Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.49974012_49974013insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAC | CA2595007084 | DLX4 | n.1673_1674insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAC c.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAC (n.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAC) c.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAC (n.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCACAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49973984_49974012dup | CA8640914 | DLX4 | n.1645_1673dup c.*41_*69dup (n.*41_*69dup) c.*634_*662dup (n.*634_*662dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974012_49974013insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGGAC | CA2638666182 | DLX4 | n.1673_1674insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGGAC c.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGGAC (n.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGGAC) c.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGGAC (n.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGGAC) | gnomAD v4 |
17 | g.49974012C>A | CA2576333631 | DLX4 | n.1673C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) | |
17 | g.49974012C>T | CA2638666183 | DLX4 | n.1673C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974012_49974013insAG | CA2638666188 | DLX4 | n.1673_1674insAG c.*69_*70insAG (n.*69_*70insAG) c.*662_*663insAG (n.*662_*663insAG) | gnomAD v4 |
17 | g.49974012_49974013insAGCCCAGGA | CA2638666187 | DLX4 | n.1673_1674insAGCCCAGGA c.*69_*70insAGCCCAGGA (n.*69_*70insAGCCCAGGA) c.*662_*663insAGCCCAGGA (n.*662_*663insAGCCCAGGA) | gnomAD v4 |
17 | g.49974012_49974013insAGCCCAGGACCCAGG | CA2595007087 | DLX4 | n.1673_1674insAGCCCAGGACCCAGG c.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGG (n.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGG) c.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGG (n.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974012_49974013insAGCCCAGGACCCAGGCAGT | CA2638666186 | DLX4 | n.1673_1674insAGCCCAGGACCCAGGCAGT c.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGT (n.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGT) c.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGT (n.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGT) | gnomAD v4 |
17 | g.49974012_49974013insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCA | CA2638666185 | DLX4 | n.1673_1674insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCA c.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCA (n.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCA) c.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCA (n.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCA) | gnomAD v4 |
17 | g.49974012_49974013insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCA | CA2638666184 | DLX4 | n.1673_1674insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCA c.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCA (n.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCA) c.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCA (n.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCA) | gnomAD v4 |
17 | g.49974012_49974013insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAG | CA2809765352 | DLX4 | n.1673_1674insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAG c.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAG (n.*69_*70insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAG) c.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAG (n.*662_*663insAGCCCAGGACCCAGGCAGTCCACCTGCAG) | |
17 | g.49974013C>A | CA772784154 | DLX4 | n.1674C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974013C= | CA2263813948 | DLX4 | n.1674C= c.*70C= (n.*70C=) c.*663C= (n.*663C=) | |
17 | g.49974015_49974016insAGGACCCAGGCAGTCCACC | CA2638666189 | DLX4 | n.1676_1677insAGGACCCAGGCAGTCCACC c.*72_*73insAGGACCCAGGCAGTCCACC (n.*72_*73insAGGACCCAGGCAGTCCACC) c.*665_*666insAGGACCCAGGCAGTCCACC (n.*665_*666insAGGACCCAGGCAGTCCACC) | gnomAD v4 |
17 | g.49974015C>A | CA2638666190 | DLX4 | n.1676C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974015C>T | CA2638666191 | DLX4 | n.1676C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974015_49974016insAGGACCCAGGCAG | CA2638666192 | DLX4 | n.1676_1677insAGGACCCAGGCAG c.*72_*73insAGGACCCAGGCAG (n.*72_*73insAGGACCCAGGCAG) c.*665_*666insAGGACCCAGGCAG (n.*665_*666insAGGACCCAGGCAG) | gnomAD v4 |
17 | g.49974016T>A | CA2576333632 | DLX4 | n.1677T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) | |
17 | g.49974016T>C | CA2638666193 | DLX4 | n.1677T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974016_49974017insCCA | CA2638666194 | DLX4 | n.1677_1678insCCA c.*73_*74insCCA (n.*73_*74insCCA) c.*666_*667insCCA (n.*666_*667insCCA) | gnomAD v4 |
17 | g.49974017T>C | CA984424118 | DLX4 | n.1678T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974017T>G | CA2638666196 | DLX4 | n.1678T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974022_49974058del | CA2638666195 | DLX4 | n.1683_1719del c.*79_*115del (n.*79_*115del) c.*672_*708del (n.*672_*708del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974018C>A | CA2576333633 | DLX4 | n.1679C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974019T>C | CA2638666197 | DLX4 | n.1680T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974020G>A | CA2638666198 | DLX4 | n.1681G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974021_49974022del | CA2638666199 | DLX4 | n.1682_1683del c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.*671_*672del (n.*671_*672del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974021G= | CA2263813949 | DLX4 | n.1682G= c.*78G= (n.*78G=) c.*671G= (n.*671G=) | |
17 | g.49974021G>T | CA772784155 | DLX4 | n.1682G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974021_49974022insA | CA2576333634 | DLX4 | n.1682_1683insA c.*78_*79insA (n.*78_*79insA) c.*671_*672insA (n.*671_*672insA) | |
17 | g.49974021_49974022insC | CA656370895 | DLX4 | n.1682_1683insC c.*78_*79insC (n.*78_*79insC) c.*671_*672insC (n.*671_*672insC) | COSMIC |
17 | g.49974022G= | CA2263813950 | DLX4 | n.1683G= c.*79G= (n.*79G=) c.*672G= (n.*672G=) | |
17 | g.49974022G>T | CA291490880 | DLX4 | n.1683G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974023C>A | CA2638666201 | DLX4 | n.1684C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974023C>T | CA2638666202 | DLX4 | n.1684C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974025G>A | CA2638666203 | DLX4 | n.1686G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974025G>C | CA2638666204 | DLX4 | n.1686G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974025G>T | CA2638666205 | DLX4 | n.1686G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974027del | CA2733799840 | DLX4 | n.1688del c.*84del (n.*84del) c.*677del (n.*677del) | dbSNP |
17 | g.49974026G>A | CA2263813952 | DLX4 | n.1687G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) | dbSNP |
17 | g.49974026G>C | CA2638666207 | DLX4 | n.1687G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974026G= | CA2263813951 | DLX4 | n.1687G= c.*83G= (n.*83G=) c.*676G= (n.*676G=) | |
17 | g.49974026G>T | CA2638666208 | DLX4 | n.1687G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974027G>A | CA2638666209 | DLX4 | n.1688G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974028del | CA2638666210 | DLX4 | n.1689del c.*85del (n.*85del) c.*678del (n.*678del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974028A>G | CA2638666211 | DLX4 | n.1689A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974029G>A | CA2263813954 | DLX4 | n.1690G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974029G= | CA2263813953 | DLX4 | n.1690G= c.*86G= (n.*86G=) c.*679G= (n.*679G=) | |
17 | g.49974029G>T | CA2638666213 | DLX4 | n.1690G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974030G>A | CA2638666214 | DLX4 | n.1691G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974030G= | CA2263813955 | DLX4 | n.1691G= c.*87G= (n.*87G=) c.*680G= (n.*680G=) | |
17 | g.49974030G>T | CA291490886 | DLX4 | n.1691G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974031A>G | CA2638666217 | DLX4 | n.1692A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974033del | CA2576333635 | DLX4 | n.1694del c.*90del (n.*90del) c.*683del (n.*683del) | |
17 | g.49974032A>G | CA2638666219 | DLX4 | n.1693A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974033A>G | CA2638666220 | DLX4 | n.1694A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974034C>A | CA2638666222 | DLX4 | n.1695C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974034C= | CA2263813956 | DLX4 | n.1695C= c.*91C= (n.*91C=) c.*684C= (n.*684C=) | |
17 | g.49974034C>T | CA2263813957 | DLX4 | n.1695C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974035C>A | CA291490889 | DLX4 | n.1696C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974035C= | CA2263813958 | DLX4 | n.1696C= c.*92C= (n.*92C=) c.*685C= (n.*685C=) | |
17 | g.49974035C>T | CA656370898 | DLX4 | n.1696C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.49974036A>G | CA2638666226 | DLX4 | n.1697A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974037G>A | CA2638666227 | DLX4 | n.1698G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974037G>C | CA2638666228 | DLX4 | n.1698G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974037G>T | CA2638666229 | DLX4 | n.1698G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974038C>A | CA2638666230 | DLX4 | n.1699C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974040C>A | CA2638666231 | DLX4 | n.1701C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974040C>T | CA2638666232 | DLX4 | n.1701C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974042A= | CA2263813959 | DLX4 | n.1703A= c.*99A= (n.*99A=) c.*692A= (n.*692A=) | |
17 | g.49974042A>T | CA772784162 | DLX4 | n.1703A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974043G>T | CA2638666234 | DLX4 | n.1704G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974044A= | CA2263813960 | DLX4 | n.1705A= c.*101A= (n.*101A=) c.*694A= (n.*694A=) | |
17 | g.49974044A>G | CA291490904 | DLX4 | n.1705A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974044A>T | CA2638666236 | DLX4 | n.1705A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974045T>C | CA772784166 | DLX4 | n.1706T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974045T= | CA2263813961 | DLX4 | n.1706T= c.*102T= (n.*102T=) c.*695T= (n.*695T=) | |
17 | g.49974046G>T | CA2809765355 | DLX4 | n.1707G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) | |
17 | g.49974047G>A | CA2638666237 | DLX4 | n.1708G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974047G>T | CA2638666239 | DLX4 | n.1708G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974048G>T | CA2638666240 | DLX4 | n.1709G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974049T>A | CA291490909 | DLX4 | n.1710T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974049T>C | CA772784169 | DLX4 | n.1710T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974049T>G | CA2638666242 | DLX4 | n.1710T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974049T= | CA2263813962 | DLX4 | n.1710T= c.*106T= (n.*106T=) c.*699T= (n.*699T=) | |
17 | g.49974052del | CA984424131 | DLX4 | n.1713del c.*109del (n.*109del) c.*702del (n.*702del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974053C= | CA2263813963 | DLX4 | n.1714C= c.*110C= (n.*110C=) c.*703C= (n.*703C=) | |
17 | g.49974053C>T | CA984424140 | DLX4 | n.1714C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974054T>C | CA2638666243 | DLX4 | n.1715T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974055C>A | CA2566424605 | DLX4 | n.1716C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974055C= | CA2263813964 | DLX4 | n.1716C= c.*112C= (n.*112C=) c.*705C= (n.*705C=) | |
17 | g.49974055C>T | CA772784170 | DLX4 | n.1716C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974056T>C | CA2263813966 | DLX4 | n.1717T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) | dbSNP |
17 | g.49974056T>G | CA2638666244 | DLX4 | n.1717T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974056T= | CA2263813965 | DLX4 | n.1717T= c.*113T= (n.*113T=) c.*706T= (n.*706T=) | |
17 | g.49974057G>T | CA2638666246 | DLX4 | n.1718G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974058G>A | CA291490921 | DLX4 | n.1719G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) | dbSNP |
17 | g.49974058G= | CA2263813967 | DLX4 | n.1719G= c.*115G= (n.*115G=) c.*708G= (n.*708G=) | |
17 | g.49974058G>T | CA2263813968 | DLX4 | n.1719G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) | dbSNP |
17 | g.49974060G>A | CA2638666248 | DLX4 | n.1721G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974060G>T | CA984424142 | DLX4 | n.1721G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974061G>A | CA2638666250 | DLX4 | n.1722G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974062A>G | CA2638666251 | DLX4 | n.1723A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974063C>A | CA2638666252 | DLX4 | n.1724C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974063C= | CA2263813969 | DLX4 | n.1724C= c.*120C= (n.*120C=) c.*713C= (n.*713C=) | |
17 | g.49974063C>T | CA984424145 | DLX4 | n.1724C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974065A>G | CA2638666253 | DLX4 | n.1726A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974066G>A | CA291490929 | DLX4 | n.1727G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974066G= | CA2263813970 | DLX4 | n.1727G= c.*123G= (n.*123G=) c.*716G= (n.*716G=) | |
17 | g.49974067C>A | CA2638666254 | DLX4 | n.1728C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974067C= | CA2263813971 | DLX4 | n.1728C= c.*124C= (n.*124C=) c.*717C= (n.*717C=) | |
17 | g.49974067C>G | CA291490943 | DLX4 | n.1728C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974067C>T | CA2638666256 | DLX4 | n.1728C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974068A>G | CA2638666257 | DLX4 | n.1729A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974069G>A | CA2638666258 | DLX4 | n.1730G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974069G>T | CA2638666259 | DLX4 | n.1730G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974070T>A | CA2638666261 | DLX4 | n.1731T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974071T>A | CA2638666263 | DLX4 | n.1732T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974071T>C | CA984424149 | DLX4 | n.1732T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974071T= | CA2263813972 | DLX4 | n.1732T= c.*128T= (n.*128T=) c.*721T= (n.*721T=) | |
17 | g.49974072A>G | CA2638666264 | DLX4 | n.1733A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974073G>A | CA2638666265 | DLX4 | n.1734G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974073G>C | CA2638666266 | DLX4 | n.1734G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974075G>A | CA2638666267 | DLX4 | n.1736G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974075G>C | CA2638666269 | DLX4 | n.1736G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974075G>T | CA2638666268 | DLX4 | n.1736G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974076G>A | CA2638666270 | DLX4 | n.1737G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974076G>T | CA2638666271 | DLX4 | n.1737G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974078G>A | CA772784176 | DLX4 | n.1739G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974078G= | CA2263813973 | DLX4 | n.1739G= c.*135G= (n.*135G=) c.*728G= (n.*728G=) | |
17 | g.49974079A>G | CA2638666273 | DLX4 | n.1740A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974083del | CA2638666272 | DLX4 | n.1744del c.*140del (n.*140del) c.*733del (n.*733del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974080A>G | CA2638666274 | DLX4 | n.1741A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974082A= | CA2263813974 | DLX4 | n.1743A= c.*139A= (n.*139A=) c.*732A= (n.*732A=) | |
17 | g.49974082A>C | CA2263813975 | DLX4 | n.1743A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974082A>G | CA291490945 | DLX4 | n.1743A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974083A= | CA2263813976 | DLX4 | n.1744A= c.*140A= (n.*140A=) c.*733A= (n.*733A=) | |
17 | g.49974083A>G | CA291490950 | DLX4 | n.1744A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974083A>T | CA2638666277 | DLX4 | n.1744A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974084G>A | CA2263813978 | DLX4 | n.1745G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974084G= | CA2263813977 | DLX4 | n.1745G= c.*141G= (n.*141G=) c.*734G= (n.*734G=) | |
17 | g.49974085G>A | CA626688447 | DLX4 | n.1746G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974085G= | CA2263813979 | DLX4 | n.1746G= c.*142G= (n.*142G=) c.*735G= (n.*735G=) | |
17 | g.49974085G>T | CA2263813980 | DLX4 | n.1746G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974086A>C | CA2638666282 | DLX4 | n.1747A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974086A>G | CA2638666284 | DLX4 | n.1747A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974087A>G | CA2638666286 | DLX4 | n.1748A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974088T>C | CA2638666287 | DLX4 | n.1749T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974089G>A | CA2638666288 | DLX4 | n.1750G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974089G>T | CA2638666289 | DLX4 | n.1750G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974092G>A | CA2638666290 | DLX4 | n.1753G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974092G>T | CA2638666291 | DLX4 | n.1753G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974093C>A | CA2638666292 | DLX4 | n.1754C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974093C>T | CA2638666293 | DLX4 | n.1754C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974095G>C | CA2263813983 | DLX4 | n.1756G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974095G= | CA2263813981 | DLX4 | n.1756G= c.*152G= (n.*152G=) c.*745G= (n.*745G=) | |
17 | g.49974095G>T | CA2263813982 | DLX4 | n.1756G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) | dbSNP |
17 | g.49974096A= | CA2263813984 | DLX4 | n.1757A= c.*153A= (n.*153A=) c.*746A= (n.*746A=) | |
17 | g.49974096A>G | CA984424159 | DLX4 | n.1757A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974097G>T | CA2638666295 | DLX4 | n.1758G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974098C>A | CA2638666296 | DLX4 | n.1759C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974098C>T | CA2638666297 | DLX4 | n.1759C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974099C>A | CA2638666299 | DLX4 | n.1760C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974101_49974102del | CA2809765356 | DLX4 | n.1762_1763del c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.*751_*752del (n.*751_*752del) | |
17 | g.49974101G>A | CA2638666301 | DLX4 | n.1762G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974101G>T | CA2638666302 | DLX4 | n.1762G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.49974103A>G | CA2638666303 | DLX4 | n.1764A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974104C>A | CA2638666304 | DLX4 | n.1765C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974105C>A | CA2638666307 | DLX4 | n.1766C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974112_49974117del | CA2638666306 | DLX4 | n.1773_1778del c.*169_*174del (n.*169_*174del) c.*762_*767del (n.*762_*767del) | gnomAD v4 |
17 | g.49974106C>A | CA2638666308 | DLX4 | n.1767C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974106C= | CA2263813985 | DLX4 | n.1767C= c.*163C= (n.*163C=) c.*756C= (n.*756C=) | |
17 | g.49974106C>T | CA291490956 | DLX4 | n.1767C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974107C>A | CA2638666309 | DLX4 | n.1768C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974107_49974108delinsCT | CA2263813986 | DLX4 | n.1768_1769delinsCT c.*164_*165delinsCT (n.*164_*165delinsCT) c.*757_*758delinsCT (n.*757_*758delinsCT) | |
17 | g.49974108del | CA919856101 | DLX4 | n.1769del c.*165del (n.*165del) c.*758del (n.*758del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49974108T>A | CA2638666310 | DLX4 | n.1769T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974108T>C | CA2638666311 | DLX4 | n.1769T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974109A>C | CA2638666313 | DLX4 | n.1770A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.49974110A= | CA2263813987 | DLX4 | n.1771A= c.*167A= (n.*167A=) c.*760A= (n.*760A=) | |
17 | g.49974110A>C | CA984424162 | DLX4 | n.1771A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974111C>A | CA2638666314 | DLX4 | n.1772C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974111C= | CA2263813988 | DLX4 | n.1772C= c.*168C= (n.*168C=) c.*761C= (n.*761C=) | |
17 | g.49974111C>T | CA984424165 | DLX4 | n.1772C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49974112C>A | CA2638666315 | DLX4 | n.1773C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.49974112C>G | CA2638666316 | DLX4 | n.1773C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.49974112C>T | CA2638666317 | DLX4 | n.1773C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) | gnomAD v4 |