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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49124808_49124904delinsTCACAGGCATCAGGATCCATTGGGTCAATGTTCCCACTGCACTCACACAGTTGGCACCGGCCACCTGGCCTTGATGGGTCCCCAAAGTGCCCAGGGG | CA1363339069 | LAMB2 | c.2906_3002delinsCCCCTGGGCACTTTGGGGACCCATCAAGGCCAGGTGGCCGGTGCCAACTGTGTGAGTGCAGTGGGAACATTGACCCAATGGATCCTGATGCCTGTGA (p.Ala969=) n.313_409delinsCCCCTGGGCACTTTGGGGACCCATCAAGGCCAGGTGGCCGGTGCCAACTGTGTGAGTGCAGTGGGAACATTGACCCAATGGATCCTGATGCCTGTGA n.221_317delinsCCCCTGGGCACTTTGGGGACCCATCAAGGCCAGGTGGCCGGTGCCAACTGTGTGAGTGCAGTGGGAACATTGACCCAATGGATCCTGATGCCTGTGA | |
| 3 | g.49124813_49124908del | CA2394143 | LAMB2 | c.2906_3001del (p.Ala969_Cys1000del) n.313_408del n.221_316del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124855_49124856del | CA2665696996 | LAMB2 | c.2958_2959del (p.Cys986Ter) n.365_366del n.691_692del n.273_274del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124854A>C | CA352714586 | LAMB2 | c.2956T>G (p.Cys986Gly) n.363T>G n.689T>G n.556T>G n.271T>G | |
| 3 | g.49124854A>G | CA352714589 | LAMB2 | c.2956T>C (p.Cys986Arg) n.363T>C n.689T>C n.556T>C n.271T>C | |
| 3 | g.49124854A>T | CA352714593 | LAMB2 | c.2956T>A (p.Cys986Ser) n.363T>A n.689T>A n.556T>A n.271T>A | |
| 3 | g.49124855C>A | CA433833822 | LAMB2 | c.2955G>T (p.Leu985=) n.362G>T n.688G>T n.555G>T n.270G>T | |
| 3 | g.49124855C>G | CA433833824 | LAMB2 | c.2955G>C (p.Leu985=) n.362G>C n.688G>C n.555G>C n.270G>C | |
| 3 | g.49124855C>T | CA433833823 | LAMB2 | c.2955G>A (p.Leu985=) n.362G>A n.688G>A n.555G>A n.270G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124856A>C | CA352714601 | LAMB2 | c.2954T>G (p.Leu985Arg) n.361T>G n.687T>G n.554T>G n.269T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124856A>G | CA352714605 | LAMB2 | c.2954T>C (p.Leu985Pro) n.361T>C n.687T>C n.554T>C n.269T>C | |
| 3 | g.49124856A>T | CA352714610 | LAMB2 | c.2954T>A (p.Leu985Gln) n.361T>A n.687T>A n.554T>A n.269T>A | |
| 3 | g.49124857G>A | CA2394154 | LAMB2 | c.2953C>T (p.Leu985=) n.360C>T n.686C>T n.553C>T n.268C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124857G>C | CA352714622 | LAMB2 | c.2953C>G (p.Leu985Val) n.360C>G n.686C>G n.553C>G n.268C>G | |
| 3 | g.49124857G= | CA1363339112 | LAMB2 | c.2953C= (p.Leu985=) n.360C= n.686C= n.553C= n.268C= | |
| 3 | g.49124857G>T | CA352714618 | LAMB2 | c.2953C>A (p.Leu985Met) n.360C>A n.686C>A n.553C>A n.268C>A | |
| 3 | g.49124858T>A | CA352714626 | LAMB2 | c.2952A>T (p.Gln984His) n.359A>T n.685A>T n.552A>T n.267A>T | |
| 3 | g.49124858T>C | CA433833825 | LAMB2 | c.2952A>G (p.Gln984=) n.359A>G n.685A>G n.552A>G n.267A>G | |
| 3 | g.49124858T>G | CA352714630 | LAMB2 | c.2952A>C (p.Gln984His) n.359A>C n.685A>C n.552A>C n.267A>C | |
| 3 | g.49124859T>A | CA352714635 | LAMB2 | c.2951A>T (p.Gln984Leu) n.358A>T n.684A>T n.551A>T n.266A>T | |
| 3 | g.49124859T>C | CA352714639 | LAMB2 | c.2951A>G (p.Gln984Arg) n.358A>G n.684A>G n.551A>G n.266A>G | |
| 3 | g.49124859T>G | CA352714646 | LAMB2 | c.2951A>C (p.Gln984Pro) n.358A>C n.684A>C n.551A>C n.266A>C | |
| 3 | g.49124860G>A | CA352714653 | LAMB2 | c.2950C>T (p.Gln984Ter) n.357C>T n.683C>T n.550C>T n.265C>T | |
| 3 | g.49124860G>C | CA352714658 | LAMB2 | c.2950C>G (p.Gln984Glu) n.357C>G n.683C>G n.550C>G n.265C>G | |
| 3 | g.49124860G>T | CA352714650 | LAMB2 | c.2950C>A (p.Gln984Lys) n.357C>A n.683C>A n.550C>A n.265C>A | |
| 3 | g.49124861G>A | CA433833826 | LAMB2 | c.2949C>T (p.Cys983=) n.356C>T n.682C>T n.549C>T n.264C>T | |
| 3 | g.49124861G>C | CA352714660 | LAMB2 | c.2949C>G (p.Cys983Trp) n.356C>G n.682C>G n.549C>G n.264C>G | |
| 3 | g.49124861G>T | CA352714664 | LAMB2 | c.2949C>A (p.Cys983Ter) n.356C>A n.682C>A n.549C>A n.264C>A | |
| 3 | g.49124862C>A | CA352714671 | LAMB2 | c.2948G>T (p.Cys983Phe) n.355G>T n.681G>T n.548G>T n.263G>T | |
| 3 | g.49124862C>G | CA352714674 | LAMB2 | c.2948G>C (p.Cys983Ser) n.355G>C n.681G>C n.548G>C n.263G>C | |
| 3 | g.49124862C>T | CA352714677 | LAMB2 | c.2948G>A (p.Cys983Tyr) n.355G>A n.681G>A n.548G>A n.263G>A | |
| 3 | g.49124863A>C | CA352714682 | LAMB2 | c.2947T>G (p.Cys983Gly) n.354T>G n.680T>G n.547T>G n.262T>G | |
| 3 | g.49124863A>G | CA352714685 | LAMB2 | c.2947T>C (p.Cys983Arg) n.354T>C n.680T>C n.547T>C n.262T>C | |
| 3 | g.49124863A>T | CA352714687 | LAMB2 | c.2947T>A (p.Cys983Ser) n.354T>A n.680T>A n.547T>A n.262T>A | |
| 3 | g.49124864C>A | CA433833828 | LAMB2 | c.2946G>T (p.Arg982=) n.353G>T n.679G>T n.546G>T n.261G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124864C= | CA1363339114 | LAMB2 | c.2946G= (p.Arg982=) n.353G= n.679G= n.546G= n.261G= | |
| 3 | g.49124864C>G | CA433833829 | LAMB2 | c.2946G>C (p.Arg982=) n.353G>C n.679G>C n.546G>C n.261G>C | dbSNP |
| 3 | g.49124864C>T | CA433833827 | LAMB2 | c.2946G>A (p.Arg982=) n.353G>A n.679G>A n.546G>A n.261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124865C>A | CA2394156 | LAMB2 | c.2945G>T (p.Arg982Leu) n.352G>T n.678G>T n.545G>T n.260G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124865C= | CA1363339118 | LAMB2 | c.2945G= (p.Arg982=) n.352G= n.678G= n.545G= n.260G= | |
| 3 | g.49124865C>G | CA352714693 | LAMB2 | c.2945G>C (p.Arg982Pro) n.352G>C n.678G>C n.545G>C n.260G>C | |
| 3 | g.49124865C>T | CA2394155 | LAMB2 | c.2945G>A (p.Arg982Gln) n.352G>A n.678G>A n.545G>A n.260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124866G>A | CA2394157 | LAMB2 | c.2944C>T (p.Arg982Trp) n.351C>T n.677C>T n.544C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124866G>C | CA352714698 | LAMB2 | c.2944C>G (p.Arg982Gly) n.351C>G n.677C>G n.544C>G n.259C>G | |
| 3 | g.49124866G= | CA1363339120 | LAMB2 | c.2944C= (p.Arg982=) n.351C= n.677C= n.544C= n.259C= | |
| 3 | g.49124866G>T | CA74480150 | LAMB2 | c.2944C>A (p.Arg982=) n.351C>A n.677C>A n.544C>A n.259C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124867G>A | CA433833830 | LAMB2 | c.2943C>T (p.Gly981=) n.350C>T n.676C>T n.543C>T n.258C>T | |
| 3 | g.49124867G>C | CA433833831 | LAMB2 | c.2943C>G (p.Gly981=) n.350C>G n.676C>G n.543C>G n.258C>G | |
| 3 | g.49124867G>T | CA433833832 | LAMB2 | c.2943C>A (p.Gly981=) n.350C>A n.676C>A n.543C>A n.258C>A | |
| 3 | g.49124868C>A | CA352714704 | LAMB2 | c.2942G>T (p.Gly981Val) n.349G>T n.675G>T n.542G>T n.257G>T | |
| 3 | g.49124868C>G | CA352714701 | LAMB2 | c.2942G>C (p.Gly981Ala) n.349G>C n.675G>C n.542G>C n.257G>C | |
| 3 | g.49124868C>T | CA352714699 | LAMB2 | c.2942G>A (p.Gly981Asp) n.349G>A n.675G>A n.542G>A n.257G>A | |
| 3 | g.49124869C>A | CA2394159 | LAMB2 | c.2941G>T (p.Gly981Cys) n.348G>T n.674G>T n.541G>T n.256G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124869C= | CA1363339122 | LAMB2 | c.2941G= (p.Gly981=) n.348G= n.674G= n.541G= n.256G= | |
| 3 | g.49124869C>G | CA352714716 | LAMB2 | c.2941G>C (p.Gly981Arg) n.348G>C n.674G>C n.541G>C n.256G>C | |
| 3 | g.49124869C>T | CA2394158 | LAMB2 | c.2941G>A (p.Gly981Ser) n.348G>A n.674G>A n.541G>A n.256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.49124870A>C | CA433833833 | LAMB2 | c.2940T>G (p.Gly980=) n.347T>G n.673T>G n.540T>G n.255T>G | |
| 3 | g.49124870A>G | CA433833834 | LAMB2 | c.2940T>C (p.Gly980=) n.347T>C n.673T>C n.540T>C n.255T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124870A>T | CA433833835 | LAMB2 | c.2940T>A (p.Gly980=) n.347T>A n.673T>A n.540T>A n.255T>A | |
| 3 | g.49124871C>A | CA352714738 | LAMB2 | c.2939G>T (p.Gly980Val) n.346G>T n.672G>T n.539G>T n.254G>T | |
| 3 | g.49124871C= | CA1363339124 | LAMB2 | c.2939G= (p.Gly980=) n.346G= n.672G= n.539G= n.254G= | |
| 3 | g.49124871C>G | CA352714741 | LAMB2 | c.2939G>C (p.Gly980Ala) n.346G>C n.672G>C n.539G>C n.254G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124871C>T | CA352714744 | LAMB2 | c.2939G>A (p.Gly980Asp) n.346G>A n.672G>A n.539G>A n.254G>A | dbSNP |
| 3 | g.49124872C>A | CA352714749 | LAMB2 | c.2938G>T (p.Gly980Cys) n.345G>T n.671G>T n.538G>T n.253G>T | |
| 3 | g.49124872C= | CA1363339126 | LAMB2 | c.2938G= (p.Gly980=) n.345G= n.671G= n.538G= n.253G= | |
| 3 | g.49124872C>G | CA352714750 | LAMB2 | c.2938G>C (p.Gly980Arg) n.345G>C n.671G>C n.538G>C n.253G>C | |
| 3 | g.49124872C>T | CA2394160 | LAMB2 | c.2938G>A (p.Gly980Ser) n.345G>A n.671G>A n.538G>A n.253G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124873T>A | CA433833836 | LAMB2 | c.2937A>T (p.Pro979=) n.344A>T n.670A>T n.537A>T n.252A>T | |
| 3 | g.49124873T>C | CA433833837 | LAMB2 | c.2937A>G (p.Pro979=) n.344A>G n.670A>G n.537A>G n.252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124873T>G | CA433833838 | LAMB2 | c.2937A>C (p.Pro979=) n.344A>C n.670A>C n.537A>C n.252A>C | |
| 3 | g.49124873T= | CA1363339128 | LAMB2 | c.2937A= (p.Pro979=) n.344A= n.670A= n.537A= n.252A= | |
| 3 | g.49124873_49124874del | CA2841136992 | LAMB2 | c.2936_2937del (p.Pro979ArgfsTer8) n.343_344del n.669_670del n.536_537del n.251_252del | |
| 3 | g.49124874G>A | CA352714752 | LAMB2 | c.2936C>T (p.Pro979Leu) n.343C>T n.669C>T n.536C>T n.251C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124874G>C | CA352714755 | LAMB2 | c.2936C>G (p.Pro979Arg) n.343C>G n.669C>G n.536C>G n.251C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49124874G= | CA1363339130 | LAMB2 | c.2936C= (p.Pro979=) n.343C= n.669C= n.536C= n.251C= | |
| 3 | g.49124874G>T | CA352714757 | LAMB2 | c.2936C>A (p.Pro979Gln) n.343C>A n.669C>A n.536C>A n.251C>A | |
| 3 | g.49124875G>A | CA352714763 | LAMB2 | c.2935C>T (p.Pro979Ser) n.342C>T n.668C>T n.535C>T n.250C>T | |
| 3 | g.49124875G>C | CA352714762 | LAMB2 | c.2935C>G (p.Pro979Ala) n.342C>G n.668C>G n.535C>G n.250C>G | |
| 3 | g.49124875G= | CA1363339133 | LAMB2 | c.2935C= (p.Pro979=) n.342C= n.668C= n.535C= n.250C= | |
| 3 | g.49124875G>T | CA352714761 | LAMB2 | c.2935C>A (p.Pro979Thr) n.342C>A n.668C>A n.535C>A n.250C>A | dbSNP |
| 3 | g.49124876C>A | CA352714765 | LAMB2 | c.2934G>T (p.Arg978Ser) n.341G>T n.667G>T n.534G>T n.249G>T | dbSNP |
| 3 | g.49124876C= | CA1363339135 | LAMB2 | c.2934G= (p.Arg978=) n.341G= n.667G= n.534G= n.249G= | |
| 3 | g.49124876C>G | CA352714766 | LAMB2 | c.2934G>C (p.Arg978Ser) n.341G>C n.667G>C n.534G>C n.249G>C | |
| 3 | g.49124876C>T | CA433833839 | LAMB2 | c.2934G>A (p.Arg978=) n.341G>A n.667G>A n.534G>A n.249G>A | |
| 3 | g.49124877dup | CA2839634686 | LAMB2 | c.2934dup (p.Pro979AlafsTer9) n.341dup n.667dup n.534dup n.249dup | |
| 3 | g.49124877C>A | CA352714767 | LAMB2 | c.2933G>T (p.Arg978Met) n.340G>T n.666G>T n.533G>T n.248G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124877C= | CA1363339136 | LAMB2 | c.2933G= (p.Arg978=) n.340G= n.666G= n.533G= n.248G= | |
| 3 | g.49124877C>G | CA352714769 | LAMB2 | c.2933G>C (p.Arg978Thr) n.340G>C n.666G>C n.533G>C n.248G>C | |
| 3 | g.49124877C>T | CA352714770 | LAMB2 | c.2933G>A (p.Arg978Lys) n.340G>A n.666G>A n.533G>A n.248G>A | |
| 3 | g.49124878T>A | CA352714775 | LAMB2 | c.2932A>T (p.Arg978Trp) n.339A>T n.665A>T n.532A>T n.247A>T | |
| 3 | g.49124878T>C | CA352714778 | LAMB2 | c.2932A>G (p.Arg978Gly) n.339A>G n.665A>G n.532A>G n.247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124878T>G | CA433833840 | LAMB2 | c.2932A>C (p.Arg978=) n.339A>C n.665A>C n.532A>C n.247A>C | |
| 3 | g.49124878T= | CA1363339139 | LAMB2 | c.2932A= (p.Arg978=) n.339A= n.665A= n.532A= n.247A= | |
| 3 | g.49124879T>A | CA433833841 | LAMB2 | c.2931A>T (p.Ser977=) n.338A>T n.664A>T n.531A>T n.246A>T | |
| 3 | g.49124879T>C | CA433833842 | LAMB2 | c.2931A>G (p.Ser977=) n.338A>G n.664A>G n.531A>G n.246A>G | |
| 3 | g.49124879T>G | CA433833843 | LAMB2 | c.2931A>C (p.Ser977=) n.338A>C n.664A>C n.531A>C n.246A>C | |
| 3 | g.49124880G>A | CA352714782 | LAMB2 | c.2930C>T (p.Ser977Leu) n.337C>T n.663C>T n.530C>T n.245C>T | |
| 3 | g.49124880G>C | CA352714786 | LAMB2 | c.2930C>G (p.Ser977Ter) n.337C>G n.663C>G n.530C>G n.245C>G | COSMIC |
| 3 | g.49124880G>T | CA352714793 | LAMB2 | c.2930C>A (p.Ser977Ter) n.337C>A n.663C>A n.530C>A n.245C>A | |
| 3 | g.49124881A>C | CA352714797 | LAMB2 | c.2929T>G (p.Ser977Ala) n.336T>G n.662T>G n.529T>G n.244T>G | |
| 3 | g.49124881A>G | CA352714803 | LAMB2 | c.2929T>C (p.Ser977Pro) n.336T>C n.662T>C n.529T>C n.244T>C | |
| 3 | g.49124881A>T | CA352714807 | LAMB2 | c.2929T>A (p.Ser977Thr) n.336T>A n.662T>A n.529T>A n.244T>A | |
| 3 | g.49124882T>A | CA433833844 | LAMB2 | c.2928A>T (p.Pro976=) n.335A>T n.661A>T n.528A>T n.243A>T | |
| 3 | g.49124882T>C | CA74480184 | LAMB2 | c.2928A>G (p.Pro976=) n.335A>G n.661A>G n.528A>G n.243A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49124882T>G | CA433833845 | LAMB2 | c.2928A>C (p.Pro976=) n.335A>C n.661A>C n.528A>C n.243A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124882T= | CA1363339141 | LAMB2 | c.2928A= (p.Pro976=) n.335A= n.661A= n.528A= n.243A= | |
| 3 | g.49124883G>A | CA2394161 | LAMB2 | c.2927C>T (p.Pro976Leu) n.334C>T n.660C>T n.527C>T n.242C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124883G>C | CA352714810 | LAMB2 | c.2927C>G (p.Pro976Arg) n.334C>G n.660C>G n.527C>G n.242C>G | |
| 3 | g.49124883G= | CA1363339143 | LAMB2 | c.2927C= (p.Pro976=) n.334C= n.660C= n.527C= n.242C= | |
| 3 | g.49124883G>T | CA352714812 | LAMB2 | c.2927C>A (p.Pro976Gln) n.334C>A n.660C>A n.527C>A n.242C>A | |
| 3 | g.49124884G>A | CA352714819 | LAMB2 | c.2926C>T (p.Pro976Ser) n.333C>T n.659C>T n.526C>T n.241C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124884G>C | CA352714825 | LAMB2 | c.2926C>G (p.Pro976Ala) n.333C>G n.659C>G n.526C>G n.241C>G | |
| 3 | g.49124884G>T | CA352714828 | LAMB2 | c.2926C>A (p.Pro976Thr) n.333C>A n.659C>A n.526C>A n.241C>A | |
| 3 | g.49124885G>A | CA433833846 | LAMB2 | c.2925C>T (p.Asp975=) n.332C>T n.658C>T n.525C>T n.240C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49124885G>C | CA352714834 | LAMB2 | c.2925C>G (p.Asp975Glu) n.332C>G n.658C>G n.525C>G n.240C>G | |
| 3 | g.49124885G= | CA1363339145 | LAMB2 | c.2925C= (p.Asp975=) n.332C= n.658C= n.525C= n.240C= | |
| 3 | g.49124885G>T | CA352714836 | LAMB2 | c.2925C>A (p.Asp975Glu) n.332C>A n.658C>A n.525C>A n.240C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.49124886T>A | CA352714837 | LAMB2 | c.2924A>T (p.Asp975Val) n.331A>T n.657A>T n.524A>T n.239A>T | |
| 3 | g.49124886T>C | CA352714838 | LAMB2 | c.2924A>G (p.Asp975Gly) n.331A>G n.657A>G n.524A>G n.239A>G | |
| 3 | g.49124886T>G | CA352714840 | LAMB2 | c.2924A>C (p.Asp975Ala) n.331A>C n.657A>C n.524A>C n.239A>C | |
| 3 | g.49124887C>A | CA352714844 | LAMB2 | c.2923G>T (p.Asp975Tyr) n.330G>T n.656G>T n.523G>T n.238G>T | |
| 3 | g.49124887C= | CA1363339147 | LAMB2 | c.2923G= (p.Asp975=) n.330G= n.656G= n.523G= n.238G= | |
| 3 | g.49124887C>G | CA352714855 | LAMB2 | c.2923G>C (p.Asp975His) n.330G>C n.656G>C n.523G>C n.238G>C | |
| 3 | g.49124887C>T | CA2394162 | LAMB2 | c.2923G>A (p.Asp975Asn) n.330G>A n.656G>A n.523G>A n.238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124888C>A | CA433833847 | LAMB2 | c.2922G>T (p.Gly974=) n.329G>T n.655G>T n.522G>T n.237G>T | |
| 3 | g.49124888C= | CA1363339150 | LAMB2 | c.2922G= (p.Gly974=) n.329G= n.655G= n.522G= n.237G= | |
| 3 | g.49124888C>G | CA2394163 | LAMB2 | c.2922G>C (p.Gly974=) n.329G>C n.655G>C n.522G>C n.237G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124888C>T | CA433833848 | LAMB2 | c.2922G>A (p.Gly974=) n.329G>A n.655G>A n.522G>A n.237G>A | |
| 3 | g.49124889C>A | CA352714873 | LAMB2 | c.2921G>T (p.Gly974Val) n.328G>T n.654G>T n.521G>T n.236G>T | |
| 3 | g.49124889C>G | CA352714875 | LAMB2 | c.2921G>C (p.Gly974Ala) n.328G>C n.654G>C n.521G>C n.236G>C | |
| 3 | g.49124889C>T | CA352714869 | LAMB2 | c.2921G>A (p.Gly974Glu) n.328G>A n.654G>A n.521G>A n.236G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124890C>A | CA352714886 | LAMB2 | c.2920G>T (p.Gly974Trp) n.327G>T n.653G>T n.520G>T n.235G>T | |
| 3 | g.49124890C= | CA1363339153 | LAMB2 | c.2920G= (p.Gly974=) n.327G= n.653G= n.520G= n.235G= | |
| 3 | g.49124890C>G | CA352714881 | LAMB2 | c.2920G>C (p.Gly974Arg) n.327G>C n.653G>C n.520G>C n.235G>C | |
| 3 | g.49124890C>T | CA352714889 | LAMB2 | c.2920G>A (p.Gly974Arg) n.327G>A n.653G>A n.520G>A n.235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124891A>C | CA352714890 | LAMB2 | c.2919T>G (p.Phe973Leu) n.326T>G n.652T>G n.519T>G n.234T>G | |
| 3 | g.49124891A>G | CA433833849 | LAMB2 | c.2919T>C (p.Phe973=) n.326T>C n.652T>C n.519T>C n.234T>C | |
| 3 | g.49124891A>T | CA352714891 | LAMB2 | c.2919T>A (p.Phe973Leu) n.326T>A n.652T>A n.519T>A n.234T>A | |
| 3 | g.49124893dup | CA2838629449 | LAMB2 | c.2919dup (p.Gly974TrpfsTer14) n.326dup n.652dup n.519dup n.234dup | |
| 3 | g.49124893del | CA2838629463 | LAMB2 | c.2919del (p.Phe973LeufsTer?) n.326del n.652del n.519del n.234del | |
| 3 | g.49124892A>C | CA352714894 | LAMB2 | c.2918T>G (p.Phe973Cys) n.325T>G n.651T>G n.518T>G n.233T>G | |
| 3 | g.49124892A>G | CA352714895 | LAMB2 | c.2918T>C (p.Phe973Ser) n.325T>C n.651T>C n.518T>C n.233T>C | |
| 3 | g.49124892A>T | CA352714898 | LAMB2 | c.2918T>A (p.Phe973Tyr) n.325T>A n.651T>A n.518T>A n.233T>A | |
| 3 | g.49124893A>C | CA352714903 | LAMB2 | c.2917T>G (p.Phe973Val) n.324T>G n.650T>G n.517T>G n.232T>G | |
| 3 | g.49124893A>G | CA352714904 | LAMB2 | c.2917T>C (p.Phe973Leu) n.324T>C n.650T>C n.517T>C n.232T>C | |
| 3 | g.49124893A>T | CA352714906 | LAMB2 | c.2917T>A (p.Phe973Ile) n.324T>A n.650T>A n.517T>A n.232T>A | |
| 3 | g.49124894G>A | CA433833850 | LAMB2 | c.2916C>T (p.His972=) n.323C>T n.649C>T n.516C>T n.231C>T | |
| 3 | g.49124894G>C | CA74480216 | LAMB2 | c.2916C>G (p.His972Gln) n.323C>G n.649C>G n.516C>G n.231C>G | dbSNP |
| 3 | g.49124894G= | CA1363339154 | LAMB2 | c.2916C= (p.His972=) n.323C= n.649C= n.516C= n.231C= | |
| 3 | g.49124894G>T | CA352714914 | LAMB2 | c.2916C>A (p.His972Gln) n.323C>A n.649C>A n.516C>A n.231C>A | |
| 3 | g.49124895T>A | CA352714918 | LAMB2 | c.2915A>T (p.His972Leu) n.322A>T n.648A>T n.515A>T n.230A>T | |
| 3 | g.49124895T>C | CA352714919 | LAMB2 | c.2915A>G (p.His972Arg) n.322A>G n.648A>G n.515A>G n.230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124895T>G | CA352714923 | LAMB2 | c.2915A>C (p.His972Pro) n.322A>C n.648A>C n.515A>C n.230A>C | |
| 3 | g.49124895T= | CA1363339156 | LAMB2 | c.2915A= (p.His972=) n.322A= n.648A= n.515A= n.230A= | |
| 3 | g.49124896G>A | CA352714930 | LAMB2 | c.2914C>T (p.His972Tyr) n.321C>T n.647C>T n.514C>T n.229C>T | |
| 3 | g.49124896G>C | CA352714929 | LAMB2 | c.2914C>G (p.His972Asp) n.321C>G n.647C>G n.514C>G n.229C>G | |
| 3 | g.49124896G>T | CA352714928 | LAMB2 | c.2914C>A (p.His972Asn) n.321C>A n.647C>A n.514C>A n.229C>A | |
| 3 | g.49124897C>A | CA433833851 | LAMB2 | c.2913G>T (p.Gly971=) n.320G>T n.646G>T n.513G>T n.228G>T | |
| 3 | g.49124897C>G | CA433833853 | LAMB2 | c.2913G>C (p.Gly971=) n.320G>C n.646G>C n.513G>C n.228G>C | |
| 3 | g.49124897C>T | CA433833852 | LAMB2 | c.2913G>A (p.Gly971=) n.320G>A n.646G>A n.513G>A n.228G>A | |
| 3 | g.49124899del | CA2665697050 | LAMB2 | c.2913del (p.His972ThrfsTer?) n.320del n.646del n.513del n.228del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124898C>A | CA2394164 | LAMB2 | c.2912G>T (p.Gly971Val) n.319G>T n.645G>T n.512G>T n.227G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124898C= | CA1363339157 | LAMB2 | c.2912G= (p.Gly971=) n.319G= n.645G= n.512G= n.227G= | |
| 3 | g.49124898C>G | CA352714941 | LAMB2 | c.2912G>C (p.Gly971Ala) n.319G>C n.645G>C n.512G>C n.227G>C | |
| 3 | g.49124898C>T | CA352714942 | LAMB2 | c.2912G>A (p.Gly971Glu) n.319G>A n.645G>A n.512G>A n.227G>A | |
| 3 | g.49124899C>A | CA352714943 | LAMB2 | c.2911G>T (p.Gly971Trp) n.318G>T n.644G>T n.511G>T n.226G>T | |
| 3 | g.49124899C>G | CA352714944 | LAMB2 | c.2911G>C (p.Gly971Arg) n.318G>C n.644G>C n.511G>C n.226G>C | |
| 3 | g.49124899C>T | CA352714945 | LAMB2 | c.2911G>A (p.Gly971Arg) n.318G>A n.644G>A n.511G>A n.226G>A | |
| 3 | g.49124900A>C | CA433833854 | LAMB2 | c.2910T>G (p.Pro970=) n.317T>G n.643T>G n.510T>G n.225T>G | |
| 3 | g.49124900A>G | CA433833855 | LAMB2 | c.2910T>C (p.Pro970=) n.317T>C n.643T>C n.510T>C n.225T>C | |
| 3 | g.49124900A>T | CA433833856 | LAMB2 | c.2910T>A (p.Pro970=) n.317T>A n.643T>A n.510T>A n.225T>A | |
| 3 | g.49124901G>A | CA2394165 | LAMB2 | c.2909C>T (p.Pro970Leu) n.316C>T n.642C>T n.509C>T n.224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124901G>C | CA352714950 | LAMB2 | c.2909C>G (p.Pro970Arg) n.316C>G n.642C>G n.509C>G n.224C>G | |
| 3 | g.49124901G= | CA1363339159 | LAMB2 | c.2909C= (p.Pro970=) n.316C= n.642C= n.509C= n.224C= | |
| 3 | g.49124901G>T | CA352714959 | LAMB2 | c.2909C>A (p.Pro970His) n.316C>A n.642C>A n.509C>A n.224C>A | |
| 3 | g.49124902G>A | CA352714963 | LAMB2 | c.2908C>T (p.Pro970Ser) n.315C>T n.641C>T n.508C>T n.223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124902G>C | CA352714965 | LAMB2 | c.2908C>G (p.Pro970Ala) n.315C>G n.641C>G n.508C>G n.223C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124902G= | CA1363339161 | LAMB2 | c.2908C= (p.Pro970=) n.315C= n.641C= n.508C= n.223C= | |
| 3 | g.49124902G>T | CA352714967 | LAMB2 | c.2908C>A (p.Pro970Thr) n.315C>A n.641C>A n.508C>A n.223C>A | |
| 3 | g.49124903G>A | CA433833857 | LAMB2 | c.2907C>T (p.Ala969=) n.314C>T n.640C>T n.507C>T n.222C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124903G>C | CA433833859 | LAMB2 | c.2907C>G (p.Ala969=) n.314C>G n.640C>G n.507C>G n.222C>G | |
| 3 | g.49124903G>T | CA433833858 | LAMB2 | c.2907C>A (p.Ala969=) n.314C>A n.640C>A n.507C>A n.222C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124904G>A | CA352714972 | LAMB2 | c.2906C>T (p.Ala969Val) n.313C>T n.639C>T n.506C>T n.221C>T | |
| 3 | g.49124904G>C | CA352714971 | LAMB2 | c.2906C>G (p.Ala969Gly) n.313C>G n.639C>G n.506C>G n.221C>G | |
| 3 | g.49124904G>T | CA352714970 | LAMB2 | c.2906C>A (p.Ala969Asp) n.313C>A n.639C>A n.506C>A n.221C>A | |
| 3 | g.49124905C>A | CA352714973 | LAMB2 | c.2905G>T (p.Ala969Ser) n.312G>T n.638G>T n.505G>T n.220G>T | |
| 3 | g.49124905C>G | CA352714975 | LAMB2 | c.2905G>C (p.Ala969Pro) n.312G>C n.638G>C n.505G>C n.220G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124905C>T | CA352714977 | LAMB2 | c.2905G>A (p.Ala969Thr) n.312G>A n.638G>A n.505G>A n.220G>A | |
| 3 | g.49124906A>C | CA352714984 | LAMB2 | c.2904T>G (p.Cys968Trp) n.311T>G n.637T>G n.504T>G n.219T>G | |
| 3 | g.49124906A>G | CA433833860 | LAMB2 | c.2904T>C (p.Cys968=) n.311T>C n.637T>C n.504T>C n.219T>C | |
| 3 | g.49124906A>T | CA352714986 | LAMB2 | c.2904T>A (p.Cys968Ter) n.311T>A n.637T>A n.504T>A n.219T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124907C>A | CA352714991 | LAMB2 | c.2903G>T (p.Cys968Phe) n.310G>T n.636G>T n.503G>T n.218G>T | |
| 3 | g.49124907C= | CA1363339164 | LAMB2 | c.2903G= (p.Cys968=) n.310G= n.636G= n.503G= n.218G= | |
| 3 | g.49124907C>G | CA352714997 | LAMB2 | c.2903G>C (p.Cys968Ser) n.310G>C n.636G>C n.503G>C n.218G>C | |
| 3 | g.49124907C>T | CA2394166 | LAMB2 | c.2903G>A (p.Cys968Tyr) n.310G>A n.636G>A n.503G>A n.218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124908A>C | CA352715033 | LAMB2 | c.2902T>G (p.Cys968Gly) n.309T>G n.635T>G n.502T>G n.217T>G | |
| 3 | g.49124908A>G | CA352715044 | LAMB2 | c.2902T>C (p.Cys968Arg) n.309T>C n.635T>C n.502T>C n.217T>C | |
| 3 | g.49124908A>T | CA352715047 | LAMB2 | c.2902T>A (p.Cys968Ser) n.309T>A n.635T>A n.502T>A n.217T>A | |
| 3 | g.49124909A>C | CA433833861 | LAMB2 | c.2901T>G (p.Ala967=) n.308T>G n.634T>G n.501T>G n.216T>G | ClinVar |
| 3 | g.49124909A>G | CA433833862 | LAMB2 | c.2901T>C (p.Ala967=) n.308T>C n.634T>C n.501T>C n.216T>C | |
| 3 | g.49124909A>T | CA433833863 | LAMB2 | c.2901T>A (p.Ala967=) n.308T>A n.634T>A n.501T>A n.216T>A | |
| 3 | g.49124910G>A | CA352715071 | LAMB2 | c.2900C>T (p.Ala967Val) n.307C>T n.633C>T n.500C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124910G>C | CA352715057 | LAMB2 | c.2900C>G (p.Ala967Gly) n.307C>G n.633C>G n.500C>G n.215C>G | |
| 3 | g.49124910G>T | CA352715052 | LAMB2 | c.2900C>A (p.Ala967Asp) n.307C>A n.633C>A n.500C>A n.215C>A | |
| 3 | g.49124911C>A | CA352715075 | LAMB2 | c.2899G>T (p.Ala967Ser) n.306G>T n.632G>T n.499G>T n.214G>T | |
| 3 | g.49124911C>G | CA352715080 | LAMB2 | c.2899G>C (p.Ala967Pro) n.306G>C n.632G>C n.499G>C n.214G>C | |
| 3 | g.49124911C>T | CA352715081 | LAMB2 | c.2899G>A (p.Ala967Thr) n.306G>A n.632G>A n.499G>A n.214G>A | |
| 3 | g.49124911dup | CA2841136993 | LAMB2 | c.2899dup (p.Ala967GlyfsTer21) n.306dup n.632dup n.499dup n.214dup | |
| 3 | g.49124911_49124912delinsCT | CA1363339166 | LAMB2 | c.2898_2899delinsAG (p.Glu966=) n.305_306delinsAG n.631_632delinsAG n.498_499delinsAG n.213_214delinsAG | |
| 3 | g.49124912T>A | CA352715082 | LAMB2 | c.2898A>T (p.Glu966Asp) n.305A>T n.631A>T n.498A>T n.213A>T | |
| 3 | g.49124912T>C | CA433833864 | LAMB2 | c.2898A>G (p.Glu966=) n.305A>G n.631A>G n.498A>G n.213A>G | |
| 3 | g.49124912T>G | CA352715083 | LAMB2 | c.2898A>C (p.Glu966Asp) n.305A>C n.631A>C n.498A>C n.213A>C | |
| 3 | g.49124913del | CA1363339167 | LAMB2 | c.2898del (p.Ala967LeufsTer?) n.305del n.631del n.498del n.213del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49124913T>A | CA352715090 | LAMB2 | c.2897A>T (p.Glu966Val) n.304A>T n.630A>T n.497A>T n.212A>T | |
| 3 | g.49124913T>C | CA352715096 | LAMB2 | c.2897A>G (p.Glu966Gly) n.304A>G n.630A>G n.497A>G n.212A>G | |
| 3 | g.49124913T>G | CA352715100 | LAMB2 | c.2897A>C (p.Glu966Ala) n.304A>C n.630A>C n.497A>C n.212A>C | |
| 3 | g.49124914C>A | CA352715107 | LAMB2 | c.2896G>T (p.Glu966Ter) n.303G>T n.629G>T n.496G>T n.211G>T | |
| 3 | g.49124914C>G | CA352715134 | LAMB2 | c.2896G>C (p.Glu966Gln) n.303G>C n.629G>C n.496G>C n.211G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124914C>T | CA352715138 | LAMB2 | c.2896G>A (p.Glu966Lys) n.303G>A n.629G>A n.496G>A n.211G>A | |
| 3 | g.49124915A>C | CA352715146 | LAMB2 | c.2895T>G (p.Cys965Trp) n.302T>G n.628T>G n.495T>G n.210T>G | |
| 3 | g.49124915A>G | CA433833865 | LAMB2 | c.2895T>C (p.Cys965=) n.302T>C n.628T>C n.495T>C n.210T>C | |
| 3 | g.49124915A>T | CA352715156 | LAMB2 | c.2895T>A (p.Cys965Ter) n.302T>A n.628T>A n.495T>A n.210T>A | |
| 3 | g.49124916C>A | CA352715180 | LAMB2 | c.2894G>T (p.Cys965Phe) n.301G>T n.627G>T n.494G>T n.209G>T | dbSNP |
| 3 | g.49124916C= | CA1363339169 | LAMB2 | c.2894G= (p.Cys965=) n.301G= n.627G= n.494G= n.209G= | |
| 3 | g.49124916C>G | CA352715187 | LAMB2 | c.2894G>C (p.Cys965Ser) n.301G>C n.627G>C n.494G>C n.209G>C | |
| 3 | g.49124916C>T | CA352715163 | LAMB2 | c.2894G>A (p.Cys965Tyr) n.301G>A n.627G>A n.494G>A n.209G>A | |
| 3 | g.49124917A= | CA1363339171 | LAMB2 | c.2893T= (p.Cys965=) n.300T= n.626T= n.493T= n.208T= | |
| 3 | g.49124917A>C | CA352715203 | LAMB2 | c.2893T>G (p.Cys965Gly) n.300T>G n.626T>G n.493T>G n.208T>G | |
| 3 | g.49124917A>G | CA352715188 | LAMB2 | c.2893T>C (p.Cys965Arg) n.300T>C n.626T>C n.493T>C n.208T>C | |
| 3 | g.49124917A>T | CA352715195 | LAMB2 | c.2893T>A (p.Cys965Ser) n.300T>A n.626T>A n.493T>A n.208T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49124918T>A | CA433833866 | LAMB2 | c.2892A>T (p.Arg964=) n.299A>T n.625A>T n.492A>T n.207A>T | |
| 3 | g.49124918T>C | CA433833868 | LAMB2 | c.2892A>G (p.Arg964=) n.299A>G n.625A>G n.492A>G n.207A>G | |
| 3 | g.49124918T>G | CA433833867 | LAMB2 | c.2892A>C (p.Arg964=) n.299A>C n.625A>C n.492A>C n.207A>C | |
| 3 | g.49124919C>A | CA352715204 | LAMB2 | c.2891G>T (p.Arg964Leu) n.298G>T n.624G>T n.491G>T n.206G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124919C= | CA1363339173 | LAMB2 | c.2891G= (p.Arg964=) n.298G= n.624G= n.491G= n.206G= | |
| 3 | g.49124919C>G | CA352715206 | LAMB2 | c.2891G>C (p.Arg964Pro) n.298G>C n.624G>C n.491G>C n.206G>C | dbSNP |
| 3 | g.49124919C>T | CA2394167 | LAMB2 | c.2891G>A (p.Arg964Gln) n.298G>A n.624G>A n.491G>A n.206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49124920G>A | CA346413 | LAMB2 | c.2890C>T (p.Arg964Ter) n.297C>T n.623C>T n.490C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49124920G>C | CA352715215 | LAMB2 | c.2890C>G (p.Arg964Gly) n.297C>G n.623C>G n.490C>G n.205C>G | |
| 3 | g.49124920G= | CA1363339176 | LAMB2 | c.2890C= (p.Arg964=) n.297C= n.623C= n.490C= n.205C= | |
| 3 | g.49124920G>T | CA433833869 | LAMB2 | c.2890C>A (p.Arg964=) n.297C>A n.623C>A n.490C>A n.205C>A | |
| 3 | g.49124921C>A | CA433833870 | LAMB2 | c.2889G>T (p.Leu963=) n.296G>T n.622G>T n.489G>T n.204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124921C= | CA1363339178 | LAMB2 | c.2889G= (p.Leu963=) n.296G= n.622G= n.489G= n.204G= | |
| 3 | g.49124921C>G | CA433833871 | LAMB2 | c.2889G>C (p.Leu963=) n.296G>C n.622G>C n.489G>C n.204G>C | |
| 3 | g.49124921C>T | CA433833872 | LAMB2 | c.2889G>A (p.Leu963=) n.296G>A n.622G>A n.489G>A n.204G>A | |
| 3 | g.49124922A>C | CA352715227 | LAMB2 | c.2888T>G (p.Leu963Arg) n.295T>G n.621T>G n.488T>G n.203T>G | |
| 3 | g.49124922A>G | CA352715249 | LAMB2 | c.2888T>C (p.Leu963Pro) n.295T>C n.621T>C n.488T>C n.203T>C | |
| 3 | g.49124922A>T | CA352715257 | LAMB2 | c.2888T>A (p.Leu963Gln) n.295T>A n.621T>A n.488T>A n.203T>A | |
| 3 | g.49124923G>A | CA433833873 | LAMB2 | c.2887C>T (p.Leu963=) n.294C>T n.620C>T n.487C>T n.202C>T | |
| 3 | g.49124923G>C | CA352715263 | LAMB2 | c.2887C>G (p.Leu963Val) n.294C>G n.620C>G n.487C>G n.202C>G | |
| 3 | g.49124923G= | CA1363339180 | LAMB2 | c.2887C= (p.Leu963=) n.294C= n.620C= n.487C= n.202C= | |
| 3 | g.49124923G>T | CA352715265 | LAMB2 | c.2887C>A (p.Leu963Met) n.294C>A n.620C>A n.487C>A n.202C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124924C>A | CA433833874 | LAMB2 | c.2886G>T (p.Gly962=) n.293G>T n.619G>T n.486G>T n.201G>T | |
| 3 | g.49124924C= | CA1363339181 | LAMB2 | c.2886G= (p.Gly962=) n.293G= n.619G= n.486G= n.201G= | |
| 3 | g.49124924C>G | CA433833875 | LAMB2 | c.2886G>C (p.Gly962=) n.293G>C n.619G>C n.486G>C n.201G>C | |
| 3 | g.49124924C>T | CA433833876 | LAMB2 | c.2886G>A (p.Gly962=) n.293G>A n.619G>A n.486G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124925C>A | CA352715276 | LAMB2 | c.2885G>T (p.Gly962Val) n.292G>T n.618G>T n.485G>T n.200G>T | |
| 3 | g.49124925C= | CA1363339183 | LAMB2 | c.2885G= (p.Gly962=) n.292G= n.618G= n.485G= n.200G= | |
| 3 | g.49124925C>G | CA352715292 | LAMB2 | c.2885G>C (p.Gly962Ala) n.292G>C n.618G>C n.485G>C n.200G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49124925C>T | CA352715271 | LAMB2 | c.2885G>A (p.Gly962Glu) n.292G>A n.618G>A n.485G>A n.200G>A | |
| 3 | g.49124927_49125006del | CA2756174367 | LAMB2 | c.2884+2_2885del n.291+2_292del n.617+2_618del n.484+2_485del n.199+2_200del | |
| 3 | g.49124926C>A | CA352715294 | LAMB2 | c.2885-1G>T (n.2885-1G>T) n.292-1G>T n.618-1G>T n.485-1G>T n.200-1G>T | |
| 3 | g.49124926C>G | CA352715296 | LAMB2 | c.2885-1G>C (n.2885-1G>C) n.292-1G>C n.618-1G>C n.485-1G>C n.200-1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124926C>T | CA352715297 | LAMB2 | c.2885-1G>A (n.2885-1G>A) n.292-1G>A n.618-1G>A n.485-1G>A n.200-1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124927T>A | CA352715302 | LAMB2 | c.2885-2A>T (n.2885-2A>T) n.292-2A>T n.618-2A>T n.485-2A>T n.200-2A>T | |
| 3 | g.49124927T>C | CA2394168 | LAMB2 | c.2885-2A>G (n.2885-2A>G) n.292-2A>G n.618-2A>G n.485-2A>G n.200-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.49124927T>G | CA352715309 | LAMB2 | c.2885-2A>C (n.2885-2A>C) n.292-2A>C n.618-2A>C n.485-2A>C n.200-2A>C | |
| 3 | g.49124927T= | CA1363339184 | LAMB2 | c.2885-2A= (n.2885-2A=) n.292-2A= n.618-2A= n.485-2A= n.200-2A= | |
| 3 | g.49124928G>A | CA2665697135 | LAMB2 | c.2885-3C>T (n.2885-3C>T) n.292-3C>T n.618-3C>T n.485-3C>T n.200-3C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124928G>C | CA2665697138 | LAMB2 | c.2885-3C>G (n.2885-3C>G) n.292-3C>G n.618-3C>G n.485-3C>G n.200-3C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124929C>A | CA907821845 | LAMB2 | c.2885-4G>T (n.2885-4G>T) n.292-4G>T n.618-4G>T n.485-4G>T n.200-4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124929C= | CA1363339186 | LAMB2 | c.2885-4G= (n.2885-4G=) n.292-4G= n.618-4G= n.485-4G= n.200-4G= | |
| 3 | g.49124929C>T | CA2665697146 | LAMB2 | c.2885-4G>A (n.2885-4G>A) n.292-4G>A n.618-4G>A n.485-4G>A n.200-4G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124932A>G | CA2665697151 | LAMB2 | c.2885-7T>C (n.2885-7T>C) n.292-7T>C n.618-7T>C n.485-7T>C n.200-7T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124932_49124933insACTCACC | CA2665697160 | LAMB2 | c.2885-8_2885-7insGGTGAGT (n.2885-8_2885-7insGGTGAGT) n.292-8_292-7insGGTGAGT n.618-8_618-7insGGTGAGT n.485-8_485-7insGGTGAGT n.200-8_200-7insGGTGAGT | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124933C= | CA1363339187 | LAMB2 | c.2885-8G= (n.2885-8G=) n.292-8G= n.618-8G= n.485-8G= n.200-8G= | |
| 3 | g.49124933C>T | CA2394169 | LAMB2 | c.2885-8G>A (n.2885-8G>A) n.292-8G>A n.618-8G>A n.485-8G>A n.200-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124934G>A | CA1363339190 | LAMB2 | c.2885-9C>T (n.2885-9C>T) n.292-9C>T n.618-9C>T n.485-9C>T n.200-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49124934G= | CA1363339189 | LAMB2 | c.2885-9C= (n.2885-9C=) n.292-9C= n.618-9C= n.485-9C= n.200-9C= | |
| 3 | g.49124934G>T | CA2586972421 | LAMB2 | c.2885-9C>A (n.2885-9C>A) n.292-9C>A n.618-9C>A n.485-9C>A n.200-9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124935G>T | CA2522280473 | LAMB2 | c.2885-10C>A (n.2885-10C>A) n.292-10C>A n.618-10C>A n.485-10C>A n.200-10C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124936T>C | CA2665697174 | LAMB2 | c.2885-11A>G (n.2885-11A>G) n.292-11A>G n.618-11A>G n.485-11A>G n.200-11A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124936_49124937insCGGAGGG | CA2756174368 | LAMB2 | c.2885-12_2885-11insCCCTCCG (n.2885-12_2885-11insCCCTCCG) n.292-12_292-11insCCCTCCG n.618-12_618-11insCCCTCCG n.485-12_485-11insCCCTCCG n.200-12_200-11insCCCTCCG | |
| 3 | g.49124937T>C | CA2499349845 | LAMB2 | c.2885-12A>G (n.2885-12A>G) n.292-12A>G n.618-12A>G n.485-12A>G n.200-12A>G | |
| 3 | g.49124937T>G | CA1363339192 | LAMB2 | c.2885-12A>C (n.2885-12A>C) n.292-12A>C n.618-12A>C n.485-12A>C n.200-12A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124937T= | CA1363339191 | LAMB2 | c.2885-12A= (n.2885-12A=) n.292-12A= n.618-12A= n.485-12A= n.200-12A= | |
| 3 | g.49124938A>G | CA2756174369 | LAMB2 | c.2885-13T>C (n.2885-13T>C) n.292-13T>C n.618-13T>C n.485-13T>C n.200-13T>C | |
| 3 | g.49124939A>C | CA2665697177 | LAMB2 | c.2885-14T>G (n.2885-14T>G) n.292-14T>G n.618-14T>G n.485-14T>G n.200-14T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124939A>G | CA2526623973 | LAMB2 | c.2885-14T>C (n.2885-14T>C) n.292-14T>C n.618-14T>C n.485-14T>C n.200-14T>C | |
| 3 | g.49124940G>A | CA2394170 | LAMB2 | c.2885-15C>T (n.2885-15C>T) n.292-15C>T n.618-15C>T n.485-15C>T n.200-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.49124940G>C | CA2665697181 | LAMB2 | c.2885-15C>G (n.2885-15C>G) n.292-15C>G n.618-15C>G n.485-15C>G n.200-15C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124940G= | CA1363339194 | LAMB2 | c.2885-15C= (n.2885-15C=) n.292-15C= n.618-15C= n.485-15C= n.200-15C= | |
| 3 | g.49124941A>G | CA2756174370 | LAMB2 | c.2885-16T>C (n.2885-16T>C) n.292-16T>C n.618-16T>C n.485-16T>C n.200-16T>C | |
| 3 | g.49124943G>A | CA2665697188 | LAMB2 | c.2885-18C>T (n.2885-18C>T) n.292-18C>T n.618-18C>T n.485-18C>T n.200-18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124943G>C | CA2665697184 | LAMB2 | c.2885-18C>G (n.2885-18C>G) n.292-18C>G n.618-18C>G n.485-18C>G n.200-18C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124944A>T | CA2665697190 | LAMB2 | c.2885-19T>A (n.2885-19T>A) n.292-19T>A n.618-19T>A n.485-19T>A n.200-19T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124945del | CA2665697195 | LAMB2 | c.2885-19del (n.2885-19del) n.292-19del n.618-19del n.485-19del n.200-19del | gnomAD v4 |
| 3 | g.49124945A= | CA1363339196 | LAMB2 | c.2885-20T= (n.2885-20T=) n.292-20T= n.618-20T= n.485-20T= n.200-20T= | |
| 3 | g.49124945A>G | CA543048596 | LAMB2 | c.2885-20T>C (n.2885-20T>C) n.292-20T>C n.618-20T>C n.485-20T>C n.200-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124946G>A | CA907821852 | LAMB2 | c.2885-21C>T (n.2885-21C>T) n.292-21C>T n.618-21C>T n.485-21C>T n.200-21C>T | dbSNP |
| 3 | g.49124946G= | CA1363339197 | LAMB2 | c.2885-21C= (n.2885-21C=) n.292-21C= n.618-21C= n.485-21C= n.200-21C= | |
| 3 | g.49124947C= | CA1363339199 | LAMB2 | c.2885-22G= (n.2885-22G=) n.292-22G= n.618-22G= n.485-22G= n.200-22G= | |
| 3 | g.49124947C>G | CA2509227784 | LAMB2 | c.2885-22G>C (n.2885-22G>C) n.292-22G>C n.618-22G>C n.485-22G>C n.200-22G>C | |
| 3 | g.49124947C>T | CA2394171 | LAMB2 | c.2885-22G>A (n.2885-22G>A) n.292-22G>A n.618-22G>A n.485-22G>A n.200-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124948del | CA2756174371 | LAMB2 | c.2885-23del (n.2885-23del) n.292-23del n.618-23del n.485-23del n.200-23del | |
| 3 | g.49124948T>C | CA2523376933 | LAMB2 | c.2885-23A>G (n.2885-23A>G) n.292-23A>G n.618-23A>G n.485-23A>G n.200-23A>G | |
| 3 | g.49124949G>A | CA2394172 | LAMB2 | c.2885-24C>T (n.2885-24C>T) n.292-24C>T n.618-24C>T n.485-24C>T n.200-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124949G= | CA1363339201 | LAMB2 | c.2885-24C= (n.2885-24C=) n.292-24C= n.618-24C= n.485-24C= n.200-24C= | |
| 3 | g.49124952A>G | CA2577594266 | LAMB2 | c.2885-27T>C (n.2885-27T>C) n.292-27T>C n.618-27T>C n.485-27T>C n.200-27T>C | |
| 3 | g.49124954T>C | CA543048597 | LAMB2 | c.2885-29A>G (n.2885-29A>G) n.292-29A>G n.618-29A>G n.485-29A>G n.200-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124954T>G | CA907821855 | LAMB2 | c.2885-29A>C (n.2885-29A>C) n.292-29A>C n.618-29A>C n.485-29A>C n.200-29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49124954T= | CA1363339203 | LAMB2 | c.2885-29A= (n.2885-29A=) n.292-29A= n.618-29A= n.485-29A= n.200-29A= |