Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49470683C>A | CA376715994 | ERCC6 | c.3277G>T (p.Asp1093Tyr) n.348G>T n.423G>T n.326G>T n.4680G>T c.3118G>T (p.Asp1040Tyr) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1109G>T n.243-882C>A | COSMIC |
10 | g.49470683C>G | CA376715992 | ERCC6 | c.3277G>C (p.Asp1093His) n.348G>C n.423G>C n.326G>C n.4680G>C c.3118G>C (p.Asp1040His) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1109G>C n.243-882C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470683C>T | CA376715990 | ERCC6 | c.3277G>A (p.Asp1093Asn) n.348G>A n.423G>A n.326G>A n.4680G>A c.3118G>A (p.Asp1040Asn) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1109G>A n.243-882C>T | |
10 | g.49470683_49470693delinsCTTTCAAAGGA | CA1908749517 | ERCC6 | c.3267_3277delinsTCCTTTGAAAG (p.Asp1089=) n.338_348delinsTCCTTTGAAAG n.413_423delinsTCCTTTGAAAG n.316_326delinsTCCTTTGAAAG n.4670_4680delinsTCCTTTGAAAG c.3108_3118delinsTCCTTTGAAAG (p.Asp1036=) c.*1563_*1573delinsTCCTTTGAAAG (n.*1563_*1573delinsTCCTTTGAAAG) c.1377_1387delinsTCCTTTGAAAG (p.Asp459=) c.1099_1109delinsTCCTTTGAAAG n.243-882_243-872delinsCTTTCAAAGGA | |
10 | g.49470684T>A | CA376715995 | ERCC6 | c.3276A>T (p.Lys1092Asn) n.347A>T n.422A>T n.325A>T n.4679A>T c.3117A>T (p.Lys1039Asn) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.1108A>T n.243-881T>A | |
10 | g.49470684T>C | CA469789001 | ERCC6 | c.3276A>G (p.Lys1092=) n.347A>G n.422A>G n.325A>G n.4679A>G c.3117A>G (p.Lys1039=) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.1386A>G (p.Lys462=) c.1108A>G n.243-881T>C | |
10 | g.49470684T>G | CA376715996 | ERCC6 | c.3276A>C (p.Lys1092Asn) n.347A>C n.422A>C n.325A>C n.4679A>C c.3117A>C (p.Lys1039Asn) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.1108A>C n.243-881T>G | |
10 | g.49470685_49470694del | CA1908749518 | ERCC6 | c.3267_3276del (p.Asp1089GlufsTer6) n.338_347del n.413_422del n.316_325del n.4670_4679del c.3108_3117del (p.Asp1036GlufsTer6) c.*1563_*1572del (n.*1563_*1572del) c.1377_1386del (p.Asp459GlufsTer6) c.1099_1108del n.243-880_243-871del | dbSNP |
10 | g.49470685T>A | CA376716001 | ERCC6 | c.3275A>T (p.Lys1092Ile) n.346A>T n.421A>T n.324A>T n.4678A>T c.3116A>T (p.Lys1039Ile) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.1107A>T n.243-880T>A | |
10 | g.49470685T>C | CA376716003 | ERCC6 | c.3275A>G (p.Lys1092Arg) n.346A>G n.421A>G n.324A>G n.4678A>G c.3116A>G (p.Lys1039Arg) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1107A>G n.243-880T>C | |
10 | g.49470685T>G | CA376716004 | ERCC6 | c.3275A>C (p.Lys1092Thr) n.346A>C n.421A>C n.324A>C n.4678A>C c.3116A>C (p.Lys1039Thr) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1107A>C n.243-880T>G | |
10 | g.49470686T>A | CA376716007 | ERCC6 | c.3274A>T (p.Lys1092Ter) n.345A>T n.420A>T n.323A>T n.4677A>T c.3115A>T (p.Lys1039Ter) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1106A>T n.243-879T>A | |
10 | g.49470686T>C | CA376716011 | ERCC6 | c.3274A>G (p.Lys1092Glu) n.345A>G n.420A>G n.323A>G n.4677A>G c.3115A>G (p.Lys1039Glu) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1106A>G n.243-879T>C | ClinVar |
10 | g.49470686T>G | CA376716013 | ERCC6 | c.3274A>C (p.Lys1092Gln) n.345A>C n.420A>C n.323A>C n.4677A>C c.3115A>C (p.Lys1039Gln) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1106A>C n.243-879T>G | |
10 | g.49470687C>A | CA376716018 | ERCC6 | c.3273G>T (p.Leu1091Phe) n.344G>T n.419G>T n.322G>T n.4676G>T c.3114G>T (p.Leu1038Phe) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1383G>T (p.Leu461Phe) c.1105G>T n.243-878C>A | |
10 | g.49470687C>G | CA376716020 | ERCC6 | c.3273G>C (p.Leu1091Phe) n.344G>C n.419G>C n.322G>C n.4676G>C c.3114G>C (p.Leu1038Phe) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1383G>C (p.Leu461Phe) c.1105G>C n.243-878C>G | |
10 | g.49470687C>T | CA469789007 | ERCC6 | c.3273G>A (p.Leu1091=) n.344G>A n.419G>A n.322G>A n.4676G>A c.3114G>A (p.Leu1038=) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1105G>A n.243-878C>T | ClinVar |
10 | g.49470688A>C | CA376716022 | ERCC6 | c.3272T>G (p.Leu1091Trp) n.343T>G n.418T>G n.321T>G n.4675T>G c.3113T>G (p.Leu1038Trp) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.1382T>G (p.Leu461Trp) c.1104T>G n.243-877A>C | |
10 | g.49470688A>G | CA376716025 | ERCC6 | c.3272T>C (p.Leu1091Ser) n.343T>C n.418T>C n.321T>C n.4675T>C c.3113T>C (p.Leu1038Ser) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.1104T>C n.243-877A>G | |
10 | g.49470688A>T | CA376716028 | ERCC6 | c.3272T>A (p.Leu1091Ter) n.343T>A n.418T>A n.321T>A n.4675T>A c.3113T>A (p.Leu1038Ter) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.1104T>A n.243-877A>T | |
10 | g.49470689A= | CA1908749519 | ERCC6 | c.3271T= (p.Leu1091=) n.342T= n.417T= n.320T= n.4674T= c.3112T= (p.Leu1038=) c.*1567T= (n.*1567T=) c.1381T= (p.Leu461=) c.1103T= n.243-876A= | |
10 | g.49470689A>C | CA376716031 | ERCC6 | c.3271T>G (p.Leu1091Val) n.342T>G n.417T>G n.320T>G n.4674T>G c.3112T>G (p.Leu1038Val) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.1381T>G (p.Leu461Val) c.1103T>G n.243-876A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470689A>G | CA469789010 | ERCC6 | c.3271T>C (p.Leu1091=) n.342T>C n.417T>C n.320T>C n.4674T>C c.3112T>C (p.Leu1038=) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.1381T>C (p.Leu461=) c.1103T>C n.243-876A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470689A>T | CA376716033 | ERCC6 | c.3271T>A (p.Leu1091Met) n.342T>A n.417T>A n.320T>A n.4674T>A c.3112T>A (p.Leu1038Met) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.1381T>A (p.Leu461Met) c.1103T>A n.243-876A>T | |
10 | g.49470690A>C | CA469789014 | ERCC6 | c.3270T>G (p.Pro1090=) n.341T>G n.416T>G n.319T>G n.4673T>G c.3111T>G (p.Pro1037=) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.1380T>G (p.Pro460=) c.1102T>G n.243-875A>C | |
10 | g.49470690A>G | CA469789013 | ERCC6 | c.3270T>C (p.Pro1090=) n.341T>C n.416T>C n.319T>C n.4673T>C c.3111T>C (p.Pro1037=) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.1380T>C (p.Pro460=) c.1102T>C n.243-875A>G | |
10 | g.49470690A>T | CA469789012 | ERCC6 | c.3270T>A (p.Pro1090=) n.341T>A n.416T>A n.319T>A n.4673T>A c.3111T>A (p.Pro1037=) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.1380T>A (p.Pro460=) c.1102T>A n.243-875A>T | |
10 | g.49470691G>A | CA376716036 | ERCC6 | c.3269C>T (p.Pro1090Leu) n.340C>T n.415C>T n.318C>T n.4672C>T c.3110C>T (p.Pro1037Leu) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1101C>T n.243-874G>A | |
10 | g.49470691G>C | CA376716042 | ERCC6 | c.3269C>G (p.Pro1090Arg) n.340C>G n.415C>G n.318C>G n.4672C>G c.3110C>G (p.Pro1037Arg) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1101C>G n.243-874G>C | |
10 | g.49470691G>T | CA376716039 | ERCC6 | c.3269C>A (p.Pro1090His) n.340C>A n.415C>A n.318C>A n.4672C>A c.3110C>A (p.Pro1037His) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1101C>A n.243-874G>T | |
10 | g.49470692G>A | CA376716045 | ERCC6 | c.3268C>T (p.Pro1090Ser) n.339C>T n.414C>T n.317C>T n.4671C>T c.3109C>T (p.Pro1037Ser) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1100C>T n.243-873G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470692G>C | CA376716046 | ERCC6 | c.3268C>G (p.Pro1090Ala) n.339C>G n.414C>G n.317C>G n.4671C>G c.3109C>G (p.Pro1037Ala) c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1100C>G n.243-873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470692G= | CA1908749520 | ERCC6 | c.3268C= (p.Pro1090=) n.339C= n.414C= n.317C= n.4671C= c.3109C= (p.Pro1037=) c.*1564C= (n.*1564C=) c.1378C= (p.Pro460=) c.1100C= n.243-873G= | |
10 | g.49470692G>T | CA376716048 | ERCC6 | c.3268C>A (p.Pro1090Thr) n.339C>A n.414C>A n.317C>A n.4671C>A c.3109C>A (p.Pro1037Thr) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1100C>A n.243-873G>T | |
10 | g.49470693A>C | CA376716051 | ERCC6 | c.3267T>G (p.Asp1089Glu) n.338T>G n.413T>G n.316T>G n.4670T>G c.3108T>G (p.Asp1036Glu) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.1377T>G (p.Asp459Glu) c.1099T>G n.243-872A>C | |
10 | g.49470693A>G | CA469789017 | ERCC6 | c.3267T>C (p.Asp1089=) n.338T>C n.413T>C n.316T>C n.4670T>C c.3108T>C (p.Asp1036=) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.1377T>C (p.Asp459=) c.1099T>C n.243-872A>G | |
10 | g.49470693A>T | CA376716054 | ERCC6 | c.3267T>A (p.Asp1089Glu) n.338T>A n.413T>A n.316T>A n.4670T>A c.3108T>A (p.Asp1036Glu) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.1099T>A n.243-872A>T | |
10 | g.49470694T>A | CA376716055 | ERCC6 | c.3266A>T (p.Asp1089Val) n.337A>T n.412A>T n.315A>T n.4669A>T c.3107A>T (p.Asp1036Val) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1098A>T n.243-871T>A | |
10 | g.49470694T>C | CA376716058 | ERCC6 | c.3266A>G (p.Asp1089Gly) n.337A>G n.412A>G n.315A>G n.4669A>G c.3107A>G (p.Asp1036Gly) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1098A>G n.243-871T>C | dbSNP |
10 | g.49470694T>G | CA376716061 | ERCC6 | c.3266A>C (p.Asp1089Ala) n.337A>C n.412A>C n.315A>C n.4669A>C c.3107A>C (p.Asp1036Ala) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1098A>C n.243-871T>G | |
10 | g.49470694T= | CA1908749521 | ERCC6 | c.3266A= (p.Asp1089=) n.337A= n.412A= n.315A= n.4669A= c.3107A= (p.Asp1036=) c.*1562A= (n.*1562A=) c.1376A= (p.Asp459=) c.1098A= n.243-871T= | |
10 | g.49470695C>A | CA376716064 | ERCC6 | c.3265G>T (p.Asp1089Tyr) n.336G>T n.411G>T n.314G>T n.4668G>T c.3106G>T (p.Asp1036Tyr) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1097G>T n.243-870C>A | |
10 | g.49470695C= | CA1908749522 | ERCC6 | c.3265G= (p.Asp1089=) n.336G= n.411G= n.314G= n.4668G= c.3106G= (p.Asp1036=) c.*1561G= (n.*1561G=) c.1375G= (p.Asp459=) c.1097G= n.243-870C= | |
10 | g.49470695C>G | CA376716065 | ERCC6 | c.3265G>C (p.Asp1089His) n.336G>C n.411G>C n.314G>C n.4668G>C c.3106G>C (p.Asp1036His) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) c.1097G>C n.243-870C>G | |
10 | g.49470695C>T | CA206584847 | ERCC6 | c.3265G>A (p.Asp1089Asn) n.336G>A n.411G>A n.314G>A n.4668G>A c.3106G>A (p.Asp1036Asn) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1097G>A n.243-870C>T | dbSNP |
10 | g.49470696A= | CA1908749523 | ERCC6 | c.3264T= (p.Ser1088=) n.335T= n.410T= n.313T= n.4667T= c.3105T= (p.Ser1035=) c.*1560T= (n.*1560T=) c.1374T= (p.Ser458=) c.1096T= n.243-869A= | |
10 | g.49470696A>C | CA376716072 | ERCC6 | c.3264T>G (p.Ser1088Arg) n.335T>G n.410T>G n.313T>G n.4667T>G c.3105T>G (p.Ser1035Arg) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.1374T>G (p.Ser458Arg) c.1096T>G n.243-869A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470696A>G | CA469789025 | ERCC6 | c.3264T>C (p.Ser1088=) n.335T>C n.410T>C n.313T>C n.4667T>C c.3105T>C (p.Ser1035=) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.1374T>C (p.Ser458=) c.1096T>C n.243-869A>G | |
10 | g.49470696A>T | CA376716070 | ERCC6 | c.3264T>A (p.Ser1088Arg) n.335T>A n.410T>A n.313T>A n.4667T>A c.3105T>A (p.Ser1035Arg) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.1374T>A (p.Ser458Arg) c.1096T>A n.243-869A>T | |
10 | g.49470697C>A | CA376716075 | ERCC6 | c.3263G>T (p.Ser1088Ile) n.334G>T n.409G>T n.312G>T n.4666G>T c.3104G>T (p.Ser1035Ile) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1095G>T n.243-868C>A | |
10 | g.49470697C>G | CA376716076 | ERCC6 | c.3263G>C (p.Ser1088Thr) n.334G>C n.409G>C n.312G>C n.4666G>C c.3104G>C (p.Ser1035Thr) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.1095G>C n.243-868C>G | |
10 | g.49470697C>T | CA376716079 | ERCC6 | c.3263G>A (p.Ser1088Asn) n.334G>A n.409G>A n.312G>A n.4666G>A c.3104G>A (p.Ser1035Asn) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.1095G>A n.243-868C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49470698T>A | CA376716082 | ERCC6 | c.3262A>T (p.Ser1088Cys) n.333A>T n.408A>T n.311A>T n.4665A>T c.3103A>T (p.Ser1035Cys) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.1094A>T n.243-867T>A | |
10 | g.49470698T>C | CA376716085 | ERCC6 | c.3262A>G (p.Ser1088Gly) n.333A>G n.408A>G n.311A>G n.4665A>G c.3103A>G (p.Ser1035Gly) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.1094A>G n.243-867T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470698T>G | CA376716088 | ERCC6 | c.3262A>C (p.Ser1088Arg) n.333A>C n.408A>C n.311A>C n.4665A>C c.3103A>C (p.Ser1035Arg) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.1094A>C n.243-867T>G | dbSNP |
10 | g.49470698T= | CA1908749524 | ERCC6 | c.3262A= (p.Ser1088=) n.333A= n.408A= n.311A= n.4665A= c.3103A= (p.Ser1035=) c.*1558A= (n.*1558A=) c.1372A= (p.Ser458=) c.1094A= n.243-867T= | |
10 | g.49470699T>A | CA469789032 | ERCC6 | c.3261A>T (p.Arg1087=) n.332A>T n.407A>T n.310A>T n.4664A>T c.3102A>T (p.Arg1034=) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.1371A>T (p.Arg457=) c.1093A>T n.243-866T>A | |
10 | g.49470699T>C | CA469789030 | ERCC6 | c.3261A>G (p.Arg1087=) n.332A>G n.407A>G n.310A>G n.4664A>G c.3102A>G (p.Arg1034=) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.1371A>G (p.Arg457=) c.1093A>G n.243-866T>C | |
10 | g.49470699T>G | CA469789028 | ERCC6 | c.3261A>C (p.Arg1087=) n.332A>C n.407A>C n.310A>C n.4664A>C c.3102A>C (p.Arg1034=) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.1371A>C (p.Arg457=) c.1093A>C n.243-866T>G | |
10 | g.49470699_49470705delinsTCGATTA | CA1908749525 | ERCC6 | c.3255_3261delinsTAATCGA (p.Ser1085=) n.326_332delinsTAATCGA n.401_407delinsTAATCGA n.304_310delinsTAATCGA n.4658_4664delinsTAATCGA c.3096_3102delinsTAATCGA (p.Ser1032=) c.*1551_*1557delinsTAATCGA (n.*1551_*1557delinsTAATCGA) c.1365_1371delinsTAATCGA (p.Ser455=) c.1087_1093delinsTAATCGA n.243-866_243-860delinsTCGATTA | |
10 | g.49470700C>A | CA376716090 | ERCC6 | c.3260G>T (p.Arg1087Leu) n.331G>T n.406G>T n.309G>T n.4663G>T c.3101G>T (p.Arg1034Leu) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1092G>T n.243-865C>A | |
10 | g.49470700C= | CA1908749527 | ERCC6 | c.3260G= (p.Arg1087=) n.331G= n.406G= n.309G= n.4663G= c.3101G= (p.Arg1034=) c.*1556G= (n.*1556G=) c.1370G= (p.Arg457=) c.1092G= n.243-865C= | |
10 | g.49470700C>G | CA376716093 | ERCC6 | c.3260G>C (p.Arg1087Pro) n.331G>C n.406G>C n.309G>C n.4663G>C c.3101G>C (p.Arg1034Pro) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1092G>C n.243-865C>G | |
10 | g.49470700C>T | CA5495379 | ERCC6 | c.3260G>A (p.Arg1087Gln) n.331G>A n.406G>A n.309G>A n.4663G>A c.3101G>A (p.Arg1034Gln) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.1092G>A n.243-865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49470700_49470705del | CA1908749526 | ERCC6 | c.3255_3260del (p.Asn1086_Arg1087del) n.326_331del n.401_406del n.304_309del n.4658_4663del c.3096_3101del (p.Asn1033_Arg1034del) c.*1551_*1556del (n.*1551_*1556del) c.1365_1370del (p.Asn456_Arg457del) c.1087_1092del n.243-865_243-860del | dbSNP |
10 | g.49470701G>A | CA5495380 | ERCC6 | c.3259C>T (p.Arg1087Ter) n.330C>T n.405C>T n.308C>T n.4662C>T c.3100C>T (p.Arg1034Ter) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.1369C>T (p.Arg457Ter) c.1091C>T n.243-864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470701G>C | CA376716095 | ERCC6 | c.3259C>G (p.Arg1087Gly) n.330C>G n.405C>G n.308C>G n.4662C>G c.3100C>G (p.Arg1034Gly) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1091C>G n.243-864G>C | |
10 | g.49470701G= | CA1908749528 | ERCC6 | c.3259C= (p.Arg1087=) n.330C= n.405C= n.308C= n.4662C= c.3100C= (p.Arg1034=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.1369C= (p.Arg457=) c.1091C= n.243-864G= | |
10 | g.49470701G>T | CA469789033 | ERCC6 | c.3259C>A (p.Arg1087=) n.330C>A n.405C>A n.308C>A n.4662C>A c.3100C>A (p.Arg1034=) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.1369C>A (p.Arg457=) c.1091C>A n.243-864G>T | |
10 | g.49470702A>C | CA376716097 | ERCC6 | c.3258T>G (p.Asn1086Lys) n.329T>G n.404T>G n.307T>G n.4661T>G c.3099T>G (p.Asn1033Lys) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.1368T>G (p.Asn456Lys) c.1090T>G n.243-863A>C | |
10 | g.49470702A>G | CA469789037 | ERCC6 | c.3258T>C (p.Asn1086=) n.329T>C n.404T>C n.307T>C n.4661T>C c.3099T>C (p.Asn1033=) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.1368T>C (p.Asn456=) c.1090T>C n.243-863A>G | |
10 | g.49470702A>T | CA376716099 | ERCC6 | c.3258T>A (p.Asn1086Lys) n.329T>A n.404T>A n.307T>A n.4661T>A c.3099T>A (p.Asn1033Lys) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.1368T>A (p.Asn456Lys) c.1090T>A n.243-863A>T | |
10 | g.49470703T>A | CA376716105 | ERCC6 | c.3257A>T (p.Asn1086Ile) n.328A>T n.403A>T n.306A>T n.4660A>T c.3098A>T (p.Asn1033Ile) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.1089A>T n.243-862T>A | |
10 | g.49470703T>C | CA5495381 | ERCC6 | c.3257A>G (p.Asn1086Ser) n.328A>G n.403A>G n.306A>G n.4660A>G c.3098A>G (p.Asn1033Ser) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.1089A>G n.243-862T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470703T>G | CA376716104 | ERCC6 | c.3257A>C (p.Asn1086Thr) n.328A>C n.403A>C n.306A>C n.4660A>C c.3098A>C (p.Asn1033Thr) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.1089A>C n.243-862T>G | |
10 | g.49470703T= | CA1908749529 | ERCC6 | c.3257A= (p.Asn1086=) n.328A= n.403A= n.306A= n.4660A= c.3098A= (p.Asn1033=) c.*1553A= (n.*1553A=) c.1367A= (p.Asn456=) c.1089A= n.243-862T= | |
10 | g.49470704T>A | CA376716108 | ERCC6 | c.3256A>T (p.Asn1086Tyr) n.327A>T n.402A>T n.305A>T n.4659A>T c.3097A>T (p.Asn1033Tyr) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.1088A>T n.243-861T>A | |
10 | g.49470704T>C | CA376716111 | ERCC6 | c.3256A>G (p.Asn1086Asp) n.327A>G n.402A>G n.305A>G n.4659A>G c.3097A>G (p.Asn1033Asp) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.1088A>G n.243-861T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470704T>G | CA376716112 | ERCC6 | c.3256A>C (p.Asn1086His) n.327A>C n.402A>C n.305A>C n.4659A>C c.3097A>C (p.Asn1033His) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1366A>C (p.Asn456His) c.1088A>C n.243-861T>G | |
10 | g.49470705A>C | CA469789047 | ERCC6 | c.3255T>G (p.Ser1085=) n.326T>G n.401T>G n.304T>G n.4658T>G c.3096T>G (p.Ser1032=) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.1365T>G (p.Ser455=) c.1087T>G n.243-860A>C | |
10 | g.49470705A>G | CA469789046 | ERCC6 | c.3255T>C (p.Ser1085=) n.326T>C n.401T>C n.304T>C n.4658T>C c.3096T>C (p.Ser1032=) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.1365T>C (p.Ser455=) c.1087T>C n.243-860A>G | |
10 | g.49470705A>T | CA469789045 | ERCC6 | c.3255T>A (p.Ser1085=) n.326T>A n.401T>A n.304T>A n.4658T>A c.3096T>A (p.Ser1032=) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.1365T>A (p.Ser455=) c.1087T>A n.243-860A>T | |
10 | g.49470706G>A | CA376716115 | ERCC6 | c.3254C>T (p.Ser1085Phe) n.325C>T n.400C>T n.303C>T n.4657C>T c.3095C>T (p.Ser1032Phe) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.1086C>T n.243-859G>A | |
10 | g.49470706G>C | CA376716116 | ERCC6 | c.3254C>G (p.Ser1085Cys) n.325C>G n.400C>G n.303C>G n.4657C>G c.3095C>G (p.Ser1032Cys) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.1086C>G n.243-859G>C | |
10 | g.49470706G>T | CA376716119 | ERCC6 | c.3254C>A (p.Ser1085Tyr) n.325C>A n.400C>A n.303C>A n.4657C>A c.3095C>A (p.Ser1032Tyr) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.1086C>A n.243-859G>T | |
10 | g.49470707A>C | CA376716122 | ERCC6 | c.3253T>G (p.Ser1085Ala) n.324T>G n.399T>G n.302T>G n.4656T>G c.3094T>G (p.Ser1032Ala) c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1085T>G n.243-858A>C | |
10 | g.49470707A>G | CA376716124 | ERCC6 | c.3253T>C (p.Ser1085Pro) n.324T>C n.399T>C n.302T>C n.4656T>C c.3094T>C (p.Ser1032Pro) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1085T>C n.243-858A>G | |
10 | g.49470707A>T | CA376716126 | ERCC6 | c.3253T>A (p.Ser1085Thr) n.324T>A n.399T>A n.302T>A n.4656T>A c.3094T>A (p.Ser1032Thr) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1085T>A n.243-858A>T | |
10 | g.49470708A= | CA1908749530 | ERCC6 | c.3252T= (p.Thr1084=) n.323T= n.398T= n.301T= n.4655T= c.3093T= (p.Thr1031=) c.*1548T= (n.*1548T=) c.1362T= (p.Thr454=) c.1084T= n.243-857A= | |
10 | g.49470708A>C | CA469789053 | ERCC6 | c.3252T>G (p.Thr1084=) n.323T>G n.398T>G n.301T>G n.4655T>G c.3093T>G (p.Thr1031=) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.1362T>G (p.Thr454=) c.1084T>G n.243-857A>C | |
10 | g.49470708A>G | CA469789052 | ERCC6 | c.3252T>C (p.Thr1084=) n.323T>C n.398T>C n.301T>C n.4655T>C c.3093T>C (p.Thr1031=) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.1362T>C (p.Thr454=) c.1084T>C n.243-857A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470708A>T | CA469789051 | ERCC6 | c.3252T>A (p.Thr1084=) n.323T>A n.398T>A n.301T>A n.4655T>A c.3093T>A (p.Thr1031=) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.1362T>A (p.Thr454=) c.1084T>A n.243-857A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470709G>A | CA376716130 | ERCC6 | c.3251C>T (p.Thr1084Ile) n.322C>T n.397C>T n.300C>T n.4654C>T c.3092C>T (p.Thr1031Ile) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1083C>T n.243-856G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470709G>C | CA376716132 | ERCC6 | c.3251C>G (p.Thr1084Ser) n.322C>G n.397C>G n.300C>G n.4654C>G c.3092C>G (p.Thr1031Ser) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1083C>G n.243-856G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470709G= | CA1908749531 | ERCC6 | c.3251C= (p.Thr1084=) n.322C= n.397C= n.300C= n.4654C= c.3092C= (p.Thr1031=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1083C= n.243-856G= | |
10 | g.49470709G>T | CA376716134 | ERCC6 | c.3251C>A (p.Thr1084Asn) n.322C>A n.397C>A n.300C>A n.4654C>A c.3092C>A (p.Thr1031Asn) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1083C>A n.243-856G>T | |
10 | g.49470709_49470710delinsGT | CA1908749532 | ERCC6 | c.3250_3251delinsAC (p.Thr1084=) n.321_322delinsAC n.396_397delinsAC n.299_300delinsAC n.4653_4654delinsAC c.3091_3092delinsAC (p.Thr1031=) c.*1546_*1547delinsAC (n.*1546_*1547delinsAC) c.1360_1361delinsAC (p.Thr454=) c.1082_1083delinsAC n.243-856_243-855delinsGT | |
10 | g.49470710T>A | CA376716138 | ERCC6 | c.3250A>T (p.Thr1084Ser) n.321A>T n.396A>T n.299A>T n.4653A>T c.3091A>T (p.Thr1031Ser) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1082A>T n.243-855T>A | |
10 | g.49470710T>C | CA376716141 | ERCC6 | c.3250A>G (p.Thr1084Ala) n.321A>G n.396A>G n.299A>G n.4653A>G c.3091A>G (p.Thr1031Ala) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1082A>G n.243-855T>C | |
10 | g.49470710T>G | CA376716139 | ERCC6 | c.3250A>C (p.Thr1084Pro) n.321A>C n.396A>C n.299A>C n.4653A>C c.3091A>C (p.Thr1031Pro) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1082A>C n.243-855T>G | |
10 | g.49470711del | CA1908749533 | ERCC6 | c.3250del (p.Thr1084LeufsTer8) n.321del n.396del n.299del n.4653del c.3091del (p.Thr1031LeufsTer8) c.*1546del (n.*1546del) c.1360del (p.Thr454LeufsTer8) c.1082del n.243-854del | dbSNP |
10 | g.49470711T>A | CA469789060 | ERCC6 | c.3249A>T (p.Val1083=) n.320A>T n.395A>T n.298A>T n.4652A>T c.3090A>T (p.Val1030=) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.1359A>T (p.Val453=) c.1081A>T n.243-854T>A | |
10 | g.49470711T>C | CA469789059 | ERCC6 | c.3249A>G (p.Val1083=) n.320A>G n.395A>G n.298A>G n.4652A>G c.3090A>G (p.Val1030=) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1359A>G (p.Val453=) c.1081A>G n.243-854T>C | |
10 | g.49470711T>G | CA469789058 | ERCC6 | c.3249A>C (p.Val1083=) n.320A>C n.395A>C n.298A>C n.4652A>C c.3090A>C (p.Val1030=) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.1359A>C (p.Val453=) c.1081A>C n.243-854T>G | |
10 | g.49470712A>C | CA376716144 | ERCC6 | c.3248T>G (p.Val1083Gly) n.319T>G n.394T>G n.297T>G n.4651T>G c.3089T>G (p.Val1030Gly) c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1080T>G n.243-853A>C | |
10 | g.49470712A>G | CA376716149 | ERCC6 | c.3248T>C (p.Val1083Ala) n.319T>C n.394T>C n.297T>C n.4651T>C c.3089T>C (p.Val1030Ala) c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1080T>C n.243-853A>G | |
10 | g.49470712A>T | CA376716147 | ERCC6 | c.3248T>A (p.Val1083Glu) n.319T>A n.394T>A n.297T>A n.4651T>A c.3089T>A (p.Val1030Glu) c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1080T>A n.243-853A>T | |
10 | g.49470713C>A | CA376716151 | ERCC6 | c.3247G>T (p.Val1083Leu) n.318G>T n.393G>T n.296G>T n.4650G>T c.3088G>T (p.Val1030Leu) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1079G>T n.243-852C>A | |
10 | g.49470713C>G | CA376716156 | ERCC6 | c.3247G>C (p.Val1083Leu) n.318G>C n.393G>C n.296G>C n.4650G>C c.3088G>C (p.Val1030Leu) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1079G>C n.243-852C>G | |
10 | g.49470713C>T | CA376716153 | ERCC6 | c.3247G>A (p.Val1083Ile) n.318G>A n.393G>A n.296G>A n.4650G>A c.3088G>A (p.Val1030Ile) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.1357G>A (p.Val453Ile) c.1079G>A n.243-852C>T | |
10 | g.49470714T>A | CA469789071 | ERCC6 | c.3246A>T (p.Ala1082=) n.317A>T n.392A>T n.295A>T n.4649A>T c.3087A>T (p.Ala1029=) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.1356A>T (p.Ala452=) c.1078A>T n.243-851T>A | |
10 | g.49470714T>C | CA469789069 | ERCC6 | c.3246A>G (p.Ala1082=) n.317A>G n.392A>G n.295A>G n.4649A>G c.3087A>G (p.Ala1029=) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1356A>G (p.Ala452=) c.1078A>G n.243-851T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470714T>G | CA469789067 | ERCC6 | c.3246A>C (p.Ala1082=) n.317A>C n.392A>C n.295A>C n.4649A>C c.3087A>C (p.Ala1029=) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1356A>C (p.Ala452=) c.1078A>C n.243-851T>G | |
10 | g.49470714T= | CA1908749534 | ERCC6 | c.3246A= (p.Ala1082=) n.317A= n.392A= n.295A= n.4649A= c.3087A= (p.Ala1029=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.1356A= (p.Ala452=) c.1078A= n.243-851T= | |
10 | g.49470715G>A | CA376716159 | ERCC6 | c.3245C>T (p.Ala1082Val) n.316C>T n.391C>T n.294C>T n.4648C>T c.3086C>T (p.Ala1029Val) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1077C>T n.243-850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470715G>C | CA376716162 | ERCC6 | c.3245C>G (p.Ala1082Gly) n.316C>G n.391C>G n.294C>G n.4648C>G c.3086C>G (p.Ala1029Gly) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1077C>G n.243-850G>C | |
10 | g.49470715G= | CA1908749535 | ERCC6 | c.3245C= (p.Ala1082=) n.316C= n.391C= n.294C= n.4648C= c.3086C= (p.Ala1029=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1077C= n.243-850G= | |
10 | g.49470715G>T | CA376716164 | ERCC6 | c.3245C>A (p.Ala1082Glu) n.316C>A n.391C>A n.294C>A n.4648C>A c.3086C>A (p.Ala1029Glu) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.1077C>A n.243-850G>T | |
10 | g.49470716C>A | CA5495382 | ERCC6 | c.3244G>T (p.Ala1082Ser) n.315G>T n.390G>T n.293G>T n.4647G>T c.3085G>T (p.Ala1029Ser) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1076G>T n.243-849C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470716C= | CA1908749536 | ERCC6 | c.3244G= (p.Ala1082=) n.315G= n.390G= n.293G= n.4647G= c.3085G= (p.Ala1029=) c.*1540G= (n.*1540G=) c.1354G= (p.Ala452=) c.1076G= n.243-849C= | |
10 | g.49470716C>G | CA376716167 | ERCC6 | c.3244G>C (p.Ala1082Pro) n.315G>C n.390G>C n.293G>C n.4647G>C c.3085G>C (p.Ala1029Pro) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1076G>C n.243-849C>G | |
10 | g.49470716C>T | CA376716169 | ERCC6 | c.3244G>A (p.Ala1082Thr) n.315G>A n.390G>A n.293G>A n.4647G>A c.3085G>A (p.Ala1029Thr) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1076G>A n.243-849C>T | |
10 | g.49470717A>C | CA376716171 | ERCC6 | c.3243T>G (p.Asn1081Lys) n.314T>G n.389T>G n.292T>G n.4646T>G c.3084T>G (p.Asn1028Lys) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1075T>G n.243-848A>C | |
10 | g.49470717A>G | CA469789074 | ERCC6 | c.3243T>C (p.Asn1081=) n.314T>C n.389T>C n.292T>C n.4646T>C c.3084T>C (p.Asn1028=) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.1353T>C (p.Asn451=) c.1075T>C n.243-848A>G | |
10 | g.49470717A>T | CA376716174 | ERCC6 | c.3243T>A (p.Asn1081Lys) n.314T>A n.389T>A n.292T>A n.4646T>A c.3084T>A (p.Asn1028Lys) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.1075T>A n.243-848A>T | |
10 | g.49470718T>A | CA376716177 | ERCC6 | c.3242A>T (p.Asn1081Ile) n.313A>T n.388A>T n.291A>T n.4645A>T c.3083A>T (p.Asn1028Ile) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1074A>T n.243-847T>A | |
10 | g.49470718T>C | CA376716178 | ERCC6 | c.3242A>G (p.Asn1081Ser) n.313A>G n.388A>G n.291A>G n.4645A>G c.3083A>G (p.Asn1028Ser) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1074A>G n.243-847T>C | |
10 | g.49470718T>G | CA376716181 | ERCC6 | c.3242A>C (p.Asn1081Thr) n.313A>C n.388A>C n.291A>C n.4645A>C c.3083A>C (p.Asn1028Thr) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1074A>C n.243-847T>G | |
10 | g.49470719T>A | CA376716190 | ERCC6 | c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) n.312A>T n.387A>T n.290A>T n.4644A>T c.3082A>T (p.Asn1028Tyr) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1073A>T n.243-846T>A | |
10 | g.49470719T>C | CA376716188 | ERCC6 | c.3241A>G (p.Asn1081Asp) n.312A>G n.387A>G n.290A>G n.4644A>G c.3082A>G (p.Asn1028Asp) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1073A>G n.243-846T>C | |
10 | g.49470719T>G | CA376716186 | ERCC6 | c.3241A>C (p.Asn1081His) n.312A>C n.387A>C n.290A>C n.4644A>C c.3082A>C (p.Asn1028His) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1351A>C (p.Asn451His) c.1073A>C n.243-846T>G | |
10 | g.49470720T>A | CA469789080 | ERCC6 | c.3240A>T (p.Val1080=) n.311A>T n.386A>T n.289A>T n.4643A>T c.3081A>T (p.Val1027=) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.1350A>T (p.Val450=) c.1072A>T n.243-845T>A | |
10 | g.49470720T>C | CA5495383 | ERCC6 | c.3240A>G (p.Val1080=) n.311A>G n.386A>G n.289A>G n.4643A>G c.3081A>G (p.Val1027=) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.1350A>G (p.Val450=) c.1072A>G n.243-845T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470720T>G | CA469789079 | ERCC6 | c.3240A>C (p.Val1080=) n.311A>C n.386A>C n.289A>C n.4643A>C c.3081A>C (p.Val1027=) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.1350A>C (p.Val450=) c.1072A>C n.243-845T>G | |
10 | g.49470720T= | CA1908749537 | ERCC6 | c.3240A= (p.Val1080=) n.311A= n.386A= n.289A= n.4643A= c.3081A= (p.Val1027=) c.*1536A= (n.*1536A=) c.1350A= (p.Val450=) c.1072A= n.243-845T= | |
10 | g.49470721A>C | CA376716194 | ERCC6 | c.3239T>G (p.Val1080Gly) n.310T>G n.385T>G n.288T>G n.4642T>G c.3080T>G (p.Val1027Gly) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1071T>G n.243-844A>C | |
10 | g.49470721A>G | CA376716197 | ERCC6 | c.3239T>C (p.Val1080Ala) n.310T>C n.385T>C n.288T>C n.4642T>C c.3080T>C (p.Val1027Ala) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1071T>C n.243-844A>G | |
10 | g.49470721A>T | CA376716199 | ERCC6 | c.3239T>A (p.Val1080Glu) n.310T>A n.385T>A n.288T>A n.4642T>A c.3080T>A (p.Val1027Glu) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1071T>A n.243-844A>T | |
10 | g.49470722C>A | CA376716202 | ERCC6 | c.3238G>T (p.Val1080Leu) n.309G>T n.384G>T n.287G>T n.4641G>T c.3079G>T (p.Val1027Leu) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1070G>T n.243-843C>A | |
10 | g.49470722C>G | CA376716204 | ERCC6 | c.3238G>C (p.Val1080Leu) n.309G>C n.384G>C n.287G>C n.4641G>C c.3079G>C (p.Val1027Leu) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1070G>C n.243-843C>G | |
10 | g.49470722C>T | CA376716207 | ERCC6 | c.3238G>A (p.Val1080Ile) n.309G>A n.384G>A n.287G>A n.4641G>A c.3079G>A (p.Val1027Ile) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1070G>A n.243-843C>T | ClinVar |
10 | g.49470723T>A | CA376716210 | ERCC6 | c.3237A>T (p.Glu1079Asp) n.308A>T n.383A>T n.286A>T n.4640A>T c.3078A>T (p.Glu1026Asp) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.1069A>T n.243-842T>A | |
10 | g.49470723T>C | CA469789084 | ERCC6 | c.3237A>G (p.Glu1079=) n.308A>G n.383A>G n.286A>G n.4640A>G c.3078A>G (p.Glu1026=) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.1347A>G (p.Glu449=) c.1069A>G n.243-842T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470723T>G | CA376716212 | ERCC6 | c.3237A>C (p.Glu1079Asp) n.308A>C n.383A>C n.286A>C n.4640A>C c.3078A>C (p.Glu1026Asp) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.1069A>C n.243-842T>G | |
10 | g.49470723T= | CA1908749538 | ERCC6 | c.3237A= (p.Glu1079=) n.308A= n.383A= n.286A= n.4640A= c.3078A= (p.Glu1026=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.1347A= (p.Glu449=) c.1069A= n.243-842T= | |
10 | g.49470724T>A | CA376716215 | ERCC6 | c.3236A>T (p.Glu1079Val) n.307A>T n.382A>T n.285A>T n.4639A>T c.3077A>T (p.Glu1026Val) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1068A>T n.243-841T>A | |
10 | g.49470724T>C | CA376716218 | ERCC6 | c.3236A>G (p.Glu1079Gly) n.307A>G n.382A>G n.285A>G n.4639A>G c.3077A>G (p.Glu1026Gly) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1068A>G n.243-841T>C | |
10 | g.49470724T>G | CA376716220 | ERCC6 | c.3236A>C (p.Glu1079Ala) n.307A>C n.382A>C n.285A>C n.4639A>C c.3077A>C (p.Glu1026Ala) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1068A>C n.243-841T>G | |
10 | g.49470725C>A | CA376716227 | ERCC6 | c.3235G>T (p.Glu1079Ter) n.306G>T n.381G>T n.284G>T n.4638G>T c.3076G>T (p.Glu1026Ter) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1067G>T n.243-840C>A | |
10 | g.49470725C>G | CA376716224 | ERCC6 | c.3235G>C (p.Glu1079Gln) n.306G>C n.381G>C n.284G>C n.4638G>C c.3076G>C (p.Glu1026Gln) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1067G>C n.243-840C>G | |
10 | g.49470725C>T | CA376716223 | ERCC6 | c.3235G>A (p.Glu1079Lys) n.306G>A n.381G>A n.284G>A n.4638G>A c.3076G>A (p.Glu1026Lys) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1067G>A n.243-840C>T | |
10 | g.49470725_49470726del | CA2580081562 | ERCC6 | c.3234_3235del (p.Glu1079SerfsTer7) n.305_306del n.380_381del n.283_284del n.4637_4638del c.3075_3076del (p.Glu1026SerfsTer7) c.*1530_*1531del (n.*1530_*1531del) c.1344_1345del (p.Glu449SerfsTer7) c.1066_1067del n.243-840_243-839del | ClinVar |
10 | g.49470726A>C | CA469789090 | ERCC6 | c.3234T>G (p.Ala1078=) n.305T>G n.380T>G n.283T>G n.4637T>G c.3075T>G (p.Ala1025=) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.1344T>G (p.Ala448=) c.1066T>G n.243-839A>C | |
10 | g.49470726A>G | CA469789088 | ERCC6 | c.3234T>C (p.Ala1078=) n.305T>C n.380T>C n.283T>C n.4637T>C c.3075T>C (p.Ala1025=) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.1344T>C (p.Ala448=) c.1066T>C n.243-839A>G | |
10 | g.49470726A>T | CA469789086 | ERCC6 | c.3234T>A (p.Ala1078=) n.305T>A n.380T>A n.283T>A n.4637T>A c.3075T>A (p.Ala1025=) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.1344T>A (p.Ala448=) c.1066T>A n.243-839A>T | |
10 | g.49470727G>A | CA376716233 | ERCC6 | c.3233C>T (p.Ala1078Val) n.304C>T n.379C>T n.282C>T n.4636C>T c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1065C>T n.243-838G>A | |
10 | g.49470727G>C | CA5495384 | ERCC6 | c.3233C>G (p.Ala1078Gly) n.304C>G n.379C>G n.282C>G n.4636C>G c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1065C>G n.243-838G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.49470727G= | CA1908749539 | ERCC6 | c.3233C= (p.Ala1078=) n.304C= n.379C= n.282C= n.4636C= c.3074C= (p.Ala1025=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1065C= n.243-838G= | |
10 | g.49470727G>T | CA376716231 | ERCC6 | c.3233C>A (p.Ala1078Asp) n.304C>A n.379C>A n.282C>A n.4636C>A c.3074C>A (p.Ala1025Asp) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1065C>A n.243-838G>T | |
10 | g.49470728C>A | CA376716237 | ERCC6 | c.3232G>T (p.Ala1078Ser) n.303G>T n.378G>T n.281G>T n.4635G>T c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1064G>T n.243-837C>A | |
10 | g.49470728C= | CA1908749540 | ERCC6 | c.3232G= (p.Ala1078=) n.303G= n.378G= n.281G= n.4635G= c.3073G= (p.Ala1025=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.1342G= (p.Ala448=) c.1064G= n.243-837C= | |
10 | g.49470728C>G | CA376716239 | ERCC6 | c.3232G>C (p.Ala1078Pro) n.303G>C n.378G>C n.281G>C n.4635G>C c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1064G>C n.243-837C>G | |
10 | g.49470728C>T | CA376716241 | ERCC6 | c.3232G>A (p.Ala1078Thr) n.303G>A n.378G>A n.281G>A n.4635G>A c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1064G>A n.243-837C>T | |
10 | g.49470729T>A | CA469789097 | ERCC6 | c.3231A>T (p.Gly1077=) n.302A>T n.377A>T n.280A>T n.4634A>T c.3072A>T (p.Gly1024=) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.1341A>T (p.Gly447=) c.1063A>T n.243-836T>A | |
10 | g.49470729T>C | CA469789096 | ERCC6 | c.3231A>G (p.Gly1077=) n.302A>G n.377A>G n.280A>G n.4634A>G c.3072A>G (p.Gly1024=) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.1341A>G (p.Gly447=) c.1063A>G n.243-836T>C | |
10 | g.49470729T>G | CA469789094 | ERCC6 | c.3231A>C (p.Gly1077=) n.302A>C n.377A>C n.280A>C n.4634A>C c.3072A>C (p.Gly1024=) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.1341A>C (p.Gly447=) c.1063A>C n.243-836T>G | |
10 | g.49470729dup | CA666035414 | ERCC6 | c.3231dup (p.Ala1078SerfsTer2) n.302dup n.377dup n.280dup n.4634dup c.3072dup (p.Ala1025SerfsTer2) c.*1527dup (n.*1527dup) c.1341dup (p.Ala448SerfsTer2) c.1063dup n.243-836dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.49470729_49470730delinsTC | CA1908749541 | ERCC6 | c.3230_3231delinsGA (p.Gly1077=) n.301_302delinsGA n.376_377delinsGA n.279_280delinsGA n.4633_4634delinsGA c.3071_3072delinsGA (p.Gly1024=) c.*1526_*1527delinsGA (n.*1526_*1527delinsGA) c.1340_1341delinsGA (p.Gly447=) c.1062_1063delinsGA n.243-836_243-835delinsTC | |
10 | g.49470730C>A | CA376716244 | ERCC6 | c.3230G>T (p.Gly1077Val) n.301G>T n.376G>T n.279G>T n.4633G>T c.3071G>T (p.Gly1024Val) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1062G>T n.243-835C>A | |
10 | g.49470730C>G | CA376716247 | ERCC6 | c.3230G>C (p.Gly1077Ala) n.301G>C n.376G>C n.279G>C n.4633G>C c.3071G>C (p.Gly1024Ala) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1062G>C n.243-835C>G | |
10 | g.49470730C>T | CA376716248 | ERCC6 | c.3230G>A (p.Gly1077Glu) n.301G>A n.376G>A n.279G>A n.4633G>A c.3071G>A (p.Gly1024Glu) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1062G>A n.243-835C>T | |
10 | g.49470731del | CA928209523 | ERCC6 | c.3230del (p.Gly1077GlufsTer4) n.301del n.376del n.279del n.4633del c.3071del (p.Gly1024GlufsTer4) c.*1526del (n.*1526del) c.1340del (p.Gly447GlufsTer4) c.1062del n.243-834del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470731C>A | CA376716251 | ERCC6 | c.3229G>T (p.Gly1077Ter) n.300G>T n.375G>T n.278G>T n.4632G>T c.3070G>T (p.Gly1024Ter) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.1339G>T (p.Gly447Ter) c.1061G>T n.243-834C>A | |
10 | g.49470731C= | CA1908749542 | ERCC6 | c.3229G= (p.Gly1077=) n.300G= n.375G= n.278G= n.4632G= c.3070G= (p.Gly1024=) c.*1525G= (n.*1525G=) c.1339G= (p.Gly447=) c.1061G= n.243-834C= | |
10 | g.49470731C>G | CA206584868 | ERCC6 | c.3229G>C (p.Gly1077Arg) n.300G>C n.375G>C n.278G>C n.4632G>C c.3070G>C (p.Gly1024Arg) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1061G>C n.243-834C>G | dbSNP |
10 | g.49470731C>T | CA376716255 | ERCC6 | c.3229G>A (p.Gly1077Arg) n.300G>A n.375G>A n.278G>A n.4632G>A c.3070G>A (p.Gly1024Arg) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1061G>A n.243-834C>T | |
10 | g.49470732T>A | CA5495385 | ERCC6 | c.3228A>T (p.Lys1076Asn) n.299A>T n.374A>T n.277A>T n.4631A>T c.3069A>T (p.Lys1023Asn) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.1060A>T n.243-833T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470732T>C | CA469789102 | ERCC6 | c.3228A>G (p.Lys1076=) n.299A>G n.374A>G n.277A>G n.4631A>G c.3069A>G (p.Lys1023=) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.1338A>G (p.Lys446=) c.1060A>G n.243-833T>C | |
10 | g.49470732T>G | CA376716259 | ERCC6 | c.3228A>C (p.Lys1076Asn) n.299A>C n.374A>C n.277A>C n.4631A>C c.3069A>C (p.Lys1023Asn) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.1060A>C n.243-833T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470732T= | CA1908749543 | ERCC6 | c.3228A= (p.Lys1076=) n.299A= n.374A= n.277A= n.4631A= c.3069A= (p.Lys1023=) c.*1524A= (n.*1524A=) c.1338A= (p.Lys446=) c.1060A= n.243-833T= | |
10 | g.49470734del | CA2839770145 | ERCC6 | c.3228del (p.Gly1077GlufsTer4) n.299del n.374del n.277del n.4631del c.3069del (p.Gly1024GlufsTer4) c.*1524del (n.*1524del) c.1338del (p.Gly447GlufsTer4) c.1060del n.243-831del | |
10 | g.49470733T>A | CA376716267 | ERCC6 | c.3227A>T (p.Lys1076Ile) n.298A>T n.373A>T n.276A>T n.4630A>T c.3068A>T (p.Lys1023Ile) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.1059A>T n.243-832T>A | |
10 | g.49470733T>C | CA376716262 | ERCC6 | c.3227A>G (p.Lys1076Arg) n.298A>G n.373A>G n.276A>G n.4630A>G c.3068A>G (p.Lys1023Arg) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1059A>G n.243-832T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470733T>G | CA376716264 | ERCC6 | c.3227A>C (p.Lys1076Thr) n.298A>C n.373A>C n.276A>C n.4630A>C c.3068A>C (p.Lys1023Thr) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1059A>C n.243-832T>G | |
10 | g.49470734T>A | CA376716270 | ERCC6 | c.3226A>T (p.Lys1076Ter) n.297A>T n.372A>T n.275A>T n.4629A>T c.3067A>T (p.Lys1023Ter) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1058A>T n.243-831T>A | |
10 | g.49470734T>C | CA376716272 | ERCC6 | c.3226A>G (p.Lys1076Glu) n.297A>G n.372A>G n.275A>G n.4629A>G c.3067A>G (p.Lys1023Glu) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1058A>G n.243-831T>C | |
10 | g.49470734T>G | CA376716274 | ERCC6 | c.3226A>C (p.Lys1076Gln) n.297A>C n.372A>C n.275A>C n.4629A>C c.3067A>C (p.Lys1023Gln) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1058A>C n.243-831T>G | |
10 | g.49470735A>C | CA469789111 | ERCC6 | c.3225T>G (p.Ala1075=) n.296T>G n.371T>G n.274T>G n.4628T>G c.3066T>G (p.Ala1022=) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.1335T>G (p.Ala445=) c.1057T>G n.243-830A>C | |
10 | g.49470735A>G | CA469789110 | ERCC6 | c.3225T>C (p.Ala1075=) n.296T>C n.371T>C n.274T>C n.4628T>C c.3066T>C (p.Ala1022=) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.1335T>C (p.Ala445=) c.1057T>C n.243-830A>G | |
10 | g.49470735A>T | CA469789109 | ERCC6 | c.3225T>A (p.Ala1075=) n.296T>A n.371T>A n.274T>A n.4628T>A c.3066T>A (p.Ala1022=) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.1335T>A (p.Ala445=) c.1057T>A n.243-830A>T | |
10 | g.49470736G>A | CA376716277 | ERCC6 | c.3224C>T (p.Ala1075Val) n.295C>T n.370C>T n.273C>T n.4627C>T c.3065C>T (p.Ala1022Val) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1056C>T n.243-829G>A | |
10 | g.49470736G>C | CA376716279 | ERCC6 | c.3224C>G (p.Ala1075Gly) n.295C>G n.370C>G n.273C>G n.4627C>G c.3065C>G (p.Ala1022Gly) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1056C>G n.243-829G>C | |
10 | g.49470736G>T | CA376716282 | ERCC6 | c.3224C>A (p.Ala1075Asp) n.295C>A n.370C>A n.273C>A n.4627C>A c.3065C>A (p.Ala1022Asp) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1056C>A n.243-829G>T | |
10 | g.49470737C>A | CA376716284 | ERCC6 | c.3223G>T (p.Ala1075Ser) n.294G>T n.369G>T n.272G>T n.4626G>T c.3064G>T (p.Ala1022Ser) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1055G>T n.243-828C>A | |
10 | g.49470737C= | CA1908749544 | ERCC6 | c.3223G= (p.Ala1075=) n.294G= n.369G= n.272G= n.4626G= c.3064G= (p.Ala1022=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1055G= n.243-828C= | |
10 | g.49470737C>G | CA376716287 | ERCC6 | c.3223G>C (p.Ala1075Pro) n.294G>C n.369G>C n.272G>C n.4626G>C c.3064G>C (p.Ala1022Pro) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1055G>C n.243-828C>G | |
10 | g.49470737C>T | CA5495386 | ERCC6 | c.3223G>A (p.Ala1075Thr) n.294G>A n.369G>A n.272G>A n.4626G>A c.3064G>A (p.Ala1022Thr) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1055G>A n.243-828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470738C>A | CA376716292 | ERCC6 | c.3222G>T (p.Glu1074Asp) n.293G>T n.368G>T n.271G>T n.4625G>T c.3063G>T (p.Glu1021Asp) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1054G>T n.243-827C>A | |
10 | g.49470738C= | CA1908749545 | ERCC6 | c.3222G= (p.Glu1074=) n.293G= n.368G= n.271G= n.4625G= c.3063G= (p.Glu1021=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.1332G= (p.Glu444=) c.1054G= n.243-827C= | |
10 | g.49470738C>G | CA376716294 | ERCC6 | c.3222G>C (p.Glu1074Asp) n.293G>C n.368G>C n.271G>C n.4625G>C c.3063G>C (p.Glu1021Asp) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1054G>C n.243-827C>G | |
10 | g.49470738C>T | CA5495387 | ERCC6 | c.3222G>A (p.Glu1074=) n.293G>A n.368G>A n.271G>A n.4625G>A c.3063G>A (p.Glu1021=) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1054G>A n.243-827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470739T>A | CA376716301 | ERCC6 | c.3221A>T (p.Glu1074Val) n.292A>T n.367A>T n.270A>T n.4624A>T c.3062A>T (p.Glu1021Val) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1053A>T n.243-826T>A | |
10 | g.49470739T>C | CA376716299 | ERCC6 | c.3221A>G (p.Glu1074Gly) n.292A>G n.367A>G n.270A>G n.4624A>G c.3062A>G (p.Glu1021Gly) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1053A>G n.243-826T>C | |
10 | g.49470739T>G | CA376716297 | ERCC6 | c.3221A>C (p.Glu1074Ala) n.292A>C n.367A>C n.270A>C n.4624A>C c.3062A>C (p.Glu1021Ala) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1053A>C n.243-826T>G | |
10 | g.49470740C>A | CA376716305 | ERCC6 | c.3220G>T (p.Glu1074Ter) n.291G>T n.366G>T n.269G>T n.4623G>T c.3061G>T (p.Glu1021Ter) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1052G>T n.243-825C>A | |
10 | g.49470740C>G | CA376716307 | ERCC6 | c.3220G>C (p.Glu1074Gln) n.291G>C n.366G>C n.269G>C n.4623G>C c.3061G>C (p.Glu1021Gln) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1052G>C n.243-825C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470740C>T | CA376716309 | ERCC6 | c.3220G>A (p.Glu1074Lys) n.291G>A n.366G>A n.269G>A n.4623G>A c.3061G>A (p.Glu1021Lys) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1052G>A n.243-825C>T | |
10 | g.49470741A>C | CA469789120 | ERCC6 | c.3219T>G (p.Ser1073=) n.290T>G n.365T>G n.268T>G n.4622T>G c.3060T>G (p.Ser1020=) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.1329T>G (p.Ser443=) c.1051T>G n.243-824A>C | |
10 | g.49470741A>G | CA469789119 | ERCC6 | c.3219T>C (p.Ser1073=) n.290T>C n.365T>C n.268T>C n.4622T>C c.3060T>C (p.Ser1020=) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.1329T>C (p.Ser443=) c.1051T>C n.243-824A>G | |
10 | g.49470741A>T | CA469789118 | ERCC6 | c.3219T>A (p.Ser1073=) n.290T>A n.365T>A n.268T>A n.4622T>A c.3060T>A (p.Ser1020=) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.1329T>A (p.Ser443=) c.1051T>A n.243-824A>T | ClinVar |
10 | g.49470742G>A | CA376716314 | ERCC6 | c.3218C>T (p.Ser1073Phe) n.289C>T n.364C>T n.267C>T n.4621C>T c.3059C>T (p.Ser1020Phe) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.1050C>T n.243-823G>A | |
10 | g.49470742G>C | CA376716315 | ERCC6 | c.3218C>G (p.Ser1073Cys) n.289C>G n.364C>G n.267C>G n.4621C>G c.3059C>G (p.Ser1020Cys) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.1050C>G n.243-823G>C | |
10 | g.49470742G>T | CA376716327 | ERCC6 | c.3218C>A (p.Ser1073Tyr) n.289C>A n.364C>A n.267C>A n.4621C>A c.3059C>A (p.Ser1020Tyr) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.1050C>A n.243-823G>T | |
10 | g.49470743A>C | CA376716336 | ERCC6 | c.3217T>G (p.Ser1073Ala) n.288T>G n.363T>G n.266T>G n.4620T>G c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1049T>G n.243-822A>C | |
10 | g.49470743A>G | CA376716332 | ERCC6 | c.3217T>C (p.Ser1073Pro) n.288T>C n.363T>C n.266T>C n.4620T>C c.3058T>C (p.Ser1020Pro) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1049T>C n.243-822A>G | |
10 | g.49470743A>T | CA376716334 | ERCC6 | c.3217T>A (p.Ser1073Thr) n.288T>A n.363T>A n.266T>A n.4620T>A c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1049T>A n.243-822A>T | |
10 | g.49470744T>A | CA376716339 | ERCC6 | c.3216A>T (p.Lys1072Asn) n.287A>T n.362A>T n.265A>T n.4619A>T c.3057A>T (p.Lys1019Asn) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1048A>T n.243-821T>A | |
10 | g.49470744T>C | CA469789022 | ERCC6 | c.3216A>G (p.Lys1072=) n.287A>G n.362A>G n.265A>G n.4619A>G c.3057A>G (p.Lys1019=) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1326A>G (p.Lys442=) c.1048A>G n.243-821T>C | |
10 | g.49470744T>G | CA376716341 | ERCC6 | c.3216A>C (p.Lys1072Asn) n.287A>C n.362A>C n.265A>C n.4619A>C c.3057A>C (p.Lys1019Asn) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1048A>C n.243-821T>G | |
10 | g.49470746del | CA2609134265 | ERCC6 | c.3216del (p.Lys1072AsnfsTer9) n.287del n.362del n.265del n.4619del c.3057del (p.Lys1019AsnfsTer9) c.*1512del (n.*1512del) c.1326del (p.Lys442AsnfsTer9) c.1048del n.243-819del | gnomAD v4 |
10 | g.49470745T>A | CA376716346 | ERCC6 | c.3215A>T (p.Lys1072Ile) n.286A>T n.361A>T n.264A>T n.4618A>T c.3056A>T (p.Lys1019Ile) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1047A>T n.243-820T>A | |
10 | g.49470745T>C | CA376716347 | ERCC6 | c.3215A>G (p.Lys1072Arg) n.286A>G n.361A>G n.264A>G n.4618A>G c.3056A>G (p.Lys1019Arg) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1047A>G n.243-820T>C | |
10 | g.49470745T>G | CA376716350 | ERCC6 | c.3215A>C (p.Lys1072Thr) n.286A>C n.361A>C n.264A>C n.4618A>C c.3056A>C (p.Lys1019Thr) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1047A>C n.243-820T>G | |
10 | g.49470746T>A | CA376716356 | ERCC6 | c.3214A>T (p.Lys1072Ter) n.285A>T n.360A>T n.263A>T n.4617A>T c.3055A>T (p.Lys1019Ter) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1046A>T n.243-819T>A | |
10 | g.49470746T>C | CA376716353 | ERCC6 | c.3214A>G (p.Lys1072Glu) n.285A>G n.360A>G n.263A>G n.4617A>G c.3055A>G (p.Lys1019Glu) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1046A>G n.243-819T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470746T>G | CA376716355 | ERCC6 | c.3214A>C (p.Lys1072Gln) n.285A>C n.360A>C n.263A>C n.4617A>C c.3055A>C (p.Lys1019Gln) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1046A>C n.243-819T>G | |
10 | g.49470747C>A | CA376716359 | ERCC6 | c.3213G>T (p.Glu1071Asp) n.284G>T n.359G>T n.262G>T n.4616G>T c.3054G>T (p.Glu1018Asp) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1045G>T n.243-818C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470747C= | CA1908749546 | ERCC6 | c.3213G= (p.Glu1071=) n.284G= n.359G= n.262G= n.4616G= c.3054G= (p.Glu1018=) c.*1509G= (n.*1509G=) c.1323G= (p.Glu441=) c.1045G= n.243-818C= | |
10 | g.49470747C>G | CA376716361 | ERCC6 | c.3213G>C (p.Glu1071Asp) n.284G>C n.359G>C n.262G>C n.4616G>C c.3054G>C (p.Glu1018Asp) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1045G>C n.243-818C>G | |
10 | g.49470747C>T | CA469789024 | ERCC6 | c.3213G>A (p.Glu1071=) n.284G>A n.359G>A n.262G>A n.4616G>A c.3054G>A (p.Glu1018=) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1045G>A n.243-818C>T | |
10 | g.49470748T>A | CA376716363 | ERCC6 | c.3212A>T (p.Glu1071Val) n.283A>T n.358A>T n.261A>T n.4615A>T c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1044A>T n.243-817T>A | |
10 | g.49470748T>C | CA376716366 | ERCC6 | c.3212A>G (p.Glu1071Gly) n.283A>G n.358A>G n.261A>G n.4615A>G c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1044A>G n.243-817T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470748T>G | CA376716368 | ERCC6 | c.3212A>C (p.Glu1071Ala) n.283A>C n.358A>C n.261A>C n.4615A>C c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1044A>C n.243-817T>G | |
10 | g.49470749C>A | CA376716370 | ERCC6 | c.3211G>T (p.Glu1071Ter) n.282G>T n.357G>T n.260G>T n.4614G>T c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1043G>T n.243-816C>A | |
10 | g.49470749C= | CA1908749547 | ERCC6 | c.3211G= (p.Glu1071=) n.282G= n.357G= n.260G= n.4614G= c.3052G= (p.Glu1018=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.1321G= (p.Glu441=) c.1043G= n.243-816C= | |
10 | g.49470749C>G | CA376716372 | ERCC6 | c.3211G>C (p.Glu1071Gln) n.282G>C n.357G>C n.260G>C n.4614G>C c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1043G>C n.243-816C>G | |
10 | g.49470749C>T | CA5495388 | ERCC6 | c.3211G>A (p.Glu1071Lys) n.282G>A n.357G>A n.260G>A n.4614G>A c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1043G>A n.243-816C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470750T>A | CA376716376 | ERCC6 | c.3210A>T (p.Glu1070Asp) n.281A>T n.356A>T n.259A>T n.4613A>T c.3051A>T (p.Glu1017Asp) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.1042A>T n.243-815T>A | |
10 | g.49470750T>C | CA469789031 | ERCC6 | c.3210A>G (p.Glu1070=) n.281A>G n.356A>G n.259A>G n.4613A>G c.3051A>G (p.Glu1017=) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.1320A>G (p.Glu440=) c.1042A>G n.243-815T>C | |
10 | g.49470750T>G | CA376716379 | ERCC6 | c.3210A>C (p.Glu1070Asp) n.281A>C n.356A>C n.259A>C n.4613A>C c.3051A>C (p.Glu1017Asp) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.1042A>C n.243-815T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470750T= | CA1908749548 | ERCC6 | c.3210A= (p.Glu1070=) n.281A= n.356A= n.259A= n.4613A= c.3051A= (p.Glu1017=) c.*1506A= (n.*1506A=) c.1320A= (p.Glu440=) c.1042A= n.243-815T= | |
10 | g.49470751T>A | CA376716383 | ERCC6 | c.3209A>T (p.Glu1070Val) n.280A>T n.355A>T n.258A>T n.4612A>T c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1041A>T n.243-814T>A | |
10 | g.49470751T>C | CA376716386 | ERCC6 | c.3209A>G (p.Glu1070Gly) n.280A>G n.355A>G n.258A>G n.4612A>G c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1041A>G n.243-814T>C | |
10 | g.49470751T>G | CA376716390 | ERCC6 | c.3209A>C (p.Glu1070Ala) n.280A>C n.355A>C n.258A>C n.4612A>C c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1041A>C n.243-814T>G | |
10 | g.49470752C>A | CA376716392 | ERCC6 | c.3208G>T (p.Glu1070Ter) n.279G>T n.354G>T n.257G>T n.4611G>T c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1040G>T n.243-813C>A | |
10 | g.49470752C>G | CA376716397 | ERCC6 | c.3208G>C (p.Glu1070Gln) n.279G>C n.354G>C n.257G>C n.4611G>C c.3049G>C (p.Glu1017Gln) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1040G>C n.243-813C>G | |
10 | g.49470752C>T | CA376716394 | ERCC6 | c.3208G>A (p.Glu1070Lys) n.279G>A n.354G>A n.257G>A n.4611G>A c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1040G>A n.243-813C>T | |
10 | g.49470753A>C | CA469789038 | ERCC6 | c.3207T>G (p.Ser1069=) n.278T>G n.353T>G n.256T>G n.4610T>G c.3048T>G (p.Ser1016=) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.1317T>G (p.Ser439=) c.1039T>G n.243-812A>C | |
10 | g.49470753A>G | CA469789041 | ERCC6 | c.3207T>C (p.Ser1069=) n.278T>C n.353T>C n.256T>C n.4610T>C c.3048T>C (p.Ser1016=) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.1317T>C (p.Ser439=) c.1039T>C n.243-812A>G | |
10 | g.49470753A>T | CA469789040 | ERCC6 | c.3207T>A (p.Ser1069=) n.278T>A n.353T>A n.256T>A n.4610T>A c.3048T>A (p.Ser1016=) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.1317T>A (p.Ser439=) c.1039T>A n.243-812A>T | |
10 | g.49470754G>A | CA376716399 | ERCC6 | c.3206C>T (p.Ser1069Phe) n.277C>T n.352C>T n.255C>T n.4609C>T c.3047C>T (p.Ser1016Phe) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.1038C>T n.243-811G>A | |
10 | g.49470754G>C | CA376716401 | ERCC6 | c.3206C>G (p.Ser1069Cys) n.277C>G n.352C>G n.255C>G n.4609C>G c.3047C>G (p.Ser1016Cys) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.1038C>G n.243-811G>C | |
10 | g.49470754G= | CA1908749549 | ERCC6 | c.3206C= (p.Ser1069=) n.277C= n.352C= n.255C= n.4609C= c.3047C= (p.Ser1016=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.1316C= (p.Ser439=) c.1038C= n.243-811G= | |
10 | g.49470754G>T | CA5495389 | ERCC6 | c.3206C>A (p.Ser1069Tyr) n.277C>A n.352C>A n.255C>A n.4609C>A c.3047C>A (p.Ser1016Tyr) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.1038C>A n.243-811G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470755A>C | CA376716404 | ERCC6 | c.3205T>G (p.Ser1069Ala) n.276T>G n.351T>G n.254T>G n.4608T>G c.3046T>G (p.Ser1016Ala) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1037T>G n.243-810A>C | |
10 | g.49470755A>G | CA376716406 | ERCC6 | c.3205T>C (p.Ser1069Pro) n.276T>C n.351T>C n.254T>C n.4608T>C c.3046T>C (p.Ser1016Pro) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1037T>C n.243-810A>G | |
10 | g.49470755A>T | CA376716408 | ERCC6 | c.3205T>A (p.Ser1069Thr) n.276T>A n.351T>A n.254T>A n.4608T>A c.3046T>A (p.Ser1016Thr) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1037T>A n.243-810A>T | |
10 | g.49470756T>A | CA469789050 | ERCC6 | c.3204A>T (p.Ser1068=) n.275A>T n.350A>T n.253A>T n.4607A>T c.3045A>T (p.Ser1015=) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.1314A>T (p.Ser438=) c.1036A>T n.243-809T>A | |
10 | g.49470756T>C | CA469789049 | ERCC6 | c.3204A>G (p.Ser1068=) n.275A>G n.350A>G n.253A>G n.4607A>G c.3045A>G (p.Ser1015=) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.1314A>G (p.Ser438=) c.1036A>G n.243-809T>C | |
10 | g.49470756T>G | CA469789048 | ERCC6 | c.3204A>C (p.Ser1068=) n.275A>C n.350A>C n.253A>C n.4607A>C c.3045A>C (p.Ser1015=) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.1314A>C (p.Ser438=) c.1036A>C n.243-809T>G | |
10 | g.49470757G>A | CA376716411 | ERCC6 | c.3203C>T (p.Ser1068Leu) n.274C>T n.349C>T n.252C>T n.4606C>T c.3044C>T (p.Ser1015Leu) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.1035C>T n.243-808G>A | |
10 | g.49470757G>C | CA376716414 | ERCC6 | c.3203C>G (p.Ser1068Ter) n.274C>G n.349C>G n.252C>G n.4606C>G c.3044C>G (p.Ser1015Ter) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.1035C>G n.243-808G>C | |
10 | g.49470757G>T | CA376716415 | ERCC6 | c.3203C>A (p.Ser1068Ter) n.274C>A n.349C>A n.252C>A n.4606C>A c.3044C>A (p.Ser1015Ter) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.1035C>A n.243-808G>T | |
10 | g.49470758A= | CA1908749550 | ERCC6 | c.3202T= (p.Ser1068=) n.273T= n.348T= n.251T= n.4605T= c.3043T= (p.Ser1015=) c.*1498T= (n.*1498T=) c.1312T= (p.Ser438=) c.1034T= n.243-807A= | |
10 | g.49470758A>C | CA376716419 | ERCC6 | c.3202T>G (p.Ser1068Ala) n.273T>G n.348T>G n.251T>G n.4605T>G c.3043T>G (p.Ser1015Ala) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1034T>G n.243-807A>C | |
10 | g.49470758A>G | CA376716421 | ERCC6 | c.3202T>C (p.Ser1068Pro) n.273T>C n.348T>C n.251T>C n.4605T>C c.3043T>C (p.Ser1015Pro) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1034T>C n.243-807A>G | |
10 | g.49470758A>T | CA206584880 | ERCC6 | c.3202T>A (p.Ser1068Thr) n.273T>A n.348T>A n.251T>A n.4605T>A c.3043T>A (p.Ser1015Thr) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1034T>A n.243-807A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470759T>A | CA469789057 | ERCC6 | c.3201A>T (p.Thr1067=) n.272A>T n.347A>T n.250A>T n.4604A>T c.3042A>T (p.Thr1014=) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1311A>T (p.Thr437=) c.1033A>T n.243-806T>A | |
10 | g.49470759T>C | CA469789056 | ERCC6 | c.3201A>G (p.Thr1067=) n.272A>G n.347A>G n.250A>G n.4604A>G c.3042A>G (p.Thr1014=) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.1311A>G (p.Thr437=) c.1033A>G n.243-806T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470759T>G | CA206584885 | ERCC6 | c.3201A>C (p.Thr1067=) n.272A>C n.347A>C n.250A>C n.4604A>C c.3042A>C (p.Thr1014=) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1311A>C (p.Thr437=) c.1033A>C n.243-806T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470759T= | CA1908749551 | ERCC6 | c.3201A= (p.Thr1067=) n.272A= n.347A= n.250A= n.4604A= c.3042A= (p.Thr1014=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.1311A= (p.Thr437=) c.1033A= n.243-806T= | |
10 | g.49470760G>A | CA376716430 | ERCC6 | c.3200C>T (p.Thr1067Ile) n.271C>T n.346C>T n.249C>T n.4603C>T c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1032C>T n.243-805G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470760G>C | CA376716425 | ERCC6 | c.3200C>G (p.Thr1067Arg) n.271C>G n.346C>G n.249C>G n.4603C>G c.3041C>G (p.Thr1014Arg) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.1032C>G n.243-805G>C | |
10 | g.49470760G>T | CA376716427 | ERCC6 | c.3200C>A (p.Thr1067Lys) n.271C>A n.346C>A n.249C>A n.4603C>A c.3041C>A (p.Thr1014Lys) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.1032C>A n.243-805G>T | |
10 | g.49470761T>A | CA376716433 | ERCC6 | c.3199A>T (p.Thr1067Ser) n.270A>T n.345A>T n.248A>T n.4602A>T c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1031A>T n.243-804T>A | |
10 | g.49470761T>C | CA376716435 | ERCC6 | c.3199A>G (p.Thr1067Ala) n.270A>G n.345A>G n.248A>G n.4602A>G c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1031A>G n.243-804T>C | |
10 | g.49470761T>G | CA376716436 | ERCC6 | c.3199A>C (p.Thr1067Pro) n.270A>C n.345A>C n.248A>C n.4602A>C c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1031A>C n.243-804T>G | |
10 | g.49470762G>A | CA469789066 | ERCC6 | c.3198C>T (p.Ala1066=) n.269C>T n.344C>T n.247C>T n.4601C>T c.3039C>T (p.Ala1013=) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.1308C>T (p.Ala436=) c.1030C>T n.243-803G>A | ClinVar |
10 | g.49470762G>C | CA469789064 | ERCC6 | c.3198C>G (p.Ala1066=) n.269C>G n.344C>G n.247C>G n.4601C>G c.3039C>G (p.Ala1013=) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.1308C>G (p.Ala436=) c.1030C>G n.243-803G>C | |
10 | g.49470762G>T | CA469789061 | ERCC6 | c.3198C>A (p.Ala1066=) n.269C>A n.344C>A n.247C>A n.4601C>A c.3039C>A (p.Ala1013=) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.1308C>A (p.Ala436=) c.1030C>A n.243-803G>T | |
10 | g.49470763G>A | CA376716439 | ERCC6 | c.3197C>T (p.Ala1066Val) n.268C>T n.343C>T n.246C>T n.4600C>T c.3038C>T (p.Ala1013Val) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1029C>T n.243-802G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470763G>C | CA376716440 | ERCC6 | c.3197C>G (p.Ala1066Gly) n.268C>G n.343C>G n.246C>G n.4600C>G c.3038C>G (p.Ala1013Gly) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1029C>G n.243-802G>C | |
10 | g.49470763G= | CA1908749552 | ERCC6 | c.3197C= (p.Ala1066=) n.268C= n.343C= n.246C= n.4600C= c.3038C= (p.Ala1013=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.1307C= (p.Ala436=) c.1029C= n.243-802G= | |
10 | g.49470763G>T | CA376716443 | ERCC6 | c.3197C>A (p.Ala1066Asp) n.268C>A n.343C>A n.246C>A n.4600C>A c.3038C>A (p.Ala1013Asp) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1029C>A n.243-802G>T | |
10 | g.49470764del | CA2609134266 | ERCC6 | c.3196del (p.Ala1066ProfsTer15) n.267del n.342del n.245del n.4599del c.3037del (p.Ala1013ProfsTer15) c.*1492del (n.*1492del) c.1306del (p.Ala436ProfsTer15) c.1028del n.243-801del | gnomAD v4 |
10 | g.49470764C>A | CA376716447 | ERCC6 | c.3196G>T (p.Ala1066Ser) n.267G>T n.342G>T n.245G>T n.4599G>T c.3037G>T (p.Ala1013Ser) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1028G>T n.243-801C>A | |
10 | g.49470764C>G | CA376716450 | ERCC6 | c.3196G>C (p.Ala1066Pro) n.267G>C n.342G>C n.245G>C n.4599G>C c.3037G>C (p.Ala1013Pro) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1028G>C n.243-801C>G | |
10 | g.49470764C>T | CA376716452 | ERCC6 | c.3196G>A (p.Ala1066Thr) n.267G>A n.342G>A n.245G>A n.4599G>A c.3037G>A (p.Ala1013Thr) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1028G>A n.243-801C>T | |
10 | g.49470765A>C | CA376716454 | ERCC6 | c.3195T>G (p.Asp1065Glu) n.266T>G n.341T>G n.244T>G n.4598T>G c.3036T>G (p.Asp1012Glu) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.1027T>G n.243-800A>C | |
10 | g.49470765A>G | CA469789073 | ERCC6 | c.3195T>C (p.Asp1065=) n.266T>C n.341T>C n.244T>C n.4598T>C c.3036T>C (p.Asp1012=) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.1305T>C (p.Asp435=) c.1027T>C n.243-800A>G | ClinVar |
10 | g.49470765A>T | CA376716456 | ERCC6 | c.3195T>A (p.Asp1065Glu) n.266T>A n.341T>A n.244T>A n.4598T>A c.3036T>A (p.Asp1012Glu) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.1027T>A n.243-800A>T | |
10 | g.49470766T>A | CA376716460 | ERCC6 | c.3194A>T (p.Asp1065Val) n.265A>T n.340A>T n.243A>T n.4597A>T c.3035A>T (p.Asp1012Val) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1026A>T n.243-799T>A | |
10 | g.49470766T>C | CA376716464 | ERCC6 | c.3194A>G (p.Asp1065Gly) n.265A>G n.340A>G n.243A>G n.4597A>G c.3035A>G (p.Asp1012Gly) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1026A>G n.243-799T>C | |
10 | g.49470766T>G | CA376716462 | ERCC6 | c.3194A>C (p.Asp1065Ala) n.265A>C n.340A>C n.243A>C n.4597A>C c.3035A>C (p.Asp1012Ala) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1026A>C n.243-799T>G | |
10 | g.49470767C>A | CA376716467 | ERCC6 | c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) n.264G>T n.339G>T n.242G>T n.4596G>T c.3034G>T (p.Asp1012Tyr) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1025G>T n.243-798C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470767C= | CA1908749553 | ERCC6 | c.3193G= (p.Asp1065=) n.264G= n.339G= n.242G= n.4596G= c.3034G= (p.Asp1012=) c.*1489G= (n.*1489G=) c.1303G= (p.Asp435=) c.1025G= n.243-798C= | |
10 | g.49470767C>G | CA376716472 | ERCC6 | c.3193G>C (p.Asp1065His) n.264G>C n.339G>C n.242G>C n.4596G>C c.3034G>C (p.Asp1012His) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.1303G>C (p.Asp435His) c.1025G>C n.243-798C>G | |
10 | g.49470767C>T | CA376716469 | ERCC6 | c.3193G>A (p.Asp1065Asn) n.264G>A n.339G>A n.242G>A n.4596G>A c.3034G>A (p.Asp1012Asn) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1025G>A n.243-798C>T | |
10 | g.49470768A= | CA1908749554 | ERCC6 | c.3192T= (p.Asn1064=) n.263T= n.338T= n.241T= n.4595T= c.3033T= (p.Asn1011=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.1302T= (p.Asn434=) c.1024T= n.243-797A= | |
10 | g.49470768A>C | CA5495390 | ERCC6 | c.3192T>G (p.Asn1064Lys) n.263T>G n.338T>G n.241T>G n.4595T>G c.3033T>G (p.Asn1011Lys) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.1302T>G (p.Asn434Lys) c.1024T>G n.243-797A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470768A>G | CA469789081 | ERCC6 | c.3192T>C (p.Asn1064=) n.263T>C n.338T>C n.241T>C n.4595T>C c.3033T>C (p.Asn1011=) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.1302T>C (p.Asn434=) c.1024T>C n.243-797A>G | |
10 | g.49470768A>T | CA376716474 | ERCC6 | c.3192T>A (p.Asn1064Lys) n.263T>A n.338T>A n.241T>A n.4595T>A c.3033T>A (p.Asn1011Lys) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.1302T>A (p.Asn434Lys) c.1024T>A n.243-797A>T | |
10 | g.49470769T>A | CA376716479 | ERCC6 | c.3191A>T (p.Asn1064Ile) n.262A>T n.337A>T n.240A>T n.4594A>T c.3032A>T (p.Asn1011Ile) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1023A>T n.243-796T>A | |
10 | g.49470769T>C | CA5495391 | ERCC6 | c.3191A>G (p.Asn1064Ser) n.262A>G n.337A>G n.240A>G n.4594A>G c.3032A>G (p.Asn1011Ser) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1023A>G n.243-796T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470769T>G | CA376716483 | ERCC6 | c.3191A>C (p.Asn1064Thr) n.262A>C n.337A>C n.240A>C n.4594A>C c.3032A>C (p.Asn1011Thr) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1023A>C n.243-796T>G | |
10 | g.49470769T= | CA1908749555 | ERCC6 | c.3191A= (p.Asn1064=) n.262A= n.337A= n.240A= n.4594A= c.3032A= (p.Asn1011=) c.*1487A= (n.*1487A=) c.1301A= (p.Asn434=) c.1023A= n.243-796T= | |
10 | g.49470770T>A | CA376716486 | ERCC6 | c.3190A>T (p.Asn1064Tyr) n.261A>T n.336A>T n.239A>T n.4593A>T c.3031A>T (p.Asn1011Tyr) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1022A>T n.243-795T>A | |
10 | g.49470770T>C | CA376716488 | ERCC6 | c.3190A>G (p.Asn1064Asp) n.261A>G n.336A>G n.239A>G n.4593A>G c.3031A>G (p.Asn1011Asp) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1022A>G n.243-795T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470770T>G | CA376716490 | ERCC6 | c.3190A>C (p.Asn1064His) n.261A>C n.336A>C n.239A>C n.4593A>C c.3031A>C (p.Asn1011His) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1300A>C (p.Asn434His) c.1022A>C n.243-795T>G | |
10 | g.49470770T= | CA1908749556 | ERCC6 | c.3190A= (p.Asn1064=) n.261A= n.336A= n.239A= n.4593A= c.3031A= (p.Asn1011=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.1300A= (p.Asn434=) c.1022A= n.243-795T= | |
10 | g.49470771T>A | CA469789089 | ERCC6 | c.3189A>T (p.Val1063=) n.260A>T n.335A>T n.238A>T n.4592A>T c.3030A>T (p.Val1010=) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.1299A>T (p.Val433=) c.1021A>T n.243-794T>A | ClinVar |
10 | g.49470771T>C | CA5495392 | ERCC6 | c.3189A>G (p.Val1063=) n.260A>G n.335A>G n.238A>G n.4592A>G c.3030A>G (p.Val1010=) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.1299A>G (p.Val433=) c.1021A>G n.243-794T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470771T>G | CA469789085 | ERCC6 | c.3189A>C (p.Val1063=) n.260A>C n.335A>C n.238A>C n.4592A>C c.3030A>C (p.Val1010=) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.1299A>C (p.Val433=) c.1021A>C n.243-794T>G | |
10 | g.49470771T= | CA1908749557 | ERCC6 | c.3189A= (p.Val1063=) n.260A= n.335A= n.238A= n.4592A= c.3030A= (p.Val1010=) c.*1485A= (n.*1485A=) c.1299A= (p.Val433=) c.1021A= n.243-794T= | |
10 | g.49470772A>C | CA376716495 | ERCC6 | c.3188T>G (p.Val1063Gly) n.259T>G n.334T>G n.237T>G n.4591T>G c.3029T>G (p.Val1010Gly) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1020T>G n.243-793A>C | |
10 | g.49470772A>G | CA376716496 | ERCC6 | c.3188T>C (p.Val1063Ala) n.259T>C n.334T>C n.237T>C n.4591T>C c.3029T>C (p.Val1010Ala) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1020T>C n.243-793A>G | |
10 | g.49470772A>T | CA376716499 | ERCC6 | c.3188T>A (p.Val1063Glu) n.259T>A n.334T>A n.237T>A n.4591T>A c.3029T>A (p.Val1010Glu) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1020T>A n.243-793A>T | |
10 | g.49470773C>A | CA376716505 | ERCC6 | c.3187G>T (p.Val1063Leu) n.258G>T n.333G>T n.236G>T n.4590G>T c.3028G>T (p.Val1010Leu) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1019G>T n.243-792C>A | |
10 | g.49470773C= | CA1908749558 | ERCC6 | c.3187G= (p.Val1063=) n.258G= n.333G= n.236G= n.4590G= c.3028G= (p.Val1010=) c.*1483G= (n.*1483G=) c.1297G= (p.Val433=) c.1019G= n.243-792C= | |
10 | g.49470773C>G | CA376716503 | ERCC6 | c.3187G>C (p.Val1063Leu) n.258G>C n.333G>C n.236G>C n.4590G>C c.3028G>C (p.Val1010Leu) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1019G>C n.243-792C>G | |
10 | g.49470773C>T | CA5495393 | ERCC6 | c.3187G>A (p.Val1063Ile) n.258G>A n.333G>A n.236G>A n.4590G>A c.3028G>A (p.Val1010Ile) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1019G>A n.243-792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470774A= | CA1908749559 | ERCC6 | c.3186T= (p.Ser1062=) n.257T= n.332T= n.235T= n.4589T= c.3027T= (p.Ser1009=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.1296T= (p.Ser432=) c.1018T= n.243-791A= | |
10 | g.49470774A>C | CA469789099 | ERCC6 | c.3186T>G (p.Ser1062=) n.257T>G n.332T>G n.235T>G n.4589T>G c.3027T>G (p.Ser1009=) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.1296T>G (p.Ser432=) c.1018T>G n.243-791A>C | |
10 | g.49470774A>G | CA5495394 | ERCC6 | c.3186T>C (p.Ser1062=) n.257T>C n.332T>C n.235T>C n.4589T>C c.3027T>C (p.Ser1009=) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.1296T>C (p.Ser432=) c.1018T>C n.243-791A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470774A>T | CA469789098 | ERCC6 | c.3186T>A (p.Ser1062=) n.257T>A n.332T>A n.235T>A n.4589T>A c.3027T>A (p.Ser1009=) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.1296T>A (p.Ser432=) c.1018T>A n.243-791A>T | |
10 | g.49470775G>A | CA376716510 | ERCC6 | c.3185C>T (p.Ser1062Phe) n.256C>T n.331C>T n.234C>T n.4588C>T c.3026C>T (p.Ser1009Phe) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.1017C>T n.243-790G>A | |
10 | g.49470775G>C | CA376716513 | ERCC6 | c.3185C>G (p.Ser1062Cys) n.256C>G n.331C>G n.234C>G n.4588C>G c.3026C>G (p.Ser1009Cys) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.1017C>G n.243-790G>C | |
10 | g.49470775G= | CA1908749561 | ERCC6 | c.3185C= (p.Ser1062=) n.256C= n.331C= n.234C= n.4588C= c.3026C= (p.Ser1009=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.1295C= (p.Ser432=) c.1017C= n.243-790G= | |
10 | g.49470775G>T | CA376716515 | ERCC6 | c.3185C>A (p.Ser1062Tyr) n.256C>A n.331C>A n.234C>A n.4588C>A c.3026C>A (p.Ser1009Tyr) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.1017C>A n.243-790G>T | dbSNP |
10 | g.49470775_49470777delinsGAT | CA1908749560 | ERCC6 | c.3183_3185delinsATC (p.Ile1061=) n.254_256delinsATC n.329_331delinsATC n.232_234delinsATC n.4586_4588delinsATC c.3024_3026delinsATC (p.Ile1008=) c.*1479_*1481delinsATC (n.*1479_*1481delinsATC) c.1293_1295delinsATC (p.Ile431=) c.1015_1017delinsATC n.243-790_243-788delinsGAT | |
10 | g.49470776A>C | CA376716517 | ERCC6 | c.3184T>G (p.Ser1062Ala) n.255T>G n.330T>G n.233T>G n.4587T>G c.3025T>G (p.Ser1009Ala) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1016T>G n.243-789A>C | |
10 | g.49470776A>G | CA376716519 | ERCC6 | c.3184T>C (p.Ser1062Pro) n.255T>C n.330T>C n.233T>C n.4587T>C c.3025T>C (p.Ser1009Pro) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1016T>C n.243-789A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470776A>T | CA376716523 | ERCC6 | c.3184T>A (p.Ser1062Thr) n.255T>A n.330T>A n.233T>A n.4587T>A c.3025T>A (p.Ser1009Thr) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1016T>A n.243-789A>T | |
10 | g.49470778_49470779del | CA1908749562 | ERCC6 | c.3183_3184del (p.Ser1062CysfsTer3) n.254_255del n.329_330del n.232_233del n.4586_4587del c.3024_3025del (p.Ser1009CysfsTer3) c.*1479_*1480del (n.*1479_*1480del) c.1293_1294del (p.Ser432CysfsTer3) c.1015_1016del n.243-787_243-786del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49470777T>A | CA469789108 | ERCC6 | c.3183A>T (p.Ile1061=) n.254A>T n.329A>T n.232A>T n.4586A>T c.3024A>T (p.Ile1008=) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1293A>T (p.Ile431=) c.1015A>T n.243-788T>A | |
10 | g.49470777T>C | CA376716525 | ERCC6 | c.3183A>G (p.Ile1061Met) n.254A>G n.329A>G n.232A>G n.4586A>G c.3024A>G (p.Ile1008Met) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1293A>G (p.Ile431Met) c.1015A>G n.243-788T>C | dbSNP |
10 | g.49470777T>G | CA469789103 | ERCC6 | c.3183A>C (p.Ile1061=) n.254A>C n.329A>C n.232A>C n.4586A>C c.3024A>C (p.Ile1008=) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1293A>C (p.Ile431=) c.1015A>C n.243-788T>G | |
10 | g.49470778A>C | CA376716527 | ERCC6 | c.3182T>G (p.Ile1061Arg) n.253T>G n.328T>G n.231T>G n.4585T>G c.3023T>G (p.Ile1008Arg) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.1292T>G (p.Ile431Arg) c.1014T>G n.243-787A>C | |
10 | g.49470778A>G | CA376716531 | ERCC6 | c.3182T>C (p.Ile1061Thr) n.253T>C n.328T>C n.231T>C n.4585T>C c.3023T>C (p.Ile1008Thr) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1014T>C n.243-787A>G | |
10 | g.49470778A>T | CA376716534 | ERCC6 | c.3182T>A (p.Ile1061Lys) n.253T>A n.328T>A n.231T>A n.4585T>A c.3023T>A (p.Ile1008Lys) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1292T>A (p.Ile431Lys) c.1014T>A n.243-787A>T | |
10 | g.49470779T>A | CA376716538 | ERCC6 | c.3181A>T (p.Ile1061Leu) n.252A>T n.327A>T n.230A>T n.4584A>T c.3022A>T (p.Ile1008Leu) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.1291A>T (p.Ile431Leu) c.1013A>T n.243-786T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470779T>C | CA376716541 | ERCC6 | c.3181A>G (p.Ile1061Val) n.252A>G n.327A>G n.230A>G n.4584A>G c.3022A>G (p.Ile1008Val) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1013A>G n.243-786T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49470779T>G | CA376716536 | ERCC6 | c.3181A>C (p.Ile1061Leu) n.252A>C n.327A>C n.230A>C n.4584A>C c.3022A>C (p.Ile1008Leu) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1013A>C n.243-786T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49470779T= | CA1908749563 | ERCC6 | c.3181A= (p.Ile1061=) n.252A= n.327A= n.230A= n.4584A= c.3022A= (p.Ile1008=) c.*1477A= (n.*1477A=) c.1291A= (p.Ile431=) c.1013A= n.243-786T= | |
10 | g.49470779_49470787del | CA2787928749 | ERCC6 | c.3173_3181del (p.Ala1058_Ile1061delinsVal) n.244_252del n.319_327del n.222_230del n.4576_4584del c.3014_3022del (p.Ala1005_Ile1008delinsVal) c.*1469_*1477del (n.*1469_*1477del) c.1283_1291del (p.Ala428_Ile431delinsVal) c.1005_1013del n.243-786_243-778del | |
10 | g.49470780G>A | CA469789117 | ERCC6 | c.3180C>T (p.Asn1060=) n.251C>T n.326C>T n.229C>T n.4583C>T c.3021C>T (p.Asn1007=) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.1290C>T (p.Asn430=) c.1012C>T n.243-785G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49470780G>C | CA376716544 | ERCC6 | c.3180C>G (p.Asn1060Lys) n.251C>G n.326C>G n.229C>G n.4583C>G c.3021C>G (p.Asn1007Lys) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.1012C>G n.243-785G>C | |
10 | g.49470780G>T | CA376716547 | ERCC6 | c.3180C>A (p.Asn1060Lys) n.251C>A n.326C>A n.229C>A n.4583C>A c.3021C>A (p.Asn1007Lys) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.1012C>A n.243-785G>T | |
10 | g.49470781T>A | CA376716549 | ERCC6 | c.3179A>T (p.Asn1060Ile) n.250A>T n.325A>T n.228A>T n.4582A>T c.3020A>T (p.Asn1007Ile) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1011A>T n.243-784T>A | |
10 | g.49470781T>C | CA5495395 | ERCC6 | c.3179A>G (p.Asn1060Ser) n.250A>G n.325A>G n.228A>G n.4582A>G c.3020A>G (p.Asn1007Ser) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1011A>G n.243-784T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470781T>G | CA376716553 | ERCC6 | c.3179A>C (p.Asn1060Thr) n.250A>C n.325A>C n.228A>C n.4582A>C c.3020A>C (p.Asn1007Thr) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1011A>C n.243-784T>G | |
10 | g.49470781T= | CA1908749564 | ERCC6 | c.3179A= (p.Asn1060=) n.250A= n.325A= n.228A= n.4582A= c.3020A= (p.Asn1007=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.1289A= (p.Asn430=) c.1011A= n.243-784T= | |
10 | g.49470782T>A | CA376716555 | ERCC6 | c.3178A>T (p.Asn1060Tyr) n.249A>T n.324A>T n.227A>T n.4581A>T c.3019A>T (p.Asn1007Tyr) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1010A>T n.243-783T>A | |
10 | g.49470782T>C | CA376716557 | ERCC6 | c.3178A>G (p.Asn1060Asp) n.249A>G n.324A>G n.227A>G n.4581A>G c.3019A>G (p.Asn1007Asp) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1010A>G n.243-783T>C | dbSNP |
10 | g.49470782T>G | CA5495396 | ERCC6 | c.3178A>C (p.Asn1060His) n.249A>C n.324A>C n.227A>C n.4581A>C c.3019A>C (p.Asn1007His) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1288A>C (p.Asn430His) c.1010A>C n.243-783T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49470782T= | CA1908749565 | ERCC6 | c.3178A= (p.Asn1060=) n.249A= n.324A= n.227A= n.4581A= c.3019A= (p.Asn1007=) c.*1474A= (n.*1474A=) c.1288A= (p.Asn430=) c.1010A= n.243-783T= | |
10 | g.49470783A= | CA1908749566 | ERCC6 | c.3177T= (p.Ser1059=) n.248T= n.323T= n.226T= n.4580T= c.3018T= (p.Ser1006=) c.*1473T= (n.*1473T=) c.1287T= (p.Ser429=) c.1009T= n.243-782A= | |
10 | g.49470783A>C | CA469789123 | ERCC6 | c.3177T>G (p.Ser1059=) n.248T>G n.323T>G n.226T>G n.4580T>G c.3018T>G (p.Ser1006=) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.1287T>G (p.Ser429=) c.1009T>G n.243-782A>C | |
10 | g.49470783A>G | CA199594 | ERCC6 | c.3177T>C (p.Ser1059=) n.248T>C n.323T>C n.226T>C n.4580T>C c.3018T>C (p.Ser1006=) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.1287T>C (p.Ser429=) c.1009T>C n.243-782A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49470783A>T | CA469789122 | ERCC6 | c.3177T>A (p.Ser1059=) n.248T>A n.323T>A n.226T>A n.4580T>A c.3018T>A (p.Ser1006=) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.1287T>A (p.Ser429=) c.1009T>A n.243-782A>T |