Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49124927_49125006del | CA2756174367 | LAMB2 | c.2884+2_2885del n.291+2_292del n.617+2_618del n.484+2_485del n.199+2_200del | |
3 | g.49124994_49125020del | CA2665697260 | LAMB2 | c.2878_2884+20del n.285_291+20del n.611_617+20del n.478_484+20del n.193_199+20del | gnomAD v4 |
3 | g.49124995del | CA2394182 | LAMB2 | c.2884+15del (n.2884+15del) n.291+15del n.617+15del n.484+15del n.199+15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49124995C= | CA1363339248 | LAMB2 | c.2884+11G= (n.2884+11G=) n.291+11G= n.617+11G= n.484+11G= n.199+11G= | |
3 | g.49124995C>T | CA2394187 | LAMB2 | c.2884+11G>A (n.2884+11G>A) n.291+11G>A n.617+11G>A n.484+11G>A n.199+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49124996A>G | CA2665697299 | LAMB2 | c.2884+10T>C (n.2884+10T>C) n.291+10T>C n.617+10T>C n.484+10T>C n.199+10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49124997T>C | CA2665697302 | LAMB2 | c.2884+9A>G (n.2884+9A>G) n.291+9A>G n.617+9A>G n.484+9A>G n.199+9A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49124998C= | CA1363339249 | LAMB2 | c.2884+8G= (n.2884+8G=) n.291+8G= n.617+8G= n.484+8G= n.199+8G= | |
3 | g.49124998C>T | CA543048634 | LAMB2 | c.2884+8G>A (n.2884+8G>A) n.291+8G>A n.617+8G>A n.484+8G>A n.199+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125000A>C | CA2665697303 | LAMB2 | c.2884+6T>G (n.2884+6T>G) n.291+6T>G n.617+6T>G n.484+6T>G n.199+6T>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125001C= | CA1363339250 | LAMB2 | c.2884+5G= (n.2884+5G=) n.291+5G= n.617+5G= n.484+5G= n.199+5G= | |
3 | g.49125001C>T | CA913190147 | LAMB2 | c.2884+5G>A (n.2884+5G>A) n.291+5G>A n.617+5G>A n.484+5G>A n.199+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125003C= | CA1363339253 | LAMB2 | c.2884+3G= (n.2884+3G=) n.291+3G= n.617+3G= n.484+3G= n.199+3G= | |
3 | g.49125003C>T | CA907821889 | LAMB2 | c.2884+3G>A (n.2884+3G>A) n.291+3G>A n.617+3G>A n.484+3G>A n.199+3G>A | dbSNP |
3 | g.49125004A= | CA1363339256 | LAMB2 | c.2884+2T= (n.2884+2T=) n.291+2T= n.617+2T= n.484+2T= n.199+2T= | |
3 | g.49125004A>C | CA352715455 | LAMB2 | c.2884+2T>G (n.2884+2T>G) n.291+2T>G n.617+2T>G n.484+2T>G n.199+2T>G | |
3 | g.49125004A>G | CA2394188 | LAMB2 | c.2884+2T>C (n.2884+2T>C) n.291+2T>C n.617+2T>C n.484+2T>C n.199+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125004A>T | CA352715463 | LAMB2 | c.2884+2T>A (n.2884+2T>A) n.291+2T>A n.617+2T>A n.484+2T>A n.199+2T>A | |
3 | g.49125005C>A | CA352715477 | LAMB2 | c.2884+1G>T (n.2884+1G>T) n.291+1G>T n.617+1G>T n.484+1G>T n.590G>T n.199+1G>T | |
3 | g.49125005C>G | CA352715481 | LAMB2 | c.2884+1G>C (n.2884+1G>C) n.291+1G>C n.617+1G>C n.484+1G>C n.590G>C n.199+1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125005C>T | CA352715470 | LAMB2 | c.2884+1G>A (n.2884+1G>A) n.291+1G>A n.617+1G>A n.484+1G>A n.590G>A n.199+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125007del | CA2580070034 | LAMB2 | c.2884+1del n.291+1del n.617+1del n.484+1del n.590del n.199+1del | ClinVar |
3 | g.49125006C>A | CA352715493 | LAMB2 | c.2884G>T (p.Gly962Trp) n.291G>T n.617G>T n.484G>T n.589G>T n.199G>T | |
3 | g.49125006C>G | CA352715496 | LAMB2 | c.2884G>C (p.Gly962Arg) n.291G>C n.617G>C n.484G>C n.589G>C n.199G>C | |
3 | g.49125006C>T | CA352715500 | LAMB2 | c.2884G>A (p.Gly962Arg) n.291G>A n.617G>A n.484G>A n.589G>A n.199G>A | |
3 | g.49125007C>A | CA433833914 | LAMB2 | c.2883G>T (p.Thr961=) n.290G>T n.616G>T n.483G>T n.588G>T n.198G>T | |
3 | g.49125007C= | CA1363339258 | LAMB2 | c.2883G= (p.Thr961=) n.290G= n.616G= n.483G= n.588G= n.198G= | |
3 | g.49125007C>G | CA433833915 | LAMB2 | c.2883G>C (p.Thr961=) n.290G>C n.616G>C n.483G>C n.588G>C n.198G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.49125007C>T | CA433833913 | LAMB2 | c.2883G>A (p.Thr961=) n.290G>A n.616G>A n.483G>A n.588G>A n.198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125008G>A | CA2394189 | LAMB2 | c.2882C>T (p.Thr961Met) n.289C>T n.615C>T n.482C>T n.587C>T n.197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49125008G>C | CA352715506 | LAMB2 | c.2882C>G (p.Thr961Arg) n.289C>G n.615C>G n.482C>G n.587C>G n.197C>G | |
3 | g.49125008G= | CA1363339260 | LAMB2 | c.2882C= (p.Thr961=) n.289C= n.615C= n.482C= n.587C= n.197C= | |
3 | g.49125008G>T | CA2394190 | LAMB2 | c.2882C>A (p.Thr961Lys) n.289C>A n.615C>A n.482C>A n.587C>A n.197C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49125009T>A | CA352715507 | LAMB2 | c.2881A>T (p.Thr961Ser) n.288A>T n.614A>T n.481A>T n.586A>T n.196A>T | |
3 | g.49125009T>C | CA352715534 | LAMB2 | c.2881A>G (p.Thr961Ala) n.288A>G n.614A>G n.481A>G n.586A>G n.196A>G | |
3 | g.49125009T>G | CA352715513 | LAMB2 | c.2881A>C (p.Thr961Pro) n.288A>C n.614A>C n.481A>C n.586A>C n.196A>C | |
3 | g.49125010A= | CA1363339263 | LAMB2 | c.2880T= (p.Tyr960=) n.287T= n.613T= n.480T= n.585T= n.195T= | |
3 | g.49125010A>C | CA352715560 | LAMB2 | c.2880T>G (p.Tyr960Ter) n.287T>G n.613T>G n.480T>G n.585T>G n.195T>G | |
3 | g.49125010A>G | CA433833916 | LAMB2 | c.2880T>C (p.Tyr960=) n.287T>C n.613T>C n.480T>C n.585T>C n.195T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125010A>T | CA352715564 | LAMB2 | c.2880T>A (p.Tyr960Ter) n.287T>A n.613T>A n.480T>A n.585T>A n.195T>A | |
3 | g.49125011T>A | CA352715569 | LAMB2 | c.2879A>T (p.Tyr960Phe) n.286A>T n.612A>T n.479A>T n.584A>T n.194A>T | |
3 | g.49125011T>C | CA352715570 | LAMB2 | c.2879A>G (p.Tyr960Cys) n.286A>G n.612A>G n.479A>G n.584A>G n.194A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.49125011T>G | CA352715572 | LAMB2 | c.2879A>C (p.Tyr960Ser) n.286A>C n.612A>C n.479A>C n.584A>C n.194A>C | |
3 | g.49125011T= | CA1363339265 | LAMB2 | c.2879A= (p.Tyr960=) n.286A= n.612A= n.479A= n.584A= n.194A= | |
3 | g.49125012A>C | CA352715579 | LAMB2 | c.2878T>G (p.Tyr960Asp) n.285T>G n.611T>G n.478T>G n.583T>G n.193T>G | |
3 | g.49125012A>G | CA352715575 | LAMB2 | c.2878T>C (p.Tyr960His) n.285T>C n.611T>C n.478T>C n.583T>C n.193T>C | |
3 | g.49125012A>T | CA352715574 | LAMB2 | c.2878T>A (p.Tyr960Asn) n.285T>A n.611T>A n.478T>A n.583T>A n.193T>A | |
3 | g.49125013G>A | CA433833925 | LAMB2 | c.2877C>T (p.Gly959=) n.284C>T n.610C>T n.477C>T n.582C>T n.192C>T | |
3 | g.49125013G>C | CA433833921 | LAMB2 | c.2877C>G (p.Gly959=) n.284C>G n.610C>G n.477C>G n.582C>G n.192C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125013G= | CA1363339267 | LAMB2 | c.2877C= (p.Gly959=) n.284C= n.610C= n.477C= n.582C= n.192C= | |
3 | g.49125013G>T | CA433833923 | LAMB2 | c.2877C>A (p.Gly959=) n.284C>A n.610C>A n.477C>A n.582C>A n.192C>A | |
3 | g.49125014C>A | CA352715587 | LAMB2 | c.2876G>T (p.Gly959Val) n.283G>T n.609G>T n.476G>T n.581G>T n.191G>T | |
3 | g.49125014C>G | CA352715582 | LAMB2 | c.2876G>C (p.Gly959Ala) n.283G>C n.609G>C n.476G>C n.581G>C n.191G>C | |
3 | g.49125014C>T | CA352715598 | LAMB2 | c.2876G>A (p.Gly959Asp) n.283G>A n.609G>A n.476G>A n.581G>A n.191G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125015C>A | CA352715619 | LAMB2 | c.2875G>T (p.Gly959Cys) n.282G>T n.608G>T n.475G>T n.580G>T n.190G>T | |
3 | g.49125015C>G | CA352715653 | LAMB2 | c.2875G>C (p.Gly959Arg) n.282G>C n.608G>C n.475G>C n.580G>C n.190G>C | |
3 | g.49125015C>T | CA352715636 | LAMB2 | c.2875G>A (p.Gly959Ser) n.282G>A n.608G>A n.475G>A n.580G>A n.190G>A | |
3 | g.49125016T>A | CA433833928 | LAMB2 | c.2874A>T (p.Ala958=) n.281A>T n.607A>T n.474A>T n.579A>T n.189A>T | |
3 | g.49125016T>C | CA433833929 | LAMB2 | c.2874A>G (p.Ala958=) n.281A>G n.607A>G n.474A>G n.579A>G n.189A>G | |
3 | g.49125016T>G | CA433833930 | LAMB2 | c.2874A>C (p.Ala958=) n.281A>C n.607A>C n.474A>C n.579A>C n.189A>C | |
3 | g.49125017G>A | CA352715654 | LAMB2 | c.2873C>T (p.Ala958Val) n.280C>T n.606C>T n.473C>T n.578C>T n.188C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125017G>C | CA352715655 | LAMB2 | c.2873C>G (p.Ala958Gly) n.280C>G n.606C>G n.473C>G n.578C>G n.188C>G | |
3 | g.49125017G>T | CA352715669 | LAMB2 | c.2873C>A (p.Ala958Glu) n.280C>A n.606C>A n.473C>A n.578C>A n.188C>A | |
3 | g.49125018C>A | CA352715676 | LAMB2 | c.2872G>T (p.Ala958Ser) n.279G>T n.605G>T n.472G>T n.577G>T n.187G>T | |
3 | g.49125018C= | CA1363339269 | LAMB2 | c.2872G= (p.Ala958=) n.279G= n.605G= n.472G= n.577G= n.187G= | |
3 | g.49125018C>G | CA2394191 | LAMB2 | c.2872G>C (p.Ala958Pro) n.279G>C n.605G>C n.472G>C n.577G>C n.187G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125018C>T | CA352715678 | LAMB2 | c.2872G>A (p.Ala958Thr) n.279G>A n.605G>A n.472G>A n.577G>A n.187G>A | dbSNP |
3 | g.49125019C>A | CA433833931 | LAMB2 | c.2871G>T (p.Arg957=) n.278G>T n.604G>T n.471G>T n.576G>T n.186G>T | |
3 | g.49125019C>G | CA433833933 | LAMB2 | c.2871G>C (p.Arg957=) n.278G>C n.604G>C n.471G>C n.576G>C n.186G>C | |
3 | g.49125019C>T | CA433833936 | LAMB2 | c.2871G>A (p.Arg957=) n.278G>A n.604G>A n.471G>A n.576G>A n.186G>A | |
3 | g.49125020C>A | CA352715684 | LAMB2 | c.2870G>T (p.Arg957Leu) n.277G>T n.603G>T n.470G>T n.575G>T n.185G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125020C= | CA1363339271 | LAMB2 | c.2870G= (p.Arg957=) n.277G= n.603G= n.470G= n.575G= n.185G= | |
3 | g.49125020C>G | CA352715689 | LAMB2 | c.2870G>C (p.Arg957Pro) n.277G>C n.603G>C n.470G>C n.575G>C n.185G>C | |
3 | g.49125020C>T | CA2394192 | LAMB2 | c.2870G>A (p.Arg957Gln) n.277G>A n.603G>A n.470G>A n.575G>A n.185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125021G>A | CA2394193 | LAMB2 | c.2869C>T (p.Arg957Trp) n.276C>T n.602C>T n.469C>T n.574C>T n.184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125021G>C | CA352715700 | LAMB2 | c.2869C>G (p.Arg957Gly) n.276C>G n.602C>G n.469C>G n.574C>G n.184C>G | |
3 | g.49125021G= | CA1363339274 | LAMB2 | c.2869C= (p.Arg957=) n.276C= n.602C= n.469C= n.574C= n.184C= | |
3 | g.49125021G>T | CA433833940 | LAMB2 | c.2869C>A (p.Arg957=) n.276C>A n.602C>A n.469C>A n.574C>A n.184C>A | |
3 | g.49125022G>A | CA433833942 | LAMB2 | c.2868C>T (p.Cys956=) n.275C>T n.601C>T n.468C>T n.573C>T n.183C>T | |
3 | g.49125022G>C | CA352715705 | LAMB2 | c.2868C>G (p.Cys956Trp) n.275C>G n.601C>G n.468C>G n.573C>G n.183C>G | |
3 | g.49125022G>T | CA352715709 | LAMB2 | c.2868C>A (p.Cys956Ter) n.275C>A n.601C>A n.468C>A n.573C>A n.183C>A | |
3 | g.49125023C>A | CA352715718 | LAMB2 | c.2867G>T (p.Cys956Phe) n.274G>T n.600G>T n.467G>T n.572G>T n.182G>T | |
3 | g.49125023C>G | CA352715732 | LAMB2 | c.2867G>C (p.Cys956Ser) n.274G>C n.600G>C n.467G>C n.572G>C n.182G>C | |
3 | g.49125023C>T | CA352715726 | LAMB2 | c.2867G>A (p.Cys956Tyr) n.274G>A n.600G>A n.467G>A n.572G>A n.182G>A | |
3 | g.49125024A>C | CA352715742 | LAMB2 | c.2866T>G (p.Cys956Gly) n.273T>G n.599T>G n.466T>G n.571T>G n.181T>G | |
3 | g.49125024A>G | CA352715751 | LAMB2 | c.2866T>C (p.Cys956Arg) n.273T>C n.599T>C n.466T>C n.571T>C n.181T>C | |
3 | g.49125024A>T | CA352715755 | LAMB2 | c.2866T>A (p.Cys956Ser) n.273T>A n.599T>A n.466T>A n.571T>A n.181T>A | |
3 | g.49125025G>A | CA433833948 | LAMB2 | c.2865C>T (p.His955=) n.272C>T n.598C>T n.465C>T n.570C>T n.180C>T | |
3 | g.49125025G>C | CA352715765 | LAMB2 | c.2865C>G (p.His955Gln) n.272C>G n.598C>G n.465C>G n.570C>G n.180C>G | |
3 | g.49125025G>T | CA352715769 | LAMB2 | c.2865C>A (p.His955Gln) n.272C>A n.598C>A n.465C>A n.570C>A n.180C>A | |
3 | g.49125026T>A | CA352715786 | LAMB2 | c.2864A>T (p.His955Leu) n.271A>T n.597A>T n.464A>T n.569A>T n.179A>T | |
3 | g.49125026T>C | CA352715809 | LAMB2 | c.2864A>G (p.His955Arg) n.271A>G n.597A>G n.464A>G n.569A>G n.179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125026T>G | CA352715813 | LAMB2 | c.2864A>C (p.His955Pro) n.271A>C n.597A>C n.464A>C n.569A>C n.179A>C | |
3 | g.49125026T= | CA1363339275 | LAMB2 | c.2864A= (p.His955=) n.271A= n.597A= n.464A= n.569A= n.179A= | |
3 | g.49125027G>A | CA352715820 | LAMB2 | c.2863C>T (p.His955Tyr) n.270C>T n.596C>T n.463C>T n.568C>T n.178C>T | |
3 | g.49125027G>C | CA352715824 | LAMB2 | c.2863C>G (p.His955Asp) n.270C>G n.596C>G n.463C>G n.568C>G n.178C>G | |
3 | g.49125027G>T | CA352715825 | LAMB2 | c.2863C>A (p.His955Asn) n.270C>A n.596C>A n.463C>A n.568C>A n.178C>A | |
3 | g.49125028G>A | CA433833954 | LAMB2 | c.2862C>T (p.Cys954=) n.269C>T n.595C>T n.462C>T n.567C>T n.177C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49125028G>C | CA352715826 | LAMB2 | c.2862C>G (p.Cys954Trp) n.269C>G n.595C>G n.462C>G n.567C>G n.177C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.49125028G= | CA1363339277 | LAMB2 | c.2862C= (p.Cys954=) n.269C= n.595C= n.462C= n.567C= n.177C= | |
3 | g.49125028G>T | CA352715827 | LAMB2 | c.2862C>A (p.Cys954Ter) n.269C>A n.595C>A n.462C>A n.567C>A n.177C>A | |
3 | g.49125029C>A | CA352715834 | LAMB2 | c.2861G>T (p.Cys954Phe) n.268G>T n.594G>T n.461G>T n.566G>T n.176G>T | |
3 | g.49125029C>G | CA352715839 | LAMB2 | c.2861G>C (p.Cys954Ser) n.268G>C n.594G>C n.461G>C n.566G>C n.176G>C | |
3 | g.49125029C>T | CA352715854 | LAMB2 | c.2861G>A (p.Cys954Tyr) n.268G>A n.594G>A n.461G>A n.566G>A n.176G>A | dbSNP |
3 | g.49125030A>C | CA352715857 | LAMB2 | c.2860T>G (p.Cys954Gly) n.267T>G n.593T>G n.460T>G n.565T>G n.175T>G | |
3 | g.49125030A>G | CA352715862 | LAMB2 | c.2860T>C (p.Cys954Arg) n.267T>C n.593T>C n.460T>C n.565T>C n.175T>C | |
3 | g.49125030A>T | CA352715869 | LAMB2 | c.2860T>A (p.Cys954Ser) n.267T>A n.593T>A n.460T>A n.565T>A n.175T>A | |
3 | g.49125031C>A | CA433833958 | LAMB2 | c.2859G>T (p.Val953=) n.266G>T n.592G>T n.459G>T n.564G>T n.174G>T | |
3 | g.49125031C= | CA1363339279 | LAMB2 | c.2859G= (p.Val953=) n.266G= n.592G= n.459G= n.564G= n.174G= | |
3 | g.49125031C>G | CA433833961 | LAMB2 | c.2859G>C (p.Val953=) n.266G>C n.592G>C n.459G>C n.564G>C n.174G>C | |
3 | g.49125031C>T | CA2394194 | LAMB2 | c.2859G>A (p.Val953=) n.266G>A n.592G>A n.459G>A n.564G>A n.174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125032A= | CA1363339281 | LAMB2 | c.2858T= (p.Val953=) n.265T= n.591T= n.458T= n.563T= n.173T= | |
3 | g.49125032A>C | CA352715905 | LAMB2 | c.2858T>G (p.Val953Gly) n.265T>G n.591T>G n.458T>G n.563T>G n.173T>G | |
3 | g.49125032A>G | CA352715914 | LAMB2 | c.2858T>C (p.Val953Ala) n.265T>C n.591T>C n.458T>C n.563T>C n.173T>C | |
3 | g.49125032A>T | CA352715910 | LAMB2 | c.2858T>A (p.Val953Glu) n.265T>A n.591T>A n.458T>A n.563T>A n.173T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125033C>A | CA352715928 | LAMB2 | c.2857G>T (p.Val953Leu) n.264G>T n.590G>T n.457G>T n.562G>T n.172G>T | |
3 | g.49125033C>G | CA352715934 | LAMB2 | c.2857G>C (p.Val953Leu) n.264G>C n.590G>C n.457G>C n.562G>C n.172G>C | |
3 | g.49125033C>T | CA352715938 | LAMB2 | c.2857G>A (p.Val953Met) n.264G>A n.590G>A n.457G>A n.562G>A n.172G>A | |
3 | g.49125034A>C | CA352715940 | LAMB2 | c.2856T>G (p.Ile952Met) n.263T>G n.589T>G n.456T>G n.561T>G n.171T>G | |
3 | g.49125034A>G | CA433833988 | LAMB2 | c.2856T>C (p.Ile952=) n.263T>C n.589T>C n.456T>C n.561T>C n.171T>C | |
3 | g.49125034A>T | CA433833987 | LAMB2 | c.2856T>A (p.Ile952=) n.263T>A n.589T>A n.456T>A n.561T>A n.171T>A | |
3 | g.49125035A>C | CA352715947 | LAMB2 | c.2855T>G (p.Ile952Ser) n.262T>G n.588T>G n.455T>G n.560T>G n.170T>G | |
3 | g.49125035A>G | CA352715960 | LAMB2 | c.2855T>C (p.Ile952Thr) n.262T>C n.588T>C n.455T>C n.560T>C n.170T>C | |
3 | g.49125035A>T | CA352715952 | LAMB2 | c.2855T>A (p.Ile952Asn) n.262T>A n.588T>A n.455T>A n.560T>A n.170T>A | |
3 | g.49125036T>A | CA2394195 | LAMB2 | c.2854A>T (p.Ile952Phe) n.261A>T n.587A>T n.454A>T n.559A>T n.169A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125036T>C | CA352715982 | LAMB2 | c.2854A>G (p.Ile952Val) n.261A>G n.587A>G n.454A>G n.559A>G n.169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125036T>G | CA352715986 | LAMB2 | c.2854A>C (p.Ile952Leu) n.261A>C n.587A>C n.454A>C n.559A>C n.169A>C | |
3 | g.49125036T= | CA1363339283 | LAMB2 | c.2854A= (p.Ile952=) n.261A= n.587A= n.454A= n.559A= n.169A= | |
3 | g.49125037C>A | CA352715996 | LAMB2 | c.2853G>T (p.Gln951His) n.260G>T n.586G>T n.453G>T n.558G>T n.168G>T | |
3 | g.49125037C>G | CA352716002 | LAMB2 | c.2853G>C (p.Gln951His) n.260G>C n.586G>C n.453G>C n.558G>C n.168G>C | |
3 | g.49125037C>T | CA433833999 | LAMB2 | c.2853G>A (p.Gln951=) n.260G>A n.586G>A n.453G>A n.558G>A n.168G>A | |
3 | g.49125038T>A | CA352716003 | LAMB2 | c.2852A>T (p.Gln951Leu) n.259A>T n.585A>T n.452A>T n.557A>T n.167A>T | |
3 | g.49125038T>C | CA352716004 | LAMB2 | c.2852A>G (p.Gln951Arg) n.259A>G n.585A>G n.452A>G n.557A>G n.167A>G | |
3 | g.49125038T>G | CA352716006 | LAMB2 | c.2852A>C (p.Gln951Pro) n.259A>C n.585A>C n.452A>C n.557A>C n.167A>C | |
3 | g.49125039G>A | CA352716013 | LAMB2 | c.2851C>T (p.Gln951Ter) n.258C>T n.584C>T n.451C>T n.556C>T n.166C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49125039G>C | CA352716017 | LAMB2 | c.2851C>G (p.Gln951Glu) n.258C>G n.584C>G n.451C>G n.556C>G n.166C>G | |
3 | g.49125039G= | CA1363339285 | LAMB2 | c.2851C= (p.Gln951=) n.258C= n.584C= n.451C= n.556C= n.166C= | |
3 | g.49125039G>T | CA352716023 | LAMB2 | c.2851C>A (p.Gln951Lys) n.258C>A n.584C>A n.451C>A n.556C>A n.166C>A | |
3 | g.49125040C>A | CA352716028 | LAMB2 | c.2850G>T (p.Gln950His) n.257G>T n.583G>T n.450G>T n.555G>T n.165G>T | |
3 | g.49125040C>G | CA352716029 | LAMB2 | c.2850G>C (p.Gln950His) n.257G>C n.583G>C n.450G>C n.555G>C n.165G>C | |
3 | g.49125040C>T | CA433834014 | LAMB2 | c.2850G>A (p.Gln950=) n.257G>A n.583G>A n.450G>A n.555G>A n.165G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125041T>A | CA352716038 | LAMB2 | c.2849A>T (p.Gln950Leu) n.256A>T n.582A>T n.449A>T n.554A>T n.164A>T | |
3 | g.49125041T>C | CA352716040 | LAMB2 | c.2849A>G (p.Gln950Arg) n.256A>G n.582A>G n.449A>G n.554A>G n.164A>G | |
3 | g.49125041T>G | CA352716042 | LAMB2 | c.2849A>C (p.Gln950Pro) n.256A>C n.582A>C n.449A>C n.554A>C n.164A>C | |
3 | g.49125042G>A | CA352716046 | LAMB2 | c.2848C>T (p.Gln950Ter) n.255C>T n.581C>T n.448C>T n.553C>T n.163C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125042G>C | CA352716049 | LAMB2 | c.2848C>G (p.Gln950Glu) n.255C>G n.581C>G n.448C>G n.553C>G n.163C>G | |
3 | g.49125042G>T | CA352716054 | LAMB2 | c.2848C>A (p.Gln950Lys) n.255C>A n.581C>A n.448C>A n.553C>A n.163C>A | |
3 | g.49125043G>A | CA433834020 | LAMB2 | c.2847C>T (p.Ser949=) n.254C>T n.580C>T n.447C>T n.552C>T n.162C>T | |
3 | g.49125043G>C | CA433834021 | LAMB2 | c.2847C>G (p.Ser949=) n.254C>G n.580C>G n.447C>G n.552C>G n.162C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125043G>T | CA433834022 | LAMB2 | c.2847C>A (p.Ser949=) n.254C>A n.580C>A n.447C>A n.552C>A n.162C>A | |
3 | g.49125044G>A | CA352716072 | LAMB2 | c.2846C>T (p.Ser949Phe) n.253C>T n.579C>T n.446C>T n.551C>T n.161C>T | COSMIC |
3 | g.49125044G>C | CA352716059 | LAMB2 | c.2846C>G (p.Ser949Cys) n.253C>G n.579C>G n.446C>G n.551C>G n.161C>G | |
3 | g.49125044G>T | CA352716069 | LAMB2 | c.2846C>A (p.Ser949Tyr) n.253C>A n.579C>A n.446C>A n.551C>A n.161C>A | |
3 | g.49125045A>C | CA352716080 | LAMB2 | c.2845T>G (p.Ser949Ala) n.252T>G n.578T>G n.445T>G n.550T>G n.160T>G | |
3 | g.49125045A>G | CA352716091 | LAMB2 | c.2845T>C (p.Ser949Pro) n.252T>C n.578T>C n.445T>C n.550T>C n.160T>C | |
3 | g.49125045A>T | CA352716098 | LAMB2 | c.2845T>A (p.Ser949Thr) n.252T>A n.578T>A n.445T>A n.550T>A n.160T>A | |
3 | g.49125046A>C | CA352716115 | LAMB2 | c.2844T>G (p.Tyr948Ter) n.251T>G n.577T>G n.444T>G n.549T>G n.159T>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125046A>G | CA433834033 | LAMB2 | c.2844T>C (p.Tyr948=) n.251T>C n.577T>C n.444T>C n.549T>C n.159T>C | |
3 | g.49125046A>T | CA352716122 | LAMB2 | c.2844T>A (p.Tyr948Ter) n.251T>A n.577T>A n.444T>A n.549T>A n.159T>A | |
3 | g.49125047T>A | CA352716128 | LAMB2 | c.2843A>T (p.Tyr948Phe) n.250A>T n.576A>T n.443A>T n.548A>T n.158A>T | |
3 | g.49125047T>C | CA352716126 | LAMB2 | c.2843A>G (p.Tyr948Cys) n.250A>G n.576A>G n.443A>G n.548A>G n.158A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125047T>G | CA352716127 | LAMB2 | c.2843A>C (p.Tyr948Ser) n.250A>C n.576A>C n.443A>C n.548A>C n.158A>C | |
3 | g.49125048A>C | CA352716132 | LAMB2 | c.2842T>G (p.Tyr948Asp) n.249T>G n.575T>G n.442T>G n.547T>G n.157T>G | |
3 | g.49125048A>G | CA352716133 | LAMB2 | c.2842T>C (p.Tyr948His) n.249T>C n.575T>C n.442T>C n.547T>C n.157T>C | |
3 | g.49125048A>T | CA352716134 | LAMB2 | c.2842T>A (p.Tyr948Asn) n.249T>A n.575T>A n.442T>A n.547T>A n.157T>A | |
3 | g.49125049T>A | CA352716136 | LAMB2 | c.2841A>T (p.Glu947Asp) n.248A>T n.574A>T n.441A>T n.546A>T n.156A>T | |
3 | g.49125049T>C | CA433834042 | LAMB2 | c.2841A>G (p.Glu947=) n.248A>G n.574A>G n.441A>G n.546A>G n.156A>G | |
3 | g.49125049T>G | CA352716137 | LAMB2 | c.2841A>C (p.Glu947Asp) n.248A>C n.574A>C n.441A>C n.546A>C n.156A>C | |
3 | g.49125050T>A | CA2394196 | LAMB2 | c.2840A>T (p.Glu947Val) n.247A>T n.573A>T n.440A>T n.545A>T n.155A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125050T>C | CA352716141 | LAMB2 | c.2840A>G (p.Glu947Gly) n.247A>G n.573A>G n.440A>G n.545A>G n.155A>G | |
3 | g.49125050T>G | CA352716142 | LAMB2 | c.2840A>C (p.Glu947Ala) n.247A>C n.573A>C n.440A>C n.545A>C n.155A>C | |
3 | g.49125050T= | CA1363339287 | LAMB2 | c.2840A= (p.Glu947=) n.247A= n.573A= n.440A= n.545A= n.155A= | |
3 | g.49125051C>A | CA352716151 | LAMB2 | c.2839G>T (p.Glu947Ter) n.246G>T n.572G>T n.439G>T n.544G>T n.154G>T | |
3 | g.49125051C>G | CA352716154 | LAMB2 | c.2839G>C (p.Glu947Gln) n.246G>C n.572G>C n.439G>C n.544G>C n.154G>C | |
3 | g.49125051C>T | CA352716159 | LAMB2 | c.2839G>A (p.Glu947Lys) n.246G>A n.572G>A n.439G>A n.544G>A n.154G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125052A= | CA1363339288 | LAMB2 | c.2838T= (p.Asp946=) n.245T= n.571T= n.438T= n.543T= n.153T= | |
3 | g.49125052A>C | CA352716163 | LAMB2 | c.2838T>G (p.Asp946Glu) n.245T>G n.571T>G n.438T>G n.543T>G n.153T>G | |
3 | g.49125052A>G | CA433834051 | LAMB2 | c.2838T>C (p.Asp946=) n.245T>C n.571T>C n.438T>C n.543T>C n.153T>C | dbSNP |
3 | g.49125052A>T | CA352716167 | LAMB2 | c.2838T>A (p.Asp946Glu) n.245T>A n.571T>A n.438T>A n.543T>A n.153T>A | |
3 | g.49125053T>A | CA352716169 | LAMB2 | c.2837A>T (p.Asp946Val) n.244A>T n.570A>T n.437A>T n.542A>T n.152A>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125053T>C | CA352716175 | LAMB2 | c.2837A>G (p.Asp946Gly) n.244A>G n.570A>G n.437A>G n.542A>G n.152A>G | |
3 | g.49125053T>G | CA352716170 | LAMB2 | c.2837A>C (p.Asp946Ala) n.244A>C n.570A>C n.437A>C n.542A>C n.152A>C | |
3 | g.49125054C>A | CA352716178 | LAMB2 | c.2836G>T (p.Asp946Tyr) n.243G>T n.569G>T n.436G>T n.541G>T n.151G>T | |
3 | g.49125054C>G | CA352716187 | LAMB2 | c.2836G>C (p.Asp946His) n.243G>C n.569G>C n.436G>C n.541G>C n.151G>C | |
3 | g.49125054C>T | CA352716192 | LAMB2 | c.2836G>A (p.Asp946Asn) n.243G>A n.569G>A n.436G>A n.541G>A n.151G>A | |
3 | g.49125055C>A | CA352716195 | LAMB2 | c.2835G>T (p.Gln945His) n.242G>T n.568G>T n.435G>T n.540G>T n.150G>T | |
3 | g.49125055C= | CA1363339290 | LAMB2 | c.2835G= (p.Gln945=) n.242G= n.568G= n.435G= n.540G= n.150G= | |
3 | g.49125055C>G | CA352716198 | LAMB2 | c.2835G>C (p.Gln945His) n.242G>C n.568G>C n.435G>C n.540G>C n.150G>C | |
3 | g.49125055C>T | CA2394197 | LAMB2 | c.2835G>A (p.Gln945=) n.242G>A n.568G>A n.435G>A n.540G>A n.150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125056T>A | CA352716224 | LAMB2 | c.2834A>T (p.Gln945Leu) n.241A>T n.567A>T n.434A>T n.539A>T n.149A>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125056T>C | CA352716218 | LAMB2 | c.2834A>G (p.Gln945Arg) n.241A>G n.567A>G n.434A>G n.539A>G n.149A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49125056T>G | CA352716222 | LAMB2 | c.2834A>C (p.Gln945Pro) n.241A>C n.567A>C n.434A>C n.539A>C n.149A>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125057G>A | CA352716247 | LAMB2 | c.2833C>T (p.Gln945Ter) n.240C>T n.566C>T n.433C>T n.538C>T n.148C>T | dbSNP |
3 | g.49125057G>C | CA352716249 | LAMB2 | c.2833C>G (p.Gln945Glu) n.240C>G n.566C>G n.433C>G n.538C>G n.148C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125057G>T | CA352716251 | LAMB2 | c.2833C>A (p.Gln945Lys) n.240C>A n.566C>A n.433C>A n.538C>A n.148C>A | |
3 | g.49125058G>A | CA433834062 | LAMB2 | c.2832C>T (p.His944=) n.239C>T n.565C>T n.432C>T n.537C>T n.147C>T | |
3 | g.49125058G>C | CA352716254 | LAMB2 | c.2832C>G (p.His944Gln) n.239C>G n.565C>G n.432C>G n.537C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125058G>T | CA352716257 | LAMB2 | c.2832C>A (p.His944Gln) n.239C>A n.565C>A n.432C>A n.537C>A n.147C>A | |
3 | g.49125059T>A | CA352716265 | LAMB2 | c.2831A>T (p.His944Leu) n.238A>T n.564A>T n.431A>T n.536A>T n.146A>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125059T>C | CA352716275 | LAMB2 | c.2831A>G (p.His944Arg) n.238A>G n.564A>G n.431A>G n.536A>G n.146A>G | |
3 | g.49125059T>G | CA352716271 | LAMB2 | c.2831A>C (p.His944Pro) n.238A>C n.564A>C n.431A>C n.536A>C n.146A>C | |
3 | g.49125060G>A | CA352716278 | LAMB2 | c.2830C>T (p.His944Tyr) n.237C>T n.563C>T n.430C>T n.535C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125060G>C | CA352716280 | LAMB2 | c.2830C>G (p.His944Asp) n.237C>G n.563C>G n.430C>G n.535C>G n.145C>G | |
3 | g.49125060G= | CA1363339292 | LAMB2 | c.2830C= (p.His944=) n.237C= n.563C= n.430C= n.535C= n.145C= | |
3 | g.49125060G>T | CA352716284 | LAMB2 | c.2830C>A (p.His944Asn) n.237C>A n.563C>A n.430C>A n.535C>A n.145C>A | |
3 | g.49125061G>A | CA433834073 | LAMB2 | c.2829C>T (p.Cys943=) n.236C>T n.562C>T n.429C>T n.534C>T n.144C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125061G>C | CA352716290 | LAMB2 | c.2829C>G (p.Cys943Trp) n.236C>G n.562C>G n.429C>G n.534C>G n.144C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125061G>T | CA352716294 | LAMB2 | c.2829C>A (p.Cys943Ter) n.236C>A n.562C>A n.429C>A n.534C>A n.144C>A | |
3 | g.49125062C>A | CA352716299 | LAMB2 | c.2828G>T (p.Cys943Phe) n.235G>T n.561G>T n.428G>T n.533G>T n.143G>T | |
3 | g.49125062C>G | CA352716312 | LAMB2 | c.2828G>C (p.Cys943Ser) n.235G>C n.561G>C n.428G>C n.533G>C n.143G>C | |
3 | g.49125062C>T | CA352716316 | LAMB2 | c.2828G>A (p.Cys943Tyr) n.235G>A n.561G>A n.428G>A n.533G>A n.143G>A | |
3 | g.49125063A>C | CA352716322 | LAMB2 | c.2827T>G (p.Cys943Gly) n.234T>G n.560T>G n.427T>G n.532T>G n.142T>G | |
3 | g.49125063A>G | CA352716328 | LAMB2 | c.2827T>C (p.Cys943Arg) n.234T>C n.560T>C n.427T>C n.532T>C n.142T>C | |
3 | g.49125063A>T | CA352716329 | LAMB2 | c.2827T>A (p.Cys943Ser) n.234T>A n.560T>A n.427T>A n.532T>A n.142T>A | |
3 | g.49125064A= | CA1363339293 | LAMB2 | c.2826T= (p.Ser942=) n.233T= n.559T= n.426T= n.531T= n.141T= | |
3 | g.49125064A>C | CA433834078 | LAMB2 | c.2826T>G (p.Ser942=) n.233T>G n.559T>G n.426T>G n.531T>G n.141T>G | dbSNP |
3 | g.49125064A>G | CA433834079 | LAMB2 | c.2826T>C (p.Ser942=) n.233T>C n.559T>C n.426T>C n.531T>C n.141T>C | |
3 | g.49125064A>T | CA433834080 | LAMB2 | c.2826T>A (p.Ser942=) n.233T>A n.559T>A n.426T>A n.531T>A n.141T>A | |
3 | g.49125065G>A | CA352716331 | LAMB2 | c.2825C>T (p.Ser942Phe) n.232C>T n.558C>T n.425C>T n.530C>T n.140C>T | |
3 | g.49125065G>C | CA352716335 | LAMB2 | c.2825C>G (p.Ser942Cys) n.232C>G n.558C>G n.425C>G n.530C>G n.140C>G | |
3 | g.49125065G>T | CA352716330 | LAMB2 | c.2825C>A (p.Ser942Tyr) n.232C>A n.558C>A n.425C>A n.530C>A n.140C>A | |
3 | g.49125066A>C | CA352716340 | LAMB2 | c.2824T>G (p.Ser942Ala) n.231T>G n.557T>G n.424T>G n.529T>G n.139T>G | |
3 | g.49125066A>G | CA352716365 | LAMB2 | c.2824T>C (p.Ser942Pro) n.231T>C n.557T>C n.424T>C n.529T>C n.139T>C | |
3 | g.49125066A>T | CA352716349 | LAMB2 | c.2824T>A (p.Ser942Thr) n.231T>A n.557T>A n.424T>A n.529T>A n.139T>A | |
3 | g.49125067A>C | CA433834090 | LAMB2 | c.2823T>G (p.Thr941=) n.230T>G n.556T>G n.423T>G n.528T>G n.138T>G | COSMIC |
3 | g.49125067A>G | CA433834091 | LAMB2 | c.2823T>C (p.Thr941=) n.230T>C n.556T>C n.423T>C n.528T>C n.138T>C | |
3 | g.49125067A>T | CA433834092 | LAMB2 | c.2823T>A (p.Thr941=) n.230T>A n.556T>A n.423T>A n.528T>A n.138T>A | |
3 | g.49125068G>A | CA352716376 | LAMB2 | c.2822C>T (p.Thr941Ile) n.229C>T n.555C>T n.422C>T n.527C>T n.137C>T | |
3 | g.49125068G>C | CA352716390 | LAMB2 | c.2822C>G (p.Thr941Ser) n.229C>G n.555C>G n.422C>G n.527C>G n.137C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125068G>T | CA352716383 | LAMB2 | c.2822C>A (p.Thr941Asn) n.229C>A n.555C>A n.422C>A n.527C>A n.137C>A | |
3 | g.49125069T>A | CA352716395 | LAMB2 | c.2821A>T (p.Thr941Ser) n.228A>T n.554A>T n.421A>T n.526A>T n.136A>T | |
3 | g.49125069T>C | CA352716400 | LAMB2 | c.2821A>G (p.Thr941Ala) n.228A>G n.554A>G n.421A>G n.526A>G n.136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125069T>G | CA2394198 | LAMB2 | c.2821A>C (p.Thr941Pro) n.228A>C n.554A>C n.421A>C n.526A>C n.136A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125069T= | CA1363339296 | LAMB2 | c.2821A= (p.Thr941=) n.228A= n.554A= n.421A= n.526A= n.136A= | |
3 | g.49125070A>C | CA433834100 | LAMB2 | c.2820T>G (p.Ala940=) n.227T>G n.553T>G n.420T>G n.525T>G n.135T>G | |
3 | g.49125070A>G | CA433834101 | LAMB2 | c.2820T>C (p.Ala940=) n.227T>C n.553T>C n.420T>C n.525T>C n.135T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49125070A>T | CA433834103 | LAMB2 | c.2820T>A (p.Ala940=) n.227T>A n.553T>A n.420T>A n.525T>A n.135T>A | |
3 | g.49125071G>A | CA2394199 | LAMB2 | c.2819C>T (p.Ala940Val) n.226C>T n.552C>T n.419C>T n.524C>T n.134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125071G>C | CA352716409 | LAMB2 | c.2819C>G (p.Ala940Gly) n.226C>G n.552C>G n.419C>G n.524C>G n.134C>G | |
3 | g.49125071G= | CA1363339298 | LAMB2 | c.2819C= (p.Ala940=) n.226C= n.552C= n.419C= n.524C= n.134C= | |
3 | g.49125071G>T | CA352716412 | LAMB2 | c.2819C>A (p.Ala940Asp) n.226C>A n.552C>A n.419C>A n.524C>A n.134C>A | |
3 | g.49125072C>A | CA352716416 | LAMB2 | c.2818G>T (p.Ala940Ser) n.225G>T n.551G>T n.418G>T n.523G>T n.133G>T | |
3 | g.49125072C>G | CA352716420 | LAMB2 | c.2818G>C (p.Ala940Pro) n.225G>C n.551G>C n.418G>C n.523G>C n.133G>C | |
3 | g.49125072C>T | CA352716422 | LAMB2 | c.2818G>A (p.Ala940Thr) n.225G>A n.551G>A n.418G>A n.523G>A n.133G>A | |
3 | g.49125073A= | CA1363339300 | LAMB2 | c.2817T= (p.Phe939=) n.224T= n.550T= n.417T= n.522T= n.132T= | |
3 | g.49125073A>C | CA2394200 | LAMB2 | c.2817T>G (p.Phe939Leu) n.224T>G n.550T>G n.417T>G n.522T>G n.132T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125073A>G | CA433834115 | LAMB2 | c.2817T>C (p.Phe939=) n.224T>C n.550T>C n.417T>C n.522T>C n.132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125073A>T | CA352716424 | LAMB2 | c.2817T>A (p.Phe939Leu) n.224T>A n.550T>A n.417T>A n.522T>A n.132T>A | |
3 | g.49125074A>C | CA352716425 | LAMB2 | c.2816T>G (p.Phe939Cys) n.223T>G n.549T>G n.416T>G n.521T>G n.131T>G | |
3 | g.49125074A>G | CA352716427 | LAMB2 | c.2816T>C (p.Phe939Ser) n.223T>C n.549T>C n.416T>C n.521T>C n.131T>C | |
3 | g.49125074A>T | CA352716439 | LAMB2 | c.2816T>A (p.Phe939Tyr) n.223T>A n.549T>A n.416T>A n.521T>A n.131T>A | |
3 | g.49125074_49125079dup | CA2665697395 | LAMB2 | c.2811_2816dup (p.His938_Phe939insLeuHis) n.218_223dup n.544_549dup n.411_416dup n.516_521dup n.126_131dup | gnomAD v4 |
3 | g.49125075A>C | CA352716440 | LAMB2 | c.2815T>G (p.Phe939Val) n.222T>G n.548T>G n.415T>G n.520T>G n.130T>G | |
3 | g.49125075A>G | CA352716445 | LAMB2 | c.2815T>C (p.Phe939Leu) n.222T>C n.548T>C n.415T>C n.520T>C n.130T>C | |
3 | g.49125075A>T | CA352716441 | LAMB2 | c.2815T>A (p.Phe939Ile) n.222T>A n.548T>A n.415T>A n.520T>A n.130T>A | |
3 | g.49125075_49125076insCACACCCAACACA | CA2756174372 | LAMB2 | c.2815_2816insGTGTTGGGTGTGT (p.Phe939CysfsTer13) n.222_223insGTGTTGGGTGTGT n.548_549insGTGTTGGGTGTGT n.415_416insGTGTTGGGTGTGT n.520_521insGTGTTGGGTGTGT n.130_131insGTGTTGGGTGTGT | |
3 | g.49125076G>A | CA433834122 | LAMB2 | c.2814C>T (p.His938=) n.221C>T n.547C>T n.414C>T n.519C>T n.129C>T | |
3 | g.49125076G>C | CA352716449 | LAMB2 | c.2814C>G (p.His938Gln) n.221C>G n.547C>G n.414C>G n.519C>G n.129C>G | |
3 | g.49125076G= | CA1363339302 | LAMB2 | c.2814C= (p.His938=) n.221C= n.547C= n.414C= n.519C= n.129C= | |
3 | g.49125076G>T | CA352716455 | LAMB2 | c.2814C>A (p.His938Gln) n.221C>A n.547C>A n.414C>A n.519C>A n.129C>A | dbSNP |
3 | g.49125078_49125082del | CA2665697396 | LAMB2 | c.2810_2814del (p.Arg937LeufsTer9) n.217_221del n.543_547del n.410_414del n.515_519del n.125_129del | gnomAD v4 |
3 | g.49125077T>A | CA352716459 | LAMB2 | c.2813A>T (p.His938Leu) n.220A>T n.546A>T n.413A>T n.518A>T n.128A>T | |
3 | g.49125077T>C | CA352716462 | LAMB2 | c.2813A>G (p.His938Arg) n.220A>G n.546A>G n.413A>G n.518A>G n.128A>G | |
3 | g.49125077T>G | CA352716465 | LAMB2 | c.2813A>C (p.His938Pro) n.220A>C n.546A>C n.413A>C n.518A>C n.128A>C | |
3 | g.49125078G>A | CA352716473 | LAMB2 | c.2812C>T (p.His938Tyr) n.219C>T n.545C>T n.412C>T n.517C>T n.127C>T | |
3 | g.49125078G>C | CA352716477 | LAMB2 | c.2812C>G (p.His938Asp) n.219C>G n.545C>G n.412C>G n.517C>G n.127C>G | |
3 | g.49125078G>T | CA352716482 | LAMB2 | c.2812C>A (p.His938Asn) n.219C>A n.545C>A n.412C>A n.517C>A n.127C>A | |
3 | g.49125079C>A | CA433834128 | LAMB2 | c.2811G>T (p.Arg937=) n.218G>T n.544G>T n.411G>T n.516G>T n.126G>T | |
3 | g.49125079C>G | CA433834131 | LAMB2 | c.2811G>C (p.Arg937=) n.218G>C n.544G>C n.411G>C n.516G>C n.126G>C | |
3 | g.49125079C>T | CA433834129 | LAMB2 | c.2811G>A (p.Arg937=) n.218G>A n.544G>A n.411G>A n.516G>A n.126G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125080C>A | CA352716484 | LAMB2 | c.2810G>T (p.Arg937Leu) n.217G>T n.543G>T n.410G>T n.515G>T n.125G>T | |
3 | g.49125080C= | CA1363339305 | LAMB2 | c.2810G= (p.Arg937=) n.217G= n.543G= n.410G= n.515G= n.125G= | |
3 | g.49125080C>G | CA352716486 | LAMB2 | c.2810G>C (p.Arg937Pro) n.217G>C n.543G>C n.410G>C n.515G>C n.125G>C | |
3 | g.49125080C>T | CA2394201 | LAMB2 | c.2810G>A (p.Arg937Gln) n.217G>A n.543G>A n.410G>A n.515G>A n.125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125081G>A | CA2394202 | LAMB2 | c.2809C>T (p.Arg937Trp) n.216C>T n.542C>T n.409C>T n.514C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125081G>C | CA352716492 | LAMB2 | c.2809C>G (p.Arg937Gly) n.216C>G n.542C>G n.409C>G n.514C>G n.124C>G | |
3 | g.49125081G= | CA1363339307 | LAMB2 | c.2809C= (p.Arg937=) n.216C= n.542C= n.409C= n.514C= n.124C= | |
3 | g.49125081G>T | CA433834136 | LAMB2 | c.2809C>A (p.Arg937=) n.216C>A n.542C>A n.409C>A n.514C>A n.124C>A | dbSNP |
3 | g.49125082T>A | CA352716494 | LAMB2 | c.2808A>T (p.Gln936His) n.215A>T n.541A>T n.408A>T n.513A>T n.123A>T | |
3 | g.49125082T>C | CA433834137 | LAMB2 | c.2808A>G (p.Gln936=) n.215A>G n.541A>G n.408A>G n.513A>G n.123A>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125082T>G | CA352716499 | LAMB2 | c.2808A>C (p.Gln936His) n.215A>C n.541A>C n.408A>C n.513A>C n.123A>C | |
3 | g.49125083T>A | CA352716503 | LAMB2 | c.2807A>T (p.Gln936Leu) n.214A>T n.540A>T n.407A>T n.512A>T n.122A>T | |
3 | g.49125083T>C | CA352716507 | LAMB2 | c.2807A>G (p.Gln936Arg) n.214A>G n.540A>G n.407A>G n.512A>G n.122A>G | |
3 | g.49125083T>G | CA352716511 | LAMB2 | c.2807A>C (p.Gln936Pro) n.214A>C n.540A>C n.407A>C n.512A>C n.122A>C | |
3 | g.49125084G>A | CA352716512 | LAMB2 | c.2806C>T (p.Gln936Ter) n.213C>T n.539C>T n.406C>T n.511C>T n.121C>T | COSMIC |
3 | g.49125084G>C | CA2394203 | LAMB2 | c.2806C>G (p.Gln936Glu) n.213C>G n.539C>G n.406C>G n.511C>G n.121C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125084G= | CA1363339311 | LAMB2 | c.2806C= (p.Gln936=) n.213C= n.539C= n.406C= n.511C= n.121C= | |
3 | g.49125084G>T | CA352716527 | LAMB2 | c.2806C>A (p.Gln936Lys) n.213C>A n.539C>A n.406C>A n.511C>A n.121C>A | |
3 | g.49125085G>A | CA433834142 | LAMB2 | c.2805C>T (p.Ser935=) n.212C>T n.538C>T n.405C>T n.510C>T n.120C>T | |
3 | g.49125085G>C | CA352716533 | LAMB2 | c.2805C>G (p.Ser935Arg) n.212C>G n.538C>G n.405C>G n.510C>G n.120C>G | |
3 | g.49125085G>T | CA352716537 | LAMB2 | c.2805C>A (p.Ser935Arg) n.212C>A n.538C>A n.405C>A n.510C>A n.120C>A | |
3 | g.49125086C>A | CA352716599 | LAMB2 | c.2804G>T (p.Ser935Ile) n.211G>T n.537G>T n.404G>T n.509G>T n.119G>T | |
3 | g.49125086C= | CA1363339313 | LAMB2 | c.2804G= (p.Ser935=) n.211G= n.537G= n.404G= n.509G= n.119G= | |
3 | g.49125086C>G | CA352716583 | LAMB2 | c.2804G>C (p.Ser935Thr) n.211G>C n.537G>C n.404G>C n.509G>C n.119G>C | |
3 | g.49125086C>T | CA352716590 | LAMB2 | c.2804G>A (p.Ser935Asn) n.211G>A n.537G>A n.404G>A n.509G>A n.119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125087T>A | CA352716603 | LAMB2 | c.2803A>T (p.Ser935Cys) n.210A>T n.536A>T n.403A>T n.508A>T n.118A>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125087T>C | CA352716624 | LAMB2 | c.2803A>G (p.Ser935Gly) n.210A>G n.536A>G n.403A>G n.508A>G n.118A>G | |
3 | g.49125087T>G | CA352716630 | LAMB2 | c.2803A>C (p.Ser935Arg) n.210A>C n.536A>C n.403A>C n.508A>C n.118A>C | |
3 | g.49125088C>A | CA433834154 | LAMB2 | c.2802G>T (p.Gly934=) n.209G>T n.535G>T n.402G>T n.507G>T n.117G>T | |
3 | g.49125088C= | CA1363339314 | LAMB2 | c.2802G= (p.Gly934=) n.209G= n.535G= n.402G= n.507G= n.117G= | |
3 | g.49125088C>G | CA433834151 | LAMB2 | c.2802G>C (p.Gly934=) n.209G>C n.535G>C n.402G>C n.507G>C n.117G>C | dbSNP |
3 | g.49125088C>T | CA433834153 | LAMB2 | c.2802G>A (p.Gly934=) n.209G>A n.535G>A n.402G>A n.507G>A n.117G>A | |
3 | g.49125089C>A | CA352716635 | LAMB2 | c.2801G>T (p.Gly934Val) n.208G>T n.534G>T n.401G>T n.506G>T n.116G>T | |
3 | g.49125089C= | CA1363339316 | LAMB2 | c.2801G= (p.Gly934=) n.208G= n.534G= n.401G= n.506G= n.116G= | |
3 | g.49125089C>G | CA352716640 | LAMB2 | c.2801G>C (p.Gly934Ala) n.208G>C n.534G>C n.401G>C n.506G>C n.116G>C | |
3 | g.49125089C>T | CA2394204 | LAMB2 | c.2801G>A (p.Gly934Glu) n.208G>A n.534G>A n.401G>A n.506G>A n.116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125090C>A | CA352716661 | LAMB2 | c.2800G>T (p.Gly934Trp) n.207G>T n.533G>T n.400G>T n.505G>T n.115G>T | |
3 | g.49125090C>G | CA352716665 | LAMB2 | c.2800G>C (p.Gly934Arg) n.207G>C n.533G>C n.400G>C n.505G>C n.115G>C | |
3 | g.49125090C>T | CA352716668 | LAMB2 | c.2800G>A (p.Gly934Arg) n.207G>A n.533G>A n.400G>A n.505G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49125091A= | CA1363339318 | LAMB2 | c.2799T= (p.Pro933=) n.206T= n.532T= n.399T= n.504T= n.114T= | |
3 | g.49125091A>C | CA433834159 | LAMB2 | c.2799T>G (p.Pro933=) n.206T>G n.532T>G n.399T>G n.504T>G n.114T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49125091A>G | CA433834161 | LAMB2 | c.2799T>C (p.Pro933=) n.206T>C n.532T>C n.399T>C n.504T>C n.114T>C | |
3 | g.49125091A>T | CA433834163 | LAMB2 | c.2799T>A (p.Pro933=) n.206T>A n.532T>A n.399T>A n.504T>A n.114T>A | dbSNP |
3 | g.49125092G>A | CA352716673 | LAMB2 | c.2798C>T (p.Pro933Leu) n.205C>T n.531C>T n.398C>T n.503C>T n.113C>T | |
3 | g.49125092G>C | CA352716674 | LAMB2 | c.2798C>G (p.Pro933Arg) n.205C>G n.531C>G n.398C>G n.503C>G n.113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49125092G= | CA1363339322 | LAMB2 | c.2798C= (p.Pro933=) n.205C= n.531C= n.398C= n.503C= n.113C= | |
3 | g.49125092G>T | CA352716675 | LAMB2 | c.2798C>A (p.Pro933His) n.205C>A n.531C>A n.398C>A n.503C>A n.113C>A | |
3 | g.49125093G>A | CA352716720 | LAMB2 | c.2797C>T (p.Pro933Ser) n.204C>T n.530C>T n.397C>T n.502C>T n.112C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49125093G>C | CA352716725 | LAMB2 | c.2797C>G (p.Pro933Ala) n.204C>G n.530C>G n.397C>G n.502C>G n.112C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49125093G>T | CA352716679 | LAMB2 | c.2797C>A (p.Pro933Thr) n.204C>A n.530C>A n.397C>A n.502C>A n.112C>A | |
3 | g.49125094G>A | CA433834173 | LAMB2 | c.2796C>T (p.Gly932=) n.203C>T n.529C>T n.396C>T n.501C>T n.111C>T | |
3 | g.49125094G>C | CA433834169 | LAMB2 | c.2796C>G (p.Gly932=) n.203C>G n.529C>G n.396C>G n.501C>G n.111C>G | |
3 | g.49125094G>T | CA433834171 | LAMB2 | c.2796C>A (p.Gly932=) n.203C>A n.529C>A n.396C>A n.501C>A n.111C>A | |
3 | g.49125094_49125095delinsGC | CA1363339324 | LAMB2 | c.2795_2796delinsGC (p.Gly932=) n.202_203delinsGC n.528_529delinsGC n.395_396delinsGC n.500_501delinsGC n.110_111delinsGC | |
3 | g.49125095C>A | CA352716744 | LAMB2 | c.2795G>T (p.Gly932Val) n.202G>T n.528G>T n.395G>T n.500G>T n.110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49125095C= | CA1363339330 | LAMB2 | c.2795G= (p.Gly932=) n.202G= n.528G= n.395G= n.500G= n.110G= | |
3 | g.49125095C>G | CA352716735 | LAMB2 | c.2795G>C (p.Gly932Ala) n.202G>C n.528G>C n.395G>C n.500G>C n.110G>C | |
3 | g.49125095C>T | CA352716739 | LAMB2 | c.2795G>A (p.Gly932Asp) n.202G>A n.528G>A n.395G>A n.500G>A n.110G>A | COSMIC |
3 | g.49125096del | CA74480466 | LAMB2 | c.2795del (p.Gly932AlafsTer?) n.202del n.528del n.395del n.500del n.110del | dbSNP |