Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49482582_49482586delCA928208508ERCC6c.2169+101_2169+105del (n.2169+101_2169+105del)
n.2247+101_2247+105del
c.2010+101_2010+105del (n.2010+101_2010+105del)
c.*561+101_*561+105del (n.*561+101_*561+105del)
c.279+101_279+105del (n.279+101_279+105del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482583_49482586delCA2609138317ERCC6c.2169+101_2169+104del (n.2169+101_2169+104del)
n.2247+101_2247+104del
c.2010+101_2010+104del (n.2010+101_2010+104del)
c.*561+101_*561+104del (n.*561+101_*561+104del)
c.279+101_279+104del (n.279+101_279+104del)
 gnomAD v4
10g.49482585C>ACA593780664ERCC6c.2169+102G>T (n.2169+102G>T)
n.2247+102G>T
c.2010+102G>T (n.2010+102G>T)
c.*561+102G>T (n.*561+102G>T)
c.279+102G>T (n.279+102G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482585C=CA1908759917ERCC6c.2169+102G= (n.2169+102G=)
n.2247+102G=
c.2010+102G= (n.2010+102G=)
c.*561+102G= (n.*561+102G=)
c.279+102G= (n.279+102G=)
10g.49482585C>TCA2609138333ERCC6c.2169+102G>A (n.2169+102G>A)
n.2247+102G>A
c.2010+102G>A (n.2010+102G>A)
c.*561+102G>A (n.*561+102G>A)
c.279+102G>A (n.279+102G>A)
 gnomAD v4
10g.49482586A=CA1908759924ERCC6c.2169+101T= (n.2169+101T=)
n.2247+101T=
c.2010+101T= (n.2010+101T=)
c.*561+101T= (n.*561+101T=)
c.279+101T= (n.279+101T=)
10g.49482586A>CCA2609138337ERCC6c.2169+101T>G (n.2169+101T>G)
n.2247+101T>G
c.2010+101T>G (n.2010+101T>G)
c.*561+101T>G (n.*561+101T>G)
c.279+101T>G (n.279+101T>G)
 gnomAD v4
10g.49482586A>GCA1908759925ERCC6c.2169+101T>C (n.2169+101T>C)
n.2247+101T>C
c.2010+101T>C (n.2010+101T>C)
c.*561+101T>C (n.*561+101T>C)
c.279+101T>C (n.279+101T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49482586A>TCA928208515ERCC6c.2169+101T>A (n.2169+101T>A)
n.2247+101T>A
c.2010+101T>A (n.2010+101T>A)
c.*561+101T>A (n.*561+101T>A)
c.279+101T>A (n.279+101T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482587T>ACA2574544857ERCC6c.2169+100A>T (n.2169+100A>T)
n.2247+100A>T
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c.*561+100A>T (n.*561+100A>T)
c.279+100A>T (n.279+100A>T)
 gnomAD v4
10g.49482587T>CCA2609138343ERCC6c.2169+100A>G (n.2169+100A>G)
n.2247+100A>G
c.2010+100A>G (n.2010+100A>G)
c.*561+100A>G (n.*561+100A>G)
c.279+100A>G (n.279+100A>G)
 gnomAD v4
10g.49482588C>ACA2609138345ERCC6c.2169+99G>T (n.2169+99G>T)
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c.279+99G>T (n.279+99G>T)
 gnomAD v4
10g.49482588C>GCA2787929793ERCC6c.2169+99G>C (n.2169+99G>C)
n.2247+99G>C
c.2010+99G>C (n.2010+99G>C)
c.*561+99G>C (n.*561+99G>C)
c.279+99G>C (n.279+99G>C)
10g.49482588C>TCA928208516ERCC6c.2169+99G>A (n.2169+99G>A)
n.2247+99G>A
c.2010+99G>A (n.2010+99G>A)
c.*561+99G>A (n.*561+99G>A)
c.279+99G>A (n.279+99G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482591dupCA2609138348ERCC6c.2169+98dup (n.2169+98dup)
n.2247+98dup
c.2010+98dup (n.2010+98dup)
c.*561+98dup (n.*561+98dup)
c.279+98dup (n.279+98dup)
 gnomAD v4
10g.49482591T>CCA2609138349ERCC6c.2169+96A>G (n.2169+96A>G)
n.2247+96A>G
c.2010+96A>G (n.2010+96A>G)
c.*561+96A>G (n.*561+96A>G)
c.279+96A>G (n.279+96A>G)
 gnomAD v4
10g.49482592C>ACA2574544858ERCC6c.2169+95G>T (n.2169+95G>T)
n.2247+95G>T
c.2010+95G>T (n.2010+95G>T)
c.*561+95G>T (n.*561+95G>T)
c.279+95G>T (n.279+95G>T)
 gnomAD v4
10g.49482592C>TCA928208517ERCC6c.2169+95G>A (n.2169+95G>A)
n.2247+95G>A
c.2010+95G>A (n.2010+95G>A)
c.*561+95G>A (n.*561+95G>A)
c.279+95G>A (n.279+95G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482593T>ACA2609138354ERCC6c.2169+94A>T (n.2169+94A>T)
n.2247+94A>T
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c.*561+94A>T (n.*561+94A>T)
c.279+94A>T (n.279+94A>T)
 gnomAD v4
10g.49482594C>ACA2609138360ERCC6c.2169+93G>T (n.2169+93G>T)
n.2247+93G>T
c.2010+93G>T (n.2010+93G>T)
c.*561+93G>T (n.*561+93G>T)
c.279+93G>T (n.279+93G>T)
 gnomAD v4
10g.49482594C>TCA928208518ERCC6c.2169+93G>A (n.2169+93G>A)
n.2247+93G>A
c.2010+93G>A (n.2010+93G>A)
c.*561+93G>A (n.*561+93G>A)
c.279+93G>A (n.279+93G>A)
 gnomAD v4
10g.49482595A>CCA2609138366ERCC6c.2169+92T>G (n.2169+92T>G)
n.2247+92T>G
c.2010+92T>G (n.2010+92T>G)
c.*561+92T>G (n.*561+92T>G)
c.279+92T>G (n.279+92T>G)
 gnomAD v4
10g.49482595A>TCA928208519ERCC6c.2169+92T>A (n.2169+92T>A)
n.2247+92T>A
c.2010+92T>A (n.2010+92T>A)
c.*561+92T>A (n.*561+92T>A)
c.279+92T>A (n.279+92T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482596C>ACA2609138368ERCC6c.2169+91G>T (n.2169+91G>T)
n.2247+91G>T
c.2010+91G>T (n.2010+91G>T)
c.*561+91G>T (n.*561+91G>T)
c.279+91G>T (n.279+91G>T)
 gnomAD v4
10g.49482596C=CA1908759930ERCC6c.2169+91G= (n.2169+91G=)
n.2247+91G=
c.2010+91G= (n.2010+91G=)
c.*561+91G= (n.*561+91G=)
c.279+91G= (n.279+91G=)
10g.49482596C>TCA206595644ERCC6c.2169+91G>A (n.2169+91G>A)
n.2247+91G>A
c.2010+91G>A (n.2010+91G>A)
c.*561+91G>A (n.*561+91G>A)
c.279+91G>A (n.279+91G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482597A>TCA928208521ERCC6c.2169+90T>A (n.2169+90T>A)
n.2247+90T>A
c.2010+90T>A (n.2010+90T>A)
c.*561+90T>A (n.*561+90T>A)
c.279+90T>A (n.279+90T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482600C>ACA2609138372ERCC6c.2169+87G>T (n.2169+87G>T)
n.2247+87G>T
c.2010+87G>T (n.2010+87G>T)
c.*561+87G>T (n.*561+87G>T)
c.279+87G>T (n.279+87G>T)
 gnomAD v4
10g.49482600C>TCA928208524ERCC6c.2169+87G>A (n.2169+87G>A)
n.2247+87G>A
c.2010+87G>A (n.2010+87G>A)
c.*561+87G>A (n.*561+87G>A)
c.279+87G>A (n.279+87G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482601T>CCA2609138373ERCC6c.2169+86A>G (n.2169+86A>G)
n.2247+86A>G
c.2010+86A>G (n.2010+86A>G)
c.*561+86A>G (n.*561+86A>G)
c.279+86A>G (n.279+86A>G)
 gnomAD v4
10g.49482601T>GCA206595650ERCC6c.2169+86A>C (n.2169+86A>C)
n.2247+86A>C
c.2010+86A>C (n.2010+86A>C)
c.*561+86A>C (n.*561+86A>C)
c.279+86A>C (n.279+86A>C)
 dbSNP
10g.49482601T=CA1908759933ERCC6c.2169+86A= (n.2169+86A=)
n.2247+86A=
c.2010+86A= (n.2010+86A=)
c.*561+86A= (n.*561+86A=)
c.279+86A= (n.279+86A=)
10g.49482602G>ACA2787929794ERCC6c.2169+85C>T (n.2169+85C>T)
n.2247+85C>T
c.2010+85C>T (n.2010+85C>T)
c.*561+85C>T (n.*561+85C>T)
c.279+85C>T (n.279+85C>T)
10g.49482602G>TCA928208531ERCC6c.2169+85C>A (n.2169+85C>A)
n.2247+85C>A
c.2010+85C>A (n.2010+85C>A)
c.*561+85C>A (n.*561+85C>A)
c.279+85C>A (n.279+85C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482603A>GCA2574544859ERCC6c.2169+84T>C (n.2169+84T>C)
n.2247+84T>C
c.2010+84T>C (n.2010+84T>C)
c.*561+84T>C (n.*561+84T>C)
c.279+84T>C (n.279+84T>C)
 gnomAD v4
10g.49482604A>TCA928208532ERCC6c.2169+83T>A (n.2169+83T>A)
n.2247+83T>A
c.2010+83T>A (n.2010+83T>A)
c.*561+83T>A (n.*561+83T>A)
c.279+83T>A (n.279+83T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482605T>ACA2609138376ERCC6c.2169+82A>T (n.2169+82A>T)
n.2247+82A>T
c.2010+82A>T (n.2010+82A>T)
c.*561+82A>T (n.*561+82A>T)
c.279+82A>T (n.279+82A>T)
 gnomAD v4
10g.49482606G>TCA928208537ERCC6c.2169+81C>A (n.2169+81C>A)
n.2247+81C>A
c.2010+81C>A (n.2010+81C>A)
c.*561+81C>A (n.*561+81C>A)
c.279+81C>A (n.279+81C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482606_49482607insGTAATTTCA2787929795ERCC6c.2169+80_2169+81insAAATTAC (n.2169+80_2169+81insAAATTAC)
n.2247+80_2247+81insAAATTAC
c.2010+80_2010+81insAAATTAC (n.2010+80_2010+81insAAATTAC)
c.*561+80_*561+81insAAATTAC (n.*561+80_*561+81insAAATTAC)
c.279+80_279+81insAAATTAC (n.279+80_279+81insAAATTAC)
10g.49482607A>TCA928208539ERCC6c.2169+80T>A (n.2169+80T>A)
n.2247+80T>A
c.2010+80T>A (n.2010+80T>A)
c.*561+80T>A (n.*561+80T>A)
c.279+80T>A (n.279+80T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482608C>ACA2609138383ERCC6c.2169+79G>T (n.2169+79G>T)
n.2247+79G>T
c.2010+79G>T (n.2010+79G>T)
c.*561+79G>T (n.*561+79G>T)
c.279+79G>T (n.279+79G>T)
 gnomAD v4
10g.49482608C>TCA2609138381ERCC6c.2169+79G>A (n.2169+79G>A)
n.2247+79G>A
c.2010+79G>A (n.2010+79G>A)
c.*561+79G>A (n.*561+79G>A)
c.279+79G>A (n.279+79G>A)
 gnomAD v4
10g.49482609T>ACA206595652ERCC6c.2169+78A>T (n.2169+78A>T)
n.2247+78A>T
c.2010+78A>T (n.2010+78A>T)
c.*561+78A>T (n.*561+78A>T)
c.279+78A>T (n.279+78A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482609T=CA1908759939ERCC6c.2169+78A= (n.2169+78A=)
n.2247+78A=
c.2010+78A= (n.2010+78A=)
c.*561+78A= (n.*561+78A=)
c.279+78A= (n.279+78A=)
10g.49482610T>CCA593780665ERCC6c.2169+77A>G (n.2169+77A>G)
n.2247+77A>G
c.2010+77A>G (n.2010+77A>G)
c.*561+77A>G (n.*561+77A>G)
c.279+77A>G (n.279+77A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482610T=CA1908759945ERCC6c.2169+77A= (n.2169+77A=)
n.2247+77A=
c.2010+77A= (n.2010+77A=)
c.*561+77A= (n.*561+77A=)
c.279+77A= (n.279+77A=)
10g.49482611G>ACA2609138387ERCC6c.2169+76C>T (n.2169+76C>T)
n.2247+76C>T
c.2010+76C>T (n.2010+76C>T)
c.*561+76C>T (n.*561+76C>T)
c.279+76C>T (n.279+76C>T)
 gnomAD v4
10g.49482611G>TCA2609138388ERCC6c.2169+76C>A (n.2169+76C>A)
n.2247+76C>A
c.2010+76C>A (n.2010+76C>A)
c.*561+76C>A (n.*561+76C>A)
c.279+76C>A (n.279+76C>A)
 gnomAD v4
10g.49482612G>ACA928208544ERCC6c.2169+75C>T (n.2169+75C>T)
n.2247+75C>T
c.2010+75C>T (n.2010+75C>T)
c.*561+75C>T (n.*561+75C>T)
c.279+75C>T (n.279+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482612G>CCA928208543ERCC6c.2169+75C>G (n.2169+75C>G)
n.2247+75C>G
c.2010+75C>G (n.2010+75C>G)
c.*561+75C>G (n.*561+75C>G)
c.279+75C>G (n.279+75C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482612G=CA1908759949ERCC6c.2169+75C= (n.2169+75C=)
n.2247+75C=
c.2010+75C= (n.2010+75C=)
c.*561+75C= (n.*561+75C=)
c.279+75C= (n.279+75C=)
10g.49482612G>TCA2574544860ERCC6c.2169+75C>A (n.2169+75C>A)
n.2247+75C>A
c.2010+75C>A (n.2010+75C>A)
c.*561+75C>A (n.*561+75C>A)
c.279+75C>A (n.279+75C>A)
 gnomAD v4
10g.49482613C>ACA2609138393ERCC6c.2169+74G>T (n.2169+74G>T)
n.2247+74G>T
c.2010+74G>T (n.2010+74G>T)
c.*561+74G>T (n.*561+74G>T)
c.279+74G>T (n.279+74G>T)
 gnomAD v4
10g.49482613C>GCA2787929796ERCC6c.2169+74G>C (n.2169+74G>C)
n.2247+74G>C
c.2010+74G>C (n.2010+74G>C)
c.*561+74G>C (n.*561+74G>C)
c.279+74G>C (n.279+74G>C)
10g.49482613C>TCA2609138394ERCC6c.2169+74G>A (n.2169+74G>A)
n.2247+74G>A
c.2010+74G>A (n.2010+74G>A)
c.*561+74G>A (n.*561+74G>A)
c.279+74G>A (n.279+74G>A)
 gnomAD v4
10g.49482615A=CA1908759950ERCC6c.2169+72T= (n.2169+72T=)
n.2247+72T=
c.2010+72T= (n.2010+72T=)
c.*561+72T= (n.*561+72T=)
c.279+72T= (n.279+72T=)
10g.49482615A>GCA1908759951ERCC6c.2169+72T>C (n.2169+72T>C)
n.2247+72T>C
c.2010+72T>C (n.2010+72T>C)
c.*561+72T>C (n.*561+72T>C)
c.279+72T>C (n.279+72T>C)
 dbSNP
10g.49482616C>ACA2609138396ERCC6c.2169+71G>T (n.2169+71G>T)
n.2247+71G>T
c.2010+71G>T (n.2010+71G>T)
c.*561+71G>T (n.*561+71G>T)
c.279+71G>T (n.279+71G>T)
 gnomAD v4
10g.49482616C>TCA2609138397ERCC6c.2169+71G>A (n.2169+71G>A)
n.2247+71G>A
c.2010+71G>A (n.2010+71G>A)
c.*561+71G>A (n.*561+71G>A)
c.279+71G>A (n.279+71G>A)
 gnomAD v4
10g.49482618A=CA1908759953ERCC6c.2169+69T= (n.2169+69T=)
n.2247+69T=
c.2010+69T= (n.2010+69T=)
c.*561+69T= (n.*561+69T=)
c.279+69T= (n.279+69T=)
10g.49482618A>TCA1908759955ERCC6c.2169+69T>A (n.2169+69T>A)
n.2247+69T>A
c.2010+69T>A (n.2010+69T>A)
c.*561+69T>A (n.*561+69T>A)
c.279+69T>A (n.279+69T>A)
 dbSNP
10g.49482619A=CA1908759961ERCC6c.2169+68T= (n.2169+68T=)
n.2247+68T=
c.2010+68T= (n.2010+68T=)
c.*561+68T= (n.*561+68T=)
c.279+68T= (n.279+68T=)
10g.49482619A>GCA1908759964ERCC6c.2169+68T>C (n.2169+68T>C)
n.2247+68T>C
c.2010+68T>C (n.2010+68T>C)
c.*561+68T>C (n.*561+68T>C)
c.279+68T>C (n.279+68T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49482621T>CCA206595654ERCC6c.2169+66A>G (n.2169+66A>G)
n.2247+66A>G
c.2010+66A>G (n.2010+66A>G)
c.*561+66A>G (n.*561+66A>G)
c.279+66A>G (n.279+66A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49482621T=CA1908759967ERCC6c.2169+66A= (n.2169+66A=)
n.2247+66A=
c.2010+66A= (n.2010+66A=)
c.*561+66A= (n.*561+66A=)
c.279+66A= (n.279+66A=)
10g.49482622A=CA1908759970ERCC6c.2169+65T= (n.2169+65T=)
n.2247+65T=
c.2010+65T= (n.2010+65T=)
c.*561+65T= (n.*561+65T=)
c.279+65T= (n.279+65T=)
10g.49482622A>TCA1908759973ERCC6c.2169+65T>A (n.2169+65T>A)
n.2247+65T>A
c.2010+65T>A (n.2010+65T>A)
c.*561+65T>A (n.*561+65T>A)
c.279+65T>A (n.279+65T>A)
 dbSNP
10g.49482623T>CCA653281351ERCC6c.2169+64A>G (n.2169+64A>G)
n.2247+64A>G
c.2010+64A>G (n.2010+64A>G)
c.*561+64A>G (n.*561+64A>G)
c.279+64A>G (n.279+64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.49482623T=CA1908759974ERCC6c.2169+64A= (n.2169+64A=)
n.2247+64A=
c.2010+64A= (n.2010+64A=)
c.*561+64A= (n.*561+64A=)
c.279+64A= (n.279+64A=)
10g.49482624A=CA1908759978ERCC6c.2169+63T= (n.2169+63T=)
n.2247+63T=
c.2010+63T= (n.2010+63T=)
c.*561+63T= (n.*561+63T=)
c.279+63T= (n.279+63T=)
10g.49482624A>CCA1908759983ERCC6c.2169+63T>G (n.2169+63T>G)
n.2247+63T>G
c.2010+63T>G (n.2010+63T>G)
c.*561+63T>G (n.*561+63T>G)
c.279+63T>G (n.279+63T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49482624A>GCA666035472ERCC6c.2169+63T>C (n.2169+63T>C)
n.2247+63T>C
c.2010+63T>C (n.2010+63T>C)
c.*561+63T>C (n.*561+63T>C)
c.279+63T>C (n.279+63T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49482624A>TCA1908759981ERCC6c.2169+63T>A (n.2169+63T>A)
n.2247+63T>A
c.2010+63T>A (n.2010+63T>A)
c.*561+63T>A (n.*561+63T>A)
c.279+63T>A (n.279+63T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49482625G>ACA2609138418ERCC6c.2169+62C>T (n.2169+62C>T)
n.2247+62C>T
c.2010+62C>T (n.2010+62C>T)
c.*561+62C>T (n.*561+62C>T)
c.279+62C>T (n.279+62C>T)
 gnomAD v4
10g.49482625G>CCA2609138419ERCC6c.2169+62C>G (n.2169+62C>G)
n.2247+62C>G
c.2010+62C>G (n.2010+62C>G)
c.*561+62C>G (n.*561+62C>G)
c.279+62C>G (n.279+62C>G)
 gnomAD v4
10g.49482625G>TCA2609138420ERCC6c.2169+62C>A (n.2169+62C>A)
n.2247+62C>A
c.2010+62C>A (n.2010+62C>A)
c.*561+62C>A (n.*561+62C>A)
c.279+62C>A (n.279+62C>A)
 gnomAD v4
10g.49482626T>CCA2609138422ERCC6c.2169+61A>G (n.2169+61A>G)
n.2247+61A>G
c.2010+61A>G (n.2010+61A>G)
c.*561+61A>G (n.*561+61A>G)
c.279+61A>G (n.279+61A>G)
 gnomAD v4
10g.49482628T>CCA206595656ERCC6c.2169+59A>G (n.2169+59A>G)
n.2247+59A>G
c.2010+59A>G (n.2010+59A>G)
c.*561+59A>G (n.*561+59A>G)
c.279+59A>G (n.279+59A>G)
 dbSNP
10g.49482628T=CA1908759989ERCC6c.2169+59A= (n.2169+59A=)
n.2247+59A=
c.2010+59A= (n.2010+59A=)
c.*561+59A= (n.*561+59A=)
c.279+59A= (n.279+59A=)
10g.49482630T>CCA2609138426ERCC6c.2169+57A>G (n.2169+57A>G)
n.2247+57A>G
c.2010+57A>G (n.2010+57A>G)
c.*561+57A>G (n.*561+57A>G)
c.279+57A>G (n.279+57A>G)
 gnomAD v4
10g.49482630T>GCA2574544861ERCC6c.2169+57A>C (n.2169+57A>C)
n.2247+57A>C
c.2010+57A>C (n.2010+57A>C)
c.*561+57A>C (n.*561+57A>C)
c.279+57A>C (n.279+57A>C)
10g.49482631A>TCA2609138427ERCC6c.2169+56T>A (n.2169+56T>A)
n.2247+56T>A
c.2010+56T>A (n.2010+56T>A)
c.*561+56T>A (n.*561+56T>A)
c.279+56T>A (n.279+56T>A)
 gnomAD v4
10g.49482633T>CCA666035475ERCC6c.2169+54A>G (n.2169+54A>G)
n.2247+54A>G
c.2010+54A>G (n.2010+54A>G)
c.*561+54A>G (n.*561+54A>G)
c.279+54A>G (n.279+54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49482633T=CA1908759992ERCC6c.2169+54A= (n.2169+54A=)
n.2247+54A=
c.2010+54A= (n.2010+54A=)
c.*561+54A= (n.*561+54A=)
c.279+54A= (n.279+54A=)
10g.49482634A>GCA2609138431ERCC6c.2169+53T>C (n.2169+53T>C)
n.2247+53T>C
c.2010+53T>C (n.2010+53T>C)
c.*561+53T>C (n.*561+53T>C)
c.279+53T>C (n.279+53T>C)
 gnomAD v4
10g.49482635G>CCA2574544862ERCC6c.2169+52C>G (n.2169+52C>G)
n.2247+52C>G
c.2010+52C>G (n.2010+52C>G)
c.*561+52C>G (n.*561+52C>G)
c.279+52C>G (n.279+52C>G)
10g.49482635G>TCA2609138433ERCC6c.2169+52C>A (n.2169+52C>A)
n.2247+52C>A
c.2010+52C>A (n.2010+52C>A)
c.*561+52C>A (n.*561+52C>A)
c.279+52C>A (n.279+52C>A)
 gnomAD v4
10g.49482636G>ACA206595661ERCC6c.2169+51C>T (n.2169+51C>T)
n.2247+51C>T
c.2010+51C>T (n.2010+51C>T)
c.*561+51C>T (n.*561+51C>T)
c.279+51C>T (n.279+51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49482636G=CA1908760000ERCC6c.2169+51C= (n.2169+51C=)
n.2247+51C=
c.2010+51C= (n.2010+51C=)
c.*561+51C= (n.*561+51C=)
c.279+51C= (n.279+51C=)
10g.49482637A=CA1908760003ERCC6c.2169+50T= (n.2169+50T=)
n.2247+50T=
c.2010+50T= (n.2010+50T=)
c.*561+50T= (n.*561+50T=)
c.279+50T= (n.279+50T=)
10g.49482637A>CCA2574544863ERCC6c.2169+50T>G (n.2169+50T>G)
n.2247+50T>G
c.2010+50T>G (n.2010+50T>G)
c.*561+50T>G (n.*561+50T>G)
c.279+50T>G (n.279+50T>G)
10g.49482637A>GCA5495751ERCC6c.2169+50T>C (n.2169+50T>C)
n.2247+50T>C
c.2010+50T>C (n.2010+50T>C)
c.*561+50T>C (n.*561+50T>C)
c.279+50T>C (n.279+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49482638G>TCA2609138445ERCC6c.2169+49C>A (n.2169+49C>A)
n.2247+49C>A
c.2010+49C>A (n.2010+49C>A)
c.*561+49C>A (n.*561+49C>A)
c.279+49C>A (n.279+49C>A)
 gnomAD v4
10g.49482639C>TCA2609138447ERCC6c.2169+48G>A (n.2169+48G>A)
n.2247+48G>A
c.2010+48G>A (n.2010+48G>A)
c.*561+48G>A (n.*561+48G>A)
c.279+48G>A (n.279+48G>A)
 gnomAD v4
10g.49482640A>CCA2609138449ERCC6c.2169+47T>G (n.2169+47T>G)
n.2247+47T>G
c.2010+47T>G (n.2010+47T>G)
c.*561+47T>G (n.*561+47T>G)
c.279+47T>G (n.279+47T>G)
 gnomAD v4
10g.49482640A>GCA653281354ERCC6c.2169+47T>C (n.2169+47T>C)
n.2247+47T>C
c.2010+47T>C (n.2010+47T>C)
c.*561+47T>C (n.*561+47T>C)
c.279+47T>C (n.279+47T>C)
 COSMIC
10g.49482641C=CA1908760006ERCC6c.2169+46G= (n.2169+46G=)
n.2247+46G=
c.2010+46G= (n.2010+46G=)
c.*561+46G= (n.*561+46G=)
c.279+46G= (n.279+46G=)
10g.49482641C>TCA666035482ERCC6c.2169+46G>A (n.2169+46G>A)
n.2247+46G>A
c.2010+46G>A (n.2010+46G>A)
c.*561+46G>A (n.*561+46G>A)
c.279+46G>A (n.279+46G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482645A>TCA2609138451ERCC6c.2169+42T>A (n.2169+42T>A)
n.2247+42T>A
c.2010+42T>A (n.2010+42T>A)
c.*561+42T>A (n.*561+42T>A)
c.279+42T>A (n.279+42T>A)
 gnomAD v4
10g.49482647A=CA1908760007ERCC6c.2169+40T= (n.2169+40T=)
n.2247+40T=
c.2010+40T= (n.2010+40T=)
c.*561+40T= (n.*561+40T=)
c.279+40T= (n.279+40T=)
10g.49482647A>GCA593780666ERCC6c.2169+40T>C (n.2169+40T>C)
n.2247+40T>C
c.2010+40T>C (n.2010+40T>C)
c.*561+40T>C (n.*561+40T>C)
c.279+40T>C (n.279+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49482650T>CCA593780667ERCC6c.2169+37A>G (n.2169+37A>G)
n.2247+37A>G
c.2010+37A>G (n.2010+37A>G)
c.*561+37A>G (n.*561+37A>G)
c.279+37A>G (n.279+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482650T=CA1908760008ERCC6c.2169+37A= (n.2169+37A=)
n.2247+37A=
c.2010+37A= (n.2010+37A=)
c.*561+37A= (n.*561+37A=)
c.279+37A= (n.279+37A=)
10g.49482652A>GCA2609138454ERCC6c.2169+35T>C (n.2169+35T>C)
n.2247+35T>C
c.2010+35T>C (n.2010+35T>C)
c.*561+35T>C (n.*561+35T>C)
c.279+35T>C (n.279+35T>C)
 gnomAD v4
10g.49482654A>GCA2609138457ERCC6c.2169+33T>C (n.2169+33T>C)
n.2247+33T>C
c.2010+33T>C (n.2010+33T>C)
c.*561+33T>C (n.*561+33T>C)
c.279+33T>C (n.279+33T>C)
 gnomAD v4
10g.49482655A>TCA653281363ERCC6c.2169+32T>A (n.2169+32T>A)
n.2247+32T>A
c.2010+32T>A (n.2010+32T>A)
c.*561+32T>A (n.*561+32T>A)
c.279+32T>A (n.279+32T>A)
 COSMIC
10g.49482657G>ACA2574544864ERCC6c.2169+30C>T (n.2169+30C>T)
n.2247+30C>T
c.2010+30C>T (n.2010+30C>T)
c.*561+30C>T (n.*561+30C>T)
c.279+30C>T (n.279+30C>T)
 gnomAD v4
10g.49482657G>TCA2609138458ERCC6c.2169+30C>A (n.2169+30C>A)
n.2247+30C>A
c.2010+30C>A (n.2010+30C>A)
c.*561+30C>A (n.*561+30C>A)
c.279+30C>A (n.279+30C>A)
 gnomAD v4
10g.49482658C>ACA593780668ERCC6c.2169+29G>T (n.2169+29G>T)
n.2247+29G>T
c.2010+29G>T (n.2010+29G>T)
c.*561+29G>T (n.*561+29G>T)
c.279+29G>T (n.279+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49482658C=CA1908760009ERCC6c.2169+29G= (n.2169+29G=)
n.2247+29G=
c.2010+29G= (n.2010+29G=)
c.*561+29G= (n.*561+29G=)
c.279+29G= (n.279+29G=)
10g.49482658C>TCA5495752ERCC6c.2169+29G>A (n.2169+29G>A)
n.2247+29G>A
c.2010+29G>A (n.2010+29G>A)
c.*561+29G>A (n.*561+29G>A)
c.279+29G>A (n.279+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49482659_49482660delinsCACA1908760011ERCC6c.2169+27_2169+28delinsTG (n.2169+27_2169+28delinsTG)
n.2247+27_2247+28delinsTG
c.2010+27_2010+28delinsTG (n.2010+27_2010+28delinsTG)
c.*561+27_*561+28delinsTG (n.*561+27_*561+28delinsTG)
c.279+27_279+28delinsTG (n.279+27_279+28delinsTG)
10g.49482660A>GCA2609138468ERCC6c.2169+27T>C (n.2169+27T>C)
n.2247+27T>C
c.2010+27T>C (n.2010+27T>C)
c.*561+27T>C (n.*561+27T>C)
c.279+27T>C (n.279+27T>C)
 gnomAD v4
10g.49482663delCA5495753ERCC6c.2169+27del (n.2169+27del)
n.2247+27del
c.2010+27del (n.2010+27del)
c.*561+27del (n.*561+27del)
c.279+27del (n.279+27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482661A=CA1908760015ERCC6c.2169+26T= (n.2169+26T=)
n.2247+26T=
c.2010+26T= (n.2010+26T=)
c.*561+26T= (n.*561+26T=)
c.279+26T= (n.279+26T=)
10g.49482661A>GCA666035488ERCC6c.2169+26T>C (n.2169+26T>C)
n.2247+26T>C
c.2010+26T>C (n.2010+26T>C)
c.*561+26T>C (n.*561+26T>C)
c.279+26T>C (n.279+26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49482662A=CA1908760017ERCC6c.2169+25T= (n.2169+25T=)
n.2247+25T=
c.2010+25T= (n.2010+25T=)
c.*561+25T= (n.*561+25T=)
c.279+25T= (n.279+25T=)
10g.49482662A>GCA593780669ERCC6c.2169+25T>C (n.2169+25T>C)
n.2247+25T>C
c.2010+25T>C (n.2010+25T>C)
c.*561+25T>C (n.*561+25T>C)
c.279+25T>C (n.279+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49482665T>ACA1908760021ERCC6c.2169+22A>T (n.2169+22A>T)
n.2247+22A>T
c.2010+22A>T (n.2010+22A>T)
c.*561+22A>T (n.*561+22A>T)
c.279+22A>T (n.279+22A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49482665T>CCA5495754ERCC6c.2169+22A>G (n.2169+22A>G)
n.2247+22A>G
c.2010+22A>G (n.2010+22A>G)
c.*561+22A>G (n.*561+22A>G)
c.279+22A>G (n.279+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482665T>GCA2721535468ERCC6c.2169+22A>C (n.2169+22A>C)
n.2247+22A>C
c.2010+22A>C (n.2010+22A>C)
c.*561+22A>C (n.*561+22A>C)
c.279+22A>C (n.279+22A>C)
 dbSNP
10g.49482665T=CA1908760019ERCC6c.2169+22A= (n.2169+22A=)
n.2247+22A=
c.2010+22A= (n.2010+22A=)
c.*561+22A= (n.*561+22A=)
c.279+22A= (n.279+22A=)
10g.49482666A=CA1908760027ERCC6c.2169+21T= (n.2169+21T=)
n.2247+21T=
c.2010+21T= (n.2010+21T=)
c.*561+21T= (n.*561+21T=)
c.279+21T= (n.279+21T=)
10g.49482666A>GCA593780670ERCC6c.2169+21T>C (n.2169+21T>C)
n.2247+21T>C
c.2010+21T>C (n.2010+21T>C)
c.*561+21T>C (n.*561+21T>C)
c.279+21T>C (n.279+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482670T>CCA593780671ERCC6c.2169+17A>G (n.2169+17A>G)
n.2247+17A>G
c.2010+17A>G (n.2010+17A>G)
c.*561+17A>G (n.*561+17A>G)
c.279+17A>G (n.279+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49482670T=CA1908760030ERCC6c.2169+17A= (n.2169+17A=)
n.2247+17A=
c.2010+17A= (n.2010+17A=)
c.*561+17A= (n.*561+17A=)
c.279+17A= (n.279+17A=)
10g.49482671C>ACA2609138488ERCC6c.2169+16G>T (n.2169+16G>T)
n.2247+16G>T
c.2010+16G>T (n.2010+16G>T)
c.*561+16G>T (n.*561+16G>T)
c.279+16G>T (n.279+16G>T)
 gnomAD v4
10g.49482671C=CA1908760035ERCC6c.2169+16G= (n.2169+16G=)
n.2247+16G=
c.2010+16G= (n.2010+16G=)
c.*561+16G= (n.*561+16G=)
c.279+16G= (n.279+16G=)
10g.49482671C>GCA593780672ERCC6c.2169+16G>C (n.2169+16G>C)
n.2247+16G>C
c.2010+16G>C (n.2010+16G>C)
c.*561+16G>C (n.*561+16G>C)
c.279+16G>C (n.279+16G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49482671C>TCA5495755ERCC6c.2169+16G>A (n.2169+16G>A)
n.2247+16G>A
c.2010+16G>A (n.2010+16G>A)
c.*561+16G>A (n.*561+16G>A)
c.279+16G>A (n.279+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482672A>TCA2609138501ERCC6c.2169+15T>A (n.2169+15T>A)
n.2247+15T>A
c.2010+15T>A (n.2010+15T>A)
c.*561+15T>A (n.*561+15T>A)
c.279+15T>A (n.279+15T>A)
 gnomAD v4
10g.49482674C=CA1908760038ERCC6c.2169+13G= (n.2169+13G=)
n.2247+13G=
c.2010+13G= (n.2010+13G=)
c.*561+13G= (n.*561+13G=)
c.279+13G= (n.279+13G=)
10g.49482674C>TCA1908760039ERCC6c.2169+13G>A (n.2169+13G>A)
n.2247+13G>A
c.2010+13G>A (n.2010+13G>A)
c.*561+13G>A (n.*561+13G>A)
c.279+13G>A (n.279+13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49482675C=CA1908760042ERCC6c.2169+12G= (n.2169+12G=)
n.2247+12G=
c.2010+12G= (n.2010+12G=)
c.*561+12G= (n.*561+12G=)
c.279+12G= (n.279+12G=)
10g.49482675C>GCA5495756ERCC6c.2169+12G>C (n.2169+12G>C)
n.2247+12G>C
c.2010+12G>C (n.2010+12G>C)
c.*561+12G>C (n.*561+12G>C)
c.279+12G>C (n.279+12G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482675C>TCA2739265371ERCC6c.2169+12G>A (n.2169+12G>A)
n.2247+12G>A
c.2010+12G>A (n.2010+12G>A)
c.*561+12G>A (n.*561+12G>A)
c.279+12G>A (n.279+12G>A)
 ClinVar
10g.49482676T>CCA2609138506ERCC6c.2169+11A>G (n.2169+11A>G)
n.2247+11A>G
c.2010+11A>G (n.2010+11A>G)
c.*561+11A>G (n.*561+11A>G)
c.279+11A>G (n.279+11A>G)
 gnomAD v4
10g.49482677A>GCA2697558382ERCC6c.2169+10T>C (n.2169+10T>C)
n.2247+10T>C
c.2010+10T>C (n.2010+10T>C)
c.*561+10T>C (n.*561+10T>C)
c.279+10T>C (n.279+10T>C)
 ClinVar
10g.49482680A=CA1908760047ERCC6c.2169+7T= (n.2169+7T=)
n.2247+7T=
c.2010+7T= (n.2010+7T=)
c.*561+7T= (n.*561+7T=)
c.279+7T= (n.279+7T=)
10g.49482680A>GCA1908760048ERCC6c.2169+7T>C (n.2169+7T>C)
n.2247+7T>C
c.2010+7T>C (n.2010+7T>C)
c.*561+7T>C (n.*561+7T>C)
c.279+7T>C (n.279+7T>C)
 dbSNP
10g.49482684dupCA2843387324ERCC6c.2169+6dup (n.2169+6dup)
n.2247+6dup
c.2010+6dup (n.2010+6dup)
c.*561+6dup (n.*561+6dup)
c.279+6dup (n.279+6dup)
10g.49482682T>ACA2721530995ERCC6c.2169+5A>T (n.2169+5A>T)
n.2247+5A>T
c.2010+5A>T (n.2010+5A>T)
c.*561+5A>T (n.*561+5A>T)
c.279+5A>T (n.279+5A>T)
 dbSNP
10g.49482682T>GCA206595678ERCC6c.2169+5A>C (n.2169+5A>C)
n.2247+5A>C
c.2010+5A>C (n.2010+5A>C)
c.*561+5A>C (n.*561+5A>C)
c.279+5A>C (n.279+5A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49482682T=CA1908760052ERCC6c.2169+5A= (n.2169+5A=)
n.2247+5A=
c.2010+5A= (n.2010+5A=)
c.*561+5A= (n.*561+5A=)
c.279+5A= (n.279+5A=)
10g.49482684T>CCA2609138541ERCC6c.2169+3A>G (n.2169+3A>G)
n.2247+3A>G
c.2010+3A>G (n.2010+3A>G)
c.*561+3A>G (n.*561+3A>G)
c.279+3A>G (n.279+3A>G)
 gnomAD v4
10g.49482685A>CCA376724114ERCC6c.2169+2T>G (n.2169+2T>G)
n.2247+2T>G
c.2010+2T>G (n.2010+2T>G)
c.*561+2T>G (n.*561+2T>G)
c.279+2T>G (n.279+2T>G)
10g.49482685A>GCA376724115ERCC6c.2169+2T>C (n.2169+2T>C)
n.2247+2T>C
c.2010+2T>C (n.2010+2T>C)
c.*561+2T>C (n.*561+2T>C)
c.279+2T>C (n.279+2T>C)
10g.49482685A>TCA376724116ERCC6c.2169+2T>A (n.2169+2T>A)
n.2247+2T>A
c.2010+2T>A (n.2010+2T>A)
c.*561+2T>A (n.*561+2T>A)
c.279+2T>A (n.279+2T>A)

Number of alleles fetched