Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50152929C>A | CA2801534054 | SOS2 | c.2161+141G>T (n.2161+141G>T) c.2062+141G>T (n.2062+141G>T) c.1981+141G>T (n.1981+141G>T) c.2122+141G>T (n.2122+141G>T) | |
14 | g.50152929C>T | CA2624771176 | SOS2 | c.2161+141G>A (n.2161+141G>A) c.2062+141G>A (n.2062+141G>A) c.1981+141G>A (n.1981+141G>A) c.2122+141G>A (n.2122+141G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152930A= | CA2136065990 | SOS2 | c.2161+140T= (n.2161+140T=) c.2062+140T= (n.2062+140T=) c.1981+140T= (n.1981+140T=) c.2122+140T= (n.2122+140T=) | |
14 | g.50152930A>G | CA2136065991 | SOS2 | c.2161+140T>C (n.2161+140T>C) c.2062+140T>C (n.2062+140T>C) c.1981+140T>C (n.1981+140T>C) c.2122+140T>C (n.2122+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152931C= | CA2136065992 | SOS2 | c.2161+139G= (n.2161+139G=) c.2062+139G= (n.2062+139G=) c.1981+139G= (n.1981+139G=) c.2122+139G= (n.2122+139G=) | |
14 | g.50152931C>G | CA706558120 | SOS2 | c.2161+139G>C (n.2161+139G>C) c.2062+139G>C (n.2062+139G>C) c.1981+139G>C (n.1981+139G>C) c.2122+139G>C (n.2122+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152932T>A | CA2624771178 | SOS2 | c.2161+138A>T (n.2161+138A>T) c.2062+138A>T (n.2062+138A>T) c.1981+138A>T (n.1981+138A>T) c.2122+138A>T (n.2122+138A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152933C>A | CA2624771182 | SOS2 | c.2161+137G>T (n.2161+137G>T) c.2062+137G>T (n.2062+137G>T) c.1981+137G>T (n.1981+137G>T) c.2122+137G>T (n.2122+137G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152933C>T | CA2624771180 | SOS2 | c.2161+137G>A (n.2161+137G>A) c.2062+137G>A (n.2062+137G>A) c.1981+137G>A (n.1981+137G>A) c.2122+137G>A (n.2122+137G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152934C>A | CA2624771183 | SOS2 | c.2161+136G>T (n.2161+136G>T) c.2062+136G>T (n.2062+136G>T) c.1981+136G>T (n.1981+136G>T) c.2122+136G>T (n.2122+136G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152934C>T | CA2624771184 | SOS2 | c.2161+136G>A (n.2161+136G>A) c.2062+136G>A (n.2062+136G>A) c.1981+136G>A (n.1981+136G>A) c.2122+136G>A (n.2122+136G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152936G>A | CA2624771186 | SOS2 | c.2161+134C>T (n.2161+134C>T) c.2062+134C>T (n.2062+134C>T) c.1981+134C>T (n.1981+134C>T) c.2122+134C>T (n.2122+134C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152936G= | CA2136065993 | SOS2 | c.2161+134C= (n.2161+134C=) c.2062+134C= (n.2062+134C=) c.1981+134C= (n.1981+134C=) c.2122+134C= (n.2122+134C=) | |
14 | g.50152936G>T | CA2136065994 | SOS2 | c.2161+134C>A (n.2161+134C>A) c.2062+134C>A (n.2062+134C>A) c.1981+134C>A (n.1981+134C>A) c.2122+134C>A (n.2122+134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152937C>A | CA2624771189 | SOS2 | c.2161+133G>T (n.2161+133G>T) c.2062+133G>T (n.2062+133G>T) c.1981+133G>T (n.1981+133G>T) c.2122+133G>T (n.2122+133G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152939T>C | CA2624771191 | SOS2 | c.2161+131A>G (n.2161+131A>G) c.2062+131A>G (n.2062+131A>G) c.1981+131A>G (n.1981+131A>G) c.2122+131A>G (n.2122+131A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152940G>A | CA2624771193 | SOS2 | c.2161+130C>T (n.2161+130C>T) c.2062+130C>T (n.2062+130C>T) c.1981+130C>T (n.1981+130C>T) c.2122+130C>T (n.2122+130C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152940G>T | CA2624771194 | SOS2 | c.2161+130C>A (n.2161+130C>A) c.2062+130C>A (n.2062+130C>A) c.1981+130C>A (n.1981+130C>A) c.2122+130C>A (n.2122+130C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152941G>A | CA2624771195 | SOS2 | c.2161+129C>T (n.2161+129C>T) c.2062+129C>T (n.2062+129C>T) c.1981+129C>T (n.1981+129C>T) c.2122+129C>T (n.2122+129C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152941G>T | CA2624771196 | SOS2 | c.2161+129C>A (n.2161+129C>A) c.2062+129C>A (n.2062+129C>A) c.1981+129C>A (n.1981+129C>A) c.2122+129C>A (n.2122+129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152942A>G | CA2534198176 | SOS2 | c.2161+128T>C (n.2161+128T>C) c.2062+128T>C (n.2062+128T>C) c.1981+128T>C (n.1981+128T>C) c.2122+128T>C (n.2122+128T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152943C>A | CA963008608 | SOS2 | c.2161+127G>T (n.2161+127G>T) c.2062+127G>T (n.2062+127G>T) c.1981+127G>T (n.1981+127G>T) c.2122+127G>T (n.2122+127G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152945A= | CA2136065995 | SOS2 | c.2161+125T= (n.2161+125T=) c.2062+125T= (n.2062+125T=) c.1981+125T= (n.1981+125T=) c.2122+125T= (n.2122+125T=) | |
14 | g.50152945A>T | CA963008615 | SOS2 | c.2161+125T>A (n.2161+125T>A) c.2062+125T>A (n.2062+125T>A) c.1981+125T>A (n.1981+125T>A) c.2122+125T>A (n.2122+125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152946C>A | CA2624771198 | SOS2 | c.2161+124G>T (n.2161+124G>T) c.2062+124G>T (n.2062+124G>T) c.1981+124G>T (n.1981+124G>T) c.2122+124G>T (n.2122+124G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152946C>T | CA2624771197 | SOS2 | c.2161+124G>A (n.2161+124G>A) c.2062+124G>A (n.2062+124G>A) c.1981+124G>A (n.1981+124G>A) c.2122+124G>A (n.2122+124G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152949dup | CA2624771199 | SOS2 | c.2161+123dup (n.2161+123dup) c.2062+123dup (n.2062+123dup) c.1981+123dup (n.1981+123dup) c.2122+123dup (n.2122+123dup) | gnomAD v4 |
14 | g.50152948A= | CA2136065996 | SOS2 | c.2161+122T= (n.2161+122T=) c.2062+122T= (n.2062+122T=) c.1981+122T= (n.1981+122T=) c.2122+122T= (n.2122+122T=) | |
14 | g.50152948A>C | CA2136065997 | SOS2 | c.2161+122T>G (n.2161+122T>G) c.2062+122T>G (n.2062+122T>G) c.1981+122T>G (n.1981+122T>G) c.2122+122T>G (n.2122+122T>G) | dbSNP |
14 | g.50152949A= | CA2136065998 | SOS2 | c.2161+121T= (n.2161+121T=) c.2062+121T= (n.2062+121T=) c.1981+121T= (n.1981+121T=) c.2122+121T= (n.2122+121T=) | |
14 | g.50152949A>C | CA706558123 | SOS2 | c.2161+121T>G (n.2161+121T>G) c.2062+121T>G (n.2062+121T>G) c.1981+121T>G (n.1981+121T>G) c.2122+121T>G (n.2122+121T>G) | dbSNP |
14 | g.50152950G>A | CA2136066000 | SOS2 | c.2161+120C>T (n.2161+120C>T) c.2062+120C>T (n.2062+120C>T) c.1981+120C>T (n.1981+120C>T) c.2122+120C>T (n.2122+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152950G= | CA2136065999 | SOS2 | c.2161+120C= (n.2161+120C=) c.2062+120C= (n.2062+120C=) c.1981+120C= (n.1981+120C=) c.2122+120C= (n.2122+120C=) | |
14 | g.50152950G>T | CA2624771200 | SOS2 | c.2161+120C>A (n.2161+120C>A) c.2062+120C>A (n.2062+120C>A) c.1981+120C>A (n.1981+120C>A) c.2122+120C>A (n.2122+120C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152951C>A | CA963008616 | SOS2 | c.2161+119G>T (n.2161+119G>T) c.2062+119G>T (n.2062+119G>T) c.1981+119G>T (n.1981+119G>T) c.2122+119G>T (n.2122+119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152951C>T | CA2624771202 | SOS2 | c.2161+119G>A (n.2161+119G>A) c.2062+119G>A (n.2062+119G>A) c.1981+119G>A (n.1981+119G>A) c.2122+119G>A (n.2122+119G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152952A= | CA2136066001 | SOS2 | c.2161+118T= (n.2161+118T=) c.2062+118T= (n.2062+118T=) c.1981+118T= (n.1981+118T=) c.2122+118T= (n.2122+118T=) | |
14 | g.50152952A>C | CA2624771203 | SOS2 | c.2161+118T>G (n.2161+118T>G) c.2062+118T>G (n.2062+118T>G) c.1981+118T>G (n.1981+118T>G) c.2122+118T>G (n.2122+118T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152952A>G | CA2136066002 | SOS2 | c.2161+118T>C (n.2161+118T>C) c.2062+118T>C (n.2062+118T>C) c.1981+118T>C (n.1981+118T>C) c.2122+118T>C (n.2122+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152953A>C | CA2624771206 | SOS2 | c.2161+117T>G (n.2161+117T>G) c.2062+117T>G (n.2062+117T>G) c.1981+117T>G (n.1981+117T>G) c.2122+117T>G (n.2122+117T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152953A>G | CA2624771208 | SOS2 | c.2161+117T>C (n.2161+117T>C) c.2062+117T>C (n.2062+117T>C) c.1981+117T>C (n.1981+117T>C) c.2122+117T>C (n.2122+117T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152953A>T | CA2624771211 | SOS2 | c.2161+117T>A (n.2161+117T>A) c.2062+117T>A (n.2062+117T>A) c.1981+117T>A (n.1981+117T>A) c.2122+117T>A (n.2122+117T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152954A>G | CA2624771213 | SOS2 | c.2161+116T>C (n.2161+116T>C) c.2062+116T>C (n.2062+116T>C) c.1981+116T>C (n.1981+116T>C) c.2122+116T>C (n.2122+116T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152954A>T | CA2624771214 | SOS2 | c.2161+116T>A (n.2161+116T>A) c.2062+116T>A (n.2062+116T>A) c.1981+116T>A (n.1981+116T>A) c.2122+116T>A (n.2122+116T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152955G>A | CA613848259 | SOS2 | c.2161+115C>T (n.2161+115C>T) c.2062+115C>T (n.2062+115C>T) c.1981+115C>T (n.1981+115C>T) c.2122+115C>T (n.2122+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152955G= | CA2136066003 | SOS2 | c.2161+115C= (n.2161+115C=) c.2062+115C= (n.2062+115C=) c.1981+115C= (n.1981+115C=) c.2122+115C= (n.2122+115C=) | |
14 | g.50152955G>T | CA2624771219 | SOS2 | c.2161+115C>A (n.2161+115C>A) c.2062+115C>A (n.2062+115C>A) c.1981+115C>A (n.1981+115C>A) c.2122+115C>A (n.2122+115C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152955dup | CA2624771217 | SOS2 | c.2161+115dup (n.2161+115dup) c.2062+115dup (n.2062+115dup) c.1981+115dup (n.1981+115dup) c.2122+115dup (n.2122+115dup) | gnomAD v4 |
14 | g.50152956C>A | CA2624771223 | SOS2 | c.2161+114G>T (n.2161+114G>T) c.2062+114G>T (n.2062+114G>T) c.1981+114G>T (n.1981+114G>T) c.2122+114G>T (n.2122+114G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152956C>T | CA2624771221 | SOS2 | c.2161+114G>A (n.2161+114G>A) c.2062+114G>A (n.2062+114G>A) c.1981+114G>A (n.1981+114G>A) c.2122+114G>A (n.2122+114G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152958_50152959del | CA2624771222 | SOS2 | c.2161+113_2161+114del (n.2161+113_2161+114del) c.2062+113_2062+114del (n.2062+113_2062+114del) c.1981+113_1981+114del (n.1981+113_1981+114del) c.2122+113_2122+114del (n.2122+113_2122+114del) | gnomAD v4 |
14 | g.50152957T>A | CA2624771226 | SOS2 | c.2161+113A>T (n.2161+113A>T) c.2062+113A>T (n.2062+113A>T) c.1981+113A>T (n.1981+113A>T) c.2122+113A>T (n.2122+113A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152957T>C | CA2624771227 | SOS2 | c.2161+113A>G (n.2161+113A>G) c.2062+113A>G (n.2062+113A>G) c.1981+113A>G (n.1981+113A>G) c.2122+113A>G (n.2122+113A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152958C>A | CA2624771229 | SOS2 | c.2161+112G>T (n.2161+112G>T) c.2062+112G>T (n.2062+112G>T) c.1981+112G>T (n.1981+112G>T) c.2122+112G>T (n.2122+112G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152958C>T | CA2624771231 | SOS2 | c.2161+112G>A (n.2161+112G>A) c.2062+112G>A (n.2062+112G>A) c.1981+112G>A (n.1981+112G>A) c.2122+112G>A (n.2122+112G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152959T>A | CA2624771233 | SOS2 | c.2161+111A>T (n.2161+111A>T) c.2062+111A>T (n.2062+111A>T) c.1981+111A>T (n.1981+111A>T) c.2122+111A>T (n.2122+111A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152959T>C | CA706558133 | SOS2 | c.2161+111A>G (n.2161+111A>G) c.2062+111A>G (n.2062+111A>G) c.1981+111A>G (n.1981+111A>G) c.2122+111A>G (n.2122+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152959T= | CA2136066004 | SOS2 | c.2161+111A= (n.2161+111A=) c.2062+111A= (n.2062+111A=) c.1981+111A= (n.1981+111A=) c.2122+111A= (n.2122+111A=) | |
14 | g.50152960G>A | CA963008619 | SOS2 | c.2161+110C>T (n.2161+110C>T) c.2062+110C>T (n.2062+110C>T) c.1981+110C>T (n.1981+110C>T) c.2122+110C>T (n.2122+110C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152960G>T | CA2624771235 | SOS2 | c.2161+110C>A (n.2161+110C>A) c.2062+110C>A (n.2062+110C>A) c.1981+110C>A (n.1981+110C>A) c.2122+110C>A (n.2122+110C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152961T>A | CA2624771238 | SOS2 | c.2161+109A>T (n.2161+109A>T) c.2062+109A>T (n.2062+109A>T) c.1981+109A>T (n.1981+109A>T) c.2122+109A>T (n.2122+109A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152961T>G | CA2624771240 | SOS2 | c.2161+109A>C (n.2161+109A>C) c.2062+109A>C (n.2062+109A>C) c.1981+109A>C (n.1981+109A>C) c.2122+109A>C (n.2122+109A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152963del | CA963008620 | SOS2 | c.2161+109del (n.2161+109del) c.2062+109del (n.2062+109del) c.1981+109del (n.1981+109del) c.2122+109del (n.2122+109del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152962T>C | CA2136066006 | SOS2 | c.2161+108A>G (n.2161+108A>G) c.2062+108A>G (n.2062+108A>G) c.1981+108A>G (n.1981+108A>G) c.2122+108A>G (n.2122+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152962T>G | CA2624771243 | SOS2 | c.2161+108A>C (n.2161+108A>C) c.2062+108A>C (n.2062+108A>C) c.1981+108A>C (n.1981+108A>C) c.2122+108A>C (n.2122+108A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152962T= | CA2136066005 | SOS2 | c.2161+108A= (n.2161+108A=) c.2062+108A= (n.2062+108A=) c.1981+108A= (n.1981+108A=) c.2122+108A= (n.2122+108A=) | |
14 | g.50152963T>A | CA963008621 | SOS2 | c.2161+107A>T (n.2161+107A>T) c.2062+107A>T (n.2062+107A>T) c.1981+107A>T (n.1981+107A>T) c.2122+107A>T (n.2122+107A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152963T>C | CA2801534055 | SOS2 | c.2161+107A>G (n.2161+107A>G) c.2062+107A>G (n.2062+107A>G) c.1981+107A>G (n.1981+107A>G) c.2122+107A>G (n.2122+107A>G) | |
14 | g.50152963T>G | CA2624771246 | SOS2 | c.2161+107A>C (n.2161+107A>C) c.2062+107A>C (n.2062+107A>C) c.1981+107A>C (n.1981+107A>C) c.2122+107A>C (n.2122+107A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152963_50152964delinsTC | CA2136066007 | SOS2 | c.2161+106_2161+107delinsGA (n.2161+106_2161+107delinsGA) c.2062+106_2062+107delinsGA (n.2062+106_2062+107delinsGA) c.1981+106_1981+107delinsGA (n.1981+106_1981+107delinsGA) c.2122+106_2122+107delinsGA (n.2122+106_2122+107delinsGA) | |
14 | g.50152964del | CA706558141 | SOS2 | c.2161+106del (n.2161+106del) c.2062+106del (n.2062+106del) c.1981+106del (n.1981+106del) c.2122+106del (n.2122+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152964C>A | CA613848260 | SOS2 | c.2161+106G>T (n.2161+106G>T) c.2062+106G>T (n.2062+106G>T) c.1981+106G>T (n.1981+106G>T) c.2122+106G>T (n.2122+106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152964C= | CA2136066008 | SOS2 | c.2161+106G= (n.2161+106G=) c.2062+106G= (n.2062+106G=) c.1981+106G= (n.1981+106G=) c.2122+106G= (n.2122+106G=) | |
14 | g.50152964_50152965delinsCA | CA2588340730 | SOS2 | c.2161+105_2161+106delinsTG (n.2161+105_2161+106delinsTG) c.2062+105_2062+106delinsTG (n.2062+105_2062+106delinsTG) c.1981+105_1981+106delinsTG (n.1981+105_1981+106delinsTG) c.2122+105_2122+106delinsTG (n.2122+105_2122+106delinsTG) | |
14 | g.50152964_50152966delinsCAA | CA2136066009 | SOS2 | c.2161+104_2161+106delinsTTG (n.2161+104_2161+106delinsTTG) c.2062+104_2062+106delinsTTG (n.2062+104_2062+106delinsTTG) c.1981+104_1981+106delinsTTG (n.1981+104_1981+106delinsTTG) c.2122+104_2122+106delinsTTG (n.2122+104_2122+106delinsTTG) | |
14 | g.50152965A= | CA2136066011 | SOS2 | c.2161+105T= (n.2161+105T=) c.2062+105T= (n.2062+105T=) c.1981+105T= (n.1981+105T=) c.2122+105T= (n.2122+105T=) | |
14 | g.50152965A>C | CA2136066012 | SOS2 | c.2161+105T>G (n.2161+105T>G) c.2062+105T>G (n.2062+105T>G) c.1981+105T>G (n.1981+105T>G) c.2122+105T>G (n.2122+105T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152965A>G | CA2624771252 | SOS2 | c.2161+105T>C (n.2161+105T>C) c.2062+105T>C (n.2062+105T>C) c.1981+105T>C (n.1981+105T>C) c.2122+105T>C (n.2122+105T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152965A>T | CA2624771253 | SOS2 | c.2161+105T>A (n.2161+105T>A) c.2062+105T>A (n.2062+105T>A) c.1981+105T>A (n.1981+105T>A) c.2122+105T>A (n.2122+105T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152976dup | CA613848267 | SOS2 | c.2161+105dup (n.2161+105dup) c.2062+105dup (n.2062+105dup) c.1981+105dup (n.1981+105dup) c.2122+105dup (n.2122+105dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152975_50152976dup | CA963008637 | SOS2 | c.2161+104_2161+105dup (n.2161+104_2161+105dup) c.2062+104_2062+105dup (n.2062+104_2062+105dup) c.1981+104_1981+105dup (n.1981+104_1981+105dup) c.2122+104_2122+105dup (n.2122+104_2122+105dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152974_50152976dup | CA2136066010 | SOS2 | c.2161+103_2161+105dup (n.2161+103_2161+105dup) c.2062+103_2062+105dup (n.2062+103_2062+105dup) c.1981+103_1981+105dup (n.1981+103_1981+105dup) c.2122+103_2122+105dup (n.2122+103_2122+105dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152976del | CA260731570 | SOS2 | c.2161+105del (n.2161+105del) c.2062+105del (n.2062+105del) c.1981+105del (n.1981+105del) c.2122+105del (n.2122+105del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152975_50152976del | CA486175106 | SOS2 | c.2161+104_2161+105del (n.2161+104_2161+105del) c.2062+104_2062+105del (n.2062+104_2062+105del) c.1981+104_1981+105del (n.1981+104_1981+105del) c.2122+104_2122+105del (n.2122+104_2122+105del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152974_50152976del | CA963008632 | SOS2 | c.2161+103_2161+105del (n.2161+103_2161+105del) c.2062+103_2062+105del (n.2062+103_2062+105del) c.1981+103_1981+105del (n.1981+103_1981+105del) c.2122+103_2122+105del (n.2122+103_2122+105del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152973_50152976del | CA963008629 | SOS2 | c.2161+102_2161+105del (n.2161+102_2161+105del) c.2062+102_2062+105del (n.2062+102_2062+105del) c.1981+102_1981+105del (n.1981+102_1981+105del) c.2122+102_2122+105del (n.2122+102_2122+105del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152966A>C | CA2624771255 | SOS2 | c.2161+104T>G (n.2161+104T>G) c.2062+104T>G (n.2062+104T>G) c.1981+104T>G (n.1981+104T>G) c.2122+104T>G (n.2122+104T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152966A>T | CA2624771256 | SOS2 | c.2161+104T>A (n.2161+104T>A) c.2062+104T>A (n.2062+104T>A) c.1981+104T>A (n.1981+104T>A) c.2122+104T>A (n.2122+104T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152967A= | CA2136066013 | SOS2 | c.2161+103T= (n.2161+103T=) c.2062+103T= (n.2062+103T=) c.1981+103T= (n.1981+103T=) c.2122+103T= (n.2122+103T=) | |
14 | g.50152967A>C | CA706558149 | SOS2 | c.2161+103T>G (n.2161+103T>G) c.2062+103T>G (n.2062+103T>G) c.1981+103T>G (n.1981+103T>G) c.2122+103T>G (n.2122+103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152968A>G | CA2624771258 | SOS2 | c.2161+102T>C (n.2161+102T>C) c.2062+102T>C (n.2062+102T>C) c.1981+102T>C (n.1981+102T>C) c.2122+102T>C (n.2122+102T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152969A>G | CA2624771259 | SOS2 | c.2161+101T>C (n.2161+101T>C) c.2062+101T>C (n.2062+101T>C) c.1981+101T>C (n.1981+101T>C) c.2122+101T>C (n.2122+101T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152970A>C | CA2624771260 | SOS2 | c.2161+100T>G (n.2161+100T>G) c.2062+100T>G (n.2062+100T>G) c.1981+100T>G (n.1981+100T>G) c.2122+100T>G (n.2122+100T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152971A= | CA2136066014 | SOS2 | c.2161+99T= (n.2161+99T=) c.2062+99T= (n.2062+99T=) c.1981+99T= (n.1981+99T=) c.2122+99T= (n.2122+99T=) | |
14 | g.50152971A>G | CA706558153 | SOS2 | c.2161+99T>C (n.2161+99T>C) c.2062+99T>C (n.2062+99T>C) c.1981+99T>C (n.1981+99T>C) c.2122+99T>C (n.2122+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152972_50152977delinsAAAAAG | CA2136066015 | SOS2 | c.2161+93_2161+98delinsCTTTTT (n.2161+93_2161+98delinsCTTTTT) c.2062+93_2062+98delinsCTTTTT (n.2062+93_2062+98delinsCTTTTT) c.1981+93_1981+98delinsCTTTTT (n.1981+93_1981+98delinsCTTTTT) c.2122+93_2122+98delinsCTTTTT (n.2122+93_2122+98delinsCTTTTT) | |
14 | g.50152973A= | CA2136066017 | SOS2 | c.2161+97T= (n.2161+97T=) c.2062+97T= (n.2062+97T=) c.1981+97T= (n.1981+97T=) c.2122+97T= (n.2122+97T=) | |
14 | g.50152973A>G | CA260731572 | SOS2 | c.2161+97T>C (n.2161+97T>C) c.2062+97T>C (n.2062+97T>C) c.1981+97T>C (n.1981+97T>C) c.2122+97T>C (n.2122+97T>C) | dbSNP |
14 | g.50152974_50152978del | CA2136066016 | SOS2 | c.2161+93_2161+97del (n.2161+93_2161+97del) c.2062+93_2062+97del (n.2062+93_2062+97del) c.1981+93_1981+97del (n.1981+93_1981+97del) c.2122+93_2122+97del (n.2122+93_2122+97del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152974A>C | CA2801534056 | SOS2 | c.2161+96T>G (n.2161+96T>G) c.2062+96T>G (n.2062+96T>G) c.1981+96T>G (n.1981+96T>G) c.2122+96T>G (n.2122+96T>G) | |
14 | g.50152974_50152977delinsAAAG | CA2136066019 | SOS2 | c.2161+93_2161+96delinsCTTT (n.2161+93_2161+96delinsCTTT) c.2062+93_2062+96delinsCTTT (n.2062+93_2062+96delinsCTTT) c.1981+93_1981+96delinsCTTT (n.1981+93_1981+96delinsCTTT) c.2122+93_2122+96delinsCTTT (n.2122+93_2122+96delinsCTTT) | |
14 | g.50152974_50152979delinsAAAGAG | CA2136066018 | SOS2 | c.2161+91_2161+96delinsCTCTTT (n.2161+91_2161+96delinsCTCTTT) c.2062+91_2062+96delinsCTCTTT (n.2062+91_2062+96delinsCTCTTT) c.1981+91_1981+96delinsCTCTTT (n.1981+91_1981+96delinsCTCTTT) c.2122+91_2122+96delinsCTCTTT (n.2122+91_2122+96delinsCTCTTT) | |
14 | g.50152975A= | CA2136066021 | SOS2 | c.2161+95T= (n.2161+95T=) c.2062+95T= (n.2062+95T=) c.1981+95T= (n.1981+95T=) c.2122+95T= (n.2122+95T=) | |
14 | g.50152975A>C | CA2624771266 | SOS2 | c.2161+95T>G (n.2161+95T>G) c.2062+95T>G (n.2062+95T>G) c.1981+95T>G (n.1981+95T>G) c.2122+95T>G (n.2122+95T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152975A>G | CA260731574 | SOS2 | c.2161+95T>C (n.2161+95T>C) c.2062+95T>C (n.2062+95T>C) c.1981+95T>C (n.1981+95T>C) c.2122+95T>C (n.2122+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152976_50152978del | CA2136066020 | SOS2 | c.2161+93_2161+95del (n.2161+93_2161+95del) c.2062+93_2062+95del (n.2062+93_2062+95del) c.1981+93_1981+95del (n.1981+93_1981+95del) c.2122+93_2122+95del (n.2122+93_2122+95del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152975_50152979delinsAAGAG | CA2136066022 | SOS2 | c.2161+91_2161+95delinsCTCTT (n.2161+91_2161+95delinsCTCTT) c.2062+91_2062+95delinsCTCTT (n.2062+91_2062+95delinsCTCTT) c.1981+91_1981+95delinsCTCTT (n.1981+91_1981+95delinsCTCTT) c.2122+91_2122+95delinsCTCTT (n.2122+91_2122+95delinsCTCTT) | |
14 | g.50152976_50152980del | CA613848270 | SOS2 | c.2161+91_2161+95del (n.2161+91_2161+95del) c.2062+91_2062+95del (n.2062+91_2062+95del) c.1981+91_1981+95del (n.1981+91_1981+95del) c.2122+91_2122+95del (n.2122+91_2122+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152976_50152982del | CA2801534057 | SOS2 | c.2161+89_2161+95del (n.2161+89_2161+95del) c.2062+89_2062+95del (n.2062+89_2062+95del) c.1981+89_1981+95del (n.1981+89_1981+95del) c.2122+89_2122+95del (n.2122+89_2122+95del) | |
14 | g.50152975_50152976insG | CA2575520441 | SOS2 | c.2161+94_2161+95insC (n.2161+94_2161+95insC) c.2062+94_2062+95insC (n.2062+94_2062+95insC) c.1981+94_1981+95insC (n.1981+94_1981+95insC) c.2122+94_2122+95insC (n.2122+94_2122+95insC) | gnomAD v4 |
14 | g.50152976A= | CA2136066023 | SOS2 | c.2161+94T= (n.2161+94T=) c.2062+94T= (n.2062+94T=) c.1981+94T= (n.1981+94T=) c.2122+94T= (n.2122+94T=) | |
14 | g.50152976A>G | CA963008645 | SOS2 | c.2161+94T>C (n.2161+94T>C) c.2062+94T>C (n.2062+94T>C) c.1981+94T>C (n.1981+94T>C) c.2122+94T>C (n.2122+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152976A>T | CA2624771269 | SOS2 | c.2161+94T>A (n.2161+94T>A) c.2062+94T>A (n.2062+94T>A) c.1981+94T>A (n.1981+94T>A) c.2122+94T>A (n.2122+94T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152983_50152984del | CA2624771271 | SOS2 | c.2161+93_2161+94del (n.2161+93_2161+94del) c.2062+93_2062+94del (n.2062+93_2062+94del) c.1981+93_1981+94del (n.1981+93_1981+94del) c.2122+93_2122+94del (n.2122+93_2122+94del) | gnomAD v4 |
14 | g.50152981_50152984del | CA706558164 | SOS2 | c.2161+91_2161+94del (n.2161+91_2161+94del) c.2062+91_2062+94del (n.2062+91_2062+94del) c.1981+91_1981+94del (n.1981+91_1981+94del) c.2122+91_2122+94del (n.2122+91_2122+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152976_50152977insT | CA2624771277 | SOS2 | c.2161+93_2161+94insA (n.2161+93_2161+94insA) c.2062+93_2062+94insA (n.2062+93_2062+94insA) c.1981+93_1981+94insA (n.1981+93_1981+94insA) c.2122+93_2122+94insA (n.2122+93_2122+94insA) | gnomAD v4 |
14 | g.50152977del | CA613848272 | SOS2 | c.2161+93del (n.2161+93del) c.2062+93del (n.2062+93del) c.1981+93del (n.1981+93del) c.2122+93del (n.2122+93del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152977G>A | CA2624771278 | SOS2 | c.2161+93C>T (n.2161+93C>T) c.2062+93C>T (n.2062+93C>T) c.1981+93C>T (n.1981+93C>T) c.2122+93C>T (n.2122+93C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152977G>T | CA2624771279 | SOS2 | c.2161+93C>A (n.2161+93C>A) c.2062+93C>A (n.2062+93C>A) c.1981+93C>A (n.1981+93C>A) c.2122+93C>A (n.2122+93C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152977_50152981del | CA2801534058 | SOS2 | c.2161+89_2161+93del (n.2161+89_2161+93del) c.2062+89_2062+93del (n.2062+89_2062+93del) c.1981+89_1981+93del (n.1981+89_1981+93del) c.2122+89_2122+93del (n.2122+89_2122+93del) | |
14 | g.50152978A>G | CA2624771281 | SOS2 | c.2161+92T>C (n.2161+92T>C) c.2062+92T>C (n.2062+92T>C) c.1981+92T>C (n.1981+92T>C) c.2122+92T>C (n.2122+92T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152978A>T | CA2624771280 | SOS2 | c.2161+92T>A (n.2161+92T>A) c.2062+92T>A (n.2062+92T>A) c.1981+92T>A (n.1981+92T>A) c.2122+92T>A (n.2122+92T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152979G>A | CA613848273 | SOS2 | c.2161+91C>T (n.2161+91C>T) c.2062+91C>T (n.2062+91C>T) c.1981+91C>T (n.1981+91C>T) c.2122+91C>T (n.2122+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152979G= | CA2136066024 | SOS2 | c.2161+91C= (n.2161+91C=) c.2062+91C= (n.2062+91C=) c.1981+91C= (n.1981+91C=) c.2122+91C= (n.2122+91C=) | |
14 | g.50152979G>T | CA2624771285 | SOS2 | c.2161+91C>A (n.2161+91C>A) c.2062+91C>A (n.2062+91C>A) c.1981+91C>A (n.1981+91C>A) c.2122+91C>A (n.2122+91C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152979dup | CA2624771282 | SOS2 | c.2161+91dup (n.2161+91dup) c.2062+91dup (n.2062+91dup) c.1981+91dup (n.1981+91dup) c.2122+91dup (n.2122+91dup) | gnomAD v4 |
14 | g.50152980A= | CA2136066025 | SOS2 | c.2161+90T= (n.2161+90T=) c.2062+90T= (n.2062+90T=) c.1981+90T= (n.1981+90T=) c.2122+90T= (n.2122+90T=) | |
14 | g.50152980A>G | CA2136066026 | SOS2 | c.2161+90T>C (n.2161+90T>C) c.2062+90T>C (n.2062+90T>C) c.1981+90T>C (n.1981+90T>C) c.2122+90T>C (n.2122+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152980A>T | CA2624771286 | SOS2 | c.2161+90T>A (n.2161+90T>A) c.2062+90T>A (n.2062+90T>A) c.1981+90T>A (n.1981+90T>A) c.2122+90T>A (n.2122+90T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152981G>A | CA963008657 | SOS2 | c.2161+89C>T (n.2161+89C>T) c.2062+89C>T (n.2062+89C>T) c.1981+89C>T (n.1981+89C>T) c.2122+89C>T (n.2122+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152981G>C | CA2624771288 | SOS2 | c.2161+89C>G (n.2161+89C>G) c.2062+89C>G (n.2062+89C>G) c.1981+89C>G (n.1981+89C>G) c.2122+89C>G (n.2122+89C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152981G= | CA2136066027 | SOS2 | c.2161+89C= (n.2161+89C=) c.2062+89C= (n.2062+89C=) c.1981+89C= (n.1981+89C=) c.2122+89C= (n.2122+89C=) | |
14 | g.50152981G>T | CA2624771290 | SOS2 | c.2161+89C>A (n.2161+89C>A) c.2062+89C>A (n.2062+89C>A) c.1981+89C>A (n.1981+89C>A) c.2122+89C>A (n.2122+89C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152982A>G | CA2624771295 | SOS2 | c.2161+88T>C (n.2161+88T>C) c.2062+88T>C (n.2062+88T>C) c.1981+88T>C (n.1981+88T>C) c.2122+88T>C (n.2122+88T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152982A>T | CA2624771292 | SOS2 | c.2161+88T>A (n.2161+88T>A) c.2062+88T>A (n.2062+88T>A) c.1981+88T>A (n.1981+88T>A) c.2122+88T>A (n.2122+88T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152983G>A | CA2624771297 | SOS2 | c.2161+87C>T (n.2161+87C>T) c.2062+87C>T (n.2062+87C>T) c.1981+87C>T (n.1981+87C>T) c.2122+87C>T (n.2122+87C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152983G>T | CA2624771298 | SOS2 | c.2161+87C>A (n.2161+87C>A) c.2062+87C>A (n.2062+87C>A) c.1981+87C>A (n.1981+87C>A) c.2122+87C>A (n.2122+87C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152984A>C | CA2624771299 | SOS2 | c.2161+86T>G (n.2161+86T>G) c.2062+86T>G (n.2062+86T>G) c.1981+86T>G (n.1981+86T>G) c.2122+86T>G (n.2122+86T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152984A>G | CA2624771300 | SOS2 | c.2161+86T>C (n.2161+86T>C) c.2062+86T>C (n.2062+86T>C) c.1981+86T>C (n.1981+86T>C) c.2122+86T>C (n.2122+86T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152984A>T | CA2624771301 | SOS2 | c.2161+86T>A (n.2161+86T>A) c.2062+86T>A (n.2062+86T>A) c.1981+86T>A (n.1981+86T>A) c.2122+86T>A (n.2122+86T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152985A= | CA2136066028 | SOS2 | c.2161+85T= (n.2161+85T=) c.2062+85T= (n.2062+85T=) c.1981+85T= (n.1981+85T=) c.2122+85T= (n.2122+85T=) | |
14 | g.50152985A>C | CA963008671 | SOS2 | c.2161+85T>G (n.2161+85T>G) c.2062+85T>G (n.2062+85T>G) c.1981+85T>G (n.1981+85T>G) c.2122+85T>G (n.2122+85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152985A>G | CA2624771303 | SOS2 | c.2161+85T>C (n.2161+85T>C) c.2062+85T>C (n.2062+85T>C) c.1981+85T>C (n.1981+85T>C) c.2122+85T>C (n.2122+85T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152985A>T | CA2624771304 | SOS2 | c.2161+85T>A (n.2161+85T>A) c.2062+85T>A (n.2062+85T>A) c.1981+85T>A (n.1981+85T>A) c.2122+85T>A (n.2122+85T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152986A>C | CA2624771305 | SOS2 | c.2161+84T>G (n.2161+84T>G) c.2062+84T>G (n.2062+84T>G) c.1981+84T>G (n.1981+84T>G) c.2122+84T>G (n.2122+84T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152986A>T | CA2624771307 | SOS2 | c.2161+84T>A (n.2161+84T>A) c.2062+84T>A (n.2062+84T>A) c.1981+84T>A (n.1981+84T>A) c.2122+84T>A (n.2122+84T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152987T>A | CA963008675 | SOS2 | c.2161+83A>T (n.2161+83A>T) c.2062+83A>T (n.2062+83A>T) c.1981+83A>T (n.1981+83A>T) c.2122+83A>T (n.2122+83A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152987T>C | CA2624771308 | SOS2 | c.2161+83A>G (n.2161+83A>G) c.2062+83A>G (n.2062+83A>G) c.1981+83A>G (n.1981+83A>G) c.2122+83A>G (n.2122+83A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152987T>G | CA2624771309 | SOS2 | c.2161+83A>C (n.2161+83A>C) c.2062+83A>C (n.2062+83A>C) c.1981+83A>C (n.1981+83A>C) c.2122+83A>C (n.2122+83A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152988G>A | CA2624771313 | SOS2 | c.2161+82C>T (n.2161+82C>T) c.2062+82C>T (n.2062+82C>T) c.1981+82C>T (n.1981+82C>T) c.2122+82C>T (n.2122+82C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152988G>C | CA2624771311 | SOS2 | c.2161+82C>G (n.2161+82C>G) c.2062+82C>G (n.2062+82C>G) c.1981+82C>G (n.1981+82C>G) c.2122+82C>G (n.2122+82C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152988G>T | CA2575520442 | SOS2 | c.2161+82C>A (n.2161+82C>A) c.2062+82C>A (n.2062+82C>A) c.1981+82C>A (n.1981+82C>A) c.2122+82C>A (n.2122+82C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152989T>A | CA2624771315 | SOS2 | c.2161+81A>T (n.2161+81A>T) c.2062+81A>T (n.2062+81A>T) c.1981+81A>T (n.1981+81A>T) c.2122+81A>T (n.2122+81A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152989T>C | CA2624771316 | SOS2 | c.2161+81A>G (n.2161+81A>G) c.2062+81A>G (n.2062+81A>G) c.1981+81A>G (n.1981+81A>G) c.2122+81A>G (n.2122+81A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152989T>G | CA2624771317 | SOS2 | c.2161+81A>C (n.2161+81A>C) c.2062+81A>C (n.2062+81A>C) c.1981+81A>C (n.1981+81A>C) c.2122+81A>C (n.2122+81A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152992del | CA2624771314 | SOS2 | c.2161+81del (n.2161+81del) c.2062+81del (n.2062+81del) c.1981+81del (n.1981+81del) c.2122+81del (n.2122+81del) | gnomAD v4 |
14 | g.50152990T>A | CA2624771320 | SOS2 | c.2161+80A>T (n.2161+80A>T) c.2062+80A>T (n.2062+80A>T) c.1981+80A>T (n.1981+80A>T) c.2122+80A>T (n.2122+80A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152990T>C | CA2624771322 | SOS2 | c.2161+80A>G (n.2161+80A>G) c.2062+80A>G (n.2062+80A>G) c.1981+80A>G (n.1981+80A>G) c.2122+80A>G (n.2122+80A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152990T>G | CA2624771324 | SOS2 | c.2161+80A>C (n.2161+80A>C) c.2062+80A>C (n.2062+80A>C) c.1981+80A>C (n.1981+80A>C) c.2122+80A>C (n.2122+80A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152991T>C | CA2624771326 | SOS2 | c.2161+79A>G (n.2161+79A>G) c.2062+79A>G (n.2062+79A>G) c.1981+79A>G (n.1981+79A>G) c.2122+79A>G (n.2122+79A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152991T>G | CA2624771328 | SOS2 | c.2161+79A>C (n.2161+79A>C) c.2062+79A>C (n.2062+79A>C) c.1981+79A>C (n.1981+79A>C) c.2122+79A>C (n.2122+79A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152992T>C | CA2575520443 | SOS2 | c.2161+78A>G (n.2161+78A>G) c.2062+78A>G (n.2062+78A>G) c.1981+78A>G (n.1981+78A>G) c.2122+78A>G (n.2122+78A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152992_50152993del | CA2624771330 | SOS2 | c.2161+77_2161+78del (n.2161+77_2161+78del) c.2062+77_2062+78del (n.2062+77_2062+78del) c.1981+77_1981+78del (n.1981+77_1981+78del) c.2122+77_2122+78del (n.2122+77_2122+78del) | gnomAD v4 |
14 | g.50152993A>T | CA2624771331 | SOS2 | c.2161+77T>A (n.2161+77T>A) c.2062+77T>A (n.2062+77T>A) c.1981+77T>A (n.1981+77T>A) c.2122+77T>A (n.2122+77T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152994G>T | CA2624771333 | SOS2 | c.2161+76C>A (n.2161+76C>A) c.2062+76C>A (n.2062+76C>A) c.1981+76C>A (n.1981+76C>A) c.2122+76C>A (n.2122+76C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152995T>A | CA2624771336 | SOS2 | c.2161+75A>T (n.2161+75A>T) c.2062+75A>T (n.2062+75A>T) c.1981+75A>T (n.1981+75A>T) c.2122+75A>T (n.2122+75A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152995T>G | CA2624771334 | SOS2 | c.2161+75A>C (n.2161+75A>C) c.2062+75A>C (n.2062+75A>C) c.1981+75A>C (n.1981+75A>C) c.2122+75A>C (n.2122+75A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152996T>C | CA2624771338 | SOS2 | c.2161+74A>G (n.2161+74A>G) c.2062+74A>G (n.2062+74A>G) c.1981+74A>G (n.1981+74A>G) c.2122+74A>G (n.2122+74A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152997T>C | CA2624771339 | SOS2 | c.2161+73A>G (n.2161+73A>G) c.2062+73A>G (n.2062+73A>G) c.1981+73A>G (n.1981+73A>G) c.2122+73A>G (n.2122+73A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152998C>A | CA2624771340 | SOS2 | c.2161+72G>T (n.2161+72G>T) c.2062+72G>T (n.2062+72G>T) c.1981+72G>T (n.1981+72G>T) c.2122+72G>T (n.2122+72G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152998C>T | CA2624771341 | SOS2 | c.2161+72G>A (n.2161+72G>A) c.2062+72G>A (n.2062+72G>A) c.1981+72G>A (n.1981+72G>A) c.2122+72G>A (n.2122+72G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152999T>A | CA2624771342 | SOS2 | c.2161+71A>T (n.2161+71A>T) c.2062+71A>T (n.2062+71A>T) c.1981+71A>T (n.1981+71A>T) c.2122+71A>T (n.2122+71A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153000T>C | CA2624771343 | SOS2 | c.2161+70A>G (n.2161+70A>G) c.2062+70A>G (n.2062+70A>G) c.1981+70A>G (n.1981+70A>G) c.2122+70A>G (n.2122+70A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153000T= | CA2136066029 | SOS2 | c.2161+70A= (n.2161+70A=) c.2062+70A= (n.2062+70A=) c.1981+70A= (n.1981+70A=) c.2122+70A= (n.2122+70A=) | |
14 | g.50153001A>T | CA2575520444 | SOS2 | c.2161+69T>A (n.2161+69T>A) c.2062+69T>A (n.2062+69T>A) c.1981+69T>A (n.1981+69T>A) c.2122+69T>A (n.2122+69T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153003dup | CA2136066030 | SOS2 | c.2161+69dup (n.2161+69dup) c.2062+69dup (n.2062+69dup) c.1981+69dup (n.1981+69dup) c.2122+69dup (n.2122+69dup) | dbSNP |
14 | g.50153002A>C | CA2624771346 | SOS2 | c.2161+68T>G (n.2161+68T>G) c.2062+68T>G (n.2062+68T>G) c.1981+68T>G (n.1981+68T>G) c.2122+68T>G (n.2122+68T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153002A>G | CA2624771345 | SOS2 | c.2161+68T>C (n.2161+68T>C) c.2062+68T>C (n.2062+68T>C) c.1981+68T>C (n.1981+68T>C) c.2122+68T>C (n.2122+68T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153004G>A | CA2624771347 | SOS2 | c.2161+66C>T (n.2161+66C>T) c.2062+66C>T (n.2062+66C>T) c.1981+66C>T (n.1981+66C>T) c.2122+66C>T (n.2122+66C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153004G>T | CA2624771348 | SOS2 | c.2161+66C>A (n.2161+66C>A) c.2062+66C>A (n.2062+66C>A) c.1981+66C>A (n.1981+66C>A) c.2122+66C>A (n.2122+66C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153005T>A | CA2624771349 | SOS2 | c.2161+65A>T (n.2161+65A>T) c.2062+65A>T (n.2062+65A>T) c.1981+65A>T (n.1981+65A>T) c.2122+65A>T (n.2122+65A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153005T>C | CA2624771350 | SOS2 | c.2161+65A>G (n.2161+65A>G) c.2062+65A>G (n.2062+65A>G) c.1981+65A>G (n.1981+65A>G) c.2122+65A>G (n.2122+65A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153005T>G | CA2624771352 | SOS2 | c.2161+65A>C (n.2161+65A>C) c.2062+65A>C (n.2062+65A>C) c.1981+65A>C (n.1981+65A>C) c.2122+65A>C (n.2122+65A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153006C>A | CA2624771355 | SOS2 | c.2161+64G>T (n.2161+64G>T) c.2062+64G>T (n.2062+64G>T) c.1981+64G>T (n.1981+64G>T) c.2122+64G>T (n.2122+64G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153006C>G | CA2624771359 | SOS2 | c.2161+64G>C (n.2161+64G>C) c.2062+64G>C (n.2062+64G>C) c.1981+64G>C (n.1981+64G>C) c.2122+64G>C (n.2122+64G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153006C>T | CA2624771360 | SOS2 | c.2161+64G>A (n.2161+64G>A) c.2062+64G>A (n.2062+64G>A) c.1981+64G>A (n.1981+64G>A) c.2122+64G>A (n.2122+64G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153010_50153011del | CA2575520445 | SOS2 | c.2161+63_2161+64del (n.2161+63_2161+64del) c.2062+63_2062+64del (n.2062+63_2062+64del) c.1981+63_1981+64del (n.1981+63_1981+64del) c.2122+63_2122+64del (n.2122+63_2122+64del) | |
14 | g.50153008C>A | CA260731577 | SOS2 | c.2161+62G>T (n.2161+62G>T) c.2062+62G>T (n.2062+62G>T) c.1981+62G>T (n.1981+62G>T) c.2122+62G>T (n.2122+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153008C= | CA2136066031 | SOS2 | c.2161+62G= (n.2161+62G=) c.2062+62G= (n.2062+62G=) c.1981+62G= (n.1981+62G=) c.2122+62G= (n.2122+62G=) | |
14 | g.50153008C>G | CA2801534059 | SOS2 | c.2161+62G>C (n.2161+62G>C) c.2062+62G>C (n.2062+62G>C) c.1981+62G>C (n.1981+62G>C) c.2122+62G>C (n.2122+62G>C) | |
14 | g.50153008C>T | CA2575520446 | SOS2 | c.2161+62G>A (n.2161+62G>A) c.2062+62G>A (n.2062+62G>A) c.1981+62G>A (n.1981+62G>A) c.2122+62G>A (n.2122+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153009A= | CA2136066032 | SOS2 | c.2161+61T= (n.2161+61T=) c.2062+61T= (n.2062+61T=) c.1981+61T= (n.1981+61T=) c.2122+61T= (n.2122+61T=) | |
14 | g.50153009A>T | CA2136066033 | SOS2 | c.2161+61T>A (n.2161+61T>A) c.2062+61T>A (n.2062+61T>A) c.1981+61T>A (n.1981+61T>A) c.2122+61T>A (n.2122+61T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153010C>A | CA2624771366 | SOS2 | c.2161+60G>T (n.2161+60G>T) c.2062+60G>T (n.2062+60G>T) c.1981+60G>T (n.1981+60G>T) c.2122+60G>T (n.2122+60G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153010C= | CA2136066034 | SOS2 | c.2161+60G= (n.2161+60G=) c.2062+60G= (n.2062+60G=) c.1981+60G= (n.1981+60G=) c.2122+60G= (n.2122+60G=) | |
14 | g.50153010C>T | CA260731582 | SOS2 | c.2161+60G>A (n.2161+60G>A) c.2062+60G>A (n.2062+60G>A) c.1981+60G>A (n.1981+60G>A) c.2122+60G>A (n.2122+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153011A>G | CA2801534060 | SOS2 | c.2161+59T>C (n.2161+59T>C) c.2062+59T>C (n.2062+59T>C) c.1981+59T>C (n.1981+59T>C) c.2122+59T>C (n.2122+59T>C) | |
14 | g.50153012A= | CA2136066035 | SOS2 | c.2161+58T= (n.2161+58T=) c.2062+58T= (n.2062+58T=) c.1981+58T= (n.1981+58T=) c.2122+58T= (n.2122+58T=) | |
14 | g.50153012A>G | CA706558184 | SOS2 | c.2161+58T>C (n.2161+58T>C) c.2062+58T>C (n.2062+58T>C) c.1981+58T>C (n.1981+58T>C) c.2122+58T>C (n.2122+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153012A>T | CA260731588 | SOS2 | c.2161+58T>A (n.2161+58T>A) c.2062+58T>A (n.2062+58T>A) c.1981+58T>A (n.1981+58T>A) c.2122+58T>A (n.2122+58T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153013A>G | CA2729651253 | SOS2 | c.2161+57T>C (n.2161+57T>C) c.2062+57T>C (n.2062+57T>C) c.1981+57T>C (n.1981+57T>C) c.2122+57T>C (n.2122+57T>C) | dbSNP |
14 | g.50153014T>C | CA613848275 | SOS2 | c.2161+56A>G (n.2161+56A>G) c.2062+56A>G (n.2062+56A>G) c.1981+56A>G (n.1981+56A>G) c.2122+56A>G (n.2122+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153014T= | CA2136066036 | SOS2 | c.2161+56A= (n.2161+56A=) c.2062+56A= (n.2062+56A=) c.1981+56A= (n.1981+56A=) c.2122+56A= (n.2122+56A=) | |
14 | g.50153017G>T | CA2575520447 | SOS2 | c.2161+53C>A (n.2161+53C>A) c.2062+53C>A (n.2062+53C>A) c.1981+53C>A (n.1981+53C>A) c.2122+53C>A (n.2122+53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153020C>A | CA2624771369 | SOS2 | c.2161+50G>T (n.2161+50G>T) c.2062+50G>T (n.2062+50G>T) c.1981+50G>T (n.1981+50G>T) c.2122+50G>T (n.2122+50G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153020C>T | CA2624771370 | SOS2 | c.2161+50G>A (n.2161+50G>A) c.2062+50G>A (n.2062+50G>A) c.1981+50G>A (n.1981+50G>A) c.2122+50G>A (n.2122+50G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153022_50153023del | CA2624771371 | SOS2 | c.2161+48_2161+49del (n.2161+48_2161+49del) c.2062+48_2062+49del (n.2062+48_2062+49del) c.1981+48_1981+49del (n.1981+48_1981+49del) c.2122+48_2122+49del (n.2122+48_2122+49del) | gnomAD v4 |
14 | g.50153022T>G | CA2575520448 | SOS2 | c.2161+48A>C (n.2161+48A>C) c.2062+48A>C (n.2062+48A>C) c.1981+48A>C (n.1981+48A>C) c.2122+48A>C (n.2122+48A>C) | |
14 | g.50153025del | CA2575520449 | SOS2 | c.2161+47del (n.2161+47del) c.2062+47del (n.2062+47del) c.1981+47del (n.1981+47del) c.2122+47del (n.2122+47del) | gnomAD v4 |
14 | g.50153025A= | CA2136066037 | SOS2 | c.2161+45T= (n.2161+45T=) c.2062+45T= (n.2062+45T=) c.1981+45T= (n.1981+45T=) c.2122+45T= (n.2122+45T=) | |
14 | g.50153025A>G | CA706558188 | SOS2 | c.2161+45T>C (n.2161+45T>C) c.2062+45T>C (n.2062+45T>C) c.1981+45T>C (n.1981+45T>C) c.2122+45T>C (n.2122+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153025A>T | CA7177113 | SOS2 | c.2161+45T>A (n.2161+45T>A) c.2062+45T>A (n.2062+45T>A) c.1981+45T>A (n.1981+45T>A) c.2122+45T>A (n.2122+45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153026C>A | CA2624771378 | SOS2 | c.2161+44G>T (n.2161+44G>T) c.2062+44G>T (n.2062+44G>T) c.1981+44G>T (n.1981+44G>T) c.2122+44G>T (n.2122+44G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153026C>G | CA2624771379 | SOS2 | c.2161+44G>C (n.2161+44G>C) c.2062+44G>C (n.2062+44G>C) c.1981+44G>C (n.1981+44G>C) c.2122+44G>C (n.2122+44G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153026C>T | CA2575520450 | SOS2 | c.2161+44G>A (n.2161+44G>A) c.2062+44G>A (n.2062+44G>A) c.1981+44G>A (n.1981+44G>A) c.2122+44G>A (n.2122+44G>A) | |
14 | g.50153027T>C | CA2624771382 | SOS2 | c.2161+43A>G (n.2161+43A>G) c.2062+43A>G (n.2062+43A>G) c.1981+43A>G (n.1981+43A>G) c.2122+43A>G (n.2122+43A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153028C>A | CA2624771383 | SOS2 | c.2161+42G>T (n.2161+42G>T) c.2062+42G>T (n.2062+42G>T) c.1981+42G>T (n.1981+42G>T) c.2122+42G>T (n.2122+42G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153028C= | CA2136066038 | SOS2 | c.2161+42G= (n.2161+42G=) c.2062+42G= (n.2062+42G=) c.1981+42G= (n.1981+42G=) c.2122+42G= (n.2122+42G=) | |
14 | g.50153028C>G | CA2136066039 | SOS2 | c.2161+42G>C (n.2161+42G>C) c.2062+42G>C (n.2062+42G>C) c.1981+42G>C (n.1981+42G>C) c.2122+42G>C (n.2122+42G>C) | dbSNP |
14 | g.50153028C>T | CA2575520451 | SOS2 | c.2161+42G>A (n.2161+42G>A) c.2062+42G>A (n.2062+42G>A) c.1981+42G>A (n.1981+42G>A) c.2122+42G>A (n.2122+42G>A) |