Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.49974157_49974174delinsCCACCACTACCATGGACT | CA2263814006 | DLX4 | n.1818_1835delinsCCACCACTACCATGGACT c.*214_*231delinsCCACCACTACCATGGACT (n.*214_*231delinsCCACCACTACCATGGACT) c.*807_*824delinsCCACCACTACCATGGACT (n.*807_*824delinsCCACCACTACCATGGACT) | |
17 | g.49974158_49974174del | CA984424175 | DLX4 | n.1819_1835del c.*215_*231del (n.*215_*231del) c.*808_*824del (n.*808_*824del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974173C>A | CA2638666409 | DLX4 | n.1834C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974173C= | CA2263814016 | DLX4 | n.1834C= c.*230C= (n.*230C=) c.*823C= (n.*823C=) | |
17 | g.49974173C>T | CA291490995 | DLX4 | n.1834C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) | dbSNP |
17 | g.49974175G>A | CA2809765357 | DLX4 | n.1836G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) | |
17 | g.49974175G>T | CA2638666411 | DLX4 | n.1836G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974176G>A | CA2638666427 | DLX4 | n.1837G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974176G>T | CA2638666429 | DLX4 | n.1837G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974178C>A | CA2638666431 | DLX4 | n.1839C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974180C>A | CA772784213 | DLX4 | n.1841C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974180C= | CA2263814017 | DLX4 | n.1841C= c.*237C= (n.*237C=) c.*830C= (n.*830C=) | |
17 | g.49974180C>T | CA291490996 | DLX4 | n.1841C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974180_49974183delinsCCTT | CA2263814018 | DLX4 | n.1841_1844delinsCCTT c.*237_*240delinsCCTT (n.*237_*240delinsCCTT) c.*830_*833delinsCCTT (n.*830_*833delinsCCTT) | |
17 | g.49974181C>A | CA2638666435 | DLX4 | n.1842C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974181C>T | CA2638666437 | DLX4 | n.1842C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974182_49974184del | CA2263814019 | DLX4 | n.1843_1845del c.*239_*241del (n.*239_*241del) c.*832_*834del (n.*832_*834del) | dbSNP |
17 | g.49974182T>C | CA2638666439 | DLX4 | n.1843T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974183T>A | CA2638666441 | DLX4 | n.1844T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974183T>C | CA2638666442 | DLX4 | n.1844T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974184C>A | CA984424180 | DLX4 | n.1845C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974184C= | CA2263814020 | DLX4 | n.1845C= c.*241C= (n.*241C=) c.*834C= (n.*834C=) | |
17 | g.49974185A= | CA2263814021 | DLX4 | n.1846A= c.*242A= (n.*242A=) c.*835A= (n.*835A=) | |
17 | g.49974185A>C | CA2638666446 | DLX4 | n.1846A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974185A>T | CA984424184 | DLX4 | n.1846A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974186C>A | CA984424185 | DLX4 | n.1847C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974186C= | CA2263814022 | DLX4 | n.1847C= c.*243C= (n.*243C=) c.*836C= (n.*836C=) | |
17 | g.49974186C>T | CA984424188 | DLX4 | n.1847C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974187T>C | CA2638666451 | DLX4 | n.1848T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974188C>G | CA2595007090 | DLX4 | n.1849C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974188C>T | CA2638666453 | DLX4 | n.1849C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974189C>A | CA2638666455 | DLX4 | n.1850C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974190A>G | CA2638666458 | DLX4 | n.1851A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974191G>A | CA2263814024 | DLX4 | n.1852G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974191G>C | CA2638666460 | DLX4 | n.1852G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974191G= | CA2263814023 | DLX4 | n.1852G= c.*248G= (n.*248G=) c.*841G= (n.*841G=) | |
17 | g.49974191G>T | CA2638666462 | DLX4 | n.1852G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974192C>A | CA2638666463 | DLX4 | n.1853C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974192C>T | CA2638666464 | DLX4 | n.1853C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974193T>A | CA2638666467 | DLX4 | n.1854T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974193T>C | CA2638666468 | DLX4 | n.1854T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974193_49974196del | CA2638666466 | DLX4 | n.1854_1857del c.*250_*253del (n.*250_*253del) c.*843_*846del (n.*843_*846del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974194G>A | CA2638666470 | DLX4 | n.1855G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974194G>T | CA2638666471 | DLX4 | n.1855G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974195G>A | CA2638666472 | DLX4 | n.1856G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974195G>C | CA2638666473 | DLX4 | n.1856G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974196A= | CA2263814025 | DLX4 | n.1857A= c.*253A= (n.*253A=) c.*846A= (n.*846A=) | |
17 | g.49974196A>C | CA2638666475 | DLX4 | n.1857A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974196A>G | CA291490997 | DLX4 | n.1857A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974196A>T | CA2638666476 | DLX4 | n.1857A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974197C>A | CA2638666478 | DLX4 | n.1858C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974197C= | CA2263814026 | DLX4 | n.1858C= c.*254C= (n.*254C=) c.*847C= (n.*847C=) | |
17 | g.49974197C>T | CA2638666479 | DLX4 | n.1858C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974198A>G | CA2638666482 | DLX4 | n.1859A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974200dup | CA772784217 | DLX4 | n.1861dup c.*257dup (n.*257dup) c.*850dup (n.*850dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974199A>C | CA2638666484 | DLX4 | n.1860A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974199A>G | CA2638666485 | DLX4 | n.1860A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974200A>C | CA2638666487 | DLX4 | n.1861A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974200A>G | CA2638666488 | DLX4 | n.1861A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974201G>A | CA656370900 | DLX4 | n.1862G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) | COSMIC |
17 | g.49974201G>C | CA2595007091 | DLX4 | n.1862G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.49974201G>T | CA2638666490 | DLX4 | n.1862G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974203_49974204insAGGAC | CA2638666489 | DLX4 | n.1864_1865insAGGAC c.*260_*261insAGGAC (n.*260_*261insAGGAC) c.*853_*854insAGGAC (n.*853_*854insAGGAC) | gnomAD v4 |
17 | g.49974202A>C | CA2638666491 | DLX4 | n.1863A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974202A>G | CA2638666492 | DLX4 | n.1863A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974203C>A | CA2638666493 | DLX4 | n.1864C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974205C>A | CA2638666494 | DLX4 | n.1866C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974205C= | CA2263814027 | DLX4 | n.1866C= c.*262C= (n.*262C=) c.*855C= (n.*855C=) | |
17 | g.49974205C>G | CA984424190 | DLX4 | n.1866C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) | dbSNP |
17 | g.49974206T>G | CA2638666495 | DLX4 | n.1867T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974207G>A | CA2638666496 | DLX4 | n.1868G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974207G>T | CA2638666497 | DLX4 | n.1868G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974208G>A | CA2809765359 | DLX4 | n.1869G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) | |
17 | g.49974208G>T | CA2638666499 | DLX4 | n.1869G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974215_49974216del | CA2638666498 | DLX4 | n.1876_1877del c.*272_*273del (n.*272_*273del) c.*865_*866del (n.*865_*866del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974210G>A | CA2638666500 | DLX4 | n.1871G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974210G>T | CA2638666501 | DLX4 | n.1871G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974211A>T | CA2842173182 | DLX4 | n.1872A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) | |
17 | g.49974212G>C | CA2638666502 | DLX4 | n.1873G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974212G= | CA2263814028 | DLX4 | n.1873G= c.*269G= (n.*269G=) c.*862G= (n.*862G=) | |
17 | g.49974212G>T | CA2263814029 | DLX4 | n.1873G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974213A>G | CA2638666503 | DLX4 | n.1874A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974214G>C | CA2638666504 | DLX4 | n.1875G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974215A>C | CA2638666505 | DLX4 | n.1876A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974215A>G | CA2638666506 | DLX4 | n.1876A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974216G>A | CA626475063 | DLX4 | n.1877G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974216G= | CA2263814030 | DLX4 | n.1877G= c.*273G= (n.*273G=) c.*866G= (n.*866G=) | |
17 | g.49974216G>T | CA2638666507 | DLX4 | n.1877G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974217C>A | CA2638666508 | DLX4 | n.1878C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974217C>T | CA2638666509 | DLX4 | n.1878C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974218_49974221dup | CA2638666510 | DLX4 | n.1879_1882dup c.*275_*278dup (n.*275_*278dup) c.*868_*871dup (n.*868_*871dup) | gnomAD v4 |
17 | g.49974219A>G | CA2638666511 | DLX4 | n.1880A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974219A>T | CA2638666512 | DLX4 | n.1880A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974220T>G | CA2638666513 | DLX4 | n.1881T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974221T>A | CA2638666514 | DLX4 | n.1882T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974222G>T | CA2638666515 | DLX4 | n.1883G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974223G>T | CA2638666516 | DLX4 | n.1884G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974224del | CA2733799878 | DLX4 | n.1885del c.*281del (n.*281del) c.*874del (n.*874del) | dbSNP |
17 | g.49974224C>A | CA2638666517 | DLX4 | n.1885C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974224C>G | CA2595007092 | DLX4 | n.1885C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974224C>T | CA2638666518 | DLX4 | n.1885C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974225T>A | CA2733799889 | DLX4 | n.1886T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) | dbSNP |
17 | g.49974226G>A | CA2638666519 | DLX4 | n.1887G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974226G>T | CA2638666520 | DLX4 | n.1887G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974227G>A | CA2638666521 | DLX4 | n.1888G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974228A= | CA2263814031 | DLX4 | n.1889A= c.*285A= (n.*285A=) c.*878A= (n.*878A=) | |
17 | g.49974228A>G | CA2263814032 | DLX4 | n.1889A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974229G>A | CA2263814033 | DLX4 | n.1890G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974229G= | CA2263814034 | DLX4 | n.1890G= c.*286G= (n.*286G=) c.*879G= (n.*879G=) | |
17 | g.49974229G>T | CA2638666522 | DLX4 | n.1890G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974230T>A | CA2638666523 | DLX4 | n.1891T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974230T>C | CA291491004 | DLX4 | n.1891T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974230T>G | CA2263814036 | DLX4 | n.1891T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) | dbSNP |
17 | g.49974230T= | CA2263814035 | DLX4 | n.1891T= c.*287T= (n.*287T=) c.*880T= (n.*880T=) | |
17 | g.49974232G>T | CA2638666525 | DLX4 | n.1893G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974233A>G | CA2638666527 | DLX4 | n.1894A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974233A>T | CA2638666528 | DLX4 | n.1894A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974234G>T | CA2638666529 | DLX4 | n.1895G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974235A>G | CA2638666531 | DLX4 | n.1896A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974236C>A | CA2838256601 | DLX4 | n.1897C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) | |
17 | g.49974237T>C | CA772784220 | DLX4 | n.1898T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974237T>G | CA291491011 | DLX4 | n.1898T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974237T= | CA2263814037 | DLX4 | n.1898T= c.*294T= (n.*294T=) c.*887T= (n.*887T=) | |
17 | g.49974238_49974239del | CA2638666533 | DLX4 | n.1899_1900del c.*295_*296del (n.*295_*296del) c.*888_*889del (n.*888_*889del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974238G>A | CA984424195 | DLX4 | n.1899G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974238G= | CA2263814038 | DLX4 | n.1899G= c.*295G= (n.*295G=) c.*888G= (n.*888G=) | |
17 | g.49974238G>T | CA2638666539 | DLX4 | n.1899G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974239T>C | CA772784225 | DLX4 | n.1900T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974239T>G | CA2638666541 | DLX4 | n.1900T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974239T= | CA2263814039 | DLX4 | n.1900T= c.*296T= (n.*296T=) c.*889T= (n.*889T=) | |
17 | g.49974240C>A | CA2638666543 | DLX4 | n.1901C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974241C>A | CA291491012 | DLX4 | n.1902C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974241C= | CA2263814040 | DLX4 | n.1902C= c.*298C= (n.*298C=) c.*891C= (n.*891C=) | |
17 | g.49974241C>T | CA2263814041 | DLX4 | n.1902C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974242C>A | CA2638666546 | DLX4 | n.1903C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974242C= | CA2263814042 | DLX4 | n.1903C= c.*299C= (n.*299C=) c.*892C= (n.*892C=) | |
17 | g.49974242C>T | CA291491013 | DLX4 | n.1903C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974243C>A | CA2638666548 | DLX4 | n.1904C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974244A>G | CA2638666550 | DLX4 | n.1905A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974247A= | CA2263814043 | DLX4 | n.1908A= c.*304A= (n.*304A=) c.*897A= (n.*897A=) | |
17 | g.49974247A>C | CA2638666552 | DLX4 | n.1908A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974247A>G | CA291491014 | DLX4 | n.1908A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974248C>A | CA2638666554 | DLX4 | n.1909C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974248C= | CA2263814044 | DLX4 | n.1909C= c.*305C= (n.*305C=) c.*898C= (n.*898C=) | |
17 | g.49974248C>T | CA772784230 | DLX4 | n.1909C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974249C= | CA2263814045 | DLX4 | n.1910C= c.*306C= (n.*306C=) c.*899C= (n.*899C=) | |
17 | g.49974249C>G | CA291491031 | DLX4 | n.1910C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974250C>A | CA2638666557 | DLX4 | n.1911C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974251T>C | CA772784232 | DLX4 | n.1912T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974251T= | CA2263814046 | DLX4 | n.1912T= c.*308T= (n.*308T=) c.*901T= (n.*901T=) | |
17 | g.49974252T>A | CA2638666560 | DLX4 | n.1913T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974252T>C | CA2638666561 | DLX4 | n.1913T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974253G>A | CA2638666564 | DLX4 | n.1914G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974253G>T | CA2638666565 | DLX4 | n.1914G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974254G>A | CA2638666570 | DLX4 | n.1915G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974254G>T | CA2638666568 | DLX4 | n.1915G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974255T>C | CA2638666572 | DLX4 | n.1916T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974255T>G | CA2263814048 | DLX4 | n.1916T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) | dbSNP |
17 | g.49974255T= | CA2263814047 | DLX4 | n.1916T= c.*312T= (n.*312T=) c.*905T= (n.*905T=) | |
17 | g.49974256C>A | CA2638666574 | DLX4 | n.1917C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974256C= | CA2263814049 | DLX4 | n.1917C= c.*313C= (n.*313C=) c.*906C= (n.*906C=) | |
17 | g.49974256C>T | CA984424200 | DLX4 | n.1917C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974258T>A | CA2638666577 | DLX4 | n.1919T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974258T>C | CA2638666579 | DLX4 | n.1919T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974259G>A | CA291491032 | DLX4 | n.1920G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974259G= | CA2263814050 | DLX4 | n.1920G= c.*316G= (n.*316G=) c.*909G= (n.*909G=) | |
17 | g.49974259G>T | CA2638666580 | DLX4 | n.1920G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974260C>A | CA2638666581 | DLX4 | n.1921C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974260C>T | CA2638666582 | DLX4 | n.1921C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974261C>A | CA2638666584 | DLX4 | n.1922C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974261C>T | CA2638666585 | DLX4 | n.1922C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974262A>C | CA2638666586 | DLX4 | n.1923A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974262A>T | CA2638666587 | DLX4 | n.1923A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974263C>A | CA2638666588 | DLX4 | n.1924C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974264T>C | CA2638666590 | DLX4 | n.1925T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974264T>G | CA2638666591 | DLX4 | n.1925T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974265C>A | CA2521293914 | DLX4 | n.1926C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974265C= | CA2263814051 | DLX4 | n.1926C= c.*322C= (n.*322C=) c.*915C= (n.*915C=) | |
17 | g.49974265C>T | CA291491033 | DLX4 | n.1926C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974269del | CA2638666593 | DLX4 | n.1930del c.*326del (n.*326del) c.*919del (n.*919del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974266C>A | CA2638666596 | DLX4 | n.1927C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974266C= | CA2263814052 | DLX4 | n.1927C= c.*323C= (n.*323C=) c.*916C= (n.*916C=) | |
17 | g.49974266C>T | CA772784233 | DLX4 | n.1927C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974267C>A | CA2638666598 | DLX4 | n.1928C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974267C= | CA2263814053 | DLX4 | n.1928C= c.*324C= (n.*324C=) c.*917C= (n.*917C=) | |
17 | g.49974267C>T | CA291491035 | DLX4 | n.1928C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974268C>A | CA2638666601 | DLX4 | n.1929C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974269C>A | CA772784237 | DLX4 | n.1930C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974269C= | CA2263814054 | DLX4 | n.1930C= c.*326C= (n.*326C=) c.*919C= (n.*919C=) | |
17 | g.49974269C>G | CA2638666604 | DLX4 | n.1930C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974269C>T | CA2638666606 | DLX4 | n.1930C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974270A= | CA2263814055 | DLX4 | n.1931A= c.*327A= (n.*327A=) c.*920A= (n.*920A=) | |
17 | g.49974270A>C | CA291491040 | DLX4 | n.1931A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974270A>G | CA291491049 | DLX4 | n.1931A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974270A>T | CA984424207 | DLX4 | n.1931A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974271C>A | CA2638666611 | DLX4 | n.1932C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974271C>G | CA2842173183 | DLX4 | n.1932C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) | |
17 | g.49974272T>C | CA2638666614 | DLX4 | n.1933T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974272T>G | CA2638666616 | DLX4 | n.1933T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974273C>A | CA2638666618 | DLX4 | n.1934C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974273_49974276delinsCCTT | CA2263814056 | DLX4 | n.1934_1937delinsCCTT c.*330_*333delinsCCTT (n.*330_*333delinsCCTT) c.*923_*926delinsCCTT (n.*923_*926delinsCCTT) |