Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49493090_49493094del | CA2787930231 | ERCC6 | c.1821+32_1821+36del (n.1821+32_1821+36del) n.1899+32_1899+36del c.1662+32_1662+36del (n.1662+32_1662+36del) n.275+7453_275+7457del c.222+32_222+36del (n.222+32_222+36del) c.-70+7453_-70+7457del (n.-70+7453_-70+7457del) | |
10 | g.49493082A>T | CA2574544899 | ERCC6 | c.1821+35T>A (n.1821+35T>A) n.1899+35T>A c.1662+35T>A (n.1662+35T>A) n.275+7456T>A c.222+35T>A (n.222+35T>A) c.-70+7456T>A (n.-70+7456T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493085C>A | CA928212047 | ERCC6 | c.1821+32G>T (n.1821+32G>T) n.1899+32G>T c.1662+32G>T (n.1662+32G>T) n.275+7453G>T c.222+32G>T (n.222+32G>T) c.-70+7453G>T (n.-70+7453G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493085C>T | CA2609135207 | ERCC6 | c.1821+32G>A (n.1821+32G>A) n.1899+32G>A c.1662+32G>A (n.1662+32G>A) n.275+7453G>A c.222+32G>A (n.222+32G>A) c.-70+7453G>A (n.-70+7453G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493085_49493086delinsCA | CA1908772326 | ERCC6 | c.1821+31_1821+32delinsTG (n.1821+31_1821+32delinsTG) n.1899+31_1899+32delinsTG c.1662+31_1662+32delinsTG (n.1662+31_1662+32delinsTG) n.275+7452_275+7453delinsTG c.222+31_222+32delinsTG (n.222+31_222+32delinsTG) c.-70+7452_-70+7453delinsTG (n.-70+7452_-70+7453delinsTG) | |
10 | g.49493086A= | CA1908772330 | ERCC6 | c.1821+31T= (n.1821+31T=) n.1899+31T= c.1662+31T= (n.1662+31T=) n.275+7452T= c.222+31T= (n.222+31T=) c.-70+7452T= (n.-70+7452T=) | |
10 | g.49493086A>C | CA1908772331 | ERCC6 | c.1821+31T>G (n.1821+31T>G) n.1899+31T>G c.1662+31T>G (n.1662+31T>G) n.275+7452T>G c.222+31T>G (n.222+31T>G) c.-70+7452T>G (n.-70+7452T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493086A>G | CA2609135212 | ERCC6 | c.1821+31T>C (n.1821+31T>C) n.1899+31T>C c.1662+31T>C (n.1662+31T>C) n.275+7452T>C c.222+31T>C (n.222+31T>C) c.-70+7452T>C (n.-70+7452T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493086A>T | CA2574544900 | ERCC6 | c.1821+31T>A (n.1821+31T>A) n.1899+31T>A c.1662+31T>A (n.1662+31T>A) n.275+7452T>A c.222+31T>A (n.222+31T>A) c.-70+7452T>A (n.-70+7452T>A) | |
10 | g.49493089dup | CA2843623475 | ERCC6 | c.1821+31dup (n.1821+31dup) n.1899+31dup c.1662+31dup (n.1662+31dup) n.275+7452dup c.222+31dup (n.222+31dup) c.-70+7452dup (n.-70+7452dup) | |
10 | g.49493089del | CA5495851 | ERCC6 | c.1821+31del (n.1821+31del) n.1899+31del c.1662+31del (n.1662+31del) n.275+7452del c.222+31del (n.222+31del) c.-70+7452del (n.-70+7452del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493087A= | CA1908772335 | ERCC6 | c.1821+30T= (n.1821+30T=) n.1899+30T= c.1662+30T= (n.1662+30T=) n.275+7451T= c.222+30T= (n.222+30T=) c.-70+7451T= (n.-70+7451T=) | |
10 | g.49493087A>G | CA1908772333 | ERCC6 | c.1821+30T>C (n.1821+30T>C) n.1899+30T>C c.1662+30T>C (n.1662+30T>C) n.275+7451T>C c.222+30T>C (n.222+30T>C) c.-70+7451T>C (n.-70+7451T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493089A>G | CA2609135218 | ERCC6 | c.1821+28T>C (n.1821+28T>C) n.1899+28T>C c.1662+28T>C (n.1662+28T>C) n.275+7449T>C c.222+28T>C (n.222+28T>C) c.-70+7449T>C (n.-70+7449T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493090C>A | CA928212052 | ERCC6 | c.1821+27G>T (n.1821+27G>T) n.1899+27G>T c.1662+27G>T (n.1662+27G>T) n.275+7448G>T c.222+27G>T (n.222+27G>T) c.-70+7448G>T (n.-70+7448G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493090C= | CA1908772339 | ERCC6 | c.1821+27G= (n.1821+27G=) n.1899+27G= c.1662+27G= (n.1662+27G=) n.275+7448G= c.222+27G= (n.222+27G=) c.-70+7448G= (n.-70+7448G=) | |
10 | g.49493090C>T | CA5495852 | ERCC6 | c.1821+27G>A (n.1821+27G>A) n.1899+27G>A c.1662+27G>A (n.1662+27G>A) n.275+7448G>A c.222+27G>A (n.222+27G>A) c.-70+7448G>A (n.-70+7448G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493091A= | CA1908772343 | ERCC6 | c.1821+26T= (n.1821+26T=) n.1899+26T= c.1662+26T= (n.1662+26T=) n.275+7447T= c.222+26T= (n.222+26T=) c.-70+7447T= (n.-70+7447T=) | |
10 | g.49493091A>G | CA5495853 | ERCC6 | c.1821+26T>C (n.1821+26T>C) n.1899+26T>C c.1662+26T>C (n.1662+26T>C) n.275+7447T>C c.222+26T>C (n.222+26T>C) c.-70+7447T>C (n.-70+7447T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493095dup | CA2843623476 | ERCC6 | c.1821+26dup (n.1821+26dup) n.1899+26dup c.1662+26dup (n.1662+26dup) n.275+7447dup c.222+26dup (n.222+26dup) c.-70+7447dup (n.-70+7447dup) | |
10 | g.49493095del | CA2609135232 | ERCC6 | c.1821+26del (n.1821+26del) n.1899+26del c.1662+26del (n.1662+26del) n.275+7447del c.222+26del (n.222+26del) c.-70+7447del (n.-70+7447del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493093A= | CA1908772347 | ERCC6 | c.1821+24T= (n.1821+24T=) n.1899+24T= c.1662+24T= (n.1662+24T=) n.275+7445T= c.222+24T= (n.222+24T=) c.-70+7445T= (n.-70+7445T=) | |
10 | g.49493093A>G | CA5495854 | ERCC6 | c.1821+24T>C (n.1821+24T>C) n.1899+24T>C c.1662+24T>C (n.1662+24T>C) n.275+7445T>C c.222+24T>C (n.222+24T>C) c.-70+7445T>C (n.-70+7445T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493095A= | CA1908772355 | ERCC6 | c.1821+22T= (n.1821+22T=) n.1899+22T= c.1662+22T= (n.1662+22T=) n.275+7443T= c.222+22T= (n.222+22T=) c.-70+7443T= (n.-70+7443T=) | |
10 | g.49493095A>C | CA2574544901 | ERCC6 | c.1821+22T>G (n.1821+22T>G) n.1899+22T>G c.1662+22T>G (n.1662+22T>G) n.275+7443T>G c.222+22T>G (n.222+22T>G) c.-70+7443T>G (n.-70+7443T>G) | |
10 | g.49493095A>T | CA593367531 | ERCC6 | c.1821+22T>A (n.1821+22T>A) n.1899+22T>A c.1662+22T>A (n.1662+22T>A) n.275+7443T>A c.222+22T>A (n.222+22T>A) c.-70+7443T>A (n.-70+7443T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493097G>A | CA2609135254 | ERCC6 | c.1821+20C>T (n.1821+20C>T) n.1899+20C>T c.1662+20C>T (n.1662+20C>T) n.275+7441C>T c.222+20C>T (n.222+20C>T) c.-70+7441C>T (n.-70+7441C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493097G= | CA1908772358 | ERCC6 | c.1821+20C= (n.1821+20C=) n.1899+20C= c.1662+20C= (n.1662+20C=) n.275+7441C= c.222+20C= (n.222+20C=) c.-70+7441C= (n.-70+7441C=) | |
10 | g.49493097G>T | CA1908772359 | ERCC6 | c.1821+20C>A (n.1821+20C>A) n.1899+20C>A c.1662+20C>A (n.1662+20C>A) n.275+7441C>A c.222+20C>A (n.222+20C>A) c.-70+7441C>A (n.-70+7441C>A) | dbSNP |
10 | g.49493098T>C | CA666041352 | ERCC6 | c.1821+19A>G (n.1821+19A>G) n.1899+19A>G c.1662+19A>G (n.1662+19A>G) n.275+7440A>G c.222+19A>G (n.222+19A>G) c.-70+7440A>G (n.-70+7440A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493098T= | CA1908772360 | ERCC6 | c.1821+19A= (n.1821+19A=) n.1899+19A= c.1662+19A= (n.1662+19A=) n.275+7440A= c.222+19A= (n.222+19A=) c.-70+7440A= (n.-70+7440A=) | |
10 | g.49493099A>G | CA2580081532 | ERCC6 | c.1821+18T>C (n.1821+18T>C) n.1899+18T>C c.1662+18T>C (n.1662+18T>C) n.275+7439T>C c.222+18T>C (n.222+18T>C) c.-70+7439T>C (n.-70+7439T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49493100C= | CA1908772363 | ERCC6 | c.1821+17G= (n.1821+17G=) n.1899+17G= c.1662+17G= (n.1662+17G=) n.275+7438G= c.222+17G= (n.222+17G=) c.-70+7438G= (n.-70+7438G=) | |
10 | g.49493100C>T | CA593367532 | ERCC6 | c.1821+17G>A (n.1821+17G>A) n.1899+17G>A c.1662+17G>A (n.1662+17G>A) n.275+7438G>A c.222+17G>A (n.222+17G>A) c.-70+7438G>A (n.-70+7438G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493100_49493102del | CA2609135272 | ERCC6 | c.1821+15_1821+17del (n.1821+15_1821+17del) n.1899+15_1899+17del c.1662+15_1662+17del (n.1662+15_1662+17del) n.275+7436_275+7438del c.222+15_222+17del (n.222+15_222+17del) c.-70+7436_-70+7438del (n.-70+7436_-70+7438del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493101T>C | CA2609135278 | ERCC6 | c.1821+16A>G (n.1821+16A>G) n.1899+16A>G c.1662+16A>G (n.1662+16A>G) n.275+7437A>G c.222+16A>G (n.222+16A>G) c.-70+7437A>G (n.-70+7437A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493102G>A | CA2697558325 | ERCC6 | c.1821+15C>T (n.1821+15C>T) n.1899+15C>T c.1662+15C>T (n.1662+15C>T) n.275+7436C>T c.222+15C>T (n.222+15C>T) c.-70+7436C>T (n.-70+7436C>T) | ClinVar |
10 | g.49493103_49493104insCAT | CA2609135280 | ERCC6 | c.1821+13_1821+14insATG (n.1821+13_1821+14insATG) n.1899+13_1899+14insATG c.1662+13_1662+14insATG (n.1662+13_1662+14insATG) n.275+7434_275+7435insATG c.222+13_222+14insATG (n.222+13_222+14insATG) c.-70+7434_-70+7435insATG (n.-70+7434_-70+7435insATG) | gnomAD v4 |
10 | g.49493105A= | CA1908772368 | ERCC6 | c.1821+12T= (n.1821+12T=) n.1899+12T= c.1662+12T= (n.1662+12T=) n.275+7433T= c.222+12T= (n.222+12T=) c.-70+7433T= (n.-70+7433T=) | |
10 | g.49493105A>C | CA206604271 | ERCC6 | c.1821+12T>G (n.1821+12T>G) n.1899+12T>G c.1662+12T>G (n.1662+12T>G) n.275+7433T>G c.222+12T>G (n.222+12T>G) c.-70+7433T>G (n.-70+7433T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493106T>C | CA666041356 | ERCC6 | c.1821+11A>G (n.1821+11A>G) n.1899+11A>G c.1662+11A>G (n.1662+11A>G) n.275+7432A>G c.222+11A>G (n.222+11A>G) c.-70+7432A>G (n.-70+7432A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493106T= | CA1908772371 | ERCC6 | c.1821+11A= (n.1821+11A=) n.1899+11A= c.1662+11A= (n.1662+11A=) n.275+7432A= c.222+11A= (n.222+11A=) c.-70+7432A= (n.-70+7432A=) | |
10 | g.49493107A= | CA1908772374 | ERCC6 | c.1821+10T= (n.1821+10T=) n.1899+10T= c.1662+10T= (n.1662+10T=) n.275+7431T= c.222+10T= (n.222+10T=) c.-70+7431T= (n.-70+7431T=) | |
10 | g.49493107A>G | CA2499220252 | ERCC6 | c.1821+10T>C (n.1821+10T>C) n.1899+10T>C c.1662+10T>C (n.1662+10T>C) n.275+7431T>C c.222+10T>C (n.222+10T>C) c.-70+7431T>C (n.-70+7431T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493108T>C | CA593367533 | ERCC6 | c.1821+9A>G (n.1821+9A>G) n.1899+9A>G c.1662+9A>G (n.1662+9A>G) n.275+7430A>G c.222+9A>G (n.222+9A>G) c.-70+7430A>G (n.-70+7430A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493108T= | CA1908772375 | ERCC6 | c.1821+9A= (n.1821+9A=) n.1899+9A= c.1662+9A= (n.1662+9A=) n.275+7430A= c.222+9A= (n.222+9A=) c.-70+7430A= (n.-70+7430A=) | |
10 | g.49493109dup | CA593367535 | ERCC6 | c.1821+9dup (n.1821+9dup) n.1899+9dup c.1662+9dup (n.1662+9dup) n.275+7430dup c.222+9dup (n.222+9dup) c.-70+7430dup (n.-70+7430dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493109T>C | CA666041362 | ERCC6 | c.1821+8A>G (n.1821+8A>G) n.1899+8A>G c.1662+8A>G (n.1662+8A>G) n.275+7429A>G c.222+8A>G (n.222+8A>G) c.-70+7429A>G (n.-70+7429A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493109T>G | CA1908772379 | ERCC6 | c.1821+8A>C (n.1821+8A>C) n.1899+8A>C c.1662+8A>C (n.1662+8A>C) n.275+7429A>C c.222+8A>C (n.222+8A>C) c.-70+7429A>C (n.-70+7429A>C) | dbSNP |
10 | g.49493109T= | CA1908772377 | ERCC6 | c.1821+8A= (n.1821+8A=) n.1899+8A= c.1662+8A= (n.1662+8A=) n.275+7429A= c.222+8A= (n.222+8A=) c.-70+7429A= (n.-70+7429A=) | |
10 | g.49493109_49493110delinsCA | CA2573145170 | ERCC6 | c.1821+7_1821+8delinsTG (n.1821+7_1821+8delinsTG) n.1899+7_1899+8delinsTG c.1662+7_1662+8delinsTG (n.1662+7_1662+8delinsTG) n.275+7428_275+7429delinsTG c.222+7_222+8delinsTG (n.222+7_222+8delinsTG) c.-70+7428_-70+7429delinsTG (n.-70+7428_-70+7429delinsTG) | ClinVar |
10 | g.49493110G>A | CA199581 | ERCC6 | c.1821+7C>T (n.1821+7C>T) n.1899+7C>T c.1662+7C>T (n.1662+7C>T) n.275+7428C>T c.222+7C>T (n.222+7C>T) c.-70+7428C>T (n.-70+7428C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493110G>C | CA2580936389 | ERCC6 | c.1821+7C>G (n.1821+7C>G) n.1899+7C>G c.1662+7C>G (n.1662+7C>G) n.275+7428C>G c.222+7C>G (n.222+7C>G) c.-70+7428C>G (n.-70+7428C>G) | |
10 | g.49493110G= | CA1908772390 | ERCC6 | c.1821+7C= (n.1821+7C=) n.1899+7C= c.1662+7C= (n.1662+7C=) n.275+7428C= c.222+7C= (n.222+7C=) c.-70+7428C= (n.-70+7428C=) | |
10 | g.49493110G>T | CA5495855 | ERCC6 | c.1821+7C>A (n.1821+7C>A) n.1899+7C>A c.1662+7C>A (n.1662+7C>A) n.275+7428C>A c.222+7C>A (n.222+7C>A) c.-70+7428C>A (n.-70+7428C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493110_49493111delinsAC | CA2580081533 | ERCC6 | c.1821+6_1821+7delinsGT (n.1821+6_1821+7delinsGT) n.1899+6_1899+7delinsGT c.1662+6_1662+7delinsGT (n.1662+6_1662+7delinsGT) n.275+7427_275+7428delinsGT c.222+6_222+7delinsGT (n.222+6_222+7delinsGT) c.-70+7427_-70+7428delinsGT (n.-70+7427_-70+7428delinsGT) | ClinVar |
10 | g.49493110_49493112del | CA2609135315 | ERCC6 | c.1821+5_1821+7del (n.1821+5_1821+7del) n.1899+5_1899+7del c.1662+5_1662+7del (n.1662+5_1662+7del) n.275+7426_275+7428del c.222+5_222+7del (n.222+5_222+7del) c.-70+7426_-70+7428del (n.-70+7426_-70+7428del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493111T>C | CA5495856 | ERCC6 | c.1821+6A>G (n.1821+6A>G) n.1899+6A>G c.1662+6A>G (n.1662+6A>G) n.275+7427A>G c.222+6A>G (n.222+6A>G) c.-70+7427A>G (n.-70+7427A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493111T= | CA1908772402 | ERCC6 | c.1821+6A= (n.1821+6A=) n.1899+6A= c.1662+6A= (n.1662+6A=) n.275+7427A= c.222+6A= (n.222+6A=) c.-70+7427A= (n.-70+7427A=) | |
10 | g.49493112G>T | CA469604478 | ERCC6 | c.1821+5C>A (n.1821+5C>A) n.1899+5C>A c.1662+5C>A (n.1662+5C>A) n.275+7426C>A c.222+5C>A (n.222+5C>A) c.-70+7426C>A (n.-70+7426C>A) | |
10 | g.49493113T>C | CA593367543 | ERCC6 | c.1821+4A>G (n.1821+4A>G) n.1899+4A>G c.1662+4A>G (n.1662+4A>G) n.275+7425A>G c.222+4A>G (n.222+4A>G) c.-70+7425A>G (n.-70+7425A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493113T= | CA1908772405 | ERCC6 | c.1821+4A= (n.1821+4A=) n.1899+4A= c.1662+4A= (n.1662+4A=) n.275+7425A= c.222+4A= (n.222+4A=) c.-70+7425A= (n.-70+7425A=) | |
10 | g.49493113_49493114insCAG | CA2609135334 | ERCC6 | c.1821+3_1821+4insCTG (n.1821+3_1821+4insCTG) n.1899+3_1899+4insCTG c.1662+3_1662+4insCTG (n.1662+3_1662+4insCTG) n.275+7424_275+7425insCTG c.222+3_222+4insCTG (n.222+3_222+4insCTG) c.-70+7424_-70+7425insCTG (n.-70+7424_-70+7425insCTG) | gnomAD v4 |
10 | g.49493114T>G | CA2609135335 | ERCC6 | c.1821+3A>C (n.1821+3A>C) n.1899+3A>C c.1662+3A>C (n.1662+3A>C) n.275+7424A>C c.222+3A>C (n.222+3A>C) c.-70+7424A>C (n.-70+7424A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493115A>C | CA376726382 | ERCC6 | c.1821+2T>G (n.1821+2T>G) n.1899+2T>G c.1662+2T>G (n.1662+2T>G) n.275+7423T>G c.222+2T>G (n.222+2T>G) c.-70+7423T>G (n.-70+7423T>G) | |
10 | g.49493115A>G | CA376726383 | ERCC6 | c.1821+2T>C (n.1821+2T>C) n.1899+2T>C c.1662+2T>C (n.1662+2T>C) n.275+7423T>C c.222+2T>C (n.222+2T>C) c.-70+7423T>C (n.-70+7423T>C) | |
10 | g.49493115A>T | CA376726384 | ERCC6 | c.1821+2T>A (n.1821+2T>A) n.1899+2T>A c.1662+2T>A (n.1662+2T>A) n.275+7423T>A c.222+2T>A (n.222+2T>A) c.-70+7423T>A (n.-70+7423T>A) | |
10 | g.49493116C>A | CA376726385 | ERCC6 | c.1821+1G>T (n.1821+1G>T) n.1899+1G>T c.1662+1G>T (n.1662+1G>T) n.275+7422G>T c.222+1G>T (n.222+1G>T) c.-70+7422G>T (n.-70+7422G>T) | |
10 | g.49493116C= | CA1908772414 | ERCC6 | c.1821+1G= (n.1821+1G=) n.1899+1G= c.1662+1G= (n.1662+1G=) n.275+7422G= c.222+1G= (n.222+1G=) c.-70+7422G= (n.-70+7422G=) | |
10 | g.49493116C>G | CA376726386 | ERCC6 | c.1821+1G>C (n.1821+1G>C) n.1899+1G>C c.1662+1G>C (n.1662+1G>C) n.275+7422G>C c.222+1G>C (n.222+1G>C) c.-70+7422G>C (n.-70+7422G>C) | |
10 | g.49493116C>T | CA376726387 | ERCC6 | c.1821+1G>A (n.1821+1G>A) n.1899+1G>A c.1662+1G>A (n.1662+1G>A) n.275+7422G>A c.222+1G>A (n.222+1G>A) c.-70+7422G>A (n.-70+7422G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493116_49493117delinsCC | CA1908772421 | ERCC6 | c.1821_1821+1delinsGG n.1899_1899+1delinsGG c.1662_1662+1delinsGG n.275+7421_275+7422delinsGG c.222_222+1delinsGG c.-70+7421_-70+7422delinsGG (n.-70+7421_-70+7422delinsGG) | |
10 | g.49493117C>A | CA376726388 | ERCC6 | c.1821G>T (p.Lys607Asn) n.1899G>T c.1662G>T (p.Lys554Asn) n.275+7421G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) c.-70+7421G>T (n.-70+7421G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493117C= | CA1908772433 | ERCC6 | c.1821G= (p.Lys607=) n.1899G= c.1662G= (p.Lys554=) n.275+7421G= c.222G= (p.Lys74=) c.-70+7421G= (n.-70+7421G=) | |
10 | g.49493117C>G | CA376726389 | ERCC6 | c.1821G>C (p.Lys607Asn) n.1899G>C c.1662G>C (p.Lys554Asn) n.275+7421G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) c.-70+7421G>C (n.-70+7421G>C) | |
10 | g.49493117C>T | CA469604479 | ERCC6 | c.1821G>A (p.Lys607=) n.1899G>A c.1662G>A (p.Lys554=) n.275+7421G>A c.222G>A (p.Lys74=) c.-70+7421G>A (n.-70+7421G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493117delinsTT | CA658822044 | ERCC6 | c.1821delinsAA (p.Glu608ArgfsTer27) n.1899delinsAA c.1662delinsAA (p.Glu555ArgfsTer27) n.275+7421delinsAA c.222delinsAA (p.Val75SerfsTer7) c.-70+7421delinsAA (n.-70+7421delinsAA) c.222delinsAA (p.Glu75ArgfsTer27) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49493118T>A | CA5495857 | ERCC6 | c.1820A>T (p.Lys607Met) n.1898A>T c.1661A>T (p.Lys554Met) n.275+7420A>T c.221A>T (p.Lys74Met) c.-70+7420A>T (n.-70+7420A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493118T>C | CA5495858 | ERCC6 | c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.1898A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.275+7420A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-70+7420A>G (n.-70+7420A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493118T>G | CA376726390 | ERCC6 | c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.1898A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.275+7420A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-70+7420A>C (n.-70+7420A>C) | |
10 | g.49493118T= | CA1908772447 | ERCC6 | c.1820A= (p.Lys607=) n.1898A= c.1661A= (p.Lys554=) n.275+7420A= c.221A= (p.Lys74=) c.-70+7420A= (n.-70+7420A=) | |
10 | g.49493122del | CA645555869 | ERCC6 | c.1820del (p.Lys607ArgfsTer4) n.1898del c.1661del (p.Lys554ArgfsTer4) n.275+7420del c.221del (p.Lys74ArgfsTer?) c.-70+7420del (n.-70+7420del) c.221del (p.Lys74ArgfsTer4) | COSMIC |
10 | g.49493119T>A | CA376726391 | ERCC6 | c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.1897A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.275+7419A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-70+7419A>T (n.-70+7419A>T) | |
10 | g.49493119T>C | CA376726393 | ERCC6 | c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.1897A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.275+7419A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-70+7419A>G (n.-70+7419A>G) | |
10 | g.49493119T>G | CA376726392 | ERCC6 | c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.1897A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.275+7419A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-70+7419A>C (n.-70+7419A>C) | |
10 | g.49493120T>A | CA376726394 | ERCC6 | c.1818A>T (p.Lys606Asn) n.1896A>T c.1659A>T (p.Lys553Asn) n.275+7418A>T c.219A>T (p.Lys73Asn) c.-70+7418A>T (n.-70+7418A>T) | |
10 | g.49493120T>C | CA469604480 | ERCC6 | c.1818A>G (p.Lys606=) n.1896A>G c.1659A>G (p.Lys553=) n.275+7418A>G c.219A>G (p.Lys73=) c.-70+7418A>G (n.-70+7418A>G) | |
10 | g.49493120T>G | CA376726395 | ERCC6 | c.1818A>C (p.Lys606Asn) n.1896A>C c.1659A>C (p.Lys553Asn) n.275+7418A>C c.219A>C (p.Lys73Asn) c.-70+7418A>C (n.-70+7418A>C) | |
10 | g.49493121T>A | CA376726396 | ERCC6 | c.1817A>T (p.Lys606Ile) n.1895A>T c.1658A>T (p.Lys553Ile) n.275+7417A>T c.218A>T (p.Lys73Ile) c.-70+7417A>T (n.-70+7417A>T) | |
10 | g.49493121T>C | CA376726397 | ERCC6 | c.1817A>G (p.Lys606Arg) n.1895A>G c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.275+7417A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) c.-70+7417A>G (n.-70+7417A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493121T>G | CA376726398 | ERCC6 | c.1817A>C (p.Lys606Thr) n.1895A>C c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.275+7417A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) c.-70+7417A>C (n.-70+7417A>C) | |
10 | g.49493121T= | CA1908772453 | ERCC6 | c.1817A= (p.Lys606=) n.1895A= c.1658A= (p.Lys553=) n.275+7417A= c.218A= (p.Lys73=) c.-70+7417A= (n.-70+7417A=) | |
10 | g.49493122T>A | CA376726399 | ERCC6 | c.1816A>T (p.Lys606Ter) n.1894A>T c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.275+7416A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) c.-70+7416A>T (n.-70+7416A>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49493122T>C | CA206604290 | ERCC6 | c.1816A>G (p.Lys606Glu) n.1894A>G c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.275+7416A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) c.-70+7416A>G (n.-70+7416A>G) | dbSNP |
10 | g.49493122T>G | CA376726400 | ERCC6 | c.1816A>C (p.Lys606Gln) n.1894A>C c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.275+7416A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) c.-70+7416A>C (n.-70+7416A>C) | |
10 | g.49493122T= | CA1908772458 | ERCC6 | c.1816A= (p.Lys606=) n.1894A= c.1657A= (p.Lys553=) n.275+7416A= c.217A= (p.Lys73=) c.-70+7416A= (n.-70+7416A=) | |
10 | g.49493123del | CA2580081535 | ERCC6 | c.1815del (p.His605GlnfsTer6) n.1893del c.1656del (p.His552GlnfsTer6) n.275+7415del c.216del (p.His72GlnfsTer?) c.-70+7415del (n.-70+7415del) c.216del (p.His72GlnfsTer6) | ClinVar |
10 | g.49493123G>A | CA469604481 | ERCC6 | c.1815C>T (p.His605=) n.1893C>T c.1656C>T (p.His552=) n.275+7415C>T c.216C>T (p.His72=) c.-70+7415C>T (n.-70+7415C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493123G>C | CA376726401 | ERCC6 | c.1815C>G (p.His605Gln) n.1893C>G c.1656C>G (p.His552Gln) n.275+7415C>G c.216C>G (p.His72Gln) c.-70+7415C>G (n.-70+7415C>G) | |
10 | g.49493123G>T | CA376726402 | ERCC6 | c.1815C>A (p.His605Gln) n.1893C>A c.1656C>A (p.His552Gln) n.275+7415C>A c.216C>A (p.His72Gln) c.-70+7415C>A (n.-70+7415C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493124T>A | CA376726405 | ERCC6 | c.1814A>T (p.His605Leu) n.1892A>T c.1655A>T (p.His552Leu) n.275+7414A>T c.215A>T (p.His72Leu) c.-70+7414A>T (n.-70+7414A>T) | |
10 | g.49493124T>C | CA376726404 | ERCC6 | c.1814A>G (p.His605Arg) n.1892A>G c.1655A>G (p.His552Arg) n.275+7414A>G c.215A>G (p.His72Arg) c.-70+7414A>G (n.-70+7414A>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49493124T>G | CA376726403 | ERCC6 | c.1814A>C (p.His605Pro) n.1892A>C c.1655A>C (p.His552Pro) n.275+7414A>C c.215A>C (p.His72Pro) c.-70+7414A>C (n.-70+7414A>C) | |
10 | g.49493125G>A | CA5495859 | ERCC6 | c.1813C>T (p.His605Tyr) n.1891C>T c.1654C>T (p.His552Tyr) n.275+7413C>T c.214C>T (p.His72Tyr) c.-70+7413C>T (n.-70+7413C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493125G>C | CA376726406 | ERCC6 | c.1813C>G (p.His605Asp) n.1891C>G c.1654C>G (p.His552Asp) n.275+7413C>G c.214C>G (p.His72Asp) c.-70+7413C>G (n.-70+7413C>G) | |
10 | g.49493125G= | CA1908772466 | ERCC6 | c.1813C= (p.His605=) n.1891C= c.1654C= (p.His552=) n.275+7413C= c.214C= (p.His72=) c.-70+7413C= (n.-70+7413C=) | |
10 | g.49493125G>T | CA376726407 | ERCC6 | c.1813C>A (p.His605Asn) n.1891C>A c.1654C>A (p.His552Asn) n.275+7413C>A c.214C>A (p.His72Asn) c.-70+7413C>A (n.-70+7413C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493126G>A | CA469604484 | ERCC6 | c.1812C>T (p.Thr604=) n.1890C>T c.1653C>T (p.Thr551=) n.275+7412C>T c.213C>T (p.Thr71=) c.-70+7412C>T (n.-70+7412C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493126G>C | CA469604482 | ERCC6 | c.1812C>G (p.Thr604=) n.1890C>G c.1653C>G (p.Thr551=) n.275+7412C>G c.213C>G (p.Thr71=) c.-70+7412C>G (n.-70+7412C>G) | |
10 | g.49493126G= | CA1908772472 | ERCC6 | c.1812C= (p.Thr604=) n.1890C= c.1653C= (p.Thr551=) n.275+7412C= c.213C= (p.Thr71=) c.-70+7412C= (n.-70+7412C=) | |
10 | g.49493126G>T | CA469604483 | ERCC6 | c.1812C>A (p.Thr604=) n.1890C>A c.1653C>A (p.Thr551=) n.275+7412C>A c.213C>A (p.Thr71=) c.-70+7412C>A (n.-70+7412C>A) | |
10 | g.49493127G>A | CA5495860 | ERCC6 | c.1811C>T (p.Thr604Ile) n.1889C>T c.1652C>T (p.Thr551Ile) n.275+7411C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) c.-70+7411C>T (n.-70+7411C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493127G>C | CA376726408 | ERCC6 | c.1811C>G (p.Thr604Ser) n.1889C>G c.1652C>G (p.Thr551Ser) n.275+7411C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) c.-70+7411C>G (n.-70+7411C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493127G= | CA1908772477 | ERCC6 | c.1811C= (p.Thr604=) n.1889C= c.1652C= (p.Thr551=) n.275+7411C= c.212C= (p.Thr71=) c.-70+7411C= (n.-70+7411C=) | |
10 | g.49493127G>T | CA376726409 | ERCC6 | c.1811C>A (p.Thr604Asn) n.1889C>A c.1652C>A (p.Thr551Asn) n.275+7411C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) c.-70+7411C>A (n.-70+7411C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493127_49493144delinsGTATAGGAACCGGTTTCA | CA1908772476 | ERCC6 | c.1794_1811delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His598=) n.1872_1889delinsTGAAACCGGTTCCTATAC c.1635_1652delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His545=) n.275+7394_275+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC c.195_212delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His65=) c.-70+7394_-70+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (n.-70+7394_-70+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC) | |
10 | g.49493128T>A | CA376726410 | ERCC6 | c.1810A>T (p.Thr604Ser) n.1888A>T c.1651A>T (p.Thr551Ser) n.275+7410A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.-70+7410A>T (n.-70+7410A>T) | |
10 | g.49493128T>C | CA376726411 | ERCC6 | c.1810A>G (p.Thr604Ala) n.1888A>G c.1651A>G (p.Thr551Ala) n.275+7410A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.-70+7410A>G (n.-70+7410A>G) | |
10 | g.49493128T>G | CA376726412 | ERCC6 | c.1810A>C (p.Thr604Pro) n.1888A>C c.1651A>C (p.Thr551Pro) n.275+7410A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.-70+7410A>C (n.-70+7410A>C) | |
10 | g.49493129_49493145del | CA5495861 | ERCC6 | c.1794_1810del (p.Glu599ProfsTer?) n.1872_1888del c.1635_1651del (p.Glu546ProfsTer?) n.275+7394_275+7410del c.195_211del (p.Glu66ProfsTer10) c.-70+7394_-70+7410del (n.-70+7394_-70+7410del) c.195_211del (p.Glu66ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493129A= | CA1908772486 | ERCC6 | c.1809T= (p.Tyr603=) n.1887T= c.1650T= (p.Tyr550=) n.275+7409T= c.210T= (p.Tyr70=) c.-70+7409T= (n.-70+7409T=) | |
10 | g.49493129A>C | CA376726413 | ERCC6 | c.1809T>G (p.Tyr603Ter) n.1887T>G c.1650T>G (p.Tyr550Ter) n.275+7409T>G c.210T>G (p.Tyr70Ter) c.-70+7409T>G (n.-70+7409T>G) | |
10 | g.49493129A>G | CA469604485 | ERCC6 | c.1809T>C (p.Tyr603=) n.1887T>C c.1650T>C (p.Tyr550=) n.275+7409T>C c.210T>C (p.Tyr70=) c.-70+7409T>C (n.-70+7409T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493129A>T | CA376726414 | ERCC6 | c.1809T>A (p.Tyr603Ter) n.1887T>A c.1650T>A (p.Tyr550Ter) n.275+7409T>A c.210T>A (p.Tyr70Ter) c.-70+7409T>A (n.-70+7409T>A) | |
10 | g.49493130T>A | CA376726416 | ERCC6 | c.1808A>T (p.Tyr603Phe) n.1886A>T c.1649A>T (p.Tyr550Phe) n.275+7408A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.-70+7408A>T (n.-70+7408A>T) | |
10 | g.49493130T>C | CA206604300 | ERCC6 | c.1808A>G (p.Tyr603Cys) n.1886A>G c.1649A>G (p.Tyr550Cys) n.275+7408A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.-70+7408A>G (n.-70+7408A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493130T>G | CA376726415 | ERCC6 | c.1808A>C (p.Tyr603Ser) n.1886A>C c.1649A>C (p.Tyr550Ser) n.275+7408A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.-70+7408A>C (n.-70+7408A>C) | |
10 | g.49493130T= | CA1908772490 | ERCC6 | c.1808A= (p.Tyr603=) n.1886A= c.1649A= (p.Tyr550=) n.275+7408A= c.209A= (p.Tyr70=) c.-70+7408A= (n.-70+7408A=) | |
10 | g.49493131A>C | CA376726417 | ERCC6 | c.1807T>G (p.Tyr603Asp) n.1885T>G c.1648T>G (p.Tyr550Asp) n.275+7407T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.-70+7407T>G (n.-70+7407T>G) | |
10 | g.49493131A>G | CA376726418 | ERCC6 | c.1807T>C (p.Tyr603His) n.1885T>C c.1648T>C (p.Tyr550His) n.275+7407T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.-70+7407T>C (n.-70+7407T>C) | |
10 | g.49493131A>T | CA376726419 | ERCC6 | c.1807T>A (p.Tyr603Asn) n.1885T>A c.1648T>A (p.Tyr550Asn) n.275+7407T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.-70+7407T>A (n.-70+7407T>A) | |
10 | g.49493132G>A | CA469604487 | ERCC6 | c.1806C>T (p.Ser602=) n.1884C>T c.1647C>T (p.Ser549=) n.275+7406C>T c.207C>T (p.Ser69=) c.-70+7406C>T (n.-70+7406C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493132G>C | CA469604486 | ERCC6 | c.1806C>G (p.Ser602=) n.1884C>G c.1647C>G (p.Ser549=) n.275+7406C>G c.207C>G (p.Ser69=) c.-70+7406C>G (n.-70+7406C>G) | |
10 | g.49493132G= | CA1908772497 | ERCC6 | c.1806C= (p.Ser602=) n.1884C= c.1647C= (p.Ser549=) n.275+7406C= c.207C= (p.Ser69=) c.-70+7406C= (n.-70+7406C=) | |
10 | g.49493132G>T | CA469604488 | ERCC6 | c.1806C>A (p.Ser602=) n.1884C>A c.1647C>A (p.Ser549=) n.275+7406C>A c.207C>A (p.Ser69=) c.-70+7406C>A (n.-70+7406C>A) | |
10 | g.49493133G>A | CA376726420 | ERCC6 | c.1805C>T (p.Ser602Phe) n.1883C>T c.1646C>T (p.Ser549Phe) n.275+7405C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) c.-70+7405C>T (n.-70+7405C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49493133G>C | CA376726421 | ERCC6 | c.1805C>G (p.Ser602Cys) n.1883C>G c.1646C>G (p.Ser549Cys) n.275+7405C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) c.-70+7405C>G (n.-70+7405C>G) | dbSNP |
10 | g.49493133G= | CA1908772503 | ERCC6 | c.1805C= (p.Ser602=) n.1883C= c.1646C= (p.Ser549=) n.275+7405C= c.206C= (p.Ser69=) c.-70+7405C= (n.-70+7405C=) | |
10 | g.49493133G>T | CA376726422 | ERCC6 | c.1805C>A (p.Ser602Tyr) n.1883C>A c.1646C>A (p.Ser549Tyr) n.275+7405C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.-70+7405C>A (n.-70+7405C>A) | |
10 | g.49493134A>C | CA376726423 | ERCC6 | c.1804T>G (p.Ser602Ala) n.1882T>G c.1645T>G (p.Ser549Ala) n.275+7404T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) c.-70+7404T>G (n.-70+7404T>G) | |
10 | g.49493134A>G | CA376726424 | ERCC6 | c.1804T>C (p.Ser602Pro) n.1882T>C c.1645T>C (p.Ser549Pro) n.275+7404T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) c.-70+7404T>C (n.-70+7404T>C) | |
10 | g.49493134A>T | CA376726425 | ERCC6 | c.1804T>A (p.Ser602Thr) n.1882T>A c.1645T>A (p.Ser549Thr) n.275+7404T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) c.-70+7404T>A (n.-70+7404T>A) | |
10 | g.49493135A>C | CA469604489 | ERCC6 | c.1803T>G (p.Gly601=) n.1881T>G c.1644T>G (p.Gly548=) n.275+7403T>G c.204T>G (p.Gly68=) c.-70+7403T>G (n.-70+7403T>G) | |
10 | g.49493135A>G | CA469604491 | ERCC6 | c.1803T>C (p.Gly601=) n.1881T>C c.1644T>C (p.Gly548=) n.275+7403T>C c.204T>C (p.Gly68=) c.-70+7403T>C (n.-70+7403T>C) | |
10 | g.49493135A>T | CA469604490 | ERCC6 | c.1803T>A (p.Gly601=) n.1881T>A c.1644T>A (p.Gly548=) n.275+7403T>A c.204T>A (p.Gly68=) c.-70+7403T>A (n.-70+7403T>A) | |
10 | g.49493136C>A | CA376726426 | ERCC6 | c.1802G>T (p.Gly601Val) n.1880G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) n.275+7402G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.-70+7402G>T (n.-70+7402G>T) | |
10 | g.49493136C= | CA1908772509 | ERCC6 | c.1802G= (p.Gly601=) n.1880G= c.1643G= (p.Gly548=) n.275+7402G= c.203G= (p.Gly68=) c.-70+7402G= (n.-70+7402G=) | |
10 | g.49493136C>G | CA376726427 | ERCC6 | c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.1880G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.275+7402G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-70+7402G>C (n.-70+7402G>C) | |
10 | g.49493136C>T | CA5495862 | ERCC6 | c.1802G>A (p.Gly601Asp) n.1880G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.275+7402G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) c.-70+7402G>A (n.-70+7402G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493137C>A | CA376726429 | ERCC6 | c.1801G>T (p.Gly601Cys) n.1879G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.275+7401G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) c.-70+7401G>T (n.-70+7401G>T) | |
10 | g.49493137C= | CA1908772514 | ERCC6 | c.1801G= (p.Gly601=) n.1879G= c.1642G= (p.Gly548=) n.275+7401G= c.202G= (p.Gly68=) c.-70+7401G= (n.-70+7401G=) | |
10 | g.49493137C>G | CA376726428 | ERCC6 | c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.1879G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.275+7401G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-70+7401G>C (n.-70+7401G>C) | |
10 | g.49493137C>T | CA5495863 | ERCC6 | c.1801G>A (p.Gly601Ser) n.1879G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.275+7401G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-70+7401G>A (n.-70+7401G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49493138G>A | CA5495864 | ERCC6 | c.1800C>T (p.Thr600=) n.1878C>T c.1641C>T (p.Thr547=) n.275+7400C>T c.201C>T (p.Thr67=) c.-70+7400C>T (n.-70+7400C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493138G>C | CA469604492 | ERCC6 | c.1800C>G (p.Thr600=) n.1878C>G c.1641C>G (p.Thr547=) n.275+7400C>G c.201C>G (p.Thr67=) c.-70+7400C>G (n.-70+7400C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493138G= | CA1908772525 | ERCC6 | c.1800C= (p.Thr600=) n.1878C= c.1641C= (p.Thr547=) n.275+7400C= c.201C= (p.Thr67=) c.-70+7400C= (n.-70+7400C=) | |
10 | g.49493138G>T | CA469604493 | ERCC6 | c.1800C>A (p.Thr600=) n.1878C>A c.1641C>A (p.Thr547=) n.275+7400C>A c.201C>A (p.Thr67=) c.-70+7400C>A (n.-70+7400C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493139G>A | CA376726432 | ERCC6 | c.1799C>T (p.Thr600Ile) n.1877C>T c.1640C>T (p.Thr547Ile) n.275+7399C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) c.-70+7399C>T (n.-70+7399C>T) | |
10 | g.49493139G>C | CA376726430 | ERCC6 | c.1799C>G (p.Thr600Ser) n.1877C>G c.1640C>G (p.Thr547Ser) n.275+7399C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) c.-70+7399C>G (n.-70+7399C>G) | |
10 | g.49493139G>T | CA376726431 | ERCC6 | c.1799C>A (p.Thr600Asn) n.1877C>A c.1640C>A (p.Thr547Asn) n.275+7399C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) c.-70+7399C>A (n.-70+7399C>A) | |
10 | g.49493140T>A | CA376726433 | ERCC6 | c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.1876A>T c.1639A>T (p.Thr547Ser) n.275+7398A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) c.-70+7398A>T (n.-70+7398A>T) | |
10 | g.49493140T>C | CA376726434 | ERCC6 | c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.1876A>G c.1639A>G (p.Thr547Ala) n.275+7398A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) c.-70+7398A>G (n.-70+7398A>G) | |
10 | g.49493140T>G | CA376726435 | ERCC6 | c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.1876A>C c.1639A>C (p.Thr547Pro) n.275+7398A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) c.-70+7398A>C (n.-70+7398A>C) | |
10 | g.49493141T>A | CA376726436 | ERCC6 | c.1797A>T (p.Glu599Asp) n.1875A>T c.1638A>T (p.Glu546Asp) n.275+7397A>T c.198A>T (p.Glu66Asp) c.-70+7397A>T (n.-70+7397A>T) | |
10 | g.49493141T>C | CA469604494 | ERCC6 | c.1797A>G (p.Glu599=) n.1875A>G c.1638A>G (p.Glu546=) n.275+7397A>G c.198A>G (p.Glu66=) c.-70+7397A>G (n.-70+7397A>G) | |
10 | g.49493141T>G | CA376726437 | ERCC6 | c.1797A>C (p.Glu599Asp) n.1875A>C c.1638A>C (p.Glu546Asp) n.275+7397A>C c.198A>C (p.Glu66Asp) c.-70+7397A>C (n.-70+7397A>C) | |
10 | g.49493142T>A | CA376726438 | ERCC6 | c.1796A>T (p.Glu599Val) n.1874A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) n.275+7396A>T c.197A>T (p.Glu66Val) c.-70+7396A>T (n.-70+7396A>T) | |
10 | g.49493142T>C | CA376726439 | ERCC6 | c.1796A>G (p.Glu599Gly) n.1874A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) n.275+7396A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) c.-70+7396A>G (n.-70+7396A>G) | |
10 | g.49493142T>G | CA376726440 | ERCC6 | c.1796A>C (p.Glu599Ala) n.1874A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) n.275+7396A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) c.-70+7396A>C (n.-70+7396A>C) | |
10 | g.49493143C>A | CA376726441 | ERCC6 | c.1795G>T (p.Glu599Ter) n.1873G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) n.275+7395G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) c.-70+7395G>T (n.-70+7395G>T) | |
10 | g.49493143C>G | CA376726442 | ERCC6 | c.1795G>C (p.Glu599Gln) n.1873G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) n.275+7395G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) c.-70+7395G>C (n.-70+7395G>C) | |
10 | g.49493143C>T | CA376726443 | ERCC6 | c.1795G>A (p.Glu599Lys) n.1873G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) n.275+7395G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) c.-70+7395G>A (n.-70+7395G>A) | |
10 | g.49493144A>C | CA376726445 | ERCC6 | c.1794T>G (p.His598Gln) n.1872T>G c.1635T>G (p.His545Gln) n.275+7394T>G c.195T>G (p.His65Gln) c.-70+7394T>G (n.-70+7394T>G) | |
10 | g.49493144A>G | CA469604495 | ERCC6 | c.1794T>C (p.His598=) n.1872T>C c.1635T>C (p.His545=) n.275+7394T>C c.195T>C (p.His65=) c.-70+7394T>C (n.-70+7394T>C) | |
10 | g.49493144A>T | CA376726444 | ERCC6 | c.1794T>A (p.His598Gln) n.1872T>A c.1635T>A (p.His545Gln) n.275+7394T>A c.195T>A (p.His65Gln) c.-70+7394T>A (n.-70+7394T>A) | |
10 | g.49493145T>A | CA376726446 | ERCC6 | c.1793A>T (p.His598Leu) n.1871A>T c.1634A>T (p.His545Leu) n.275+7393A>T c.194A>T (p.His65Leu) c.-70+7393A>T (n.-70+7393A>T) | |
10 | g.49493145T>C | CA5495865 | ERCC6 | c.1793A>G (p.His598Arg) n.1871A>G c.1634A>G (p.His545Arg) n.275+7393A>G c.194A>G (p.His65Arg) c.-70+7393A>G (n.-70+7393A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493145T>G | CA376726447 | ERCC6 | c.1793A>C (p.His598Pro) n.1871A>C c.1634A>C (p.His545Pro) n.275+7393A>C c.194A>C (p.His65Pro) c.-70+7393A>C (n.-70+7393A>C) | |
10 | g.49493145T= | CA1908772534 | ERCC6 | c.1793A= (p.His598=) n.1871A= c.1634A= (p.His545=) n.275+7393A= c.194A= (p.His65=) c.-70+7393A= (n.-70+7393A=) | |
10 | g.49493146G>A | CA376726448 | ERCC6 | c.1792C>T (p.His598Tyr) n.1870C>T c.1633C>T (p.His545Tyr) n.275+7392C>T c.193C>T (p.His65Tyr) c.-70+7392C>T (n.-70+7392C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493146G>C | CA376726449 | ERCC6 | c.1792C>G (p.His598Asp) n.1870C>G c.1633C>G (p.His545Asp) n.275+7392C>G c.193C>G (p.His65Asp) c.-70+7392C>G (n.-70+7392C>G) | |
10 | g.49493146G>T | CA376726450 | ERCC6 | c.1792C>A (p.His598Asn) n.1870C>A c.1633C>A (p.His545Asn) n.275+7392C>A c.193C>A (p.His65Asn) c.-70+7392C>A (n.-70+7392C>A) | |
10 | g.49493147T>A | CA469604498 | ERCC6 | c.1791A>T (p.Leu597=) n.1869A>T c.1632A>T (p.Leu544=) n.275+7391A>T c.192A>T (p.Leu64=) c.-70+7391A>T (n.-70+7391A>T) | |
10 | g.49493147T>C | CA469604497 | ERCC6 | c.1791A>G (p.Leu597=) n.1869A>G c.1632A>G (p.Leu544=) n.275+7391A>G c.192A>G (p.Leu64=) c.-70+7391A>G (n.-70+7391A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493147T>G | CA469604496 | ERCC6 | c.1791A>C (p.Leu597=) n.1869A>C c.1632A>C (p.Leu544=) n.275+7391A>C c.192A>C (p.Leu64=) c.-70+7391A>C (n.-70+7391A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493147T= | CA1908772540 | ERCC6 | c.1791A= (p.Leu597=) n.1869A= c.1632A= (p.Leu544=) n.275+7391A= c.192A= (p.Leu64=) c.-70+7391A= (n.-70+7391A=) | |
10 | g.49493148A>C | CA376726451 | ERCC6 | c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.1868T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.275+7390T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-70+7390T>G (n.-70+7390T>G) | |
10 | g.49493148A>G | CA376726452 | ERCC6 | c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.1868T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.275+7390T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-70+7390T>C (n.-70+7390T>C) | |
10 | g.49493148A>T | CA376726453 | ERCC6 | c.1790T>A (p.Leu597Gln) n.1868T>A c.1631T>A (p.Leu544Gln) n.275+7390T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.-70+7390T>A (n.-70+7390T>A) | |
10 | g.49493149G>A | CA469604499 | ERCC6 | c.1789C>T (p.Leu597=) n.1867C>T c.1630C>T (p.Leu544=) n.275+7389C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.-70+7389C>T (n.-70+7389C>T) | COSMIC |
10 | g.49493149G>C | CA376726454 | ERCC6 | c.1789C>G (p.Leu597Val) n.1867C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) n.275+7389C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.-70+7389C>G (n.-70+7389C>G) | |
10 | g.49493149G>T | CA376726455 | ERCC6 | c.1789C>A (p.Leu597Ile) n.1867C>A c.1630C>A (p.Leu544Ile) n.275+7389C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) c.-70+7389C>A (n.-70+7389C>A) | |
10 | g.49493150A>C | CA376726456 | ERCC6 | c.1788T>G (p.Ile596Met) n.1866T>G c.1629T>G (p.Ile543Met) n.275+7388T>G c.189T>G (p.Ile63Met) c.-70+7388T>G (n.-70+7388T>G) | |
10 | g.49493150A>G | CA469604500 | ERCC6 | c.1788T>C (p.Ile596=) n.1866T>C c.1629T>C (p.Ile543=) n.275+7388T>C c.189T>C (p.Ile63=) c.-70+7388T>C (n.-70+7388T>C) | |
10 | g.49493150A>T | CA469604501 | ERCC6 | c.1788T>A (p.Ile596=) n.1866T>A c.1629T>A (p.Ile543=) n.275+7388T>A c.189T>A (p.Ile63=) c.-70+7388T>A (n.-70+7388T>A) | |
10 | g.49493151A= | CA1908772541 | ERCC6 | c.1787T= (p.Ile596=) n.1865T= c.1628T= (p.Ile543=) n.275+7387T= c.188T= (p.Ile63=) c.-70+7387T= (n.-70+7387T=) | |
10 | g.49493151A>C | CA376726459 | ERCC6 | c.1787T>G (p.Ile596Ser) n.1865T>G c.1628T>G (p.Ile543Ser) n.275+7387T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) c.-70+7387T>G (n.-70+7387T>G) | dbSNP |
10 | g.49493151A>G | CA376726458 | ERCC6 | c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.1865T>C c.1628T>C (p.Ile543Thr) n.275+7387T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) c.-70+7387T>C (n.-70+7387T>C) | |
10 | g.49493151A>T | CA376726457 | ERCC6 | c.1787T>A (p.Ile596Asn) n.1865T>A c.1628T>A (p.Ile543Asn) n.275+7387T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) c.-70+7387T>A (n.-70+7387T>A) | |
10 | g.49493152T>A | CA376726460 | ERCC6 | c.1786A>T (p.Ile596Phe) n.1864A>T c.1627A>T (p.Ile543Phe) n.275+7386A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) c.-70+7386A>T (n.-70+7386A>T) | |
10 | g.49493152T>C | CA206604311 | ERCC6 | c.1786A>G (p.Ile596Val) n.1864A>G c.1627A>G (p.Ile543Val) n.275+7386A>G c.187A>G (p.Ile63Val) c.-70+7386A>G (n.-70+7386A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493152T>G | CA376726461 | ERCC6 | c.1786A>C (p.Ile596Leu) n.1864A>C c.1627A>C (p.Ile543Leu) n.275+7386A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) c.-70+7386A>C (n.-70+7386A>C) | |
10 | g.49493152T= | CA1908772543 | ERCC6 | c.1786A= (p.Ile596=) n.1864A= c.1627A= (p.Ile543=) n.275+7386A= c.187A= (p.Ile63=) c.-70+7386A= (n.-70+7386A=) | |
10 | g.49493153T>A | CA469604504 | ERCC6 | c.1785A>T (p.Ala595=) n.1863A>T c.1626A>T (p.Ala542=) n.275+7385A>T c.186A>T (p.Ala62=) c.-70+7385A>T (n.-70+7385A>T) | |
10 | g.49493153T>C | CA469604502 | ERCC6 | c.1785A>G (p.Ala595=) n.1863A>G c.1626A>G (p.Ala542=) n.275+7385A>G c.186A>G (p.Ala62=) c.-70+7385A>G (n.-70+7385A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493153T>G | CA469604503 | ERCC6 | c.1785A>C (p.Ala595=) n.1863A>C c.1626A>C (p.Ala542=) n.275+7385A>C c.186A>C (p.Ala62=) c.-70+7385A>C (n.-70+7385A>C) | |
10 | g.49493153T= | CA1908772549 | ERCC6 | c.1785A= (p.Ala595=) n.1863A= c.1626A= (p.Ala542=) n.275+7385A= c.186A= (p.Ala62=) c.-70+7385A= (n.-70+7385A=) | |
10 | g.49493154G>A | CA376726462 | ERCC6 | c.1784C>T (p.Ala595Val) n.1862C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) n.275+7384C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.-70+7384C>T (n.-70+7384C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493154G>C | CA376726463 | ERCC6 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.1862C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.275+7384C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.-70+7384C>G (n.-70+7384C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493154G>T | CA376726464 | ERCC6 | c.1784C>A (p.Ala595Glu) n.1862C>A c.1625C>A (p.Ala542Glu) n.275+7384C>A c.185C>A (p.Ala62Glu) c.-70+7384C>A (n.-70+7384C>A) | |
10 | g.49493155C>A | CA376726465 | ERCC6 | c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.1861G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.275+7383G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.-70+7383G>T (n.-70+7383G>T) | COSMIC |
10 | g.49493155C>G | CA376726466 | ERCC6 | c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.1861G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.275+7383G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.-70+7383G>C (n.-70+7383G>C) | |
10 | g.49493155C>T | CA376726467 | ERCC6 | c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.1861G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.275+7383G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.-70+7383G>A (n.-70+7383G>A) | |
10 | g.49493156C>A | CA469604507 | ERCC6 | c.1782G>T (p.Val594=) n.1860G>T c.1623G>T (p.Val541=) n.275+7382G>T c.183G>T (p.Val61=) c.-70+7382G>T (n.-70+7382G>T) | |
10 | g.49493156C>G | CA469604505 | ERCC6 | c.1782G>C (p.Val594=) n.1860G>C c.1623G>C (p.Val541=) n.275+7382G>C c.183G>C (p.Val61=) c.-70+7382G>C (n.-70+7382G>C) | |
10 | g.49493156C>T | CA469604506 | ERCC6 | c.1782G>A (p.Val594=) n.1860G>A c.1623G>A (p.Val541=) n.275+7382G>A c.183G>A (p.Val61=) c.-70+7382G>A (n.-70+7382G>A) | |
10 | g.49493157A>C | CA376726468 | ERCC6 | c.1781T>G (p.Val594Gly) n.1859T>G c.1622T>G (p.Val541Gly) n.275+7381T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.-70+7381T>G (n.-70+7381T>G) | |
10 | g.49493157A>G | CA376726469 | ERCC6 | c.1781T>C (p.Val594Ala) n.1859T>C c.1622T>C (p.Val541Ala) n.275+7381T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.-70+7381T>C (n.-70+7381T>C) | |
10 | g.49493157A>T | CA376726470 | ERCC6 | c.1781T>A (p.Val594Glu) n.1859T>A c.1622T>A (p.Val541Glu) n.275+7381T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.-70+7381T>A (n.-70+7381T>A) | |
10 | g.49493158C>A | CA376726473 | ERCC6 | c.1780G>T (p.Val594Leu) n.1858G>T c.1621G>T (p.Val541Leu) n.275+7380G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.-70+7380G>T (n.-70+7380G>T) | |
10 | g.49493158C= | CA1908772561 | ERCC6 | c.1780G= (p.Val594=) n.1858G= c.1621G= (p.Val541=) n.275+7380G= c.181G= (p.Val61=) c.-70+7380G= (n.-70+7380G=) | |
10 | g.49493158C>G | CA376726472 | ERCC6 | c.1780G>C (p.Val594Leu) n.1858G>C c.1621G>C (p.Val541Leu) n.275+7380G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.-70+7380G>C (n.-70+7380G>C) | |
10 | g.49493158C>T | CA376726471 | ERCC6 | c.1780G>A (p.Val594Met) n.1858G>A c.1621G>A (p.Val541Met) n.275+7380G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.-70+7380G>A (n.-70+7380G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493159T>A | CA376726474 | ERCC6 | c.1779A>T (p.Arg593Ser) n.1857A>T c.1620A>T (p.Arg540Ser) n.275+7379A>T c.180A>T (p.Arg60Ser) c.-70+7379A>T (n.-70+7379A>T) | |
10 | g.49493159T>C | CA469604508 | ERCC6 | c.1779A>G (p.Arg593=) n.1857A>G c.1620A>G (p.Arg540=) n.275+7379A>G c.180A>G (p.Arg60=) c.-70+7379A>G (n.-70+7379A>G) | |
10 | g.49493159T>G | CA376726475 | ERCC6 | c.1779A>C (p.Arg593Ser) n.1857A>C c.1620A>C (p.Arg540Ser) n.275+7379A>C c.180A>C (p.Arg60Ser) c.-70+7379A>C (n.-70+7379A>C) | |
10 | g.49493160C>A | CA376726476 | ERCC6 | c.1778G>T (p.Arg593Ile) n.1856G>T c.1619G>T (p.Arg540Ile) n.275+7378G>T c.179G>T (p.Arg60Ile) c.-70+7378G>T (n.-70+7378G>T) | |
10 | g.49493160C= | CA1908772568 | ERCC6 | c.1778G= (p.Arg593=) n.1856G= c.1619G= (p.Arg540=) n.275+7378G= c.179G= (p.Arg60=) c.-70+7378G= (n.-70+7378G=) | |
10 | g.49493160C>G | CA5495866 | ERCC6 | c.1778G>C (p.Arg593Thr) n.1856G>C c.1619G>C (p.Arg540Thr) n.275+7378G>C c.179G>C (p.Arg60Thr) c.-70+7378G>C (n.-70+7378G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493160C>T | CA376726477 | ERCC6 | c.1778G>A (p.Arg593Lys) n.1856G>A c.1619G>A (p.Arg540Lys) n.275+7378G>A c.179G>A (p.Arg60Lys) c.-70+7378G>A (n.-70+7378G>A) | |
10 | g.49493161T>A | CA376726478 | ERCC6 | c.1777A>T (p.Arg593Ter) n.1855A>T c.1618A>T (p.Arg540Ter) n.275+7377A>T c.178A>T (p.Arg60Ter) c.-70+7377A>T (n.-70+7377A>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49493161T>C | CA5495868 | ERCC6 | c.1777A>G (p.Arg593Gly) n.1855A>G c.1618A>G (p.Arg540Gly) n.275+7377A>G c.178A>G (p.Arg60Gly) c.-70+7377A>G (n.-70+7377A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493161T>G | CA5495867 | ERCC6 | c.1777A>C (p.Arg593=) n.1855A>C c.1618A>C (p.Arg540=) n.275+7377A>C c.178A>C (p.Arg60=) c.-70+7377A>C (n.-70+7377A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493161T= | CA1908772578 | ERCC6 | c.1777A= (p.Arg593=) n.1855A= c.1618A= (p.Arg540=) n.275+7377A= c.178A= (p.Arg60=) c.-70+7377A= (n.-70+7377A=) | |
10 | g.49493162G>A | CA469604509 | ERCC6 | c.1776C>T (p.Phe592=) n.1854C>T c.1617C>T (p.Phe539=) n.275+7376C>T c.177C>T (p.Phe59=) c.-70+7376C>T (n.-70+7376C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493162G>C | CA376726479 | ERCC6 | c.1776C>G (p.Phe592Leu) n.1854C>G c.1617C>G (p.Phe539Leu) n.275+7376C>G c.177C>G (p.Phe59Leu) c.-70+7376C>G (n.-70+7376C>G) | |
10 | g.49493162G>T | CA376726480 | ERCC6 | c.1776C>A (p.Phe592Leu) n.1854C>A c.1617C>A (p.Phe539Leu) n.275+7376C>A c.177C>A (p.Phe59Leu) c.-70+7376C>A (n.-70+7376C>A) | |
10 | g.49493163A>C | CA376726481 | ERCC6 | c.1775T>G (p.Phe592Cys) n.1853T>G c.1616T>G (p.Phe539Cys) n.275+7375T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) c.-70+7375T>G (n.-70+7375T>G) | |
10 | g.49493163A>G | CA376726482 | ERCC6 | c.1775T>C (p.Phe592Ser) n.1853T>C c.1616T>C (p.Phe539Ser) n.275+7375T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) c.-70+7375T>C (n.-70+7375T>C) | |
10 | g.49493163A>T | CA376726483 | ERCC6 | c.1775T>A (p.Phe592Tyr) n.1853T>A c.1616T>A (p.Phe539Tyr) n.275+7375T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.-70+7375T>A (n.-70+7375T>A) | |
10 | g.49493164A>C | CA376726485 | ERCC6 | c.1774T>G (p.Phe592Val) n.1852T>G c.1615T>G (p.Phe539Val) n.275+7374T>G c.175T>G (p.Phe59Val) c.-70+7374T>G (n.-70+7374T>G) | |
10 | g.49493164A>G | CA376726486 | ERCC6 | c.1774T>C (p.Phe592Leu) n.1852T>C c.1615T>C (p.Phe539Leu) n.275+7374T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) c.-70+7374T>C (n.-70+7374T>C) | |
10 | g.49493164A>T | CA376726484 | ERCC6 | c.1774T>A (p.Phe592Ile) n.1852T>A c.1615T>A (p.Phe539Ile) n.275+7374T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) c.-70+7374T>A (n.-70+7374T>A) | |
10 | g.49493165C>A | CA469604511 | ERCC6 | c.1773G>T (p.Pro591=) n.1851G>T c.1614G>T (p.Pro538=) n.275+7373G>T c.174G>T (p.Pro58=) c.-70+7373G>T (n.-70+7373G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493165C= | CA1908772589 | ERCC6 | c.1773G= (p.Pro591=) n.1851G= c.1614G= (p.Pro538=) n.275+7373G= c.174G= (p.Pro58=) c.-70+7373G= (n.-70+7373G=) | |
10 | g.49493165C>G | CA469604510 | ERCC6 | c.1773G>C (p.Pro591=) n.1851G>C c.1614G>C (p.Pro538=) n.275+7373G>C c.174G>C (p.Pro58=) c.-70+7373G>C (n.-70+7373G>C) | |
10 | g.49493165C>T | CA5495869 | ERCC6 | c.1773G>A (p.Pro591=) n.1851G>A c.1614G>A (p.Pro538=) n.275+7373G>A c.174G>A (p.Pro58=) c.-70+7373G>A (n.-70+7373G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49493166G>A | CA5495870 | ERCC6 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.1850C>T c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.275+7372C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-70+7372C>T (n.-70+7372C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493166G>C | CA376726488 | ERCC6 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.1850C>G c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.275+7372C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-70+7372C>G (n.-70+7372C>G) | |
10 | g.49493166G= | CA1908772593 | ERCC6 | c.1772C= (p.Pro591=) n.1850C= c.1613C= (p.Pro538=) n.275+7372C= c.173C= (p.Pro58=) c.-70+7372C= (n.-70+7372C=) | |
10 | g.49493166G>T | CA376726487 | ERCC6 | c.1772C>A (p.Pro591Gln) n.1850C>A c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.275+7372C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) c.-70+7372C>A (n.-70+7372C>A) | |
10 | g.49493166_49493167delinsAA | CA645555870 | ERCC6 | c.1771_1772delinsTT (p.Pro591Leu) n.1849_1850delinsTT c.1612_1613delinsTT (p.Pro538Leu) n.275+7371_275+7372delinsTT c.172_173delinsTT (p.Pro58Leu) c.-70+7371_-70+7372delinsTT (n.-70+7371_-70+7372delinsTT) | COSMIC |
10 | g.49493167G>A | CA376726489 | ERCC6 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.1849C>T c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.275+7371C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-70+7371C>T (n.-70+7371C>T) | |
10 | g.49493167G>C | CA376726490 | ERCC6 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.1849C>G c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.275+7371C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-70+7371C>G (n.-70+7371C>G) | dbSNP COSMIC |
10 | g.49493167G= | CA1908772597 | ERCC6 | c.1771C= (p.Pro591=) n.1849C= c.1612C= (p.Pro538=) n.275+7371C= c.172C= (p.Pro58=) c.-70+7371C= (n.-70+7371C=) | |
10 | g.49493167G>T | CA376726491 | ERCC6 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.1849C>A c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.275+7371C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-70+7371C>A (n.-70+7371C>A) | |
10 | g.49493168A>C | CA469604513 | ERCC6 | c.1770T>G (p.Pro590=) n.1848T>G c.1611T>G (p.Pro537=) n.275+7370T>G c.171T>G (p.Pro57=) c.-70+7370T>G (n.-70+7370T>G) | |
10 | g.49493168A>G | CA469604512 | ERCC6 | c.1770T>C (p.Pro590=) n.1848T>C c.1611T>C (p.Pro537=) n.275+7370T>C c.171T>C (p.Pro57=) c.-70+7370T>C (n.-70+7370T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493168A>T | CA469604514 | ERCC6 | c.1770T>A (p.Pro590=) n.1848T>A c.1611T>A (p.Pro537=) n.275+7370T>A c.171T>A (p.Pro57=) c.-70+7370T>A (n.-70+7370T>A) | |
10 | g.49493169G>A | CA376726492 | ERCC6 | c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.1847C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) n.275+7369C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.-70+7369C>T (n.-70+7369C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493169G>C | CA376726493 | ERCC6 | c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.1847C>G c.1610C>G (p.Pro537Arg) n.275+7369C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.-70+7369C>G (n.-70+7369C>G) | |
10 | g.49493169G>T | CA376726494 | ERCC6 | c.1769C>A (p.Pro590His) n.1847C>A c.1610C>A (p.Pro537His) n.275+7369C>A c.170C>A (p.Pro57His) c.-70+7369C>A (n.-70+7369C>A) | |
10 | g.49493170G>A | CA376726495 | ERCC6 | c.1768C>T (p.Pro590Ser) n.1846C>T c.1609C>T (p.Pro537Ser) n.275+7368C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.-70+7368C>T (n.-70+7368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493170G>C | CA376726496 | ERCC6 | c.1768C>G (p.Pro590Ala) n.1846C>G c.1609C>G (p.Pro537Ala) n.275+7368C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.-70+7368C>G (n.-70+7368C>G) | |
10 | g.49493170G= | CA1908772603 | ERCC6 | c.1768C= (p.Pro590=) n.1846C= c.1609C= (p.Pro537=) n.275+7368C= c.169C= (p.Pro57=) c.-70+7368C= (n.-70+7368C=) | |
10 | g.49493170G>T | CA376726497 | ERCC6 | c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.1846C>A c.1609C>A (p.Pro537Thr) n.275+7368C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.-70+7368C>A (n.-70+7368C>A) | |
10 | g.49493170_49493173delinsGCCA | CA1908772601 | ERCC6 | c.1765_1768delinsTGGC (p.Trp589=) n.1843_1846delinsTGGC c.1606_1609delinsTGGC (p.Trp536=) n.275+7365_275+7368delinsTGGC c.166_169delinsTGGC (p.Trp56=) c.-70+7365_-70+7368delinsTGGC (n.-70+7365_-70+7368delinsTGGC) | |
10 | g.49493171C>A | CA376726500 | ERCC6 | c.1767G>T (p.Trp589Cys) n.1845G>T c.1608G>T (p.Trp536Cys) n.275+7367G>T c.168G>T (p.Trp56Cys) c.-70+7367G>T (n.-70+7367G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493171C= | CA1908772613 | ERCC6 | c.1767G= (p.Trp589=) n.1845G= c.1608G= (p.Trp536=) n.275+7367G= c.168G= (p.Trp56=) c.-70+7367G= (n.-70+7367G=) | |
10 | g.49493171C>G | CA376726499 | ERCC6 | c.1767G>C (p.Trp589Cys) n.1845G>C c.1608G>C (p.Trp536Cys) n.275+7367G>C c.168G>C (p.Trp56Cys) c.-70+7367G>C (n.-70+7367G>C) | |
10 | g.49493171C>T | CA376726498 | ERCC6 | c.1767G>A (p.Trp589Ter) n.1845G>A c.1608G>A (p.Trp536Ter) n.275+7367G>A c.168G>A (p.Trp56Ter) c.-70+7367G>A (n.-70+7367G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493175_49493177del | CA5495871 | ERCC6 | c.1765_1767del (p.Trp589del) n.1843_1845del c.1606_1608del (p.Trp536del) n.275+7365_275+7367del c.166_168del (p.Trp56del) c.-70+7365_-70+7367del (n.-70+7365_-70+7367del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493172C>A | CA376726501 | ERCC6 | c.1766G>T (p.Trp589Leu) n.1844G>T c.1607G>T (p.Trp536Leu) n.275+7366G>T c.167G>T (p.Trp56Leu) c.-70+7366G>T (n.-70+7366G>T) | |
10 | g.49493172C>G | CA376726502 | ERCC6 | c.1766G>C (p.Trp589Ser) n.1844G>C c.1607G>C (p.Trp536Ser) n.275+7366G>C c.167G>C (p.Trp56Ser) c.-70+7366G>C (n.-70+7366G>C) | |
10 | g.49493172C>T | CA376726503 | ERCC6 | c.1766G>A (p.Trp589Ter) n.1844G>A c.1607G>A (p.Trp536Ter) n.275+7366G>A c.167G>A (p.Trp56Ter) c.-70+7366G>A (n.-70+7366G>A) | |
10 | g.49493173A= | CA1908772618 | ERCC6 | c.1765T= (p.Trp589=) n.1843T= c.1606T= (p.Trp536=) n.275+7365T= c.166T= (p.Trp56=) c.-70+7365T= (n.-70+7365T=) | |
10 | g.49493173A>C | CA376726504 | ERCC6 | c.1765T>G (p.Trp589Gly) n.1843T>G c.1606T>G (p.Trp536Gly) n.275+7365T>G c.166T>G (p.Trp56Gly) c.-70+7365T>G (n.-70+7365T>G) | |
10 | g.49493173A>G | CA5495872 | ERCC6 | c.1765T>C (p.Trp589Arg) n.1843T>C c.1606T>C (p.Trp536Arg) n.275+7365T>C c.166T>C (p.Trp56Arg) c.-70+7365T>C (n.-70+7365T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493173A>T | CA376726505 | ERCC6 | c.1765T>A (p.Trp589Arg) n.1843T>A c.1606T>A (p.Trp536Arg) n.275+7365T>A c.166T>A (p.Trp56Arg) c.-70+7365T>A (n.-70+7365T>A) | |
10 | g.49493174C>A | CA376726506 | ERCC6 | c.1764G>T (p.Trp588Cys) n.1842G>T c.1605G>T (p.Trp535Cys) n.275+7364G>T c.165G>T (p.Trp55Cys) c.-70+7364G>T (n.-70+7364G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493174C= | CA1908772623 | ERCC6 | c.1764G= (p.Trp588=) n.1842G= c.1605G= (p.Trp535=) n.275+7364G= c.165G= (p.Trp55=) c.-70+7364G= (n.-70+7364G=) | |
10 | g.49493174C>G | CA5495873 | ERCC6 | c.1764G>C (p.Trp588Cys) n.1842G>C c.1605G>C (p.Trp535Cys) n.275+7364G>C c.165G>C (p.Trp55Cys) c.-70+7364G>C (n.-70+7364G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493174C>T | CA376726507 | ERCC6 | c.1764G>A (p.Trp588Ter) n.1842G>A c.1605G>A (p.Trp535Ter) n.275+7364G>A c.165G>A (p.Trp55Ter) c.-70+7364G>A (n.-70+7364G>A) | |
10 | g.49493175C>A | CA5495875 | ERCC6 | c.1763G>T (p.Trp588Leu) n.1841G>T c.1604G>T (p.Trp535Leu) n.275+7363G>T c.164G>T (p.Trp55Leu) c.-70+7363G>T (n.-70+7363G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493175C= | CA1908772630 | ERCC6 | c.1763G= (p.Trp588=) n.1841G= c.1604G= (p.Trp535=) n.275+7363G= c.164G= (p.Trp55=) c.-70+7363G= (n.-70+7363G=) | |
10 | g.49493175C>G | CA5495874 | ERCC6 | c.1763G>C (p.Trp588Ser) n.1841G>C c.1604G>C (p.Trp535Ser) n.275+7363G>C c.164G>C (p.Trp55Ser) c.-70+7363G>C (n.-70+7363G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493175C>T | CA376726508 | ERCC6 | c.1763G>A (p.Trp588Ter) n.1841G>A c.1604G>A (p.Trp535Ter) n.275+7363G>A c.164G>A (p.Trp55Ter) c.-70+7363G>A (n.-70+7363G>A) | |
10 | g.49493176A= | CA1908772640 | ERCC6 | c.1762T= (p.Trp588=) n.1840T= c.1603T= (p.Trp535=) n.275+7362T= c.163T= (p.Trp55=) c.-70+7362T= (n.-70+7362T=) | |
10 | g.49493176A>C | CA376726510 | ERCC6 | c.1762T>G (p.Trp588Gly) n.1840T>G c.1603T>G (p.Trp535Gly) n.275+7362T>G c.163T>G (p.Trp55Gly) c.-70+7362T>G (n.-70+7362T>G) | |
10 | g.49493176A>G | CA376726511 | ERCC6 | c.1762T>C (p.Trp588Arg) n.1840T>C c.1603T>C (p.Trp535Arg) n.275+7362T>C c.163T>C (p.Trp55Arg) c.-70+7362T>C (n.-70+7362T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493176A>T | CA376726509 | ERCC6 | c.1762T>A (p.Trp588Arg) n.1840T>A c.1603T>A (p.Trp535Arg) n.275+7362T>A c.163T>A (p.Trp55Arg) c.-70+7362T>A (n.-70+7362T>A) | |
10 | g.49493177C>A | CA5495876 | ERCC6 | c.1761G>T (p.Thr587=) n.1839G>T c.1602G>T (p.Thr534=) n.275+7361G>T c.162G>T (p.Thr54=) c.-70+7361G>T (n.-70+7361G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493177C= | CA1908772657 | ERCC6 | c.1761G= (p.Thr587=) n.1839G= c.1602G= (p.Thr534=) n.275+7361G= c.162G= (p.Thr54=) c.-70+7361G= (n.-70+7361G=) | |
10 | g.49493177C>G | CA469604516 | ERCC6 | c.1761G>C (p.Thr587=) n.1839G>C c.1602G>C (p.Thr534=) n.275+7361G>C c.162G>C (p.Thr54=) c.-70+7361G>C (n.-70+7361G>C) | |
10 | g.49493177C>T | CA469604515 | ERCC6 | c.1761G>A (p.Thr587=) n.1839G>A c.1602G>A (p.Thr534=) n.275+7361G>A c.162G>A (p.Thr54=) c.-70+7361G>A (n.-70+7361G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493178G>A | CA5495877 | ERCC6 | c.1760C>T (p.Thr587Met) n.1838C>T c.1601C>T (p.Thr534Met) n.275+7360C>T c.161C>T (p.Thr54Met) c.-70+7360C>T (n.-70+7360C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49493178G>C | CA376726512 | ERCC6 | c.1760C>G (p.Thr587Arg) n.1838C>G c.1601C>G (p.Thr534Arg) n.275+7360C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) c.-70+7360C>G (n.-70+7360C>G) | |
10 | g.49493178G= | CA1908772672 | ERCC6 | c.1760C= (p.Thr587=) n.1838C= c.1601C= (p.Thr534=) n.275+7360C= c.161C= (p.Thr54=) c.-70+7360C= (n.-70+7360C=) | |
10 | g.49493178G>T | CA5495878 | ERCC6 | c.1760C>A (p.Thr587Lys) n.1838C>A c.1601C>A (p.Thr534Lys) n.275+7360C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) c.-70+7360C>A (n.-70+7360C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493181_49493182del | CA2580615463 | ERCC6 | c.1759_1760del (p.Thr587ValfsTer12) n.1837_1838del c.1600_1601del (p.Thr534ValfsTer12) n.275+7359_275+7360del c.160_161del (p.Thr54ValfsTer12) c.-70+7359_-70+7360del (n.-70+7359_-70+7360del) | ClinVar |
10 | g.49493179T>A | CA376726513 | ERCC6 | c.1759A>T (p.Thr587Ser) n.1837A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) n.275+7359A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.-70+7359A>T (n.-70+7359A>T) | |
10 | g.49493179T>C | CA376726514 | ERCC6 | c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.1837A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) n.275+7359A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.-70+7359A>G (n.-70+7359A>G) | |
10 | g.49493179T>G | CA376726515 | ERCC6 | c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.1837A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) n.275+7359A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.-70+7359A>C (n.-70+7359A>C) | |
10 | g.49493180G>A | CA5495879 | ERCC6 | c.1758C>T (p.His586=) n.1836C>T c.1599C>T (p.His533=) n.275+7358C>T c.159C>T (p.His53=) c.-70+7358C>T (n.-70+7358C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493180G>C | CA376726516 | ERCC6 | c.1758C>G (p.His586Gln) n.1836C>G c.1599C>G (p.His533Gln) n.275+7358C>G c.159C>G (p.His53Gln) c.-70+7358C>G (n.-70+7358C>G) | |
10 | g.49493180G= | CA1908772682 | ERCC6 | c.1758C= (p.His586=) n.1836C= c.1599C= (p.His533=) n.275+7358C= c.159C= (p.His53=) c.-70+7358C= (n.-70+7358C=) | |
10 | g.49493180G>T | CA376726517 | ERCC6 | c.1758C>A (p.His586Gln) n.1836C>A c.1599C>A (p.His533Gln) n.275+7358C>A c.159C>A (p.His53Gln) c.-70+7358C>A (n.-70+7358C>A) |