Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49040811_49045663del | CA1139662644 | KMT2D | c.4741+257_6959del c.4741+257_6968del c.4738+257_6956del c.4738+257_6965del c.4741+257_6947del c.4741+257_6875del n.7061+257_9288del n.6050+257_8277del | ClinVar |
12 | g.49042573_49042577del | CA2575144806 | KMT2D | c.665_669del c.5853_5857del (p.Phe1952GlyfsTer3) c.5862_5866del (p.Phe1955GlyfsTer3) c.1802_1806del (n.1802_1806del) c.5850_5854del (p.Phe1951GlyfsTer3) c.5859_5863del (p.Phe1954GlyfsTer3) n.8182_8186del n.7171_7175del | |
12 | g.49042573_49042584del | CA2580086392 | KMT2D | c.658_669del c.5846_5857del (p.Gln1949_Phe1952del) c.5855_5866del (p.Gln1952_Phe1955del) c.1795_1806del (n.1795_1806del) c.5843_5854del (p.Gln1948_Phe1951del) c.5852_5863del (p.Gln1951_Phe1954del) n.8175_8186del n.7164_7175del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.49042575C>A | CA479712432 | KMT2D | c.665G>T c.5853G>T (p.Pro1951=) c.5862G>T (p.Pro1954=) c.1802G>T (n.1802G>T) c.5850G>T (p.Pro1950=) c.5859G>T (p.Pro1953=) n.8182G>T n.7171G>T | |
12 | g.49042575C= | CA2034948330 | KMT2D | c.665G= c.5853G= (p.Pro1951=) c.5862G= (p.Pro1954=) c.1802G= (n.1802G=) c.5850G= (p.Pro1950=) c.5859G= (p.Pro1953=) n.8182G= n.7171G= | |
12 | g.49042575C>G | CA479712429 | KMT2D | c.665G>C c.5853G>C (p.Pro1951=) c.5862G>C (p.Pro1954=) c.1802G>C (n.1802G>C) c.5850G>C (p.Pro1950=) c.5859G>C (p.Pro1953=) n.8182G>C n.7171G>C | |
12 | g.49042575C>T | CA6547425 | KMT2D | c.665G>A c.5853G>A (p.Pro1951=) c.5862G>A (p.Pro1954=) c.1802G>A (n.1802G>A) c.5850G>A (p.Pro1950=) c.5859G>A (p.Pro1953=) n.8182G>A n.7171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042575_49042576delinsCG | CA2034948331 | KMT2D | c.664_665delinsCG c.5852_5853delinsCG (p.Pro1951=) c.5861_5862delinsCG (p.Pro1954=) c.1801_1802delinsCG (n.1801_1802delinsCG) c.5849_5850delinsCG (p.Pro1950=) c.5858_5859delinsCG (p.Pro1953=) n.8181_8182delinsCG n.7170_7171delinsCG | |
12 | g.49042576G>A | CA384628007 | KMT2D | c.664C>T c.5852C>T (p.Pro1951Leu) c.5861C>T (p.Pro1954Leu) c.1801C>T (n.1801C>T) c.5849C>T (p.Pro1950Leu) c.5858C>T (p.Pro1953Leu) n.8181C>T n.7170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042576G>C | CA384627990 | KMT2D | c.664C>G c.5852C>G (p.Pro1951Arg) c.5861C>G (p.Pro1954Arg) c.1801C>G (n.1801C>G) c.5849C>G (p.Pro1950Arg) c.5858C>G (p.Pro1953Arg) n.8181C>G n.7170C>G | dbSNP |
12 | g.49042576G= | CA2034948338 | KMT2D | c.664C= c.5852C= (p.Pro1951=) c.5861C= (p.Pro1954=) c.1801C= (n.1801C=) c.5849C= (p.Pro1950=) c.5858C= (p.Pro1953=) n.8181C= n.7170C= | |
12 | g.49042576G>T | CA384627987 | KMT2D | c.664C>A c.5852C>A (p.Pro1951Gln) c.5861C>A (p.Pro1954Gln) c.1801C>A (n.1801C>A) c.5849C>A (p.Pro1950Gln) c.5858C>A (p.Pro1953Gln) n.8181C>A n.7170C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042579del | CA16609843 | KMT2D | c.664del c.5852del (p.Pro1951ArgfsTer?) c.5861del (p.Pro1954ArgfsTer?) c.1801del (n.1801del) c.5849del (p.Pro1950ArgfsTer?) c.5858del (p.Pro1953ArgfsTer?) n.8181del n.7170del | ClinVar dbSNP |
12 | g.49042577G>A | CA384628009 | KMT2D | c.663C>T c.5851C>T (p.Pro1951Ser) c.5860C>T (p.Pro1954Ser) c.1800C>T (n.1800C>T) c.5848C>T (p.Pro1950Ser) c.5857C>T (p.Pro1953Ser) n.8180C>T n.7169C>T | dbSNP |
12 | g.49042577G>C | CA384628015 | KMT2D | c.663C>G c.5851C>G (p.Pro1951Ala) c.5860C>G (p.Pro1954Ala) c.1800C>G (n.1800C>G) c.5848C>G (p.Pro1950Ala) c.5857C>G (p.Pro1953Ala) n.8180C>G n.7169C>G | dbSNP |
12 | g.49042577G>T | CA384628012 | KMT2D | c.663C>A c.5851C>A (p.Pro1951Thr) c.5860C>A (p.Pro1954Thr) c.1800C>A (n.1800C>A) c.5848C>A (p.Pro1950Thr) c.5857C>A (p.Pro1953Thr) n.8180C>A n.7169C>A | dbSNP |
12 | g.49042578G>A | CA479712437 | KMT2D | c.662C>T c.5850C>T (p.Ser1950=) c.5859C>T (p.Ser1953=) c.1799C>T (n.1799C>T) c.5847C>T (p.Ser1949=) c.5856C>T (p.Ser1952=) n.8179C>T n.7168C>T | dbSNP |
12 | g.49042578G>C | CA479712438 | KMT2D | c.662C>G c.5850C>G (p.Ser1950=) c.5859C>G (p.Ser1953=) c.1799C>G (n.1799C>G) c.5847C>G (p.Ser1949=) c.5856C>G (p.Ser1952=) n.8179C>G n.7168C>G | |
12 | g.49042578G>T | CA479712436 | KMT2D | c.662C>A c.5850C>A (p.Ser1950=) c.5859C>A (p.Ser1953=) c.1799C>A (n.1799C>A) c.5847C>A (p.Ser1949=) c.5856C>A (p.Ser1952=) n.8179C>A n.7168C>A | dbSNP |
12 | g.49042579G>A | CA384628016 | KMT2D | c.661C>T c.5849C>T (p.Ser1950Phe) c.5858C>T (p.Ser1953Phe) c.1798C>T (n.1798C>T) c.5846C>T (p.Ser1949Phe) c.5855C>T (p.Ser1952Phe) n.8178C>T n.7167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042579G>C | CA384628033 | KMT2D | c.661C>G c.5849C>G (p.Ser1950Cys) c.5858C>G (p.Ser1953Cys) c.1798C>G (n.1798C>G) c.5846C>G (p.Ser1949Cys) c.5855C>G (p.Ser1952Cys) n.8178C>G n.7167C>G | dbSNP |
12 | g.49042579G= | CA2034948341 | KMT2D | c.661C= c.5849C= (p.Ser1950=) c.5858C= (p.Ser1953=) c.1798C= (n.1798C=) c.5846C= (p.Ser1949=) c.5855C= (p.Ser1952=) n.8178C= n.7167C= | |
12 | g.49042579G>T | CA384628020 | KMT2D | c.661C>A c.5849C>A (p.Ser1950Tyr) c.5858C>A (p.Ser1953Tyr) c.1798C>A (n.1798C>A) c.5846C>A (p.Ser1949Tyr) c.5855C>A (p.Ser1952Tyr) n.8178C>A n.7167C>A | |
12 | g.49042580del | CA2695216461 | KMT2D | c.660del c.5848del (p.Ser1950ProfsTer?) c.5857del (p.Ser1953ProfsTer?) c.1797del (n.1797del) c.5845del (p.Ser1949ProfsTer?) c.5854del (p.Ser1952ProfsTer?) n.8177del n.7166del | |
12 | g.49042580A>C | CA384628040 | KMT2D | c.660T>G c.5848T>G (p.Ser1950Ala) c.5857T>G (p.Ser1953Ala) c.1797T>G (n.1797T>G) c.5845T>G (p.Ser1949Ala) c.5854T>G (p.Ser1952Ala) n.8177T>G n.7166T>G | |
12 | g.49042580A>G | CA384628046 | KMT2D | c.660T>C c.5848T>C (p.Ser1950Pro) c.5857T>C (p.Ser1953Pro) c.1797T>C (n.1797T>C) c.5845T>C (p.Ser1949Pro) c.5854T>C (p.Ser1952Pro) n.8177T>C n.7166T>C | dbSNP |
12 | g.49042580A>T | CA384628042 | KMT2D | c.660T>A c.5848T>A (p.Ser1950Thr) c.5857T>A (p.Ser1953Thr) c.1797T>A (n.1797T>A) c.5845T>A (p.Ser1949Thr) c.5854T>A (p.Ser1952Thr) n.8177T>A n.7166T>A | dbSNP |
12 | g.49042581C>A | CA384628050 | KMT2D | c.659G>T c.5847G>T (p.Gln1949His) c.5856G>T (p.Gln1952His) c.1796G>T (n.1796G>T) c.5844G>T (p.Gln1948His) c.5853G>T (p.Gln1951His) n.8176G>T n.7165G>T | |
12 | g.49042581C>G | CA384628055 | KMT2D | c.659G>C c.5847G>C (p.Gln1949His) c.5856G>C (p.Gln1952His) c.1796G>C (n.1796G>C) c.5844G>C (p.Gln1948His) c.5853G>C (p.Gln1951His) n.8176G>C n.7165G>C | dbSNP |
12 | g.49042581C>T | CA479712444 | KMT2D | c.659G>A c.5847G>A (p.Gln1949=) c.5856G>A (p.Gln1952=) c.1796G>A (n.1796G>A) c.5844G>A (p.Gln1948=) c.5853G>A (p.Gln1951=) n.8176G>A n.7165G>A | dbSNP |
12 | g.49042582T>A | CA384628057 | KMT2D | c.658A>T c.5846A>T (p.Gln1949Leu) c.5855A>T (p.Gln1952Leu) c.1795A>T (n.1795A>T) c.5843A>T (p.Gln1948Leu) c.5852A>T (p.Gln1951Leu) n.8175A>T n.7164A>T | |
12 | g.49042582T>C | CA384628058 | KMT2D | c.658A>G c.5846A>G (p.Gln1949Arg) c.5855A>G (p.Gln1952Arg) c.1795A>G (n.1795A>G) c.5843A>G (p.Gln1948Arg) c.5852A>G (p.Gln1951Arg) n.8175A>G n.7164A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042582T>G | CA384628062 | KMT2D | c.658A>C c.5846A>C (p.Gln1949Pro) c.5855A>C (p.Gln1952Pro) c.1795A>C (n.1795A>C) c.5843A>C (p.Gln1948Pro) c.5852A>C (p.Gln1951Pro) n.8175A>C n.7164A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042583G>A | CA384628063 | KMT2D | c.657C>T c.5845C>T (p.Gln1949Ter) c.5854C>T (p.Gln1952Ter) c.1794C>T (n.1794C>T) c.5842C>T (p.Gln1948Ter) c.5851C>T (p.Gln1951Ter) n.8174C>T n.7163C>T | dbSNP |
12 | g.49042583G>C | CA384628064 | KMT2D | c.657C>G c.5845C>G (p.Gln1949Glu) c.5854C>G (p.Gln1952Glu) c.1794C>G (n.1794C>G) c.5842C>G (p.Gln1948Glu) c.5851C>G (p.Gln1951Glu) n.8174C>G n.7163C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042583G>T | CA384628065 | KMT2D | c.657C>A c.5845C>A (p.Gln1949Lys) c.5854C>A (p.Gln1952Lys) c.1794C>A (n.1794C>A) c.5842C>A (p.Gln1948Lys) c.5851C>A (p.Gln1951Lys) n.8174C>A n.7163C>A | |
12 | g.49042584del | CA2695216462 | KMT2D | c.657del c.5845del (p.Gln1949SerfsTer?) c.5854del (p.Gln1952SerfsTer?) c.1794del (n.1794del) c.5842del (p.Gln1948SerfsTer?) c.5851del (p.Gln1951SerfsTer?) n.8174del n.7163del | |
12 | g.49042584G>A | CA479712449 | KMT2D | c.656C>T c.5844C>T (p.Cys1948=) c.5853C>T (p.Cys1951=) c.1793C>T (n.1793C>T) c.5841C>T (p.Cys1947=) c.5850C>T (p.Cys1950=) n.8173C>T n.7162C>T | dbSNP |
12 | g.49042584G>C | CA384628066 | KMT2D | c.656C>G c.5844C>G (p.Cys1948Trp) c.5853C>G (p.Cys1951Trp) c.1793C>G (n.1793C>G) c.5841C>G (p.Cys1947Trp) c.5850C>G (p.Cys1950Trp) n.8173C>G n.7162C>G | dbSNP |
12 | g.49042584G>T | CA384628067 | KMT2D | c.656C>A c.5844C>A (p.Cys1948Ter) c.5853C>A (p.Cys1951Ter) c.1793C>A (n.1793C>A) c.5841C>A (p.Cys1947Ter) c.5850C>A (p.Cys1950Ter) n.8173C>A n.7162C>A | |
12 | g.49042585C>A | CA384628069 | KMT2D | c.655G>T c.5843G>T (p.Cys1948Phe) c.5852G>T (p.Cys1951Phe) c.1792G>T (n.1792G>T) c.5840G>T (p.Cys1947Phe) c.5849G>T (p.Cys1950Phe) n.8172G>T n.7161G>T | |
12 | g.49042585C>G | CA384628071 | KMT2D | c.655G>C c.5843G>C (p.Cys1948Ser) c.5852G>C (p.Cys1951Ser) c.1792G>C (n.1792G>C) c.5840G>C (p.Cys1947Ser) c.5849G>C (p.Cys1950Ser) n.8172G>C n.7161G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49042585C>T | CA384628074 | KMT2D | c.655G>A c.5843G>A (p.Cys1948Tyr) c.5852G>A (p.Cys1951Tyr) c.1792G>A (n.1792G>A) c.5840G>A (p.Cys1947Tyr) c.5849G>A (p.Cys1950Tyr) n.8172G>A n.7161G>A | dbSNP |
12 | g.49042586A>C | CA384628079 | KMT2D | c.654T>G c.5842T>G (p.Cys1948Gly) c.5851T>G (p.Cys1951Gly) c.1791T>G (n.1791T>G) c.5839T>G (p.Cys1947Gly) c.5848T>G (p.Cys1950Gly) n.8171T>G n.7160T>G | |
12 | g.49042586A>G | CA384628078 | KMT2D | c.654T>C c.5842T>C (p.Cys1948Arg) c.5851T>C (p.Cys1951Arg) c.1791T>C (n.1791T>C) c.5839T>C (p.Cys1947Arg) c.5848T>C (p.Cys1950Arg) n.8171T>C n.7160T>C | |
12 | g.49042586A>T | CA384628075 | KMT2D | c.654T>A c.5842T>A (p.Cys1948Ser) c.5851T>A (p.Cys1951Ser) c.1791T>A (n.1791T>A) c.5839T>A (p.Cys1947Ser) c.5848T>A (p.Cys1950Ser) n.8171T>A n.7160T>A | dbSNP |
12 | g.49042587G>A | CA479712455 | KMT2D | c.653C>T c.5841C>T (p.Leu1947=) c.5850C>T (p.Leu1950=) c.1790C>T (n.1790C>T) c.5838C>T (p.Leu1946=) c.5847C>T (p.Leu1949=) n.8170C>T n.7159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042587G>C | CA479712456 | KMT2D | c.653C>G c.5841C>G (p.Leu1947=) c.5850C>G (p.Leu1950=) c.1790C>G (n.1790C>G) c.5838C>G (p.Leu1946=) c.5847C>G (p.Leu1949=) n.8170C>G n.7159C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042587G= | CA2034948343 | KMT2D | c.653C= c.5841C= (p.Leu1947=) c.5850C= (p.Leu1950=) c.1790C= (n.1790C=) c.5838C= (p.Leu1946=) c.5847C= (p.Leu1949=) n.8170C= n.7159C= | |
12 | g.49042587G>T | CA479712457 | KMT2D | c.653C>A c.5841C>A (p.Leu1947=) c.5850C>A (p.Leu1950=) c.1790C>A (n.1790C>A) c.5838C>A (p.Leu1946=) c.5847C>A (p.Leu1949=) n.8170C>A n.7159C>A | dbSNP |
12 | g.49042588A>C | CA384628082 | KMT2D | c.652T>G c.5840T>G (p.Leu1947Arg) c.5849T>G (p.Leu1950Arg) c.1789T>G (n.1789T>G) c.5837T>G (p.Leu1946Arg) c.5846T>G (p.Leu1949Arg) n.8169T>G n.7158T>G | |
12 | g.49042588A>G | CA384628084 | KMT2D | c.652T>C c.5840T>C (p.Leu1947Pro) c.5849T>C (p.Leu1950Pro) c.1789T>C (n.1789T>C) c.5837T>C (p.Leu1946Pro) c.5846T>C (p.Leu1949Pro) n.8169T>C n.7158T>C | dbSNP |
12 | g.49042588A>T | CA384628085 | KMT2D | c.652T>A c.5840T>A (p.Leu1947His) c.5849T>A (p.Leu1950His) c.1789T>A (n.1789T>A) c.5837T>A (p.Leu1946His) c.5846T>A (p.Leu1949His) n.8169T>A n.7158T>A | dbSNP |
12 | g.49042589G>A | CA384628086 | KMT2D | c.651C>T c.5839C>T (p.Leu1947Phe) c.5848C>T (p.Leu1950Phe) c.1788C>T (n.1788C>T) c.5836C>T (p.Leu1946Phe) c.5845C>T (p.Leu1949Phe) n.8168C>T n.7157C>T | dbSNP |
12 | g.49042589G>C | CA384628087 | KMT2D | c.651C>G c.5839C>G (p.Leu1947Val) c.5848C>G (p.Leu1950Val) c.1788C>G (n.1788C>G) c.5836C>G (p.Leu1946Val) c.5845C>G (p.Leu1949Val) n.8168C>G n.7157C>G | dbSNP |
12 | g.49042589G= | CA2034948346 | KMT2D | c.651C= c.5839C= (p.Leu1947=) c.5848C= (p.Leu1950=) c.1788C= (n.1788C=) c.5836C= (p.Leu1946=) c.5845C= (p.Leu1949=) n.8168C= n.7157C= | |
12 | g.49042589G>T | CA384628089 | KMT2D | c.651C>A c.5839C>A (p.Leu1947Ile) c.5848C>A (p.Leu1950Ile) c.1788C>A (n.1788C>A) c.5836C>A (p.Leu1946Ile) c.5845C>A (p.Leu1949Ile) n.8168C>A n.7157C>A | |
12 | g.49042590G>A | CA479712462 | KMT2D | c.650C>T c.5838C>T (p.Gly1946=) c.5847C>T (p.Gly1949=) c.1787C>T (n.1787C>T) c.5835C>T (p.Gly1945=) c.5844C>T (p.Gly1948=) n.8167C>T n.7156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042590G>C | CA479712461 | KMT2D | c.650C>G c.5838C>G (p.Gly1946=) c.5847C>G (p.Gly1949=) c.1787C>G (n.1787C>G) c.5835C>G (p.Gly1945=) c.5844C>G (p.Gly1948=) n.8167C>G n.7156C>G | dbSNP |
12 | g.49042590G>T | CA479712460 | KMT2D | c.650C>A c.5838C>A (p.Gly1946=) c.5847C>A (p.Gly1949=) c.1787C>A (n.1787C>A) c.5835C>A (p.Gly1945=) c.5844C>A (p.Gly1948=) n.8167C>A n.7156C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49042591C>A | CA384628098 | KMT2D | c.649G>T c.5837G>T (p.Gly1946Val) c.5846G>T (p.Gly1949Val) c.1786G>T (n.1786G>T) c.5834G>T (p.Gly1945Val) c.5843G>T (p.Gly1948Val) n.8166G>T n.7155G>T | |
12 | g.49042591C>G | CA384628100 | KMT2D | c.649G>C c.5837G>C (p.Gly1946Ala) c.5846G>C (p.Gly1949Ala) c.1786G>C (n.1786G>C) c.5834G>C (p.Gly1945Ala) c.5843G>C (p.Gly1948Ala) n.8166G>C n.7155G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49042591C>T | CA384628102 | KMT2D | c.649G>A c.5837G>A (p.Gly1946Asp) c.5846G>A (p.Gly1949Asp) c.1786G>A (n.1786G>A) c.5834G>A (p.Gly1945Asp) c.5843G>A (p.Gly1948Asp) n.8166G>A n.7155G>A | dbSNP |
12 | g.49042592C>A | CA384628105 | KMT2D | c.648G>T c.5836G>T (p.Gly1946Cys) c.5845G>T (p.Gly1949Cys) c.1785G>T (n.1785G>T) c.5833G>T (p.Gly1945Cys) c.5842G>T (p.Gly1948Cys) n.8165G>T n.7154G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042592C>G | CA384628113 | KMT2D | c.648G>C c.5836G>C (p.Gly1946Arg) c.5845G>C (p.Gly1949Arg) c.1785G>C (n.1785G>C) c.5833G>C (p.Gly1945Arg) c.5842G>C (p.Gly1948Arg) n.8165G>C n.7154G>C | dbSNP |
12 | g.49042592C>T | CA384628114 | KMT2D | c.648G>A c.5836G>A (p.Gly1946Ser) c.5845G>A (p.Gly1949Ser) c.1785G>A (n.1785G>A) c.5833G>A (p.Gly1945Ser) c.5842G>A (p.Gly1948Ser) n.8165G>A n.7154G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042593T>A | CA479712468 | KMT2D | c.647A>T c.5835A>T (p.Pro1945=) c.5844A>T (p.Pro1948=) c.1784A>T (n.1784A>T) c.5832A>T (p.Pro1944=) c.5841A>T (p.Pro1947=) n.8164A>T n.7153A>T | |
12 | g.49042593T>C | CA479712470 | KMT2D | c.647A>G c.5835A>G (p.Pro1945=) c.5844A>G (p.Pro1948=) c.1784A>G (n.1784A>G) c.5832A>G (p.Pro1944=) c.5841A>G (p.Pro1947=) n.8164A>G n.7153A>G | |
12 | g.49042593T>G | CA479712471 | KMT2D | c.647A>C c.5835A>C (p.Pro1945=) c.5844A>C (p.Pro1948=) c.1784A>C (n.1784A>C) c.5832A>C (p.Pro1944=) c.5841A>C (p.Pro1947=) n.8164A>C n.7153A>C | |
12 | g.49042594G>A | CA384628119 | KMT2D | c.646C>T c.5834C>T (p.Pro1945Leu) c.5843C>T (p.Pro1948Leu) c.1783C>T (n.1783C>T) c.5831C>T (p.Pro1944Leu) c.5840C>T (p.Pro1947Leu) n.8163C>T n.7152C>T | dbSNP |
12 | g.49042594G>C | CA384628118 | KMT2D | c.646C>G c.5834C>G (p.Pro1945Arg) c.5843C>G (p.Pro1948Arg) c.1783C>G (n.1783C>G) c.5831C>G (p.Pro1944Arg) c.5840C>G (p.Pro1947Arg) n.8163C>G n.7152C>G | |
12 | g.49042594G>T | CA384628117 | KMT2D | c.646C>A c.5834C>A (p.Pro1945Gln) c.5843C>A (p.Pro1948Gln) c.1783C>A (n.1783C>A) c.5831C>A (p.Pro1944Gln) c.5840C>A (p.Pro1947Gln) n.8163C>A n.7152C>A | dbSNP |
12 | g.49042595G>A | CA384628123 | KMT2D | c.645C>T c.5833C>T (p.Pro1945Ser) c.5842C>T (p.Pro1948Ser) c.1782C>T (n.1782C>T) c.5830C>T (p.Pro1944Ser) c.5839C>T (p.Pro1947Ser) n.8162C>T n.7151C>T | dbSNP |
12 | g.49042595G>C | CA384628120 | KMT2D | c.645C>G c.5833C>G (p.Pro1945Ala) c.5842C>G (p.Pro1948Ala) c.1782C>G (n.1782C>G) c.5830C>G (p.Pro1944Ala) c.5839C>G (p.Pro1947Ala) n.8162C>G n.7151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042595G= | CA2034948348 | KMT2D | c.645C= c.5833C= (p.Pro1945=) c.5842C= (p.Pro1948=) c.1782C= (n.1782C=) c.5830C= (p.Pro1944=) c.5839C= (p.Pro1947=) n.8162C= n.7151C= | |
12 | g.49042595G>T | CA384628121 | KMT2D | c.645C>A c.5833C>A (p.Pro1945Thr) c.5842C>A (p.Pro1948Thr) c.1782C>A (n.1782C>A) c.5830C>A (p.Pro1944Thr) c.5839C>A (p.Pro1947Thr) n.8162C>A n.7151C>A | |
12 | g.49042596G>A | CA236612644 | KMT2D | c.644C>T c.5832C>T (p.Tyr1944=) c.5841C>T (p.Tyr1947=) c.1781C>T (n.1781C>T) c.5829C>T (p.Tyr1943=) c.5838C>T (p.Tyr1946=) n.8161C>T n.7150C>T | dbSNP |
12 | g.49042596G>C | CA384628132 | KMT2D | c.644C>G c.5832C>G (p.Tyr1944Ter) c.5841C>G (p.Tyr1947Ter) c.1781C>G (n.1781C>G) c.5829C>G (p.Tyr1943Ter) c.5838C>G (p.Tyr1946Ter) n.8161C>G n.7150C>G | dbSNP |
12 | g.49042596G= | CA2034948350 | KMT2D | c.644C= c.5832C= (p.Tyr1944=) c.5841C= (p.Tyr1947=) c.1781C= (n.1781C=) c.5829C= (p.Tyr1943=) c.5838C= (p.Tyr1946=) n.8161C= n.7150C= | |
12 | g.49042596G>T | CA384628138 | KMT2D | c.644C>A c.5832C>A (p.Tyr1944Ter) c.5841C>A (p.Tyr1947Ter) c.1781C>A (n.1781C>A) c.5829C>A (p.Tyr1943Ter) c.5838C>A (p.Tyr1946Ter) n.8161C>A n.7150C>A | dbSNP |
12 | g.49042597T>A | CA384628153 | KMT2D | c.643A>T c.5831A>T (p.Tyr1944Phe) c.5840A>T (p.Tyr1947Phe) c.1780A>T (n.1780A>T) c.5828A>T (p.Tyr1943Phe) c.5837A>T (p.Tyr1946Phe) n.8160A>T n.7149A>T | dbSNP |
12 | g.49042597T>C | CA384628148 | KMT2D | c.643A>G c.5831A>G (p.Tyr1944Cys) c.5840A>G (p.Tyr1947Cys) c.1780A>G (n.1780A>G) c.5828A>G (p.Tyr1943Cys) c.5837A>G (p.Tyr1946Cys) n.8160A>G n.7149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042597T>G | CA384628142 | KMT2D | c.643A>C c.5831A>C (p.Tyr1944Ser) c.5840A>C (p.Tyr1947Ser) c.1780A>C (n.1780A>C) c.5828A>C (p.Tyr1943Ser) c.5837A>C (p.Tyr1946Ser) n.8160A>C n.7149A>C | dbSNP |
12 | g.49042598A>C | CA384628160 | KMT2D | c.642T>G c.5830T>G (p.Tyr1944Asp) c.5839T>G (p.Tyr1947Asp) c.1779T>G (n.1779T>G) c.5827T>G (p.Tyr1943Asp) c.5836T>G (p.Tyr1946Asp) n.8159T>G n.7148T>G | |
12 | g.49042598A>G | CA384628169 | KMT2D | c.642T>C c.5830T>C (p.Tyr1944His) c.5839T>C (p.Tyr1947His) c.1779T>C (n.1779T>C) c.5827T>C (p.Tyr1943His) c.5836T>C (p.Tyr1946His) n.8159T>C n.7148T>C | dbSNP |
12 | g.49042598A>T | CA384628172 | KMT2D | c.642T>A c.5830T>A (p.Tyr1944Asn) c.5839T>A (p.Tyr1947Asn) c.1779T>A (n.1779T>A) c.5827T>A (p.Tyr1943Asn) c.5836T>A (p.Tyr1946Asn) n.8159T>A n.7148T>A | dbSNP |
12 | g.49042600_49042602del | CA2618609720 | KMT2D | c.640_642del c.5828_5830del (p.Ser1943del) c.5837_5839del (p.Ser1946del) c.1777_1779del (n.1777_1779del) c.5825_5827del (p.Ser1942del) c.5834_5836del (p.Ser1945del) n.8157_8159del n.7146_7148del | gnomAD v4 |
12 | g.49042599G>A | CA479712477 | KMT2D | c.641C>T c.5829C>T (p.Ser1943=) c.5838C>T (p.Ser1946=) c.1778C>T (n.1778C>T) c.5826C>T (p.Ser1942=) c.5835C>T (p.Ser1945=) n.8158C>T n.7147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042599G>C | CA479712478 | KMT2D | c.641C>G c.5829C>G (p.Ser1943=) c.5838C>G (p.Ser1946=) c.1778C>G (n.1778C>G) c.5826C>G (p.Ser1942=) c.5835C>G (p.Ser1945=) n.8158C>G n.7147C>G | dbSNP |
12 | g.49042599G>T | CA479712480 | KMT2D | c.641C>A c.5829C>A (p.Ser1943=) c.5838C>A (p.Ser1946=) c.1778C>A (n.1778C>A) c.5826C>A (p.Ser1942=) c.5835C>A (p.Ser1945=) n.8158C>A n.7147C>A | dbSNP |
12 | g.49042600del | CA645579727 | KMT2D | c.641del c.5829del (p.Tyr1944ThrfsTer?) c.5838del (p.Tyr1947ThrfsTer?) c.1778del (n.1778del) c.5826del (p.Tyr1943ThrfsTer?) c.5835del (p.Tyr1946ThrfsTer?) n.8158del n.7147del | COSMIC COSMIC |
12 | g.49042600G>A | CA236612646 | KMT2D | c.640C>T c.5828C>T (p.Ser1943Phe) c.5837C>T (p.Ser1946Phe) c.1777C>T (n.1777C>T) c.5825C>T (p.Ser1942Phe) c.5834C>T (p.Ser1945Phe) n.8157C>T n.7146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042600G>C | CA384628177 | KMT2D | c.640C>G c.5828C>G (p.Ser1943Cys) c.5837C>G (p.Ser1946Cys) c.1777C>G (n.1777C>G) c.5825C>G (p.Ser1942Cys) c.5834C>G (p.Ser1945Cys) n.8157C>G n.7146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042600G= | CA2034948353 | KMT2D | c.640C= c.5828C= (p.Ser1943=) c.5837C= (p.Ser1946=) c.1777C= (n.1777C=) c.5825C= (p.Ser1942=) c.5834C= (p.Ser1945=) n.8157C= n.7146C= | |
12 | g.49042600G>T | CA384628179 | KMT2D | c.640C>A c.5828C>A (p.Ser1943Tyr) c.5837C>A (p.Ser1946Tyr) c.1777C>A (n.1777C>A) c.5825C>A (p.Ser1942Tyr) c.5834C>A (p.Ser1945Tyr) n.8157C>A n.7146C>A | dbSNP |
12 | g.49042601A>C | CA384628184 | KMT2D | c.639T>G c.5827T>G (p.Ser1943Ala) c.5836T>G (p.Ser1946Ala) c.1776T>G (n.1776T>G) c.5824T>G (p.Ser1942Ala) c.5833T>G (p.Ser1945Ala) n.8156T>G n.7145T>G | |
12 | g.49042601A>G | CA384628188 | KMT2D | c.639T>C c.5827T>C (p.Ser1943Pro) c.5836T>C (p.Ser1946Pro) c.1776T>C (n.1776T>C) c.5824T>C (p.Ser1942Pro) c.5833T>C (p.Ser1945Pro) n.8156T>C n.7145T>C | dbSNP |
12 | g.49042601A>T | CA384628187 | KMT2D | c.639T>A c.5827T>A (p.Ser1943Thr) c.5836T>A (p.Ser1946Thr) c.1776T>A (n.1776T>A) c.5824T>A (p.Ser1942Thr) c.5833T>A (p.Ser1945Thr) n.8156T>A n.7145T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042602G>A | CA479712485 | KMT2D | c.638C>T c.5826C>T (p.Asp1942=) c.5835C>T (p.Asp1945=) c.1775C>T (n.1775C>T) c.5823C>T (p.Asp1941=) c.5832C>T (p.Asp1944=) n.8155C>T n.7144C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49042602G>C | CA384628189 | KMT2D | c.638C>G c.5826C>G (p.Asp1942Glu) c.5835C>G (p.Asp1945Glu) c.1775C>G (n.1775C>G) c.5823C>G (p.Asp1941Glu) c.5832C>G (p.Asp1944Glu) n.8155C>G n.7144C>G | dbSNP |
12 | g.49042602G= | CA2034948356 | KMT2D | c.638C= c.5826C= (p.Asp1942=) c.5835C= (p.Asp1945=) c.1775C= (n.1775C=) c.5823C= (p.Asp1941=) c.5832C= (p.Asp1944=) n.8155C= n.7144C= | |
12 | g.49042602G>T | CA384628190 | KMT2D | c.638C>A c.5826C>A (p.Asp1942Glu) c.5835C>A (p.Asp1945Glu) c.1775C>A (n.1775C>A) c.5823C>A (p.Asp1941Glu) c.5832C>A (p.Asp1944Glu) n.8155C>A n.7144C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49042603_49042609del | CA2726137961 | KMT2D | c.632_638del c.5820_5826del (p.Met1941ProfsTer?) c.5829_5835del (p.Met1944ProfsTer?) c.1769_1775del (n.1769_1775del) c.5817_5823del (p.Met1940ProfsTer?) c.5826_5832del (p.Met1943ProfsTer?) n.8149_8155del n.7138_7144del | dbSNP |
12 | g.49042603T>A | CA384628192 | KMT2D | c.637A>T c.5825A>T (p.Asp1942Val) c.5834A>T (p.Asp1945Val) c.1774A>T (n.1774A>T) c.5822A>T (p.Asp1941Val) c.5831A>T (p.Asp1944Val) n.8154A>T n.7143A>T | |
12 | g.49042603T>C | CA384628194 | KMT2D | c.637A>G c.5825A>G (p.Asp1942Gly) c.5834A>G (p.Asp1945Gly) c.1774A>G (n.1774A>G) c.5822A>G (p.Asp1941Gly) c.5831A>G (p.Asp1944Gly) n.8154A>G n.7143A>G | |
12 | g.49042603T>G | CA384628196 | KMT2D | c.637A>C c.5825A>C (p.Asp1942Ala) c.5834A>C (p.Asp1945Ala) c.1774A>C (n.1774A>C) c.5822A>C (p.Asp1941Ala) c.5831A>C (p.Asp1944Ala) n.8154A>C n.7143A>C | |
12 | g.49042604C>A | CA384628200 | KMT2D | c.636G>T c.5824G>T (p.Asp1942Tyr) c.5833G>T (p.Asp1945Tyr) c.1773G>T (n.1773G>T) c.5821G>T (p.Asp1941Tyr) c.5830G>T (p.Asp1944Tyr) n.8153G>T n.7142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042604C= | CA2034948359 | KMT2D | c.636G= c.5824G= (p.Asp1942=) c.5833G= (p.Asp1945=) c.1773G= (n.1773G=) c.5821G= (p.Asp1941=) c.5830G= (p.Asp1944=) n.8153G= n.7142G= | |
12 | g.49042604C>G | CA384628204 | KMT2D | c.636G>C c.5824G>C (p.Asp1942His) c.5833G>C (p.Asp1945His) c.1773G>C (n.1773G>C) c.5821G>C (p.Asp1941His) c.5830G>C (p.Asp1944His) n.8153G>C n.7142G>C | dbSNP |
12 | g.49042604C>T | CA6547426 | KMT2D | c.636G>A c.5824G>A (p.Asp1942Asn) c.5833G>A (p.Asp1945Asn) c.1773G>A (n.1773G>A) c.5821G>A (p.Asp1941Asn) c.5830G>A (p.Asp1944Asn) n.8153G>A n.7142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042605C>A | CA384628210 | KMT2D | c.635G>T c.5823G>T (p.Met1941Ile) c.5832G>T (p.Met1944Ile) c.1772G>T (n.1772G>T) c.5820G>T (p.Met1940Ile) c.5829G>T (p.Met1943Ile) n.8152G>T n.7141G>T | dbSNP |
12 | g.49042605C>G | CA384628213 | KMT2D | c.635G>C c.5823G>C (p.Met1941Ile) c.5832G>C (p.Met1944Ile) c.1772G>C (n.1772G>C) c.5820G>C (p.Met1940Ile) c.5829G>C (p.Met1943Ile) n.8152G>C n.7141G>C | dbSNP |
12 | g.49042605C>T | CA384628216 | KMT2D | c.635G>A c.5823G>A (p.Met1941Ile) c.5832G>A (p.Met1944Ile) c.1772G>A (n.1772G>A) c.5820G>A (p.Met1940Ile) c.5829G>A (p.Met1943Ile) n.8152G>A n.7141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042606A>C | CA384628227 | KMT2D | c.634T>G c.5822T>G (p.Met1941Arg) c.5831T>G (p.Met1944Arg) c.1771T>G (n.1771T>G) c.5819T>G (p.Met1940Arg) c.5828T>G (p.Met1943Arg) n.8151T>G n.7140T>G | |
12 | g.49042606A>G | CA384628230 | KMT2D | c.634T>C c.5822T>C (p.Met1941Thr) c.5831T>C (p.Met1944Thr) c.1771T>C (n.1771T>C) c.5819T>C (p.Met1940Thr) c.5828T>C (p.Met1943Thr) n.8151T>C n.7140T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042606A>T | CA384628219 | KMT2D | c.634T>A c.5822T>A (p.Met1941Lys) c.5831T>A (p.Met1944Lys) c.1771T>A (n.1771T>A) c.5819T>A (p.Met1940Lys) c.5828T>A (p.Met1943Lys) n.8151T>A n.7140T>A | dbSNP |
12 | g.49042607T>A | CA384628234 | KMT2D | c.633A>T c.5821A>T (p.Met1941Leu) c.5830A>T (p.Met1944Leu) c.1770A>T (n.1770A>T) c.5818A>T (p.Met1940Leu) c.5827A>T (p.Met1943Leu) n.8150A>T n.7139A>T | dbSNP |
12 | g.49042607T>C | CA6547427 | KMT2D | c.633A>G c.5821A>G (p.Met1941Val) c.5830A>G (p.Met1944Val) c.1770A>G (n.1770A>G) c.5818A>G (p.Met1940Val) c.5827A>G (p.Met1943Val) n.8150A>G n.7139A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042607T>G | CA384628238 | KMT2D | c.633A>C c.5821A>C (p.Met1941Leu) c.5830A>C (p.Met1944Leu) c.1770A>C (n.1770A>C) c.5818A>C (p.Met1940Leu) c.5827A>C (p.Met1943Leu) n.8150A>C n.7139A>C | dbSNP |
12 | g.49042607T= | CA2034948361 | KMT2D | c.633A= c.5821A= (p.Met1941=) c.5830A= (p.Met1944=) c.1770A= (n.1770A=) c.5818A= (p.Met1940=) c.5827A= (p.Met1943=) n.8150A= n.7139A= | |
12 | g.49042608T>A | CA479712494 | KMT2D | c.632A>T c.5820A>T (p.Pro1940=) c.5829A>T (p.Pro1943=) c.1769A>T (n.1769A>T) c.5817A>T (p.Pro1939=) c.5826A>T (p.Pro1942=) n.8149A>T n.7138A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042608T>C | CA6547428 | KMT2D | c.632A>G c.5820A>G (p.Pro1940=) c.5829A>G (p.Pro1943=) c.1769A>G (n.1769A>G) c.5817A>G (p.Pro1939=) c.5826A>G (p.Pro1942=) n.8149A>G n.7138A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042608T>G | CA479712496 | KMT2D | c.632A>C c.5820A>C (p.Pro1940=) c.5829A>C (p.Pro1943=) c.1769A>C (n.1769A>C) c.5817A>C (p.Pro1939=) c.5826A>C (p.Pro1942=) n.8149A>C n.7138A>C | |
12 | g.49042608T= | CA2034948365 | KMT2D | c.632A= c.5820A= (p.Pro1940=) c.5829A= (p.Pro1943=) c.1769A= (n.1769A=) c.5817A= (p.Pro1939=) c.5826A= (p.Pro1942=) n.8149A= n.7138A= | |
12 | g.49042609G>A | CA384628248 | KMT2D | c.631C>T c.5819C>T (p.Pro1940Leu) c.5828C>T (p.Pro1943Leu) c.1768C>T (n.1768C>T) c.5816C>T (p.Pro1939Leu) c.5825C>T (p.Pro1942Leu) n.8148C>T n.7137C>T | dbSNP |
12 | g.49042609G>C | CA384628249 | KMT2D | c.631C>G c.5819C>G (p.Pro1940Arg) c.5828C>G (p.Pro1943Arg) c.1768C>G (n.1768C>G) c.5816C>G (p.Pro1939Arg) c.5825C>G (p.Pro1942Arg) n.8148C>G n.7137C>G | dbSNP |
12 | g.49042609G= | CA2034948369 | KMT2D | c.631C= c.5819C= (p.Pro1940=) c.5828C= (p.Pro1943=) c.1768C= (n.1768C=) c.5816C= (p.Pro1939=) c.5825C= (p.Pro1942=) n.8148C= n.7137C= | |
12 | g.49042609G>T | CA384628250 | KMT2D | c.631C>A c.5819C>A (p.Pro1940Gln) c.5828C>A (p.Pro1943Gln) c.1768C>A (n.1768C>A) c.5816C>A (p.Pro1939Gln) c.5825C>A (p.Pro1942Gln) n.8148C>A n.7137C>A | dbSNP |
12 | g.49042611del | CA2695216464 | KMT2D | c.631del c.5819del (p.Pro1940GlnfsTer?) c.5828del (p.Pro1943GlnfsTer?) c.1768del (n.1768del) c.5816del (p.Pro1939GlnfsTer?) c.5825del (p.Pro1942GlnfsTer?) n.8148del n.7137del | |
12 | g.49042610G>A | CA384628253 | KMT2D | c.630C>T c.5818C>T (p.Pro1940Ser) c.5827C>T (p.Pro1943Ser) c.1767C>T (n.1767C>T) c.5815C>T (p.Pro1939Ser) c.5824C>T (p.Pro1942Ser) n.8147C>T n.7136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042610G>C | CA384628257 | KMT2D | c.630C>G c.5818C>G (p.Pro1940Ala) c.5827C>G (p.Pro1943Ala) c.1767C>G (n.1767C>G) c.5815C>G (p.Pro1939Ala) c.5824C>G (p.Pro1942Ala) n.8147C>G n.7136C>G | dbSNP |
12 | g.49042610G>T | CA384628261 | KMT2D | c.630C>A c.5818C>A (p.Pro1940Thr) c.5827C>A (p.Pro1943Thr) c.1767C>A (n.1767C>A) c.5815C>A (p.Pro1939Thr) c.5824C>A (p.Pro1942Thr) n.8147C>A n.7136C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49042611G>A | CA479712502 | KMT2D | c.629C>T c.5817C>T (p.Ser1939=) c.5826C>T (p.Ser1942=) c.1766C>T (n.1766C>T) c.5814C>T (p.Ser1938=) c.5823C>T (p.Ser1941=) n.8146C>T n.7135C>T | dbSNP |
12 | g.49042611G>C | CA384628270 | KMT2D | c.629C>G c.5817C>G (p.Ser1939Arg) c.5826C>G (p.Ser1942Arg) c.1766C>G (n.1766C>G) c.5814C>G (p.Ser1938Arg) c.5823C>G (p.Ser1941Arg) n.8146C>G n.7135C>G | dbSNP |
12 | g.49042611G>T | CA384628273 | KMT2D | c.629C>A c.5817C>A (p.Ser1939Arg) c.5826C>A (p.Ser1942Arg) c.1766C>A (n.1766C>A) c.5814C>A (p.Ser1938Arg) c.5823C>A (p.Ser1941Arg) n.8146C>A n.7135C>A | dbSNP |
12 | g.49042615_49042617del | CA2618609723 | KMT2D | c.627_629del c.5815_5817del (p.Ser1939del) c.5824_5826del (p.Ser1942del) c.1764_1766del (n.1764_1766del) c.5812_5814del (p.Ser1938del) c.5821_5823del (p.Ser1941del) n.8144_8146del n.7133_7135del | gnomAD v4 |
12 | g.49042612C>A | CA384628295 | KMT2D | c.628G>T c.5816G>T (p.Ser1939Ile) c.5825G>T (p.Ser1942Ile) c.1765G>T (n.1765G>T) c.5813G>T (p.Ser1938Ile) c.5822G>T (p.Ser1941Ile) n.8145G>T n.7134G>T | dbSNP |
12 | g.49042612C>G | CA384628290 | KMT2D | c.628G>C c.5816G>C (p.Ser1939Thr) c.5825G>C (p.Ser1942Thr) c.1765G>C (n.1765G>C) c.5813G>C (p.Ser1938Thr) c.5822G>C (p.Ser1941Thr) n.8145G>C n.7134G>C | dbSNP |
12 | g.49042612C>T | CA384628287 | KMT2D | c.628G>A c.5816G>A (p.Ser1939Asn) c.5825G>A (p.Ser1942Asn) c.1765G>A (n.1765G>A) c.5813G>A (p.Ser1938Asn) c.5822G>A (p.Ser1941Asn) n.8145G>A n.7134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042613T>A | CA384628298 | KMT2D | c.627A>T c.5815A>T (p.Ser1939Cys) c.5824A>T (p.Ser1942Cys) c.1764A>T (n.1764A>T) c.5812A>T (p.Ser1938Cys) c.5821A>T (p.Ser1941Cys) n.8144A>T n.7133A>T | dbSNP |
12 | g.49042613T>C | CA384628299 | KMT2D | c.627A>G c.5815A>G (p.Ser1939Gly) c.5824A>G (p.Ser1942Gly) c.1764A>G (n.1764A>G) c.5812A>G (p.Ser1938Gly) c.5821A>G (p.Ser1941Gly) n.8144A>G n.7133A>G | |
12 | g.49042613T>G | CA384628301 | KMT2D | c.627A>C c.5815A>C (p.Ser1939Arg) c.5824A>C (p.Ser1942Arg) c.1764A>C (n.1764A>C) c.5812A>C (p.Ser1938Arg) c.5821A>C (p.Ser1941Arg) n.8144A>C n.7133A>C | |
12 | g.49042614G>A | CA479712508 | KMT2D | c.626C>T c.5814C>T (p.Ser1938=) c.5823C>T (p.Ser1941=) c.1763C>T (n.1763C>T) c.5811C>T (p.Ser1937=) c.5820C>T (p.Ser1940=) n.8143C>T n.7132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042614G>C | CA384628307 | KMT2D | c.626C>G c.5814C>G (p.Ser1938Arg) c.5823C>G (p.Ser1941Arg) c.1763C>G (n.1763C>G) c.5811C>G (p.Ser1937Arg) c.5820C>G (p.Ser1940Arg) n.8143C>G n.7132C>G | dbSNP |
12 | g.49042614G= | CA2034948373 | KMT2D | c.626C= c.5814C= (p.Ser1938=) c.5823C= (p.Ser1941=) c.1763C= (n.1763C=) c.5811C= (p.Ser1937=) c.5820C= (p.Ser1940=) n.8143C= n.7132C= | |
12 | g.49042614G>T | CA384628309 | KMT2D | c.626C>A c.5814C>A (p.Ser1938Arg) c.5823C>A (p.Ser1941Arg) c.1763C>A (n.1763C>A) c.5811C>A (p.Ser1937Arg) c.5820C>A (p.Ser1940Arg) n.8143C>A n.7132C>A | dbSNP |
12 | g.49042615C>A | CA384628318 | KMT2D | c.625G>T c.5813G>T (p.Ser1938Ile) c.5822G>T (p.Ser1941Ile) c.1762G>T (n.1762G>T) c.5810G>T (p.Ser1937Ile) c.5819G>T (p.Ser1940Ile) n.8142G>T n.7131G>T | |
12 | g.49042615C= | CA2034948376 | KMT2D | c.625G= c.5813G= (p.Ser1938=) c.5822G= (p.Ser1941=) c.1762G= (n.1762G=) c.5810G= (p.Ser1937=) c.5819G= (p.Ser1940=) n.8142G= n.7131G= | |
12 | g.49042615C>G | CA384628323 | KMT2D | c.625G>C c.5813G>C (p.Ser1938Thr) c.5822G>C (p.Ser1941Thr) c.1762G>C (n.1762G>C) c.5810G>C (p.Ser1937Thr) c.5819G>C (p.Ser1940Thr) n.8142G>C n.7131G>C | dbSNP |
12 | g.49042615C>T | CA384628326 | KMT2D | c.625G>A c.5813G>A (p.Ser1938Asn) c.5822G>A (p.Ser1941Asn) c.1762G>A (n.1762G>A) c.5810G>A (p.Ser1937Asn) c.5819G>A (p.Ser1940Asn) n.8142G>A n.7131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042616T>A | CA384628329 | KMT2D | c.624A>T c.5812A>T (p.Ser1938Cys) c.5821A>T (p.Ser1941Cys) c.1761A>T (n.1761A>T) c.5809A>T (p.Ser1937Cys) c.5818A>T (p.Ser1940Cys) n.8141A>T n.7130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042616T>C | CA384628332 | KMT2D | c.624A>G c.5812A>G (p.Ser1938Gly) c.5821A>G (p.Ser1941Gly) c.1761A>G (n.1761A>G) c.5809A>G (p.Ser1937Gly) c.5818A>G (p.Ser1940Gly) n.8141A>G n.7130A>G | |
12 | g.49042616T>G | CA384628335 | KMT2D | c.624A>C c.5812A>C (p.Ser1938Arg) c.5821A>C (p.Ser1941Arg) c.1761A>C (n.1761A>C) c.5809A>C (p.Ser1937Arg) c.5818A>C (p.Ser1940Arg) n.8141A>C n.7130A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042616T= | CA2034948381 | KMT2D | c.624A= c.5812A= (p.Ser1938=) c.5821A= (p.Ser1941=) c.1761A= (n.1761A=) c.5809A= (p.Ser1937=) c.5818A= (p.Ser1940=) n.8141A= n.7130A= | |
12 | g.49042617G>A | CA479712513 | KMT2D | c.623C>T c.5811C>T (p.Ser1937=) c.5820C>T (p.Ser1940=) c.1760C>T (n.1760C>T) c.5808C>T (p.Ser1936=) c.5817C>T (p.Ser1939=) n.8140C>T n.7129C>T | dbSNP |
12 | g.49042617G>C | CA479712514 | KMT2D | c.623C>G c.5811C>G (p.Ser1937=) c.5820C>G (p.Ser1940=) c.1760C>G (n.1760C>G) c.5808C>G (p.Ser1936=) c.5817C>G (p.Ser1939=) n.8140C>G n.7129C>G | dbSNP |
12 | g.49042617G>T | CA479712516 | KMT2D | c.623C>A c.5811C>A (p.Ser1937=) c.5820C>A (p.Ser1940=) c.1760C>A (n.1760C>A) c.5808C>A (p.Ser1936=) c.5817C>A (p.Ser1939=) n.8140C>A n.7129C>A | |
12 | g.49042618G>A | CA384628338 | KMT2D | c.622C>T c.5810C>T (p.Ser1937Phe) c.5819C>T (p.Ser1940Phe) c.1759C>T (n.1759C>T) c.5807C>T (p.Ser1936Phe) c.5816C>T (p.Ser1939Phe) n.8139C>T n.7128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042618G>C | CA384628339 | KMT2D | c.622C>G c.5810C>G (p.Ser1937Cys) c.5819C>G (p.Ser1940Cys) c.1759C>G (n.1759C>G) c.5807C>G (p.Ser1936Cys) c.5816C>G (p.Ser1939Cys) n.8139C>G n.7128C>G | dbSNP |
12 | g.49042618G= | CA2034948384 | KMT2D | c.622C= c.5810C= (p.Ser1937=) c.5819C= (p.Ser1940=) c.1759C= (n.1759C=) c.5807C= (p.Ser1936=) c.5816C= (p.Ser1939=) n.8139C= n.7128C= | |
12 | g.49042618G>T | CA384628337 | KMT2D | c.622C>A c.5810C>A (p.Ser1937Tyr) c.5819C>A (p.Ser1940Tyr) c.1759C>A (n.1759C>A) c.5807C>A (p.Ser1936Tyr) c.5816C>A (p.Ser1939Tyr) n.8139C>A n.7128C>A | |
12 | g.49042619A>C | CA384628340 | KMT2D | c.621T>G c.5809T>G (p.Ser1937Ala) c.5818T>G (p.Ser1940Ala) c.1758T>G (n.1758T>G) c.5806T>G (p.Ser1936Ala) c.5815T>G (p.Ser1939Ala) n.8138T>G n.7127T>G | |
12 | g.49042619A>G | CA384628345 | KMT2D | c.621T>C c.5809T>C (p.Ser1937Pro) c.5818T>C (p.Ser1940Pro) c.1758T>C (n.1758T>C) c.5806T>C (p.Ser1936Pro) c.5815T>C (p.Ser1939Pro) n.8138T>C n.7127T>C | dbSNP |
12 | g.49042619A>T | CA384628348 | KMT2D | c.621T>A c.5809T>A (p.Ser1937Thr) c.5818T>A (p.Ser1940Thr) c.1758T>A (n.1758T>A) c.5806T>A (p.Ser1936Thr) c.5815T>A (p.Ser1939Thr) n.8138T>A n.7127T>A | dbSNP |
12 | g.49042620G>A | CA479712522 | KMT2D | c.620C>T c.5808C>T (p.Pro1936=) c.5817C>T (p.Pro1939=) c.1757C>T (n.1757C>T) c.5805C>T (p.Pro1935=) c.5814C>T (p.Pro1938=) n.8137C>T n.7126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042620G>C | CA479712524 | KMT2D | c.620C>G c.5808C>G (p.Pro1936=) c.5817C>G (p.Pro1939=) c.1757C>G (n.1757C>G) c.5805C>G (p.Pro1935=) c.5814C>G (p.Pro1938=) n.8137C>G n.7126C>G | dbSNP |
12 | g.49042620G>T | CA479712526 | KMT2D | c.620C>A c.5808C>A (p.Pro1936=) c.5817C>A (p.Pro1939=) c.1757C>A (n.1757C>A) c.5805C>A (p.Pro1935=) c.5814C>A (p.Pro1938=) n.8137C>A n.7126C>A | dbSNP |
12 | g.49042621G>A | CA384628356 | KMT2D | c.619C>T c.5807C>T (p.Pro1936Leu) c.5816C>T (p.Pro1939Leu) c.1756C>T (n.1756C>T) c.5804C>T (p.Pro1935Leu) c.5813C>T (p.Pro1938Leu) n.8136C>T n.7125C>T | dbSNP |
12 | g.49042621G>C | CA6547429 | KMT2D | c.619C>G c.5807C>G (p.Pro1936Arg) c.5816C>G (p.Pro1939Arg) c.1756C>G (n.1756C>G) c.5804C>G (p.Pro1935Arg) c.5813C>G (p.Pro1938Arg) n.8136C>G n.7125C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042621G= | CA2034948389 | KMT2D | c.619C= c.5807C= (p.Pro1936=) c.5816C= (p.Pro1939=) c.1756C= (n.1756C=) c.5804C= (p.Pro1935=) c.5813C= (p.Pro1938=) n.8136C= n.7125C= | |
12 | g.49042621G>T | CA384628357 | KMT2D | c.619C>A c.5807C>A (p.Pro1936His) c.5816C>A (p.Pro1939His) c.1756C>A (n.1756C>A) c.5804C>A (p.Pro1935His) c.5813C>A (p.Pro1938His) n.8136C>A n.7125C>A | dbSNP |
12 | g.49042622G>A | CA384628360 | KMT2D | c.618C>T c.5806C>T (p.Pro1936Ser) c.5815C>T (p.Pro1939Ser) c.1755C>T (n.1755C>T) c.5803C>T (p.Pro1935Ser) c.5812C>T (p.Pro1938Ser) n.8135C>T n.7124C>T | dbSNP |
12 | g.49042622G>C | CA384628365 | KMT2D | c.618C>G c.5806C>G (p.Pro1936Ala) c.5815C>G (p.Pro1939Ala) c.1755C>G (n.1755C>G) c.5803C>G (p.Pro1935Ala) c.5812C>G (p.Pro1938Ala) n.8135C>G n.7124C>G | dbSNP |
12 | g.49042622G>T | CA384628369 | KMT2D | c.618C>A c.5806C>A (p.Pro1936Thr) c.5815C>A (p.Pro1939Thr) c.1755C>A (n.1755C>A) c.5803C>A (p.Pro1935Thr) c.5812C>A (p.Pro1938Thr) n.8135C>A n.7124C>A | dbSNP |
12 | g.49042623C>A | CA479712529 | KMT2D | c.617G>T c.5805G>T (p.Leu1935=) c.5814G>T (p.Leu1938=) c.1754G>T (n.1754G>T) c.5802G>T (p.Leu1934=) c.5811G>T (p.Leu1937=) n.8134G>T n.7123G>T | dbSNP |
12 | g.49042623C= | CA2034948394 | KMT2D | c.617G= c.5805G= (p.Leu1935=) c.5814G= (p.Leu1938=) c.1754G= (n.1754G=) c.5802G= (p.Leu1934=) c.5811G= (p.Leu1937=) n.8134G= n.7123G= | |
12 | g.49042623C>G | CA479712534 | KMT2D | c.617G>C c.5805G>C (p.Leu1935=) c.5814G>C (p.Leu1938=) c.1754G>C (n.1754G>C) c.5802G>C (p.Leu1934=) c.5811G>C (p.Leu1937=) n.8134G>C n.7123G>C | dbSNP |
12 | g.49042623C>T | CA479712531 | KMT2D | c.617G>A c.5805G>A (p.Leu1935=) c.5814G>A (p.Leu1938=) c.1754G>A (n.1754G>A) c.5802G>A (p.Leu1934=) c.5811G>A (p.Leu1937=) n.8134G>A n.7123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042624A>C | CA384628372 | KMT2D | c.616T>G c.5804T>G (p.Leu1935Arg) c.5813T>G (p.Leu1938Arg) c.1753T>G (n.1753T>G) c.5801T>G (p.Leu1934Arg) c.5810T>G (p.Leu1937Arg) n.8133T>G n.7122T>G | |
12 | g.49042624A>G | CA384628375 | KMT2D | c.616T>C c.5804T>C (p.Leu1935Pro) c.5813T>C (p.Leu1938Pro) c.1753T>C (n.1753T>C) c.5801T>C (p.Leu1934Pro) c.5810T>C (p.Leu1937Pro) n.8133T>C n.7122T>C | dbSNP |
12 | g.49042624A>T | CA384628377 | KMT2D | c.616T>A c.5804T>A (p.Leu1935Gln) c.5813T>A (p.Leu1938Gln) c.1753T>A (n.1753T>A) c.5801T>A (p.Leu1934Gln) c.5810T>A (p.Leu1937Gln) n.8133T>A n.7122T>A | |
12 | g.49042625G>A | CA479712538 | KMT2D | c.615C>T c.5803C>T (p.Leu1935=) c.5812C>T (p.Leu1938=) c.1752C>T (n.1752C>T) c.5800C>T (p.Leu1934=) c.5809C>T (p.Leu1937=) n.8132C>T n.7121C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49042625G>C | CA384628383 | KMT2D | c.615C>G c.5803C>G (p.Leu1935Val) c.5812C>G (p.Leu1938Val) c.1752C>G (n.1752C>G) c.5800C>G (p.Leu1934Val) c.5809C>G (p.Leu1937Val) n.8132C>G n.7121C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49042625G= | CA2034948398 | KMT2D | c.615C= c.5803C= (p.Leu1935=) c.5812C= (p.Leu1938=) c.1752C= (n.1752C=) c.5800C= (p.Leu1934=) c.5809C= (p.Leu1937=) n.8132C= n.7121C= | |
12 | g.49042625G>T | CA384628381 | KMT2D | c.615C>A c.5803C>A (p.Leu1935Met) c.5812C>A (p.Leu1938Met) c.1752C>A (n.1752C>A) c.5800C>A (p.Leu1934Met) c.5809C>A (p.Leu1937Met) n.8132C>A n.7121C>A | dbSNP |
12 | g.49042626A>C | CA384628386 | KMT2D | c.614T>G c.5802T>G (p.Asn1934Lys) c.5811T>G (p.Asn1937Lys) c.1751T>G (n.1751T>G) c.5799T>G (p.Asn1933Lys) c.5808T>G (p.Asn1936Lys) n.8131T>G n.7120T>G | |
12 | g.49042626A>G | CA479712542 | KMT2D | c.614T>C c.5802T>C (p.Asn1934=) c.5811T>C (p.Asn1937=) c.1751T>C (n.1751T>C) c.5799T>C (p.Asn1933=) c.5808T>C (p.Asn1936=) n.8131T>C n.7120T>C | dbSNP |
12 | g.49042626A>T | CA384628389 | KMT2D | c.614T>A c.5802T>A (p.Asn1934Lys) c.5811T>A (p.Asn1937Lys) c.1751T>A (n.1751T>A) c.5799T>A (p.Asn1933Lys) c.5808T>A (p.Asn1936Lys) n.8131T>A n.7120T>A | |
12 | g.49042627T>A | CA384628393 | KMT2D | c.613A>T c.5801A>T (p.Asn1934Ile) c.5810A>T (p.Asn1937Ile) c.1750A>T (n.1750A>T) c.5798A>T (p.Asn1933Ile) c.5807A>T (p.Asn1936Ile) n.8130A>T n.7119A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042627T>C | CA6547430 | KMT2D | c.613A>G c.5801A>G (p.Asn1934Ser) c.5810A>G (p.Asn1937Ser) c.1750A>G (n.1750A>G) c.5798A>G (p.Asn1933Ser) c.5807A>G (p.Asn1936Ser) n.8130A>G n.7119A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042627T>G | CA384628398 | KMT2D | c.613A>C c.5801A>C (p.Asn1934Thr) c.5810A>C (p.Asn1937Thr) c.1750A>C (n.1750A>C) c.5798A>C (p.Asn1933Thr) c.5807A>C (p.Asn1936Thr) n.8130A>C n.7119A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49042627T= | CA2034948402 | KMT2D | c.613A= c.5801A= (p.Asn1934=) c.5810A= (p.Asn1937=) c.1750A= (n.1750A=) c.5798A= (p.Asn1933=) c.5807A= (p.Asn1936=) n.8130A= n.7119A= | |
12 | g.49042628T>A | CA384628413 | KMT2D | c.612A>T c.5800A>T (p.Asn1934Tyr) c.5809A>T (p.Asn1937Tyr) c.1749A>T (n.1749A>T) c.5797A>T (p.Asn1933Tyr) c.5806A>T (p.Asn1936Tyr) n.8129A>T n.7118A>T | |
12 | g.49042628T>C | CA384628417 | KMT2D | c.612A>G c.5800A>G (p.Asn1934Asp) c.5809A>G (p.Asn1937Asp) c.1749A>G (n.1749A>G) c.5797A>G (p.Asn1933Asp) c.5806A>G (p.Asn1936Asp) n.8129A>G n.7118A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042628T>G | CA384628418 | KMT2D | c.612A>C c.5800A>C (p.Asn1934His) c.5809A>C (p.Asn1937His) c.1749A>C (n.1749A>C) c.5797A>C (p.Asn1933His) c.5806A>C (p.Asn1936His) n.8129A>C n.7118A>C | |
12 | g.49042629G>A | CA479712547 | KMT2D | c.611C>T c.5799C>T (p.Gly1933=) c.5808C>T (p.Gly1936=) c.1748C>T (n.1748C>T) c.5796C>T (p.Gly1932=) c.5805C>T (p.Gly1935=) n.8128C>T n.7117C>T | |
12 | g.49042629G>C | CA479712548 | KMT2D | c.611C>G c.5799C>G (p.Gly1933=) c.5808C>G (p.Gly1936=) c.1748C>G (n.1748C>G) c.5796C>G (p.Gly1932=) c.5805C>G (p.Gly1935=) n.8128C>G n.7117C>G | |
12 | g.49042629G>T | CA479712550 | KMT2D | c.611C>A c.5799C>A (p.Gly1933=) c.5808C>A (p.Gly1936=) c.1748C>A (n.1748C>A) c.5796C>A (p.Gly1932=) c.5805C>A (p.Gly1935=) n.8128C>A n.7117C>A | |
12 | g.49042630C>A | CA6547431 | KMT2D | c.610G>T c.5798G>T (p.Gly1933Val) c.5807G>T (p.Gly1936Val) c.1747G>T (n.1747G>T) c.5795G>T (p.Gly1932Val) c.5804G>T (p.Gly1935Val) n.8127G>T n.7116G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042630C= | CA2034948411 | KMT2D | c.610G= c.5798G= (p.Gly1933=) c.5807G= (p.Gly1936=) c.1747G= (n.1747G=) c.5795G= (p.Gly1932=) c.5804G= (p.Gly1935=) n.8127G= n.7116G= | |
12 | g.49042630C>G | CA384628419 | KMT2D | c.610G>C c.5798G>C (p.Gly1933Ala) c.5807G>C (p.Gly1936Ala) c.1747G>C (n.1747G>C) c.5795G>C (p.Gly1932Ala) c.5804G>C (p.Gly1935Ala) n.8127G>C n.7116G>C | dbSNP |
12 | g.49042630C>T | CA384628420 | KMT2D | c.610G>A c.5798G>A (p.Gly1933Asp) c.5807G>A (p.Gly1936Asp) c.1747G>A (n.1747G>A) c.5795G>A (p.Gly1932Asp) c.5804G>A (p.Gly1935Asp) n.8127G>A n.7116G>A | dbSNP |
12 | g.49042632dup | CA2842220569 | KMT2D | c.610dup c.5798dup (p.Asn1934GlnfsTer23) c.5807dup (p.Asn1937GlnfsTer23) c.1747dup (n.1747dup) c.5795dup (p.Asn1933GlnfsTer23) c.5804dup (p.Asn1936GlnfsTer23) n.8127dup n.7116dup | |
12 | g.49042631_49042632del | CA2695216465 | KMT2D | c.609_610del c.5797_5798del (p.Gly1933GlnfsTer23) c.5806_5807del (p.Gly1936GlnfsTer23) c.1746_1747del (n.1746_1747del) c.5794_5795del (p.Gly1932GlnfsTer23) c.5803_5804del (p.Gly1935GlnfsTer23) n.8126_8127del n.7115_7116del | |
12 | g.49042631C>A | CA384628423 | KMT2D | c.609G>T c.5797G>T (p.Gly1933Cys) c.5806G>T (p.Gly1936Cys) c.1746G>T (n.1746G>T) c.5794G>T (p.Gly1932Cys) c.5803G>T (p.Gly1935Cys) n.8126G>T n.7115G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49042631C= | CA2034948417 | KMT2D | c.609G= c.5797G= (p.Gly1933=) c.5806G= (p.Gly1936=) c.1746G= (n.1746G=) c.5794G= (p.Gly1932=) c.5803G= (p.Gly1935=) n.8126G= n.7115G= | |
12 | g.49042631C>G | CA384628424 | KMT2D | c.609G>C c.5797G>C (p.Gly1933Arg) c.5806G>C (p.Gly1936Arg) c.1746G>C (n.1746G>C) c.5794G>C (p.Gly1932Arg) c.5803G>C (p.Gly1935Arg) n.8126G>C n.7115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042631C>T | CA384628425 | KMT2D | c.609G>A c.5797G>A (p.Gly1933Ser) c.5806G>A (p.Gly1936Ser) c.1746G>A (n.1746G>A) c.5794G>A (p.Gly1932Ser) c.5803G>A (p.Gly1935Ser) n.8126G>A n.7115G>A | dbSNP |
12 | g.49042632C>A | CA384628428 | KMT2D | c.608G>T c.5796G>T (p.Leu1932Phe) c.5805G>T (p.Leu1935Phe) c.1745G>T (n.1745G>T) c.5793G>T (p.Leu1931Phe) c.5802G>T (p.Leu1934Phe) n.8125G>T n.7114G>T | |
12 | g.49042632C>G | CA384628426 | KMT2D | c.608G>C c.5796G>C (p.Leu1932Phe) c.5805G>C (p.Leu1935Phe) c.1745G>C (n.1745G>C) c.5793G>C (p.Leu1931Phe) c.5802G>C (p.Leu1934Phe) n.8125G>C n.7114G>C | |
12 | g.49042632C>T | CA479712555 | KMT2D | c.608G>A c.5796G>A (p.Leu1932=) c.5805G>A (p.Leu1935=) c.1745G>A (n.1745G>A) c.5793G>A (p.Leu1931=) c.5802G>A (p.Leu1934=) n.8125G>A n.7114G>A | |
12 | g.49042633A>C | CA384628433 | KMT2D | c.607T>G c.5795T>G (p.Leu1932Trp) c.5804T>G (p.Leu1935Trp) c.1744T>G (n.1744T>G) c.5792T>G (p.Leu1931Trp) c.5801T>G (p.Leu1934Trp) n.8124T>G n.7113T>G | |
12 | g.49042633A>G | CA384628437 | KMT2D | c.607T>C c.5795T>C (p.Leu1932Ser) c.5804T>C (p.Leu1935Ser) c.1744T>C (n.1744T>C) c.5792T>C (p.Leu1931Ser) c.5801T>C (p.Leu1934Ser) n.8124T>C n.7113T>C | dbSNP |
12 | g.49042633A>T | CA384628435 | KMT2D | c.607T>A c.5795T>A (p.Leu1932Ter) c.5804T>A (p.Leu1935Ter) c.1744T>A (n.1744T>A) c.5792T>A (p.Leu1931Ter) c.5801T>A (p.Leu1934Ter) n.8124T>A n.7113T>A | dbSNP |
12 | g.49042634A>C | CA384628441 | KMT2D | c.606T>G c.5794T>G (p.Leu1932Val) c.5803T>G (p.Leu1935Val) c.1743T>G (n.1743T>G) c.5791T>G (p.Leu1931Val) c.5800T>G (p.Leu1934Val) n.8123T>G n.7112T>G | |
12 | g.49042634A>G | CA479712565 | KMT2D | c.606T>C c.5794T>C (p.Leu1932=) c.5803T>C (p.Leu1935=) c.1743T>C (n.1743T>C) c.5791T>C (p.Leu1931=) c.5800T>C (p.Leu1934=) n.8123T>C n.7112T>C | dbSNP |
12 | g.49042634A>T | CA384628446 | KMT2D | c.606T>A c.5794T>A (p.Leu1932Met) c.5803T>A (p.Leu1935Met) c.1743T>A (n.1743T>A) c.5791T>A (p.Leu1931Met) c.5800T>A (p.Leu1934Met) n.8123T>A n.7112T>A | |
12 | g.49042635A= | CA2034948422 | KMT2D | c.605T= c.5793T= (p.Pro1931=) c.5802T= (p.Pro1934=) c.1742T= (n.1742T=) c.5790T= (p.Pro1930=) c.5799T= (p.Pro1933=) n.8122T= n.7111T= | |
12 | g.49042635A>C | CA479712567 | KMT2D | c.605T>G c.5793T>G (p.Pro1931=) c.5802T>G (p.Pro1934=) c.1742T>G (n.1742T>G) c.5790T>G (p.Pro1930=) c.5799T>G (p.Pro1933=) n.8122T>G n.7111T>G | |
12 | g.49042635A>G | CA479712568 | KMT2D | c.605T>C c.5793T>C (p.Pro1931=) c.5802T>C (p.Pro1934=) c.1742T>C (n.1742T>C) c.5790T>C (p.Pro1930=) c.5799T>C (p.Pro1933=) n.8122T>C n.7111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042635A>T | CA479712569 | KMT2D | c.605T>A c.5793T>A (p.Pro1931=) c.5802T>A (p.Pro1934=) c.1742T>A (n.1742T>A) c.5790T>A (p.Pro1930=) c.5799T>A (p.Pro1933=) n.8122T>A n.7111T>A | dbSNP |
12 | g.49042636G>A | CA384628450 | KMT2D | c.604C>T c.5792C>T (p.Pro1931Leu) c.5801C>T (p.Pro1934Leu) c.1741C>T (n.1741C>T) c.5789C>T (p.Pro1930Leu) c.5798C>T (p.Pro1933Leu) n.8121C>T n.7110C>T | dbSNP |
12 | g.49042636G>C | CA384628454 | KMT2D | c.604C>G c.5792C>G (p.Pro1931Arg) c.5801C>G (p.Pro1934Arg) c.1741C>G (n.1741C>G) c.5789C>G (p.Pro1930Arg) c.5798C>G (p.Pro1933Arg) n.8121C>G n.7110C>G | dbSNP |
12 | g.49042636G>T | CA384628457 | KMT2D | c.604C>A c.5792C>A (p.Pro1931His) c.5801C>A (p.Pro1934His) c.1741C>A (n.1741C>A) c.5789C>A (p.Pro1930His) c.5798C>A (p.Pro1933His) n.8121C>A n.7110C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49042637G>A | CA384628461 | KMT2D | c.603C>T c.5791C>T (p.Pro1931Ser) c.5800C>T (p.Pro1934Ser) c.1740C>T (n.1740C>T) c.5788C>T (p.Pro1930Ser) c.5797C>T (p.Pro1933Ser) n.8120C>T n.7109C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49042637G>C | CA384628463 | KMT2D | c.603C>G c.5791C>G (p.Pro1931Ala) c.5800C>G (p.Pro1934Ala) c.1740C>G (n.1740C>G) c.5788C>G (p.Pro1930Ala) c.5797C>G (p.Pro1933Ala) n.8120C>G n.7109C>G | dbSNP |
12 | g.49042637G>T | CA384628467 | KMT2D | c.603C>A c.5791C>A (p.Pro1931Thr) c.5800C>A (p.Pro1934Thr) c.1740C>A (n.1740C>A) c.5788C>A (p.Pro1930Thr) c.5797C>A (p.Pro1933Thr) n.8120C>A n.7109C>A | |
12 | g.49042638G>A | CA479712573 | KMT2D | c.602C>T c.5790C>T (p.Leu1930=) c.5799C>T (p.Leu1933=) c.1739C>T (n.1739C>T) c.5787C>T (p.Leu1929=) c.5796C>T (p.Leu1932=) n.8119C>T n.7108C>T | dbSNP |
12 | g.49042638G>C | CA479712575 | KMT2D | c.602C>G c.5790C>G (p.Leu1930=) c.5799C>G (p.Leu1933=) c.1739C>G (n.1739C>G) c.5787C>G (p.Leu1929=) c.5796C>G (p.Leu1932=) n.8119C>G n.7108C>G | dbSNP |
12 | g.49042638G>T | CA479712576 | KMT2D | c.602C>A c.5790C>A (p.Leu1930=) c.5799C>A (p.Leu1933=) c.1739C>A (n.1739C>A) c.5787C>A (p.Leu1929=) c.5796C>A (p.Leu1932=) n.8119C>A n.7108C>A | |
12 | g.49042639A>C | CA384628470 | KMT2D | c.601T>G c.5789T>G (p.Leu1930Arg) c.5798T>G (p.Leu1933Arg) c.1738T>G (n.1738T>G) c.5786T>G (p.Leu1929Arg) c.5795T>G (p.Leu1932Arg) n.8118T>G n.7107T>G | |
12 | g.49042639A>G | CA384628473 | KMT2D | c.601T>C c.5789T>C (p.Leu1930Pro) c.5798T>C (p.Leu1933Pro) c.1738T>C (n.1738T>C) c.5786T>C (p.Leu1929Pro) c.5795T>C (p.Leu1932Pro) n.8118T>C n.7107T>C | dbSNP |
12 | g.49042639A>T | CA384628475 | KMT2D | c.601T>A c.5789T>A (p.Leu1930His) c.5798T>A (p.Leu1933His) c.1738T>A (n.1738T>A) c.5786T>A (p.Leu1929His) c.5795T>A (p.Leu1932His) n.8118T>A n.7107T>A | dbSNP |
12 | g.49042640G>A | CA384628477 | KMT2D | c.600C>T c.5788C>T (p.Leu1930Phe) c.5797C>T (p.Leu1933Phe) c.1737C>T (n.1737C>T) c.5785C>T (p.Leu1929Phe) c.5794C>T (p.Leu1932Phe) n.8117C>T n.7106C>T | dbSNP |
12 | g.49042640G>C | CA384628480 | KMT2D | c.600C>G c.5788C>G (p.Leu1930Val) c.5797C>G (p.Leu1933Val) c.1737C>G (n.1737C>G) c.5785C>G (p.Leu1929Val) c.5794C>G (p.Leu1932Val) n.8117C>G n.7106C>G | dbSNP |
12 | g.49042640G>T | CA384628490 | KMT2D | c.600C>A c.5788C>A (p.Leu1930Ile) c.5797C>A (p.Leu1933Ile) c.1737C>A (n.1737C>A) c.5785C>A (p.Leu1929Ile) c.5794C>A (p.Leu1932Ile) n.8117C>A n.7106C>A | |
12 | g.49042641T>A | CA479712579 | KMT2D | c.599A>T c.5787A>T (p.Gly1929=) c.5796A>T (p.Gly1932=) c.1736A>T (n.1736A>T) c.5784A>T (p.Gly1928=) c.5793A>T (p.Gly1931=) n.8116A>T n.7105A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042641T>C | CA479712582 | KMT2D | c.599A>G c.5787A>G (p.Gly1929=) c.5796A>G (p.Gly1932=) c.1736A>G (n.1736A>G) c.5784A>G (p.Gly1928=) c.5793A>G (p.Gly1931=) n.8116A>G n.7105A>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.49042641T>G | CA479712584 | KMT2D | c.599A>C c.5787A>C (p.Gly1929=) c.5796A>C (p.Gly1932=) c.1736A>C (n.1736A>C) c.5784A>C (p.Gly1928=) c.5793A>C (p.Gly1931=) n.8116A>C n.7105A>C | dbSNP |
12 | g.49042641T= | CA2034948428 | KMT2D | c.599A= c.5787A= (p.Gly1929=) c.5796A= (p.Gly1932=) c.1736A= (n.1736A=) c.5784A= (p.Gly1928=) c.5793A= (p.Gly1931=) n.8116A= n.7105A= | |
12 | g.49042642C>A | CA384628493 | KMT2D | c.598G>T c.5786G>T (p.Gly1929Val) c.5795G>T (p.Gly1932Val) c.1735G>T (n.1735G>T) c.5783G>T (p.Gly1928Val) c.5792G>T (p.Gly1931Val) n.8115G>T n.7104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042642C>G | CA384628501 | KMT2D | c.598G>C c.5786G>C (p.Gly1929Ala) c.5795G>C (p.Gly1932Ala) c.1735G>C (n.1735G>C) c.5783G>C (p.Gly1928Ala) c.5792G>C (p.Gly1931Ala) n.8115G>C n.7104G>C | dbSNP |
12 | g.49042642C>T | CA384628498 | KMT2D | c.598G>A c.5786G>A (p.Gly1929Glu) c.5795G>A (p.Gly1932Glu) c.1735G>A (n.1735G>A) c.5783G>A (p.Gly1928Glu) c.5792G>A (p.Gly1931Glu) n.8115G>A n.7104G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49042643C>A | CA384628504 | KMT2D | c.597G>T c.5785G>T (p.Gly1929Ter) c.5794G>T (p.Gly1932Ter) c.1734G>T (n.1734G>T) c.5782G>T (p.Gly1928Ter) c.5791G>T (p.Gly1931Ter) n.8114G>T n.7103G>T | |
12 | g.49042643C>G | CA384628506 | KMT2D | c.597G>C c.5785G>C (p.Gly1929Arg) c.5794G>C (p.Gly1932Arg) c.1734G>C (n.1734G>C) c.5782G>C (p.Gly1928Arg) c.5791G>C (p.Gly1931Arg) n.8114G>C n.7103G>C | |
12 | g.49042643C>T | CA384628509 | KMT2D | c.597G>A c.5785G>A (p.Gly1929Arg) c.5794G>A (p.Gly1932Arg) c.1734G>A (n.1734G>A) c.5782G>A (p.Gly1928Arg) c.5791G>A (p.Gly1931Arg) n.8114G>A n.7103G>A | |
12 | g.49042644A>C | CA479712587 | KMT2D | c.596T>G c.5784T>G (p.Gly1928=) c.5793T>G (p.Gly1931=) c.1733T>G (n.1733T>G) c.5781T>G (p.Gly1927=) c.5790T>G (p.Gly1930=) n.8113T>G n.7102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042644A>G | CA479712588 | KMT2D | c.596T>C c.5784T>C (p.Gly1928=) c.5793T>C (p.Gly1931=) c.1733T>C (n.1733T>C) c.5781T>C (p.Gly1927=) c.5790T>C (p.Gly1930=) n.8113T>C n.7102T>C | |
12 | g.49042644A>T | CA479712589 | KMT2D | c.596T>A c.5784T>A (p.Gly1928=) c.5793T>A (p.Gly1931=) c.1733T>A (n.1733T>A) c.5781T>A (p.Gly1927=) c.5790T>A (p.Gly1930=) n.8113T>A n.7102T>A | dbSNP |
12 | g.49042644_49042646delinsT | CA2695216466 | KMT2D | c.595-1_596delinsA c.5783-1_5784delinsA c.5792-1_5793delinsA c.1732-1_1733delinsA c.5780-1_5781delinsA c.5789-1_5790delinsA n.8112-1_8113delinsA n.7101-1_7102delinsA | |
12 | g.49042645C>A | CA384628510 | KMT2D | c.595G>T c.5783G>T (p.Gly1928Val) c.5792G>T (p.Gly1931Val) c.1732G>T (n.1732G>T) c.5780G>T (p.Gly1927Val) c.5789G>T (p.Gly1930Val) n.8112G>T n.7101G>T | dbSNP |
12 | g.49042645C>G | CA384628511 | KMT2D | c.595G>C c.5783G>C (p.Gly1928Ala) c.5792G>C (p.Gly1931Ala) c.1732G>C (n.1732G>C) c.5780G>C (p.Gly1927Ala) c.5789G>C (p.Gly1930Ala) n.8112G>C n.7101G>C | dbSNP |
12 | g.49042645C>T | CA384628512 | KMT2D | c.595G>A c.5783G>A (p.Gly1928Asp) c.5792G>A (p.Gly1931Asp) c.1732G>A (n.1732G>A) c.5780G>A (p.Gly1927Asp) c.5789G>A (p.Gly1930Asp) n.8112G>A n.7101G>A | |
12 | g.49042646C>A | CA384628515 | KMT2D | c.595-1G>T c.5783-1G>T (n.5783-1G>T) c.5792-1G>T (n.5792-1G>T) c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) c.5780-1G>T (n.5780-1G>T) c.5789-1G>T (n.5789-1G>T) n.8112-1G>T n.7101-1G>T | dbSNP |
12 | g.49042646C>G | CA384628522 | KMT2D | c.595-1G>C c.5783-1G>C (n.5783-1G>C) c.5792-1G>C (n.5792-1G>C) c.1732-1G>C (n.1732-1G>C) c.5780-1G>C (n.5780-1G>C) c.5789-1G>C (n.5789-1G>C) n.8112-1G>C n.7101-1G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49042646C>T | CA384628527 | KMT2D | c.595-1G>A c.5783-1G>A (n.5783-1G>A) c.5792-1G>A (n.5792-1G>A) c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) c.5780-1G>A (n.5780-1G>A) c.5789-1G>A (n.5789-1G>A) n.8112-1G>A n.7101-1G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
12 | g.49042647T>A | CA384628533 | KMT2D | c.595-2A>T c.5783-2A>T (n.5783-2A>T) c.5792-2A>T (n.5792-2A>T) c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) c.5780-2A>T (n.5780-2A>T) c.5789-2A>T (n.5789-2A>T) n.8112-2A>T n.7101-2A>T | dbSNP |
12 | g.49042647T>C | CA384628538 | KMT2D | c.595-2A>G c.5783-2A>G (n.5783-2A>G) c.5792-2A>G (n.5792-2A>G) c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) c.5780-2A>G (n.5780-2A>G) c.5789-2A>G (n.5789-2A>G) n.8112-2A>G n.7101-2A>G | dbSNP |
12 | g.49042647T>G | CA384628531 | KMT2D | c.595-2A>C c.5783-2A>C (n.5783-2A>C) c.5792-2A>C (n.5792-2A>C) c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) c.5780-2A>C (n.5780-2A>C) c.5789-2A>C (n.5789-2A>C) n.8112-2A>C n.7101-2A>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.49042648A>C | CA2726139918 | KMT2D | c.595-3T>G c.5783-3T>G (n.5783-3T>G) c.5792-3T>G (n.5792-3T>G) c.1732-3T>G (n.1732-3T>G) c.5780-3T>G (n.5780-3T>G) c.5789-3T>G (n.5789-3T>G) n.8112-3T>G n.7101-3T>G | dbSNP |
12 | g.49042648A>G | CA2618609729 | KMT2D | c.595-3T>C c.5783-3T>C (n.5783-3T>C) c.5792-3T>C (n.5792-3T>C) c.1732-3T>C (n.1732-3T>C) c.5780-3T>C (n.5780-3T>C) c.5789-3T>C (n.5789-3T>C) n.8112-3T>C n.7101-3T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042648A>T | CA2726139966 | KMT2D | c.595-3T>A c.5783-3T>A (n.5783-3T>A) c.5792-3T>A (n.5792-3T>A) c.1732-3T>A (n.1732-3T>A) c.5780-3T>A (n.5780-3T>A) c.5789-3T>A (n.5789-3T>A) n.8112-3T>A n.7101-3T>A | dbSNP |
12 | g.49042649C>A | CA2726056365 | KMT2D | c.595-4G>T c.5783-4G>T (n.5783-4G>T) c.5792-4G>T (n.5792-4G>T) c.1732-4G>T (n.1732-4G>T) c.5780-4G>T (n.5780-4G>T) c.5789-4G>T (n.5789-4G>T) n.8112-4G>T n.7101-4G>T | dbSNP |
12 | g.49042649C= | CA2034948433 | KMT2D | c.595-4G= c.5783-4G= (n.5783-4G=) c.5792-4G= (n.5792-4G=) c.1732-4G= (n.1732-4G=) c.5780-4G= (n.5780-4G=) c.5789-4G= (n.5789-4G=) n.8112-4G= n.7101-4G= | |
12 | g.49042649C>G | CA2726056366 | KMT2D | c.595-4G>C c.5783-4G>C (n.5783-4G>C) c.5792-4G>C (n.5792-4G>C) c.1732-4G>C (n.1732-4G>C) c.5780-4G>C (n.5780-4G>C) c.5789-4G>C (n.5789-4G>C) n.8112-4G>C n.7101-4G>C | dbSNP |
12 | g.49042649C>T | CA6547432 | KMT2D | c.595-4G>A c.5783-4G>A (n.5783-4G>A) c.5792-4G>A (n.5792-4G>A) c.1732-4G>A (n.1732-4G>A) c.5780-4G>A (n.5780-4G>A) c.5789-4G>A (n.5789-4G>A) n.8112-4G>A n.7101-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042650A>G | CA2726139967 | KMT2D | c.595-5T>C c.5783-5T>C (n.5783-5T>C) c.5792-5T>C (n.5792-5T>C) c.1732-5T>C (n.1732-5T>C) c.5780-5T>C (n.5780-5T>C) c.5789-5T>C (n.5789-5T>C) n.8112-5T>C n.7101-5T>C | dbSNP |
12 | g.49042651dup | CA2842220570 | KMT2D | c.595-5dup c.5783-5dup (n.5783-5dup) c.5792-5dup (n.5792-5dup) c.1732-5dup (n.1732-5dup) c.5780-5dup (n.5780-5dup) c.5789-5dup (n.5789-5dup) n.8112-5dup n.7101-5dup | |
12 | g.49042651A>T | CA2726139971 | KMT2D | c.595-6T>A c.5783-6T>A (n.5783-6T>A) c.5792-6T>A (n.5792-6T>A) c.1732-6T>A (n.1732-6T>A) c.5780-6T>A (n.5780-6T>A) c.5789-6T>A (n.5789-6T>A) n.8112-6T>A n.7101-6T>A | dbSNP |
12 | g.49042652G>C | CA2726140048 | KMT2D | c.595-7C>G c.5783-7C>G (n.5783-7C>G) c.5792-7C>G (n.5792-7C>G) c.1732-7C>G (n.1732-7C>G) c.5780-7C>G (n.5780-7C>G) c.5789-7C>G (n.5789-7C>G) n.8112-7C>G n.7101-7C>G | dbSNP |
12 | g.49042653A>C | CA2575144807 | KMT2D | c.595-8T>G c.5783-8T>G (n.5783-8T>G) c.5792-8T>G (n.5792-8T>G) c.1732-8T>G (n.1732-8T>G) c.5780-8T>G (n.5780-8T>G) c.5789-8T>G (n.5789-8T>G) n.8112-8T>G n.7101-8T>G | dbSNP |
12 | g.49042653A>T | CA2726140068 | KMT2D | c.595-8T>A c.5783-8T>A (n.5783-8T>A) c.5792-8T>A (n.5792-8T>A) c.1732-8T>A (n.1732-8T>A) c.5780-8T>A (n.5780-8T>A) c.5789-8T>A (n.5789-8T>A) n.8112-8T>A n.7101-8T>A | dbSNP |
12 | g.49042654C= | CA2034948438 | KMT2D | c.595-9G= c.5783-9G= (n.5783-9G=) c.5792-9G= (n.5792-9G=) c.1732-9G= (n.1732-9G=) c.5780-9G= (n.5780-9G=) c.5789-9G= (n.5789-9G=) n.8112-9G= n.7101-9G= | |
12 | g.49042654C>G | CA2726057489 | KMT2D | c.595-9G>C c.5783-9G>C (n.5783-9G>C) c.5792-9G>C (n.5792-9G>C) c.1732-9G>C (n.1732-9G>C) c.5780-9G>C (n.5780-9G>C) c.5789-9G>C (n.5789-9G>C) n.8112-9G>C n.7101-9G>C | dbSNP |
12 | g.49042654C>T | CA6547433 | KMT2D | c.595-9G>A c.5783-9G>A (n.5783-9G>A) c.5792-9G>A (n.5792-9G>A) c.1732-9G>A (n.1732-9G>A) c.5780-9G>A (n.5780-9G>A) c.5789-9G>A (n.5789-9G>A) n.8112-9G>A n.7101-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042655G>A | CA6547434 | KMT2D | c.595-10C>T c.5783-10C>T (n.5783-10C>T) c.5792-10C>T (n.5792-10C>T) c.1732-10C>T (n.1732-10C>T) c.5780-10C>T (n.5780-10C>T) c.5789-10C>T (n.5789-10C>T) n.8112-10C>T n.7101-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49042655G>C | CA2726058319 | KMT2D | c.595-10C>G c.5783-10C>G (n.5783-10C>G) c.5792-10C>G (n.5792-10C>G) c.1732-10C>G (n.1732-10C>G) c.5780-10C>G (n.5780-10C>G) c.5789-10C>G (n.5789-10C>G) n.8112-10C>G n.7101-10C>G | dbSNP |
12 | g.49042655G= | CA2034948443 | KMT2D | c.595-10C= c.5783-10C= (n.5783-10C=) c.5792-10C= (n.5792-10C=) c.1732-10C= (n.1732-10C=) c.5780-10C= (n.5780-10C=) c.5789-10C= (n.5789-10C=) n.8112-10C= n.7101-10C= | |
12 | g.49042655G>T | CA2553094324 | KMT2D | c.595-10C>A c.5783-10C>A (n.5783-10C>A) c.5792-10C>A (n.5792-10C>A) c.1732-10C>A (n.1732-10C>A) c.5780-10C>A (n.5780-10C>A) c.5789-10C>A (n.5789-10C>A) n.8112-10C>A n.7101-10C>A | |
12 | g.49042656G>A | CA947439317 | KMT2D | c.595-11C>T c.5783-11C>T (n.5783-11C>T) c.5792-11C>T (n.5792-11C>T) c.1732-11C>T (n.1732-11C>T) c.5780-11C>T (n.5780-11C>T) c.5789-11C>T (n.5789-11C>T) n.8112-11C>T n.7101-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042656G>C | CA2726107547 | KMT2D | c.595-11C>G c.5783-11C>G (n.5783-11C>G) c.5792-11C>G (n.5792-11C>G) c.1732-11C>G (n.1732-11C>G) c.5780-11C>G (n.5780-11C>G) c.5789-11C>G (n.5789-11C>G) n.8112-11C>G n.7101-11C>G | dbSNP |
12 | g.49042656G= | CA2034948447 | KMT2D | c.595-11C= c.5783-11C= (n.5783-11C=) c.5792-11C= (n.5792-11C=) c.1732-11C= (n.1732-11C=) c.5780-11C= (n.5780-11C=) c.5789-11C= (n.5789-11C=) n.8112-11C= n.7101-11C= | |
12 | g.49042657A>G | CA2726140082 | KMT2D | c.595-12T>C c.5783-12T>C (n.5783-12T>C) c.5792-12T>C (n.5792-12T>C) c.1732-12T>C (n.1732-12T>C) c.5780-12T>C (n.5780-12T>C) c.5789-12T>C (n.5789-12T>C) n.8112-12T>C n.7101-12T>C | dbSNP |
12 | g.49042658C>G | CA2726140254 | KMT2D | c.595-13G>C c.5783-13G>C (n.5783-13G>C) c.5792-13G>C (n.5792-13G>C) c.1732-13G>C (n.1732-13G>C) c.5780-13G>C (n.5780-13G>C) c.5789-13G>C (n.5789-13G>C) n.8112-13G>C n.7101-13G>C | dbSNP |
12 | g.49042658C>T | CA2726140179 | KMT2D | c.595-13G>A c.5783-13G>A (n.5783-13G>A) c.5792-13G>A (n.5792-13G>A) c.1732-13G>A (n.1732-13G>A) c.5780-13G>A (n.5780-13G>A) c.5789-13G>A (n.5789-13G>A) n.8112-13G>A n.7101-13G>A | dbSNP |
12 | g.49042659A= | CA2034948448 | KMT2D | c.595-14T= c.5783-14T= (n.5783-14T=) c.5792-14T= (n.5792-14T=) c.1732-14T= (n.1732-14T=) c.5780-14T= (n.5780-14T=) c.5789-14T= (n.5789-14T=) n.8112-14T= n.7101-14T= | |
12 | g.49042659A>G | CA605233929 | KMT2D | c.595-14T>C c.5783-14T>C (n.5783-14T>C) c.5792-14T>C (n.5792-14T>C) c.1732-14T>C (n.1732-14T>C) c.5780-14T>C (n.5780-14T>C) c.5789-14T>C (n.5789-14T>C) n.8112-14T>C n.7101-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042661dup | CA2842220571 | KMT2D | c.595-15dup c.5783-15dup (n.5783-15dup) c.5792-15dup (n.5792-15dup) c.1732-15dup (n.1732-15dup) c.5780-15dup (n.5780-15dup) c.5789-15dup (n.5789-15dup) n.8112-15dup n.7101-15dup | |
12 | g.49042661G>A | CA2726053415 | KMT2D | c.595-16C>T c.5783-16C>T (n.5783-16C>T) c.5792-16C>T (n.5792-16C>T) c.1732-16C>T (n.1732-16C>T) c.5780-16C>T (n.5780-16C>T) c.5789-16C>T (n.5789-16C>T) n.8112-16C>T n.7101-16C>T | dbSNP |
12 | g.49042661G>C | CA236612650 | KMT2D | c.595-16C>G c.5783-16C>G (n.5783-16C>G) c.5792-16C>G (n.5792-16C>G) c.1732-16C>G (n.1732-16C>G) c.5780-16C>G (n.5780-16C>G) c.5789-16C>G (n.5789-16C>G) n.8112-16C>G n.7101-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042661G= | CA2034948450 | KMT2D | c.595-16C= c.5783-16C= (n.5783-16C=) c.5792-16C= (n.5792-16C=) c.1732-16C= (n.1732-16C=) c.5780-16C= (n.5780-16C=) c.5789-16C= (n.5789-16C=) n.8112-16C= n.7101-16C= | |
12 | g.49042663T>A | CA2726140271 | KMT2D | c.595-18A>T c.5783-18A>T (n.5783-18A>T) c.5792-18A>T (n.5792-18A>T) c.1732-18A>T (n.1732-18A>T) c.5780-18A>T (n.5780-18A>T) c.5789-18A>T (n.5789-18A>T) n.8112-18A>T n.7101-18A>T | dbSNP |
12 | g.49042663T>G | CA2726140268 | KMT2D | c.595-18A>C c.5783-18A>C (n.5783-18A>C) c.5792-18A>C (n.5792-18A>C) c.1732-18A>C (n.1732-18A>C) c.5780-18A>C (n.5780-18A>C) c.5789-18A>C (n.5789-18A>C) n.8112-18A>C n.7101-18A>C | dbSNP |
12 | g.49042664C>A | CA2726078367 | KMT2D | c.595-19G>T c.5783-19G>T (n.5783-19G>T) c.5792-19G>T (n.5792-19G>T) c.1732-19G>T (n.1732-19G>T) c.5780-19G>T (n.5780-19G>T) c.5789-19G>T (n.5789-19G>T) n.8112-19G>T n.7101-19G>T | dbSNP |
12 | g.49042664C= | CA2034948453 | KMT2D | c.595-19G= c.5783-19G= (n.5783-19G=) c.5792-19G= (n.5792-19G=) c.1732-19G= (n.1732-19G=) c.5780-19G= (n.5780-19G=) c.5789-19G= (n.5789-19G=) n.8112-19G= n.7101-19G= | |
12 | g.49042664C>G | CA689532885 | KMT2D | c.595-19G>C c.5783-19G>C (n.5783-19G>C) c.5792-19G>C (n.5792-19G>C) c.1732-19G>C (n.1732-19G>C) c.5780-19G>C (n.5780-19G>C) c.5789-19G>C (n.5789-19G>C) n.8112-19G>C n.7101-19G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042664C>T | CA2618609730 | KMT2D | c.595-19G>A c.5783-19G>A (n.5783-19G>A) c.5792-19G>A (n.5792-19G>A) c.1732-19G>A (n.1732-19G>A) c.5780-19G>A (n.5780-19G>A) c.5789-19G>A (n.5789-19G>A) n.8112-19G>A n.7101-19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.49042665A>G | CA2726140275 | KMT2D | c.595-20T>C c.5783-20T>C (n.5783-20T>C) c.5792-20T>C (n.5792-20T>C) c.1732-20T>C (n.1732-20T>C) c.5780-20T>C (n.5780-20T>C) c.5789-20T>C (n.5789-20T>C) n.8112-20T>C n.7101-20T>C | dbSNP |
12 | g.49042666G>A | CA236612651 | KMT2D | c.595-21C>T c.5783-21C>T (n.5783-21C>T) c.5792-21C>T (n.5792-21C>T) c.1732-21C>T (n.1732-21C>T) c.5780-21C>T (n.5780-21C>T) c.5789-21C>T (n.5789-21C>T) n.8112-21C>T n.7101-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042666G>C | CA6547435 | KMT2D | c.595-21C>G c.5783-21C>G (n.5783-21C>G) c.5792-21C>G (n.5792-21C>G) c.1732-21C>G (n.1732-21C>G) c.5780-21C>G (n.5780-21C>G) c.5789-21C>G (n.5789-21C>G) n.8112-21C>G n.7101-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042666G= | CA2034948456 | KMT2D | c.595-21C= c.5783-21C= (n.5783-21C=) c.5792-21C= (n.5792-21C=) c.1732-21C= (n.1732-21C=) c.5780-21C= (n.5780-21C=) c.5789-21C= (n.5789-21C=) n.8112-21C= n.7101-21C= | |
12 | g.49042667A= | CA2034948461 | KMT2D | c.595-22T= c.5783-22T= (n.5783-22T=) c.5792-22T= (n.5792-22T=) c.1732-22T= (n.1732-22T=) c.5780-22T= (n.5780-22T=) c.5789-22T= (n.5789-22T=) n.8112-22T= n.7101-22T= | |
12 | g.49042667A>C | CA236612652 | KMT2D | c.595-22T>G c.5783-22T>G (n.5783-22T>G) c.5792-22T>G (n.5792-22T>G) c.1732-22T>G (n.1732-22T>G) c.5780-22T>G (n.5780-22T>G) c.5789-22T>G (n.5789-22T>G) n.8112-22T>G n.7101-22T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042668G>A | CA2726140397 | KMT2D | c.595-23C>T c.5783-23C>T (n.5783-23C>T) c.5792-23C>T (n.5792-23C>T) c.1732-23C>T (n.1732-23C>T) c.5780-23C>T (n.5780-23C>T) c.5789-23C>T (n.5789-23C>T) n.8112-23C>T n.7101-23C>T | dbSNP |
12 | g.49042668G>C | CA2726140423 | KMT2D | c.595-23C>G c.5783-23C>G (n.5783-23C>G) c.5792-23C>G (n.5792-23C>G) c.1732-23C>G (n.1732-23C>G) c.5780-23C>G (n.5780-23C>G) c.5789-23C>G (n.5789-23C>G) n.8112-23C>G n.7101-23C>G | dbSNP |
12 | g.49042669A>G | CA2726140424 | KMT2D | c.595-24T>C c.5783-24T>C (n.5783-24T>C) c.5792-24T>C (n.5792-24T>C) c.1732-24T>C (n.1732-24T>C) c.5780-24T>C (n.5780-24T>C) c.5789-24T>C (n.5789-24T>C) n.8112-24T>C n.7101-24T>C | dbSNP |
12 | g.49042670A>C | CA2618609731 | KMT2D | c.595-25T>G c.5783-25T>G (n.5783-25T>G) c.5792-25T>G (n.5792-25T>G) c.1732-25T>G (n.1732-25T>G) c.5780-25T>G (n.5780-25T>G) c.5789-25T>G (n.5789-25T>G) n.8112-25T>G n.7101-25T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042671A= | CA2034948463 | KMT2D | c.595-26T= c.5783-26T= (n.5783-26T=) c.5792-26T= (n.5792-26T=) c.1732-26T= (n.1732-26T=) c.5780-26T= (n.5780-26T=) c.5789-26T= (n.5789-26T=) n.8112-26T= n.7101-26T= | |
12 | g.49042671A>T | CA689532894 | KMT2D | c.595-26T>A c.5783-26T>A (n.5783-26T>A) c.5792-26T>A (n.5792-26T>A) c.1732-26T>A (n.1732-26T>A) c.5780-26T>A (n.5780-26T>A) c.5789-26T>A (n.5789-26T>A) n.8112-26T>A n.7101-26T>A | dbSNP |
12 | g.49042672A>G | CA2726140447 | KMT2D | c.595-27T>C c.5783-27T>C (n.5783-27T>C) c.5792-27T>C (n.5792-27T>C) c.1732-27T>C (n.1732-27T>C) c.5780-27T>C (n.5780-27T>C) c.5789-27T>C (n.5789-27T>C) n.8112-27T>C n.7101-27T>C | dbSNP |
12 | g.49042672A>T | CA2726140569 | KMT2D | c.595-27T>A c.5783-27T>A (n.5783-27T>A) c.5792-27T>A (n.5792-27T>A) c.1732-27T>A (n.1732-27T>A) c.5780-27T>A (n.5780-27T>A) c.5789-27T>A (n.5789-27T>A) n.8112-27T>A n.7101-27T>A | dbSNP |
12 | g.49042673G>A | CA689532899 | KMT2D | c.595-28C>T c.5783-28C>T (n.5783-28C>T) c.5792-28C>T (n.5792-28C>T) c.1732-28C>T (n.1732-28C>T) c.5780-28C>T (n.5780-28C>T) c.5789-28C>T (n.5789-28C>T) n.8112-28C>T n.7101-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042673G>C | CA2726082293 | KMT2D | c.595-28C>G c.5783-28C>G (n.5783-28C>G) c.5792-28C>G (n.5792-28C>G) c.1732-28C>G (n.1732-28C>G) c.5780-28C>G (n.5780-28C>G) c.5789-28C>G (n.5789-28C>G) n.8112-28C>G n.7101-28C>G | dbSNP |
12 | g.49042673G= | CA2034948467 | KMT2D | c.595-28C= c.5783-28C= (n.5783-28C=) c.5792-28C= (n.5792-28C=) c.1732-28C= (n.1732-28C=) c.5780-28C= (n.5780-28C=) c.5789-28C= (n.5789-28C=) n.8112-28C= n.7101-28C= | |
12 | g.49042674A>C | CA2726140581 | KMT2D | c.595-29T>G c.5783-29T>G (n.5783-29T>G) c.5792-29T>G (n.5792-29T>G) c.1732-29T>G (n.1732-29T>G) c.5780-29T>G (n.5780-29T>G) c.5789-29T>G (n.5789-29T>G) n.8112-29T>G n.7101-29T>G | dbSNP |
12 | g.49042674A>G | CA2726140580 | KMT2D | c.595-29T>C c.5783-29T>C (n.5783-29T>C) c.5792-29T>C (n.5792-29T>C) c.1732-29T>C (n.1732-29T>C) c.5780-29T>C (n.5780-29T>C) c.5789-29T>C (n.5789-29T>C) n.8112-29T>C n.7101-29T>C | dbSNP |
12 | g.49042674A>T | CA2726140571 | KMT2D | c.595-29T>A c.5783-29T>A (n.5783-29T>A) c.5792-29T>A (n.5792-29T>A) c.1732-29T>A (n.1732-29T>A) c.5780-29T>A (n.5780-29T>A) c.5789-29T>A (n.5789-29T>A) n.8112-29T>A n.7101-29T>A | dbSNP |
12 | g.49042675del | CA2618609732 | KMT2D | c.595-30del c.5783-30del (n.5783-30del) c.5792-30del (n.5792-30del) c.1732-30del (n.1732-30del) c.5780-30del (n.5780-30del) c.5789-30del (n.5789-30del) n.8112-30del n.7101-30del | gnomAD v4 |
12 | g.49042675G>A | CA6547436 | KMT2D | c.595-30C>T c.5783-30C>T (n.5783-30C>T) c.5792-30C>T (n.5792-30C>T) c.1732-30C>T (n.1732-30C>T) c.5780-30C>T (n.5780-30C>T) c.5789-30C>T (n.5789-30C>T) n.8112-30C>T n.7101-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49042675G= | CA2034948469 | KMT2D | c.595-30C= c.5783-30C= (n.5783-30C=) c.5792-30C= (n.5792-30C=) c.1732-30C= (n.1732-30C=) c.5780-30C= (n.5780-30C=) c.5789-30C= (n.5789-30C=) n.8112-30C= n.7101-30C= |