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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49125110C>A | CA352716874 | LAMB2 | c.2780G>T (p.Cys927Phe) n.187G>T n.513G>T n.380G>T n.485G>T n.95G>T | |
| 3 | g.49125110C>G | CA352716877 | LAMB2 | c.2780G>C (p.Cys927Ser) n.187G>C n.513G>C n.380G>C n.485G>C n.95G>C | |
| 3 | g.49125110C>T | CA352716878 | LAMB2 | c.2780G>A (p.Cys927Tyr) n.187G>A n.513G>A n.380G>A n.485G>A n.95G>A | |
| 3 | g.49125111A= | CA1363339350 | LAMB2 | c.2779T= (p.Cys927=) n.186T= n.512T= n.379T= n.484T= n.94T= | |
| 3 | g.49125111A>C | CA352716883 | LAMB2 | c.2779T>G (p.Cys927Gly) n.186T>G n.512T>G n.379T>G n.484T>G n.94T>G | |
| 3 | g.49125111A>G | CA2394208 | LAMB2 | c.2779T>C (p.Cys927Arg) n.186T>C n.512T>C n.379T>C n.484T>C n.94T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125111A>T | CA352716891 | LAMB2 | c.2779T>A (p.Cys927Ser) n.186T>A n.512T>A n.379T>A n.484T>A n.94T>A | |
| 3 | g.49125112G>A | CA433834216 | LAMB2 | c.2778C>T (p.Pro926=) n.185C>T n.511C>T n.378C>T n.483C>T n.93C>T | |
| 3 | g.49125112G>C | CA433834217 | LAMB2 | c.2778C>G (p.Pro926=) n.185C>G n.511C>G n.378C>G n.483C>G n.93C>G | |
| 3 | g.49125112G>T | CA433834219 | LAMB2 | c.2778C>A (p.Pro926=) n.185C>A n.511C>A n.378C>A n.483C>A n.93C>A | |
| 3 | g.49125113G>A | CA352716893 | LAMB2 | c.2777C>T (p.Pro926Leu) n.184C>T n.510C>T n.377C>T n.482C>T n.92C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125113G>C | CA352716897 | LAMB2 | c.2777C>G (p.Pro926Arg) n.184C>G n.510C>G n.377C>G n.482C>G n.92C>G | |
| 3 | g.49125113G>T | CA352716894 | LAMB2 | c.2777C>A (p.Pro926His) n.184C>A n.510C>A n.377C>A n.482C>A n.92C>A | |
| 3 | g.49125114G>A | CA352716908 | LAMB2 | c.2776C>T (p.Pro926Ser) n.183C>T n.509C>T n.376C>T n.481C>T n.91C>T | |
| 3 | g.49125114G>C | CA352716914 | LAMB2 | c.2776C>G (p.Pro926Ala) n.183C>G n.509C>G n.376C>G n.481C>G n.91C>G | |
| 3 | g.49125114G>T | CA352716925 | LAMB2 | c.2776C>A (p.Pro926Thr) n.183C>A n.509C>A n.376C>A n.481C>A n.91C>A | |
| 3 | g.49125115C>A | CA433834226 | LAMB2 | c.2775G>T (p.Arg925=) n.182G>T n.508G>T n.375G>T n.480G>T n.90G>T | |
| 3 | g.49125115C>G | CA433834227 | LAMB2 | c.2775G>C (p.Arg925=) n.182G>C n.508G>C n.375G>C n.480G>C n.90G>C | |
| 3 | g.49125115C>T | CA433834229 | LAMB2 | c.2775G>A (p.Arg925=) n.182G>A n.508G>A n.375G>A n.480G>A n.90G>A | |
| 3 | g.49125116C>A | CA352716932 | LAMB2 | c.2774G>T (p.Arg925Leu) n.181G>T n.507G>T n.374G>T n.479G>T n.89G>T | |
| 3 | g.49125116C= | CA1363339359 | LAMB2 | c.2774G= (p.Arg925=) n.181G= n.507G= n.374G= n.479G= n.89G= | |
| 3 | g.49125116C>G | CA352716934 | LAMB2 | c.2774G>C (p.Arg925Pro) n.181G>C n.507G>C n.374G>C n.479G>C n.89G>C | |
| 3 | g.49125116C>T | CA2394209 | LAMB2 | c.2774G>A (p.Arg925Gln) n.181G>A n.507G>A n.374G>A n.479G>A n.89G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125117G>A | CA2394210 | LAMB2 | c.2773C>T (p.Arg925Trp) n.180C>T n.506C>T n.373C>T n.478C>T n.88C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49125117G>C | CA352716941 | LAMB2 | c.2773C>G (p.Arg925Gly) n.180C>G n.506C>G n.373C>G n.478C>G n.88C>G | |
| 3 | g.49125117G= | CA1363339363 | LAMB2 | c.2773C= (p.Arg925=) n.180C= n.506C= n.373C= n.478C= n.88C= | |
| 3 | g.49125117G>T | CA433834232 | LAMB2 | c.2773C>A (p.Arg925=) n.180C>A n.506C>A n.373C>A n.478C>A n.88C>A | |
| 3 | g.49125118G>A | CA433834235 | LAMB2 | c.2772C>T (p.Cys924=) n.179C>T n.505C>T n.372C>T n.477C>T n.87C>T | |
| 3 | g.49125118G>C | CA352716944 | LAMB2 | c.2772C>G (p.Cys924Trp) n.179C>G n.505C>G n.372C>G n.477C>G n.87C>G | |
| 3 | g.49125118G>T | CA352716946 | LAMB2 | c.2772C>A (p.Cys924Ter) n.179C>A n.505C>A n.372C>A n.477C>A n.87C>A | |
| 3 | g.49125119C>A | CA352716950 | LAMB2 | c.2771G>T (p.Cys924Phe) n.178G>T n.504G>T n.371G>T n.476G>T n.86G>T | |
| 3 | g.49125119C>G | CA352716952 | LAMB2 | c.2771G>C (p.Cys924Ser) n.178G>C n.504G>C n.371G>C n.476G>C n.86G>C | |
| 3 | g.49125119C>T | CA352716956 | LAMB2 | c.2771G>A (p.Cys924Tyr) n.178G>A n.504G>A n.371G>A n.476G>A n.86G>A | |
| 3 | g.49125120A>C | CA352716987 | LAMB2 | c.2770T>G (p.Cys924Gly) n.177T>G n.503T>G n.370T>G n.475T>G n.85T>G | |
| 3 | g.49125120A>G | CA352716996 | LAMB2 | c.2770T>C (p.Cys924Arg) n.177T>C n.503T>C n.370T>C n.475T>C n.85T>C | |
| 3 | g.49125120A>T | CA352716976 | LAMB2 | c.2770T>A (p.Cys924Ser) n.177T>A n.503T>A n.370T>A n.475T>A n.85T>A | |
| 3 | g.49125121C>A | CA352717010 | LAMB2 | c.2769G>T (p.Gln923His) n.176G>T n.502G>T n.369G>T n.474G>T n.84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125121C= | CA1363339366 | LAMB2 | c.2769G= (p.Gln923=) n.176G= n.502G= n.369G= n.474G= n.84G= | |
| 3 | g.49125121C>G | CA352717006 | LAMB2 | c.2769G>C (p.Gln923His) n.176G>C n.502G>C n.369G>C n.474G>C n.84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125121C>T | CA433834248 | LAMB2 | c.2769G>A (p.Gln923=) n.176G>A n.502G>A n.369G>A n.474G>A n.84G>A | |
| 3 | g.49125122T>A | CA352717015 | LAMB2 | c.2768A>T (p.Gln923Leu) n.175A>T n.501A>T n.368A>T n.473A>T n.83A>T | |
| 3 | g.49125122T>C | CA352717018 | LAMB2 | c.2768A>G (p.Gln923Arg) n.175A>G n.501A>G n.368A>G n.473A>G n.83A>G | |
| 3 | g.49125122T>G | CA352717021 | LAMB2 | c.2768A>C (p.Gln923Pro) n.175A>C n.501A>C n.368A>C n.473A>C n.83A>C | |
| 3 | g.49125123G>A | CA352717025 | LAMB2 | c.2767C>T (p.Gln923Ter) n.174C>T n.500C>T n.367C>T n.472C>T n.82C>T | |
| 3 | g.49125123G>C | CA352717028 | LAMB2 | c.2767C>G (p.Gln923Glu) n.174C>G n.500C>G n.367C>G n.472C>G n.82C>G | |
| 3 | g.49125123G>T | CA352717032 | LAMB2 | c.2767C>A (p.Gln923Lys) n.174C>A n.500C>A n.367C>A n.472C>A n.82C>A | |
| 3 | g.49125124G>A | CA2394211 | LAMB2 | c.2766C>T (p.Gly922=) n.173C>T n.499C>T n.366C>T n.471C>T n.81C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125124G>C | CA433834253 | LAMB2 | c.2766C>G (p.Gly922=) n.173C>G n.499C>G n.366C>G n.471C>G n.81C>G | |
| 3 | g.49125124G= | CA1363339370 | LAMB2 | c.2766C= (p.Gly922=) n.173C= n.499C= n.366C= n.471C= n.81C= | |
| 3 | g.49125124G>T | CA433834256 | LAMB2 | c.2766C>A (p.Gly922=) n.173C>A n.499C>A n.366C>A n.471C>A n.81C>A | |
| 3 | g.49125125C>A | CA352717060 | LAMB2 | c.2765G>T (p.Gly922Val) n.172G>T n.498G>T n.365G>T n.470G>T n.80G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125125C= | CA1363339374 | LAMB2 | c.2765G= (p.Gly922=) n.172G= n.498G= n.365G= n.470G= n.80G= | |
| 3 | g.49125125C>G | CA352717064 | LAMB2 | c.2765G>C (p.Gly922Ala) n.172G>C n.498G>C n.365G>C n.470G>C n.80G>C | |
| 3 | g.49125125C>T | CA352717068 | LAMB2 | c.2765G>A (p.Gly922Asp) n.172G>A n.498G>A n.365G>A n.470G>A n.80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125129dup | CA2832534273 | LAMB2 | c.2765dup (p.Gln923ProfsTer9) n.172dup n.498dup n.365dup n.470dup n.80dup | |
| 3 | g.49125126C>A | CA352717074 | LAMB2 | c.2764G>T (p.Gly922Cys) n.171G>T n.497G>T n.364G>T n.469G>T n.79G>T | |
| 3 | g.49125126C>G | CA352717079 | LAMB2 | c.2764G>C (p.Gly922Arg) n.171G>C n.497G>C n.364G>C n.469G>C n.79G>C | |
| 3 | g.49125126C>T | CA352717086 | LAMB2 | c.2764G>A (p.Gly922Ser) n.171G>A n.497G>A n.364G>A n.469G>A n.79G>A | |
| 3 | g.49125127C>A | CA433834264 | LAMB2 | c.2763G>T (p.Gly921=) n.170G>T n.496G>T n.363G>T n.468G>T n.78G>T | |
| 3 | g.49125127C>G | CA433834265 | LAMB2 | c.2763G>C (p.Gly921=) n.170G>C n.496G>C n.363G>C n.468G>C n.78G>C | |
| 3 | g.49125127C>T | CA433834266 | LAMB2 | c.2763G>A (p.Gly921=) n.170G>A n.496G>A n.363G>A n.468G>A n.78G>A | COSMIC |
| 3 | g.49125128C>A | CA352717092 | LAMB2 | c.2762G>T (p.Gly921Val) n.169G>T n.495G>T n.362G>T n.467G>T n.77G>T | |
| 3 | g.49125128C>G | CA352717094 | LAMB2 | c.2762G>C (p.Gly921Ala) n.169G>C n.495G>C n.362G>C n.467G>C n.77G>C | |
| 3 | g.49125128C>T | CA352717093 | LAMB2 | c.2762G>A (p.Gly921Glu) n.169G>A n.495G>A n.362G>A n.467G>A n.77G>A | |
| 3 | g.49125129C>A | CA352717098 | LAMB2 | c.2761G>T (p.Gly921Trp) n.168G>T n.494G>T n.361G>T n.466G>T n.76G>T | |
| 3 | g.49125129C= | CA1363339376 | LAMB2 | c.2761G= (p.Gly921=) n.168G= n.494G= n.361G= n.466G= n.76G= | |
| 3 | g.49125129C>G | CA352717102 | LAMB2 | c.2761G>C (p.Gly921Arg) n.168G>C n.494G>C n.361G>C n.466G>C n.76G>C | |
| 3 | g.49125129C>T | CA352717107 | LAMB2 | c.2761G>A (p.Gly921Arg) n.168G>A n.494G>A n.361G>A n.466G>A n.76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125130A>C | CA352717108 | LAMB2 | c.2760T>G (p.Tyr920Ter) n.167T>G n.493T>G n.360T>G n.465T>G n.75T>G | |
| 3 | g.49125130A>G | CA433834267 | LAMB2 | c.2760T>C (p.Tyr920=) n.167T>C n.493T>C n.360T>C n.465T>C n.75T>C | |
| 3 | g.49125130A>T | CA352717109 | LAMB2 | c.2760T>A (p.Tyr920Ter) n.167T>A n.493T>A n.360T>A n.465T>A n.75T>A | |
| 3 | g.49125131T>A | CA352717112 | LAMB2 | c.2759A>T (p.Tyr920Phe) n.166A>T n.492A>T n.359A>T n.464A>T n.74A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125131T>C | CA352717114 | LAMB2 | c.2759A>G (p.Tyr920Cys) n.166A>G n.492A>G n.359A>G n.464A>G n.74A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125131T>G | CA352717117 | LAMB2 | c.2759A>C (p.Tyr920Ser) n.166A>C n.492A>C n.359A>C n.464A>C n.74A>C | |
| 3 | g.49125131T= | CA1363339378 | LAMB2 | c.2759A= (p.Tyr920=) n.166A= n.492A= n.359A= n.464A= n.74A= | |
| 3 | g.49125132A= | CA1363339382 | LAMB2 | c.2758T= (p.Tyr920=) n.165T= n.491T= n.358T= n.463T= n.73T= | |
| 3 | g.49125132A>C | CA352717130 | LAMB2 | c.2758T>G (p.Tyr920Asp) n.165T>G n.491T>G n.358T>G n.463T>G n.73T>G | |
| 3 | g.49125132A>G | CA352717134 | LAMB2 | c.2758T>C (p.Tyr920His) n.165T>C n.491T>C n.358T>C n.463T>C n.73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125132A>T | CA352717143 | LAMB2 | c.2758T>A (p.Tyr920Asn) n.165T>A n.491T>A n.358T>A n.463T>A n.73T>A | |
| 3 | g.49125133T>A | CA433834277 | LAMB2 | c.2757A>T (p.Pro919=) n.164A>T n.490A>T n.357A>T n.462A>T n.72A>T | |
| 3 | g.49125133T>C | CA433834278 | LAMB2 | c.2757A>G (p.Pro919=) n.164A>G n.490A>G n.357A>G n.462A>G n.72A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125133T>G | CA433834279 | LAMB2 | c.2757A>C (p.Pro919=) n.164A>C n.490A>C n.357A>C n.462A>C n.72A>C | |
| 3 | g.49125134G>A | CA352717168 | LAMB2 | c.2756C>T (p.Pro919Leu) n.163C>T n.489C>T n.356C>T n.461C>T n.71C>T | ClinVar |
| 3 | g.49125134G>C | CA352717152 | LAMB2 | c.2756C>G (p.Pro919Arg) n.163C>G n.489C>G n.356C>G n.461C>G n.71C>G | |
| 3 | g.49125134G>T | CA352717147 | LAMB2 | c.2756C>A (p.Pro919Gln) n.163C>A n.489C>A n.356C>A n.461C>A n.71C>A | |
| 3 | g.49125135G>A | CA352717180 | LAMB2 | c.2755C>T (p.Pro919Ser) n.162C>T n.488C>T n.355C>T n.460C>T n.70C>T | dbSNP |
| 3 | g.49125135G>C | CA352717175 | LAMB2 | c.2755C>G (p.Pro919Ala) n.162C>G n.488C>G n.355C>G n.460C>G n.70C>G | |
| 3 | g.49125135G= | CA1363339386 | LAMB2 | c.2755C= (p.Pro919=) n.162C= n.488C= n.355C= n.460C= n.70C= | |
| 3 | g.49125135G>T | CA352717178 | LAMB2 | c.2755C>A (p.Pro919Thr) n.162C>A n.488C>A n.355C>A n.460C>A n.70C>A | |
| 3 | g.49125136C>A | CA2394212 | LAMB2 | c.2754G>T (p.Leu918=) n.161G>T n.487G>T n.354G>T n.459G>T n.69G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125136C= | CA1363339392 | LAMB2 | c.2754G= (p.Leu918=) n.161G= n.487G= n.354G= n.459G= n.69G= | |
| 3 | g.49125136C>G | CA433834283 | LAMB2 | c.2754G>C (p.Leu918=) n.161G>C n.487G>C n.354G>C n.459G>C n.69G>C | |
| 3 | g.49125136C>T | CA433834290 | LAMB2 | c.2754G>A (p.Leu918=) n.161G>A n.487G>A n.354G>A n.459G>A n.69G>A | |
| 3 | g.49125137A>C | CA352717197 | LAMB2 | c.2753T>G (p.Leu918Arg) n.160T>G n.486T>G n.353T>G n.458T>G n.68T>G | |
| 3 | g.49125137A>G | CA352717199 | LAMB2 | c.2753T>C (p.Leu918Pro) n.160T>C n.486T>C n.353T>C n.458T>C n.68T>C | |
| 3 | g.49125137A>T | CA352717214 | LAMB2 | c.2753T>A (p.Leu918Gln) n.160T>A n.486T>A n.353T>A n.458T>A n.68T>A | |
| 3 | g.49125138G>A | CA433834293 | LAMB2 | c.2752C>T (p.Leu918=) n.159C>T n.485C>T n.352C>T n.457C>T n.67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125138G>C | CA352717222 | LAMB2 | c.2752C>G (p.Leu918Val) n.159C>G n.485C>G n.352C>G n.457C>G n.67C>G | |
| 3 | g.49125138G>T | CA352717224 | LAMB2 | c.2752C>A (p.Leu918Met) n.159C>A n.485C>A n.352C>A n.457C>A n.67C>A | |
| 3 | g.49125139C>A | CA433834300 | LAMB2 | c.2751G>T (p.Arg917=) n.158G>T n.484G>T n.351G>T n.456G>T n.66G>T | |
| 3 | g.49125139C= | CA1363339395 | LAMB2 | c.2751G= (p.Arg917=) n.158G= n.484G= n.351G= n.456G= n.66G= | |
| 3 | g.49125139C>G | CA2394213 | LAMB2 | c.2751G>C (p.Arg917=) n.158G>C n.484G>C n.351G>C n.456G>C n.66G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125139C>T | CA2394214 | LAMB2 | c.2751G>A (p.Arg917=) n.158G>A n.484G>A n.351G>A n.456G>A n.66G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49125139_49125140dup | CA2665697497 | LAMB2 | c.2750_2751dup (p.Leu918GlyfsTer?) n.157_158dup n.483_484dup n.350_351dup n.455_456dup n.65_66dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125140C>A | CA352717231 | LAMB2 | c.2750G>T (p.Arg917Leu) n.157G>T n.483G>T n.350G>T n.455G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125140C= | CA1363339414 | LAMB2 | c.2750G= (p.Arg917=) n.157G= n.483G= n.350G= n.455G= n.65G= | |
| 3 | g.49125140C>G | CA352717232 | LAMB2 | c.2750G>C (p.Arg917Pro) n.157G>C n.483G>C n.350G>C n.455G>C n.65G>C | |
| 3 | g.49125140C>T | CA2394215 | LAMB2 | c.2750G>A (p.Arg917Gln) n.157G>A n.483G>A n.350G>A n.455G>A n.65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125141G>A | CA2394216 | LAMB2 | c.2749C>T (p.Arg917Trp) n.156C>T n.482C>T n.349C>T n.454C>T n.64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125141G>C | CA352717245 | LAMB2 | c.2749C>G (p.Arg917Gly) n.156C>G n.482C>G n.349C>G n.454C>G n.64C>G | |
| 3 | g.49125141G= | CA1363339416 | LAMB2 | c.2749C= (p.Arg917=) n.156C= n.482C= n.349C= n.454C= n.64C= | |
| 3 | g.49125141G>T | CA433834307 | LAMB2 | c.2749C>A (p.Arg917=) n.156C>A n.482C>A n.349C>A n.454C>A n.64C>A | |
| 3 | g.49125142T>A | CA433834310 | LAMB2 | c.2748A>T (p.Pro916=) n.155A>T n.481A>T n.348A>T n.453A>T n.63A>T | |
| 3 | g.49125142T>C | CA433834312 | LAMB2 | c.2748A>G (p.Pro916=) n.155A>G n.481A>G n.348A>G n.453A>G n.63A>G | dbSNP |
| 3 | g.49125142T>G | CA433834314 | LAMB2 | c.2748A>C (p.Pro916=) n.155A>C n.481A>C n.348A>C n.453A>C n.63A>C | dbSNP |
| 3 | g.49125142T= | CA1363339418 | LAMB2 | c.2748A= (p.Pro916=) n.155A= n.481A= n.348A= n.453A= n.63A= | |
| 3 | g.49125143G>A | CA352717263 | LAMB2 | c.2747C>T (p.Pro916Leu) n.154C>T n.480C>T n.347C>T n.452C>T n.62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125143G>C | CA352717266 | LAMB2 | c.2747C>G (p.Pro916Arg) n.154C>G n.480C>G n.347C>G n.452C>G n.62C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125143G= | CA1363339419 | LAMB2 | c.2747C= (p.Pro916=) n.154C= n.480C= n.347C= n.452C= n.62C= | |
| 3 | g.49125143G>T | CA352717268 | LAMB2 | c.2747C>A (p.Pro916Gln) n.154C>A n.480C>A n.347C>A n.452C>A n.62C>A | |
| 3 | g.49125144G>A | CA352717284 | LAMB2 | c.2746C>T (p.Pro916Ser) n.153C>T n.479C>T n.346C>T n.451C>T n.61C>T | |
| 3 | g.49125144G>C | CA352717285 | LAMB2 | c.2746C>G (p.Pro916Ala) n.153C>G n.479C>G n.346C>G n.451C>G n.61C>G | |
| 3 | g.49125144G= | CA1363339421 | LAMB2 | c.2746C= (p.Pro916=) n.153C= n.479C= n.346C= n.451C= n.61C= | |
| 3 | g.49125144G>T | CA352717286 | LAMB2 | c.2746C>A (p.Pro916Thr) n.153C>A n.479C>A n.346C>A n.451C>A n.61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125145G>A | CA433834319 | LAMB2 | c.2745C>T (p.Asp915=) n.152C>T n.478C>T n.345C>T n.450C>T n.60C>T | |
| 3 | g.49125145G>C | CA352717287 | LAMB2 | c.2745C>G (p.Asp915Glu) n.152C>G n.478C>G n.345C>G n.450C>G n.60C>G | |
| 3 | g.49125145G>T | CA352717288 | LAMB2 | c.2745C>A (p.Asp915Glu) n.152C>A n.478C>A n.345C>A n.450C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125146del | CA2837994510 | LAMB2 | c.2744del (p.Asp915AlafsTer?) n.151del n.477del n.344del n.449del n.59del | |
| 3 | g.49125146T>A | CA352717299 | LAMB2 | c.2744A>T (p.Asp915Val) n.151A>T n.477A>T n.344A>T n.449A>T n.59A>T | |
| 3 | g.49125146T>C | CA352717303 | LAMB2 | c.2744A>G (p.Asp915Gly) n.151A>G n.477A>G n.344A>G n.449A>G n.59A>G | |
| 3 | g.49125146T>G | CA352717306 | LAMB2 | c.2744A>C (p.Asp915Ala) n.151A>C n.477A>C n.344A>C n.449A>C n.59A>C | dbSNP |
| 3 | g.49125146T= | CA1363339424 | LAMB2 | c.2744A= (p.Asp915=) n.151A= n.477A= n.344A= n.449A= n.59A= | |
| 3 | g.49125147C>A | CA352717314 | LAMB2 | c.2743G>T (p.Asp915Tyr) n.150G>T n.476G>T n.343G>T n.448G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125147C>G | CA352717320 | LAMB2 | c.2743G>C (p.Asp915His) n.150G>C n.476G>C n.343G>C n.448G>C n.58G>C | |
| 3 | g.49125147C>T | CA352717331 | LAMB2 | c.2743G>A (p.Asp915Asn) n.150G>A n.476G>A n.343G>A n.448G>A n.58G>A | |
| 3 | g.49125148C>A | CA433834329 | LAMB2 | c.2742G>T (p.Gly914=) n.149G>T n.475G>T n.342G>T n.447G>T n.57G>T | |
| 3 | g.49125148C>G | CA433834330 | LAMB2 | c.2742G>C (p.Gly914=) n.149G>C n.475G>C n.342G>C n.447G>C n.57G>C | |
| 3 | g.49125148C>T | CA433834332 | LAMB2 | c.2742G>A (p.Gly914=) n.149G>A n.475G>A n.342G>A n.447G>A n.57G>A | |
| 3 | g.49125149C>A | CA352717334 | LAMB2 | c.2741G>T (p.Gly914Val) n.148G>T n.474G>T n.341G>T n.446G>T n.56G>T | |
| 3 | g.49125149C>G | CA352717338 | LAMB2 | c.2741G>C (p.Gly914Ala) n.148G>C n.474G>C n.341G>C n.446G>C n.56G>C | |
| 3 | g.49125149C>T | CA352717332 | LAMB2 | c.2741G>A (p.Gly914Glu) n.148G>A n.474G>A n.341G>A n.446G>A n.56G>A | |
| 3 | g.49125150C>A | CA352717347 | LAMB2 | c.2740G>T (p.Gly914Trp) n.147G>T n.473G>T n.340G>T n.445G>T n.55G>T | |
| 3 | g.49125150C= | CA1363339428 | LAMB2 | c.2740G= (p.Gly914=) n.147G= n.473G= n.340G= n.445G= n.55G= | |
| 3 | g.49125150C>G | CA2394218 | LAMB2 | c.2740G>C (p.Gly914Arg) n.147G>C n.473G>C n.340G>C n.445G>C n.55G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125150C>T | CA2394217 | LAMB2 | c.2740G>A (p.Gly914Arg) n.147G>A n.473G>A n.340G>A n.445G>A n.55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125151G>A | CA2394219 | LAMB2 | c.2739C>T (p.His913=) n.146C>T n.472C>T n.339C>T n.444C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125151G>C | CA352717387 | LAMB2 | c.2739C>G (p.His913Gln) n.146C>G n.472C>G n.339C>G n.444C>G n.54C>G | |
| 3 | g.49125151G= | CA1363339441 | LAMB2 | c.2739C= (p.His913=) n.146C= n.472C= n.339C= n.444C= n.54C= | |
| 3 | g.49125151G>T | CA352717395 | LAMB2 | c.2739C>A (p.His913Gln) n.146C>A n.472C>A n.339C>A n.444C>A n.54C>A | |
| 3 | g.49125152T>A | CA352717396 | LAMB2 | c.2738A>T (p.His913Leu) n.145A>T n.471A>T n.338A>T n.443A>T n.53A>T | |
| 3 | g.49125152T>C | CA352717399 | LAMB2 | c.2738A>G (p.His913Arg) n.145A>G n.471A>G n.338A>G n.443A>G n.53A>G | |
| 3 | g.49125152T>G | CA352717410 | LAMB2 | c.2738A>C (p.His913Pro) n.145A>C n.471A>C n.338A>C n.443A>C n.53A>C | |
| 3 | g.49125153G>A | CA2394220 | LAMB2 | c.2737C>T (p.His913Tyr) n.144C>T n.470C>T n.337C>T n.442C>T n.52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125153G>C | CA352717418 | LAMB2 | c.2737C>G (p.His913Asp) n.144C>G n.470C>G n.337C>G n.442C>G n.52C>G | |
| 3 | g.49125153G= | CA1363339447 | LAMB2 | c.2737C= (p.His913=) n.144C= n.470C= n.337C= n.442C= n.52C= | |
| 3 | g.49125153G>T | CA352717420 | LAMB2 | c.2737C>A (p.His913Asn) n.144C>A n.470C>A n.337C>A n.442C>A n.52C>A | |
| 3 | g.49125154G>A | CA433834347 | LAMB2 | c.2736C>T (p.Phe912=) n.143C>T n.469C>T n.336C>T n.441C>T n.51C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125154G>C | CA352717424 | LAMB2 | c.2736C>G (p.Phe912Leu) n.143C>G n.469C>G n.336C>G n.441C>G n.51C>G | |
| 3 | g.49125154G>T | CA352717426 | LAMB2 | c.2736C>A (p.Phe912Leu) n.143C>A n.469C>A n.336C>A n.441C>A n.51C>A | |
| 3 | g.49125155A>C | CA352717433 | LAMB2 | c.2735T>G (p.Phe912Cys) n.142T>G n.468T>G n.335T>G n.440T>G n.50T>G | |
| 3 | g.49125155A>G | CA352717432 | LAMB2 | c.2735T>C (p.Phe912Ser) n.142T>C n.468T>C n.335T>C n.440T>C n.50T>C | |
| 3 | g.49125155A>T | CA352717431 | LAMB2 | c.2735T>A (p.Phe912Tyr) n.142T>A n.468T>A n.335T>A n.440T>A n.50T>A | |
| 3 | g.49125156A>C | CA352717436 | LAMB2 | c.2734T>G (p.Phe912Val) n.141T>G n.467T>G n.334T>G n.439T>G n.49T>G | |
| 3 | g.49125156A>G | CA352717440 | LAMB2 | c.2734T>C (p.Phe912Leu) n.141T>C n.467T>C n.334T>C n.439T>C n.49T>C | |
| 3 | g.49125156A>T | CA352717441 | LAMB2 | c.2734T>A (p.Phe912Ile) n.141T>A n.467T>A n.334T>A n.439T>A n.49T>A | |
| 3 | g.49125157A= | CA1363339449 | LAMB2 | c.2733T= (p.Gly911=) n.140T= n.466T= n.333T= n.438T= n.48T= | |
| 3 | g.49125157A>C | CA433834353 | LAMB2 | c.2733T>G (p.Gly911=) n.140T>G n.466T>G n.333T>G n.438T>G n.48T>G | |
| 3 | g.49125157A>G | CA433834354 | LAMB2 | c.2733T>C (p.Gly911=) n.140T>C n.466T>C n.333T>C n.438T>C n.48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125157A>T | CA433834352 | LAMB2 | c.2733T>A (p.Gly911=) n.140T>A n.466T>A n.333T>A n.438T>A n.48T>A | |
| 3 | g.49125158C>A | CA352717442 | LAMB2 | c.2732G>T (p.Gly911Val) n.139G>T n.465G>T n.332G>T n.437G>T n.47G>T | |
| 3 | g.49125158C>G | CA352717444 | LAMB2 | c.2732G>C (p.Gly911Ala) n.139G>C n.465G>C n.332G>C n.437G>C n.47G>C | |
| 3 | g.49125158C>T | CA352717453 | LAMB2 | c.2732G>A (p.Gly911Asp) n.139G>A n.465G>A n.332G>A n.437G>A n.47G>A | ClinVar |
| 3 | g.49125159C>A | CA352717455 | LAMB2 | c.2731G>T (p.Gly911Cys) n.138G>T n.464G>T n.331G>T n.436G>T n.46G>T | COSMIC |
| 3 | g.49125159C>G | CA352717456 | LAMB2 | c.2731G>C (p.Gly911Arg) n.138G>C n.464G>C n.331G>C n.436G>C n.46G>C | |
| 3 | g.49125159C>T | CA352717458 | LAMB2 | c.2731G>A (p.Gly911Ser) n.138G>A n.464G>A n.331G>A n.436G>A n.46G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125160A>C | CA433834365 | LAMB2 | c.2730T>G (p.Ala910=) n.137T>G n.463T>G n.330T>G n.435T>G n.45T>G | |
| 3 | g.49125160A>G | CA433834361 | LAMB2 | c.2730T>C (p.Ala910=) n.137T>C n.463T>C n.330T>C n.435T>C n.45T>C | |
| 3 | g.49125160A>T | CA433834363 | LAMB2 | c.2730T>A (p.Ala910=) n.137T>A n.463T>A n.330T>A n.435T>A n.45T>A | |
| 3 | g.49125161G>A | CA352717462 | LAMB2 | c.2729C>T (p.Ala910Val) n.136C>T n.462C>T n.329C>T n.434C>T n.44C>T | |
| 3 | g.49125161G>C | CA352717469 | LAMB2 | c.2729C>G (p.Ala910Gly) n.136C>G n.462C>G n.329C>G n.434C>G n.44C>G | |
| 3 | g.49125161G>T | CA352717471 | LAMB2 | c.2729C>A (p.Ala910Asp) n.136C>A n.462C>A n.329C>A n.434C>A n.44C>A | |
| 3 | g.49125162C>A | CA352717490 | LAMB2 | c.2728G>T (p.Ala910Ser) n.135G>T n.461G>T n.328G>T n.433G>T n.43G>T | |
| 3 | g.49125162C>G | CA352717484 | LAMB2 | c.2728G>C (p.Ala910Pro) n.135G>C n.461G>C n.328G>C n.433G>C n.43G>C | |
| 3 | g.49125162C>T | CA352717479 | LAMB2 | c.2728G>A (p.Ala910Thr) n.135G>A n.461G>A n.328G>A n.433G>A n.43G>A | |
| 3 | g.49125163A= | CA1363339453 | LAMB2 | c.2727T= (p.Ile909=) n.134T= n.460T= n.327T= n.432T= n.42T= | |
| 3 | g.49125163A>C | CA352717493 | LAMB2 | c.2727T>G (p.Ile909Met) n.134T>G n.460T>G n.327T>G n.432T>G n.42T>G | |
| 3 | g.49125163A>G | CA2394221 | LAMB2 | c.2727T>C (p.Ile909=) n.134T>C n.460T>C n.327T>C n.432T>C n.42T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125163A>T | CA433834373 | LAMB2 | c.2727T>A (p.Ile909=) n.134T>A n.460T>A n.327T>A n.432T>A n.42T>A | |
| 3 | g.49125164A= | CA1363339458 | LAMB2 | c.2726T= (p.Ile909=) n.133T= n.459T= n.326T= n.431T= n.41T= | |
| 3 | g.49125164A>C | CA2394223 | LAMB2 | c.2726T>G (p.Ile909Ser) n.133T>G n.459T>G n.326T>G n.431T>G n.41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125164A>G | CA2394222 | LAMB2 | c.2726T>C (p.Ile909Thr) n.133T>C n.459T>C n.326T>C n.431T>C n.41T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125164A>T | CA352717509 | LAMB2 | c.2726T>A (p.Ile909Asn) n.133T>A n.459T>A n.326T>A n.431T>A n.41T>A | |
| 3 | g.49125165T>A | CA352717518 | LAMB2 | c.2725A>T (p.Ile909Phe) n.132A>T n.458A>T n.325A>T n.430A>T n.40A>T | |
| 3 | g.49125165T>C | CA352717514 | LAMB2 | c.2725A>G (p.Ile909Val) n.132A>G n.458A>G n.325A>G n.430A>G n.40A>G | |
| 3 | g.49125165T>G | CA352717510 | LAMB2 | c.2725A>C (p.Ile909Leu) n.132A>C n.458A>C n.325A>C n.430A>C n.40A>C | |
| 3 | g.49125165dup | CA543048635 | LAMB2 | c.2725dup (p.Ile909AsnfsTer23) n.132dup n.458dup n.325dup n.430dup n.40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125166G>A | CA2394224 | LAMB2 | c.2724C>T (p.Cys908=) n.131C>T n.457C>T n.324C>T n.429C>T n.39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125166G>C | CA352717523 | LAMB2 | c.2724C>G (p.Cys908Trp) n.131C>G n.457C>G n.324C>G n.429C>G n.39C>G | |
| 3 | g.49125166G= | CA1363339468 | LAMB2 | c.2724C= (p.Cys908=) n.131C= n.457C= n.324C= n.429C= n.39C= | |
| 3 | g.49125166G>T | CA352717539 | LAMB2 | c.2724C>A (p.Cys908Ter) n.131C>A n.457C>A n.324C>A n.429C>A n.39C>A | |
| 3 | g.49125167C>A | CA352717554 | LAMB2 | c.2723G>T (p.Cys908Phe) n.130G>T n.456G>T n.323G>T n.428G>T n.38G>T | |
| 3 | g.49125167C>G | CA352717567 | LAMB2 | c.2723G>C (p.Cys908Ser) n.130G>C n.456G>C n.323G>C n.428G>C n.38G>C | |
| 3 | g.49125167C>T | CA352717572 | LAMB2 | c.2723G>A (p.Cys908Tyr) n.130G>A n.456G>A n.323G>A n.428G>A n.38G>A | |
| 3 | g.49125168A= | CA1363339470 | LAMB2 | c.2722T= (p.Cys908=) n.129T= n.455T= n.322T= n.427T= n.37T= | |
| 3 | g.49125168A>C | CA352717585 | LAMB2 | c.2722T>G (p.Cys908Gly) n.129T>G n.455T>G n.322T>G n.427T>G n.37T>G | dbSNP |
| 3 | g.49125168A>G | CA352717592 | LAMB2 | c.2722T>C (p.Cys908Arg) n.129T>C n.455T>C n.322T>C n.427T>C n.37T>C | |
| 3 | g.49125168A>T | CA352717589 | LAMB2 | c.2722T>A (p.Cys908Ser) n.129T>A n.455T>A n.322T>A n.427T>A n.37T>A | |
| 3 | g.49125169C>A | CA352717595 | LAMB2 | c.2721G>T (p.Arg907Ser) n.128G>T n.454G>T n.321G>T n.426G>T n.36G>T | |
| 3 | g.49125169C>G | CA352717597 | LAMB2 | c.2721G>C (p.Arg907Ser) n.128G>C n.454G>C n.321G>C n.426G>C n.36G>C | |
| 3 | g.49125169C>T | CA433834385 | LAMB2 | c.2721G>A (p.Arg907=) n.128G>A n.454G>A n.321G>A n.426G>A n.36G>A | |
| 3 | g.49125170C>A | CA352717601 | LAMB2 | c.2721-1G>T (n.2721-1G>T) n.128-1G>T n.454-1G>T n.321-1G>T n.426-1G>T n.35G>T | |
| 3 | g.49125170C= | CA1363339472 | LAMB2 | c.2721-1G= (n.2721-1G=) n.128-1G= n.454-1G= n.321-1G= n.426-1G= n.35G= | |
| 3 | g.49125170C>G | CA352717609 | LAMB2 | c.2721-1G>C (n.2721-1G>C) n.128-1G>C n.454-1G>C n.321-1G>C n.426-1G>C n.35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125170C>T | CA352717610 | LAMB2 | c.2721-1G>A (n.2721-1G>A) n.128-1G>A n.454-1G>A n.321-1G>A n.426-1G>A n.35G>A | |
| 3 | g.49125171T>A | CA352717611 | LAMB2 | c.2721-2A>T (n.2721-2A>T) n.128-2A>T n.454-2A>T n.321-2A>T n.426-2A>T n.34A>T | |
| 3 | g.49125171T>C | CA352717629 | LAMB2 | c.2721-2A>G (n.2721-2A>G) n.128-2A>G n.454-2A>G n.321-2A>G n.426-2A>G n.34A>G | |
| 3 | g.49125171T>G | CA352717646 | LAMB2 | c.2721-2A>C (n.2721-2A>C) n.128-2A>C n.454-2A>C n.321-2A>C n.426-2A>C n.34A>C | |
| 3 | g.49125172G>A | CA2665697631 | LAMB2 | c.2721-3C>T (n.2721-3C>T) n.128-3C>T n.454-3C>T n.321-3C>T n.426-3C>T n.33C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125172G>T | CA1047736169 | LAMB2 | c.2721-3C>A (n.2721-3C>A) n.128-3C>A n.454-3C>A n.321-3C>A n.426-3C>A n.33C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125173C= | CA1363339475 | LAMB2 | c.2721-4G= (n.2721-4G=) n.128-4G= n.454-4G= n.321-4G= n.426-4G= n.32G= | |
| 3 | g.49125173C>T | CA543048636 | LAMB2 | c.2721-4G>A (n.2721-4G>A) n.128-4G>A n.454-4G>A n.321-4G>A n.426-4G>A n.32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125175G= | CA1363339477 | LAMB2 | c.2721-6C= (n.2721-6C=) n.128-6C= n.454-6C= n.321-6C= n.426-6C= n.30C= | |
| 3 | g.49125175G>T | CA645538935 | LAMB2 | c.2721-6C>A (n.2721-6C>A) n.128-6C>A n.454-6C>A n.321-6C>A n.426-6C>A n.30C>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.49125176G>A | CA645538936 | LAMB2 | c.2721-7C>T (n.2721-7C>T) n.128-7C>T n.454-7C>T n.321-7C>T n.426-7C>T n.29C>T | COSMIC |
| 3 | g.49125179G>A | CA2394225 | LAMB2 | c.2721-10C>T (n.2721-10C>T) n.128-10C>T n.454-10C>T n.321-10C>T n.426-10C>T n.26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125179G= | CA1363339480 | LAMB2 | c.2721-10C= (n.2721-10C=) n.128-10C= n.454-10C= n.321-10C= n.426-10C= n.26C= | |
| 3 | g.49125179G>T | CA2577594269 | LAMB2 | c.2721-10C>A (n.2721-10C>A) n.128-10C>A n.454-10C>A n.321-10C>A n.426-10C>A n.26C>A | |
| 3 | g.49125179_49125180insCA | CA2756174169 | LAMB2 | c.2721-11_2721-10insTG (n.2721-11_2721-10insTG) n.128-11_128-10insTG n.454-11_454-10insTG n.321-11_321-10insTG n.426-11_426-10insTG n.25_26insTG | |
| 3 | g.49125180G>A | CA2394226 | LAMB2 | c.2721-11C>T (n.2721-11C>T) n.128-11C>T n.454-11C>T n.321-11C>T n.426-11C>T n.25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125180G= | CA1363339482 | LAMB2 | c.2721-11C= (n.2721-11C=) n.128-11C= n.454-11C= n.321-11C= n.426-11C= n.25C= | |
| 3 | g.49125181A= | CA1363339484 | LAMB2 | c.2721-12T= (n.2721-12T=) n.128-12T= n.454-12T= n.321-12T= n.426-12T= n.24T= | |
| 3 | g.49125181A>C | CA2394227 | LAMB2 | c.2721-12T>G (n.2721-12T>G) n.128-12T>G n.454-12T>G n.321-12T>G n.426-12T>G n.24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125181A>T | CA2665697657 | LAMB2 | c.2721-12T>A (n.2721-12T>A) n.128-12T>A n.454-12T>A n.321-12T>A n.426-12T>A n.24T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125182G>A | CA1363339486 | LAMB2 | c.2721-13C>T (n.2721-13C>T) n.128-13C>T n.454-13C>T n.321-13C>T n.426-13C>T n.23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125182G= | CA1363339487 | LAMB2 | c.2721-13C= (n.2721-13C=) n.128-13C= n.454-13C= n.321-13C= n.426-13C= n.23C= | |
| 3 | g.49125182G>T | CA2665697680 | LAMB2 | c.2721-13C>A (n.2721-13C>A) n.128-13C>A n.454-13C>A n.321-13C>A n.426-13C>A n.23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125183G>A | CA2548615023 | LAMB2 | c.2721-14C>T (n.2721-14C>T) n.128-14C>T n.454-14C>T n.321-14C>T n.426-14C>T n.22C>T | |
| 3 | g.49125186G>A | CA1363339491 | LAMB2 | c.2721-17C>T (n.2721-17C>T) n.128-17C>T n.454-17C>T n.321-17C>T n.426-17C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125186G= | CA1363339489 | LAMB2 | c.2721-17C= (n.2721-17C=) n.128-17C= n.454-17C= n.321-17C= n.426-17C= n.19C= | |
| 3 | g.49125191A= | CA1363339493 | LAMB2 | c.2721-22T= (n.2721-22T=) n.128-22T= n.454-22T= n.321-22T= n.426-22T= n.14T= | |
| 3 | g.49125191A>G | CA543048637 | LAMB2 | c.2721-22T>C (n.2721-22T>C) n.128-22T>C n.454-22T>C n.321-22T>C n.426-22T>C n.14T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49125193T>C | CA2665697681 | LAMB2 | c.2721-24A>G (n.2721-24A>G) n.128-24A>G n.454-24A>G n.321-24A>G n.426-24A>G n.12A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125193T>G | CA1363339496 | LAMB2 | c.2721-24A>C (n.2721-24A>C) n.128-24A>C n.454-24A>C n.321-24A>C n.426-24A>C n.12A>C | dbSNP |
| 3 | g.49125193T= | CA1363339495 | LAMB2 | c.2721-24A= (n.2721-24A=) n.128-24A= n.454-24A= n.321-24A= n.426-24A= n.12A= | |
| 3 | g.49125194G>A | CA2665697682 | LAMB2 | c.2721-25C>T (n.2721-25C>T) n.128-25C>T n.454-25C>T n.321-25C>T n.426-25C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125195T>C | CA1047736178 | LAMB2 | c.2721-26A>G (n.2721-26A>G) n.128-26A>G n.454-26A>G n.321-26A>G n.426-26A>G n.10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125195T= | CA1363339498 | LAMB2 | c.2721-26A= (n.2721-26A=) n.128-26A= n.454-26A= n.321-26A= n.426-26A= n.10A= | |
| 3 | g.49125196G>A | CA2665697683 | LAMB2 | c.2721-27C>T (n.2721-27C>T) n.128-27C>T n.454-27C>T n.321-27C>T n.426-27C>T n.9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125198C>A | CA543048638 | LAMB2 | c.2721-29G>T (n.2721-29G>T) n.128-29G>T n.454-29G>T n.321-29G>T n.426-29G>T n.7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49125198C= | CA1363339501 | LAMB2 | c.2721-29G= (n.2721-29G=) n.128-29G= n.454-29G= n.321-29G= n.426-29G= n.7G= | |
| 3 | g.49125198C>T | CA1363339500 | LAMB2 | c.2721-29G>A (n.2721-29G>A) n.128-29G>A n.454-29G>A n.321-29G>A n.426-29G>A n.7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49125201C>T | CA2665697684 | LAMB2 | c.2721-32G>A (n.2721-32G>A) n.128-32G>A n.454-32G>A n.321-32G>A n.426-32G>A n.4G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125203C= | CA1363339502 | LAMB2 | c.2721-34G= (n.2721-34G=) n.128-34G= n.454-34G= n.321-34G= n.426-34G= n.2G= | |
| 3 | g.49125203C>G | CA1363339504 | LAMB2 | c.2721-34G>C (n.2721-34G>C) n.128-34G>C n.454-34G>C n.321-34G>C n.426-34G>C n.2G>C | dbSNP |
| 3 | g.49125203C>T | CA2665697685 | LAMB2 | c.2721-34G>A (n.2721-34G>A) n.128-34G>A n.454-34G>A n.321-34G>A n.426-34G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125205G= | CA1363339507 | LAMB2 | c.2721-36C= (n.2721-36C=) n.128-36C= n.454-36C= n.321-36C= n.426-36C= | |
| 3 | g.49125205G>T | CA74480580 | LAMB2 | c.2721-36C>A (n.2721-36C>A) n.128-36C>A n.454-36C>A n.321-36C>A n.426-36C>A | dbSNP |
| 3 | g.49125207G>T | CA2665697686 | LAMB2 | c.2721-38C>A (n.2721-38C>A) n.128-38C>A n.454-38C>A n.321-38C>A n.426-38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49125209A= | CA1363339509 | LAMB2 | c.2721-40T= (n.2721-40T=) n.128-40T= n.454-40T= n.321-40T= n.426-40T= | |
| 3 | g.49125209A>G | CA74480584 | LAMB2 | c.2721-40T>C (n.2721-40T>C) n.128-40T>C n.454-40T>C n.321-40T>C n.426-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |