Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGG | CA2263917892 | COL1A1 | c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG) c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG | |
17 | g.50193845_50194096del | CA913012762 | COL1A1 | c.1668+36_1767+100del n.58+36_257del n.648_899del c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del) c.1470+36_1569+100del | dbSNP |
17 | g.50193969C>A | CA400215234 | COL1A1 | c.1741G>T (p.Gly581Ter) n.131G>T n.773G>T n.90G>T c.958-1276G>T (n.958-1276G>T) c.1543G>T (p.Gly515Ter) | |
17 | g.50193969C= | CA2263917947 | COL1A1 | c.1741G= (p.Gly581=) n.131G= n.773G= n.90G= c.958-1276G= (n.958-1276G=) c.1543G= (p.Gly515=) | |
17 | g.50193969C>G | CA400215236 | COL1A1 | c.1741G>C (p.Gly581Arg) n.131G>C n.773G>C n.90G>C c.958-1276G>C (n.958-1276G>C) c.1543G>C (p.Gly515Arg) | |
17 | g.50193969C>T | CA291545009 | COL1A1 | c.1741G>A (p.Gly581Arg) n.131G>A n.773G>A n.90G>A c.958-1276G>A (n.958-1276G>A) c.1543G>A (p.Gly515Arg) | dbSNP |
17 | g.50193970C>A | CA400215242 | COL1A1 | c.1740G>T (p.Met580Ile) n.130G>T n.772G>T n.89G>T c.958-1277G>T (n.958-1277G>T) c.1542G>T (p.Met514Ile) | |
17 | g.50193970C>G | CA400215245 | COL1A1 | c.1740G>C (p.Met580Ile) n.130G>C n.772G>C n.89G>C c.958-1277G>C (n.958-1277G>C) c.1542G>C (p.Met514Ile) | |
17 | g.50193970C>T | CA400215239 | COL1A1 | c.1740G>A (p.Met580Ile) n.130G>A n.772G>A n.89G>A c.958-1277G>A (n.958-1277G>A) c.1542G>A (p.Met514Ile) | ClinVar |
17 | g.50193971A= | CA2263917948 | COL1A1 | c.1739T= (p.Met580=) n.129T= n.771T= n.88T= c.958-1278T= (n.958-1278T=) c.1541T= (p.Met514=) | |
17 | g.50193971A>C | CA8645129 | COL1A1 | c.1739T>G (p.Met580Arg) n.129T>G n.771T>G n.88T>G c.958-1278T>G (n.958-1278T>G) c.1541T>G (p.Met514Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193971A>G | CA400215248 | COL1A1 | c.1739T>C (p.Met580Thr) n.129T>C n.771T>C n.88T>C c.958-1278T>C (n.958-1278T>C) c.1541T>C (p.Met514Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50193971A>T | CA400215250 | COL1A1 | c.1739T>A (p.Met580Lys) n.129T>A n.771T>A n.88T>A c.958-1278T>A (n.958-1278T>A) c.1541T>A (p.Met514Lys) | |
17 | g.50193972T>A | CA400215253 | COL1A1 | c.1738A>T (p.Met580Leu) n.128A>T n.770A>T n.87A>T c.958-1279A>T (n.958-1279A>T) c.1540A>T (p.Met514Leu) | |
17 | g.50193972T>C | CA400215255 | COL1A1 | c.1738A>G (p.Met580Val) n.128A>G n.770A>G n.87A>G c.958-1279A>G (n.958-1279A>G) c.1540A>G (p.Met514Val) | |
17 | g.50193972T>G | CA400215257 | COL1A1 | c.1738A>C (p.Met580Leu) n.128A>C n.770A>C n.87A>C c.958-1279A>C (n.958-1279A>C) c.1540A>C (p.Met514Leu) | |
17 | g.50193973C>A | CA500848444 | COL1A1 | c.1737G>T (p.Val579=) n.127G>T n.769G>T n.86G>T c.958-1280G>T (n.958-1280G>T) c.1539G>T (p.Val513=) | |
17 | g.50193973C>G | CA500848445 | COL1A1 | c.1737G>C (p.Val579=) n.127G>C n.769G>C n.86G>C c.958-1280G>C (n.958-1280G>C) c.1539G>C (p.Val513=) | |
17 | g.50193973C>T | CA500848446 | COL1A1 | c.1737G>A (p.Val579=) n.127G>A n.769G>A n.86G>A c.958-1280G>A (n.958-1280G>A) c.1539G>A (p.Val513=) | |
17 | g.50193974A>C | CA400215259 | COL1A1 | c.1736T>G (p.Val579Gly) n.126T>G n.768T>G n.85T>G c.958-1281T>G (n.958-1281T>G) c.1538T>G (p.Val513Gly) | |
17 | g.50193974A>G | CA400215261 | COL1A1 | c.1736T>C (p.Val579Ala) n.126T>C n.768T>C n.85T>C c.958-1281T>C (n.958-1281T>C) c.1538T>C (p.Val513Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50193974A>T | CA400215263 | COL1A1 | c.1736T>A (p.Val579Glu) n.126T>A n.768T>A n.85T>A c.958-1281T>A (n.958-1281T>A) c.1538T>A (p.Val513Glu) | |
17 | g.50193975C>A | CA400215265 | COL1A1 | c.1735G>T (p.Val579Leu) n.125G>T n.767G>T n.84G>T c.958-1282G>T (n.958-1282G>T) c.1537G>T (p.Val513Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193975C= | CA2263917949 | COL1A1 | c.1735G= (p.Val579=) n.125G= n.767G= n.84G= c.958-1282G= (n.958-1282G=) c.1537G= (p.Val513=) | |
17 | g.50193975C>G | CA400215266 | COL1A1 | c.1735G>C (p.Val579Leu) n.125G>C n.767G>C n.84G>C c.958-1282G>C (n.958-1282G>C) c.1537G>C (p.Val513Leu) | |
17 | g.50193975C>T | CA400215267 | COL1A1 | c.1735G>A (p.Val579Met) n.125G>A n.767G>A n.84G>A c.958-1282G>A (n.958-1282G>A) c.1537G>A (p.Val513Met) | COSMIC |
17 | g.50193976A>C | CA500848449 | COL1A1 | c.1734T>G (p.Gly578=) n.124T>G n.766T>G n.83T>G c.958-1283T>G (n.958-1283T>G) c.1536T>G (p.Gly512=) | |
17 | g.50193976A>G | CA500848450 | COL1A1 | c.1734T>C (p.Gly578=) n.124T>C n.766T>C n.83T>C c.958-1283T>C (n.958-1283T>C) c.1536T>C (p.Gly512=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193976A>T | CA500848451 | COL1A1 | c.1734T>A (p.Gly578=) n.124T>A n.766T>A n.83T>A c.958-1283T>A (n.958-1283T>A) c.1536T>A (p.Gly512=) | |
17 | g.50193977C>A | CA400215275 | COL1A1 | c.1733G>T (p.Gly578Val) n.123G>T n.765G>T n.82G>T c.958-1284G>T (n.958-1284G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) | |
17 | g.50193977C>G | CA400215272 | COL1A1 | c.1733G>C (p.Gly578Ala) n.123G>C n.765G>C n.82G>C c.958-1284G>C (n.958-1284G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) | |
17 | g.50193977C>T | CA400215270 | COL1A1 | c.1733G>A (p.Gly578Asp) n.123G>A n.765G>A n.82G>A c.958-1284G>A (n.958-1284G>A) c.1535G>A (p.Gly512Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193978C>A | CA400215277 | COL1A1 | c.1732G>T (p.Gly578Cys) n.122G>T n.764G>T n.81G>T c.958-1285G>T (n.958-1285G>T) c.1534G>T (p.Gly512Cys) | |
17 | g.50193978C= | CA2263917950 | COL1A1 | c.1732G= (p.Gly578=) n.122G= n.764G= n.81G= c.958-1285G= (n.958-1285G=) c.1534G= (p.Gly512=) | |
17 | g.50193978C>G | CA400215279 | COL1A1 | c.1732G>C (p.Gly578Arg) n.122G>C n.764G>C n.81G>C c.958-1285G>C (n.958-1285G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) | |
17 | g.50193978C>T | CA400215281 | COL1A1 | c.1732G>A (p.Gly578Ser) n.122G>A n.764G>A n.81G>A c.958-1285G>A (n.958-1285G>A) c.1534G>A (p.Gly512Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193979A>C | CA500848456 | COL1A1 | c.1731T>G (p.Ala577=) n.121T>G n.763T>G n.80T>G c.958-1286T>G (n.958-1286T>G) c.1533T>G (p.Ala511=) | |
17 | g.50193979A>G | CA500848455 | COL1A1 | c.1731T>C (p.Ala577=) n.121T>C n.763T>C n.80T>C c.958-1286T>C (n.958-1286T>C) c.1533T>C (p.Ala511=) | |
17 | g.50193979A>T | CA500848454 | COL1A1 | c.1731T>A (p.Ala577=) n.121T>A n.763T>A n.80T>A c.958-1286T>A (n.958-1286T>A) c.1533T>A (p.Ala511=) | |
17 | g.50193980G>A | CA400215284 | COL1A1 | c.1730C>T (p.Ala577Val) n.120C>T n.762C>T n.79C>T c.958-1287C>T (n.958-1287C>T) c.1532C>T (p.Ala511Val) | |
17 | g.50193980G>C | CA400215286 | COL1A1 | c.1730C>G (p.Ala577Gly) n.120C>G n.762C>G n.79C>G c.958-1287C>G (n.958-1287C>G) c.1532C>G (p.Ala511Gly) | |
17 | g.50193980G>T | CA400215289 | COL1A1 | c.1730C>A (p.Ala577Asp) n.120C>A n.762C>A n.79C>A c.958-1287C>A (n.958-1287C>A) c.1532C>A (p.Ala511Asp) | |
17 | g.50193981C>A | CA400215291 | COL1A1 | c.1729G>T (p.Ala577Ser) n.119G>T n.761G>T n.78G>T c.958-1288G>T (n.958-1288G>T) c.1531G>T (p.Ala511Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50193981C>G | CA400215293 | COL1A1 | c.1729G>C (p.Ala577Pro) n.119G>C n.761G>C n.78G>C c.958-1288G>C (n.958-1288G>C) c.1531G>C (p.Ala511Pro) | |
17 | g.50193981C>T | CA400215297 | COL1A1 | c.1729G>A (p.Ala577Thr) n.119G>A n.761G>A n.78G>A c.958-1288G>A (n.958-1288G>A) c.1531G>A (p.Ala511Thr) | |
17 | g.50193982C>A | CA400215299 | COL1A1 | c.1728G>T (p.Gln576His) n.118G>T n.760G>T n.77G>T c.958-1289G>T (n.958-1289G>T) c.1530G>T (p.Gln510His) | |
17 | g.50193982C= | CA2263917951 | COL1A1 | c.1728G= (p.Gln576=) n.118G= n.760G= n.77G= c.958-1289G= (n.958-1289G=) c.1530G= (p.Gln510=) | |
17 | g.50193982C>G | CA400215302 | COL1A1 | c.1728G>C (p.Gln576His) n.118G>C n.760G>C n.77G>C c.958-1289G>C (n.958-1289G>C) c.1530G>C (p.Gln510His) | |
17 | g.50193982C>T | CA500848461 | COL1A1 | c.1728G>A (p.Gln576=) n.118G>A n.760G>A n.77G>A c.958-1289G>A (n.958-1289G>A) c.1530G>A (p.Gln510=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193983T>A | CA400215312 | COL1A1 | c.1727A>T (p.Gln576Leu) n.117A>T n.759A>T n.76A>T c.958-1290A>T (n.958-1290A>T) c.1529A>T (p.Gln510Leu) | |
17 | g.50193983T>C | CA400215316 | COL1A1 | c.1727A>G (p.Gln576Arg) n.117A>G n.759A>G n.76A>G c.958-1290A>G (n.958-1290A>G) c.1529A>G (p.Gln510Arg) | |
17 | g.50193983T>G | CA400215318 | COL1A1 | c.1727A>C (p.Gln576Pro) n.117A>C n.759A>C n.76A>C c.958-1290A>C (n.958-1290A>C) c.1529A>C (p.Gln510Pro) | |
17 | g.50193984G>A | CA400215326 | COL1A1 | c.1726C>T (p.Gln576Ter) n.116C>T n.758C>T n.75C>T c.958-1291C>T (n.958-1291C>T) c.1528C>T (p.Gln510Ter) | |
17 | g.50193984G>C | CA400215328 | COL1A1 | c.1726C>G (p.Gln576Glu) n.116C>G n.758C>G n.75C>G c.958-1291C>G (n.958-1291C>G) c.1528C>G (p.Gln510Glu) | |
17 | g.50193984G>T | CA400215321 | COL1A1 | c.1726C>A (p.Gln576Lys) n.116C>A n.758C>A n.75C>A c.958-1291C>A (n.958-1291C>A) c.1528C>A (p.Gln510Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.50193985A>C | CA500848463 | COL1A1 | c.1725T>G (p.Gly575=) n.115T>G n.757T>G n.74T>G c.958-1292T>G (n.958-1292T>G) c.1527T>G (p.Gly509=) | |
17 | g.50193985A>G | CA500848465 | COL1A1 | c.1725T>C (p.Gly575=) n.115T>C n.757T>C n.74T>C c.958-1292T>C (n.958-1292T>C) c.1527T>C (p.Gly509=) | |
17 | g.50193985A>T | CA500848464 | COL1A1 | c.1725T>A (p.Gly575=) n.115T>A n.757T>A n.74T>A c.958-1292T>A (n.958-1292T>A) c.1527T>A (p.Gly509=) | |
17 | g.50193986C>A | CA400215329 | COL1A1 | c.1724G>T (p.Gly575Val) n.114G>T n.756G>T n.73G>T c.958-1293G>T (n.958-1293G>T) c.1526G>T (p.Gly509Val) | |
17 | g.50193986C= | CA2263917952 | COL1A1 | c.1724G= (p.Gly575=) n.114G= n.756G= n.73G= c.958-1293G= (n.958-1293G=) c.1526G= (p.Gly509=) | |
17 | g.50193986C>G | CA400215332 | COL1A1 | c.1724G>C (p.Gly575Ala) n.114G>C n.756G>C n.73G>C c.958-1293G>C (n.958-1293G>C) c.1526G>C (p.Gly509Ala) | |
17 | g.50193986C>T | CA400215335 | COL1A1 | c.1724G>A (p.Gly575Asp) n.114G>A n.756G>A n.73G>A c.958-1293G>A (n.958-1293G>A) c.1526G>A (p.Gly509Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.50193987C>A | CA400215338 | COL1A1 | c.1723G>T (p.Gly575Cys) n.113G>T n.755G>T n.72G>T c.958-1294G>T (n.958-1294G>T) c.1525G>T (p.Gly509Cys) | |
17 | g.50193987C>G | CA400215340 | COL1A1 | c.1723G>C (p.Gly575Arg) n.113G>C n.755G>C n.72G>C c.958-1294G>C (n.958-1294G>C) c.1525G>C (p.Gly509Arg) | |
17 | g.50193987C>T | CA400215343 | COL1A1 | c.1723G>A (p.Gly575Ser) n.113G>A n.755G>A n.72G>A c.958-1294G>A (n.958-1294G>A) c.1525G>A (p.Gly509Ser) | |
17 | g.50193988A>C | CA500848467 | COL1A1 | c.1722T>G (p.Arg574=) n.112T>G n.754T>G n.71T>G c.958-1295T>G (n.958-1295T>G) c.1524T>G (p.Arg508=) | |
17 | g.50193988A>G | CA500848469 | COL1A1 | c.1722T>C (p.Arg574=) n.112T>C n.754T>C n.71T>C c.958-1295T>C (n.958-1295T>C) c.1524T>C (p.Arg508=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193988A>T | CA500848468 | COL1A1 | c.1722T>A (p.Arg574=) n.112T>A n.754T>A n.71T>A c.958-1295T>A (n.958-1295T>A) c.1524T>A (p.Arg508=) | |
17 | g.50193989C>A | CA400215345 | COL1A1 | c.1721G>T (p.Arg574Leu) n.111G>T n.753G>T n.70G>T c.958-1296G>T (n.958-1296G>T) c.1523G>T (p.Arg508Leu) | |
17 | g.50193989C= | CA2263917953 | COL1A1 | c.1721G= (p.Arg574=) n.111G= n.753G= n.70G= c.958-1296G= (n.958-1296G=) c.1523G= (p.Arg508=) | |
17 | g.50193989C>G | CA400215348 | COL1A1 | c.1721G>C (p.Arg574Pro) n.111G>C n.753G>C n.70G>C c.958-1296G>C (n.958-1296G>C) c.1523G>C (p.Arg508Pro) | |
17 | g.50193989C>T | CA8645130 | COL1A1 | c.1721G>A (p.Arg574His) n.111G>A n.753G>A n.70G>A c.958-1296G>A (n.958-1296G>A) c.1523G>A (p.Arg508His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193989_50193990delinsCG | CA2263917954 | COL1A1 | c.1720_1721delinsCG (p.Arg574=) n.110_111delinsCG n.752_753delinsCG n.69_70delinsCG c.958-1297_958-1296delinsCG (n.958-1297_958-1296delinsCG) c.1522_1523delinsCG (p.Arg508=) | |
17 | g.50193989_50193997delinsCGGGCACCA | CA2263917955 | COL1A1 | c.1713_1721delinsTGGTGCCCG (p.Pro571=) n.103_111delinsTGGTGCCCG n.745_753delinsTGGTGCCCG n.62_70delinsTGGTGCCCG c.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG (n.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG) c.1515_1523delinsTGGTGCCCG (p.Pro505=) | |
17 | g.50193990G>A | CA291545015 | COL1A1 | c.1720C>T (p.Arg574Cys) n.110C>T n.752C>T n.69C>T c.958-1297C>T (n.958-1297C>T) c.1522C>T (p.Arg508Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193990G>C | CA400215353 | COL1A1 | c.1720C>G (p.Arg574Gly) n.110C>G n.752C>G n.69C>G c.958-1297C>G (n.958-1297C>G) c.1522C>G (p.Arg508Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193990G= | CA2263917956 | COL1A1 | c.1720C= (p.Arg574=) n.110C= n.752C= n.69C= c.958-1297C= (n.958-1297C=) c.1522C= (p.Arg508=) | |
17 | g.50193990G>T | CA400215356 | COL1A1 | c.1720C>A (p.Arg574Ser) n.110C>A n.752C>A n.69C>A c.958-1297C>A (n.958-1297C>A) c.1522C>A (p.Arg508Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50193992del | CA645509527 | COL1A1 | c.1720del (p.Arg574ValfsTer6) n.110del n.752del n.69del c.958-1297del (n.958-1297del) c.1522del (p.Arg508ValfsTer6) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193992_50193999del | CA1139665704 | COL1A1 | c.1713_1720del (p.Gly572TrpfsTer12) n.103_110del n.745_752del n.62_69del c.958-1304_958-1297del (n.958-1304_958-1297del) c.1515_1522del (p.Gly506TrpfsTer12) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193991G>A | CA500848473 | COL1A1 | c.1719C>T (p.Ala573=) n.109C>T n.751C>T n.68C>T c.958-1298C>T (n.958-1298C>T) c.1521C>T (p.Ala507=) | |
17 | g.50193991G>C | CA500848474 | COL1A1 | c.1719C>G (p.Ala573=) n.109C>G n.751C>G n.68C>G c.958-1298C>G (n.958-1298C>G) c.1521C>G (p.Ala507=) | |
17 | g.50193991G= | CA2581314548 | COL1A1 | c.1719C= (p.Ala573=) n.109C= n.751C= n.68C= c.958-1298C= (n.958-1298C=) c.1521C= (p.Ala507=) | |
17 | g.50193991G>T | CA500848475 | COL1A1 | c.1719C>A (p.Ala573=) n.109C>A n.751C>A n.68C>A c.958-1298C>A (n.958-1298C>A) c.1521C>A (p.Ala507=) | |
17 | g.50193991_50193992insTG | CA291545019 | COL1A1 | c.1719_1720insAC (p.Arg574ThrfsTer7) n.109_110insAC n.751_752insAC n.68_69insAC c.958-1298_958-1297insAC (n.958-1298_958-1297insAC) c.1521_1522insAC (p.Arg508ThrfsTer7) | dbSNP |
17 | g.50193992G>A | CA400215366 | COL1A1 | c.1718C>T (p.Ala573Val) n.108C>T n.750C>T n.67C>T c.958-1299C>T (n.958-1299C>T) c.1520C>T (p.Ala507Val) | |
17 | g.50193992G>C | CA400215360 | COL1A1 | c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.108C>G n.750C>G n.67C>G c.958-1299C>G (n.958-1299C>G) c.1520C>G (p.Ala507Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193992G= | CA2263917957 | COL1A1 | c.1718C= (p.Ala573=) n.108C= n.750C= n.67C= c.958-1299C= (n.958-1299C=) c.1520C= (p.Ala507=) | |
17 | g.50193992G>T | CA400215364 | COL1A1 | c.1718C>A (p.Ala573Asp) n.108C>A n.750C>A n.67C>A c.958-1299C>A (n.958-1299C>A) c.1520C>A (p.Ala507Asp) | |
17 | g.50193992_50193993insTG | CA2695226637 | COL1A1 | c.1718_1719insAC (p.Arg574ProfsTer7) n.108_109insAC n.750_751insAC n.67_68insAC c.958-1299_958-1298insAC (n.958-1299_958-1298insAC) c.1520_1521insAC (p.Arg508ProfsTer7) | |
17 | g.50193993C>A | CA400215369 | COL1A1 | c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.107G>T n.749G>T n.66G>T c.958-1300G>T (n.958-1300G>T) c.1519G>T (p.Ala507Ser) | |
17 | g.50193993C= | CA2263917958 | COL1A1 | c.1717G= (p.Ala573=) n.107G= n.749G= n.66G= c.958-1300G= (n.958-1300G=) c.1519G= (p.Ala507=) | |
17 | g.50193993C>G | CA400215371 | COL1A1 | c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.107G>C n.749G>C n.66G>C c.958-1300G>C (n.958-1300G>C) c.1519G>C (p.Ala507Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193993C>T | CA8645131 | COL1A1 | c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.107G>A n.749G>A n.66G>A c.958-1300G>A (n.958-1300G>A) c.1519G>A (p.Ala507Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193994A>C | CA500848477 | COL1A1 | c.1716T>G (p.Gly572=) n.106T>G n.748T>G n.65T>G c.958-1301T>G (n.958-1301T>G) c.1518T>G (p.Gly506=) | |
17 | g.50193994A>G | CA500848481 | COL1A1 | c.1716T>C (p.Gly572=) n.106T>C n.748T>C n.65T>C c.958-1301T>C (n.958-1301T>C) c.1518T>C (p.Gly506=) | |
17 | g.50193994A>T | CA500848482 | COL1A1 | c.1716T>A (p.Gly572=) n.106T>A n.748T>A n.65T>A c.958-1301T>A (n.958-1301T>A) c.1518T>A (p.Gly506=) | |
17 | g.50193995C>A | CA400215375 | COL1A1 | c.1715G>T (p.Gly572Val) n.105G>T n.747G>T n.64G>T c.958-1302G>T (n.958-1302G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) | |
17 | g.50193995C= | CA2263917959 | COL1A1 | c.1715G= (p.Gly572=) n.105G= n.747G= n.64G= c.958-1302G= (n.958-1302G=) c.1517G= (p.Gly506=) | |
17 | g.50193995C>G | CA400215378 | COL1A1 | c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.105G>C n.747G>C n.64G>C c.958-1302G>C (n.958-1302G>C) c.1517G>C (p.Gly506Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193995C>T | CA400215382 | COL1A1 | c.1715G>A (p.Gly572Asp) n.105G>A n.747G>A n.64G>A c.958-1302G>A (n.958-1302G>A) c.1517G>A (p.Gly506Asp) | |
17 | g.50193996C>A | CA400215385 | COL1A1 | c.1714G>T (p.Gly572Cys) n.104G>T n.746G>T n.63G>T c.958-1303G>T (n.958-1303G>T) c.1516G>T (p.Gly506Cys) | |
17 | g.50193996C>G | CA400215387 | COL1A1 | c.1714G>C (p.Gly572Arg) n.104G>C n.746G>C n.63G>C c.958-1303G>C (n.958-1303G>C) c.1516G>C (p.Gly506Arg) | |
17 | g.50193996C>T | CA400215389 | COL1A1 | c.1714G>A (p.Gly572Ser) n.104G>A n.746G>A n.63G>A c.958-1303G>A (n.958-1303G>A) c.1516G>A (p.Gly506Ser) | |
17 | g.50193997A>C | CA500848485 | COL1A1 | c.1713T>G (p.Pro571=) n.103T>G n.745T>G n.62T>G c.958-1304T>G (n.958-1304T>G) c.1515T>G (p.Pro505=) | |
17 | g.50193997A>G | CA500848486 | COL1A1 | c.1713T>C (p.Pro571=) n.103T>C n.745T>C n.62T>C c.958-1304T>C (n.958-1304T>C) c.1515T>C (p.Pro505=) | |
17 | g.50193997A>T | CA500848487 | COL1A1 | c.1713T>A (p.Pro571=) n.103T>A n.745T>A n.62T>A c.958-1304T>A (n.958-1304T>A) c.1515T>A (p.Pro505=) | |
17 | g.50193998G>A | CA291545025 | COL1A1 | c.1712C>T (p.Pro571Leu) n.102C>T n.744C>T n.61C>T c.958-1305C>T (n.958-1305C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) | dbSNP |
17 | g.50193998G>C | CA400215395 | COL1A1 | c.1712C>G (p.Pro571Arg) n.102C>G n.744C>G n.61C>G c.958-1305C>G (n.958-1305C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) | |
17 | g.50193998G= | CA2263917960 | COL1A1 | c.1712C= (p.Pro571=) n.102C= n.744C= n.61C= c.958-1305C= (n.958-1305C=) c.1514C= (p.Pro505=) | |
17 | g.50193998G>T | CA400215398 | COL1A1 | c.1712C>A (p.Pro571His) n.102C>A n.744C>A n.61C>A c.958-1305C>A (n.958-1305C>A) c.1514C>A (p.Pro505His) | |
17 | g.50193999G>A | CA400215405 | COL1A1 | c.1711C>T (p.Pro571Ser) n.101C>T n.743C>T n.60C>T c.958-1306C>T (n.958-1306C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50193999G>C | CA400215403 | COL1A1 | c.1711C>G (p.Pro571Ala) n.101C>G n.743C>G n.60C>G c.958-1306C>G (n.958-1306C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) | |
17 | g.50193999G>T | CA400215400 | COL1A1 | c.1711C>A (p.Pro571Thr) n.101C>A n.743C>A n.60C>A c.958-1306C>A (n.958-1306C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) | |
17 | g.50194000T>A | CA500848489 | COL1A1 | c.1710A>T (p.Pro570=) n.100A>T n.742A>T n.59A>T c.958-1307A>T (n.958-1307A>T) c.1512A>T (p.Pro504=) | |
17 | g.50194000T>C | CA500848491 | COL1A1 | c.1710A>G (p.Pro570=) n.100A>G n.742A>G n.59A>G c.958-1307A>G (n.958-1307A>G) c.1512A>G (p.Pro504=) | |
17 | g.50194000T>G | CA500848490 | COL1A1 | c.1710A>C (p.Pro570=) n.100A>C n.742A>C n.59A>C c.958-1307A>C (n.958-1307A>C) c.1512A>C (p.Pro504=) | |
17 | g.50194001G>A | CA400215417 | COL1A1 | c.1709C>T (p.Pro570Leu) n.99C>T n.741C>T n.58C>T c.958-1308C>T (n.958-1308C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) | |
17 | g.50194001G>C | CA400215408 | COL1A1 | c.1709C>G (p.Pro570Arg) n.99C>G n.741C>G n.58C>G c.958-1308C>G (n.958-1308C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) | |
17 | g.50194001G>T | CA400215419 | COL1A1 | c.1709C>A (p.Pro570Gln) n.99C>A n.741C>A n.58C>A c.958-1308C>A (n.958-1308C>A) c.1511C>A (p.Pro504Gln) | |
17 | g.50194002G>A | CA400215420 | COL1A1 | c.1708C>T (p.Pro570Ser) n.98C>T n.740C>T n.57C>T c.958-1309C>T (n.958-1309C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194002G>C | CA400215424 | COL1A1 | c.1708C>G (p.Pro570Ala) n.98C>G n.740C>G n.57C>G c.958-1309C>G (n.958-1309C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) | |
17 | g.50194002G>T | CA400215422 | COL1A1 | c.1708C>A (p.Pro570Thr) n.98C>A n.740C>A n.57C>A c.958-1309C>A (n.958-1309C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) | COSMIC |
17 | g.50194003G>A | CA500848495 | COL1A1 | c.1707C>T (p.Gly569=) n.97C>T n.739C>T n.56C>T c.958-1310C>T (n.958-1310C>T) c.1509C>T (p.Gly503=) | |
17 | g.50194003G>C | CA500848496 | COL1A1 | c.1707C>G (p.Gly569=) n.97C>G n.739C>G n.56C>G c.958-1310C>G (n.958-1310C>G) c.1509C>G (p.Gly503=) | COSMIC |
17 | g.50194003G>T | CA500848497 | COL1A1 | c.1707C>A (p.Gly569=) n.97C>A n.739C>A n.56C>A c.958-1310C>A (n.958-1310C>A) c.1509C>A (p.Gly503=) | |
17 | g.50194004C>A | CA400215427 | COL1A1 | c.1706G>T (p.Gly569Val) n.96G>T n.738G>T n.55G>T c.958-1311G>T (n.958-1311G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) | |
17 | g.50194004C>G | CA400215430 | COL1A1 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) n.96G>C n.738G>C n.55G>C c.958-1311G>C (n.958-1311G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) | |
17 | g.50194004C>T | CA400215431 | COL1A1 | c.1706G>A (p.Gly569Asp) n.96G>A n.738G>A n.55G>A c.958-1311G>A (n.958-1311G>A) c.1508G>A (p.Gly503Asp) | |
17 | g.50194005C>A | CA400215432 | COL1A1 | c.1705G>T (p.Gly569Cys) n.95G>T n.737G>T n.54G>T c.958-1312G>T (n.958-1312G>T) c.1507G>T (p.Gly503Cys) | |
17 | g.50194005C= | CA2263917961 | COL1A1 | c.1705G= (p.Gly569=) n.95G= n.737G= n.54G= c.958-1312G= (n.958-1312G=) c.1507G= (p.Gly503=) | |
17 | g.50194005C>G | CA257815 | COL1A1 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) n.95G>C n.737G>C n.54G>C c.958-1312G>C (n.958-1312G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194005C>T | CA400215433 | COL1A1 | c.1705G>A (p.Gly569Ser) n.95G>A n.737G>A n.54G>A c.958-1312G>A (n.958-1312G>A) c.1507G>A (p.Gly503Ser) | COSMIC |
17 | g.50194006T>A | CA500848502 | COL1A1 | c.1704A>T (p.Pro568=) n.94A>T n.736A>T n.53A>T c.958-1313A>T (n.958-1313A>T) c.1506A>T (p.Pro502=) | |
17 | g.50194006T>C | CA500848503 | COL1A1 | c.1704A>G (p.Pro568=) n.94A>G n.736A>G n.53A>G c.958-1313A>G (n.958-1313A>G) c.1506A>G (p.Pro502=) | |
17 | g.50194006T>G | CA500848504 | COL1A1 | c.1704A>C (p.Pro568=) n.94A>C n.736A>C n.53A>C c.958-1313A>C (n.958-1313A>C) c.1506A>C (p.Pro502=) | |
17 | g.50194006_50194007delinsTG | CA2263917962 | COL1A1 | c.1703_1704delinsCA (p.Pro568=) n.93_94delinsCA n.735_736delinsCA n.52_53delinsCA c.958-1314_958-1313delinsCA (n.958-1314_958-1313delinsCA) c.1505_1506delinsCA (p.Pro502=) | |
17 | g.50194007G>A | CA400215434 | COL1A1 | c.1703C>T (p.Pro568Leu) n.93C>T n.735C>T n.52C>T c.958-1314C>T (n.958-1314C>T) c.1505C>T (p.Pro502Leu) | |
17 | g.50194007G>C | CA400215435 | COL1A1 | c.1703C>G (p.Pro568Arg) n.93C>G n.735C>G n.52C>G c.958-1314C>G (n.958-1314C>G) c.1505C>G (p.Pro502Arg) | |
17 | g.50194007G>T | CA400215436 | COL1A1 | c.1703C>A (p.Pro568Gln) n.93C>A n.735C>A n.52C>A c.958-1314C>A (n.958-1314C>A) c.1505C>A (p.Pro502Gln) | |
17 | g.50194011dup | CA2840989957 | COL1A1 | c.1703dup (p.Gly569ArgfsTer18) n.93dup n.735dup n.52dup c.958-1314dup (n.958-1314dup) c.1505dup (p.Gly503ArgfsTer18) | |
17 | g.50194011del | CA658798895 | COL1A1 | c.1703del (p.Pro568GlnfsTer12) n.93del n.735del n.52del c.958-1314del (n.958-1314del) c.1505del (p.Pro502GlnfsTer12) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194008G>A | CA400215438 | COL1A1 | c.1702C>T (p.Pro568Ser) n.92C>T n.734C>T n.51C>T c.958-1315C>T (n.958-1315C>T) c.1504C>T (p.Pro502Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194008G>C | CA400215440 | COL1A1 | c.1702C>G (p.Pro568Ala) n.92C>G n.734C>G n.51C>G c.958-1315C>G (n.958-1315C>G) c.1504C>G (p.Pro502Ala) | |
17 | g.50194008G>T | CA400215443 | COL1A1 | c.1702C>A (p.Pro568Thr) n.92C>A n.734C>A n.51C>A c.958-1315C>A (n.958-1315C>A) c.1504C>A (p.Pro502Thr) | |
17 | g.50194009G>A | CA500848508 | COL1A1 | c.1701C>T (p.Pro567=) n.91C>T n.733C>T n.50C>T c.958-1316C>T (n.958-1316C>T) c.1503C>T (p.Pro501=) | |
17 | g.50194009G>C | CA500848507 | COL1A1 | c.1701C>G (p.Pro567=) n.91C>G n.733C>G n.50C>G c.958-1316C>G (n.958-1316C>G) c.1503C>G (p.Pro501=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194009G>T | CA500848506 | COL1A1 | c.1701C>A (p.Pro567=) n.91C>A n.733C>A n.50C>A c.958-1316C>A (n.958-1316C>A) c.1503C>A (p.Pro501=) | |
17 | g.50194010G>A | CA400215446 | COL1A1 | c.1700C>T (p.Pro567Leu) n.90C>T n.732C>T n.49C>T c.958-1317C>T (n.958-1317C>T) c.1502C>T (p.Pro501Leu) | |
17 | g.50194010G>C | CA400215450 | COL1A1 | c.1700C>G (p.Pro567Arg) n.90C>G n.732C>G n.49C>G c.958-1317C>G (n.958-1317C>G) c.1502C>G (p.Pro501Arg) | |
17 | g.50194010G>T | CA400215449 | COL1A1 | c.1700C>A (p.Pro567His) n.90C>A n.732C>A n.49C>A c.958-1317C>A (n.958-1317C>A) c.1502C>A (p.Pro501His) | |
17 | g.50194011G>A | CA400215455 | COL1A1 | c.1699C>T (p.Pro567Ser) n.89C>T n.731C>T n.48C>T c.958-1318C>T (n.958-1318C>T) c.1501C>T (p.Pro501Ser) | |
17 | g.50194011G>C | CA400215457 | COL1A1 | c.1699C>G (p.Pro567Ala) n.89C>G n.731C>G n.48C>G c.958-1318C>G (n.958-1318C>G) c.1501C>G (p.Pro501Ala) | |
17 | g.50194011G>T | CA400215458 | COL1A1 | c.1699C>A (p.Pro567Thr) n.89C>A n.731C>A n.48C>A c.958-1318C>A (n.958-1318C>A) c.1501C>A (p.Pro501Thr) | |
17 | g.50194012T>A | CA500848512 | COL1A1 | c.1698A>T (p.Gly566=) n.88A>T n.730A>T n.47A>T c.958-1319A>T (n.958-1319A>T) c.1500A>T (p.Gly500=) | |
17 | g.50194012T>C | CA500848513 | COL1A1 | c.1698A>G (p.Gly566=) n.88A>G n.730A>G n.47A>G c.958-1319A>G (n.958-1319A>G) c.1500A>G (p.Gly500=) | |
17 | g.50194012T>G | CA500848514 | COL1A1 | c.1698A>C (p.Gly566=) n.88A>C n.730A>C n.47A>C c.958-1319A>C (n.958-1319A>C) c.1500A>C (p.Gly500=) | |
17 | g.50194013C>A | CA400215462 | COL1A1 | c.1697G>T (p.Gly566Val) n.87G>T n.729G>T n.46G>T c.958-1320G>T (n.958-1320G>T) c.1499G>T (p.Gly500Val) | COSMIC |
17 | g.50194013C>G | CA400215465 | COL1A1 | c.1697G>C (p.Gly566Ala) n.87G>C n.729G>C n.46G>C c.958-1320G>C (n.958-1320G>C) c.1499G>C (p.Gly500Ala) | |
17 | g.50194013C>T | CA400215467 | COL1A1 | c.1697G>A (p.Gly566Glu) n.87G>A n.729G>A n.46G>A c.958-1320G>A (n.958-1320G>A) c.1499G>A (p.Gly500Glu) | |
17 | g.50194014C>A | CA400215468 | COL1A1 | c.1696G>T (p.Gly566Ter) n.86G>T n.728G>T n.45G>T c.958-1321G>T (n.958-1321G>T) c.1498G>T (p.Gly500Ter) | |
17 | g.50194014C= | CA2263917963 | COL1A1 | c.1696G= (p.Gly566=) n.86G= n.728G= n.45G= c.958-1321G= (n.958-1321G=) c.1498G= (p.Gly500=) | |
17 | g.50194014C>G | CA291545036 | COL1A1 | c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.86G>C n.728G>C n.45G>C c.958-1321G>C (n.958-1321G>C) c.1498G>C (p.Gly500Arg) | dbSNP |
17 | g.50194014C>T | CA291545032 | COL1A1 | c.1696G>A (p.Gly566Arg) n.86G>A n.728G>A n.45G>A c.958-1321G>A (n.958-1321G>A) c.1498G>A (p.Gly500Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194015G>A | CA8645132 | COL1A1 | c.1695C>T (p.Pro565=) n.85C>T n.727C>T n.44C>T c.958-1322C>T (n.958-1322C>T) c.1497C>T (p.Pro499=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194015G>C | CA500848518 | COL1A1 | c.1695C>G (p.Pro565=) n.85C>G n.727C>G n.44C>G c.958-1322C>G (n.958-1322C>G) c.1497C>G (p.Pro499=) | |
17 | g.50194015G= | CA2263917964 | COL1A1 | c.1695C= (p.Pro565=) n.85C= n.727C= n.44C= c.958-1322C= (n.958-1322C=) c.1497C= (p.Pro499=) | |
17 | g.50194015G>T | CA500848517 | COL1A1 | c.1695C>A (p.Pro565=) n.85C>A n.727C>A n.44C>A c.958-1322C>A (n.958-1322C>A) c.1497C>A (p.Pro499=) | |
17 | g.50194015_50194016delinsAA | CA645569635 | COL1A1 | c.1694_1695delinsTT (p.Pro565Leu) n.84_85delinsTT n.726_727delinsTT n.43_44delinsTT c.958-1323_958-1322delinsTT (n.958-1323_958-1322delinsTT) c.1496_1497delinsTT (p.Pro499Leu) | COSMIC |
17 | g.50194018del | CA2580094410 | COL1A1 | c.1695del (p.Gly566AspfsTer14) n.85del n.727del n.44del c.958-1322del (n.958-1322del) c.1497del (p.Gly500AspfsTer14) | ClinVar |
17 | g.50194016G>A | CA8645133 | COL1A1 | c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.84C>T n.726C>T n.43C>T c.958-1323C>T (n.958-1323C>T) c.1496C>T (p.Pro499Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194016G>C | CA400215474 | COL1A1 | c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.84C>G n.726C>G n.43C>G c.958-1323C>G (n.958-1323C>G) c.1496C>G (p.Pro499Arg) | |
17 | g.50194016G= | CA2263917965 | COL1A1 | c.1694C= (p.Pro565=) n.84C= n.726C= n.43C= c.958-1323C= (n.958-1323C=) c.1496C= (p.Pro499=) | |
17 | g.50194016G>T | CA400215470 | COL1A1 | c.1694C>A (p.Pro565His) n.84C>A n.726C>A n.43C>A c.958-1323C>A (n.958-1323C>A) c.1496C>A (p.Pro499His) | |
17 | g.50194017G>A | CA8645134 | COL1A1 | c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.83C>T n.725C>T n.42C>T c.958-1324C>T (n.958-1324C>T) c.1495C>T (p.Pro499Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194017G>C | CA400215484 | COL1A1 | c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.83C>G n.725C>G n.42C>G c.958-1324C>G (n.958-1324C>G) c.1495C>G (p.Pro499Ala) | |
17 | g.50194017G= | CA2263917966 | COL1A1 | c.1693C= (p.Pro565=) n.83C= n.725C= n.42C= c.958-1324C= (n.958-1324C=) c.1495C= (p.Pro499=) | |
17 | g.50194017G>T | CA400215486 | COL1A1 | c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.83C>A n.725C>A n.42C>A c.958-1324C>A (n.958-1324C>A) c.1495C>A (p.Pro499Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194018G>A | CA500848519 | COL1A1 | c.1692C>T (p.Arg564=) n.82C>T n.724C>T n.41C>T c.958-1325C>T (n.958-1325C>T) c.1494C>T (p.Arg498=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194018G>C | CA500848520 | COL1A1 | c.1692C>G (p.Arg564=) n.82C>G n.724C>G n.41C>G c.958-1325C>G (n.958-1325C>G) c.1494C>G (p.Arg498=) | |
17 | g.50194018G= | CA2263917967 | COL1A1 | c.1692C= (p.Arg564=) n.82C= n.724C= n.41C= c.958-1325C= (n.958-1325C=) c.1494C= (p.Arg498=) | |
17 | g.50194018G>T | CA500848521 | COL1A1 | c.1692C>A (p.Arg564=) n.82C>A n.724C>A n.41C>A c.958-1325C>A (n.958-1325C>A) c.1494C>A (p.Arg498=) | |
17 | g.50194019C>A | CA400215489 | COL1A1 | c.1691G>T (p.Arg564Leu) n.81G>T n.723G>T n.40G>T c.958-1326G>T (n.958-1326G>T) c.1493G>T (p.Arg498Leu) | |
17 | g.50194019C= | CA2263917968 | COL1A1 | c.1691G= (p.Arg564=) n.81G= n.723G= n.40G= c.958-1326G= (n.958-1326G=) c.1493G= (p.Arg498=) | |
17 | g.50194019C>G | CA400215490 | COL1A1 | c.1691G>C (p.Arg564Pro) n.81G>C n.723G>C n.40G>C c.958-1326G>C (n.958-1326G>C) c.1493G>C (p.Arg498Pro) | |
17 | g.50194019C>T | CA8645135 | COL1A1 | c.1691G>A (p.Arg564His) n.81G>A n.723G>A n.40G>A c.958-1326G>A (n.958-1326G>A) c.1493G>A (p.Arg498His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194020G>A | CA400215491 | COL1A1 | c.1690C>T (p.Arg564Cys) n.80C>T n.722C>T n.39C>T c.958-1327C>T (n.958-1327C>T) c.1492C>T (p.Arg498Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194020G>C | CA400215493 | COL1A1 | c.1690C>G (p.Arg564Gly) n.80C>G n.722C>G n.39C>G c.958-1327C>G (n.958-1327C>G) c.1492C>G (p.Arg498Gly) | |
17 | g.50194020G= | CA2263917969 | COL1A1 | c.1690C= (p.Arg564=) n.80C= n.722C= n.39C= c.958-1327C= (n.958-1327C=) c.1492C= (p.Arg498=) | |
17 | g.50194020G>T | CA400215495 | COL1A1 | c.1690C>A (p.Arg564Ser) n.80C>A n.722C>A n.39C>A c.958-1327C>A (n.958-1327C>A) c.1492C>A (p.Arg498Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194021A= | CA2263917970 | COL1A1 | c.1689T= (p.Gly563=) n.79T= n.721T= n.38T= c.958-1328T= (n.958-1328T=) c.1491T= (p.Gly497=) | |
17 | g.50194021A>C | CA500848523 | COL1A1 | c.1689T>G (p.Gly563=) n.79T>G n.721T>G n.38T>G c.958-1328T>G (n.958-1328T>G) c.1491T>G (p.Gly497=) | |
17 | g.50194021A>G | CA500848524 | COL1A1 | c.1689T>C (p.Gly563=) n.79T>C n.721T>C n.38T>C c.958-1328T>C (n.958-1328T>C) c.1491T>C (p.Gly497=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194021A>T | CA500848525 | COL1A1 | c.1689T>A (p.Gly563=) n.79T>A n.721T>A n.38T>A c.958-1328T>A (n.958-1328T>A) c.1491T>A (p.Gly497=) | |
17 | g.50194022C>A | CA400215497 | COL1A1 | c.1688G>T (p.Gly563Val) n.78G>T n.720G>T n.37G>T c.958-1329G>T (n.958-1329G>T) c.1490G>T (p.Gly497Val) | |
17 | g.50194022C>G | CA400215499 | COL1A1 | c.1688G>C (p.Gly563Ala) n.78G>C n.720G>C n.37G>C c.958-1329G>C (n.958-1329G>C) c.1490G>C (p.Gly497Ala) | |
17 | g.50194022C>T | CA400215501 | COL1A1 | c.1688G>A (p.Gly563Asp) n.78G>A n.720G>A n.37G>A c.958-1329G>A (n.958-1329G>A) c.1490G>A (p.Gly497Asp) | |
17 | g.50194023C>A | CA400215511 | COL1A1 | c.1687G>T (p.Gly563Cys) n.77G>T n.719G>T n.36G>T c.958-1330G>T (n.958-1330G>T) c.1489G>T (p.Gly497Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.50194023C>G | CA400215516 | COL1A1 | c.1687G>C (p.Gly563Arg) n.77G>C n.719G>C n.36G>C c.958-1330G>C (n.958-1330G>C) c.1489G>C (p.Gly497Arg) | |
17 | g.50194023C>T | CA400215507 | COL1A1 | c.1687G>A (p.Gly563Ser) n.77G>A n.719G>A n.36G>A c.958-1330G>A (n.958-1330G>A) c.1489G>A (p.Gly497Ser) | |
17 | g.50194024A= | CA2263917971 | COL1A1 | c.1686T= (p.Asp562=) n.76T= n.718T= n.35T= c.958-1331T= (n.958-1331T=) c.1488T= (p.Asp496=) | |
17 | g.50194024A>C | CA400215518 | COL1A1 | c.1686T>G (p.Asp562Glu) n.76T>G n.718T>G n.35T>G c.958-1331T>G (n.958-1331T>G) c.1488T>G (p.Asp496Glu) | |
17 | g.50194024A>G | CA500848529 | COL1A1 | c.1686T>C (p.Asp562=) n.76T>C n.718T>C n.35T>C c.958-1331T>C (n.958-1331T>C) c.1488T>C (p.Asp496=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194024A>T | CA400215519 | COL1A1 | c.1686T>A (p.Asp562Glu) n.76T>A n.718T>A n.35T>A c.958-1331T>A (n.958-1331T>A) c.1488T>A (p.Asp496Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194025T>A | CA400215521 | COL1A1 | c.1685A>T (p.Asp562Val) n.75A>T n.717A>T n.34A>T c.958-1332A>T (n.958-1332A>T) c.1487A>T (p.Asp496Val) | |
17 | g.50194025T>C | CA8645136 | COL1A1 | c.1685A>G (p.Asp562Gly) n.75A>G n.717A>G n.34A>G c.958-1332A>G (n.958-1332A>G) c.1487A>G (p.Asp496Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194025T>G | CA400215527 | COL1A1 | c.1685A>C (p.Asp562Ala) n.75A>C n.717A>C n.34A>C c.958-1332A>C (n.958-1332A>C) c.1487A>C (p.Asp496Ala) | |
17 | g.50194025T= | CA2263917972 | COL1A1 | c.1685A= (p.Asp562=) n.75A= n.717A= n.34A= c.958-1332A= (n.958-1332A=) c.1487A= (p.Asp496=) | |
17 | g.50194026C>A | CA400215531 | COL1A1 | c.1684G>T (p.Asp562Tyr) n.74G>T n.716G>T n.33G>T c.958-1333G>T (n.958-1333G>T) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) | |
17 | g.50194026C>G | CA400215529 | COL1A1 | c.1684G>C (p.Asp562His) n.74G>C n.716G>C n.33G>C c.958-1333G>C (n.958-1333G>C) c.1486G>C (p.Asp496His) | |
17 | g.50194026C>T | CA400215530 | COL1A1 | c.1684G>A (p.Asp562Asn) n.74G>A n.716G>A n.33G>A c.958-1333G>A (n.958-1333G>A) c.1486G>A (p.Asp496Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194027T>A | CA400215532 | COL1A1 | c.1683A>T (p.Gln561His) n.73A>T n.715A>T n.32A>T c.958-1334A>T (n.958-1334A>T) c.1485A>T (p.Gln495His) | |
17 | g.50194027T>C | CA291545050 | COL1A1 | c.1683A>G (p.Gln561=) n.73A>G n.715A>G n.32A>G c.958-1334A>G (n.958-1334A>G) c.1485A>G (p.Gln495=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194027T>G | CA8645137 | COL1A1 | c.1683A>C (p.Gln561His) n.73A>C n.715A>C n.32A>C c.958-1334A>C (n.958-1334A>C) c.1485A>C (p.Gln495His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194027T= | CA2263917973 | COL1A1 | c.1683A= (p.Gln561=) n.73A= n.715A= n.32A= c.958-1334A= (n.958-1334A=) c.1485A= (p.Gln495=) | |
17 | g.50194028T>A | CA400215533 | COL1A1 | c.1682A>T (p.Gln561Leu) n.72A>T n.714A>T n.31A>T c.958-1335A>T (n.958-1335A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) | |
17 | g.50194028T>C | CA400215535 | COL1A1 | c.1682A>G (p.Gln561Arg) n.72A>G n.714A>G n.31A>G c.958-1335A>G (n.958-1335A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194028T>G | CA400215537 | COL1A1 | c.1682A>C (p.Gln561Pro) n.72A>C n.714A>C n.31A>C c.958-1335A>C (n.958-1335A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) | |
17 | g.50194028T= | CA2263917974 | COL1A1 | c.1682A= (p.Gln561=) n.72A= n.714A= n.31A= c.958-1335A= (n.958-1335A=) c.1484A= (p.Gln495=) | |
17 | g.50194029G>A | CA400215551 | COL1A1 | c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.71C>T n.713C>T n.30C>T c.958-1336C>T (n.958-1336C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) | |
17 | g.50194029G>C | CA400215544 | COL1A1 | c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.71C>G n.713C>G n.30C>G c.958-1336C>G (n.958-1336C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) | |
17 | g.50194029G>T | CA400215542 | COL1A1 | c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.71C>A n.713C>A n.30C>A c.958-1336C>A (n.958-1336C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) | |
17 | g.50194030A>C | CA500848534 | COL1A1 | c.1680T>G (p.Gly560=) n.70T>G n.712T>G n.29T>G c.958-1337T>G (n.958-1337T>G) c.1482T>G (p.Gly494=) | |
17 | g.50194030A>G | CA500848533 | COL1A1 | c.1680T>C (p.Gly560=) n.70T>C n.712T>C n.29T>C c.958-1337T>C (n.958-1337T>C) c.1482T>C (p.Gly494=) | |
17 | g.50194030A>T | CA500848536 | COL1A1 | c.1680T>A (p.Gly560=) n.70T>A n.712T>A n.29T>A c.958-1337T>A (n.958-1337T>A) c.1482T>A (p.Gly494=) | |
17 | g.50194031C>A | CA400215555 | COL1A1 | c.1679G>T (p.Gly560Val) n.69G>T n.711G>T n.28G>T c.958-1338G>T (n.958-1338G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) | |
17 | g.50194031C>G | CA400215557 | COL1A1 | c.1679G>C (p.Gly560Ala) n.69G>C n.711G>C n.28G>C c.958-1338G>C (n.958-1338G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) | |
17 | g.50194031C>T | CA400215559 | COL1A1 | c.1679G>A (p.Gly560Asp) n.69G>A n.711G>A n.28G>A c.958-1338G>A (n.958-1338G>A) c.1481G>A (p.Gly494Asp) | |
17 | g.50194032del | CA2695226638 | COL1A1 | c.1679del (p.Gly560ValfsTer20) n.69del n.711del n.28del c.958-1338del (n.958-1338del) c.1481del (p.Gly494ValfsTer20) | |
17 | g.50194032C>A | CA291545054 | COL1A1 | c.1678G>T (p.Gly560Cys) n.68G>T n.710G>T n.27G>T c.958-1339G>T (n.958-1339G>T) c.1480G>T (p.Gly494Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194032C= | CA2263917975 | COL1A1 | c.1678G= (p.Gly560=) n.68G= n.710G= n.27G= c.958-1339G= (n.958-1339G=) c.1480G= (p.Gly494=) | |
17 | g.50194032C>G | CA291545055 | COL1A1 | c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.68G>C n.710G>C n.27G>C c.958-1339G>C (n.958-1339G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) | dbSNP |
17 | g.50194032C>T | CA10588664 | COL1A1 | c.1678G>A (p.Gly560Ser) n.68G>A n.710G>A n.27G>A c.958-1339G>A (n.958-1339G>A) c.1480G>A (p.Gly494Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.50194033G>A | CA500848538 | COL1A1 | c.1677C>T (p.Ala559=) n.67C>T n.709C>T n.26C>T c.958-1340C>T (n.958-1340C>T) c.1479C>T (p.Ala493=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194033G>C | CA8645138 | COL1A1 | c.1677C>G (p.Ala559=) n.67C>G n.709C>G n.26C>G c.958-1340C>G (n.958-1340C>G) c.1479C>G (p.Ala493=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.50194033G= | CA2263917976 | COL1A1 | c.1677C= (p.Ala559=) n.67C= n.709C= n.26C= c.958-1340C= (n.958-1340C=) c.1479C= (p.Ala493=) | |
17 | g.50194033G>T | CA500848539 | COL1A1 | c.1677C>A (p.Ala559=) n.67C>A n.709C>A n.26C>A c.958-1340C>A (n.958-1340C>A) c.1479C>A (p.Ala493=) | |
17 | g.50194034G>A | CA400215571 | COL1A1 | c.1676C>T (p.Ala559Val) n.66C>T n.708C>T n.25C>T c.958-1341C>T (n.958-1341C>T) c.1478C>T (p.Ala493Val) | COSMIC |
17 | g.50194034G>C | CA400215579 | COL1A1 | c.1676C>G (p.Ala559Gly) n.66C>G n.708C>G n.25C>G c.958-1341C>G (n.958-1341C>G) c.1478C>G (p.Ala493Gly) | |
17 | g.50194034G>T | CA400215577 | COL1A1 | c.1676C>A (p.Ala559Asp) n.66C>A n.708C>A n.25C>A c.958-1341C>A (n.958-1341C>A) c.1478C>A (p.Ala493Asp) | |
17 | g.50194035del | CA2695226639 | COL1A1 | c.1675del (p.Ala559ProfsTer21) n.65del n.707del n.24del c.958-1342del (n.958-1342del) c.1477del (p.Ala493ProfsTer21) | |
17 | g.50194035C>A | CA400215583 | COL1A1 | c.1675G>T (p.Ala559Ser) n.65G>T n.707G>T n.24G>T c.958-1342G>T (n.958-1342G>T) c.1477G>T (p.Ala493Ser) | |
17 | g.50194035C= | CA2263917977 | COL1A1 | c.1675G= (p.Ala559=) n.65G= n.707G= n.24G= c.958-1342G= (n.958-1342G=) c.1477G= (p.Ala493=) | |
17 | g.50194035C>G | CA400215593 | COL1A1 | c.1675G>C (p.Ala559Pro) n.65G>C n.707G>C n.24G>C c.958-1342G>C (n.958-1342G>C) c.1477G>C (p.Ala493Pro) | |
17 | g.50194035C>T | CA8645139 | COL1A1 | c.1675G>A (p.Ala559Thr) n.65G>A n.707G>A n.24G>A c.958-1342G>A (n.958-1342G>A) c.1477G>A (p.Ala493Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194036G>A | CA8645140 | COL1A1 | c.1674C>T (p.Pro558=) n.64C>T n.706C>T n.23C>T c.958-1343C>T (n.958-1343C>T) c.1476C>T (p.Pro492=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194036G>C | CA500848553 | COL1A1 | c.1674C>G (p.Pro558=) n.64C>G n.706C>G n.23C>G c.958-1343C>G (n.958-1343C>G) c.1476C>G (p.Pro492=) | |
17 | g.50194036G= | CA2263917978 | COL1A1 | c.1674C= (p.Pro558=) n.64C= n.706C= n.23C= c.958-1343C= (n.958-1343C=) c.1476C= (p.Pro492=) | |
17 | g.50194036G>T | CA500848555 | COL1A1 | c.1674C>A (p.Pro558=) n.64C>A n.706C>A n.23C>A c.958-1343C>A (n.958-1343C>A) c.1476C>A (p.Pro492=) | ClinVar |
17 | g.50194037G>A | CA400215610 | COL1A1 | c.1673C>T (p.Pro558Leu) n.63C>T n.705C>T n.22C>T c.958-1344C>T (n.958-1344C>T) c.1475C>T (p.Pro492Leu) | |
17 | g.50194037G>C | CA400215616 | COL1A1 | c.1673C>G (p.Pro558Arg) n.63C>G n.705C>G n.22C>G c.958-1344C>G (n.958-1344C>G) c.1475C>G (p.Pro492Arg) | |
17 | g.50194037G= | CA2263917979 | COL1A1 | c.1673C= (p.Pro558=) n.63C= n.705C= n.22C= c.958-1344C= (n.958-1344C=) c.1475C= (p.Pro492=) | |
17 | g.50194037G>T | CA400215612 | COL1A1 | c.1673C>A (p.Pro558His) n.63C>A n.705C>A n.22C>A c.958-1344C>A (n.958-1344C>A) c.1475C>A (p.Pro492His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194038G>A | CA291545067 | COL1A1 | c.1672C>T (p.Pro558Ser) n.62C>T n.704C>T n.21C>T c.958-1345C>T (n.958-1345C>T) c.1474C>T (p.Pro492Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194038G>C | CA400215619 | COL1A1 | c.1672C>G (p.Pro558Ala) n.62C>G n.704C>G n.21C>G c.958-1345C>G (n.958-1345C>G) c.1474C>G (p.Pro492Ala) | |
17 | g.50194038G= | CA2263917980 | COL1A1 | c.1672C= (p.Pro558=) n.62C= n.704C= n.21C= c.958-1345C= (n.958-1345C=) c.1474C= (p.Pro492=) | |
17 | g.50194038G>T | CA400215620 | COL1A1 | c.1672C>A (p.Pro558Thr) n.62C>A n.704C>A n.21C>A c.958-1345C>A (n.958-1345C>A) c.1474C>A (p.Pro492Thr) | |
17 | g.50194039A= | CA2263917981 | COL1A1 | c.1671T= (p.Gly557=) n.61T= n.703T= n.20T= c.958-1346T= (n.958-1346T=) c.1473T= (p.Gly491=) | |
17 | g.50194039A>C | CA8645141 | COL1A1 | c.1671T>G (p.Gly557=) n.61T>G n.703T>G n.20T>G c.958-1346T>G (n.958-1346T>G) c.1473T>G (p.Gly491=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194039A>G | CA500848566 | COL1A1 | c.1671T>C (p.Gly557=) n.61T>C n.703T>C n.20T>C c.958-1346T>C (n.958-1346T>C) c.1473T>C (p.Gly491=) | |
17 | g.50194039A>T | CA500848568 | COL1A1 | c.1671T>A (p.Gly557=) n.61T>A n.703T>A n.20T>A c.958-1346T>A (n.958-1346T>A) c.1473T>A (p.Gly491=) | |
17 | g.50194040C>A | CA400215621 | COL1A1 | c.1670G>T (p.Gly557Val) n.60G>T n.702G>T n.19G>T c.958-1347G>T (n.958-1347G>T) c.1472G>T (p.Gly491Val) | |
17 | g.50194040C>G | CA400215622 | COL1A1 | c.1670G>C (p.Gly557Ala) n.60G>C n.702G>C n.19G>C c.958-1347G>C (n.958-1347G>C) c.1472G>C (p.Gly491Ala) | |
17 | g.50194040C>T | CA400215625 | COL1A1 | c.1670G>A (p.Gly557Asp) n.60G>A n.702G>A n.19G>A c.958-1347G>A (n.958-1347G>A) c.1472G>A (p.Gly491Asp) | ClinVar |
17 | g.50194042del | CA2739291018 | COL1A1 | c.1670del n.60del n.702del n.19del c.958-1347del (n.958-1347del) c.1472del | |
17 | g.50194041C>A | CA400215629 | COL1A1 | c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.59G>T n.701G>T n.18G>T c.958-1348G>T (n.958-1348G>T) c.1471G>T (p.Gly491Cys) | |
17 | g.50194041C>G | CA400215632 | COL1A1 | c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.59G>C n.701G>C n.18G>C c.958-1348G>C (n.958-1348G>C) c.1471G>C (p.Gly491Arg) | |
17 | g.50194041C>T | CA400215635 | COL1A1 | c.1669G>A (p.Gly557Ser) n.59G>A n.701G>A n.18G>A c.958-1348G>A (n.958-1348G>A) c.1471G>A (p.Gly491Ser) | |
17 | g.50194042_50194129del | CA500848590 | COL1A1 | c.1668+2_1669del n.58+2_59del n.614_701del c.958-1435_958-1348del (n.958-1435_958-1348del) c.1470+2_1471del | |
17 | g.50194041_50194042insG | CA291545072 | COL1A1 | c.1669-1_1669insC (n.1669-1_1669insC) n.59-1_59insC n.700_701insC n.17_18insC c.958-1349_958-1348insC (n.958-1349_958-1348insC) c.1471-1_1471insC (n.1471-1_1471insC) | |
17 | g.50194042C>A | CA400215647 | COL1A1 | c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) n.59-1G>T n.700G>T n.17G>T c.958-1349G>T (n.958-1349G>T) c.1471-1G>T (n.1471-1G>T) | |
17 | g.50194042C>G | CA400215644 | COL1A1 | c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) n.59-1G>C n.700G>C n.17G>C c.958-1349G>C (n.958-1349G>C) c.1471-1G>C (n.1471-1G>C) | |
17 | g.50194042C>T | CA400215641 | COL1A1 | c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) n.59-1G>A n.700G>A n.17G>A c.958-1349G>A (n.958-1349G>A) c.1471-1G>A (n.1471-1G>A) | |
17 | g.50194043T>A | CA400215651 | COL1A1 | c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) n.59-2A>T n.699A>T n.16A>T c.958-1350A>T (n.958-1350A>T) c.1471-2A>T (n.1471-2A>T) | |
17 | g.50194043T>C | CA291545076 | COL1A1 | c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) n.59-2A>G n.699A>G n.16A>G c.958-1350A>G (n.958-1350A>G) c.1471-2A>G (n.1471-2A>G) | dbSNP |
17 | g.50194043T>G | CA400215658 | COL1A1 | c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) n.59-2A>C n.699A>C n.16A>C c.958-1350A>C (n.958-1350A>C) c.1471-2A>C (n.1471-2A>C) | |
17 | g.50194043T= | CA2263917982 | COL1A1 | c.1669-2A= (n.1669-2A=) n.59-2A= n.699A= n.16A= c.958-1350A= (n.958-1350A=) c.1471-2A= (n.1471-2A=) | |
17 | g.50194044A>G | CA2576317567 | COL1A1 | c.1669-3T>C (n.1669-3T>C) n.59-3T>C n.698T>C n.15T>C c.958-1351T>C (n.958-1351T>C) c.1471-3T>C (n.1471-3T>C) | |
17 | g.50194046G>A | CA8645142 | COL1A1 | c.1669-5C>T (n.1669-5C>T) n.59-5C>T n.696C>T n.13C>T c.958-1353C>T (n.958-1353C>T) c.1471-5C>T (n.1471-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194046G= | CA2263917983 | COL1A1 | c.1669-5C= (n.1669-5C=) n.59-5C= n.696C= n.13C= c.958-1353C= (n.958-1353C=) c.1471-5C= (n.1471-5C=) | |
17 | g.50194047G= | CA2263917984 | COL1A1 | c.1669-6C= (n.1669-6C=) n.59-6C= n.695C= n.12C= c.958-1354C= (n.958-1354C=) c.1471-6C= (n.1471-6C=) | |
17 | g.50194047G>T | CA8645143 | COL1A1 | c.1669-6C>A (n.1669-6C>A) n.59-6C>A n.695C>A n.12C>A c.958-1354C>A (n.958-1354C>A) c.1471-6C>A (n.1471-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194049_50194057del | CA2576317568 | COL1A1 | c.1669-15_1669-7del (n.1669-15_1669-7del) n.59-15_59-7del n.686_694del n.3_11del c.958-1363_958-1355del (n.958-1363_958-1355del) c.1471-15_1471-7del (n.1471-15_1471-7del) | |
17 | g.50194049T>A | CA626689537 | COL1A1 | c.1669-8A>T (n.1669-8A>T) n.59-8A>T n.693A>T n.10A>T c.958-1356A>T (n.958-1356A>T) c.1471-8A>T (n.1471-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194049T>C | CA2638710153 | COL1A1 | c.1669-8A>G (n.1669-8A>G) n.59-8A>G n.693A>G n.10A>G c.958-1356A>G (n.958-1356A>G) c.1471-8A>G (n.1471-8A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194049T= | CA2263917985 | COL1A1 | c.1669-8A= (n.1669-8A=) n.59-8A= n.693A= n.10A= c.958-1356A= (n.958-1356A=) c.1471-8A= (n.1471-8A=) | |
17 | g.50194050G>A | CA2638710154 | COL1A1 | c.1669-9C>T (n.1669-9C>T) n.59-9C>T n.692C>T n.9C>T c.958-1357C>T (n.958-1357C>T) c.1471-9C>T (n.1471-9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194051G= | CA2263917986 | COL1A1 | c.1669-10C= (n.1669-10C=) n.59-10C= n.691C= n.8C= c.958-1358C= (n.958-1358C=) c.1471-10C= (n.1471-10C=) | |
17 | g.50194051G>T | CA10649653 | COL1A1 | c.1669-10C>A (n.1669-10C>A) n.59-10C>A n.691C>A n.8C>A c.958-1358C>A (n.958-1358C>A) c.1471-10C>A (n.1471-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194052G>A | CA2576317572 | COL1A1 | c.1669-11C>T (n.1669-11C>T) n.59-11C>T n.690C>T n.7C>T c.958-1359C>T (n.958-1359C>T) c.1471-11C>T (n.1471-11C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194052G>C | CA626689538 | COL1A1 | c.1669-11C>G (n.1669-11C>G) n.59-11C>G n.690C>G n.7C>G c.958-1359C>G (n.958-1359C>G) c.1471-11C>G (n.1471-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194052G= | CA2263917987 | COL1A1 | c.1669-11C= (n.1669-11C=) n.59-11C= n.690C= n.7C= c.958-1359C= (n.958-1359C=) c.1471-11C= (n.1471-11C=) | |
17 | g.50194052G>T | CA2263917988 | COL1A1 | c.1669-11C>A (n.1669-11C>A) n.59-11C>A n.690C>A n.7C>A c.958-1359C>A (n.958-1359C>A) c.1471-11C>A (n.1471-11C>A) | dbSNP |
17 | g.50194053A>G | CA2638710155 | COL1A1 | c.1669-12T>C (n.1669-12T>C) n.59-12T>C n.689T>C n.6T>C c.958-1360T>C (n.958-1360T>C) c.1471-12T>C (n.1471-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194054G>A | CA8645144 | COL1A1 | c.1669-13C>T (n.1669-13C>T) n.59-13C>T n.688C>T n.5C>T c.958-1361C>T (n.958-1361C>T) c.1471-13C>T (n.1471-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194054G= | CA2263917989 | COL1A1 | c.1669-13C= (n.1669-13C=) n.59-13C= n.688C= n.5C= c.958-1361C= (n.958-1361C=) c.1471-13C= (n.1471-13C=) | |
17 | g.50194054G>T | CA2638710156 | COL1A1 | c.1669-13C>A (n.1669-13C>A) n.59-13C>A n.688C>A n.5C>A c.958-1361C>A (n.958-1361C>A) c.1471-13C>A (n.1471-13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194055G>A | CA2559246885 | COL1A1 | c.1669-14C>T (n.1669-14C>T) n.59-14C>T n.687C>T n.4C>T c.958-1362C>T (n.958-1362C>T) c.1471-14C>T (n.1471-14C>T) | |
17 | g.50194055G>T | CA2638710157 | COL1A1 | c.1669-14C>A (n.1669-14C>A) n.59-14C>A n.687C>A n.4C>A c.958-1362C>A (n.958-1362C>A) c.1471-14C>A (n.1471-14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194056C>T | CA2638710158 | COL1A1 | c.1669-15G>A (n.1669-15G>A) n.59-15G>A n.686G>A n.3G>A c.958-1363G>A (n.958-1363G>A) c.1471-15G>A (n.1471-15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194058C>A | CA8645145 | COL1A1 | c.1669-17G>T (n.1669-17G>T) n.59-17G>T n.684G>T n.1G>T c.958-1365G>T (n.958-1365G>T) c.1471-17G>T (n.1471-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194058C= | CA2263917990 | COL1A1 | c.1669-17G= (n.1669-17G=) n.59-17G= n.684G= n.1G= c.958-1365G= (n.958-1365G=) c.1471-17G= (n.1471-17G=) | |
17 | g.50194058C>G | CA2638710159 | COL1A1 | c.1669-17G>C (n.1669-17G>C) n.59-17G>C n.684G>C n.1G>C c.958-1365G>C (n.958-1365G>C) c.1471-17G>C (n.1471-17G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194058C>T | CA8645146 | COL1A1 | c.1669-17G>A (n.1669-17G>A) n.59-17G>A n.684G>A n.1G>A c.958-1365G>A (n.958-1365G>A) c.1471-17G>A (n.1471-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194059G>A | CA291545084 | COL1A1 | c.1669-18C>T (n.1669-18C>T) n.59-18C>T n.683C>T c.958-1366C>T (n.958-1366C>T) c.1471-18C>T (n.1471-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194059G>C | CA8645147 | COL1A1 | c.1669-18C>G (n.1669-18C>G) n.59-18C>G n.683C>G c.958-1366C>G (n.958-1366C>G) c.1471-18C>G (n.1471-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194059G= | CA2263917991 | COL1A1 | c.1669-18C= (n.1669-18C=) n.59-18C= n.683C= c.958-1366C= (n.958-1366C=) c.1471-18C= (n.1471-18C=) | |
17 | g.50194060A>G | CA2638710160 | COL1A1 | c.1669-19T>C (n.1669-19T>C) n.59-19T>C n.682T>C c.958-1367T>C (n.958-1367T>C) c.1471-19T>C (n.1471-19T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194067_50194069del | CA2576317578 | COL1A1 | c.1669-23_1669-21del (n.1669-23_1669-21del) n.59-23_59-21del n.678_680del c.958-1371_958-1369del (n.958-1371_958-1369del) c.1471-23_1471-21del (n.1471-23_1471-21del) | |
17 | g.50194063G>T | CA2638710161 | COL1A1 | c.1669-22C>A (n.1669-22C>A) n.59-22C>A n.679C>A c.958-1370C>A (n.958-1370C>A) c.1471-22C>A (n.1471-22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194064C>T | CA2638710162 | COL1A1 | c.1669-23G>A (n.1669-23G>A) n.59-23G>A n.678G>A c.958-1371G>A (n.958-1371G>A) c.1471-23G>A (n.1471-23G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194067C>A | CA2576317580 | COL1A1 | c.1669-26G>T (n.1669-26G>T) n.59-26G>T n.675G>T c.958-1374G>T (n.958-1374G>T) c.1471-26G>T (n.1471-26G>T) | |
17 | g.50194068A>G | CA2576317581 | COL1A1 | c.1669-27T>C (n.1669-27T>C) n.59-27T>C n.674T>C c.958-1375T>C (n.958-1375T>C) c.1471-27T>C (n.1471-27T>C) |