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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461565A= | CA1908745548 | ERCC6 | c.3779-9T= (n.3779-9T=) n.850-9T= n.925-9T= n.828-9T= n.5182-9T= c.3620-9T= (n.3620-9T=) n.101-9T= c.*2075-9T= (n.*2075-9T=) c.1889-9T= (n.1889-9T=) c.1611-9T= n.243-10000A= | |
| 10 | g.49461565A>T | CA5495265 | ERCC6 | c.3779-9T>A (n.3779-9T>A) n.850-9T>A n.925-9T>A n.828-9T>A n.5182-9T>A c.3620-9T>A (n.3620-9T>A) n.101-9T>A c.*2075-9T>A (n.*2075-9T>A) c.1889-9T>A (n.1889-9T>A) c.1611-9T>A n.243-10000A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461568del | CA2609136105 | ERCC6 | c.3779-9del (n.3779-9del) n.850-9del n.925-9del n.828-9del n.5182-9del c.3620-9del (n.3620-9del) n.101-9del c.*2075-9del (n.*2075-9del) c.1889-9del (n.1889-9del) c.1611-9del n.243-9997del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461567A>C | CA653280986 | ERCC6 | c.3779-11T>G (n.3779-11T>G) n.850-11T>G n.925-11T>G n.828-11T>G n.5182-11T>G c.3620-11T>G (n.3620-11T>G) n.101-11T>G c.*2075-11T>G (n.*2075-11T>G) c.1889-11T>G (n.1889-11T>G) c.1611-11T>G n.243-9998A>C | COSMIC |
| 10 | g.49461569_49461571del | CA2609136107 | ERCC6 | c.3779-13_3779-11del (n.3779-13_3779-11del) n.850-13_850-11del n.925-13_925-11del n.828-13_828-11del n.5182-13_5182-11del c.3620-13_3620-11del (n.3620-13_3620-11del) n.101-13_101-11del c.*2075-13_*2075-11del (n.*2075-13_*2075-11del) c.1889-13_1889-11del (n.1889-13_1889-11del) c.1611-13_1611-11del n.243-9996_243-9994del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461568A= | CA1908745549 | ERCC6 | c.3779-12T= (n.3779-12T=) n.850-12T= n.925-12T= n.828-12T= n.5182-12T= c.3620-12T= (n.3620-12T=) n.101-12T= c.*2075-12T= (n.*2075-12T=) c.1889-12T= (n.1889-12T=) c.1611-12T= n.243-9997A= | |
| 10 | g.49461568A>G | CA206576419 | ERCC6 | c.3779-12T>C (n.3779-12T>C) n.850-12T>C n.925-12T>C n.828-12T>C n.5182-12T>C c.3620-12T>C (n.3620-12T>C) n.101-12T>C c.*2075-12T>C (n.*2075-12T>C) c.1889-12T>C (n.1889-12T>C) c.1611-12T>C n.243-9997A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461569G>A | CA2787928461 | ERCC6 | c.3779-13C>T (n.3779-13C>T) n.850-13C>T n.925-13C>T n.828-13C>T n.5182-13C>T c.3620-13C>T (n.3620-13C>T) n.101-13C>T c.*2075-13C>T (n.*2075-13C>T) c.1889-13C>T (n.1889-13C>T) c.1611-13C>T n.243-9996G>A | |
| 10 | g.49461570A>G | CA2609136109 | ERCC6 | c.3779-14T>C (n.3779-14T>C) n.850-14T>C n.925-14T>C n.828-14T>C n.5182-14T>C c.3620-14T>C (n.3620-14T>C) n.101-14T>C c.*2075-14T>C (n.*2075-14T>C) c.1889-14T>C (n.1889-14T>C) c.1611-14T>C n.243-9995A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49461571A= | CA1908745550 | ERCC6 | c.3779-15T= (n.3779-15T=) n.850-15T= n.925-15T= n.828-15T= n.5182-15T= c.3620-15T= (n.3620-15T=) n.101-15T= c.*2075-15T= (n.*2075-15T=) c.1889-15T= (n.1889-15T=) c.1611-15T= n.243-9994A= | |
| 10 | g.49461571A>C | CA2787928462 | ERCC6 | c.3779-15T>G (n.3779-15T>G) n.850-15T>G n.925-15T>G n.828-15T>G n.5182-15T>G c.3620-15T>G (n.3620-15T>G) n.101-15T>G c.*2075-15T>G (n.*2075-15T>G) c.1889-15T>G (n.1889-15T>G) c.1611-15T>G n.243-9994A>C | |
| 10 | g.49461571A>T | CA666029522 | ERCC6 | c.3779-15T>A (n.3779-15T>A) n.850-15T>A n.925-15T>A n.828-15T>A n.5182-15T>A c.3620-15T>A (n.3620-15T>A) n.101-15T>A c.*2075-15T>A (n.*2075-15T>A) c.1889-15T>A (n.1889-15T>A) c.1611-15T>A n.243-9994A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461571_49461572delinsTT | CA2580081582 | ERCC6 | c.3779-16_3779-15delinsAA (n.3779-16_3779-15delinsAA) n.850-16_850-15delinsAA n.925-16_925-15delinsAA n.828-16_828-15delinsAA n.5182-16_5182-15delinsAA c.3620-16_3620-15delinsAA (n.3620-16_3620-15delinsAA) n.101-16_101-15delinsAA c.*2075-16_*2075-15delinsAA (n.*2075-16_*2075-15delinsAA) c.1889-16_1889-15delinsAA (n.1889-16_1889-15delinsAA) c.1611-16_1611-15delinsAA n.243-9994_243-9993delinsTT | ClinVar |
| 10 | g.49461572A= | CA1908745551 | ERCC6 | c.3779-16T= (n.3779-16T=) n.850-16T= n.925-16T= n.828-16T= n.5182-16T= c.3620-16T= (n.3620-16T=) n.101-16T= c.*2075-16T= (n.*2075-16T=) c.1889-16T= (n.1889-16T=) c.1611-16T= n.243-9993A= | |
| 10 | g.49461572A>T | CA666029526 | ERCC6 | c.3779-16T>A (n.3779-16T>A) n.850-16T>A n.925-16T>A n.828-16T>A n.5182-16T>A c.3620-16T>A (n.3620-16T>A) n.101-16T>A c.*2075-16T>A (n.*2075-16T>A) c.1889-16T>A (n.1889-16T>A) c.1611-16T>A n.243-9993A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461573T>C | CA5495266 | ERCC6 | c.3779-17A>G (n.3779-17A>G) n.850-17A>G n.925-17A>G n.828-17A>G n.5182-17A>G c.3620-17A>G (n.3620-17A>G) n.101-17A>G c.*2075-17A>G (n.*2075-17A>G) c.1889-17A>G (n.1889-17A>G) c.1611-17A>G n.243-9992T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461573T>G | CA2609136115 | ERCC6 | c.3779-17A>C (n.3779-17A>C) n.850-17A>C n.925-17A>C n.828-17A>C n.5182-17A>C c.3620-17A>C (n.3620-17A>C) n.101-17A>C c.*2075-17A>C (n.*2075-17A>C) c.1889-17A>C (n.1889-17A>C) c.1611-17A>C n.243-9992T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461573T= | CA1908745552 | ERCC6 | c.3779-17A= (n.3779-17A=) n.850-17A= n.925-17A= n.828-17A= n.5182-17A= c.3620-17A= (n.3620-17A=) n.101-17A= c.*2075-17A= (n.*2075-17A=) c.1889-17A= (n.1889-17A=) c.1611-17A= n.243-9992T= | |
| 10 | g.49461574A= | CA1908745553 | ERCC6 | c.3779-18T= (n.3779-18T=) n.850-18T= n.925-18T= n.828-18T= n.5182-18T= c.3620-18T= (n.3620-18T=) n.101-18T= c.*2075-18T= (n.*2075-18T=) c.1889-18T= (n.1889-18T=) c.1611-18T= n.243-9991A= | |
| 10 | g.49461574A>G | CA2609136119 | ERCC6 | c.3779-18T>C (n.3779-18T>C) n.850-18T>C n.925-18T>C n.828-18T>C n.5182-18T>C c.3620-18T>C (n.3620-18T>C) n.101-18T>C c.*2075-18T>C (n.*2075-18T>C) c.1889-18T>C (n.1889-18T>C) c.1611-18T>C n.243-9991A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461574A>T | CA1908745554 | ERCC6 | c.3779-18T>A (n.3779-18T>A) n.850-18T>A n.925-18T>A n.828-18T>A n.5182-18T>A c.3620-18T>A (n.3620-18T>A) n.101-18T>A c.*2075-18T>A (n.*2075-18T>A) c.1889-18T>A (n.1889-18T>A) c.1611-18T>A n.243-9991A>T | dbSNP |
| 10 | g.49461575G>T | CA2609136120 | ERCC6 | c.3779-19C>A (n.3779-19C>A) n.850-19C>A n.925-19C>A n.828-19C>A n.5182-19C>A c.3620-19C>A (n.3620-19C>A) n.101-19C>A c.*2075-19C>A (n.*2075-19C>A) c.1889-19C>A (n.1889-19C>A) c.1611-19C>A n.243-9990G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461576C>A | CA2609136121 | ERCC6 | c.3779-20G>T (n.3779-20G>T) n.850-20G>T n.925-20G>T n.828-20G>T n.5182-20G>T c.3620-20G>T (n.3620-20G>T) n.101-20G>T c.*2075-20G>T (n.*2075-20G>T) c.1889-20G>T (n.1889-20G>T) c.1611-20G>T n.243-9989C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461576C>T | CA2739265365 | ERCC6 | c.3779-20G>A (n.3779-20G>A) n.850-20G>A n.925-20G>A n.828-20G>A n.5182-20G>A c.3620-20G>A (n.3620-20G>A) n.101-20G>A c.*2075-20G>A (n.*2075-20G>A) c.1889-20G>A (n.1889-20G>A) c.1611-20G>A n.243-9989C>T | ClinVar |
| 10 | g.49461577A= | CA1908745555 | ERCC6 | c.3779-21T= (n.3779-21T=) n.850-21T= n.925-21T= n.828-21T= n.5182-21T= c.3620-21T= (n.3620-21T=) n.101-21T= c.*2075-21T= (n.*2075-21T=) c.1889-21T= (n.1889-21T=) c.1611-21T= n.243-9988A= | |
| 10 | g.49461577A>C | CA593365177 | ERCC6 | c.3779-21T>G (n.3779-21T>G) n.850-21T>G n.925-21T>G n.828-21T>G n.5182-21T>G c.3620-21T>G (n.3620-21T>G) n.101-21T>G c.*2075-21T>G (n.*2075-21T>G) c.1889-21T>G (n.1889-21T>G) c.1611-21T>G n.243-9988A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461577A>G | CA2609136122 | ERCC6 | c.3779-21T>C (n.3779-21T>C) n.850-21T>C n.925-21T>C n.828-21T>C n.5182-21T>C c.3620-21T>C (n.3620-21T>C) n.101-21T>C c.*2075-21T>C (n.*2075-21T>C) c.1889-21T>C (n.1889-21T>C) c.1611-21T>C n.243-9988A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461578A>C | CA2609136123 | ERCC6 | c.3779-22T>G (n.3779-22T>G) n.850-22T>G n.925-22T>G n.828-22T>G n.5182-22T>G c.3620-22T>G (n.3620-22T>G) n.101-22T>G c.*2075-22T>G (n.*2075-22T>G) c.1889-22T>G (n.1889-22T>G) c.1611-22T>G n.243-9987A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461579A>T | CA2609136124 | ERCC6 | c.3779-23T>A (n.3779-23T>A) n.850-23T>A n.925-23T>A n.828-23T>A n.5182-23T>A c.3620-23T>A (n.3620-23T>A) n.101-23T>A c.*2075-23T>A (n.*2075-23T>A) c.1889-23T>A (n.1889-23T>A) c.1611-23T>A n.243-9986A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461580G>C | CA2574544840 | ERCC6 | c.3779-24C>G (n.3779-24C>G) n.850-24C>G n.925-24C>G n.828-24C>G n.5182-24C>G c.3620-24C>G (n.3620-24C>G) n.101-24C>G c.*2075-24C>G (n.*2075-24C>G) c.1889-24C>G (n.1889-24C>G) c.1611-24C>G n.243-9985G>C | |
| 10 | g.49461580G>T | CA2609136126 | ERCC6 | c.3779-24C>A (n.3779-24C>A) n.850-24C>A n.925-24C>A n.828-24C>A n.5182-24C>A c.3620-24C>A (n.3620-24C>A) n.101-24C>A c.*2075-24C>A (n.*2075-24C>A) c.1889-24C>A (n.1889-24C>A) c.1611-24C>A n.243-9985G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461582G>T | CA2609136128 | ERCC6 | c.3779-26C>A (n.3779-26C>A) n.850-26C>A n.925-26C>A n.828-26C>A n.5182-26C>A c.3620-26C>A (n.3620-26C>A) n.101-26C>A c.*2075-26C>A (n.*2075-26C>A) c.1889-26C>A (n.1889-26C>A) c.1611-26C>A n.243-9983G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461583A>C | CA2609136129 | ERCC6 | c.3779-27T>G (n.3779-27T>G) n.850-27T>G n.925-27T>G n.828-27T>G n.5182-27T>G c.3620-27T>G (n.3620-27T>G) n.101-27T>G c.*2075-27T>G (n.*2075-27T>G) c.1889-27T>G (n.1889-27T>G) c.1611-27T>G n.243-9982A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461585_49461586insCAGAGTGAAA | CA2609136130 | ERCC6 | c.3779-29_3779-28insTTCACTCTGT (n.3779-29_3779-28insTTCACTCTGT) n.850-29_850-28insTTCACTCTGT n.925-29_925-28insTTCACTCTGT n.828-29_828-28insTTCACTCTGT n.5182-29_5182-28insTTCACTCTGT c.3620-29_3620-28insTTCACTCTGT (n.3620-29_3620-28insTTCACTCTGT) n.101-29_101-28insTTCACTCTGT c.*2075-29_*2075-28insTTCACTCTGT (n.*2075-29_*2075-28insTTCACTCTGT) c.1889-29_1889-28insTTCACTCTGT (n.1889-29_1889-28insTTCACTCTGT) c.1611-29_1611-28insTTCACTCTGT n.243-9980_243-9979insCAGAGTGAAA | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461586T>A | CA2609136131 | ERCC6 | c.3779-30A>T (n.3779-30A>T) n.850-30A>T n.925-30A>T n.828-30A>T n.5182-30A>T c.3620-30A>T (n.3620-30A>T) n.101-30A>T c.*2075-30A>T (n.*2075-30A>T) c.1889-30A>T (n.1889-30A>T) c.1611-30A>T n.243-9979T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461586T>C | CA2843222358 | ERCC6 | c.3779-30A>G (n.3779-30A>G) n.850-30A>G n.925-30A>G n.828-30A>G n.5182-30A>G c.3620-30A>G (n.3620-30A>G) n.101-30A>G c.*2075-30A>G (n.*2075-30A>G) c.1889-30A>G (n.1889-30A>G) c.1611-30A>G n.243-9979T>C | |
| 10 | g.49461586T= | CA1908745556 | ERCC6 | c.3779-30A= (n.3779-30A=) n.850-30A= n.925-30A= n.828-30A= n.5182-30A= c.3620-30A= (n.3620-30A=) n.101-30A= c.*2075-30A= (n.*2075-30A=) c.1889-30A= (n.1889-30A=) c.1611-30A= n.243-9979T= | |
| 10 | g.49461587T>C | CA593365178 | ERCC6 | c.3779-31A>G (n.3779-31A>G) n.850-31A>G n.925-31A>G n.828-31A>G n.5182-31A>G c.3620-31A>G (n.3620-31A>G) n.101-31A>G c.*2075-31A>G (n.*2075-31A>G) c.1889-31A>G (n.1889-31A>G) c.1611-31A>G n.243-9978T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461587T>G | CA5495267 | ERCC6 | c.3779-31A>C (n.3779-31A>C) n.850-31A>C n.925-31A>C n.828-31A>C n.5182-31A>C c.3620-31A>C (n.3620-31A>C) n.101-31A>C c.*2075-31A>C (n.*2075-31A>C) c.1889-31A>C (n.1889-31A>C) c.1611-31A>C n.243-9978T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461587T= | CA1908745557 | ERCC6 | c.3779-31A= (n.3779-31A=) n.850-31A= n.925-31A= n.828-31A= n.5182-31A= c.3620-31A= (n.3620-31A=) n.101-31A= c.*2075-31A= (n.*2075-31A=) c.1889-31A= (n.1889-31A=) c.1611-31A= n.243-9978T= | |
| 10 | g.49461587_49461588insATGT | CA593365179 | ERCC6 | c.3779-31_3779-30insCATA (n.3779-31_3779-30insCATA) n.850-31_850-30insCATA n.925-31_925-30insCATA n.828-31_828-30insCATA n.5182-31_5182-30insCATA c.3620-31_3620-30insCATA (n.3620-31_3620-30insCATA) n.101-31_101-30insCATA c.*2075-31_*2075-30insCATA (n.*2075-31_*2075-30insCATA) c.1889-31_1889-30insCATA (n.1889-31_1889-30insCATA) c.1611-31_1611-30insCATA n.243-9978_243-9977insATGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461588T>A | CA2574544842 | ERCC6 | c.3779-32A>T (n.3779-32A>T) n.850-32A>T n.925-32A>T n.828-32A>T n.5182-32A>T c.3620-32A>T (n.3620-32A>T) n.101-32A>T c.*2075-32A>T (n.*2075-32A>T) c.1889-32A>T (n.1889-32A>T) c.1611-32A>T n.243-9977T>A | |
| 10 | g.49461589C>A | CA2609136136 | ERCC6 | c.3779-33G>T (n.3779-33G>T) n.850-33G>T n.925-33G>T n.828-33G>T n.5182-33G>T c.3620-33G>T (n.3620-33G>T) n.101-33G>T c.*2075-33G>T (n.*2075-33G>T) c.1889-33G>T (n.1889-33G>T) c.1611-33G>T n.243-9976C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461589C= | CA1908745558 | ERCC6 | c.3779-33G= (n.3779-33G=) n.850-33G= n.925-33G= n.828-33G= n.5182-33G= c.3620-33G= (n.3620-33G=) n.101-33G= c.*2075-33G= (n.*2075-33G=) c.1889-33G= (n.1889-33G=) c.1611-33G= n.243-9976C= | |
| 10 | g.49461589C>G | CA2574544843 | ERCC6 | c.3779-33G>C (n.3779-33G>C) n.850-33G>C n.925-33G>C n.828-33G>C n.5182-33G>C c.3620-33G>C (n.3620-33G>C) n.101-33G>C c.*2075-33G>C (n.*2075-33G>C) c.1889-33G>C (n.1889-33G>C) c.1611-33G>C n.243-9976C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461589C>T | CA2574544844 | ERCC6 | c.3779-33G>A (n.3779-33G>A) n.850-33G>A n.925-33G>A n.828-33G>A n.5182-33G>A c.3620-33G>A (n.3620-33G>A) n.101-33G>A c.*2075-33G>A (n.*2075-33G>A) c.1889-33G>A (n.1889-33G>A) c.1611-33G>A n.243-9976C>T | |
| 10 | g.49461590_49461611del | CA2609136135 | ERCC6 | c.3779-54_3779-33del (n.3779-54_3779-33del) n.850-54_850-33del n.925-54_925-33del n.828-54_828-33del n.5182-54_5182-33del c.3620-54_3620-33del (n.3620-54_3620-33del) n.101-54_101-33del c.*2075-54_*2075-33del (n.*2075-54_*2075-33del) c.1889-54_1889-33del (n.1889-54_1889-33del) c.1611-54_1611-33del n.243-9975_243-9954del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461589_49461590insTGT | CA593365180 | ERCC6 | c.3779-34_3779-33insACA (n.3779-34_3779-33insACA) n.850-34_850-33insACA n.925-34_925-33insACA n.828-34_828-33insACA n.5182-34_5182-33insACA c.3620-34_3620-33insACA (n.3620-34_3620-33insACA) n.101-34_101-33insACA c.*2075-34_*2075-33insACA (n.*2075-34_*2075-33insACA) c.1889-34_1889-33insACA (n.1889-34_1889-33insACA) c.1611-34_1611-33insACA n.243-9976_243-9975insTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461590A= | CA1908745559 | ERCC6 | c.3779-34T= (n.3779-34T=) n.850-34T= n.925-34T= n.828-34T= n.5182-34T= c.3620-34T= (n.3620-34T=) n.101-34T= c.*2075-34T= (n.*2075-34T=) c.1889-34T= (n.1889-34T=) c.1611-34T= n.243-9975A= | |
| 10 | g.49461590A>G | CA666029541 | ERCC6 | c.3779-34T>C (n.3779-34T>C) n.850-34T>C n.925-34T>C n.828-34T>C n.5182-34T>C c.3620-34T>C (n.3620-34T>C) n.101-34T>C c.*2075-34T>C (n.*2075-34T>C) c.1889-34T>C (n.1889-34T>C) c.1611-34T>C n.243-9975A>G | dbSNP |
| 10 | g.49461590_49461591insTG | CA593365181 | ERCC6 | c.3779-35_3779-34insCA (n.3779-35_3779-34insCA) n.850-35_850-34insCA n.925-35_925-34insCA n.828-35_828-34insCA n.5182-35_5182-34insCA c.3620-35_3620-34insCA (n.3620-35_3620-34insCA) n.101-35_101-34insCA c.*2075-35_*2075-34insCA (n.*2075-35_*2075-34insCA) c.1889-35_1889-34insCA (n.1889-35_1889-34insCA) c.1611-35_1611-34insCA n.243-9975_243-9974insTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461591C= | CA1908745560 | ERCC6 | c.3779-35G= (n.3779-35G=) n.850-35G= n.925-35G= n.828-35G= n.5182-35G= c.3620-35G= (n.3620-35G=) n.101-35G= c.*2075-35G= (n.*2075-35G=) c.1889-35G= (n.1889-35G=) c.1611-35G= n.243-9974C= | |
| 10 | g.49461591C>T | CA2574544845 | ERCC6 | c.3779-35G>A (n.3779-35G>A) n.850-35G>A n.925-35G>A n.828-35G>A n.5182-35G>A c.3620-35G>A (n.3620-35G>A) n.101-35G>A c.*2075-35G>A (n.*2075-35G>A) c.1889-35G>A (n.1889-35G>A) c.1611-35G>A n.243-9974C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49461592T>C | CA206576432 | ERCC6 | c.3779-36A>G (n.3779-36A>G) n.850-36A>G n.925-36A>G n.828-36A>G n.5182-36A>G c.3620-36A>G (n.3620-36A>G) n.101-36A>G c.*2075-36A>G (n.*2075-36A>G) c.1889-36A>G (n.1889-36A>G) c.1611-36A>G n.243-9973T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461592T= | CA1908745561 | ERCC6 | c.3779-36A= (n.3779-36A=) n.850-36A= n.925-36A= n.828-36A= n.5182-36A= c.3620-36A= (n.3620-36A=) n.101-36A= c.*2075-36A= (n.*2075-36A=) c.1889-36A= (n.1889-36A=) c.1611-36A= n.243-9973T= | |
| 10 | g.49461592_49461605del | CA2787928463 | ERCC6 | c.3779-49_3779-36del (n.3779-49_3779-36del) n.850-49_850-36del n.925-49_925-36del n.828-49_828-36del n.5182-49_5182-36del c.3620-49_3620-36del (n.3620-49_3620-36del) n.101-49_101-36del c.*2075-49_*2075-36del (n.*2075-49_*2075-36del) c.1889-49_1889-36del (n.1889-49_1889-36del) c.1611-49_1611-36del n.243-9973_243-9960del | |
| 10 | g.49461593C>A | CA2609136140 | ERCC6 | c.3779-37G>T (n.3779-37G>T) n.850-37G>T n.925-37G>T n.828-37G>T n.5182-37G>T c.3620-37G>T (n.3620-37G>T) n.101-37G>T c.*2075-37G>T (n.*2075-37G>T) c.1889-37G>T (n.1889-37G>T) c.1611-37G>T n.243-9972C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461593C>T | CA2609136141 | ERCC6 | c.3779-37G>A (n.3779-37G>A) n.850-37G>A n.925-37G>A n.828-37G>A n.5182-37G>A c.3620-37G>A (n.3620-37G>A) n.101-37G>A c.*2075-37G>A (n.*2075-37G>A) c.1889-37G>A (n.1889-37G>A) c.1611-37G>A n.243-9972C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461594T>C | CA2609136143 | ERCC6 | c.3779-38A>G (n.3779-38A>G) n.850-38A>G n.925-38A>G n.828-38A>G n.5182-38A>G c.3620-38A>G (n.3620-38A>G) n.101-38A>G c.*2075-38A>G (n.*2075-38A>G) c.1889-38A>G (n.1889-38A>G) c.1611-38A>G n.243-9971T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461594dup | CA2843222359 | ERCC6 | c.3779-38dup (n.3779-38dup) n.850-38dup n.925-38dup n.828-38dup n.5182-38dup c.3620-38dup (n.3620-38dup) n.101-38dup c.*2075-38dup (n.*2075-38dup) c.1889-38dup (n.1889-38dup) c.1611-38dup n.243-9971dup | |
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| 10 | g.49461596T>C | CA5495268 | ERCC6 | c.3779-40A>G (n.3779-40A>G) n.850-40A>G n.925-40A>G n.828-40A>G n.5182-40A>G c.3620-40A>G (n.3620-40A>G) n.101-40A>G c.*2075-40A>G (n.*2075-40A>G) c.1889-40A>G (n.1889-40A>G) c.1611-40A>G n.243-9969T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49461597A= | CA1908745563 | ERCC6 | c.3779-41T= (n.3779-41T=) n.850-41T= n.925-41T= n.828-41T= n.5182-41T= c.3620-41T= (n.3620-41T=) n.101-41T= c.*2075-41T= (n.*2075-41T=) c.1889-41T= (n.1889-41T=) c.1611-41T= n.243-9968A= | |
| 10 | g.49461597A>G | CA5495269 | ERCC6 | c.3779-41T>C (n.3779-41T>C) n.850-41T>C n.925-41T>C n.828-41T>C n.5182-41T>C c.3620-41T>C (n.3620-41T>C) n.101-41T>C c.*2075-41T>C (n.*2075-41T>C) c.1889-41T>C (n.1889-41T>C) c.1611-41T>C n.243-9968A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49461599G>T | CA2574544847 | ERCC6 | c.3779-43C>A (n.3779-43C>A) n.850-43C>A n.925-43C>A n.828-43C>A n.5182-43C>A c.3620-43C>A (n.3620-43C>A) n.101-43C>A c.*2075-43C>A (n.*2075-43C>A) c.1889-43C>A (n.1889-43C>A) c.1611-43C>A n.243-9966G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49461651_49461656del | CA2609136199 | ERCC6 | c.3779-95_3779-90del (n.3779-95_3779-90del) n.850-95_850-90del n.925-95_925-90del n.828-95_828-90del n.5182-95_5182-90del c.3620-95_3620-90del (n.3620-95_3620-90del) n.101-95_101-90del c.*2075-95_*2075-90del (n.*2075-95_*2075-90del) c.1889-95_1889-90del (n.1889-95_1889-90del) c.1611-95_1611-90del n.243-9914_243-9909del | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49461647C>G | CA2787928503 | ERCC6 | c.3779-91G>C (n.3779-91G>C) n.850-91G>C n.925-91G>C n.828-91G>C n.5182-91G>C c.3620-91G>C (n.3620-91G>C) n.101-91G>C c.*2075-91G>C (n.*2075-91G>C) c.1889-91G>C (n.1889-91G>C) c.1611-91G>C n.243-9918C>G | |
| 10 | g.49461648A>C | CA2609136201 | ERCC6 | c.3779-92T>G (n.3779-92T>G) n.850-92T>G n.925-92T>G n.828-92T>G n.5182-92T>G c.3620-92T>G (n.3620-92T>G) n.101-92T>G c.*2075-92T>G (n.*2075-92T>G) c.1889-92T>G (n.1889-92T>G) c.1611-92T>G n.243-9917A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461648A>T | CA2787928504 | ERCC6 | c.3779-92T>A (n.3779-92T>A) n.850-92T>A n.925-92T>A n.828-92T>A n.5182-92T>A c.3620-92T>A (n.3620-92T>A) n.101-92T>A c.*2075-92T>A (n.*2075-92T>A) c.1889-92T>A (n.1889-92T>A) c.1611-92T>A n.243-9917A>T | |
| 10 | g.49461649A>T | CA2609136202 | ERCC6 | c.3779-93T>A (n.3779-93T>A) n.850-93T>A n.925-93T>A n.828-93T>A n.5182-93T>A c.3620-93T>A (n.3620-93T>A) n.101-93T>A c.*2075-93T>A (n.*2075-93T>A) c.1889-93T>A (n.1889-93T>A) c.1611-93T>A n.243-9916A>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49461653C>T | CA928206454 | ERCC6 | c.3779-97G>A (n.3779-97G>A) n.850-97G>A n.925-97G>A n.828-97G>A n.5182-97G>A c.3620-97G>A (n.3620-97G>A) n.101-97G>A c.*2075-97G>A (n.*2075-97G>A) c.1889-97G>A (n.1889-97G>A) c.1611-97G>A n.243-9912C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49461655A>T | CA2787928506 | ERCC6 | c.3779-99T>A (n.3779-99T>A) n.850-99T>A n.925-99T>A n.828-99T>A n.5182-99T>A c.3620-99T>A (n.3620-99T>A) n.101-99T>A c.*2075-99T>A (n.*2075-99T>A) c.1889-99T>A (n.1889-99T>A) c.1611-99T>A n.243-9910A>T | |
| 10 | g.49461656A>G | CA2609136207 | ERCC6 | c.3779-100T>C (n.3779-100T>C) n.850-100T>C n.925-100T>C n.828-100T>C n.5182-100T>C c.3620-100T>C (n.3620-100T>C) n.101-100T>C c.*2075-100T>C (n.*2075-100T>C) c.1889-100T>C (n.1889-100T>C) c.1611-100T>C n.243-9909A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461657G>T | CA2609136208 | ERCC6 | c.3779-101C>A (n.3779-101C>A) n.850-101C>A n.925-101C>A n.828-101C>A n.5182-101C>A c.3620-101C>A (n.3620-101C>A) n.101-101C>A c.*2075-101C>A (n.*2075-101C>A) c.1889-101C>A (n.1889-101C>A) c.1611-101C>A n.243-9908G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49461658T>C | CA593365186 | ERCC6 | c.3779-102A>G (n.3779-102A>G) n.850-102A>G n.925-102A>G n.828-102A>G n.5182-102A>G c.3620-102A>G (n.3620-102A>G) n.101-102A>G c.*2075-102A>G (n.*2075-102A>G) c.1889-102A>G (n.1889-102A>G) c.1611-102A>G n.243-9907T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49461658_49461661del | CA2787928508 | ERCC6 | c.3779-105_3779-102del (n.3779-105_3779-102del) n.850-105_850-102del n.925-105_925-102del n.828-105_828-102del n.5182-105_5182-102del c.3620-105_3620-102del (n.3620-105_3620-102del) n.101-105_101-102del c.*2075-105_*2075-102del (n.*2075-105_*2075-102del) c.1889-105_1889-102del (n.1889-105_1889-102del) c.1611-105_1611-102del n.243-9907_243-9904del | |
| 10 | g.49461659G>A | CA666029571 | ERCC6 | c.3779-103C>T (n.3779-103C>T) n.850-103C>T n.925-103C>T n.828-103C>T n.5182-103C>T c.3620-103C>T (n.3620-103C>T) n.101-103C>T c.*2075-103C>T (n.*2075-103C>T) c.1889-103C>T (n.1889-103C>T) c.1611-103C>T n.243-9906G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461659G= | CA1908745593 | ERCC6 | c.3779-103C= (n.3779-103C=) n.850-103C= n.925-103C= n.828-103C= n.5182-103C= c.3620-103C= (n.3620-103C=) n.101-103C= c.*2075-103C= (n.*2075-103C=) c.1889-103C= (n.1889-103C=) c.1611-103C= n.243-9906G= | |
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