Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061826G>A | CA508279230 | NTF4 | c.172C>T (p.Leu58=) c.202C>T (p.Leu68=) n.217C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061826G>C | CA406807065 | NTF4 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.217C>G | |
19 | g.49061826G>T | CA406807066 | NTF4 | c.172C>A (p.Leu58Met) c.202C>A (p.Leu68Met) n.217C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061827del | CA2586311539 | NTF4 | c.171del (p.Leu58CysfsTer25) c.171del (p.Leu58CysfsTer?) c.201del (p.Leu68CysfsTer25) n.216del | gnomAD v4 |
19 | g.49061827A>C | CA508279231 | NTF4 | c.171T>G (p.Pro57=) c.201T>G (p.Pro67=) n.216T>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061827A>G | CA508279232 | NTF4 | c.171T>C (p.Pro57=) c.201T>C (p.Pro67=) n.216T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061827A>T | CA508279233 | NTF4 | c.171T>A (p.Pro57=) c.201T>A (p.Pro67=) n.216T>A | |
19 | g.49061827_49061828delinsAG | CA2340217465 | NTF4 | c.170_171delinsCT (p.Pro57=) c.200_201delinsCT (p.Pro67=) n.215_216delinsCT | |
19 | g.49061828G>A | CA406807072 | NTF4 | c.170C>T (p.Pro57Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061828G>C | CA406807069 | NTF4 | c.170C>G (p.Pro57Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.215C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061828G= | CA2340217466 | NTF4 | c.170C= (p.Pro57=) c.200C= (p.Pro67=) n.215C= | |
19 | g.49061828G>T | CA406807071 | NTF4 | c.170C>A (p.Pro57His) c.200C>A (p.Pro67His) n.215C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061832del | CA2340217467 | NTF4 | c.170del (p.Pro57LeufsTer26) c.170del (p.Pro57LeufsTer?) c.200del (p.Pro67LeufsTer26) n.215del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061829G>A | CA406807074 | NTF4 | c.169C>T (p.Pro57Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.214C>T | |
19 | g.49061829G>C | CA406807075 | NTF4 | c.169C>G (p.Pro57Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.214C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061829G= | CA2340217468 | NTF4 | c.169C= (p.Pro57=) c.199C= (p.Pro67=) n.214C= | |
19 | g.49061829G>T | CA406807076 | NTF4 | c.169C>A (p.Pro57Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.214C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061830G>A | CA508279234 | NTF4 | c.168C>T (p.Pro56=) c.198C>T (p.Pro66=) n.213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061830G>C | CA508279235 | NTF4 | c.168C>G (p.Pro56=) c.198C>G (p.Pro66=) n.213C>G | |
19 | g.49061830G= | CA2340217469 | NTF4 | c.168C= (p.Pro56=) c.198C= (p.Pro66=) n.213C= | |
19 | g.49061830G>T | CA508279236 | NTF4 | c.168C>A (p.Pro56=) c.198C>A (p.Pro66=) n.213C>A | |
19 | g.49061831G>A | CA406807077 | NTF4 | c.167C>T (p.Pro56Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.212C>T | |
19 | g.49061831G>C | CA406807078 | NTF4 | c.167C>G (p.Pro56Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.212C>G | |
19 | g.49061831G>T | CA406807079 | NTF4 | c.167C>A (p.Pro56His) c.197C>A (p.Pro66His) n.212C>A | |
19 | g.49061832G>A | CA406807080 | NTF4 | c.166C>T (p.Pro56Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.211C>T | |
19 | g.49061832G>C | CA406807081 | NTF4 | c.166C>G (p.Pro56Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.211C>G | |
19 | g.49061832G>T | CA406807082 | NTF4 | c.166C>A (p.Pro56Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.211C>A | |
19 | g.49061833C>A | CA508279239 | NTF4 | c.165G>T (p.Gly55=) c.195G>T (p.Gly65=) n.210G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061833C>G | CA508279237 | NTF4 | c.165G>C (p.Gly55=) c.195G>C (p.Gly65=) n.210G>C | |
19 | g.49061833C>T | CA508279238 | NTF4 | c.165G>A (p.Gly55=) c.195G>A (p.Gly65=) n.210G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061834C>A | CA406807087 | NTF4 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.194G>T (p.Gly65Val) n.209G>T | |
19 | g.49061834C>G | CA406807089 | NTF4 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.209G>C | |
19 | g.49061834C>T | CA406807090 | NTF4 | c.164G>A (p.Gly55Glu) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.209G>A | |
19 | g.49061835C>A | CA406807098 | NTF4 | c.163G>T (p.Gly55Trp) c.193G>T (p.Gly65Trp) n.208G>T | |
19 | g.49061835C>G | CA406807096 | NTF4 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.208G>C | |
19 | g.49061835C>T | CA406807091 | NTF4 | c.163G>A (p.Gly55Arg) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.208G>A | |
19 | g.49061836A>C | CA508279240 | NTF4 | c.162T>G (p.Ala54=) c.192T>G (p.Ala64=) n.207T>G | |
19 | g.49061836A>G | CA508279241 | NTF4 | c.162T>C (p.Ala54=) c.192T>C (p.Ala64=) n.207T>C | |
19 | g.49061836A>T | CA508279242 | NTF4 | c.162T>A (p.Ala54=) c.192T>A (p.Ala64=) n.207T>A | |
19 | g.49061837G>A | CA406807100 | NTF4 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.206C>T | |
19 | g.49061837G>C | CA406807102 | NTF4 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061837G= | CA2340217470 | NTF4 | c.161C= (p.Ala54=) c.191C= (p.Ala64=) n.206C= | |
19 | g.49061837G>T | CA406807104 | NTF4 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.206C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061838C>A | CA406807106 | NTF4 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.205G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061838C= | CA2340217471 | NTF4 | c.160G= (p.Ala54=) c.190G= (p.Ala64=) n.205G= | |
19 | g.49061838C>G | CA406807108 | NTF4 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.205G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061838C>T | CA406807109 | NTF4 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.205G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.49061839A>C | CA508279243 | NTF4 | c.159T>G (p.Pro53=) c.189T>G (p.Pro63=) n.204T>G | |
19 | g.49061839A>G | CA508279244 | NTF4 | c.159T>C (p.Pro53=) c.189T>C (p.Pro63=) n.204T>C | |
19 | g.49061839A>T | CA508279245 | NTF4 | c.159T>A (p.Pro53=) c.189T>A (p.Pro63=) n.204T>A | |
19 | g.49061840G>A | CA406807111 | NTF4 | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.203C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061840G>C | CA406807113 | NTF4 | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.203C>G | |
19 | g.49061840G>T | CA406807115 | NTF4 | c.158C>A (p.Pro53His) c.188C>A (p.Pro63His) n.203C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061844_49061870del | CA2586311540 | NTF4 | c.132_158del (p.Arg45_Pro53del) c.162_188del (p.Arg55_Pro63del) n.177_203del | gnomAD v4 |
19 | g.49061841G>A | CA309447006 | NTF4 | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.202C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061841G>C | CA406807117 | NTF4 | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.202C>G | |
19 | g.49061841G= | CA2340217472 | NTF4 | c.157C= (p.Pro53=) c.187C= (p.Pro63=) n.202C= | |
19 | g.49061841G>T | CA406807120 | NTF4 | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.202C>A | |
19 | g.49061842G>A | CA309447010 | NTF4 | c.156C>T (p.Ala52=) c.186C>T (p.Ala62=) n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061842G>C | CA508279246 | NTF4 | c.156C>G (p.Ala52=) c.186C>G (p.Ala62=) n.201C>G | dbSNP |
19 | g.49061842G= | CA2340217473 | NTF4 | c.156C= (p.Ala52=) c.186C= (p.Ala62=) n.201C= | |
19 | g.49061842G>T | CA508279247 | NTF4 | c.156C>A (p.Ala52=) c.186C>A (p.Ala62=) n.201C>A | |
19 | g.49061843G>A | CA406807124 | NTF4 | c.155C>T (p.Ala52Val) c.185C>T (p.Ala62Val) n.200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061843G>C | CA406807126 | NTF4 | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) n.200C>G | |
19 | g.49061843G= | CA2340217474 | NTF4 | c.155C= (p.Ala52=) c.185C= (p.Ala62=) n.200C= | |
19 | g.49061843G>T | CA406807122 | NTF4 | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) n.200C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061844C>A | CA406807129 | NTF4 | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) n.199G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061844C= | CA2340217475 | NTF4 | c.154G= (p.Ala52=) c.184G= (p.Ala62=) n.199G= | |
19 | g.49061844C>G | CA406807130 | NTF4 | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) n.199G>C | |
19 | g.49061844C>T | CA406807132 | NTF4 | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) n.199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061845A= | CA2340217476 | NTF4 | c.153T= (p.Gly51=) c.183T= (p.Gly61=) n.198T= | |
19 | g.49061845A>C | CA508279248 | NTF4 | c.153T>G (p.Gly51=) c.183T>G (p.Gly61=) n.198T>G | |
19 | g.49061845A>G | CA309447012 | NTF4 | c.153T>C (p.Gly51=) c.183T>C (p.Gly61=) n.198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061845A>T | CA508279249 | NTF4 | c.153T>A (p.Gly51=) c.183T>A (p.Gly61=) n.198T>A | |
19 | g.49061846C>A | CA406807134 | NTF4 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.197G>T | |
19 | g.49061846C= | CA2340217477 | NTF4 | c.152G= (p.Gly51=) c.182G= (p.Gly61=) n.197G= | |
19 | g.49061846C>G | CA406807135 | NTF4 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.197G>C | |
19 | g.49061846C>T | CA309447017 | NTF4 | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061847C>A | CA406807140 | NTF4 | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.196G>T | |
19 | g.49061847C= | CA2340217478 | NTF4 | c.151G= (p.Gly51=) c.181G= (p.Gly61=) n.196G= | |
19 | g.49061847C>G | CA406807144 | NTF4 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.196G>C | |
19 | g.49061847C>T | CA406807142 | NTF4 | c.151G>A (p.Gly51Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.196G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061848C>A | CA406807146 | NTF4 | c.150G>T (p.Arg50Ser) c.180G>T (p.Arg60Ser) n.195G>T | |
19 | g.49061848C= | CA2340217479 | NTF4 | c.150G= (p.Arg50=) c.180G= (p.Arg60=) n.195G= | |
19 | g.49061848C>G | CA406807147 | NTF4 | c.150G>C (p.Arg50Ser) c.180G>C (p.Arg60Ser) n.195G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061848C>T | CA508279250 | NTF4 | c.150G>A (p.Arg50=) c.180G>A (p.Arg60=) n.195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061849C>A | CA406807149 | NTF4 | c.149G>T (p.Arg50Met) c.179G>T (p.Arg60Met) n.194G>T | |
19 | g.49061849C>G | CA406807150 | NTF4 | c.149G>C (p.Arg50Thr) c.179G>C (p.Arg60Thr) n.194G>C | |
19 | g.49061849C>T | CA406807151 | NTF4 | c.149G>A (p.Arg50Lys) c.179G>A (p.Arg60Lys) n.194G>A | |
19 | g.49061850T>A | CA406807153 | NTF4 | c.148A>T (p.Arg50Trp) c.178A>T (p.Arg60Trp) n.193A>T | |
19 | g.49061850T>C | CA406807156 | NTF4 | c.148A>G (p.Arg50Gly) c.178A>G (p.Arg60Gly) n.193A>G | |
19 | g.49061850T>G | CA508279251 | NTF4 | c.148A>C (p.Arg50=) c.178A>C (p.Arg60=) n.193A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061850T= | CA2340217480 | NTF4 | c.148A= (p.Arg50=) c.178A= (p.Arg60=) n.193A= | |
19 | g.49061851A>C | CA508279252 | NTF4 | c.147T>G (p.Ser49=) c.177T>G (p.Ser59=) n.192T>G | |
19 | g.49061851A>G | CA508279253 | NTF4 | c.147T>C (p.Ser49=) c.177T>C (p.Ser59=) n.192T>C | |
19 | g.49061851A>T | CA508279254 | NTF4 | c.147T>A (p.Ser49=) c.177T>A (p.Ser59=) n.192T>A | |
19 | g.49061852G>A | CA309447025 | NTF4 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061852G>C | CA406807161 | NTF4 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.191C>G | |
19 | g.49061852G= | CA2340217481 | NTF4 | c.146C= (p.Ser49=) c.176C= (p.Ser59=) n.191C= | |
19 | g.49061852G>T | CA406807159 | NTF4 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.191C>A | |
19 | g.49061853A>C | CA406807163 | NTF4 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.190T>G | |
19 | g.49061853A>G | CA406807168 | NTF4 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.190T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061853A>T | CA406807166 | NTF4 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.190T>A | |
19 | g.49061854C>A | CA508279257 | NTF4 | c.144G>T (p.Leu48=) c.174G>T (p.Leu58=) n.189G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061854C>G | CA508279255 | NTF4 | c.144G>C (p.Leu48=) c.174G>C (p.Leu58=) n.189G>C | |
19 | g.49061854C>T | CA508279256 | NTF4 | c.144G>A (p.Leu48=) c.174G>A (p.Leu58=) n.189G>A | |
19 | g.49061855A= | CA2340217482 | NTF4 | c.143T= (p.Leu48=) c.173T= (p.Leu58=) n.188T= | |
19 | g.49061855A>C | CA406807169 | NTF4 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) n.188T>G | |
19 | g.49061855A>G | CA406807171 | NTF4 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) n.188T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061855A>T | CA406807176 | NTF4 | c.143T>A (p.Leu48Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) n.188T>A | |
19 | g.49061856G>A | CA508279258 | NTF4 | c.142C>T (p.Leu48=) c.172C>T (p.Leu58=) n.187C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061856G>C | CA406807178 | NTF4 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.172C>G (p.Leu58Val) n.187C>G | |
19 | g.49061856G>T | CA406807179 | NTF4 | c.142C>A (p.Leu48Met) c.172C>A (p.Leu58Met) n.187C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061857dup | CA2586311541 | NTF4 | c.142dup (p.Leu48ProfsTer3) c.172dup (p.Leu58ProfsTer3) n.187dup | gnomAD v4 |
19 | g.49061857G>A | CA508279259 | NTF4 | c.141C>T (p.Val47=) c.171C>T (p.Val57=) n.186C>T | |
19 | g.49061857G>C | CA508279260 | NTF4 | c.141C>G (p.Val47=) c.171C>G (p.Val57=) n.186C>G | |
19 | g.49061857G>T | CA508279261 | NTF4 | c.141C>A (p.Val47=) c.171C>A (p.Val57=) n.186C>A | |
19 | g.49061858A= | CA2340217483 | NTF4 | c.140T= (p.Val47=) c.170T= (p.Val57=) n.185T= | |
19 | g.49061858A>C | CA406807182 | NTF4 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) n.185T>G | |
19 | g.49061858A>G | CA406807184 | NTF4 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) n.185T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061858A>T | CA406807185 | NTF4 | c.140T>A (p.Val47Asp) c.170T>A (p.Val57Asp) n.185T>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061859C>A | CA406807188 | NTF4 | c.139G>T (p.Val47Phe) c.169G>T (p.Val57Phe) n.184G>T | |
19 | g.49061859C>G | CA406807189 | NTF4 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) n.184G>C | |
19 | g.49061859C>T | CA406807190 | NTF4 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.169G>A (p.Val57Ile) n.184G>A | |
19 | g.49061860T>A | CA508279263 | NTF4 | c.138A>T (p.Val46=) c.168A>T (p.Val56=) n.183A>T | |
19 | g.49061860T>C | CA508279262 | NTF4 | c.138A>G (p.Val46=) c.168A>G (p.Val56=) n.183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061860T>G | CA508279264 | NTF4 | c.138A>C (p.Val46=) c.168A>C (p.Val56=) n.183A>C | |
19 | g.49061860T= | CA2340217484 | NTF4 | c.138A= (p.Val46=) c.168A= (p.Val56=) n.183A= | |
19 | g.49061861A>C | CA406807196 | NTF4 | c.137T>G (p.Val46Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.182T>G | |
19 | g.49061861A>G | CA406807195 | NTF4 | c.137T>C (p.Val46Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.182T>C | |
19 | g.49061861A>T | CA406807193 | NTF4 | c.137T>A (p.Val46Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) n.182T>A | |
19 | g.49061862C>A | CA406807198 | NTF4 | c.136G>T (p.Val46Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) n.181G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061862C= | CA2340217485 | NTF4 | c.136G= (p.Val46=) c.166G= (p.Val56=) n.181G= | |
19 | g.49061862C>G | CA406807200 | NTF4 | c.136G>C (p.Val46Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.181G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061862C>T | CA406807201 | NTF4 | c.136G>A (p.Val46Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) n.181G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061863T>A | CA508279265 | NTF4 | c.135A>T (p.Arg45=) c.165A>T (p.Arg55=) n.180A>T | |
19 | g.49061863T>C | CA508279266 | NTF4 | c.135A>G (p.Arg45=) c.165A>G (p.Arg55=) n.180A>G | |
19 | g.49061863T>G | CA508279267 | NTF4 | c.135A>C (p.Arg45=) c.165A>C (p.Arg55=) n.180A>C | |
19 | g.49061864C>A | CA406807203 | NTF4 | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.164G>T (p.Arg55Leu) n.179G>T | |
19 | g.49061864C= | CA2340217486 | NTF4 | c.134G= (p.Arg45=) c.164G= (p.Arg55=) n.179G= | |
19 | g.49061864C>G | CA406807204 | NTF4 | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.164G>C (p.Arg55Pro) n.179G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061864C>T | CA309447029 | NTF4 | c.134G>A (p.Arg45Gln) c.164G>A (p.Arg55Gln) n.179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061864_49061865delinsCG | CA2340217487 | NTF4 | c.133_134delinsCG (p.Arg45=) c.163_164delinsCG (p.Arg55=) n.178_179delinsCG | |
19 | g.49061865_49061882del | CA2576846770 | NTF4 | c.117_134del (p.Trp39Ter) c.147_164del (p.Trp49Ter) n.162_179del | |
19 | g.49061865G>A | CA406807208 | NTF4 | c.133C>T (p.Arg45Ter) c.163C>T (p.Arg55Ter) n.178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061865G>C | CA406807210 | NTF4 | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.163C>G (p.Arg55Gly) n.178C>G | |
19 | g.49061865G= | CA2340217488 | NTF4 | c.133C= (p.Arg45=) c.163C= (p.Arg55=) n.178C= | |
19 | g.49061865G>T | CA508279268 | NTF4 | c.133C>A (p.Arg45=) c.163C>A (p.Arg55=) n.178C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061870dup | CA633890023 | NTF4 | c.133dup (p.Arg45ProfsTer6) c.163dup (p.Arg55ProfsTer6) n.178dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061870del | CA633890024 | NTF4 | c.133del (p.Arg45GlufsTer2) c.163del (p.Arg55GlufsTer2) n.178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061865_49061866insC | CA2586311542 | NTF4 | c.132_133insG (p.Arg45AlafsTer6) c.162_163insG (p.Arg55AlafsTer6) n.177_178insG | gnomAD v4 |
19 | g.49061866G>A | CA508279269 | NTF4 | c.132C>T (p.Pro44=) c.162C>T (p.Pro54=) n.177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061866G>C | CA508279270 | NTF4 | c.132C>G (p.Pro44=) c.162C>G (p.Pro54=) n.177C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061866G= | CA2340217489 | NTF4 | c.132C= (p.Pro44=) c.162C= (p.Pro54=) n.177C= | |
19 | g.49061866G>T | CA508279271 | NTF4 | c.132C>A (p.Pro44=) c.162C>A (p.Pro54=) n.177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061867G>A | CA406807212 | NTF4 | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.176C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061867G>C | CA406807214 | NTF4 | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.176C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061867G= | CA2340217490 | NTF4 | c.131C= (p.Pro44=) c.161C= (p.Pro54=) n.176C= | |
19 | g.49061867G>T | CA406807216 | NTF4 | c.131C>A (p.Pro44His) c.161C>A (p.Pro54His) n.176C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061868G>A | CA406807223 | NTF4 | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061868G>C | CA406807220 | NTF4 | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.175C>G | |
19 | g.49061868G= | CA2340217491 | NTF4 | c.130C= (p.Pro44=) c.160C= (p.Pro54=) n.175C= | |
19 | g.49061868G>T | CA406807219 | NTF4 | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.175C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061869G>A | CA309447032 | NTF4 | c.129C>T (p.Ser43=) c.159C>T (p.Ser53=) n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061869G>C | CA508279272 | NTF4 | c.129C>G (p.Ser43=) c.159C>G (p.Ser53=) n.174C>G | |
19 | g.49061869G= | CA2340217492 | NTF4 | c.129C= (p.Ser43=) c.159C= (p.Ser53=) n.174C= | |
19 | g.49061869G>T | CA508279273 | NTF4 | c.129C>A (p.Ser43=) c.159C>A (p.Ser53=) n.174C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061870G>A | CA309447034 | NTF4 | c.128C>T (p.Ser43Phe) c.158C>T (p.Ser53Phe) n.173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061870G>C | CA406807226 | NTF4 | c.128C>G (p.Ser43Cys) c.158C>G (p.Ser53Cys) n.173C>G | |
19 | g.49061870G= | CA2340217493 | NTF4 | c.128C= (p.Ser43=) c.158C= (p.Ser53=) n.173C= | |
19 | g.49061870G>T | CA406807229 | NTF4 | c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.173C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061871A>C | CA406807237 | NTF4 | c.127T>G (p.Ser43Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) n.172T>G | |
19 | g.49061871A>G | CA406807239 | NTF4 | c.127T>C (p.Ser43Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) n.172T>C | |
19 | g.49061871A>T | CA406807241 | NTF4 | c.127T>A (p.Ser43Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) n.172T>A | |
19 | g.49061872G>A | CA9565705 | NTF4 | c.126C>T (p.Leu42=) c.156C>T (p.Leu52=) n.171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061872G>C | CA508279274 | NTF4 | c.126C>G (p.Leu42=) c.156C>G (p.Leu52=) n.171C>G | |
19 | g.49061872G= | CA2340217494 | NTF4 | c.126C= (p.Leu42=) c.156C= (p.Leu52=) n.171C= | |
19 | g.49061872G>T | CA508279275 | NTF4 | c.126C>A (p.Leu42=) c.156C>A (p.Leu52=) n.171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061872dup | CA2840289897 | NTF4 | c.126dup (p.Ser43LeufsTer8) c.156dup (p.Ser53LeufsTer8) n.171dup | |
19 | g.49061873A>C | CA406807243 | NTF4 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.170T>G | |
19 | g.49061873A>G | CA406807245 | NTF4 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.170T>C | |
19 | g.49061873A>T | CA406807254 | NTF4 | c.125T>A (p.Leu42His) c.155T>A (p.Leu52His) n.170T>A | |
19 | g.49061874G>A | CA309447035 | NTF4 | c.124C>T (p.Leu42Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) n.169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061874G>C | CA406807260 | NTF4 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.169C>G | |
19 | g.49061874G= | CA2340217495 | NTF4 | c.124C= (p.Leu42=) c.154C= (p.Leu52=) n.169C= | |
19 | g.49061874G>T | CA406807261 | NTF4 | c.124C>A (p.Leu42Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.169C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061875A>C | CA508279276 | NTF4 | c.123T>G (p.Leu41=) c.153T>G (p.Leu51=) n.168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061875A>G | CA508279277 | NTF4 | c.123T>C (p.Leu41=) c.153T>C (p.Leu51=) n.168T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061875A>T | CA508279278 | NTF4 | c.123T>A (p.Leu41=) c.153T>A (p.Leu51=) n.168T>A | |
19 | g.49061876A>C | CA406807265 | NTF4 | c.122T>G (p.Leu41Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.167T>G | |
19 | g.49061876A>G | CA406807270 | NTF4 | c.122T>C (p.Leu41Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.167T>C | |
19 | g.49061876A>T | CA406807267 | NTF4 | c.122T>A (p.Leu41His) c.152T>A (p.Leu51His) n.167T>A | |
19 | g.49061877G>A | CA406807274 | NTF4 | c.121C>T (p.Leu41Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) n.166C>T | |
19 | g.49061877G>C | CA406807277 | NTF4 | c.121C>G (p.Leu41Val) c.151C>G (p.Leu51Val) n.166C>G | |
19 | g.49061877G>T | CA406807280 | NTF4 | c.121C>A (p.Leu41Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) n.166C>A | |
19 | g.49061878G>A | CA508279279 | NTF4 | c.120C>T (p.Asp40=) c.150C>T (p.Asp50=) n.165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061878G>C | CA406807282 | NTF4 | c.120C>G (p.Asp40Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.165C>G | dbSNP |
19 | g.49061878G= | CA2340217496 | NTF4 | c.120C= (p.Asp40=) c.150C= (p.Asp50=) n.165C= | |
19 | g.49061878G>T | CA309447040 | NTF4 | c.120C>A (p.Asp40Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.165C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061879T>A | CA406807291 | NTF4 | c.119A>T (p.Asp40Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.164A>T | dbSNP |
19 | g.49061879T>C | CA406807294 | NTF4 | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.164A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061879T>G | CA406807297 | NTF4 | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.164A>C | |
19 | g.49061879T= | CA2340217497 | NTF4 | c.119A= (p.Asp40=) c.149A= (p.Asp50=) n.164A= | |
19 | g.49061880C>A | CA406807299 | NTF4 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.163G>T | |
19 | g.49061880C>G | CA406807302 | NTF4 | c.118G>C (p.Asp40His) c.148G>C (p.Asp50His) n.163G>C | |
19 | g.49061880C>T | CA406807304 | NTF4 | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.163G>A | |
19 | g.49061881C>A | CA406807313 | NTF4 | c.117G>T (p.Trp39Cys) c.147G>T (p.Trp49Cys) n.162G>T | |
19 | g.49061881C>G | CA406807310 | NTF4 | c.117G>C (p.Trp39Cys) c.147G>C (p.Trp49Cys) n.162G>C | |
19 | g.49061881C>T | CA406807308 | NTF4 | c.117G>A (p.Trp39Ter) c.147G>A (p.Trp49Ter) n.162G>A | |
19 | g.49061882C>A | CA406807318 | NTF4 | c.116G>T (p.Trp39Leu) c.146G>T (p.Trp49Leu) n.161G>T | |
19 | g.49061882C>G | CA406807316 | NTF4 | c.116G>C (p.Trp39Ser) c.146G>C (p.Trp49Ser) n.161G>C | |
19 | g.49061882C>T | CA406807321 | NTF4 | c.116G>A (p.Trp39Ter) c.146G>A (p.Trp49Ter) n.161G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061883A= | CA2340217498 | NTF4 | c.115T= (p.Trp39=) c.145T= (p.Trp49=) n.160T= | |
19 | g.49061883A>C | CA406807323 | NTF4 | c.115T>G (p.Trp39Gly) c.145T>G (p.Trp49Gly) n.160T>G | |
19 | g.49061883A>G | CA406807325 | NTF4 | c.115T>C (p.Trp39Arg) c.145T>C (p.Trp49Arg) n.160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061883A>T | CA406807327 | NTF4 | c.115T>A (p.Trp39Arg) c.145T>A (p.Trp49Arg) n.160T>A | |
19 | g.49061884C>A | CA406807331 | NTF4 | c.114G>T (p.Glu38Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.159G>T | |
19 | g.49061884C= | CA2340217499 | NTF4 | c.114G= (p.Glu38=) c.144G= (p.Glu48=) n.159G= | |
19 | g.49061884C>G | CA406807334 | NTF4 | c.114G>C (p.Glu38Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.159G>C | |
19 | g.49061884C>T | CA508279280 | NTF4 | c.114G>A (p.Glu38=) c.144G>A (p.Glu48=) n.159G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061885T>A | CA406807341 | NTF4 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.158A>T | |
19 | g.49061885T>C | CA406807339 | NTF4 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.158A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061885T>G | CA406807337 | NTF4 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.158A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061886C>A | CA406807344 | NTF4 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.157G>T | |
19 | g.49061886C>G | CA406807346 | NTF4 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.157G>C | |
19 | g.49061886C>T | CA406807348 | NTF4 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.157G>A | |
19 | g.49061887A>C | CA508279281 | NTF4 | c.111T>G (p.Pro37=) c.141T>G (p.Pro47=) n.156T>G | |
19 | g.49061887A>G | CA508279283 | NTF4 | c.111T>C (p.Pro37=) c.141T>C (p.Pro47=) n.156T>C | |
19 | g.49061887A>T | CA508279282 | NTF4 | c.111T>A (p.Pro37=) c.141T>A (p.Pro47=) n.156T>A | |
19 | g.49061887_49061888del | CA2586311543 | NTF4 | c.110_111del (p.Pro37ArgfsTer13) c.140_141del (p.Pro47ArgfsTer13) n.155_156del | gnomAD v4 |
19 | g.49061888G>A | CA309447047 | NTF4 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061888G>C | CA406807352 | NTF4 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.155C>G | |
19 | g.49061888G= | CA2340217500 | NTF4 | c.110C= (p.Pro37=) c.140C= (p.Pro47=) n.155C= | |
19 | g.49061888G>T | CA406807354 | NTF4 | c.110C>A (p.Pro37His) c.140C>A (p.Pro47His) n.155C>A | |
19 | g.49061889G>A | CA406807358 | NTF4 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.154C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061889G>C | CA406807362 | NTF4 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.154C>G | |
19 | g.49061889G>T | CA406807360 | NTF4 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.154C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061890G>A | CA309447052 | NTF4 | c.108C>T (p.Ala36=) c.138C>T (p.Ala46=) n.153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061890G>C | CA508279284 | NTF4 | c.108C>G (p.Ala36=) c.138C>G (p.Ala46=) n.153C>G | |
19 | g.49061890G= | CA2340217501 | NTF4 | c.108C= (p.Ala36=) c.138C= (p.Ala46=) n.153C= | |
19 | g.49061890G>T | CA508279285 | NTF4 | c.108C>A (p.Ala36=) c.138C>A (p.Ala46=) n.153C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061891G>A | CA406807366 | NTF4 | c.107C>T (p.Ala36Val) c.137C>T (p.Ala46Val) n.152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061891G>C | CA406807368 | NTF4 | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.152C>G | |
19 | g.49061891G= | CA2340217502 | NTF4 | c.107C= (p.Ala36=) c.137C= (p.Ala46=) n.152C= | |
19 | g.49061891G>T | CA406807370 | NTF4 | c.107C>A (p.Ala36Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) n.152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061892C>A | CA406807373 | NTF4 | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) n.151G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061892C= | CA2340217503 | NTF4 | c.106G= (p.Ala36=) c.136G= (p.Ala46=) n.151G= | |
19 | g.49061892C>G | CA406807377 | NTF4 | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) n.151G>C | |
19 | g.49061892C>T | CA406807382 | NTF4 | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) n.151G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061893C>A | CA508279286 | NTF4 | c.105G>T (p.Leu35=) c.135G>T (p.Leu45=) n.150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061893C= | CA2340217504 | NTF4 | c.105G= (p.Leu35=) c.135G= (p.Leu45=) n.150G= | |
19 | g.49061893C>G | CA508279287 | NTF4 | c.105G>C (p.Leu35=) c.135G>C (p.Leu45=) n.150G>C | |
19 | g.49061893C>T | CA508279288 | NTF4 | c.105G>A (p.Leu35=) c.135G>A (p.Leu45=) n.150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061894A>C | CA406807385 | NTF4 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.149T>G | |
19 | g.49061894A>G | CA406807388 | NTF4 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.149T>C | |
19 | g.49061894A>T | CA406807390 | NTF4 | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.149T>A | |
19 | g.49061895G>A | CA508279289 | NTF4 | c.103C>T (p.Leu35=) c.133C>T (p.Leu45=) n.148C>T | dbSNP |
19 | g.49061895G>C | CA406807393 | NTF4 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.148C>G | |
19 | g.49061895G= | CA2340217505 | NTF4 | c.103C= (p.Leu35=) c.133C= (p.Leu45=) n.148C= | |
19 | g.49061895G>T | CA406807396 | NTF4 | c.103C>A (p.Leu35Met) c.133C>A (p.Leu45Met) n.148C>A | |
19 | g.49061896A>C | CA406807399 | NTF4 | c.102T>G (p.Phe34Leu) c.132T>G (p.Phe44Leu) n.147T>G | |
19 | g.49061896A>G | CA508279290 | NTF4 | c.102T>C (p.Phe34=) c.132T>C (p.Phe44=) n.147T>C | |
19 | g.49061896A>T | CA406807401 | NTF4 | c.102T>A (p.Phe34Leu) c.132T>A (p.Phe44Leu) n.147T>A | |
19 | g.49061897A= | CA2340217506 | NTF4 | c.101T= (p.Phe34=) c.131T= (p.Phe44=) n.146T= | |
19 | g.49061897A>C | CA406807404 | NTF4 | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys) n.146T>G | |
19 | g.49061897A>G | CA309447060 | NTF4 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser) n.146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061897A>T | CA406807408 | NTF4 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.146T>A | |
19 | g.49061898A>C | CA406807411 | NTF4 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.130T>G (p.Phe44Val) n.145T>G | |
19 | g.49061898A>G | CA406807413 | NTF4 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu) n.145T>C | |
19 | g.49061898A>T | CA406807416 | NTF4 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.130T>A (p.Phe44Ile) n.145T>A | |
19 | g.49061899A>C | CA508279291 | NTF4 | c.99T>G (p.Pro33=) c.129T>G (p.Pro43=) n.144T>G | |
19 | g.49061899A>G | CA508279292 | NTF4 | c.99T>C (p.Pro33=) c.129T>C (p.Pro43=) n.144T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061899A>T | CA508279293 | NTF4 | c.99T>A (p.Pro33=) c.129T>A (p.Pro43=) n.144T>A | |
19 | g.49061899_49061900delinsAG | CA2340217507 | NTF4 | c.98_99delinsCT (p.Pro33=) c.128_129delinsCT (p.Pro43=) n.143_144delinsCT | |
19 | g.49061900G>A | CA406807417 | NTF4 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061900G>C | CA406807418 | NTF4 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.143C>G | |
19 | g.49061900G= | CA2340217508 | NTF4 | c.98C= (p.Pro33=) c.128C= (p.Pro43=) n.143C= | |
19 | g.49061900G>T | CA406807419 | NTF4 | c.98C>A (p.Pro33His) c.128C>A (p.Pro43His) n.143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061904dup | CA633890025 | NTF4 | c.98dup (p.Leu35SerfsTer4) c.128dup (p.Leu45SerfsTer4) n.143dup | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061904del | CA883075615 | NTF4 | c.98del (p.Pro33LeufsTer14) c.128del (p.Pro43LeufsTer14) n.143del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061901G>A | CA406807421 | NTF4 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.142C>T | |
19 | g.49061901G>C | CA406807422 | NTF4 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.142C>G | |
19 | g.49061901G>T | CA406807423 | NTF4 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.142C>A | |
19 | g.49061902G>A | CA508279296 | NTF4 | c.96C>T (p.Pro32=) c.126C>T (p.Pro42=) n.141C>T | dbSNP |
19 | g.49061902G>C | CA508279295 | NTF4 | c.96C>G (p.Pro32=) c.126C>G (p.Pro42=) n.141C>G | |
19 | g.49061902G= | CA2340217509 | NTF4 | c.96C= (p.Pro32=) c.126C= (p.Pro42=) n.141C= | |
19 | g.49061902G>T | CA508279294 | NTF4 | c.96C>A (p.Pro32=) c.126C>A (p.Pro42=) n.141C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061903G>A | CA406807435 | NTF4 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) n.140C>T | |
19 | g.49061903G>C | CA406807432 | NTF4 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) n.140C>G | |
19 | g.49061903G>T | CA406807431 | NTF4 | c.95C>A (p.Pro32His) c.125C>A (p.Pro42His) n.140C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061904G>A | CA406807438 | NTF4 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) n.139C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061904G>C | CA406807440 | NTF4 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) n.139C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061904G>T | CA406807442 | NTF4 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) n.139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061905C>A | CA406807446 | NTF4 | c.93G>T (p.Leu31Phe) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061905C>G | CA406807448 | NTF4 | c.93G>C (p.Leu31Phe) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.138G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061905C>T | CA508279297 | NTF4 | c.93G>A (p.Leu31=) c.123G>A (p.Leu41=) n.138G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061906A>C | CA406807451 | NTF4 | c.92T>G (p.Leu31Trp) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.137T>G | |
19 | g.49061906A>G | CA406807454 | NTF4 | c.92T>C (p.Leu31Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.137T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061906A>T | CA406807456 | NTF4 | c.92T>A (p.Leu31Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.137T>A | |
19 | g.49061907A>C | CA406807459 | NTF4 | c.91T>G (p.Leu31Val) c.121T>G (p.Leu41Val) n.136T>G | |
19 | g.49061907A>G | CA508279298 | NTF4 | c.91T>C (p.Leu31=) c.121T>C (p.Leu41=) n.136T>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061907A>T | CA406807462 | NTF4 | c.91T>A (p.Leu31Met) c.121T>A (p.Leu41Met) n.136T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061908T>A | CA508279301 | NTF4 | c.90A>T (p.Thr30=) c.120A>T (p.Thr40=) n.135A>T | |
19 | g.49061908T>C | CA508279299 | NTF4 | c.90A>G (p.Thr30=) c.120A>G (p.Thr40=) n.135A>G | |
19 | g.49061908T>G | CA508279300 | NTF4 | c.90A>C (p.Thr30=) c.120A>C (p.Thr40=) n.135A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061909G>A | CA406807465 | NTF4 | c.89C>T (p.Thr30Ile) c.119C>T (p.Thr40Ile) n.134C>T | dbSNP |
19 | g.49061909G>C | CA406807467 | NTF4 | c.89C>G (p.Thr30Arg) c.119C>G (p.Thr40Arg) n.134C>G | |
19 | g.49061909G= | CA2340217510 | NTF4 | c.89C= (p.Thr30=) c.119C= (p.Thr40=) n.134C= | |
19 | g.49061909G>T | CA406807469 | NTF4 | c.89C>A (p.Thr30Lys) c.119C>A (p.Thr40Lys) n.134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061910T>A | CA406807475 | NTF4 | c.88A>T (p.Thr30Ser) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.133A>T | |
19 | g.49061910T>C | CA406807478 | NTF4 | c.88A>G (p.Thr30Ala) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.133A>G | |
19 | g.49061910T>G | CA406807472 | NTF4 | c.88A>C (p.Thr30Pro) c.118A>C (p.Thr40Pro) n.133A>C | |
19 | g.49061911T>A | CA508279302 | NTF4 | c.87A>T (p.Ser29=) c.117A>T (p.Ser39=) n.132A>T | |
19 | g.49061911T>C | CA508279303 | NTF4 | c.87A>G (p.Ser29=) c.117A>G (p.Ser39=) n.132A>G | |
19 | g.49061911T>G | CA508279304 | NTF4 | c.87A>C (p.Ser29=) c.117A>C (p.Ser39=) n.132A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061912G>A | CA406807482 | NTF4 | c.86C>T (p.Ser29Leu) c.116C>T (p.Ser39Leu) n.131C>T | |
19 | g.49061912G>C | CA406807486 | NTF4 | c.86C>G (p.Ser29Ter) c.116C>G (p.Ser39Ter) n.131C>G | |
19 | g.49061912G= | CA2340217511 | NTF4 | c.86C= (p.Ser29=) c.116C= (p.Ser39=) n.131C= | |
19 | g.49061912G>T | CA406807485 | NTF4 | c.86C>A (p.Ser29Ter) c.116C>A (p.Ser39Ter) n.131C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061913A>C | CA406807491 | NTF4 | c.85T>G (p.Ser29Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) n.130T>G | |
19 | g.49061913A>G | CA406807496 | NTF4 | c.85T>C (p.Ser29Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) n.130T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061913A>T | CA406807493 | NTF4 | c.85T>A (p.Ser29Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) n.130T>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061914G>A | CA508279307 | NTF4 | c.84C>T (p.Pro28=) c.114C>T (p.Pro38=) n.129C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061914G>C | CA508279305 | NTF4 | c.84C>G (p.Pro28=) c.114C>G (p.Pro38=) n.129C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061914G>T | CA508279306 | NTF4 | c.84C>A (p.Pro28=) c.114C>A (p.Pro38=) n.129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061918_49061923del | CA2576846771 | NTF4 | c.79_84del (p.Pro27_Pro28del) c.109_114del (p.Pro37_Pro38del) n.124_129del | |
19 | g.49061915G>A | CA406807500 | NTF4 | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) n.128C>T | |
19 | g.49061915G>C | CA406807503 | NTF4 | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) n.128C>G | |
19 | g.49061915G>T | CA406807505 | NTF4 | c.83C>A (p.Pro28His) c.113C>A (p.Pro38His) n.128C>A | |
19 | g.49061916G>A | CA406807509 | NTF4 | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) n.127C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061916G>C | CA406807515 | NTF4 | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) n.127C>G | |
19 | g.49061916G>T | CA406807517 | NTF4 | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) n.127C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061916_49061923delinsGTGGGGGT | CA2340217512 | NTF4 | c.75_82delinsACCCCCAC (p.Gln25=) c.105_112delinsACCCCCAC (p.Gln35=) n.120_127delinsACCCCCAC | |
19 | g.49061917T>A | CA508279308 | NTF4 | c.81A>T (p.Pro27=) c.111A>T (p.Pro37=) n.126A>T | |
19 | g.49061917T>C | CA508279309 | NTF4 | c.81A>G (p.Pro27=) c.111A>G (p.Pro37=) n.126A>G | |
19 | g.49061917T>G | CA508279310 | NTF4 | c.81A>C (p.Pro27=) c.111A>C (p.Pro37=) n.126A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061917T= | CA2340217513 | NTF4 | c.81A= (p.Pro27=) c.111A= (p.Pro37=) n.126A= | |
19 | g.49061921_49061927del | CA883075641 | NTF4 | c.75_81del (p.Gln25HisfsTer20) c.105_111del (p.Gln35HisfsTer20) n.120_126del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061918G>A | CA406807519 | NTF4 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.125C>T | |
19 | g.49061918G>C | CA406807521 | NTF4 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.125C>G | |
19 | g.49061918G= | CA2340217514 | NTF4 | c.80C= (p.Pro27=) c.110C= (p.Pro37=) n.125C= | |
19 | g.49061918G>T | CA406807522 | NTF4 | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.110C>A (p.Pro37Gln) n.125C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061922del | CA2586311544 | NTF4 | c.80del (p.Pro27HisfsTer20) c.110del (p.Pro37HisfsTer20) n.125del | gnomAD v4 |
19 | g.49061919G>A | CA406807526 | NTF4 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.124C>T | |
19 | g.49061919G>C | CA406807525 | NTF4 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.124C>G | |
19 | g.49061919G>T | CA406807524 | NTF4 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.124C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061920G>A | CA508279311 | NTF4 | c.78C>T (p.Pro26=) c.108C>T (p.Pro36=) n.123C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061920G>C | CA508279312 | NTF4 | c.78C>G (p.Pro26=) c.108C>G (p.Pro36=) n.123C>G | |
19 | g.49061920G>T | CA508279313 | NTF4 | c.78C>A (p.Pro26=) c.108C>A (p.Pro36=) n.123C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061921G>A | CA406807528 | NTF4 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) n.122C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.49061921G>C | CA406807529 | NTF4 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) n.122C>G | |
19 | g.49061921G>T | CA406807531 | NTF4 | c.77C>A (p.Pro26His) c.107C>A (p.Pro36His) n.122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061922G>A | CA406807533 | NTF4 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.106C>T (p.Pro36Ser) n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061922G>C | CA406807535 | NTF4 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.121C>G | |
19 | g.49061922G= | CA2340217515 | NTF4 | c.76C= (p.Pro26=) c.106C= (p.Pro36=) n.121C= | |
19 | g.49061922G>T | CA406807537 | NTF4 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.106C>A (p.Pro36Thr) n.121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061923T>A | CA406807539 | NTF4 | c.75A>T (p.Gln25His) c.105A>T (p.Gln35His) n.120A>T | |
19 | g.49061923T>C | CA508279314 | NTF4 | c.75A>G (p.Gln25=) c.105A>G (p.Gln35=) n.120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061923T>G | CA406807541 | NTF4 | c.75A>C (p.Gln25His) c.105A>C (p.Gln35His) n.120A>C | |
19 | g.49061923T= | CA2340217516 | NTF4 | c.75A= (p.Gln25=) c.105A= (p.Gln35=) n.120A= | |
19 | g.49061924T>A | CA406807543 | NTF4 | c.74A>T (p.Gln25Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.119A>T | |
19 | g.49061924T>C | CA406807545 | NTF4 | c.74A>G (p.Gln25Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.119A>G | |
19 | g.49061924T>G | CA406807547 | NTF4 | c.74A>C (p.Gln25Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.119A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061925G>A | CA406807551 | NTF4 | c.73C>T (p.Gln25Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.118C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061925G>C | CA309447072 | NTF4 | c.73C>G (p.Gln25Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061925G= | CA2340217517 | NTF4 | c.73C= (p.Gln25=) c.103C= (p.Gln35=) n.118C= | |
19 | g.49061925G>T | CA406807549 | NTF4 | c.73C>A (p.Gln25Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.118C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061926G>A | CA508279315 | NTF4 | c.72C>T (p.Ser24=) c.102C>T (p.Ser34=) n.117C>T | |
19 | g.49061926G>C | CA508279316 | NTF4 | c.72C>G (p.Ser24=) c.102C>G (p.Ser34=) n.117C>G | |
19 | g.49061926G>T | CA508279317 | NTF4 | c.72C>A (p.Ser24=) c.102C>A (p.Ser34=) n.117C>A | gnomAD v4 |