Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50192860G>A | CA8645067 | COL1A1 | c.1822-10C>T (n.1822-10C>T) n.171-10C>T c.958-167C>T (n.958-167C>T) c.1624-10C>T (n.1624-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192860G= | CA2263917633 | COL1A1 | c.1822-10C= (n.1822-10C=) n.171-10C= c.958-167C= (n.958-167C=) c.1624-10C= (n.1624-10C=) | |
17 | g.50192860G>T | CA2839076640 | COL1A1 | c.1822-10C>A (n.1822-10C>A) n.171-10C>A c.958-167C>A (n.958-167C>A) c.1624-10C>A (n.1624-10C>A) | |
17 | g.50192861A= | CA2263917634 | COL1A1 | c.1822-11T= (n.1822-11T=) n.171-11T= c.958-168T= (n.958-168T=) c.1624-11T= (n.1624-11T=) | |
17 | g.50192861A>C | CA2263917635 | COL1A1 | c.1822-11T>G (n.1822-11T>G) n.171-11T>G c.958-168T>G (n.958-168T>G) c.1624-11T>G (n.1624-11T>G) | dbSNP |
17 | g.50192862G>C | CA291544448 | COL1A1 | c.1822-12C>G (n.1822-12C>G) n.171-12C>G c.958-169C>G (n.958-169C>G) c.1624-12C>G (n.1624-12C>G) | dbSNP |
17 | g.50192862G= | CA2263917636 | COL1A1 | c.1822-12C= (n.1822-12C=) n.171-12C= c.958-169C= (n.958-169C=) c.1624-12C= (n.1624-12C=) | |
17 | g.50192863A>G | CA2840989939 | COL1A1 | c.1822-13T>C (n.1822-13T>C) n.171-13T>C c.958-170T>C (n.958-170T>C) c.1624-13T>C (n.1624-13T>C) | |
17 | g.50192864G>A | CA772789898 | COL1A1 | c.1822-14C>T (n.1822-14C>T) n.171-14C>T c.958-171C>T (n.958-171C>T) c.1624-14C>T (n.1624-14C>T) | dbSNP |
17 | g.50192864G= | CA2263917637 | COL1A1 | c.1822-14C= (n.1822-14C=) n.171-14C= c.958-171C= (n.958-171C=) c.1624-14C= (n.1624-14C=) | |
17 | g.50192864G>T | CA291544449 | COL1A1 | c.1822-14C>A (n.1822-14C>A) n.171-14C>A c.958-171C>A (n.958-171C>A) c.1624-14C>A (n.1624-14C>A) | dbSNP |
17 | g.50192865C>T | CA2638709378 | COL1A1 | c.1822-15G>A (n.1822-15G>A) n.171-15G>A c.958-172G>A (n.958-172G>A) c.1624-15G>A (n.1624-15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192867A= | CA2263917638 | COL1A1 | c.1822-17T= (n.1822-17T=) n.171-17T= c.958-174T= (n.958-174T=) c.1624-17T= (n.1624-17T=) | |
17 | g.50192867A>G | CA772789902 | COL1A1 | c.1822-17T>C (n.1822-17T>C) n.171-17T>C c.958-174T>C (n.958-174T>C) c.1624-17T>C (n.1624-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192869G>T | CA2838206483 | COL1A1 | c.1822-19C>A (n.1822-19C>A) n.171-19C>A c.958-176C>A (n.958-176C>A) c.1624-19C>A (n.1624-19C>A) | |
17 | g.50192870G= | CA2263917639 | COL1A1 | c.1822-20C= (n.1822-20C=) n.171-20C= c.958-177C= (n.958-177C=) c.1624-20C= (n.1624-20C=) | |
17 | g.50192871G>C | CA984450507 | COL1A1 | c.1822-21C>G (n.1822-21C>G) n.171-21C>G c.958-178C>G (n.958-178C>G) c.1624-21C>G (n.1624-21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192871G= | CA2263917640 | COL1A1 | c.1822-21C= (n.1822-21C=) n.171-21C= c.958-178C= (n.958-178C=) c.1624-21C= (n.1624-21C=) | |
17 | g.50192871_50192874dup | CA984450498 | COL1A1 | c.1822-24_1822-21dup (n.1822-24_1822-21dup) n.171-24_171-21dup c.958-181_958-178dup (n.958-181_958-178dup) c.1624-24_1624-21dup (n.1624-24_1624-21dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192872G>A | CA291544452 | COL1A1 | c.1822-22C>T (n.1822-22C>T) n.171-22C>T c.958-179C>T (n.958-179C>T) c.1624-22C>T (n.1624-22C>T) | dbSNP |
17 | g.50192872G= | CA2263917641 | COL1A1 | c.1822-22C= (n.1822-22C=) n.171-22C= c.958-179C= (n.958-179C=) c.1624-22C= (n.1624-22C=) | |
17 | g.50192872G>T | CA2840989940 | COL1A1 | c.1822-22C>A (n.1822-22C>A) n.171-22C>A c.958-179C>A (n.958-179C>A) c.1624-22C>A (n.1624-22C>A) | |
17 | g.50192873A>G | CA2638709379 | COL1A1 | c.1822-23T>C (n.1822-23T>C) n.171-23T>C c.958-180T>C (n.958-180T>C) c.1624-23T>C (n.1624-23T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192873A>T | CA2838196441 | COL1A1 | c.1822-23T>A (n.1822-23T>A) n.171-23T>A c.958-180T>A (n.958-180T>A) c.1624-23T>A (n.1624-23T>A) | |
17 | g.50192875C= | CA2263917642 | COL1A1 | c.1822-25G= (n.1822-25G=) n.171-25G= c.958-182G= (n.958-182G=) c.1624-25G= (n.1624-25G=) | |
17 | g.50192875C>G | CA8645068 | COL1A1 | c.1822-25G>C (n.1822-25G>C) n.171-25G>C c.958-182G>C (n.958-182G>C) c.1624-25G>C (n.1624-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192875C>T | CA2595039609 | COL1A1 | c.1822-25G>A (n.1822-25G>A) n.171-25G>A c.958-182G>A (n.958-182G>A) c.1624-25G>A (n.1624-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192879G>A | CA2576317506 | COL1A1 | c.1822-29C>T (n.1822-29C>T) n.171-29C>T c.958-186C>T (n.958-186C>T) c.1624-29C>T (n.1624-29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192880G>A | CA2263917644 | COL1A1 | c.1822-30C>T (n.1822-30C>T) n.171-30C>T c.958-187C>T (n.958-187C>T) c.1624-30C>T (n.1624-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192880G= | CA2263917643 | COL1A1 | c.1822-30C= (n.1822-30C=) n.171-30C= c.958-187C= (n.958-187C=) c.1624-30C= (n.1624-30C=) | |
17 | g.50192880G>T | CA2840989941 | COL1A1 | c.1822-30C>A (n.1822-30C>A) n.171-30C>A c.958-187C>A (n.958-187C>A) c.1624-30C>A (n.1624-30C>A) | |
17 | g.50192881G= | CA2263917645 | COL1A1 | c.1822-31C= (n.1822-31C=) n.171-31C= c.958-188C= (n.958-188C=) c.1624-31C= (n.1624-31C=) | |
17 | g.50192881G>T | CA8645070 | COL1A1 | c.1822-31C>A (n.1822-31C>A) n.171-31C>A c.958-188C>A (n.958-188C>A) c.1624-31C>A (n.1624-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.50192881_50192882delinsGT | CA2263917646 | COL1A1 | c.1822-32_1822-31delinsAC (n.1822-32_1822-31delinsAC) n.171-32_171-31delinsAC c.958-189_958-188delinsAC (n.958-189_958-188delinsAC) c.1624-32_1624-31delinsAC (n.1624-32_1624-31delinsAC) | |
17 | g.50192883del | CA8645069 | COL1A1 | c.1822-32del (n.1822-32del) n.171-32del c.958-189del (n.958-189del) c.1624-32del (n.1624-32del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192884A= | CA2263917647 | COL1A1 | c.1822-34T= (n.1822-34T=) n.171-34T= c.958-191T= (n.958-191T=) c.1624-34T= (n.1624-34T=) | |
17 | g.50192884A>C | CA2638709381 | COL1A1 | c.1822-34T>G (n.1822-34T>G) n.171-34T>G c.958-191T>G (n.958-191T>G) c.1624-34T>G (n.1624-34T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192884A>G | CA8645071 | COL1A1 | c.1822-34T>C (n.1822-34T>C) n.171-34T>C c.958-191T>C (n.958-191T>C) c.1624-34T>C (n.1624-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192885G>T | CA2838658095 | COL1A1 | c.1822-35C>A (n.1822-35C>A) n.171-35C>A c.958-192C>A (n.958-192C>A) c.1624-35C>A (n.1624-35C>A) | |
17 | g.50192886G>A | CA2809757352 | COL1A1 | c.1822-36C>T (n.1822-36C>T) n.171-36C>T c.958-193C>T (n.958-193C>T) c.1624-36C>T (n.1624-36C>T) | |
17 | g.50192890_50192905del | CA2638709382 | COL1A1 | c.1822-51_1822-36del (n.1822-51_1822-36del) n.171-51_171-36del c.958-208_958-193del (n.958-208_958-193del) c.1624-51_1624-36del (n.1624-51_1624-36del) | gnomAD v4 |
17 | g.50192887A= | CA2263917648 | COL1A1 | c.1822-37T= (n.1822-37T=) n.171-37T= c.958-194T= (n.958-194T=) c.1624-37T= (n.1624-37T=) | |
17 | g.50192887A>G | CA8645072 | COL1A1 | c.1822-37T>C (n.1822-37T>C) n.171-37T>C c.958-194T>C (n.958-194T>C) c.1624-37T>C (n.1624-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192888G>A | CA2263917650 | COL1A1 | c.1822-38C>T (n.1822-38C>T) n.171-38C>T c.958-195C>T (n.958-195C>T) c.1624-38C>T (n.1624-38C>T) | dbSNP |
17 | g.50192888G= | CA2263917649 | COL1A1 | c.1822-38C= (n.1822-38C=) n.171-38C= c.958-195C= (n.958-195C=) c.1624-38C= (n.1624-38C=) | |
17 | g.50192889_50192890delinsGC | CA2263917651 | COL1A1 | c.1822-40_1822-39delinsGC (n.1822-40_1822-39delinsGC) n.171-40_171-39delinsGC c.958-197_958-196delinsGC (n.958-197_958-196delinsGC) c.1624-40_1624-39delinsGC (n.1624-40_1624-39delinsGC) | |
17 | g.50192890C>A | CA2638709383 | COL1A1 | c.1822-40G>T (n.1822-40G>T) n.171-40G>T c.958-197G>T (n.958-197G>T) c.1624-40G>T (n.1624-40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192890C>T | CA2576317507 | COL1A1 | c.1822-40G>A (n.1822-40G>A) n.171-40G>A c.958-197G>A (n.958-197G>A) c.1624-40G>A (n.1624-40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192893del | CA772789911 | COL1A1 | c.1822-40del (n.1822-40del) n.171-40del c.958-197del (n.958-197del) c.1624-40del (n.1624-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192891C>A | CA2638709384 | COL1A1 | c.1822-41G>T (n.1822-41G>T) n.171-41G>T c.958-198G>T (n.958-198G>T) c.1624-41G>T (n.1624-41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192891C= | CA2263917097 | COL1A1 | c.1822-41G= (n.1822-41G=) n.171-41G= c.958-198G= (n.958-198G=) c.1624-41G= (n.1624-41G=) | |
17 | g.50192891C>T | CA626485893 | COL1A1 | c.1822-41G>A (n.1822-41G>A) n.171-41G>A c.958-198G>A (n.958-198G>A) c.1624-41G>A (n.1624-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192892C>A | CA2840989942 | COL1A1 | c.1822-42G>T (n.1822-42G>T) n.171-42G>T c.958-199G>T (n.958-199G>T) c.1624-42G>T (n.1624-42G>T) | |
17 | g.50192893C>A | CA2638709385 | COL1A1 | c.1822-43G>T (n.1822-43G>T) n.171-43G>T c.958-200G>T (n.958-200G>T) c.1624-43G>T (n.1624-43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192893C= | CA2263917098 | COL1A1 | c.1822-43G= (n.1822-43G=) n.171-43G= c.958-200G= (n.958-200G=) c.1624-43G= (n.1624-43G=) | |
17 | g.50192893C>G | CA2638709386 | COL1A1 | c.1822-43G>C (n.1822-43G>C) n.171-43G>C c.958-200G>C (n.958-200G>C) c.1624-43G>C (n.1624-43G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192893C>T | CA8645073 | COL1A1 | c.1822-43G>A (n.1822-43G>A) n.171-43G>A c.958-200G>A (n.958-200G>A) c.1624-43G>A (n.1624-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192894G>A | CA8645074 | COL1A1 | c.1822-44C>T (n.1822-44C>T) n.171-44C>T c.958-201C>T (n.958-201C>T) c.1624-44C>T (n.1624-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192894G= | CA2263917099 | COL1A1 | c.1822-44C= (n.1822-44C=) n.171-44C= c.958-201C= (n.958-201C=) c.1624-44C= (n.1624-44C=) | |
17 | g.50192894_50192895delinsGA | CA2263917100 | COL1A1 | c.1822-45_1822-44delinsTC (n.1822-45_1822-44delinsTC) n.171-45_171-44delinsTC c.958-202_958-201delinsTC (n.958-202_958-201delinsTC) c.1624-45_1624-44delinsTC (n.1624-45_1624-44delinsTC) | |
17 | g.50192895del | CA772789926 | COL1A1 | c.1822-45del (n.1822-45del) n.171-45del c.958-202del (n.958-202del) c.1624-45del (n.1624-45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192897C>A | CA2638709387 | COL1A1 | c.1822-47G>T (n.1822-47G>T) n.171-47G>T c.958-204G>T (n.958-204G>T) c.1624-47G>T (n.1624-47G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192897C= | CA2263917101 | COL1A1 | c.1822-47G= (n.1822-47G=) n.171-47G= c.958-204G= (n.958-204G=) c.1624-47G= (n.1624-47G=) | |
17 | g.50192897C>G | CA626485894 | COL1A1 | c.1822-47G>C (n.1822-47G>C) n.171-47G>C c.958-204G>C (n.958-204G>C) c.1624-47G>C (n.1624-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192898A= | CA2263917102 | COL1A1 | c.1822-48T= (n.1822-48T=) n.171-48T= c.958-205T= (n.958-205T=) c.1624-48T= (n.1624-48T=) | |
17 | g.50192898A>T | CA8645075 | COL1A1 | c.1822-48T>A (n.1822-48T>A) n.171-48T>A c.958-205T>A (n.958-205T>A) c.1624-48T>A (n.1624-48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192900C= | CA2263917103 | COL1A1 | c.1822-50G= (n.1822-50G=) n.171-50G= c.958-207G= (n.958-207G=) c.1624-50G= (n.1624-50G=) | |
17 | g.50192900C>T | CA291544468 | COL1A1 | c.1822-50G>A (n.1822-50G>A) n.171-50G>A c.958-207G>A (n.958-207G>A) c.1624-50G>A (n.1624-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192904G>A | CA772789936 | COL1A1 | c.1822-54C>T (n.1822-54C>T) n.171-54C>T c.958-211C>T (n.958-211C>T) c.1624-54C>T (n.1624-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192904G= | CA2263917105 | COL1A1 | c.1822-54C= (n.1822-54C=) n.171-54C= c.958-211C= (n.958-211C=) c.1624-54C= (n.1624-54C=) | |
17 | g.50192905G>A | CA2638709388 | COL1A1 | c.1822-55C>T (n.1822-55C>T) n.171-55C>T c.958-212C>T (n.958-212C>T) c.1624-55C>T (n.1624-55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192907C>A | CA984450527 | COL1A1 | c.1822-57G>T (n.1822-57G>T) n.171-57G>T c.958-214G>T (n.958-214G>T) c.1624-57G>T (n.1624-57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192907C= | CA2263917106 | COL1A1 | c.1822-57G= (n.1822-57G=) n.171-57G= c.958-214G= (n.958-214G=) c.1624-57G= (n.1624-57G=) | |
17 | g.50192907C>G | CA2581314543 | COL1A1 | c.1822-57G>C (n.1822-57G>C) n.171-57G>C c.958-214G>C (n.958-214G>C) c.1624-57G>C (n.1624-57G>C) | |
17 | g.50192907C>T | CA291544477 | COL1A1 | c.1822-57G>A (n.1822-57G>A) n.171-57G>A c.958-214G>A (n.958-214G>A) c.1624-57G>A (n.1624-57G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192908C= | CA2263917107 | COL1A1 | c.1822-58G= (n.1822-58G=) n.171-58G= c.958-215G= (n.958-215G=) c.1624-58G= (n.1624-58G=) | |
17 | g.50192908C>G | CA772789937 | COL1A1 | c.1822-58G>C (n.1822-58G>C) n.171-58G>C c.958-215G>C (n.958-215G>C) c.1624-58G>C (n.1624-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192908C>T | CA291544479 | COL1A1 | c.1822-58G>A (n.1822-58G>A) n.171-58G>A c.958-215G>A (n.958-215G>A) c.1624-58G>A (n.1624-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192909G>A | CA291544482 | COL1A1 | c.1822-59C>T (n.1822-59C>T) n.171-59C>T c.958-216C>T (n.958-216C>T) c.1624-59C>T (n.1624-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192909G= | CA2263917108 | COL1A1 | c.1822-59C= (n.1822-59C=) n.171-59C= c.958-216C= (n.958-216C=) c.1624-59C= (n.1624-59C=) | |
17 | g.50192910T>C | CA2638709389 | COL1A1 | c.1822-60A>G (n.1822-60A>G) n.171-60A>G c.958-217A>G (n.958-217A>G) c.1624-60A>G (n.1624-60A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192912G>A | CA984450532 | COL1A1 | c.1822-62C>T (n.1822-62C>T) n.171-62C>T c.958-219C>T (n.958-219C>T) c.1624-62C>T (n.1624-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192912G= | CA2263917109 | COL1A1 | c.1822-62C= (n.1822-62C=) n.171-62C= c.958-219C= (n.958-219C=) c.1624-62C= (n.1624-62C=) | |
17 | g.50192913C>A | CA2638709390 | COL1A1 | c.1822-63G>T (n.1822-63G>T) n.171-63G>T c.958-220G>T (n.958-220G>T) c.1624-63G>T (n.1624-63G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192914C>T | CA2638709391 | COL1A1 | c.1822-64G>A (n.1822-64G>A) n.171-64G>A c.958-221G>A (n.958-221G>A) c.1624-64G>A (n.1624-64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192915T>C | CA2576317508 | COL1A1 | c.1822-65A>G (n.1822-65A>G) n.171-65A>G c.958-222A>G (n.958-222A>G) c.1624-65A>G (n.1624-65A>G) | |
17 | g.50192915_50192916insGT | CA2638709392 | COL1A1 | c.1822-65_1822-64insCA (n.1822-65_1822-64insCA) n.171-65_171-64insCA c.958-222_958-221insCA (n.958-222_958-221insCA) c.1624-65_1624-64insCA (n.1624-65_1624-64insCA) | gnomAD v4 |
17 | g.50192916C= | CA2263917110 | COL1A1 | c.1822-66G= (n.1822-66G=) n.171-66G= c.958-223G= (n.958-223G=) c.1624-66G= (n.1624-66G=) | |
17 | g.50192916C>T | CA2263917111 | COL1A1 | c.1822-66G>A (n.1822-66G>A) n.171-66G>A c.958-223G>A (n.958-223G>A) c.1624-66G>A (n.1624-66G>A) | dbSNP |
17 | g.50192917T>C | CA291544484 | COL1A1 | c.1822-67A>G (n.1822-67A>G) n.171-67A>G c.958-224A>G (n.958-224A>G) c.1624-67A>G (n.1624-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192917T= | CA2263917112 | COL1A1 | c.1822-67A= (n.1822-67A=) n.171-67A= c.958-224A= (n.958-224A=) c.1624-67A= (n.1624-67A=) | |
17 | g.50192919G>C | CA2638709393 | COL1A1 | c.1822-69C>G (n.1822-69C>G) n.171-69C>G c.958-226C>G (n.958-226C>G) c.1624-69C>G (n.1624-69C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192920C= | CA2263917113 | COL1A1 | c.1822-70G= (n.1822-70G=) n.171-70G= c.958-227G= (n.958-227G=) c.1624-70G= (n.1624-70G=) | |
17 | g.50192920C>G | CA291544486 | COL1A1 | c.1822-70G>C (n.1822-70G>C) n.171-70G>C c.958-227G>C (n.958-227G>C) c.1624-70G>C (n.1624-70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192920C>T | CA2638709394 | COL1A1 | c.1822-70G>A (n.1822-70G>A) n.171-70G>A c.958-227G>A (n.958-227G>A) c.1624-70G>A (n.1624-70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192922C>A | CA2576317509 | COL1A1 | c.1822-72G>T (n.1822-72G>T) n.171-72G>T c.958-229G>T (n.958-229G>T) c.1624-72G>T (n.1624-72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192922C= | CA2263917114 | COL1A1 | c.1822-72G= (n.1822-72G=) n.171-72G= c.958-229G= (n.958-229G=) c.1624-72G= (n.1624-72G=) | |
17 | g.50192922C>T | CA291544490 | COL1A1 | c.1822-72G>A (n.1822-72G>A) n.171-72G>A c.958-229G>A (n.958-229G>A) c.1624-72G>A (n.1624-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192923C>A | CA984450538 | COL1A1 | c.1821+71G>T (n.1821+71G>T) n.170+71G>T c.958-230G>T (n.958-230G>T) c.1623+71G>T (n.1623+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192923C= | CA2263917115 | COL1A1 | c.1821+71G= (n.1821+71G=) n.170+71G= c.958-230G= (n.958-230G=) c.1623+71G= (n.1623+71G=) | |
17 | g.50192923C>T | CA2638709395 | COL1A1 | c.1821+71G>A (n.1821+71G>A) n.170+71G>A c.958-230G>A (n.958-230G>A) c.1623+71G>A (n.1623+71G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192924C>A | CA2840989943 | COL1A1 | c.1821+70G>T (n.1821+70G>T) n.170+70G>T c.958-231G>T (n.958-231G>T) c.1623+70G>T (n.1623+70G>T) | |
17 | g.50192925C>A | CA2840989944 | COL1A1 | c.1821+69G>T (n.1821+69G>T) n.170+69G>T c.958-232G>T (n.958-232G>T) c.1623+69G>T (n.1623+69G>T) | |
17 | g.50192925C= | CA2263917116 | COL1A1 | c.1821+69G= (n.1821+69G=) n.170+69G= c.958-232G= (n.958-232G=) c.1623+69G= (n.1623+69G=) | |
17 | g.50192925C>T | CA772789941 | COL1A1 | c.1821+69G>A (n.1821+69G>A) n.170+69G>A c.958-232G>A (n.958-232G>A) c.1623+69G>A (n.1623+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192927C= | CA2263917118 | COL1A1 | c.1821+67G= (n.1821+67G=) n.170+67G= c.958-234G= (n.958-234G=) c.1623+67G= (n.1623+67G=) | |
17 | g.50192927C>T | CA291544494 | COL1A1 | c.1821+67G>A (n.1821+67G>A) n.170+67G>A c.958-234G>A (n.958-234G>A) c.1623+67G>A (n.1623+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192928C>T | CA2576317510 | COL1A1 | c.1821+66G>A (n.1821+66G>A) n.170+66G>A c.958-235G>A (n.958-235G>A) c.1623+66G>A (n.1623+66G>A) | |
17 | g.50192930G>A | CA772789945 | COL1A1 | c.1821+64C>T (n.1821+64C>T) n.170+64C>T c.958-237C>T (n.958-237C>T) c.1623+64C>T (n.1623+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192930G= | CA2263917120 | COL1A1 | c.1821+64C= (n.1821+64C=) n.170+64C= c.958-237C= (n.958-237C=) c.1623+64C= (n.1623+64C=) | |
17 | g.50192930G>T | CA291544496 | COL1A1 | c.1821+64C>A (n.1821+64C>A) n.170+64C>A c.958-237C>A (n.958-237C>A) c.1623+64C>A (n.1623+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192931_50192933dup | CA2576317511 | COL1A1 | c.1821+62_1821+64dup (n.1821+62_1821+64dup) n.170+62_170+64dup c.958-239_958-237dup (n.958-239_958-237dup) c.1623+62_1623+64dup (n.1623+62_1623+64dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50192931C= | CA2263917125 | COL1A1 | c.1821+63G= (n.1821+63G=) n.170+63G= c.958-238G= (n.958-238G=) c.1623+63G= (n.1623+63G=) | |
17 | g.50192931C>T | CA2263917126 | COL1A1 | c.1821+63G>A (n.1821+63G>A) n.170+63G>A c.958-238G>A (n.958-238G>A) c.1623+63G>A (n.1623+63G>A) | dbSNP |
17 | g.50192932A= | CA2263917128 | COL1A1 | c.1821+62T= (n.1821+62T=) n.170+62T= c.958-239T= (n.958-239T=) c.1623+62T= (n.1623+62T=) | |
17 | g.50192932A>G | CA772789956 | COL1A1 | c.1821+62T>C (n.1821+62T>C) n.170+62T>C c.958-239T>C (n.958-239T>C) c.1623+62T>C (n.1623+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192933G>A | CA2558518237 | COL1A1 | c.1821+61C>T (n.1821+61C>T) n.170+61C>T c.958-240C>T (n.958-240C>T) c.1623+61C>T (n.1623+61C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192933_50192936delinsGGGA | CA2263917130 | COL1A1 | c.1821+58_1821+61delinsTCCC (n.1821+58_1821+61delinsTCCC) n.170+58_170+61delinsTCCC c.958-243_958-240delinsTCCC (n.958-243_958-240delinsTCCC) c.1623+58_1623+61delinsTCCC (n.1623+58_1623+61delinsTCCC) | |
17 | g.50192938_50192940del | CA2263917137 | COL1A1 | c.1821+58_1821+60del (n.1821+58_1821+60del) n.170+58_170+60del c.958-243_958-241del (n.958-243_958-241del) c.1623+58_1623+60del (n.1623+58_1623+60del) | dbSNP |
17 | g.50192937G>A | CA2638709396 | COL1A1 | c.1821+57C>T (n.1821+57C>T) n.170+57C>T c.958-244C>T (n.958-244C>T) c.1623+57C>T (n.1623+57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192938G>A | CA984450547 | COL1A1 | c.1821+56C>T (n.1821+56C>T) n.170+56C>T c.958-245C>T (n.958-245C>T) c.1623+56C>T (n.1623+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192938G= | CA2263917138 | COL1A1 | c.1821+56C= (n.1821+56C=) n.170+56C= c.958-245C= (n.958-245C=) c.1623+56C= (n.1623+56C=) | |
17 | g.50192938G>T | CA2638709397 | COL1A1 | c.1821+56C>A (n.1821+56C>A) n.170+56C>A c.958-245C>A (n.958-245C>A) c.1623+56C>A (n.1623+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192939A>G | CA2638709398 | COL1A1 | c.1821+55T>C (n.1821+55T>C) n.170+55T>C c.958-246T>C (n.958-246T>C) c.1623+55T>C (n.1623+55T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192940G>C | CA626485895 | COL1A1 | c.1821+54C>G (n.1821+54C>G) n.170+54C>G c.958-247C>G (n.958-247C>G) c.1623+54C>G (n.1623+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192940G= | CA2263917140 | COL1A1 | c.1821+54C= (n.1821+54C=) n.170+54C= c.958-247C= (n.958-247C=) c.1623+54C= (n.1623+54C=) | |
17 | g.50192940G>T | CA2840989945 | COL1A1 | c.1821+54C>A (n.1821+54C>A) n.170+54C>A c.958-247C>A (n.958-247C>A) c.1623+54C>A (n.1623+54C>A) | |
17 | g.50192942A>T | CA656384862 | COL1A1 | c.1821+52T>A (n.1821+52T>A) n.170+52T>A c.958-249T>A (n.958-249T>A) c.1623+52T>A (n.1623+52T>A) | COSMIC |
17 | g.50192943A= | CA2263917143 | COL1A1 | c.1821+51T= (n.1821+51T=) n.170+51T= c.958-250T= (n.958-250T=) c.1623+51T= (n.1623+51T=) | |
17 | g.50192943A>G | CA8645076 | COL1A1 | c.1821+51T>C (n.1821+51T>C) n.170+51T>C c.958-250T>C (n.958-250T>C) c.1623+51T>C (n.1623+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192944G>T | CA2840989946 | COL1A1 | c.1821+50C>A (n.1821+50C>A) n.170+50C>A c.958-251C>A (n.958-251C>A) c.1623+50C>A (n.1623+50C>A) | |
17 | g.50192945T>C | CA2263917146 | COL1A1 | c.1821+49A>G (n.1821+49A>G) n.170+49A>G c.958-252A>G (n.958-252A>G) c.1623+49A>G (n.1623+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192945T= | CA2263917145 | COL1A1 | c.1821+49A= (n.1821+49A=) n.170+49A= c.958-252A= (n.958-252A=) c.1623+49A= (n.1623+49A=) | |
17 | g.50192946G= | CA2263917148 | COL1A1 | c.1821+48C= (n.1821+48C=) n.170+48C= c.958-253C= (n.958-253C=) c.1623+48C= (n.1623+48C=) | |
17 | g.50192946G>T | CA626485896 | COL1A1 | c.1821+48C>A (n.1821+48C>A) n.170+48C>A c.958-253C>A (n.958-253C>A) c.1623+48C>A (n.1623+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50192947C>A | CA8645077 | COL1A1 | c.1821+47G>T (n.1821+47G>T) n.170+47G>T c.958-254G>T (n.958-254G>T) c.1623+47G>T (n.1623+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192947C= | CA2263917150 | COL1A1 | c.1821+47G= (n.1821+47G=) n.170+47G= c.958-254G= (n.958-254G=) c.1623+47G= (n.1623+47G=) | |
17 | g.50192948C>A | CA8645078 | COL1A1 | c.1821+46G>T (n.1821+46G>T) n.170+46G>T c.958-255G>T (n.958-255G>T) c.1623+46G>T (n.1623+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192948C= | CA2263917152 | COL1A1 | c.1821+46G= (n.1821+46G=) n.170+46G= c.958-255G= (n.958-255G=) c.1623+46G= (n.1623+46G=) | |
17 | g.50192948C>G | CA2576317512 | COL1A1 | c.1821+46G>C (n.1821+46G>C) n.170+46G>C c.958-255G>C (n.958-255G>C) c.1623+46G>C (n.1623+46G>C) | |
17 | g.50192948C>T | CA8645079 | COL1A1 | c.1821+46G>A (n.1821+46G>A) n.170+46G>A c.958-255G>A (n.958-255G>A) c.1623+46G>A (n.1623+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192949G>A | CA8645080 | COL1A1 | c.1821+45C>T (n.1821+45C>T) n.170+45C>T c.958-256C>T (n.958-256C>T) c.1623+45C>T (n.1623+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192949G= | CA2263917155 | COL1A1 | c.1821+45C= (n.1821+45C=) n.170+45C= c.958-256C= (n.958-256C=) c.1623+45C= (n.1623+45C=) | |
17 | g.50192949G>T | CA2576317513 | COL1A1 | c.1821+45C>A (n.1821+45C>A) n.170+45C>A c.958-256C>A (n.958-256C>A) c.1623+45C>A (n.1623+45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192950G>C | CA2638709399 | COL1A1 | c.1821+44C>G (n.1821+44C>G) n.170+44C>G c.958-257C>G (n.958-257C>G) c.1623+44C>G (n.1623+44C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192951G>A | CA2263917160 | COL1A1 | c.1821+43C>T (n.1821+43C>T) n.170+43C>T c.958-258C>T (n.958-258C>T) c.1623+43C>T (n.1623+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192951G= | CA2263917158 | COL1A1 | c.1821+43C= (n.1821+43C=) n.170+43C= c.958-258C= (n.958-258C=) c.1623+43C= (n.1623+43C=) | |
17 | g.50192952G>A | CA626485897 | COL1A1 | c.1821+42C>T (n.1821+42C>T) n.170+42C>T c.958-259C>T (n.958-259C>T) c.1623+42C>T (n.1623+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50192952G>C | CA2263917166 | COL1A1 | c.1821+42C>G (n.1821+42C>G) n.170+42C>G c.958-259C>G (n.958-259C>G) c.1623+42C>G (n.1623+42C>G) | dbSNP |
17 | g.50192952G= | CA2263917162 | COL1A1 | c.1821+42C= (n.1821+42C=) n.170+42C= c.958-259C= (n.958-259C=) c.1623+42C= (n.1623+42C=) | |
17 | g.50192952G>T | CA2638709400 | COL1A1 | c.1821+42C>A (n.1821+42C>A) n.170+42C>A c.958-259C>A (n.958-259C>A) c.1623+42C>A (n.1623+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192955G>A | CA626485898 | COL1A1 | c.1821+39C>T (n.1821+39C>T) n.170+39C>T c.958-262C>T (n.958-262C>T) c.1623+39C>T (n.1623+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192955G= | CA2263917169 | COL1A1 | c.1821+39C= (n.1821+39C=) n.170+39C= c.958-262C= (n.958-262C=) c.1623+39C= (n.1623+39C=) | |
17 | g.50192956C>A | CA2638709401 | COL1A1 | c.1821+38G>T (n.1821+38G>T) n.170+38G>T c.958-263G>T (n.958-263G>T) c.1623+38G>T (n.1623+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192958A= | CA2263917171 | COL1A1 | c.1821+36T= (n.1821+36T=) n.170+36T= c.958-265T= (n.958-265T=) c.1623+36T= (n.1623+36T=) | |
17 | g.50192958A>G | CA8645081 | COL1A1 | c.1821+36T>C (n.1821+36T>C) n.170+36T>C c.958-265T>C (n.958-265T>C) c.1623+36T>C (n.1623+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192962_50192978dup | CA2741540606 | COL1A1 | c.1821+20_1821+36dup (n.1821+20_1821+36dup) n.170+20_170+36dup c.958-281_958-265dup (n.958-281_958-265dup) c.1623+20_1623+36dup (n.1623+20_1623+36dup) | |
17 | g.50192959T>C | CA8645082 | COL1A1 | c.1821+35A>G (n.1821+35A>G) n.170+35A>G c.958-266A>G (n.958-266A>G) c.1623+35A>G (n.1623+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192959T= | CA2263917173 | COL1A1 | c.1821+35A= (n.1821+35A=) n.170+35A= c.958-266A= (n.958-266A=) c.1623+35A= (n.1623+35A=) |