Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50167295_50167297delCA2638703139SGCAc.38-73_38-71del (n.38-73_38-71del)
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n.556-64G>A
n.74-64G>A
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 gnomAD v4
17g.50167312C>TCA2576316701SGCAc.38-56C>T (n.38-56C>T)
n.38-635C>T
c.38-270C>T (n.38-270C>T)
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n.104-635C>T
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n.556-56C>T
n.74-56C>T
 gnomAD v4
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n.38-632del
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n.104-632del
c.97-53del (n.97-53del)
c.-114-53del (n.-114-53del)
n.104-53del
n.94-53del
c.200-53del (n.200-53del)
n.556-53del
n.74-53del
17g.50167313C=CA2263905075SGCAc.38-55C= (n.38-55C=)
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17g.50167313C>TCA626689166SGCAc.38-55C>T (n.38-55C>T)
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n.556-55C>T
n.74-55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167314C>ACA2841979684SGCAc.38-54C>A (n.38-54C>A)
n.38-633C>A
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c.34-633C>A (n.34-633C>A)
n.104-633C>A
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c.-114-54C>A (n.-114-54C>A)
n.104-54C>A
n.94-54C>A
c.200-54C>A (n.200-54C>A)
n.556-54C>A
n.74-54C>A
17g.50167315C>ACA2841979685SGCAc.38-53C>A (n.38-53C>A)
n.38-632C>A
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c.34-632C>A (n.34-632C>A)
n.104-632C>A
c.97-53C>A (n.97-53C>A)
c.-114-53C>A (n.-114-53C>A)
n.104-53C>A
n.94-53C>A
c.200-53C>A (n.200-53C>A)
n.556-53C>A
n.74-53C>A
17g.50167315C=CA2263905076SGCAc.38-53C= (n.38-53C=)
n.38-632C=
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c.34-632C= (n.34-632C=)
n.104-632C=
c.97-53C= (n.97-53C=)
c.-114-53C= (n.-114-53C=)
n.104-53C=
n.94-53C=
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n.74-53C=
17g.50167315C>TCA772757612SGCAc.38-53C>T (n.38-53C>T)
n.38-632C>T
c.38-267C>T (n.38-267C>T)
c.34-632C>T (n.34-632C>T)
n.104-632C>T
c.97-53C>T (n.97-53C>T)
c.-114-53C>T (n.-114-53C>T)
n.104-53C>T
n.94-53C>T
c.200-53C>T (n.200-53C>T)
n.556-53C>T
n.74-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167316T>ACA984440095SGCAc.38-52T>A (n.38-52T>A)
n.38-631T>A
c.38-266T>A (n.38-266T>A)
c.34-631T>A (n.34-631T>A)
n.104-631T>A
c.97-52T>A (n.97-52T>A)
c.-114-52T>A (n.-114-52T>A)
n.104-52T>A
n.94-52T>A
c.200-52T>A (n.200-52T>A)
n.556-52T>A
n.74-52T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167316T=CA2263905077SGCAc.38-52T= (n.38-52T=)
n.38-631T=
c.38-266T= (n.38-266T=)
c.34-631T= (n.34-631T=)
n.104-631T=
c.97-52T= (n.97-52T=)
c.-114-52T= (n.-114-52T=)
n.104-52T=
n.94-52T=
c.200-52T= (n.200-52T=)
n.556-52T=
n.74-52T=
17g.50167317G>TCA2840054799SGCAc.38-51G>T (n.38-51G>T)
n.38-630G>T
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c.34-630G>T (n.34-630G>T)
n.104-630G>T
c.97-51G>T (n.97-51G>T)
c.-114-51G>T (n.-114-51G>T)
n.104-51G>T
n.94-51G>T
c.200-51G>T (n.200-51G>T)
n.556-51G>T
n.74-51G>T
17g.50167318C=CA2263905078SGCAc.38-50C= (n.38-50C=)
n.38-629C=
c.38-264C= (n.38-264C=)
c.34-629C= (n.34-629C=)
n.104-629C=
c.97-50C= (n.97-50C=)
c.-114-50C= (n.-114-50C=)
n.104-50C=
n.94-50C=
c.200-50C= (n.200-50C=)
n.556-50C=
n.74-50C=
17g.50167318C>TCA8643670SGCAc.38-50C>T (n.38-50C>T)
n.38-629C>T
c.38-264C>T (n.38-264C>T)
c.34-629C>T (n.34-629C>T)
n.104-629C>T
c.97-50C>T (n.97-50C>T)
c.-114-50C>T (n.-114-50C>T)
n.104-50C>T
n.94-50C>T
c.200-50C>T (n.200-50C>T)
n.556-50C>T
n.74-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167320dupCA2638703211SGCAc.38-48dup (n.38-48dup)
n.38-627dup
c.38-262dup (n.38-262dup)
c.34-627dup (n.34-627dup)
n.104-627dup
c.97-48dup (n.97-48dup)
c.-114-48dup (n.-114-48dup)
n.104-48dup
n.94-48dup
c.200-48dup (n.200-48dup)
n.556-48dup
n.74-48dup
 gnomAD v4
17g.50167320delCA2638703215SGCAc.38-48del (n.38-48del)
n.38-627del
c.38-262del (n.38-262del)
c.34-627del (n.34-627del)
n.104-627del
c.97-48del (n.97-48del)
c.-114-48del (n.-114-48del)
n.104-48del
n.94-48del
c.200-48del (n.200-48del)
n.556-48del
n.74-48del
 gnomAD v4
17g.50167319C>ACA291535927SGCAc.38-49C>A (n.38-49C>A)
n.38-628C>A
c.38-263C>A (n.38-263C>A)
c.34-628C>A (n.34-628C>A)
n.104-628C>A
c.97-49C>A (n.97-49C>A)
c.-114-49C>A (n.-114-49C>A)
n.104-49C>A
n.94-49C>A
c.200-49C>A (n.200-49C>A)
n.556-49C>A
n.74-49C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167319C=CA2263905079SGCAc.38-49C= (n.38-49C=)
n.38-628C=
c.38-263C= (n.38-263C=)
c.34-628C= (n.34-628C=)
n.104-628C=
c.97-49C= (n.97-49C=)
c.-114-49C= (n.-114-49C=)
n.104-49C=
n.94-49C=
c.200-49C= (n.200-49C=)
n.556-49C=
n.74-49C=
17g.50167319C>TCA2263905080SGCAc.38-49C>T (n.38-49C>T)
n.38-628C>T
c.38-263C>T (n.38-263C>T)
c.34-628C>T (n.34-628C>T)
n.104-628C>T
c.97-49C>T (n.97-49C>T)
c.-114-49C>T (n.-114-49C>T)
n.104-49C>T
n.94-49C>T
c.200-49C>T (n.200-49C>T)
n.556-49C>T
n.74-49C>T
 dbSNP
17g.50167320C>ACA2841979686SGCAc.38-48C>A (n.38-48C>A)
n.38-627C>A
c.38-262C>A (n.38-262C>A)
c.34-627C>A (n.34-627C>A)
n.104-627C>A
c.97-48C>A (n.97-48C>A)
c.-114-48C>A (n.-114-48C>A)
n.104-48C>A
n.94-48C>A
c.200-48C>A (n.200-48C>A)
n.556-48C>A
n.74-48C>A
17g.50167320C=CA2263905082SGCAc.38-48C= (n.38-48C=)
n.38-627C=
c.38-262C= (n.38-262C=)
c.34-627C= (n.34-627C=)
n.104-627C=
c.97-48C= (n.97-48C=)
c.-114-48C= (n.-114-48C=)
n.104-48C=
n.94-48C=
c.200-48C= (n.200-48C=)
n.556-48C=
n.74-48C=
17g.50167320C>GCA8643671SGCAc.38-48C>G (n.38-48C>G)
n.38-627C>G
c.38-262C>G (n.38-262C>G)
c.34-627C>G (n.34-627C>G)
n.104-627C>G
c.97-48C>G (n.97-48C>G)
c.-114-48C>G (n.-114-48C>G)
n.104-48C>G
n.94-48C>G
c.200-48C>G (n.200-48C>G)
n.556-48C>G
n.74-48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167320C>TCA2263905081SGCAc.38-48C>T (n.38-48C>T)
n.38-627C>T
c.38-262C>T (n.38-262C>T)
c.34-627C>T (n.34-627C>T)
n.104-627C>T
c.97-48C>T (n.97-48C>T)
c.-114-48C>T (n.-114-48C>T)
n.104-48C>T
n.94-48C>T
c.200-48C>T (n.200-48C>T)
n.556-48C>T
n.74-48C>T
 dbSNP
17g.50167321A=CA2263905083SGCAc.38-47A= (n.38-47A=)
n.38-626A=
c.38-261A= (n.38-261A=)
c.34-626A= (n.34-626A=)
n.104-626A=
c.97-47A= (n.97-47A=)
c.-114-47A= (n.-114-47A=)
n.104-47A=
n.94-47A=
c.200-47A= (n.200-47A=)
n.556-47A=
n.74-47A=
17g.50167321A>GCA8643672SGCAc.38-47A>G (n.38-47A>G)
n.38-626A>G
c.38-261A>G (n.38-261A>G)
c.34-626A>G (n.34-626A>G)
n.104-626A>G
c.97-47A>G (n.97-47A>G)
c.-114-47A>G (n.-114-47A>G)
n.104-47A>G
n.94-47A>G
c.200-47A>G (n.200-47A>G)
n.556-47A>G
n.74-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167322G>ACA626689168SGCAc.38-46G>A (n.38-46G>A)
n.38-625G>A
c.38-260G>A (n.38-260G>A)
c.34-625G>A (n.34-625G>A)
n.104-625G>A
c.97-46G>A (n.97-46G>A)
c.-114-46G>A (n.-114-46G>A)
n.104-46G>A
n.94-46G>A
c.200-46G>A (n.200-46G>A)
n.556-46G>A
n.74-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167322G>CCA8643673SGCAc.38-46G>C (n.38-46G>C)
n.38-625G>C
c.38-260G>C (n.38-260G>C)
c.34-625G>C (n.34-625G>C)
n.104-625G>C
c.97-46G>C (n.97-46G>C)
c.-114-46G>C (n.-114-46G>C)
n.104-46G>C
n.94-46G>C
c.200-46G>C (n.200-46G>C)
n.556-46G>C
n.74-46G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167322G=CA2263905084SGCAc.38-46G= (n.38-46G=)
n.38-625G=
c.38-260G= (n.38-260G=)
c.34-625G= (n.34-625G=)
n.104-625G=
c.97-46G= (n.97-46G=)
c.-114-46G= (n.-114-46G=)
n.104-46G=
n.94-46G=
c.200-46G= (n.200-46G=)
n.556-46G=
n.74-46G=
17g.50167322G>TCA2638703237SGCAc.38-46G>T (n.38-46G>T)
n.38-625G>T
c.38-260G>T (n.38-260G>T)
c.34-625G>T (n.34-625G>T)
n.104-625G>T
c.97-46G>T (n.97-46G>T)
c.-114-46G>T (n.-114-46G>T)
n.104-46G>T
n.94-46G>T
c.200-46G>T (n.200-46G>T)
n.556-46G>T
n.74-46G>T
 gnomAD v4
17g.50167323G>ACA8643674SGCAc.38-45G>A (n.38-45G>A)
n.38-624G>A
c.38-259G>A (n.38-259G>A)
c.34-624G>A (n.34-624G>A)
n.104-624G>A
c.97-45G>A (n.97-45G>A)
c.-114-45G>A (n.-114-45G>A)
n.104-45G>A
n.94-45G>A
c.200-45G>A (n.200-45G>A)
n.556-45G>A
n.74-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167323G=CA2263905085SGCAc.38-45G= (n.38-45G=)
n.38-624G=
c.38-259G= (n.38-259G=)
c.34-624G= (n.34-624G=)
n.104-624G=
c.97-45G= (n.97-45G=)
c.-114-45G= (n.-114-45G=)
n.104-45G=
n.94-45G=
c.200-45G= (n.200-45G=)
n.556-45G=
n.74-45G=
17g.50167323G>TCA2638703243SGCAc.38-45G>T (n.38-45G>T)
n.38-624G>T
c.38-259G>T (n.38-259G>T)
c.34-624G>T (n.34-624G>T)
n.104-624G>T
c.97-45G>T (n.97-45G>T)
c.-114-45G>T (n.-114-45G>T)
n.104-45G>T
n.94-45G>T
c.200-45G>T (n.200-45G>T)
n.556-45G>T
n.74-45G>T
 gnomAD v4
17g.50167325C>TCA2638703244SGCAc.38-43C>T (n.38-43C>T)
n.38-622C>T
c.38-257C>T (n.38-257C>T)
c.34-622C>T (n.34-622C>T)
n.104-622C>T
c.97-43C>T (n.97-43C>T)
c.-114-43C>T (n.-114-43C>T)
n.104-43C>T
n.94-43C>T
c.200-43C>T (n.200-43C>T)
n.556-43C>T
n.74-43C>T
 gnomAD v4
17g.50167326T>ACA984440116SGCAc.38-42T>A (n.38-42T>A)
n.38-621T>A
c.38-256T>A (n.38-256T>A)
c.34-621T>A (n.34-621T>A)
n.104-621T>A
c.97-42T>A (n.97-42T>A)
c.-114-42T>A (n.-114-42T>A)
n.104-42T>A
n.94-42T>A
c.200-42T>A (n.200-42T>A)
n.556-42T>A
n.74-42T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167326T=CA2263905086SGCAc.38-42T= (n.38-42T=)
n.38-621T=
c.38-256T= (n.38-256T=)
c.34-621T= (n.34-621T=)
n.104-621T=
c.97-42T= (n.97-42T=)
c.-114-42T= (n.-114-42T=)
n.104-42T=
n.94-42T=
c.200-42T= (n.200-42T=)
n.556-42T=
n.74-42T=
17g.50167327dupCA2838276259SGCAc.38-41dup (n.38-41dup)
n.38-620dup
c.38-255dup (n.38-255dup)
c.34-620dup (n.34-620dup)
n.104-620dup
c.97-41dup (n.97-41dup)
c.-114-41dup (n.-114-41dup)
n.104-41dup
n.94-41dup
c.200-41dup (n.200-41dup)
n.556-41dup
n.74-41dup
17g.50167330G>TCA2638703247SGCAc.38-38G>T (n.38-38G>T)
n.38-617G>T
c.38-252G>T (n.38-252G>T)
c.34-617G>T (n.34-617G>T)
n.104-617G>T
c.97-38G>T (n.97-38G>T)
c.-114-38G>T (n.-114-38G>T)
n.104-38G>T
n.94-38G>T
c.200-38G>T (n.200-38G>T)
n.556-38G>T
n.74-38G>T
 gnomAD v4
17g.50167331C>GCA2638703249SGCAc.38-37C>G (n.38-37C>G)
n.38-616C>G
c.38-251C>G (n.38-251C>G)
c.34-616C>G (n.34-616C>G)
n.104-616C>G
c.97-37C>G (n.97-37C>G)
c.-114-37C>G (n.-114-37C>G)
n.104-37C>G
n.94-37C>G
c.200-37C>G (n.200-37C>G)
n.556-37C>G
n.74-37C>G
 gnomAD v4
17g.50167335C>TCA2638703253SGCAc.38-33C>T (n.38-33C>T)
n.38-612C>T
c.38-247C>T (n.38-247C>T)
c.34-612C>T (n.34-612C>T)
n.104-612C>T
c.97-33C>T (n.97-33C>T)
c.-114-33C>T (n.-114-33C>T)
n.104-33C>T
n.94-33C>T
c.200-33C>T (n.200-33C>T)
n.556-33C>T
n.74-33C>T
 gnomAD v4
17g.50167336C=CA2263905087SGCAc.38-32C= (n.38-32C=)
n.38-611C=
c.38-246C= (n.38-246C=)
c.34-611C= (n.34-611C=)
n.104-611C=
c.97-32C= (n.97-32C=)
c.-114-32C= (n.-114-32C=)
n.104-32C=
n.94-32C=
c.200-32C= (n.200-32C=)
n.556-32C=
n.74-32C=
17g.50167336C>TCA626689170SGCAc.38-32C>T (n.38-32C>T)
n.38-611C>T
c.38-246C>T (n.38-246C>T)
c.34-611C>T (n.34-611C>T)
n.104-611C>T
c.97-32C>T (n.97-32C>T)
c.-114-32C>T (n.-114-32C>T)
n.104-32C>T
n.94-32C>T
c.200-32C>T (n.200-32C>T)
n.556-32C>T
n.74-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167336_50167337insGGGTCCA2638703257SGCAc.38-32_38-31insGGGTC (n.38-32_38-31insGGGTC)
n.38-611_38-610insGGGTC
c.38-246_38-245insGGGTC (n.38-246_38-245insGGGTC)
c.34-611_34-610insGGGTC (n.34-611_34-610insGGGTC)
n.104-611_104-610insGGGTC
c.97-32_97-31insGGGTC (n.97-32_97-31insGGGTC)
c.-114-32_-114-31insGGGTC (n.-114-32_-114-31insGGGTC)
n.104-32_104-31insGGGTC
n.94-32_94-31insGGGTC
c.200-32_200-31insGGGTC (n.200-32_200-31insGGGTC)
n.556-32_556-31insGGGTC
n.74-32_74-31insGGGTC
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167337T>CCA2263905089SGCAc.38-31T>C (n.38-31T>C)
n.38-610T>C
c.38-245T>C (n.38-245T>C)
c.34-610T>C (n.34-610T>C)
n.104-610T>C
c.97-31T>C (n.97-31T>C)
c.-114-31T>C (n.-114-31T>C)
n.104-31T>C
n.94-31T>C
c.200-31T>C (n.200-31T>C)
n.556-31T>C
n.74-31T>C
 dbSNP
17g.50167337T=CA2263905088SGCAc.38-31T= (n.38-31T=)
n.38-610T=
c.38-245T= (n.38-245T=)
c.34-610T= (n.34-610T=)
n.104-610T=
c.97-31T= (n.97-31T=)
c.-114-31T= (n.-114-31T=)
n.104-31T=
n.94-31T=
c.200-31T= (n.200-31T=)
n.556-31T=
n.74-31T=
17g.50167338G>ACA291535937SGCAc.38-30G>A (n.38-30G>A)
n.38-609G>A
c.38-244G>A (n.38-244G>A)
c.34-609G>A (n.34-609G>A)
n.104-609G>A
c.97-30G>A (n.97-30G>A)
c.-114-30G>A (n.-114-30G>A)
n.104-30G>A
n.94-30G>A
c.200-30G>A (n.200-30G>A)
n.556-30G>A
n.74-30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167338G=CA2263905090SGCAc.38-30G= (n.38-30G=)
n.38-609G=
c.38-244G= (n.38-244G=)
c.34-609G= (n.34-609G=)
n.104-609G=
c.97-30G= (n.97-30G=)
c.-114-30G= (n.-114-30G=)
n.104-30G=
n.94-30G=
c.200-30G= (n.200-30G=)
n.556-30G=
n.74-30G=
17g.50167338G>TCA2838276260SGCAc.38-30G>T (n.38-30G>T)
n.38-609G>T
c.38-244G>T (n.38-244G>T)
c.34-609G>T (n.34-609G>T)
n.104-609G>T
c.97-30G>T (n.97-30G>T)
c.-114-30G>T (n.-114-30G>T)
n.104-30G>T
n.94-30G>T
c.200-30G>T (n.200-30G>T)
n.556-30G>T
n.74-30G>T
17g.50167339T>CCA2638703264SGCAc.38-29T>C (n.38-29T>C)
n.38-608T>C
c.38-243T>C (n.38-243T>C)
c.34-608T>C (n.34-608T>C)
n.104-608T>C
c.97-29T>C (n.97-29T>C)
c.-114-29T>C (n.-114-29T>C)
n.104-29T>C
n.94-29T>C
c.200-29T>C (n.200-29T>C)
n.556-29T>C
n.74-29T>C
 gnomAD v4
17g.50167341T>CCA626689171SGCAc.38-27T>C (n.38-27T>C)
n.38-606T>C
c.38-241T>C (n.38-241T>C)
c.34-606T>C (n.34-606T>C)
n.104-606T>C
c.97-27T>C (n.97-27T>C)
c.-114-27T>C (n.-114-27T>C)
n.104-27T>C
n.94-27T>C
c.200-27T>C (n.200-27T>C)
n.556-27T>C
n.74-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167341T=CA2263905091SGCAc.38-27T= (n.38-27T=)
n.38-606T=
c.38-241T= (n.38-241T=)
c.34-606T= (n.34-606T=)
n.104-606T=
c.97-27T= (n.97-27T=)
c.-114-27T= (n.-114-27T=)
n.104-27T=
n.94-27T=
c.200-27T= (n.200-27T=)
n.556-27T=
n.74-27T=
17g.50167342G>ACA2809770617SGCAc.38-26G>A (n.38-26G>A)
n.38-605G>A
c.38-240G>A (n.38-240G>A)
c.34-605G>A (n.34-605G>A)
n.104-605G>A
c.97-26G>A (n.97-26G>A)
c.-114-26G>A (n.-114-26G>A)
n.104-26G>A
n.94-26G>A
c.200-26G>A (n.200-26G>A)
n.556-26G>A
n.74-26G>A
17g.50167342G>CCA2638703269SGCAc.38-26G>C (n.38-26G>C)
n.38-605G>C
c.38-240G>C (n.38-240G>C)
c.34-605G>C (n.34-605G>C)
n.104-605G>C
c.97-26G>C (n.97-26G>C)
c.-114-26G>C (n.-114-26G>C)
n.104-26G>C
n.94-26G>C
c.200-26G>C (n.200-26G>C)
n.556-26G>C
n.74-26G>C
 gnomAD v4
17g.50167343T>CCA8643675SGCAc.38-25T>C (n.38-25T>C)
n.38-604T>C
c.38-239T>C (n.38-239T>C)
c.34-604T>C (n.34-604T>C)
n.104-604T>C
c.97-25T>C (n.97-25T>C)
c.-114-25T>C (n.-114-25T>C)
n.104-25T>C
n.94-25T>C
c.200-25T>C (n.200-25T>C)
n.556-25T>C
n.74-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167343T=CA2263905092SGCAc.38-25T= (n.38-25T=)
n.38-604T=
c.38-239T= (n.38-239T=)
c.34-604T= (n.34-604T=)
n.104-604T=
c.97-25T= (n.97-25T=)
c.-114-25T= (n.-114-25T=)
n.104-25T=
n.94-25T=
c.200-25T= (n.200-25T=)
n.556-25T=
n.74-25T=
17g.50167344T>CCA8643676SGCAc.38-24T>C (n.38-24T>C)
n.38-603T>C
c.38-238T>C (n.38-238T>C)
c.34-603T>C (n.34-603T>C)
n.104-603T>C
c.97-24T>C (n.97-24T>C)
c.-114-24T>C (n.-114-24T>C)
n.104-24T>C
n.94-24T>C
c.200-24T>C (n.200-24T>C)
n.556-24T>C
n.74-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167344T=CA2263905093SGCAc.38-24T= (n.38-24T=)
n.38-603T=
c.38-238T= (n.38-238T=)
c.34-603T= (n.34-603T=)
n.104-603T=
c.97-24T= (n.97-24T=)
c.-114-24T= (n.-114-24T=)
n.104-24T=
n.94-24T=
c.200-24T= (n.200-24T=)
n.556-24T=
n.74-24T=
17g.50167346G>ACA2263905095SGCAc.38-22G>A (n.38-22G>A)
n.38-601G>A
c.38-236G>A (n.38-236G>A)
c.34-601G>A (n.34-601G>A)
n.104-601G>A
c.97-22G>A (n.97-22G>A)
c.-114-22G>A (n.-114-22G>A)
n.104-22G>A
n.94-22G>A
c.200-22G>A (n.200-22G>A)
n.556-22G>A
n.74-22G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167346G=CA2263905094SGCAc.38-22G= (n.38-22G=)
n.38-601G=
c.38-236G= (n.38-236G=)
c.34-601G= (n.34-601G=)
n.104-601G=
c.97-22G= (n.97-22G=)
c.-114-22G= (n.-114-22G=)
n.104-22G=
n.94-22G=
c.200-22G= (n.200-22G=)
n.556-22G=
n.74-22G=
17g.50167349A>GCA2638703276SGCAc.38-19A>G (n.38-19A>G)
n.38-598A>G
c.38-233A>G (n.38-233A>G)
c.34-598A>G (n.34-598A>G)
n.104-598A>G
c.97-19A>G (n.97-19A>G)
c.-114-19A>G (n.-114-19A>G)
n.104-19A>G
n.94-19A>G
c.200-19A>G (n.200-19A>G)
n.556-19A>G
n.74-19A>G
 gnomAD v4
17g.50167350C=CA2263905096SGCAc.38-18C= (n.38-18C=)
n.38-597C=
c.38-232C= (n.38-232C=)
c.34-597C= (n.34-597C=)
n.104-597C=
c.97-18C= (n.97-18C=)
c.-114-18C= (n.-114-18C=)
n.104-18C=
n.94-18C=
c.200-18C= (n.200-18C=)
n.556-18C=
n.74-18C=
17g.50167350C>TCA8643677SGCAc.38-18C>T (n.38-18C>T)
n.38-597C>T
c.38-232C>T (n.38-232C>T)
c.34-597C>T (n.34-597C>T)
n.104-597C>T
c.97-18C>T (n.97-18C>T)
c.-114-18C>T (n.-114-18C>T)
n.104-18C>T
n.94-18C>T
c.200-18C>T (n.200-18C>T)
n.556-18C>T
n.74-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167352T>GCA626689173SGCAc.38-16T>G (n.38-16T>G)
n.38-595T>G
c.38-230T>G (n.38-230T>G)
c.34-595T>G (n.34-595T>G)
n.104-595T>G
c.97-16T>G (n.97-16T>G)
c.-114-16T>G (n.-114-16T>G)
n.104-16T>G
n.94-16T>G
c.200-16T>G (n.200-16T>G)
n.556-16T>G
n.74-16T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167352T=CA2263905097SGCAc.38-16T= (n.38-16T=)
n.38-595T=
c.38-230T= (n.38-230T=)
c.34-595T= (n.34-595T=)
n.104-595T=
c.97-16T= (n.97-16T=)
c.-114-16T= (n.-114-16T=)
n.104-16T=
n.94-16T=
c.200-16T= (n.200-16T=)
n.556-16T=
n.74-16T=
17g.50167353G>CCA2527518950SGCAc.38-15G>C (n.38-15G>C)
n.38-594G>C
c.38-229G>C (n.38-229G>C)
c.34-594G>C (n.34-594G>C)
n.104-594G>C
c.97-15G>C (n.97-15G>C)
c.-114-15G>C (n.-114-15G>C)
n.104-15G>C
n.94-15G>C
c.200-15G>C (n.200-15G>C)
n.556-15G>C
n.74-15G>C
 gnomAD v4
17g.50167353G>TCA2638703281SGCAc.38-15G>T (n.38-15G>T)
n.38-594G>T
c.38-229G>T (n.38-229G>T)
c.34-594G>T (n.34-594G>T)
n.104-594G>T
c.97-15G>T (n.97-15G>T)
c.-114-15G>T (n.-114-15G>T)
n.104-15G>T
n.94-15G>T
c.200-15G>T (n.200-15G>T)
n.556-15G>T
n.74-15G>T
 gnomAD v4
17g.50167353_50167354delinsGTCA2263905098SGCAc.38-15_38-14delinsGT (n.38-15_38-14delinsGT)
n.38-594_38-593delinsGT
c.38-229_38-228delinsGT (n.38-229_38-228delinsGT)
c.34-594_34-593delinsGT (n.34-594_34-593delinsGT)
n.104-594_104-593delinsGT
c.97-15_97-14delinsGT (n.97-15_97-14delinsGT)
c.-114-15_-114-14delinsGT (n.-114-15_-114-14delinsGT)
n.104-15_104-14delinsGT
n.94-15_94-14delinsGT
c.200-15_200-14delinsGT (n.200-15_200-14delinsGT)
n.556-15_556-14delinsGT
n.74-15_74-14delinsGT
17g.50167354delCA8643678SGCAc.38-14del (n.38-14del)
n.38-593del
c.38-228del (n.38-228del)
c.34-593del (n.34-593del)
n.104-593del
c.97-14del (n.97-14del)
c.-114-14del (n.-114-14del)
n.104-14del
n.94-14del
c.200-14del (n.200-14del)
n.556-14del
n.74-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167354T>ACA772757636SGCAc.38-14T>A (n.38-14T>A)
n.38-593T>A
c.38-228T>A (n.38-228T>A)
c.34-593T>A (n.34-593T>A)
n.104-593T>A
c.97-14T>A (n.97-14T>A)
c.-114-14T>A (n.-114-14T>A)
n.104-14T>A
n.94-14T>A
c.200-14T>A (n.200-14T>A)
n.556-14T>A
n.74-14T>A
 dbSNP
17g.50167354T>CCA2580094124SGCAc.38-14T>C (n.38-14T>C)
n.38-593T>C
c.38-228T>C (n.38-228T>C)
c.34-593T>C (n.34-593T>C)
n.104-593T>C
c.97-14T>C (n.97-14T>C)
c.-114-14T>C (n.-114-14T>C)
n.104-14T>C
n.94-14T>C
c.200-14T>C (n.200-14T>C)
n.556-14T>C
n.74-14T>C
 ClinVar
17g.50167354T=CA2263905099SGCAc.38-14T= (n.38-14T=)
n.38-593T=
c.38-228T= (n.38-228T=)
c.34-593T= (n.34-593T=)
n.104-593T=
c.97-14T= (n.97-14T=)
c.-114-14T= (n.-114-14T=)
n.104-14T=
n.94-14T=
c.200-14T= (n.200-14T=)
n.556-14T=
n.74-14T=
17g.50167355G>ACA8643679SGCAc.38-13G>A (n.38-13G>A)
n.38-592G>A
c.38-227G>A (n.38-227G>A)
c.34-592G>A (n.34-592G>A)
n.104-592G>A
c.97-13G>A (n.97-13G>A)
c.-114-13G>A (n.-114-13G>A)
n.104-13G>A
n.94-13G>A
c.200-13G>A (n.200-13G>A)
n.556-13G>A
n.74-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167355G=CA2263905100SGCAc.38-13G= (n.38-13G=)
n.38-592G=
c.38-227G= (n.38-227G=)
c.34-592G= (n.34-592G=)
n.104-592G=
c.97-13G= (n.97-13G=)
c.-114-13G= (n.-114-13G=)
n.104-13G=
n.94-13G=
c.200-13G= (n.200-13G=)
n.556-13G=
n.74-13G=
17g.50167355G>TCA2841979687SGCAc.38-13G>T (n.38-13G>T)
n.38-592G>T
c.38-227G>T (n.38-227G>T)
c.34-592G>T (n.34-592G>T)
n.104-592G>T
c.97-13G>T (n.97-13G>T)
c.-114-13G>T (n.-114-13G>T)
n.104-13G>T
n.94-13G>T
c.200-13G>T (n.200-13G>T)
n.556-13G>T
n.74-13G>T
17g.50167356G>ACA2638703301SGCAc.38-12G>A (n.38-12G>A)
n.38-591G>A
c.38-226G>A (n.38-226G>A)
c.34-591G>A (n.34-591G>A)
n.104-591G>A
c.97-12G>A (n.97-12G>A)
c.-114-12G>A (n.-114-12G>A)
n.104-12G>A
n.94-12G>A
c.200-12G>A (n.200-12G>A)
n.556-12G>A
n.74-12G>A
 gnomAD v4
17g.50167356G>TCA2638703297SGCAc.38-12G>T (n.38-12G>T)
n.38-591G>T
c.38-226G>T (n.38-226G>T)
c.34-591G>T (n.34-591G>T)
n.104-591G>T
c.97-12G>T (n.97-12G>T)
c.-114-12G>T (n.-114-12G>T)
n.104-12G>T
n.94-12G>T
c.200-12G>T (n.200-12G>T)
n.556-12G>T
n.74-12G>T
 gnomAD v4
17g.50167357G=CA2263905101SGCAc.38-11G= (n.38-11G=)
n.38-590G=
c.38-225G= (n.38-225G=)
c.34-590G= (n.34-590G=)
n.104-590G=
c.97-11G= (n.97-11G=)
c.-114-11G= (n.-114-11G=)
n.104-11G=
n.94-11G=
c.200-11G= (n.200-11G=)
n.556-11G=
n.74-11G=
17g.50167357G>TCA626689175SGCAc.38-11G>T (n.38-11G>T)
n.38-590G>T
c.38-225G>T (n.38-225G>T)
c.34-590G>T (n.34-590G>T)
n.104-590G>T
c.97-11G>T (n.97-11G>T)
c.-114-11G>T (n.-114-11G>T)
n.104-11G>T
n.94-11G>T
c.200-11G>T (n.200-11G>T)
n.556-11G>T
n.74-11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167358G>ACA2573154163SGCAc.38-10G>A (n.38-10G>A)
n.38-589G>A
c.38-224G>A (n.38-224G>A)
c.34-589G>A (n.34-589G>A)
n.104-589G>A
c.97-10G>A (n.97-10G>A)
c.-114-10G>A (n.-114-10G>A)
n.104-10G>A
n.94-10G>A
c.200-10G>A (n.200-10G>A)
n.556-10G>A
n.74-10G>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167359T>CCA2576316702SGCAc.38-9T>C (n.38-9T>C)
n.38-588T>C
c.38-223T>C (n.38-223T>C)
c.34-588T>C (n.34-588T>C)
n.104-588T>C
c.97-9T>C (n.97-9T>C)
c.-114-9T>C (n.-114-9T>C)
n.104-9T>C
n.94-9T>C
c.200-9T>C (n.200-9T>C)
n.556-9T>C
n.74-9T>C
17g.50167360C>ACA2638703307SGCAc.38-8C>A (n.38-8C>A)
n.38-587C>A
c.38-222C>A (n.38-222C>A)
c.34-587C>A (n.34-587C>A)
n.104-587C>A
c.97-8C>A (n.97-8C>A)
c.-114-8C>A (n.-114-8C>A)
n.104-8C>A
n.94-8C>A
c.200-8C>A (n.200-8C>A)
n.556-8C>A
n.74-8C>A
 gnomAD v4
17g.50167360C=CA2263905102SGCAc.38-8C= (n.38-8C=)
n.38-587C=
c.38-222C= (n.38-222C=)
c.34-587C= (n.34-587C=)
n.104-587C=
c.97-8C= (n.97-8C=)
c.-114-8C= (n.-114-8C=)
n.104-8C=
n.94-8C=
c.200-8C= (n.200-8C=)
n.556-8C=
n.74-8C=
17g.50167360C>TCA291535953SGCAc.38-8C>T (n.38-8C>T)
n.38-587C>T
c.38-222C>T (n.38-222C>T)
c.34-587C>T (n.34-587C>T)
n.104-587C>T
c.97-8C>T (n.97-8C>T)
c.-114-8C>T (n.-114-8C>T)
n.104-8C>T
n.94-8C>T
c.200-8C>T (n.200-8C>T)
n.556-8C>T
n.74-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167363delCA2576316703SGCAc.38-5del (n.38-5del)
n.38-584del
c.38-219del (n.38-219del)
c.34-584del (n.34-584del)
n.104-584del
c.97-5del (n.97-5del)
c.-114-5del (n.-114-5del)
n.104-5del
n.94-5del
c.200-5del (n.200-5del)
n.556-5del
n.74-5del
17g.50167361C=CA2263905103SGCAc.38-7C= (n.38-7C=)
n.38-586C=
c.38-221C= (n.38-221C=)
c.34-586C= (n.34-586C=)
n.104-586C=
c.97-7C= (n.97-7C=)
c.-114-7C= (n.-114-7C=)
n.104-7C=
n.94-7C=
c.200-7C= (n.200-7C=)
n.556-7C=
n.74-7C=
17g.50167361C>TCA8643680SGCAc.38-7C>T (n.38-7C>T)
n.38-586C>T
c.38-221C>T (n.38-221C>T)
c.34-586C>T (n.34-586C>T)
n.104-586C>T
c.97-7C>T (n.97-7C>T)
c.-114-7C>T (n.-114-7C>T)
n.104-7C>T
n.94-7C>T
c.200-7C>T (n.200-7C>T)
n.556-7C>T
n.74-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167362C=CA2263905104SGCAc.38-6C= (n.38-6C=)
n.38-585C=
c.38-220C= (n.38-220C=)
c.34-585C= (n.34-585C=)
n.104-585C=
c.97-6C= (n.97-6C=)
c.-114-6C= (n.-114-6C=)
n.104-6C=
n.94-6C=
c.200-6C= (n.200-6C=)
n.556-6C=
n.74-6C=
17g.50167362C>TCA626689178SGCAc.38-6C>T (n.38-6C>T)
n.38-585C>T
c.38-220C>T (n.38-220C>T)
c.34-585C>T (n.34-585C>T)
n.104-585C>T
c.97-6C>T (n.97-6C>T)
c.-114-6C>T (n.-114-6C>T)
n.104-6C>T
n.94-6C>T
c.200-6C>T (n.200-6C>T)
n.556-6C>T
n.74-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167363C>TCA2638703320SGCAc.38-5C>T (n.38-5C>T)
n.38-584C>T
c.38-219C>T (n.38-219C>T)
c.34-584C>T (n.34-584C>T)
n.104-584C>T
c.97-5C>T (n.97-5C>T)
c.-114-5C>T (n.-114-5C>T)
n.104-5C>T
n.94-5C>T
c.200-5C>T (n.200-5C>T)
n.556-5C>T
n.74-5C>T
 gnomAD v4
17g.50167365C>ACA2638703321SGCAc.38-3C>A (n.38-3C>A)
n.38-582C>A
c.38-217C>A (n.38-217C>A)
c.34-582C>A (n.34-582C>A)
n.104-582C>A
c.97-3C>A (n.97-3C>A)
c.-114-3C>A (n.-114-3C>A)
n.104-3C>A
n.94-3C>A
c.200-3C>A (n.200-3C>A)
n.556-3C>A
n.74-3C>A
 gnomAD v4
17g.50167365C=CA2263905105SGCAc.38-3C= (n.38-3C=)
n.38-582C=
c.38-217C= (n.38-217C=)
c.34-582C= (n.34-582C=)
n.104-582C=
c.97-3C= (n.97-3C=)
c.-114-3C= (n.-114-3C=)
n.104-3C=
n.94-3C=
c.200-3C= (n.200-3C=)
n.556-3C=
n.74-3C=
17g.50167365C>GCA8643681SGCAc.38-3C>G (n.38-3C>G)
n.38-582C>G
c.38-217C>G (n.38-217C>G)
c.34-582C>G (n.34-582C>G)
n.104-582C>G
c.97-3C>G (n.97-3C>G)
c.-114-3C>G (n.-114-3C>G)
n.104-3C>G
n.94-3C>G
c.200-3C>G (n.200-3C>G)
n.556-3C>G
n.74-3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167366A>CCA400176269SGCAc.38-2A>C (n.38-2A>C)
n.38-581A>C
c.38-216A>C (n.38-216A>C)
c.34-581A>C (n.34-581A>C)
n.104-581A>C
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
c.-114-2A>C (n.-114-2A>C)
n.104-2A>C
n.94-2A>C
c.200-2A>C (n.200-2A>C)
n.556-2A>C
n.74-2A>C
 gnomAD v4
17g.50167366A>GCA400176268SGCAc.38-2A>G (n.38-2A>G)
n.38-581A>G
c.38-216A>G (n.38-216A>G)
c.34-581A>G (n.34-581A>G)
n.104-581A>G
c.97-2A>G (n.97-2A>G)
c.-114-2A>G (n.-114-2A>G)
n.104-2A>G
n.94-2A>G
c.200-2A>G (n.200-2A>G)
n.556-2A>G
n.74-2A>G
17g.50167366A>TCA400176270SGCAc.38-2A>T (n.38-2A>T)
n.38-581A>T
c.38-216A>T (n.38-216A>T)
c.34-581A>T (n.34-581A>T)
n.104-581A>T
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
c.-114-2A>T (n.-114-2A>T)
n.104-2A>T
n.94-2A>T
c.200-2A>T (n.200-2A>T)
n.556-2A>T
n.74-2A>T
17g.50167367G>ACA400176273SGCAc.38-1G>A (n.38-1G>A)
n.38-580G>A
c.38-215G>A (n.38-215G>A)
c.34-580G>A (n.34-580G>A)
n.104-580G>A
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
c.-114-1G>A (n.-114-1G>A)
n.104-1G>A
n.94-1G>A
c.200-1G>A (n.200-1G>A)
n.556-1G>A
n.74-1G>A
 gnomAD v4
17g.50167367G>CCA400176276SGCAc.38-1G>C (n.38-1G>C)
n.38-580G>C
c.38-215G>C (n.38-215G>C)
c.34-580G>C (n.34-580G>C)
n.104-580G>C
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
c.-114-1G>C (n.-114-1G>C)
n.104-1G>C
n.94-1G>C
c.200-1G>C (n.200-1G>C)
n.556-1G>C
n.74-1G>C
17g.50167367G>TCA400176278SGCAc.38-1G>T (n.38-1G>T)
n.38-580G>T
c.38-215G>T (n.38-215G>T)
c.34-580G>T (n.34-580G>T)
n.104-580G>T
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
c.-114-1G>T (n.-114-1G>T)
n.104-1G>T
n.94-1G>T
c.200-1G>T (n.200-1G>T)
n.556-1G>T
n.74-1G>T
17g.50167368T>ACA400176280SGCAc.38T>A (p.Val13Asp)
n.38-579T>A
c.38-214T>A (n.38-214T>A)
c.34-579T>A (n.34-579T>A)
n.104-579T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.104T>A
n.94T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.556T>A
n.74T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167368T>CCA400176284SGCAc.38T>C (p.Val13Ala)
n.38-579T>C
c.38-214T>C (n.38-214T>C)
c.34-579T>C (n.34-579T>C)
n.104-579T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.104T>C
n.94T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.556T>C
n.74T>C
17g.50167368T>GCA400176286SGCAc.38T>G (p.Val13Gly)
n.38-579T>G
c.38-214T>G (n.38-214T>G)
c.34-579T>G (n.34-579T>G)
n.104-579T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.104T>G
n.94T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.556T>G
n.74T>G
17g.50167368T=CA2263905106SGCAc.38T= (p.Val13=)
n.38-579T=
c.38-214T= (n.38-214T=)
c.34-579T= (n.34-579T=)
n.104-579T=
c.97T= (p.Phe33=)
c.-114T= (n.-114T=)
n.104T=
n.94T=
c.200T= (p.Val67=)
n.556T=
n.74T=
17g.50167369T>ACA500826263SGCAc.39T>A (p.Val13=)
n.38-578T>A
c.38-213T>A (n.38-213T>A)
c.34-578T>A (n.34-578T>A)
n.104-578T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.105T>A
n.95T>A
c.201T>A (p.Val67=)
n.557T>A
n.75T>A
17g.50167369T>CCA500826266SGCAc.39T>C (p.Val13=)
n.38-578T>C
c.38-213T>C (n.38-213T>C)
c.34-578T>C (n.34-578T>C)
n.104-578T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.105T>C
n.95T>C
c.201T>C (p.Val67=)
n.557T>C
n.75T>C
17g.50167369T>GCA500826265SGCAc.39T>G (p.Val13=)
n.38-578T>G
c.38-213T>G (n.38-213T>G)
c.34-578T>G (n.34-578T>G)
n.104-578T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.105T>G
n.95T>G
c.201T>G (p.Val67=)
n.557T>G
n.75T>G
17g.50167369_50167372delinsTCTCCA2263905107SGCAc.39_42delinsTCTC (p.Val13=)
n.38-578_38-575delinsTCTC
c.38-213_38-210delinsTCTC (n.38-213_38-210delinsTCTC)
c.34-578_34-575delinsTCTC (n.34-578_34-575delinsTCTC)
n.104-578_104-575delinsTCTC
c.98_101delinsTCTC (p.Phe33=)
c.-113_-110delinsTCTC (n.-113_-110delinsTCTC)
n.105_108delinsTCTC
n.95_98delinsTCTC
c.201_204delinsTCTC (p.Val67=)
n.557_560delinsTCTC
n.75_78delinsTCTC
17g.50167370C>ACA400176288SGCAc.40C>A (p.Leu14Ile)
n.38-577C>A
c.38-212C>A (n.38-212C>A)
c.34-577C>A (n.34-577C>A)
n.104-577C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.106C>A
n.96C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.558C>A
n.76C>A
17g.50167370C=CA2263905108SGCAc.40C= (p.Leu14=)
n.38-577C=
c.38-212C= (n.38-212C=)
c.34-577C= (n.34-577C=)
n.104-577C=
c.99C= (p.Phe33=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.106C=
n.96C=
c.202C= (p.Leu68=)
n.558C=
n.76C=
17g.50167370C>GCA400176292SGCAc.40C>G (p.Leu14Val)
n.38-577C>G
c.38-212C>G (n.38-212C>G)
c.34-577C>G (n.34-577C>G)
n.104-577C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.106C>G
n.96C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.558C>G
n.76C>G
17g.50167370C>TCA400176295SGCAc.40C>T (p.Leu14Phe)
n.38-577C>T
c.38-212C>T (n.38-212C>T)
c.34-577C>T (n.34-577C>T)
n.104-577C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.106C>T
n.96C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.558C>T
n.76C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167372_50167374delCA626689180SGCAc.42_44del (p.Leu15del)
n.38-575_38-573del
c.38-210_38-208del (n.38-210_38-208del)
c.34-575_34-573del (n.34-575_34-573del)
n.104-575_104-573del
c.101_103del (p.Ser34del)
c.-110_-108del (n.-110_-108del)
n.108_110del
n.98_100del
c.204_206del (p.Leu69del)
n.560_562del
n.78_80del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167371T>ACA400176298SGCAc.41T>A (p.Leu14His)
n.38-576T>A
c.38-211T>A (n.38-211T>A)
c.34-576T>A (n.34-576T>A)
n.104-576T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.107T>A
n.97T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
n.559T>A
n.77T>A
17g.50167371T>CCA400176300SGCAc.41T>C (p.Leu14Pro)
n.38-576T>C
c.38-211T>C (n.38-211T>C)
c.34-576T>C (n.34-576T>C)
n.104-576T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.107T>C
n.97T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.559T>C
n.77T>C
17g.50167371T>GCA400176302SGCAc.41T>G (p.Leu14Arg)
n.38-576T>G
c.38-211T>G (n.38-211T>G)
c.34-576T>G (n.34-576T>G)
n.104-576T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.107T>G
n.97T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.559T>G
n.77T>G
17g.50167372C>ACA500826270SGCAc.42C>A (p.Leu14=)
n.38-575C>A
c.38-210C>A (n.38-210C>A)
c.34-575C>A (n.34-575C>A)
n.104-575C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.108C>A
n.98C>A
c.204C>A (p.Leu68=)
n.560C>A
n.78C>A
17g.50167372C=CA2263905109SGCAc.42C= (p.Leu14=)
n.38-575C=
c.38-210C= (n.38-210C=)
c.34-575C= (n.34-575C=)
n.104-575C=
c.101C= (p.Ser34=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.108C=
n.98C=
c.204C= (p.Leu68=)
n.560C=
n.78C=
17g.50167372C>GCA500826271SGCAc.42C>G (p.Leu14=)
n.38-575C>G
c.38-210C>G (n.38-210C>G)
c.34-575C>G (n.34-575C>G)
n.104-575C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.108C>G
n.98C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
n.560C>G
n.78C>G
17g.50167372C>TCA500826272SGCAc.42C>T (p.Leu14=)
n.38-575C>T
c.38-210C>T (n.38-210C>T)
c.34-575C>T (n.34-575C>T)
n.104-575C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.108C>T
n.98C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
n.560C>T
n.78C>T
17g.50167372_50167373insGGAGAACA626689181SGCAc.42_43insGGAGAA (p.Leu14_Leu15insGlyGlu)
n.38-575_38-574insGGAGAA
c.38-210_38-209insGGAGAA (n.38-210_38-209insGGAGAA)
c.34-575_34-574insGGAGAA (n.34-575_34-574insGGAGAA)
n.104-575_104-574insGGAGAA
c.101_102insGGAGAA (p.Ser34_Trp35insGluAsn)
c.-110_-109insGGAGAA (n.-110_-109insGGAGAA)
n.108_109insGGAGAA
n.98_99insGGAGAA
c.204_205insGGAGAA (p.Leu68_Leu69insGlyGlu)
n.560_561insGGAGAA
n.78_79insGGAGAA
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167373C>ACA400176308SGCAc.43C>A (p.Leu15Met)
n.38-574C>A
c.38-209C>A (n.38-209C>A)
c.34-574C>A (n.34-574C>A)
n.104-574C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.109C>A
n.99C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.561C>A
n.79C>A
17g.50167373C=CA2263905110SGCAc.43C= (p.Leu15=)
n.38-574C=
c.38-209C= (n.38-209C=)
c.34-574C= (n.34-574C=)
n.104-574C=
c.102C= (p.Ser34=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.109C=
n.99C=
c.205C= (p.Leu69=)
n.561C=
n.79C=
17g.50167373C>GCA8643682SGCAc.43C>G (p.Leu15Val)
n.38-574C>G
c.38-209C>G (n.38-209C>G)
c.34-574C>G (n.34-574C>G)
n.104-574C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.109C>G
n.99C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.561C>G
n.79C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167373C>TCA500826274SGCAc.43C>T (p.Leu15=)
n.38-574C>T
c.38-209C>T (n.38-209C>T)
c.34-574C>T (n.34-574C>T)
n.104-574C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.109C>T
n.99C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
n.561C>T
n.79C>T
17g.50167374T>ACA400176311SGCAc.44T>A (p.Leu15Gln)
n.38-573T>A
c.38-208T>A (n.38-208T>A)
c.34-573T>A (n.34-573T>A)
n.104-573T>A
c.103T>A (p.Trp35Arg)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.110T>A
n.100T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.562T>A
n.80T>A
17g.50167374T>CCA400176312SGCAc.44T>C (p.Leu15Pro)
n.38-573T>C
c.38-208T>C (n.38-208T>C)
c.34-573T>C (n.34-573T>C)
n.104-573T>C
c.103T>C (p.Trp35Arg)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.110T>C
n.100T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.562T>C
n.80T>C
17g.50167374T>GCA400176313SGCAc.44T>G (p.Leu15Arg)
n.38-573T>G
c.38-208T>G (n.38-208T>G)
c.34-573T>G (n.34-573T>G)
n.104-573T>G
c.103T>G (p.Trp35Gly)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.110T>G
n.100T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.562T>G
n.80T>G
17g.50167375G>ACA500826276SGCAc.45G>A (p.Leu15=)
n.38-572G>A
c.38-207G>A (n.38-207G>A)
c.34-572G>A (n.34-572G>A)
n.104-572G>A
c.104G>A (p.Trp35Ter)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.111G>A
n.101G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
n.563G>A
n.81G>A
17g.50167375G>CCA500826277SGCAc.45G>C (p.Leu15=)
n.38-572G>C
c.38-207G>C (n.38-207G>C)
c.34-572G>C (n.34-572G>C)
n.104-572G>C
c.104G>C (p.Trp35Ser)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.111G>C
n.101G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
n.563G>C
n.81G>C
 ClinVar dbSNP
17g.50167375G>TCA500826278SGCAc.45G>T (p.Leu15=)
n.38-572G>T
c.38-207G>T (n.38-207G>T)
c.34-572G>T (n.34-572G>T)
n.104-572G>T
c.104G>T (p.Trp35Leu)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.111G>T
n.101G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
n.563G>T
n.81G>T
17g.50167376G>ACA400176315SGCAc.46G>A (p.Ala16Thr)
n.38-571G>A
c.38-206G>A (n.38-206G>A)
c.34-571G>A (n.34-571G>A)
n.104-571G>A
c.105G>A (p.Trp35Ter)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.112G>A
n.102G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.564G>A
n.82G>A
17g.50167376G>CCA400176316SGCAc.46G>C (p.Ala16Pro)
n.38-571G>C
c.38-206G>C (n.38-206G>C)
c.34-571G>C (n.34-571G>C)
n.104-571G>C
c.105G>C (p.Trp35Cys)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.112G>C
n.102G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.564G>C
n.82G>C
17g.50167376G>TCA400176320SGCAc.46G>T (p.Ala16Ser)
n.38-571G>T
c.38-206G>T (n.38-206G>T)
c.34-571G>T (n.34-571G>T)
n.104-571G>T
c.105G>T (p.Trp35Cys)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.112G>T
n.102G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.564G>T
n.82G>T
 gnomAD v4
17g.50167377C>ACA400176323SGCAc.47C>A (p.Ala16Glu)
n.38-570C>A
c.38-205C>A (n.38-205C>A)
c.34-570C>A (n.34-570C>A)
n.104-570C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.113C>A
n.103C>A
c.209C>A (p.Ala70Glu)
n.565C>A
n.83C>A
17g.50167377C>GCA400176325SGCAc.47C>G (p.Ala16Gly)
n.38-570C>G
c.38-205C>G (n.38-205C>G)
c.34-570C>G (n.34-570C>G)
n.104-570C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.113C>G
n.103C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.565C>G
n.83C>G
17g.50167377C>TCA400176327SGCAc.47C>T (p.Ala16Val)
n.38-570C>T
c.38-205C>T (n.38-205C>T)
c.34-570C>T (n.34-570C>T)
n.104-570C>T
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.113C>T
n.103C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.565C>T
n.83C>T
17g.50167378A>CCA500826284SGCAc.48A>C (p.Ala16=)
n.38-569A>C
c.38-204A>C (n.38-204A>C)
c.34-569A>C (n.34-569A>C)
n.104-569A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.114A>C
n.104A>C
c.210A>C (p.Ala70=)
n.566A>C
n.84A>C
17g.50167378A>GCA500826282SGCAc.48A>G (p.Ala16=)
n.38-569A>G
c.38-204A>G (n.38-204A>G)
c.34-569A>G (n.34-569A>G)
n.104-569A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.114A>G
n.104A>G
c.210A>G (p.Ala70=)
n.566A>G
n.84A>G
17g.50167378A>TCA500826281SGCAc.48A>T (p.Ala16=)
n.38-569A>T
c.38-204A>T (n.38-204A>T)
c.34-569A>T (n.34-569A>T)
n.104-569A>T
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.114A>T
n.104A>T
c.210A>T (p.Ala70=)
n.566A>T
n.84A>T
17g.50167379G>ACA8643683SGCAc.49G>A (p.Gly17Arg)
n.38-568G>A
c.38-203G>A (n.38-203G>A)
c.34-568G>A (n.34-568G>A)
n.104-568G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.115G>A
n.105G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.567G>A
n.85G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167379G>CCA400176330SGCAc.49G>C (p.Gly17Arg)
n.38-568G>C
c.38-203G>C (n.38-203G>C)
c.34-568G>C (n.34-568G>C)
n.104-568G>C
c.108G>C (p.Gln36His)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.115G>C
n.105G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.567G>C
n.85G>C
 dbSNP
17g.50167379G=CA2263905111SGCAc.49G= (p.Gly17=)
n.38-568G=
c.38-203G= (n.38-203G=)
c.34-568G= (n.34-568G=)
n.104-568G=
c.108G= (p.Gln36=)
c.-103G= (n.-103G=)
n.115G=
n.105G=
c.211G= (p.Gly71=)
n.567G=
n.85G=
17g.50167379G>TCA400176331SGCAc.49G>T (p.Gly17Trp)
n.38-568G>T
c.38-203G>T (n.38-203G>T)
c.34-568G>T (n.34-568G>T)
n.104-568G>T
c.108G>T (p.Gln36His)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.115G>T
n.105G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
n.567G>T
n.85G>T
17g.50167380G>ACA400176333SGCAc.50G>A (p.Gly17Glu)
n.38-567G>A
c.38-202G>A (n.38-202G>A)
c.34-567G>A (n.34-567G>A)
n.104-567G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.116G>A
n.106G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.568G>A
n.86G>A
 gnomAD v4
17g.50167380G>CCA400176334SGCAc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.38-567G>C
c.38-202G>C (n.38-202G>C)
c.34-567G>C (n.34-567G>C)
n.104-567G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.116G>C
n.106G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.568G>C
n.86G>C
17g.50167380G>TCA400176332SGCAc.50G>T (p.Gly17Val)
n.38-567G>T
c.38-202G>T (n.38-202G>T)
c.34-567G>T (n.34-567G>T)
n.104-567G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.116G>T
n.106G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.568G>T
n.86G>T
17g.50167381G>ACA500826287SGCAc.51G>A (p.Gly17=)
n.38-566G>A
c.38-201G>A (n.38-201G>A)
c.34-566G>A (n.34-566G>A)
n.104-566G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.117G>A
n.107G>A
c.213G>A (p.Gly71=)
n.569G>A
n.87G>A
17g.50167381G>CCA500826289SGCAc.51G>C (p.Gly17=)
n.38-566G>C
c.38-201G>C (n.38-201G>C)
c.34-566G>C (n.34-566G>C)
n.104-566G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.117G>C
n.107G>C
c.213G>C (p.Gly71=)
n.569G>C
n.87G>C
17g.50167381G>TCA500826290SGCAc.51G>T (p.Gly17=)
n.38-566G>T
c.38-201G>T (n.38-201G>T)
c.34-566G>T (n.34-566G>T)
n.104-566G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.117G>T
n.107G>T
c.213G>T (p.Gly71=)
n.569G>T
n.87G>T
 gnomAD v4
17g.50167382C>ACA400176335SGCAc.52C>A (p.Leu18Met)
n.38-565C>A
c.38-200C>A (n.38-200C>A)
c.34-565C>A (n.34-565C>A)
n.104-565C>A
c.111C>A (p.Gly37=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.118C>A
n.108C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.570C>A
n.88C>A
17g.50167382C=CA2263905112SGCAc.52C= (p.Leu18=)
n.38-565C=
c.38-200C= (n.38-200C=)
c.34-565C= (n.34-565C=)
n.104-565C=
c.111C= (p.Gly37=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.118C=
n.108C=
c.214C= (p.Leu72=)
n.570C=
n.88C=
17g.50167382C>GCA400176338SGCAc.52C>G (p.Leu18Val)
n.38-565C>G
c.38-200C>G (n.38-200C>G)
c.34-565C>G (n.34-565C>G)
n.104-565C>G
c.111C>G (p.Gly37=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.118C>G
n.108C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.570C>G
n.88C>G
 ClinVar dbSNP
17g.50167382C>TCA500826292SGCAc.52C>T (p.Leu18=)
n.38-565C>T
c.38-200C>T (n.38-200C>T)
c.34-565C>T (n.34-565C>T)
n.104-565C>T
c.111C>T (p.Gly37=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.118C>T
n.108C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
n.570C>T
n.88C>T
17g.50167383T>ACA400176342SGCAc.53T>A (p.Leu18Gln)
n.38-564T>A
c.38-199T>A (n.38-199T>A)
c.34-564T>A (n.34-564T>A)
n.104-564T>A
c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.119T>A
n.109T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.571T>A
n.89T>A
17g.50167383T>CCA400176348SGCAc.53T>C (p.Leu18Pro)
n.38-564T>C
c.38-199T>C (n.38-199T>C)
c.34-564T>C (n.34-564T>C)
n.104-564T>C
c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.119T>C
n.109T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.571T>C
n.89T>C
17g.50167383T>GCA400176351SGCAc.53T>G (p.Leu18Arg)
n.38-564T>G
c.38-199T>G (n.38-199T>G)
c.34-564T>G (n.34-564T>G)
n.104-564T>G
c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.119T>G
n.109T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.571T>G
n.89T>G
17g.50167383_50167384delinsTGCA2263905113SGCAc.53_54delinsTG (p.Leu18=)
n.38-564_38-563delinsTG
c.38-199_38-198delinsTG (n.38-199_38-198delinsTG)
c.34-564_34-563delinsTG (n.34-564_34-563delinsTG)
n.104-564_104-563delinsTG
c.112_113delinsTG (p.Trp38=)
c.-99_-98delinsTG (n.-99_-98delinsTG)
n.119_120delinsTG
n.109_110delinsTG
c.215_216delinsTG (p.Leu72=)
n.571_572delinsTG
n.89_90delinsTG
17g.50167384G>ACA500826296SGCAc.54G>A (p.Leu18=)
n.38-563G>A
c.38-198G>A (n.38-198G>A)
c.34-563G>A (n.34-563G>A)
n.104-563G>A
c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.120G>A
n.110G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.572G>A
n.90G>A
17g.50167384G>CCA500826297SGCAc.54G>C (p.Leu18=)
n.38-563G>C
c.38-198G>C (n.38-198G>C)
c.34-563G>C (n.34-563G>C)
n.104-563G>C
c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.120G>C
n.110G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
n.572G>C
n.90G>C
17g.50167384G>TCA500826298SGCAc.54G>T (p.Leu18=)
n.38-563G>T
c.38-198G>T (n.38-198G>T)
c.34-563G>T (n.34-563G>T)
n.104-563G>T
c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.120G>T
n.110G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
n.572G>T
n.90G>T
17g.50167388delCA626689185SGCAc.58del (p.Asp20ThrfsTer27)
n.38-559del
c.38-194del (n.38-194del)
c.34-559del (n.34-559del)
n.104-559del
c.117del (p.Thr40HisfsTer23)
c.-94del (n.-94del)
n.124del
n.114del
c.220del (p.Asp74ThrfsTer27)
n.576del
n.94del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167385G>ACA400176361SGCAc.55G>A (p.Gly19Arg)
n.38-562G>A
c.38-197G>A (n.38-197G>A)
c.34-562G>A (n.34-562G>A)
n.104-562G>A
c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.121G>A
n.111G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.573G>A
n.91G>A
17g.50167385G>CCA400176358SGCAc.55G>C (p.Gly19Arg)
n.38-562G>C
c.38-197G>C (n.38-197G>C)
c.34-562G>C (n.34-562G>C)
n.104-562G>C
c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.121G>C
n.111G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.573G>C
n.91G>C
17g.50167385G>TCA400176355SGCAc.55G>T (p.Gly19Trp)
n.38-562G>T
c.38-197G>T (n.38-197G>T)
c.34-562G>T (n.34-562G>T)
n.104-562G>T
c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.121G>T
n.111G>T
c.217G>T (p.Gly73Trp)
n.573G>T
n.91G>T
17g.50167386G>ACA8643684SGCAc.56G>A (p.Gly19Glu)
n.38-561G>A
c.38-196G>A (n.38-196G>A)
c.34-561G>A (n.34-561G>A)
n.104-561G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.122G>A
n.112G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.574G>A
n.92G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167386G>CCA400176364SGCAc.56G>C (p.Gly19Ala)
n.38-561G>C
c.38-196G>C (n.38-196G>C)
c.34-561G>C (n.34-561G>C)
n.104-561G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.122G>C
n.112G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.574G>C
n.92G>C
17g.50167386G=CA2263905114SGCAc.56G= (p.Gly19=)
n.38-561G=
c.38-196G= (n.38-196G=)
c.34-561G= (n.34-561G=)
n.104-561G=
c.115G= (p.Gly39=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.122G=
n.112G=
c.218G= (p.Gly73=)
n.574G=
n.92G=
17g.50167386G>TCA400176366SGCAc.56G>T (p.Gly19Val)
n.38-561G>T
c.38-196G>T (n.38-196G>T)
c.34-561G>T (n.34-561G>T)
n.104-561G>T
c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.122G>T
n.112G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.574G>T
n.92G>T
17g.50167387G>ACA500826305SGCAc.57G>A (p.Gly19=)
n.38-560G>A
c.38-195G>A (n.38-195G>A)
c.34-560G>A (n.34-560G>A)
n.104-560G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.123G>A
n.113G>A
c.219G>A (p.Gly73=)
n.575G>A
n.93G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167387G>CCA500826307SGCAc.57G>C (p.Gly19=)
n.38-560G>C
c.38-195G>C (n.38-195G>C)
c.34-560G>C (n.34-560G>C)
n.104-560G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.123G>C
n.113G>C
c.219G>C (p.Gly73=)
n.575G>C
n.93G>C
17g.50167387G>TCA500826308SGCAc.57G>T (p.Gly19=)
n.38-560G>T
c.38-195G>T (n.38-195G>T)
c.34-560G>T (n.34-560G>T)
n.104-560G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.123G>T
n.113G>T
c.219G>T (p.Gly73=)
n.575G>T
n.93G>T
17g.50167388G>ACA8643685SGCAc.58G>A (p.Asp20Asn)
n.38-559G>A
c.38-194G>A (n.38-194G>A)
c.34-559G>A (n.34-559G>A)
n.104-559G>A
c.117G>A (p.Gly39=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.124G>A
n.114G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.576G>A
n.94G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167388G>CCA400176373SGCAc.58G>C (p.Asp20His)
n.38-559G>C
c.38-194G>C (n.38-194G>C)
c.34-559G>C (n.34-559G>C)
n.104-559G>C
c.117G>C (p.Gly39=)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.124G>C
n.114G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
n.576G>C
n.94G>C
17g.50167388G=CA2263905115SGCAc.58G= (p.Asp20=)
n.38-559G=
c.38-194G= (n.38-194G=)
c.34-559G= (n.34-559G=)
n.104-559G=
c.117G= (p.Gly39=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.124G=
n.114G=
c.220G= (p.Asp74=)
n.576G=
n.94G=
17g.50167388G>TCA400176375SGCAc.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.38-559G>T
c.38-194G>T (n.38-194G>T)
c.34-559G>T (n.34-559G>T)
n.104-559G>T
c.117G>T (p.Gly39=)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.124G>T
n.114G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.576G>T
n.94G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167389A>CCA400176377SGCAc.59A>C (p.Asp20Ala)
n.38-558A>C
c.38-193A>C (n.38-193A>C)
c.34-558A>C (n.34-558A>C)
n.104-558A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.125A>C
n.115A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.577A>C
n.95A>C
17g.50167389A>GCA400176382SGCAc.59A>G (p.Asp20Gly)
n.38-558A>G
c.38-193A>G (n.38-193A>G)
c.34-558A>G (n.34-558A>G)
n.104-558A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.125A>G
n.115A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.577A>G
n.95A>G
 gnomAD v4
17g.50167389A>TCA400176379SGCAc.59A>T (p.Asp20Val)
n.38-558A>T
c.38-193A>T (n.38-193A>T)
c.34-558A>T (n.34-558A>T)
n.104-558A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.125A>T
n.115A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.577A>T
n.95A>T
17g.50167390C>ACA400176387SGCAc.60C>A (p.Asp20Glu)
n.38-557C>A
c.38-192C>A (n.38-192C>A)
c.34-557C>A (n.34-557C>A)
n.104-557C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.126C>A
n.116C>A
c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.578C>A
n.96C>A
17g.50167390C>GCA400176389SGCAc.60C>G (p.Asp20Glu)
n.38-557C>G
c.38-192C>G (n.38-192C>G)
c.34-557C>G (n.34-557C>G)
n.104-557C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.126C>G
n.116C>G
c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.578C>G
n.96C>G
17g.50167390C>TCA500826314SGCAc.60C>T (p.Asp20=)
n.38-557C>T
c.38-192C>T (n.38-192C>T)
c.34-557C>T (n.34-557C>T)
n.104-557C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.126C>T
n.116C>T
c.222C>T (p.Asp74=)
n.578C>T
n.96C>T
17g.50167391A=CA2263905116SGCAc.61A= (p.Thr21=)
n.38-556A=
c.38-191A= (n.38-191A=)
c.34-556A= (n.34-556A=)
n.104-556A=
c.120A= (p.Thr40=)
c.-91A= (n.-91A=)
n.127A=
n.117A=
c.223A= (p.Thr75=)
n.579A=
n.97A=
17g.50167391A>CCA400176394SGCAc.61A>C (p.Thr21Pro)
n.38-556A>C
c.38-191A>C (n.38-191A>C)
c.34-556A>C (n.34-556A>C)
n.104-556A>C
c.120A>C (p.Thr40=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.127A>C
n.117A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.579A>C
n.97A>C
17g.50167391A>GCA400176397SGCAc.61A>G (p.Thr21Ala)
n.38-556A>G
c.38-191A>G (n.38-191A>G)
c.34-556A>G (n.34-556A>G)
n.104-556A>G
c.120A>G (p.Thr40=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.127A>G
n.117A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.579A>G
n.97A>G
17g.50167391A>TCA400176399SGCAc.61A>T (p.Thr21Ser)
n.38-556A>T
c.38-191A>T (n.38-191A>T)
c.34-556A>T (n.34-556A>T)
n.104-556A>T
c.120A>T (p.Thr40=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.127A>T
n.117A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.579A>T
n.97A>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167391_50167392insGCA2499224707SGCAc.61_62insG (p.Thr21SerfsTer23)
n.38-556_38-555insG
c.38-191_38-190insG (n.38-191_38-190insG)
c.34-556_34-555insG (n.34-556_34-555insG)
n.104-556_104-555insG
c.120_121insG (p.Pro41AlafsTer?)
c.-91_-90insG (n.-91_-90insG)
n.127_128insG
n.117_118insG
c.223_224insG (p.Thr75SerfsTer23)
n.579_580insG
n.97_98insG
 ClinVar dbSNP
17g.50167392C>ACA400176400SGCAc.62C>A (p.Thr21Asn)
n.38-555C>A
c.38-190C>A (n.38-190C>A)
c.34-555C>A (n.34-555C>A)
n.104-555C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.128C>A
n.118C>A
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.580C>A
n.98C>A
17g.50167392C=CA2263905117SGCAc.62C= (p.Thr21=)
n.38-555C=
c.38-190C= (n.38-190C=)
c.34-555C= (n.34-555C=)
n.104-555C=
c.121C= (p.Pro41=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.128C=
n.118C=
c.224C= (p.Thr75=)
n.580C=
n.98C=
17g.50167392C>GCA400176403SGCAc.62C>G (p.Thr21Ser)
n.38-555C>G
c.38-190C>G (n.38-190C>G)
c.34-555C>G (n.34-555C>G)
n.104-555C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.128C>G
n.118C>G
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.580C>G
n.98C>G
17g.50167392C>TCA8643686SGCAc.62C>T (p.Thr21Ile)
n.38-555C>T
c.38-190C>T (n.38-190C>T)
c.34-555C>T (n.34-555C>T)
n.104-555C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.128C>T
n.118C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.580C>T
n.98C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167393C>ACA500826320SGCAc.63C>A (p.Thr21=)
n.38-554C>A
c.38-189C>A (n.38-189C>A)
c.34-554C>A (n.34-554C>A)
n.104-554C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.129C>A
n.119C>A
c.225C>A (p.Thr75=)
n.581C>A
n.99C>A
17g.50167393C=CA2263905118SGCAc.63C= (p.Thr21=)
n.38-554C=
c.38-189C= (n.38-189C=)
c.34-554C= (n.34-554C=)
n.104-554C=
c.122C= (p.Pro41=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.129C=
n.119C=
c.225C= (p.Thr75=)
n.581C=
n.99C=
17g.50167393C>GCA500826323SGCAc.63C>G (p.Thr21=)
n.38-554C>G
c.38-189C>G (n.38-189C>G)
c.34-554C>G (n.34-554C>G)
n.104-554C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.129C>G
n.119C>G
c.225C>G (p.Thr75=)
n.581C>G
n.99C>G
17g.50167393C>TCA8643687SGCAc.63C>T (p.Thr21=)
n.38-554C>T
c.38-189C>T (n.38-189C>T)
c.34-554C>T (n.34-554C>T)
n.104-554C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.129C>T
n.119C>T
c.225C>T (p.Thr75=)
n.581C>T
n.99C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167394G>ACA291535971SGCAc.64G>A (p.Glu22Lys)
n.38-553G>A
c.38-188G>A (n.38-188G>A)
c.34-553G>A (n.34-553G>A)
n.104-553G>A
c.123G>A (p.Pro41=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.130G>A
n.120G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.582G>A
n.100G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167394G>CCA400176425SGCAc.64G>C (p.Glu22Gln)
n.38-553G>C
c.38-188G>C (n.38-188G>C)
c.34-553G>C (n.34-553G>C)
n.104-553G>C
c.123G>C (p.Pro41=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.130G>C
n.120G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.582G>C
n.100G>C
17g.50167394G=CA2263905119SGCAc.64G= (p.Glu22=)
n.38-553G=
c.38-188G= (n.38-188G=)
c.34-553G= (n.34-553G=)
n.104-553G=
c.123G= (p.Pro41=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.130G=
n.120G=
c.226G= (p.Glu76=)
n.582G=
n.100G=
17g.50167394G>TCA400176427SGCAc.64G>T (p.Glu22Ter)
n.38-553G>T
c.38-188G>T (n.38-188G>T)
c.34-553G>T (n.34-553G>T)
n.104-553G>T
c.123G>T (p.Pro41=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.130G>T
n.120G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.582G>T
n.100G>T
17g.50167395A>CCA400176432SGCAc.65A>C (p.Glu22Ala)
n.38-552A>C
c.38-187A>C (n.38-187A>C)
c.34-552A>C (n.34-552A>C)
n.104-552A>C
c.124A>C (p.Arg42=)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.131A>C
n.121A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.583A>C
n.101A>C
17g.50167395A>GCA400176436SGCAc.65A>G (p.Glu22Gly)
n.38-552A>G
c.38-187A>G (n.38-187A>G)
c.34-552A>G (n.34-552A>G)
n.104-552A>G
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.131A>G
n.121A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.583A>G
n.101A>G
17g.50167395A>TCA400176434SGCAc.65A>T (p.Glu22Val)
n.38-552A>T
c.38-187A>T (n.38-187A>T)
c.34-552A>T (n.34-552A>T)
n.104-552A>T
c.124A>T (p.Arg42Trp)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.131A>T
n.121A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.583A>T
n.101A>T
17g.50167396G>ACA500826330SGCAc.66G>A (p.Glu22=)
n.38-551G>A
c.38-186G>A (n.38-186G>A)
c.34-551G>A (n.34-551G>A)
n.104-551G>A
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.132G>A
n.122G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.584G>A
n.102G>A
17g.50167396G>CCA400176438SGCAc.66G>C (p.Glu22Asp)
n.38-551G>C
c.38-186G>C (n.38-186G>C)
c.34-551G>C (n.34-551G>C)
n.104-551G>C
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.132G>C
n.122G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.584G>C
n.102G>C
17g.50167396G>TCA400176439SGCAc.66G>T (p.Glu22Asp)
n.38-551G>T
c.38-186G>T (n.38-186G>T)
c.34-551G>T (n.34-551G>T)
n.104-551G>T
c.125G>T (p.Arg42Met)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.132G>T
n.122G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.584G>T
n.102G>T
17g.50167397G>ACA400176442SGCAc.67G>A (p.Ala23Thr)
n.38-550G>A
c.38-185G>A (n.38-185G>A)
c.34-550G>A (n.34-550G>A)
n.104-550G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.133G>A
n.123G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.585G>A
n.103G>A
 gnomAD v4
17g.50167397G>CCA400176446SGCAc.67G>C (p.Ala23Pro)
n.38-550G>C
c.38-185G>C (n.38-185G>C)
c.34-550G>C (n.34-550G>C)
n.104-550G>C
c.126G>C (p.Arg42Ser)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.133G>C
n.123G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.585G>C
n.103G>C
17g.50167397G>TCA400176444SGCAc.67G>T (p.Ala23Ser)
n.38-550G>T
c.38-185G>T (n.38-185G>T)
c.34-550G>T (n.34-550G>T)
n.104-550G>T
c.126G>T (p.Arg42Ser)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.133G>T
n.123G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.585G>T
n.103G>T

Number of alleles fetched