A1 | c.1056+89G>A (n.1056+89G>A) c.957+480G>A (n.957+480G>A) c.958-356G>A (n.958-356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195836C= | CA2263918930 | COL1A1 | c.1056+87G= (n.1056+87G=) c.957+478G= (n.957+478G=) c.958-358G= (n.958-358G=) | |
17 | g.50195836C>T | CA2263918931 | COL1A1 | c.1056+87G>A (n.1056+87G>A) c.957+478G>A (n.957+478G>A) c.958-358G>A (n.958-358G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195837T>C | CA984451682 | COL1A1 | c.1056+86A>G (n.1056+86A>G) c.957+477A>G (n.957+477A>G) c.958-359A>G (n.958-359A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195837T>G | CA772793332 | COL1A1 | c.1056+86A>C (n.1056+86A>C) c.957+477A>C (n.957+477A>C) c.958-359A>C (n.958-359A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195837T= | CA2263918932 | COL1A1 | c.1056+86A= (n.1056+86A=) c.957+477A= (n.957+477A=) c.958-359A= (n.958-359A=) | |
17 | g.50195838C>A | CA2638710708 | COL1A1 | c.1056+85G>T (n.1056+85G>T) c.957+476G>T (n.957+476G>T) c.958-360G>T (n.958-360G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195840G>A | CA2638710709 | COL1A1 | c.1056+83C>T (n.1056+83C>T) c.957+474C>T (n.957+474C>T) c.958-362C>T (n.958-362C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195840G>T | CA2576317276 | COL1A1 | c.1056+83C>A (n.1056+83C>A) c.957+474C>A (n.957+474C>A) c.958-362C>A (n.958-362C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195841G>A | CA2263918933 | COL1A1 | c.1056+82C>T (n.1056+82C>T) c.957+473C>T (n.957+473C>T) c.958-363C>T (n.958-363C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195841G>C | CA2263918934 | COL1A1 | c.1056+82C>G (n.1056+82C>G) c.957+473C>G (n.957+473C>G) c.958-363C>G (n.958-363C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195841G= | CA2263918935 | COL1A1 | c.1056+82C= (n.1056+82C=) c.957+473C= (n.957+473C=) c.958-363C= (n.958-363C=) | |
17 | g.50195841G>T | CA2571495363 | COL1A1 | c.1056+82C>A (n.1056+82C>A) c.957+473C>A (n.957+473C>A) c.958-363C>A (n.958-363C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195842G>A | CA2638710710 | COL1A1 | c.1056+81C>T (n.1056+81C>T) c.957+472C>T (n.957+472C>T) c.958-364C>T (n.958-364C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195844C>A | CA291546971 | COL1A1 | c.1056+79G>T (n.1056+79G>T) c.957+470G>T (n.957+470G>T) c.958-366G>T (n.958-366G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195844C= | CA2263918936 | COL1A1 | c.1056+79G= (n.1056+79G=) c.957+470G= (n.957+470G=) c.958-366G= (n.958-366G=) | |
17 | g.50195845C>A | CA2638710712 | COL1A1 | c.1056+78G>T (n.1056+78G>T) c.957+469G>T (n.957+469G>T) c.958-367G>T (n.958-367G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195845C>G | CA2638710711 | COL1A1 | c.1056+78G>C (n.1056+78G>C) c.957+469G>C (n.957+469G>C) c.958-367G>C (n.958-367G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195846C= | CA2263918937 | COL1A1 | c.1056+77G= (n.1056+77G=) c.957+468G= (n.957+468G=) c.958-368G= (n.958-368G=) | |
17 | g.50195846C>G | CA2638710713 | COL1A1 | c.1056+77G>C (n.1056+77G>C) c.957+468G>C (n.957+468G>C) c.958-368G>C (n.958-368G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195846C>T | CA291546972 | COL1A1 | c.1056+77G>A (n.1056+77G>A) c.957+468G>A (n.957+468G>A) c.958-368G>A (n.958-368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195847T>C | CA2638710714 | COL1A1 | c.1056+76A>G (n.1056+76A>G) c.957+467A>G (n.957+467A>G) c.958-369A>G (n.958-369A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195848T>C | CA2838196444 | COL1A1 | c.1056+75A>G (n.1056+75A>G) c.957+466A>G (n.957+466A>G) c.958-370A>G (n.958-370A>G) | |
17 | g.50195848T>G | CA772793336 | COL1A1 | c.1056+75A>C (n.1056+75A>C) c.957+466A>C (n.957+466A>C) c.958-370A>C (n.958-370A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195848T= | CA2263918938 | COL1A1 | c.1056+75A= (n.1056+75A=) c.957+466A= (n.957+466A=) c.958-370A= (n.958-370A=) | |
17 | g.50195850G>A | CA626485948 | COL1A1 | c.1056+73C>T (n.1056+73C>T) c.957+464C>T (n.957+464C>T) c.958-372C>T (n.958-372C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195850G= | CA2263918939 | COL1A1 | c.1056+73C= (n.1056+73C=) c.957+464C= (n.957+464C=) c.958-372C= (n.958-372C=) | |
17 | g.50195850G>T | CA291546981 | COL1A1 | c.1056+73C>A (n.1056+73C>A) c.957+464C>A (n.957+464C>A) c.958-372C>A (n.958-372C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195851G>A | CA984451688 | COL1A1 | c.1056+72C>T (n.1056+72C>T) c.957+463C>T (n.957+463C>T) c.958-373C>T (n.958-373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195851G>C | CA2638710715 | COL1A1 | c.1056+72C>G (n.1056+72C>G) c.957+463C>G (n.957+463C>G) c.958-373C>G (n.958-373C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195851G= | CA2263918940 | COL1A1 | c.1056+72C= (n.1056+72C=) c.957+463C= (n.957+463C=) c.958-373C= (n.958-373C=) | |
17 | g.50195851G>T | CA2638710716 | COL1A1 | c.1056+72C>A (n.1056+72C>A) c.957+463C>A (n.957+463C>A) c.958-373C>A (n.958-373C>A) | gnomAD v4 |