Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49125024A>C | CA352715742 | LAMB2 | c.2866T>G (p.Cys956Gly) n.273T>G n.599T>G n.466T>G n.571T>G n.181T>G | |
3 | g.49125024A>G | CA352715751 | LAMB2 | c.2866T>C (p.Cys956Arg) n.273T>C n.599T>C n.466T>C n.571T>C n.181T>C | |
3 | g.49125024A>T | CA352715755 | LAMB2 | c.2866T>A (p.Cys956Ser) n.273T>A n.599T>A n.466T>A n.571T>A n.181T>A | |
3 | g.49125025G>A | CA433833948 | LAMB2 | c.2865C>T (p.His955=) n.272C>T n.598C>T n.465C>T n.570C>T n.180C>T | |
3 | g.49125025G>C | CA352715765 | LAMB2 | c.2865C>G (p.His955Gln) n.272C>G n.598C>G n.465C>G n.570C>G n.180C>G | |
3 | g.49125025G>T | CA352715769 | LAMB2 | c.2865C>A (p.His955Gln) n.272C>A n.598C>A n.465C>A n.570C>A n.180C>A | |
3 | g.49125026T>A | CA352715786 | LAMB2 | c.2864A>T (p.His955Leu) n.271A>T n.597A>T n.464A>T n.569A>T n.179A>T | |
3 | g.49125026T>C | CA352715809 | LAMB2 | c.2864A>G (p.His955Arg) n.271A>G n.597A>G n.464A>G n.569A>G n.179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125026T>G | CA352715813 | LAMB2 | c.2864A>C (p.His955Pro) n.271A>C n.597A>C n.464A>C n.569A>C n.179A>C | |
3 | g.49125026T= | CA1363339275 | LAMB2 | c.2864A= (p.His955=) n.271A= n.597A= n.464A= n.569A= n.179A= | |
3 | g.49125027G>A | CA352715820 | LAMB2 | c.2863C>T (p.His955Tyr) n.270C>T n.596C>T n.463C>T n.568C>T n.178C>T | |
3 | g.49125027G>C | CA352715824 | LAMB2 | c.2863C>G (p.His955Asp) n.270C>G n.596C>G n.463C>G n.568C>G n.178C>G | |
3 | g.49125027G>T | CA352715825 | LAMB2 | c.2863C>A (p.His955Asn) n.270C>A n.596C>A n.463C>A n.568C>A n.178C>A | |
3 | g.49125028G>A | CA433833954 | LAMB2 | c.2862C>T (p.Cys954=) n.269C>T n.595C>T n.462C>T n.567C>T n.177C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49125028G>C | CA352715826 | LAMB2 | c.2862C>G (p.Cys954Trp) n.269C>G n.595C>G n.462C>G n.567C>G n.177C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.49125028G= | CA1363339277 | LAMB2 | c.2862C= (p.Cys954=) n.269C= n.595C= n.462C= n.567C= n.177C= | |
3 | g.49125028G>T | CA352715827 | LAMB2 | c.2862C>A (p.Cys954Ter) n.269C>A n.595C>A n.462C>A n.567C>A n.177C>A | |
3 | g.49125029C>A | CA352715834 | LAMB2 | c.2861G>T (p.Cys954Phe) n.268G>T n.594G>T n.461G>T n.566G>T n.176G>T | |
3 | g.49125029C>G | CA352715839 | LAMB2 | c.2861G>C (p.Cys954Ser) n.268G>C n.594G>C n.461G>C n.566G>C n.176G>C | |
3 | g.49125029C>T | CA352715854 | LAMB2 | c.2861G>A (p.Cys954Tyr) n.268G>A n.594G>A n.461G>A n.566G>A n.176G>A | dbSNP |
3 | g.49125030A>C | CA352715857 | LAMB2 | c.2860T>G (p.Cys954Gly) n.267T>G n.593T>G n.460T>G n.565T>G n.175T>G | |
3 | g.49125030A>G | CA352715862 | LAMB2 | c.2860T>C (p.Cys954Arg) n.267T>C n.593T>C n.460T>C n.565T>C n.175T>C | |
3 | g.49125030A>T | CA352715869 | LAMB2 | c.2860T>A (p.Cys954Ser) n.267T>A n.593T>A n.460T>A n.565T>A n.175T>A | |
3 | g.49125031C>A | CA433833958 | LAMB2 | c.2859G>T (p.Val953=) n.266G>T n.592G>T n.459G>T n.564G>T n.174G>T | |
3 | g.49125031C= | CA1363339279 | LAMB2 | c.2859G= (p.Val953=) n.266G= n.592G= n.459G= n.564G= n.174G= | |
3 | g.49125031C>G | CA433833961 | LAMB2 | c.2859G>C (p.Val953=) n.266G>C n.592G>C n.459G>C n.564G>C n.174G>C | |
3 | g.49125031C>T | CA2394194 | LAMB2 | c.2859G>A (p.Val953=) n.266G>A n.592G>A n.459G>A n.564G>A n.174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125032A= | CA1363339281 | LAMB2 | c.2858T= (p.Val953=) n.265T= n.591T= n.458T= n.563T= n.173T= | |
3 | g.49125032A>C | CA352715905 | LAMB2 | c.2858T>G (p.Val953Gly) n.265T>G n.591T>G n.458T>G n.563T>G n.173T>G | |
3 | g.49125032A>G | CA352715914 | LAMB2 | c.2858T>C (p.Val953Ala) n.265T>C n.591T>C n.458T>C n.563T>C n.173T>C | |
3 | g.49125032A>T | CA352715910 | LAMB2 | c.2858T>A (p.Val953Glu) n.265T>A n.591T>A n.458T>A n.563T>A n.173T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125033C>A | CA352715928 | LAMB2 | c.2857G>T (p.Val953Leu) n.264G>T n.590G>T n.457G>T n.562G>T n.172G>T | |
3 | g.49125033C>G | CA352715934 | LAMB2 | c.2857G>C (p.Val953Leu) n.264G>C n.590G>C n.457G>C n.562G>C n.172G>C | |
3 | g.49125033C>T | CA352715938 | LAMB2 | c.2857G>A (p.Val953Met) n.264G>A n.590G>A n.457G>A n.562G>A n.172G>A | |
3 | g.49125034A>C | CA352715940 | LAMB2 | c.2856T>G (p.Ile952Met) n.263T>G n.589T>G n.456T>G n.561T>G n.171T>G | |
3 | g.49125034A>G | CA433833988 | LAMB2 | c.2856T>C (p.Ile952=) n.263T>C n.589T>C n.456T>C n.561T>C n.171T>C | |
3 | g.49125034A>T | CA433833987 | LAMB2 | c.2856T>A (p.Ile952=) n.263T>A n.589T>A n.456T>A n.561T>A n.171T>A | |
3 | g.49125035A>C | CA352715947 | LAMB2 | c.2855T>G (p.Ile952Ser) n.262T>G n.588T>G n.455T>G n.560T>G n.170T>G | |
3 | g.49125035A>G | CA352715960 | LAMB2 | c.2855T>C (p.Ile952Thr) n.262T>C n.588T>C n.455T>C n.560T>C n.170T>C | |
3 | g.49125035A>T | CA352715952 | LAMB2 | c.2855T>A (p.Ile952Asn) n.262T>A n.588T>A n.455T>A n.560T>A n.170T>A | |
3 | g.49125036T>A | CA2394195 | LAMB2 | c.2854A>T (p.Ile952Phe) n.261A>T n.587A>T n.454A>T n.559A>T n.169A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125036T>C | CA352715982 | LAMB2 | c.2854A>G (p.Ile952Val) n.261A>G n.587A>G n.454A>G n.559A>G n.169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125036T>G | CA352715986 | LAMB2 | c.2854A>C (p.Ile952Leu) n.261A>C n.587A>C n.454A>C n.559A>C n.169A>C | |
3 | g.49125036T= | CA1363339283 | LAMB2 | c.2854A= (p.Ile952=) n.261A= n.587A= n.454A= n.559A= n.169A= | |
3 | g.49125037C>A | CA352715996 | LAMB2 | c.2853G>T (p.Gln951His) n.260G>T n.586G>T n.453G>T n.558G>T n.168G>T | |
3 | g.49125037C>G | CA352716002 | LAMB2 | c.2853G>C (p.Gln951His) n.260G>C n.586G>C n.453G>C n.558G>C n.168G>C | |
3 | g.49125037C>T | CA433833999 | LAMB2 | c.2853G>A (p.Gln951=) n.260G>A n.586G>A n.453G>A n.558G>A n.168G>A | |
3 | g.49125038T>A | CA352716003 | LAMB2 | c.2852A>T (p.Gln951Leu) n.259A>T n.585A>T n.452A>T n.557A>T n.167A>T | |
3 | g.49125038T>C | CA352716004 | LAMB2 | c.2852A>G (p.Gln951Arg) n.259A>G n.585A>G n.452A>G n.557A>G n.167A>G | |
3 | g.49125038T>G | CA352716006 | LAMB2 | c.2852A>C (p.Gln951Pro) n.259A>C n.585A>C n.452A>C n.557A>C n.167A>C | |
3 | g.49125039G>A | CA352716013 | LAMB2 | c.2851C>T (p.Gln951Ter) n.258C>T n.584C>T n.451C>T n.556C>T n.166C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49125039G>C | CA352716017 | LAMB2 | c.2851C>G (p.Gln951Glu) n.258C>G n.584C>G n.451C>G n.556C>G n.166C>G | |
3 | g.49125039G= | CA1363339285 | LAMB2 | c.2851C= (p.Gln951=) n.258C= n.584C= n.451C= n.556C= n.166C= | |
3 | g.49125039G>T | CA352716023 | LAMB2 | c.2851C>A (p.Gln951Lys) n.258C>A n.584C>A n.451C>A n.556C>A n.166C>A | |
3 | g.49125040C>A | CA352716028 | LAMB2 | c.2850G>T (p.Gln950His) n.257G>T n.583G>T n.450G>T n.555G>T n.165G>T | |
3 | g.49125040C>G | CA352716029 | LAMB2 | c.2850G>C (p.Gln950His) n.257G>C n.583G>C n.450G>C n.555G>C n.165G>C | |
3 | g.49125040C>T | CA433834014 | LAMB2 | c.2850G>A (p.Gln950=) n.257G>A n.583G>A n.450G>A n.555G>A n.165G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125041T>A | CA352716038 | LAMB2 | c.2849A>T (p.Gln950Leu) n.256A>T n.582A>T n.449A>T n.554A>T n.164A>T | |
3 | g.49125041T>C | CA352716040 | LAMB2 | c.2849A>G (p.Gln950Arg) n.256A>G n.582A>G n.449A>G n.554A>G n.164A>G | |
3 | g.49125041T>G | CA352716042 | LAMB2 | c.2849A>C (p.Gln950Pro) n.256A>C n.582A>C n.449A>C n.554A>C n.164A>C | |
3 | g.49125042G>A | CA352716046 | LAMB2 | c.2848C>T (p.Gln950Ter) n.255C>T n.581C>T n.448C>T n.553C>T n.163C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125042G>C | CA352716049 | LAMB2 | c.2848C>G (p.Gln950Glu) n.255C>G n.581C>G n.448C>G n.553C>G n.163C>G | |
3 | g.49125042G>T | CA352716054 | LAMB2 | c.2848C>A (p.Gln950Lys) n.255C>A n.581C>A n.448C>A n.553C>A n.163C>A | |
3 | g.49125043G>A | CA433834020 | LAMB2 | c.2847C>T (p.Ser949=) n.254C>T n.580C>T n.447C>T n.552C>T n.162C>T | |
3 | g.49125043G>C | CA433834021 | LAMB2 | c.2847C>G (p.Ser949=) n.254C>G n.580C>G n.447C>G n.552C>G n.162C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125043G>T | CA433834022 | LAMB2 | c.2847C>A (p.Ser949=) n.254C>A n.580C>A n.447C>A n.552C>A n.162C>A | |
3 | g.49125044G>A | CA352716072 | LAMB2 | c.2846C>T (p.Ser949Phe) n.253C>T n.579C>T n.446C>T n.551C>T n.161C>T | COSMIC |
3 | g.49125044G>C | CA352716059 | LAMB2 | c.2846C>G (p.Ser949Cys) n.253C>G n.579C>G n.446C>G n.551C>G n.161C>G | |
3 | g.49125044G>T | CA352716069 | LAMB2 | c.2846C>A (p.Ser949Tyr) n.253C>A n.579C>A n.446C>A n.551C>A n.161C>A | |
3 | g.49125045A>C | CA352716080 | LAMB2 | c.2845T>G (p.Ser949Ala) n.252T>G n.578T>G n.445T>G n.550T>G n.160T>G | |
3 | g.49125045A>G | CA352716091 | LAMB2 | c.2845T>C (p.Ser949Pro) n.252T>C n.578T>C n.445T>C n.550T>C n.160T>C | |
3 | g.49125045A>T | CA352716098 | LAMB2 | c.2845T>A (p.Ser949Thr) n.252T>A n.578T>A n.445T>A n.550T>A n.160T>A | |
3 | g.49125046A>C | CA352716115 | LAMB2 | c.2844T>G (p.Tyr948Ter) n.251T>G n.577T>G n.444T>G n.549T>G n.159T>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125046A>G | CA433834033 | LAMB2 | c.2844T>C (p.Tyr948=) n.251T>C n.577T>C n.444T>C n.549T>C n.159T>C | |
3 | g.49125046A>T | CA352716122 | LAMB2 | c.2844T>A (p.Tyr948Ter) n.251T>A n.577T>A n.444T>A n.549T>A n.159T>A | |
3 | g.49125047T>A | CA352716128 | LAMB2 | c.2843A>T (p.Tyr948Phe) n.250A>T n.576A>T n.443A>T n.548A>T n.158A>T | |
3 | g.49125047T>C | CA352716126 | LAMB2 | c.2843A>G (p.Tyr948Cys) n.250A>G n.576A>G n.443A>G n.548A>G n.158A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125047T>G | CA352716127 | LAMB2 | c.2843A>C (p.Tyr948Ser) n.250A>C n.576A>C n.443A>C n.548A>C n.158A>C | |
3 | g.49125048A>C | CA352716132 | LAMB2 | c.2842T>G (p.Tyr948Asp) n.249T>G n.575T>G n.442T>G n.547T>G n.157T>G | |
3 | g.49125048A>G | CA352716133 | LAMB2 | c.2842T>C (p.Tyr948His) n.249T>C n.575T>C n.442T>C n.547T>C n.157T>C | |
3 | g.49125048A>T | CA352716134 | LAMB2 | c.2842T>A (p.Tyr948Asn) n.249T>A n.575T>A n.442T>A n.547T>A n.157T>A | |
3 | g.49125049T>A | CA352716136 | LAMB2 | c.2841A>T (p.Glu947Asp) n.248A>T n.574A>T n.441A>T n.546A>T n.156A>T | |
3 | g.49125049T>C | CA433834042 | LAMB2 | c.2841A>G (p.Glu947=) n.248A>G n.574A>G n.441A>G n.546A>G n.156A>G | |
3 | g.49125049T>G | CA352716137 | LAMB2 | c.2841A>C (p.Glu947Asp) n.248A>C n.574A>C n.441A>C n.546A>C n.156A>C | |
3 | g.49125050T>A | CA2394196 | LAMB2 | c.2840A>T (p.Glu947Val) n.247A>T n.573A>T n.440A>T n.545A>T n.155A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125050T>C | CA352716141 | LAMB2 | c.2840A>G (p.Glu947Gly) n.247A>G n.573A>G n.440A>G n.545A>G n.155A>G | |
3 | g.49125050T>G | CA352716142 | LAMB2 | c.2840A>C (p.Glu947Ala) n.247A>C n.573A>C n.440A>C n.545A>C n.155A>C | |
3 | g.49125050T= | CA1363339287 | LAMB2 | c.2840A= (p.Glu947=) n.247A= n.573A= n.440A= n.545A= n.155A= | |
3 | g.49125051C>A | CA352716151 | LAMB2 | c.2839G>T (p.Glu947Ter) n.246G>T n.572G>T n.439G>T n.544G>T n.154G>T | |
3 | g.49125051C>G | CA352716154 | LAMB2 | c.2839G>C (p.Glu947Gln) n.246G>C n.572G>C n.439G>C n.544G>C n.154G>C | |
3 | g.49125051C>T | CA352716159 | LAMB2 | c.2839G>A (p.Glu947Lys) n.246G>A n.572G>A n.439G>A n.544G>A n.154G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125052A= | CA1363339288 | LAMB2 | c.2838T= (p.Asp946=) n.245T= n.571T= n.438T= n.543T= n.153T= | |
3 | g.49125052A>C | CA352716163 | LAMB2 | c.2838T>G (p.Asp946Glu) n.245T>G n.571T>G n.438T>G n.543T>G n.153T>G | |
3 | g.49125052A>G | CA433834051 | LAMB2 | c.2838T>C (p.Asp946=) n.245T>C n.571T>C n.438T>C n.543T>C n.153T>C | dbSNP |
3 | g.49125052A>T | CA352716167 | LAMB2 | c.2838T>A (p.Asp946Glu) n.245T>A n.571T>A n.438T>A n.543T>A n.153T>A | |
3 | g.49125053T>A | CA352716169 | LAMB2 | c.2837A>T (p.Asp946Val) n.244A>T n.570A>T n.437A>T n.542A>T n.152A>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125053T>C | CA352716175 | LAMB2 | c.2837A>G (p.Asp946Gly) n.244A>G n.570A>G n.437A>G n.542A>G n.152A>G | |
3 | g.49125053T>G | CA352716170 | LAMB2 | c.2837A>C (p.Asp946Ala) n.244A>C n.570A>C n.437A>C n.542A>C n.152A>C | |
3 | g.49125054C>A | CA352716178 | LAMB2 | c.2836G>T (p.Asp946Tyr) n.243G>T n.569G>T n.436G>T n.541G>T n.151G>T | |
3 | g.49125054C>G | CA352716187 | LAMB2 | c.2836G>C (p.Asp946His) n.243G>C n.569G>C n.436G>C n.541G>C n.151G>C | |
3 | g.49125054C>T | CA352716192 | LAMB2 | c.2836G>A (p.Asp946Asn) n.243G>A n.569G>A n.436G>A n.541G>A n.151G>A | |
3 | g.49125055C>A | CA352716195 | LAMB2 | c.2835G>T (p.Gln945His) n.242G>T n.568G>T n.435G>T n.540G>T n.150G>T | |
3 | g.49125055C= | CA1363339290 | LAMB2 | c.2835G= (p.Gln945=) n.242G= n.568G= n.435G= n.540G= n.150G= | |
3 | g.49125055C>G | CA352716198 | LAMB2 | c.2835G>C (p.Gln945His) n.242G>C n.568G>C n.435G>C n.540G>C n.150G>C | |
3 | g.49125055C>T | CA2394197 | LAMB2 | c.2835G>A (p.Gln945=) n.242G>A n.568G>A n.435G>A n.540G>A n.150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125056T>A | CA352716224 | LAMB2 | c.2834A>T (p.Gln945Leu) n.241A>T n.567A>T n.434A>T n.539A>T n.149A>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125056T>C | CA352716218 | LAMB2 | c.2834A>G (p.Gln945Arg) n.241A>G n.567A>G n.434A>G n.539A>G n.149A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49125056T>G | CA352716222 | LAMB2 | c.2834A>C (p.Gln945Pro) n.241A>C n.567A>C n.434A>C n.539A>C n.149A>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125057G>A | CA352716247 | LAMB2 | c.2833C>T (p.Gln945Ter) n.240C>T n.566C>T n.433C>T n.538C>T n.148C>T | dbSNP |
3 | g.49125057G>C | CA352716249 | LAMB2 | c.2833C>G (p.Gln945Glu) n.240C>G n.566C>G n.433C>G n.538C>G n.148C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125057G>T | CA352716251 | LAMB2 | c.2833C>A (p.Gln945Lys) n.240C>A n.566C>A n.433C>A n.538C>A n.148C>A | |
3 | g.49125058G>A | CA433834062 | LAMB2 | c.2832C>T (p.His944=) n.239C>T n.565C>T n.432C>T n.537C>T n.147C>T | |
3 | g.49125058G>C | CA352716254 | LAMB2 | c.2832C>G (p.His944Gln) n.239C>G n.565C>G n.432C>G n.537C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125058G>T | CA352716257 | LAMB2 | c.2832C>A (p.His944Gln) n.239C>A n.565C>A n.432C>A n.537C>A n.147C>A | |
3 | g.49125059T>A | CA352716265 | LAMB2 | c.2831A>T (p.His944Leu) n.238A>T n.564A>T n.431A>T n.536A>T n.146A>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125059T>C | CA352716275 | LAMB2 | c.2831A>G (p.His944Arg) n.238A>G n.564A>G n.431A>G n.536A>G n.146A>G | |
3 | g.49125059T>G | CA352716271 | LAMB2 | c.2831A>C (p.His944Pro) n.238A>C n.564A>C n.431A>C n.536A>C n.146A>C | |
3 | g.49125060G>A | CA352716278 | LAMB2 | c.2830C>T (p.His944Tyr) n.237C>T n.563C>T n.430C>T n.535C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125060G>C | CA352716280 | LAMB2 | c.2830C>G (p.His944Asp) n.237C>G n.563C>G n.430C>G n.535C>G n.145C>G | |
3 | g.49125060G= | CA1363339292 | LAMB2 | c.2830C= (p.His944=) n.237C= n.563C= n.430C= n.535C= n.145C= | |
3 | g.49125060G>T | CA352716284 | LAMB2 | c.2830C>A (p.His944Asn) n.237C>A n.563C>A n.430C>A n.535C>A n.145C>A | |
3 | g.49125061G>A | CA433834073 | LAMB2 | c.2829C>T (p.Cys943=) n.236C>T n.562C>T n.429C>T n.534C>T n.144C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125061G>C | CA352716290 | LAMB2 | c.2829C>G (p.Cys943Trp) n.236C>G n.562C>G n.429C>G n.534C>G n.144C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125061G>T | CA352716294 | LAMB2 | c.2829C>A (p.Cys943Ter) n.236C>A n.562C>A n.429C>A n.534C>A n.144C>A | |
3 | g.49125062C>A | CA352716299 | LAMB2 | c.2828G>T (p.Cys943Phe) n.235G>T n.561G>T n.428G>T n.533G>T n.143G>T | |
3 | g.49125062C>G | CA352716312 | LAMB2 | c.2828G>C (p.Cys943Ser) n.235G>C n.561G>C n.428G>C n.533G>C n.143G>C | |
3 | g.49125062C>T | CA352716316 | LAMB2 | c.2828G>A (p.Cys943Tyr) n.235G>A n.561G>A n.428G>A n.533G>A n.143G>A | |
3 | g.49125063A>C | CA352716322 | LAMB2 | c.2827T>G (p.Cys943Gly) n.234T>G n.560T>G n.427T>G n.532T>G n.142T>G | |
3 | g.49125063A>G | CA352716328 | LAMB2 | c.2827T>C (p.Cys943Arg) n.234T>C n.560T>C n.427T>C n.532T>C n.142T>C | |
3 | g.49125063A>T | CA352716329 | LAMB2 | c.2827T>A (p.Cys943Ser) n.234T>A n.560T>A n.427T>A n.532T>A n.142T>A | |
3 | g.49125064A= | CA1363339293 | LAMB2 | c.2826T= (p.Ser942=) n.233T= n.559T= n.426T= n.531T= n.141T= | |
3 | g.49125064A>C | CA433834078 | LAMB2 | c.2826T>G (p.Ser942=) n.233T>G n.559T>G n.426T>G n.531T>G n.141T>G | dbSNP |
3 | g.49125064A>G | CA433834079 | LAMB2 | c.2826T>C (p.Ser942=) n.233T>C n.559T>C n.426T>C n.531T>C n.141T>C | |
3 | g.49125064A>T | CA433834080 | LAMB2 | c.2826T>A (p.Ser942=) n.233T>A n.559T>A n.426T>A n.531T>A n.141T>A | |
3 | g.49125065G>A | CA352716331 | LAMB2 | c.2825C>T (p.Ser942Phe) n.232C>T n.558C>T n.425C>T n.530C>T n.140C>T | |
3 | g.49125065G>C | CA352716335 | LAMB2 | c.2825C>G (p.Ser942Cys) n.232C>G n.558C>G n.425C>G n.530C>G n.140C>G | |
3 | g.49125065G>T | CA352716330 | LAMB2 | c.2825C>A (p.Ser942Tyr) n.232C>A n.558C>A n.425C>A n.530C>A n.140C>A | |
3 | g.49125066A>C | CA352716340 | LAMB2 | c.2824T>G (p.Ser942Ala) n.231T>G n.557T>G n.424T>G n.529T>G n.139T>G | |
3 | g.49125066A>G | CA352716365 | LAMB2 | c.2824T>C (p.Ser942Pro) n.231T>C n.557T>C n.424T>C n.529T>C n.139T>C | |
3 | g.49125066A>T | CA352716349 | LAMB2 | c.2824T>A (p.Ser942Thr) n.231T>A n.557T>A n.424T>A n.529T>A n.139T>A | |
3 | g.49125067A>C | CA433834090 | LAMB2 | c.2823T>G (p.Thr941=) n.230T>G n.556T>G n.423T>G n.528T>G n.138T>G | COSMIC |
3 | g.49125067A>G | CA433834091 | LAMB2 | c.2823T>C (p.Thr941=) n.230T>C n.556T>C n.423T>C n.528T>C n.138T>C | |
3 | g.49125067A>T | CA433834092 | LAMB2 | c.2823T>A (p.Thr941=) n.230T>A n.556T>A n.423T>A n.528T>A n.138T>A | |
3 | g.49125068G>A | CA352716376 | LAMB2 | c.2822C>T (p.Thr941Ile) n.229C>T n.555C>T n.422C>T n.527C>T n.137C>T | |
3 | g.49125068G>C | CA352716390 | LAMB2 | c.2822C>G (p.Thr941Ser) n.229C>G n.555C>G n.422C>G n.527C>G n.137C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125068G>T | CA352716383 | LAMB2 | c.2822C>A (p.Thr941Asn) n.229C>A n.555C>A n.422C>A n.527C>A n.137C>A | |
3 | g.49125069T>A | CA352716395 | LAMB2 | c.2821A>T (p.Thr941Ser) n.228A>T n.554A>T n.421A>T n.526A>T n.136A>T | |
3 | g.49125069T>C | CA352716400 | LAMB2 | c.2821A>G (p.Thr941Ala) n.228A>G n.554A>G n.421A>G n.526A>G n.136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125069T>G | CA2394198 | LAMB2 | c.2821A>C (p.Thr941Pro) n.228A>C n.554A>C n.421A>C n.526A>C n.136A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125069T= | CA1363339296 | LAMB2 | c.2821A= (p.Thr941=) n.228A= n.554A= n.421A= n.526A= n.136A= | |
3 | g.49125070A>C | CA433834100 | LAMB2 | c.2820T>G (p.Ala940=) n.227T>G n.553T>G n.420T>G n.525T>G n.135T>G | |
3 | g.49125070A>G | CA433834101 | LAMB2 | c.2820T>C (p.Ala940=) n.227T>C n.553T>C n.420T>C n.525T>C n.135T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125070A>T | CA433834103 | LAMB2 | c.2820T>A (p.Ala940=) n.227T>A n.553T>A n.420T>A n.525T>A n.135T>A | |
3 | g.49125071G>A | CA2394199 | LAMB2 | c.2819C>T (p.Ala940Val) n.226C>T n.552C>T n.419C>T n.524C>T n.134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125071G>C | CA352716409 | LAMB2 | c.2819C>G (p.Ala940Gly) n.226C>G n.552C>G n.419C>G n.524C>G n.134C>G | |
3 | g.49125071G= | CA1363339298 | LAMB2 | c.2819C= (p.Ala940=) n.226C= n.552C= n.419C= n.524C= n.134C= | |
3 | g.49125071G>T | CA352716412 | LAMB2 | c.2819C>A (p.Ala940Asp) n.226C>A n.552C>A n.419C>A n.524C>A n.134C>A | |
3 | g.49125072C>A | CA352716416 | LAMB2 | c.2818G>T (p.Ala940Ser) n.225G>T n.551G>T n.418G>T n.523G>T n.133G>T | |
3 | g.49125072C>G | CA352716420 | LAMB2 | c.2818G>C (p.Ala940Pro) n.225G>C n.551G>C n.418G>C n.523G>C n.133G>C | |
3 | g.49125072C>T | CA352716422 | LAMB2 | c.2818G>A (p.Ala940Thr) n.225G>A n.551G>A n.418G>A n.523G>A n.133G>A | |
3 | g.49125073A= | CA1363339300 | LAMB2 | c.2817T= (p.Phe939=) n.224T= n.550T= n.417T= n.522T= n.132T= | |
3 | g.49125073A>C | CA2394200 | LAMB2 | c.2817T>G (p.Phe939Leu) n.224T>G n.550T>G n.417T>G n.522T>G n.132T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125073A>G | CA433834115 | LAMB2 | c.2817T>C (p.Phe939=) n.224T>C n.550T>C n.417T>C n.522T>C n.132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125073A>T | CA352716424 | LAMB2 | c.2817T>A (p.Phe939Leu) n.224T>A n.550T>A n.417T>A n.522T>A n.132T>A | |
3 | g.49125074A>C | CA352716425 | LAMB2 | c.2816T>G (p.Phe939Cys) n.223T>G n.549T>G n.416T>G n.521T>G n.131T>G | |
3 | g.49125074A>G | CA352716427 | LAMB2 | c.2816T>C (p.Phe939Ser) n.223T>C n.549T>C n.416T>C n.521T>C n.131T>C | |
3 | g.49125074A>T | CA352716439 | LAMB2 | c.2816T>A (p.Phe939Tyr) n.223T>A n.549T>A n.416T>A n.521T>A n.131T>A | |
3 | g.49125074_49125079dup | CA2665697395 | LAMB2 | c.2811_2816dup (p.His938_Phe939insLeuHis) n.218_223dup n.544_549dup n.411_416dup n.516_521dup n.126_131dup | gnomAD v4 |
3 | g.49125075A>C | CA352716440 | LAMB2 | c.2815T>G (p.Phe939Val) n.222T>G n.548T>G n.415T>G n.520T>G n.130T>G | |
3 | g.49125075A>G | CA352716445 | LAMB2 | c.2815T>C (p.Phe939Leu) n.222T>C n.548T>C n.415T>C n.520T>C n.130T>C | |
3 | g.49125075A>T | CA352716441 | LAMB2 | c.2815T>A (p.Phe939Ile) n.222T>A n.548T>A n.415T>A n.520T>A n.130T>A | |
3 | g.49125075_49125076insCACACCCAACACA | CA2756174372 | LAMB2 | c.2815_2816insGTGTTGGGTGTGT (p.Phe939CysfsTer13) n.222_223insGTGTTGGGTGTGT n.548_549insGTGTTGGGTGTGT n.415_416insGTGTTGGGTGTGT n.520_521insGTGTTGGGTGTGT n.130_131insGTGTTGGGTGTGT | |
3 | g.49125076G>A | CA433834122 | LAMB2 | c.2814C>T (p.His938=) n.221C>T n.547C>T n.414C>T n.519C>T n.129C>T | |
3 | g.49125076G>C | CA352716449 | LAMB2 | c.2814C>G (p.His938Gln) n.221C>G n.547C>G n.414C>G n.519C>G n.129C>G | |
3 | g.49125076G= | CA1363339302 | LAMB2 | c.2814C= (p.His938=) n.221C= n.547C= n.414C= n.519C= n.129C= | |
3 | g.49125076G>T | CA352716455 | LAMB2 | c.2814C>A (p.His938Gln) n.221C>A n.547C>A n.414C>A n.519C>A n.129C>A | dbSNP |
3 | g.49125078_49125082del | CA2665697396 | LAMB2 | c.2810_2814del (p.Arg937LeufsTer9) n.217_221del n.543_547del n.410_414del n.515_519del n.125_129del | gnomAD v4 |
3 | g.49125077T>A | CA352716459 | LAMB2 | c.2813A>T (p.His938Leu) n.220A>T n.546A>T n.413A>T n.518A>T n.128A>T | |
3 | g.49125077T>C | CA352716462 | LAMB2 | c.2813A>G (p.His938Arg) n.220A>G n.546A>G n.413A>G n.518A>G n.128A>G | |
3 | g.49125077T>G | CA352716465 | LAMB2 | c.2813A>C (p.His938Pro) n.220A>C n.546A>C n.413A>C n.518A>C n.128A>C | |
3 | g.49125078G>A | CA352716473 | LAMB2 | c.2812C>T (p.His938Tyr) n.219C>T n.545C>T n.412C>T n.517C>T n.127C>T | |
3 | g.49125078G>C | CA352716477 | LAMB2 | c.2812C>G (p.His938Asp) n.219C>G n.545C>G n.412C>G n.517C>G n.127C>G | |
3 | g.49125078G>T | CA352716482 | LAMB2 | c.2812C>A (p.His938Asn) n.219C>A n.545C>A n.412C>A n.517C>A n.127C>A | |
3 | g.49125079C>A | CA433834128 | LAMB2 | c.2811G>T (p.Arg937=) n.218G>T n.544G>T n.411G>T n.516G>T n.126G>T | |
3 | g.49125079C>G | CA433834131 | LAMB2 | c.2811G>C (p.Arg937=) n.218G>C n.544G>C n.411G>C n.516G>C n.126G>C | |
3 | g.49125079C>T | CA433834129 | LAMB2 | c.2811G>A (p.Arg937=) n.218G>A n.544G>A n.411G>A n.516G>A n.126G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125080C>A | CA352716484 | LAMB2 | c.2810G>T (p.Arg937Leu) n.217G>T n.543G>T n.410G>T n.515G>T n.125G>T | |
3 | g.49125080C= | CA1363339305 | LAMB2 | c.2810G= (p.Arg937=) n.217G= n.543G= n.410G= n.515G= n.125G= | |
3 | g.49125080C>G | CA352716486 | LAMB2 | c.2810G>C (p.Arg937Pro) n.217G>C n.543G>C n.410G>C n.515G>C n.125G>C | |
3 | g.49125080C>T | CA2394201 | LAMB2 | c.2810G>A (p.Arg937Gln) n.217G>A n.543G>A n.410G>A n.515G>A n.125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125081G>A | CA2394202 | LAMB2 | c.2809C>T (p.Arg937Trp) n.216C>T n.542C>T n.409C>T n.514C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125081G>C | CA352716492 | LAMB2 | c.2809C>G (p.Arg937Gly) n.216C>G n.542C>G n.409C>G n.514C>G n.124C>G | |
3 | g.49125081G= | CA1363339307 | LAMB2 | c.2809C= (p.Arg937=) n.216C= n.542C= n.409C= n.514C= n.124C= | |
3 | g.49125081G>T | CA433834136 | LAMB2 | c.2809C>A (p.Arg937=) n.216C>A n.542C>A n.409C>A n.514C>A n.124C>A | dbSNP |
3 | g.49125082T>A | CA352716494 | LAMB2 | c.2808A>T (p.Gln936His) n.215A>T n.541A>T n.408A>T n.513A>T n.123A>T | |
3 | g.49125082T>C | CA433834137 | LAMB2 | c.2808A>G (p.Gln936=) n.215A>G n.541A>G n.408A>G n.513A>G n.123A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125082T>G | CA352716499 | LAMB2 | c.2808A>C (p.Gln936His) n.215A>C n.541A>C n.408A>C n.513A>C n.123A>C | |
3 | g.49125083T>A | CA352716503 | LAMB2 | c.2807A>T (p.Gln936Leu) n.214A>T n.540A>T n.407A>T n.512A>T n.122A>T | |
3 | g.49125083T>C | CA352716507 | LAMB2 | c.2807A>G (p.Gln936Arg) n.214A>G n.540A>G n.407A>G n.512A>G n.122A>G | |
3 | g.49125083T>G | CA352716511 | LAMB2 | c.2807A>C (p.Gln936Pro) n.214A>C n.540A>C n.407A>C n.512A>C n.122A>C | |
3 | g.49125084G>A | CA352716512 | LAMB2 | c.2806C>T (p.Gln936Ter) n.213C>T n.539C>T n.406C>T n.511C>T n.121C>T | COSMIC |
3 | g.49125084G>C | CA2394203 | LAMB2 | c.2806C>G (p.Gln936Glu) n.213C>G n.539C>G n.406C>G n.511C>G n.121C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125084G= | CA1363339311 | LAMB2 | c.2806C= (p.Gln936=) n.213C= n.539C= n.406C= n.511C= n.121C= | |
3 | g.49125084G>T | CA352716527 | LAMB2 | c.2806C>A (p.Gln936Lys) n.213C>A n.539C>A n.406C>A n.511C>A n.121C>A | |
3 | g.49125085G>A | CA433834142 | LAMB2 | c.2805C>T (p.Ser935=) n.212C>T n.538C>T n.405C>T n.510C>T n.120C>T | |
3 | g.49125085G>C | CA352716533 | LAMB2 | c.2805C>G (p.Ser935Arg) n.212C>G n.538C>G n.405C>G n.510C>G n.120C>G | |
3 | g.49125085G>T | CA352716537 | LAMB2 | c.2805C>A (p.Ser935Arg) n.212C>A n.538C>A n.405C>A n.510C>A n.120C>A | |
3 | g.49125086C>A | CA352716599 | LAMB2 | c.2804G>T (p.Ser935Ile) n.211G>T n.537G>T n.404G>T n.509G>T n.119G>T | |
3 | g.49125086C= | CA1363339313 | LAMB2 | c.2804G= (p.Ser935=) n.211G= n.537G= n.404G= n.509G= n.119G= | |
3 | g.49125086C>G | CA352716583 | LAMB2 | c.2804G>C (p.Ser935Thr) n.211G>C n.537G>C n.404G>C n.509G>C n.119G>C | |
3 | g.49125086C>T | CA352716590 | LAMB2 | c.2804G>A (p.Ser935Asn) n.211G>A n.537G>A n.404G>A n.509G>A n.119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125087T>A | CA352716603 | LAMB2 | c.2803A>T (p.Ser935Cys) n.210A>T n.536A>T n.403A>T n.508A>T n.118A>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125087T>C | CA352716624 | LAMB2 | c.2803A>G (p.Ser935Gly) n.210A>G n.536A>G n.403A>G n.508A>G n.118A>G | |
3 | g.49125087T>G | CA352716630 | LAMB2 | c.2803A>C (p.Ser935Arg) n.210A>C n.536A>C n.403A>C n.508A>C n.118A>C | |
3 | g.49125088C>A | CA433834154 | LAMB2 | c.2802G>T (p.Gly934=) n.209G>T n.535G>T n.402G>T n.507G>T n.117G>T | |
3 | g.49125088C= | CA1363339314 | LAMB2 | c.2802G= (p.Gly934=) n.209G= n.535G= n.402G= n.507G= n.117G= | |
3 | g.49125088C>G | CA433834151 | LAMB2 | c.2802G>C (p.Gly934=) n.209G>C n.535G>C n.402G>C n.507G>C n.117G>C | dbSNP |
3 | g.49125088C>T | CA433834153 | LAMB2 | c.2802G>A (p.Gly934=) n.209G>A n.535G>A n.402G>A n.507G>A n.117G>A | |
3 | g.49125089C>A | CA352716635 | LAMB2 | c.2801G>T (p.Gly934Val) n.208G>T n.534G>T n.401G>T n.506G>T n.116G>T | |
3 | g.49125089C= | CA1363339316 | LAMB2 | c.2801G= (p.Gly934=) n.208G= n.534G= n.401G= n.506G= n.116G= | |
3 | g.49125089C>G | CA352716640 | LAMB2 | c.2801G>C (p.Gly934Ala) n.208G>C n.534G>C n.401G>C n.506G>C n.116G>C | |
3 | g.49125089C>T | CA2394204 | LAMB2 | c.2801G>A (p.Gly934Glu) n.208G>A n.534G>A n.401G>A n.506G>A n.116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125090C>A | CA352716661 | LAMB2 | c.2800G>T (p.Gly934Trp) n.207G>T n.533G>T n.400G>T n.505G>T n.115G>T | |
3 | g.49125090C>G | CA352716665 | LAMB2 | c.2800G>C (p.Gly934Arg) n.207G>C n.533G>C n.400G>C n.505G>C n.115G>C | |
3 | g.49125090C>T | CA352716668 | LAMB2 | c.2800G>A (p.Gly934Arg) n.207G>A n.533G>A n.400G>A n.505G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125091A= | CA1363339318 | LAMB2 | c.2799T= (p.Pro933=) n.206T= n.532T= n.399T= n.504T= n.114T= | |
3 | g.49125091A>C | CA433834159 | LAMB2 | c.2799T>G (p.Pro933=) n.206T>G n.532T>G n.399T>G n.504T>G n.114T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125091A>G | CA433834161 | LAMB2 | c.2799T>C (p.Pro933=) n.206T>C n.532T>C n.399T>C n.504T>C n.114T>C | |
3 | g.49125091A>T | CA433834163 | LAMB2 | c.2799T>A (p.Pro933=) n.206T>A n.532T>A n.399T>A n.504T>A n.114T>A | dbSNP |
3 | g.49125092G>A | CA352716673 | LAMB2 | c.2798C>T (p.Pro933Leu) n.205C>T n.531C>T n.398C>T n.503C>T n.113C>T | |
3 | g.49125092G>C | CA352716674 | LAMB2 | c.2798C>G (p.Pro933Arg) n.205C>G n.531C>G n.398C>G n.503C>G n.113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125092G= | CA1363339322 | LAMB2 | c.2798C= (p.Pro933=) n.205C= n.531C= n.398C= n.503C= n.113C= | |
3 | g.49125092G>T | CA352716675 | LAMB2 | c.2798C>A (p.Pro933His) n.205C>A n.531C>A n.398C>A n.503C>A n.113C>A | |
3 | g.49125093G>A | CA352716720 | LAMB2 | c.2797C>T (p.Pro933Ser) n.204C>T n.530C>T n.397C>T n.502C>T n.112C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125093G>C | CA352716725 | LAMB2 | c.2797C>G (p.Pro933Ala) n.204C>G n.530C>G n.397C>G n.502C>G n.112C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125093G>T | CA352716679 | LAMB2 | c.2797C>A (p.Pro933Thr) n.204C>A n.530C>A n.397C>A n.502C>A n.112C>A | |
3 | g.49125094G>A | CA433834173 | LAMB2 | c.2796C>T (p.Gly932=) n.203C>T n.529C>T n.396C>T n.501C>T n.111C>T | |
3 | g.49125094G>C | CA433834169 | LAMB2 | c.2796C>G (p.Gly932=) n.203C>G n.529C>G n.396C>G n.501C>G n.111C>G | |
3 | g.49125094G>T | CA433834171 | LAMB2 | c.2796C>A (p.Gly932=) n.203C>A n.529C>A n.396C>A n.501C>A n.111C>A | |
3 | g.49125094_49125095delinsGC | CA1363339324 | LAMB2 | c.2795_2796delinsGC (p.Gly932=) n.202_203delinsGC n.528_529delinsGC n.395_396delinsGC n.500_501delinsGC n.110_111delinsGC | |
3 | g.49125095C>A | CA352716744 | LAMB2 | c.2795G>T (p.Gly932Val) n.202G>T n.528G>T n.395G>T n.500G>T n.110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125095C= | CA1363339330 | LAMB2 | c.2795G= (p.Gly932=) n.202G= n.528G= n.395G= n.500G= n.110G= | |
3 | g.49125095C>G | CA352716735 | LAMB2 | c.2795G>C (p.Gly932Ala) n.202G>C n.528G>C n.395G>C n.500G>C n.110G>C | |
3 | g.49125095C>T | CA352716739 | LAMB2 | c.2795G>A (p.Gly932Asp) n.202G>A n.528G>A n.395G>A n.500G>A n.110G>A | COSMIC |
3 | g.49125096del | CA74480466 | LAMB2 | c.2795del (p.Gly932AlafsTer?) n.202del n.528del n.395del n.500del n.110del | dbSNP |
3 | g.49125096C>A | CA352716745 | LAMB2 | c.2794G>T (p.Gly932Cys) n.201G>T n.527G>T n.394G>T n.499G>T n.109G>T | |
3 | g.49125096C= | CA1363339334 | LAMB2 | c.2794G= (p.Gly932=) n.201G= n.527G= n.394G= n.499G= n.109G= | |
3 | g.49125096C>G | CA352716747 | LAMB2 | c.2794G>C (p.Gly932Arg) n.201G>C n.527G>C n.394G>C n.499G>C n.109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125096C>T | CA352716750 | LAMB2 | c.2794G>A (p.Gly932Ser) n.201G>A n.527G>A n.394G>A n.499G>A n.109G>A | |
3 | g.49125097T>A | CA352716756 | LAMB2 | c.2793A>T (p.Glu931Asp) n.200A>T n.526A>T n.393A>T n.498A>T n.108A>T | |
3 | g.49125097T>C | CA433834175 | LAMB2 | c.2793A>G (p.Glu931=) n.200A>G n.526A>G n.393A>G n.498A>G n.108A>G | |
3 | g.49125097T>G | CA352716758 | LAMB2 | c.2793A>C (p.Glu931Asp) n.200A>C n.526A>C n.393A>C n.498A>C n.108A>C | |
3 | g.49125098T>A | CA352716761 | LAMB2 | c.2792A>T (p.Glu931Val) n.199A>T n.525A>T n.392A>T n.497A>T n.107A>T | |
3 | g.49125098T>C | CA352716764 | LAMB2 | c.2792A>G (p.Glu931Gly) n.199A>G n.525A>G n.392A>G n.497A>G n.107A>G | |
3 | g.49125098T>G | CA352716768 | LAMB2 | c.2792A>C (p.Glu931Ala) n.199A>C n.525A>C n.392A>C n.497A>C n.107A>C | |
3 | g.49125099C>A | CA352716777 | LAMB2 | c.2791G>T (p.Glu931Ter) n.198G>T n.524G>T n.391G>T n.496G>T n.106G>T | |
3 | g.49125099C>G | CA352716774 | LAMB2 | c.2791G>C (p.Glu931Gln) n.198G>C n.524G>C n.391G>C n.496G>C n.106G>C | |
3 | g.49125099C>T | CA352716772 | LAMB2 | c.2791G>A (p.Glu931Lys) n.198G>A n.524G>A n.391G>A n.496G>A n.106G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125100A= | CA1363339336 | LAMB2 | c.2790T= (p.Pro930=) n.197T= n.523T= n.390T= n.495T= n.105T= | |
3 | g.49125100A>C | CA433834178 | LAMB2 | c.2790T>G (p.Pro930=) n.197T>G n.523T>G n.390T>G n.495T>G n.105T>G | |
3 | g.49125100A>G | CA2394205 | LAMB2 | c.2790T>C (p.Pro930=) n.197T>C n.523T>C n.390T>C n.495T>C n.105T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125100A>T | CA433834181 | LAMB2 | c.2790T>A (p.Pro930=) n.197T>A n.523T>A n.390T>A n.495T>A n.105T>A | |
3 | g.49125101G>A | CA352716782 | LAMB2 | c.2789C>T (p.Pro930Leu) n.196C>T n.522C>T n.389C>T n.494C>T n.104C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125101G>C | CA352716783 | LAMB2 | c.2789C>G (p.Pro930Arg) n.196C>G n.522C>G n.389C>G n.494C>G n.104C>G | |
3 | g.49125101G>T | CA352716785 | LAMB2 | c.2789C>A (p.Pro930His) n.196C>A n.522C>A n.389C>A n.494C>A n.104C>A | |
3 | g.49125102G>A | CA352716789 | LAMB2 | c.2788C>T (p.Pro930Ser) n.195C>T n.521C>T n.388C>T n.493C>T n.103C>T | COSMIC |
3 | g.49125102G>C | CA352716793 | LAMB2 | c.2788C>G (p.Pro930Ala) n.195C>G n.521C>G n.388C>G n.493C>G n.103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125102G= | CA1363339339 | LAMB2 | c.2788C= (p.Pro930=) n.195C= n.521C= n.388C= n.493C= n.103C= | |
3 | g.49125102G>T | CA352716797 | LAMB2 | c.2788C>A (p.Pro930Thr) n.195C>A n.521C>A n.388C>A n.493C>A n.103C>A | |
3 | g.49125103A>C | CA352716800 | LAMB2 | c.2787T>G (p.Cys929Trp) n.194T>G n.520T>G n.387T>G n.492T>G n.102T>G | |
3 | g.49125103A>G | CA433834185 | LAMB2 | c.2787T>C (p.Cys929=) n.194T>C n.520T>C n.387T>C n.492T>C n.102T>C | |
3 | g.49125103A>T | CA352716803 | LAMB2 | c.2787T>A (p.Cys929Ter) n.194T>A n.520T>A n.387T>A n.492T>A n.102T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125104C>A | CA352716807 | LAMB2 | c.2786G>T (p.Cys929Phe) n.193G>T n.519G>T n.386G>T n.491G>T n.101G>T | |
3 | g.49125104C>G | CA352716810 | LAMB2 | c.2786G>C (p.Cys929Ser) n.193G>C n.519G>C n.386G>C n.491G>C n.101G>C | |
3 | g.49125104C>T | CA352716817 | LAMB2 | c.2786G>A (p.Cys929Tyr) n.193G>A n.519G>A n.386G>A n.491G>A n.101G>A | |
3 | g.49125105A>C | CA352716822 | LAMB2 | c.2785T>G (p.Cys929Gly) n.192T>G n.518T>G n.385T>G n.490T>G n.100T>G | |
3 | g.49125105A>G | CA352716827 | LAMB2 | c.2785T>C (p.Cys929Arg) n.192T>C n.518T>C n.385T>C n.490T>C n.100T>C | |
3 | g.49125105A>T | CA352716819 | LAMB2 | c.2785T>A (p.Cys929Ser) n.192T>A n.518T>A n.385T>A n.490T>A n.100T>A | |
3 | g.49125106G>A | CA433834195 | LAMB2 | c.2784C>T (p.Pro928=) n.191C>T n.517C>T n.384C>T n.489C>T n.99C>T | COSMIC |
3 | g.49125106G>C | CA433834193 | LAMB2 | c.2784C>G (p.Pro928=) n.191C>G n.517C>G n.384C>G n.489C>G n.99C>G | |
3 | g.49125106G>T | CA433834192 | LAMB2 | c.2784C>A (p.Pro928=) n.191C>A n.517C>A n.384C>A n.489C>A n.99C>A | |
3 | g.49125107G>A | CA2394206 | LAMB2 | c.2783C>T (p.Pro928Leu) n.190C>T n.516C>T n.383C>T n.488C>T n.98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125107G>C | CA352716845 | LAMB2 | c.2783C>G (p.Pro928Arg) n.190C>G n.516C>G n.383C>G n.488C>G n.98C>G | |
3 | g.49125107G= | CA1363339342 | LAMB2 | c.2783C= (p.Pro928=) n.190C= n.516C= n.383C= n.488C= n.98C= | |
3 | g.49125107G>T | CA352716847 | LAMB2 | c.2783C>A (p.Pro928His) n.190C>A n.516C>A n.383C>A n.488C>A n.98C>A | |
3 | g.49125108G>A | CA352716853 | LAMB2 | c.2782C>T (p.Pro928Ser) n.189C>T n.515C>T n.382C>T n.487C>T n.97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125108G>C | CA352716856 | LAMB2 | c.2782C>G (p.Pro928Ala) n.189C>G n.515C>G n.382C>G n.487C>G n.97C>G | |
3 | g.49125108G= | CA1363339347 | LAMB2 | c.2782C= (p.Pro928=) n.189C= n.515C= n.382C= n.487C= n.97C= | |
3 | g.49125108G>T | CA2394207 | LAMB2 | c.2782C>A (p.Pro928Thr) n.189C>A n.515C>A n.382C>A n.487C>A n.97C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125109A>C | CA352716872 | LAMB2 | c.2781T>G (p.Cys927Trp) n.188T>G n.514T>G n.381T>G n.486T>G n.96T>G | |
3 | g.49125109A>G | CA433834209 | LAMB2 | c.2781T>C (p.Cys927=) n.188T>C n.514T>C n.381T>C n.486T>C n.96T>C | |
3 | g.49125109A>T | CA352716861 | LAMB2 | c.2781T>A (p.Cys927Ter) n.188T>A n.514T>A n.381T>A n.486T>A n.96T>A | |
3 | g.49125110C>A | CA352716874 | LAMB2 | c.2780G>T (p.Cys927Phe) n.187G>T n.513G>T n.380G>T n.485G>T n.95G>T | |
3 | g.49125110C>G | CA352716877 | LAMB2 | c.2780G>C (p.Cys927Ser) n.187G>C n.513G>C n.380G>C n.485G>C n.95G>C | |
3 | g.49125110C>T | CA352716878 | LAMB2 | c.2780G>A (p.Cys927Tyr) n.187G>A n.513G>A n.380G>A n.485G>A n.95G>A | |
3 | g.49125111A= | CA1363339350 | LAMB2 | c.2779T= (p.Cys927=) n.186T= n.512T= n.379T= n.484T= n.94T= | |
3 | g.49125111A>C | CA352716883 | LAMB2 | c.2779T>G (p.Cys927Gly) n.186T>G n.512T>G n.379T>G n.484T>G n.94T>G | |
3 | g.49125111A>G | CA2394208 | LAMB2 | c.2779T>C (p.Cys927Arg) n.186T>C n.512T>C n.379T>C n.484T>C n.94T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125111A>T | CA352716891 | LAMB2 | c.2779T>A (p.Cys927Ser) n.186T>A n.512T>A n.379T>A n.484T>A n.94T>A | |
3 | g.49125112G>A | CA433834216 | LAMB2 | c.2778C>T (p.Pro926=) n.185C>T n.511C>T n.378C>T n.483C>T n.93C>T | |
3 | g.49125112G>C | CA433834217 | LAMB2 | c.2778C>G (p.Pro926=) n.185C>G n.511C>G n.378C>G n.483C>G n.93C>G | |
3 | g.49125112G>T | CA433834219 | LAMB2 | c.2778C>A (p.Pro926=) n.185C>A n.511C>A n.378C>A n.483C>A n.93C>A | |
3 | g.49125113G>A | CA352716893 | LAMB2 | c.2777C>T (p.Pro926Leu) n.184C>T n.510C>T n.377C>T n.482C>T n.92C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125113G>C | CA352716897 | LAMB2 | c.2777C>G (p.Pro926Arg) n.184C>G n.510C>G n.377C>G n.482C>G n.92C>G | |
3 | g.49125113G>T | CA352716894 | LAMB2 | c.2777C>A (p.Pro926His) n.184C>A n.510C>A n.377C>A n.482C>A n.92C>A | |
3 | g.49125114G>A | CA352716908 | LAMB2 | c.2776C>T (p.Pro926Ser) n.183C>T n.509C>T n.376C>T n.481C>T n.91C>T | |
3 | g.49125114G>C | CA352716914 | LAMB2 | c.2776C>G (p.Pro926Ala) n.183C>G n.509C>G n.376C>G n.481C>G n.91C>G | |
3 | g.49125114G>T | CA352716925 | LAMB2 | c.2776C>A (p.Pro926Thr) n.183C>A n.509C>A n.376C>A n.481C>A n.91C>A | |
3 | g.49125115C>A | CA433834226 | LAMB2 | c.2775G>T (p.Arg925=) n.182G>T n.508G>T n.375G>T n.480G>T n.90G>T | |
3 | g.49125115C>G | CA433834227 | LAMB2 | c.2775G>C (p.Arg925=) n.182G>C n.508G>C n.375G>C n.480G>C n.90G>C | |
3 | g.49125115C>T | CA433834229 | LAMB2 | c.2775G>A (p.Arg925=) n.182G>A n.508G>A n.375G>A n.480G>A n.90G>A | |
3 | g.49125116C>A | CA352716932 | LAMB2 | c.2774G>T (p.Arg925Leu) n.181G>T n.507G>T n.374G>T n.479G>T n.89G>T | |
3 | g.49125116C= | CA1363339359 | LAMB2 | c.2774G= (p.Arg925=) n.181G= n.507G= n.374G= n.479G= n.89G= | |
3 | g.49125116C>G | CA352716934 | LAMB2 | c.2774G>C (p.Arg925Pro) n.181G>C n.507G>C n.374G>C n.479G>C n.89G>C | |
3 | g.49125116C>T | CA2394209 | LAMB2 | c.2774G>A (p.Arg925Gln) n.181G>A n.507G>A n.374G>A n.479G>A n.89G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125117G>A | CA2394210 | LAMB2 | c.2773C>T (p.Arg925Trp) n.180C>T n.506C>T n.373C>T n.478C>T n.88C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49125117G>C | CA352716941 | LAMB2 | c.2773C>G (p.Arg925Gly) n.180C>G n.506C>G n.373C>G n.478C>G n.88C>G | |
3 | g.49125117G= | CA1363339363 | LAMB2 | c.2773C= (p.Arg925=) n.180C= n.506C= n.373C= n.478C= n.88C= | |
3 | g.49125117G>T | CA433834232 | LAMB2 | c.2773C>A (p.Arg925=) n.180C>A n.506C>A n.373C>A n.478C>A n.88C>A | |
3 | g.49125118G>A | CA433834235 | LAMB2 | c.2772C>T (p.Cys924=) n.179C>T n.505C>T n.372C>T n.477C>T n.87C>T | |
3 | g.49125118G>C | CA352716944 | LAMB2 | c.2772C>G (p.Cys924Trp) n.179C>G n.505C>G n.372C>G n.477C>G n.87C>G | |
3 | g.49125118G>T | CA352716946 | LAMB2 | c.2772C>A (p.Cys924Ter) n.179C>A n.505C>A n.372C>A n.477C>A n.87C>A | |
3 | g.49125119C>A | CA352716950 | LAMB2 | c.2771G>T (p.Cys924Phe) n.178G>T n.504G>T n.371G>T n.476G>T n.86G>T | |
3 | g.49125119C>G | CA352716952 | LAMB2 | c.2771G>C (p.Cys924Ser) n.178G>C n.504G>C n.371G>C n.476G>C n.86G>C | |
3 | g.49125119C>T | CA352716956 | LAMB2 | c.2771G>A (p.Cys924Tyr) n.178G>A n.504G>A n.371G>A n.476G>A n.86G>A | |
3 | g.49125120A>C | CA352716987 | LAMB2 | c.2770T>G (p.Cys924Gly) n.177T>G n.503T>G n.370T>G n.475T>G n.85T>G | |
3 | g.49125120A>G | CA352716996 | LAMB2 | c.2770T>C (p.Cys924Arg) n.177T>C n.503T>C n.370T>C n.475T>C n.85T>C | |
3 | g.49125120A>T | CA352716976 | LAMB2 | c.2770T>A (p.Cys924Ser) n.177T>A n.503T>A n.370T>A n.475T>A n.85T>A | |
3 | g.49125121C>A | CA352717010 | LAMB2 | c.2769G>T (p.Gln923His) n.176G>T n.502G>T n.369G>T n.474G>T n.84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125121C= | CA1363339366 | LAMB2 | c.2769G= (p.Gln923=) n.176G= n.502G= n.369G= n.474G= n.84G= | |
3 | g.49125121C>G | CA352717006 | LAMB2 | c.2769G>C (p.Gln923His) n.176G>C n.502G>C n.369G>C n.474G>C n.84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125121C>T | CA433834248 | LAMB2 | c.2769G>A (p.Gln923=) n.176G>A n.502G>A n.369G>A n.474G>A n.84G>A | |
3 | g.49125122T>A | CA352717015 | LAMB2 | c.2768A>T (p.Gln923Leu) n.175A>T n.501A>T n.368A>T n.473A>T n.83A>T | |
3 | g.49125122T>C | CA352717018 | LAMB2 | c.2768A>G (p.Gln923Arg) n.175A>G n.501A>G n.368A>G n.473A>G n.83A>G | |
3 | g.49125122T>G | CA352717021 | LAMB2 | c.2768A>C (p.Gln923Pro) n.175A>C n.501A>C n.368A>C n.473A>C n.83A>C | |
3 | g.49125123G>A | CA352717025 | LAMB2 | c.2767C>T (p.Gln923Ter) n.174C>T n.500C>T n.367C>T n.472C>T n.82C>T | |
3 | g.49125123G>C | CA352717028 | LAMB2 | c.2767C>G (p.Gln923Glu) n.174C>G n.500C>G n.367C>G n.472C>G n.82C>G | |
3 | g.49125123G>T | CA352717032 | LAMB2 | c.2767C>A (p.Gln923Lys) n.174C>A n.500C>A n.367C>A n.472C>A n.82C>A | |
3 | g.49125124G>A | CA2394211 | LAMB2 | c.2766C>T (p.Gly922=) n.173C>T n.499C>T n.366C>T n.471C>T n.81C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125124G>C | CA433834253 | LAMB2 | c.2766C>G (p.Gly922=) n.173C>G n.499C>G n.366C>G n.471C>G n.81C>G | |
3 | g.49125124G= | CA1363339370 | LAMB2 | c.2766C= (p.Gly922=) n.173C= n.499C= n.366C= n.471C= n.81C= | |
3 | g.49125124G>T | CA433834256 | LAMB2 | c.2766C>A (p.Gly922=) n.173C>A n.499C>A n.366C>A n.471C>A n.81C>A |