Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49493213T>A | CA469604533 | ERCC6 | c.1725A>T (p.Thr575=) n.1803A>T c.1566A>T (p.Thr522=) n.275+7325A>T c.126A>T (p.Thr42=) c.-70+7325A>T (n.-70+7325A>T) | |
10 | g.49493213T>C | CA469604532 | ERCC6 | c.1725A>G (p.Thr575=) n.1803A>G c.1566A>G (p.Thr522=) n.275+7325A>G c.126A>G (p.Thr42=) c.-70+7325A>G (n.-70+7325A>G) | dbSNP |
10 | g.49493213T>G | CA469604531 | ERCC6 | c.1725A>C (p.Thr575=) n.1803A>C c.1566A>C (p.Thr522=) n.275+7325A>C c.126A>C (p.Thr42=) c.-70+7325A>C (n.-70+7325A>C) | |
10 | g.49493213T= | CA1908772740 | ERCC6 | c.1725A= (p.Thr575=) n.1803A= c.1566A= (p.Thr522=) n.275+7325A= c.126A= (p.Thr42=) c.-70+7325A= (n.-70+7325A=) | |
10 | g.49493214G>A | CA376726599 | ERCC6 | c.1724C>T (p.Thr575Ile) n.1802C>T c.1565C>T (p.Thr522Ile) n.275+7324C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.-70+7324C>T (n.-70+7324C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493214G>C | CA376726600 | ERCC6 | c.1724C>G (p.Thr575Arg) n.1802C>G c.1565C>G (p.Thr522Arg) n.275+7324C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) c.-70+7324C>G (n.-70+7324C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493214G>T | CA376726598 | ERCC6 | c.1724C>A (p.Thr575Lys) n.1802C>A c.1565C>A (p.Thr522Lys) n.275+7324C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) c.-70+7324C>A (n.-70+7324C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493215T>A | CA376726601 | ERCC6 | c.1723A>T (p.Thr575Ser) n.1801A>T c.1564A>T (p.Thr522Ser) n.275+7323A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.-70+7323A>T (n.-70+7323A>T) | |
10 | g.49493215T>C | CA376726603 | ERCC6 | c.1723A>G (p.Thr575Ala) n.1801A>G c.1564A>G (p.Thr522Ala) n.275+7323A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.-70+7323A>G (n.-70+7323A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493215T>G | CA376726602 | ERCC6 | c.1723A>C (p.Thr575Pro) n.1801A>C c.1564A>C (p.Thr522Pro) n.275+7323A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.-70+7323A>C (n.-70+7323A>C) | |
10 | g.49493215T= | CA1908772742 | ERCC6 | c.1723A= (p.Thr575=) n.1801A= c.1564A= (p.Thr522=) n.275+7323A= c.124A= (p.Thr42=) c.-70+7323A= (n.-70+7323A=) | |
10 | g.49493216T>A | CA469604536 | ERCC6 | c.1722A>T (p.Pro574=) n.1800A>T c.1563A>T (p.Pro521=) n.275+7322A>T c.123A>T (p.Pro41=) c.-70+7322A>T (n.-70+7322A>T) | |
10 | g.49493216T>C | CA469604535 | ERCC6 | c.1722A>G (p.Pro574=) n.1800A>G c.1563A>G (p.Pro521=) n.275+7322A>G c.123A>G (p.Pro41=) c.-70+7322A>G (n.-70+7322A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493216T>G | CA469604534 | ERCC6 | c.1722A>C (p.Pro574=) n.1800A>C c.1563A>C (p.Pro521=) n.275+7322A>C c.123A>C (p.Pro41=) c.-70+7322A>C (n.-70+7322A>C) | |
10 | g.49493217G>A | CA376726604 | ERCC6 | c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.1799C>T c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.275+7321C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.-70+7321C>T (n.-70+7321C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493217G>C | CA376726606 | ERCC6 | c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.1799C>G c.1562C>G (p.Pro521Arg) n.275+7321C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.-70+7321C>G (n.-70+7321C>G) | dbSNP |
10 | g.49493217G= | CA1908772747 | ERCC6 | c.1721C= (p.Pro574=) n.1799C= c.1562C= (p.Pro521=) n.275+7321C= c.122C= (p.Pro41=) c.-70+7321C= (n.-70+7321C=) | |
10 | g.49493217G>T | CA376726605 | ERCC6 | c.1721C>A (p.Pro574Gln) n.1799C>A c.1562C>A (p.Pro521Gln) n.275+7321C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) c.-70+7321C>A (n.-70+7321C>A) | |
10 | g.49493217_49493221delinsGGACA | CA1908772746 | ERCC6 | c.1717_1721delinsTGTCC (p.Cys573=) n.1795_1799delinsTGTCC c.1558_1562delinsTGTCC (p.Cys520=) n.275+7317_275+7321delinsTGTCC c.118_122delinsTGTCC (p.Cys40=) c.-70+7317_-70+7321delinsTGTCC (n.-70+7317_-70+7321delinsTGTCC) | |
10 | g.49493218G>A | CA376726607 | ERCC6 | c.1720C>T (p.Pro574Ser) n.1798C>T c.1561C>T (p.Pro521Ser) n.275+7320C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.-70+7320C>T (n.-70+7320C>T) | |
10 | g.49493218G>C | CA376726608 | ERCC6 | c.1720C>G (p.Pro574Ala) n.1798C>G c.1561C>G (p.Pro521Ala) n.275+7320C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.-70+7320C>G (n.-70+7320C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493218G>T | CA376726609 | ERCC6 | c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.1798C>A c.1561C>A (p.Pro521Thr) n.275+7320C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.-70+7320C>A (n.-70+7320C>A) | |
10 | g.49493222_49493225del | CA5495883 | ERCC6 | c.1717_1720del (p.Cys573GlnfsTer4) n.1795_1798del c.1558_1561del (p.Cys520GlnfsTer4) n.275+7317_275+7320del c.118_121del (p.Cys40GlnfsTer4) c.-70+7317_-70+7320del (n.-70+7317_-70+7320del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493219A>C | CA376726610 | ERCC6 | c.1719T>G (p.Cys573Trp) n.1797T>G c.1560T>G (p.Cys520Trp) n.275+7319T>G c.120T>G (p.Cys40Trp) c.-70+7319T>G (n.-70+7319T>G) | |
10 | g.49493219A>G | CA469604537 | ERCC6 | c.1719T>C (p.Cys573=) n.1797T>C c.1560T>C (p.Cys520=) n.275+7319T>C c.120T>C (p.Cys40=) c.-70+7319T>C (n.-70+7319T>C) | |
10 | g.49493219A>T | CA376726611 | ERCC6 | c.1719T>A (p.Cys573Ter) n.1797T>A c.1560T>A (p.Cys520Ter) n.275+7319T>A c.120T>A (p.Cys40Ter) c.-70+7319T>A (n.-70+7319T>A) | ClinVar |
10 | g.49493220C>A | CA376726612 | ERCC6 | c.1718G>T (p.Cys573Phe) n.1796G>T c.1559G>T (p.Cys520Phe) n.275+7318G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) c.-70+7318G>T (n.-70+7318G>T) | |
10 | g.49493220C>G | CA376726613 | ERCC6 | c.1718G>C (p.Cys573Ser) n.1796G>C c.1559G>C (p.Cys520Ser) n.275+7318G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) c.-70+7318G>C (n.-70+7318G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493220C>T | CA376726614 | ERCC6 | c.1718G>A (p.Cys573Tyr) n.1796G>A c.1559G>A (p.Cys520Tyr) n.275+7318G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.-70+7318G>A (n.-70+7318G>A) | |
10 | g.49493221A>C | CA376726615 | ERCC6 | c.1717T>G (p.Cys573Gly) n.1795T>G c.1558T>G (p.Cys520Gly) n.275+7317T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) c.-70+7317T>G (n.-70+7317T>G) | |
10 | g.49493221A>G | CA376726616 | ERCC6 | c.1717T>C (p.Cys573Arg) n.1795T>C c.1558T>C (p.Cys520Arg) n.275+7317T>C c.118T>C (p.Cys40Arg) c.-70+7317T>C (n.-70+7317T>C) | |
10 | g.49493221A>T | CA376726617 | ERCC6 | c.1717T>A (p.Cys573Ser) n.1795T>A c.1558T>A (p.Cys520Ser) n.275+7317T>A c.118T>A (p.Cys40Ser) c.-70+7317T>A (n.-70+7317T>A) | |
10 | g.49493222G>A | CA469604540 | ERCC6 | c.1716C>T (p.Val572=) n.1794C>T c.1557C>T (p.Val519=) n.275+7316C>T c.117C>T (p.Val39=) c.-70+7316C>T (n.-70+7316C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49493222G>C | CA469604538 | ERCC6 | c.1716C>G (p.Val572=) n.1794C>G c.1557C>G (p.Val519=) n.275+7316C>G c.117C>G (p.Val39=) c.-70+7316C>G (n.-70+7316C>G) | |
10 | g.49493222G>T | CA469604539 | ERCC6 | c.1716C>A (p.Val572=) n.1794C>A c.1557C>A (p.Val519=) n.275+7316C>A c.117C>A (p.Val39=) c.-70+7316C>A (n.-70+7316C>A) | |
10 | g.49493223A>C | CA376726620 | ERCC6 | c.1715T>G (p.Val572Gly) n.1793T>G c.1556T>G (p.Val519Gly) n.275+7315T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.-70+7315T>G (n.-70+7315T>G) | |
10 | g.49493223A>G | CA376726618 | ERCC6 | c.1715T>C (p.Val572Ala) n.1793T>C c.1556T>C (p.Val519Ala) n.275+7315T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.-70+7315T>C (n.-70+7315T>C) | |
10 | g.49493223A>T | CA376726619 | ERCC6 | c.1715T>A (p.Val572Asp) n.1793T>A c.1556T>A (p.Val519Asp) n.275+7315T>A c.116T>A (p.Val39Asp) c.-70+7315T>A (n.-70+7315T>A) | |
10 | g.49493224C>A | CA376726621 | ERCC6 | c.1714G>T (p.Val572Phe) n.1792G>T c.1555G>T (p.Val519Phe) n.275+7314G>T c.115G>T (p.Val39Phe) c.-70+7314G>T (n.-70+7314G>T) | |
10 | g.49493224C>G | CA376726622 | ERCC6 | c.1714G>C (p.Val572Leu) n.1792G>C c.1555G>C (p.Val519Leu) n.275+7314G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.-70+7314G>C (n.-70+7314G>C) | |
10 | g.49493224C>T | CA376726623 | ERCC6 | c.1714G>A (p.Val572Ile) n.1792G>A c.1555G>A (p.Val519Ile) n.275+7314G>A c.115G>A (p.Val39Ile) c.-70+7314G>A (n.-70+7314G>A) | |
10 | g.49493225A>C | CA376726624 | ERCC6 | c.1713T>G (p.Ile571Met) n.1791T>G c.1554T>G (p.Ile518Met) n.275+7313T>G c.114T>G (p.Ile38Met) c.-70+7313T>G (n.-70+7313T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493225A>G | CA469604542 | ERCC6 | c.1713T>C (p.Ile571=) n.1791T>C c.1554T>C (p.Ile518=) n.275+7313T>C c.114T>C (p.Ile38=) c.-70+7313T>C (n.-70+7313T>C) | |
10 | g.49493225A>T | CA469604541 | ERCC6 | c.1713T>A (p.Ile571=) n.1791T>A c.1554T>A (p.Ile518=) n.275+7313T>A c.114T>A (p.Ile38=) c.-70+7313T>A (n.-70+7313T>A) | |
10 | g.49493226A= | CA1908772751 | ERCC6 | c.1712T= (p.Ile571=) n.1790T= c.1553T= (p.Ile518=) n.275+7312T= c.113T= (p.Ile38=) c.-70+7312T= (n.-70+7312T=) | |
10 | g.49493226A>C | CA376726625 | ERCC6 | c.1712T>G (p.Ile571Ser) n.1790T>G c.1553T>G (p.Ile518Ser) n.275+7312T>G c.113T>G (p.Ile38Ser) c.-70+7312T>G (n.-70+7312T>G) | |
10 | g.49493226A>G | CA376726626 | ERCC6 | c.1712T>C (p.Ile571Thr) n.1790T>C c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.275+7312T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) c.-70+7312T>C (n.-70+7312T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493226A>T | CA376726627 | ERCC6 | c.1712T>A (p.Ile571Asn) n.1790T>A c.1553T>A (p.Ile518Asn) n.275+7312T>A c.113T>A (p.Ile38Asn) c.-70+7312T>A (n.-70+7312T>A) | |
10 | g.49493227T>A | CA376726628 | ERCC6 | c.1711A>T (p.Ile571Phe) n.1789A>T c.1552A>T (p.Ile518Phe) n.275+7311A>T c.112A>T (p.Ile38Phe) c.-70+7311A>T (n.-70+7311A>T) | |
10 | g.49493227T>C | CA376726629 | ERCC6 | c.1711A>G (p.Ile571Val) n.1789A>G c.1552A>G (p.Ile518Val) n.275+7311A>G c.112A>G (p.Ile38Val) c.-70+7311A>G (n.-70+7311A>G) | |
10 | g.49493227T>G | CA376726630 | ERCC6 | c.1711A>C (p.Ile571Leu) n.1789A>C c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.275+7311A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) c.-70+7311A>C (n.-70+7311A>C) | |
10 | g.49493228T>A | CA469604545 | ERCC6 | c.1710A>T (p.Val570=) n.1788A>T c.1551A>T (p.Val517=) n.275+7310A>T c.111A>T (p.Val37=) c.-70+7310A>T (n.-70+7310A>T) | |
10 | g.49493228T>C | CA469604543 | ERCC6 | c.1710A>G (p.Val570=) n.1788A>G c.1551A>G (p.Val517=) n.275+7310A>G c.111A>G (p.Val37=) c.-70+7310A>G (n.-70+7310A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493228T>G | CA469604544 | ERCC6 | c.1710A>C (p.Val570=) n.1788A>C c.1551A>C (p.Val517=) n.275+7310A>C c.111A>C (p.Val37=) c.-70+7310A>C (n.-70+7310A>C) | |
10 | g.49493229A>C | CA376726633 | ERCC6 | c.1709T>G (p.Val570Gly) n.1787T>G c.1550T>G (p.Val517Gly) n.275+7309T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.-70+7309T>G (n.-70+7309T>G) | |
10 | g.49493229A>G | CA376726632 | ERCC6 | c.1709T>C (p.Val570Ala) n.1787T>C c.1550T>C (p.Val517Ala) n.275+7309T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.-70+7309T>C (n.-70+7309T>C) | |
10 | g.49493229A>T | CA376726631 | ERCC6 | c.1709T>A (p.Val570Glu) n.1787T>A c.1550T>A (p.Val517Glu) n.275+7309T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.-70+7309T>A (n.-70+7309T>A) | |
10 | g.49493230C>A | CA376726634 | ERCC6 | c.1708G>T (p.Val570Leu) n.1786G>T c.1549G>T (p.Val517Leu) n.275+7308G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.-70+7308G>T (n.-70+7308G>T) | |
10 | g.49493230C= | CA1908772754 | ERCC6 | c.1708G= (p.Val570=) n.1786G= c.1549G= (p.Val517=) n.275+7308G= c.109G= (p.Val37=) c.-70+7308G= (n.-70+7308G=) | |
10 | g.49493230C>G | CA376726635 | ERCC6 | c.1708G>C (p.Val570Leu) n.1786G>C c.1549G>C (p.Val517Leu) n.275+7308G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.-70+7308G>C (n.-70+7308G>C) | |
10 | g.49493230C>T | CA376726636 | ERCC6 | c.1708G>A (p.Val570Ile) n.1786G>A c.1549G>A (p.Val517Ile) n.275+7308G>A c.109G>A (p.Val37Ile) c.-70+7308G>A (n.-70+7308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493231A= | CA1908772759 | ERCC6 | c.1707T= (p.Thr569=) n.1785T= c.1548T= (p.Thr516=) n.275+7307T= c.108T= (p.Thr36=) c.-70+7307T= (n.-70+7307T=) | |
10 | g.49493231A>C | CA469604547 | ERCC6 | c.1707T>G (p.Thr569=) n.1785T>G c.1548T>G (p.Thr516=) n.275+7307T>G c.108T>G (p.Thr36=) c.-70+7307T>G (n.-70+7307T>G) | |
10 | g.49493231A>G | CA5495884 | ERCC6 | c.1707T>C (p.Thr569=) n.1785T>C c.1548T>C (p.Thr516=) n.275+7307T>C c.108T>C (p.Thr36=) c.-70+7307T>C (n.-70+7307T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493231A>T | CA469604546 | ERCC6 | c.1707T>A (p.Thr569=) n.1785T>A c.1548T>A (p.Thr516=) n.275+7307T>A c.108T>A (p.Thr36=) c.-70+7307T>A (n.-70+7307T>A) | |
10 | g.49493232G>A | CA376726637 | ERCC6 | c.1706C>T (p.Thr569Ile) n.1784C>T c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.275+7306C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.-70+7306C>T (n.-70+7306C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493232G>C | CA376726638 | ERCC6 | c.1706C>G (p.Thr569Ser) n.1784C>G c.1547C>G (p.Thr516Ser) n.275+7306C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) c.-70+7306C>G (n.-70+7306C>G) | |
10 | g.49493232G>T | CA376726639 | ERCC6 | c.1706C>A (p.Thr569Asn) n.1784C>A c.1547C>A (p.Thr516Asn) n.275+7306C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) c.-70+7306C>A (n.-70+7306C>A) | |
10 | g.49493233T>A | CA376726640 | ERCC6 | c.1705A>T (p.Thr569Ser) n.1783A>T c.1546A>T (p.Thr516Ser) n.275+7305A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.-70+7305A>T (n.-70+7305A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493233T>C | CA5495885 | ERCC6 | c.1705A>G (p.Thr569Ala) n.1783A>G c.1546A>G (p.Thr516Ala) n.275+7305A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.-70+7305A>G (n.-70+7305A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493233T>G | CA376726641 | ERCC6 | c.1705A>C (p.Thr569Pro) n.1783A>C c.1546A>C (p.Thr516Pro) n.275+7305A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.-70+7305A>C (n.-70+7305A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493233T= | CA1908772766 | ERCC6 | c.1705A= (p.Thr569=) n.1783A= c.1546A= (p.Thr516=) n.275+7305A= c.106A= (p.Thr36=) c.-70+7305A= (n.-70+7305A=) | |
10 | g.49493234del | CA2574544902 | ERCC6 | c.1705del (p.Thr569LeufsTer2) n.1783del c.1546del (p.Thr516LeufsTer2) n.275+7305del c.106del (p.Thr36LeufsTer2) c.-70+7305del (n.-70+7305del) | |
10 | g.49493233_49500539del | CA274693 | ERCC6 | c.1684_1705del n.1762_1783del c.1526+5345_1546del n.274_275+7305del c.85_106del c.-71_-70+7305del | |
10 | g.49493234T>A | CA469604549 | ERCC6 | c.1704A>T (p.Pro568=) n.1782A>T c.1545A>T (p.Pro515=) n.275+7304A>T c.105A>T (p.Pro35=) c.-70+7304A>T (n.-70+7304A>T) | |
10 | g.49493234T>C | CA5495886 | ERCC6 | c.1704A>G (p.Pro568=) n.1782A>G c.1545A>G (p.Pro515=) n.275+7304A>G c.105A>G (p.Pro35=) c.-70+7304A>G (n.-70+7304A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493234T>G | CA469604548 | ERCC6 | c.1704A>C (p.Pro568=) n.1782A>C c.1545A>C (p.Pro515=) n.275+7304A>C c.105A>C (p.Pro35=) c.-70+7304A>C (n.-70+7304A>C) | |
10 | g.49493234T= | CA1908772771 | ERCC6 | c.1704A= (p.Pro568=) n.1782A= c.1545A= (p.Pro515=) n.275+7304A= c.105A= (p.Pro35=) c.-70+7304A= (n.-70+7304A=) | |
10 | g.49493235G>A | CA376726642 | ERCC6 | c.1703C>T (p.Pro568Leu) n.1781C>T c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.275+7303C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) c.-70+7303C>T (n.-70+7303C>T) | |
10 | g.49493235G>C | CA376726643 | ERCC6 | c.1703C>G (p.Pro568Arg) n.1781C>G c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.275+7303C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) c.-70+7303C>G (n.-70+7303C>G) | |
10 | g.49493235G>T | CA376726644 | ERCC6 | c.1703C>A (p.Pro568Gln) n.1781C>A c.1544C>A (p.Pro515Gln) n.275+7303C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) c.-70+7303C>A (n.-70+7303C>A) | |
10 | g.49493236G>A | CA5495887 | ERCC6 | c.1702C>T (p.Pro568Ser) n.1780C>T c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.275+7302C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) c.-70+7302C>T (n.-70+7302C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493236G>C | CA376726646 | ERCC6 | c.1702C>G (p.Pro568Ala) n.1780C>G c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.275+7302C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) c.-70+7302C>G (n.-70+7302C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493236G= | CA1908772775 | ERCC6 | c.1702C= (p.Pro568=) n.1780C= c.1543C= (p.Pro515=) n.275+7302C= c.103C= (p.Pro35=) c.-70+7302C= (n.-70+7302C=) | |
10 | g.49493236G>T | CA376726645 | ERCC6 | c.1702C>A (p.Pro568Thr) n.1780C>A c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.275+7302C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) c.-70+7302C>A (n.-70+7302C>A) | |
10 | g.49493237A= | CA1908772778 | ERCC6 | c.1701T= (p.Gly567=) n.1779T= c.1542T= (p.Gly514=) n.275+7301T= c.102T= (p.Gly34=) c.-70+7301T= (n.-70+7301T=) | |
10 | g.49493237A>C | CA5495889 | ERCC6 | c.1701T>G (p.Gly567=) n.1779T>G c.1542T>G (p.Gly514=) n.275+7301T>G c.102T>G (p.Gly34=) c.-70+7301T>G (n.-70+7301T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493237A>G | CA469604550 | ERCC6 | c.1701T>C (p.Gly567=) n.1779T>C c.1542T>C (p.Gly514=) n.275+7301T>C c.102T>C (p.Gly34=) c.-70+7301T>C (n.-70+7301T>C) | |
10 | g.49493237A>T | CA5495888 | ERCC6 | c.1701T>A (p.Gly567=) n.1779T>A c.1542T>A (p.Gly514=) n.275+7301T>A c.102T>A (p.Gly34=) c.-70+7301T>A (n.-70+7301T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493238C>A | CA376726647 | ERCC6 | c.1700G>T (p.Gly567Val) n.1778G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) n.275+7300G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.-70+7300G>T (n.-70+7300G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493238C= | CA1908772782 | ERCC6 | c.1700G= (p.Gly567=) n.1778G= c.1541G= (p.Gly514=) n.275+7300G= c.101G= (p.Gly34=) c.-70+7300G= (n.-70+7300G=) | |
10 | g.49493238C>G | CA376726648 | ERCC6 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) n.1778G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.275+7300G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-70+7300G>C (n.-70+7300G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49493238C>T | CA376726649 | ERCC6 | c.1700G>A (p.Gly567Asp) n.1778G>A c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.275+7300G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-70+7300G>A (n.-70+7300G>A) | |
10 | g.49493239C>A | CA376726650 | ERCC6 | c.1699G>T (p.Gly567Cys) n.1777G>T c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.275+7299G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-70+7299G>T (n.-70+7299G>T) | |
10 | g.49493239C>G | CA376726651 | ERCC6 | c.1699G>C (p.Gly567Arg) n.1777G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.275+7299G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-70+7299G>C (n.-70+7299G>C) | |
10 | g.49493239C>T | CA376726652 | ERCC6 | c.1699G>A (p.Gly567Ser) n.1777G>A c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.275+7299G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-70+7299G>A (n.-70+7299G>A) | |
10 | g.49493240C>A | CA376726653 | ERCC6 | c.1698G>T (p.Leu566Phe) n.1776G>T c.1539G>T (p.Leu513Phe) n.275+7298G>T c.99G>T (p.Leu33Phe) c.-70+7298G>T (n.-70+7298G>T) | dbSNP |
10 | g.49493240C>G | CA376726654 | ERCC6 | c.1698G>C (p.Leu566Phe) n.1776G>C c.1539G>C (p.Leu513Phe) n.275+7298G>C c.99G>C (p.Leu33Phe) c.-70+7298G>C (n.-70+7298G>C) | |
10 | g.49493240C>T | CA469604551 | ERCC6 | c.1698G>A (p.Leu566=) n.1776G>A c.1539G>A (p.Leu513=) n.275+7298G>A c.99G>A (p.Leu33=) c.-70+7298G>A (n.-70+7298G>A) | ClinVar |
10 | g.49493241A= | CA1908772785 | ERCC6 | c.1697T= (p.Leu566=) n.1775T= c.1538T= (p.Leu513=) n.275+7297T= c.98T= (p.Leu33=) c.-70+7297T= (n.-70+7297T=) | |
10 | g.49493241A>C | CA206604402 | ERCC6 | c.1697T>G (p.Leu566Trp) n.1775T>G c.1538T>G (p.Leu513Trp) n.275+7297T>G c.98T>G (p.Leu33Trp) c.-70+7297T>G (n.-70+7297T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493241A>G | CA376726656 | ERCC6 | c.1697T>C (p.Leu566Ser) n.1775T>C c.1538T>C (p.Leu513Ser) n.275+7297T>C c.98T>C (p.Leu33Ser) c.-70+7297T>C (n.-70+7297T>C) | |
10 | g.49493241A>T | CA376726655 | ERCC6 | c.1697T>A (p.Leu566Ter) n.1775T>A c.1538T>A (p.Leu513Ter) n.275+7297T>A c.98T>A (p.Leu33Ter) c.-70+7297T>A (n.-70+7297T>A) | |
10 | g.49493242A= | CA1908772789 | ERCC6 | c.1696T= (p.Leu566=) n.1774T= c.1537T= (p.Leu513=) n.275+7296T= c.97T= (p.Leu33=) c.-70+7296T= (n.-70+7296T=) | |
10 | g.49493242A>C | CA376726657 | ERCC6 | c.1696T>G (p.Leu566Val) n.1774T>G c.1537T>G (p.Leu513Val) n.275+7296T>G c.97T>G (p.Leu33Val) c.-70+7296T>G (n.-70+7296T>G) | |
10 | g.49493242A>G | CA5495890 | ERCC6 | c.1696T>C (p.Leu566=) n.1774T>C c.1537T>C (p.Leu513=) n.275+7296T>C c.97T>C (p.Leu33=) c.-70+7296T>C (n.-70+7296T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49493242A>T | CA376726658 | ERCC6 | c.1696T>A (p.Leu566Met) n.1774T>A c.1537T>A (p.Leu513Met) n.275+7296T>A c.97T>A (p.Leu33Met) c.-70+7296T>A (n.-70+7296T>A) | |
10 | g.49493243C>A | CA469604554 | ERCC6 | c.1695G>T (p.Gly565=) n.1773G>T c.1536G>T (p.Gly512=) n.275+7295G>T c.96G>T (p.Gly32=) c.-70+7295G>T (n.-70+7295G>T) | |
10 | g.49493243C>G | CA469604553 | ERCC6 | c.1695G>C (p.Gly565=) n.1773G>C c.1536G>C (p.Gly512=) n.275+7295G>C c.96G>C (p.Gly32=) c.-70+7295G>C (n.-70+7295G>C) | |
10 | g.49493243C>T | CA469604552 | ERCC6 | c.1695G>A (p.Gly565=) n.1773G>A c.1536G>A (p.Gly512=) n.275+7295G>A c.96G>A (p.Gly32=) c.-70+7295G>A (n.-70+7295G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49493246dup | CA2787930232 | ERCC6 | c.1695dup (p.Leu566ValfsTer?) n.1773dup c.1536dup (p.Leu513ValfsTer?) n.275+7295dup c.96dup (p.Leu33ValfsTer?) c.-70+7295dup (n.-70+7295dup) | |
10 | g.49493246del | CA2574544903 | ERCC6 | c.1695del (p.Leu566TrpfsTer5) n.1773del c.1536del (p.Leu513TrpfsTer5) n.275+7295del c.96del (p.Leu33TrpfsTer5) c.-70+7295del (n.-70+7295del) | |
10 | g.49493244C>A | CA376726659 | ERCC6 | c.1694G>T (p.Gly565Val) n.1772G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) n.275+7294G>T c.95G>T (p.Gly32Val) c.-70+7294G>T (n.-70+7294G>T) | |
10 | g.49493244C>G | CA376726660 | ERCC6 | c.1694G>C (p.Gly565Ala) n.1772G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.275+7294G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) c.-70+7294G>C (n.-70+7294G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493244C>T | CA376726661 | ERCC6 | c.1694G>A (p.Gly565Glu) n.1772G>A c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.275+7294G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) c.-70+7294G>A (n.-70+7294G>A) | |
10 | g.49493245C>A | CA376726664 | ERCC6 | c.1693G>T (p.Gly565Trp) n.1771G>T c.1534G>T (p.Gly512Trp) n.275+7293G>T c.94G>T (p.Gly32Trp) c.-70+7293G>T (n.-70+7293G>T) | |
10 | g.49493245C= | CA1908772795 | ERCC6 | c.1693G= (p.Gly565=) n.1771G= c.1534G= (p.Gly512=) n.275+7293G= c.94G= (p.Gly32=) c.-70+7293G= (n.-70+7293G=) | |
10 | g.49493245C>G | CA376726662 | ERCC6 | c.1693G>C (p.Gly565Arg) n.1771G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.275+7293G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) c.-70+7293G>C (n.-70+7293G>C) | |
10 | g.49493245C>T | CA376726663 | ERCC6 | c.1693G>A (p.Gly565Arg) n.1771G>A c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.275+7293G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) c.-70+7293G>A (n.-70+7293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493246C>A | CA376726665 | ERCC6 | c.1692G>T (p.Glu564Asp) n.1770G>T c.1533G>T (p.Glu511Asp) n.275+7292G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-70+7292G>T (n.-70+7292G>T) | |
10 | g.49493246C>G | CA376726666 | ERCC6 | c.1692G>C (p.Glu564Asp) n.1770G>C c.1533G>C (p.Glu511Asp) n.275+7292G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-70+7292G>C (n.-70+7292G>C) | |
10 | g.49493246C>T | CA469604555 | ERCC6 | c.1692G>A (p.Glu564=) n.1770G>A c.1533G>A (p.Glu511=) n.275+7292G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.-70+7292G>A (n.-70+7292G>A) | |
10 | g.49493247T>A | CA376726667 | ERCC6 | c.1691A>T (p.Glu564Val) n.1769A>T c.1532A>T (p.Glu511Val) n.275+7291A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.-70+7291A>T (n.-70+7291A>T) | |
10 | g.49493247T>C | CA376726668 | ERCC6 | c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.1769A>G c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.275+7291A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-70+7291A>G (n.-70+7291A>G) | |
10 | g.49493247T>G | CA376726669 | ERCC6 | c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.1769A>C c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.275+7291A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-70+7291A>C (n.-70+7291A>C) | |
10 | g.49493248C>A | CA376726672 | ERCC6 | c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.1768G>T c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.275+7290G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-70+7290G>T (n.-70+7290G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493248C>G | CA376726670 | ERCC6 | c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.1768G>C c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.275+7290G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-70+7290G>C (n.-70+7290G>C) | |
10 | g.49493248C>T | CA376726671 | ERCC6 | c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.1768G>A c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.275+7290G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-70+7290G>A (n.-70+7290G>A) | |
10 | g.49493249A>C | CA376726673 | ERCC6 | c.1689T>G (p.Phe563Leu) n.1767T>G c.1530T>G (p.Phe510Leu) n.275+7289T>G c.90T>G (p.Phe30Leu) c.-70+7289T>G (n.-70+7289T>G) | |
10 | g.49493249A>G | CA469604556 | ERCC6 | c.1689T>C (p.Phe563=) n.1767T>C c.1530T>C (p.Phe510=) n.275+7289T>C c.90T>C (p.Phe30=) c.-70+7289T>C (n.-70+7289T>C) | |
10 | g.49493249A>T | CA376726674 | ERCC6 | c.1689T>A (p.Phe563Leu) n.1767T>A c.1530T>A (p.Phe510Leu) n.275+7289T>A c.90T>A (p.Phe30Leu) c.-70+7289T>A (n.-70+7289T>A) | |
10 | g.49493250A>C | CA376726675 | ERCC6 | c.1688T>G (p.Phe563Cys) n.1766T>G c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.275+7288T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) c.-70+7288T>G (n.-70+7288T>G) | |
10 | g.49493250A>G | CA376726676 | ERCC6 | c.1688T>C (p.Phe563Ser) n.1766T>C c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.275+7288T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) c.-70+7288T>C (n.-70+7288T>C) | |
10 | g.49493250A>T | CA376726677 | ERCC6 | c.1688T>A (p.Phe563Tyr) n.1766T>A c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.275+7288T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.-70+7288T>A (n.-70+7288T>A) | |
10 | g.49493251A>C | CA376726678 | ERCC6 | c.1687T>G (p.Phe563Val) n.1765T>G c.1528T>G (p.Phe510Val) n.275+7287T>G c.88T>G (p.Phe30Val) c.-70+7287T>G (n.-70+7287T>G) | |
10 | g.49493251A>G | CA376726679 | ERCC6 | c.1687T>C (p.Phe563Leu) n.1765T>C c.1528T>C (p.Phe510Leu) n.275+7287T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) c.-70+7287T>C (n.-70+7287T>C) | |
10 | g.49493251A>T | CA376726680 | ERCC6 | c.1687T>A (p.Phe563Ile) n.1765T>A c.1528T>A (p.Phe510Ile) n.275+7287T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) c.-70+7287T>A (n.-70+7287T>A) | |
10 | g.49493252C>A | CA376726681 | ERCC6 | c.1686G>T (p.Arg562Ser) n.1764G>T c.1527G>T (p.Lys509Asn) n.275+7286G>T c.87G>T (p.Arg29Ser) c.-70+7286G>T (n.-70+7286G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493252C>G | CA376726682 | ERCC6 | c.1686G>C (p.Arg562Ser) n.1764G>C c.1527G>C (p.Lys509Asn) n.275+7286G>C c.87G>C (p.Arg29Ser) c.-70+7286G>C (n.-70+7286G>C) | |
10 | g.49493252C>T | CA469604557 | ERCC6 | c.1686G>A (p.Arg562=) n.1764G>A c.1527G>A (p.Lys509=) n.275+7286G>A c.87G>A (p.Arg29=) c.-70+7286G>A (n.-70+7286G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493253C>A | CA376726684 | ERCC6 | c.1686-1G>T (n.1686-1G>T) n.1764-1G>T c.1527-1G>T (n.1527-1G>T) n.275+7285G>T c.87-1G>T (n.87-1G>T) c.-70+7285G>T (n.-70+7285G>T) | |
10 | g.49493253C>G | CA376726686 | ERCC6 | c.1686-1G>C (n.1686-1G>C) n.1764-1G>C c.1527-1G>C (n.1527-1G>C) n.275+7285G>C c.87-1G>C (n.87-1G>C) c.-70+7285G>C (n.-70+7285G>C) | |
10 | g.49493253C>T | CA376726688 | ERCC6 | c.1686-1G>A (n.1686-1G>A) n.1764-1G>A c.1527-1G>A (n.1527-1G>A) n.275+7285G>A c.87-1G>A (n.87-1G>A) c.-70+7285G>A (n.-70+7285G>A) | |
10 | g.49493254T>A | CA376726691 | ERCC6 | c.1686-2A>T (n.1686-2A>T) n.1764-2A>T c.1527-2A>T (n.1527-2A>T) n.275+7284A>T c.87-2A>T (n.87-2A>T) c.-70+7284A>T (n.-70+7284A>T) | |
10 | g.49493254T>C | CA376726694 | ERCC6 | c.1686-2A>G (n.1686-2A>G) n.1764-2A>G c.1527-2A>G (n.1527-2A>G) n.275+7284A>G c.87-2A>G (n.87-2A>G) c.-70+7284A>G (n.-70+7284A>G) | |
10 | g.49493254T>G | CA376726692 | ERCC6 | c.1686-2A>C (n.1686-2A>C) n.1764-2A>C c.1527-2A>C (n.1527-2A>C) n.275+7284A>C c.87-2A>C (n.87-2A>C) c.-70+7284A>C (n.-70+7284A>C) | |
10 | g.49493255G>A | CA5495891 | ERCC6 | c.1686-3C>T (n.1686-3C>T) n.1764-3C>T c.1527-3C>T (n.1527-3C>T) n.275+7283C>T c.87-3C>T (n.87-3C>T) c.-70+7283C>T (n.-70+7283C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493255G= | CA1908772798 | ERCC6 | c.1686-3C= (n.1686-3C=) n.1764-3C= c.1527-3C= (n.1527-3C=) n.275+7283C= c.87-3C= (n.87-3C=) c.-70+7283C= (n.-70+7283C=) | |
10 | g.49493255G>T | CA1908772796 | ERCC6 | c.1686-3C>A (n.1686-3C>A) n.1764-3C>A c.1527-3C>A (n.1527-3C>A) n.275+7283C>A c.87-3C>A (n.87-3C>A) c.-70+7283C>A (n.-70+7283C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493256C= | CA1908772806 | ERCC6 | c.1686-4G= (n.1686-4G=) n.1764-4G= c.1527-4G= (n.1527-4G=) n.275+7282G= c.87-4G= (n.87-4G=) c.-70+7282G= (n.-70+7282G=) | |
10 | g.49493256C>T | CA206604403 | ERCC6 | c.1686-4G>A (n.1686-4G>A) n.1764-4G>A c.1527-4G>A (n.1527-4G>A) n.275+7282G>A c.87-4G>A (n.87-4G>A) c.-70+7282G>A (n.-70+7282G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493257A= | CA1908772810 | ERCC6 | c.1686-5T= (n.1686-5T=) n.1764-5T= c.1527-5T= (n.1527-5T=) n.275+7281T= c.87-5T= (n.87-5T=) c.-70+7281T= (n.-70+7281T=) | |
10 | g.49493257A>C | CA206604404 | ERCC6 | c.1686-5T>G (n.1686-5T>G) n.1764-5T>G c.1527-5T>G (n.1527-5T>G) n.275+7281T>G c.87-5T>G (n.87-5T>G) c.-70+7281T>G (n.-70+7281T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493258T>A | CA5495892 | ERCC6 | c.1686-6A>T (n.1686-6A>T) n.1764-6A>T c.1527-6A>T (n.1527-6A>T) n.275+7280A>T c.87-6A>T (n.87-6A>T) c.-70+7280A>T (n.-70+7280A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493258T= | CA1908772813 | ERCC6 | c.1686-6A= (n.1686-6A=) n.1764-6A= c.1527-6A= (n.1527-6A=) n.275+7280A= c.87-6A= (n.87-6A=) c.-70+7280A= (n.-70+7280A=) | |
10 | g.49493259C= | CA1908772815 | ERCC6 | c.1686-7G= (n.1686-7G=) n.1764-7G= c.1527-7G= (n.1527-7G=) n.275+7279G= c.87-7G= (n.87-7G=) c.-70+7279G= (n.-70+7279G=) | |
10 | g.49493259C>T | CA593367579 | ERCC6 | c.1686-7G>A (n.1686-7G>A) n.1764-7G>A c.1527-7G>A (n.1527-7G>A) n.275+7279G>A c.87-7G>A (n.87-7G>A) c.-70+7279G>A (n.-70+7279G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49493260C= | CA1908772817 | ERCC6 | c.1686-8G= (n.1686-8G=) n.1764-8G= c.1527-8G= (n.1527-8G=) n.275+7278G= c.87-8G= (n.87-8G=) c.-70+7278G= (n.-70+7278G=) | |
10 | g.49493260C>T | CA593367581 | ERCC6 | c.1686-8G>A (n.1686-8G>A) n.1764-8G>A c.1527-8G>A (n.1527-8G>A) n.275+7278G>A c.87-8G>A (n.87-8G>A) c.-70+7278G>A (n.-70+7278G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49493262A= | CA1908772824 | ERCC6 | c.1686-10T= (n.1686-10T=) n.1764-10T= c.1527-10T= (n.1527-10T=) n.275+7276T= c.87-10T= (n.87-10T=) c.-70+7276T= (n.-70+7276T=) | |
10 | g.49493263_49493264insGTTAATTTATTATTA | CA593367583 | ERCC6 | c.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT (n.1686-11_1686-10insAATAATAAATTAACT) n.1764-11_1764-10insAATAATAAATTAACT c.1527-11_1527-10insAATAATAAATTAACT (n.1527-11_1527-10insAATAATAAATTAACT) n.275+7275_275+7276insAATAATAAATTAACT c.87-11_87-10insAATAATAAATTAACT (n.87-11_87-10insAATAATAAATTAACT) c.-70+7275_-70+7276insAATAATAAATTAACT (n.-70+7275_-70+7276insAATAATAAATTAACT) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49493264C= | CA1908772835 | ERCC6 | c.1686-12G= (n.1686-12G=) n.1764-12G= c.1527-12G= (n.1527-12G=) n.275+7274G= c.87-12G= (n.87-12G=) c.-70+7274G= (n.-70+7274G=) | |
10 | g.49493264C>G | CA2522836903 | ERCC6 | c.1686-12G>C (n.1686-12G>C) n.1764-12G>C c.1527-12G>C (n.1527-12G>C) n.275+7274G>C c.87-12G>C (n.87-12G>C) c.-70+7274G>C (n.-70+7274G>C) | |
10 | g.49493264C>T | CA5495893 | ERCC6 | c.1686-12G>A (n.1686-12G>A) n.1764-12G>A c.1527-12G>A (n.1527-12G>A) n.275+7274G>A c.87-12G>A (n.87-12G>A) c.-70+7274G>A (n.-70+7274G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493265G>A | CA5495894 | ERCC6 | c.1686-13C>T (n.1686-13C>T) n.1764-13C>T c.1527-13C>T (n.1527-13C>T) n.275+7273C>T c.87-13C>T (n.87-13C>T) c.-70+7273C>T (n.-70+7273C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493265G= | CA1908772842 | ERCC6 | c.1686-13C= (n.1686-13C=) n.1764-13C= c.1527-13C= (n.1527-13C=) n.275+7273C= c.87-13C= (n.87-13C=) c.-70+7273C= (n.-70+7273C=) | |
10 | g.49493265G>T | CA2537125034 | ERCC6 | c.1686-13C>A (n.1686-13C>A) n.1764-13C>A c.1527-13C>A (n.1527-13C>A) n.275+7273C>A c.87-13C>A (n.87-13C>A) c.-70+7273C>A (n.-70+7273C>A) | |
10 | g.49493270A>G | CA2609135657 | ERCC6 | c.1686-18T>C (n.1686-18T>C) n.1764-18T>C c.1527-18T>C (n.1527-18T>C) n.275+7268T>C c.87-18T>C (n.87-18T>C) c.-70+7268T>C (n.-70+7268T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493271G>A | CA593367585 | ERCC6 | c.1686-19C>T (n.1686-19C>T) n.1764-19C>T c.1527-19C>T (n.1527-19C>T) n.275+7267C>T c.87-19C>T (n.87-19C>T) c.-70+7267C>T (n.-70+7267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493271G= | CA1908772847 | ERCC6 | c.1686-19C= (n.1686-19C=) n.1764-19C= c.1527-19C= (n.1527-19C=) n.275+7267C= c.87-19C= (n.87-19C=) c.-70+7267C= (n.-70+7267C=) | |
10 | g.49493281_49493484del | CA2787930233 | ERCC6 | c.1686-224_1686-21del (n.1686-224_1686-21del) n.1764-224_1764-21del c.1527-224_1527-21del (n.1527-224_1527-21del) n.275+7062_275+7265del c.87-224_87-21del (n.87-224_87-21del) c.-70+7062_-70+7265del (n.-70+7062_-70+7265del) | |
10 | g.49493276A= | CA1908772851 | ERCC6 | c.1686-24T= (n.1686-24T=) n.1764-24T= c.1527-24T= (n.1527-24T=) n.275+7262T= c.87-24T= (n.87-24T=) c.-70+7262T= (n.-70+7262T=) | |
10 | g.49493276A>G | CA1908772856 | ERCC6 | c.1686-24T>C (n.1686-24T>C) n.1764-24T>C c.1527-24T>C (n.1527-24T>C) n.275+7262T>C c.87-24T>C (n.87-24T>C) c.-70+7262T>C (n.-70+7262T>C) | dbSNP |
10 | g.49493276A>T | CA1908772853 | ERCC6 | c.1686-24T>A (n.1686-24T>A) n.1764-24T>A c.1527-24T>A (n.1527-24T>A) n.275+7262T>A c.87-24T>A (n.87-24T>A) c.-70+7262T>A (n.-70+7262T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493278A= | CA1908772861 | ERCC6 | c.1686-26T= (n.1686-26T=) n.1764-26T= c.1527-26T= (n.1527-26T=) n.275+7260T= c.87-26T= (n.87-26T=) c.-70+7260T= (n.-70+7260T=) | |
10 | g.49493278A>G | CA666041718 | ERCC6 | c.1686-26T>C (n.1686-26T>C) n.1764-26T>C c.1527-26T>C (n.1527-26T>C) n.275+7260T>C c.87-26T>C (n.87-26T>C) c.-70+7260T>C (n.-70+7260T>C) | dbSNP |
10 | g.49493280A= | CA1908772864 | ERCC6 | c.1686-28T= (n.1686-28T=) n.1764-28T= c.1527-28T= (n.1527-28T=) n.275+7258T= c.87-28T= (n.87-28T=) c.-70+7258T= (n.-70+7258T=) | |
10 | g.49493280A>C | CA2574544904 | ERCC6 | c.1686-28T>G (n.1686-28T>G) n.1764-28T>G c.1527-28T>G (n.1527-28T>G) n.275+7258T>G c.87-28T>G (n.87-28T>G) c.-70+7258T>G (n.-70+7258T>G) | dbSNP |
10 | g.49493280A>G | CA5495895 | ERCC6 | c.1686-28T>C (n.1686-28T>C) n.1764-28T>C c.1527-28T>C (n.1527-28T>C) n.275+7258T>C c.87-28T>C (n.87-28T>C) c.-70+7258T>C (n.-70+7258T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493281A>G | CA2787930234 | ERCC6 | c.1686-29T>C (n.1686-29T>C) n.1764-29T>C c.1527-29T>C (n.1527-29T>C) n.275+7257T>C c.87-29T>C (n.87-29T>C) c.-70+7257T>C (n.-70+7257T>C) | |
10 | g.49493282C>A | CA2721643125 | ERCC6 | c.1686-30G>T (n.1686-30G>T) n.1764-30G>T c.1527-30G>T (n.1527-30G>T) n.275+7256G>T c.87-30G>T (n.87-30G>T) c.-70+7256G>T (n.-70+7256G>T) | dbSNP |
10 | g.49493282C= | CA1908772865 | ERCC6 | c.1686-30G= (n.1686-30G=) n.1764-30G= c.1527-30G= (n.1527-30G=) n.275+7256G= c.87-30G= (n.87-30G=) c.-70+7256G= (n.-70+7256G=) | |
10 | g.49493282C>T | CA1908772866 | ERCC6 | c.1686-30G>A (n.1686-30G>A) n.1764-30G>A c.1527-30G>A (n.1527-30G>A) n.275+7256G>A c.87-30G>A (n.87-30G>A) c.-70+7256G>A (n.-70+7256G>A) | dbSNP |
10 | g.49493283C>A | CA2609135663 | ERCC6 | c.1686-31G>T (n.1686-31G>T) n.1764-31G>T c.1527-31G>T (n.1527-31G>T) n.275+7255G>T c.87-31G>T (n.87-31G>T) c.-70+7255G>T (n.-70+7255G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493283_49493297del | CA2787930235 | ERCC6 | c.1686-45_1686-31del (n.1686-45_1686-31del) n.1764-45_1764-31del c.1527-45_1527-31del (n.1527-45_1527-31del) n.275+7241_275+7255del c.87-45_87-31del (n.87-45_87-31del) c.-70+7241_-70+7255del (n.-70+7241_-70+7255del) | |
10 | g.49493284_49493285insCAT | CA2787930236 | ERCC6 | c.1686-33_1686-32insATG (n.1686-33_1686-32insATG) n.1764-33_1764-32insATG c.1527-33_1527-32insATG (n.1527-33_1527-32insATG) n.275+7253_275+7254insATG c.87-33_87-32insATG (n.87-33_87-32insATG) c.-70+7253_-70+7254insATG (n.-70+7253_-70+7254insATG) | |
10 | g.49493285T>C | CA5495896 | ERCC6 | c.1686-33A>G (n.1686-33A>G) n.1764-33A>G c.1527-33A>G (n.1527-33A>G) n.275+7253A>G c.87-33A>G (n.87-33A>G) c.-70+7253A>G (n.-70+7253A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493285T= | CA1908772867 | ERCC6 | c.1686-33A= (n.1686-33A=) n.1764-33A= c.1527-33A= (n.1527-33A=) n.275+7253A= c.87-33A= (n.87-33A=) c.-70+7253A= (n.-70+7253A=) | |
10 | g.49493286del | CA2787930237 | ERCC6 | c.1686-34del (n.1686-34del) n.1764-34del c.1527-34del (n.1527-34del) n.275+7252del c.87-34del (n.87-34del) c.-70+7252del (n.-70+7252del) | |
10 | g.49493286G>A | CA2787930239 | ERCC6 | c.1686-34C>T (n.1686-34C>T) n.1764-34C>T c.1527-34C>T (n.1527-34C>T) n.275+7252C>T c.87-34C>T (n.87-34C>T) c.-70+7252C>T (n.-70+7252C>T) | |
10 | g.49493286G>C | CA2609135669 | ERCC6 | c.1686-34C>G (n.1686-34C>G) n.1764-34C>G c.1527-34C>G (n.1527-34C>G) n.275+7252C>G c.87-34C>G (n.87-34C>G) c.-70+7252C>G (n.-70+7252C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493286_49493290del | CA2787930238 | ERCC6 | c.1686-38_1686-34del (n.1686-38_1686-34del) n.1764-38_1764-34del c.1527-38_1527-34del (n.1527-38_1527-34del) n.275+7248_275+7252del c.87-38_87-34del (n.87-38_87-34del) c.-70+7248_-70+7252del (n.-70+7248_-70+7252del) | |
10 | g.49493287A>C | CA2787930240 | ERCC6 | c.1686-35T>G (n.1686-35T>G) n.1764-35T>G c.1527-35T>G (n.1527-35T>G) n.275+7251T>G c.87-35T>G (n.87-35T>G) c.-70+7251T>G (n.-70+7251T>G) | |
10 | g.49493287A>G | CA2609135670 | ERCC6 | c.1686-35T>C (n.1686-35T>C) n.1764-35T>C c.1527-35T>C (n.1527-35T>C) n.275+7251T>C c.87-35T>C (n.87-35T>C) c.-70+7251T>C (n.-70+7251T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493288_49493289insC | CA2558764527 | ERCC6 | c.1686-37_1686-36insG (n.1686-37_1686-36insG) n.1764-37_1764-36insG c.1527-37_1527-36insG (n.1527-37_1527-36insG) n.275+7249_275+7250insG c.87-37_87-36insG (n.87-37_87-36insG) c.-70+7249_-70+7250insG (n.-70+7249_-70+7250insG) | |
10 | g.49493289A>C | CA2609135672 | ERCC6 | c.1686-37T>G (n.1686-37T>G) n.1764-37T>G c.1527-37T>G (n.1527-37T>G) n.275+7249T>G c.87-37T>G (n.87-37T>G) c.-70+7249T>G (n.-70+7249T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493291_49493292del | CA2607678665 | ERCC6 | c.1686-38_1686-37del (n.1686-38_1686-37del) n.1764-38_1764-37del c.1527-38_1527-37del (n.1527-38_1527-37del) n.275+7248_275+7249del c.87-38_87-37del (n.87-38_87-37del) c.-70+7248_-70+7249del (n.-70+7248_-70+7249del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493290G>A | CA5495897 | ERCC6 | c.1686-38C>T (n.1686-38C>T) n.1764-38C>T c.1527-38C>T (n.1527-38C>T) n.275+7248C>T c.87-38C>T (n.87-38C>T) c.-70+7248C>T (n.-70+7248C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493290G= | CA1908772871 | ERCC6 | c.1686-38C= (n.1686-38C=) n.1764-38C= c.1527-38C= (n.1527-38C=) n.275+7248C= c.87-38C= (n.87-38C=) c.-70+7248C= (n.-70+7248C=) | |
10 | g.49493291A= | CA1908772874 | ERCC6 | c.1686-39T= (n.1686-39T=) n.1764-39T= c.1527-39T= (n.1527-39T=) n.275+7247T= c.87-39T= (n.87-39T=) c.-70+7247T= (n.-70+7247T=) | |
10 | g.49493291A>T | CA5495898 | ERCC6 | c.1686-39T>A (n.1686-39T>A) n.1764-39T>A c.1527-39T>A (n.1527-39T>A) n.275+7247T>A c.87-39T>A (n.87-39T>A) c.-70+7247T>A (n.-70+7247T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493292G>A | CA2609135678 | ERCC6 | c.1686-40C>T (n.1686-40C>T) n.1764-40C>T c.1527-40C>T (n.1527-40C>T) n.275+7246C>T c.87-40C>T (n.87-40C>T) c.-70+7246C>T (n.-70+7246C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493293C= | CA1908772879 | ERCC6 | c.1686-41G= (n.1686-41G=) n.1764-41G= c.1527-41G= (n.1527-41G=) n.275+7245G= c.87-41G= (n.87-41G=) c.-70+7245G= (n.-70+7245G=) | |
10 | g.49493293C>G | CA5495899 | ERCC6 | c.1686-41G>C (n.1686-41G>C) n.1764-41G>C c.1527-41G>C (n.1527-41G>C) n.275+7245G>C c.87-41G>C (n.87-41G>C) c.-70+7245G>C (n.-70+7245G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493293C>T | CA2609135684 | ERCC6 | c.1686-41G>A (n.1686-41G>A) n.1764-41G>A c.1527-41G>A (n.1527-41G>A) n.275+7245G>A c.87-41G>A (n.87-41G>A) c.-70+7245G>A (n.-70+7245G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493294A>C | CA2609135688 | ERCC6 | c.1686-42T>G (n.1686-42T>G) n.1764-42T>G c.1527-42T>G (n.1527-42T>G) n.275+7244T>G c.87-42T>G (n.87-42T>G) c.-70+7244T>G (n.-70+7244T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493294A>G | CA2609135689 | ERCC6 | c.1686-42T>C (n.1686-42T>C) n.1764-42T>C c.1527-42T>C (n.1527-42T>C) n.275+7244T>C c.87-42T>C (n.87-42T>C) c.-70+7244T>C (n.-70+7244T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493295_49493298del | CA2787930241 | ERCC6 | c.1686-45_1686-42del (n.1686-45_1686-42del) n.1764-45_1764-42del c.1527-45_1527-42del (n.1527-45_1527-42del) n.275+7241_275+7244del c.87-45_87-42del (n.87-45_87-42del) c.-70+7241_-70+7244del (n.-70+7241_-70+7244del) | |
10 | g.49493295T>C | CA2609135690 | ERCC6 | c.1686-43A>G (n.1686-43A>G) n.1764-43A>G c.1527-43A>G (n.1527-43A>G) n.275+7243A>G c.87-43A>G (n.87-43A>G) c.-70+7243A>G (n.-70+7243A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493296A= | CA1908772880 | ERCC6 | c.1686-44T= (n.1686-44T=) n.1764-44T= c.1527-44T= (n.1527-44T=) n.275+7242T= c.87-44T= (n.87-44T=) c.-70+7242T= (n.-70+7242T=) | |
10 | g.49493296A>G | CA593367686 | ERCC6 | c.1686-44T>C (n.1686-44T>C) n.1764-44T>C c.1527-44T>C (n.1527-44T>C) n.275+7242T>C c.87-44T>C (n.87-44T>C) c.-70+7242T>C (n.-70+7242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493297T>C | CA1908772882 | ERCC6 | c.1686-45A>G (n.1686-45A>G) n.1764-45A>G c.1527-45A>G (n.1527-45A>G) n.275+7241A>G c.87-45A>G (n.87-45A>G) c.-70+7241A>G (n.-70+7241A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493297T= | CA1908772883 | ERCC6 | c.1686-45A= (n.1686-45A=) n.1764-45A= c.1527-45A= (n.1527-45A=) n.275+7241A= c.87-45A= (n.87-45A=) c.-70+7241A= (n.-70+7241A=) | |
10 | g.49493297_49493299delinsTAC | CA1908772881 | ERCC6 | c.1686-47_1686-45delinsGTA (n.1686-47_1686-45delinsGTA) n.1764-47_1764-45delinsGTA c.1527-47_1527-45delinsGTA (n.1527-47_1527-45delinsGTA) n.275+7239_275+7241delinsGTA c.87-47_87-45delinsGTA (n.87-47_87-45delinsGTA) c.-70+7239_-70+7241delinsGTA (n.-70+7239_-70+7241delinsGTA) | |
10 | g.49493299_49493300del | CA593367687 | ERCC6 | c.1686-47_1686-46del (n.1686-47_1686-46del) n.1764-47_1764-46del c.1527-47_1527-46del (n.1527-47_1527-46del) n.275+7239_275+7240del c.87-47_87-46del (n.87-47_87-46del) c.-70+7239_-70+7240del (n.-70+7239_-70+7240del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493299del | CA2787930242 | ERCC6 | c.1686-47del (n.1686-47del) n.1764-47del c.1527-47del (n.1527-47del) n.275+7239del c.87-47del (n.87-47del) c.-70+7239del (n.-70+7239del) | |
10 | g.49493299C>T | CA2574544905 | ERCC6 | c.1686-47G>A (n.1686-47G>A) n.1764-47G>A c.1527-47G>A (n.1527-47G>A) n.275+7239G>A c.87-47G>A (n.87-47G>A) c.-70+7239G>A (n.-70+7239G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493300A= | CA1908772886 | ERCC6 | c.1686-48T= (n.1686-48T=) n.1764-48T= c.1527-48T= (n.1527-48T=) n.275+7238T= c.87-48T= (n.87-48T=) c.-70+7238T= (n.-70+7238T=) | |
10 | g.49493300A>T | CA593367688 | ERCC6 | c.1686-48T>A (n.1686-48T>A) n.1764-48T>A c.1527-48T>A (n.1527-48T>A) n.275+7238T>A c.87-48T>A (n.87-48T>A) c.-70+7238T>A (n.-70+7238T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49493301G>T | CA2843623477 | ERCC6 | c.1686-49C>A (n.1686-49C>A) n.1764-49C>A c.1527-49C>A (n.1527-49C>A) n.275+7237C>A c.87-49C>A (n.87-49C>A) c.-70+7237C>A (n.-70+7237C>A) | |
10 | g.49493302_49493303insACA | CA2787930243 | ERCC6 | c.1686-51_1686-50insTGT (n.1686-51_1686-50insTGT) n.1764-51_1764-50insTGT c.1527-51_1527-50insTGT (n.1527-51_1527-50insTGT) n.275+7235_275+7236insTGT c.87-51_87-50insTGT (n.87-51_87-50insTGT) c.-70+7235_-70+7236insTGT (n.-70+7235_-70+7236insTGT) | |
10 | g.49493303C>T | CA2609135695 | ERCC6 | c.1686-51G>A (n.1686-51G>A) n.1764-51G>A c.1527-51G>A (n.1527-51G>A) n.275+7235G>A c.87-51G>A (n.87-51G>A) c.-70+7235G>A (n.-70+7235G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493306C>A | CA2787930244 | ERCC6 | c.1686-54G>T (n.1686-54G>T) n.1764-54G>T c.1527-54G>T (n.1527-54G>T) n.275+7232G>T c.87-54G>T (n.87-54G>T) c.-70+7232G>T (n.-70+7232G>T) | |
10 | g.49493306C>G | CA2574544906 | ERCC6 | c.1686-54G>C (n.1686-54G>C) n.1764-54G>C c.1527-54G>C (n.1527-54G>C) n.275+7232G>C c.87-54G>C (n.87-54G>C) c.-70+7232G>C (n.-70+7232G>C) | |
10 | g.49493307A>G | CA2787930245 | ERCC6 | c.1686-55T>C (n.1686-55T>C) n.1764-55T>C c.1527-55T>C (n.1527-55T>C) n.275+7231T>C c.87-55T>C (n.87-55T>C) c.-70+7231T>C (n.-70+7231T>C) | |
10 | g.49493307_49493308insG | CA2787930247 | ERCC6 | c.1686-56_1686-55insC (n.1686-56_1686-55insC) n.1764-56_1764-55insC c.1527-56_1527-55insC (n.1527-56_1527-55insC) n.275+7230_275+7231insC c.87-56_87-55insC (n.87-56_87-55insC) c.-70+7230_-70+7231insC (n.-70+7230_-70+7231insC) | |
10 | g.49493307_49493308insCAT | CA2787930246 | ERCC6 | c.1686-56_1686-55insATG (n.1686-56_1686-55insATG) n.1764-56_1764-55insATG c.1527-56_1527-55insATG (n.1527-56_1527-55insATG) n.275+7230_275+7231insATG c.87-56_87-55insATG (n.87-56_87-55insATG) c.-70+7230_-70+7231insATG (n.-70+7230_-70+7231insATG) | |
10 | g.49493308A= | CA1908772890 | ERCC6 | c.1686-56T= (n.1686-56T=) n.1764-56T= c.1527-56T= (n.1527-56T=) n.275+7230T= c.87-56T= (n.87-56T=) c.-70+7230T= (n.-70+7230T=) | |
10 | g.49493308A>C | CA2787930248 | ERCC6 | c.1686-56T>G (n.1686-56T>G) n.1764-56T>G c.1527-56T>G (n.1527-56T>G) n.275+7230T>G c.87-56T>G (n.87-56T>G) c.-70+7230T>G (n.-70+7230T>G) | |
10 | g.49493308A>G | CA1908772892 | ERCC6 | c.1686-56T>C (n.1686-56T>C) n.1764-56T>C c.1527-56T>C (n.1527-56T>C) n.275+7230T>C c.87-56T>C (n.87-56T>C) c.-70+7230T>C (n.-70+7230T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493309C>A | CA206604463 | ERCC6 | c.1686-57G>T (n.1686-57G>T) n.1764-57G>T c.1527-57G>T (n.1527-57G>T) n.275+7229G>T c.87-57G>T (n.87-57G>T) c.-70+7229G>T (n.-70+7229G>T) | dbSNP |
10 | g.49493309C= | CA1908772895 | ERCC6 | c.1686-57G= (n.1686-57G=) n.1764-57G= c.1527-57G= (n.1527-57G=) n.275+7229G= c.87-57G= (n.87-57G=) c.-70+7229G= (n.-70+7229G=) | |
10 | g.49493309C>G | CA206604468 | ERCC6 | c.1686-57G>C (n.1686-57G>C) n.1764-57G>C c.1527-57G>C (n.1527-57G>C) n.275+7229G>C c.87-57G>C (n.87-57G>C) c.-70+7229G>C (n.-70+7229G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493309C>T | CA666041728 | ERCC6 | c.1686-57G>A (n.1686-57G>A) n.1764-57G>A c.1527-57G>A (n.1527-57G>A) n.275+7229G>A c.87-57G>A (n.87-57G>A) c.-70+7229G>A (n.-70+7229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493309dup | CA2609135702 | ERCC6 | c.1686-57dup (n.1686-57dup) n.1764-57dup c.1527-57dup (n.1527-57dup) n.275+7229dup c.87-57dup (n.87-57dup) c.-70+7229dup (n.-70+7229dup) | gnomAD v4 |
10 | g.49493310T>A | CA2609135705 | ERCC6 | c.1686-58A>T (n.1686-58A>T) n.1764-58A>T c.1527-58A>T (n.1527-58A>T) n.275+7228A>T c.87-58A>T (n.87-58A>T) c.-70+7228A>T (n.-70+7228A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493310T>G | CA2787930249 | ERCC6 | c.1686-58A>C (n.1686-58A>C) n.1764-58A>C c.1527-58A>C (n.1527-58A>C) n.275+7228A>C c.87-58A>C (n.87-58A>C) c.-70+7228A>C (n.-70+7228A>C) | |
10 | g.49493310_49493311insAGA | CA2787930252 | ERCC6 | c.1686-59_1686-58insTCT (n.1686-59_1686-58insTCT) n.1764-59_1764-58insTCT c.1527-59_1527-58insTCT (n.1527-59_1527-58insTCT) n.275+7227_275+7228insTCT c.87-59_87-58insTCT (n.87-59_87-58insTCT) c.-70+7227_-70+7228insTCT (n.-70+7227_-70+7228insTCT) | |
10 | g.49493310_49493311insACAG | CA2787930251 | ERCC6 | c.1686-59_1686-58insCTGT (n.1686-59_1686-58insCTGT) n.1764-59_1764-58insCTGT c.1527-59_1527-58insCTGT (n.1527-59_1527-58insCTGT) n.275+7227_275+7228insCTGT c.87-59_87-58insCTGT (n.87-59_87-58insCTGT) c.-70+7227_-70+7228insCTGT (n.-70+7227_-70+7228insCTGT) | |
10 | g.49493311G>A | CA2609135706 | ERCC6 | c.1686-59C>T (n.1686-59C>T) n.1764-59C>T c.1527-59C>T (n.1527-59C>T) n.275+7227C>T c.87-59C>T (n.87-59C>T) c.-70+7227C>T (n.-70+7227C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493311G>C | CA2609135708 | ERCC6 | c.1686-59C>G (n.1686-59C>G) n.1764-59C>G c.1527-59C>G (n.1527-59C>G) n.275+7227C>G c.87-59C>G (n.87-59C>G) c.-70+7227C>G (n.-70+7227C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493311G>T | CA2838387712 | ERCC6 | c.1686-59C>A (n.1686-59C>A) n.1764-59C>A c.1527-59C>A (n.1527-59C>A) n.275+7227C>A c.87-59C>A (n.87-59C>A) c.-70+7227C>A (n.-70+7227C>A) | |
10 | g.49493311_49493317del | CA2787930250 | ERCC6 | c.1686-65_1686-59del (n.1686-65_1686-59del) n.1764-65_1764-59del c.1527-65_1527-59del (n.1527-65_1527-59del) n.275+7221_275+7227del c.87-65_87-59del (n.87-65_87-59del) c.-70+7221_-70+7227del (n.-70+7221_-70+7227del) | |
10 | g.49493312del | CA2609135711 | ERCC6 | c.1686-60del (n.1686-60del) n.1764-60del c.1527-60del (n.1527-60del) n.275+7226del c.87-60del (n.87-60del) c.-70+7226del (n.-70+7226del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493312C>A | CA2609135712 | ERCC6 | c.1686-60G>T (n.1686-60G>T) n.1764-60G>T c.1527-60G>T (n.1527-60G>T) n.275+7226G>T c.87-60G>T (n.87-60G>T) c.-70+7226G>T (n.-70+7226G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493312C= | CA1908772897 | ERCC6 | c.1686-60G= (n.1686-60G=) n.1764-60G= c.1527-60G= (n.1527-60G=) n.275+7226G= c.87-60G= (n.87-60G=) c.-70+7226G= (n.-70+7226G=) | |
10 | g.49493312C>T | CA593367690 | ERCC6 | c.1686-60G>A (n.1686-60G>A) n.1764-60G>A c.1527-60G>A (n.1527-60G>A) n.275+7226G>A c.87-60G>A (n.87-60G>A) c.-70+7226G>A (n.-70+7226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493312_49493315del | CA2787930253 | ERCC6 | c.1686-63_1686-60del (n.1686-63_1686-60del) n.1764-63_1764-60del c.1527-63_1527-60del (n.1527-63_1527-60del) n.275+7223_275+7226del c.87-63_87-60del (n.87-63_87-60del) c.-70+7223_-70+7226del (n.-70+7223_-70+7226del) | |
10 | g.49493312_49493313insA | CA2787930254 | ERCC6 | c.1686-61_1686-60insT (n.1686-61_1686-60insT) n.1764-61_1764-60insT c.1527-61_1527-60insT (n.1527-61_1527-60insT) n.275+7225_275+7226insT c.87-61_87-60insT (n.87-61_87-60insT) c.-70+7225_-70+7226insT (n.-70+7225_-70+7226insT) | |
10 | g.49493313T>A | CA2787930255 | ERCC6 | c.1686-61A>T (n.1686-61A>T) n.1764-61A>T c.1527-61A>T (n.1527-61A>T) n.275+7225A>T c.87-61A>T (n.87-61A>T) c.-70+7225A>T (n.-70+7225A>T) | |
10 | g.49493313T>G | CA2609135715 | ERCC6 | c.1686-61A>C (n.1686-61A>C) n.1764-61A>C c.1527-61A>C (n.1527-61A>C) n.275+7225A>C c.87-61A>C (n.87-61A>C) c.-70+7225A>C (n.-70+7225A>C) | gnomAD v4 |